Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.157059135A>G | CA2769058916 | HAVCR1 | c.-12-1180T>C (n.-12-1180T>C) c.-133-1059T>C (n.-133-1059T>C) c.-136-1056T>C (n.-136-1056T>C) | |
5 | g.157059136G>A | CA1594010724 | HAVCR1 | c.-12-1181C>T (n.-12-1181C>T) c.-133-1060C>T (n.-133-1060C>T) c.-136-1057C>T (n.-136-1057C>T) | dbSNP |
5 | g.157059136G= | CA1594010723 | HAVCR1 | c.-12-1181C= (n.-12-1181C=) c.-133-1060C= (n.-133-1060C=) c.-136-1057C= (n.-136-1057C=) | |
5 | g.157059140A= | CA1594010725 | HAVCR1 | c.-12-1185T= (n.-12-1185T=) c.-133-1064T= (n.-133-1064T=) c.-136-1061T= (n.-136-1061T=) | |
5 | g.157059140A>G | CA563668645 | HAVCR1 | c.-12-1185T>C (n.-12-1185T>C) c.-133-1064T>C (n.-133-1064T>C) c.-136-1061T>C (n.-136-1061T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059141C>A | CA2769058917 | HAVCR1 | c.-12-1186G>T (n.-12-1186G>T) c.-133-1065G>T (n.-133-1065G>T) c.-136-1062G>T (n.-136-1062G>T) | |
5 | g.157059142T>C | CA806194765 | HAVCR1 | c.-12-1187A>G (n.-12-1187A>G) c.-133-1066A>G (n.-133-1066A>G) c.-136-1063A>G (n.-136-1063A>G) | dbSNP |
5 | g.157059142T= | CA1594010727 | HAVCR1 | c.-12-1187A= (n.-12-1187A=) c.-133-1066A= (n.-133-1066A=) c.-136-1063A= (n.-136-1063A=) | |
5 | g.157059143dup | CA1594010729 | HAVCR1 | c.-12-1188dup (n.-12-1188dup) c.-133-1067dup (n.-133-1067dup) c.-136-1064dup (n.-136-1064dup) | dbSNP |
5 | g.157059146T>C | CA130130084 | HAVCR1 | c.-12-1191A>G (n.-12-1191A>G) c.-133-1070A>G (n.-133-1070A>G) c.-136-1067A>G (n.-136-1067A>G) | dbSNP |
5 | g.157059146T= | CA1594010732 | HAVCR1 | c.-12-1191A= (n.-12-1191A=) c.-133-1070A= (n.-133-1070A=) c.-136-1067A= (n.-136-1067A=) | |
5 | g.157059147A= | CA1594010735 | HAVCR1 | c.-12-1192T= (n.-12-1192T=) c.-133-1071T= (n.-133-1071T=) c.-136-1068T= (n.-136-1068T=) | |
5 | g.157059147A>G | CA130130085 | HAVCR1 | c.-12-1192T>C (n.-12-1192T>C) c.-133-1071T>C (n.-133-1071T>C) c.-136-1068T>C (n.-136-1068T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059148G>A | CA1083354934 | HAVCR1 | c.-12-1193C>T (n.-12-1193C>T) c.-133-1072C>T (n.-133-1072C>T) c.-136-1069C>T (n.-136-1069C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059148G= | CA1594010737 | HAVCR1 | c.-12-1193C= (n.-12-1193C=) c.-133-1072C= (n.-133-1072C=) c.-136-1069C= (n.-136-1069C=) | |
5 | g.157059148G>T | CA2676187048 | HAVCR1 | c.-12-1193C>A (n.-12-1193C>A) c.-133-1072C>A (n.-133-1072C>A) c.-136-1069C>A (n.-136-1069C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157059151G>C | CA2538561515 | HAVCR1 | c.-12-1196C>G (n.-12-1196C>G) c.-133-1075C>G (n.-133-1075C>G) c.-136-1072C>G (n.-136-1072C>G) | |
5 | g.157059152G>A | CA130130086 | HAVCR1 | c.-12-1197C>T (n.-12-1197C>T) c.-133-1076C>T (n.-133-1076C>T) c.-136-1073C>T (n.-136-1073C>T) | dbSNP |
5 | g.157059152G>C | CA2676187049 | HAVCR1 | c.-12-1197C>G (n.-12-1197C>G) c.-133-1076C>G (n.-133-1076C>G) c.-136-1073C>G (n.-136-1073C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157059152G= | CA1594010740 | HAVCR1 | c.-12-1197C= (n.-12-1197C=) c.-133-1076C= (n.-133-1076C=) c.-136-1073C= (n.-136-1073C=) | |
5 | g.157059152G>T | CA650681056 | HAVCR1 | c.-12-1197C>A (n.-12-1197C>A) c.-133-1076C>A (n.-133-1076C>A) c.-136-1073C>A (n.-136-1073C>A) | COSMIC |
5 | g.157059153C>A | CA2676187050 | HAVCR1 | c.-12-1198G>T (n.-12-1198G>T) c.-133-1077G>T (n.-133-1077G>T) c.-136-1074G>T (n.-136-1074G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059154T>C | CA2676187051 | HAVCR1 | c.-12-1199A>G (n.-12-1199A>G) c.-133-1078A>G (n.-133-1078A>G) c.-136-1075A>G (n.-136-1075A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157059155C>T | CA2676187052 | HAVCR1 | c.-12-1200G>A (n.-12-1200G>A) c.-133-1079G>A (n.-133-1079G>A) c.-136-1076G>A (n.-136-1076G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157059157G>T | CA2676187053 | HAVCR1 | c.-12-1202C>A (n.-12-1202C>A) c.-133-1081C>A (n.-133-1081C>A) c.-136-1078C>A (n.-136-1078C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157059159G>A | CA806194769 | HAVCR1 | c.-12-1204C>T (n.-12-1204C>T) c.-133-1083C>T (n.-133-1083C>T) c.-136-1080C>T (n.-136-1080C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059159G= | CA1594010745 | HAVCR1 | c.-12-1204C= (n.-12-1204C=) c.-133-1083C= (n.-133-1083C=) c.-136-1080C= (n.-136-1080C=) | |
5 | g.157059162A= | CA1594010748 | HAVCR1 | c.-12-1207T= (n.-12-1207T=) c.-133-1086T= (n.-133-1086T=) c.-136-1083T= (n.-136-1083T=) | |
5 | g.157059162A>G | CA806194772 | HAVCR1 | c.-12-1207T>C (n.-12-1207T>C) c.-133-1086T>C (n.-133-1086T>C) c.-136-1083T>C (n.-136-1083T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059165C>A | CA2676187054 | HAVCR1 | c.-12-1210G>T (n.-12-1210G>T) c.-133-1089G>T (n.-133-1089G>T) c.-136-1086G>T (n.-136-1086G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059166_157059167delinsAC | CA1594010751 | HAVCR1 | c.-12-1212_-12-1211delinsGT (n.-12-1212_-12-1211delinsGT) c.-133-1091_-133-1090delinsGT (n.-133-1091_-133-1090delinsGT) c.-136-1088_-136-1087delinsGT (n.-136-1088_-136-1087delinsGT) | |
5 | g.157059169del | CA1594010753 | HAVCR1 | c.-12-1212del (n.-12-1212del) c.-133-1091del (n.-133-1091del) c.-136-1088del (n.-136-1088del) | dbSNP |
5 | g.157059168C>A | CA2676187055 | HAVCR1 | c.-12-1213G>T (n.-12-1213G>T) c.-133-1092G>T (n.-133-1092G>T) c.-136-1089G>T (n.-136-1089G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059169C>A | CA2676187056 | HAVCR1 | c.-12-1214G>T (n.-12-1214G>T) c.-133-1093G>T (n.-133-1093G>T) c.-136-1090G>T (n.-136-1090G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059172A= | CA1594010754 | HAVCR1 | c.-12-1217T= (n.-12-1217T=) c.-133-1096T= (n.-133-1096T=) c.-136-1093T= (n.-136-1093T=) | |
5 | g.157059172A>G | CA1083354941 | HAVCR1 | c.-12-1217T>C (n.-12-1217T>C) c.-133-1096T>C (n.-133-1096T>C) c.-136-1093T>C (n.-136-1093T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059173T= | CA1594010758 | HAVCR1 | c.-12-1218A= (n.-12-1218A=) c.-133-1097A= (n.-133-1097A=) c.-136-1094A= (n.-136-1094A=) | |
5 | g.157059174G>A | CA2676187058 | HAVCR1 | c.-12-1219C>T (n.-12-1219C>T) c.-133-1098C>T (n.-133-1098C>T) c.-136-1095C>T (n.-136-1095C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059174G>T | CA2676187057 | HAVCR1 | c.-12-1219C>A (n.-12-1219C>A) c.-133-1098C>A (n.-133-1098C>A) c.-136-1095C>A (n.-136-1095C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157059174dup | CA130130087 | HAVCR1 | c.-12-1219dup (n.-12-1219dup) c.-133-1098dup (n.-133-1098dup) c.-136-1095dup (n.-136-1095dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157059175C>A | CA2676187059 | HAVCR1 | c.-12-1220G>T (n.-12-1220G>T) c.-133-1099G>T (n.-133-1099G>T) c.-136-1096G>T (n.-136-1096G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059175C= | CA1594010760 | HAVCR1 | c.-12-1220G= (n.-12-1220G=) c.-133-1099G= (n.-133-1099G=) c.-136-1096G= (n.-136-1096G=) | |
5 | g.157059175C>T | CA1594010761 | HAVCR1 | c.-12-1220G>A (n.-12-1220G>A) c.-133-1099G>A (n.-133-1099G>A) c.-136-1096G>A (n.-136-1096G>A) | dbSNP |
5 | g.157059176G>A | CA806194773 | HAVCR1 | c.-12-1221C>T (n.-12-1221C>T) c.-133-1100C>T (n.-133-1100C>T) c.-136-1097C>T (n.-136-1097C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059176G= | CA1594010763 | HAVCR1 | c.-12-1221C= (n.-12-1221C=) c.-133-1100C= (n.-133-1100C=) c.-136-1097C= (n.-136-1097C=) | |
5 | g.157059176G>T | CA2676187060 | HAVCR1 | c.-12-1221C>A (n.-12-1221C>A) c.-133-1100C>A (n.-133-1100C>A) c.-136-1097C>A (n.-136-1097C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157059180A= | CA1594010765 | HAVCR1 | c.-12-1225T= (n.-12-1225T=) c.-133-1104T= (n.-133-1104T=) c.-136-1101T= (n.-136-1101T=) | |
5 | g.157059180A>C | CA563668646 | HAVCR1 | c.-12-1225T>G (n.-12-1225T>G) c.-133-1104T>G (n.-133-1104T>G) c.-136-1101T>G (n.-136-1101T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059184G>A | CA2676187061 | HAVCR1 | c.-12-1229C>T (n.-12-1229C>T) c.-133-1108C>T (n.-133-1108C>T) c.-136-1105C>T (n.-136-1105C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059184G= | CA1594010767 | HAVCR1 | c.-12-1229C= (n.-12-1229C=) c.-133-1108C= (n.-133-1108C=) c.-136-1105C= (n.-136-1105C=) | |
5 | g.157059184G>T | CA130130088 | HAVCR1 | c.-12-1229C>A (n.-12-1229C>A) c.-133-1108C>A (n.-133-1108C>A) c.-136-1105C>A (n.-136-1105C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059185G>T | CA2676187062 | HAVCR1 | c.-12-1230C>A (n.-12-1230C>A) c.-133-1109C>A (n.-133-1109C>A) c.-136-1106C>A (n.-136-1106C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157059186G>T | CA2676187063 | HAVCR1 | c.-12-1231C>A (n.-12-1231C>A) c.-133-1110C>A (n.-133-1110C>A) c.-136-1107C>A (n.-136-1107C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157059187C>A | CA2676187064 | HAVCR1 | c.-12-1232G>T (n.-12-1232G>T) c.-133-1111G>T (n.-133-1111G>T) c.-136-1108G>T (n.-136-1108G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059189G>A | CA563668647 | HAVCR1 | c.-12-1234C>T (n.-12-1234C>T) c.-133-1113C>T (n.-133-1113C>T) c.-136-1110C>T (n.-136-1110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059189G>C | CA130130089 | HAVCR1 | c.-12-1234C>G (n.-12-1234C>G) c.-133-1113C>G (n.-133-1113C>G) c.-136-1110C>G (n.-136-1110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059189G= | CA1594010771 | HAVCR1 | c.-12-1234C= (n.-12-1234C=) c.-133-1113C= (n.-133-1113C=) c.-136-1110C= (n.-136-1110C=) | |
5 | g.157059190T>A | CA1594010776 | HAVCR1 | c.-12-1235A>T (n.-12-1235A>T) c.-133-1114A>T (n.-133-1114A>T) c.-136-1111A>T (n.-136-1111A>T) | dbSNP |
5 | g.157059190T>C | CA806194777 | HAVCR1 | c.-12-1235A>G (n.-12-1235A>G) c.-133-1114A>G (n.-133-1114A>G) c.-136-1111A>G (n.-136-1111A>G) | dbSNP |
5 | g.157059190T= | CA1594010774 | HAVCR1 | c.-12-1235A= (n.-12-1235A=) c.-133-1114A= (n.-133-1114A=) c.-136-1111A= (n.-136-1111A=) | |
5 | g.157059192G>A | CA2676187065 | HAVCR1 | c.-12-1237C>T (n.-12-1237C>T) c.-133-1116C>T (n.-133-1116C>T) c.-136-1113C>T (n.-136-1113C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059192G>T | CA2676187066 | HAVCR1 | c.-12-1237C>A (n.-12-1237C>A) c.-133-1116C>A (n.-133-1116C>A) c.-136-1113C>A (n.-136-1113C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157059196_157059199delinsTCTG | CA1594010778 | HAVCR1 | c.-12-1244_-12-1241delinsCAGA (n.-12-1244_-12-1241delinsCAGA) c.-133-1123_-133-1120delinsCAGA (n.-133-1123_-133-1120delinsCAGA) c.-136-1120_-136-1117delinsCAGA (n.-136-1120_-136-1117delinsCAGA) | |
5 | g.157059200_157059202del | CA1594010781 | HAVCR1 | c.-12-1244_-12-1242del (n.-12-1244_-12-1242del) c.-133-1123_-133-1121del (n.-133-1123_-133-1121del) c.-136-1120_-136-1118del (n.-136-1120_-136-1118del) | dbSNP |
5 | g.157059198T>A | CA806194780 | HAVCR1 | c.-12-1243A>T (n.-12-1243A>T) c.-133-1122A>T (n.-133-1122A>T) c.-136-1119A>T (n.-136-1119A>T) | dbSNP |
5 | g.157059198T= | CA1594010784 | HAVCR1 | c.-12-1243A= (n.-12-1243A=) c.-133-1122A= (n.-133-1122A=) c.-136-1119A= (n.-136-1119A=) | |
5 | g.157059199G>A | CA2676187067 | HAVCR1 | c.-12-1244C>T (n.-12-1244C>T) c.-133-1123C>T (n.-133-1123C>T) c.-136-1120C>T (n.-136-1120C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059201T>A | CA130130090 | HAVCR1 | c.-12-1246A>T (n.-12-1246A>T) c.-133-1125A>T (n.-133-1125A>T) c.-136-1122A>T (n.-136-1122A>T) | dbSNP |
5 | g.157059201T= | CA1594010786 | HAVCR1 | c.-12-1246A= (n.-12-1246A=) c.-133-1125A= (n.-133-1125A=) c.-136-1122A= (n.-136-1122A=) | |
5 | g.157059202G>T | CA2676187068 | HAVCR1 | c.-12-1247C>A (n.-12-1247C>A) c.-133-1126C>A (n.-133-1126C>A) c.-136-1123C>A (n.-136-1123C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157059208C>A | CA2676187069 | HAVCR1 | c.-12-1253G>T (n.-12-1253G>T) c.-133-1132G>T (n.-133-1132G>T) c.-136-1129G>T (n.-136-1129G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059209A= | CA1594010788 | HAVCR1 | c.-12-1254T= (n.-12-1254T=) c.-133-1133T= (n.-133-1133T=) c.-136-1130T= (n.-136-1130T=) | |
5 | g.157059209A>G | CA1594010790 | HAVCR1 | c.-12-1254T>C (n.-12-1254T>C) c.-133-1133T>C (n.-133-1133T>C) c.-136-1130T>C (n.-136-1130T>C) | dbSNP |
5 | g.157059209A>T | CA2769058918 | HAVCR1 | c.-12-1254T>A (n.-12-1254T>A) c.-133-1133T>A (n.-133-1133T>A) c.-136-1130T>A (n.-136-1130T>A) | |
5 | g.157059210T>C | CA1594010793 | HAVCR1 | c.-12-1255A>G (n.-12-1255A>G) c.-133-1134A>G (n.-133-1134A>G) c.-136-1131A>G (n.-136-1131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157059210T= | CA1594010792 | HAVCR1 | c.-12-1255A= (n.-12-1255A=) c.-133-1134A= (n.-133-1134A=) c.-136-1131A= (n.-136-1131A=) | |
5 | g.157059211dup | CA563668648 | HAVCR1 | c.-12-1255dup (n.-12-1255dup) c.-133-1134dup (n.-133-1134dup) c.-136-1131dup (n.-136-1131dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059215C= | CA1594010794 | HAVCR1 | c.-12-1260G= (n.-12-1260G=) c.-133-1139G= (n.-133-1139G=) c.-136-1136G= (n.-136-1136G=) | |
5 | g.157059215C>T | CA130130091 | HAVCR1 | c.-12-1260G>A (n.-12-1260G>A) c.-133-1139G>A (n.-133-1139G>A) c.-136-1136G>A (n.-136-1136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059216C>A | CA2676187070 | HAVCR1 | c.-12-1261G>T (n.-12-1261G>T) c.-133-1140G>T (n.-133-1140G>T) c.-136-1137G>T (n.-136-1137G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059218T>C | CA1594010797 | HAVCR1 | c.-12-1263A>G (n.-12-1263A>G) c.-133-1142A>G (n.-133-1142A>G) c.-136-1139A>G (n.-136-1139A>G) | dbSNP |
5 | g.157059218T= | CA1594010796 | HAVCR1 | c.-12-1263A= (n.-12-1263A=) c.-133-1142A= (n.-133-1142A=) c.-136-1139A= (n.-136-1139A=) | |
5 | g.157059219A>G | CA2676187071 | HAVCR1 | c.-12-1264T>C (n.-12-1264T>C) c.-133-1143T>C (n.-133-1143T>C) c.-136-1140T>C (n.-136-1140T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157059221A= | CA1594010799 | HAVCR1 | c.-12-1266T= (n.-12-1266T=) c.-133-1145T= (n.-133-1145T=) c.-136-1142T= (n.-136-1142T=) | |
5 | g.157059221A>C | CA1594010800 | HAVCR1 | c.-12-1266T>G (n.-12-1266T>G) c.-133-1145T>G (n.-133-1145T>G) c.-136-1142T>G (n.-136-1142T>G) | dbSNP |
5 | g.157059222A>T | CA2676187072 | HAVCR1 | c.-12-1267T>A (n.-12-1267T>A) c.-133-1146T>A (n.-133-1146T>A) c.-136-1143T>A (n.-136-1143T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157059224C>A | CA2676187073 | HAVCR1 | c.-12-1269G>T (n.-12-1269G>T) c.-133-1148G>T (n.-133-1148G>T) c.-136-1145G>T (n.-136-1145G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059224C= | CA1594010802 | HAVCR1 | c.-12-1269G= (n.-12-1269G=) c.-133-1148G= (n.-133-1148G=) c.-136-1145G= (n.-136-1145G=) | |
5 | g.157059224C>T | CA1083354964 | HAVCR1 | c.-12-1269G>A (n.-12-1269G>A) c.-133-1148G>A (n.-133-1148G>A) c.-136-1145G>A (n.-136-1145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059225A= | CA1594010803 | HAVCR1 | c.-12-1270T= (n.-12-1270T=) c.-133-1149T= (n.-133-1149T=) c.-136-1146T= (n.-136-1146T=) | |
5 | g.157059225A>G | CA1594010804 | HAVCR1 | c.-12-1270T>C (n.-12-1270T>C) c.-133-1149T>C (n.-133-1149T>C) c.-136-1146T>C (n.-136-1146T>C) | dbSNP |
5 | g.157059225A>T | CA130130092 | HAVCR1 | c.-12-1270T>A (n.-12-1270T>A) c.-133-1149T>A (n.-133-1149T>A) c.-136-1146T>A (n.-136-1146T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059226T>A | CA650681057 | HAVCR1 | c.-12-1271A>T (n.-12-1271A>T) c.-133-1150A>T (n.-133-1150A>T) c.-136-1147A>T (n.-136-1147A>T) | COSMIC |
5 | g.157059231A= | CA1594010806 | HAVCR1 | c.-12-1276T= (n.-12-1276T=) c.-133-1155T= (n.-133-1155T=) c.-136-1152T= (n.-136-1152T=) | |
5 | g.157059231A>G | CA2676187074 | HAVCR1 | c.-12-1276T>C (n.-12-1276T>C) c.-133-1155T>C (n.-133-1155T>C) c.-136-1152T>C (n.-136-1152T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157059231A>T | CA1594010807 | HAVCR1 | c.-12-1276T>A (n.-12-1276T>A) c.-133-1155T>A (n.-133-1155T>A) c.-136-1152T>A (n.-136-1152T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059233G>T | CA2676187075 | HAVCR1 | c.-12-1278C>A (n.-12-1278C>A) c.-133-1157C>A (n.-133-1157C>A) c.-136-1154C>A (n.-136-1154C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157059234C>A | CA2676187076 | HAVCR1 | c.-12-1279G>T (n.-12-1279G>T) c.-133-1158G>T (n.-133-1158G>T) c.-136-1155G>T (n.-136-1155G>T) | gnomAD v4 |