Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.156829284A=CA1675367773ARID1Bc.1849A= (p.Asn617=)
c.1600A= (p.Asn534=)
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n.130A=
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n.556A=
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n.58A=
c.469A= (p.Asn157=)
c.49A= (p.Asn17=)
n.1683A=
6g.156829284A>CCA366383945ARID1Bc.1849A>C (p.Asn617His)
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n.556A>C
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n.58A>C
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n.1683A>C
6g.156829284A>GCA366383948ARID1Bc.1849A>G (p.Asn617Asp)
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n.130A>G
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n.556A>G
c.1589A>G
n.58A>G
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.1683A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.156829284A>TCA366383950ARID1Bc.1849A>T (p.Asn617Tyr)
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
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n.130A>T
c.66A>T
n.556A>T
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n.58A>T
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.1683A>T
dbSNP
6g.156829285A>CCA366383953ARID1Bc.1850A>C (p.Asn617Thr)
c.1601A>C (p.Asn534Thr)
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n.131A>C
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n.557A>C
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n.59A>C
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.1684A>C
dbSNP
6g.156829285A>GCA366383955ARID1Bc.1850A>G (p.Asn617Ser)
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c.98A>G (p.Asn33Ser)
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n.131A>G
c.67A>G
n.557A>G
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n.59A>G
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.1684A>G
dbSNP
6g.156829285A>TCA366383957ARID1Bc.1850A>T (p.Asn617Ile)
c.1601A>T (p.Asn534Ile)
c.98A>T (p.Asn33Ile)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
n.131A>T
c.67A>T
n.557A>T
c.1590A>T
n.59A>T
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.1684A>T
dbSNP
6g.156829285_156829289delCA2695207220ARID1Bc.1850_1854del (p.Asn617ThrfsTer?)
c.1601_1605del (p.Asn534ThrfsTer?)
c.98_102del (p.Asn33ThrfsTer?)
c.131_135del (p.Asn44ThrfsTer?)
c.113_117del (p.Asn38ThrfsTer?)
n.131_135del
c.67_71del
n.557_561del
c.1590_1594del
n.59_63del
c.470_474del (p.Asn157ThrfsTer?)
c.50_54del (p.Asn17ThrfsTer?)
n.1684_1688del
6g.156829286C>ACA366383960ARID1Bc.1851C>A (p.Asn617Lys)
c.1602C>A (p.Asn534Lys)
c.99C>A (p.Asn33Lys)
c.132C>A (p.Asn44Lys)
c.114C>A (p.Asn38Lys)
n.132C>A
c.68C>A
n.558C>A
c.1591C>A
n.60C>A
c.471C>A (p.Asn157Lys)
c.51C>A (p.Asn17Lys)
n.1685C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.156829286C=CA1675367774ARID1Bc.1851C= (p.Asn617=)
c.1602C= (p.Asn534=)
c.99C= (p.Asn33=)
c.132C= (p.Asn44=)
c.114C= (p.Asn38=)
n.132C=
c.68C=
n.558C=
c.1591C=
n.60C=
c.471C= (p.Asn157=)
c.51C= (p.Asn17=)
n.1685C=
6g.156829286C>GCA366383962ARID1Bc.1851C>G (p.Asn617Lys)
c.1602C>G (p.Asn534Lys)
c.99C>G (p.Asn33Lys)
c.132C>G (p.Asn44Lys)
c.114C>G (p.Asn38Lys)
n.132C>G
c.68C>G
n.558C>G
c.1591C>G
n.60C>G
c.471C>G (p.Asn157Lys)
c.51C>G (p.Asn17Lys)
n.1685C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.156829286C>TCA452933545ARID1Bc.1851C>T (p.Asn617=)
c.1602C>T (p.Asn534=)
c.99C>T (p.Asn33=)
c.132C>T (p.Asn44=)
c.114C>T (p.Asn38=)
n.132C>T
c.68C>T
n.558C>T
c.1591C>T
n.60C>T
c.471C>T (p.Asn157=)
c.51C>T (p.Asn17=)
n.1685C>T
dbSNP
6g.156829288dupCA2580075251ARID1Bc.1853dup (p.His619SerfsTer?)
c.1604dup (p.His536SerfsTer?)
c.101dup (p.His35SerfsTer?)
c.134dup (p.His46SerfsTer?)
c.116dup (p.His40SerfsTer?)
n.134dup
c.70dup
n.560dup
c.1593dup
n.62dup
c.473dup (p.His159SerfsTer?)
c.53dup (p.His19SerfsTer?)
n.1687dup
ClinVar
6g.156829287C>ACA366383965ARID1Bc.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.133C>A
c.69C>A
n.559C>A
c.1592C>A
n.61C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.1686C>A
dbSNP
6g.156829287C>GCA366383967ARID1Bc.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.133C>G
c.69C>G
n.559C>G
c.1592C>G
n.61C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.1686C>G
dbSNP
6g.156829287C>TCA366383969ARID1Bc.1852C>T (p.Pro618Ser)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.133C>T
c.69C>T
n.559C>T
c.1592C>T
n.61C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.1686C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
6g.156829288C>ACA366383974ARID1Bc.1853C>A (p.Pro618His)
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.134C>A (p.Pro45His)
c.116C>A (p.Pro39His)
n.134C>A
c.70C>A
n.560C>A
c.1593C>A
n.62C>A
c.473C>A (p.Pro158His)
c.53C>A (p.Pro18His)
n.1687C>A
6g.156829288C>GCA366383976ARID1Bc.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.134C>G
c.70C>G
n.560C>G
c.1593C>G
n.62C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.1687C>G
6g.156829288C>TCA366383972ARID1Bc.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.134C>T
c.70C>T
n.560C>T
c.1593C>T
n.62C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.1687C>T
gnomAD v4
6g.156829292_156829297delCA2773699617ARID1Bc.1857_1862del (p.His619_Ser620del)
c.1608_1613del (p.His536_Ser537del)
c.105_110del (p.His35_Ser36del)
c.138_143del (p.His46_Ser47del)
c.120_125del (p.His40_Ser41del)
n.138_143del
c.74_79del
n.564_569del
c.1597_1602del
n.66_71del
c.477_482del (p.His159_Ser160del)
c.57_62del (p.His19_Ser20del)
n.1691_1696del
6g.156829289T>ACA452933546ARID1Bc.1854T>A (p.Pro618=)
c.1605T>A (p.Pro535=)
c.102T>A (p.Pro34=)
c.135T>A (p.Pro45=)
c.117T>A (p.Pro39=)
n.135T>A
c.71T>A
n.561T>A
c.1594T>A
n.63T>A
c.474T>A (p.Pro158=)
c.54T>A (p.Pro18=)
n.1688T>A
dbSNP
6g.156829289T>CCA452933547ARID1Bc.1854T>C (p.Pro618=)
c.1605T>C (p.Pro535=)
c.102T>C (p.Pro34=)
c.135T>C (p.Pro45=)
c.117T>C (p.Pro39=)
n.135T>C
c.71T>C
n.561T>C
c.1594T>C
n.63T>C
c.474T>C (p.Pro158=)
c.54T>C (p.Pro18=)
n.1688T>C
dbSNP
6g.156829289T>GCA452933548ARID1Bc.1854T>G (p.Pro618=)
c.1605T>G (p.Pro535=)
c.102T>G (p.Pro34=)
c.135T>G (p.Pro45=)
c.117T>G (p.Pro39=)
n.135T>G
c.71T>G
n.561T>G
c.1594T>G
n.63T>G
c.474T>G (p.Pro158=)
c.54T>G (p.Pro18=)
n.1688T>G
6g.156829290C>ACA366383980ARID1Bc.1855C>A (p.His619Asn)
c.1606C>A (p.His536Asn)
c.103C>A (p.His35Asn)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
n.136C>A
c.72C>A
n.562C>A
c.1595C>A
n.64C>A
c.475C>A (p.His159Asn)
c.55C>A (p.His19Asn)
n.1689C>A
6g.156829290C>GCA366383982ARID1Bc.1855C>G (p.His619Asp)
c.1606C>G (p.His536Asp)
c.103C>G (p.His35Asp)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
n.136C>G
c.72C>G
n.562C>G
c.1595C>G
n.64C>G
c.475C>G (p.His159Asp)
c.55C>G (p.His19Asp)
n.1689C>G
dbSNP
6g.156829290C>TCA366383984ARID1Bc.1855C>T (p.His619Tyr)
c.1606C>T (p.His536Tyr)
c.103C>T (p.His35Tyr)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
n.136C>T
c.72C>T
n.562C>T
c.1595C>T
n.64C>T
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.55C>T (p.His19Tyr)
n.1689C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829291A>CCA366383988ARID1Bc.1856A>C (p.His619Pro)
c.1607A>C (p.His536Pro)
c.104A>C (p.His35Pro)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
n.137A>C
c.73A>C
n.563A>C
c.1596A>C
n.65A>C
c.476A>C (p.His159Pro)
c.56A>C (p.His19Pro)
n.1690A>C
dbSNP
6g.156829291A>GCA366383989ARID1Bc.1856A>G (p.His619Arg)
c.1607A>G (p.His536Arg)
c.104A>G (p.His35Arg)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
n.137A>G
c.73A>G
n.563A>G
c.1596A>G
n.65A>G
c.476A>G (p.His159Arg)
c.56A>G (p.His19Arg)
n.1690A>G
6g.156829291A>TCA366383991ARID1Bc.1856A>T (p.His619Leu)
c.1607A>T (p.His536Leu)
c.104A>T (p.His35Leu)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
n.137A>T
c.73A>T
n.563A>T
c.1596A>T
n.65A>T
c.476A>T (p.His159Leu)
c.56A>T (p.His19Leu)
n.1690A>T
dbSNP
6g.156829292T>ACA366383996ARID1Bc.1857T>A (p.His619Gln)
c.1608T>A (p.His536Gln)
c.105T>A (p.His35Gln)
c.138T>A (p.His46Gln)
c.120T>A (p.His40Gln)
n.138T>A
c.74T>A
n.564T>A
c.1597T>A
n.66T>A
c.477T>A (p.His159Gln)
c.57T>A (p.His19Gln)
n.1691T>A
dbSNP
6g.156829292T>CCA452933549ARID1Bc.1857T>C (p.His619=)
c.1608T>C (p.His536=)
c.105T>C (p.His35=)
c.138T>C (p.His46=)
c.120T>C (p.His40=)
n.138T>C
c.74T>C
n.564T>C
c.1597T>C
n.66T>C
c.477T>C (p.His159=)
c.57T>C (p.His19=)
n.1691T>C
6g.156829292T>GCA366383994ARID1Bc.1857T>G (p.His619Gln)
c.1608T>G (p.His536Gln)
c.105T>G (p.His35Gln)
c.138T>G (p.His46Gln)
c.120T>G (p.His40Gln)
n.138T>G
c.74T>G
n.564T>G
c.1597T>G
n.66T>G
c.477T>G (p.His159Gln)
c.57T>G (p.His19Gln)
n.1691T>G
dbSNP
6g.156829293T>ACA366384001ARID1Bc.1858T>A (p.Ser620Thr)
c.1609T>A (p.Ser537Thr)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.139T>A
c.75T>A
n.565T>A
c.1598T>A
n.67T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.1692T>A
6g.156829293T>CCA366384003ARID1Bc.1858T>C (p.Ser620Pro)
c.1609T>C (p.Ser537Pro)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.139T>C
c.75T>C
n.565T>C
c.1598T>C
n.67T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.1692T>C
6g.156829293T>GCA366384005ARID1Bc.1858T>G (p.Ser620Ala)
c.1609T>G (p.Ser537Ala)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.139T>G
c.75T>G
n.565T>G
c.1598T>G
n.67T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.1692T>G
6g.156829294C>ACA366384008ARID1Bc.1859C>A (p.Ser620Tyr)
c.1610C>A (p.Ser537Tyr)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.140C>A
c.76C>A
n.566C>A
c.1599C>A
n.68C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
n.1693C>A
6g.156829294C>GCA366384010ARID1Bc.1859C>G (p.Ser620Cys)
c.1610C>G (p.Ser537Cys)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.140C>G
c.76C>G
n.566C>G
c.1599C>G
n.68C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.59C>G (p.Ser20Cys)
n.1693C>G
dbSNP COSMIC COSMIC
6g.156829294C>TCA366384012ARID1Bc.1859C>T (p.Ser620Phe)
c.1610C>T (p.Ser537Phe)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.140C>T
c.76C>T
n.566C>T
c.1599C>T
n.68C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.59C>T (p.Ser20Phe)
n.1693C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829295T>ACA452933550ARID1Bc.1860T>A (p.Ser620=)
c.1611T>A (p.Ser537=)
c.108T>A (p.Ser36=)
c.141T>A (p.Ser47=)
c.123T>A (p.Ser41=)
n.141T>A
c.77T>A
n.567T>A
c.1600T>A
n.69T>A
c.480T>A (p.Ser160=)
c.60T>A (p.Ser20=)
n.1694T>A
dbSNP
6g.156829295T>CCA452933551ARID1Bc.1860T>C (p.Ser620=)
c.1611T>C (p.Ser537=)
c.108T>C (p.Ser36=)
c.141T>C (p.Ser47=)
c.123T>C (p.Ser41=)
n.141T>C
c.77T>C
n.567T>C
c.1600T>C
n.69T>C
c.480T>C (p.Ser160=)
c.60T>C (p.Ser20=)
n.1694T>C
6g.156829295T>GCA452933552ARID1Bc.1860T>G (p.Ser620=)
c.1611T>G (p.Ser537=)
c.108T>G (p.Ser36=)
c.141T>G (p.Ser47=)
c.123T>G (p.Ser41=)
n.141T>G
c.77T>G
n.567T>G
c.1600T>G
n.69T>G
c.480T>G (p.Ser160=)
c.60T>G (p.Ser20=)
n.1694T>G
6g.156829296C>ACA366384014ARID1Bc.1861C>A (p.Gln621Lys)
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.142C>A
c.78C>A
n.568C>A
c.1601C>A
n.70C>A
c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
n.1695C>A
dbSNP
6g.156829296C=CA1675367775ARID1Bc.1861C= (p.Gln621=)
c.1612C= (p.Gln538=)
c.109C= (p.Gln37=)
c.142C= (p.Gln48=)
c.124C= (p.Gln42=)
n.142C=
c.78C=
n.568C=
c.1601C=
n.70C=
c.481C= (p.Gln161=)
c.61C= (p.Gln21=)
n.1695C=
6g.156829296C>GCA366384017ARID1Bc.1861C>G (p.Gln621Glu)
c.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.142C>G
c.78C>G
n.568C>G
c.1601C>G
n.70C>G
c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
n.1695C>G
dbSNP
6g.156829296C>TCA16043413ARID1Bc.1861C>T (p.Gln621Ter)
c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.142C>T
c.78C>T
n.568C>T
c.1601C>T
n.70C>T
c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
n.1695C>T
ClinVar dbSNP
6g.156829297A>CCA366384020ARID1Bc.1862A>C (p.Gln621Pro)
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.143A>C
c.79A>C
n.569A>C
c.1602A>C
n.71A>C
c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
n.1696A>C
dbSNP
6g.156829297A>GCA366384022ARID1Bc.1862A>G (p.Gln621Arg)
c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.143A>G
c.79A>G
n.569A>G
c.1602A>G
n.71A>G
c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
n.1696A>G
dbSNP
6g.156829297A>TCA366384024ARID1Bc.1862A>T (p.Gln621Leu)
c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.143A>T
c.79A>T
n.569A>T
c.1602A>T
n.71A>T
c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
n.1696A>T
dbSNP
6g.156829298G>ACA452933553ARID1Bc.1863G>A (p.Gln621=)
c.1614G>A (p.Gln538=)
c.111G>A (p.Gln37=)
c.144G>A (p.Gln48=)
c.126G>A (p.Gln42=)
n.144G>A
c.80G>A
n.570G>A
c.1603G>A
n.72G>A
c.483G>A (p.Gln161=)
c.63G>A (p.Gln21=)
n.1697G>A
dbSNP
6g.156829298G>CCA366384027ARID1Bc.1863G>C (p.Gln621His)
c.1614G>C (p.Gln538His)
c.111G>C (p.Gln37His)
c.144G>C (p.Gln48His)
c.126G>C (p.Gln42His)
n.144G>C
c.80G>C
n.570G>C
c.1603G>C
n.72G>C
c.483G>C (p.Gln161His)
c.63G>C (p.Gln21His)
n.1697G>C
dbSNP
6g.156829298G>TCA366384029ARID1Bc.1863G>T (p.Gln621His)
c.1614G>T (p.Gln538His)
c.111G>T (p.Gln37His)
c.144G>T (p.Gln48His)
c.126G>T (p.Gln42His)
n.144G>T
c.80G>T
n.570G>T
c.1603G>T
n.72G>T
c.483G>T (p.Gln161His)
c.63G>T (p.Gln21His)
n.1697G>T
dbSNP
6g.156829299C>ACA366384032ARID1Bc.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.145C>A
c.81C>A
n.571C>A
c.1604C>A
n.73C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.1698C>A
6g.156829299C>GCA366384034ARID1Bc.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.145C>G
c.81C>G
n.571C>G
c.1604C>G
n.73C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.1698C>G
6g.156829299C>TCA366384036ARID1Bc.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.145C>T
c.81C>T
n.571C>T
c.1604C>T
n.73C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.1698C>T
gnomAD v4
6g.156829300C>ACA366384039ARID1Bc.1865C>A (p.Pro622His)
c.1616C>A (p.Pro539His)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.146C>A
c.82C>A
n.572C>A
c.1605C>A
n.74C>A
c.485C>A (p.Pro162His)
c.65C>A (p.Pro22His)
n.1699C>A
6g.156829300C=CA1675367776ARID1Bc.1865C= (p.Pro622=)
c.1616C= (p.Pro539=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.146C= (p.Pro49=)
c.128C= (p.Pro43=)
n.146C=
c.82C=
n.572C=
c.1605C=
n.74C=
c.485C= (p.Pro162=)
c.65C= (p.Pro22=)
n.1699C=
6g.156829300C>GCA366384041ARID1Bc.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.146C>G
c.82C>G
n.572C>G
c.1605C>G
n.74C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.1699C>G
6g.156829300C>TCA366384043ARID1Bc.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.146C>T
c.82C>T
n.572C>T
c.1605C>T
n.74C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.1699C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829301T>ACA452933554ARID1Bc.1866T>A (p.Pro622=)
c.1617T>A (p.Pro539=)
c.114T>A (p.Pro38=)
c.147T>A (p.Pro49=)
c.129T>A (p.Pro43=)
n.147T>A
c.83T>A
n.573T>A
c.1606T>A
n.75T>A
c.486T>A (p.Pro162=)
c.66T>A (p.Pro22=)
n.1700T>A
dbSNP
6g.156829301T>CCA452933555ARID1Bc.1866T>C (p.Pro622=)
c.1617T>C (p.Pro539=)
c.114T>C (p.Pro38=)
c.147T>C (p.Pro49=)
c.129T>C (p.Pro43=)
n.147T>C
c.83T>C
n.573T>C
c.1606T>C
n.75T>C
c.486T>C (p.Pro162=)
c.66T>C (p.Pro22=)
n.1700T>C
dbSNP
6g.156829301T>GCA452933556ARID1Bc.1866T>G (p.Pro622=)
c.1617T>G (p.Pro539=)
c.114T>G (p.Pro38=)
c.147T>G (p.Pro49=)
c.129T>G (p.Pro43=)
n.147T>G
c.83T>G
n.573T>G
c.1606T>G
n.75T>G
c.486T>G (p.Pro162=)
c.66T>G (p.Pro22=)
n.1700T>G
ClinVar dbSNP
6g.156829302C>ACA366384052ARID1Bc.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.148C>A
c.84C>A
n.574C>A
c.1607C>A
n.76C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.1701C>A
6g.156829302C=CA1675367777ARID1Bc.1867C= (p.Gln623=)
c.1618C= (p.Gln540=)
c.115C= (p.Gln39=)
c.148C= (p.Gln50=)
c.130C= (p.Gln44=)
n.148C=
c.84C=
n.574C=
c.1607C=
n.76C=
c.487C= (p.Gln163=)
c.67C= (p.Gln23=)
n.1701C=
6g.156829302C>GCA366384049ARID1Bc.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.148C>G
c.84C>G
n.574C>G
c.1607C>G
n.76C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.1701C>G
dbSNP
6g.156829302C>TCA366384047ARID1Bc.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.148C>T
c.84C>T
n.574C>T
c.1607C>T
n.76C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.67C>T (p.Gln23Ter)
n.1701C>T
ClinVar dbSNP
6g.156829303A>CCA366384055ARID1Bc.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.149A>C
c.85A>C
n.575A>C
c.1608A>C
n.77A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.1702A>C
6g.156829303A>GCA366384059ARID1Bc.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.1619A>G (p.Gln540Arg)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.149A>G
c.85A>G
n.575A>G
c.1608A>G
n.77A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.1702A>G
dbSNP
6g.156829303A>TCA366384057ARID1Bc.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.1619A>T (p.Gln540Leu)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.149A>T
c.85A>T
n.575A>T
c.1608A>T
n.77A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.68A>T (p.Gln23Leu)
n.1702A>T
dbSNP
6g.156829304G>ACA452933557ARID1Bc.1869G>A (p.Gln623=)
c.1620G>A (p.Gln540=)
c.117G>A (p.Gln39=)
c.150G>A (p.Gln50=)
c.132G>A (p.Gln44=)
n.150G>A
c.86G>A
n.576G>A
c.1609G>A
n.78G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
c.69G>A (p.Gln23=)
n.1703G>A
dbSNP
6g.156829304G>CCA366384062ARID1Bc.1869G>C (p.Gln623His)
c.1620G>C (p.Gln540His)
c.117G>C (p.Gln39His)
c.150G>C (p.Gln50His)
c.132G>C (p.Gln44His)
n.150G>C
c.86G>C
n.576G>C
c.1609G>C
n.78G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
c.69G>C (p.Gln23His)
n.1703G>C
6g.156829304G>TCA366384064ARID1Bc.1869G>T (p.Gln623His)
c.1620G>T (p.Gln540His)
c.117G>T (p.Gln39His)
c.150G>T (p.Gln50His)
c.132G>T (p.Gln44His)
n.150G>T
c.86G>T
n.576G>T
c.1609G>T
n.78G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
c.69G>T (p.Gln23His)
n.1703G>T
6g.156829305C>ACA4066833ARID1Bc.1870C>A (p.Gln624Lys)
c.1621C>A (p.Gln541Lys)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.151C>A
c.87C>A
n.577C>A
c.1610C>A
n.79C>A
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.70C>A (p.Gln24Lys)
n.1704C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.156829305C=CA1675367778ARID1Bc.1870C= (p.Gln624=)
c.1621C= (p.Gln541=)
c.118C= (p.Gln40=)
c.151C= (p.Gln51=)
c.133C= (p.Gln45=)
n.151C=
c.87C=
n.577C=
c.1610C=
n.79C=
c.490C= (p.Gln164=)
c.70C= (p.Gln24=)
n.1704C=
6g.156829305C>GCA366384070ARID1Bc.1870C>G (p.Gln624Glu)
c.1621C>G (p.Gln541Glu)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.151C>G
c.87C>G
n.577C>G
c.1610C>G
n.79C>G
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.70C>G (p.Gln24Glu)
n.1704C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829305C>TCA366384068ARID1Bc.1870C>T (p.Gln624Ter)
c.1621C>T (p.Gln541Ter)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.151C>T
c.87C>T
n.577C>T
c.1610C>T
n.79C>T
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.70C>T (p.Gln24Ter)
n.1704C>T
ClinVar dbSNP
6g.156829306A>CCA366384073ARID1Bc.1871A>C (p.Gln624Pro)
c.1622A>C (p.Gln541Pro)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.152A>C
c.88A>C
n.578A>C
c.1611A>C
n.80A>C
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.71A>C (p.Gln24Pro)
n.1705A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829306A>GCA366384078ARID1Bc.1871A>G (p.Gln624Arg)
c.1622A>G (p.Gln541Arg)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.152A>G
c.88A>G
n.578A>G
c.1611A>G
n.80A>G
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.71A>G (p.Gln24Arg)
n.1705A>G
gnomAD v4
6g.156829306A>TCA366384075ARID1Bc.1871A>T (p.Gln624Leu)
c.1622A>T (p.Gln541Leu)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.152A>T
c.88A>T
n.578A>T
c.1611A>T
n.80A>T
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.71A>T (p.Gln24Leu)
n.1705A>T
dbSNP
6g.156829307G>ACA452933558ARID1Bc.1872G>A (p.Gln624=)
c.1623G>A (p.Gln541=)
c.120G>A (p.Gln40=)
c.153G>A (p.Gln51=)
c.135G>A (p.Gln45=)
n.153G>A
c.89G>A
n.579G>A
c.1612G>A
n.81G>A
c.492G>A (p.Gln164=)
c.72G>A (p.Gln24=)
n.1706G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.156829307G>CCA366384081ARID1Bc.1872G>C (p.Gln624His)
c.1623G>C (p.Gln541His)
c.120G>C (p.Gln40His)
c.153G>C (p.Gln51His)
c.135G>C (p.Gln45His)
n.153G>C
c.89G>C
n.579G>C
c.1612G>C
n.81G>C
c.492G>C (p.Gln164His)
c.72G>C (p.Gln24His)
n.1706G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829307G=CA1675367779ARID1Bc.1872G= (p.Gln624=)
c.1623G= (p.Gln541=)
c.120G= (p.Gln40=)
c.153G= (p.Gln51=)
c.135G= (p.Gln45=)
n.153G=
c.89G=
n.579G=
c.1612G=
n.81G=
c.492G= (p.Gln164=)
c.72G= (p.Gln24=)
n.1706G=
6g.156829307G>TCA366384083ARID1Bc.1872G>T (p.Gln624His)
c.1623G>T (p.Gln541His)
c.120G>T (p.Gln40His)
c.153G>T (p.Gln51His)
c.135G>T (p.Gln45His)
n.153G>T
c.89G>T
n.579G>T
c.1612G>T
n.81G>T
c.492G>T (p.Gln164His)
c.72G>T (p.Gln24His)
n.1706G>T
ClinVar
6g.156829308A>CCA366384087ARID1Bc.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.1624A>C (p.Ser542Arg)
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
n.154A>C
c.90A>C
n.580A>C
c.1613A>C
n.82A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.73A>C (p.Ser25Arg)
n.1707A>C
6g.156829308A>GCA366384091ARID1Bc.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.1624A>G (p.Ser542Gly)
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
n.154A>G
c.90A>G
n.580A>G
c.1613A>G
n.82A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.73A>G (p.Ser25Gly)
n.1707A>G
dbSNP
6g.156829308A>TCA366384089ARID1Bc.1873A>T (p.Ser625Cys)
c.1624A>T (p.Ser542Cys)
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
n.154A>T
c.90A>T
n.580A>T
c.1613A>T
n.82A>T
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.73A>T (p.Ser25Cys)
n.1707A>T
dbSNP
6g.156829309G>ACA4066834ARID1Bc.1874G>A (p.Ser625Asn)
c.1625G>A (p.Ser542Asn)
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
n.155G>A
c.91G>A
n.581G>A
c.1614G>A
n.83G>A
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.74G>A (p.Ser25Asn)
n.1708G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829309G>CCA366384098ARID1Bc.1874G>C (p.Ser625Thr)
c.1625G>C (p.Ser542Thr)
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
n.155G>C
c.91G>C
n.581G>C
c.1614G>C
n.83G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.74G>C (p.Ser25Thr)
n.1708G>C
dbSNP
6g.156829309G=CA1675367780ARID1Bc.1874G= (p.Ser625=)
c.1625G= (p.Ser542=)
c.122G= (p.Ser41=)
c.155G= (p.Ser52=)
c.137G= (p.Ser46=)
n.155G=
c.91G=
n.581G=
c.1614G=
n.83G=
c.494G= (p.Ser165=)
c.74G= (p.Ser25=)
n.1708G=
6g.156829309G>TCA366384095ARID1Bc.1874G>T (p.Ser625Ile)
c.1625G>T (p.Ser542Ile)
c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
n.155G>T
c.91G>T
n.581G>T
c.1614G>T
n.83G>T
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.74G>T (p.Ser25Ile)
n.1708G>T
dbSNP
6g.156829310C>ACA366384100ARID1Bc.1875C>A (p.Ser625Arg)
c.1626C>A (p.Ser542Arg)
c.123C>A (p.Ser41Arg)
c.156C>A (p.Ser52Arg)
c.138C>A (p.Ser46Arg)
n.156C>A
c.92C>A
n.582C>A
c.1615C>A
n.84C>A
c.495C>A (p.Ser165Arg)
c.75C>A (p.Ser25Arg)
n.1709C>A
6g.156829310C>GCA366384102ARID1Bc.1875C>G (p.Ser625Arg)
c.1626C>G (p.Ser542Arg)
c.123C>G (p.Ser41Arg)
c.156C>G (p.Ser52Arg)
c.138C>G (p.Ser46Arg)
n.156C>G
c.92C>G
n.582C>G
c.1615C>G
n.84C>G
c.495C>G (p.Ser165Arg)
c.75C>G (p.Ser25Arg)
n.1709C>G
6g.156829310C>TCA452933559ARID1Bc.1875C>T (p.Ser625=)
c.1626C>T (p.Ser542=)
c.123C>T (p.Ser41=)
c.156C>T (p.Ser52=)
c.138C>T (p.Ser46=)
n.156C>T
c.92C>T
n.582C>T
c.1615C>T
n.84C>T
c.495C>T (p.Ser165=)
c.75C>T (p.Ser25=)
n.1709C>T
6g.156829311A=CA1675367781ARID1Bc.1876A= (p.Ser626=)
c.1627A= (p.Ser543=)
c.124A= (p.Ser42=)
c.157A= (p.Ser53=)
c.139A= (p.Ser47=)
n.157A=
c.93A=
n.583A=
c.1616A=
n.85A=
c.496A= (p.Ser166=)
c.76A= (p.Ser26=)
n.1710A=
6g.156829311A>CCA366384105ARID1Bc.1876A>C (p.Ser626Arg)
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
n.157A>C
c.93A>C
n.583A>C
c.1616A>C
n.85A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
n.1710A>C
6g.156829311A>GCA366384108ARID1Bc.1876A>G (p.Ser626Gly)
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
n.157A>G
c.93A>G
n.583A>G
c.1616A>G
n.85A>G
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
n.1710A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.156829311A>TCA366384110ARID1Bc.1876A>T (p.Ser626Cys)
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
n.157A>T
c.93A>T
n.583A>T
c.1616A>T
n.85A>T
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
n.1710A>T
6g.156829312G>ACA366384113ARID1Bc.1877G>A (p.Ser626Asn)
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
n.158G>A
c.94G>A
n.584G>A
c.1617G>A
n.86G>A
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
n.1711G>A
dbSNP
6g.156829312G>CCA366384115ARID1Bc.1877G>C (p.Ser626Thr)
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
n.158G>C
c.94G>C
n.584G>C
c.1617G>C
n.86G>C
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
n.1711G>C
dbSNP
6g.156829312G>TCA366384118ARID1Bc.1877G>T (p.Ser626Ile)
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
n.158G>T
c.94G>T
n.584G>T
c.1617G>T
n.86G>T
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.77G>T (p.Ser26Ile)
n.1711G>T
6g.156829313T>ACA366384119ARID1Bc.1878T>A (p.Ser626Arg)
c.1629T>A (p.Ser543Arg)
c.126T>A (p.Ser42Arg)
c.159T>A (p.Ser53Arg)
c.141T>A (p.Ser47Arg)
n.159T>A
c.95T>A
n.585T>A
c.1618T>A
n.87T>A
c.498T>A (p.Ser166Arg)
c.78T>A (p.Ser26Arg)
n.1712T>A
dbSNP
6g.156829313T>CCA452933560ARID1Bc.1878T>C (p.Ser626=)
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.126T>C (p.Ser42=)
c.159T>C (p.Ser53=)
c.141T>C (p.Ser47=)
n.159T>C
c.95T>C
n.585T>C
c.1618T>C
n.87T>C
c.498T>C (p.Ser166=)
c.78T>C (p.Ser26=)
n.1712T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.156829313T>GCA366384121ARID1Bc.1878T>G (p.Ser626Arg)
c.1629T>G (p.Ser543Arg)
c.126T>G (p.Ser42Arg)
c.159T>G (p.Ser53Arg)
c.141T>G (p.Ser47Arg)
n.159T>G
c.95T>G
n.585T>G
c.1618T>G
n.87T>G
c.498T>G (p.Ser166Arg)
c.78T>G (p.Ser26Arg)
n.1712T>G
dbSNP
6g.156829314C>ACA366384125ARID1Bc.1879C>A (p.Pro627Thr)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.160C>A
c.96C>A
n.586C>A
c.1619C>A
n.88C>A
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.1713C>A
dbSNP
6g.156829314C>GCA366384127ARID1Bc.1879C>G (p.Pro627Ala)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.160C>G
c.96C>G
n.586C>G
c.1619C>G
n.88C>G
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.1713C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.156829314C>TCA366384129ARID1Bc.1879C>T (p.Pro627Ser)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.160C>T
c.96C>T
n.586C>T
c.1619C>T
n.88C>T
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.1713C>T
dbSNP
6g.156829315C>ACA366384135ARID1Bc.1880C>A (p.Pro627Gln)
c.1631C>A (p.Pro544Gln)
c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.143C>A (p.Pro48Gln)
n.161C>A
c.97C>A
n.587C>A
c.1620C>A
n.89C>A
c.500C>A (p.Pro167Gln)
c.80C>A (p.Pro27Gln)
n.1714C>A
6g.156829315C=CA1675367782ARID1Bc.1880C= (p.Pro627=)
c.1631C= (p.Pro544=)
c.128C= (p.Pro43=)
c.161C= (p.Pro54=)
c.143C= (p.Pro48=)
n.161C=
c.97C=
n.587C=
c.1620C=
n.89C=
c.500C= (p.Pro167=)
c.80C= (p.Pro27=)
n.1714C=
6g.156829315C>GCA366384133ARID1Bc.1880C>G (p.Pro627Arg)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.161C>G
c.97C>G
n.587C>G
c.1620C>G
n.89C>G
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.1714C>G
dbSNP
6g.156829315C>TCA4066835ARID1Bc.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.161C>T
c.97C>T
n.587C>T
c.1620C>T
n.89C>T
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.1714C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829316G>ACA4066836ARID1Bc.1881G>A (p.Pro627=)
c.1632G>A (p.Pro544=)
c.129G>A (p.Pro43=)
c.162G>A (p.Pro54=)
c.144G>A (p.Pro48=)
n.162G>A
c.98G>A
n.588G>A
c.1621G>A
n.90G>A
c.501G>A (p.Pro167=)
c.81G>A (p.Pro27=)
n.1715G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829316G>CCA452933561ARID1Bc.1881G>C (p.Pro627=)
c.1632G>C (p.Pro544=)
c.129G>C (p.Pro43=)
c.162G>C (p.Pro54=)
c.144G>C (p.Pro48=)
n.162G>C
c.98G>C
n.588G>C
c.1621G>C
n.90G>C
c.501G>C (p.Pro167=)
c.81G>C (p.Pro27=)
n.1715G>C
dbSNP
6g.156829316G=CA1675367783ARID1Bc.1881G= (p.Pro627=)
c.1632G= (p.Pro544=)
c.129G= (p.Pro43=)
c.162G= (p.Pro54=)
c.144G= (p.Pro48=)
n.162G=
c.98G=
n.588G=
c.1621G=
n.90G=
c.501G= (p.Pro167=)
c.81G= (p.Pro27=)
n.1715G=
6g.156829316G>TCA150808637ARID1Bc.1881G>T (p.Pro627=)
c.1632G>T (p.Pro544=)
c.129G>T (p.Pro43=)
c.162G>T (p.Pro54=)
c.144G>T (p.Pro48=)
n.162G>T
c.98G>T
n.588G>T
c.1621G>T
n.90G>T
c.501G>T (p.Pro167=)
c.81G>T (p.Pro27=)
n.1715G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829317T>ACA366384142ARID1Bc.1882T>A (p.Tyr628Asn)
c.1633T>A (p.Tyr545Asn)
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.163T>A
c.99T>A
n.589T>A
c.1622T>A
n.91T>A
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.1716T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.156829317T>CCA366384145ARID1Bc.1882T>C (p.Tyr628His)
c.1633T>C (p.Tyr545His)
c.130T>C (p.Tyr44His)
c.163T>C (p.Tyr55His)
c.145T>C (p.Tyr49His)
n.163T>C
c.99T>C
n.589T>C
c.1622T>C
n.91T>C
c.502T>C (p.Tyr168His)
c.82T>C (p.Tyr28His)
n.1716T>C
dbSNP
6g.156829317T>GCA366384148ARID1Bc.1882T>G (p.Tyr628Asp)
c.1633T>G (p.Tyr545Asp)
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.163T>G
c.99T>G
n.589T>G
c.1622T>G
n.91T>G
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.1716T>G
dbSNP
6g.156829318A>CCA366384151ARID1Bc.1883A>C (p.Tyr628Ser)
c.1634A>C (p.Tyr545Ser)
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.164A>C
c.100A>C
n.590A>C
c.1623A>C
n.92A>C
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.1717A>C
6g.156829318A>GCA366384153ARID1Bc.1883A>G (p.Tyr628Cys)
c.1634A>G (p.Tyr545Cys)
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.164A>G
c.100A>G
n.590A>G
c.1623A>G
n.92A>G
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.1717A>G
6g.156829318A>TCA366384155ARID1Bc.1883A>T (p.Tyr628Phe)
c.1634A>T (p.Tyr545Phe)
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.164A>T
c.100A>T
n.590A>T
c.1623A>T
n.92A>T
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.1717A>T
6g.156829319C>ACA366384158ARID1Bc.1884C>A (p.Tyr628Ter)
c.1635C>A (p.Tyr545Ter)
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
c.165C>A (p.Tyr55Ter)
c.147C>A (p.Tyr49Ter)
n.165C>A
c.101C>A
n.591C>A
c.1624C>A
n.93C>A
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.84C>A (p.Tyr28Ter)
n.1718C>A
6g.156829319C=CA1675367784ARID1Bc.1884C= (p.Tyr628=)
c.1635C= (p.Tyr545=)
c.132C= (p.Tyr44=)
c.165C= (p.Tyr55=)
c.147C= (p.Tyr49=)
n.165C=
c.101C=
n.591C=
c.1624C=
n.93C=
c.504C= (p.Tyr168=)
c.84C= (p.Tyr28=)
n.1718C=
6g.156829319C>GCA366384160ARID1Bc.1884C>G (p.Tyr628Ter)
c.1635C>G (p.Tyr545Ter)
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
c.165C>G (p.Tyr55Ter)
c.147C>G (p.Tyr49Ter)
n.165C>G
c.101C>G
n.591C>G
c.1624C>G
n.93C>G
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.84C>G (p.Tyr28Ter)
n.1718C>G
6g.156829319C>TCA4066837ARID1Bc.1884C>T (p.Tyr628=)
c.1635C>T (p.Tyr545=)
c.132C>T (p.Tyr44=)
c.165C>T (p.Tyr55=)
c.147C>T (p.Tyr49=)
n.165C>T
c.101C>T
n.591C>T
c.1624C>T
n.93C>T
c.504C>T (p.Tyr168=)
c.84C>T (p.Tyr28=)
n.1718C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829320C>ACA366384168ARID1Bc.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.166C>A
c.102C>A
n.592C>A
c.1625C>A
n.94C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.1719C>A
dbSNP
6g.156829320C>GCA366384166ARID1Bc.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.166C>G
c.102C>G
n.592C>G
c.1625C>G
n.94C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.1719C>G
dbSNP
6g.156829320C>TCA366384164ARID1Bc.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.166C>T
c.102C>T
n.592C>T
c.1625C>T
n.94C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.1719C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829321C>ACA366384171ARID1Bc.1886C>A (p.Pro629Gln)
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
c.167C>A (p.Pro56Gln)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
n.167C>A
c.103C>A
n.593C>A
c.1626C>A
n.95C>A
c.506C>A (p.Pro169Gln)
c.86C>A (p.Pro29Gln)
n.1720C>A
6g.156829321C>GCA366384173ARID1Bc.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.167C>G
c.103C>G
n.593C>G
c.1626C>G
n.95C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.1720C>G
6g.156829321C>TCA366384175ARID1Bc.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.167C>T
c.103C>T
n.593C>T
c.1626C>T
n.95C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.1720C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829321_156829322delCA2695207221ARID1Bc.1886_1887del (p.Pro629ArgfsTer?)
c.1637_1638del (p.Pro546ArgfsTer?)
c.134_135del (p.Pro45ArgfsTer?)
c.167_168del (p.Pro56ArgfsTer?)
c.149_150del (p.Pro50ArgfsTer?)
n.167_168del
c.103_104del
n.593_594del
c.1626_1627del
n.95_96del
c.506_507del (p.Pro169ArgfsTer?)
c.86_87del (p.Pro29ArgfsTer?)
n.1720_1721del
6g.156829322A>CCA452933565ARID1Bc.1887A>C (p.Pro629=)
c.1638A>C (p.Pro546=)
c.135A>C (p.Pro45=)
c.168A>C (p.Pro56=)
c.150A>C (p.Pro50=)
n.168A>C
c.104A>C
n.594A>C
c.1627A>C
n.96A>C
c.507A>C (p.Pro169=)
c.87A>C (p.Pro29=)
n.1721A>C
6g.156829322A>GCA452933563ARID1Bc.1887A>G (p.Pro629=)
c.1638A>G (p.Pro546=)
c.135A>G (p.Pro45=)
c.168A>G (p.Pro56=)
c.150A>G (p.Pro50=)
n.168A>G
c.104A>G
n.594A>G
c.1627A>G
n.96A>G
c.507A>G (p.Pro169=)
c.87A>G (p.Pro29=)
n.1721A>G
gnomAD v4
6g.156829322A>TCA452933564ARID1Bc.1887A>T (p.Pro629=)
c.1638A>T (p.Pro546=)
c.135A>T (p.Pro45=)
c.168A>T (p.Pro56=)
c.150A>T (p.Pro50=)
n.168A>T
c.104A>T
n.594A>T
c.1627A>T
n.96A>T
c.507A>T (p.Pro169=)
c.87A>T (p.Pro29=)
n.1721A>T
dbSNP
6g.156829323G>ACA366384178ARID1Bc.1888G>A (p.Gly630Arg)
c.1639G>A (p.Gly547Arg)
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.169G>A
c.105G>A
n.595G>A
c.1628G>A
n.97G>A
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
n.1722G>A
dbSNP
6g.156829323G>CCA366384180ARID1Bc.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.169G>C
c.105G>C
n.595G>C
c.1628G>C
n.97G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.1722G>C
dbSNP
6g.156829323G=CA1675367785ARID1Bc.1888G= (p.Gly630=)
c.1639G= (p.Gly547=)
c.136G= (p.Gly46=)
c.169G= (p.Gly57=)
c.151G= (p.Gly51=)
n.169G=
c.105G=
n.595G=
c.1628G=
n.97G=
c.508G= (p.Gly170=)
c.88G= (p.Gly30=)
n.1722G=
6g.156829323G>TCA366384182ARID1Bc.1888G>T (p.Gly630Ter)
c.1639G>T (p.Gly547Ter)
c.136G>T (p.Gly46Ter)
c.169G>T (p.Gly57Ter)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.169G>T
c.105G>T
n.595G>T
c.1628G>T
n.97G>T
c.508G>T (p.Gly170Ter)
c.88G>T (p.Gly30Ter)
n.1722G>T
dbSNP
6g.156829324G>ACA366384185ARID1Bc.1889G>A (p.Gly630Glu)
c.1640G>A (p.Gly547Glu)
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.170G>A
c.106G>A
n.596G>A
c.1629G>A
n.98G>A
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
n.1723G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.156829324G>CCA366384188ARID1Bc.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.170G>C
c.106G>C
n.596G>C
c.1629G>C
n.98G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.1723G>C
dbSNP
6g.156829324G=CA1675367786ARID1Bc.1889G= (p.Gly630=)
c.1640G= (p.Gly547=)
c.137G= (p.Gly46=)
c.170G= (p.Gly57=)
c.152G= (p.Gly51=)
n.170G=
c.106G=
n.596G=
c.1629G=
n.98G=
c.509G= (p.Gly170=)
c.89G= (p.Gly30=)
n.1723G=
6g.156829324G>TCA366384190ARID1Bc.1889G>T (p.Gly630Val)
c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.170G>T
c.106G>T
n.596G>T
c.1629G>T
n.98G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.1723G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829325A>CCA452933566ARID1Bc.1890A>C (p.Gly630=)
c.1641A>C (p.Gly547=)
c.138A>C (p.Gly46=)
c.171A>C (p.Gly57=)
c.153A>C (p.Gly51=)
n.171A>C
c.107A>C
n.597A>C
c.1630A>C
n.99A>C
c.510A>C (p.Gly170=)
c.90A>C (p.Gly30=)
n.1724A>C
6g.156829325A>GCA452933568ARID1Bc.1890A>G (p.Gly630=)
c.1641A>G (p.Gly547=)
c.138A>G (p.Gly46=)
c.171A>G (p.Gly57=)
c.153A>G (p.Gly51=)
n.171A>G
c.107A>G
n.597A>G
c.1630A>G
n.99A>G
c.510A>G (p.Gly170=)
c.90A>G (p.Gly30=)
n.1724A>G
6g.156829325A>TCA452933567ARID1Bc.1890A>T (p.Gly630=)
c.1641A>T (p.Gly547=)
c.138A>T (p.Gly46=)
c.171A>T (p.Gly57=)
c.153A>T (p.Gly51=)
n.171A>T
c.107A>T
n.597A>T
c.1630A>T
n.99A>T
c.510A>T (p.Gly170=)
c.90A>T (p.Gly30=)
n.1724A>T
dbSNP
6g.156829326G>ACA4066838ARID1Bc.1891G>A (p.Gly631Ser)
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.172G>A
c.108G>A
n.598G>A
c.1631G>A
n.100G>A
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.1725G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.156829326G>CCA366384195ARID1Bc.1891G>C (p.Gly631Arg)
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.172G>C
c.108G>C
n.598G>C
c.1631G>C
n.100G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.1725G>C
dbSNP
6g.156829326G=CA1675367787ARID1Bc.1891G= (p.Gly631=)
c.1642G= (p.Gly548=)
c.139G= (p.Gly47=)
c.172G= (p.Gly58=)
c.154G= (p.Gly52=)
n.172G=
c.108G=
n.598G=
c.1631G=
n.100G=
c.511G= (p.Gly171=)
c.91G= (p.Gly31=)
n.1725G=
6g.156829326G>TCA366384197ARID1Bc.1891G>T (p.Gly631Cys)
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.172G>T
c.108G>T
n.598G>T
c.1631G>T
n.100G>T
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.1725G>T
6g.156829327G>ACA366384205ARID1Bc.1892G>A (p.Gly631Asp)
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.173G>A
c.109G>A
n.599G>A
c.1632G>A
n.101G>A
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.1726G>A
dbSNP
6g.156829327G>CCA366384200ARID1Bc.1892G>C (p.Gly631Ala)
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.173G>C
c.109G>C
n.599G>C
c.1632G>C
n.101G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.1726G>C
dbSNP
6g.156829327G>TCA366384203ARID1Bc.1892G>T (p.Gly631Val)
c.1643G>T (p.Gly548Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.173G>T
c.109G>T
n.599G>T
c.1632G>T
n.101G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.1726G>T
dbSNP
6g.156829328T>ACA452933569ARID1Bc.1893T>A (p.Gly631=)
c.1644T>A (p.Gly548=)
c.141T>A (p.Gly47=)
c.174T>A (p.Gly58=)
c.156T>A (p.Gly52=)
n.174T>A
c.110T>A
n.600T>A
c.1633T>A
n.102T>A
c.513T>A (p.Gly171=)
c.93T>A (p.Gly31=)
n.1727T>A
6g.156829328T>CCA452933570ARID1Bc.1893T>C (p.Gly631=)
c.1644T>C (p.Gly548=)
c.141T>C (p.Gly47=)
c.174T>C (p.Gly58=)
c.156T>C (p.Gly52=)
n.174T>C
c.110T>C
n.600T>C
c.1633T>C
n.102T>C
c.513T>C (p.Gly171=)
c.93T>C (p.Gly31=)
n.1727T>C
6g.156829328T>GCA452933571ARID1Bc.1893T>G (p.Gly631=)
c.1644T>G (p.Gly548=)
c.141T>G (p.Gly47=)
c.174T>G (p.Gly58=)
c.156T>G (p.Gly52=)
n.174T>G
c.110T>G
n.600T>G
c.1633T>G
n.102T>G
c.513T>G (p.Gly171=)
c.93T>G (p.Gly31=)
n.1727T>G
6g.156829329T>ACA366384208ARID1Bc.1894T>A (p.Ser632Thr)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.175T>A
c.111T>A
n.601T>A
c.1634T>A
n.103T>A
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.1728T>A
dbSNP
6g.156829329T>CCA366384210ARID1Bc.1894T>C (p.Ser632Pro)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.175T>C
c.111T>C
n.601T>C
c.1634T>C
n.103T>C
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.1728T>C
6g.156829329T>GCA366384213ARID1Bc.1894T>G (p.Ser632Ala)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.175T>G
c.111T>G
n.601T>G
c.1634T>G
n.103T>G
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.1728T>G
dbSNP
6g.156829330C>ACA366384217ARID1Bc.1895C>A (p.Ser632Tyr)
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.176C>A
c.112C>A
n.602C>A
c.1635C>A
n.104C>A
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.1729C>A
dbSNP
6g.156829330C>GCA366384220ARID1Bc.1895C>G (p.Ser632Cys)
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
n.176C>G
c.112C>G
n.602C>G
c.1635C>G
n.104C>G
c.515C>G (p.Ser172Cys)
c.95C>G (p.Ser32Cys)
n.1729C>G
dbSNP
6g.156829330C>TCA366384222ARID1Bc.1895C>T (p.Ser632Phe)
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
n.176C>T
c.112C>T
n.602C>T
c.1635C>T
n.104C>T
c.515C>T (p.Ser172Phe)
c.95C>T (p.Ser32Phe)
n.1729C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
6g.156829331C>ACA452933572ARID1Bc.1896C>A (p.Ser632=)
c.1647C>A (p.Ser549=)
c.144C>A (p.Ser48=)
c.177C>A (p.Ser59=)
c.159C>A (p.Ser53=)
n.177C>A
c.113C>A
n.603C>A
c.1636C>A
n.105C>A
c.516C>A (p.Ser172=)
c.96C>A (p.Ser32=)
n.1730C>A
dbSNP
6g.156829331C=CA1675367788ARID1Bc.1896C= (p.Ser632=)
c.1647C= (p.Ser549=)
c.144C= (p.Ser48=)
c.177C= (p.Ser59=)
c.159C= (p.Ser53=)
n.177C=
c.113C=
n.603C=
c.1636C=
n.105C=
c.516C= (p.Ser172=)
c.96C= (p.Ser32=)
n.1730C=
6g.156829331C>GCA452933573ARID1Bc.1896C>G (p.Ser632=)
c.1647C>G (p.Ser549=)
c.144C>G (p.Ser48=)
c.177C>G (p.Ser59=)
c.159C>G (p.Ser53=)
n.177C>G
c.113C>G
n.603C>G
c.1636C>G
n.105C>G
c.516C>G (p.Ser172=)
c.96C>G (p.Ser32=)
n.1730C>G
dbSNP
6g.156829331C>TCA150808638ARID1Bc.1896C>T (p.Ser632=)
c.1647C>T (p.Ser549=)
c.144C>T (p.Ser48=)
c.177C>T (p.Ser59=)
c.159C>T (p.Ser53=)
n.177C>T
c.113C>T
n.603C>T
c.1636C>T
n.105C>T
c.516C>T (p.Ser172=)
c.96C>T (p.Ser32=)
n.1730C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829332T>ACA366384225ARID1Bc.1897T>A (p.Tyr633Asn)
c.1648T>A (p.Tyr550Asn)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.178T>A
c.114T>A
n.604T>A
c.1637T>A
n.106T>A
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.97T>A (p.Tyr33Asn)
n.1731T>A
dbSNP
6g.156829332T>CCA4066839ARID1Bc.1897T>C (p.Tyr633His)
c.1648T>C (p.Tyr550His)
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.178T>C (p.Tyr60His)
c.160T>C (p.Tyr54His)
n.178T>C
c.114T>C
n.604T>C
c.1637T>C
n.106T>C
c.517T>C (p.Tyr173His)
c.97T>C (p.Tyr33His)
n.1731T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829332T>GCA366384228ARID1Bc.1897T>G (p.Tyr633Asp)
c.1648T>G (p.Tyr550Asp)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.178T>G
c.114T>G
n.604T>G
c.1637T>G
n.106T>G
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.97T>G (p.Tyr33Asp)
n.1731T>G
6g.156829332T=CA1675367789ARID1Bc.1897T= (p.Tyr633=)
c.1648T= (p.Tyr550=)
c.145T= (p.Tyr49=)
c.178T= (p.Tyr60=)
c.160T= (p.Tyr54=)
n.178T=
c.114T=
n.604T=
c.1637T=
n.106T=
c.517T= (p.Tyr173=)
c.97T= (p.Tyr33=)
n.1731T=
6g.156829333A=CA1675367790ARID1Bc.1898A= (p.Tyr633=)
c.1649A= (p.Tyr550=)
c.146A= (p.Tyr49=)
c.179A= (p.Tyr60=)
c.161A= (p.Tyr54=)
n.179A=
c.115A=
n.605A=
c.1638A=
n.107A=
c.518A= (p.Tyr173=)
c.98A= (p.Tyr33=)
n.1732A=
6g.156829333A>CCA366384232ARID1Bc.1898A>C (p.Tyr633Ser)
c.1649A>C (p.Tyr550Ser)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.179A>C
c.115A>C
n.605A>C
c.1638A>C
n.107A>C
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.98A>C (p.Tyr33Ser)
n.1732A>C
dbSNP
6g.156829333A>GCA4066840ARID1Bc.1898A>G (p.Tyr633Cys)
c.1649A>G (p.Tyr550Cys)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.179A>G
c.115A>G
n.605A>G
c.1638A>G
n.107A>G
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.98A>G (p.Tyr33Cys)
n.1732A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829333A>TCA366384235ARID1Bc.1898A>T (p.Tyr633Phe)
c.1649A>T (p.Tyr550Phe)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.179A>T
c.115A>T
n.605A>T
c.1638A>T
n.107A>T
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.98A>T (p.Tyr33Phe)
n.1732A>T
dbSNP
6g.156829334T>ACA366384242ARID1Bc.1899T>A (p.Tyr633Ter)
c.1650T>A (p.Tyr550Ter)
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
c.180T>A (p.Tyr60Ter)
c.162T>A (p.Tyr54Ter)
n.180T>A
c.116T>A
n.606T>A
c.1639T>A
n.108T>A
c.519T>A (p.Tyr173Ter)
c.99T>A (p.Tyr33Ter)
n.1733T>A
6g.156829334T>CCA4066841ARID1Bc.1899T>C (p.Tyr633=)
c.1650T>C (p.Tyr550=)
c.147T>C (p.Tyr49=)
c.180T>C (p.Tyr60=)
c.162T>C (p.Tyr54=)
n.180T>C
c.116T>C
n.606T>C
c.1639T>C
n.108T>C
c.519T>C (p.Tyr173=)
c.99T>C (p.Tyr33=)
n.1733T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.156829334T>GCA366384239ARID1Bc.1899T>G (p.Tyr633Ter)
c.1650T>G (p.Tyr550Ter)
c.147T>G (p.Tyr49Ter)
c.180T>G (p.Tyr60Ter)
c.162T>G (p.Tyr54Ter)
n.180T>G
c.116T>G
n.606T>G
c.1639T>G
n.108T>G
c.519T>G (p.Tyr173Ter)
c.99T>G (p.Tyr33Ter)
n.1733T>G
6g.156829334T=CA1675367791ARID1Bc.1899T= (p.Tyr633=)
c.1650T= (p.Tyr550=)
c.147T= (p.Tyr49=)
c.180T= (p.Tyr60=)
c.162T= (p.Tyr54=)
n.180T=
c.116T=
n.606T=
c.1639T=
n.108T=
c.519T= (p.Tyr173=)
c.99T= (p.Tyr33=)
n.1733T=
6g.156829335G>ACA366384248ARID1Bc.1900G>A (p.Gly634Ser)
c.1651G>A (p.Gly551Ser)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
n.181G>A
c.117G>A
n.607G>A
c.1640G>A
n.109G>A
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.1734G>A
dbSNP
6g.156829335G>CCA366384245ARID1Bc.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.181G>C
c.117G>C
n.607G>C
c.1640G>C
n.109G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.1734G>C
dbSNP
6g.156829335G>TCA366384250ARID1Bc.1900G>T (p.Gly634Cys)
c.1651G>T (p.Gly551Cys)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
n.181G>T
c.117G>T
n.607G>T
c.1640G>T
n.109G>T
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
n.1734G>T
6g.156829336G>ACA366384253ARID1Bc.1901G>A (p.Gly634Asp)
c.1652G>A (p.Gly551Asp)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
n.182G>A
c.118G>A
n.608G>A
c.1641G>A
n.110G>A
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.1735G>A
6g.156829336G>CCA366384254ARID1Bc.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.182G>C
c.118G>C
n.608G>C
c.1641G>C
n.110G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.1735G>C
6g.156829336G>TCA366384258ARID1Bc.1901G>T (p.Gly634Val)
c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.182G>T
c.118G>T
n.608G>T
c.1641G>T
n.110G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.1735G>T
6g.156829337C>ACA452933574ARID1Bc.1902C>A (p.Gly634=)
c.1653C>A (p.Gly551=)
c.150C>A (p.Gly50=)
c.183C>A (p.Gly61=)
c.165C>A (p.Gly55=)
n.183C>A
c.119C>A
n.609C>A
c.1642C>A
n.111C>A
c.522C>A (p.Gly174=)
c.102C>A (p.Gly34=)
n.1736C>A
dbSNP
6g.156829337C>GCA452933575ARID1Bc.1902C>G (p.Gly634=)
c.1653C>G (p.Gly551=)
c.150C>G (p.Gly50=)
c.183C>G (p.Gly61=)
c.165C>G (p.Gly55=)
n.183C>G
c.119C>G
n.609C>G
c.1642C>G
n.111C>G
c.522C>G (p.Gly174=)
c.102C>G (p.Gly34=)
n.1736C>G
dbSNP
6g.156829337C>TCA452933576ARID1Bc.1902C>T (p.Gly634=)
c.1653C>T (p.Gly551=)
c.150C>T (p.Gly50=)
c.183C>T (p.Gly61=)
c.165C>T (p.Gly55=)
n.183C>T
c.119C>T
n.609C>T
c.1642C>T
n.111C>T
c.522C>T (p.Gly174=)
c.102C>T (p.Gly34=)
n.1736C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829338C>ACA366384262ARID1Bc.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.184C>A
c.120C>A
n.610C>A
c.1643C>A
n.112C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.1737C>A
6g.156829338C=CA1675367792ARID1Bc.1903C= (p.Pro635=)
c.1654C= (p.Pro552=)
c.151C= (p.Pro51=)
c.184C= (p.Pro62=)
c.166C= (p.Pro56=)
n.184C=
c.120C=
n.610C=
c.1643C=
n.112C=
c.523C= (p.Pro175=)
c.103C= (p.Pro35=)
n.1737C=
6g.156829338C>GCA366384264ARID1Bc.1903C>G (p.Pro635Ala)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.184C>G
c.120C>G
n.610C>G
c.1643C>G
n.112C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.1737C>G
dbSNP
6g.156829338C>TCA366384267ARID1Bc.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.184C>T
c.120C>T
n.610C>T
c.1643C>T
n.112C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.1737C>T
dbSNP
6g.156829339C>ACA366384270ARID1Bc.1904C>A (p.Pro635His)
c.1655C>A (p.Pro552His)
c.152C>A (p.Pro51His)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.167C>A (p.Pro56His)
n.185C>A
c.121C>A
n.611C>A
c.1644C>A
n.113C>A
c.524C>A (p.Pro175His)
c.104C>A (p.Pro35His)
n.1738C>A
dbSNP COSMIC COSMIC
6g.156829339C>GCA366384272ARID1Bc.1904C>G (p.Pro635Arg)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.185C>G
c.121C>G
n.611C>G
c.1644C>G
n.113C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.1738C>G
dbSNP
6g.156829339C>TCA366384274ARID1Bc.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.185C>T
c.121C>T
n.611C>T
c.1644C>T
n.113C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.1738C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829340T>ACA452933578ARID1Bc.1905T>A (p.Pro635=)
c.1656T>A (p.Pro552=)
c.153T>A (p.Pro51=)
c.186T>A (p.Pro62=)
c.168T>A (p.Pro56=)
n.186T>A
c.122T>A
n.612T>A
c.1645T>A
n.114T>A
c.525T>A (p.Pro175=)
c.105T>A (p.Pro35=)
n.1739T>A
dbSNP
6g.156829340T>CCA150808639ARID1Bc.1905T>C (p.Pro635=)
c.1656T>C (p.Pro552=)
c.153T>C (p.Pro51=)
c.186T>C (p.Pro62=)
c.168T>C (p.Pro56=)
n.186T>C
c.122T>C
n.612T>C
c.1645T>C
n.114T>C
c.525T>C (p.Pro175=)
c.105T>C (p.Pro35=)
n.1739T>C
dbSNP
6g.156829340T>GCA452933577ARID1Bc.1905T>G (p.Pro635=)
c.1656T>G (p.Pro552=)
c.153T>G (p.Pro51=)
c.186T>G (p.Pro62=)
c.168T>G (p.Pro56=)
n.186T>G
c.122T>G
n.612T>G
c.1645T>G
n.114T>G
c.525T>G (p.Pro175=)
c.105T>G (p.Pro35=)
n.1739T>G
gnomAD v4
6g.156829340T=CA1675367793ARID1Bc.1905T= (p.Pro635=)
c.1656T= (p.Pro552=)
c.153T= (p.Pro51=)
c.186T= (p.Pro62=)
c.168T= (p.Pro56=)
n.186T=
c.122T=
n.612T=
c.1645T=
n.114T=
c.525T= (p.Pro175=)
c.105T= (p.Pro35=)
n.1739T=
6g.156829341C>ACA366384277ARID1Bc.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.187C>A
c.123C>A
n.613C>A
c.1646C>A
n.115C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.1740C>A
dbSNP
6g.156829341C>GCA366384279ARID1Bc.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.187C>G
c.123C>G
n.613C>G
c.1646C>G
n.115C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.1740C>G
dbSNP
6g.156829341C>TCA366384281ARID1Bc.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.187C>T
c.123C>T
n.613C>T
c.1646C>T
n.115C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.1740C>T
dbSNP
6g.156829342C>ACA366384290ARID1Bc.1907C>A (p.Pro636Gln)
c.1658C>A (p.Pro553Gln)
c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.170C>A (p.Pro57Gln)
n.188C>A
c.124C>A
n.614C>A
c.1647C>A
n.116C>A
c.527C>A (p.Pro176Gln)
c.107C>A (p.Pro36Gln)
n.1741C>A
dbSNP
6g.156829342C>GCA366384287ARID1Bc.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.188C>G
c.124C>G
n.614C>G
c.1647C>G
n.116C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.1741C>G
dbSNP
6g.156829342C>TCA366384285ARID1Bc.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.188C>T
c.124C>T
n.614C>T
c.1647C>T
n.116C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.1741C>T
dbSNP
6g.156829343A=CA1675367794ARID1Bc.1908A= (p.Pro636=)
c.1659A= (p.Pro553=)
c.156A= (p.Pro52=)
c.189A= (p.Pro63=)
c.171A= (p.Pro57=)
n.189A=
c.125A=
n.615A=
c.1648A=
n.117A=
c.528A= (p.Pro176=)
c.108A= (p.Pro36=)
n.1742A=
6g.156829343A>CCA452933579ARID1Bc.1908A>C (p.Pro636=)
c.1659A>C (p.Pro553=)
c.156A>C (p.Pro52=)
c.189A>C (p.Pro63=)
c.171A>C (p.Pro57=)
n.189A>C
c.125A>C
n.615A>C
c.1648A>C
n.117A>C
c.528A>C (p.Pro176=)
c.108A>C (p.Pro36=)
n.1742A>C
6g.156829343A>GCA452933581ARID1Bc.1908A>G (p.Pro636=)
c.1659A>G (p.Pro553=)
c.156A>G (p.Pro52=)
c.189A>G (p.Pro63=)
c.171A>G (p.Pro57=)
n.189A>G
c.125A>G
n.615A>G
c.1648A>G
n.117A>G
c.528A>G (p.Pro176=)
c.108A>G (p.Pro36=)
n.1742A>G
dbSNP
6g.156829343A>TCA452933580ARID1Bc.1908A>T (p.Pro636=)
c.1659A>T (p.Pro553=)
c.156A>T (p.Pro52=)
c.189A>T (p.Pro63=)
c.171A>T (p.Pro57=)
n.189A>T
c.125A>T
n.615A>T
c.1648A>T
n.117A>T
c.528A>T (p.Pro176=)
c.108A>T (p.Pro36=)
n.1742A>T
dbSNP
6g.156829344G>ACA366384294ARID1Bc.1909G>A (p.Gly637Ser)
c.1660G>A (p.Gly554Ser)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.190G>A
c.126G>A
n.616G>A
c.1649G>A
n.118G>A
c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
n.1743G>A
dbSNP
6g.156829344G>CCA366384296ARID1Bc.1909G>C (p.Gly637Arg)
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.190G>C
c.126G>C
n.616G>C
c.1649G>C
n.118G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.1743G>C
dbSNP
6g.156829344G>TCA366384299ARID1Bc.1909G>T (p.Gly637Cys)
c.1660G>T (p.Gly554Cys)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.190G>T
c.126G>T
n.616G>T
c.1649G>T
n.118G>T
c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
n.1743G>T
dbSNP
6g.156829345G>ACA366384302ARID1Bc.1910G>A (p.Gly637Asp)
c.1661G>A (p.Gly554Asp)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.191G>A
c.127G>A
n.617G>A
c.1650G>A
n.119G>A
c.530G>A (p.Gly177Asp)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
n.1744G>A
6g.156829345G>CCA366384304ARID1Bc.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.191G>C
c.127G>C
n.617G>C
c.1650G>C
n.119G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.1744G>C
6g.156829345G>TCA366384307ARID1Bc.1910G>T (p.Gly637Val)
c.1661G>T (p.Gly554Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.191G>T
c.127G>T
n.617G>T
c.1650G>T
n.119G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.1744G>T
6g.156829346C>ACA452933584ARID1Bc.1911C>A (p.Gly637=)
c.1662C>A (p.Gly554=)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.192C>A (p.Gly64=)
c.174C>A (p.Gly58=)
n.192C>A
c.128C>A
n.618C>A
c.1651C>A
n.120C>A
c.531C>A (p.Gly177=)
c.111C>A (p.Gly37=)
n.1745C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.156829346C>GCA452933583ARID1Bc.1911C>G (p.Gly637=)
c.1662C>G (p.Gly554=)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.192C>G (p.Gly64=)
c.174C>G (p.Gly58=)
n.192C>G
c.128C>G
n.618C>G
c.1651C>G
n.120C>G
c.531C>G (p.Gly177=)
c.111C>G (p.Gly37=)
n.1745C>G
dbSNP
6g.156829346C>TCA452933582ARID1Bc.1911C>T (p.Gly637=)
c.1662C>T (p.Gly554=)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.192C>T (p.Gly64=)
c.174C>T (p.Gly58=)
n.192C>T
c.128C>T
n.618C>T
c.1651C>T
n.120C>T
c.531C>T (p.Gly177=)
c.111C>T (p.Gly37=)
n.1745C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829347C>ACA366384310ARID1Bc.1912C>A (p.Pro638Thr)
c.1663C>A (p.Pro555Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.193C>A
c.129C>A
n.619C>A
c.1652C>A
n.121C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.1746C>A
dbSNP
6g.156829347C=CA1675367795ARID1Bc.1912C= (p.Pro638=)
c.1663C= (p.Pro555=)
c.160C= (p.Pro54=)
c.193C= (p.Pro65=)
c.175C= (p.Pro59=)
n.193C=
c.129C=
n.619C=
c.1652C=
n.121C=
c.532C= (p.Pro178=)
c.112C= (p.Pro38=)
n.1746C=
6g.156829347C>GCA366384312ARID1Bc.1912C>G (p.Pro638Ala)
c.1663C>G (p.Pro555Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.193C>G
c.129C>G
n.619C>G
c.1652C>G
n.121C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.1746C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829347C>TCA366384314ARID1Bc.1912C>T (p.Pro638Ser)
c.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.193C>T
c.129C>T
n.619C>T
c.1652C>T
n.121C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.1746C>T
6g.156829348C>ACA366384316ARID1Bc.1913C>A (p.Pro638Gln)
c.1664C>A (p.Pro555Gln)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.194C>A (p.Pro65Gln)
c.176C>A (p.Pro59Gln)
n.194C>A
c.130C>A
n.620C>A
c.1653C>A
n.122C>A
c.533C>A (p.Pro178Gln)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
n.1747C>A
6g.156829348C>GCA366384318ARID1Bc.1913C>G (p.Pro638Arg)
c.1664C>G (p.Pro555Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.194C>G
c.130C>G
n.620C>G
c.1653C>G
n.122C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.1747C>G
6g.156829348C>TCA366384320ARID1Bc.1913C>T (p.Pro638Leu)
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.194C>T
c.130C>T
n.620C>T
c.1653C>T
n.122C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.1747C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829349A>CCA452933585ARID1Bc.1914A>C (p.Pro638=)
c.1665A>C (p.Pro555=)
c.162A>C (p.Pro54=)
c.195A>C (p.Pro65=)
c.177A>C (p.Pro59=)
n.195A>C
c.131A>C
n.621A>C
c.1654A>C
n.123A>C
c.534A>C (p.Pro178=)
c.114A>C (p.Pro38=)
n.1748A>C
dbSNP
6g.156829349A>GCA452933587ARID1Bc.1914A>G (p.Pro638=)
c.1665A>G (p.Pro555=)
c.162A>G (p.Pro54=)
c.195A>G (p.Pro65=)
c.177A>G (p.Pro59=)
n.195A>G
c.131A>G
n.621A>G
c.1654A>G
n.123A>G
c.534A>G (p.Pro178=)
c.114A>G (p.Pro38=)
n.1748A>G
dbSNP
6g.156829349A>TCA452933586ARID1Bc.1914A>T (p.Pro638=)
c.1665A>T (p.Pro555=)
c.162A>T (p.Pro54=)
c.195A>T (p.Pro65=)
c.177A>T (p.Pro59=)
n.195A>T
c.131A>T
n.621A>T
c.1654A>T
n.123A>T
c.534A>T (p.Pro178=)
c.114A>T (p.Pro38=)
n.1748A>T
dbSNP
6g.156829350C>ACA366384325ARID1Bc.1915C>A (p.Gln639Lys)
c.1666C>A (p.Gln556Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.196C>A
c.132C>A
n.622C>A
c.1655C>A
n.124C>A
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.1749C>A
6g.156829350C=CA1675367796ARID1Bc.1915C= (p.Gln639=)
c.1666C= (p.Gln556=)
c.163C= (p.Gln55=)
c.196C= (p.Gln66=)
c.178C= (p.Gln60=)
n.196C=
c.132C=
n.622C=
c.1655C=
n.124C=
c.535C= (p.Gln179=)
c.115C= (p.Gln39=)
n.1749C=
6g.156829350C>GCA366384323ARID1Bc.1915C>G (p.Gln639Glu)
c.1666C>G (p.Gln556Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.196C>G
c.132C>G
n.622C>G
c.1655C>G
n.124C>G
c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.1749C>G
dbSNP
6g.156829350C>TCA366384321ARID1Bc.1915C>T (p.Gln639Ter)
c.1666C>T (p.Gln556Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.196C>T
c.132C>T
n.622C>T
c.1655C>T
n.124C>T
c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.1749C>T
dbSNP
6g.156829351A>CCA366384328ARID1Bc.1916A>C (p.Gln639Pro)
c.1667A>C (p.Gln556Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.197A>C
c.133A>C
n.623A>C
c.1656A>C
n.125A>C
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.1750A>C
gnomAD v4
6g.156829351A>GCA366384330ARID1Bc.1916A>G (p.Gln639Arg)
c.1667A>G (p.Gln556Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.197A>G
c.133A>G
n.623A>G
c.1656A>G
n.125A>G
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.1750A>G
dbSNP
6g.156829351A>TCA366384333ARID1Bc.1916A>T (p.Gln639Leu)
c.1667A>T (p.Gln556Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.197A>T
c.133A>T
n.623A>T
c.1656A>T
n.125A>T
c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.1750A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829352G>ACA452933588ARID1Bc.1917G>A (p.Gln639=)
c.1668G>A (p.Gln556=)
c.165G>A (p.Gln55=)
c.198G>A (p.Gln66=)
c.180G>A (p.Gln60=)
n.198G>A
c.134G>A
n.624G>A
c.1657G>A
n.126G>A
c.537G>A (p.Gln179=)
c.117G>A (p.Gln39=)
n.1751G>A
6g.156829352G>CCA366384335ARID1Bc.1917G>C (p.Gln639His)
c.1668G>C (p.Gln556His)
c.165G>C (p.Gln55His)
c.198G>C (p.Gln66His)
c.180G>C (p.Gln60His)
n.198G>C
c.134G>C
n.624G>C
c.1657G>C
n.126G>C
c.537G>C (p.Gln179His)
c.117G>C (p.Gln39His)
n.1751G>C
dbSNP
6g.156829352G>TCA366384337ARID1Bc.1917G>T (p.Gln639His)
c.1668G>T (p.Gln556His)
c.165G>T (p.Gln55His)
c.198G>T (p.Gln66His)
c.180G>T (p.Gln60His)
n.198G>T
c.134G>T
n.624G>T
c.1657G>T
n.126G>T
c.537G>T (p.Gln179His)
c.117G>T (p.Gln39His)
n.1751G>T
6g.156829353C>ACA452933589ARID1Bc.1918C>A (p.Arg640=)
c.1669C>A (p.Arg557=)
c.166C>A (p.Arg56=)
c.199C>A (p.Arg67=)
c.181C>A (p.Arg61=)
n.199C>A
c.135C>A
n.625C>A
c.1658C>A
n.127C>A
c.538C>A (p.Arg180=)
c.118C>A (p.Arg40=)
n.1752C>A
6g.156829353C=CA1675367797ARID1Bc.1918C= (p.Arg640=)
c.1669C= (p.Arg557=)
c.166C= (p.Arg56=)
c.199C= (p.Arg67=)
c.181C= (p.Arg61=)
n.199C=
c.135C=
n.625C=
c.1658C=
n.127C=
c.538C= (p.Arg180=)
c.118C= (p.Arg40=)
n.1752C=
6g.156829353C>GCA366384340ARID1Bc.1918C>G (p.Arg640Gly)
c.1669C>G (p.Arg557Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
n.199C>G
c.135C>G
n.625C>G
c.1658C>G
n.127C>G
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
n.1752C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829353C>TCA4066842ARID1Bc.1918C>T (p.Arg640Trp)
c.1669C>T (p.Arg557Trp)
c.166C>T (p.Arg56Trp)
c.199C>T (p.Arg67Trp)
c.181C>T (p.Arg61Trp)
n.199C>T
c.135C>T
n.625C>T
c.1658C>T
n.127C>T
c.538C>T (p.Arg180Trp)
c.118C>T (p.Arg40Trp)
n.1752C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829354G>ACA4066843ARID1Bc.1919G>A (p.Arg640Gln)
c.1670G>A (p.Arg557Gln)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
c.200G>A (p.Arg67Gln)
c.182G>A (p.Arg61Gln)
n.200G>A
c.136G>A
n.626G>A
c.1659G>A
n.128G>A
c.539G>A (p.Arg180Gln)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
n.1753G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.156829354G>CCA366384348ARID1Bc.1919G>C (p.Arg640Pro)
c.1670G>C (p.Arg557Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
n.200G>C
c.136G>C
n.626G>C
c.1659G>C
n.128G>C
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
n.1753G>C
dbSNP
6g.156829354G=CA1675367798ARID1Bc.1919G= (p.Arg640=)
c.1670G= (p.Arg557=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.200G= (p.Arg67=)
c.182G= (p.Arg61=)
n.200G=
c.136G=
n.626G=
c.1659G=
n.128G=
c.539G= (p.Arg180=)
c.119G= (p.Arg40=)
n.1753G=
6g.156829354G>TCA366384346ARID1Bc.1919G>T (p.Arg640Leu)
c.1670G>T (p.Arg557Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
n.200G>T
c.136G>T
n.626G>T
c.1659G>T
n.128G>T
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
n.1753G>T
6g.156829355G>ACA452933590ARID1Bc.1920G>A (p.Arg640=)
c.1671G>A (p.Arg557=)
c.168G>A (p.Arg56=)
c.201G>A (p.Arg67=)
c.183G>A (p.Arg61=)
n.201G>A
c.137G>A
n.627G>A
c.1660G>A
n.129G>A
c.540G>A (p.Arg180=)
c.120G>A (p.Arg40=)
n.1754G>A
dbSNP
6g.156829355G>CCA4066844ARID1Bc.1920G>C (p.Arg640=)
c.1671G>C (p.Arg557=)
c.168G>C (p.Arg56=)
c.201G>C (p.Arg67=)
c.183G>C (p.Arg61=)
n.201G>C
c.137G>C
n.627G>C
c.1660G>C
n.129G>C
c.540G>C (p.Arg180=)
c.120G>C (p.Arg40=)
n.1754G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829355G=CA1675367799ARID1Bc.1920G= (p.Arg640=)
c.1671G= (p.Arg557=)
c.168G= (p.Arg56=)
c.201G= (p.Arg67=)
c.183G= (p.Arg61=)
n.201G=
c.137G=
n.627G=
c.1660G=
n.129G=
c.540G= (p.Arg180=)
c.120G= (p.Arg40=)
n.1754G=
6g.156829355G>TCA452933591ARID1Bc.1920G>T (p.Arg640=)
c.1671G>T (p.Arg557=)
c.168G>T (p.Arg56=)
c.201G>T (p.Arg67=)
c.183G>T (p.Arg61=)
n.201G>T
c.137G>T
n.627G>T
c.1660G>T
n.129G>T
c.540G>T (p.Arg180=)
c.120G>T (p.Arg40=)
n.1754G>T
6g.156829356T>ACA366384354ARID1Bc.1921T>A (p.Tyr641Asn)
c.1672T>A (p.Tyr558Asn)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
n.202T>A
c.138T>A
n.628T>A
c.1661T>A
n.130T>A
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
n.1755T>A
dbSNP
6g.156829356T>CCA366384356ARID1Bc.1921T>C (p.Tyr641His)
c.1672T>C (p.Tyr558His)
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.184T>C (p.Tyr62His)
n.202T>C
c.138T>C
n.628T>C
c.1661T>C
n.130T>C
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.121T>C (p.Tyr41His)
n.1755T>C
dbSNP
6g.156829356T>GCA366384358ARID1Bc.1921T>G (p.Tyr641Asp)
c.1672T>G (p.Tyr558Asp)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
n.202T>G
c.138T>G
n.628T>G
c.1661T>G
n.130T>G
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
n.1755T>G
dbSNP
6g.156829357A>CCA366384363ARID1Bc.1922A>C (p.Tyr641Ser)
c.1673A>C (p.Tyr558Ser)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
n.203A>C
c.139A>C
n.629A>C
c.1662A>C
n.131A>C
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
n.1756A>C
dbSNP
6g.156829357A>GCA366384366ARID1Bc.1922A>G (p.Tyr641Cys)
c.1673A>G (p.Tyr558Cys)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
n.203A>G
c.139A>G
n.629A>G
c.1662A>G
n.131A>G
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
n.1756A>G
dbSNP
6g.156829357A>TCA366384364ARID1Bc.1922A>T (p.Tyr641Phe)
c.1673A>T (p.Tyr558Phe)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
n.203A>T
c.139A>T
n.629A>T
c.1662A>T
n.131A>T
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
n.1756A>T
dbSNP
6g.156829362_156829372delCA2695207222ARID1Bc.1927_1937del (p.Ile643GlyfsTer?)
c.1678_1688del (p.Ile560GlyfsTer?)
c.175_185del (p.Ile59GlyfsTer?)
c.208_218del (p.Ile70GlyfsTer?)
c.190_200del (p.Ile64GlyfsTer?)
n.208_218del
c.144_154del
n.634_644del
c.1667_1677del
n.136_146del
c.547_557del (p.Ile183GlyfsTer?)
c.127_137del (p.Ile43GlyfsTer?)
n.1761_1771del
6g.156829358T>ACA366384369ARID1Bc.1923T>A (p.Tyr641Ter)
c.1674T>A (p.Tyr558Ter)
c.171T>A (p.Tyr57Ter)
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
c.186T>A (p.Tyr62Ter)
n.204T>A
c.140T>A
n.630T>A
c.1663T>A
n.132T>A
c.543T>A (p.Tyr181Ter)
c.123T>A (p.Tyr41Ter)
n.1757T>A
6g.156829358T>CCA452933592ARID1Bc.1923T>C (p.Tyr641=)
c.1674T>C (p.Tyr558=)
c.171T>C (p.Tyr57=)
c.204T>C (p.Tyr68=)
c.186T>C (p.Tyr62=)
n.204T>C
c.140T>C
n.630T>C
c.1663T>C
n.132T>C
c.543T>C (p.Tyr181=)
c.123T>C (p.Tyr41=)
n.1757T>C
6g.156829358T>GCA366384371ARID1Bc.1923T>G (p.Tyr641Ter)
c.1674T>G (p.Tyr558Ter)
c.171T>G (p.Tyr57Ter)
c.204T>G (p.Tyr68Ter)
c.186T>G (p.Tyr62Ter)
n.204T>G
c.140T>G
n.630T>G
c.1663T>G
n.132T>G
c.543T>G (p.Tyr181Ter)
c.123T>G (p.Tyr41Ter)
n.1757T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.156829358T=CA1675367800ARID1Bc.1923T= (p.Tyr641=)
c.1674T= (p.Tyr558=)
c.171T= (p.Tyr57=)
c.204T= (p.Tyr68=)
c.186T= (p.Tyr62=)
n.204T=
c.140T=
n.630T=
c.1663T=
n.132T=
c.543T= (p.Tyr181=)
c.123T= (p.Tyr41=)
n.1757T=
6g.156829359C>ACA366384373ARID1Bc.1924C>A (p.Pro642Thr)
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.205C>A
c.141C>A
n.631C>A
c.1664C>A
n.133C>A
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.1758C>A
dbSNP
6g.156829359C>GCA366384376ARID1Bc.1924C>G (p.Pro642Ala)
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.205C>G
c.141C>G
n.631C>G
c.1664C>G
n.133C>G
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.1758C>G
dbSNP
6g.156829359C>TCA366384378ARID1Bc.1924C>T (p.Pro642Ser)
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.205C>T
c.141C>T
n.631C>T
c.1664C>T
n.133C>T
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.1758C>T
dbSNP
6g.156829360C>ACA366384380ARID1Bc.1925C>A (p.Pro642Gln)
c.1676C>A (p.Pro559Gln)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.188C>A (p.Pro63Gln)
n.206C>A
c.142C>A
n.632C>A
c.1665C>A
n.134C>A
c.545C>A (p.Pro182Gln)
c.125C>A (p.Pro42Gln)
n.1759C>A
dbSNP
6g.156829360C>GCA366384382ARID1Bc.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.206C>G
c.142C>G
n.632C>G
c.1665C>G
n.134C>G
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.1759C>G
dbSNP
6g.156829360C>TCA366384383ARID1Bc.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.206C>T
c.142C>T
n.632C>T
c.1665C>T
n.134C>T
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.1759C>T
dbSNP
6g.156829361A=CA1675367801ARID1Bc.1926A= (p.Pro642=)
c.1677A= (p.Pro559=)
c.174A= (p.Pro58=)
c.207A= (p.Pro69=)
c.189A= (p.Pro63=)
n.207A=
c.143A=
n.633A=
c.1666A=
n.135A=
c.546A= (p.Pro182=)
c.126A= (p.Pro42=)
n.1760A=
6g.156829361A>CCA452933593ARID1Bc.1926A>C (p.Pro642=)
c.1677A>C (p.Pro559=)
c.174A>C (p.Pro58=)
c.207A>C (p.Pro69=)
c.189A>C (p.Pro63=)
n.207A>C
c.143A>C
n.633A>C
c.1666A>C
n.135A>C
c.546A>C (p.Pro182=)
c.126A>C (p.Pro42=)
n.1760A>C
6g.156829361A>GCA452933594ARID1Bc.1926A>G (p.Pro642=)
c.1677A>G (p.Pro559=)
c.174A>G (p.Pro58=)
c.207A>G (p.Pro69=)
c.189A>G (p.Pro63=)
n.207A>G
c.143A>G
n.633A>G
c.1666A>G
n.135A>G
c.546A>G (p.Pro182=)
c.126A>G (p.Pro42=)
n.1760A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.156829361A>TCA452933595ARID1Bc.1926A>T (p.Pro642=)
c.1677A>T (p.Pro559=)
c.174A>T (p.Pro58=)
c.207A>T (p.Pro69=)
c.189A>T (p.Pro63=)
n.207A>T
c.143A>T
n.633A>T
c.1666A>T
n.135A>T
c.546A>T (p.Pro182=)
c.126A>T (p.Pro42=)
n.1760A>T
dbSNP
6g.156829362A=CA1675367802ARID1Bc.1927A= (p.Ile643=)
c.1678A= (p.Ile560=)
c.175A= (p.Ile59=)
c.208A= (p.Ile70=)
c.190A= (p.Ile64=)
n.208A=
c.144A=
n.634A=
c.1667A=
n.136A=
c.547A= (p.Ile183=)
c.127A= (p.Ile43=)
n.1761A=
6g.156829362A>CCA366384384ARID1Bc.1927A>C (p.Ile643Leu)
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.208A>C
c.144A>C
n.634A>C
c.1667A>C
n.136A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.1761A>C
dbSNP
6g.156829362A>GCA151035ARID1Bc.1927A>G (p.Ile643Val)
c.1678A>G (p.Ile560Val)
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.208A>G
c.144A>G
n.634A>G
c.1667A>G
n.136A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.127A>G (p.Ile43Val)
n.1761A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829362A>TCA366384385ARID1Bc.1927A>T (p.Ile643Phe)
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.208A>T
c.144A>T
n.634A>T
c.1667A>T
n.136A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.1761A>T
dbSNP
6g.156829363T>ACA366384390ARID1Bc.1928T>A (p.Ile643Asn)
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.209T>A
c.145T>A
n.635T>A
c.1668T>A
n.137T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.1762T>A
dbSNP
6g.156829363T>CCA4066845ARID1Bc.1928T>C (p.Ile643Thr)
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.209T>C
c.145T>C
n.635T>C
c.1668T>C
n.137T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.1762T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829363T>GCA366384388ARID1Bc.1928T>G (p.Ile643Ser)
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.209T>G
c.145T>G
n.635T>G
c.1668T>G
n.137T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.1762T>G
gnomAD v4
6g.156829363T=CA1675367803ARID1Bc.1928T= (p.Ile643=)
c.1679T= (p.Ile560=)
c.176T= (p.Ile59=)
c.209T= (p.Ile70=)
c.191T= (p.Ile64=)
n.209T=
c.145T=
n.635T=
c.1668T=
n.137T=
c.548T= (p.Ile183=)
c.128T= (p.Ile43=)
n.1762T=
6g.156829364T>ACA452933596ARID1Bc.1929T>A (p.Ile643=)
c.1680T>A (p.Ile560=)
c.177T>A (p.Ile59=)
c.210T>A (p.Ile70=)
c.192T>A (p.Ile64=)
n.210T>A
c.146T>A
n.636T>A
c.1669T>A
n.138T>A
c.549T>A (p.Ile183=)
c.129T>A (p.Ile43=)
n.1763T>A
dbSNP
6g.156829364T>CCA452933597ARID1Bc.1929T>C (p.Ile643=)
c.1680T>C (p.Ile560=)
c.177T>C (p.Ile59=)
c.210T>C (p.Ile70=)
c.192T>C (p.Ile64=)
n.210T>C
c.146T>C
n.636T>C
c.1669T>C
n.138T>C
c.549T>C (p.Ile183=)
c.129T>C (p.Ile43=)
n.1763T>C
6g.156829364T>GCA366384395ARID1Bc.1929T>G (p.Ile643Met)
c.1680T>G (p.Ile560Met)
c.177T>G (p.Ile59Met)
c.210T>G (p.Ile70Met)
c.192T>G (p.Ile64Met)
n.210T>G
c.146T>G
n.636T>G
c.1669T>G
n.138T>G
c.549T>G (p.Ile183Met)
c.129T>G (p.Ile43Met)
n.1763T>G
gnomAD v4
6g.156829365G>ACA366384402ARID1Bc.1930G>A (p.Gly644Ser)
c.1681G>A (p.Gly561Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.211G>A
c.147G>A
n.637G>A
c.1670G>A
n.139G>A
c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
n.1764G>A
dbSNP
6g.156829365G>CCA366384398ARID1Bc.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.1681G>C (p.Gly561Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.211G>C
c.147G>C
n.637G>C
c.1670G>C
n.139G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.1764G>C
dbSNP
6g.156829365G>TCA366384400ARID1Bc.1930G>T (p.Gly644Cys)
c.1681G>T (p.Gly561Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
n.211G>T
c.147G>T
n.637G>T
c.1670G>T
n.139G>T
c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
n.1764G>T
dbSNP
6g.156829366G>ACA366384408ARID1Bc.1931G>A (p.Gly644Asp)
c.1682G>A (p.Gly561Asp)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.212G>A
c.148G>A
n.638G>A
c.1671G>A
n.140G>A
c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
n.1765G>A
dbSNP
6g.156829366G>CCA4066846ARID1Bc.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.1682G>C (p.Gly561Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.212G>C
c.148G>C
n.638G>C
c.1671G>C
n.140G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.1765G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.156829366G=CA1675367804ARID1Bc.1931G= (p.Gly644=)
c.1682G= (p.Gly561=)
c.179G= (p.Gly60=)
c.212G= (p.Gly71=)
c.194G= (p.Gly65=)
n.212G=
c.148G=
n.638G=
c.1671G=
n.140G=
c.551G= (p.Gly184=)
c.131G= (p.Gly44=)
n.1765G=
6g.156829366G>TCA366384411ARID1Bc.1931G>T (p.Gly644Val)
c.1682G>T (p.Gly561Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.212G>T
c.148G>T
n.638G>T
c.1671G>T
n.140G>T
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.1765G>T
dbSNP
6g.156829367C>ACA452933598ARID1Bc.1932C>A (p.Gly644=)
c.1683C>A (p.Gly561=)
c.180C>A (p.Gly60=)
c.213C>A (p.Gly71=)
c.195C>A (p.Gly65=)
n.213C>A
c.149C>A
n.639C>A
c.1672C>A
n.141C>A
c.552C>A (p.Gly184=)
c.132C>A (p.Gly44=)
n.1766C>A
gnomAD v4
6g.156829367C=CA1675367805ARID1Bc.1932C= (p.Gly644=)
c.1683C= (p.Gly561=)
c.180C= (p.Gly60=)
c.213C= (p.Gly71=)
c.195C= (p.Gly65=)
n.213C=
c.149C=
n.639C=
c.1672C=
n.141C=
c.552C= (p.Gly184=)
c.132C= (p.Gly44=)
n.1766C=
6g.156829367C>GCA452933599ARID1Bc.1932C>G (p.Gly644=)
c.1683C>G (p.Gly561=)
c.180C>G (p.Gly60=)
c.213C>G (p.Gly71=)
c.195C>G (p.Gly65=)
n.213C>G
c.149C>G
n.639C>G
c.1672C>G
n.141C>G
c.552C>G (p.Gly184=)
c.132C>G (p.Gly44=)
n.1766C>G
dbSNP
6g.156829367C>TCA150808640ARID1Bc.1932C>T (p.Gly644=)
c.1683C>T (p.Gly561=)
c.180C>T (p.Gly60=)
c.213C>T (p.Gly71=)
c.195C>T (p.Gly65=)
n.213C>T
c.149C>T
n.639C>T
c.1672C>T
n.141C>T
c.552C>T (p.Gly184=)
c.132C>T (p.Gly44=)
n.1766C>T
dbSNP
6g.156829368A=CA1675367806ARID1Bc.1933A= (p.Ile645=)
c.1684A= (p.Ile562=)
c.181A= (p.Ile61=)
c.214A= (p.Ile72=)
c.196A= (p.Ile66=)
n.214A=
c.150A=
n.640A=
c.1673A=
n.142A=
c.553A= (p.Ile185=)
c.133A= (p.Ile45=)
n.1767A=
6g.156829368A>CCA366384414ARID1Bc.1933A>C (p.Ile645Leu)
c.1684A>C (p.Ile562Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.214A>C
c.150A>C
n.640A>C
c.1673A>C
n.142A>C
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
n.1767A>C
dbSNP
6g.156829368A>GCA366384416ARID1Bc.1933A>G (p.Ile645Val)
c.1684A>G (p.Ile562Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.196A>G (p.Ile66Val)
n.214A>G
c.150A>G
n.640A>G
c.1673A>G
n.142A>G
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.133A>G (p.Ile45Val)
n.1767A>G
dbSNP
6g.156829368A>TCA366384417ARID1Bc.1933A>T (p.Ile645Phe)
c.1684A>T (p.Ile562Phe)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.214A>T
c.150A>T
n.640A>T
c.1673A>T
n.142A>T
c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
n.1767A>T
dbSNP
6g.156829369T>ACA16605488ARID1Bc.1934T>A (p.Ile645Asn)
c.1685T>A (p.Ile562Asn)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
n.215T>A
c.151T>A
n.641T>A
c.1674T>A
n.143T>A
c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
n.1768T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.156829369T>CCA366384424ARID1Bc.1934T>C (p.Ile645Thr)
c.1685T>C (p.Ile562Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.215T>C
c.151T>C
n.641T>C
c.1674T>C
n.143T>C
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
n.1768T>C
6g.156829369T>GCA366384422ARID1Bc.1934T>G (p.Ile645Ser)
c.1685T>G (p.Ile562Ser)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
n.215T>G
c.151T>G
n.641T>G
c.1674T>G
n.143T>G
c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
n.1768T>G
6g.156829369T=CA1675367807ARID1Bc.1934T= (p.Ile645=)
c.1685T= (p.Ile562=)
c.182T= (p.Ile61=)
c.215T= (p.Ile72=)
c.197T= (p.Ile66=)
n.215T=
c.151T=
n.641T=
c.1674T=
n.143T=
c.554T= (p.Ile185=)
c.134T= (p.Ile45=)
n.1768T=
6g.156829370C>ACA452933600ARID1Bc.1935C>A (p.Ile645=)
c.1686C>A (p.Ile562=)
c.183C>A (p.Ile61=)
c.216C>A (p.Ile72=)
c.198C>A (p.Ile66=)
n.216C>A
c.152C>A
n.642C>A
c.1675C>A
n.144C>A
c.555C>A (p.Ile185=)
c.135C>A (p.Ile45=)
n.1769C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.156829370C=CA1675367808ARID1Bc.1935C= (p.Ile645=)
c.1686C= (p.Ile562=)
c.183C= (p.Ile61=)
c.216C= (p.Ile72=)
c.198C= (p.Ile66=)
n.216C=
c.152C=
n.642C=
c.1675C=
n.144C=
c.555C= (p.Ile185=)
c.135C= (p.Ile45=)
n.1769C=
6g.156829370C>GCA366384427ARID1Bc.1935C>G (p.Ile645Met)
c.1686C>G (p.Ile562Met)
c.183C>G (p.Ile61Met)
c.216C>G (p.Ile72Met)
c.198C>G (p.Ile66Met)
n.216C>G
c.152C>G
n.642C>G
c.1675C>G
n.144C>G
c.555C>G (p.Ile185Met)
c.135C>G (p.Ile45Met)
n.1769C>G
dbSNP COSMIC COSMIC
6g.156829370C>TCA452933601ARID1Bc.1935C>T (p.Ile645=)
c.1686C>T (p.Ile562=)
c.183C>T (p.Ile61=)
c.216C>T (p.Ile72=)
c.198C>T (p.Ile66=)
n.216C>T
c.152C>T
n.642C>T
c.1675C>T
n.144C>T
c.555C>T (p.Ile185=)
c.135C>T (p.Ile45=)
n.1769C>T
dbSNP
6g.156829371C>ACA366384430ARID1Bc.1936C>A (p.Gln646Lys)
c.1687C>A (p.Gln563Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.217C>A
c.153C>A
n.643C>A
c.1676C>A
n.145C>A
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.1770C>A
6g.156829371C=CA1675367809ARID1Bc.1936C= (p.Gln646=)
c.1687C= (p.Gln563=)
c.184C= (p.Gln62=)
c.217C= (p.Gln73=)
c.199C= (p.Gln67=)
n.217C=
c.153C=
n.643C=
c.1676C=
n.145C=
c.556C= (p.Gln186=)
c.136C= (p.Gln46=)
n.1770C=
6g.156829371C>GCA366384432ARID1Bc.1936C>G (p.Gln646Glu)
c.1687C>G (p.Gln563Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.217C>G
c.153C>G
n.643C>G
c.1676C>G
n.145C>G
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.1770C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829371C>TCA366384434ARID1Bc.1936C>T (p.Gln646Ter)
c.1687C>T (p.Gln563Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.217C>T
c.153C>T
n.643C>T
c.1676C>T
n.145C>T
c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.1770C>T
dbSNP
6g.156829372A=CA1675367810ARID1Bc.1937A= (p.Gln646=)
c.1688A= (p.Gln563=)
c.185A= (p.Gln62=)
c.218A= (p.Gln73=)
c.200A= (p.Gln67=)
n.218A=
c.154A=
n.644A=
c.1677A=
n.146A=
c.557A= (p.Gln186=)
c.137A= (p.Gln46=)
n.1771A=
6g.156829372A>CCA366384436ARID1Bc.1937A>C (p.Gln646Pro)
c.1688A>C (p.Gln563Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.218A>C
c.154A>C
n.644A>C
c.1677A>C
n.146A>C
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.1771A>C
6g.156829372A>GCA366384441ARID1Bc.1937A>G (p.Gln646Arg)
c.1688A>G (p.Gln563Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.218A>G
c.154A>G
n.644A>G
c.1677A>G
n.146A>G
c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.1771A>G
dbSNP
6g.156829372A>TCA366384438ARID1Bc.1937A>T (p.Gln646Leu)
c.1688A>T (p.Gln563Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.218A>T
c.154A>T
n.644A>T
c.1677A>T
n.146A>T
c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
n.1771A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829373G>ACA452933602ARID1Bc.1938G>A (p.Gln646=)
c.1689G>A (p.Gln563=)
c.186G>A (p.Gln62=)
c.219G>A (p.Gln73=)
n.1G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
n.219G>A
c.155G>A
n.645G>A
c.1678G>A
n.147G>A
c.558G>A (p.Gln186=)
c.138G>A (p.Gln46=)
n.1772G>A
dbSNP
6g.156829373G>CCA366384444ARID1Bc.1938G>C (p.Gln646His)
c.1689G>C (p.Gln563His)
c.186G>C (p.Gln62His)
c.219G>C (p.Gln73His)
n.1G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
n.219G>C
c.155G>C
n.645G>C
c.1678G>C
n.147G>C
c.558G>C (p.Gln186His)
c.138G>C (p.Gln46His)
n.1772G>C
dbSNP
6g.156829373G>TCA366384446ARID1Bc.1938G>T (p.Gln646His)
c.1689G>T (p.Gln563His)
c.186G>T (p.Gln62His)
c.219G>T (p.Gln73His)
n.1G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
n.219G>T
c.155G>T
n.645G>T
c.1678G>T
n.147G>T
c.558G>T (p.Gln186His)
c.138G>T (p.Gln46His)
n.1772G>T
6g.156829375delCA2739266206ARID1Bc.1940del (p.Gly647ValfsTer26)
c.1940del (p.Gly647ValfsTer29)
c.1691del (p.Gly564ValfsTer26)
c.188del (p.Gly63ValfsTer26)
c.221del (p.Gly74ValfsTer?)
n.3del
c.203del (p.Gly68ValfsTer?)
c.221del (p.Gly74ValfsTer26)
n.221del
c.157del
c.1691del (p.Gly564ValfsTer29)
n.647del
c.1680del
n.149del
c.560del (p.Gly187ValfsTer29)
c.140del (p.Gly47ValfsTer29)
n.1774del
ClinVar
6g.156829374G>ACA366384449ARID1Bc.1939G>A (p.Gly647Ser)
c.1690G>A (p.Gly564Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.2G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.220G>A
c.156G>A
n.646G>A
c.1679G>A
n.148G>A
c.559G>A (p.Gly187Ser)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
n.1773G>A
dbSNP
6g.156829374G>CCA366384451ARID1Bc.1939G>C (p.Gly647Arg)
c.1690G>C (p.Gly564Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.2G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.220G>C
c.156G>C
n.646G>C
c.1679G>C
n.148G>C
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.1773G>C
dbSNP
6g.156829374G>TCA366384454ARID1Bc.1939G>T (p.Gly647Cys)
c.1690G>T (p.Gly564Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.2G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.220G>T
c.156G>T
n.646G>T
c.1679G>T
n.148G>T
c.559G>T (p.Gly187Cys)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
n.1773G>T
dbSNP
6g.156829375G>ACA366384455ARID1Bc.1940G>A (p.Gly647Asp)
c.1691G>A (p.Gly564Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.3G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.221G>A
c.157G>A
n.647G>A
c.1680G>A
n.149G>A
c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.1774G>A
dbSNP
6g.156829375G>CCA366384456ARID1Bc.1940G>C (p.Gly647Ala)
c.1691G>C (p.Gly564Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.3G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.221G>C
c.157G>C
n.647G>C
c.1680G>C
n.149G>C
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.1774G>C
dbSNP
6g.156829375G>TCA366384457ARID1Bc.1940G>T (p.Gly647Val)
c.1691G>T (p.Gly564Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.3G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.221G>T
c.157G>T
n.647G>T
c.1680G>T
n.149G>T
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.1774G>T
6g.156829376T>ACA452933603ARID1Bc.1941T>A (p.Gly647=)
c.1692T>A (p.Gly564=)
c.189T>A (p.Gly63=)
c.222T>A (p.Gly74=)
n.4T>A
c.204T>A (p.Gly68=)
n.222T>A
c.158T>A
n.648T>A
c.1681T>A
n.150T>A
c.561T>A (p.Gly187=)
c.141T>A (p.Gly47=)
n.1775T>A
dbSNP
6g.156829376T>CCA452933604ARID1Bc.1941T>C (p.Gly647=)
c.1692T>C (p.Gly564=)
c.189T>C (p.Gly63=)
c.222T>C (p.Gly74=)
n.4T>C
c.204T>C (p.Gly68=)
n.222T>C
c.158T>C
n.648T>C
c.1681T>C
n.150T>C
c.561T>C (p.Gly187=)
c.141T>C (p.Gly47=)
n.1775T>C
dbSNP
6g.156829376T>GCA452933605ARID1Bc.1941T>G (p.Gly647=)
c.1692T>G (p.Gly564=)
c.189T>G (p.Gly63=)
c.222T>G (p.Gly74=)
n.4T>G
c.204T>G (p.Gly68=)
n.222T>G
c.158T>G
n.648T>G
c.1681T>G
n.150T>G
c.561T>G (p.Gly187=)
c.141T>G (p.Gly47=)
n.1775T>G
dbSNP
6g.156829377C>ACA4066847ARID1Bc.1942C>A (p.Arg648=)
c.1693C>A (p.Arg565=)
c.190C>A (p.Arg64=)
c.223C>A (p.Arg75=)
n.5C>A
c.205C>A (p.Arg69=)
n.223C>A
c.159C>A
n.649C>A
c.1682C>A
n.151C>A
c.562C>A (p.Arg188=)
c.142C>A (p.Arg48=)
n.1776C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829377C=CA1675367811ARID1Bc.1942C= (p.Arg648=)
c.1693C= (p.Arg565=)
c.190C= (p.Arg64=)
c.223C= (p.Arg75=)
n.5C=
c.205C= (p.Arg69=)
n.223C=
c.159C=
n.649C=
c.1682C=
n.151C=
c.562C= (p.Arg188=)
c.142C= (p.Arg48=)
n.1776C=
6g.156829377C>GCA366384557ARID1Bc.1942C>G (p.Arg648Gly)
c.1693C>G (p.Arg565Gly)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
n.5C>G
c.205C>G (p.Arg69Gly)
n.223C>G
c.159C>G
n.649C>G
c.1682C>G
n.151C>G
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.1776C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.156829377C>TCA4066848ARID1Bc.1942C>T (p.Arg648Trp)
c.1693C>T (p.Arg565Trp)
c.190C>T (p.Arg64Trp)
c.223C>T (p.Arg75Trp)
n.5C>T
c.205C>T (p.Arg69Trp)
n.223C>T
c.159C>T
n.649C>T
c.1682C>T
n.151C>T
c.562C>T (p.Arg188Trp)
c.142C>T (p.Arg48Trp)
n.1776C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.156829378G>ACA4066849ARID1Bc.1943G>A (p.Arg648Gln)
c.1694G>A (p.Arg565Gln)
c.191G>A (p.Arg64Gln)
c.224G>A (p.Arg75Gln)
n.6G>A
c.206G>A (p.Arg69Gln)
n.224G>A
c.160G>A
n.650G>A
c.1683G>A
n.152G>A
c.563G>A (p.Arg188Gln)
c.143G>A (p.Arg48Gln)
n.1777G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.156829378G>CCA366384563ARID1Bc.1943G>C (p.Arg648Pro)
c.1694G>C (p.Arg565Pro)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
n.6G>C
c.206G>C (p.Arg69Pro)
n.224G>C
c.160G>C
n.650G>C
c.1683G>C
n.152G>C
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.1777G>C
dbSNP
6g.156829378G=CA1675367812ARID1Bc.1943G= (p.Arg648=)
c.1694G= (p.Arg565=)
c.191G= (p.Arg64=)
c.224G= (p.Arg75=)
n.6G=
c.206G= (p.Arg69=)
n.224G=
c.160G=
n.650G=
c.1683G=
n.152G=
c.563G= (p.Arg188=)
c.143G= (p.Arg48=)
n.1777G=
6g.156829378G>TCA366384561ARID1Bc.1943G>T (p.Arg648Leu)
c.1694G>T (p.Arg565Leu)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
n.6G>T
c.206G>T (p.Arg69Leu)
n.224G>T
c.160G>T
n.650G>T
c.1683G>T
n.152G>T
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.1777G>T
dbSNP
6g.156829379G>ACA452933608ARID1Bc.1944G>A (p.Arg648=)
c.1695G>A (p.Arg565=)
c.192G>A (p.Arg64=)
c.225G>A (p.Arg75=)
n.7G>A
c.207G>A (p.Arg69=)
n.225G>A
c.161G>A
n.651G>A
c.1684G>A
n.153G>A
c.564G>A (p.Arg188=)
c.144G>A (p.Arg48=)
n.1778G>A
dbSNP
6g.156829379G>CCA452933606ARID1Bc.1944G>C (p.Arg648=)
c.1695G>C (p.Arg565=)
c.192G>C (p.Arg64=)
c.225G>C (p.Arg75=)
n.7G>C
c.207G>C (p.Arg69=)
n.225G>C
c.161G>C
n.651G>C
c.1684G>C
n.153G>C
c.564G>C (p.Arg188=)
c.144G>C (p.Arg48=)
n.1778G>C
dbSNP
6g.156829379G>TCA452933607ARID1Bc.1944G>T (p.Arg648=)
c.1695G>T (p.Arg565=)
c.192G>T (p.Arg64=)
c.225G>T (p.Arg75=)
n.7G>T
c.207G>T (p.Arg69=)
n.225G>T
c.161G>T
n.651G>T
c.1684G>T
n.153G>T
c.564G>T (p.Arg188=)
c.144G>T (p.Arg48=)
n.1778G>T
dbSNP
6g.156829380A=CA1675367813ARID1Bc.1945A= (p.Thr649=)
c.1696A= (p.Thr566=)
c.193A= (p.Thr65=)
c.226A= (p.Thr76=)
n.8A=
c.208A= (p.Thr70=)
n.226A=
c.162A=
n.652A=
c.1685A=
n.154A=
c.565A= (p.Thr189=)
c.145A= (p.Thr49=)
n.1779A=
6g.156829380A>CCA366384565ARID1Bc.1945A>C (p.Thr649Pro)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.8A>C
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.226A>C
c.162A>C
n.652A>C
c.1685A>C
n.154A>C
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.1779A>C
dbSNP
6g.156829380A>GCA366384567ARID1Bc.1945A>G (p.Thr649Ala)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.8A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.226A>G
c.162A>G
n.652A>G
c.1685A>G
n.154A>G
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.1779A>G
dbSNP
6g.156829380A>TCA366384569ARID1Bc.1945A>T (p.Thr649Ser)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.8A>T
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.226A>T
c.162A>T
n.652A>T
c.1685A>T
n.154A>T
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.1779A>T
dbSNP
6g.156829381C>ACA366384571ARID1Bc.1946C>A (p.Thr649Asn)
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
c.194C>A (p.Thr65Asn)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
n.9C>A
c.209C>A (p.Thr70Asn)
n.227C>A
c.163C>A
n.653C>A
c.1686C>A
n.155C>A
c.566C>A (p.Thr189Asn)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.1780C>A
6g.156829381C>GCA366384573ARID1Bc.1946C>G (p.Thr649Ser)
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
n.9C>G
c.209C>G (p.Thr70Ser)
n.227C>G
c.163C>G
n.653C>G
c.1686C>G
n.155C>G
c.566C>G (p.Thr189Ser)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.1780C>G
dbSNP
6g.156829381C>TCA366384574ARID1Bc.1946C>T (p.Thr649Ile)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.9C>T
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.227C>T
c.163C>T
n.653C>T
c.1686C>T
n.155C>T
c.566C>T (p.Thr189Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.1780C>T
dbSNP
6g.156829382T>ACA452933609ARID1Bc.1947T>A (p.Thr649=)
c.1698T>A (p.Thr566=)
c.195T>A (p.Thr65=)
c.228T>A (p.Thr76=)
n.10T>A
c.210T>A (p.Thr70=)
n.228T>A
c.164T>A
n.654T>A
c.1687T>A
n.156T>A
c.567T>A (p.Thr189=)
c.147T>A (p.Thr49=)
n.1781T>A
6g.156829382T>CCA452933610ARID1Bc.1947T>C (p.Thr649=)
c.1698T>C (p.Thr566=)
c.195T>C (p.Thr65=)
c.228T>C (p.Thr76=)
n.10T>C
c.210T>C (p.Thr70=)
n.228T>C
c.164T>C
n.654T>C
c.1687T>C
n.156T>C
c.567T>C (p.Thr189=)
c.147T>C (p.Thr49=)
n.1781T>C
6g.156829382T>GCA452933611ARID1Bc.1947T>G (p.Thr649=)
c.1698T>G (p.Thr566=)
c.195T>G (p.Thr65=)
c.228T>G (p.Thr76=)
n.10T>G
c.210T>G (p.Thr70=)
n.228T>G
c.164T>G
n.654T>G
c.1687T>G
n.156T>G
c.567T>G (p.Thr189=)
c.147T>G (p.Thr49=)
n.1781T>G
6g.156829383C>ACA366384575ARID1Bc.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.11C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.229C>A
c.165C>A
n.655C>A
c.1688C>A
n.157C>A
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.1782C>A
6g.156829383C>GCA366384576ARID1Bc.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.11C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.229C>G
c.165C>G
n.655C>G
c.1688C>G
n.157C>G
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.1782C>G
dbSNP
6g.156829383C>TCA366384579ARID1Bc.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.11C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.229C>T
c.165C>T
n.655C>T
c.1688C>T
n.157C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.1782C>T
dbSNP
6g.156829385delCA2580075254ARID1Bc.1950del (p.Ala652ProfsTer21)
c.1950del (p.Ala652ProfsTer24)
c.1701del (p.Ala569ProfsTer21)
c.198del (p.Ala68ProfsTer21)
c.231del (p.Ala79ProfsTer?)
n.13del
c.213del (p.Ala73ProfsTer?)
c.231del (p.Ala79ProfsTer21)
n.231del
c.167del
c.1701del (p.Ala569ProfsTer24)
n.657del
c.1690del
n.159del
c.570del (p.Ala192ProfsTer24)
c.150del (p.Ala52ProfsTer24)
n.1784del
ClinVar dbSNP
6g.156829384C>ACA366384582ARID1Bc.1949C>A (p.Pro650His)
c.1700C>A (p.Pro567His)
c.197C>A (p.Pro66His)
c.230C>A (p.Pro77His)
n.12C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
n.230C>A
c.166C>A
n.656C>A
c.1689C>A
n.158C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
c.149C>A (p.Pro50His)
n.1783C>A
dbSNP
6g.156829384C>GCA366384585ARID1Bc.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.12C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.230C>G
c.166C>G
n.656C>G
c.1689C>G
n.158C>G
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.1783C>G
dbSNP
6g.156829384C>TCA366384587ARID1Bc.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.12C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.230C>T
c.166C>T
n.656C>T
c.1689C>T
n.158C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.1783C>T
dbSNP

Number of alleles fetched