Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.156829255A>CCA366383792ARID1Bc.1820A>C (p.Lys607Thr)
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n.1654A>C
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n.1654A>G
dbSNP
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n.1654A>T
dbSNP
6g.156829256G>ACA452933527ARID1Bc.1821G>A (p.Lys607=)
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n.1655G>A
dbSNP
6g.156829256G>CCA366383794ARID1Bc.1821G>C (p.Lys607Asn)
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n.1655G>C
dbSNP
6g.156829256G>TCA366383796ARID1Bc.1821G>T (p.Lys607Asn)
c.1572G>T (p.Lys524Asn)
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n.30G>T
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c.21G>T (p.Lys7Asn)
n.1655G>T
6g.156829257A=CA1675367758ARID1Bc.1822A= (p.Arg608=)
c.1573A= (p.Arg525=)
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n.31A=
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c.22A= (p.Arg8=)
n.1656A=
6g.156829257A>CCA4066829ARID1Bc.1822A>C (p.Arg608=)
c.1573A>C (p.Arg525=)
c.70A>C (p.Arg24=)
c.103A>C (p.Arg35=)
c.85A>C (p.Arg29=)
n.103A>C
c.39A>C
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n.31A>C
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c.22A>C (p.Arg8=)
n.1656A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.156829257A>GCA366383801ARID1Bc.1822A>G (p.Arg608Gly)
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n.103A>G
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n.529A>G
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n.31A>G
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c.22A>G (p.Arg8Gly)
n.1656A>G
6g.156829257A>TCA366383802ARID1Bc.1822A>T (p.Arg608Ter)
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n.31A>T
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c.22A>T (p.Arg8Ter)
n.1656A>T
dbSNP
6g.156829258G>ACA366383808ARID1Bc.1823G>A (p.Arg608Lys)
c.1574G>A (p.Arg525Lys)
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n.104G>A
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n.530G>A
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n.32G>A
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n.1657G>A
dbSNP
6g.156829258G>CCA366383803ARID1Bc.1823G>C (p.Arg608Thr)
c.1574G>C (p.Arg525Thr)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
c.104G>C (p.Arg35Thr)
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n.104G>C
c.40G>C
n.530G>C
c.1563G>C
n.32G>C
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c.23G>C (p.Arg8Thr)
n.1657G>C
dbSNP
6g.156829258G=CA1675367759ARID1Bc.1823G= (p.Arg608=)
c.1574G= (p.Arg525=)
c.71G= (p.Arg24=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.86G= (p.Arg29=)
n.104G=
c.40G=
n.530G=
c.1563G=
n.32G=
c.443G= (p.Arg148=)
c.23G= (p.Arg8=)
n.1657G=
6g.156829258G>TCA366383805ARID1Bc.1823G>T (p.Arg608Ile)
c.1574G>T (p.Arg525Ile)
c.71G>T (p.Arg24Ile)
c.104G>T (p.Arg35Ile)
c.86G>T (p.Arg29Ile)
n.104G>T
c.40G>T
n.530G>T
c.1563G>T
n.32G>T
c.443G>T (p.Arg148Ile)
c.23G>T (p.Arg8Ile)
n.1657G>T
dbSNP
6g.156829259A=CA1675367760ARID1Bc.1824A= (p.Arg608=)
c.1575A= (p.Arg525=)
c.72A= (p.Arg24=)
c.105A= (p.Arg35=)
c.87A= (p.Arg29=)
n.105A=
c.41A=
n.531A=
c.1564A=
n.33A=
c.444A= (p.Arg148=)
c.24A= (p.Arg8=)
n.1658A=
6g.156829259A>CCA366383810ARID1Bc.1824A>C (p.Arg608Ser)
c.1575A>C (p.Arg525Ser)
c.72A>C (p.Arg24Ser)
c.105A>C (p.Arg35Ser)
c.87A>C (p.Arg29Ser)
n.105A>C
c.41A>C
n.531A>C
c.1564A>C
n.33A>C
c.444A>C (p.Arg148Ser)
c.24A>C (p.Arg8Ser)
n.1658A>C
dbSNP
6g.156829259A>GCA150808632ARID1Bc.1824A>G (p.Arg608=)
c.1575A>G (p.Arg525=)
c.72A>G (p.Arg24=)
c.105A>G (p.Arg35=)
c.87A>G (p.Arg29=)
n.105A>G
c.41A>G
n.531A>G
c.1564A>G
n.33A>G
c.444A>G (p.Arg148=)
c.24A>G (p.Arg8=)
n.1658A>G
dbSNP
6g.156829259A>TCA366383812ARID1Bc.1824A>T (p.Arg608Ser)
c.1575A>T (p.Arg525Ser)
c.72A>T (p.Arg24Ser)
c.105A>T (p.Arg35Ser)
c.87A>T (p.Arg29Ser)
n.105A>T
c.41A>T
n.531A>T
c.1564A>T
n.33A>T
c.444A>T (p.Arg148Ser)
c.24A>T (p.Arg8Ser)
n.1658A>T
dbSNP
6g.156829260C>ACA4066830ARID1Bc.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.106C>A
c.42C>A
n.532C>A
c.1565C>A
n.34C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.1659C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.156829260C=CA1675367761ARID1Bc.1825C= (p.Pro609=)
c.1576C= (p.Pro526=)
c.73C= (p.Pro25=)
c.106C= (p.Pro36=)
c.88C= (p.Pro30=)
n.106C=
c.42C=
n.532C=
c.1565C=
n.34C=
c.445C= (p.Pro149=)
c.25C= (p.Pro9=)
n.1659C=
6g.156829260C>GCA366383817ARID1Bc.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.106C>G
c.42C>G
n.532C>G
c.1565C>G
n.34C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.1659C>G
dbSNP
6g.156829260C>TCA366383819ARID1Bc.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.106C>T
c.42C>T
n.532C>T
c.1565C>T
n.34C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.1659C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829261C>ACA366383822ARID1Bc.1826C>A (p.Pro609His)
c.1577C>A (p.Pro526His)
c.74C>A (p.Pro25His)
c.107C>A (p.Pro36His)
c.89C>A (p.Pro30His)
n.107C>A
c.43C>A
n.533C>A
c.1566C>A
n.35C>A
c.446C>A (p.Pro149His)
c.26C>A (p.Pro9His)
n.1660C>A
dbSNP
6g.156829261C>GCA366383825ARID1Bc.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.107C>G
c.43C>G
n.533C>G
c.1566C>G
n.35C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.1660C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.156829261C>TCA366383827ARID1Bc.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.107C>T
c.43C>T
n.533C>T
c.1566C>T
n.35C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.1660C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829262T>ACA452933528ARID1Bc.1827T>A (p.Pro609=)
c.1578T>A (p.Pro526=)
c.75T>A (p.Pro25=)
c.108T>A (p.Pro36=)
c.90T>A (p.Pro30=)
n.108T>A
c.44T>A
n.534T>A
c.1567T>A
n.36T>A
c.447T>A (p.Pro149=)
c.27T>A (p.Pro9=)
n.1661T>A
dbSNP gnomAD v2
6g.156829262T>CCA452933529ARID1Bc.1827T>C (p.Pro609=)
c.1578T>C (p.Pro526=)
c.75T>C (p.Pro25=)
c.108T>C (p.Pro36=)
c.90T>C (p.Pro30=)
n.108T>C
c.44T>C
n.534T>C
c.1567T>C
n.36T>C
c.447T>C (p.Pro149=)
c.27T>C (p.Pro9=)
n.1661T>C
dbSNP
6g.156829262T>GCA452933530ARID1Bc.1827T>G (p.Pro609=)
c.1578T>G (p.Pro526=)
c.75T>G (p.Pro25=)
c.108T>G (p.Pro36=)
c.90T>G (p.Pro30=)
n.108T>G
c.44T>G
n.534T>G
c.1567T>G
n.36T>G
c.447T>G (p.Pro149=)
c.27T>G (p.Pro9=)
n.1661T>G
6g.156829262T=CA1675367762ARID1Bc.1827T= (p.Pro609=)
c.1578T= (p.Pro526=)
c.75T= (p.Pro25=)
c.108T= (p.Pro36=)
c.90T= (p.Pro30=)
n.108T=
c.44T=
n.534T=
c.1567T=
n.36T=
c.447T= (p.Pro149=)
c.27T= (p.Pro9=)
n.1661T=
6g.156829263C>ACA366383829ARID1Bc.1828C>A (p.Gln610Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.109C>A
c.45C>A
n.535C>A
c.1568C>A
n.37C>A
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.1662C>A
6g.156829263C=CA1675367763ARID1Bc.1828C= (p.Gln610=)
c.1579C= (p.Gln527=)
c.76C= (p.Gln26=)
c.109C= (p.Gln37=)
c.91C= (p.Gln31=)
n.109C=
c.45C=
n.535C=
c.1568C=
n.37C=
c.448C= (p.Gln150=)
c.28C= (p.Gln10=)
n.1662C=
6g.156829263C>GCA366383831ARID1Bc.1828C>G (p.Gln610Glu)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.109C>G
c.45C>G
n.535C>G
c.1568C>G
n.37C>G
c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.1662C>G
dbSNP
6g.156829263C>TCA366383834ARID1Bc.1828C>T (p.Gln610Ter)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.109C>T
c.45C>T
n.535C>T
c.1568C>T
n.37C>T
c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.1662C>T
dbSNP
6g.156829263_156829264insTAGACTAAACAAAACTCA2499431399ARID1Bc.1828_1829insTAGACTAAACAAAACT (p.Gln610LeufsTer3)
c.1579_1580insTAGACTAAACAAAACT (p.Gln527LeufsTer3)
c.76_77insTAGACTAAACAAAACT (p.Gln26LeufsTer3)
c.109_110insTAGACTAAACAAAACT (p.Gln37LeufsTer3)
c.91_92insTAGACTAAACAAAACT (p.Gln31LeufsTer3)
n.109_110insTAGACTAAACAAAACT
c.45_46insTAGACTAAACAAAACT
n.535_536insTAGACTAAACAAAACT
c.1568_1569insTAGACTAAACAAAACT
n.37_38insTAGACTAAACAAAACT
c.448_449insTAGACTAAACAAAACT (p.Gln150LeufsTer3)
c.28_29insTAGACTAAACAAAACT (p.Gln10LeufsTer3)
n.1662_1663insTAGACTAAACAAAACT
6g.156829264A=CA1675367764ARID1Bc.1829A= (p.Gln610=)
c.1580A= (p.Gln527=)
c.77A= (p.Gln26=)
c.110A= (p.Gln37=)
c.92A= (p.Gln31=)
n.110A=
c.46A=
n.536A=
c.1569A=
n.38A=
c.449A= (p.Gln150=)
c.29A= (p.Gln10=)
n.1663A=
6g.156829264A>CCA366383837ARID1Bc.1829A>C (p.Gln610Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.110A>C
c.46A>C
n.536A>C
c.1569A>C
n.38A>C
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.1663A>C
6g.156829264A>GCA366383839ARID1Bc.1829A>G (p.Gln610Arg)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.110A>G
c.46A>G
n.536A>G
c.1569A>G
n.38A>G
c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.1663A>G
dbSNP
6g.156829264A>TCA150808633ARID1Bc.1829A>T (p.Gln610Leu)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.110A>T
c.46A>T
n.536A>T
c.1569A>T
n.38A>T
c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.1663A>T
dbSNP
6g.156829265G>ACA452933531ARID1Bc.1830G>A (p.Gln610=)
c.1581G>A (p.Gln527=)
c.78G>A (p.Gln26=)
c.111G>A (p.Gln37=)
c.93G>A (p.Gln31=)
n.111G>A
c.47G>A
n.537G>A
c.1570G>A
n.39G>A
c.450G>A (p.Gln150=)
c.30G>A (p.Gln10=)
n.1664G>A
dbSNP
6g.156829265G>CCA366383843ARID1Bc.1830G>C (p.Gln610His)
c.1581G>C (p.Gln527His)
c.78G>C (p.Gln26His)
c.111G>C (p.Gln37His)
c.93G>C (p.Gln31His)
n.111G>C
c.47G>C
n.537G>C
c.1570G>C
n.39G>C
c.450G>C (p.Gln150His)
c.30G>C (p.Gln10His)
n.1664G>C
dbSNP
6g.156829265G>TCA366383845ARID1Bc.1830G>T (p.Gln610His)
c.1581G>T (p.Gln527His)
c.78G>T (p.Gln26His)
c.111G>T (p.Gln37His)
c.93G>T (p.Gln31His)
n.111G>T
c.47G>T
n.537G>T
c.1570G>T
n.39G>T
c.450G>T (p.Gln150His)
c.30G>T (p.Gln10His)
n.1664G>T
dbSNP
6g.156829266T>ACA366383847ARID1Bc.1831T>A (p.Leu611Met)
c.1582T>A (p.Leu528Met)
c.79T>A (p.Leu27Met)
c.112T>A (p.Leu38Met)
c.94T>A (p.Leu32Met)
n.112T>A
c.48T>A
n.538T>A
c.1571T>A
n.40T>A
c.451T>A (p.Leu151Met)
c.31T>A (p.Leu11Met)
n.1665T>A
dbSNP
6g.156829266T>CCA452933532ARID1Bc.1831T>C (p.Leu611=)
c.1582T>C (p.Leu528=)
c.79T>C (p.Leu27=)
c.112T>C (p.Leu38=)
c.94T>C (p.Leu32=)
n.112T>C
c.48T>C
n.538T>C
c.1571T>C
n.40T>C
c.451T>C (p.Leu151=)
c.31T>C (p.Leu11=)
n.1665T>C
dbSNP
6g.156829266T>GCA366383848ARID1Bc.1831T>G (p.Leu611Val)
c.1582T>G (p.Leu528Val)
c.79T>G (p.Leu27Val)
c.112T>G (p.Leu38Val)
c.94T>G (p.Leu32Val)
n.112T>G
c.48T>G
n.538T>G
c.1571T>G
n.40T>G
c.451T>G (p.Leu151Val)
c.31T>G (p.Leu11Val)
n.1665T>G
dbSNP
6g.156829267T>ACA366383852ARID1Bc.1832T>A (p.Leu611Ter)
c.1583T>A (p.Leu528Ter)
c.80T>A (p.Leu27Ter)
c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.95T>A (p.Leu32Ter)
n.113T>A
c.49T>A
n.539T>A
c.1572T>A
n.41T>A
c.452T>A (p.Leu151Ter)
c.32T>A (p.Leu11Ter)
n.1666T>A
dbSNP
6g.156829267T>CCA366383855ARID1Bc.1832T>C (p.Leu611Ser)
c.1583T>C (p.Leu528Ser)
c.80T>C (p.Leu27Ser)
c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.95T>C (p.Leu32Ser)
n.113T>C
c.49T>C
n.539T>C
c.1572T>C
n.41T>C
c.452T>C (p.Leu151Ser)
c.32T>C (p.Leu11Ser)
n.1666T>C
6g.156829267T>GCA366383857ARID1Bc.1832T>G (p.Leu611Trp)
c.1583T>G (p.Leu528Trp)
c.80T>G (p.Leu27Trp)
c.113T>G (p.Leu38Trp)
c.95T>G (p.Leu32Trp)
n.113T>G
c.49T>G
n.539T>G
c.1572T>G
n.41T>G
c.452T>G (p.Leu151Trp)
c.32T>G (p.Leu11Trp)
n.1666T>G
6g.156829267T=CA1675367765ARID1Bc.1832T= (p.Leu611=)
c.1583T= (p.Leu528=)
c.80T= (p.Leu27=)
c.113T= (p.Leu38=)
c.95T= (p.Leu32=)
n.113T=
c.49T=
n.539T=
c.1572T=
n.41T=
c.452T= (p.Leu151=)
c.32T= (p.Leu11=)
n.1666T=
6g.156829268delCA2695207219ARID1Bc.1833del (p.Leu611PhefsTer?)
c.1584del (p.Leu528PhefsTer?)
c.81del (p.Leu27PhefsTer?)
c.114del (p.Leu38PhefsTer?)
c.96del (p.Leu32PhefsTer?)
n.114del
c.50del
n.540del
c.1573del
n.42del
c.453del (p.Leu151PhefsTer?)
c.33del (p.Leu11PhefsTer?)
n.1667del
6g.156829268G>ACA452933534ARID1Bc.1833G>A (p.Leu611=)
c.1584G>A (p.Leu528=)
c.81G>A (p.Leu27=)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.96G>A (p.Leu32=)
n.114G>A
c.50G>A
n.540G>A
c.1573G>A
n.42G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
c.33G>A (p.Leu11=)
n.1667G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.156829268G>CCA366383859ARID1Bc.1833G>C (p.Leu611Phe)
c.1584G>C (p.Leu528Phe)
c.81G>C (p.Leu27Phe)
c.114G>C (p.Leu38Phe)
c.96G>C (p.Leu32Phe)
n.114G>C
c.50G>C
n.540G>C
c.1573G>C
n.42G>C
c.453G>C (p.Leu151Phe)
c.33G>C (p.Leu11Phe)
n.1667G>C
dbSNP
6g.156829268G>TCA366383862ARID1Bc.1833G>T (p.Leu611Phe)
c.1584G>T (p.Leu528Phe)
c.81G>T (p.Leu27Phe)
c.114G>T (p.Leu38Phe)
c.96G>T (p.Leu32Phe)
n.114G>T
c.50G>T
n.540G>T
c.1573G>T
n.42G>T
c.453G>T (p.Leu151Phe)
c.33G>T (p.Leu11Phe)
n.1667G>T
6g.156829269T>ACA366383865ARID1Bc.1834T>A (p.Tyr612Asn)
c.1585T>A (p.Tyr529Asn)
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
c.97T>A (p.Tyr33Asn)
n.115T>A
c.51T>A
n.541T>A
c.1574T>A
n.43T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.1668T>A
6g.156829269T>CCA366383867ARID1Bc.1834T>C (p.Tyr612His)
c.1585T>C (p.Tyr529His)
c.82T>C (p.Tyr28His)
c.115T>C (p.Tyr39His)
c.97T>C (p.Tyr33His)
n.115T>C
c.51T>C
n.541T>C
c.1574T>C
n.43T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.34T>C (p.Tyr12His)
n.1668T>C
6g.156829269T>GCA366383869ARID1Bc.1834T>G (p.Tyr612Asp)
c.1585T>G (p.Tyr529Asp)
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
c.97T>G (p.Tyr33Asp)
n.115T>G
c.51T>G
n.541T>G
c.1574T>G
n.43T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.1668T>G
6g.156829270A=CA1675367766ARID1Bc.1835A= (p.Tyr612=)
c.1586A= (p.Tyr529=)
c.83A= (p.Tyr28=)
c.116A= (p.Tyr39=)
c.98A= (p.Tyr33=)
n.116A=
c.52A=
n.542A=
c.1575A=
n.44A=
c.455A= (p.Tyr152=)
c.35A= (p.Tyr12=)
n.1669A=
6g.156829270A>CCA366383876ARID1Bc.1835A>C (p.Tyr612Ser)
c.1586A>C (p.Tyr529Ser)
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
c.98A>C (p.Tyr33Ser)
n.116A>C
c.52A>C
n.542A>C
c.1575A>C
n.44A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.1669A>C
6g.156829270A>GCA150808634ARID1Bc.1835A>G (p.Tyr612Cys)
c.1586A>G (p.Tyr529Cys)
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
c.98A>G (p.Tyr33Cys)
n.116A>G
c.52A>G
n.542A>G
c.1575A>G
n.44A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.1669A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.156829270A>TCA366383874ARID1Bc.1835A>T (p.Tyr612Phe)
c.1586A>T (p.Tyr529Phe)
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
c.98A>T (p.Tyr33Phe)
n.116A>T
c.52A>T
n.542A>T
c.1575A>T
n.44A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.1669A>T
dbSNP
6g.156829271T>ACA366383878ARID1Bc.1836T>A (p.Tyr612Ter)
c.1587T>A (p.Tyr529Ter)
c.84T>A (p.Tyr28Ter)
c.117T>A (p.Tyr39Ter)
c.99T>A (p.Tyr33Ter)
n.117T>A
c.53T>A
n.543T>A
c.1576T>A
n.45T>A
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
c.36T>A (p.Tyr12Ter)
n.1670T>A
6g.156829271T>CCA150808635ARID1Bc.1836T>C (p.Tyr612=)
c.1587T>C (p.Tyr529=)
c.84T>C (p.Tyr28=)
c.117T>C (p.Tyr39=)
c.99T>C (p.Tyr33=)
n.117T>C
c.53T>C
n.543T>C
c.1576T>C
n.45T>C
c.456T>C (p.Tyr152=)
c.36T>C (p.Tyr12=)
n.1670T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.156829271T>GCA366383880ARID1Bc.1836T>G (p.Tyr612Ter)
c.1587T>G (p.Tyr529Ter)
c.84T>G (p.Tyr28Ter)
c.117T>G (p.Tyr39Ter)
c.99T>G (p.Tyr33Ter)
n.117T>G
c.53T>G
n.543T>G
c.1576T>G
n.45T>G
c.456T>G (p.Tyr152Ter)
c.36T>G (p.Tyr12Ter)
n.1670T>G
6g.156829271T=CA1675367767ARID1Bc.1836T= (p.Tyr612=)
c.1587T= (p.Tyr529=)
c.84T= (p.Tyr28=)
c.117T= (p.Tyr39=)
c.99T= (p.Tyr33=)
n.117T=
c.53T=
n.543T=
c.1576T=
n.45T=
c.456T= (p.Tyr152=)
c.36T= (p.Tyr12=)
n.1670T=
6g.156829272G>ACA366383883ARID1Bc.1837G>A (p.Gly613Ser)
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.118G>A
c.54G>A
n.544G>A
c.1577G>A
n.46G>A
c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.1671G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.156829272G>CCA366383885ARID1Bc.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.118G>C
c.54G>C
n.544G>C
c.1577G>C
n.46G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.1671G>C
dbSNP
6g.156829272G>TCA366383888ARID1Bc.1837G>T (p.Gly613Cys)
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
n.118G>T
c.54G>T
n.544G>T
c.1577G>T
n.46G>T
c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.1671G>T
dbSNP
6g.156829273G>ACA4066831ARID1Bc.1838G>A (p.Gly613Asp)
c.1589G>A (p.Gly530Asp)
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.119G>A
c.55G>A
n.545G>A
c.1578G>A
n.47G>A
c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.1672G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.156829273G>CCA366383892ARID1Bc.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.119G>C
c.55G>C
n.545G>C
c.1578G>C
n.47G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.1672G>C
dbSNP
6g.156829273G=CA1675367768ARID1Bc.1838G= (p.Gly613=)
c.1589G= (p.Gly530=)
c.86G= (p.Gly29=)
c.119G= (p.Gly40=)
c.101G= (p.Gly34=)
n.119G=
c.55G=
n.545G=
c.1578G=
n.47G=
c.458G= (p.Gly153=)
c.38G= (p.Gly13=)
n.1672G=
6g.156829273G>TCA366383894ARID1Bc.1838G>T (p.Gly613Val)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.119G>T
c.55G>T
n.545G>T
c.1578G>T
n.47G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.1672G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829274C>ACA452933536ARID1Bc.1839C>A (p.Gly613=)
c.1590C>A (p.Gly530=)
c.87C>A (p.Gly29=)
c.120C>A (p.Gly40=)
c.102C>A (p.Gly34=)
n.120C>A
c.56C>A
n.546C>A
c.1579C>A
n.48C>A
c.459C>A (p.Gly153=)
c.39C>A (p.Gly13=)
n.1673C>A
dbSNP
6g.156829274C>GCA452933537ARID1Bc.1839C>G (p.Gly613=)
c.1590C>G (p.Gly530=)
c.87C>G (p.Gly29=)
c.120C>G (p.Gly40=)
c.102C>G (p.Gly34=)
n.120C>G
c.56C>G
n.546C>G
c.1579C>G
n.48C>G
c.459C>G (p.Gly153=)
c.39C>G (p.Gly13=)
n.1673C>G
dbSNP
6g.156829274C>TCA452933539ARID1Bc.1839C>T (p.Gly613=)
c.1590C>T (p.Gly530=)
c.87C>T (p.Gly29=)
c.120C>T (p.Gly40=)
c.102C>T (p.Gly34=)
n.120C>T
c.56C>T
n.546C>T
c.1579C>T
n.48C>T
c.459C>T (p.Gly153=)
c.39C>T (p.Gly13=)
n.1673C>T
dbSNP
6g.156829275A>CCA366383897ARID1Bc.1840A>C (p.Met614Leu)
c.1591A>C (p.Met531Leu)
c.88A>C (p.Met30Leu)
c.121A>C (p.Met41Leu)
c.103A>C (p.Met35Leu)
n.121A>C
c.57A>C
n.547A>C
c.1580A>C
n.49A>C
c.460A>C (p.Met154Leu)
c.40A>C (p.Met14Leu)
n.1674A>C
6g.156829275A>GCA366383900ARID1Bc.1840A>G (p.Met614Val)
c.1591A>G (p.Met531Val)
c.88A>G (p.Met30Val)
c.121A>G (p.Met41Val)
c.103A>G (p.Met35Val)
n.121A>G
c.57A>G
n.547A>G
c.1580A>G
n.49A>G
c.460A>G (p.Met154Val)
c.40A>G (p.Met14Val)
n.1674A>G
gnomAD v4
6g.156829275A>TCA366383902ARID1Bc.1840A>T (p.Met614Leu)
c.1591A>T (p.Met531Leu)
c.88A>T (p.Met30Leu)
c.121A>T (p.Met41Leu)
c.103A>T (p.Met35Leu)
n.121A>T
c.57A>T
n.547A>T
c.1580A>T
n.49A>T
c.460A>T (p.Met154Leu)
c.40A>T (p.Met14Leu)
n.1674A>T
dbSNP
6g.156829276T>ACA366383908ARID1Bc.1841T>A (p.Met614Lys)
c.1592T>A (p.Met531Lys)
c.89T>A (p.Met30Lys)
c.122T>A (p.Met41Lys)
c.104T>A (p.Met35Lys)
n.122T>A
c.58T>A
n.548T>A
c.1581T>A
n.50T>A
c.461T>A (p.Met154Lys)
c.41T>A (p.Met14Lys)
n.1675T>A
dbSNP
6g.156829276T>CCA208840ARID1Bc.1841T>C (p.Met614Thr)
c.1592T>C (p.Met531Thr)
c.89T>C (p.Met30Thr)
c.122T>C (p.Met41Thr)
c.104T>C (p.Met35Thr)
n.122T>C
c.58T>C
n.548T>C
c.1581T>C
n.50T>C
c.461T>C (p.Met154Thr)
c.41T>C (p.Met14Thr)
n.1675T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829276T>GCA366383905ARID1Bc.1841T>G (p.Met614Arg)
c.1592T>G (p.Met531Arg)
c.89T>G (p.Met30Arg)
c.122T>G (p.Met41Arg)
c.104T>G (p.Met35Arg)
n.122T>G
c.58T>G
n.548T>G
c.1581T>G
n.50T>G
c.461T>G (p.Met154Arg)
c.41T>G (p.Met14Arg)
n.1675T>G
6g.156829276T=CA1675367769ARID1Bc.1841T= (p.Met614=)
c.1592T= (p.Met531=)
c.89T= (p.Met30=)
c.122T= (p.Met41=)
c.104T= (p.Met35=)
n.122T=
c.58T=
n.548T=
c.1581T=
n.50T=
c.461T= (p.Met154=)
c.41T= (p.Met14=)
n.1675T=
6g.156829277G>ACA150808636ARID1Bc.1842G>A (p.Met614Ile)
c.1593G>A (p.Met531Ile)
c.90G>A (p.Met30Ile)
c.123G>A (p.Met41Ile)
c.105G>A (p.Met35Ile)
n.123G>A
c.59G>A
n.549G>A
c.1582G>A
n.51G>A
c.462G>A (p.Met154Ile)
c.42G>A (p.Met14Ile)
n.1676G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829277G>CCA366383913ARID1Bc.1842G>C (p.Met614Ile)
c.1593G>C (p.Met531Ile)
c.90G>C (p.Met30Ile)
c.123G>C (p.Met41Ile)
c.105G>C (p.Met35Ile)
n.123G>C
c.59G>C
n.549G>C
c.1582G>C
n.51G>C
c.462G>C (p.Met154Ile)
c.42G>C (p.Met14Ile)
n.1676G>C
dbSNP
6g.156829277G=CA1675367770ARID1Bc.1842G= (p.Met614=)
c.1593G= (p.Met531=)
c.90G= (p.Met30=)
c.123G= (p.Met41=)
c.105G= (p.Met35=)
n.123G=
c.59G=
n.549G=
c.1582G=
n.51G=
c.462G= (p.Met154=)
c.42G= (p.Met14=)
n.1676G=
6g.156829277G>TCA366383912ARID1Bc.1842G>T (p.Met614Ile)
c.1593G>T (p.Met531Ile)
c.90G>T (p.Met30Ile)
c.123G>T (p.Met41Ile)
c.105G>T (p.Met35Ile)
n.123G>T
c.59G>T
n.549G>T
c.1582G>T
n.51G>T
c.462G>T (p.Met154Ile)
c.42G>T (p.Met14Ile)
n.1676G>T
dbSNP
6g.156829279delCA645372122ARID1Bc.1844del (p.Gly615AlafsTer?)
c.1595del (p.Gly532AlafsTer?)
c.92del (p.Gly31AlafsTer?)
c.125del (p.Gly42AlafsTer?)
c.107del (p.Gly36AlafsTer?)
n.125del
c.61del
n.551del
c.1584del
n.53del
c.464del (p.Gly155AlafsTer?)
c.44del (p.Gly15AlafsTer?)
n.1678del
6g.156829278G>ACA366383915ARID1Bc.1843G>A (p.Gly615Ser)
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.124G>A
c.60G>A
n.550G>A
c.1583G>A
n.52G>A
c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.1677G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.156829278G>CCA366383916ARID1Bc.1843G>C (p.Gly615Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.124G>C
c.60G>C
n.550G>C
c.1583G>C
n.52G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.1677G>C
dbSNP
6g.156829278G=CA1675367771ARID1Bc.1843G= (p.Gly615=)
c.1594G= (p.Gly532=)
c.91G= (p.Gly31=)
c.124G= (p.Gly42=)
c.106G= (p.Gly36=)
n.124G=
c.60G=
n.550G=
c.1583G=
n.52G=
c.463G= (p.Gly155=)
c.43G= (p.Gly15=)
n.1677G=
6g.156829278G>TCA366383917ARID1Bc.1843G>T (p.Gly615Cys)
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.124G>T
c.60G>T
n.550G>T
c.1583G>T
n.52G>T
c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.1677G>T
dbSNP
6g.156829279G>ACA366383919ARID1Bc.1844G>A (p.Gly615Asp)
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.125G>A
c.61G>A
n.551G>A
c.1584G>A
n.53G>A
c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.1678G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
6g.156829279G>CCA366383921ARID1Bc.1844G>C (p.Gly615Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.125G>C
c.61G>C
n.551G>C
c.1584G>C
n.53G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.1678G>C
dbSNP
6g.156829279G>TCA366383923ARID1Bc.1844G>T (p.Gly615Val)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.125G>T
c.61G>T
n.551G>T
c.1584G>T
n.53G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.1678G>T
dbSNP
6g.156829280C>ACA452933543ARID1Bc.1845C>A (p.Gly615=)
c.1596C>A (p.Gly532=)
c.93C>A (p.Gly31=)
c.126C>A (p.Gly42=)
c.108C>A (p.Gly36=)
n.126C>A
c.62C>A
n.552C>A
c.1585C>A
n.54C>A
c.465C>A (p.Gly155=)
c.45C>A (p.Gly15=)
n.1679C>A
6g.156829280C>GCA452933542ARID1Bc.1845C>G (p.Gly615=)
c.1596C>G (p.Gly532=)
c.93C>G (p.Gly31=)
c.126C>G (p.Gly42=)
c.108C>G (p.Gly36=)
n.126C>G
c.62C>G
n.552C>G
c.1585C>G
n.54C>G
c.465C>G (p.Gly155=)
c.45C>G (p.Gly15=)
n.1679C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.156829280C>TCA452933541ARID1Bc.1845C>T (p.Gly615=)
c.1596C>T (p.Gly532=)
c.93C>T (p.Gly31=)
c.126C>T (p.Gly42=)
c.108C>T (p.Gly36=)
n.126C>T
c.62C>T
n.552C>T
c.1585C>T
n.54C>T
c.465C>T (p.Gly155=)
c.45C>T (p.Gly15=)
n.1679C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829281A>CCA366383925ARID1Bc.1846A>C (p.Ser616Arg)
c.1597A>C (p.Ser533Arg)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
n.127A>C
c.63A>C
n.553A>C
c.1586A>C
n.55A>C
c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.46A>C (p.Ser16Arg)
n.1680A>C
6g.156829281A>GCA366383928ARID1Bc.1846A>G (p.Ser616Gly)
c.1597A>G (p.Ser533Gly)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
n.127A>G
c.63A>G
n.553A>G
c.1586A>G
n.55A>G
c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.46A>G (p.Ser16Gly)
n.1680A>G
6g.156829281A>TCA366383930ARID1Bc.1846A>T (p.Ser616Cys)
c.1597A>T (p.Ser533Cys)
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.109A>T (p.Ser37Cys)
n.127A>T
c.63A>T
n.553A>T
c.1586A>T
n.55A>T
c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.46A>T (p.Ser16Cys)
n.1680A>T
dbSNP
6g.156829282G>ACA4066832ARID1Bc.1847G>A (p.Ser616Asn)
c.1598G>A (p.Ser533Asn)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
n.128G>A
c.64G>A
n.554G>A
c.1587G>A
n.56G>A
c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.47G>A (p.Ser16Asn)
n.1681G>A
dbSNP ExAC
6g.156829282G>CCA366383934ARID1Bc.1847G>C (p.Ser616Thr)
c.1598G>C (p.Ser533Thr)
c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
n.128G>C
c.64G>C
n.554G>C
c.1587G>C
n.56G>C
c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.47G>C (p.Ser16Thr)
n.1681G>C
dbSNP
6g.156829282G=CA1675367772ARID1Bc.1847G= (p.Ser616=)
c.1598G= (p.Ser533=)
c.95G= (p.Ser32=)
c.128G= (p.Ser43=)
c.110G= (p.Ser37=)
n.128G=
c.64G=
n.554G=
c.1587G=
n.56G=
c.467G= (p.Ser156=)
c.47G= (p.Ser16=)
n.1681G=
6g.156829282G>TCA366383937ARID1Bc.1847G>T (p.Ser616Ile)
c.1598G>T (p.Ser533Ile)
c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.110G>T (p.Ser37Ile)
n.128G>T
c.64G>T
n.554G>T
c.1587G>T
n.56G>T
c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.47G>T (p.Ser16Ile)
n.1681G>T
6g.156829283T>ACA366383940ARID1Bc.1848T>A (p.Ser616Arg)
c.1599T>A (p.Ser533Arg)
c.96T>A (p.Ser32Arg)
c.129T>A (p.Ser43Arg)
c.111T>A (p.Ser37Arg)
n.129T>A
c.65T>A
n.555T>A
c.1588T>A
n.57T>A
c.468T>A (p.Ser156Arg)
c.48T>A (p.Ser16Arg)
n.1682T>A
6g.156829283T>CCA452933544ARID1Bc.1848T>C (p.Ser616=)
c.1599T>C (p.Ser533=)
c.96T>C (p.Ser32=)
c.129T>C (p.Ser43=)
c.111T>C (p.Ser37=)
n.129T>C
c.65T>C
n.555T>C
c.1588T>C
n.57T>C
c.468T>C (p.Ser156=)
c.48T>C (p.Ser16=)
n.1682T>C
ClinVar
6g.156829283T>GCA366383942ARID1Bc.1848T>G (p.Ser616Arg)
c.1599T>G (p.Ser533Arg)
c.96T>G (p.Ser32Arg)
c.129T>G (p.Ser43Arg)
c.111T>G (p.Ser37Arg)
n.129T>G
c.65T>G
n.555T>G
c.1588T>G
n.57T>G
c.468T>G (p.Ser156Arg)
c.48T>G (p.Ser16Arg)
n.1682T>G
6g.156829284A=CA1675367773ARID1Bc.1849A= (p.Asn617=)
c.1600A= (p.Asn534=)
c.97A= (p.Asn33=)
c.130A= (p.Asn44=)
c.112A= (p.Asn38=)
n.130A=
c.66A=
n.556A=
c.1589A=
n.58A=
c.469A= (p.Asn157=)
c.49A= (p.Asn17=)
n.1683A=
6g.156829284A>CCA366383945ARID1Bc.1849A>C (p.Asn617His)
c.1600A>C (p.Asn534His)
c.97A>C (p.Asn33His)
c.130A>C (p.Asn44His)
c.112A>C (p.Asn38His)
n.130A>C
c.66A>C
n.556A>C
c.1589A>C
n.58A>C
c.469A>C (p.Asn157His)
c.49A>C (p.Asn17His)
n.1683A>C
6g.156829284A>GCA366383948ARID1Bc.1849A>G (p.Asn617Asp)
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
c.97A>G (p.Asn33Asp)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
c.112A>G (p.Asn38Asp)
n.130A>G
c.66A>G
n.556A>G
c.1589A>G
n.58A>G
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.1683A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.156829284A>TCA366383950ARID1Bc.1849A>T (p.Asn617Tyr)
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
n.130A>T
c.66A>T
n.556A>T
c.1589A>T
n.58A>T
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.1683A>T
dbSNP
6g.156829285A>CCA366383953ARID1Bc.1850A>C (p.Asn617Thr)
c.1601A>C (p.Asn534Thr)
c.98A>C (p.Asn33Thr)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.113A>C (p.Asn38Thr)
n.131A>C
c.67A>C
n.557A>C
c.1590A>C
n.59A>C
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.1684A>C
dbSNP
6g.156829285A>GCA366383955ARID1Bc.1850A>G (p.Asn617Ser)
c.1601A>G (p.Asn534Ser)
c.98A>G (p.Asn33Ser)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
c.113A>G (p.Asn38Ser)
n.131A>G
c.67A>G
n.557A>G
c.1590A>G
n.59A>G
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.1684A>G
dbSNP
6g.156829285A>TCA366383957ARID1Bc.1850A>T (p.Asn617Ile)
c.1601A>T (p.Asn534Ile)
c.98A>T (p.Asn33Ile)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
n.131A>T
c.67A>T
n.557A>T
c.1590A>T
n.59A>T
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.1684A>T
dbSNP
6g.156829285_156829289delCA2695207220ARID1Bc.1850_1854del (p.Asn617ThrfsTer?)
c.1601_1605del (p.Asn534ThrfsTer?)
c.98_102del (p.Asn33ThrfsTer?)
c.131_135del (p.Asn44ThrfsTer?)
c.113_117del (p.Asn38ThrfsTer?)
n.131_135del
c.67_71del
n.557_561del
c.1590_1594del
n.59_63del
c.470_474del (p.Asn157ThrfsTer?)
c.50_54del (p.Asn17ThrfsTer?)
n.1684_1688del
6g.156829286C>ACA366383960ARID1Bc.1851C>A (p.Asn617Lys)
c.1602C>A (p.Asn534Lys)
c.99C>A (p.Asn33Lys)
c.132C>A (p.Asn44Lys)
c.114C>A (p.Asn38Lys)
n.132C>A
c.68C>A
n.558C>A
c.1591C>A
n.60C>A
c.471C>A (p.Asn157Lys)
c.51C>A (p.Asn17Lys)
n.1685C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.156829286C=CA1675367774ARID1Bc.1851C= (p.Asn617=)
c.1602C= (p.Asn534=)
c.99C= (p.Asn33=)
c.132C= (p.Asn44=)
c.114C= (p.Asn38=)
n.132C=
c.68C=
n.558C=
c.1591C=
n.60C=
c.471C= (p.Asn157=)
c.51C= (p.Asn17=)
n.1685C=
6g.156829286C>GCA366383962ARID1Bc.1851C>G (p.Asn617Lys)
c.1602C>G (p.Asn534Lys)
c.99C>G (p.Asn33Lys)
c.132C>G (p.Asn44Lys)
c.114C>G (p.Asn38Lys)
n.132C>G
c.68C>G
n.558C>G
c.1591C>G
n.60C>G
c.471C>G (p.Asn157Lys)
c.51C>G (p.Asn17Lys)
n.1685C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.156829286C>TCA452933545ARID1Bc.1851C>T (p.Asn617=)
c.1602C>T (p.Asn534=)
c.99C>T (p.Asn33=)
c.132C>T (p.Asn44=)
c.114C>T (p.Asn38=)
n.132C>T
c.68C>T
n.558C>T
c.1591C>T
n.60C>T
c.471C>T (p.Asn157=)
c.51C>T (p.Asn17=)
n.1685C>T
dbSNP
6g.156829288dupCA2580075251ARID1Bc.1853dup (p.His619SerfsTer?)
c.1604dup (p.His536SerfsTer?)
c.101dup (p.His35SerfsTer?)
c.134dup (p.His46SerfsTer?)
c.116dup (p.His40SerfsTer?)
n.134dup
c.70dup
n.560dup
c.1593dup
n.62dup
c.473dup (p.His159SerfsTer?)
c.53dup (p.His19SerfsTer?)
n.1687dup
ClinVar
6g.156829287C>ACA366383965ARID1Bc.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.133C>A
c.69C>A
n.559C>A
c.1592C>A
n.61C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.1686C>A
dbSNP
6g.156829287C>GCA366383967ARID1Bc.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.133C>G
c.69C>G
n.559C>G
c.1592C>G
n.61C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.1686C>G
dbSNP
6g.156829287C>TCA366383969ARID1Bc.1852C>T (p.Pro618Ser)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.133C>T
c.69C>T
n.559C>T
c.1592C>T
n.61C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.1686C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
6g.156829288C>ACA366383974ARID1Bc.1853C>A (p.Pro618His)
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.134C>A (p.Pro45His)
c.116C>A (p.Pro39His)
n.134C>A
c.70C>A
n.560C>A
c.1593C>A
n.62C>A
c.473C>A (p.Pro158His)
c.53C>A (p.Pro18His)
n.1687C>A
6g.156829288C>GCA366383976ARID1Bc.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.134C>G
c.70C>G
n.560C>G
c.1593C>G
n.62C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.1687C>G
6g.156829288C>TCA366383972ARID1Bc.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.134C>T
c.70C>T
n.560C>T
c.1593C>T
n.62C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.1687C>T
gnomAD v4
6g.156829292_156829297delCA2773699617ARID1Bc.1857_1862del (p.His619_Ser620del)
c.1608_1613del (p.His536_Ser537del)
c.105_110del (p.His35_Ser36del)
c.138_143del (p.His46_Ser47del)
c.120_125del (p.His40_Ser41del)
n.138_143del
c.74_79del
n.564_569del
c.1597_1602del
n.66_71del
c.477_482del (p.His159_Ser160del)
c.57_62del (p.His19_Ser20del)
n.1691_1696del
6g.156829289T>ACA452933546ARID1Bc.1854T>A (p.Pro618=)
c.1605T>A (p.Pro535=)
c.102T>A (p.Pro34=)
c.135T>A (p.Pro45=)
c.117T>A (p.Pro39=)
n.135T>A
c.71T>A
n.561T>A
c.1594T>A
n.63T>A
c.474T>A (p.Pro158=)
c.54T>A (p.Pro18=)
n.1688T>A
dbSNP
6g.156829289T>CCA452933547ARID1Bc.1854T>C (p.Pro618=)
c.1605T>C (p.Pro535=)
c.102T>C (p.Pro34=)
c.135T>C (p.Pro45=)
c.117T>C (p.Pro39=)
n.135T>C
c.71T>C
n.561T>C
c.1594T>C
n.63T>C
c.474T>C (p.Pro158=)
c.54T>C (p.Pro18=)
n.1688T>C
dbSNP
6g.156829289T>GCA452933548ARID1Bc.1854T>G (p.Pro618=)
c.1605T>G (p.Pro535=)
c.102T>G (p.Pro34=)
c.135T>G (p.Pro45=)
c.117T>G (p.Pro39=)
n.135T>G
c.71T>G
n.561T>G
c.1594T>G
n.63T>G
c.474T>G (p.Pro158=)
c.54T>G (p.Pro18=)
n.1688T>G
6g.156829290C>ACA366383980ARID1Bc.1855C>A (p.His619Asn)
c.1606C>A (p.His536Asn)
c.103C>A (p.His35Asn)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
n.136C>A
c.72C>A
n.562C>A
c.1595C>A
n.64C>A
c.475C>A (p.His159Asn)
c.55C>A (p.His19Asn)
n.1689C>A
6g.156829290C>GCA366383982ARID1Bc.1855C>G (p.His619Asp)
c.1606C>G (p.His536Asp)
c.103C>G (p.His35Asp)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
n.136C>G
c.72C>G
n.562C>G
c.1595C>G
n.64C>G
c.475C>G (p.His159Asp)
c.55C>G (p.His19Asp)
n.1689C>G
dbSNP
6g.156829290C>TCA366383984ARID1Bc.1855C>T (p.His619Tyr)
c.1606C>T (p.His536Tyr)
c.103C>T (p.His35Tyr)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
n.136C>T
c.72C>T
n.562C>T
c.1595C>T
n.64C>T
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.55C>T (p.His19Tyr)
n.1689C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829291A>CCA366383988ARID1Bc.1856A>C (p.His619Pro)
c.1607A>C (p.His536Pro)
c.104A>C (p.His35Pro)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
n.137A>C
c.73A>C
n.563A>C
c.1596A>C
n.65A>C
c.476A>C (p.His159Pro)
c.56A>C (p.His19Pro)
n.1690A>C
dbSNP
6g.156829291A>GCA366383989ARID1Bc.1856A>G (p.His619Arg)
c.1607A>G (p.His536Arg)
c.104A>G (p.His35Arg)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
n.137A>G
c.73A>G
n.563A>G
c.1596A>G
n.65A>G
c.476A>G (p.His159Arg)
c.56A>G (p.His19Arg)
n.1690A>G
6g.156829291A>TCA366383991ARID1Bc.1856A>T (p.His619Leu)
c.1607A>T (p.His536Leu)
c.104A>T (p.His35Leu)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
n.137A>T
c.73A>T
n.563A>T
c.1596A>T
n.65A>T
c.476A>T (p.His159Leu)
c.56A>T (p.His19Leu)
n.1690A>T
dbSNP
6g.156829292T>ACA366383996ARID1Bc.1857T>A (p.His619Gln)
c.1608T>A (p.His536Gln)
c.105T>A (p.His35Gln)
c.138T>A (p.His46Gln)
c.120T>A (p.His40Gln)
n.138T>A
c.74T>A
n.564T>A
c.1597T>A
n.66T>A
c.477T>A (p.His159Gln)
c.57T>A (p.His19Gln)
n.1691T>A
dbSNP
6g.156829292T>CCA452933549ARID1Bc.1857T>C (p.His619=)
c.1608T>C (p.His536=)
c.105T>C (p.His35=)
c.138T>C (p.His46=)
c.120T>C (p.His40=)
n.138T>C
c.74T>C
n.564T>C
c.1597T>C
n.66T>C
c.477T>C (p.His159=)
c.57T>C (p.His19=)
n.1691T>C
6g.156829292T>GCA366383994ARID1Bc.1857T>G (p.His619Gln)
c.1608T>G (p.His536Gln)
c.105T>G (p.His35Gln)
c.138T>G (p.His46Gln)
c.120T>G (p.His40Gln)
n.138T>G
c.74T>G
n.564T>G
c.1597T>G
n.66T>G
c.477T>G (p.His159Gln)
c.57T>G (p.His19Gln)
n.1691T>G
dbSNP
6g.156829293T>ACA366384001ARID1Bc.1858T>A (p.Ser620Thr)
c.1609T>A (p.Ser537Thr)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.139T>A
c.75T>A
n.565T>A
c.1598T>A
n.67T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.1692T>A
6g.156829293T>CCA366384003ARID1Bc.1858T>C (p.Ser620Pro)
c.1609T>C (p.Ser537Pro)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.139T>C
c.75T>C
n.565T>C
c.1598T>C
n.67T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.1692T>C
6g.156829293T>GCA366384005ARID1Bc.1858T>G (p.Ser620Ala)
c.1609T>G (p.Ser537Ala)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.139T>G
c.75T>G
n.565T>G
c.1598T>G
n.67T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.1692T>G
6g.156829294C>ACA366384008ARID1Bc.1859C>A (p.Ser620Tyr)
c.1610C>A (p.Ser537Tyr)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.140C>A
c.76C>A
n.566C>A
c.1599C>A
n.68C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
n.1693C>A
6g.156829294C>GCA366384010ARID1Bc.1859C>G (p.Ser620Cys)
c.1610C>G (p.Ser537Cys)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.140C>G
c.76C>G
n.566C>G
c.1599C>G
n.68C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.59C>G (p.Ser20Cys)
n.1693C>G
dbSNP COSMIC COSMIC
6g.156829294C>TCA366384012ARID1Bc.1859C>T (p.Ser620Phe)
c.1610C>T (p.Ser537Phe)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.140C>T
c.76C>T
n.566C>T
c.1599C>T
n.68C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.59C>T (p.Ser20Phe)
n.1693C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829295T>ACA452933550ARID1Bc.1860T>A (p.Ser620=)
c.1611T>A (p.Ser537=)
c.108T>A (p.Ser36=)
c.141T>A (p.Ser47=)
c.123T>A (p.Ser41=)
n.141T>A
c.77T>A
n.567T>A
c.1600T>A
n.69T>A
c.480T>A (p.Ser160=)
c.60T>A (p.Ser20=)
n.1694T>A
dbSNP
6g.156829295T>CCA452933551ARID1Bc.1860T>C (p.Ser620=)
c.1611T>C (p.Ser537=)
c.108T>C (p.Ser36=)
c.141T>C (p.Ser47=)
c.123T>C (p.Ser41=)
n.141T>C
c.77T>C
n.567T>C
c.1600T>C
n.69T>C
c.480T>C (p.Ser160=)
c.60T>C (p.Ser20=)
n.1694T>C
6g.156829295T>GCA452933552ARID1Bc.1860T>G (p.Ser620=)
c.1611T>G (p.Ser537=)
c.108T>G (p.Ser36=)
c.141T>G (p.Ser47=)
c.123T>G (p.Ser41=)
n.141T>G
c.77T>G
n.567T>G
c.1600T>G
n.69T>G
c.480T>G (p.Ser160=)
c.60T>G (p.Ser20=)
n.1694T>G
6g.156829296C>ACA366384014ARID1Bc.1861C>A (p.Gln621Lys)
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.142C>A
c.78C>A
n.568C>A
c.1601C>A
n.70C>A
c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
n.1695C>A
dbSNP
6g.156829296C=CA1675367775ARID1Bc.1861C= (p.Gln621=)
c.1612C= (p.Gln538=)
c.109C= (p.Gln37=)
c.142C= (p.Gln48=)
c.124C= (p.Gln42=)
n.142C=
c.78C=
n.568C=
c.1601C=
n.70C=
c.481C= (p.Gln161=)
c.61C= (p.Gln21=)
n.1695C=
6g.156829296C>GCA366384017ARID1Bc.1861C>G (p.Gln621Glu)
c.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.142C>G
c.78C>G
n.568C>G
c.1601C>G
n.70C>G
c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
n.1695C>G
dbSNP
6g.156829296C>TCA16043413ARID1Bc.1861C>T (p.Gln621Ter)
c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.142C>T
c.78C>T
n.568C>T
c.1601C>T
n.70C>T
c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
n.1695C>T
ClinVar dbSNP
6g.156829297A>CCA366384020ARID1Bc.1862A>C (p.Gln621Pro)
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.143A>C
c.79A>C
n.569A>C
c.1602A>C
n.71A>C
c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
n.1696A>C
dbSNP
6g.156829297A>GCA366384022ARID1Bc.1862A>G (p.Gln621Arg)
c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.143A>G
c.79A>G
n.569A>G
c.1602A>G
n.71A>G
c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
n.1696A>G
dbSNP
6g.156829297A>TCA366384024ARID1Bc.1862A>T (p.Gln621Leu)
c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.143A>T
c.79A>T
n.569A>T
c.1602A>T
n.71A>T
c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
n.1696A>T
dbSNP
6g.156829298G>ACA452933553ARID1Bc.1863G>A (p.Gln621=)
c.1614G>A (p.Gln538=)
c.111G>A (p.Gln37=)
c.144G>A (p.Gln48=)
c.126G>A (p.Gln42=)
n.144G>A
c.80G>A
n.570G>A
c.1603G>A
n.72G>A
c.483G>A (p.Gln161=)
c.63G>A (p.Gln21=)
n.1697G>A
dbSNP
6g.156829298G>CCA366384027ARID1Bc.1863G>C (p.Gln621His)
c.1614G>C (p.Gln538His)
c.111G>C (p.Gln37His)
c.144G>C (p.Gln48His)
c.126G>C (p.Gln42His)
n.144G>C
c.80G>C
n.570G>C
c.1603G>C
n.72G>C
c.483G>C (p.Gln161His)
c.63G>C (p.Gln21His)
n.1697G>C
dbSNP
6g.156829298G>TCA366384029ARID1Bc.1863G>T (p.Gln621His)
c.1614G>T (p.Gln538His)
c.111G>T (p.Gln37His)
c.144G>T (p.Gln48His)
c.126G>T (p.Gln42His)
n.144G>T
c.80G>T
n.570G>T
c.1603G>T
n.72G>T
c.483G>T (p.Gln161His)
c.63G>T (p.Gln21His)
n.1697G>T
dbSNP
6g.156829299C>ACA366384032ARID1Bc.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.145C>A
c.81C>A
n.571C>A
c.1604C>A
n.73C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.1698C>A
6g.156829299C>GCA366384034ARID1Bc.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.145C>G
c.81C>G
n.571C>G
c.1604C>G
n.73C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.1698C>G
6g.156829299C>TCA366384036ARID1Bc.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.145C>T
c.81C>T
n.571C>T
c.1604C>T
n.73C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.1698C>T
gnomAD v4
6g.156829300C>ACA366384039ARID1Bc.1865C>A (p.Pro622His)
c.1616C>A (p.Pro539His)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.146C>A
c.82C>A
n.572C>A
c.1605C>A
n.74C>A
c.485C>A (p.Pro162His)
c.65C>A (p.Pro22His)
n.1699C>A
6g.156829300C=CA1675367776ARID1Bc.1865C= (p.Pro622=)
c.1616C= (p.Pro539=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.146C= (p.Pro49=)
c.128C= (p.Pro43=)
n.146C=
c.82C=
n.572C=
c.1605C=
n.74C=
c.485C= (p.Pro162=)
c.65C= (p.Pro22=)
n.1699C=
6g.156829300C>GCA366384041ARID1Bc.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.146C>G
c.82C>G
n.572C>G
c.1605C>G
n.74C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.1699C>G
6g.156829300C>TCA366384043ARID1Bc.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.146C>T
c.82C>T
n.572C>T
c.1605C>T
n.74C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.1699C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829301T>ACA452933554ARID1Bc.1866T>A (p.Pro622=)
c.1617T>A (p.Pro539=)
c.114T>A (p.Pro38=)
c.147T>A (p.Pro49=)
c.129T>A (p.Pro43=)
n.147T>A
c.83T>A
n.573T>A
c.1606T>A
n.75T>A
c.486T>A (p.Pro162=)
c.66T>A (p.Pro22=)
n.1700T>A
dbSNP
6g.156829301T>CCA452933555ARID1Bc.1866T>C (p.Pro622=)
c.1617T>C (p.Pro539=)
c.114T>C (p.Pro38=)
c.147T>C (p.Pro49=)
c.129T>C (p.Pro43=)
n.147T>C
c.83T>C
n.573T>C
c.1606T>C
n.75T>C
c.486T>C (p.Pro162=)
c.66T>C (p.Pro22=)
n.1700T>C
dbSNP
6g.156829301T>GCA452933556ARID1Bc.1866T>G (p.Pro622=)
c.1617T>G (p.Pro539=)
c.114T>G (p.Pro38=)
c.147T>G (p.Pro49=)
c.129T>G (p.Pro43=)
n.147T>G
c.83T>G
n.573T>G
c.1606T>G
n.75T>G
c.486T>G (p.Pro162=)
c.66T>G (p.Pro22=)
n.1700T>G
ClinVar dbSNP
6g.156829302C>ACA366384052ARID1Bc.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.148C>A
c.84C>A
n.574C>A
c.1607C>A
n.76C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.1701C>A
6g.156829302C=CA1675367777ARID1Bc.1867C= (p.Gln623=)
c.1618C= (p.Gln540=)
c.115C= (p.Gln39=)
c.148C= (p.Gln50=)
c.130C= (p.Gln44=)
n.148C=
c.84C=
n.574C=
c.1607C=
n.76C=
c.487C= (p.Gln163=)
c.67C= (p.Gln23=)
n.1701C=
6g.156829302C>GCA366384049ARID1Bc.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.148C>G
c.84C>G
n.574C>G
c.1607C>G
n.76C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.1701C>G
dbSNP
6g.156829302C>TCA366384047ARID1Bc.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.148C>T
c.84C>T
n.574C>T
c.1607C>T
n.76C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.67C>T (p.Gln23Ter)
n.1701C>T
ClinVar dbSNP
6g.156829303A>CCA366384055ARID1Bc.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.149A>C
c.85A>C
n.575A>C
c.1608A>C
n.77A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.1702A>C
6g.156829303A>GCA366384059ARID1Bc.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.1619A>G (p.Gln540Arg)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.149A>G
c.85A>G
n.575A>G
c.1608A>G
n.77A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.1702A>G
dbSNP
6g.156829303A>TCA366384057ARID1Bc.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.1619A>T (p.Gln540Leu)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.149A>T
c.85A>T
n.575A>T
c.1608A>T
n.77A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.68A>T (p.Gln23Leu)
n.1702A>T
dbSNP
6g.156829304G>ACA452933557ARID1Bc.1869G>A (p.Gln623=)
c.1620G>A (p.Gln540=)
c.117G>A (p.Gln39=)
c.150G>A (p.Gln50=)
c.132G>A (p.Gln44=)
n.150G>A
c.86G>A
n.576G>A
c.1609G>A
n.78G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
c.69G>A (p.Gln23=)
n.1703G>A
dbSNP
6g.156829304G>CCA366384062ARID1Bc.1869G>C (p.Gln623His)
c.1620G>C (p.Gln540His)
c.117G>C (p.Gln39His)
c.150G>C (p.Gln50His)
c.132G>C (p.Gln44His)
n.150G>C
c.86G>C
n.576G>C
c.1609G>C
n.78G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
c.69G>C (p.Gln23His)
n.1703G>C
6g.156829304G>TCA366384064ARID1Bc.1869G>T (p.Gln623His)
c.1620G>T (p.Gln540His)
c.117G>T (p.Gln39His)
c.150G>T (p.Gln50His)
c.132G>T (p.Gln44His)
n.150G>T
c.86G>T
n.576G>T
c.1609G>T
n.78G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
c.69G>T (p.Gln23His)
n.1703G>T
6g.156829305C>ACA4066833ARID1Bc.1870C>A (p.Gln624Lys)
c.1621C>A (p.Gln541Lys)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.151C>A
c.87C>A
n.577C>A
c.1610C>A
n.79C>A
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.70C>A (p.Gln24Lys)
n.1704C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.156829305C=CA1675367778ARID1Bc.1870C= (p.Gln624=)
c.1621C= (p.Gln541=)
c.118C= (p.Gln40=)
c.151C= (p.Gln51=)
c.133C= (p.Gln45=)
n.151C=
c.87C=
n.577C=
c.1610C=
n.79C=
c.490C= (p.Gln164=)
c.70C= (p.Gln24=)
n.1704C=
6g.156829305C>GCA366384070ARID1Bc.1870C>G (p.Gln624Glu)
c.1621C>G (p.Gln541Glu)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.151C>G
c.87C>G
n.577C>G
c.1610C>G
n.79C>G
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.70C>G (p.Gln24Glu)
n.1704C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829305C>TCA366384068ARID1Bc.1870C>T (p.Gln624Ter)
c.1621C>T (p.Gln541Ter)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.151C>T
c.87C>T
n.577C>T
c.1610C>T
n.79C>T
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.70C>T (p.Gln24Ter)
n.1704C>T
ClinVar dbSNP
6g.156829306A>CCA366384073ARID1Bc.1871A>C (p.Gln624Pro)
c.1622A>C (p.Gln541Pro)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.152A>C
c.88A>C
n.578A>C
c.1611A>C
n.80A>C
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.71A>C (p.Gln24Pro)
n.1705A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829306A>GCA366384078ARID1Bc.1871A>G (p.Gln624Arg)
c.1622A>G (p.Gln541Arg)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.152A>G
c.88A>G
n.578A>G
c.1611A>G
n.80A>G
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.71A>G (p.Gln24Arg)
n.1705A>G
gnomAD v4
6g.156829306A>TCA366384075ARID1Bc.1871A>T (p.Gln624Leu)
c.1622A>T (p.Gln541Leu)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.152A>T
c.88A>T
n.578A>T
c.1611A>T
n.80A>T
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.71A>T (p.Gln24Leu)
n.1705A>T
dbSNP
6g.156829307G>ACA452933558ARID1Bc.1872G>A (p.Gln624=)
c.1623G>A (p.Gln541=)
c.120G>A (p.Gln40=)
c.153G>A (p.Gln51=)
c.135G>A (p.Gln45=)
n.153G>A
c.89G>A
n.579G>A
c.1612G>A
n.81G>A
c.492G>A (p.Gln164=)
c.72G>A (p.Gln24=)
n.1706G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.156829307G>CCA366384081ARID1Bc.1872G>C (p.Gln624His)
c.1623G>C (p.Gln541His)
c.120G>C (p.Gln40His)
c.153G>C (p.Gln51His)
c.135G>C (p.Gln45His)
n.153G>C
c.89G>C
n.579G>C
c.1612G>C
n.81G>C
c.492G>C (p.Gln164His)
c.72G>C (p.Gln24His)
n.1706G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829307G=CA1675367779ARID1Bc.1872G= (p.Gln624=)
c.1623G= (p.Gln541=)
c.120G= (p.Gln40=)
c.153G= (p.Gln51=)
c.135G= (p.Gln45=)
n.153G=
c.89G=
n.579G=
c.1612G=
n.81G=
c.492G= (p.Gln164=)
c.72G= (p.Gln24=)
n.1706G=
6g.156829307G>TCA366384083ARID1Bc.1872G>T (p.Gln624His)
c.1623G>T (p.Gln541His)
c.120G>T (p.Gln40His)
c.153G>T (p.Gln51His)
c.135G>T (p.Gln45His)
n.153G>T
c.89G>T
n.579G>T
c.1612G>T
n.81G>T
c.492G>T (p.Gln164His)
c.72G>T (p.Gln24His)
n.1706G>T
ClinVar
6g.156829308A>CCA366384087ARID1Bc.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.1624A>C (p.Ser542Arg)
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
n.154A>C
c.90A>C
n.580A>C
c.1613A>C
n.82A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.73A>C (p.Ser25Arg)
n.1707A>C
6g.156829308A>GCA366384091ARID1Bc.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.1624A>G (p.Ser542Gly)
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
n.154A>G
c.90A>G
n.580A>G
c.1613A>G
n.82A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.73A>G (p.Ser25Gly)
n.1707A>G
dbSNP
6g.156829308A>TCA366384089ARID1Bc.1873A>T (p.Ser625Cys)
c.1624A>T (p.Ser542Cys)
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
n.154A>T
c.90A>T
n.580A>T
c.1613A>T
n.82A>T
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.73A>T (p.Ser25Cys)
n.1707A>T
dbSNP
6g.156829309G>ACA4066834ARID1Bc.1874G>A (p.Ser625Asn)
c.1625G>A (p.Ser542Asn)
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
n.155G>A
c.91G>A
n.581G>A
c.1614G>A
n.83G>A
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.74G>A (p.Ser25Asn)
n.1708G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829309G>CCA366384098ARID1Bc.1874G>C (p.Ser625Thr)
c.1625G>C (p.Ser542Thr)
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
n.155G>C
c.91G>C
n.581G>C
c.1614G>C
n.83G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.74G>C (p.Ser25Thr)
n.1708G>C
dbSNP
6g.156829309G=CA1675367780ARID1Bc.1874G= (p.Ser625=)
c.1625G= (p.Ser542=)
c.122G= (p.Ser41=)
c.155G= (p.Ser52=)
c.137G= (p.Ser46=)
n.155G=
c.91G=
n.581G=
c.1614G=
n.83G=
c.494G= (p.Ser165=)
c.74G= (p.Ser25=)
n.1708G=
6g.156829309G>TCA366384095ARID1Bc.1874G>T (p.Ser625Ile)
c.1625G>T (p.Ser542Ile)
c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
n.155G>T
c.91G>T
n.581G>T
c.1614G>T
n.83G>T
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.74G>T (p.Ser25Ile)
n.1708G>T
dbSNP
6g.156829310C>ACA366384100ARID1Bc.1875C>A (p.Ser625Arg)
c.1626C>A (p.Ser542Arg)
c.123C>A (p.Ser41Arg)
c.156C>A (p.Ser52Arg)
c.138C>A (p.Ser46Arg)
n.156C>A
c.92C>A
n.582C>A
c.1615C>A
n.84C>A
c.495C>A (p.Ser165Arg)
c.75C>A (p.Ser25Arg)
n.1709C>A
6g.156829310C>GCA366384102ARID1Bc.1875C>G (p.Ser625Arg)
c.1626C>G (p.Ser542Arg)
c.123C>G (p.Ser41Arg)
c.156C>G (p.Ser52Arg)
c.138C>G (p.Ser46Arg)
n.156C>G
c.92C>G
n.582C>G
c.1615C>G
n.84C>G
c.495C>G (p.Ser165Arg)
c.75C>G (p.Ser25Arg)
n.1709C>G
6g.156829310C>TCA452933559ARID1Bc.1875C>T (p.Ser625=)
c.1626C>T (p.Ser542=)
c.123C>T (p.Ser41=)
c.156C>T (p.Ser52=)
c.138C>T (p.Ser46=)
n.156C>T
c.92C>T
n.582C>T
c.1615C>T
n.84C>T
c.495C>T (p.Ser165=)
c.75C>T (p.Ser25=)
n.1709C>T
6g.156829311A=CA1675367781ARID1Bc.1876A= (p.Ser626=)
c.1627A= (p.Ser543=)
c.124A= (p.Ser42=)
c.157A= (p.Ser53=)
c.139A= (p.Ser47=)
n.157A=
c.93A=
n.583A=
c.1616A=
n.85A=
c.496A= (p.Ser166=)
c.76A= (p.Ser26=)
n.1710A=
6g.156829311A>CCA366384105ARID1Bc.1876A>C (p.Ser626Arg)
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
n.157A>C
c.93A>C
n.583A>C
c.1616A>C
n.85A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
n.1710A>C
6g.156829311A>GCA366384108ARID1Bc.1876A>G (p.Ser626Gly)
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
n.157A>G
c.93A>G
n.583A>G
c.1616A>G
n.85A>G
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
n.1710A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.156829311A>TCA366384110ARID1Bc.1876A>T (p.Ser626Cys)
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
n.157A>T
c.93A>T
n.583A>T
c.1616A>T
n.85A>T
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
n.1710A>T
6g.156829312G>ACA366384113ARID1Bc.1877G>A (p.Ser626Asn)
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
n.158G>A
c.94G>A
n.584G>A
c.1617G>A
n.86G>A
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
n.1711G>A
dbSNP
6g.156829312G>CCA366384115ARID1Bc.1877G>C (p.Ser626Thr)
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
n.158G>C
c.94G>C
n.584G>C
c.1617G>C
n.86G>C
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
n.1711G>C
dbSNP
6g.156829312G>TCA366384118ARID1Bc.1877G>T (p.Ser626Ile)
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
n.158G>T
c.94G>T
n.584G>T
c.1617G>T
n.86G>T
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.77G>T (p.Ser26Ile)
n.1711G>T
6g.156829313T>ACA366384119ARID1Bc.1878T>A (p.Ser626Arg)
c.1629T>A (p.Ser543Arg)
c.126T>A (p.Ser42Arg)
c.159T>A (p.Ser53Arg)
c.141T>A (p.Ser47Arg)
n.159T>A
c.95T>A
n.585T>A
c.1618T>A
n.87T>A
c.498T>A (p.Ser166Arg)
c.78T>A (p.Ser26Arg)
n.1712T>A
dbSNP
6g.156829313T>CCA452933560ARID1Bc.1878T>C (p.Ser626=)
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.126T>C (p.Ser42=)
c.159T>C (p.Ser53=)
c.141T>C (p.Ser47=)
n.159T>C
c.95T>C
n.585T>C
c.1618T>C
n.87T>C
c.498T>C (p.Ser166=)
c.78T>C (p.Ser26=)
n.1712T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.156829313T>GCA366384121ARID1Bc.1878T>G (p.Ser626Arg)
c.1629T>G (p.Ser543Arg)
c.126T>G (p.Ser42Arg)
c.159T>G (p.Ser53Arg)
c.141T>G (p.Ser47Arg)
n.159T>G
c.95T>G
n.585T>G
c.1618T>G
n.87T>G
c.498T>G (p.Ser166Arg)
c.78T>G (p.Ser26Arg)
n.1712T>G
dbSNP
6g.156829314C>ACA366384125ARID1Bc.1879C>A (p.Pro627Thr)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.160C>A
c.96C>A
n.586C>A
c.1619C>A
n.88C>A
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.1713C>A
dbSNP
6g.156829314C>GCA366384127ARID1Bc.1879C>G (p.Pro627Ala)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.160C>G
c.96C>G
n.586C>G
c.1619C>G
n.88C>G
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.1713C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.156829314C>TCA366384129ARID1Bc.1879C>T (p.Pro627Ser)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.160C>T
c.96C>T
n.586C>T
c.1619C>T
n.88C>T
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.1713C>T
dbSNP
6g.156829315C>ACA366384135ARID1Bc.1880C>A (p.Pro627Gln)
c.1631C>A (p.Pro544Gln)
c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.143C>A (p.Pro48Gln)
n.161C>A
c.97C>A
n.587C>A
c.1620C>A
n.89C>A
c.500C>A (p.Pro167Gln)
c.80C>A (p.Pro27Gln)
n.1714C>A
6g.156829315C=CA1675367782ARID1Bc.1880C= (p.Pro627=)
c.1631C= (p.Pro544=)
c.128C= (p.Pro43=)
c.161C= (p.Pro54=)
c.143C= (p.Pro48=)
n.161C=
c.97C=
n.587C=
c.1620C=
n.89C=
c.500C= (p.Pro167=)
c.80C= (p.Pro27=)
n.1714C=
6g.156829315C>GCA366384133ARID1Bc.1880C>G (p.Pro627Arg)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.161C>G
c.97C>G
n.587C>G
c.1620C>G
n.89C>G
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.1714C>G
dbSNP
6g.156829315C>TCA4066835ARID1Bc.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.161C>T
c.97C>T
n.587C>T
c.1620C>T
n.89C>T
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.1714C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829316G>ACA4066836ARID1Bc.1881G>A (p.Pro627=)
c.1632G>A (p.Pro544=)
c.129G>A (p.Pro43=)
c.162G>A (p.Pro54=)
c.144G>A (p.Pro48=)
n.162G>A
c.98G>A
n.588G>A
c.1621G>A
n.90G>A
c.501G>A (p.Pro167=)
c.81G>A (p.Pro27=)
n.1715G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829316G>CCA452933561ARID1Bc.1881G>C (p.Pro627=)
c.1632G>C (p.Pro544=)
c.129G>C (p.Pro43=)
c.162G>C (p.Pro54=)
c.144G>C (p.Pro48=)
n.162G>C
c.98G>C
n.588G>C
c.1621G>C
n.90G>C
c.501G>C (p.Pro167=)
c.81G>C (p.Pro27=)
n.1715G>C
dbSNP
6g.156829316G=CA1675367783ARID1Bc.1881G= (p.Pro627=)
c.1632G= (p.Pro544=)
c.129G= (p.Pro43=)
c.162G= (p.Pro54=)
c.144G= (p.Pro48=)
n.162G=
c.98G=
n.588G=
c.1621G=
n.90G=
c.501G= (p.Pro167=)
c.81G= (p.Pro27=)
n.1715G=
6g.156829316G>TCA150808637ARID1Bc.1881G>T (p.Pro627=)
c.1632G>T (p.Pro544=)
c.129G>T (p.Pro43=)
c.162G>T (p.Pro54=)
c.144G>T (p.Pro48=)
n.162G>T
c.98G>T
n.588G>T
c.1621G>T
n.90G>T
c.501G>T (p.Pro167=)
c.81G>T (p.Pro27=)
n.1715G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829317T>ACA366384142ARID1Bc.1882T>A (p.Tyr628Asn)
c.1633T>A (p.Tyr545Asn)
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.163T>A
c.99T>A
n.589T>A
c.1622T>A
n.91T>A
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.1716T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.156829317T>CCA366384145ARID1Bc.1882T>C (p.Tyr628His)
c.1633T>C (p.Tyr545His)
c.130T>C (p.Tyr44His)
c.163T>C (p.Tyr55His)
c.145T>C (p.Tyr49His)
n.163T>C
c.99T>C
n.589T>C
c.1622T>C
n.91T>C
c.502T>C (p.Tyr168His)
c.82T>C (p.Tyr28His)
n.1716T>C
dbSNP
6g.156829317T>GCA366384148ARID1Bc.1882T>G (p.Tyr628Asp)
c.1633T>G (p.Tyr545Asp)
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.163T>G
c.99T>G
n.589T>G
c.1622T>G
n.91T>G
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.1716T>G
dbSNP
6g.156829318A>CCA366384151ARID1Bc.1883A>C (p.Tyr628Ser)
c.1634A>C (p.Tyr545Ser)
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.164A>C
c.100A>C
n.590A>C
c.1623A>C
n.92A>C
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.1717A>C
6g.156829318A>GCA366384153ARID1Bc.1883A>G (p.Tyr628Cys)
c.1634A>G (p.Tyr545Cys)
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.164A>G
c.100A>G
n.590A>G
c.1623A>G
n.92A>G
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.1717A>G
6g.156829318A>TCA366384155ARID1Bc.1883A>T (p.Tyr628Phe)
c.1634A>T (p.Tyr545Phe)
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.164A>T
c.100A>T
n.590A>T
c.1623A>T
n.92A>T
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.1717A>T
6g.156829319C>ACA366384158ARID1Bc.1884C>A (p.Tyr628Ter)
c.1635C>A (p.Tyr545Ter)
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
c.165C>A (p.Tyr55Ter)
c.147C>A (p.Tyr49Ter)
n.165C>A
c.101C>A
n.591C>A
c.1624C>A
n.93C>A
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.84C>A (p.Tyr28Ter)
n.1718C>A
6g.156829319C=CA1675367784ARID1Bc.1884C= (p.Tyr628=)
c.1635C= (p.Tyr545=)
c.132C= (p.Tyr44=)
c.165C= (p.Tyr55=)
c.147C= (p.Tyr49=)
n.165C=
c.101C=
n.591C=
c.1624C=
n.93C=
c.504C= (p.Tyr168=)
c.84C= (p.Tyr28=)
n.1718C=
6g.156829319C>GCA366384160ARID1Bc.1884C>G (p.Tyr628Ter)
c.1635C>G (p.Tyr545Ter)
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
c.165C>G (p.Tyr55Ter)
c.147C>G (p.Tyr49Ter)
n.165C>G
c.101C>G
n.591C>G
c.1624C>G
n.93C>G
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.84C>G (p.Tyr28Ter)
n.1718C>G
6g.156829319C>TCA4066837ARID1Bc.1884C>T (p.Tyr628=)
c.1635C>T (p.Tyr545=)
c.132C>T (p.Tyr44=)
c.165C>T (p.Tyr55=)
c.147C>T (p.Tyr49=)
n.165C>T
c.101C>T
n.591C>T
c.1624C>T
n.93C>T
c.504C>T (p.Tyr168=)
c.84C>T (p.Tyr28=)
n.1718C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829320C>ACA366384168ARID1Bc.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.166C>A
c.102C>A
n.592C>A
c.1625C>A
n.94C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.1719C>A
dbSNP
6g.156829320C>GCA366384166ARID1Bc.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.166C>G
c.102C>G
n.592C>G
c.1625C>G
n.94C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.1719C>G
dbSNP
6g.156829320C>TCA366384164ARID1Bc.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.166C>T
c.102C>T
n.592C>T
c.1625C>T
n.94C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.1719C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829321C>ACA366384171ARID1Bc.1886C>A (p.Pro629Gln)
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
c.167C>A (p.Pro56Gln)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
n.167C>A
c.103C>A
n.593C>A
c.1626C>A
n.95C>A
c.506C>A (p.Pro169Gln)
c.86C>A (p.Pro29Gln)
n.1720C>A
6g.156829321C>GCA366384173ARID1Bc.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.167C>G
c.103C>G
n.593C>G
c.1626C>G
n.95C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.1720C>G
6g.156829321C>TCA366384175ARID1Bc.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.167C>T
c.103C>T
n.593C>T
c.1626C>T
n.95C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.1720C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829321_156829322delCA2695207221ARID1Bc.1886_1887del (p.Pro629ArgfsTer?)
c.1637_1638del (p.Pro546ArgfsTer?)
c.134_135del (p.Pro45ArgfsTer?)
c.167_168del (p.Pro56ArgfsTer?)
c.149_150del (p.Pro50ArgfsTer?)
n.167_168del
c.103_104del
n.593_594del
c.1626_1627del
n.95_96del
c.506_507del (p.Pro169ArgfsTer?)
c.86_87del (p.Pro29ArgfsTer?)
n.1720_1721del
6g.156829322A>CCA452933565ARID1Bc.1887A>C (p.Pro629=)
c.1638A>C (p.Pro546=)
c.135A>C (p.Pro45=)
c.168A>C (p.Pro56=)
c.150A>C (p.Pro50=)
n.168A>C
c.104A>C
n.594A>C
c.1627A>C
n.96A>C
c.507A>C (p.Pro169=)
c.87A>C (p.Pro29=)
n.1721A>C
6g.156829322A>GCA452933563ARID1Bc.1887A>G (p.Pro629=)
c.1638A>G (p.Pro546=)
c.135A>G (p.Pro45=)
c.168A>G (p.Pro56=)
c.150A>G (p.Pro50=)
n.168A>G
c.104A>G
n.594A>G
c.1627A>G
n.96A>G
c.507A>G (p.Pro169=)
c.87A>G (p.Pro29=)
n.1721A>G
gnomAD v4
6g.156829322A>TCA452933564ARID1Bc.1887A>T (p.Pro629=)
c.1638A>T (p.Pro546=)
c.135A>T (p.Pro45=)
c.168A>T (p.Pro56=)
c.150A>T (p.Pro50=)
n.168A>T
c.104A>T
n.594A>T
c.1627A>T
n.96A>T
c.507A>T (p.Pro169=)
c.87A>T (p.Pro29=)
n.1721A>T
dbSNP
6g.156829323G>ACA366384178ARID1Bc.1888G>A (p.Gly630Arg)
c.1639G>A (p.Gly547Arg)
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.169G>A
c.105G>A
n.595G>A
c.1628G>A
n.97G>A
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
n.1722G>A
dbSNP
6g.156829323G>CCA366384180ARID1Bc.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.169G>C
c.105G>C
n.595G>C
c.1628G>C
n.97G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.1722G>C
dbSNP
6g.156829323G=CA1675367785ARID1Bc.1888G= (p.Gly630=)
c.1639G= (p.Gly547=)
c.136G= (p.Gly46=)
c.169G= (p.Gly57=)
c.151G= (p.Gly51=)
n.169G=
c.105G=
n.595G=
c.1628G=
n.97G=
c.508G= (p.Gly170=)
c.88G= (p.Gly30=)
n.1722G=
6g.156829323G>TCA366384182ARID1Bc.1888G>T (p.Gly630Ter)
c.1639G>T (p.Gly547Ter)
c.136G>T (p.Gly46Ter)
c.169G>T (p.Gly57Ter)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.169G>T
c.105G>T
n.595G>T
c.1628G>T
n.97G>T
c.508G>T (p.Gly170Ter)
c.88G>T (p.Gly30Ter)
n.1722G>T
dbSNP
6g.156829324G>ACA366384185ARID1Bc.1889G>A (p.Gly630Glu)
c.1640G>A (p.Gly547Glu)
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.170G>A
c.106G>A
n.596G>A
c.1629G>A
n.98G>A
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
n.1723G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.156829324G>CCA366384188ARID1Bc.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.170G>C
c.106G>C
n.596G>C
c.1629G>C
n.98G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.1723G>C
dbSNP
6g.156829324G=CA1675367786ARID1Bc.1889G= (p.Gly630=)
c.1640G= (p.Gly547=)
c.137G= (p.Gly46=)
c.170G= (p.Gly57=)
c.152G= (p.Gly51=)
n.170G=
c.106G=
n.596G=
c.1629G=
n.98G=
c.509G= (p.Gly170=)
c.89G= (p.Gly30=)
n.1723G=
6g.156829324G>TCA366384190ARID1Bc.1889G>T (p.Gly630Val)
c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.170G>T
c.106G>T
n.596G>T
c.1629G>T
n.98G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.1723G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829325A>CCA452933566ARID1Bc.1890A>C (p.Gly630=)
c.1641A>C (p.Gly547=)
c.138A>C (p.Gly46=)
c.171A>C (p.Gly57=)
c.153A>C (p.Gly51=)
n.171A>C
c.107A>C
n.597A>C
c.1630A>C
n.99A>C
c.510A>C (p.Gly170=)
c.90A>C (p.Gly30=)
n.1724A>C
6g.156829325A>GCA452933568ARID1Bc.1890A>G (p.Gly630=)
c.1641A>G (p.Gly547=)
c.138A>G (p.Gly46=)
c.171A>G (p.Gly57=)
c.153A>G (p.Gly51=)
n.171A>G
c.107A>G
n.597A>G
c.1630A>G
n.99A>G
c.510A>G (p.Gly170=)
c.90A>G (p.Gly30=)
n.1724A>G
6g.156829325A>TCA452933567ARID1Bc.1890A>T (p.Gly630=)
c.1641A>T (p.Gly547=)
c.138A>T (p.Gly46=)
c.171A>T (p.Gly57=)
c.153A>T (p.Gly51=)
n.171A>T
c.107A>T
n.597A>T
c.1630A>T
n.99A>T
c.510A>T (p.Gly170=)
c.90A>T (p.Gly30=)
n.1724A>T
dbSNP
6g.156829326G>ACA4066838ARID1Bc.1891G>A (p.Gly631Ser)
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.172G>A
c.108G>A
n.598G>A
c.1631G>A
n.100G>A
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.1725G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.156829326G>CCA366384195ARID1Bc.1891G>C (p.Gly631Arg)
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.172G>C
c.108G>C
n.598G>C
c.1631G>C
n.100G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.1725G>C
dbSNP
6g.156829326G=CA1675367787ARID1Bc.1891G= (p.Gly631=)
c.1642G= (p.Gly548=)
c.139G= (p.Gly47=)
c.172G= (p.Gly58=)
c.154G= (p.Gly52=)
n.172G=
c.108G=
n.598G=
c.1631G=
n.100G=
c.511G= (p.Gly171=)
c.91G= (p.Gly31=)
n.1725G=
6g.156829326G>TCA366384197ARID1Bc.1891G>T (p.Gly631Cys)
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.172G>T
c.108G>T
n.598G>T
c.1631G>T
n.100G>T
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.1725G>T
6g.156829327G>ACA366384205ARID1Bc.1892G>A (p.Gly631Asp)
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.173G>A
c.109G>A
n.599G>A
c.1632G>A
n.101G>A
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.1726G>A
dbSNP
6g.156829327G>CCA366384200ARID1Bc.1892G>C (p.Gly631Ala)
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.173G>C
c.109G>C
n.599G>C
c.1632G>C
n.101G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.1726G>C
dbSNP
6g.156829327G>TCA366384203ARID1Bc.1892G>T (p.Gly631Val)
c.1643G>T (p.Gly548Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.173G>T
c.109G>T
n.599G>T
c.1632G>T
n.101G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.1726G>T
dbSNP
6g.156829328T>ACA452933569ARID1Bc.1893T>A (p.Gly631=)
c.1644T>A (p.Gly548=)
c.141T>A (p.Gly47=)
c.174T>A (p.Gly58=)
c.156T>A (p.Gly52=)
n.174T>A
c.110T>A
n.600T>A
c.1633T>A
n.102T>A
c.513T>A (p.Gly171=)
c.93T>A (p.Gly31=)
n.1727T>A
6g.156829328T>CCA452933570ARID1Bc.1893T>C (p.Gly631=)
c.1644T>C (p.Gly548=)
c.141T>C (p.Gly47=)
c.174T>C (p.Gly58=)
c.156T>C (p.Gly52=)
n.174T>C
c.110T>C
n.600T>C
c.1633T>C
n.102T>C
c.513T>C (p.Gly171=)
c.93T>C (p.Gly31=)
n.1727T>C
6g.156829328T>GCA452933571ARID1Bc.1893T>G (p.Gly631=)
c.1644T>G (p.Gly548=)
c.141T>G (p.Gly47=)
c.174T>G (p.Gly58=)
c.156T>G (p.Gly52=)
n.174T>G
c.110T>G
n.600T>G
c.1633T>G
n.102T>G
c.513T>G (p.Gly171=)
c.93T>G (p.Gly31=)
n.1727T>G
6g.156829329T>ACA366384208ARID1Bc.1894T>A (p.Ser632Thr)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.175T>A
c.111T>A
n.601T>A
c.1634T>A
n.103T>A
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.1728T>A
dbSNP
6g.156829329T>CCA366384210ARID1Bc.1894T>C (p.Ser632Pro)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.175T>C
c.111T>C
n.601T>C
c.1634T>C
n.103T>C
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.1728T>C
6g.156829329T>GCA366384213ARID1Bc.1894T>G (p.Ser632Ala)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.175T>G
c.111T>G
n.601T>G
c.1634T>G
n.103T>G
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.1728T>G
dbSNP
6g.156829330C>ACA366384217ARID1Bc.1895C>A (p.Ser632Tyr)
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.176C>A
c.112C>A
n.602C>A
c.1635C>A
n.104C>A
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.1729C>A
dbSNP
6g.156829330C>GCA366384220ARID1Bc.1895C>G (p.Ser632Cys)
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
n.176C>G
c.112C>G
n.602C>G
c.1635C>G
n.104C>G
c.515C>G (p.Ser172Cys)
c.95C>G (p.Ser32Cys)
n.1729C>G
dbSNP
6g.156829330C>TCA366384222ARID1Bc.1895C>T (p.Ser632Phe)
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
n.176C>T
c.112C>T
n.602C>T
c.1635C>T
n.104C>T
c.515C>T (p.Ser172Phe)
c.95C>T (p.Ser32Phe)
n.1729C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
6g.156829331C>ACA452933572ARID1Bc.1896C>A (p.Ser632=)
c.1647C>A (p.Ser549=)
c.144C>A (p.Ser48=)
c.177C>A (p.Ser59=)
c.159C>A (p.Ser53=)
n.177C>A
c.113C>A
n.603C>A
c.1636C>A
n.105C>A
c.516C>A (p.Ser172=)
c.96C>A (p.Ser32=)
n.1730C>A
dbSNP
6g.156829331C=CA1675367788ARID1Bc.1896C= (p.Ser632=)
c.1647C= (p.Ser549=)
c.144C= (p.Ser48=)
c.177C= (p.Ser59=)
c.159C= (p.Ser53=)
n.177C=
c.113C=
n.603C=
c.1636C=
n.105C=
c.516C= (p.Ser172=)
c.96C= (p.Ser32=)
n.1730C=
6g.156829331C>GCA452933573ARID1Bc.1896C>G (p.Ser632=)
c.1647C>G (p.Ser549=)
c.144C>G (p.Ser48=)
c.177C>G (p.Ser59=)
c.159C>G (p.Ser53=)
n.177C>G
c.113C>G
n.603C>G
c.1636C>G
n.105C>G
c.516C>G (p.Ser172=)
c.96C>G (p.Ser32=)
n.1730C>G
dbSNP
6g.156829331C>TCA150808638ARID1Bc.1896C>T (p.Ser632=)
c.1647C>T (p.Ser549=)
c.144C>T (p.Ser48=)
c.177C>T (p.Ser59=)
c.159C>T (p.Ser53=)
n.177C>T
c.113C>T
n.603C>T
c.1636C>T
n.105C>T
c.516C>T (p.Ser172=)
c.96C>T (p.Ser32=)
n.1730C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829332T>ACA366384225ARID1Bc.1897T>A (p.Tyr633Asn)
c.1648T>A (p.Tyr550Asn)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.178T>A
c.114T>A
n.604T>A
c.1637T>A
n.106T>A
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.97T>A (p.Tyr33Asn)
n.1731T>A
dbSNP
6g.156829332T>CCA4066839ARID1Bc.1897T>C (p.Tyr633His)
c.1648T>C (p.Tyr550His)
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.178T>C (p.Tyr60His)
c.160T>C (p.Tyr54His)
n.178T>C
c.114T>C
n.604T>C
c.1637T>C
n.106T>C
c.517T>C (p.Tyr173His)
c.97T>C (p.Tyr33His)
n.1731T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829332T>GCA366384228ARID1Bc.1897T>G (p.Tyr633Asp)
c.1648T>G (p.Tyr550Asp)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.178T>G
c.114T>G
n.604T>G
c.1637T>G
n.106T>G
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.97T>G (p.Tyr33Asp)
n.1731T>G
6g.156829332T=CA1675367789ARID1Bc.1897T= (p.Tyr633=)
c.1648T= (p.Tyr550=)
c.145T= (p.Tyr49=)
c.178T= (p.Tyr60=)
c.160T= (p.Tyr54=)
n.178T=
c.114T=
n.604T=
c.1637T=
n.106T=
c.517T= (p.Tyr173=)
c.97T= (p.Tyr33=)
n.1731T=
6g.156829333A=CA1675367790ARID1Bc.1898A= (p.Tyr633=)
c.1649A= (p.Tyr550=)
c.146A= (p.Tyr49=)
c.179A= (p.Tyr60=)
c.161A= (p.Tyr54=)
n.179A=
c.115A=
n.605A=
c.1638A=
n.107A=
c.518A= (p.Tyr173=)
c.98A= (p.Tyr33=)
n.1732A=
6g.156829333A>CCA366384232ARID1Bc.1898A>C (p.Tyr633Ser)
c.1649A>C (p.Tyr550Ser)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.179A>C
c.115A>C
n.605A>C
c.1638A>C
n.107A>C
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.98A>C (p.Tyr33Ser)
n.1732A>C
dbSNP
6g.156829333A>GCA4066840ARID1Bc.1898A>G (p.Tyr633Cys)
c.1649A>G (p.Tyr550Cys)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.179A>G
c.115A>G
n.605A>G
c.1638A>G
n.107A>G
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.98A>G (p.Tyr33Cys)
n.1732A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829333A>TCA366384235ARID1Bc.1898A>T (p.Tyr633Phe)
c.1649A>T (p.Tyr550Phe)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.179A>T
c.115A>T
n.605A>T
c.1638A>T
n.107A>T
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.98A>T (p.Tyr33Phe)
n.1732A>T
dbSNP
6g.156829334T>ACA366384242ARID1Bc.1899T>A (p.Tyr633Ter)
c.1650T>A (p.Tyr550Ter)
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
c.180T>A (p.Tyr60Ter)
c.162T>A (p.Tyr54Ter)
n.180T>A
c.116T>A
n.606T>A
c.1639T>A
n.108T>A
c.519T>A (p.Tyr173Ter)
c.99T>A (p.Tyr33Ter)
n.1733T>A
6g.156829334T>CCA4066841ARID1Bc.1899T>C (p.Tyr633=)
c.1650T>C (p.Tyr550=)
c.147T>C (p.Tyr49=)
c.180T>C (p.Tyr60=)
c.162T>C (p.Tyr54=)
n.180T>C
c.116T>C
n.606T>C
c.1639T>C
n.108T>C
c.519T>C (p.Tyr173=)
c.99T>C (p.Tyr33=)
n.1733T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.156829334T>GCA366384239ARID1Bc.1899T>G (p.Tyr633Ter)
c.1650T>G (p.Tyr550Ter)
c.147T>G (p.Tyr49Ter)
c.180T>G (p.Tyr60Ter)
c.162T>G (p.Tyr54Ter)
n.180T>G
c.116T>G
n.606T>G
c.1639T>G
n.108T>G
c.519T>G (p.Tyr173Ter)
c.99T>G (p.Tyr33Ter)
n.1733T>G
6g.156829334T=CA1675367791ARID1Bc.1899T= (p.Tyr633=)
c.1650T= (p.Tyr550=)
c.147T= (p.Tyr49=)
c.180T= (p.Tyr60=)
c.162T= (p.Tyr54=)
n.180T=
c.116T=
n.606T=
c.1639T=
n.108T=
c.519T= (p.Tyr173=)
c.99T= (p.Tyr33=)
n.1733T=
6g.156829335G>ACA366384248ARID1Bc.1900G>A (p.Gly634Ser)
c.1651G>A (p.Gly551Ser)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
n.181G>A
c.117G>A
n.607G>A
c.1640G>A
n.109G>A
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.1734G>A
dbSNP
6g.156829335G>CCA366384245ARID1Bc.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.181G>C
c.117G>C
n.607G>C
c.1640G>C
n.109G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.1734G>C
dbSNP
6g.156829335G>TCA366384250ARID1Bc.1900G>T (p.Gly634Cys)
c.1651G>T (p.Gly551Cys)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
n.181G>T
c.117G>T
n.607G>T
c.1640G>T
n.109G>T
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
n.1734G>T
6g.156829336G>ACA366384253ARID1Bc.1901G>A (p.Gly634Asp)
c.1652G>A (p.Gly551Asp)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
n.182G>A
c.118G>A
n.608G>A
c.1641G>A
n.110G>A
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.1735G>A
6g.156829336G>CCA366384254ARID1Bc.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.182G>C
c.118G>C
n.608G>C
c.1641G>C
n.110G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.1735G>C
6g.156829336G>TCA366384258ARID1Bc.1901G>T (p.Gly634Val)
c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.182G>T
c.118G>T
n.608G>T
c.1641G>T
n.110G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.1735G>T
6g.156829337C>ACA452933574ARID1Bc.1902C>A (p.Gly634=)
c.1653C>A (p.Gly551=)
c.150C>A (p.Gly50=)
c.183C>A (p.Gly61=)
c.165C>A (p.Gly55=)
n.183C>A
c.119C>A
n.609C>A
c.1642C>A
n.111C>A
c.522C>A (p.Gly174=)
c.102C>A (p.Gly34=)
n.1736C>A
dbSNP
6g.156829337C>GCA452933575ARID1Bc.1902C>G (p.Gly634=)
c.1653C>G (p.Gly551=)
c.150C>G (p.Gly50=)
c.183C>G (p.Gly61=)
c.165C>G (p.Gly55=)
n.183C>G
c.119C>G
n.609C>G
c.1642C>G
n.111C>G
c.522C>G (p.Gly174=)
c.102C>G (p.Gly34=)
n.1736C>G
dbSNP
6g.156829337C>TCA452933576ARID1Bc.1902C>T (p.Gly634=)
c.1653C>T (p.Gly551=)
c.150C>T (p.Gly50=)
c.183C>T (p.Gly61=)
c.165C>T (p.Gly55=)
n.183C>T
c.119C>T
n.609C>T
c.1642C>T
n.111C>T
c.522C>T (p.Gly174=)
c.102C>T (p.Gly34=)
n.1736C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829338C>ACA366384262ARID1Bc.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.184C>A
c.120C>A
n.610C>A
c.1643C>A
n.112C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.1737C>A
6g.156829338C=CA1675367792ARID1Bc.1903C= (p.Pro635=)
c.1654C= (p.Pro552=)
c.151C= (p.Pro51=)
c.184C= (p.Pro62=)
c.166C= (p.Pro56=)
n.184C=
c.120C=
n.610C=
c.1643C=
n.112C=
c.523C= (p.Pro175=)
c.103C= (p.Pro35=)
n.1737C=
6g.156829338C>GCA366384264ARID1Bc.1903C>G (p.Pro635Ala)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.184C>G
c.120C>G
n.610C>G
c.1643C>G
n.112C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.1737C>G
dbSNP
6g.156829338C>TCA366384267ARID1Bc.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.184C>T
c.120C>T
n.610C>T
c.1643C>T
n.112C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.1737C>T
dbSNP
6g.156829339C>ACA366384270ARID1Bc.1904C>A (p.Pro635His)
c.1655C>A (p.Pro552His)
c.152C>A (p.Pro51His)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.167C>A (p.Pro56His)
n.185C>A
c.121C>A
n.611C>A
c.1644C>A
n.113C>A
c.524C>A (p.Pro175His)
c.104C>A (p.Pro35His)
n.1738C>A
dbSNP COSMIC COSMIC
6g.156829339C>GCA366384272ARID1Bc.1904C>G (p.Pro635Arg)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.185C>G
c.121C>G
n.611C>G
c.1644C>G
n.113C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.1738C>G
dbSNP
6g.156829339C>TCA366384274ARID1Bc.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.185C>T
c.121C>T
n.611C>T
c.1644C>T
n.113C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.1738C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829340T>ACA452933578ARID1Bc.1905T>A (p.Pro635=)
c.1656T>A (p.Pro552=)
c.153T>A (p.Pro51=)
c.186T>A (p.Pro62=)
c.168T>A (p.Pro56=)
n.186T>A
c.122T>A
n.612T>A
c.1645T>A
n.114T>A
c.525T>A (p.Pro175=)
c.105T>A (p.Pro35=)
n.1739T>A
dbSNP
6g.156829340T>CCA150808639ARID1Bc.1905T>C (p.Pro635=)
c.1656T>C (p.Pro552=)
c.153T>C (p.Pro51=)
c.186T>C (p.Pro62=)
c.168T>C (p.Pro56=)
n.186T>C
c.122T>C
n.612T>C
c.1645T>C
n.114T>C
c.525T>C (p.Pro175=)
c.105T>C (p.Pro35=)
n.1739T>C
dbSNP
6g.156829340T>GCA452933577ARID1Bc.1905T>G (p.Pro635=)
c.1656T>G (p.Pro552=)
c.153T>G (p.Pro51=)
c.186T>G (p.Pro62=)
c.168T>G (p.Pro56=)
n.186T>G
c.122T>G
n.612T>G
c.1645T>G
n.114T>G
c.525T>G (p.Pro175=)
c.105T>G (p.Pro35=)
n.1739T>G
gnomAD v4
6g.156829340T=CA1675367793ARID1Bc.1905T= (p.Pro635=)
c.1656T= (p.Pro552=)
c.153T= (p.Pro51=)
c.186T= (p.Pro62=)
c.168T= (p.Pro56=)
n.186T=
c.122T=
n.612T=
c.1645T=
n.114T=
c.525T= (p.Pro175=)
c.105T= (p.Pro35=)
n.1739T=
6g.156829341C>ACA366384277ARID1Bc.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.187C>A
c.123C>A
n.613C>A
c.1646C>A
n.115C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.1740C>A
dbSNP
6g.156829341C>GCA366384279ARID1Bc.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.187C>G
c.123C>G
n.613C>G
c.1646C>G
n.115C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.1740C>G
dbSNP
6g.156829341C>TCA366384281ARID1Bc.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.187C>T
c.123C>T
n.613C>T
c.1646C>T
n.115C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.1740C>T
dbSNP
6g.156829342C>ACA366384290ARID1Bc.1907C>A (p.Pro636Gln)
c.1658C>A (p.Pro553Gln)
c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.170C>A (p.Pro57Gln)
n.188C>A
c.124C>A
n.614C>A
c.1647C>A
n.116C>A
c.527C>A (p.Pro176Gln)
c.107C>A (p.Pro36Gln)
n.1741C>A
dbSNP
6g.156829342C>GCA366384287ARID1Bc.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.188C>G
c.124C>G
n.614C>G
c.1647C>G
n.116C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.1741C>G
dbSNP
6g.156829342C>TCA366384285ARID1Bc.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.188C>T
c.124C>T
n.614C>T
c.1647C>T
n.116C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.1741C>T
dbSNP
6g.156829343A=CA1675367794ARID1Bc.1908A= (p.Pro636=)
c.1659A= (p.Pro553=)
c.156A= (p.Pro52=)
c.189A= (p.Pro63=)
c.171A= (p.Pro57=)
n.189A=
c.125A=
n.615A=
c.1648A=
n.117A=
c.528A= (p.Pro176=)
c.108A= (p.Pro36=)
n.1742A=
6g.156829343A>CCA452933579ARID1Bc.1908A>C (p.Pro636=)
c.1659A>C (p.Pro553=)
c.156A>C (p.Pro52=)
c.189A>C (p.Pro63=)
c.171A>C (p.Pro57=)
n.189A>C
c.125A>C
n.615A>C
c.1648A>C
n.117A>C
c.528A>C (p.Pro176=)
c.108A>C (p.Pro36=)
n.1742A>C
6g.156829343A>GCA452933581ARID1Bc.1908A>G (p.Pro636=)
c.1659A>G (p.Pro553=)
c.156A>G (p.Pro52=)
c.189A>G (p.Pro63=)
c.171A>G (p.Pro57=)
n.189A>G
c.125A>G
n.615A>G
c.1648A>G
n.117A>G
c.528A>G (p.Pro176=)
c.108A>G (p.Pro36=)
n.1742A>G
dbSNP
6g.156829343A>TCA452933580ARID1Bc.1908A>T (p.Pro636=)
c.1659A>T (p.Pro553=)
c.156A>T (p.Pro52=)
c.189A>T (p.Pro63=)
c.171A>T (p.Pro57=)
n.189A>T
c.125A>T
n.615A>T
c.1648A>T
n.117A>T
c.528A>T (p.Pro176=)
c.108A>T (p.Pro36=)
n.1742A>T
dbSNP
6g.156829344G>ACA366384294ARID1Bc.1909G>A (p.Gly637Ser)
c.1660G>A (p.Gly554Ser)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.190G>A
c.126G>A
n.616G>A
c.1649G>A
n.118G>A
c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
n.1743G>A
dbSNP
6g.156829344G>CCA366384296ARID1Bc.1909G>C (p.Gly637Arg)
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.190G>C
c.126G>C
n.616G>C
c.1649G>C
n.118G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.1743G>C
dbSNP
6g.156829344G>TCA366384299ARID1Bc.1909G>T (p.Gly637Cys)
c.1660G>T (p.Gly554Cys)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.190G>T
c.126G>T
n.616G>T
c.1649G>T
n.118G>T
c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
n.1743G>T
dbSNP
6g.156829345G>ACA366384302ARID1Bc.1910G>A (p.Gly637Asp)
c.1661G>A (p.Gly554Asp)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.191G>A
c.127G>A
n.617G>A
c.1650G>A
n.119G>A
c.530G>A (p.Gly177Asp)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
n.1744G>A
6g.156829345G>CCA366384304ARID1Bc.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.191G>C
c.127G>C
n.617G>C
c.1650G>C
n.119G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.1744G>C
6g.156829345G>TCA366384307ARID1Bc.1910G>T (p.Gly637Val)
c.1661G>T (p.Gly554Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.191G>T
c.127G>T
n.617G>T
c.1650G>T
n.119G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.1744G>T
6g.156829346C>ACA452933584ARID1Bc.1911C>A (p.Gly637=)
c.1662C>A (p.Gly554=)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.192C>A (p.Gly64=)
c.174C>A (p.Gly58=)
n.192C>A
c.128C>A
n.618C>A
c.1651C>A
n.120C>A
c.531C>A (p.Gly177=)
c.111C>A (p.Gly37=)
n.1745C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.156829346C>GCA452933583ARID1Bc.1911C>G (p.Gly637=)
c.1662C>G (p.Gly554=)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.192C>G (p.Gly64=)
c.174C>G (p.Gly58=)
n.192C>G
c.128C>G
n.618C>G
c.1651C>G
n.120C>G
c.531C>G (p.Gly177=)
c.111C>G (p.Gly37=)
n.1745C>G
dbSNP
6g.156829346C>TCA452933582ARID1Bc.1911C>T (p.Gly637=)
c.1662C>T (p.Gly554=)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.192C>T (p.Gly64=)
c.174C>T (p.Gly58=)
n.192C>T
c.128C>T
n.618C>T
c.1651C>T
n.120C>T
c.531C>T (p.Gly177=)
c.111C>T (p.Gly37=)
n.1745C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829347C>ACA366384310ARID1Bc.1912C>A (p.Pro638Thr)
c.1663C>A (p.Pro555Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.193C>A
c.129C>A
n.619C>A
c.1652C>A
n.121C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.1746C>A
dbSNP
6g.156829347C=CA1675367795ARID1Bc.1912C= (p.Pro638=)
c.1663C= (p.Pro555=)
c.160C= (p.Pro54=)
c.193C= (p.Pro65=)
c.175C= (p.Pro59=)
n.193C=
c.129C=
n.619C=
c.1652C=
n.121C=
c.532C= (p.Pro178=)
c.112C= (p.Pro38=)
n.1746C=
6g.156829347C>GCA366384312ARID1Bc.1912C>G (p.Pro638Ala)
c.1663C>G (p.Pro555Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.193C>G
c.129C>G
n.619C>G
c.1652C>G
n.121C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.1746C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829347C>TCA366384314ARID1Bc.1912C>T (p.Pro638Ser)
c.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.193C>T
c.129C>T
n.619C>T
c.1652C>T
n.121C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.1746C>T
6g.156829348C>ACA366384316ARID1Bc.1913C>A (p.Pro638Gln)
c.1664C>A (p.Pro555Gln)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.194C>A (p.Pro65Gln)
c.176C>A (p.Pro59Gln)
n.194C>A
c.130C>A
n.620C>A
c.1653C>A
n.122C>A
c.533C>A (p.Pro178Gln)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
n.1747C>A
6g.156829348C>GCA366384318ARID1Bc.1913C>G (p.Pro638Arg)
c.1664C>G (p.Pro555Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.194C>G
c.130C>G
n.620C>G
c.1653C>G
n.122C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.1747C>G
6g.156829348C>TCA366384320ARID1Bc.1913C>T (p.Pro638Leu)
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.194C>T
c.130C>T
n.620C>T
c.1653C>T
n.122C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.1747C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829349A>CCA452933585ARID1Bc.1914A>C (p.Pro638=)
c.1665A>C (p.Pro555=)
c.162A>C (p.Pro54=)
c.195A>C (p.Pro65=)
c.177A>C (p.Pro59=)
n.195A>C
c.131A>C
n.621A>C
c.1654A>C
n.123A>C
c.534A>C (p.Pro178=)
c.114A>C (p.Pro38=)
n.1748A>C
dbSNP
6g.156829349A>GCA452933587ARID1Bc.1914A>G (p.Pro638=)
c.1665A>G (p.Pro555=)
c.162A>G (p.Pro54=)
c.195A>G (p.Pro65=)
c.177A>G (p.Pro59=)
n.195A>G
c.131A>G
n.621A>G
c.1654A>G
n.123A>G
c.534A>G (p.Pro178=)
c.114A>G (p.Pro38=)
n.1748A>G
dbSNP
6g.156829349A>TCA452933586ARID1Bc.1914A>T (p.Pro638=)
c.1665A>T (p.Pro555=)
c.162A>T (p.Pro54=)
c.195A>T (p.Pro65=)
c.177A>T (p.Pro59=)
n.195A>T
c.131A>T
n.621A>T
c.1654A>T
n.123A>T
c.534A>T (p.Pro178=)
c.114A>T (p.Pro38=)
n.1748A>T
dbSNP
6g.156829350C>ACA366384325ARID1Bc.1915C>A (p.Gln639Lys)
c.1666C>A (p.Gln556Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.196C>A
c.132C>A
n.622C>A
c.1655C>A
n.124C>A
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.1749C>A
6g.156829350C=CA1675367796ARID1Bc.1915C= (p.Gln639=)
c.1666C= (p.Gln556=)
c.163C= (p.Gln55=)
c.196C= (p.Gln66=)
c.178C= (p.Gln60=)
n.196C=
c.132C=
n.622C=
c.1655C=
n.124C=
c.535C= (p.Gln179=)
c.115C= (p.Gln39=)
n.1749C=
6g.156829350C>GCA366384323ARID1Bc.1915C>G (p.Gln639Glu)
c.1666C>G (p.Gln556Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.196C>G
c.132C>G
n.622C>G
c.1655C>G
n.124C>G
c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.1749C>G
dbSNP
6g.156829350C>TCA366384321ARID1Bc.1915C>T (p.Gln639Ter)
c.1666C>T (p.Gln556Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.196C>T
c.132C>T
n.622C>T
c.1655C>T
n.124C>T
c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.1749C>T
dbSNP
6g.156829351A>CCA366384328ARID1Bc.1916A>C (p.Gln639Pro)
c.1667A>C (p.Gln556Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.197A>C
c.133A>C
n.623A>C
c.1656A>C
n.125A>C
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.1750A>C
gnomAD v4
6g.156829351A>GCA366384330ARID1Bc.1916A>G (p.Gln639Arg)
c.1667A>G (p.Gln556Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.197A>G
c.133A>G
n.623A>G
c.1656A>G
n.125A>G
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.1750A>G
dbSNP
6g.156829351A>TCA366384333ARID1Bc.1916A>T (p.Gln639Leu)
c.1667A>T (p.Gln556Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.197A>T
c.133A>T
n.623A>T
c.1656A>T
n.125A>T
c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.1750A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.156829352G>ACA452933588ARID1Bc.1917G>A (p.Gln639=)
c.1668G>A (p.Gln556=)
c.165G>A (p.Gln55=)
c.198G>A (p.Gln66=)
c.180G>A (p.Gln60=)
n.198G>A
c.134G>A
n.624G>A
c.1657G>A
n.126G>A
c.537G>A (p.Gln179=)
c.117G>A (p.Gln39=)
n.1751G>A
6g.156829352G>CCA366384335ARID1Bc.1917G>C (p.Gln639His)
c.1668G>C (p.Gln556His)
c.165G>C (p.Gln55His)
c.198G>C (p.Gln66His)
c.180G>C (p.Gln60His)
n.198G>C
c.134G>C
n.624G>C
c.1657G>C
n.126G>C
c.537G>C (p.Gln179His)
c.117G>C (p.Gln39His)
n.1751G>C
dbSNP
6g.156829352G>TCA366384337ARID1Bc.1917G>T (p.Gln639His)
c.1668G>T (p.Gln556His)
c.165G>T (p.Gln55His)
c.198G>T (p.Gln66His)
c.180G>T (p.Gln60His)
n.198G>T
c.134G>T
n.624G>T
c.1657G>T
n.126G>T
c.537G>T (p.Gln179His)
c.117G>T (p.Gln39His)
n.1751G>T
6g.156829353C>ACA452933589ARID1Bc.1918C>A (p.Arg640=)
c.1669C>A (p.Arg557=)
c.166C>A (p.Arg56=)
c.199C>A (p.Arg67=)
c.181C>A (p.Arg61=)
n.199C>A
c.135C>A
n.625C>A
c.1658C>A
n.127C>A
c.538C>A (p.Arg180=)
c.118C>A (p.Arg40=)
n.1752C>A
6g.156829353C=CA1675367797ARID1Bc.1918C= (p.Arg640=)
c.1669C= (p.Arg557=)
c.166C= (p.Arg56=)
c.199C= (p.Arg67=)
c.181C= (p.Arg61=)
n.199C=
c.135C=
n.625C=
c.1658C=
n.127C=
c.538C= (p.Arg180=)
c.118C= (p.Arg40=)
n.1752C=
6g.156829353C>GCA366384340ARID1Bc.1918C>G (p.Arg640Gly)
c.1669C>G (p.Arg557Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
n.199C>G
c.135C>G
n.625C>G
c.1658C>G
n.127C>G
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
n.1752C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829353C>TCA4066842ARID1Bc.1918C>T (p.Arg640Trp)
c.1669C>T (p.Arg557Trp)
c.166C>T (p.Arg56Trp)
c.199C>T (p.Arg67Trp)
c.181C>T (p.Arg61Trp)
n.199C>T
c.135C>T
n.625C>T
c.1658C>T
n.127C>T
c.538C>T (p.Arg180Trp)
c.118C>T (p.Arg40Trp)
n.1752C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829354G>ACA4066843ARID1Bc.1919G>A (p.Arg640Gln)
c.1670G>A (p.Arg557Gln)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
c.200G>A (p.Arg67Gln)
c.182G>A (p.Arg61Gln)
n.200G>A
c.136G>A
n.626G>A
c.1659G>A
n.128G>A
c.539G>A (p.Arg180Gln)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
n.1753G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.156829354G>CCA366384348ARID1Bc.1919G>C (p.Arg640Pro)
c.1670G>C (p.Arg557Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
n.200G>C
c.136G>C
n.626G>C
c.1659G>C
n.128G>C
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
n.1753G>C
dbSNP
6g.156829354G=CA1675367798ARID1Bc.1919G= (p.Arg640=)
c.1670G= (p.Arg557=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.200G= (p.Arg67=)
c.182G= (p.Arg61=)
n.200G=
c.136G=
n.626G=
c.1659G=
n.128G=
c.539G= (p.Arg180=)
c.119G= (p.Arg40=)
n.1753G=
6g.156829354G>TCA366384346ARID1Bc.1919G>T (p.Arg640Leu)
c.1670G>T (p.Arg557Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
n.200G>T
c.136G>T
n.626G>T
c.1659G>T
n.128G>T
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
n.1753G>T
6g.156829355G>ACA452933590ARID1Bc.1920G>A (p.Arg640=)
c.1671G>A (p.Arg557=)
c.168G>A (p.Arg56=)
c.201G>A (p.Arg67=)
c.183G>A (p.Arg61=)
n.201G>A
c.137G>A
n.627G>A
c.1660G>A
n.129G>A
c.540G>A (p.Arg180=)
c.120G>A (p.Arg40=)
n.1754G>A
dbSNP
6g.156829355G>CCA4066844ARID1Bc.1920G>C (p.Arg640=)
c.1671G>C (p.Arg557=)
c.168G>C (p.Arg56=)
c.201G>C (p.Arg67=)
c.183G>C (p.Arg61=)
n.201G>C
c.137G>C
n.627G>C
c.1660G>C
n.129G>C
c.540G>C (p.Arg180=)
c.120G>C (p.Arg40=)
n.1754G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.156829355G=CA1675367799ARID1Bc.1920G= (p.Arg640=)
c.1671G= (p.Arg557=)
c.168G= (p.Arg56=)
c.201G= (p.Arg67=)
c.183G= (p.Arg61=)
n.201G=
c.137G=
n.627G=
c.1660G=
n.129G=
c.540G= (p.Arg180=)
c.120G= (p.Arg40=)
n.1754G=
6g.156829355G>TCA452933591ARID1Bc.1920G>T (p.Arg640=)
c.1671G>T (p.Arg557=)
c.168G>T (p.Arg56=)
c.201G>T (p.Arg67=)
c.183G>T (p.Arg61=)
n.201G>T
c.137G>T
n.627G>T
c.1660G>T
n.129G>T
c.540G>T (p.Arg180=)
c.120G>T (p.Arg40=)
n.1754G>T

Number of alleles fetched