| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.156647223T>A | CA1593804964 | SGCD | c.503-241T>A (n.503-241T>A) c.500-241T>A (n.500-241T>A) c.502+52172T>A (n.502+52172T>A) | dbSNP |
| 5 | g.156647223T= | CA1593804963 | SGCD | c.503-241T= (n.503-241T=) c.500-241T= (n.500-241T=) c.502+52172T= (n.502+52172T=) | |
| 5 | g.156647225A= | CA1593804965 | SGCD | c.503-239A= (n.503-239A=) c.500-239A= (n.500-239A=) c.502+52174A= (n.502+52174A=) | |
| 5 | g.156647225A>G | CA806175802 | SGCD | c.503-239A>G (n.503-239A>G) c.500-239A>G (n.500-239A>G) c.502+52174A>G (n.502+52174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647226T>C | CA1593804966 | SGCD | c.503-238T>C (n.503-238T>C) c.500-238T>C (n.500-238T>C) c.502+52175T>C (n.502+52175T>C) | dbSNP |
| 5 | g.156647226T= | CA1593804967 | SGCD | c.503-238T= (n.503-238T=) c.500-238T= (n.500-238T=) c.502+52175T= (n.502+52175T=) | |
| 5 | g.156647226_156647227delinsTG | CA1593804968 | SGCD | c.503-238_503-237delinsTG (n.503-238_503-237delinsTG) c.500-238_500-237delinsTG (n.500-238_500-237delinsTG) c.502+52175_502+52176delinsTG (n.502+52175_502+52176delinsTG) | |
| 5 | g.156647228del | CA806175804 | SGCD | c.503-236del (n.503-236del) c.500-236del (n.500-236del) c.502+52177del (n.502+52177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647228G>A | CA806175811 | SGCD | c.503-236G>A (n.503-236G>A) c.500-236G>A (n.500-236G>A) c.502+52177G>A (n.502+52177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647228G= | CA1593804969 | SGCD | c.503-236G= (n.503-236G=) c.500-236G= (n.500-236G=) c.502+52177G= (n.502+52177G=) | |
| 5 | g.156647228G>T | CA1083318230 | SGCD | c.503-236G>T (n.503-236G>T) c.500-236G>T (n.500-236G>T) c.502+52177G>T (n.502+52177G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647230C= | CA1593804970 | SGCD | c.503-234C= (n.503-234C=) c.500-234C= (n.500-234C=) c.502+52179C= (n.502+52179C=) | |
| 5 | g.156647230C>G | CA1593804971 | SGCD | c.503-234C>G (n.503-234C>G) c.500-234C>G (n.500-234C>G) c.502+52179C>G (n.502+52179C>G) | dbSNP |
| 5 | g.156647231T>A | CA130630210 | SGCD | c.503-233T>A (n.503-233T>A) c.500-233T>A (n.500-233T>A) c.502+52180T>A (n.502+52180T>A) | dbSNP |
| 5 | g.156647231T= | CA1593804972 | SGCD | c.503-233T= (n.503-233T=) c.500-233T= (n.500-233T=) c.502+52180T= (n.502+52180T=) | |
| 5 | g.156647234C= | CA1593804973 | SGCD | c.503-230C= (n.503-230C=) c.500-230C= (n.500-230C=) c.502+52183C= (n.502+52183C=) | |
| 5 | g.156647234C>T | CA806175824 | SGCD | c.503-230C>T (n.503-230C>T) c.500-230C>T (n.500-230C>T) c.502+52183C>T (n.502+52183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647237T>C | CA1593804974 | SGCD | c.503-227T>C (n.503-227T>C) c.500-227T>C (n.500-227T>C) c.502+52186T>C (n.502+52186T>C) | dbSNP |
| 5 | g.156647237T= | CA1593804975 | SGCD | c.503-227T= (n.503-227T=) c.500-227T= (n.500-227T=) c.502+52186T= (n.502+52186T=) | |
| 5 | g.156647239A= | CA1593804976 | SGCD | c.503-225A= (n.503-225A=) c.500-225A= (n.500-225A=) c.502+52188A= (n.502+52188A=) | |
| 5 | g.156647239A>C | CA806175841 | SGCD | c.503-225A>C (n.503-225A>C) c.500-225A>C (n.500-225A>C) c.502+52188A>C (n.502+52188A>C) | dbSNP |
| 5 | g.156647240T>A | CA1083318257 | SGCD | c.503-224T>A (n.503-224T>A) c.500-224T>A (n.500-224T>A) c.502+52189T>A (n.502+52189T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647240T>G | CA11949337 | SGCD | c.503-224T>G (n.503-224T>G) c.500-224T>G (n.500-224T>G) c.502+52189T>G (n.502+52189T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647240T= | CA1593804977 | SGCD | c.503-224T= (n.503-224T=) c.500-224T= (n.500-224T=) c.502+52189T= (n.502+52189T=) | |
| 5 | g.156647240_156647241insG | CA650588164 | SGCD | c.503-224_503-223insG (n.503-224_503-223insG) c.500-224_500-223insG (n.500-224_500-223insG) c.502+52189_502+52190insG (n.502+52189_502+52190insG) | |
| 5 | g.156647246C= | CA1593804978 | SGCD | c.503-218C= (n.503-218C=) c.500-218C= (n.500-218C=) c.502+52195C= (n.502+52195C=) | |
| 5 | g.156647246C>G | CA130630211 | SGCD | c.503-218C>G (n.503-218C>G) c.500-218C>G (n.500-218C>G) c.502+52195C>G (n.502+52195C>G) | dbSNP |
| 5 | g.156647247A>C | CA2710612509 | SGCD | c.503-217A>C (n.503-217A>C) c.500-217A>C (n.500-217A>C) c.502+52196A>C (n.502+52196A>C) | dbSNP |
| 5 | g.156647249G= | CA1593804979 | SGCD | c.503-215G= (n.503-215G=) c.500-215G= (n.500-215G=) c.502+52198G= (n.502+52198G=) | |
| 5 | g.156647249G>T | CA1593804980 | SGCD | c.503-215G>T (n.503-215G>T) c.500-215G>T (n.500-215G>T) c.502+52198G>T (n.502+52198G>T) | dbSNP |
| 5 | g.156647250A= | CA1593804981 | SGCD | c.503-214A= (n.503-214A=) c.500-214A= (n.500-214A=) c.502+52199A= (n.502+52199A=) | |
| 5 | g.156647250A>G | CA130630212 | SGCD | c.503-214A>G (n.503-214A>G) c.500-214A>G (n.500-214A>G) c.502+52199A>G (n.502+52199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647252T>C | CA130630213 | SGCD | c.503-212T>C (n.503-212T>C) c.500-212T>C (n.500-212T>C) c.502+52201T>C (n.502+52201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647252T= | CA1593804982 | SGCD | c.503-212T= (n.503-212T=) c.500-212T= (n.500-212T=) c.502+52201T= (n.502+52201T=) | |
| 5 | g.156647253G>A | CA2534552107 | SGCD | c.503-211G>A (n.503-211G>A) c.500-211G>A (n.500-211G>A) c.502+52202G>A (n.502+52202G>A) | |
| 5 | g.156647254C= | CA1593804983 | SGCD | c.503-210C= (n.503-210C=) c.500-210C= (n.500-210C=) c.502+52203C= (n.502+52203C=) | |
| 5 | g.156647254C>G | CA1593804984 | SGCD | c.503-210C>G (n.503-210C>G) c.500-210C>G (n.500-210C>G) c.502+52203C>G (n.502+52203C>G) | dbSNP |
| 5 | g.156647254C>T | CA563936911 | SGCD | c.503-210C>T (n.503-210C>T) c.500-210C>T (n.500-210C>T) c.502+52203C>T (n.502+52203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647261_156647263delinsAAG | CA1593804985 | SGCD | c.503-203_503-201delinsAAG (n.503-203_503-201delinsAAG) c.500-203_500-201delinsAAG (n.500-203_500-201delinsAAG) c.502+52210_502+52212delinsAAG (n.502+52210_502+52212delinsAAG) | |
| 5 | g.156647263_156647264del | CA563936913 | SGCD | c.503-201_503-200del (n.503-201_503-200del) c.500-201_500-200del (n.500-201_500-200del) c.502+52212_502+52213del (n.502+52212_502+52213del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647265A= | CA1593804986 | SGCD | c.503-199A= (n.503-199A=) c.500-199A= (n.500-199A=) c.502+52214A= (n.502+52214A=) | |
| 5 | g.156647265A>T | CA130630214 | SGCD | c.503-199A>T (n.503-199A>T) c.500-199A>T (n.500-199A>T) c.502+52214A>T (n.502+52214A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647266G>A | CA130630215 | SGCD | c.503-198G>A (n.503-198G>A) c.500-198G>A (n.500-198G>A) c.502+52215G>A (n.502+52215G>A) | dbSNP |
| 5 | g.156647266G>C | CA130630216 | SGCD | c.503-198G>C (n.503-198G>C) c.500-198G>C (n.500-198G>C) c.502+52215G>C (n.502+52215G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647266G= | CA1593804987 | SGCD | c.503-198G= (n.503-198G=) c.500-198G= (n.500-198G=) c.502+52215G= (n.502+52215G=) | |
| 5 | g.156647268T>C | CA563936917 | SGCD | c.503-196T>C (n.503-196T>C) c.500-196T>C (n.500-196T>C) c.502+52217T>C (n.502+52217T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647268T= | CA1593804988 | SGCD | c.503-196T= (n.503-196T=) c.500-196T= (n.500-196T=) c.502+52217T= (n.502+52217T=) | |
| 5 | g.156647269C= | CA1593804989 | SGCD | c.503-195C= (n.503-195C=) c.500-195C= (n.500-195C=) c.502+52218C= (n.502+52218C=) | |
| 5 | g.156647269C>T | CA130630217 | SGCD | c.503-195C>T (n.503-195C>T) c.500-195C>T (n.500-195C>T) c.502+52218C>T (n.502+52218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647271T>C | CA1083318270 | SGCD | c.503-193T>C (n.503-193T>C) c.500-193T>C (n.500-193T>C) c.502+52220T>C (n.502+52220T>C) | dbSNP |
| 5 | g.156647271T= | CA1593804990 | SGCD | c.503-193T= (n.503-193T=) c.500-193T= (n.500-193T=) c.502+52220T= (n.502+52220T=) | |
| 5 | g.156647272T>C | CA1083318320 | SGCD | c.503-192T>C (n.503-192T>C) c.500-192T>C (n.500-192T>C) c.502+52221T>C (n.502+52221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647272T= | CA1593804991 | SGCD | c.503-192T= (n.503-192T=) c.500-192T= (n.500-192T=) c.502+52221T= (n.502+52221T=) | |
| 5 | g.156647278T>C | CA1083318322 | SGCD | c.503-186T>C (n.503-186T>C) c.500-186T>C (n.500-186T>C) c.502+52227T>C (n.502+52227T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647278T= | CA1593804992 | SGCD | c.503-186T= (n.503-186T=) c.500-186T= (n.500-186T=) c.502+52227T= (n.502+52227T=) | |
| 5 | g.156647278_156647279insG | CA2546615907 | SGCD | c.503-186_503-185insG (n.503-186_503-185insG) c.500-186_500-185insG (n.500-186_500-185insG) c.502+52227_502+52228insG (n.502+52227_502+52228insG) | |
| 5 | g.156647280A= | CA1593804993 | SGCD | c.503-184A= (n.503-184A=) c.500-184A= (n.500-184A=) c.502+52229A= (n.502+52229A=) | |
| 5 | g.156647280A>G | CA563936918 | SGCD | c.503-184A>G (n.503-184A>G) c.500-184A>G (n.500-184A>G) c.502+52229A>G (n.502+52229A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647281A= | CA1593804994 | SGCD | c.503-183A= (n.503-183A=) c.500-183A= (n.500-183A=) c.502+52230A= (n.502+52230A=) | |
| 5 | g.156647281A>G | CA806175882 | SGCD | c.503-183A>G (n.503-183A>G) c.500-183A>G (n.500-183A>G) c.502+52230A>G (n.502+52230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647281A>T | CA806175887 | SGCD | c.503-183A>T (n.503-183A>T) c.500-183A>T (n.500-183A>T) c.502+52230A>T (n.502+52230A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647284G>A | CA1083318325 | SGCD | c.503-180G>A (n.503-180G>A) c.500-180G>A (n.500-180G>A) c.502+52233G>A (n.502+52233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647284G= | CA1593804995 | SGCD | c.503-180G= (n.503-180G=) c.500-180G= (n.500-180G=) c.502+52233G= (n.502+52233G=) | |
| 5 | g.156647284G>T | CA2504725847 | SGCD | c.503-180G>T (n.503-180G>T) c.500-180G>T (n.500-180G>T) c.502+52233G>T (n.502+52233G>T) | |
| 5 | g.156647287G>A | CA563936920 | SGCD | c.503-177G>A (n.503-177G>A) c.500-177G>A (n.500-177G>A) c.502+52236G>A (n.502+52236G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.156647287G= | CA1593804996 | SGCD | c.503-177G= (n.503-177G=) c.500-177G= (n.500-177G=) c.502+52236G= (n.502+52236G=) | |
| 5 | g.156647291G>T | CA2572726949 | SGCD | c.503-173G>T (n.503-173G>T) c.500-173G>T (n.500-173G>T) c.502+52240G>T (n.502+52240G>T) | |
| 5 | g.156647292C= | CA1593804997 | SGCD | c.503-172C= (n.503-172C=) c.500-172C= (n.500-172C=) c.502+52241C= (n.502+52241C=) | |
| 5 | g.156647292C>G | CA2528255293 | SGCD | c.503-172C>G (n.503-172C>G) c.500-172C>G (n.500-172C>G) c.502+52241C>G (n.502+52241C>G) | |
| 5 | g.156647292C>T | CA1083318327 | SGCD | c.503-172C>T (n.503-172C>T) c.500-172C>T (n.500-172C>T) c.502+52241C>T (n.502+52241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647293A= | CA1593804998 | SGCD | c.503-171A= (n.503-171A=) c.500-171A= (n.500-171A=) c.502+52242A= (n.502+52242A=) | |
| 5 | g.156647293A>G | CA1083318335 | SGCD | c.503-171A>G (n.503-171A>G) c.500-171A>G (n.500-171A>G) c.502+52242A>G (n.502+52242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647297G>A | CA806175891 | SGCD | c.503-167G>A (n.503-167G>A) c.500-167G>A (n.500-167G>A) c.502+52246G>A (n.502+52246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647297G= | CA1593804999 | SGCD | c.503-167G= (n.503-167G=) c.500-167G= (n.500-167G=) c.502+52246G= (n.502+52246G=) | |
| 5 | g.156647298dup | CA2548648336 | SGCD | c.503-166dup (n.503-166dup) c.500-166dup (n.500-166dup) c.502+52247dup (n.502+52247dup) | |
| 5 | g.156647300A= | CA1593805000 | SGCD | c.503-164A= (n.503-164A=) c.500-164A= (n.500-164A=) c.502+52249A= (n.502+52249A=) | |
| 5 | g.156647300A>G | CA650588167 | SGCD | c.503-164A>G (n.503-164A>G) c.500-164A>G (n.500-164A>G) c.502+52249A>G (n.502+52249A>G) | COSMIC |
| 5 | g.156647300A>T | CA563936924 | SGCD | c.503-164A>T (n.503-164A>T) c.500-164A>T (n.500-164A>T) c.502+52249A>T (n.502+52249A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.156647301T>C | CA1593805002 | SGCD | c.503-163T>C (n.503-163T>C) c.500-163T>C (n.500-163T>C) c.502+52250T>C (n.502+52250T>C) | dbSNP |
| 5 | g.156647301T>G | CA563936926 | SGCD | c.503-163T>G (n.503-163T>G) c.500-163T>G (n.500-163T>G) c.502+52250T>G (n.502+52250T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.156647301T= | CA1593805001 | SGCD | c.503-163T= (n.503-163T=) c.500-163T= (n.500-163T=) c.502+52250T= (n.502+52250T=) | |
| 5 | g.156647302T>C | CA806175905 | SGCD | c.503-162T>C (n.503-162T>C) c.500-162T>C (n.500-162T>C) c.502+52251T>C (n.502+52251T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647302T= | CA1593805003 | SGCD | c.503-162T= (n.503-162T=) c.500-162T= (n.500-162T=) c.502+52251T= (n.502+52251T=) | |
| 5 | g.156647303C>T | CA2572514039 | SGCD | c.503-161C>T (n.503-161C>T) c.500-161C>T (n.500-161C>T) c.502+52252C>T (n.502+52252C>T) | |
| 5 | g.156647305A= | CA1593805004 | SGCD | c.503-159A= (n.503-159A=) c.500-159A= (n.500-159A=) c.502+52254A= (n.502+52254A=) | |
| 5 | g.156647305A>G | CA130630218 | SGCD | c.503-159A>G (n.503-159A>G) c.500-159A>G (n.500-159A>G) c.502+52254A>G (n.502+52254A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647307G>A | CA1593805006 | SGCD | c.503-157G>A (n.503-157G>A) c.500-157G>A (n.500-157G>A) c.502+52256G>A (n.502+52256G>A) | dbSNP |
| 5 | g.156647307G= | CA1593805005 | SGCD | c.503-157G= (n.503-157G=) c.500-157G= (n.500-157G=) c.502+52256G= (n.502+52256G=) | |
| 5 | g.156647309T>G | CA2546615189 | SGCD | c.503-155T>G (n.503-155T>G) c.500-155T>G (n.500-155T>G) c.502+52258T>G (n.502+52258T>G) | |
| 5 | g.156647310T>A | CA806175906 | SGCD | c.503-154T>A (n.503-154T>A) c.500-154T>A (n.500-154T>A) c.502+52259T>A (n.502+52259T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647310T>C | CA2570049850 | SGCD | c.503-154T>C (n.503-154T>C) c.500-154T>C (n.500-154T>C) c.502+52259T>C (n.502+52259T>C) | |
| 5 | g.156647310T= | CA1593805007 | SGCD | c.503-154T= (n.503-154T=) c.500-154T= (n.500-154T=) c.502+52259T= (n.502+52259T=) | |
| 5 | g.156647311T>C | CA806175907 | SGCD | c.503-153T>C (n.503-153T>C) c.500-153T>C (n.500-153T>C) c.502+52260T>C (n.502+52260T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647311T= | CA1593805008 | SGCD | c.503-153T= (n.503-153T=) c.500-153T= (n.500-153T=) c.502+52260T= (n.502+52260T=) | |
| 5 | g.156647312C= | CA1593805009 | SGCD | c.503-152C= (n.503-152C=) c.500-152C= (n.500-152C=) c.502+52261C= (n.502+52261C=) | |
| 5 | g.156647312C>G | CA806175912 | SGCD | c.503-152C>G (n.503-152C>G) c.500-152C>G (n.500-152C>G) c.502+52261C>G (n.502+52261C>G) | dbSNP |
| 5 | g.156647313C>A | CA2676178583 | SGCD | c.503-151C>A (n.503-151C>A) c.500-151C>A (n.500-151C>A) c.502+52262C>A (n.502+52262C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156647314T>C | CA2676178584 | SGCD | c.503-150T>C (n.503-150T>C) c.500-150T>C (n.500-150T>C) c.502+52263T>C (n.502+52263T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156647315A= | CA1593805010 | SGCD | c.503-149A= (n.503-149A=) c.500-149A= (n.500-149A=) c.502+52264A= (n.502+52264A=) | |
| 5 | g.156647315A>G | CA130630219 | SGCD | c.503-149A>G (n.503-149A>G) c.500-149A>G (n.500-149A>G) c.502+52264A>G (n.502+52264A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647316T>C | CA1593805012 | SGCD | c.503-148T>C (n.503-148T>C) c.500-148T>C (n.500-148T>C) c.502+52265T>C (n.502+52265T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156647316T= | CA1593805011 | SGCD | c.503-148T= (n.503-148T=) c.500-148T= (n.500-148T=) c.502+52265T= (n.502+52265T=) | |
| 5 | g.156647317C>A | CA2676178585 | SGCD | c.503-147C>A (n.503-147C>A) c.500-147C>A (n.500-147C>A) c.502+52266C>A (n.502+52266C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156647317C= | CA1593805013 | SGCD | c.503-147C= (n.503-147C=) c.500-147C= (n.500-147C=) c.502+52266C= (n.502+52266C=) | |
| 5 | g.156647317C>G | CA806175920 | SGCD | c.503-147C>G (n.503-147C>G) c.500-147C>G (n.500-147C>G) c.502+52266C>G (n.502+52266C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647318A= | CA1593805014 | SGCD | c.503-146A= (n.503-146A=) c.500-146A= (n.500-146A=) c.502+52267A= (n.502+52267A=) | |
| 5 | g.156647318A>G | CA1083318353 | SGCD | c.503-146A>G (n.503-146A>G) c.500-146A>G (n.500-146A>G) c.502+52267A>G (n.502+52267A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156647319T>C | CA2676178587 | SGCD | c.503-145T>C (n.503-145T>C) c.500-145T>C (n.500-145T>C) c.502+52268T>C (n.502+52268T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156647319T>G | CA2676178586 | SGCD | c.503-145T>G (n.503-145T>G) c.500-145T>G (n.500-145T>G) c.502+52268T>G (n.502+52268T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156647320G>A | CA2676178588 | SGCD | c.503-144G>A (n.503-144G>A) c.500-144G>A (n.500-144G>A) c.502+52269G>A (n.502+52269G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156647320G>T | CA2676178589 | SGCD | c.503-144G>T (n.503-144G>T) c.500-144G>T (n.500-144G>T) c.502+52269G>T (n.502+52269G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156647321G>T | CA2676178590 | SGCD | c.503-143G>T (n.503-143G>T) c.500-143G>T (n.500-143G>T) c.502+52270G>T (n.502+52270G>T) | gnomAD v4 |