Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.156647163G= | CA1593804926 | SGCD | c.503-301G= (n.503-301G=) c.500-301G= (n.500-301G=) c.502+52112G= (n.502+52112G=) | |
5 | g.156647163G>T | CA130630203 | SGCD | c.503-301G>T (n.503-301G>T) c.500-301G>T (n.500-301G>T) c.502+52112G>T (n.502+52112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647165G>A | CA1593804927 | SGCD | c.503-299G>A (n.503-299G>A) c.500-299G>A (n.500-299G>A) c.502+52114G>A (n.502+52114G>A) | dbSNP |
5 | g.156647165G= | CA1593804929 | SGCD | c.503-299G= (n.503-299G=) c.500-299G= (n.500-299G=) c.502+52114G= (n.502+52114G=) | |
5 | g.156647165G>T | CA1593804928 | SGCD | c.503-299G>T (n.503-299G>T) c.500-299G>T (n.500-299G>T) c.502+52114G>T (n.502+52114G>T) | dbSNP |
5 | g.156647166T>G | CA2546502867 | SGCD | c.503-298T>G (n.503-298T>G) c.500-298T>G (n.500-298T>G) c.502+52115T>G (n.502+52115T>G) | |
5 | g.156647170A= | CA1593804930 | SGCD | c.503-294A= (n.503-294A=) c.500-294A= (n.500-294A=) c.502+52119A= (n.502+52119A=) | |
5 | g.156647170A>G | CA1593804931 | SGCD | c.503-294A>G (n.503-294A>G) c.500-294A>G (n.500-294A>G) c.502+52119A>G (n.502+52119A>G) | dbSNP |
5 | g.156647171C= | CA1593804932 | SGCD | c.503-293C= (n.503-293C=) c.500-293C= (n.500-293C=) c.502+52120C= (n.502+52120C=) | |
5 | g.156647171C>T | CA1593804933 | SGCD | c.503-293C>T (n.503-293C>T) c.500-293C>T (n.500-293C>T) c.502+52120C>T (n.502+52120C>T) | dbSNP |
5 | g.156647172C= | CA1593804934 | SGCD | c.503-292C= (n.503-292C=) c.500-292C= (n.500-292C=) c.502+52121C= (n.502+52121C=) | |
5 | g.156647172C>T | CA130630204 | SGCD | c.503-292C>T (n.503-292C>T) c.500-292C>T (n.500-292C>T) c.502+52121C>T (n.502+52121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647174T>G | CA1593804936 | SGCD | c.503-290T>G (n.503-290T>G) c.500-290T>G (n.500-290T>G) c.502+52123T>G (n.502+52123T>G) | dbSNP |
5 | g.156647174T= | CA1593804935 | SGCD | c.503-290T= (n.503-290T=) c.500-290T= (n.500-290T=) c.502+52123T= (n.502+52123T=) | |
5 | g.156647175A= | CA1593804938 | SGCD | c.503-289A= (n.503-289A=) c.500-289A= (n.500-289A=) c.502+52124A= (n.502+52124A=) | |
5 | g.156647175A>C | CA1593804939 | SGCD | c.503-289A>C (n.503-289A>C) c.500-289A>C (n.500-289A>C) c.502+52124A>C (n.502+52124A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647175A>G | CA1593804937 | SGCD | c.503-289A>G (n.503-289A>G) c.500-289A>G (n.500-289A>G) c.502+52124A>G (n.502+52124A>G) | dbSNP |
5 | g.156647177C= | CA1593804940 | SGCD | c.503-287C= (n.503-287C=) c.500-287C= (n.500-287C=) c.502+52126C= (n.502+52126C=) | |
5 | g.156647177C>T | CA1593804941 | SGCD | c.503-287C>T (n.503-287C>T) c.500-287C>T (n.500-287C>T) c.502+52126C>T (n.502+52126C>T) | dbSNP |
5 | g.156647178A= | CA1593804942 | SGCD | c.503-286A= (n.503-286A=) c.500-286A= (n.500-286A=) c.502+52127A= (n.502+52127A=) | |
5 | g.156647178A>G | CA806175768 | SGCD | c.503-286A>G (n.503-286A>G) c.500-286A>G (n.500-286A>G) c.502+52127A>G (n.502+52127A>G) | dbSNP |
5 | g.156647179T>C | CA806175771 | SGCD | c.503-285T>C (n.503-285T>C) c.500-285T>C (n.500-285T>C) c.502+52128T>C (n.502+52128T>C) | dbSNP |
5 | g.156647179T= | CA1593804943 | SGCD | c.503-285T= (n.503-285T=) c.500-285T= (n.500-285T=) c.502+52128T= (n.502+52128T=) | |
5 | g.156647183T>C | CA130630205 | SGCD | c.503-281T>C (n.503-281T>C) c.500-281T>C (n.500-281T>C) c.502+52132T>C (n.502+52132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647183T= | CA1593804944 | SGCD | c.503-281T= (n.503-281T=) c.500-281T= (n.500-281T=) c.502+52132T= (n.502+52132T=) | |
5 | g.156647184A= | CA1593804945 | SGCD | c.503-280A= (n.503-280A=) c.500-280A= (n.500-280A=) c.502+52133A= (n.502+52133A=) | |
5 | g.156647184A>G | CA1593804946 | SGCD | c.503-280A>G (n.503-280A>G) c.500-280A>G (n.500-280A>G) c.502+52133A>G (n.502+52133A>G) | dbSNP |
5 | g.156647185G>A | CA130630206 | SGCD | c.503-279G>A (n.503-279G>A) c.500-279G>A (n.500-279G>A) c.502+52134G>A (n.502+52134G>A) | dbSNP |
5 | g.156647185G= | CA1593804947 | SGCD | c.503-279G= (n.503-279G=) c.500-279G= (n.500-279G=) c.502+52134G= (n.502+52134G=) | |
5 | g.156647186G>A | CA806175779 | SGCD | c.503-278G>A (n.503-278G>A) c.500-278G>A (n.500-278G>A) c.502+52135G>A (n.502+52135G>A) | dbSNP |
5 | g.156647186G= | CA1593804948 | SGCD | c.503-278G= (n.503-278G=) c.500-278G= (n.500-278G=) c.502+52135G= (n.502+52135G=) | |
5 | g.156647187del | CA2710612443 | SGCD | c.503-277del (n.503-277del) c.500-277del (n.500-277del) c.502+52136del (n.502+52136del) | dbSNP |
5 | g.156647188A>G | CA2710612460 | SGCD | c.503-276A>G (n.503-276A>G) c.500-276A>G (n.500-276A>G) c.502+52137A>G (n.502+52137A>G) | dbSNP |
5 | g.156647190C= | CA1593804949 | SGCD | c.503-274C= (n.503-274C=) c.500-274C= (n.500-274C=) c.502+52139C= (n.502+52139C=) | |
5 | g.156647190C>G | CA130630207 | SGCD | c.503-274C>G (n.503-274C>G) c.500-274C>G (n.500-274C>G) c.502+52139C>G (n.502+52139C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647190_156647191delinsCT | CA1593804950 | SGCD | c.503-274_503-273delinsCT (n.503-274_503-273delinsCT) c.500-274_500-273delinsCT (n.500-274_500-273delinsCT) c.502+52139_502+52140delinsCT (n.502+52139_502+52140delinsCT) | |
5 | g.156647191T>C | CA806175781 | SGCD | c.503-273T>C (n.503-273T>C) c.500-273T>C (n.500-273T>C) c.502+52140T>C (n.502+52140T>C) | dbSNP |
5 | g.156647191T= | CA1593804952 | SGCD | c.503-273T= (n.503-273T=) c.500-273T= (n.500-273T=) c.502+52140T= (n.502+52140T=) | |
5 | g.156647194del | CA1593804951 | SGCD | c.503-270del (n.503-270del) c.500-270del (n.500-270del) c.502+52143del (n.502+52143del) | dbSNP |
5 | g.156647193T>C | CA2769048525 | SGCD | c.503-271T>C (n.503-271T>C) c.500-271T>C (n.500-271T>C) c.502+52142T>C (n.502+52142T>C) | |
5 | g.156647194T>A | CA806175782 | SGCD | c.503-270T>A (n.503-270T>A) c.500-270T>A (n.500-270T>A) c.502+52143T>A (n.502+52143T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647194T= | CA1593804953 | SGCD | c.503-270T= (n.503-270T=) c.500-270T= (n.500-270T=) c.502+52143T= (n.502+52143T=) | |
5 | g.156647195C>A | CA806175788 | SGCD | c.503-269C>A (n.503-269C>A) c.500-269C>A (n.500-269C>A) c.502+52144C>A (n.502+52144C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647195C= | CA1593804954 | SGCD | c.503-269C= (n.503-269C=) c.500-269C= (n.500-269C=) c.502+52144C= (n.502+52144C=) | |
5 | g.156647197T>C | CA650588160 | SGCD | c.503-267T>C (n.503-267T>C) c.500-267T>C (n.500-267T>C) c.502+52146T>C (n.502+52146T>C) | dbSNP COSMIC |
5 | g.156647205G>T | CA2769048526 | SGCD | c.503-259G>T (n.503-259G>T) c.500-259G>T (n.500-259G>T) c.502+52154G>T (n.502+52154G>T) | |
5 | g.156647206C>T | CA2769048527 | SGCD | c.503-258C>T (n.503-258C>T) c.500-258C>T (n.500-258C>T) c.502+52155C>T (n.502+52155C>T) | |
5 | g.156647207C>A | CA1083318218 | SGCD | c.503-257C>A (n.503-257C>A) c.500-257C>A (n.500-257C>A) c.502+52156C>A (n.502+52156C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647207C= | CA1593804955 | SGCD | c.503-257C= (n.503-257C=) c.500-257C= (n.500-257C=) c.502+52156C= (n.502+52156C=) | |
5 | g.156647207C>T | CA130630208 | SGCD | c.503-257C>T (n.503-257C>T) c.500-257C>T (n.500-257C>T) c.502+52156C>T (n.502+52156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647208G>A | CA563936904 | SGCD | c.503-256G>A (n.503-256G>A) c.500-256G>A (n.500-256G>A) c.502+52157G>A (n.502+52157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647208G= | CA1593804956 | SGCD | c.503-256G= (n.503-256G=) c.500-256G= (n.500-256G=) c.502+52157G= (n.502+52157G=) | |
5 | g.156647215A= | CA1593804957 | SGCD | c.503-249A= (n.503-249A=) c.500-249A= (n.500-249A=) c.502+52164A= (n.502+52164A=) | |
5 | g.156647215A>G | CA563936907 | SGCD | c.503-249A>G (n.503-249A>G) c.500-249A>G (n.500-249A>G) c.502+52164A>G (n.502+52164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647218T>A | CA130630209 | SGCD | c.503-246T>A (n.503-246T>A) c.500-246T>A (n.500-246T>A) c.502+52167T>A (n.502+52167T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647218T= | CA1593804958 | SGCD | c.503-246T= (n.503-246T=) c.500-246T= (n.500-246T=) c.502+52167T= (n.502+52167T=) | |
5 | g.156647219T>C | CA1593804960 | SGCD | c.503-245T>C (n.503-245T>C) c.500-245T>C (n.500-245T>C) c.502+52168T>C (n.502+52168T>C) | dbSNP |
5 | g.156647219T= | CA1593804959 | SGCD | c.503-245T= (n.503-245T=) c.500-245T= (n.500-245T=) c.502+52168T= (n.502+52168T=) | |
5 | g.156647220G= | CA1593804961 | SGCD | c.503-244G= (n.503-244G=) c.500-244G= (n.500-244G=) c.502+52169G= (n.502+52169G=) | |
5 | g.156647220G>T | CA1593804962 | SGCD | c.503-244G>T (n.503-244G>T) c.500-244G>T (n.500-244G>T) c.502+52169G>T (n.502+52169G>T) | dbSNP |
5 | g.156647223T>A | CA1593804964 | SGCD | c.503-241T>A (n.503-241T>A) c.500-241T>A (n.500-241T>A) c.502+52172T>A (n.502+52172T>A) | dbSNP |
5 | g.156647223T= | CA1593804963 | SGCD | c.503-241T= (n.503-241T=) c.500-241T= (n.500-241T=) c.502+52172T= (n.502+52172T=) | |
5 | g.156647225A= | CA1593804965 | SGCD | c.503-239A= (n.503-239A=) c.500-239A= (n.500-239A=) c.502+52174A= (n.502+52174A=) | |
5 | g.156647225A>G | CA806175802 | SGCD | c.503-239A>G (n.503-239A>G) c.500-239A>G (n.500-239A>G) c.502+52174A>G (n.502+52174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647226T>C | CA1593804966 | SGCD | c.503-238T>C (n.503-238T>C) c.500-238T>C (n.500-238T>C) c.502+52175T>C (n.502+52175T>C) | dbSNP |
5 | g.156647226T= | CA1593804967 | SGCD | c.503-238T= (n.503-238T=) c.500-238T= (n.500-238T=) c.502+52175T= (n.502+52175T=) | |
5 | g.156647226_156647227delinsTG | CA1593804968 | SGCD | c.503-238_503-237delinsTG (n.503-238_503-237delinsTG) c.500-238_500-237delinsTG (n.500-238_500-237delinsTG) c.502+52175_502+52176delinsTG (n.502+52175_502+52176delinsTG) | |
5 | g.156647228del | CA806175804 | SGCD | c.503-236del (n.503-236del) c.500-236del (n.500-236del) c.502+52177del (n.502+52177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647228G>A | CA806175811 | SGCD | c.503-236G>A (n.503-236G>A) c.500-236G>A (n.500-236G>A) c.502+52177G>A (n.502+52177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647228G= | CA1593804969 | SGCD | c.503-236G= (n.503-236G=) c.500-236G= (n.500-236G=) c.502+52177G= (n.502+52177G=) | |
5 | g.156647228G>T | CA1083318230 | SGCD | c.503-236G>T (n.503-236G>T) c.500-236G>T (n.500-236G>T) c.502+52177G>T (n.502+52177G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647230C= | CA1593804970 | SGCD | c.503-234C= (n.503-234C=) c.500-234C= (n.500-234C=) c.502+52179C= (n.502+52179C=) | |
5 | g.156647230C>G | CA1593804971 | SGCD | c.503-234C>G (n.503-234C>G) c.500-234C>G (n.500-234C>G) c.502+52179C>G (n.502+52179C>G) | dbSNP |
5 | g.156647231T>A | CA130630210 | SGCD | c.503-233T>A (n.503-233T>A) c.500-233T>A (n.500-233T>A) c.502+52180T>A (n.502+52180T>A) | dbSNP |
5 | g.156647231T= | CA1593804972 | SGCD | c.503-233T= (n.503-233T=) c.500-233T= (n.500-233T=) c.502+52180T= (n.502+52180T=) | |
5 | g.156647234C= | CA1593804973 | SGCD | c.503-230C= (n.503-230C=) c.500-230C= (n.500-230C=) c.502+52183C= (n.502+52183C=) | |
5 | g.156647234C>T | CA806175824 | SGCD | c.503-230C>T (n.503-230C>T) c.500-230C>T (n.500-230C>T) c.502+52183C>T (n.502+52183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647237T>C | CA1593804974 | SGCD | c.503-227T>C (n.503-227T>C) c.500-227T>C (n.500-227T>C) c.502+52186T>C (n.502+52186T>C) | dbSNP |
5 | g.156647237T= | CA1593804975 | SGCD | c.503-227T= (n.503-227T=) c.500-227T= (n.500-227T=) c.502+52186T= (n.502+52186T=) | |
5 | g.156647239A= | CA1593804976 | SGCD | c.503-225A= (n.503-225A=) c.500-225A= (n.500-225A=) c.502+52188A= (n.502+52188A=) | |
5 | g.156647239A>C | CA806175841 | SGCD | c.503-225A>C (n.503-225A>C) c.500-225A>C (n.500-225A>C) c.502+52188A>C (n.502+52188A>C) | dbSNP |
5 | g.156647240T>A | CA1083318257 | SGCD | c.503-224T>A (n.503-224T>A) c.500-224T>A (n.500-224T>A) c.502+52189T>A (n.502+52189T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647240T>G | CA11949337 | SGCD | c.503-224T>G (n.503-224T>G) c.500-224T>G (n.500-224T>G) c.502+52189T>G (n.502+52189T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647240T= | CA1593804977 | SGCD | c.503-224T= (n.503-224T=) c.500-224T= (n.500-224T=) c.502+52189T= (n.502+52189T=) | |
5 | g.156647240_156647241insG | CA650588164 | SGCD | c.503-224_503-223insG (n.503-224_503-223insG) c.500-224_500-223insG (n.500-224_500-223insG) c.502+52189_502+52190insG (n.502+52189_502+52190insG) | |
5 | g.156647246C= | CA1593804978 | SGCD | c.503-218C= (n.503-218C=) c.500-218C= (n.500-218C=) c.502+52195C= (n.502+52195C=) | |
5 | g.156647246C>G | CA130630211 | SGCD | c.503-218C>G (n.503-218C>G) c.500-218C>G (n.500-218C>G) c.502+52195C>G (n.502+52195C>G) | dbSNP |
5 | g.156647247A>C | CA2710612509 | SGCD | c.503-217A>C (n.503-217A>C) c.500-217A>C (n.500-217A>C) c.502+52196A>C (n.502+52196A>C) | dbSNP |
5 | g.156647249G= | CA1593804979 | SGCD | c.503-215G= (n.503-215G=) c.500-215G= (n.500-215G=) c.502+52198G= (n.502+52198G=) | |
5 | g.156647249G>T | CA1593804980 | SGCD | c.503-215G>T (n.503-215G>T) c.500-215G>T (n.500-215G>T) c.502+52198G>T (n.502+52198G>T) | dbSNP |
5 | g.156647250A= | CA1593804981 | SGCD | c.503-214A= (n.503-214A=) c.500-214A= (n.500-214A=) c.502+52199A= (n.502+52199A=) | |
5 | g.156647250A>G | CA130630212 | SGCD | c.503-214A>G (n.503-214A>G) c.500-214A>G (n.500-214A>G) c.502+52199A>G (n.502+52199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647252T>C | CA130630213 | SGCD | c.503-212T>C (n.503-212T>C) c.500-212T>C (n.500-212T>C) c.502+52201T>C (n.502+52201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647252T= | CA1593804982 | SGCD | c.503-212T= (n.503-212T=) c.500-212T= (n.500-212T=) c.502+52201T= (n.502+52201T=) | |
5 | g.156647253G>A | CA2534552107 | SGCD | c.503-211G>A (n.503-211G>A) c.500-211G>A (n.500-211G>A) c.502+52202G>A (n.502+52202G>A) | |
5 | g.156647254C= | CA1593804983 | SGCD | c.503-210C= (n.503-210C=) c.500-210C= (n.500-210C=) c.502+52203C= (n.502+52203C=) | |
5 | g.156647254C>G | CA1593804984 | SGCD | c.503-210C>G (n.503-210C>G) c.500-210C>G (n.500-210C>G) c.502+52203C>G (n.502+52203C>G) | dbSNP |
5 | g.156647254C>T | CA563936911 | SGCD | c.503-210C>T (n.503-210C>T) c.500-210C>T (n.500-210C>T) c.502+52203C>T (n.502+52203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156647261_156647263delinsAAG | CA1593804985 | SGCD | c.503-203_503-201delinsAAG (n.503-203_503-201delinsAAG) c.500-203_500-201delinsAAG (n.500-203_500-201delinsAAG) c.502+52210_502+52212delinsAAG (n.502+52210_502+52212delinsAAG) |