Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1566241_1566242del | CA645576265 | IFT140 | c.1823_1824del (p.Thr608SerfsTer5) c.*375_*376del (n.*375_*376del) n.1884_1885del n.511_512del c.1577_1578del (p.Thr526SerfsTer5) c.848_849del (p.Thr283SerfsTer5) c.8_9del (p.Thr3SerfsTer5) | COSMIC |
16 | g.1566241G>A | CA492923463 | IFT140 | c.1821C>T (p.Asp607=) c.*373C>T (n.*373C>T) n.1882C>T n.509C>T c.1575C>T (p.Asp525=) c.846C>T (p.Asp282=) c.6C>T (p.Asp2=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1566241G>C | CA394206204 | IFT140 | c.1821C>G (p.Asp607Glu) c.*373C>G (n.*373C>G) n.1882C>G n.509C>G c.1575C>G (p.Asp525Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) c.6C>G (p.Asp2Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1566241G= | CA2201731344 | IFT140 | c.1821C= (p.Asp607=) c.*373C= (n.*373C=) n.1882C= n.509C= c.1575C= (p.Asp525=) c.846C= (p.Asp282=) c.6C= (p.Asp2=) | |
16 | g.1566241G>T | CA394206207 | IFT140 | c.1821C>A (p.Asp607Glu) c.*373C>A (n.*373C>A) n.1882C>A n.509C>A c.1575C>A (p.Asp525Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) c.6C>A (p.Asp2Glu) | |
16 | g.1566242T>A | CA394206209 | IFT140 | c.1820A>T (p.Asp607Val) c.*372A>T (n.*372A>T) n.1881A>T n.508A>T c.1574A>T (p.Asp525Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.5A>T (p.Asp2Val) | |
16 | g.1566242T>C | CA394206211 | IFT140 | c.1820A>G (p.Asp607Gly) c.*372A>G (n.*372A>G) n.1881A>G n.508A>G c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.5A>G (p.Asp2Gly) | |
16 | g.1566242T>G | CA394206213 | IFT140 | c.1820A>C (p.Asp607Ala) c.*372A>C (n.*372A>C) n.1881A>C n.508A>C c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.5A>C (p.Asp2Ala) | |
16 | g.1566243C>A | CA394206215 | IFT140 | c.1819G>T (p.Asp607Tyr) c.*371G>T (n.*371G>T) n.1880G>T n.507G>T c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.4G>T (p.Asp2Tyr) | |
16 | g.1566243C= | CA2201731345 | IFT140 | c.1819G= (p.Asp607=) c.*371G= (n.*371G=) n.1880G= n.507G= c.1573G= (p.Asp525=) c.844G= (p.Asp282=) c.4G= (p.Asp2=) | |
16 | g.1566243C>G | CA394206217 | IFT140 | c.1819G>C (p.Asp607His) c.*371G>C (n.*371G>C) n.1880G>C n.507G>C c.1573G>C (p.Asp525His) c.844G>C (p.Asp282His) c.4G>C (p.Asp2His) | dbSNP |
16 | g.1566243C>T | CA394206227 | IFT140 | c.1819G>A (p.Asp607Asn) c.*371G>A (n.*371G>A) n.1880G>A n.507G>A c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.4G>A (p.Asp2Asn) | |
16 | g.1566244C>A | CA394206229 | IFT140 | c.1818G>T (p.Met606Ile) c.*370G>T (n.*370G>T) n.1879G>T n.506G>T c.1572G>T (p.Met524Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
16 | g.1566244C>G | CA394206233 | IFT140 | c.1818G>C (p.Met606Ile) c.*370G>C (n.*370G>C) n.1879G>C n.506G>C c.1572G>C (p.Met524Ile) c.843G>C (p.Met281Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
16 | g.1566244C>T | CA394206231 | IFT140 | c.1818G>A (p.Met606Ile) c.*370G>A (n.*370G>A) n.1879G>A n.506G>A c.1572G>A (p.Met524Ile) c.843G>A (p.Met281Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
16 | g.1566245A>C | CA394206236 | IFT140 | c.1817T>G (p.Met606Arg) c.*369T>G (n.*369T>G) n.1878T>G n.505T>G c.1571T>G (p.Met524Arg) c.842T>G (p.Met281Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
16 | g.1566245A>G | CA394206238 | IFT140 | c.1817T>C (p.Met606Thr) c.*369T>C (n.*369T>C) n.1878T>C n.505T>C c.1571T>C (p.Met524Thr) c.842T>C (p.Met281Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
16 | g.1566245A>T | CA394206240 | IFT140 | c.1817T>A (p.Met606Lys) c.*369T>A (n.*369T>A) n.1878T>A n.505T>A c.1571T>A (p.Met524Lys) c.842T>A (p.Met281Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
16 | g.1566246T>A | CA394206244 | IFT140 | c.1816A>T (p.Met606Leu) c.*368A>T (n.*368A>T) n.1877A>T n.504A>T c.1570A>T (p.Met524Leu) c.841A>T (p.Met281Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
16 | g.1566246T>C | CA394206246 | IFT140 | c.1816A>G (p.Met606Val) c.*368A>G (n.*368A>G) n.1877A>G n.504A>G c.1570A>G (p.Met524Val) c.841A>G (p.Met281Val) c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1566246T>G | CA394206248 | IFT140 | c.1816A>C (p.Met606Leu) c.*368A>C (n.*368A>C) n.1877A>C n.504A>C c.1570A>C (p.Met524Leu) c.841A>C (p.Met281Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
16 | g.1566246T= | CA2201731346 | IFT140 | c.1816A= (p.Met606=) c.*368A= (n.*368A=) n.1877A= n.504A= c.1570A= (p.Met524=) c.841A= (p.Met281=) c.1A= (p.Met1=) | |
16 | g.1566247T>A | CA394206252 | IFT140 | c.1815A>T (p.Glu605Asp) c.*367A>T (n.*367A>T) n.1876A>T n.503A>T c.1569A>T (p.Glu523Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) c.-1A>T (n.-1A>T) | |
16 | g.1566247T>C | CA492923464 | IFT140 | c.1815A>G (p.Glu605=) c.*367A>G (n.*367A>G) n.1876A>G n.503A>G c.1569A>G (p.Glu523=) c.840A>G (p.Glu280=) c.-1A>G (n.-1A>G) | |
16 | g.1566247T>G | CA394206253 | IFT140 | c.1815A>C (p.Glu605Asp) c.*367A>C (n.*367A>C) n.1876A>C n.503A>C c.1569A>C (p.Glu523Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) c.-1A>C (n.-1A>C) | |
16 | g.1566248T>A | CA394206257 | IFT140 | c.1814A>T (p.Glu605Val) c.*366A>T (n.*366A>T) n.1875A>T n.502A>T c.1568A>T (p.Glu523Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.-2A>T (n.-2A>T) | |
16 | g.1566248T>C | CA394206259 | IFT140 | c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.*366A>G (n.*366A>G) n.1875A>G n.502A>G c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.-2A>G (n.-2A>G) | |
16 | g.1566248T>G | CA394206260 | IFT140 | c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.*366A>C (n.*366A>C) n.1875A>C n.502A>C c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.-2A>C (n.-2A>C) | |
16 | g.1566249C>A | CA394206265 | IFT140 | c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.*365G>T (n.*365G>T) n.1874G>T n.501G>T c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.-3G>T (n.-3G>T) | |
16 | g.1566249C>G | CA394206263 | IFT140 | c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.*365G>C (n.*365G>C) n.1874G>C n.501G>C c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.-3G>C (n.-3G>C) | |
16 | g.1566249C>T | CA394206261 | IFT140 | c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.*365G>A (n.*365G>A) n.1874G>A n.501G>A c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.-3G>A (n.-3G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1566250A>C | CA492923465 | IFT140 | c.1812T>G (p.Val604=) c.*364T>G (n.*364T>G) n.1873T>G n.500T>G c.1566T>G (p.Val522=) c.837T>G (p.Val279=) c.-4T>G (n.-4T>G) | |
16 | g.1566250A>G | CA492923466 | IFT140 | c.1812T>C (p.Val604=) c.*364T>C (n.*364T>C) n.1873T>C n.500T>C c.1566T>C (p.Val522=) c.837T>C (p.Val279=) c.-4T>C (n.-4T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1566250A>T | CA492923467 | IFT140 | c.1812T>A (p.Val604=) c.*364T>A (n.*364T>A) n.1873T>A n.500T>A c.1566T>A (p.Val522=) c.837T>A (p.Val279=) c.-4T>A (n.-4T>A) | |
16 | g.1566251A= | CA2201731347 | IFT140 | c.1811T= (p.Val604=) c.*363T= (n.*363T=) n.1872T= n.499T= c.1565T= (p.Val522=) c.836T= (p.Val279=) c.-5T= (n.-5T=) | |
16 | g.1566251A>C | CA394206268 | IFT140 | c.1811T>G (p.Val604Gly) c.*363T>G (n.*363T>G) n.1872T>G n.499T>G c.1565T>G (p.Val522Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) c.-5T>G (n.-5T>G) | |
16 | g.1566251A>G | CA394206269 | IFT140 | c.1811T>C (p.Val604Ala) c.*363T>C (n.*363T>C) n.1872T>C n.499T>C c.1565T>C (p.Val522Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) c.-5T>C (n.-5T>C) | |
16 | g.1566251A>T | CA394206272 | IFT140 | c.1811T>A (p.Val604Asp) c.*363T>A (n.*363T>A) n.1872T>A n.499T>A c.1565T>A (p.Val522Asp) c.836T>A (p.Val279Asp) c.-5T>A (n.-5T>A) | dbSNP |
16 | g.1566252C>A | CA394206275 | IFT140 | c.1810G>T (p.Val604Phe) c.*362G>T (n.*362G>T) n.1871G>T n.498G>T c.1564G>T (p.Val522Phe) c.835G>T (p.Val279Phe) c.-6G>T (n.-6G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1566252C>G | CA394206277 | IFT140 | c.1810G>C (p.Val604Leu) c.*362G>C (n.*362G>C) n.1871G>C n.498G>C c.1564G>C (p.Val522Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) c.-6G>C (n.-6G>C) | |
16 | g.1566252C>T | CA394206281 | IFT140 | c.1810G>A (p.Val604Ile) c.*362G>A (n.*362G>A) n.1871G>A n.498G>A c.1564G>A (p.Val522Ile) c.835G>A (p.Val279Ile) c.-6G>A (n.-6G>A) | |
16 | g.1566253A= | CA2201731348 | IFT140 | c.1809T= (p.Asp603=) c.*361T= (n.*361T=) n.1870T= n.497T= c.1563T= (p.Asp521=) c.834T= (p.Asp278=) c.-7T= (n.-7T=) | |
16 | g.1566253A>C | CA394206284 | IFT140 | c.1809T>G (p.Asp603Glu) c.*361T>G (n.*361T>G) n.1870T>G n.497T>G c.1563T>G (p.Asp521Glu) c.834T>G (p.Asp278Glu) c.-7T>G (n.-7T>G) | |
16 | g.1566253A>G | CA7814127 | IFT140 | c.1809T>C (p.Asp603=) c.*361T>C (n.*361T>C) n.1870T>C n.497T>C c.1563T>C (p.Asp521=) c.834T>C (p.Asp278=) c.-7T>C (n.-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1566253A>T | CA394206291 | IFT140 | c.1809T>A (p.Asp603Glu) c.*361T>A (n.*361T>A) n.1870T>A n.497T>A c.1563T>A (p.Asp521Glu) c.834T>A (p.Asp278Glu) c.-7T>A (n.-7T>A) | |
16 | g.1566254del | CA2631013666 | IFT140 | c.1808del (p.Asp603ValfsTer7) c.*360del (n.*360del) n.1869del n.496del c.1562del (p.Asp521ValfsTer7) c.833del (p.Asp278ValfsTer7) c.-8del (n.-8del) | gnomAD v4 |
16 | g.1566254T>A | CA394206295 | IFT140 | c.1808A>T (p.Asp603Val) c.*360A>T (n.*360A>T) n.1869A>T n.496A>T c.1562A>T (p.Asp521Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.-8A>T (n.-8A>T) | |
16 | g.1566254T>C | CA394206306 | IFT140 | c.1808A>G (p.Asp603Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) n.1869A>G n.496A>G c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1566254T>G | CA394206308 | IFT140 | c.1808A>C (p.Asp603Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) n.1869A>C n.496A>C c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) | |
16 | g.1566255C>A | CA394206317 | IFT140 | c.1807G>T (p.Asp603Tyr) c.*359G>T (n.*359G>T) n.1868G>T n.495G>T c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.-9G>T (n.-9G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1566255C= | CA2201731349 | IFT140 | c.1807G= (p.Asp603=) c.*359G= (n.*359G=) n.1868G= n.495G= c.1561G= (p.Asp521=) c.832G= (p.Asp278=) c.-9G= (n.-9G=) | |
16 | g.1566255C>G | CA394206321 | IFT140 | c.1807G>C (p.Asp603His) c.*359G>C (n.*359G>C) n.1868G>C n.495G>C c.1561G>C (p.Asp521His) c.832G>C (p.Asp278His) c.-9G>C (n.-9G>C) | |
16 | g.1566255C>T | CA7814128 | IFT140 | c.1807G>A (p.Asp603Asn) c.*359G>A (n.*359G>A) n.1868G>A n.495G>A c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.-9G>A (n.-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566256G>A | CA492923468 | IFT140 | c.1806C>T (p.Tyr602=) c.*358C>T (n.*358C>T) n.1867C>T n.494C>T c.1560C>T (p.Tyr520=) c.831C>T (p.Tyr277=) c.-10C>T (n.-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1566256G>C | CA394206329 | IFT140 | c.1806C>G (p.Tyr602Ter) c.*358C>G (n.*358C>G) n.1867C>G n.494C>G c.1560C>G (p.Tyr520Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) c.-10C>G (n.-10C>G) | |
16 | g.1566256G>T | CA394206326 | IFT140 | c.1806C>A (p.Tyr602Ter) c.*358C>A (n.*358C>A) n.1867C>A n.494C>A c.1560C>A (p.Tyr520Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) c.-10C>A (n.-10C>A) | |
16 | g.1566257T>A | CA394206333 | IFT140 | c.1805A>T (p.Tyr602Phe) c.*357A>T (n.*357A>T) n.1866A>T n.493A>T c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.-11A>T (n.-11A>T) | |
16 | g.1566257T>C | CA394206337 | IFT140 | c.1805A>G (p.Tyr602Cys) c.*357A>G (n.*357A>G) n.1866A>G n.493A>G c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.-11A>G (n.-11A>G) | dbSNP |
16 | g.1566257T>G | CA394206338 | IFT140 | c.1805A>C (p.Tyr602Ser) c.*357A>C (n.*357A>C) n.1866A>C n.493A>C c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.-11A>C (n.-11A>C) | |
16 | g.1566257T= | CA2201731350 | IFT140 | c.1805A= (p.Tyr602=) c.*357A= (n.*357A=) n.1866A= n.493A= c.1559A= (p.Tyr520=) c.830A= (p.Tyr277=) c.-11A= (n.-11A=) | |
16 | g.1566258A>C | CA394206344 | IFT140 | c.1804T>G (p.Tyr602Asp) c.*356T>G (n.*356T>G) n.1865T>G n.492T>G c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.-12T>G (n.-12T>G) | |
16 | g.1566258A>G | CA394206347 | IFT140 | c.1804T>C (p.Tyr602His) c.*356T>C (n.*356T>C) n.1865T>C n.492T>C c.1558T>C (p.Tyr520His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.-12T>C (n.-12T>C) | |
16 | g.1566258A>T | CA394206350 | IFT140 | c.1804T>A (p.Tyr602Asn) c.*356T>A (n.*356T>A) n.1865T>A n.492T>A c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.-12T>A (n.-12T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1566259G>A | CA7814129 | IFT140 | c.1803C>T (p.Phe601=) c.*355C>T (n.*355C>T) n.1864C>T n.491C>T c.1557C>T (p.Phe519=) c.828C>T (p.Phe276=) c.-13C>T (n.-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1566259G>C | CA394206360 | IFT140 | c.1803C>G (p.Phe601Leu) c.*355C>G (n.*355C>G) n.1864C>G n.491C>G c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.-13C>G (n.-13C>G) | |
16 | g.1566259G= | CA2201731351 | IFT140 | c.1803C= (p.Phe601=) c.*355C= (n.*355C=) n.1864C= n.491C= c.1557C= (p.Phe519=) c.828C= (p.Phe276=) c.-13C= (n.-13C=) | |
16 | g.1566259G>T | CA394206363 | IFT140 | c.1803C>A (p.Phe601Leu) c.*355C>A (n.*355C>A) n.1864C>A n.491C>A c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.-13C>A (n.-13C>A) | |
16 | g.1566260A>C | CA394206369 | IFT140 | c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.*354T>G (n.*354T>G) n.1863T>G n.490T>G c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.-14T>G (n.-14T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1566260A>G | CA394206371 | IFT140 | c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.*354T>C (n.*354T>C) n.1863T>C n.490T>C c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.-14T>C (n.-14T>C) | |
16 | g.1566260A>T | CA394206373 | IFT140 | c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.*354T>A (n.*354T>A) n.1863T>A n.490T>A c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
16 | g.1566261A= | CA2201731352 | IFT140 | c.1801T= (p.Phe601=) c.*353T= (n.*353T=) n.1862T= n.489T= c.1555T= (p.Phe519=) c.826T= (p.Phe276=) c.-15T= (n.-15T=) | |
16 | g.1566261A>C | CA7814130 | IFT140 | c.1801T>G (p.Phe601Val) c.*353T>G (n.*353T>G) n.1862T>G n.489T>G c.1555T>G (p.Phe519Val) c.826T>G (p.Phe276Val) c.-15T>G (n.-15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1566261A>G | CA394206376 | IFT140 | c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.*353T>C (n.*353T>C) n.1862T>C n.489T>C c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.-15T>C (n.-15T>C) | |
16 | g.1566261A>T | CA394206378 | IFT140 | c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.*353T>A (n.*353T>A) n.1862T>A n.489T>A c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.-15T>A (n.-15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566262G>A | CA492923469 | IFT140 | c.1800C>T (p.Cys600=) c.*352C>T (n.*352C>T) n.1861C>T n.488C>T c.1554C>T (p.Cys518=) c.825C>T (p.Cys275=) c.-16C>T (n.-16C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1566262G>C | CA394206382 | IFT140 | c.1800C>G (p.Cys600Trp) c.*352C>G (n.*352C>G) n.1861C>G n.488C>G c.1554C>G (p.Cys518Trp) c.825C>G (p.Cys275Trp) c.-16C>G (n.-16C>G) | |
16 | g.1566262G>T | CA394206384 | IFT140 | c.1800C>A (p.Cys600Ter) c.*352C>A (n.*352C>A) n.1861C>A n.488C>A c.1554C>A (p.Cys518Ter) c.825C>A (p.Cys275Ter) c.-16C>A (n.-16C>A) | |
16 | g.1566263C>A | CA394206389 | IFT140 | c.1799G>T (p.Cys600Phe) c.*351G>T (n.*351G>T) n.1860G>T n.487G>T c.1553G>T (p.Cys518Phe) c.824G>T (p.Cys275Phe) c.-17G>T (n.-17G>T) | |
16 | g.1566263C= | CA2201731353 | IFT140 | c.1799G= (p.Cys600=) c.*351G= (n.*351G=) n.1860G= n.487G= c.1553G= (p.Cys518=) c.824G= (p.Cys275=) c.-17G= (n.-17G=) | |
16 | g.1566263C>G | CA394206398 | IFT140 | c.1799G>C (p.Cys600Ser) c.*351G>C (n.*351G>C) n.1860G>C n.487G>C c.1553G>C (p.Cys518Ser) c.824G>C (p.Cys275Ser) c.-17G>C (n.-17G>C) | |
16 | g.1566263C>T | CA7814131 | IFT140 | c.1799G>A (p.Cys600Tyr) c.*351G>A (n.*351G>A) n.1860G>A n.487G>A c.1553G>A (p.Cys518Tyr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.-17G>A (n.-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566264A>C | CA394206399 | IFT140 | c.1798T>G (p.Cys600Gly) c.*350T>G (n.*350T>G) n.1859T>G n.486T>G c.1552T>G (p.Cys518Gly) c.823T>G (p.Cys275Gly) c.-18T>G (n.-18T>G) | |
16 | g.1566264A>G | CA394206401 | IFT140 | c.1798T>C (p.Cys600Arg) c.*350T>C (n.*350T>C) n.1859T>C n.486T>C c.1552T>C (p.Cys518Arg) c.823T>C (p.Cys275Arg) c.-18T>C (n.-18T>C) | |
16 | g.1566264A>T | CA394206403 | IFT140 | c.1798T>A (p.Cys600Ser) c.*350T>A (n.*350T>A) n.1859T>A n.486T>A c.1552T>A (p.Cys518Ser) c.823T>A (p.Cys275Ser) c.-18T>A (n.-18T>A) | |
16 | g.1566265G>A | CA492923470 | IFT140 | c.1797C>T (p.Ile599=) c.*349C>T (n.*349C>T) n.1858C>T n.485C>T c.1551C>T (p.Ile517=) c.822C>T (p.Ile274=) c.-19C>T (n.-19C>T) | |
16 | g.1566265G>C | CA394206407 | IFT140 | c.1797C>G (p.Ile599Met) c.*349C>G (n.*349C>G) n.1858C>G n.485C>G c.1551C>G (p.Ile517Met) c.822C>G (p.Ile274Met) c.-19C>G (n.-19C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1566265G>T | CA492923471 | IFT140 | c.1797C>A (p.Ile599=) c.*349C>A (n.*349C>A) n.1858C>A n.485C>A c.1551C>A (p.Ile517=) c.822C>A (p.Ile274=) c.-19C>A (n.-19C>A) | |
16 | g.1566266A>C | CA394206412 | IFT140 | c.1796T>G (p.Ile599Ser) c.*348T>G (n.*348T>G) n.1857T>G n.484T>G c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.-20T>G (n.-20T>G) | |
16 | g.1566266A>G | CA394206415 | IFT140 | c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.*348T>C (n.*348T>C) n.1857T>C n.484T>C c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.-20T>C (n.-20T>C) | |
16 | g.1566266A>T | CA394206418 | IFT140 | c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.*348T>A (n.*348T>A) n.1857T>A n.484T>A c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.-20T>A (n.-20T>A) | |
16 | g.1566267T>A | CA394206425 | IFT140 | c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.*347A>T (n.*347A>T) n.1856A>T n.483A>T c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.-21A>T (n.-21A>T) | |
16 | g.1566267T>C | CA394206423 | IFT140 | c.1795A>G (p.Ile599Val) c.*347A>G (n.*347A>G) n.1856A>G n.483A>G c.1549A>G (p.Ile517Val) c.820A>G (p.Ile274Val) c.-21A>G (n.-21A>G) | |
16 | g.1566267T>G | CA394206421 | IFT140 | c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.*347A>C (n.*347A>C) n.1856A>C n.483A>C c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.-21A>C (n.-21A>C) | |
16 | g.1566270dup | CA2573151748 | IFT140 | c.1795dup (p.Ile599AsnfsTer7) c.*347dup (n.*347dup) n.1856dup n.483dup c.1549dup (p.Ile517AsnfsTer7) c.820dup (p.Ile274AsnfsTer7) c.-21dup (n.-21dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1566268T>A | CA394206427 | IFT140 | c.1794A>T (p.Lys598Asn) c.*346A>T (n.*346A>T) n.1855A>T n.482A>T c.1548A>T (p.Lys516Asn) c.819A>T (p.Lys273Asn) c.-22A>T (n.-22A>T) | |
16 | g.1566268T>C | CA492923472 | IFT140 | c.1794A>G (p.Lys598=) c.*346A>G (n.*346A>G) n.1855A>G n.482A>G c.1548A>G (p.Lys516=) c.819A>G (p.Lys273=) c.-22A>G (n.-22A>G) | |
16 | g.1566268T>G | CA394206429 | IFT140 | c.1794A>C (p.Lys598Asn) c.*346A>C (n.*346A>C) n.1855A>C n.482A>C c.1548A>C (p.Lys516Asn) c.819A>C (p.Lys273Asn) c.-22A>C (n.-22A>C) | |
16 | g.1566269T>A | CA394206433 | IFT140 | c.1793A>T (p.Lys598Ile) c.*345A>T (n.*345A>T) n.1854A>T n.481A>T c.1547A>T (p.Lys516Ile) c.818A>T (p.Lys273Ile) c.-23A>T (n.-23A>T) | |
16 | g.1566269T>C | CA394206435 | IFT140 | c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.*345A>G (n.*345A>G) n.1854A>G n.481A>G c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.-23A>G (n.-23A>G) | |
16 | g.1566269T>G | CA394206437 | IFT140 | c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) n.1854A>C n.481A>C c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.-23A>C (n.-23A>C) | |
16 | g.1566270T>A | CA394206444 | IFT140 | c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.*344A>T (n.*344A>T) n.1853A>T n.480A>T c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.-24A>T (n.-24A>T) | |
16 | g.1566270T>C | CA394206442 | IFT140 | c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.*344A>G (n.*344A>G) n.1853A>G n.480A>G c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.-24A>G (n.-24A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1566270T>G | CA394206439 | IFT140 | c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.*344A>C (n.*344A>C) n.1853A>C n.480A>C c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.-24A>C (n.-24A>C) | |
16 | g.1566271G>A | CA492923473 | IFT140 | c.1791C>T (p.Ser597=) c.*343C>T (n.*343C>T) n.1852C>T n.479C>T c.1545C>T (p.Ser515=) c.816C>T (p.Ser272=) c.-25C>T (n.-25C>T) | COSMIC |
16 | g.1566271G>C | CA492923475 | IFT140 | c.1791C>G (p.Ser597=) c.*343C>G (n.*343C>G) n.1852C>G n.479C>G c.1545C>G (p.Ser515=) c.816C>G (p.Ser272=) c.-25C>G (n.-25C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1566271G>T | CA492923474 | IFT140 | c.1791C>A (p.Ser597=) c.*343C>A (n.*343C>A) n.1852C>A n.479C>A c.1545C>A (p.Ser515=) c.816C>A (p.Ser272=) c.-25C>A (n.-25C>A) | |
16 | g.1566272G>A | CA394206447 | IFT140 | c.1790C>T (p.Ser597Phe) c.*342C>T (n.*342C>T) n.1851C>T n.478C>T c.1544C>T (p.Ser515Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.-26C>T (n.-26C>T) | |
16 | g.1566272G>C | CA394206449 | IFT140 | c.1790C>G (p.Ser597Cys) c.*342C>G (n.*342C>G) n.1851C>G n.478C>G c.1544C>G (p.Ser515Cys) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.-26C>G (n.-26C>G) | |
16 | g.1566272G>T | CA394206451 | IFT140 | c.1790C>A (p.Ser597Tyr) c.*342C>A (n.*342C>A) n.1851C>A n.478C>A c.1544C>A (p.Ser515Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.-26C>A (n.-26C>A) | |
16 | g.1566273A= | CA2201731354 | IFT140 | c.1789T= (p.Ser597=) c.*341T= (n.*341T=) n.1850T= n.477T= c.1543T= (p.Ser515=) c.814T= (p.Ser272=) c.-27T= (n.-27T=) | |
16 | g.1566273A>C | CA7814132 | IFT140 | c.1789T>G (p.Ser597Ala) c.*341T>G (n.*341T>G) n.1850T>G n.477T>G c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.-27T>G (n.-27T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566273A>G | CA394206456 | IFT140 | c.1789T>C (p.Ser597Pro) c.*341T>C (n.*341T>C) n.1850T>C n.477T>C c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.-27T>C (n.-27T>C) | |
16 | g.1566273A>T | CA394206458 | IFT140 | c.1789T>A (p.Ser597Thr) c.*341T>A (n.*341T>A) n.1850T>A n.477T>A c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.-27T>A (n.-27T>A) | |
16 | g.1566274dup | CA2631013712 | IFT140 | c.1789dup (p.Ser597PhefsTer9) c.*341dup (n.*341dup) n.1850dup n.477dup c.1543dup (p.Ser515PhefsTer9) c.814dup (p.Ser272PhefsTer9) c.-27dup (n.-27dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1566274A= | CA2201731355 | IFT140 | c.1788T= (p.Asp596=) c.*340T= (n.*340T=) n.1849T= n.476T= c.1542T= (p.Asp514=) c.813T= (p.Asp271=) c.-28T= (n.-28T=) | |
16 | g.1566274A>C | CA394206461 | IFT140 | c.1788T>G (p.Asp596Glu) c.*340T>G (n.*340T>G) n.1849T>G n.476T>G c.1542T>G (p.Asp514Glu) c.813T>G (p.Asp271Glu) c.-28T>G (n.-28T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1566274A>G | CA7814133 | IFT140 | c.1788T>C (p.Asp596=) c.*340T>C (n.*340T>C) n.1849T>C n.476T>C c.1542T>C (p.Asp514=) c.813T>C (p.Asp271=) c.-28T>C (n.-28T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566274A>T | CA394206464 | IFT140 | c.1788T>A (p.Asp596Glu) c.*340T>A (n.*340T>A) n.1849T>A n.476T>A c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.813T>A (p.Asp271Glu) c.-28T>A (n.-28T>A) | |
16 | g.1566275T>A | CA394206469 | IFT140 | c.1787A>T (p.Asp596Val) c.*339A>T (n.*339A>T) n.1848A>T n.475A>T c.1541A>T (p.Asp514Val) c.812A>T (p.Asp271Val) c.-29A>T (n.-29A>T) | |
16 | g.1566275T>C | CA7814134 | IFT140 | c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) n.1848A>G n.475A>G c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1566275T>G | CA394206472 | IFT140 | c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.*339A>C (n.*339A>C) n.1848A>C n.475A>C c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1566275T= | CA2201731356 | IFT140 | c.1787A= (p.Asp596=) c.*339A= (n.*339A=) n.1848A= n.475A= c.1541A= (p.Asp514=) c.812A= (p.Asp271=) c.-29A= (n.-29A=) | |
16 | g.1566276C>A | CA394206475 | IFT140 | c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.*338G>T (n.*338G>T) n.1847G>T n.474G>T c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.-30G>T (n.-30G>T) | |
16 | g.1566276C= | CA2201731357 | IFT140 | c.1786G= (p.Asp596=) c.*338G= (n.*338G=) n.1847G= n.474G= c.1540G= (p.Asp514=) c.811G= (p.Asp271=) c.-30G= (n.-30G=) | |
16 | g.1566276C>G | CA394206477 | IFT140 | c.1786G>C (p.Asp596His) c.*338G>C (n.*338G>C) n.1847G>C n.474G>C c.1540G>C (p.Asp514His) c.811G>C (p.Asp271His) c.-30G>C (n.-30G>C) | dbSNP COSMIC |
16 | g.1566276C>T | CA394206479 | IFT140 | c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.*338G>A (n.*338G>A) n.1847G>A n.474G>A c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.-30G>A (n.-30G>A) | |
16 | g.1566277A>C | CA492923476 | IFT140 | c.1785T>G (p.Pro595=) c.*337T>G (n.*337T>G) n.1846T>G n.473T>G c.1539T>G (p.Pro513=) c.810T>G (p.Pro270=) c.-31T>G (n.-31T>G) | |
16 | g.1566277A>G | CA492923477 | IFT140 | c.1785T>C (p.Pro595=) c.*337T>C (n.*337T>C) n.1846T>C n.473T>C c.1539T>C (p.Pro513=) c.810T>C (p.Pro270=) c.-31T>C (n.-31T>C) | |
16 | g.1566277A>T | CA492923478 | IFT140 | c.1785T>A (p.Pro595=) c.*337T>A (n.*337T>A) n.1846T>A n.473T>A c.1539T>A (p.Pro513=) c.810T>A (p.Pro270=) c.-31T>A (n.-31T>A) | |
16 | g.1566278G>A | CA394206483 | IFT140 | c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.*336C>T (n.*336C>T) n.1845C>T n.472C>T c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.-32C>T (n.-32C>T) | |
16 | g.1566278G>C | CA394206485 | IFT140 | c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.*336C>G (n.*336C>G) n.1845C>G n.472C>G c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.-32C>G (n.-32C>G) | |
16 | g.1566278G>T | CA394206487 | IFT140 | c.1784C>A (p.Pro595His) c.*336C>A (n.*336C>A) n.1845C>A n.472C>A c.1538C>A (p.Pro513His) c.809C>A (p.Pro270His) c.-32C>A (n.-32C>A) | |
16 | g.1566280del | CA2740089973 | IFT140 | c.1784del (p.Pro595LeufsTer15) c.*336del (n.*336del) n.1845del n.472del c.1538del (p.Pro513LeufsTer15) c.809del (p.Pro270LeufsTer15) c.-32del (n.-32del) | |
16 | g.1566279G>A | CA7814135 | IFT140 | c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.*335C>T (n.*335C>T) n.1844C>T n.471C>T c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1566279G>C | CA394206491 | IFT140 | c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.*335C>G (n.*335C>G) n.1844C>G n.471C>G c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.-33C>G (n.-33C>G) | |
16 | g.1566279G= | CA2201731358 | IFT140 | c.1783C= (p.Pro595=) c.*335C= (n.*335C=) n.1844C= n.471C= c.1537C= (p.Pro513=) c.808C= (p.Pro270=) c.-33C= (n.-33C=) | |
16 | g.1566279G>T | CA394206493 | IFT140 | c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.*335C>A (n.*335C>A) n.1844C>A n.471C>A c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.-33C>A (n.-33C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1566280G>A | CA492923479 | IFT140 | c.1782C>T (p.Ser594=) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1843C>T n.470C>T c.1536C>T (p.Ser512=) c.807C>T (p.Ser269=) c.-34C>T (n.-34C>T) | |
16 | g.1566280G>C | CA394206496 | IFT140 | c.1782C>G (p.Ser594Arg) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1843C>G n.470C>G c.1536C>G (p.Ser512Arg) c.807C>G (p.Ser269Arg) c.-34C>G (n.-34C>G) | |
16 | g.1566280G= | CA2201731359 | IFT140 | c.1782C= (p.Ser594=) c.*334C= (n.*334C=) n.1843C= n.470C= c.1536C= (p.Ser512=) c.807C= (p.Ser269=) c.-34C= (n.-34C=) | |
16 | g.1566280G>T | CA394206494 | IFT140 | c.1782C>A (p.Ser594Arg) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1843C>A n.470C>A c.1536C>A (p.Ser512Arg) c.807C>A (p.Ser269Arg) c.-34C>A (n.-34C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1566281C>A | CA394206499 | IFT140 | c.1781G>T (p.Ser594Ile) c.*333G>T (n.*333G>T) n.1842G>T n.469G>T c.1535G>T (p.Ser512Ile) c.806G>T (p.Ser269Ile) c.-35G>T (n.-35G>T) | |
16 | g.1566281C= | CA2201731360 | IFT140 | c.1781G= (p.Ser594=) c.*333G= (n.*333G=) n.1842G= n.469G= c.1535G= (p.Ser512=) c.806G= (p.Ser269=) c.-35G= (n.-35G=) | |
16 | g.1566281C>G | CA394206504 | IFT140 | c.1781G>C (p.Ser594Thr) c.*333G>C (n.*333G>C) n.1842G>C n.469G>C c.1535G>C (p.Ser512Thr) c.806G>C (p.Ser269Thr) c.-35G>C (n.-35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1566281C>T | CA394206501 | IFT140 | c.1781G>A (p.Ser594Asn) c.*333G>A (n.*333G>A) n.1842G>A n.469G>A c.1535G>A (p.Ser512Asn) c.806G>A (p.Ser269Asn) c.-35G>A (n.-35G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1566282T>A | CA394206505 | IFT140 | c.1780A>T (p.Ser594Cys) c.*332A>T (n.*332A>T) n.1841A>T n.468A>T c.1534A>T (p.Ser512Cys) c.805A>T (p.Ser269Cys) c.-36A>T (n.-36A>T) | |
16 | g.1566282T>C | CA394206510 | IFT140 | c.1780A>G (p.Ser594Gly) c.*332A>G (n.*332A>G) n.1841A>G n.468A>G c.1534A>G (p.Ser512Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) c.-36A>G (n.-36A>G) | |
16 | g.1566282T>G | CA394206508 | IFT140 | c.1780A>C (p.Ser594Arg) c.*332A>C (n.*332A>C) n.1841A>C n.468A>C c.1534A>C (p.Ser512Arg) c.805A>C (p.Ser269Arg) c.-36A>C (n.-36A>C) | |
16 | g.1566283G>A | CA492923480 | IFT140 | c.1779C>T (p.Asn593=) c.*331C>T (n.*331C>T) n.1840C>T n.467C>T c.1533C>T (p.Asn511=) c.804C>T (p.Asn268=) c.-37C>T (n.-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566283G>C | CA394206512 | IFT140 | c.1779C>G (p.Asn593Lys) c.*331C>G (n.*331C>G) n.1840C>G n.467C>G c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.804C>G (p.Asn268Lys) c.-37C>G (n.-37C>G) | |
16 | g.1566283G= | CA2201731361 | IFT140 | c.1779C= (p.Asn593=) c.*331C= (n.*331C=) n.1840C= n.467C= c.1533C= (p.Asn511=) c.804C= (p.Asn268=) c.-37C= (n.-37C=) | |
16 | g.1566283G>T | CA394206514 | IFT140 | c.1779C>A (p.Asn593Lys) c.*331C>A (n.*331C>A) n.1840C>A n.467C>A c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.804C>A (p.Asn268Lys) c.-37C>A (n.-37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1566284T>A | CA394206516 | IFT140 | c.1778A>T (p.Asn593Ile) c.*330A>T (n.*330A>T) n.1839A>T n.466A>T c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.803A>T (p.Asn268Ile) c.-38A>T (n.-38A>T) | |
16 | g.1566284T>C | CA394206517 | IFT140 | c.1778A>G (p.Asn593Ser) c.*330A>G (n.*330A>G) n.1839A>G n.466A>G c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.803A>G (p.Asn268Ser) c.-38A>G (n.-38A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.1566284T>G | CA7814136 | IFT140 | c.1778A>C (p.Asn593Thr) c.*330A>C (n.*330A>C) n.1839A>C n.466A>C c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.803A>C (p.Asn268Thr) c.-38A>C (n.-38A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1566284T= | CA2201731362 | IFT140 | c.1778A= (p.Asn593=) c.*330A= (n.*330A=) n.1839A= n.466A= c.1532A= (p.Asn511=) c.803A= (p.Asn268=) c.-38A= (n.-38A=) | |
16 | g.1566285T>A | CA394206521 | IFT140 | c.1777A>T (p.Asn593Tyr) c.*329A>T (n.*329A>T) n.1838A>T n.465A>T c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.-39A>T (n.-39A>T) | |
16 | g.1566285T>C | CA7814137 | IFT140 | c.1777A>G (p.Asn593Asp) c.*329A>G (n.*329A>G) n.1838A>G n.465A>G c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.802A>G (p.Asn268Asp) c.-39A>G (n.-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566285T>G | CA394206524 | IFT140 | c.1777A>C (p.Asn593His) c.*329A>C (n.*329A>C) n.1838A>C n.465A>C c.1531A>C (p.Asn511His) c.802A>C (p.Asn268His) c.-39A>C (n.-39A>C) | |
16 | g.1566285T= | CA2201731363 | IFT140 | c.1777A= (p.Asn593=) c.*329A= (n.*329A=) n.1838A= n.465A= c.1531A= (p.Asn511=) c.802A= (p.Asn268=) c.-39A= (n.-39A=) | |
16 | g.1566285_1566288delinsTGTC | CA2201731364 | IFT140 | c.1774_1777delinsGACA (p.Asp592=) c.*326_*329delinsGACA (n.*326_*329delinsGACA) n.1835_1838delinsGACA n.462_465delinsGACA c.1528_1531delinsGACA (p.Asp510=) c.799_802delinsGACA (p.Asp267=) c.-42_-39delinsGACA (n.-42_-39delinsGACA) | |
16 | g.1566286G>A | CA492923481 | IFT140 | c.1776C>T (p.Asp592=) c.*328C>T (n.*328C>T) n.1837C>T n.464C>T c.1530C>T (p.Asp510=) c.801C>T (p.Asp267=) c.-40C>T (n.-40C>T) | |
16 | g.1566286G>C | CA394206526 | IFT140 | c.1776C>G (p.Asp592Glu) c.*328C>G (n.*328C>G) n.1837C>G n.464C>G c.1530C>G (p.Asp510Glu) c.801C>G (p.Asp267Glu) c.-40C>G (n.-40C>G) | |
16 | g.1566286G= | CA2201731366 | IFT140 | c.1776C= (p.Asp592=) c.*328C= (n.*328C=) n.1837C= n.464C= c.1530C= (p.Asp510=) c.801C= (p.Asp267=) c.-40C= (n.-40C=) | |
16 | g.1566286G>T | CA394206528 | IFT140 | c.1776C>A (p.Asp592Glu) c.*328C>A (n.*328C>A) n.1837C>A n.464C>A c.1530C>A (p.Asp510Glu) c.801C>A (p.Asp267Glu) c.-40C>A (n.-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1566286_1566288del | CA2201731365 | IFT140 | c.1774_1776del (p.Asp592del) c.*326_*328del (n.*326_*328del) n.1835_1837del n.462_464del c.1528_1530del (p.Asp510del) c.799_801del (p.Asp267del) c.-42_-40del (n.-42_-40del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1566287T>A | CA394206532 | IFT140 | c.1775A>T (p.Asp592Val) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1836A>T n.463A>T c.1529A>T (p.Asp510Val) c.800A>T (p.Asp267Val) c.-41A>T (n.-41A>T) | |
16 | g.1566287T>C | CA394206535 | IFT140 | c.1775A>G (p.Asp592Gly) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1836A>G n.463A>G c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) | |
16 | g.1566287T>G | CA394206537 | IFT140 | c.1775A>C (p.Asp592Ala) c.*327A>C (n.*327A>C) n.1836A>C n.463A>C c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) | |
16 | g.1566288C>A | CA394206543 | IFT140 | c.1774G>T (p.Asp592Tyr) c.*326G>T (n.*326G>T) n.1835G>T n.462G>T c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.-42G>T (n.-42G>T) | |
16 | g.1566288C>G | CA394206541 | IFT140 | c.1774G>C (p.Asp592His) c.*326G>C (n.*326G>C) n.1835G>C n.462G>C c.1528G>C (p.Asp510His) c.799G>C (p.Asp267His) c.-42G>C (n.-42G>C) | |
16 | g.1566288C>T | CA394206539 | IFT140 | c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.*326G>A (n.*326G>A) n.1835G>A n.462G>A c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) | |
16 | g.1566289A= | CA2201731367 | IFT140 | c.1773T= (p.Ala591=) c.*325T= (n.*325T=) n.1834T= n.461T= c.1527T= (p.Ala509=) c.798T= (p.Ala266=) c.-43T= (n.-43T=) | |
16 | g.1566289A>C | CA492923482 | IFT140 | c.1773T>G (p.Ala591=) c.*325T>G (n.*325T>G) n.1834T>G n.461T>G c.1527T>G (p.Ala509=) c.798T>G (p.Ala266=) c.-43T>G (n.-43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566289A>G | CA492923483 | IFT140 | c.1773T>C (p.Ala591=) c.*325T>C (n.*325T>C) n.1834T>C n.461T>C c.1527T>C (p.Ala509=) c.798T>C (p.Ala266=) c.-43T>C (n.-43T>C) | |
16 | g.1566289A>T | CA492923484 | IFT140 | c.1773T>A (p.Ala591=) c.*325T>A (n.*325T>A) n.1834T>A n.461T>A c.1527T>A (p.Ala509=) c.798T>A (p.Ala266=) c.-43T>A (n.-43T>A) | |
16 | g.1566290G>A | CA394206546 | IFT140 | c.1772C>T (p.Ala591Val) c.*324C>T (n.*324C>T) n.1833C>T n.460C>T c.1526C>T (p.Ala509Val) c.797C>T (p.Ala266Val) c.-44C>T (n.-44C>T) | |
16 | g.1566290G>C | CA7814138 | IFT140 | c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1833C>G n.460C>G c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.-44C>G (n.-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1566290G= | CA2201731368 | IFT140 | c.1772C= (p.Ala591=) c.*324C= (n.*324C=) n.1833C= n.460C= c.1526C= (p.Ala509=) c.797C= (p.Ala266=) c.-44C= (n.-44C=) | |
16 | g.1566290G>T | CA394206549 | IFT140 | c.1772C>A (p.Ala591Asp) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1833C>A n.460C>A c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.-44C>A (n.-44C>A) | |
16 | g.1566291C>A | CA394206552 | IFT140 | c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.*323G>T (n.*323G>T) n.1832G>T n.459G>T c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.-45G>T (n.-45G>T) | |
16 | g.1566291C= | CA2201731369 | IFT140 | c.1771G= (p.Ala591=) c.*323G= (n.*323G=) n.1832G= n.459G= c.1525G= (p.Ala509=) c.796G= (p.Ala266=) c.-45G= (n.-45G=) | |
16 | g.1566291C>G | CA394206554 | IFT140 | c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.*323G>C (n.*323G>C) n.1832G>C n.459G>C c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.-45G>C (n.-45G>C) | |
16 | g.1566291C>T | CA7814139 | IFT140 | c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.*323G>A (n.*323G>A) n.1832G>A n.459G>A c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.-45G>A (n.-45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1566292C>A | CA394206558 | IFT140 | c.1771-1G>T (n.1771-1G>T) c.*323-1G>T (n.*323-1G>T) n.1832-1G>T n.459-1G>T c.1525-1G>T (n.1525-1G>T) c.796-1G>T (n.796-1G>T) c.-45-1G>T (n.-45-1G>T) | |
16 | g.1566292C= | CA2201731370 | IFT140 | c.1771-1G= (n.1771-1G=) c.*323-1G= (n.*323-1G=) n.1832-1G= n.459-1G= c.1525-1G= (n.1525-1G=) c.796-1G= (n.796-1G=) c.-45-1G= (n.-45-1G=) | |
16 | g.1566292C>G | CA394206560 | IFT140 | c.1771-1G>C (n.1771-1G>C) c.*323-1G>C (n.*323-1G>C) n.1832-1G>C n.459-1G>C c.1525-1G>C (n.1525-1G>C) c.796-1G>C (n.796-1G>C) c.-45-1G>C (n.-45-1G>C) | |
16 | g.1566292C>T | CA394206561 | IFT140 | c.1771-1G>A (n.1771-1G>A) c.*323-1G>A (n.*323-1G>A) n.1832-1G>A n.459-1G>A c.1525-1G>A (n.1525-1G>A) c.796-1G>A (n.796-1G>A) c.-45-1G>A (n.-45-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566293T>A | CA394206562 | IFT140 | c.1771-2A>T (n.1771-2A>T) c.*323-2A>T (n.*323-2A>T) n.1832-2A>T n.459-2A>T c.1525-2A>T (n.1525-2A>T) c.796-2A>T (n.796-2A>T) c.-45-2A>T (n.-45-2A>T) | |
16 | g.1566293T>C | CA394206564 | IFT140 | c.1771-2A>G (n.1771-2A>G) c.*323-2A>G (n.*323-2A>G) n.1832-2A>G n.459-2A>G c.1525-2A>G (n.1525-2A>G) c.796-2A>G (n.796-2A>G) c.-45-2A>G (n.-45-2A>G) | |
16 | g.1566293T>G | CA394206566 | IFT140 | c.1771-2A>C (n.1771-2A>C) c.*323-2A>C (n.*323-2A>C) n.1832-2A>C n.459-2A>C c.1525-2A>C (n.1525-2A>C) c.796-2A>C (n.796-2A>C) c.-45-2A>C (n.-45-2A>C) | |
16 | g.1566293_1566296delinsTAGG | CA2201731371 | IFT140 | c.1771-5_1771-2delinsCCTA (n.1771-5_1771-2delinsCCTA) c.*323-5_*323-2delinsCCTA (n.*323-5_*323-2delinsCCTA) n.1832-5_1832-2delinsCCTA n.459-5_459-2delinsCCTA c.1525-5_1525-2delinsCCTA (n.1525-5_1525-2delinsCCTA) c.796-5_796-2delinsCCTA (n.796-5_796-2delinsCCTA) c.-45-5_-45-2delinsCCTA (n.-45-5_-45-2delinsCCTA) | |
16 | g.1566296_1566298del | CA7814140 | IFT140 | c.1771-5_1771-3del (n.1771-5_1771-3del) c.*323-5_*323-3del (n.*323-5_*323-3del) n.1832-5_1832-3del n.459-5_459-3del c.1525-5_1525-3del (n.1525-5_1525-3del) c.796-5_796-3del (n.796-5_796-3del) c.-45-5_-45-3del (n.-45-5_-45-3del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566295G>A | CA2201731373 | IFT140 | c.1771-4C>T (n.1771-4C>T) c.*323-4C>T (n.*323-4C>T) n.1832-4C>T n.459-4C>T c.1525-4C>T (n.1525-4C>T) c.796-4C>T (n.796-4C>T) c.-45-4C>T (n.-45-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1566295G= | CA2201731372 | IFT140 | c.1771-4C= (n.1771-4C=) c.*323-4C= (n.*323-4C=) n.1832-4C= n.459-4C= c.1525-4C= (n.1525-4C=) c.796-4C= (n.796-4C=) c.-45-4C= (n.-45-4C=) | |
16 | g.1566296G>C | CA2631013789 | IFT140 | c.1771-5C>G (n.1771-5C>G) c.*323-5C>G (n.*323-5C>G) n.1832-5C>G n.459-5C>G c.1525-5C>G (n.1525-5C>G) c.796-5C>G (n.796-5C>G) c.-45-5C>G (n.-45-5C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1566301_1566305del | CA2631013788 | IFT140 | c.1771-9_1771-5del (n.1771-9_1771-5del) c.*323-9_*323-5del (n.*323-9_*323-5del) n.1832-9_1832-5del n.459-9_459-5del c.1525-9_1525-5del (n.1525-9_1525-5del) c.796-9_796-5del (n.796-9_796-5del) c.-45-9_-45-5del (n.-45-9_-45-5del) | gnomAD v4 |
16 | g.1566297A>T | CA2839134617 | IFT140 | c.1771-6T>A (n.1771-6T>A) c.*323-6T>A (n.*323-6T>A) n.1832-6T>A n.459-6T>A c.1525-6T>A (n.1525-6T>A) c.796-6T>A (n.796-6T>A) c.-45-6T>A (n.-45-6T>A) | |
16 | g.1566300A= | CA2201731374 | IFT140 | c.1771-9T= (n.1771-9T=) c.*323-9T= (n.*323-9T=) n.1832-9T= n.459-9T= c.1525-9T= (n.1525-9T=) c.796-9T= (n.796-9T=) c.-45-9T= (n.-45-9T=) | |
16 | g.1566300A>G | CA2201731375 | IFT140 | c.1771-9T>C (n.1771-9T>C) c.*323-9T>C (n.*323-9T>C) n.1832-9T>C n.459-9T>C c.1525-9T>C (n.1525-9T>C) c.796-9T>C (n.796-9T>C) c.-45-9T>C (n.-45-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1566301G>A | CA2580090767 | IFT140 | c.1771-10C>T (n.1771-10C>T) c.*323-10C>T (n.*323-10C>T) n.1832-10C>T n.459-10C>T c.1525-10C>T (n.1525-10C>T) c.796-10C>T (n.796-10C>T) c.-45-10C>T (n.-45-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1566301G>T | CA2631013793 | IFT140 | c.1771-10C>A (n.1771-10C>A) c.*323-10C>A (n.*323-10C>A) n.1832-10C>A n.459-10C>A c.1525-10C>A (n.1525-10C>A) c.796-10C>A (n.796-10C>A) c.-45-10C>A (n.-45-10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1566308C>A | CA276661158 | IFT140 | c.1771-17G>T (n.1771-17G>T) c.*323-17G>T (n.*323-17G>T) n.1832-17G>T n.459-17G>T c.1525-17G>T (n.1525-17G>T) c.796-17G>T (n.796-17G>T) c.-45-17G>T (n.-45-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566308C= | CA2201731376 | IFT140 | c.1771-17G= (n.1771-17G=) c.*323-17G= (n.*323-17G=) n.1832-17G= n.459-17G= c.1525-17G= (n.1525-17G=) c.796-17G= (n.796-17G=) c.-45-17G= (n.-45-17G=) | |
16 | g.1566308C>T | CA620336628 | IFT140 | c.1771-17G>A (n.1771-17G>A) c.*323-17G>A (n.*323-17G>A) n.1832-17G>A n.459-17G>A c.1525-17G>A (n.1525-17G>A) c.796-17G>A (n.796-17G>A) c.-45-17G>A (n.-45-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566309C>A | CA2201731378 | IFT140 | c.1771-18G>T (n.1771-18G>T) c.*323-18G>T (n.*323-18G>T) n.1832-18G>T n.459-18G>T c.1525-18G>T (n.1525-18G>T) c.796-18G>T (n.796-18G>T) c.-45-18G>T (n.-45-18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1566309C= | CA2201731377 | IFT140 | c.1771-18G= (n.1771-18G=) c.*323-18G= (n.*323-18G=) n.1832-18G= n.459-18G= c.1525-18G= (n.1525-18G=) c.796-18G= (n.796-18G=) c.-45-18G= (n.-45-18G=) | |
16 | g.1566310A= | CA2201731379 | IFT140 | c.1771-19T= (n.1771-19T=) c.*323-19T= (n.*323-19T=) n.1832-19T= n.459-19T= c.1525-19T= (n.1525-19T=) c.796-19T= (n.796-19T=) c.-45-19T= (n.-45-19T=) | |
16 | g.1566310A>G | CA718471975 | IFT140 | c.1771-19T>C (n.1771-19T>C) c.*323-19T>C (n.*323-19T>C) n.1832-19T>C n.459-19T>C c.1525-19T>C (n.1525-19T>C) c.796-19T>C (n.796-19T>C) c.-45-19T>C (n.-45-19T>C) | dbSNP |
16 | g.1566311G>A | CA2805560926 | IFT140 | c.1771-20C>T (n.1771-20C>T) c.*323-20C>T (n.*323-20C>T) n.1832-20C>T n.459-20C>T c.1525-20C>T (n.1525-20C>T) c.796-20C>T (n.796-20C>T) c.-45-20C>T (n.-45-20C>T) | |
16 | g.1566311G>C | CA2631013796 | IFT140 | c.1771-20C>G (n.1771-20C>G) c.*323-20C>G (n.*323-20C>G) n.1832-20C>G n.459-20C>G c.1525-20C>G (n.1525-20C>G) c.796-20C>G (n.796-20C>G) c.-45-20C>G (n.-45-20C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1566311G>T | CA2805560928 | IFT140 | c.1771-20C>A (n.1771-20C>A) c.*323-20C>A (n.*323-20C>A) n.1832-20C>A n.459-20C>A c.1525-20C>A (n.1525-20C>A) c.796-20C>A (n.796-20C>A) c.-45-20C>A (n.-45-20C>A) | |
16 | g.1566313A= | CA2201731380 | IFT140 | c.1771-22T= (n.1771-22T=) c.*323-22T= (n.*323-22T=) n.1832-22T= n.459-22T= c.1525-22T= (n.1525-22T=) c.796-22T= (n.796-22T=) c.-45-22T= (n.-45-22T=) | |
16 | g.1566313A>C | CA276661161 | IFT140 | c.1771-22T>G (n.1771-22T>G) c.*323-22T>G (n.*323-22T>G) n.1832-22T>G n.459-22T>G c.1525-22T>G (n.1525-22T>G) c.796-22T>G (n.796-22T>G) c.-45-22T>G (n.-45-22T>G) | dbSNP |
16 | g.1566313_1566314insCCAAACACACCC | CA2805560932 | IFT140 | c.1771-23_1771-22insGGGTGTGTTTGG (n.1771-23_1771-22insGGGTGTGTTTGG) c.*323-23_*323-22insGGGTGTGTTTGG (n.*323-23_*323-22insGGGTGTGTTTGG) n.1832-23_1832-22insGGGTGTGTTTGG n.459-23_459-22insGGGTGTGTTTGG c.1525-23_1525-22insGGGTGTGTTTGG (n.1525-23_1525-22insGGGTGTGTTTGG) c.796-23_796-22insGGGTGTGTTTGG (n.796-23_796-22insGGGTGTGTTTGG) c.-45-23_-45-22insGGGTGTGTTTGG (n.-45-23_-45-22insGGGTGTGTTTGG) | |
16 | g.1566314A= | CA2201731381 | IFT140 | c.1771-23T= (n.1771-23T=) c.*323-23T= (n.*323-23T=) n.1832-23T= n.459-23T= c.1525-23T= (n.1525-23T=) c.796-23T= (n.796-23T=) c.-45-23T= (n.-45-23T=) | |
16 | g.1566314A>C | CA2805560934 | IFT140 | c.1771-23T>G (n.1771-23T>G) c.*323-23T>G (n.*323-23T>G) n.1832-23T>G n.459-23T>G c.1525-23T>G (n.1525-23T>G) c.796-23T>G (n.796-23T>G) c.-45-23T>G (n.-45-23T>G) | |
16 | g.1566314A>G | CA2201731382 | IFT140 | c.1771-23T>C (n.1771-23T>C) c.*323-23T>C (n.*323-23T>C) n.1832-23T>C n.459-23T>C c.1525-23T>C (n.1525-23T>C) c.796-23T>C (n.796-23T>C) c.-45-23T>C (n.-45-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1566314_1566315insCCAAACACACCCA | CA2805560931 | IFT140 | c.1771-23_1771-22insGGGTGTGTTTGGT (n.1771-23_1771-22insGGGTGTGTTTGGT) c.*323-23_*323-22insGGGTGTGTTTGGT (n.*323-23_*323-22insGGGTGTGTTTGGT) n.1832-23_1832-22insGGGTGTGTTTGGT n.459-23_459-22insGGGTGTGTTTGGT c.1525-23_1525-22insGGGTGTGTTTGGT (n.1525-23_1525-22insGGGTGTGTTTGGT) c.796-23_796-22insGGGTGTGTTTGGT (n.796-23_796-22insGGGTGTGTTTGGT) c.-45-23_-45-22insGGGTGTGTTTGGT (n.-45-23_-45-22insGGGTGTGTTTGGT) | |
16 | g.1566315G>A | CA2805560938 | IFT140 | c.1771-24C>T (n.1771-24C>T) c.*323-24C>T (n.*323-24C>T) n.1832-24C>T n.459-24C>T c.1525-24C>T (n.1525-24C>T) c.796-24C>T (n.796-24C>T) c.-45-24C>T (n.-45-24C>T) | |
16 | g.1566315G>C | CA718471984 | IFT140 | c.1771-24C>G (n.1771-24C>G) c.*323-24C>G (n.*323-24C>G) n.1832-24C>G n.459-24C>G c.1525-24C>G (n.1525-24C>G) c.796-24C>G (n.796-24C>G) c.-45-24C>G (n.-45-24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566315G= | CA2201731383 | IFT140 | c.1771-24C= (n.1771-24C=) c.*323-24C= (n.*323-24C=) n.1832-24C= n.459-24C= c.1525-24C= (n.1525-24C=) c.796-24C= (n.796-24C=) c.-45-24C= (n.-45-24C=) | |
16 | g.1566317T>A | CA2805560941 | IFT140 | c.1771-26A>T (n.1771-26A>T) c.*323-26A>T (n.*323-26A>T) n.1832-26A>T n.459-26A>T c.1525-26A>T (n.1525-26A>T) c.796-26A>T (n.796-26A>T) c.-45-26A>T (n.-45-26A>T) | |
16 | g.1566317T>C | CA2631013798 | IFT140 | c.1771-26A>G (n.1771-26A>G) c.*323-26A>G (n.*323-26A>G) n.1832-26A>G n.459-26A>G c.1525-26A>G (n.1525-26A>G) c.796-26A>G (n.796-26A>G) c.-45-26A>G (n.-45-26A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1566318C>A | CA2631013801 | IFT140 | c.1771-27G>T (n.1771-27G>T) c.*323-27G>T (n.*323-27G>T) n.1832-27G>T n.459-27G>T c.1525-27G>T (n.1525-27G>T) c.796-27G>T (n.796-27G>T) c.-45-27G>T (n.-45-27G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1566318C= | CA2201731384 | IFT140 | c.1771-27G= (n.1771-27G=) c.*323-27G= (n.*323-27G=) n.1832-27G= n.459-27G= c.1525-27G= (n.1525-27G=) c.796-27G= (n.796-27G=) c.-45-27G= (n.-45-27G=) | |
16 | g.1566318C>G | CA2201731385 | IFT140 | c.1771-27G>C (n.1771-27G>C) c.*323-27G>C (n.*323-27G>C) n.1832-27G>C n.459-27G>C c.1525-27G>C (n.1525-27G>C) c.796-27G>C (n.796-27G>C) c.-45-27G>C (n.-45-27G>C) | dbSNP |
16 | g.1566318C>T | CA620336629 | IFT140 | c.1771-27G>A (n.1771-27G>A) c.*323-27G>A (n.*323-27G>A) n.1832-27G>A n.459-27G>A c.1525-27G>A (n.1525-27G>A) c.796-27G>A (n.796-27G>A) c.-45-27G>A (n.-45-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566319A= | CA2201731386 | IFT140 | c.1771-28T= (n.1771-28T=) c.*323-28T= (n.*323-28T=) n.1832-28T= n.459-28T= c.1525-28T= (n.1525-28T=) c.796-28T= (n.796-28T=) c.-45-28T= (n.-45-28T=) | |
16 | g.1566319A>C | CA2575870044 | IFT140 | c.1771-28T>G (n.1771-28T>G) c.*323-28T>G (n.*323-28T>G) n.1832-28T>G n.459-28T>G c.1525-28T>G (n.1525-28T>G) c.796-28T>G (n.796-28T>G) c.-45-28T>G (n.-45-28T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1566319A>G | CA7814141 | IFT140 | c.1771-28T>C (n.1771-28T>C) c.*323-28T>C (n.*323-28T>C) n.1832-28T>C n.459-28T>C c.1525-28T>C (n.1525-28T>C) c.796-28T>C (n.796-28T>C) c.-45-28T>C (n.-45-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1566320C>A | CA2631013804 | IFT140 | c.1771-29G>T (n.1771-29G>T) c.*323-29G>T (n.*323-29G>T) n.1832-29G>T n.459-29G>T c.1525-29G>T (n.1525-29G>T) c.796-29G>T (n.796-29G>T) c.-45-29G>T (n.-45-29G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1566320C= | CA2201731387 | IFT140 | c.1771-29G= (n.1771-29G=) c.*323-29G= (n.*323-29G=) n.1832-29G= n.459-29G= c.1525-29G= (n.1525-29G=) c.796-29G= (n.796-29G=) c.-45-29G= (n.-45-29G=) | |
16 | g.1566320C>T | CA7814142 | IFT140 | c.1771-29G>A (n.1771-29G>A) c.*323-29G>A (n.*323-29G>A) n.1832-29G>A n.459-29G>A c.1525-29G>A (n.1525-29G>A) c.796-29G>A (n.796-29G>A) c.-45-29G>A (n.-45-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566321G>A | CA7814143 | IFT140 | c.1771-30C>T (n.1771-30C>T) c.*323-30C>T (n.*323-30C>T) n.1832-30C>T n.459-30C>T c.1525-30C>T (n.1525-30C>T) c.796-30C>T (n.796-30C>T) c.-45-30C>T (n.-45-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566321G= | CA2201731388 | IFT140 | c.1771-30C= (n.1771-30C=) c.*323-30C= (n.*323-30C=) n.1832-30C= n.459-30C= c.1525-30C= (n.1525-30C=) c.796-30C= (n.796-30C=) c.-45-30C= (n.-45-30C=) | |
16 | g.1566321G>T | CA718471992 | IFT140 | c.1771-30C>A (n.1771-30C>A) c.*323-30C>A (n.*323-30C>A) n.1832-30C>A n.459-30C>A c.1525-30C>A (n.1525-30C>A) c.796-30C>A (n.796-30C>A) c.-45-30C>A (n.-45-30C>A) | dbSNP |
16 | g.1566322G>A | CA2805560946 | IFT140 | c.1771-31C>T (n.1771-31C>T) c.*323-31C>T (n.*323-31C>T) n.1832-31C>T n.459-31C>T c.1525-31C>T (n.1525-31C>T) c.796-31C>T (n.796-31C>T) c.-45-31C>T (n.-45-31C>T) | |
16 | g.1566323A>C | CA2731747280 | IFT140 | c.1771-32T>G (n.1771-32T>G) c.*323-32T>G (n.*323-32T>G) n.1832-32T>G n.459-32T>G c.1525-32T>G (n.1525-32T>G) c.796-32T>G (n.796-32T>G) c.-45-32T>G (n.-45-32T>G) | dbSNP |
16 | g.1566324G>A | CA973730880 | IFT140 | c.1771-33C>T (n.1771-33C>T) c.*323-33C>T (n.*323-33C>T) n.1832-33C>T n.459-33C>T c.1525-33C>T (n.1525-33C>T) c.796-33C>T (n.796-33C>T) c.-45-33C>T (n.-45-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566324G= | CA2201731389 | IFT140 | c.1771-33C= (n.1771-33C=) c.*323-33C= (n.*323-33C=) n.1832-33C= n.459-33C= c.1525-33C= (n.1525-33C=) c.796-33C= (n.796-33C=) c.-45-33C= (n.-45-33C=) | |
16 | g.1566324G>T | CA7814144 | IFT140 | c.1771-33C>A (n.1771-33C>A) c.*323-33C>A (n.*323-33C>A) n.1832-33C>A n.459-33C>A c.1525-33C>A (n.1525-33C>A) c.796-33C>A (n.796-33C>A) c.-45-33C>A (n.-45-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1566325C>A | CA2631013816 | IFT140 | c.1771-34G>T (n.1771-34G>T) c.*323-34G>T (n.*323-34G>T) n.1832-34G>T n.459-34G>T c.1525-34G>T (n.1525-34G>T) c.796-34G>T (n.796-34G>T) c.-45-34G>T (n.-45-34G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1566325C= | CA2201731390 | IFT140 | c.1771-34G= (n.1771-34G=) c.*323-34G= (n.*323-34G=) n.1832-34G= n.459-34G= c.1525-34G= (n.1525-34G=) c.796-34G= (n.796-34G=) c.-45-34G= (n.-45-34G=) | |
16 | g.1566325C>G | CA973730881 | IFT140 | c.1771-34G>C (n.1771-34G>C) c.*323-34G>C (n.*323-34G>C) n.1832-34G>C n.459-34G>C c.1525-34G>C (n.1525-34G>C) c.796-34G>C (n.796-34G>C) c.-45-34G>C (n.-45-34G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566325C>T | CA2631013818 | IFT140 | c.1771-34G>A (n.1771-34G>A) c.*323-34G>A (n.*323-34G>A) n.1832-34G>A n.459-34G>A c.1525-34G>A (n.1525-34G>A) c.796-34G>A (n.796-34G>A) c.-45-34G>A (n.-45-34G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1566326del | CA2575870045 | IFT140 | c.1771-34del (n.1771-34del) c.*323-34del (n.*323-34del) n.1832-34del n.459-34del c.1525-34del (n.1525-34del) c.796-34del (n.796-34del) c.-45-34del (n.-45-34del) | |
16 | g.1566326C= | CA2201731391 | IFT140 | c.1771-35G= (n.1771-35G=) c.*323-35G= (n.*323-35G=) n.1832-35G= n.459-35G= c.1525-35G= (n.1525-35G=) c.796-35G= (n.796-35G=) c.-45-35G= (n.-45-35G=) | |
16 | g.1566326C>T | CA620336630 | IFT140 | c.1771-35G>A (n.1771-35G>A) c.*323-35G>A (n.*323-35G>A) n.1832-35G>A n.459-35G>A c.1525-35G>A (n.1525-35G>A) c.796-35G>A (n.796-35G>A) c.-45-35G>A (n.-45-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566328G>A | CA2631013822 | IFT140 | c.1771-37C>T (n.1771-37C>T) c.*323-37C>T (n.*323-37C>T) n.1832-37C>T n.459-37C>T c.1525-37C>T (n.1525-37C>T) c.796-37C>T (n.796-37C>T) c.-45-37C>T (n.-45-37C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1566329C>A | CA7814145 | IFT140 | c.1771-38G>T (n.1771-38G>T) c.*323-38G>T (n.*323-38G>T) n.1832-38G>T n.459-38G>T c.1525-38G>T (n.1525-38G>T) c.796-38G>T (n.796-38G>T) c.-45-38G>T (n.-45-38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566329C= | CA2201731392 | IFT140 | c.1771-38G= (n.1771-38G=) c.*323-38G= (n.*323-38G=) n.1832-38G= n.459-38G= c.1525-38G= (n.1525-38G=) c.796-38G= (n.796-38G=) c.-45-38G= (n.-45-38G=) | |
16 | g.1566329C>T | CA7814146 | IFT140 | c.1771-38G>A (n.1771-38G>A) c.*323-38G>A (n.*323-38G>A) n.1832-38G>A n.459-38G>A c.1525-38G>A (n.1525-38G>A) c.796-38G>A (n.796-38G>A) c.-45-38G>A (n.-45-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1566330C>A | CA2575870046 | IFT140 | c.1771-39G>T (n.1771-39G>T) c.*323-39G>T (n.*323-39G>T) n.1832-39G>T n.459-39G>T c.1525-39G>T (n.1525-39G>T) c.796-39G>T (n.796-39G>T) c.-45-39G>T (n.-45-39G>T) | |
16 | g.1566331C>A | CA620336631 | IFT140 | c.1771-40G>T (n.1771-40G>T) c.*323-40G>T (n.*323-40G>T) n.1832-40G>T n.459-40G>T c.1525-40G>T (n.1525-40G>T) c.796-40G>T (n.796-40G>T) c.-45-40G>T (n.-45-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1566331C= | CA2201731393 | IFT140 | c.1771-40G= (n.1771-40G=) c.*323-40G= (n.*323-40G=) n.1832-40G= n.459-40G= c.1525-40G= (n.1525-40G=) c.796-40G= (n.796-40G=) c.-45-40G= (n.-45-40G=) | |
16 | g.1566331C>G | CA620336632 | IFT140 | c.1771-40G>C (n.1771-40G>C) c.*323-40G>C (n.*323-40G>C) n.1832-40G>C n.459-40G>C c.1525-40G>C (n.1525-40G>C) c.796-40G>C (n.796-40G>C) c.-45-40G>C (n.-45-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1566331C>T | CA2631013827 | IFT140 | c.1771-40G>A (n.1771-40G>A) c.*323-40G>A (n.*323-40G>A) n.1832-40G>A n.459-40G>A c.1525-40G>A (n.1525-40G>A) c.796-40G>A (n.796-40G>A) c.-45-40G>A (n.-45-40G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1566333G>A | CA2575870047 | IFT140 | c.1771-42C>T (n.1771-42C>T) c.*323-42C>T (n.*323-42C>T) n.1832-42C>T n.459-42C>T c.1525-42C>T (n.1525-42C>T) c.796-42C>T (n.796-42C>T) c.-45-42C>T (n.-45-42C>T) | |
16 | g.1566333G>T | CA2631013829 | IFT140 | c.1771-42C>A (n.1771-42C>A) c.*323-42C>A (n.*323-42C>A) n.1832-42C>A n.459-42C>A c.1525-42C>A (n.1525-42C>A) c.796-42C>A (n.796-42C>A) c.-45-42C>A (n.-45-42C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1566335C= | CA2201731394 | IFT140 | c.1771-44G= (n.1771-44G=) c.*323-44G= (n.*323-44G=) n.1832-44G= n.459-44G= c.1525-44G= (n.1525-44G=) c.796-44G= (n.796-44G=) c.-45-44G= (n.-45-44G=) | |
16 | g.1566335C>G | CA620336633 | IFT140 | c.1771-44G>C (n.1771-44G>C) c.*323-44G>C (n.*323-44G>C) n.1832-44G>C n.459-44G>C c.1525-44G>C (n.1525-44G>C) c.796-44G>C (n.796-44G>C) c.-45-44G>C (n.-45-44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1566335C>T | CA2631013833 | IFT140 | c.1771-44G>A (n.1771-44G>A) c.*323-44G>A (n.*323-44G>A) n.1832-44G>A n.459-44G>A c.1525-44G>A (n.1525-44G>A) c.796-44G>A (n.796-44G>A) c.-45-44G>A (n.-45-44G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1566336C>G | CA2805560957 | IFT140 | c.1771-45G>C (n.1771-45G>C) c.*323-45G>C (n.*323-45G>C) n.1832-45G>C n.459-45G>C c.1525-45G>C (n.1525-45G>C) c.796-45G>C (n.796-45G>C) c.-45-45G>C (n.-45-45G>C) | |
16 | g.1566336C>T | CA2631013835 | IFT140 | c.1771-45G>A (n.1771-45G>A) c.*323-45G>A (n.*323-45G>A) n.1832-45G>A n.459-45G>A c.1525-45G>A (n.1525-45G>A) c.796-45G>A (n.796-45G>A) c.-45-45G>A (n.-45-45G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1566337A>T | CA2843536729 | IFT140 | c.1771-46T>A (n.1771-46T>A) c.*323-46T>A (n.*323-46T>A) n.1832-46T>A n.459-46T>A c.1525-46T>A (n.1525-46T>A) c.796-46T>A (n.796-46T>A) c.-45-46T>A (n.-45-46T>A) | |
16 | g.1566339C>A | CA2631013840 | IFT140 | c.1771-48G>T (n.1771-48G>T) c.*323-48G>T (n.*323-48G>T) n.1832-48G>T n.459-48G>T c.1525-48G>T (n.1525-48G>T) c.796-48G>T (n.796-48G>T) c.-45-48G>T (n.-45-48G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1566339C= | CA2201731395 | IFT140 | c.1771-48G= (n.1771-48G=) c.*323-48G= (n.*323-48G=) n.1832-48G= n.459-48G= c.1525-48G= (n.1525-48G=) c.796-48G= (n.796-48G=) c.-45-48G= (n.-45-48G=) | |
16 | g.1566339C>G | CA7814148 | IFT140 | c.1771-48G>C (n.1771-48G>C) c.*323-48G>C (n.*323-48G>C) n.1832-48G>C n.459-48G>C c.1525-48G>C (n.1525-48G>C) c.796-48G>C (n.796-48G>C) c.-45-48G>C (n.-45-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1566339C>T | CA7814147 | IFT140 | c.1771-48G>A (n.1771-48G>A) c.*323-48G>A (n.*323-48G>A) n.1832-48G>A n.459-48G>A c.1525-48G>A (n.1525-48G>A) c.796-48G>A (n.796-48G>A) c.-45-48G>A (n.-45-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566340G>A | CA7814149 | IFT140 | c.1771-49C>T (n.1771-49C>T) c.*323-49C>T (n.*323-49C>T) n.1832-49C>T n.459-49C>T c.1525-49C>T (n.1525-49C>T) c.796-49C>T (n.796-49C>T) c.-45-49C>T (n.-45-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566340G>C | CA620336634 | IFT140 | c.1771-49C>G (n.1771-49C>G) c.*323-49C>G (n.*323-49C>G) n.1832-49C>G n.459-49C>G c.1525-49C>G (n.1525-49C>G) c.796-49C>G (n.796-49C>G) c.-45-49C>G (n.-45-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1566340G= | CA2201731396 | IFT140 | c.1771-49C= (n.1771-49C=) c.*323-49C= (n.*323-49C=) n.1832-49C= n.459-49C= c.1525-49C= (n.1525-49C=) c.796-49C= (n.796-49C=) c.-45-49C= (n.-45-49C=) | |
16 | g.1566340G>T | CA2843536731 | IFT140 | c.1771-49C>A (n.1771-49C>A) c.*323-49C>A (n.*323-49C>A) n.1832-49C>A n.459-49C>A c.1525-49C>A (n.1525-49C>A) c.796-49C>A (n.796-49C>A) c.-45-49C>A (n.-45-49C>A) | |
16 | g.1566341G>C | CA7814150 | IFT140 | c.1771-50C>G (n.1771-50C>G) c.*323-50C>G (n.*323-50C>G) n.1832-50C>G n.459-50C>G c.1525-50C>G (n.1525-50C>G) c.796-50C>G (n.796-50C>G) c.-45-50C>G (n.-45-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1566341G= | CA2201731397 | IFT140 | c.1771-50C= (n.1771-50C=) c.*323-50C= (n.*323-50C=) n.1832-50C= n.459-50C= c.1525-50C= (n.1525-50C=) c.796-50C= (n.796-50C=) c.-45-50C= (n.-45-50C=) | |
16 | g.1566341G>T | CA2631013850 | IFT140 | c.1771-50C>A (n.1771-50C>A) c.*323-50C>A (n.*323-50C>A) n.1832-50C>A n.459-50C>A c.1525-50C>A (n.1525-50C>A) c.796-50C>A (n.796-50C>A) c.-45-50C>A (n.-45-50C>A) | gnomAD v4 |