Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.1566213del	CA2575870043	IFT140	c.1850del (p.Gly617AspfsTer27) c.402del (n.402del) n.1911del n.538del c.1604del (p.Gly535AspfsTer27) c.875del (p.Gly292AspfsTer27) c.35del (p.Gly12AspfsTer27)
16	g.1566213C>A	CA394205994	IFT140	c.1849G>T (p.Gly617Ter) c.401G>T (n.401G>T) n.1910G>T n.537G>T c.1603G>T (p.Gly535Ter) c.874G>T (p.Gly292Ter) c.34G>T (p.Gly12Ter)
16	g.1566213C>G	CA394205996	IFT140	c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.401G>C (n.401G>C) n.1910G>C n.537G>C c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg)
16	g.1566213C>T	CA394205998	IFT140	c.1849G>A (p.Gly617Arg) c.401G>A (n.401G>A) n.1910G>A n.537G>A c.1603G>A (p.Gly535Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.34G>A (p.Gly12Arg)
16	g.1566214A=	CA2201731331	IFT140	c.1848T= (p.Thr616=) c.400T= (n.400T=) n.1909T= n.536T= c.1602T= (p.Thr534=) c.873T= (p.Thr291=) c.33T= (p.Thr11=)
16	g.1566214A>C	CA7814119	IFT140	c.1848T>G (p.Thr616=) c.400T>G (n.400T>G) n.1909T>G n.536T>G c.1602T>G (p.Thr534=) c.873T>G (p.Thr291=) c.33T>G (p.Thr11=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1566214A>G	CA492923447	IFT140	c.1848T>C (p.Thr616=) c.400T>C (n.400T>C) n.1909T>C n.536T>C c.1602T>C (p.Thr534=) c.873T>C (p.Thr291=) c.33T>C (p.Thr11=)
16	g.1566214A>T	CA492923448	IFT140	c.1848T>A (p.Thr616=) c.400T>A (n.400T>A) n.1909T>A n.536T>A c.1602T>A (p.Thr534=) c.873T>A (p.Thr291=) c.33T>A (p.Thr11=)
16	g.1566215G>A	CA394206004	IFT140	c.1847C>T (p.Thr616Ile) c.399C>T (n.399C>T) n.1908C>T n.535C>T c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.32C>T (p.Thr11Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566215G>C	CA394206005	IFT140	c.1847C>G (p.Thr616Ser) c.399C>G (n.399C>G) n.1908C>G n.535C>G c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.32C>G (p.Thr11Ser)	gnomAD v4
16	g.1566215G=	CA2201731332	IFT140	c.1847C= (p.Thr616=) c.399C= (n.399C=) n.1908C= n.535C= c.1601C= (p.Thr534=) c.872C= (p.Thr291=) c.32C= (p.Thr11=)
16	g.1566215G>T	CA394206008	IFT140	c.1847C>A (p.Thr616Asn) c.399C>A (n.399C>A) n.1908C>A n.535C>A c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.32C>A (p.Thr11Asn)
16	g.1566216T>A	CA394206011	IFT140	c.1846A>T (p.Thr616Ser) c.398A>T (n.398A>T) n.1907A>T n.534A>T c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.31A>T (p.Thr11Ser)
16	g.1566216T>C	CA394206013	IFT140	c.1846A>G (p.Thr616Ala) c.398A>G (n.398A>G) n.1907A>G n.534A>G c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.31A>G (p.Thr11Ala)	gnomAD v4
16	g.1566216T>G	CA394206016	IFT140	c.1846A>C (p.Thr616Pro) c.398A>C (n.398A>C) n.1907A>C n.534A>C c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.31A>C (p.Thr11Pro)
16	g.1566217C>A	CA394206019	IFT140	c.1845G>T (p.Lys615Asn) c.397G>T (n.397G>T) n.1906G>T n.533G>T c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.870G>T (p.Lys290Asn) c.30G>T (p.Lys10Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1566217C=	CA2201731333	IFT140	c.1845G= (p.Lys615=) c.397G= (n.397G=) n.1906G= n.533G= c.1599G= (p.Lys533=) c.870G= (p.Lys290=) c.30G= (p.Lys10=)
16	g.1566217C>G	CA394206021	IFT140	c.1845G>C (p.Lys615Asn) c.397G>C (n.397G>C) n.1906G>C n.533G>C c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.870G>C (p.Lys290Asn) c.30G>C (p.Lys10Asn)
16	g.1566217C>T	CA492923449	IFT140	c.1845G>A (p.Lys615=) c.397G>A (n.397G>A) n.1906G>A n.533G>A c.1599G>A (p.Lys533=) c.870G>A (p.Lys290=) c.30G>A (p.Lys10=)
16	g.1566218T>A	CA394206031	IFT140	c.1844A>T (p.Lys615Met) c.396A>T (n.396A>T) n.1905A>T n.532A>T c.1598A>T (p.Lys533Met) c.869A>T (p.Lys290Met) c.29A>T (p.Lys10Met)
16	g.1566218T>C	CA394206028	IFT140	c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.396A>G (n.396A>G) n.1905A>G n.532A>G c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg)
16	g.1566218T>G	CA7814120	IFT140	c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.396A>C (n.396A>C) n.1905A>C n.532A>C c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566218T=	CA2201731334	IFT140	c.1844A= (p.Lys615=) c.396A= (n.396A=) n.1905A= n.532A= c.1598A= (p.Lys533=) c.869A= (p.Lys290=) c.29A= (p.Lys10=)
16	g.1566219T>A	CA394206037	IFT140	c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.395A>T (n.395A>T) n.1904A>T n.531A>T c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter)
16	g.1566219T>C	CA394206040	IFT140	c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.395A>G (n.395A>G) n.1904A>G n.531A>G c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu)
16	g.1566219T>G	CA394206043	IFT140	c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.395A>C (n.395A>C) n.1904A>C n.531A>C c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln)
16	g.1566219T=	CA2201731335	IFT140	c.1843A= (p.Lys615=) c.395A= (n.395A=) n.1904A= n.531A= c.1597A= (p.Lys533=) c.868A= (p.Lys290=) c.28A= (p.Lys10=)
16	g.1566220G>A	CA492923450	IFT140	c.1842C>T (p.Phe614=) c.394C>T (n.394C>T) n.1903C>T n.530C>T c.1596C>T (p.Phe532=) c.867C>T (p.Phe289=) c.27C>T (p.Phe9=)
16	g.1566220G>C	CA394206047	IFT140	c.1842C>G (p.Phe614Leu) c.394C>G (n.394C>G) n.1903C>G n.530C>G c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.867C>G (p.Phe289Leu) c.27C>G (p.Phe9Leu)
16	g.1566220G>T	CA394206055	IFT140	c.1842C>A (p.Phe614Leu) c.394C>A (n.394C>A) n.1903C>A n.530C>A c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.867C>A (p.Phe289Leu) c.27C>A (p.Phe9Leu)
16	g.1566220_1566221insCCG	CA620336627	IFT140	c.1842_1843insGGC (p.Phe614_Lys615insGly) c.394_395insGGC (n.394_395insGGC) n.1903_1904insGGC n.530_531insGGC c.1596_1597insGGC (p.Phe532_Lys533insGly) c.867_868insGGC (p.Phe289_Lys290insGly) c.27_28insGGC (p.Phe9_Lys10insGly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1566221A=	CA2201731336	IFT140	c.1841T= (p.Phe614=) c.393T= (n.393T=) n.1902T= n.529T= c.1595T= (p.Phe532=) c.866T= (p.Phe289=) c.26T= (p.Phe9=)
16	g.1566221A>C	CA394206058	IFT140	c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.393T>G (n.393T>G) n.1902T>G n.529T>G c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.26T>G (p.Phe9Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566221A>G	CA394206060	IFT140	c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.393T>C (n.393T>C) n.1902T>C n.529T>C c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.26T>C (p.Phe9Ser)
16	g.1566221A>T	CA394206063	IFT140	c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.393T>A (n.393T>A) n.1902T>A n.529T>A c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.26T>A (p.Phe9Tyr)
16	g.1566222A>C	CA394206068	IFT140	c.1840T>G (p.Phe614Val) c.392T>G (n.392T>G) n.1901T>G n.528T>G c.1594T>G (p.Phe532Val) c.865T>G (p.Phe289Val) c.25T>G (p.Phe9Val)	gnomAD v4
16	g.1566222A>G	CA394206071	IFT140	c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.392T>C (n.392T>C) n.1901T>C n.528T>C c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.25T>C (p.Phe9Leu)	ClinVar gnomAD v4
16	g.1566222A>T	CA394206074	IFT140	c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.392T>A (n.392T>A) n.1901T>A n.528T>A c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.25T>A (p.Phe9Ile)
16	g.1566223G>A	CA492923451	IFT140	c.1839C>T (p.Asp613=) c.391C>T (n.391C>T) n.1900C>T n.527C>T c.1593C>T (p.Asp531=) c.864C>T (p.Asp288=) c.24C>T (p.Asp8=)
16	g.1566223G>C	CA394206078	IFT140	c.1839C>G (p.Asp613Glu) c.391C>G (n.391C>G) n.1900C>G n.527C>G c.1593C>G (p.Asp531Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) c.24C>G (p.Asp8Glu)
16	g.1566223G>T	CA394206081	IFT140	c.1839C>A (p.Asp613Glu) c.391C>A (n.391C>A) n.1900C>A n.527C>A c.1593C>A (p.Asp531Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) c.24C>A (p.Asp8Glu)
16	g.1566224T>A	CA394206097	IFT140	c.1838A>T (p.Asp613Val) c.390A>T (n.390A>T) n.1899A>T n.526A>T c.1592A>T (p.Asp531Val) c.863A>T (p.Asp288Val) c.23A>T (p.Asp8Val)
16	g.1566224T>C	CA394206087	IFT140	c.1838A>G (p.Asp613Gly) c.390A>G (n.390A>G) n.1899A>G n.526A>G c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.23A>G (p.Asp8Gly)
16	g.1566224T>G	CA394206089	IFT140	c.1838A>C (p.Asp613Ala) c.390A>C (n.390A>C) n.1899A>C n.526A>C c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.23A>C (p.Asp8Ala)
16	g.1566225C>A	CA394206106	IFT140	c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.389G>T (n.389G>T) n.1898G>T n.525G>T c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.22G>T (p.Asp8Tyr)
16	g.1566225C=	CA2201731337	IFT140	c.1837G= (p.Asp613=) c.389G= (n.389G=) n.1898G= n.525G= c.1591G= (p.Asp531=) c.862G= (p.Asp288=) c.22G= (p.Asp8=)
16	g.1566225C>G	CA394206108	IFT140	c.1837G>C (p.Asp613His) c.389G>C (n.389G>C) n.1898G>C n.525G>C c.1591G>C (p.Asp531His) c.862G>C (p.Asp288His) c.22G>C (p.Asp8His)
16	g.1566225C>T	CA7814121	IFT140	c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.389G>A (n.389G>A) n.1898G>A n.525G>A c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.22G>A (p.Asp8Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566226A>C	CA394206114	IFT140	c.1836T>G (p.Phe612Leu) c.388T>G (n.388T>G) n.1897T>G n.524T>G c.1590T>G (p.Phe530Leu) c.861T>G (p.Phe287Leu) c.21T>G (p.Phe7Leu)
16	g.1566226A>G	CA492923452	IFT140	c.1836T>C (p.Phe612=) c.388T>C (n.388T>C) n.1897T>C n.524T>C c.1590T>C (p.Phe530=) c.861T>C (p.Phe287=) c.21T>C (p.Phe7=)
16	g.1566226A>T	CA394206118	IFT140	c.1836T>A (p.Phe612Leu) c.388T>A (n.388T>A) n.1897T>A n.524T>A c.1590T>A (p.Phe530Leu) c.861T>A (p.Phe287Leu) c.21T>A (p.Phe7Leu)
16	g.1566227A>C	CA394206122	IFT140	c.1835T>G (p.Phe612Cys) c.387T>G (n.387T>G) n.1896T>G n.523T>G c.1589T>G (p.Phe530Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) c.20T>G (p.Phe7Cys)
16	g.1566227A>G	CA394206126	IFT140	c.1835T>C (p.Phe612Ser) c.387T>C (n.387T>C) n.1896T>C n.523T>C c.1589T>C (p.Phe530Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) c.20T>C (p.Phe7Ser)
16	g.1566227A>T	CA394206128	IFT140	c.1835T>A (p.Phe612Tyr) c.387T>A (n.387T>A) n.1896T>A n.523T>A c.1589T>A (p.Phe530Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.20T>A (p.Phe7Tyr)
16	g.1566228A=	CA2201731338	IFT140	c.1834T= (p.Phe612=) c.386T= (n.386T=) n.1895T= n.522T= c.1588T= (p.Phe530=) c.859T= (p.Phe287=) c.19T= (p.Phe7=)
16	g.1566228A>C	CA394206133	IFT140	c.1834T>G (p.Phe612Val) c.386T>G (n.386T>G) n.1895T>G n.522T>G c.1588T>G (p.Phe530Val) c.859T>G (p.Phe287Val) c.19T>G (p.Phe7Val)
16	g.1566228A>G	CA394206138	IFT140	c.1834T>C (p.Phe612Leu) c.386T>C (n.386T>C) n.1895T>C n.522T>C c.1588T>C (p.Phe530Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) c.19T>C (p.Phe7Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566228A>T	CA394206141	IFT140	c.1834T>A (p.Phe612Ile) c.386T>A (n.386T>A) n.1895T>A n.522T>A c.1588T>A (p.Phe530Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) c.19T>A (p.Phe7Ile)
16	g.1566229G>A	CA492923453	IFT140	c.1833C>T (p.Val611=) c.385C>T (n.385C>T) n.1894C>T n.521C>T c.1587C>T (p.Val529=) c.858C>T (p.Val286=) c.18C>T (p.Val6=)
16	g.1566229G>C	CA492923454	IFT140	c.1833C>G (p.Val611=) c.385C>G (n.385C>G) n.1894C>G n.521C>G c.1587C>G (p.Val529=) c.858C>G (p.Val286=) c.18C>G (p.Val6=)
16	g.1566229G>T	CA492923455	IFT140	c.1833C>A (p.Val611=) c.385C>A (n.385C>A) n.1894C>A n.521C>A c.1587C>A (p.Val529=) c.858C>A (p.Val286=) c.18C>A (p.Val6=)
16	g.1566229_1566230insTCAA	CA2631013587	IFT140	c.1832_1833insTTGA (p.Phe612Ter) c.384_385insTTGA (n.384_385insTTGA) n.1893_1894insTTGA n.520_521insTTGA c.1586_1587insTTGA (p.Phe530Ter) c.857_858insTTGA (p.Phe287Ter) c.17_18insTTGA (p.Phe7Ter)	gnomAD v4
16	g.1566230A>C	CA394206148	IFT140	c.1832T>G (p.Val611Gly) c.384T>G (n.384T>G) n.1893T>G n.520T>G c.1586T>G (p.Val529Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.17T>G (p.Val6Gly)
16	g.1566230A>G	CA394206145	IFT140	c.1832T>C (p.Val611Ala) c.384T>C (n.384T>C) n.1893T>C n.520T>C c.1586T>C (p.Val529Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) c.17T>C (p.Val6Ala)	gnomAD v4
16	g.1566230A>T	CA394206143	IFT140	c.1832T>A (p.Val611Asp) c.384T>A (n.384T>A) n.1893T>A n.520T>A c.1586T>A (p.Val529Asp) c.857T>A (p.Val286Asp) c.17T>A (p.Val6Asp)
16	g.1566231C>A	CA394206152	IFT140	c.1831G>T (p.Val611Phe) c.383G>T (n.383G>T) n.1892G>T n.519G>T c.1585G>T (p.Val529Phe) c.856G>T (p.Val286Phe) c.16G>T (p.Val6Phe)
16	g.1566231C=	CA2201731339	IFT140	c.1831G= (p.Val611=) c.383G= (n.383G=) n.1892G= n.519G= c.1585G= (p.Val529=) c.856G= (p.Val286=) c.16G= (p.Val6=)
16	g.1566231C>G	CA394206159	IFT140	c.1831G>C (p.Val611Leu) c.383G>C (n.383G>C) n.1892G>C n.519G>C c.1585G>C (p.Val529Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.16G>C (p.Val6Leu)
16	g.1566231C>T	CA7814122	IFT140	c.1831G>A (p.Val611Ile) c.383G>A (n.383G>A) n.1892G>A n.519G>A c.1585G>A (p.Val529Ile) c.856G>A (p.Val286Ile) c.16G>A (p.Val6Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566231_1566232del	CA2631013594	IFT140	c.1830_1831del (p.Val611LeufsTer2) c.382_383del (n.382_383del) n.1891_1892del n.518_519del c.1584_1585del (p.Val529LeufsTer2) c.855_856del (p.Val286LeufsTer2) c.15_16del (p.Val6LeufsTer2)	gnomAD v4
16	g.1566232G>A	CA7814123	IFT140	c.1830C>T (p.Thr610=) c.382C>T (n.382C>T) n.1891C>T n.518C>T c.1584C>T (p.Thr528=) c.855C>T (p.Thr285=) c.15C>T (p.Thr5=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.1566232G>C	CA492923457	IFT140	c.1830C>G (p.Thr610=) c.382C>G (n.382C>G) n.1891C>G n.518C>G c.1584C>G (p.Thr528=) c.855C>G (p.Thr285=) c.15C>G (p.Thr5=)
16	g.1566232G=	CA2201731340	IFT140	c.1830C= (p.Thr610=) c.382C= (n.382C=) n.1891C= n.518C= c.1584C= (p.Thr528=) c.855C= (p.Thr285=) c.15C= (p.Thr5=)
16	g.1566232G>T	CA492923456	IFT140	c.1830C>A (p.Thr610=) c.382C>A (n.382C>A) n.1891C>A n.518C>A c.1584C>A (p.Thr528=) c.855C>A (p.Thr285=) c.15C>A (p.Thr5=)
16	g.1566233G>A	CA394206165	IFT140	c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.381C>T (n.381C>T) n.1890C>T n.517C>T c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.14C>T (p.Thr5Ile)
16	g.1566233G>C	CA394206166	IFT140	c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.381C>G (n.381C>G) n.1890C>G n.517C>G c.1583C>G (p.Thr528Ser) c.854C>G (p.Thr285Ser) c.14C>G (p.Thr5Ser)
16	g.1566233G>T	CA394206169	IFT140	c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.381C>A (n.381C>A) n.1890C>A n.517C>A c.1583C>A (p.Thr528Asn) c.854C>A (p.Thr285Asn) c.14C>A (p.Thr5Asn)
16	g.1566234T>A	CA394206171	IFT140	c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.380A>T (n.380A>T) n.1889A>T n.516A>T c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.13A>T (p.Thr5Ser)
16	g.1566234T>C	CA394206173	IFT140	c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.380A>G (n.380A>G) n.1889A>G n.516A>G c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.13A>G (p.Thr5Ala)	gnomAD v4
16	g.1566234T>G	CA394206176	IFT140	c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.380A>C (n.380A>C) n.1889A>C n.516A>C c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.13A>C (p.Thr5Pro)
16	g.1566235C>A	CA492923458	IFT140	c.1827G>T (p.Val609=) c.379G>T (n.379G>T) n.1888G>T n.515G>T c.1581G>T (p.Val527=) c.852G>T (p.Val284=) c.12G>T (p.Val4=)	gnomAD v4
16	g.1566235C>G	CA492923459	IFT140	c.1827G>C (p.Val609=) c.379G>C (n.379G>C) n.1888G>C n.515G>C c.1581G>C (p.Val527=) c.852G>C (p.Val284=) c.12G>C (p.Val4=)
16	g.1566235C>T	CA492923460	IFT140	c.1827G>A (p.Val609=) c.379G>A (n.379G>A) n.1888G>A n.515G>A c.1581G>A (p.Val527=) c.852G>A (p.Val284=) c.12G>A (p.Val4=)
16	g.1566236A>C	CA394206180	IFT140	c.1826T>G (p.Val609Gly) c.378T>G (n.378T>G) n.1887T>G n.514T>G c.1580T>G (p.Val527Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) c.11T>G (p.Val4Gly)
16	g.1566236A>G	CA394206184	IFT140	c.1826T>C (p.Val609Ala) c.378T>C (n.378T>C) n.1887T>C n.514T>C c.1580T>C (p.Val527Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) c.11T>C (p.Val4Ala)
16	g.1566236A>T	CA394206182	IFT140	c.1826T>A (p.Val609Glu) c.378T>A (n.378T>A) n.1887T>A n.514T>A c.1580T>A (p.Val527Glu) c.851T>A (p.Val284Glu) c.11T>A (p.Val4Glu)
16	g.1566237C>A	CA394206186	IFT140	c.1825G>T (p.Val609Leu) c.377G>T (n.377G>T) n.1886G>T n.513G>T c.1579G>T (p.Val527Leu) c.850G>T (p.Val284Leu) c.10G>T (p.Val4Leu)
16	g.1566237C=	CA2201731341	IFT140	c.1825G= (p.Val609=) c.377G= (n.377G=) n.1886G= n.513G= c.1579G= (p.Val527=) c.850G= (p.Val284=) c.10G= (p.Val4=)
16	g.1566237C>G	CA394206187	IFT140	c.1825G>C (p.Val609Leu) c.377G>C (n.377G>C) n.1886G>C n.513G>C c.1579G>C (p.Val527Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.10G>C (p.Val4Leu)	gnomAD v4
16	g.1566237C>T	CA7814124	IFT140	c.1825G>A (p.Val609Met) c.377G>A (n.377G>A) n.1886G>A n.513G>A c.1579G>A (p.Val527Met) c.850G>A (p.Val284Met) c.10G>A (p.Val4Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566238del	CA2631013621	IFT140	c.1824del (p.Val609Ter) c.376del (n.376del) n.1885del n.512del c.1578del (p.Val527Ter) c.849del (p.Val284Ter) c.9del (p.Val4Ter)	gnomAD v4
16	g.1566238T>A	CA492923461	IFT140	c.1824A>T (p.Thr608=) c.376A>T (n.376A>T) n.1885A>T n.512A>T c.1578A>T (p.Thr526=) c.849A>T (p.Thr283=) c.9A>T (p.Thr3=)
16	g.1566238T>C	CA7814125	IFT140	c.1824A>G (p.Thr608=) c.376A>G (n.376A>G) n.1885A>G n.512A>G c.1578A>G (p.Thr526=) c.849A>G (p.Thr283=) c.9A>G (p.Thr3=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566238T>G	CA492923462	IFT140	c.1824A>C (p.Thr608=) c.376A>C (n.376A>C) n.1885A>C n.512A>C c.1578A>C (p.Thr526=) c.849A>C (p.Thr283=) c.9A>C (p.Thr3=)
16	g.1566238T=	CA2201731342	IFT140	c.1824A= (p.Thr608=) c.376A= (n.376A=) n.1885A= n.512A= c.1578A= (p.Thr526=) c.849A= (p.Thr283=) c.9A= (p.Thr3=)
16	g.1566241_1566242del	CA645576265	IFT140	c.1823_1824del (p.Thr608SerfsTer5) c.375_376del (n.375_376del) n.1884_1885del n.511_512del c.1577_1578del (p.Thr526SerfsTer5) c.848_849del (p.Thr283SerfsTer5) c.8_9del (p.Thr3SerfsTer5)	COSMIC
16	g.1566239G>A	CA7814126	IFT140	c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.375C>T (n.375C>T) n.1884C>T n.511C>T c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.8C>T (p.Thr3Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.1566239G>C	CA394206196	IFT140	c.1823C>G (p.Thr608Arg) c.375C>G (n.375C>G) n.1884C>G n.511C>G c.1577C>G (p.Thr526Arg) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.8C>G (p.Thr3Arg)
16	g.1566239G=	CA2201731343	IFT140	c.1823C= (p.Thr608=) c.375C= (n.375C=) n.1884C= n.511C= c.1577C= (p.Thr526=) c.848C= (p.Thr283=) c.8C= (p.Thr3=)
16	g.1566239G>T	CA394206194	IFT140	c.1823C>A (p.Thr608Lys) c.375C>A (n.375C>A) n.1884C>A n.511C>A c.1577C>A (p.Thr526Lys) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.8C>A (p.Thr3Lys)
16	g.1566240T>A	CA394206198	IFT140	c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.374A>T (n.374A>T) n.1883A>T n.510A>T c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.7A>T (p.Thr3Ser)
16	g.1566240T>C	CA394206199	IFT140	c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.374A>G (n.374A>G) n.1883A>G n.510A>G c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.7A>G (p.Thr3Ala)
16	g.1566240T>G	CA394206201	IFT140	c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.374A>C (n.374A>C) n.1883A>C n.510A>C c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro)	gnomAD v4
16	g.1566241G>A	CA492923463	IFT140	c.1821C>T (p.Asp607=) c.373C>T (n.373C>T) n.1882C>T n.509C>T c.1575C>T (p.Asp525=) c.846C>T (p.Asp282=) c.6C>T (p.Asp2=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1566241G>C	CA394206204	IFT140	c.1821C>G (p.Asp607Glu) c.373C>G (n.373C>G) n.1882C>G n.509C>G c.1575C>G (p.Asp525Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) c.6C>G (p.Asp2Glu)	dbSNP gnomAD v2
16	g.1566241G=	CA2201731344	IFT140	c.1821C= (p.Asp607=) c.373C= (n.373C=) n.1882C= n.509C= c.1575C= (p.Asp525=) c.846C= (p.Asp282=) c.6C= (p.Asp2=)
16	g.1566241G>T	CA394206207	IFT140	c.1821C>A (p.Asp607Glu) c.373C>A (n.373C>A) n.1882C>A n.509C>A c.1575C>A (p.Asp525Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) c.6C>A (p.Asp2Glu)
16	g.1566242T>A	CA394206209	IFT140	c.1820A>T (p.Asp607Val) c.372A>T (n.372A>T) n.1881A>T n.508A>T c.1574A>T (p.Asp525Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.5A>T (p.Asp2Val)
16	g.1566242T>C	CA394206211	IFT140	c.1820A>G (p.Asp607Gly) c.372A>G (n.372A>G) n.1881A>G n.508A>G c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.5A>G (p.Asp2Gly)
16	g.1566242T>G	CA394206213	IFT140	c.1820A>C (p.Asp607Ala) c.372A>C (n.372A>C) n.1881A>C n.508A>C c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.5A>C (p.Asp2Ala)
16	g.1566243C>A	CA394206215	IFT140	c.1819G>T (p.Asp607Tyr) c.371G>T (n.371G>T) n.1880G>T n.507G>T c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.4G>T (p.Asp2Tyr)
16	g.1566243C=	CA2201731345	IFT140	c.1819G= (p.Asp607=) c.371G= (n.371G=) n.1880G= n.507G= c.1573G= (p.Asp525=) c.844G= (p.Asp282=) c.4G= (p.Asp2=)
16	g.1566243C>G	CA394206217	IFT140	c.1819G>C (p.Asp607His) c.371G>C (n.371G>C) n.1880G>C n.507G>C c.1573G>C (p.Asp525His) c.844G>C (p.Asp282His) c.4G>C (p.Asp2His)	dbSNP
16	g.1566243C>T	CA394206227	IFT140	c.1819G>A (p.Asp607Asn) c.371G>A (n.371G>A) n.1880G>A n.507G>A c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.4G>A (p.Asp2Asn)
16	g.1566244C>A	CA394206229	IFT140	c.1818G>T (p.Met606Ile) c.370G>T (n.370G>T) n.1879G>T n.506G>T c.1572G>T (p.Met524Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) c.3G>T (p.Met1Ile)
16	g.1566244C>G	CA394206233	IFT140	c.1818G>C (p.Met606Ile) c.370G>C (n.370G>C) n.1879G>C n.506G>C c.1572G>C (p.Met524Ile) c.843G>C (p.Met281Ile) c.3G>C (p.Met1Ile)
16	g.1566244C>T	CA394206231	IFT140	c.1818G>A (p.Met606Ile) c.370G>A (n.370G>A) n.1879G>A n.506G>A c.1572G>A (p.Met524Ile) c.843G>A (p.Met281Ile) c.3G>A (p.Met1Ile)
16	g.1566245A>C	CA394206236	IFT140	c.1817T>G (p.Met606Arg) c.369T>G (n.369T>G) n.1878T>G n.505T>G c.1571T>G (p.Met524Arg) c.842T>G (p.Met281Arg) c.2T>G (p.Met1Arg)
16	g.1566245A>G	CA394206238	IFT140	c.1817T>C (p.Met606Thr) c.369T>C (n.369T>C) n.1878T>C n.505T>C c.1571T>C (p.Met524Thr) c.842T>C (p.Met281Thr) c.2T>C (p.Met1Thr)
16	g.1566245A>T	CA394206240	IFT140	c.1817T>A (p.Met606Lys) c.369T>A (n.369T>A) n.1878T>A n.505T>A c.1571T>A (p.Met524Lys) c.842T>A (p.Met281Lys) c.2T>A (p.Met1Lys)
16	g.1566246T>A	CA394206244	IFT140	c.1816A>T (p.Met606Leu) c.368A>T (n.368A>T) n.1877A>T n.504A>T c.1570A>T (p.Met524Leu) c.841A>T (p.Met281Leu) c.1A>T (p.Met1Leu)
16	g.1566246T>C	CA394206246	IFT140	c.1816A>G (p.Met606Val) c.368A>G (n.368A>G) n.1877A>G n.504A>G c.1570A>G (p.Met524Val) c.841A>G (p.Met281Val) c.1A>G (p.Met1Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1566246T>G	CA394206248	IFT140	c.1816A>C (p.Met606Leu) c.368A>C (n.368A>C) n.1877A>C n.504A>C c.1570A>C (p.Met524Leu) c.841A>C (p.Met281Leu) c.1A>C (p.Met1Leu)
16	g.1566246T=	CA2201731346	IFT140	c.1816A= (p.Met606=) c.368A= (n.368A=) n.1877A= n.504A= c.1570A= (p.Met524=) c.841A= (p.Met281=) c.1A= (p.Met1=)
16	g.1566247T>A	CA394206252	IFT140	c.1815A>T (p.Glu605Asp) c.367A>T (n.367A>T) n.1876A>T n.503A>T c.1569A>T (p.Glu523Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) c.-1A>T (n.-1A>T)
16	g.1566247T>C	CA492923464	IFT140	c.1815A>G (p.Glu605=) c.367A>G (n.367A>G) n.1876A>G n.503A>G c.1569A>G (p.Glu523=) c.840A>G (p.Glu280=) c.-1A>G (n.-1A>G)
16	g.1566247T>G	CA394206253	IFT140	c.1815A>C (p.Glu605Asp) c.367A>C (n.367A>C) n.1876A>C n.503A>C c.1569A>C (p.Glu523Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) c.-1A>C (n.-1A>C)
16	g.1566248T>A	CA394206257	IFT140	c.1814A>T (p.Glu605Val) c.366A>T (n.366A>T) n.1875A>T n.502A>T c.1568A>T (p.Glu523Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.-2A>T (n.-2A>T)
16	g.1566248T>C	CA394206259	IFT140	c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.366A>G (n.366A>G) n.1875A>G n.502A>G c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.-2A>G (n.-2A>G)
16	g.1566248T>G	CA394206260	IFT140	c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.366A>C (n.366A>C) n.1875A>C n.502A>C c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.-2A>C (n.-2A>C)
16	g.1566249C>A	CA394206265	IFT140	c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.365G>T (n.365G>T) n.1874G>T n.501G>T c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.-3G>T (n.-3G>T)
16	g.1566249C>G	CA394206263	IFT140	c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.365G>C (n.365G>C) n.1874G>C n.501G>C c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.-3G>C (n.-3G>C)
16	g.1566249C>T	CA394206261	IFT140	c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.365G>A (n.365G>A) n.1874G>A n.501G>A c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.-3G>A (n.-3G>A)	gnomAD v4
16	g.1566250A>C	CA492923465	IFT140	c.1812T>G (p.Val604=) c.364T>G (n.364T>G) n.1873T>G n.500T>G c.1566T>G (p.Val522=) c.837T>G (p.Val279=) c.-4T>G (n.-4T>G)
16	g.1566250A>G	CA492923466	IFT140	c.1812T>C (p.Val604=) c.364T>C (n.364T>C) n.1873T>C n.500T>C c.1566T>C (p.Val522=) c.837T>C (p.Val279=) c.-4T>C (n.-4T>C)	gnomAD v4
16	g.1566250A>T	CA492923467	IFT140	c.1812T>A (p.Val604=) c.364T>A (n.364T>A) n.1873T>A n.500T>A c.1566T>A (p.Val522=) c.837T>A (p.Val279=) c.-4T>A (n.-4T>A)
16	g.1566251A=	CA2201731347	IFT140	c.1811T= (p.Val604=) c.363T= (n.363T=) n.1872T= n.499T= c.1565T= (p.Val522=) c.836T= (p.Val279=) c.-5T= (n.-5T=)
16	g.1566251A>C	CA394206268	IFT140	c.1811T>G (p.Val604Gly) c.363T>G (n.363T>G) n.1872T>G n.499T>G c.1565T>G (p.Val522Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) c.-5T>G (n.-5T>G)
16	g.1566251A>G	CA394206269	IFT140	c.1811T>C (p.Val604Ala) c.363T>C (n.363T>C) n.1872T>C n.499T>C c.1565T>C (p.Val522Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) c.-5T>C (n.-5T>C)
16	g.1566251A>T	CA394206272	IFT140	c.1811T>A (p.Val604Asp) c.363T>A (n.363T>A) n.1872T>A n.499T>A c.1565T>A (p.Val522Asp) c.836T>A (p.Val279Asp) c.-5T>A (n.-5T>A)	dbSNP
16	g.1566252C>A	CA394206275	IFT140	c.1810G>T (p.Val604Phe) c.362G>T (n.362G>T) n.1871G>T n.498G>T c.1564G>T (p.Val522Phe) c.835G>T (p.Val279Phe) c.-6G>T (n.-6G>T)	gnomAD v4
16	g.1566252C>G	CA394206277	IFT140	c.1810G>C (p.Val604Leu) c.362G>C (n.362G>C) n.1871G>C n.498G>C c.1564G>C (p.Val522Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) c.-6G>C (n.-6G>C)
16	g.1566252C>T	CA394206281	IFT140	c.1810G>A (p.Val604Ile) c.362G>A (n.362G>A) n.1871G>A n.498G>A c.1564G>A (p.Val522Ile) c.835G>A (p.Val279Ile) c.-6G>A (n.-6G>A)
16	g.1566253A=	CA2201731348	IFT140	c.1809T= (p.Asp603=) c.361T= (n.361T=) n.1870T= n.497T= c.1563T= (p.Asp521=) c.834T= (p.Asp278=) c.-7T= (n.-7T=)
16	g.1566253A>C	CA394206284	IFT140	c.1809T>G (p.Asp603Glu) c.361T>G (n.361T>G) n.1870T>G n.497T>G c.1563T>G (p.Asp521Glu) c.834T>G (p.Asp278Glu) c.-7T>G (n.-7T>G)
16	g.1566253A>G	CA7814127	IFT140	c.1809T>C (p.Asp603=) c.361T>C (n.361T>C) n.1870T>C n.497T>C c.1563T>C (p.Asp521=) c.834T>C (p.Asp278=) c.-7T>C (n.-7T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1566253A>T	CA394206291	IFT140	c.1809T>A (p.Asp603Glu) c.361T>A (n.361T>A) n.1870T>A n.497T>A c.1563T>A (p.Asp521Glu) c.834T>A (p.Asp278Glu) c.-7T>A (n.-7T>A)
16	g.1566254del	CA2631013666	IFT140	c.1808del (p.Asp603ValfsTer7) c.360del (n.360del) n.1869del n.496del c.1562del (p.Asp521ValfsTer7) c.833del (p.Asp278ValfsTer7) c.-8del (n.-8del)	gnomAD v4
16	g.1566254T>A	CA394206295	IFT140	c.1808A>T (p.Asp603Val) c.360A>T (n.360A>T) n.1869A>T n.496A>T c.1562A>T (p.Asp521Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.-8A>T (n.-8A>T)
16	g.1566254T>C	CA394206306	IFT140	c.1808A>G (p.Asp603Gly) c.360A>G (n.360A>G) n.1869A>G n.496A>G c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.-8A>G (n.-8A>G)	gnomAD v4
16	g.1566254T>G	CA394206308	IFT140	c.1808A>C (p.Asp603Ala) c.360A>C (n.360A>C) n.1869A>C n.496A>C c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.-8A>C (n.-8A>C)
16	g.1566255C>A	CA394206317	IFT140	c.1807G>T (p.Asp603Tyr) c.359G>T (n.359G>T) n.1868G>T n.495G>T c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.-9G>T (n.-9G>T)	gnomAD v4
16	g.1566255C=	CA2201731349	IFT140	c.1807G= (p.Asp603=) c.359G= (n.359G=) n.1868G= n.495G= c.1561G= (p.Asp521=) c.832G= (p.Asp278=) c.-9G= (n.-9G=)
16	g.1566255C>G	CA394206321	IFT140	c.1807G>C (p.Asp603His) c.359G>C (n.359G>C) n.1868G>C n.495G>C c.1561G>C (p.Asp521His) c.832G>C (p.Asp278His) c.-9G>C (n.-9G>C)
16	g.1566255C>T	CA7814128	IFT140	c.1807G>A (p.Asp603Asn) c.359G>A (n.359G>A) n.1868G>A n.495G>A c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.-9G>A (n.-9G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566256G>A	CA492923468	IFT140	c.1806C>T (p.Tyr602=) c.358C>T (n.358C>T) n.1867C>T n.494C>T c.1560C>T (p.Tyr520=) c.831C>T (p.Tyr277=) c.-10C>T (n.-10C>T)	ClinVar gnomAD v4 COSMIC
16	g.1566256G>C	CA394206329	IFT140	c.1806C>G (p.Tyr602Ter) c.358C>G (n.358C>G) n.1867C>G n.494C>G c.1560C>G (p.Tyr520Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) c.-10C>G (n.-10C>G)
16	g.1566256G>T	CA394206326	IFT140	c.1806C>A (p.Tyr602Ter) c.358C>A (n.358C>A) n.1867C>A n.494C>A c.1560C>A (p.Tyr520Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) c.-10C>A (n.-10C>A)
16	g.1566257T>A	CA394206333	IFT140	c.1805A>T (p.Tyr602Phe) c.357A>T (n.357A>T) n.1866A>T n.493A>T c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.-11A>T (n.-11A>T)
16	g.1566257T>C	CA394206337	IFT140	c.1805A>G (p.Tyr602Cys) c.357A>G (n.357A>G) n.1866A>G n.493A>G c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.-11A>G (n.-11A>G)	dbSNP
16	g.1566257T>G	CA394206338	IFT140	c.1805A>C (p.Tyr602Ser) c.357A>C (n.357A>C) n.1866A>C n.493A>C c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.-11A>C (n.-11A>C)
16	g.1566257T=	CA2201731350	IFT140	c.1805A= (p.Tyr602=) c.357A= (n.357A=) n.1866A= n.493A= c.1559A= (p.Tyr520=) c.830A= (p.Tyr277=) c.-11A= (n.-11A=)
16	g.1566258A>C	CA394206344	IFT140	c.1804T>G (p.Tyr602Asp) c.356T>G (n.356T>G) n.1865T>G n.492T>G c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.-12T>G (n.-12T>G)
16	g.1566258A>G	CA394206347	IFT140	c.1804T>C (p.Tyr602His) c.356T>C (n.356T>C) n.1865T>C n.492T>C c.1558T>C (p.Tyr520His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.-12T>C (n.-12T>C)
16	g.1566258A>T	CA394206350	IFT140	c.1804T>A (p.Tyr602Asn) c.356T>A (n.356T>A) n.1865T>A n.492T>A c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.-12T>A (n.-12T>A)	gnomAD v4
16	g.1566259G>A	CA7814129	IFT140	c.1803C>T (p.Phe601=) c.355C>T (n.355C>T) n.1864C>T n.491C>T c.1557C>T (p.Phe519=) c.828C>T (p.Phe276=) c.-13C>T (n.-13C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16	g.1566259G>C	CA394206360	IFT140	c.1803C>G (p.Phe601Leu) c.355C>G (n.355C>G) n.1864C>G n.491C>G c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.-13C>G (n.-13C>G)
16	g.1566259G=	CA2201731351	IFT140	c.1803C= (p.Phe601=) c.355C= (n.355C=) n.1864C= n.491C= c.1557C= (p.Phe519=) c.828C= (p.Phe276=) c.-13C= (n.-13C=)
16	g.1566259G>T	CA394206363	IFT140	c.1803C>A (p.Phe601Leu) c.355C>A (n.355C>A) n.1864C>A n.491C>A c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.-13C>A (n.-13C>A)
16	g.1566260A>C	CA394206369	IFT140	c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.354T>G (n.354T>G) n.1863T>G n.490T>G c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.-14T>G (n.-14T>G)	gnomAD v4
16	g.1566260A>G	CA394206371	IFT140	c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.354T>C (n.354T>C) n.1863T>C n.490T>C c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.-14T>C (n.-14T>C)
16	g.1566260A>T	CA394206373	IFT140	c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.354T>A (n.354T>A) n.1863T>A n.490T>A c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.-14T>A (n.-14T>A)
16	g.1566261A=	CA2201731352	IFT140	c.1801T= (p.Phe601=) c.353T= (n.353T=) n.1862T= n.489T= c.1555T= (p.Phe519=) c.826T= (p.Phe276=) c.-15T= (n.-15T=)
16	g.1566261A>C	CA7814130	IFT140	c.1801T>G (p.Phe601Val) c.353T>G (n.353T>G) n.1862T>G n.489T>G c.1555T>G (p.Phe519Val) c.826T>G (p.Phe276Val) c.-15T>G (n.-15T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1566261A>G	CA394206376	IFT140	c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.353T>C (n.353T>C) n.1862T>C n.489T>C c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.-15T>C (n.-15T>C)
16	g.1566261A>T	CA394206378	IFT140	c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.353T>A (n.353T>A) n.1862T>A n.489T>A c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.-15T>A (n.-15T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566262G>A	CA492923469	IFT140	c.1800C>T (p.Cys600=) c.352C>T (n.352C>T) n.1861C>T n.488C>T c.1554C>T (p.Cys518=) c.825C>T (p.Cys275=) c.-16C>T (n.-16C>T)	gnomAD v4
16	g.1566262G>C	CA394206382	IFT140	c.1800C>G (p.Cys600Trp) c.352C>G (n.352C>G) n.1861C>G n.488C>G c.1554C>G (p.Cys518Trp) c.825C>G (p.Cys275Trp) c.-16C>G (n.-16C>G)
16	g.1566262G>T	CA394206384	IFT140	c.1800C>A (p.Cys600Ter) c.352C>A (n.352C>A) n.1861C>A n.488C>A c.1554C>A (p.Cys518Ter) c.825C>A (p.Cys275Ter) c.-16C>A (n.-16C>A)
16	g.1566263C>A	CA394206389	IFT140	c.1799G>T (p.Cys600Phe) c.351G>T (n.351G>T) n.1860G>T n.487G>T c.1553G>T (p.Cys518Phe) c.824G>T (p.Cys275Phe) c.-17G>T (n.-17G>T)
16	g.1566263C=	CA2201731353	IFT140	c.1799G= (p.Cys600=) c.351G= (n.351G=) n.1860G= n.487G= c.1553G= (p.Cys518=) c.824G= (p.Cys275=) c.-17G= (n.-17G=)
16	g.1566263C>G	CA394206398	IFT140	c.1799G>C (p.Cys600Ser) c.351G>C (n.351G>C) n.1860G>C n.487G>C c.1553G>C (p.Cys518Ser) c.824G>C (p.Cys275Ser) c.-17G>C (n.-17G>C)
16	g.1566263C>T	CA7814131	IFT140	c.1799G>A (p.Cys600Tyr) c.351G>A (n.351G>A) n.1860G>A n.487G>A c.1553G>A (p.Cys518Tyr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.-17G>A (n.-17G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566264A>C	CA394206399	IFT140	c.1798T>G (p.Cys600Gly) c.350T>G (n.350T>G) n.1859T>G n.486T>G c.1552T>G (p.Cys518Gly) c.823T>G (p.Cys275Gly) c.-18T>G (n.-18T>G)
16	g.1566264A>G	CA394206401	IFT140	c.1798T>C (p.Cys600Arg) c.350T>C (n.350T>C) n.1859T>C n.486T>C c.1552T>C (p.Cys518Arg) c.823T>C (p.Cys275Arg) c.-18T>C (n.-18T>C)
16	g.1566264A>T	CA394206403	IFT140	c.1798T>A (p.Cys600Ser) c.350T>A (n.350T>A) n.1859T>A n.486T>A c.1552T>A (p.Cys518Ser) c.823T>A (p.Cys275Ser) c.-18T>A (n.-18T>A)
16	g.1566265G>A	CA492923470	IFT140	c.1797C>T (p.Ile599=) c.349C>T (n.349C>T) n.1858C>T n.485C>T c.1551C>T (p.Ile517=) c.822C>T (p.Ile274=) c.-19C>T (n.-19C>T)
16	g.1566265G>C	CA394206407	IFT140	c.1797C>G (p.Ile599Met) c.349C>G (n.349C>G) n.1858C>G n.485C>G c.1551C>G (p.Ile517Met) c.822C>G (p.Ile274Met) c.-19C>G (n.-19C>G)	gnomAD v4
16	g.1566265G>T	CA492923471	IFT140	c.1797C>A (p.Ile599=) c.349C>A (n.349C>A) n.1858C>A n.485C>A c.1551C>A (p.Ile517=) c.822C>A (p.Ile274=) c.-19C>A (n.-19C>A)
16	g.1566266A>C	CA394206412	IFT140	c.1796T>G (p.Ile599Ser) c.348T>G (n.348T>G) n.1857T>G n.484T>G c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.-20T>G (n.-20T>G)
16	g.1566266A>G	CA394206415	IFT140	c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.348T>C (n.348T>C) n.1857T>C n.484T>C c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.-20T>C (n.-20T>C)
16	g.1566266A>T	CA394206418	IFT140	c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.348T>A (n.348T>A) n.1857T>A n.484T>A c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.-20T>A (n.-20T>A)
16	g.1566267T>A	CA394206425	IFT140	c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.347A>T (n.347A>T) n.1856A>T n.483A>T c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.-21A>T (n.-21A>T)
16	g.1566267T>C	CA394206423	IFT140	c.1795A>G (p.Ile599Val) c.347A>G (n.347A>G) n.1856A>G n.483A>G c.1549A>G (p.Ile517Val) c.820A>G (p.Ile274Val) c.-21A>G (n.-21A>G)
16	g.1566267T>G	CA394206421	IFT140	c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.347A>C (n.347A>C) n.1856A>C n.483A>C c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.-21A>C (n.-21A>C)
16	g.1566270dup	CA2573151748	IFT140	c.1795dup (p.Ile599AsnfsTer7) c.347dup (n.347dup) n.1856dup n.483dup c.1549dup (p.Ile517AsnfsTer7) c.820dup (p.Ile274AsnfsTer7) c.-21dup (n.-21dup)	ClinVar dbSNP
16	g.1566268T>A	CA394206427	IFT140	c.1794A>T (p.Lys598Asn) c.346A>T (n.346A>T) n.1855A>T n.482A>T c.1548A>T (p.Lys516Asn) c.819A>T (p.Lys273Asn) c.-22A>T (n.-22A>T)
16	g.1566268T>C	CA492923472	IFT140	c.1794A>G (p.Lys598=) c.346A>G (n.346A>G) n.1855A>G n.482A>G c.1548A>G (p.Lys516=) c.819A>G (p.Lys273=) c.-22A>G (n.-22A>G)
16	g.1566268T>G	CA394206429	IFT140	c.1794A>C (p.Lys598Asn) c.346A>C (n.346A>C) n.1855A>C n.482A>C c.1548A>C (p.Lys516Asn) c.819A>C (p.Lys273Asn) c.-22A>C (n.-22A>C)
16	g.1566269T>A	CA394206433	IFT140	c.1793A>T (p.Lys598Ile) c.345A>T (n.345A>T) n.1854A>T n.481A>T c.1547A>T (p.Lys516Ile) c.818A>T (p.Lys273Ile) c.-23A>T (n.-23A>T)
16	g.1566269T>C	CA394206435	IFT140	c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.345A>G (n.345A>G) n.1854A>G n.481A>G c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.-23A>G (n.-23A>G)
16	g.1566269T>G	CA394206437	IFT140	c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.345A>C (n.345A>C) n.1854A>C n.481A>C c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.-23A>C (n.-23A>C)
16	g.1566270T>A	CA394206444	IFT140	c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.344A>T (n.344A>T) n.1853A>T n.480A>T c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.-24A>T (n.-24A>T)
16	g.1566270T>C	CA394206442	IFT140	c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.344A>G (n.344A>G) n.1853A>G n.480A>G c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.-24A>G (n.-24A>G)	ClinVar dbSNP
16	g.1566270T>G	CA394206439	IFT140	c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.344A>C (n.344A>C) n.1853A>C n.480A>C c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.-24A>C (n.-24A>C)
16	g.1566271G>A	CA492923473	IFT140	c.1791C>T (p.Ser597=) c.343C>T (n.343C>T) n.1852C>T n.479C>T c.1545C>T (p.Ser515=) c.816C>T (p.Ser272=) c.-25C>T (n.-25C>T)	COSMIC
16	g.1566271G>C	CA492923475	IFT140	c.1791C>G (p.Ser597=) c.343C>G (n.343C>G) n.1852C>G n.479C>G c.1545C>G (p.Ser515=) c.816C>G (p.Ser272=) c.-25C>G (n.-25C>G)	gnomAD v4
16	g.1566271G>T	CA492923474	IFT140	c.1791C>A (p.Ser597=) c.343C>A (n.343C>A) n.1852C>A n.479C>A c.1545C>A (p.Ser515=) c.816C>A (p.Ser272=) c.-25C>A (n.-25C>A)
16	g.1566272G>A	CA394206447	IFT140	c.1790C>T (p.Ser597Phe) c.342C>T (n.342C>T) n.1851C>T n.478C>T c.1544C>T (p.Ser515Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.-26C>T (n.-26C>T)
16	g.1566272G>C	CA394206449	IFT140	c.1790C>G (p.Ser597Cys) c.342C>G (n.342C>G) n.1851C>G n.478C>G c.1544C>G (p.Ser515Cys) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.-26C>G (n.-26C>G)
16	g.1566272G>T	CA394206451	IFT140	c.1790C>A (p.Ser597Tyr) c.342C>A (n.342C>A) n.1851C>A n.478C>A c.1544C>A (p.Ser515Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.-26C>A (n.-26C>A)
16	g.1566273A=	CA2201731354	IFT140	c.1789T= (p.Ser597=) c.341T= (n.341T=) n.1850T= n.477T= c.1543T= (p.Ser515=) c.814T= (p.Ser272=) c.-27T= (n.-27T=)
16	g.1566273A>C	CA7814132	IFT140	c.1789T>G (p.Ser597Ala) c.341T>G (n.341T>G) n.1850T>G n.477T>G c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.-27T>G (n.-27T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566273A>G	CA394206456	IFT140	c.1789T>C (p.Ser597Pro) c.341T>C (n.341T>C) n.1850T>C n.477T>C c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.-27T>C (n.-27T>C)
16	g.1566273A>T	CA394206458	IFT140	c.1789T>A (p.Ser597Thr) c.341T>A (n.341T>A) n.1850T>A n.477T>A c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.-27T>A (n.-27T>A)
16	g.1566274dup	CA2631013712	IFT140	c.1789dup (p.Ser597PhefsTer9) c.341dup (n.341dup) n.1850dup n.477dup c.1543dup (p.Ser515PhefsTer9) c.814dup (p.Ser272PhefsTer9) c.-27dup (n.-27dup)	gnomAD v4
16	g.1566274A=	CA2201731355	IFT140	c.1788T= (p.Asp596=) c.340T= (n.340T=) n.1849T= n.476T= c.1542T= (p.Asp514=) c.813T= (p.Asp271=) c.-28T= (n.-28T=)
16	g.1566274A>C	CA394206461	IFT140	c.1788T>G (p.Asp596Glu) c.340T>G (n.340T>G) n.1849T>G n.476T>G c.1542T>G (p.Asp514Glu) c.813T>G (p.Asp271Glu) c.-28T>G (n.-28T>G)	gnomAD v4
16	g.1566274A>G	CA7814133	IFT140	c.1788T>C (p.Asp596=) c.340T>C (n.340T>C) n.1849T>C n.476T>C c.1542T>C (p.Asp514=) c.813T>C (p.Asp271=) c.-28T>C (n.-28T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566274A>T	CA394206464	IFT140	c.1788T>A (p.Asp596Glu) c.340T>A (n.340T>A) n.1849T>A n.476T>A c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.813T>A (p.Asp271Glu) c.-28T>A (n.-28T>A)
16	g.1566275T>A	CA394206469	IFT140	c.1787A>T (p.Asp596Val) c.339A>T (n.339A>T) n.1848A>T n.475A>T c.1541A>T (p.Asp514Val) c.812A>T (p.Asp271Val) c.-29A>T (n.-29A>T)
16	g.1566275T>C	CA7814134	IFT140	c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.339A>G (n.339A>G) n.1848A>G n.475A>G c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.-29A>G (n.-29A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1566275T>G	CA394206472	IFT140	c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.339A>C (n.339A>C) n.1848A>C n.475A>C c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.-29A>C (n.-29A>C)	gnomAD v4
16	g.1566275T=	CA2201731356	IFT140	c.1787A= (p.Asp596=) c.339A= (n.339A=) n.1848A= n.475A= c.1541A= (p.Asp514=) c.812A= (p.Asp271=) c.-29A= (n.-29A=)
16	g.1566276C>A	CA394206475	IFT140	c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.338G>T (n.338G>T) n.1847G>T n.474G>T c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.-30G>T (n.-30G>T)
16	g.1566276C=	CA2201731357	IFT140	c.1786G= (p.Asp596=) c.338G= (n.338G=) n.1847G= n.474G= c.1540G= (p.Asp514=) c.811G= (p.Asp271=) c.-30G= (n.-30G=)
16	g.1566276C>G	CA394206477	IFT140	c.1786G>C (p.Asp596His) c.338G>C (n.338G>C) n.1847G>C n.474G>C c.1540G>C (p.Asp514His) c.811G>C (p.Asp271His) c.-30G>C (n.-30G>C)	dbSNP COSMIC
16	g.1566276C>T	CA394206479	IFT140	c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.338G>A (n.338G>A) n.1847G>A n.474G>A c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.-30G>A (n.-30G>A)
16	g.1566277A>C	CA492923476	IFT140	c.1785T>G (p.Pro595=) c.337T>G (n.337T>G) n.1846T>G n.473T>G c.1539T>G (p.Pro513=) c.810T>G (p.Pro270=) c.-31T>G (n.-31T>G)
16	g.1566277A>G	CA492923477	IFT140	c.1785T>C (p.Pro595=) c.337T>C (n.337T>C) n.1846T>C n.473T>C c.1539T>C (p.Pro513=) c.810T>C (p.Pro270=) c.-31T>C (n.-31T>C)
16	g.1566277A>T	CA492923478	IFT140	c.1785T>A (p.Pro595=) c.337T>A (n.337T>A) n.1846T>A n.473T>A c.1539T>A (p.Pro513=) c.810T>A (p.Pro270=) c.-31T>A (n.-31T>A)
16	g.1566278G>A	CA394206483	IFT140	c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.336C>T (n.336C>T) n.1845C>T n.472C>T c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.-32C>T (n.-32C>T)
16	g.1566278G>C	CA394206485	IFT140	c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.336C>G (n.336C>G) n.1845C>G n.472C>G c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.-32C>G (n.-32C>G)
16	g.1566278G>T	CA394206487	IFT140	c.1784C>A (p.Pro595His) c.336C>A (n.336C>A) n.1845C>A n.472C>A c.1538C>A (p.Pro513His) c.809C>A (p.Pro270His) c.-32C>A (n.-32C>A)
16	g.1566280del	CA2740089973	IFT140	c.1784del (p.Pro595LeufsTer15) c.336del (n.336del) n.1845del n.472del c.1538del (p.Pro513LeufsTer15) c.809del (p.Pro270LeufsTer15) c.-32del (n.-32del)
16	g.1566279G>A	CA7814135	IFT140	c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.335C>T (n.335C>T) n.1844C>T n.471C>T c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.-33C>T (n.-33C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16	g.1566279G>C	CA394206491	IFT140	c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.335C>G (n.335C>G) n.1844C>G n.471C>G c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.-33C>G (n.-33C>G)
16	g.1566279G=	CA2201731358	IFT140	c.1783C= (p.Pro595=) c.335C= (n.335C=) n.1844C= n.471C= c.1537C= (p.Pro513=) c.808C= (p.Pro270=) c.-33C= (n.-33C=)
16	g.1566279G>T	CA394206493	IFT140	c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.335C>A (n.335C>A) n.1844C>A n.471C>A c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.-33C>A (n.-33C>A)	gnomAD v4
16	g.1566280G>A	CA492923479	IFT140	c.1782C>T (p.Ser594=) c.334C>T (n.334C>T) n.1843C>T n.470C>T c.1536C>T (p.Ser512=) c.807C>T (p.Ser269=) c.-34C>T (n.-34C>T)
16	g.1566280G>C	CA394206496	IFT140	c.1782C>G (p.Ser594Arg) c.334C>G (n.334C>G) n.1843C>G n.470C>G c.1536C>G (p.Ser512Arg) c.807C>G (p.Ser269Arg) c.-34C>G (n.-34C>G)
16	g.1566280G=	CA2201731359	IFT140	c.1782C= (p.Ser594=) c.334C= (n.334C=) n.1843C= n.470C= c.1536C= (p.Ser512=) c.807C= (p.Ser269=) c.-34C= (n.-34C=)
16	g.1566280G>T	CA394206494	IFT140	c.1782C>A (p.Ser594Arg) c.334C>A (n.334C>A) n.1843C>A n.470C>A c.1536C>A (p.Ser512Arg) c.807C>A (p.Ser269Arg) c.-34C>A (n.-34C>A)	ClinVar dbSNP
16	g.1566281C>A	CA394206499	IFT140	c.1781G>T (p.Ser594Ile) c.333G>T (n.333G>T) n.1842G>T n.469G>T c.1535G>T (p.Ser512Ile) c.806G>T (p.Ser269Ile) c.-35G>T (n.-35G>T)
16	g.1566281C=	CA2201731360	IFT140	c.1781G= (p.Ser594=) c.333G= (n.333G=) n.1842G= n.469G= c.1535G= (p.Ser512=) c.806G= (p.Ser269=) c.-35G= (n.-35G=)
16	g.1566281C>G	CA394206504	IFT140	c.1781G>C (p.Ser594Thr) c.333G>C (n.333G>C) n.1842G>C n.469G>C c.1535G>C (p.Ser512Thr) c.806G>C (p.Ser269Thr) c.-35G>C (n.-35G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1566281C>T	CA394206501	IFT140	c.1781G>A (p.Ser594Asn) c.333G>A (n.333G>A) n.1842G>A n.469G>A c.1535G>A (p.Ser512Asn) c.806G>A (p.Ser269Asn) c.-35G>A (n.-35G>A)	gnomAD v4
16	g.1566282T>A	CA394206505	IFT140	c.1780A>T (p.Ser594Cys) c.332A>T (n.332A>T) n.1841A>T n.468A>T c.1534A>T (p.Ser512Cys) c.805A>T (p.Ser269Cys) c.-36A>T (n.-36A>T)
16	g.1566282T>C	CA394206510	IFT140	c.1780A>G (p.Ser594Gly) c.332A>G (n.332A>G) n.1841A>G n.468A>G c.1534A>G (p.Ser512Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) c.-36A>G (n.-36A>G)
16	g.1566282T>G	CA394206508	IFT140	c.1780A>C (p.Ser594Arg) c.332A>C (n.332A>C) n.1841A>C n.468A>C c.1534A>C (p.Ser512Arg) c.805A>C (p.Ser269Arg) c.-36A>C (n.-36A>C)
16	g.1566283G>A	CA492923480	IFT140	c.1779C>T (p.Asn593=) c.331C>T (n.331C>T) n.1840C>T n.467C>T c.1533C>T (p.Asn511=) c.804C>T (p.Asn268=) c.-37C>T (n.-37C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566283G>C	CA394206512	IFT140	c.1779C>G (p.Asn593Lys) c.331C>G (n.331C>G) n.1840C>G n.467C>G c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.804C>G (p.Asn268Lys) c.-37C>G (n.-37C>G)
16	g.1566283G=	CA2201731361	IFT140	c.1779C= (p.Asn593=) c.331C= (n.331C=) n.1840C= n.467C= c.1533C= (p.Asn511=) c.804C= (p.Asn268=) c.-37C= (n.-37C=)
16	g.1566283G>T	CA394206514	IFT140	c.1779C>A (p.Asn593Lys) c.331C>A (n.331C>A) n.1840C>A n.467C>A c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.804C>A (p.Asn268Lys) c.-37C>A (n.-37C>A)	gnomAD v4
16	g.1566284T>A	CA394206516	IFT140	c.1778A>T (p.Asn593Ile) c.330A>T (n.330A>T) n.1839A>T n.466A>T c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.803A>T (p.Asn268Ile) c.-38A>T (n.-38A>T)
16	g.1566284T>C	CA394206517	IFT140	c.1778A>G (p.Asn593Ser) c.330A>G (n.330A>G) n.1839A>G n.466A>G c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.803A>G (p.Asn268Ser) c.-38A>G (n.-38A>G)	ClinVar dbSNP COSMIC
16	g.1566284T>G	CA7814136	IFT140	c.1778A>C (p.Asn593Thr) c.330A>C (n.330A>C) n.1839A>C n.466A>C c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.803A>C (p.Asn268Thr) c.-38A>C (n.-38A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1566284T=	CA2201731362	IFT140	c.1778A= (p.Asn593=) c.330A= (n.330A=) n.1839A= n.466A= c.1532A= (p.Asn511=) c.803A= (p.Asn268=) c.-38A= (n.-38A=)
16	g.1566285T>A	CA394206521	IFT140	c.1777A>T (p.Asn593Tyr) c.329A>T (n.329A>T) n.1838A>T n.465A>T c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.-39A>T (n.-39A>T)
16	g.1566285T>C	CA7814137	IFT140	c.1777A>G (p.Asn593Asp) c.329A>G (n.329A>G) n.1838A>G n.465A>G c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.802A>G (p.Asn268Asp) c.-39A>G (n.-39A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566285T>G	CA394206524	IFT140	c.1777A>C (p.Asn593His) c.329A>C (n.329A>C) n.1838A>C n.465A>C c.1531A>C (p.Asn511His) c.802A>C (p.Asn268His) c.-39A>C (n.-39A>C)
16	g.1566285T=	CA2201731363	IFT140	c.1777A= (p.Asn593=) c.329A= (n.329A=) n.1838A= n.465A= c.1531A= (p.Asn511=) c.802A= (p.Asn268=) c.-39A= (n.-39A=)
16	g.1566285_1566288delinsTGTC	CA2201731364	IFT140	c.1774_1777delinsGACA (p.Asp592=) c.326_329delinsGACA (n.326_329delinsGACA) n.1835_1838delinsGACA n.462_465delinsGACA c.1528_1531delinsGACA (p.Asp510=) c.799_802delinsGACA (p.Asp267=) c.-42_-39delinsGACA (n.-42_-39delinsGACA)
16	g.1566286G>A	CA492923481	IFT140	c.1776C>T (p.Asp592=) c.328C>T (n.328C>T) n.1837C>T n.464C>T c.1530C>T (p.Asp510=) c.801C>T (p.Asp267=) c.-40C>T (n.-40C>T)
16	g.1566286G>C	CA394206526	IFT140	c.1776C>G (p.Asp592Glu) c.328C>G (n.328C>G) n.1837C>G n.464C>G c.1530C>G (p.Asp510Glu) c.801C>G (p.Asp267Glu) c.-40C>G (n.-40C>G)
16	g.1566286G=	CA2201731366	IFT140	c.1776C= (p.Asp592=) c.328C= (n.328C=) n.1837C= n.464C= c.1530C= (p.Asp510=) c.801C= (p.Asp267=) c.-40C= (n.-40C=)
16	g.1566286G>T	CA394206528	IFT140	c.1776C>A (p.Asp592Glu) c.328C>A (n.328C>A) n.1837C>A n.464C>A c.1530C>A (p.Asp510Glu) c.801C>A (p.Asp267Glu) c.-40C>A (n.-40C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1566286_1566288del	CA2201731365	IFT140	c.1774_1776del (p.Asp592del) c.326_328del (n.326_328del) n.1835_1837del n.462_464del c.1528_1530del (p.Asp510del) c.799_801del (p.Asp267del) c.-42_-40del (n.-42_-40del)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1566287T>A	CA394206532	IFT140	c.1775A>T (p.Asp592Val) c.327A>T (n.327A>T) n.1836A>T n.463A>T c.1529A>T (p.Asp510Val) c.800A>T (p.Asp267Val) c.-41A>T (n.-41A>T)
16	g.1566287T>C	CA394206535	IFT140	c.1775A>G (p.Asp592Gly) c.327A>G (n.327A>G) n.1836A>G n.463A>G c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.-41A>G (n.-41A>G)
16	g.1566287T>G	CA394206537	IFT140	c.1775A>C (p.Asp592Ala) c.327A>C (n.327A>C) n.1836A>C n.463A>C c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.-41A>C (n.-41A>C)
16	g.1566288C>A	CA394206543	IFT140	c.1774G>T (p.Asp592Tyr) c.326G>T (n.326G>T) n.1835G>T n.462G>T c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.-42G>T (n.-42G>T)
16	g.1566288C>G	CA394206541	IFT140	c.1774G>C (p.Asp592His) c.326G>C (n.326G>C) n.1835G>C n.462G>C c.1528G>C (p.Asp510His) c.799G>C (p.Asp267His) c.-42G>C (n.-42G>C)
16	g.1566288C>T	CA394206539	IFT140	c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.326G>A (n.326G>A) n.1835G>A n.462G>A c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.-42G>A (n.-42G>A)
16	g.1566289A=	CA2201731367	IFT140	c.1773T= (p.Ala591=) c.325T= (n.325T=) n.1834T= n.461T= c.1527T= (p.Ala509=) c.798T= (p.Ala266=) c.-43T= (n.-43T=)
16	g.1566289A>C	CA492923482	IFT140	c.1773T>G (p.Ala591=) c.325T>G (n.325T>G) n.1834T>G n.461T>G c.1527T>G (p.Ala509=) c.798T>G (p.Ala266=) c.-43T>G (n.-43T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566289A>G	CA492923483	IFT140	c.1773T>C (p.Ala591=) c.325T>C (n.325T>C) n.1834T>C n.461T>C c.1527T>C (p.Ala509=) c.798T>C (p.Ala266=) c.-43T>C (n.-43T>C)
16	g.1566289A>T	CA492923484	IFT140	c.1773T>A (p.Ala591=) c.325T>A (n.325T>A) n.1834T>A n.461T>A c.1527T>A (p.Ala509=) c.798T>A (p.Ala266=) c.-43T>A (n.-43T>A)
16	g.1566290G>A	CA394206546	IFT140	c.1772C>T (p.Ala591Val) c.324C>T (n.324C>T) n.1833C>T n.460C>T c.1526C>T (p.Ala509Val) c.797C>T (p.Ala266Val) c.-44C>T (n.-44C>T)
16	g.1566290G>C	CA7814138	IFT140	c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.324C>G (n.324C>G) n.1833C>G n.460C>G c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.-44C>G (n.-44C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.1566290G=	CA2201731368	IFT140	c.1772C= (p.Ala591=) c.324C= (n.324C=) n.1833C= n.460C= c.1526C= (p.Ala509=) c.797C= (p.Ala266=) c.-44C= (n.-44C=)
16	g.1566290G>T	CA394206549	IFT140	c.1772C>A (p.Ala591Asp) c.324C>A (n.324C>A) n.1833C>A n.460C>A c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.-44C>A (n.-44C>A)
16	g.1566291C>A	CA394206552	IFT140	c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.323G>T (n.323G>T) n.1832G>T n.459G>T c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.-45G>T (n.-45G>T)
16	g.1566291C=	CA2201731369	IFT140	c.1771G= (p.Ala591=) c.323G= (n.323G=) n.1832G= n.459G= c.1525G= (p.Ala509=) c.796G= (p.Ala266=) c.-45G= (n.-45G=)
16	g.1566291C>G	CA394206554	IFT140	c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.323G>C (n.323G>C) n.1832G>C n.459G>C c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.-45G>C (n.-45G>C)
16	g.1566291C>T	CA7814139	IFT140	c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.323G>A (n.323G>A) n.1832G>A n.459G>A c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.-45G>A (n.-45G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.1566292C>A	CA394206558	IFT140	c.1771-1G>T (n.1771-1G>T) c.323-1G>T (n.323-1G>T) n.1832-1G>T n.459-1G>T c.1525-1G>T (n.1525-1G>T) c.796-1G>T (n.796-1G>T) c.-45-1G>T (n.-45-1G>T)
16	g.1566292C=	CA2201731370	IFT140	c.1771-1G= (n.1771-1G=) c.323-1G= (n.323-1G=) n.1832-1G= n.459-1G= c.1525-1G= (n.1525-1G=) c.796-1G= (n.796-1G=) c.-45-1G= (n.-45-1G=)
16	g.1566292C>G	CA394206560	IFT140	c.1771-1G>C (n.1771-1G>C) c.323-1G>C (n.323-1G>C) n.1832-1G>C n.459-1G>C c.1525-1G>C (n.1525-1G>C) c.796-1G>C (n.796-1G>C) c.-45-1G>C (n.-45-1G>C)
16	g.1566292C>T	CA394206561	IFT140	c.1771-1G>A (n.1771-1G>A) c.323-1G>A (n.323-1G>A) n.1832-1G>A n.459-1G>A c.1525-1G>A (n.1525-1G>A) c.796-1G>A (n.796-1G>A) c.-45-1G>A (n.-45-1G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566293T>A	CA394206562	IFT140	c.1771-2A>T (n.1771-2A>T) c.323-2A>T (n.323-2A>T) n.1832-2A>T n.459-2A>T c.1525-2A>T (n.1525-2A>T) c.796-2A>T (n.796-2A>T) c.-45-2A>T (n.-45-2A>T)
16	g.1566293T>C	CA394206564	IFT140	c.1771-2A>G (n.1771-2A>G) c.323-2A>G (n.323-2A>G) n.1832-2A>G n.459-2A>G c.1525-2A>G (n.1525-2A>G) c.796-2A>G (n.796-2A>G) c.-45-2A>G (n.-45-2A>G)
16	g.1566293T>G	CA394206566	IFT140	c.1771-2A>C (n.1771-2A>C) c.323-2A>C (n.323-2A>C) n.1832-2A>C n.459-2A>C c.1525-2A>C (n.1525-2A>C) c.796-2A>C (n.796-2A>C) c.-45-2A>C (n.-45-2A>C)
16	g.1566293_1566296delinsTAGG	CA2201731371	IFT140	c.1771-5_1771-2delinsCCTA (n.1771-5_1771-2delinsCCTA) c.323-5_323-2delinsCCTA (n.323-5_323-2delinsCCTA) n.1832-5_1832-2delinsCCTA n.459-5_459-2delinsCCTA c.1525-5_1525-2delinsCCTA (n.1525-5_1525-2delinsCCTA) c.796-5_796-2delinsCCTA (n.796-5_796-2delinsCCTA) c.-45-5_-45-2delinsCCTA (n.-45-5_-45-2delinsCCTA)
16	g.1566296_1566298del	CA7814140	IFT140	c.1771-5_1771-3del (n.1771-5_1771-3del) c.323-5_323-3del (n.323-5_323-3del) n.1832-5_1832-3del n.459-5_459-3del c.1525-5_1525-3del (n.1525-5_1525-3del) c.796-5_796-3del (n.796-5_796-3del) c.-45-5_-45-3del (n.-45-5_-45-3del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566295G>A	CA2201731373	IFT140	c.1771-4C>T (n.1771-4C>T) c.323-4C>T (n.323-4C>T) n.1832-4C>T n.459-4C>T c.1525-4C>T (n.1525-4C>T) c.796-4C>T (n.796-4C>T) c.-45-4C>T (n.-45-4C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1566295G=	CA2201731372	IFT140	c.1771-4C= (n.1771-4C=) c.323-4C= (n.323-4C=) n.1832-4C= n.459-4C= c.1525-4C= (n.1525-4C=) c.796-4C= (n.796-4C=) c.-45-4C= (n.-45-4C=)
16	g.1566296G>C	CA2631013789	IFT140	c.1771-5C>G (n.1771-5C>G) c.323-5C>G (n.323-5C>G) n.1832-5C>G n.459-5C>G c.1525-5C>G (n.1525-5C>G) c.796-5C>G (n.796-5C>G) c.-45-5C>G (n.-45-5C>G)	gnomAD v4
16	g.1566301_1566305del	CA2631013788	IFT140	c.1771-9_1771-5del (n.1771-9_1771-5del) c.323-9_323-5del (n.323-9_323-5del) n.1832-9_1832-5del n.459-9_459-5del c.1525-9_1525-5del (n.1525-9_1525-5del) c.796-9_796-5del (n.796-9_796-5del) c.-45-9_-45-5del (n.-45-9_-45-5del)	gnomAD v4
16	g.1566300A=	CA2201731374	IFT140	c.1771-9T= (n.1771-9T=) c.323-9T= (n.323-9T=) n.1832-9T= n.459-9T= c.1525-9T= (n.1525-9T=) c.796-9T= (n.796-9T=) c.-45-9T= (n.-45-9T=)
16	g.1566300A>G	CA2201731375	IFT140	c.1771-9T>C (n.1771-9T>C) c.323-9T>C (n.323-9T>C) n.1832-9T>C n.459-9T>C c.1525-9T>C (n.1525-9T>C) c.796-9T>C (n.796-9T>C) c.-45-9T>C (n.-45-9T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1566301G>A	CA2580090767	IFT140	c.1771-10C>T (n.1771-10C>T) c.323-10C>T (n.323-10C>T) n.1832-10C>T n.459-10C>T c.1525-10C>T (n.1525-10C>T) c.796-10C>T (n.796-10C>T) c.-45-10C>T (n.-45-10C>T)	ClinVar gnomAD v4
16	g.1566301G>T	CA2631013793	IFT140	c.1771-10C>A (n.1771-10C>A) c.323-10C>A (n.323-10C>A) n.1832-10C>A n.459-10C>A c.1525-10C>A (n.1525-10C>A) c.796-10C>A (n.796-10C>A) c.-45-10C>A (n.-45-10C>A)	gnomAD v4
16	g.1566308C>A	CA276661158	IFT140	c.1771-17G>T (n.1771-17G>T) c.323-17G>T (n.323-17G>T) n.1832-17G>T n.459-17G>T c.1525-17G>T (n.1525-17G>T) c.796-17G>T (n.796-17G>T) c.-45-17G>T (n.-45-17G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566308C=	CA2201731376	IFT140	c.1771-17G= (n.1771-17G=) c.323-17G= (n.323-17G=) n.1832-17G= n.459-17G= c.1525-17G= (n.1525-17G=) c.796-17G= (n.796-17G=) c.-45-17G= (n.-45-17G=)
16	g.1566308C>T	CA620336628	IFT140	c.1771-17G>A (n.1771-17G>A) c.323-17G>A (n.323-17G>A) n.1832-17G>A n.459-17G>A c.1525-17G>A (n.1525-17G>A) c.796-17G>A (n.796-17G>A) c.-45-17G>A (n.-45-17G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.1566309C>A	CA2201731378	IFT140	c.1771-18G>T (n.1771-18G>T) c.323-18G>T (n.323-18G>T) n.1832-18G>T n.459-18G>T c.1525-18G>T (n.1525-18G>T) c.796-18G>T (n.796-18G>T) c.-45-18G>T (n.-45-18G>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1566309C=	CA2201731377	IFT140	c.1771-18G= (n.1771-18G=) c.323-18G= (n.323-18G=) n.1832-18G= n.459-18G= c.1525-18G= (n.1525-18G=) c.796-18G= (n.796-18G=) c.-45-18G= (n.-45-18G=)
16	g.1566310A=	CA2201731379	IFT140	c.1771-19T= (n.1771-19T=) c.323-19T= (n.323-19T=) n.1832-19T= n.459-19T= c.1525-19T= (n.1525-19T=) c.796-19T= (n.796-19T=) c.-45-19T= (n.-45-19T=)
16	g.1566310A>G	CA718471975	IFT140	c.1771-19T>C (n.1771-19T>C) c.323-19T>C (n.323-19T>C) n.1832-19T>C n.459-19T>C c.1525-19T>C (n.1525-19T>C) c.796-19T>C (n.796-19T>C) c.-45-19T>C (n.-45-19T>C)	dbSNP
16	g.1566311G>A	CA2805560926	IFT140	c.1771-20C>T (n.1771-20C>T) c.323-20C>T (n.323-20C>T) n.1832-20C>T n.459-20C>T c.1525-20C>T (n.1525-20C>T) c.796-20C>T (n.796-20C>T) c.-45-20C>T (n.-45-20C>T)
16	g.1566311G>C	CA2631013796	IFT140	c.1771-20C>G (n.1771-20C>G) c.323-20C>G (n.323-20C>G) n.1832-20C>G n.459-20C>G c.1525-20C>G (n.1525-20C>G) c.796-20C>G (n.796-20C>G) c.-45-20C>G (n.-45-20C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.1566311G>T	CA2805560928	IFT140	c.1771-20C>A (n.1771-20C>A) c.323-20C>A (n.323-20C>A) n.1832-20C>A n.459-20C>A c.1525-20C>A (n.1525-20C>A) c.796-20C>A (n.796-20C>A) c.-45-20C>A (n.-45-20C>A)
16	g.1566313A=	CA2201731380	IFT140	c.1771-22T= (n.1771-22T=) c.323-22T= (n.323-22T=) n.1832-22T= n.459-22T= c.1525-22T= (n.1525-22T=) c.796-22T= (n.796-22T=) c.-45-22T= (n.-45-22T=)
16	g.1566313A>C	CA276661161	IFT140	c.1771-22T>G (n.1771-22T>G) c.323-22T>G (n.323-22T>G) n.1832-22T>G n.459-22T>G c.1525-22T>G (n.1525-22T>G) c.796-22T>G (n.796-22T>G) c.-45-22T>G (n.-45-22T>G)	dbSNP

Number of alleles fetched