Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.15660680G>A | CA1612392096 | DTNBP1 | c.56+2134C>T (n.56+2134C>T) c.57-159C>T (n.57-159C>T) c.-233+2134C>T (n.-233+2134C>T) n.246-159C>T c.-122-159C>T (n.-122-159C>T) n.216-159C>T | dbSNP |
6 | g.15660680G= | CA1612392095 | DTNBP1 | c.56+2134C= (n.56+2134C=) c.57-159C= (n.57-159C=) c.-233+2134C= (n.-233+2134C=) n.246-159C= c.-122-159C= (n.-122-159C=) n.216-159C= | |
6 | g.15660680G>T | CA135268296 | DTNBP1 | c.56+2134C>A (n.56+2134C>A) c.57-159C>A (n.57-159C>A) c.-233+2134C>A (n.-233+2134C>A) n.246-159C>A c.-122-159C>A (n.-122-159C>A) n.216-159C>A | dbSNP |
6 | g.15660685G>A | CA2519070266 | DTNBP1 | c.56+2129C>T (n.56+2129C>T) c.57-164C>T (n.57-164C>T) c.-233+2129C>T (n.-233+2129C>T) n.246-164C>T c.-122-164C>T (n.-122-164C>T) n.216-164C>T | |
6 | g.15660685G>C | CA821265780 | DTNBP1 | c.56+2129C>G (n.56+2129C>G) c.57-164C>G (n.57-164C>G) c.-233+2129C>G (n.-233+2129C>G) n.246-164C>G c.-122-164C>G (n.-122-164C>G) n.216-164C>G | dbSNP |
6 | g.15660685G= | CA1612392097 | DTNBP1 | c.56+2129C= (n.56+2129C=) c.57-164C= (n.57-164C=) c.-233+2129C= (n.-233+2129C=) n.246-164C= c.-122-164C= (n.-122-164C=) n.216-164C= | |
6 | g.15660687G>A | CA565722385 | DTNBP1 | c.56+2127C>T (n.56+2127C>T) c.57-166C>T (n.57-166C>T) c.-233+2127C>T (n.-233+2127C>T) n.246-166C>T c.-122-166C>T (n.-122-166C>T) n.216-166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660687G= | CA1612392098 | DTNBP1 | c.56+2127C= (n.56+2127C=) c.57-166C= (n.57-166C=) c.-233+2127C= (n.-233+2127C=) n.246-166C= c.-122-166C= (n.-122-166C=) n.216-166C= | |
6 | g.15660695G>C | CA821265783 | DTNBP1 | c.56+2119C>G (n.56+2119C>G) c.57-174C>G (n.57-174C>G) c.-233+2119C>G (n.-233+2119C>G) n.246-174C>G c.-122-174C>G (n.-122-174C>G) n.216-174C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660695G= | CA1612392099 | DTNBP1 | c.56+2119C= (n.56+2119C=) c.57-174C= (n.57-174C=) c.-233+2119C= (n.-233+2119C=) n.246-174C= c.-122-174C= (n.-122-174C=) n.216-174C= | |
6 | g.15660696A= | CA1612392100 | DTNBP1 | c.56+2118T= (n.56+2118T=) c.57-175T= (n.57-175T=) c.-233+2118T= (n.-233+2118T=) n.246-175T= c.-122-175T= (n.-122-175T=) n.216-175T= | |
6 | g.15660696A>T | CA821265785 | DTNBP1 | c.56+2118T>A (n.56+2118T>A) c.57-175T>A (n.57-175T>A) c.-233+2118T>A (n.-233+2118T>A) n.246-175T>A c.-122-175T>A (n.-122-175T>A) n.216-175T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660698C>A | CA821265791 | DTNBP1 | c.56+2116G>T (n.56+2116G>T) c.57-177G>T (n.57-177G>T) c.-233+2116G>T (n.-233+2116G>T) n.246-177G>T c.-122-177G>T (n.-122-177G>T) n.216-177G>T | dbSNP |
6 | g.15660698C= | CA1612392101 | DTNBP1 | c.56+2116G= (n.56+2116G=) c.57-177G= (n.57-177G=) c.-233+2116G= (n.-233+2116G=) n.246-177G= c.-122-177G= (n.-122-177G=) n.216-177G= | |
6 | g.15660700C= | CA1612392102 | DTNBP1 | c.56+2114G= (n.56+2114G=) c.57-179G= (n.57-179G=) c.-233+2114G= (n.-233+2114G=) n.246-179G= c.-122-179G= (n.-122-179G=) n.216-179G= | |
6 | g.15660700C>T | CA821265792 | DTNBP1 | c.56+2114G>A (n.56+2114G>A) c.57-179G>A (n.57-179G>A) c.-233+2114G>A (n.-233+2114G>A) n.246-179G>A c.-122-179G>A (n.-122-179G>A) n.216-179G>A | dbSNP |
6 | g.15660705G>C | CA1612392103 | DTNBP1 | c.56+2109C>G (n.56+2109C>G) c.57-184C>G (n.57-184C>G) c.-233+2109C>G (n.-233+2109C>G) n.246-184C>G c.-122-184C>G (n.-122-184C>G) n.216-184C>G | dbSNP |
6 | g.15660705G= | CA1612392104 | DTNBP1 | c.56+2109C= (n.56+2109C=) c.57-184C= (n.57-184C=) c.-233+2109C= (n.-233+2109C=) n.246-184C= c.-122-184C= (n.-122-184C=) n.216-184C= | |
6 | g.15660708G>A | CA1086282021 | DTNBP1 | c.56+2106C>T (n.56+2106C>T) c.57-187C>T (n.57-187C>T) c.-233+2106C>T (n.-233+2106C>T) n.246-187C>T c.-122-187C>T (n.-122-187C>T) n.216-187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660708G= | CA1612392105 | DTNBP1 | c.56+2106C= (n.56+2106C=) c.57-187C= (n.57-187C=) c.-233+2106C= (n.-233+2106C=) n.246-187C= c.-122-187C= (n.-122-187C=) n.216-187C= | |
6 | g.15660711T>G | CA1086282022 | DTNBP1 | c.56+2103A>C (n.56+2103A>C) c.57-190A>C (n.57-190A>C) c.-233+2103A>C (n.-233+2103A>C) n.246-190A>C c.-122-190A>C (n.-122-190A>C) n.216-190A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660713G>C | CA2529643349 | DTNBP1 | c.56+2101C>G (n.56+2101C>G) c.57-192C>G (n.57-192C>G) c.-233+2101C>G (n.-233+2101C>G) n.246-192C>G c.-122-192C>G (n.-122-192C>G) n.216-192C>G | |
6 | g.15660714T>C | CA1612392107 | DTNBP1 | c.56+2100A>G (n.56+2100A>G) c.57-193A>G (n.57-193A>G) c.-233+2100A>G (n.-233+2100A>G) n.246-193A>G c.-122-193A>G (n.-122-193A>G) n.216-193A>G | dbSNP |
6 | g.15660714T= | CA1612392106 | DTNBP1 | c.56+2100A= (n.56+2100A=) c.57-193A= (n.57-193A=) c.-233+2100A= (n.-233+2100A=) n.246-193A= c.-122-193A= (n.-122-193A=) n.216-193A= | |
6 | g.15660715G>A | CA135268297 | DTNBP1 | c.56+2099C>T (n.56+2099C>T) c.57-194C>T (n.57-194C>T) c.-233+2099C>T (n.-233+2099C>T) n.246-194C>T c.-122-194C>T (n.-122-194C>T) n.216-194C>T | dbSNP |
6 | g.15660715G= | CA1612392108 | DTNBP1 | c.56+2099C= (n.56+2099C=) c.57-194C= (n.57-194C=) c.-233+2099C= (n.-233+2099C=) n.246-194C= c.-122-194C= (n.-122-194C=) n.216-194C= | |
6 | g.15660716C>A | CA1612392110 | DTNBP1 | c.56+2098G>T (n.56+2098G>T) c.57-195G>T (n.57-195G>T) c.-233+2098G>T (n.-233+2098G>T) n.246-195G>T c.-122-195G>T (n.-122-195G>T) n.216-195G>T | dbSNP |
6 | g.15660716C= | CA1612392109 | DTNBP1 | c.56+2098G= (n.56+2098G=) c.57-195G= (n.57-195G=) c.-233+2098G= (n.-233+2098G=) n.246-195G= c.-122-195G= (n.-122-195G=) n.216-195G= | |
6 | g.15660716C>T | CA1612392111 | DTNBP1 | c.56+2098G>A (n.56+2098G>A) c.57-195G>A (n.57-195G>A) c.-233+2098G>A (n.-233+2098G>A) n.246-195G>A c.-122-195G>A (n.-122-195G>A) n.216-195G>A | dbSNP |
6 | g.15660717C>A | CA2770108472 | DTNBP1 | c.56+2097G>T (n.56+2097G>T) c.57-196G>T (n.57-196G>T) c.-233+2097G>T (n.-233+2097G>T) n.246-196G>T c.-122-196G>T (n.-122-196G>T) n.216-196G>T | |
6 | g.15660717C= | CA1612392112 | DTNBP1 | c.56+2097G= (n.56+2097G=) c.57-196G= (n.57-196G=) c.-233+2097G= (n.-233+2097G=) n.246-196G= c.-122-196G= (n.-122-196G=) n.216-196G= | |
6 | g.15660717C>T | CA1612392113 | DTNBP1 | c.56+2097G>A (n.56+2097G>A) c.57-196G>A (n.57-196G>A) c.-233+2097G>A (n.-233+2097G>A) n.246-196G>A c.-122-196G>A (n.-122-196G>A) n.216-196G>A | dbSNP |
6 | g.15660718C>T | CA2770108473 | DTNBP1 | c.56+2096G>A (n.56+2096G>A) c.57-197G>A (n.57-197G>A) c.-233+2096G>A (n.-233+2096G>A) n.246-197G>A c.-122-197G>A (n.-122-197G>A) n.216-197G>A | |
6 | g.15660720A= | CA1612392114 | DTNBP1 | c.56+2094T= (n.56+2094T=) c.57-199T= (n.57-199T=) c.-233+2094T= (n.-233+2094T=) n.246-199T= c.-122-199T= (n.-122-199T=) n.216-199T= | |
6 | g.15660720A>G | CA12315952 | DTNBP1 | c.56+2094T>C (n.56+2094T>C) c.57-199T>C (n.57-199T>C) c.-233+2094T>C (n.-233+2094T>C) n.246-199T>C c.-122-199T>C (n.-122-199T>C) n.216-199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660721G>A | CA135268298 | DTNBP1 | c.56+2093C>T (n.56+2093C>T) c.57-200C>T (n.57-200C>T) c.-233+2093C>T (n.-233+2093C>T) n.246-200C>T c.-122-200C>T (n.-122-200C>T) n.216-200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660721G= | CA1612392115 | DTNBP1 | c.56+2093C= (n.56+2093C=) c.57-200C= (n.57-200C=) c.-233+2093C= (n.-233+2093C=) n.246-200C= c.-122-200C= (n.-122-200C=) n.216-200C= | |
6 | g.15660724G= | CA1612392116 | DTNBP1 | c.56+2090C= (n.56+2090C=) c.57-203C= (n.57-203C=) c.-233+2090C= (n.-233+2090C=) n.246-203C= c.-122-203C= (n.-122-203C=) n.216-203C= | |
6 | g.15660724G>T | CA821265797 | DTNBP1 | c.56+2090C>A (n.56+2090C>A) c.57-203C>A (n.57-203C>A) c.-233+2090C>A (n.-233+2090C>A) n.246-203C>A c.-122-203C>A (n.-122-203C>A) n.216-203C>A | dbSNP |
6 | g.15660726C>A | CA821265798 | DTNBP1 | c.56+2088G>T (n.56+2088G>T) c.57-205G>T (n.57-205G>T) c.-233+2088G>T (n.-233+2088G>T) n.246-205G>T c.-122-205G>T (n.-122-205G>T) n.216-205G>T | dbSNP |
6 | g.15660726C= | CA1612392117 | DTNBP1 | c.56+2088G= (n.56+2088G=) c.57-205G= (n.57-205G=) c.-233+2088G= (n.-233+2088G=) n.246-205G= c.-122-205G= (n.-122-205G=) n.216-205G= | |
6 | g.15660731G>C | CA565722387 | DTNBP1 | c.56+2083C>G (n.56+2083C>G) c.57-210C>G (n.57-210C>G) c.-233+2083C>G (n.-233+2083C>G) n.246-210C>G c.-122-210C>G (n.-122-210C>G) n.216-210C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660731G= | CA1612392118 | DTNBP1 | c.56+2083C= (n.56+2083C=) c.57-210C= (n.57-210C=) c.-233+2083C= (n.-233+2083C=) n.246-210C= c.-122-210C= (n.-122-210C=) n.216-210C= | |
6 | g.15660732C= | CA1612392119 | DTNBP1 | c.56+2082G= (n.56+2082G=) c.57-211G= (n.57-211G=) c.-233+2082G= (n.-233+2082G=) n.246-211G= c.-122-211G= (n.-122-211G=) n.216-211G= | |
6 | g.15660732C>T | CA135268299 | DTNBP1 | c.56+2082G>A (n.56+2082G>A) c.57-211G>A (n.57-211G>A) c.-233+2082G>A (n.-233+2082G>A) n.246-211G>A c.-122-211G>A (n.-122-211G>A) n.216-211G>A | dbSNP |
6 | g.15660733C= | CA1612392120 | DTNBP1 | c.56+2081G= (n.56+2081G=) c.57-212G= (n.57-212G=) c.-233+2081G= (n.-233+2081G=) n.246-212G= c.-122-212G= (n.-122-212G=) n.216-212G= | |
6 | g.15660733C>T | CA135268300 | DTNBP1 | c.56+2081G>A (n.56+2081G>A) c.57-212G>A (n.57-212G>A) c.-233+2081G>A (n.-233+2081G>A) n.246-212G>A c.-122-212G>A (n.-122-212G>A) n.216-212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660734C= | CA1612392121 | DTNBP1 | c.56+2080G= (n.56+2080G=) c.57-213G= (n.57-213G=) c.-233+2080G= (n.-233+2080G=) n.246-213G= c.-122-213G= (n.-122-213G=) n.216-213G= | |
6 | g.15660734C>T | CA135268301 | DTNBP1 | c.56+2080G>A (n.56+2080G>A) c.57-213G>A (n.57-213G>A) c.-233+2080G>A (n.-233+2080G>A) n.246-213G>A c.-122-213G>A (n.-122-213G>A) n.216-213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660736C= | CA1612392122 | DTNBP1 | c.56+2078G= (n.56+2078G=) c.57-215G= (n.57-215G=) c.-233+2078G= (n.-233+2078G=) n.246-215G= c.-122-215G= (n.-122-215G=) n.216-215G= | |
6 | g.15660736C>T | CA135268302 | DTNBP1 | c.56+2078G>A (n.56+2078G>A) c.57-215G>A (n.57-215G>A) c.-233+2078G>A (n.-233+2078G>A) n.246-215G>A c.-122-215G>A (n.-122-215G>A) n.216-215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660741G>C | CA135268303 | DTNBP1 | c.56+2073C>G (n.56+2073C>G) c.57-220C>G (n.57-220C>G) c.-233+2073C>G (n.-233+2073C>G) n.246-220C>G c.-122-220C>G (n.-122-220C>G) n.216-220C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660741G= | CA1612392123 | DTNBP1 | c.56+2073C= (n.56+2073C=) c.57-220C= (n.57-220C=) c.-233+2073C= (n.-233+2073C=) n.246-220C= c.-122-220C= (n.-122-220C=) n.216-220C= | |
6 | g.15660743A= | CA1612392125 | DTNBP1 | c.56+2071T= (n.56+2071T=) c.57-222T= (n.57-222T=) c.-233+2071T= (n.-233+2071T=) n.246-222T= c.-122-222T= (n.-122-222T=) n.216-222T= | |
6 | g.15660743A>G | CA1612392124 | DTNBP1 | c.56+2071T>C (n.56+2071T>C) c.57-222T>C (n.57-222T>C) c.-233+2071T>C (n.-233+2071T>C) n.246-222T>C c.-122-222T>C (n.-122-222T>C) n.216-222T>C | dbSNP |
6 | g.15660744T>C | CA1612392127 | DTNBP1 | c.56+2070A>G (n.56+2070A>G) c.57-223A>G (n.57-223A>G) c.-233+2070A>G (n.-233+2070A>G) n.246-223A>G c.-122-223A>G (n.-122-223A>G) n.216-223A>G | dbSNP |
6 | g.15660744T= | CA1612392126 | DTNBP1 | c.56+2070A= (n.56+2070A=) c.57-223A= (n.57-223A=) c.-233+2070A= (n.-233+2070A=) n.246-223A= c.-122-223A= (n.-122-223A=) n.216-223A= | |
6 | g.15660748C= | CA1612392128 | DTNBP1 | c.56+2066G= (n.56+2066G=) c.57-227G= (n.57-227G=) c.-233+2066G= (n.-233+2066G=) n.246-227G= c.-122-227G= (n.-122-227G=) n.216-227G= | |
6 | g.15660748C>G | CA1086282028 | DTNBP1 | c.56+2066G>C (n.56+2066G>C) c.57-227G>C (n.57-227G>C) c.-233+2066G>C (n.-233+2066G>C) n.246-227G>C c.-122-227G>C (n.-122-227G>C) n.216-227G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660749A= | CA1612392129 | DTNBP1 | c.56+2065T= (n.56+2065T=) c.57-228T= (n.57-228T=) c.-233+2065T= (n.-233+2065T=) n.246-228T= c.-122-228T= (n.-122-228T=) n.216-228T= | |
6 | g.15660749A>G | CA135268304 | DTNBP1 | c.56+2065T>C (n.56+2065T>C) c.57-228T>C (n.57-228T>C) c.-233+2065T>C (n.-233+2065T>C) n.246-228T>C c.-122-228T>C (n.-122-228T>C) n.216-228T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660751T>C | CA1612392131 | DTNBP1 | c.56+2063A>G (n.56+2063A>G) c.57-230A>G (n.57-230A>G) c.-233+2063A>G (n.-233+2063A>G) n.246-230A>G c.-122-230A>G (n.-122-230A>G) n.216-230A>G | dbSNP |
6 | g.15660751T= | CA1612392130 | DTNBP1 | c.56+2063A= (n.56+2063A=) c.57-230A= (n.57-230A=) c.-233+2063A= (n.-233+2063A=) n.246-230A= c.-122-230A= (n.-122-230A=) n.216-230A= | |
6 | g.15660752C>T | CA565722388 | DTNBP1 | c.56+2062G>A (n.56+2062G>A) c.57-231G>A (n.57-231G>A) c.-233+2062G>A (n.-233+2062G>A) n.246-231G>A c.-122-231G>A (n.-122-231G>A) n.216-231G>A | gnomAD v2 |
6 | g.15660753C= | CA1612392132 | DTNBP1 | c.56+2061G= (n.56+2061G=) c.57-232G= (n.57-232G=) c.-233+2061G= (n.-233+2061G=) n.246-232G= c.-122-232G= (n.-122-232G=) n.216-232G= | |
6 | g.15660753C>G | CA821265807 | DTNBP1 | c.56+2061G>C (n.56+2061G>C) c.57-232G>C (n.57-232G>C) c.-233+2061G>C (n.-233+2061G>C) n.246-232G>C c.-122-232G>C (n.-122-232G>C) n.216-232G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660753C>T | CA2511643938 | DTNBP1 | c.56+2061G>A (n.56+2061G>A) c.57-232G>A (n.57-232G>A) c.-233+2061G>A (n.-233+2061G>A) n.246-232G>A c.-122-232G>A (n.-122-232G>A) n.216-232G>A | |
6 | g.15660754G>A | CA135268305 | DTNBP1 | c.56+2060C>T (n.56+2060C>T) c.57-233C>T (n.57-233C>T) c.-233+2060C>T (n.-233+2060C>T) n.246-233C>T c.-122-233C>T (n.-122-233C>T) n.216-233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660754G>C | CA1612392134 | DTNBP1 | c.56+2060C>G (n.56+2060C>G) c.57-233C>G (n.57-233C>G) c.-233+2060C>G (n.-233+2060C>G) n.246-233C>G c.-122-233C>G (n.-122-233C>G) n.216-233C>G | dbSNP |
6 | g.15660754G= | CA1612392133 | DTNBP1 | c.56+2060C= (n.56+2060C=) c.57-233C= (n.57-233C=) c.-233+2060C= (n.-233+2060C=) n.246-233C= c.-122-233C= (n.-122-233C=) n.216-233C= | |
6 | g.15660757G>A | CA135268306 | DTNBP1 | c.56+2057C>T (n.56+2057C>T) c.57-236C>T (n.57-236C>T) c.-233+2057C>T (n.-233+2057C>T) n.246-236C>T c.-122-236C>T (n.-122-236C>T) n.216-236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660757G= | CA1612392135 | DTNBP1 | c.56+2057C= (n.56+2057C=) c.57-236C= (n.57-236C=) c.-233+2057C= (n.-233+2057C=) n.246-236C= c.-122-236C= (n.-122-236C=) n.216-236C= | |
6 | g.15660758_15660759delinsTA | CA1612392136 | DTNBP1 | c.56+2055_56+2056delinsTA (n.56+2055_56+2056delinsTA) c.57-238_57-237delinsTA (n.57-238_57-237delinsTA) c.-233+2055_-233+2056delinsTA (n.-233+2055_-233+2056delinsTA) n.246-238_246-237delinsTA c.-122-238_-122-237delinsTA (n.-122-238_-122-237delinsTA) n.216-238_216-237delinsTA | |
6 | g.15660762del | CA1612392137 | DTNBP1 | c.56+2055del (n.56+2055del) c.57-238del (n.57-238del) c.-233+2055del (n.-233+2055del) n.246-238del c.-122-238del (n.-122-238del) n.216-238del | dbSNP |
6 | g.15660763T>C | CA821265810 | DTNBP1 | c.56+2051A>G (n.56+2051A>G) c.57-242A>G (n.57-242A>G) c.-233+2051A>G (n.-233+2051A>G) n.246-242A>G c.-122-242A>G (n.-122-242A>G) n.216-242A>G | dbSNP |
6 | g.15660763T= | CA1612392138 | DTNBP1 | c.56+2051A= (n.56+2051A=) c.57-242A= (n.57-242A=) c.-233+2051A= (n.-233+2051A=) n.246-242A= c.-122-242A= (n.-122-242A=) n.216-242A= | |
6 | g.15660765C>A | CA2517995167 | DTNBP1 | c.56+2049G>T (n.56+2049G>T) c.57-244G>T (n.57-244G>T) c.-233+2049G>T (n.-233+2049G>T) n.246-244G>T c.-122-244G>T (n.-122-244G>T) n.216-244G>T | |
6 | g.15660766C= | CA1612392139 | DTNBP1 | c.56+2048G= (n.56+2048G=) c.57-245G= (n.57-245G=) c.-233+2048G= (n.-233+2048G=) n.246-245G= c.-122-245G= (n.-122-245G=) n.216-245G= | |
6 | g.15660766C>T | CA1086282032 | DTNBP1 | c.56+2048G>A (n.56+2048G>A) c.57-245G>A (n.57-245G>A) c.-233+2048G>A (n.-233+2048G>A) n.246-245G>A c.-122-245G>A (n.-122-245G>A) n.216-245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660770T>C | CA135268307 | DTNBP1 | c.56+2044A>G (n.56+2044A>G) c.57-249A>G (n.57-249A>G) c.-233+2044A>G (n.-233+2044A>G) n.246-249A>G c.-122-249A>G (n.-122-249A>G) n.216-249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660770T= | CA1612392140 | DTNBP1 | c.56+2044A= (n.56+2044A=) c.57-249A= (n.57-249A=) c.-233+2044A= (n.-233+2044A=) n.246-249A= c.-122-249A= (n.-122-249A=) n.216-249A= | |
6 | g.15660771T= | CA1612392141 | DTNBP1 | c.56+2043A= (n.56+2043A=) c.57-250A= (n.57-250A=) c.-233+2043A= (n.-233+2043A=) n.246-250A= c.-122-250A= (n.-122-250A=) n.216-250A= | |
6 | g.15660772dup | CA1612392142 | DTNBP1 | c.56+2042dup (n.56+2042dup) c.57-251dup (n.57-251dup) c.-233+2042dup (n.-233+2042dup) n.246-251dup c.-122-251dup (n.-122-251dup) n.216-251dup | dbSNP |
6 | g.15660776del | CA2592588474 | DTNBP1 | c.56+2040del (n.56+2040del) c.57-253del (n.57-253del) c.-233+2040del (n.-233+2040del) n.246-253del c.-122-253del (n.-122-253del) n.216-253del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660776A>T | CA2711039597 | DTNBP1 | c.56+2038T>A (n.56+2038T>A) c.57-255T>A (n.57-255T>A) c.-233+2038T>A (n.-233+2038T>A) n.246-255T>A c.-122-255T>A (n.-122-255T>A) n.216-255T>A | dbSNP |
6 | g.15660777G>C | CA135268308 | DTNBP1 | c.56+2037C>G (n.56+2037C>G) c.57-256C>G (n.57-256C>G) c.-233+2037C>G (n.-233+2037C>G) n.246-256C>G c.-122-256C>G (n.-122-256C>G) n.216-256C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660777G= | CA1612392143 | DTNBP1 | c.56+2037C= (n.56+2037C=) c.57-256C= (n.57-256C=) c.-233+2037C= (n.-233+2037C=) n.246-256C= c.-122-256C= (n.-122-256C=) n.216-256C= | |
6 | g.15660778G>C | CA135268309 | DTNBP1 | c.56+2036C>G (n.56+2036C>G) c.57-257C>G (n.57-257C>G) c.-233+2036C>G (n.-233+2036C>G) n.246-257C>G c.-122-257C>G (n.-122-257C>G) n.216-257C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660778G= | CA1612392144 | DTNBP1 | c.56+2036C= (n.56+2036C=) c.57-257C= (n.57-257C=) c.-233+2036C= (n.-233+2036C=) n.246-257C= c.-122-257C= (n.-122-257C=) n.216-257C= |