Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.15660500T>GCA2677415599DTNBP1c.56+2314A>C (n.56+2314A>C)
c.78A>C (p.Pro26=)
c.-233+2314A>C (n.-233+2314A>C)
n.267A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.237A>C
gnomAD v4
6g.15660504T>CCA1612392031DTNBP1c.56+2310A>G (n.56+2310A>G)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.-233+2310A>G (n.-233+2310A>G)
n.263A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.233A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.15660504T>GCA2578535078DTNBP1c.56+2310A>C (n.56+2310A>C)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.-233+2310A>C (n.-233+2310A>C)
n.263A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.233A>C
gnomAD v4
6g.15660504T=CA1612392030DTNBP1c.56+2310A= (n.56+2310A=)
c.74A= (p.Lys25=)
c.-233+2310A= (n.-233+2310A=)
n.263A=
c.-105A= (n.-105A=)
n.233A=
6g.15660505T>GCA821265717DTNBP1c.56+2309A>C (n.56+2309A>C)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.-233+2309A>C (n.-233+2309A>C)
n.262A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.232A>C
dbSNP gnomAD v4
6g.15660505T=CA1612392032DTNBP1c.56+2309A= (n.56+2309A=)
c.73A= (p.Lys25=)
c.-233+2309A= (n.-233+2309A=)
n.262A=
c.-106A= (n.-106A=)
n.232A=
6g.15660508C=CA1612392033DTNBP1c.56+2306G= (n.56+2306G=)
c.70G= (p.Asp24=)
c.-233+2306G= (n.-233+2306G=)
n.259G=
c.-109G= (n.-109G=)
n.229G=
6g.15660508C>GCA1612392034DTNBP1c.56+2306G>C (n.56+2306G>C)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.-233+2306G>C (n.-233+2306G>C)
n.259G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.229G>C
dbSNP
6g.15660508C>TCA2578535079DTNBP1c.56+2306G>A (n.56+2306G>A)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.-233+2306G>A (n.-233+2306G>A)
n.259G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.229G>A
gnomAD v4
6g.15660509A=CA1612392035DTNBP1c.56+2305T= (n.56+2305T=)
c.69T= (p.Ala23=)
c.-233+2305T= (n.-233+2305T=)
n.258T=
c.-110T= (n.-110T=)
n.228T=
6g.15660509A>CCA565722354DTNBP1c.56+2305T>G (n.56+2305T>G)
c.69T>G (p.Ala23=)
c.-233+2305T>G (n.-233+2305T>G)
n.258T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.228T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660511C>ACA565722356DTNBP1c.56+2303G>T (n.56+2303G>T)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.-233+2303G>T (n.-233+2303G>T)
n.256G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.226G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660511C=CA1612392036DTNBP1c.56+2303G= (n.56+2303G=)
c.67G= (p.Ala23=)
c.-233+2303G= (n.-233+2303G=)
n.256G=
c.-112G= (n.-112G=)
n.226G=
6g.15660511C>TCA565722357DTNBP1c.56+2303G>A (n.56+2303G>A)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.-233+2303G>A (n.-233+2303G>A)
n.256G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.226G>A
dbSNP gnomAD v2
6g.15660515A=CA1612392037DTNBP1c.56+2299T= (n.56+2299T=)
c.63T= (p.Leu21=)
c.-233+2299T= (n.-233+2299T=)
n.252T=
c.-116T= (n.-116T=)
n.222T=
6g.15660515A>GCA1612392038DTNBP1c.56+2299T>C (n.56+2299T>C)
c.63T>C (p.Leu21=)
c.-233+2299T>C (n.-233+2299T>C)
n.252T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.222T>C
dbSNP
6g.15660516A=CA1612392039DTNBP1c.56+2298T= (n.56+2298T=)
c.62T= (p.Leu21=)
c.-233+2298T= (n.-233+2298T=)
n.251T=
c.-117T= (n.-117T=)
n.221T=
6g.15660516A>CCA565722358DTNBP1c.56+2298T>G (n.56+2298T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-233+2298T>G (n.-233+2298T>G)
n.251T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.221T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660516A>GCA565722364DTNBP1c.56+2298T>C (n.56+2298T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.-233+2298T>C (n.-233+2298T>C)
n.251T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.221T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660517G>ACA2677415600DTNBP1c.56+2297C>T (n.56+2297C>T)
c.61C>T (p.Leu21Phe)
c.-233+2297C>T (n.-233+2297C>T)
n.250C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.220C>T
gnomAD v4
6g.15660519G>ACA1086282009DTNBP1c.56+2295C>T (n.56+2295C>T)
c.59C>T (p.Ser20Leu)
c.-233+2295C>T (n.-233+2295C>T)
n.248C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.218C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660519G=CA1612392040DTNBP1c.56+2295C= (n.56+2295C=)
c.59C= (p.Ser20=)
c.-233+2295C= (n.-233+2295C=)
n.248C=
c.-120C= (n.-120C=)
n.218C=
6g.15660519G>TCA2677415601DTNBP1c.56+2295C>A (n.56+2295C>A)
c.59C>A (p.Ser20Ter)
c.-233+2295C>A (n.-233+2295C>A)
n.248C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.218C>A
gnomAD v4
6g.15660520A>CCA2578535080DTNBP1c.56+2294T>G (n.56+2294T>G)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.-233+2294T>G (n.-233+2294T>G)
n.247T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.217T>G
6g.15660521C>TCA2578535081DTNBP1c.56+2293G>A (n.56+2293G>A)
c.57G>A (p.Gly19=)
c.-233+2293G>A (n.-233+2293G>A)
n.246G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.216G>A
6g.15660522C>ACA2677415602DTNBP1c.56+2292G>T (n.56+2292G>T)
c.57-1G>T (n.57-1G>T)
c.-233+2292G>T (n.-233+2292G>T)
n.246-1G>T
c.-122-1G>T (n.-122-1G>T)
n.216-1G>T
gnomAD v4
6g.15660522C=CA1612392041DTNBP1c.56+2292G= (n.56+2292G=)
c.57-1G= (n.57-1G=)
c.-233+2292G= (n.-233+2292G=)
n.246-1G=
c.-122-1G= (n.-122-1G=)
n.216-1G=
6g.15660522C>GCA2677415603DTNBP1c.56+2292G>C (n.56+2292G>C)
c.57-1G>C (n.57-1G>C)
c.-233+2292G>C (n.-233+2292G>C)
n.246-1G>C
c.-122-1G>C (n.-122-1G>C)
n.216-1G>C
gnomAD v4
6g.15660522C>TCA1612392042DTNBP1c.56+2292G>A (n.56+2292G>A)
c.57-1G>A (n.57-1G>A)
c.-233+2292G>A (n.-233+2292G>A)
n.246-1G>A
c.-122-1G>A (n.-122-1G>A)
n.216-1G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.15660523T>GCA2677415604DTNBP1c.56+2291A>C (n.56+2291A>C)
c.57-2A>C (n.57-2A>C)
c.-233+2291A>C (n.-233+2291A>C)
n.246-2A>C
c.-122-2A>C (n.-122-2A>C)
n.216-2A>C
gnomAD v4
6g.15660524G>ACA2677415605DTNBP1c.56+2290C>T (n.56+2290C>T)
c.57-3C>T (n.57-3C>T)
c.-233+2290C>T (n.-233+2290C>T)
n.246-3C>T
c.-122-3C>T (n.-122-3C>T)
n.216-3C>T
gnomAD v4
6g.15660525T>CCA565722367DTNBP1c.56+2289A>G (n.56+2289A>G)
c.57-4A>G (n.57-4A>G)
c.-233+2289A>G (n.-233+2289A>G)
n.246-4A>G
c.-122-4A>G (n.-122-4A>G)
n.216-4A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660525T=CA1612392043DTNBP1c.56+2289A= (n.56+2289A=)
c.57-4A= (n.57-4A=)
c.-233+2289A= (n.-233+2289A=)
n.246-4A=
c.-122-4A= (n.-122-4A=)
n.216-4A=
6g.15660526A>CCA2677415606DTNBP1c.56+2288T>G (n.56+2288T>G)
c.57-5T>G (n.57-5T>G)
c.-233+2288T>G (n.-233+2288T>G)
n.246-5T>G
c.-122-5T>G (n.-122-5T>G)
n.216-5T>G
gnomAD v4
6g.15660527C>ACA2770108461DTNBP1c.56+2287G>T (n.56+2287G>T)
c.57-6G>T (n.57-6G>T)
c.-233+2287G>T (n.-233+2287G>T)
n.246-6G>T
c.-122-6G>T (n.-122-6G>T)
n.216-6G>T
6g.15660527C=CA1612392044DTNBP1c.56+2287G= (n.56+2287G=)
c.57-6G= (n.57-6G=)
c.-233+2287G= (n.-233+2287G=)
n.246-6G=
c.-122-6G= (n.-122-6G=)
n.216-6G=
6g.15660527C>GCA821265728DTNBP1c.56+2287G>C (n.56+2287G>C)
c.57-6G>C (n.57-6G>C)
c.-233+2287G>C (n.-233+2287G>C)
n.246-6G>C
c.-122-6G>C (n.-122-6G>C)
n.216-6G>C
dbSNP
6g.15660527C>TCA2677415607DTNBP1c.56+2287G>A (n.56+2287G>A)
c.57-6G>A (n.57-6G>A)
c.-233+2287G>A (n.-233+2287G>A)
n.246-6G>A
c.-122-6G>A (n.-122-6G>A)
n.216-6G>A
gnomAD v4
6g.15660529G>ACA565722370DTNBP1c.56+2285C>T (n.56+2285C>T)
c.57-8C>T (n.57-8C>T)
c.-233+2285C>T (n.-233+2285C>T)
n.246-8C>T
c.-122-8C>T (n.-122-8C>T)
n.216-8C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660529G=CA1612392045DTNBP1c.56+2285C= (n.56+2285C=)
c.57-8C= (n.57-8C=)
c.-233+2285C= (n.-233+2285C=)
n.246-8C=
c.-122-8C= (n.-122-8C=)
n.216-8C=
6g.15660530G>CCA2677415608DTNBP1c.56+2284C>G (n.56+2284C>G)
c.57-9C>G (n.57-9C>G)
c.-233+2284C>G (n.-233+2284C>G)
n.246-9C>G
c.-122-9C>G (n.-122-9C>G)
n.216-9C>G
gnomAD v4
6g.15660530G>TCA2677415609DTNBP1c.56+2284C>A (n.56+2284C>A)
c.57-9C>A (n.57-9C>A)
c.-233+2284C>A (n.-233+2284C>A)
n.246-9C>A
c.-122-9C>A (n.-122-9C>A)
n.216-9C>A
gnomAD v4
6g.15660531A>CCA2711039532DTNBP1c.56+2283T>G (n.56+2283T>G)
c.57-10T>G (n.57-10T>G)
c.-233+2283T>G (n.-233+2283T>G)
n.246-10T>G
c.-122-10T>G (n.-122-10T>G)
n.216-10T>G
dbSNP
6g.15660532G>TCA2677415610DTNBP1c.56+2282C>A (n.56+2282C>A)
c.57-11C>A (n.57-11C>A)
c.-233+2282C>A (n.-233+2282C>A)
n.246-11C>A
c.-122-11C>A (n.-122-11C>A)
n.216-11C>A
gnomAD v4
6g.15660534A=CA1612392046DTNBP1c.56+2280T= (n.56+2280T=)
c.57-13T= (n.57-13T=)
c.-233+2280T= (n.-233+2280T=)
n.246-13T=
c.-122-13T= (n.-122-13T=)
n.216-13T=
6g.15660534A>GCA1612392047DTNBP1c.56+2280T>C (n.56+2280T>C)
c.57-13T>C (n.57-13T>C)
c.-233+2280T>C (n.-233+2280T>C)
n.246-13T>C
c.-122-13T>C (n.-122-13T>C)
n.216-13T>C
dbSNP
6g.15660537C>ACA1612392049DTNBP1c.56+2277G>T (n.56+2277G>T)
c.57-16G>T (n.57-16G>T)
c.-233+2277G>T (n.-233+2277G>T)
n.246-16G>T
c.-122-16G>T (n.-122-16G>T)
n.216-16G>T
dbSNP
6g.15660537C=CA1612392048DTNBP1c.56+2277G= (n.56+2277G=)
c.57-16G= (n.57-16G=)
c.-233+2277G= (n.-233+2277G=)
n.246-16G=
c.-122-16G= (n.-122-16G=)
n.216-16G=
6g.15660538C>ACA2770108462DTNBP1c.56+2276G>T (n.56+2276G>T)
c.57-17G>T (n.57-17G>T)
c.-233+2276G>T (n.-233+2276G>T)
n.246-17G>T
c.-122-17G>T (n.-122-17G>T)
n.216-17G>T
6g.15660538C=CA1612392050DTNBP1c.56+2276G= (n.56+2276G=)
c.57-17G= (n.57-17G=)
c.-233+2276G= (n.-233+2276G=)
n.246-17G=
c.-122-17G= (n.-122-17G=)
n.216-17G=
6g.15660538C>TCA135268285DTNBP1c.56+2276G>A (n.56+2276G>A)
c.57-17G>A (n.57-17G>A)
c.-233+2276G>A (n.-233+2276G>A)
n.246-17G>A
c.-122-17G>A (n.-122-17G>A)
n.216-17G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660540A=CA1612392051DTNBP1c.56+2274T= (n.56+2274T=)
c.57-19T= (n.57-19T=)
c.-233+2274T= (n.-233+2274T=)
n.246-19T=
c.-122-19T= (n.-122-19T=)
n.216-19T=
6g.15660540A>CCA565722373DTNBP1c.56+2274T>G (n.56+2274T>G)
c.57-19T>G (n.57-19T>G)
c.-233+2274T>G (n.-233+2274T>G)
n.246-19T>G
c.-122-19T>G (n.-122-19T>G)
n.216-19T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660540A>GCA3644298DTNBP1c.56+2274T>C (n.56+2274T>C)
c.57-19T>C (n.57-19T>C)
c.-233+2274T>C (n.-233+2274T>C)
n.246-19T>C
c.-122-19T>C (n.-122-19T>C)
n.216-19T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660542A>GCA2677415611DTNBP1c.56+2272T>C (n.56+2272T>C)
c.57-21T>C (n.57-21T>C)
c.-233+2272T>C (n.-233+2272T>C)
n.246-21T>C
c.-122-21T>C (n.-122-21T>C)
n.216-21T>C
gnomAD v4
6g.15660545delCA2770108463DTNBP1c.56+2272del (n.56+2272del)
c.57-21del (n.57-21del)
c.-233+2272del (n.-233+2272del)
n.246-21del
c.-122-21del (n.-122-21del)
n.216-21del
6g.15660543A=CA1612392052DTNBP1c.56+2271T= (n.56+2271T=)
c.57-22T= (n.57-22T=)
c.-233+2271T= (n.-233+2271T=)
n.246-22T=
c.-122-22T= (n.-122-22T=)
n.216-22T=
6g.15660543A>CCA1086282012DTNBP1c.56+2271T>G (n.56+2271T>G)
c.57-22T>G (n.57-22T>G)
c.-233+2271T>G (n.-233+2271T>G)
n.246-22T>G
c.-122-22T>G (n.-122-22T>G)
n.216-22T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660544A>CCA2770108464DTNBP1c.56+2270T>G (n.56+2270T>G)
c.57-23T>G (n.57-23T>G)
c.-233+2270T>G (n.-233+2270T>G)
n.246-23T>G
c.-122-23T>G (n.-122-23T>G)
n.216-23T>G
6g.15660544_15660545insCAACCAAACACACCCAACACCA2770108465DTNBP1c.56+2269_56+2270insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.56+2269_56+2270insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.57-24_57-23insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.57-24_57-23insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.-233+2269_-233+2270insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.-233+2269_-233+2270insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.246-24_246-23insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
c.-122-24_-122-23insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.-122-24_-122-23insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.216-24_216-23insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
6g.15660545A>GCA2711039533DTNBP1c.56+2269T>C (n.56+2269T>C)
c.57-24T>C (n.57-24T>C)
c.-233+2269T>C (n.-233+2269T>C)
n.246-24T>C
c.-122-24T>C (n.-122-24T>C)
n.216-24T>C
dbSNP
6g.15660546G>ACA2677415612DTNBP1c.56+2268C>T (n.56+2268C>T)
c.57-25C>T (n.57-25C>T)
c.-233+2268C>T (n.-233+2268C>T)
n.246-25C>T
c.-122-25C>T (n.-122-25C>T)
n.216-25C>T
gnomAD v4
6g.15660546G>CCA565722376DTNBP1c.56+2268C>G (n.56+2268C>G)
c.57-25C>G (n.57-25C>G)
c.-233+2268C>G (n.-233+2268C>G)
n.246-25C>G
c.-122-25C>G (n.-122-25C>G)
n.216-25C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660546G=CA1612392053DTNBP1c.56+2268C= (n.56+2268C=)
c.57-25C= (n.57-25C=)
c.-233+2268C= (n.-233+2268C=)
n.246-25C=
c.-122-25C= (n.-122-25C=)
n.216-25C=
6g.15660547A>CCA2711039565DTNBP1c.56+2267T>G (n.56+2267T>G)
c.57-26T>G (n.57-26T>G)
c.-233+2267T>G (n.-233+2267T>G)
n.246-26T>G
c.-122-26T>G (n.-122-26T>G)
n.216-26T>G
dbSNP
6g.15660547A>GCA2677415613DTNBP1c.56+2267T>C (n.56+2267T>C)
c.57-26T>C (n.57-26T>C)
c.-233+2267T>C (n.-233+2267T>C)
n.246-26T>C
c.-122-26T>C (n.-122-26T>C)
n.216-26T>C
gnomAD v4
6g.15660547A>TCA2677415614DTNBP1c.56+2267T>A (n.56+2267T>A)
c.57-26T>A (n.57-26T>A)
c.-233+2267T>A (n.-233+2267T>A)
n.246-26T>A
c.-122-26T>A (n.-122-26T>A)
n.216-26T>A
gnomAD v4
6g.15660548C>TCA2677415615DTNBP1c.56+2266G>A (n.56+2266G>A)
c.57-27G>A (n.57-27G>A)
c.-233+2266G>A (n.-233+2266G>A)
n.246-27G>A
c.-122-27G>A (n.-122-27G>A)
n.216-27G>A
gnomAD v4
6g.15660549C=CA1612392054DTNBP1c.56+2265G= (n.56+2265G=)
c.57-28G= (n.57-28G=)
c.-233+2265G= (n.-233+2265G=)
n.246-28G=
c.-122-28G= (n.-122-28G=)
n.216-28G=
6g.15660549C>TCA1612392055DTNBP1c.56+2265G>A (n.56+2265G>A)
c.57-28G>A (n.57-28G>A)
c.-233+2265G>A (n.-233+2265G>A)
n.246-28G>A
c.-122-28G>A (n.-122-28G>A)
n.216-28G>A
dbSNP
6g.15660550delCA2677415616DTNBP1c.56+2264del (n.56+2264del)
c.57-29del (n.57-29del)
c.-233+2264del (n.-233+2264del)
n.246-29del
c.-122-29del (n.-122-29del)
n.216-29del
gnomAD v4
6g.15660550T>ACA2770108466DTNBP1c.56+2264A>T (n.56+2264A>T)
c.57-29A>T (n.57-29A>T)
c.-233+2264A>T (n.-233+2264A>T)
n.246-29A>T
c.-122-29A>T (n.-122-29A>T)
n.216-29A>T
6g.15660552_15660553insCACACCCAACACACA2770108467DTNBP1c.56+2262_56+2263insGTGTTGGGTGTGT (n.56+2262_56+2263insGTGTTGGGTGTGT)
c.57-31_57-30insGTGTTGGGTGTGT (n.57-31_57-30insGTGTTGGGTGTGT)
c.-233+2262_-233+2263insGTGTTGGGTGTGT (n.-233+2262_-233+2263insGTGTTGGGTGTGT)
n.246-31_246-30insGTGTTGGGTGTGT
c.-122-31_-122-30insGTGTTGGGTGTGT (n.-122-31_-122-30insGTGTTGGGTGTGT)
n.216-31_216-30insGTGTTGGGTGTGT
6g.15660553T>CCA2578535082DTNBP1c.56+2261A>G (n.56+2261A>G)
c.57-32A>G (n.57-32A>G)
c.-233+2261A>G (n.-233+2261A>G)
n.246-32A>G
c.-122-32A>G (n.-122-32A>G)
n.216-32A>G
6g.15660554G>ACA2677415617DTNBP1c.56+2260C>T (n.56+2260C>T)
c.57-33C>T (n.57-33C>T)
c.-233+2260C>T (n.-233+2260C>T)
n.246-33C>T
c.-122-33C>T (n.-122-33C>T)
n.216-33C>T
gnomAD v4
6g.15660558C>ACA2677415618DTNBP1c.56+2256G>T (n.56+2256G>T)
c.57-37G>T (n.57-37G>T)
c.-233+2256G>T (n.-233+2256G>T)
n.246-37G>T
c.-122-37G>T (n.-122-37G>T)
n.216-37G>T
gnomAD v4
6g.15660559C=CA1612392056DTNBP1c.56+2255G= (n.56+2255G=)
c.57-38G= (n.57-38G=)
c.-233+2255G= (n.-233+2255G=)
n.246-38G=
c.-122-38G= (n.-122-38G=)
n.216-38G=
6g.15660559C>TCA821265740DTNBP1c.56+2255G>A (n.56+2255G>A)
c.57-38G>A (n.57-38G>A)
c.-233+2255G>A (n.-233+2255G>A)
n.246-38G>A
c.-122-38G>A (n.-122-38G>A)
n.216-38G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660560C=CA1612392057DTNBP1c.56+2254G= (n.56+2254G=)
c.57-39G= (n.57-39G=)
c.-233+2254G= (n.-233+2254G=)
n.246-39G=
c.-122-39G= (n.-122-39G=)
n.216-39G=
6g.15660560C>TCA135268286DTNBP1c.56+2254G>A (n.56+2254G>A)
c.57-39G>A (n.57-39G>A)
c.-233+2254G>A (n.-233+2254G>A)
n.246-39G>A
c.-122-39G>A (n.-122-39G>A)
n.216-39G>A
dbSNP
6g.15660563_15660564delCA2578535083DTNBP1c.56+2253_56+2254del (n.56+2253_56+2254del)
c.57-40_57-39del (n.57-40_57-39del)
c.-233+2253_-233+2254del (n.-233+2253_-233+2254del)
n.246-40_246-39del
c.-122-40_-122-39del (n.-122-40_-122-39del)
n.216-40_216-39del
gnomAD v4
6g.15660561T>CCA2677415619DTNBP1c.56+2253A>G (n.56+2253A>G)
c.57-40A>G (n.57-40A>G)
c.-233+2253A>G (n.-233+2253A>G)
n.246-40A>G
c.-122-40A>G (n.-122-40A>G)
n.216-40A>G
gnomAD v4
6g.15660565A>CCA2578535084DTNBP1c.56+2249T>G (n.56+2249T>G)
c.57-44T>G (n.57-44T>G)
c.-233+2249T>G (n.-233+2249T>G)
n.246-44T>G
c.-122-44T>G (n.-122-44T>G)
n.216-44T>G
gnomAD v4
6g.15660565A>GCA2677415620DTNBP1c.56+2249T>C (n.56+2249T>C)
c.57-44T>C (n.57-44T>C)
c.-233+2249T>C (n.-233+2249T>C)
n.246-44T>C
c.-122-44T>C (n.-122-44T>C)
n.216-44T>C
gnomAD v4
6g.15660566G>CCA565722378DTNBP1c.56+2248C>G (n.56+2248C>G)
c.57-45C>G (n.57-45C>G)
c.-233+2248C>G (n.-233+2248C>G)
n.246-45C>G
c.-122-45C>G (n.-122-45C>G)
n.216-45C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660566G=CA1612392058DTNBP1c.56+2248C= (n.56+2248C=)
c.57-45C= (n.57-45C=)
c.-233+2248C= (n.-233+2248C=)
n.246-45C=
c.-122-45C= (n.-122-45C=)
n.216-45C=
6g.15660567G>ACA2677415621DTNBP1c.56+2247C>T (n.56+2247C>T)
c.57-46C>T (n.57-46C>T)
c.-233+2247C>T (n.-233+2247C>T)
n.246-46C>T
c.-122-46C>T (n.-122-46C>T)
n.216-46C>T
gnomAD v4
6g.15660569T>CCA2711039566DTNBP1c.56+2245A>G (n.56+2245A>G)
c.57-48A>G (n.57-48A>G)
c.-233+2245A>G (n.-233+2245A>G)
n.246-48A>G
c.-122-48A>G (n.-122-48A>G)
n.216-48A>G
dbSNP
6g.15660570G>ACA821265746DTNBP1c.56+2244C>T (n.56+2244C>T)
c.57-49C>T (n.57-49C>T)
c.-233+2244C>T (n.-233+2244C>T)
n.246-49C>T
c.-122-49C>T (n.-122-49C>T)
n.216-49C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660570G=CA1612392059DTNBP1c.56+2244C= (n.56+2244C=)
c.57-49C= (n.57-49C=)
c.-233+2244C= (n.-233+2244C=)
n.246-49C=
c.-122-49C= (n.-122-49C=)
n.216-49C=
6g.15660571T>CCA565722380DTNBP1c.56+2243A>G (n.56+2243A>G)
c.57-50A>G (n.57-50A>G)
c.-233+2243A>G (n.-233+2243A>G)
n.246-50A>G
c.-122-50A>G (n.-122-50A>G)
n.216-50A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660571T=CA1612392060DTNBP1c.56+2243A= (n.56+2243A=)
c.57-50A= (n.57-50A=)
c.-233+2243A= (n.-233+2243A=)
n.246-50A=
c.-122-50A= (n.-122-50A=)
n.216-50A=
6g.15660573T>CCA2578535085DTNBP1c.56+2241A>G (n.56+2241A>G)
c.57-52A>G (n.57-52A>G)
c.-233+2241A>G (n.-233+2241A>G)
n.246-52A>G
c.-122-52A>G (n.-122-52A>G)
n.216-52A>G
gnomAD v4
6g.15660573T>GCA2677415622DTNBP1c.56+2241A>C (n.56+2241A>C)
c.57-52A>C (n.57-52A>C)
c.-233+2241A>C (n.-233+2241A>C)
n.246-52A>C
c.-122-52A>C (n.-122-52A>C)
n.216-52A>C
gnomAD v4
6g.15660575G>ACA821265749DTNBP1c.56+2239C>T (n.56+2239C>T)
c.57-54C>T (n.57-54C>T)
c.-233+2239C>T (n.-233+2239C>T)
n.246-54C>T
c.-122-54C>T (n.-122-54C>T)
n.216-54C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.15660575G=CA1612392061DTNBP1c.56+2239C= (n.56+2239C=)
c.57-54C= (n.57-54C=)
c.-233+2239C= (n.-233+2239C=)
n.246-54C=
c.-122-54C= (n.-122-54C=)
n.216-54C=
6g.15660575G>TCA2578535086DTNBP1c.56+2239C>A (n.56+2239C>A)
c.57-54C>A (n.57-54C>A)
c.-233+2239C>A (n.-233+2239C>A)
n.246-54C>A
c.-122-54C>A (n.-122-54C>A)
n.216-54C>A
6g.15660578C>ACA2578535087DTNBP1c.56+2236G>T (n.56+2236G>T)
c.57-57G>T (n.57-57G>T)
c.-233+2236G>T (n.-233+2236G>T)
n.246-57G>T
c.-122-57G>T (n.-122-57G>T)
n.216-57G>T
6g.15660583delCA2677415623DTNBP1c.56+2234del (n.56+2234del)
c.57-59del (n.57-59del)
c.-233+2234del (n.-233+2234del)
n.246-59del
c.-122-59del (n.-122-59del)
n.216-59del
gnomAD v4
6g.15660584T>CCA2677415624DTNBP1c.56+2230A>G (n.56+2230A>G)
c.57-63A>G (n.57-63A>G)
c.-233+2230A>G (n.-233+2230A>G)
n.246-63A>G
c.-122-63A>G (n.-122-63A>G)
n.216-63A>G
gnomAD v4
6g.15660584T>GCA2770108468DTNBP1c.56+2230A>C (n.56+2230A>C)
c.57-63A>C (n.57-63A>C)
c.-233+2230A>C (n.-233+2230A>C)
n.246-63A>C
c.-122-63A>C (n.-122-63A>C)
n.216-63A>C
6g.15660586G>ACA2677415626DTNBP1c.56+2228C>T (n.56+2228C>T)
c.57-65C>T (n.57-65C>T)
c.-233+2228C>T (n.-233+2228C>T)
n.246-65C>T
c.-122-65C>T (n.-122-65C>T)
n.216-65C>T
gnomAD v4
6g.15660586G>TCA2677415625DTNBP1c.56+2228C>A (n.56+2228C>A)
c.57-65C>A (n.57-65C>A)
c.-233+2228C>A (n.-233+2228C>A)
n.246-65C>A
c.-122-65C>A (n.-122-65C>A)
n.216-65C>A
gnomAD v4
6g.15660587C>ACA821265752DTNBP1c.56+2227G>T (n.56+2227G>T)
c.57-66G>T (n.57-66G>T)
c.-233+2227G>T (n.-233+2227G>T)
n.246-66G>T
c.-122-66G>T (n.-122-66G>T)
n.216-66G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660587C=CA1612392062DTNBP1c.56+2227G= (n.56+2227G=)
c.57-66G= (n.57-66G=)
c.-233+2227G= (n.-233+2227G=)
n.246-66G=
c.-122-66G= (n.-122-66G=)
n.216-66G=
6g.15660587C>TCA821265755DTNBP1c.56+2227G>A (n.56+2227G>A)
c.57-66G>A (n.57-66G>A)
c.-233+2227G>A (n.-233+2227G>A)
n.246-66G>A
c.-122-66G>A (n.-122-66G>A)
n.216-66G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660588C>ACA2578535088DTNBP1c.56+2226G>T (n.56+2226G>T)
c.57-67G>T (n.57-67G>T)
c.-233+2226G>T (n.-233+2226G>T)
n.246-67G>T
c.-122-67G>T (n.-122-67G>T)
n.216-67G>T
6g.15660588C>TCA2770108469DTNBP1c.56+2226G>A (n.56+2226G>A)
c.57-67G>A (n.57-67G>A)
c.-233+2226G>A (n.-233+2226G>A)
n.246-67G>A
c.-122-67G>A (n.-122-67G>A)
n.216-67G>A
6g.15660589C>ACA821265759DTNBP1c.56+2225G>T (n.56+2225G>T)
c.57-68G>T (n.57-68G>T)
c.-233+2225G>T (n.-233+2225G>T)
n.246-68G>T
c.-122-68G>T (n.-122-68G>T)
n.216-68G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660589C=CA1612392063DTNBP1c.56+2225G= (n.56+2225G=)
c.57-68G= (n.57-68G=)
c.-233+2225G= (n.-233+2225G=)
n.246-68G=
c.-122-68G= (n.-122-68G=)
n.216-68G=
6g.15660589C>TCA2677415627DTNBP1c.56+2225G>A (n.56+2225G>A)
c.57-68G>A (n.57-68G>A)
c.-233+2225G>A (n.-233+2225G>A)
n.246-68G>A
c.-122-68G>A (n.-122-68G>A)
n.216-68G>A
gnomAD v4
6g.15660590C>ACA2578535089DTNBP1c.56+2224G>T (n.56+2224G>T)
c.57-69G>T (n.57-69G>T)
c.-233+2224G>T (n.-233+2224G>T)
n.246-69G>T
c.-122-69G>T (n.-122-69G>T)
n.216-69G>T
6g.15660590C=CA1612392064DTNBP1c.56+2224G= (n.56+2224G=)
c.57-69G= (n.57-69G=)
c.-233+2224G= (n.-233+2224G=)
n.246-69G=
c.-122-69G= (n.-122-69G=)
n.216-69G=
6g.15660590C>TCA1086282014DTNBP1c.56+2224G>A (n.56+2224G>A)
c.57-69G>A (n.57-69G>A)
c.-233+2224G>A (n.-233+2224G>A)
n.246-69G>A
c.-122-69G>A (n.-122-69G>A)
n.216-69G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660595T>CCA135268287DTNBP1c.56+2219A>G (n.56+2219A>G)
c.57-74A>G (n.57-74A>G)
c.-233+2219A>G (n.-233+2219A>G)
n.246-74A>G
c.-122-74A>G (n.-122-74A>G)
n.216-74A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660595T>GCA2677415628DTNBP1c.56+2219A>C (n.56+2219A>C)
c.57-74A>C (n.57-74A>C)
c.-233+2219A>C (n.-233+2219A>C)
n.246-74A>C
c.-122-74A>C (n.-122-74A>C)
n.216-74A>C
gnomAD v4
6g.15660595T=CA1612392065DTNBP1c.56+2219A= (n.56+2219A=)
c.57-74A= (n.57-74A=)
c.-233+2219A= (n.-233+2219A=)
n.246-74A=
c.-122-74A= (n.-122-74A=)
n.216-74A=
6g.15660597C>ACA2677415629DTNBP1c.56+2217G>T (n.56+2217G>T)
c.57-76G>T (n.57-76G>T)
c.-233+2217G>T (n.-233+2217G>T)
n.246-76G>T
c.-122-76G>T (n.-122-76G>T)
n.216-76G>T
gnomAD v4
6g.15660597C=CA1612392066DTNBP1c.56+2217G= (n.56+2217G=)
c.57-76G= (n.57-76G=)
c.-233+2217G= (n.-233+2217G=)
n.246-76G=
c.-122-76G= (n.-122-76G=)
n.216-76G=
6g.15660597C>TCA135268288DTNBP1c.56+2217G>A (n.56+2217G>A)
c.57-76G>A (n.57-76G>A)
c.-233+2217G>A (n.-233+2217G>A)
n.246-76G>A
c.-122-76G>A (n.-122-76G>A)
n.216-76G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660598G>ACA2677415630DTNBP1c.56+2216C>T (n.56+2216C>T)
c.57-77C>T (n.57-77C>T)
c.-233+2216C>T (n.-233+2216C>T)
n.246-77C>T
c.-122-77C>T (n.-122-77C>T)
n.216-77C>T
gnomAD v4
6g.15660598G>CCA135268289DTNBP1c.56+2216C>G (n.56+2216C>G)
c.57-77C>G (n.57-77C>G)
c.-233+2216C>G (n.-233+2216C>G)
n.246-77C>G
c.-122-77C>G (n.-122-77C>G)
n.216-77C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660598G=CA1612392067DTNBP1c.56+2216C= (n.56+2216C=)
c.57-77C= (n.57-77C=)
c.-233+2216C= (n.-233+2216C=)
n.246-77C=
c.-122-77C= (n.-122-77C=)
n.216-77C=
6g.15660598G>TCA2578535090DTNBP1c.56+2216C>A (n.56+2216C>A)
c.57-77C>A (n.57-77C>A)
c.-233+2216C>A (n.-233+2216C>A)
n.246-77C>A
c.-122-77C>A (n.-122-77C>A)
n.216-77C>A
gnomAD v4
6g.15660599G>ACA135268290DTNBP1c.56+2215C>T (n.56+2215C>T)
c.57-78C>T (n.57-78C>T)
c.-233+2215C>T (n.-233+2215C>T)
n.246-78C>T
c.-122-78C>T (n.-122-78C>T)
n.216-78C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660599G=CA1612392068DTNBP1c.56+2215C= (n.56+2215C=)
c.57-78C= (n.57-78C=)
c.-233+2215C= (n.-233+2215C=)
n.246-78C=
c.-122-78C= (n.-122-78C=)
n.216-78C=
6g.15660599G>TCA2677415631DTNBP1c.56+2215C>A (n.56+2215C>A)
c.57-78C>A (n.57-78C>A)
c.-233+2215C>A (n.-233+2215C>A)
n.246-78C>A
c.-122-78C>A (n.-122-78C>A)
n.216-78C>A
gnomAD v4
6g.15660600C=CA1612392069DTNBP1c.56+2214G= (n.56+2214G=)
c.57-79G= (n.57-79G=)
c.-233+2214G= (n.-233+2214G=)
n.246-79G=
c.-122-79G= (n.-122-79G=)
n.216-79G=
6g.15660600C>TCA1086282015DTNBP1c.56+2214G>A (n.56+2214G>A)
c.57-79G>A (n.57-79G>A)
c.-233+2214G>A (n.-233+2214G>A)
n.246-79G>A
c.-122-79G>A (n.-122-79G>A)
n.216-79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched