Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.15660500T>G | CA2677415599 | DTNBP1 | c.56+2314A>C (n.56+2314A>C) c.78A>C (p.Pro26=) c.-233+2314A>C (n.-233+2314A>C) n.267A>C c.-101A>C (n.-101A>C) n.237A>C | gnomAD v4 |
6 | g.15660504T>C | CA1612392031 | DTNBP1 | c.56+2310A>G (n.56+2310A>G) c.74A>G (p.Lys25Arg) c.-233+2310A>G (n.-233+2310A>G) n.263A>G c.-105A>G (n.-105A>G) n.233A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.15660504T>G | CA2578535078 | DTNBP1 | c.56+2310A>C (n.56+2310A>C) c.74A>C (p.Lys25Thr) c.-233+2310A>C (n.-233+2310A>C) n.263A>C c.-105A>C (n.-105A>C) n.233A>C | gnomAD v4 |
6 | g.15660504T= | CA1612392030 | DTNBP1 | c.56+2310A= (n.56+2310A=) c.74A= (p.Lys25=) c.-233+2310A= (n.-233+2310A=) n.263A= c.-105A= (n.-105A=) n.233A= | |
6 | g.15660505T>G | CA821265717 | DTNBP1 | c.56+2309A>C (n.56+2309A>C) c.73A>C (p.Lys25Gln) c.-233+2309A>C (n.-233+2309A>C) n.262A>C c.-106A>C (n.-106A>C) n.232A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.15660505T= | CA1612392032 | DTNBP1 | c.56+2309A= (n.56+2309A=) c.73A= (p.Lys25=) c.-233+2309A= (n.-233+2309A=) n.262A= c.-106A= (n.-106A=) n.232A= | |
6 | g.15660508C= | CA1612392033 | DTNBP1 | c.56+2306G= (n.56+2306G=) c.70G= (p.Asp24=) c.-233+2306G= (n.-233+2306G=) n.259G= c.-109G= (n.-109G=) n.229G= | |
6 | g.15660508C>G | CA1612392034 | DTNBP1 | c.56+2306G>C (n.56+2306G>C) c.70G>C (p.Asp24His) c.-233+2306G>C (n.-233+2306G>C) n.259G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.229G>C | dbSNP |
6 | g.15660508C>T | CA2578535079 | DTNBP1 | c.56+2306G>A (n.56+2306G>A) c.70G>A (p.Asp24Asn) c.-233+2306G>A (n.-233+2306G>A) n.259G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.229G>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660509A= | CA1612392035 | DTNBP1 | c.56+2305T= (n.56+2305T=) c.69T= (p.Ala23=) c.-233+2305T= (n.-233+2305T=) n.258T= c.-110T= (n.-110T=) n.228T= | |
6 | g.15660509A>C | CA565722354 | DTNBP1 | c.56+2305T>G (n.56+2305T>G) c.69T>G (p.Ala23=) c.-233+2305T>G (n.-233+2305T>G) n.258T>G c.-110T>G (n.-110T>G) n.228T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15660511C>A | CA565722356 | DTNBP1 | c.56+2303G>T (n.56+2303G>T) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.-233+2303G>T (n.-233+2303G>T) n.256G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.226G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15660511C= | CA1612392036 | DTNBP1 | c.56+2303G= (n.56+2303G=) c.67G= (p.Ala23=) c.-233+2303G= (n.-233+2303G=) n.256G= c.-112G= (n.-112G=) n.226G= | |
6 | g.15660511C>T | CA565722357 | DTNBP1 | c.56+2303G>A (n.56+2303G>A) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.-233+2303G>A (n.-233+2303G>A) n.256G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.226G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.15660515A= | CA1612392037 | DTNBP1 | c.56+2299T= (n.56+2299T=) c.63T= (p.Leu21=) c.-233+2299T= (n.-233+2299T=) n.252T= c.-116T= (n.-116T=) n.222T= | |
6 | g.15660515A>G | CA1612392038 | DTNBP1 | c.56+2299T>C (n.56+2299T>C) c.63T>C (p.Leu21=) c.-233+2299T>C (n.-233+2299T>C) n.252T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.222T>C | dbSNP |
6 | g.15660516A= | CA1612392039 | DTNBP1 | c.56+2298T= (n.56+2298T=) c.62T= (p.Leu21=) c.-233+2298T= (n.-233+2298T=) n.251T= c.-117T= (n.-117T=) n.221T= | |
6 | g.15660516A>C | CA565722358 | DTNBP1 | c.56+2298T>G (n.56+2298T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.-233+2298T>G (n.-233+2298T>G) n.251T>G c.-117T>G (n.-117T>G) n.221T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15660516A>G | CA565722364 | DTNBP1 | c.56+2298T>C (n.56+2298T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.-233+2298T>C (n.-233+2298T>C) n.251T>C c.-117T>C (n.-117T>C) n.221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15660517G>A | CA2677415600 | DTNBP1 | c.56+2297C>T (n.56+2297C>T) c.61C>T (p.Leu21Phe) c.-233+2297C>T (n.-233+2297C>T) n.250C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.220C>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660519G>A | CA1086282009 | DTNBP1 | c.56+2295C>T (n.56+2295C>T) c.59C>T (p.Ser20Leu) c.-233+2295C>T (n.-233+2295C>T) n.248C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660519G= | CA1612392040 | DTNBP1 | c.56+2295C= (n.56+2295C=) c.59C= (p.Ser20=) c.-233+2295C= (n.-233+2295C=) n.248C= c.-120C= (n.-120C=) n.218C= | |
6 | g.15660519G>T | CA2677415601 | DTNBP1 | c.56+2295C>A (n.56+2295C>A) c.59C>A (p.Ser20Ter) c.-233+2295C>A (n.-233+2295C>A) n.248C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.218C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660520A>C | CA2578535080 | DTNBP1 | c.56+2294T>G (n.56+2294T>G) c.58T>G (p.Ser20Ala) c.-233+2294T>G (n.-233+2294T>G) n.247T>G c.-121T>G (n.-121T>G) n.217T>G | |
6 | g.15660521C>T | CA2578535081 | DTNBP1 | c.56+2293G>A (n.56+2293G>A) c.57G>A (p.Gly19=) c.-233+2293G>A (n.-233+2293G>A) n.246G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.216G>A | |
6 | g.15660522C>A | CA2677415602 | DTNBP1 | c.56+2292G>T (n.56+2292G>T) c.57-1G>T (n.57-1G>T) c.-233+2292G>T (n.-233+2292G>T) n.246-1G>T c.-122-1G>T (n.-122-1G>T) n.216-1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660522C= | CA1612392041 | DTNBP1 | c.56+2292G= (n.56+2292G=) c.57-1G= (n.57-1G=) c.-233+2292G= (n.-233+2292G=) n.246-1G= c.-122-1G= (n.-122-1G=) n.216-1G= | |
6 | g.15660522C>G | CA2677415603 | DTNBP1 | c.56+2292G>C (n.56+2292G>C) c.57-1G>C (n.57-1G>C) c.-233+2292G>C (n.-233+2292G>C) n.246-1G>C c.-122-1G>C (n.-122-1G>C) n.216-1G>C | gnomAD v4 |
6 | g.15660522C>T | CA1612392042 | DTNBP1 | c.56+2292G>A (n.56+2292G>A) c.57-1G>A (n.57-1G>A) c.-233+2292G>A (n.-233+2292G>A) n.246-1G>A c.-122-1G>A (n.-122-1G>A) n.216-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.15660523T>G | CA2677415604 | DTNBP1 | c.56+2291A>C (n.56+2291A>C) c.57-2A>C (n.57-2A>C) c.-233+2291A>C (n.-233+2291A>C) n.246-2A>C c.-122-2A>C (n.-122-2A>C) n.216-2A>C | gnomAD v4 |
6 | g.15660524G>A | CA2677415605 | DTNBP1 | c.56+2290C>T (n.56+2290C>T) c.57-3C>T (n.57-3C>T) c.-233+2290C>T (n.-233+2290C>T) n.246-3C>T c.-122-3C>T (n.-122-3C>T) n.216-3C>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660525T>C | CA565722367 | DTNBP1 | c.56+2289A>G (n.56+2289A>G) c.57-4A>G (n.57-4A>G) c.-233+2289A>G (n.-233+2289A>G) n.246-4A>G c.-122-4A>G (n.-122-4A>G) n.216-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660525T= | CA1612392043 | DTNBP1 | c.56+2289A= (n.56+2289A=) c.57-4A= (n.57-4A=) c.-233+2289A= (n.-233+2289A=) n.246-4A= c.-122-4A= (n.-122-4A=) n.216-4A= | |
6 | g.15660526A>C | CA2677415606 | DTNBP1 | c.56+2288T>G (n.56+2288T>G) c.57-5T>G (n.57-5T>G) c.-233+2288T>G (n.-233+2288T>G) n.246-5T>G c.-122-5T>G (n.-122-5T>G) n.216-5T>G | gnomAD v4 |
6 | g.15660527C>A | CA2770108461 | DTNBP1 | c.56+2287G>T (n.56+2287G>T) c.57-6G>T (n.57-6G>T) c.-233+2287G>T (n.-233+2287G>T) n.246-6G>T c.-122-6G>T (n.-122-6G>T) n.216-6G>T | |
6 | g.15660527C= | CA1612392044 | DTNBP1 | c.56+2287G= (n.56+2287G=) c.57-6G= (n.57-6G=) c.-233+2287G= (n.-233+2287G=) n.246-6G= c.-122-6G= (n.-122-6G=) n.216-6G= | |
6 | g.15660527C>G | CA821265728 | DTNBP1 | c.56+2287G>C (n.56+2287G>C) c.57-6G>C (n.57-6G>C) c.-233+2287G>C (n.-233+2287G>C) n.246-6G>C c.-122-6G>C (n.-122-6G>C) n.216-6G>C | dbSNP |
6 | g.15660527C>T | CA2677415607 | DTNBP1 | c.56+2287G>A (n.56+2287G>A) c.57-6G>A (n.57-6G>A) c.-233+2287G>A (n.-233+2287G>A) n.246-6G>A c.-122-6G>A (n.-122-6G>A) n.216-6G>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660529G>A | CA565722370 | DTNBP1 | c.56+2285C>T (n.56+2285C>T) c.57-8C>T (n.57-8C>T) c.-233+2285C>T (n.-233+2285C>T) n.246-8C>T c.-122-8C>T (n.-122-8C>T) n.216-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15660529G= | CA1612392045 | DTNBP1 | c.56+2285C= (n.56+2285C=) c.57-8C= (n.57-8C=) c.-233+2285C= (n.-233+2285C=) n.246-8C= c.-122-8C= (n.-122-8C=) n.216-8C= | |
6 | g.15660530G>C | CA2677415608 | DTNBP1 | c.56+2284C>G (n.56+2284C>G) c.57-9C>G (n.57-9C>G) c.-233+2284C>G (n.-233+2284C>G) n.246-9C>G c.-122-9C>G (n.-122-9C>G) n.216-9C>G | gnomAD v4 |
6 | g.15660530G>T | CA2677415609 | DTNBP1 | c.56+2284C>A (n.56+2284C>A) c.57-9C>A (n.57-9C>A) c.-233+2284C>A (n.-233+2284C>A) n.246-9C>A c.-122-9C>A (n.-122-9C>A) n.216-9C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660531A>C | CA2711039532 | DTNBP1 | c.56+2283T>G (n.56+2283T>G) c.57-10T>G (n.57-10T>G) c.-233+2283T>G (n.-233+2283T>G) n.246-10T>G c.-122-10T>G (n.-122-10T>G) n.216-10T>G | dbSNP |
6 | g.15660532G>T | CA2677415610 | DTNBP1 | c.56+2282C>A (n.56+2282C>A) c.57-11C>A (n.57-11C>A) c.-233+2282C>A (n.-233+2282C>A) n.246-11C>A c.-122-11C>A (n.-122-11C>A) n.216-11C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660534A= | CA1612392046 | DTNBP1 | c.56+2280T= (n.56+2280T=) c.57-13T= (n.57-13T=) c.-233+2280T= (n.-233+2280T=) n.246-13T= c.-122-13T= (n.-122-13T=) n.216-13T= | |
6 | g.15660534A>G | CA1612392047 | DTNBP1 | c.56+2280T>C (n.56+2280T>C) c.57-13T>C (n.57-13T>C) c.-233+2280T>C (n.-233+2280T>C) n.246-13T>C c.-122-13T>C (n.-122-13T>C) n.216-13T>C | dbSNP |
6 | g.15660537C>A | CA1612392049 | DTNBP1 | c.56+2277G>T (n.56+2277G>T) c.57-16G>T (n.57-16G>T) c.-233+2277G>T (n.-233+2277G>T) n.246-16G>T c.-122-16G>T (n.-122-16G>T) n.216-16G>T | dbSNP |
6 | g.15660537C= | CA1612392048 | DTNBP1 | c.56+2277G= (n.56+2277G=) c.57-16G= (n.57-16G=) c.-233+2277G= (n.-233+2277G=) n.246-16G= c.-122-16G= (n.-122-16G=) n.216-16G= | |
6 | g.15660538C>A | CA2770108462 | DTNBP1 | c.56+2276G>T (n.56+2276G>T) c.57-17G>T (n.57-17G>T) c.-233+2276G>T (n.-233+2276G>T) n.246-17G>T c.-122-17G>T (n.-122-17G>T) n.216-17G>T | |
6 | g.15660538C= | CA1612392050 | DTNBP1 | c.56+2276G= (n.56+2276G=) c.57-17G= (n.57-17G=) c.-233+2276G= (n.-233+2276G=) n.246-17G= c.-122-17G= (n.-122-17G=) n.216-17G= | |
6 | g.15660538C>T | CA135268285 | DTNBP1 | c.56+2276G>A (n.56+2276G>A) c.57-17G>A (n.57-17G>A) c.-233+2276G>A (n.-233+2276G>A) n.246-17G>A c.-122-17G>A (n.-122-17G>A) n.216-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660540A= | CA1612392051 | DTNBP1 | c.56+2274T= (n.56+2274T=) c.57-19T= (n.57-19T=) c.-233+2274T= (n.-233+2274T=) n.246-19T= c.-122-19T= (n.-122-19T=) n.216-19T= | |
6 | g.15660540A>C | CA565722373 | DTNBP1 | c.56+2274T>G (n.56+2274T>G) c.57-19T>G (n.57-19T>G) c.-233+2274T>G (n.-233+2274T>G) n.246-19T>G c.-122-19T>G (n.-122-19T>G) n.216-19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15660540A>G | CA3644298 | DTNBP1 | c.56+2274T>C (n.56+2274T>C) c.57-19T>C (n.57-19T>C) c.-233+2274T>C (n.-233+2274T>C) n.246-19T>C c.-122-19T>C (n.-122-19T>C) n.216-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660542A>G | CA2677415611 | DTNBP1 | c.56+2272T>C (n.56+2272T>C) c.57-21T>C (n.57-21T>C) c.-233+2272T>C (n.-233+2272T>C) n.246-21T>C c.-122-21T>C (n.-122-21T>C) n.216-21T>C | gnomAD v4 |
6 | g.15660545del | CA2770108463 | DTNBP1 | c.56+2272del (n.56+2272del) c.57-21del (n.57-21del) c.-233+2272del (n.-233+2272del) n.246-21del c.-122-21del (n.-122-21del) n.216-21del | |
6 | g.15660543A= | CA1612392052 | DTNBP1 | c.56+2271T= (n.56+2271T=) c.57-22T= (n.57-22T=) c.-233+2271T= (n.-233+2271T=) n.246-22T= c.-122-22T= (n.-122-22T=) n.216-22T= | |
6 | g.15660543A>C | CA1086282012 | DTNBP1 | c.56+2271T>G (n.56+2271T>G) c.57-22T>G (n.57-22T>G) c.-233+2271T>G (n.-233+2271T>G) n.246-22T>G c.-122-22T>G (n.-122-22T>G) n.216-22T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660544A>C | CA2770108464 | DTNBP1 | c.56+2270T>G (n.56+2270T>G) c.57-23T>G (n.57-23T>G) c.-233+2270T>G (n.-233+2270T>G) n.246-23T>G c.-122-23T>G (n.-122-23T>G) n.216-23T>G | |
6 | g.15660544_15660545insCAACCAAACACACCCAACAC | CA2770108465 | DTNBP1 | c.56+2269_56+2270insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.56+2269_56+2270insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.57-24_57-23insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.57-24_57-23insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.-233+2269_-233+2270insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.-233+2269_-233+2270insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) n.246-24_246-23insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG c.-122-24_-122-23insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.-122-24_-122-23insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) n.216-24_216-23insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG | |
6 | g.15660545A>G | CA2711039533 | DTNBP1 | c.56+2269T>C (n.56+2269T>C) c.57-24T>C (n.57-24T>C) c.-233+2269T>C (n.-233+2269T>C) n.246-24T>C c.-122-24T>C (n.-122-24T>C) n.216-24T>C | dbSNP |
6 | g.15660546G>A | CA2677415612 | DTNBP1 | c.56+2268C>T (n.56+2268C>T) c.57-25C>T (n.57-25C>T) c.-233+2268C>T (n.-233+2268C>T) n.246-25C>T c.-122-25C>T (n.-122-25C>T) n.216-25C>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660546G>C | CA565722376 | DTNBP1 | c.56+2268C>G (n.56+2268C>G) c.57-25C>G (n.57-25C>G) c.-233+2268C>G (n.-233+2268C>G) n.246-25C>G c.-122-25C>G (n.-122-25C>G) n.216-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15660546G= | CA1612392053 | DTNBP1 | c.56+2268C= (n.56+2268C=) c.57-25C= (n.57-25C=) c.-233+2268C= (n.-233+2268C=) n.246-25C= c.-122-25C= (n.-122-25C=) n.216-25C= | |
6 | g.15660547A>C | CA2711039565 | DTNBP1 | c.56+2267T>G (n.56+2267T>G) c.57-26T>G (n.57-26T>G) c.-233+2267T>G (n.-233+2267T>G) n.246-26T>G c.-122-26T>G (n.-122-26T>G) n.216-26T>G | dbSNP |
6 | g.15660547A>G | CA2677415613 | DTNBP1 | c.56+2267T>C (n.56+2267T>C) c.57-26T>C (n.57-26T>C) c.-233+2267T>C (n.-233+2267T>C) n.246-26T>C c.-122-26T>C (n.-122-26T>C) n.216-26T>C | gnomAD v4 |
6 | g.15660547A>T | CA2677415614 | DTNBP1 | c.56+2267T>A (n.56+2267T>A) c.57-26T>A (n.57-26T>A) c.-233+2267T>A (n.-233+2267T>A) n.246-26T>A c.-122-26T>A (n.-122-26T>A) n.216-26T>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660548C>T | CA2677415615 | DTNBP1 | c.56+2266G>A (n.56+2266G>A) c.57-27G>A (n.57-27G>A) c.-233+2266G>A (n.-233+2266G>A) n.246-27G>A c.-122-27G>A (n.-122-27G>A) n.216-27G>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660549C= | CA1612392054 | DTNBP1 | c.56+2265G= (n.56+2265G=) c.57-28G= (n.57-28G=) c.-233+2265G= (n.-233+2265G=) n.246-28G= c.-122-28G= (n.-122-28G=) n.216-28G= | |
6 | g.15660549C>T | CA1612392055 | DTNBP1 | c.56+2265G>A (n.56+2265G>A) c.57-28G>A (n.57-28G>A) c.-233+2265G>A (n.-233+2265G>A) n.246-28G>A c.-122-28G>A (n.-122-28G>A) n.216-28G>A | dbSNP |
6 | g.15660550del | CA2677415616 | DTNBP1 | c.56+2264del (n.56+2264del) c.57-29del (n.57-29del) c.-233+2264del (n.-233+2264del) n.246-29del c.-122-29del (n.-122-29del) n.216-29del | gnomAD v4 |
6 | g.15660550T>A | CA2770108466 | DTNBP1 | c.56+2264A>T (n.56+2264A>T) c.57-29A>T (n.57-29A>T) c.-233+2264A>T (n.-233+2264A>T) n.246-29A>T c.-122-29A>T (n.-122-29A>T) n.216-29A>T | |
6 | g.15660552_15660553insCACACCCAACACA | CA2770108467 | DTNBP1 | c.56+2262_56+2263insGTGTTGGGTGTGT (n.56+2262_56+2263insGTGTTGGGTGTGT) c.57-31_57-30insGTGTTGGGTGTGT (n.57-31_57-30insGTGTTGGGTGTGT) c.-233+2262_-233+2263insGTGTTGGGTGTGT (n.-233+2262_-233+2263insGTGTTGGGTGTGT) n.246-31_246-30insGTGTTGGGTGTGT c.-122-31_-122-30insGTGTTGGGTGTGT (n.-122-31_-122-30insGTGTTGGGTGTGT) n.216-31_216-30insGTGTTGGGTGTGT | |
6 | g.15660553T>C | CA2578535082 | DTNBP1 | c.56+2261A>G (n.56+2261A>G) c.57-32A>G (n.57-32A>G) c.-233+2261A>G (n.-233+2261A>G) n.246-32A>G c.-122-32A>G (n.-122-32A>G) n.216-32A>G | |
6 | g.15660554G>A | CA2677415617 | DTNBP1 | c.56+2260C>T (n.56+2260C>T) c.57-33C>T (n.57-33C>T) c.-233+2260C>T (n.-233+2260C>T) n.246-33C>T c.-122-33C>T (n.-122-33C>T) n.216-33C>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660558C>A | CA2677415618 | DTNBP1 | c.56+2256G>T (n.56+2256G>T) c.57-37G>T (n.57-37G>T) c.-233+2256G>T (n.-233+2256G>T) n.246-37G>T c.-122-37G>T (n.-122-37G>T) n.216-37G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660559C= | CA1612392056 | DTNBP1 | c.56+2255G= (n.56+2255G=) c.57-38G= (n.57-38G=) c.-233+2255G= (n.-233+2255G=) n.246-38G= c.-122-38G= (n.-122-38G=) n.216-38G= | |
6 | g.15660559C>T | CA821265740 | DTNBP1 | c.56+2255G>A (n.56+2255G>A) c.57-38G>A (n.57-38G>A) c.-233+2255G>A (n.-233+2255G>A) n.246-38G>A c.-122-38G>A (n.-122-38G>A) n.216-38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660560C= | CA1612392057 | DTNBP1 | c.56+2254G= (n.56+2254G=) c.57-39G= (n.57-39G=) c.-233+2254G= (n.-233+2254G=) n.246-39G= c.-122-39G= (n.-122-39G=) n.216-39G= | |
6 | g.15660560C>T | CA135268286 | DTNBP1 | c.56+2254G>A (n.56+2254G>A) c.57-39G>A (n.57-39G>A) c.-233+2254G>A (n.-233+2254G>A) n.246-39G>A c.-122-39G>A (n.-122-39G>A) n.216-39G>A | dbSNP |
6 | g.15660563_15660564del | CA2578535083 | DTNBP1 | c.56+2253_56+2254del (n.56+2253_56+2254del) c.57-40_57-39del (n.57-40_57-39del) c.-233+2253_-233+2254del (n.-233+2253_-233+2254del) n.246-40_246-39del c.-122-40_-122-39del (n.-122-40_-122-39del) n.216-40_216-39del | gnomAD v4 |
6 | g.15660561T>C | CA2677415619 | DTNBP1 | c.56+2253A>G (n.56+2253A>G) c.57-40A>G (n.57-40A>G) c.-233+2253A>G (n.-233+2253A>G) n.246-40A>G c.-122-40A>G (n.-122-40A>G) n.216-40A>G | gnomAD v4 |
6 | g.15660565A>C | CA2578535084 | DTNBP1 | c.56+2249T>G (n.56+2249T>G) c.57-44T>G (n.57-44T>G) c.-233+2249T>G (n.-233+2249T>G) n.246-44T>G c.-122-44T>G (n.-122-44T>G) n.216-44T>G | gnomAD v4 |
6 | g.15660565A>G | CA2677415620 | DTNBP1 | c.56+2249T>C (n.56+2249T>C) c.57-44T>C (n.57-44T>C) c.-233+2249T>C (n.-233+2249T>C) n.246-44T>C c.-122-44T>C (n.-122-44T>C) n.216-44T>C | gnomAD v4 |
6 | g.15660566G>C | CA565722378 | DTNBP1 | c.56+2248C>G (n.56+2248C>G) c.57-45C>G (n.57-45C>G) c.-233+2248C>G (n.-233+2248C>G) n.246-45C>G c.-122-45C>G (n.-122-45C>G) n.216-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660566G= | CA1612392058 | DTNBP1 | c.56+2248C= (n.56+2248C=) c.57-45C= (n.57-45C=) c.-233+2248C= (n.-233+2248C=) n.246-45C= c.-122-45C= (n.-122-45C=) n.216-45C= | |
6 | g.15660567G>A | CA2677415621 | DTNBP1 | c.56+2247C>T (n.56+2247C>T) c.57-46C>T (n.57-46C>T) c.-233+2247C>T (n.-233+2247C>T) n.246-46C>T c.-122-46C>T (n.-122-46C>T) n.216-46C>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660569T>C | CA2711039566 | DTNBP1 | c.56+2245A>G (n.56+2245A>G) c.57-48A>G (n.57-48A>G) c.-233+2245A>G (n.-233+2245A>G) n.246-48A>G c.-122-48A>G (n.-122-48A>G) n.216-48A>G | dbSNP |
6 | g.15660570G>A | CA821265746 | DTNBP1 | c.56+2244C>T (n.56+2244C>T) c.57-49C>T (n.57-49C>T) c.-233+2244C>T (n.-233+2244C>T) n.246-49C>T c.-122-49C>T (n.-122-49C>T) n.216-49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660570G= | CA1612392059 | DTNBP1 | c.56+2244C= (n.56+2244C=) c.57-49C= (n.57-49C=) c.-233+2244C= (n.-233+2244C=) n.246-49C= c.-122-49C= (n.-122-49C=) n.216-49C= | |
6 | g.15660571T>C | CA565722380 | DTNBP1 | c.56+2243A>G (n.56+2243A>G) c.57-50A>G (n.57-50A>G) c.-233+2243A>G (n.-233+2243A>G) n.246-50A>G c.-122-50A>G (n.-122-50A>G) n.216-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.15660571T= | CA1612392060 | DTNBP1 | c.56+2243A= (n.56+2243A=) c.57-50A= (n.57-50A=) c.-233+2243A= (n.-233+2243A=) n.246-50A= c.-122-50A= (n.-122-50A=) n.216-50A= | |
6 | g.15660573T>C | CA2578535085 | DTNBP1 | c.56+2241A>G (n.56+2241A>G) c.57-52A>G (n.57-52A>G) c.-233+2241A>G (n.-233+2241A>G) n.246-52A>G c.-122-52A>G (n.-122-52A>G) n.216-52A>G | gnomAD v4 |
6 | g.15660573T>G | CA2677415622 | DTNBP1 | c.56+2241A>C (n.56+2241A>C) c.57-52A>C (n.57-52A>C) c.-233+2241A>C (n.-233+2241A>C) n.246-52A>C c.-122-52A>C (n.-122-52A>C) n.216-52A>C | gnomAD v4 |
6 | g.15660575G>A | CA821265749 | DTNBP1 | c.56+2239C>T (n.56+2239C>T) c.57-54C>T (n.57-54C>T) c.-233+2239C>T (n.-233+2239C>T) n.246-54C>T c.-122-54C>T (n.-122-54C>T) n.216-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.15660575G= | CA1612392061 | DTNBP1 | c.56+2239C= (n.56+2239C=) c.57-54C= (n.57-54C=) c.-233+2239C= (n.-233+2239C=) n.246-54C= c.-122-54C= (n.-122-54C=) n.216-54C= | |
6 | g.15660575G>T | CA2578535086 | DTNBP1 | c.56+2239C>A (n.56+2239C>A) c.57-54C>A (n.57-54C>A) c.-233+2239C>A (n.-233+2239C>A) n.246-54C>A c.-122-54C>A (n.-122-54C>A) n.216-54C>A | |
6 | g.15660578C>A | CA2578535087 | DTNBP1 | c.56+2236G>T (n.56+2236G>T) c.57-57G>T (n.57-57G>T) c.-233+2236G>T (n.-233+2236G>T) n.246-57G>T c.-122-57G>T (n.-122-57G>T) n.216-57G>T | |
6 | g.15660583del | CA2677415623 | DTNBP1 | c.56+2234del (n.56+2234del) c.57-59del (n.57-59del) c.-233+2234del (n.-233+2234del) n.246-59del c.-122-59del (n.-122-59del) n.216-59del | gnomAD v4 |
6 | g.15660584T>C | CA2677415624 | DTNBP1 | c.56+2230A>G (n.56+2230A>G) c.57-63A>G (n.57-63A>G) c.-233+2230A>G (n.-233+2230A>G) n.246-63A>G c.-122-63A>G (n.-122-63A>G) n.216-63A>G | gnomAD v4 |
6 | g.15660584T>G | CA2770108468 | DTNBP1 | c.56+2230A>C (n.56+2230A>C) c.57-63A>C (n.57-63A>C) c.-233+2230A>C (n.-233+2230A>C) n.246-63A>C c.-122-63A>C (n.-122-63A>C) n.216-63A>C | |
6 | g.15660586G>A | CA2677415626 | DTNBP1 | c.56+2228C>T (n.56+2228C>T) c.57-65C>T (n.57-65C>T) c.-233+2228C>T (n.-233+2228C>T) n.246-65C>T c.-122-65C>T (n.-122-65C>T) n.216-65C>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660586G>T | CA2677415625 | DTNBP1 | c.56+2228C>A (n.56+2228C>A) c.57-65C>A (n.57-65C>A) c.-233+2228C>A (n.-233+2228C>A) n.246-65C>A c.-122-65C>A (n.-122-65C>A) n.216-65C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660587C>A | CA821265752 | DTNBP1 | c.56+2227G>T (n.56+2227G>T) c.57-66G>T (n.57-66G>T) c.-233+2227G>T (n.-233+2227G>T) n.246-66G>T c.-122-66G>T (n.-122-66G>T) n.216-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660587C= | CA1612392062 | DTNBP1 | c.56+2227G= (n.56+2227G=) c.57-66G= (n.57-66G=) c.-233+2227G= (n.-233+2227G=) n.246-66G= c.-122-66G= (n.-122-66G=) n.216-66G= | |
6 | g.15660587C>T | CA821265755 | DTNBP1 | c.56+2227G>A (n.56+2227G>A) c.57-66G>A (n.57-66G>A) c.-233+2227G>A (n.-233+2227G>A) n.246-66G>A c.-122-66G>A (n.-122-66G>A) n.216-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660588C>A | CA2578535088 | DTNBP1 | c.56+2226G>T (n.56+2226G>T) c.57-67G>T (n.57-67G>T) c.-233+2226G>T (n.-233+2226G>T) n.246-67G>T c.-122-67G>T (n.-122-67G>T) n.216-67G>T | |
6 | g.15660588C>T | CA2770108469 | DTNBP1 | c.56+2226G>A (n.56+2226G>A) c.57-67G>A (n.57-67G>A) c.-233+2226G>A (n.-233+2226G>A) n.246-67G>A c.-122-67G>A (n.-122-67G>A) n.216-67G>A | |
6 | g.15660589C>A | CA821265759 | DTNBP1 | c.56+2225G>T (n.56+2225G>T) c.57-68G>T (n.57-68G>T) c.-233+2225G>T (n.-233+2225G>T) n.246-68G>T c.-122-68G>T (n.-122-68G>T) n.216-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660589C= | CA1612392063 | DTNBP1 | c.56+2225G= (n.56+2225G=) c.57-68G= (n.57-68G=) c.-233+2225G= (n.-233+2225G=) n.246-68G= c.-122-68G= (n.-122-68G=) n.216-68G= | |
6 | g.15660589C>T | CA2677415627 | DTNBP1 | c.56+2225G>A (n.56+2225G>A) c.57-68G>A (n.57-68G>A) c.-233+2225G>A (n.-233+2225G>A) n.246-68G>A c.-122-68G>A (n.-122-68G>A) n.216-68G>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660590C>A | CA2578535089 | DTNBP1 | c.56+2224G>T (n.56+2224G>T) c.57-69G>T (n.57-69G>T) c.-233+2224G>T (n.-233+2224G>T) n.246-69G>T c.-122-69G>T (n.-122-69G>T) n.216-69G>T | |
6 | g.15660590C= | CA1612392064 | DTNBP1 | c.56+2224G= (n.56+2224G=) c.57-69G= (n.57-69G=) c.-233+2224G= (n.-233+2224G=) n.246-69G= c.-122-69G= (n.-122-69G=) n.216-69G= | |
6 | g.15660590C>T | CA1086282014 | DTNBP1 | c.56+2224G>A (n.56+2224G>A) c.57-69G>A (n.57-69G>A) c.-233+2224G>A (n.-233+2224G>A) n.246-69G>A c.-122-69G>A (n.-122-69G>A) n.216-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660595T>C | CA135268287 | DTNBP1 | c.56+2219A>G (n.56+2219A>G) c.57-74A>G (n.57-74A>G) c.-233+2219A>G (n.-233+2219A>G) n.246-74A>G c.-122-74A>G (n.-122-74A>G) n.216-74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660595T>G | CA2677415628 | DTNBP1 | c.56+2219A>C (n.56+2219A>C) c.57-74A>C (n.57-74A>C) c.-233+2219A>C (n.-233+2219A>C) n.246-74A>C c.-122-74A>C (n.-122-74A>C) n.216-74A>C | gnomAD v4 |
6 | g.15660595T= | CA1612392065 | DTNBP1 | c.56+2219A= (n.56+2219A=) c.57-74A= (n.57-74A=) c.-233+2219A= (n.-233+2219A=) n.246-74A= c.-122-74A= (n.-122-74A=) n.216-74A= | |
6 | g.15660597C>A | CA2677415629 | DTNBP1 | c.56+2217G>T (n.56+2217G>T) c.57-76G>T (n.57-76G>T) c.-233+2217G>T (n.-233+2217G>T) n.246-76G>T c.-122-76G>T (n.-122-76G>T) n.216-76G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660597C= | CA1612392066 | DTNBP1 | c.56+2217G= (n.56+2217G=) c.57-76G= (n.57-76G=) c.-233+2217G= (n.-233+2217G=) n.246-76G= c.-122-76G= (n.-122-76G=) n.216-76G= | |
6 | g.15660597C>T | CA135268288 | DTNBP1 | c.56+2217G>A (n.56+2217G>A) c.57-76G>A (n.57-76G>A) c.-233+2217G>A (n.-233+2217G>A) n.246-76G>A c.-122-76G>A (n.-122-76G>A) n.216-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660598G>A | CA2677415630 | DTNBP1 | c.56+2216C>T (n.56+2216C>T) c.57-77C>T (n.57-77C>T) c.-233+2216C>T (n.-233+2216C>T) n.246-77C>T c.-122-77C>T (n.-122-77C>T) n.216-77C>T | gnomAD v4 |
6 | g.15660598G>C | CA135268289 | DTNBP1 | c.56+2216C>G (n.56+2216C>G) c.57-77C>G (n.57-77C>G) c.-233+2216C>G (n.-233+2216C>G) n.246-77C>G c.-122-77C>G (n.-122-77C>G) n.216-77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660598G= | CA1612392067 | DTNBP1 | c.56+2216C= (n.56+2216C=) c.57-77C= (n.57-77C=) c.-233+2216C= (n.-233+2216C=) n.246-77C= c.-122-77C= (n.-122-77C=) n.216-77C= | |
6 | g.15660598G>T | CA2578535090 | DTNBP1 | c.56+2216C>A (n.56+2216C>A) c.57-77C>A (n.57-77C>A) c.-233+2216C>A (n.-233+2216C>A) n.246-77C>A c.-122-77C>A (n.-122-77C>A) n.216-77C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660599G>A | CA135268290 | DTNBP1 | c.56+2215C>T (n.56+2215C>T) c.57-78C>T (n.57-78C>T) c.-233+2215C>T (n.-233+2215C>T) n.246-78C>T c.-122-78C>T (n.-122-78C>T) n.216-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15660599G= | CA1612392068 | DTNBP1 | c.56+2215C= (n.56+2215C=) c.57-78C= (n.57-78C=) c.-233+2215C= (n.-233+2215C=) n.246-78C= c.-122-78C= (n.-122-78C=) n.216-78C= | |
6 | g.15660599G>T | CA2677415631 | DTNBP1 | c.56+2215C>A (n.56+2215C>A) c.57-78C>A (n.57-78C>A) c.-233+2215C>A (n.-233+2215C>A) n.246-78C>A c.-122-78C>A (n.-122-78C>A) n.216-78C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15660600C= | CA1612392069 | DTNBP1 | c.56+2214G= (n.56+2214G=) c.57-79G= (n.57-79G=) c.-233+2214G= (n.-233+2214G=) n.246-79G= c.-122-79G= (n.-122-79G=) n.216-79G= | |
6 | g.15660600C>T | CA1086282015 | DTNBP1 | c.56+2214G>A (n.56+2214G>A) c.57-79G>A (n.57-79G>A) c.-233+2214G>A (n.-233+2214G>A) n.246-79G>A c.-122-79G>A (n.-122-79G>A) n.216-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |