| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156592877T>C | CA2648419655 | NAXE | c.516+207T>C (n.516+207T>C) n.833T>C c.405+207T>C (n.405+207T>C) n.555+207T>C n.720+207T>C n.700+207T>C n.527T>C n.762T>C n.632T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592877T>G | CA2648419656 | NAXE | c.516+207T>G (n.516+207T>G) n.833T>G c.405+207T>G (n.405+207T>G) n.555+207T>G n.720+207T>G n.700+207T>G n.527T>G n.762T>G n.632T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592878G>A | CA2648419657 | NAXE | c.516+208G>A (n.516+208G>A) n.834G>A c.405+208G>A (n.405+208G>A) n.555+208G>A n.720+208G>A n.700+208G>A n.528G>A n.763G>A n.633G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592878G>T | CA2648419658 | NAXE | c.516+208G>T (n.516+208G>T) n.834G>T c.405+208G>T (n.405+208G>T) n.555+208G>T n.720+208G>T n.700+208G>T n.528G>T n.763G>T n.633G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592879C>A | CA2648419660 | NAXE | c.516+209C>A (n.516+209C>A) n.835C>A c.405+209C>A (n.405+209C>A) n.555+209C>A n.720+209C>A n.700+209C>A n.529C>A n.764C>A n.634C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592879C= | CA1200667120 | NAXE | c.516+209C= (n.516+209C=) n.835C= c.405+209C= (n.405+209C=) n.555+209C= n.720+209C= n.700+209C= n.529C= n.764C= n.634C= | |
| 1 | g.156592879C>T | CA1200667121 | NAXE | c.516+209C>T (n.516+209C>T) n.835C>T c.405+209C>T (n.405+209C>T) n.555+209C>T n.720+209C>T n.700+209C>T n.529C>T n.764C>T n.634C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592881del | CA2648419659 | NAXE | c.516+211del (n.516+211del) n.837del c.405+211del (n.405+211del) n.555+211del n.720+211del n.700+211del n.531del n.766del n.636del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592880C>A | CA2648419661 | NAXE | c.516+210C>A (n.516+210C>A) n.836C>A c.405+210C>A (n.405+210C>A) n.555+210C>A n.720+210C>A n.700+210C>A n.530C>A n.765C>A n.635C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592881C>A | CA2648419662 | NAXE | c.516+211C>A (n.516+211C>A) n.837C>A c.405+211C>A (n.405+211C>A) n.555+211C>A n.720+211C>A n.700+211C>A n.531C>A n.766C>A n.636C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592881C>G | CA2648419663 | NAXE | c.516+211C>G (n.516+211C>G) n.837C>G c.405+211C>G (n.405+211C>G) n.555+211C>G n.720+211C>G n.700+211C>G n.531C>G n.766C>G n.636C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592882T>C | CA2648419665 | NAXE | c.516+212T>C (n.516+212T>C) n.838T>C c.405+212T>C (n.405+212T>C) n.555+212T>C n.720+212T>C n.700+212T>C n.532T>C n.767T>C n.637T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592884del | CA2648419664 | NAXE | c.516+214del (n.516+214del) n.840del c.405+214del (n.405+214del) n.555+214del n.720+214del n.700+214del n.534del n.769del n.639del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592883T>C | CA2648419666 | NAXE | c.516+213T>C (n.516+213T>C) n.839T>C c.405+213T>C (n.405+213T>C) n.555+213T>C n.720+213T>C n.700+213T>C n.533T>C n.768T>C n.638T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592884T>C | CA2648419667 | NAXE | c.516+214T>C (n.516+214T>C) n.840T>C c.405+214T>C (n.405+214T>C) n.555+214T>C n.720+214T>C n.700+214T>C n.534T>C n.769T>C n.639T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592884T>G | CA1200667123 | NAXE | c.516+214T>G (n.516+214T>G) n.840T>G c.405+214T>G (n.405+214T>G) n.555+214T>G n.720+214T>G n.700+214T>G n.534T>G n.769T>G n.639T>G | dbSNP |
| 1 | g.156592884T= | CA1200667122 | NAXE | c.516+214T= (n.516+214T=) n.840T= c.405+214T= (n.405+214T=) n.555+214T= n.720+214T= n.700+214T= n.534T= n.769T= n.639T= | |
| 1 | g.156592885C>A | CA2648419668 | NAXE | c.516+215C>A (n.516+215C>A) n.841C>A c.405+215C>A (n.405+215C>A) n.555+215C>A n.720+215C>A n.700+215C>A n.535C>A n.770C>A n.640C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592885C>T | CA2648419669 | NAXE | c.516+215C>T (n.516+215C>T) n.841C>T c.405+215C>T (n.405+215C>T) n.555+215C>T n.720+215C>T n.700+215C>T n.535C>T n.770C>T n.640C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592886A>C | CA2648419670 | NAXE | c.516+216A>C (n.516+216A>C) n.842A>C c.405+216A>C (n.405+216A>C) n.555+216A>C n.720+216A>C n.700+216A>C n.536A>C n.771A>C n.641A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592886A>T | CA2648419671 | NAXE | c.516+216A>T (n.516+216A>T) n.842A>T c.405+216A>T (n.405+216A>T) n.555+216A>T n.720+216A>T n.700+216A>T n.536A>T n.771A>T n.641A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592887T>C | CA31065902 | NAXE | c.516+217T>C (n.516+217T>C) n.843T>C c.405+217T>C (n.405+217T>C) n.555+217T>C n.720+217T>C n.700+217T>C n.537T>C n.772T>C n.642T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592887T= | CA1200667124 | NAXE | c.516+217T= (n.516+217T=) n.843T= c.405+217T= (n.405+217T=) n.555+217T= n.720+217T= n.700+217T= n.537T= n.772T= n.642T= | |
| 1 | g.156592888C>A | CA2648419672 | NAXE | c.516+218C>A (n.516+218C>A) n.844C>A c.405+218C>A (n.405+218C>A) n.555+218C>A n.720+218C>A n.700+218C>A n.538C>A n.773C>A n.643C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592888C>T | CA2648419673 | NAXE | c.516+218C>T (n.516+218C>T) n.844C>T c.405+218C>T (n.405+218C>T) n.555+218C>T n.720+218C>T n.700+218C>T n.538C>T n.773C>T n.643C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592889T>C | CA2648419674 | NAXE | c.516+219T>C (n.516+219T>C) n.845T>C c.405+219T>C (n.405+219T>C) n.555+219T>C n.720+219T>C n.700+219T>C n.539T>C n.774T>C n.644T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592890C>A | CA2648419675 | NAXE | c.516+220C>A (n.516+220C>A) n.846C>A c.405+220C>A (n.405+220C>A) n.555+220C>A n.720+220C>A n.700+220C>A n.540C>A n.775C>A n.645C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592890C= | CA1200667125 | NAXE | c.516+220C= (n.516+220C=) n.846C= c.405+220C= (n.405+220C=) n.555+220C= n.720+220C= n.700+220C= n.540C= n.775C= n.645C= | |
| 1 | g.156592890C>G | CA31065905 | NAXE | c.516+220C>G (n.516+220C>G) n.846C>G c.405+220C>G (n.405+220C>G) n.555+220C>G n.720+220C>G n.700+220C>G n.540C>G n.775C>G n.645C>G | dbSNP |
| 1 | g.156592890C>T | CA1008098372 | NAXE | c.516+220C>T (n.516+220C>T) n.846C>T c.405+220C>T (n.405+220C>T) n.555+220C>T n.720+220C>T n.700+220C>T n.540C>T n.775C>T n.645C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592892del | CA2648419676 | NAXE | c.516+222del (n.516+222del) n.848del c.405+222del (n.405+222del) n.555+222del n.720+222del n.700+222del n.542del n.777del n.647del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592891C>A | CA2648419678 | NAXE | c.516+221C>A (n.516+221C>A) n.847C>A c.405+221C>A (n.405+221C>A) n.555+221C>A n.720+221C>A n.700+221C>A n.541C>A n.776C>A n.646C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592891C>T | CA2648419677 | NAXE | c.516+221C>T (n.516+221C>T) n.847C>T c.405+221C>T (n.405+221C>T) n.555+221C>T n.720+221C>T n.700+221C>T n.541C>T n.776C>T n.646C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592892C>A | CA2648419679 | NAXE | c.516+222C>A (n.516+222C>A) n.848C>A c.405+222C>A (n.405+222C>A) n.555+222C>A n.720+222C>A n.700+222C>A n.542C>A n.777C>A n.647C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592892C= | CA1200667126 | NAXE | c.516+222C= (n.516+222C=) n.848C= c.405+222C= (n.405+222C=) n.555+222C= n.720+222C= n.700+222C= n.542C= n.777C= n.647C= | |
| 1 | g.156592892C>T | CA889764809 | NAXE | c.516+222C>T (n.516+222C>T) n.848C>T c.405+222C>T (n.405+222C>T) n.555+222C>T n.720+222C>T n.700+222C>T n.542C>T n.777C>T n.647C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592893T>A | CA2648419680 | NAXE | c.516+223T>A (n.516+223T>A) n.849T>A c.405+223T>A (n.405+223T>A) n.555+223T>A n.720+223T>A n.700+223T>A n.543T>A n.778T>A n.648T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592893T>C | CA889764810 | NAXE | c.516+223T>C (n.516+223T>C) n.849T>C c.405+223T>C (n.405+223T>C) n.555+223T>C n.720+223T>C n.700+223T>C n.543T>C n.778T>C n.648T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592893T= | CA1200667127 | NAXE | c.516+223T= (n.516+223T=) n.849T= c.405+223T= (n.405+223T=) n.555+223T= n.720+223T= n.700+223T= n.543T= n.778T= n.648T= | |
| 1 | g.156592894G>A | CA2648419681 | NAXE | c.516+224G>A (n.516+224G>A) n.850G>A c.405+224G>A (n.405+224G>A) n.555+224G>A n.720+224G>A n.700+224G>A n.544G>A n.779G>A n.649G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592894G>C | CA2573574659 | NAXE | c.516+224G>C (n.516+224G>C) n.850G>C c.405+224G>C (n.405+224G>C) n.555+224G>C n.720+224G>C n.700+224G>C n.544G>C n.779G>C n.649G>C | |
| 1 | g.156592894G>T | CA2648419682 | NAXE | c.516+224G>T (n.516+224G>T) n.850G>T c.405+224G>T (n.405+224G>T) n.555+224G>T n.720+224G>T n.700+224G>T n.544G>T n.779G>T n.649G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592895G>C | CA1200667129 | NAXE | c.516+225G>C (n.516+225G>C) n.851G>C c.405+225G>C (n.405+225G>C) n.555+225G>C n.720+225G>C n.700+225G>C n.545G>C n.780G>C n.650G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592895G= | CA1200667128 | NAXE | c.516+225G= (n.516+225G=) n.851G= c.405+225G= (n.405+225G=) n.555+225G= n.720+225G= n.700+225G= n.545G= n.780G= n.650G= | |
| 1 | g.156592895G>T | CA2648419683 | NAXE | c.516+225G>T (n.516+225G>T) n.851G>T c.405+225G>T (n.405+225G>T) n.555+225G>T n.720+225G>T n.700+225G>T n.545G>T n.780G>T n.650G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592896T>C | CA2648419684 | NAXE | c.516+226T>C (n.516+226T>C) n.852T>C c.405+226T>C (n.405+226T>C) n.555+226T>C n.720+226T>C n.700+226T>C n.546T>C n.781T>C n.651T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592896_156592897delinsTC | CA1200667130 | NAXE | c.516+226_516+227delinsTC (n.516+226_516+227delinsTC) n.852_853delinsTC c.405+226_405+227delinsTC (n.405+226_405+227delinsTC) n.555+226_555+227delinsTC n.720+226_720+227delinsTC n.700+226_700+227delinsTC n.546_547delinsTC n.781_782delinsTC n.651_652delinsTC | |
| 1 | g.156592897C>A | CA2648419685 | NAXE | c.516+227C>A (n.516+227C>A) n.853C>A c.405+227C>A (n.405+227C>A) n.555+227C>A n.720+227C>A n.700+227C>A n.547C>A n.782C>A n.652C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592897C>T | CA2648419686 | NAXE | c.516+227C>T (n.516+227C>T) n.853C>T c.405+227C>T (n.405+227C>T) n.555+227C>T n.720+227C>T n.700+227C>T n.547C>T n.782C>T n.652C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592899del | CA1008098379 | NAXE | c.516+229del (n.516+229del) n.855del c.405+229del (n.405+229del) n.555+229del n.720+229del n.700+229del n.549del n.784del n.654del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592898C>A | CA2648419687 | NAXE | c.516+228C>A (n.516+228C>A) n.854C>A c.405+228C>A (n.405+228C>A) n.555+228C>A n.720+228C>A n.700+228C>A n.548C>A n.783C>A n.653C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592899C>A | CA2573574660 | NAXE | c.516+229C>A (n.516+229C>A) n.855C>A c.405+229C>A (n.405+229C>A) n.555+229C>A n.720+229C>A n.700+229C>A n.549C>A n.784C>A n.654C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592899C= | CA1200667131 | NAXE | c.516+229C= (n.516+229C=) n.855C= c.405+229C= (n.405+229C=) n.555+229C= n.720+229C= n.700+229C= n.549C= n.784C= n.654C= | |
| 1 | g.156592899C>T | CA889764816 | NAXE | c.516+229C>T (n.516+229C>T) n.855C>T c.405+229C>T (n.405+229C>T) n.555+229C>T n.720+229C>T n.700+229C>T n.549C>T n.784C>T n.654C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592900T>A | CA2648419688 | NAXE | c.516+230T>A (n.516+230T>A) n.856T>A c.405+230T>A (n.405+230T>A) n.555+230T>A n.720+230T>A n.700+230T>A n.550T>A n.785T>A n.655T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592900T>C | CA2648419689 | NAXE | c.516+230T>C (n.516+230T>C) n.856T>C c.405+230T>C (n.405+230T>C) n.555+230T>C n.720+230T>C n.700+230T>C n.550T>C n.785T>C n.655T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592901C>A | CA2648419690 | NAXE | c.516+231C>A (n.516+231C>A) n.857C>A c.405+231C>A (n.405+231C>A) n.555+231C>A n.720+231C>A n.700+231C>A n.551C>A n.786C>A n.656C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592902C>A | CA2648419691 | NAXE | c.516+232C>A (n.516+232C>A) n.858C>A c.405+232C>A (n.405+232C>A) n.555+232C>A n.720+232C>A n.700+232C>A n.552C>A n.787C>A n.657C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592903T>C | CA2648419693 | NAXE | c.516+233T>C (n.516+233T>C) n.859T>C c.405+233T>C (n.405+233T>C) n.555+233T>C n.720+233T>C n.700+233T>C n.553T>C n.788T>C n.658T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592904del | CA2648419692 | NAXE | c.516+234del (n.516+234del) n.860del c.405+234del (n.405+234del) n.555+234del n.720+234del n.700+234del n.554del n.789del n.659del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592904T>C | CA2648419694 | NAXE | c.516+234T>C (n.516+234T>C) n.860T>C c.405+234T>C (n.405+234T>C) n.555+234T>C n.720+234T>C n.700+234T>C n.554T>C n.789T>C n.659T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592904T>G | CA2648419695 | NAXE | c.516+234T>G (n.516+234T>G) n.860T>G c.405+234T>G (n.405+234T>G) n.555+234T>G n.720+234T>G n.700+234T>G n.554T>G n.789T>G n.659T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592905C>A | CA2648419696 | NAXE | c.516+235C>A (n.516+235C>A) n.861C>A c.405+235C>A (n.405+235C>A) n.555+235C>A n.720+235C>A n.700+235C>A n.555C>A n.790C>A n.660C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592906C>A | CA2648419697 | NAXE | c.516+236C>A (n.516+236C>A) n.862C>A c.405+236C>A (n.405+236C>A) n.555+236C>A n.720+236C>A n.700+236C>A n.556C>A n.791C>A n.661C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592906C= | CA1200667132 | NAXE | c.516+236C= (n.516+236C=) n.862C= c.405+236C= (n.405+236C=) n.555+236C= n.720+236C= n.700+236C= n.556C= n.791C= n.661C= | |
| 1 | g.156592906C>T | CA1200667133 | NAXE | c.516+236C>T (n.516+236C>T) n.862C>T c.405+236C>T (n.405+236C>T) n.555+236C>T n.720+236C>T n.700+236C>T n.556C>T n.791C>T n.661C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592907A>C | CA2648419698 | NAXE | c.516+237A>C (n.516+237A>C) n.863A>C c.405+237A>C (n.405+237A>C) n.555+237A>C n.720+237A>C n.700+237A>C n.557A>C n.792A>C n.662A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592908C>A | CA2648419699 | NAXE | c.516+238C>A (n.516+238C>A) n.864C>A c.405+238C>A (n.405+238C>A) n.555+238C>A n.720+238C>A n.700+238C>A n.558C>A n.793C>A n.663C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592908C= | CA1200667134 | NAXE | c.516+238C= (n.516+238C=) n.864C= c.405+238C= (n.405+238C=) n.555+238C= n.720+238C= n.700+238C= n.558C= n.793C= n.663C= | |
| 1 | g.156592908C>G | CA1008098388 | NAXE | c.516+238C>G (n.516+238C>G) n.864C>G c.405+238C>G (n.405+238C>G) n.555+238C>G n.720+238C>G n.700+238C>G n.558C>G n.793C>G n.663C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592909T>G | CA2648419700 | NAXE | c.516+239T>G (n.516+239T>G) n.865T>G c.405+239T>G (n.405+239T>G) n.555+239T>G n.720+239T>G n.700+239T>G n.559T>G n.794T>G n.664T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592910C>A | CA2573574661 | NAXE | c.516+240C>A (n.516+240C>A) n.866C>A c.405+240C>A (n.405+240C>A) n.555+240C>A n.720+240C>A n.700+240C>A n.560C>A n.795C>A n.665C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592910C= | CA1200667136 | NAXE | c.516+240C= (n.516+240C=) n.866C= c.405+240C= (n.405+240C=) n.555+240C= n.720+240C= n.700+240C= n.560C= n.795C= n.665C= | |
| 1 | g.156592910C>T | CA1008098390 | NAXE | c.516+240C>T (n.516+240C>T) n.866C>T c.405+240C>T (n.405+240C>T) n.555+240C>T n.720+240C>T n.700+240C>T n.560C>T n.795C>T n.665C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592910_156592912delinsCTG | CA1200667135 | NAXE | c.516+240_516+242delinsCTG (n.516+240_516+242delinsCTG) n.866_868delinsCTG c.405+240_405+242delinsCTG (n.405+240_405+242delinsCTG) n.555+240_555+242delinsCTG n.720+240_720+242delinsCTG n.700+240_700+242delinsCTG n.560_562delinsCTG n.795_797delinsCTG n.665_667delinsCTG | |
| 1 | g.156592911T>C | CA1008098394 | NAXE | c.516+241T>C (n.516+241T>C) n.867T>C c.405+241T>C (n.405+241T>C) n.555+241T>C n.720+241T>C n.700+241T>C n.561T>C n.796T>C n.666T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592911T= | CA1200667137 | NAXE | c.516+241T= (n.516+241T=) n.867T= c.405+241T= (n.405+241T=) n.555+241T= n.720+241T= n.700+241T= n.561T= n.796T= n.666T= | |
| 1 | g.156592912_156592913del | CA31065907 | NAXE | c.516+242_516+243del (n.516+242_516+243del) n.868_869del c.405+242_405+243del (n.405+242_405+243del) n.555+242_555+243del n.720+242_720+243del n.700+242_700+243del n.562_563del n.797_798del n.667_668del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592912G>A | CA2648419701 | NAXE | c.516+242G>A (n.516+242G>A) n.868G>A c.405+242G>A (n.405+242G>A) n.555+242G>A n.720+242G>A n.700+242G>A n.562G>A n.797G>A n.667G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592912G>T | CA2648419702 | NAXE | c.516+242G>T (n.516+242G>T) n.868G>T c.405+242G>T (n.405+242G>T) n.555+242G>T n.720+242G>T n.700+242G>T n.562G>T n.797G>T n.667G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592914_156592916del | CA2833128166 | NAXE | c.516+244_516+246del (n.516+244_516+246del) n.870_872del c.405+244_405+246del (n.405+244_405+246del) n.555+244_555+246del n.720+244_720+246del n.700+244_700+246del n.564_566del n.799_801del n.669_671del | |
| 1 | g.156592914A= | CA1147708294 | NAXE | c.516+244A= (n.516+244A=) n.870A= c.405+244A= (n.405+244A=) n.555+244A= n.720+244A= n.700+244A= n.564A= n.799A= n.669A= | |
| 1 | g.156592914A>C | CA31065910 | NAXE | c.516+244A>C (n.516+244A>C) n.870A>C c.405+244A>C (n.405+244A>C) n.555+244A>C n.720+244A>C n.700+244A>C n.564A>C n.799A>C n.669A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592914A>G | CA2648419703 | NAXE | c.516+244A>G (n.516+244A>G) n.870A>G c.405+244A>G (n.405+244A>G) n.555+244A>G n.720+244A>G n.700+244A>G n.564A>G n.799A>G n.669A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592915G>A | CA2648419705 | NAXE | c.516+245G>A (n.516+245G>A) n.871G>A c.405+245G>A (n.405+245G>A) n.555+245G>A n.720+245G>A n.700+245G>A n.565G>A n.800G>A n.670G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592915G>C | CA2648419706 | NAXE | c.516+245G>C (n.516+245G>C) n.871G>C c.405+245G>C (n.405+245G>C) n.555+245G>C n.720+245G>C n.700+245G>C n.565G>C n.800G>C n.670G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592915G>T | CA2648419707 | NAXE | c.516+245G>T (n.516+245G>T) n.871G>T c.405+245G>T (n.405+245G>T) n.555+245G>T n.720+245G>T n.700+245G>T n.565G>T n.800G>T n.670G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592915_156592916insATATATATATATATA | CA2648419708 | NAXE | c.516+245_516+246insATATATATATATATA (n.516+245_516+246insATATATATATATATA) n.871_872insATATATATATATATA c.405+245_405+246insATATATATATATATA (n.405+245_405+246insATATATATATATATA) n.555+245_555+246insATATATATATATATA n.720+245_720+246insATATATATATATATA n.700+245_700+246insATATATATATATATA n.565_566insATATATATATATATA n.800_801insATATATATATATATA n.670_671insATATATATATATATA | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592916T>A | CA2648419710 | NAXE | c.516+246T>A (n.516+246T>A) n.872T>A c.405+246T>A (n.405+246T>A) n.555+246T>A n.720+246T>A n.700+246T>A n.566T>A n.801T>A n.671T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592916T>C | CA2648419711 | NAXE | c.516+246T>C (n.516+246T>C) n.872T>C c.405+246T>C (n.405+246T>C) n.555+246T>C n.720+246T>C n.700+246T>C n.566T>C n.801T>C n.671T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592916T>G | CA2571374998 | NAXE | c.516+246T>G (n.516+246T>G) n.872T>G c.405+246T>G (n.405+246T>G) n.555+246T>G n.720+246T>G n.700+246T>G n.566T>G n.801T>G n.671T>G | |
| 1 | g.156592916_156592917del | CA2648419709 | NAXE | c.516+246_516+247del (n.516+246_516+247del) n.872_873del c.405+246_405+247del (n.405+246_405+247del) n.555+246_555+247del n.720+246_720+247del n.700+246_700+247del n.566_567del n.801_802del n.671_672del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592917C>A | CA2648419712 | NAXE | c.516+247C>A (n.516+247C>A) n.873C>A c.405+247C>A (n.405+247C>A) n.555+247C>A n.720+247C>A n.700+247C>A n.567C>A n.802C>A n.672C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592917C= | CA1200667138 | NAXE | c.516+247C= (n.516+247C=) n.873C= c.405+247C= (n.405+247C=) n.555+247C= n.720+247C= n.700+247C= n.567C= n.802C= n.672C= | |
| 1 | g.156592918A>G | CA2648419713 | NAXE | c.516+248A>G (n.516+248A>G) n.874A>G c.405+248A>G (n.405+248A>G) n.555+248A>G n.720+248A>G n.700+248A>G n.568A>G n.803A>G n.673A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592918dup | CA1008098397 | NAXE | c.516+248dup (n.516+248dup) n.874dup c.405+248dup (n.405+248dup) n.555+248dup n.720+248dup n.700+248dup n.568dup n.803dup n.673dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592919G>A | CA2648419715 | NAXE | c.516+249G>A (n.516+249G>A) n.875G>A c.405+249G>A (n.405+249G>A) n.555+249G>A n.720+249G>A n.700+249G>A n.569G>A n.804G>A n.674G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592919G>T | CA2648419716 | NAXE | c.516+249G>T (n.516+249G>T) n.875G>T c.405+249G>T (n.405+249G>T) n.555+249G>T n.720+249G>T n.700+249G>T n.569G>T n.804G>T n.674G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592919_156593007del | CA2648419714 | NAXE | c.516+249_516+337del (n.516+249_516+337del) n.875_963del c.405+249_405+337del (n.405+249_405+337del) n.555+249_555+337del n.720+249_720+337del n.700+249_700+337del n.569_657del n.804_892del n.674_762del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592921T>C | CA2648419717 | NAXE | c.516+251T>C (n.516+251T>C) n.877T>C c.405+251T>C (n.405+251T>C) n.555+251T>C n.720+251T>C n.700+251T>C n.571T>C n.806T>C n.676T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592921T>G | CA2648419718 | NAXE | c.516+251T>G (n.516+251T>G) n.877T>G c.405+251T>G (n.405+251T>G) n.555+251T>G n.720+251T>G n.700+251T>G n.571T>G n.806T>G n.676T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592923C>A | CA2648419719 | NAXE | c.516+253C>A (n.516+253C>A) n.879C>A c.405+253C>A (n.405+253C>A) n.555+253C>A n.720+253C>A n.700+253C>A n.573C>A n.808C>A n.678C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592923C>T | CA2648419720 | NAXE | c.516+253C>T (n.516+253C>T) n.879C>T c.405+253C>T (n.405+253C>T) n.555+253C>T n.720+253C>T n.700+253C>T n.573C>T n.808C>T n.678C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592924T>C | CA2648419721 | NAXE | c.516+254T>C (n.516+254T>C) n.880T>C c.405+254T>C (n.405+254T>C) n.555+254T>C n.720+254T>C n.700+254T>C n.574T>C n.809T>C n.679T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592925C>T | CA2648419722 | NAXE | c.516+255C>T (n.516+255C>T) n.881C>T c.405+255C>T (n.405+255C>T) n.555+255C>T n.720+255C>T n.700+255C>T n.575C>T n.810C>T n.680C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592926T>C | CA1200667140 | NAXE | c.516+256T>C (n.516+256T>C) n.882T>C c.405+256T>C (n.405+256T>C) n.555+256T>C n.720+256T>C n.700+256T>C n.576T>C n.811T>C n.681T>C | dbSNP |
| 1 | g.156592926T= | CA1200667139 | NAXE | c.516+256T= (n.516+256T=) n.882T= c.405+256T= (n.405+256T=) n.555+256T= n.720+256T= n.700+256T= n.576T= n.811T= n.681T= | |
| 1 | g.156592927T>C | CA645826102 | NAXE | c.516+257T>C (n.516+257T>C) n.883T>C c.405+257T>C (n.405+257T>C) n.555+257T>C n.720+257T>C n.700+257T>C n.577T>C n.812T>C n.682T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.156592934_156592984del | CA2648419723 | NAXE | c.516+264_516+314del (n.516+264_516+314del) n.890_940del c.405+264_405+314del (n.405+264_405+314del) n.555+264_555+314del n.720+264_720+314del n.700+264_700+314del n.584_634del n.819_869del n.689_739del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592928G>A | CA1200667142 | NAXE | c.516+258G>A (n.516+258G>A) n.884G>A c.405+258G>A (n.405+258G>A) n.555+258G>A n.720+258G>A n.700+258G>A n.578G>A n.813G>A n.683G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592928G>C | CA2648419725 | NAXE | c.516+258G>C (n.516+258G>C) n.884G>C c.405+258G>C (n.405+258G>C) n.555+258G>C n.720+258G>C n.700+258G>C n.578G>C n.813G>C n.683G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592928G= | CA1200667141 | NAXE | c.516+258G= (n.516+258G=) n.884G= c.405+258G= (n.405+258G=) n.555+258G= n.720+258G= n.700+258G= n.578G= n.813G= n.683G= | |
| 1 | g.156592928G>T | CA2648419724 | NAXE | c.516+258G>T (n.516+258G>T) n.884G>T c.405+258G>T (n.405+258G>T) n.555+258G>T n.720+258G>T n.700+258G>T n.578G>T n.813G>T n.683G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592928_156592931del | CA2648419726 | NAXE | c.516+258_516+261del (n.516+258_516+261del) n.884_887del c.405+258_405+261del (n.405+258_405+261del) n.555+258_555+261del n.720+258_720+261del n.700+258_700+261del n.578_581del n.813_816del n.683_686del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592930_156592935del | CA2648419727 | NAXE | c.516+260_516+265del (n.516+260_516+265del) n.886_891del c.405+260_405+265del (n.405+260_405+265del) n.555+260_555+265del n.720+260_720+265del n.700+260_700+265del n.580_585del n.815_820del n.685_690del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592929C= | CA1200667144 | NAXE | c.516+259C= (n.516+259C=) n.885C= c.405+259C= (n.405+259C=) n.555+259C= n.720+259C= n.700+259C= n.579C= n.814C= n.684C= | |
| 1 | g.156592929C>G | CA1200667143 | NAXE | c.516+259C>G (n.516+259C>G) n.885C>G c.405+259C>G (n.405+259C>G) n.555+259C>G n.720+259C>G n.700+259C>G n.579C>G n.814C>G n.684C>G | dbSNP |
| 1 | g.156592930C>A | CA2648419729 | NAXE | c.516+260C>A (n.516+260C>A) n.886C>A c.405+260C>A (n.405+260C>A) n.555+260C>A n.720+260C>A n.700+260C>A n.580C>A n.815C>A n.685C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592930C>T | CA2648419728 | NAXE | c.516+260C>T (n.516+260C>T) n.886C>T c.405+260C>T (n.405+260C>T) n.555+260C>T n.720+260C>T n.700+260C>T n.580C>T n.815C>T n.685C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592931C>A | CA2648419730 | NAXE | c.516+261C>A (n.516+261C>A) n.887C>A c.405+261C>A (n.405+261C>A) n.555+261C>A n.720+261C>A n.700+261C>A n.581C>A n.816C>A n.686C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592931C>G | CA2648419731 | NAXE | c.516+261C>G (n.516+261C>G) n.887C>G c.405+261C>G (n.405+261C>G) n.555+261C>G n.720+261C>G n.700+261C>G n.581C>G n.816C>G n.686C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592931C>T | CA2648419732 | NAXE | c.516+261C>T (n.516+261C>T) n.887C>T c.405+261C>T (n.405+261C>T) n.555+261C>T n.720+261C>T n.700+261C>T n.581C>T n.816C>T n.686C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592932T>A | CA2648419733 | NAXE | c.516+262T>A (n.516+262T>A) n.888T>A c.405+262T>A (n.405+262T>A) n.555+262T>A n.720+262T>A n.700+262T>A n.582T>A n.817T>A n.687T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592932T>G | CA2648419734 | NAXE | c.516+262T>G (n.516+262T>G) n.888T>G c.405+262T>G (n.405+262T>G) n.555+262T>G n.720+262T>G n.700+262T>G n.582T>G n.817T>G n.687T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592933A>G | CA2648419736 | NAXE | c.516+263A>G (n.516+263A>G) n.889A>G c.405+263A>G (n.405+263A>G) n.555+263A>G n.720+263A>G n.700+263A>G n.583A>G n.818A>G n.688A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592933A>T | CA2648419735 | NAXE | c.516+263A>T (n.516+263A>T) n.889A>T c.405+263A>T (n.405+263A>T) n.555+263A>T n.720+263A>T n.700+263A>T n.583A>T n.818A>T n.688A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592934G>A | CA2648419738 | NAXE | c.516+264G>A (n.516+264G>A) n.890G>A c.405+264G>A (n.405+264G>A) n.555+264G>A n.720+264G>A n.700+264G>A n.584G>A n.819G>A n.689G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592934G>T | CA2648419739 | NAXE | c.516+264G>T (n.516+264G>T) n.890G>T c.405+264G>T (n.405+264G>T) n.555+264G>T n.720+264G>T n.700+264G>T n.584G>T n.819G>T n.689G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592934_156592935del | CA2648419737 | NAXE | c.516+264_516+265del (n.516+264_516+265del) n.890_891del c.405+264_405+265del (n.405+264_405+265del) n.555+264_555+265del n.720+264_720+265del n.700+264_700+265del n.584_585del n.819_820del n.689_690del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592935C>A | CA2648419740 | NAXE | c.516+265C>A (n.516+265C>A) n.891C>A c.405+265C>A (n.405+265C>A) n.555+265C>A n.720+265C>A n.700+265C>A n.585C>A n.820C>A n.690C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592935C= | CA1200667145 | NAXE | c.516+265C= (n.516+265C=) n.891C= c.405+265C= (n.405+265C=) n.555+265C= n.720+265C= n.700+265C= n.585C= n.820C= n.690C= | |
| 1 | g.156592935C>T | CA526486115 | NAXE | c.516+265C>T (n.516+265C>T) n.891C>T c.405+265C>T (n.405+265C>T) n.555+265C>T n.720+265C>T n.700+265C>T n.585C>T n.820C>T n.690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592936A>T | CA2746250213 | NAXE | c.516+266A>T (n.516+266A>T) n.892A>T c.405+266A>T (n.405+266A>T) n.555+266A>T n.720+266A>T n.700+266A>T n.586A>T n.821A>T n.691A>T | |
| 1 | g.156592938G>T | CA2648419741 | NAXE | c.516+268G>T (n.516+268G>T) n.894G>T c.405+268G>T (n.405+268G>T) n.555+268G>T n.720+268G>T n.700+268G>T n.588G>T n.823G>T n.693G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592939del | CA2648419742 | NAXE | c.516+269del (n.516+269del) n.895del c.405+269del (n.405+269del) n.555+269del n.720+269del n.700+269del n.589del n.824del n.694del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592939C>A | CA2648419744 | NAXE | c.516+269C>A (n.516+269C>A) n.895C>A c.405+269C>A (n.405+269C>A) n.555+269C>A n.720+269C>A n.700+269C>A n.589C>A n.824C>A n.694C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592939C>T | CA2648419743 | NAXE | c.516+269C>T (n.516+269C>T) n.895C>T c.405+269C>T (n.405+269C>T) n.555+269C>T n.720+269C>T n.700+269C>T n.589C>T n.824C>T n.694C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592940A= | CA1200667146 | NAXE | c.516+270A= (n.516+270A=) n.896A= c.405+270A= (n.405+270A=) n.555+270A= n.720+270A= n.700+270A= n.590A= n.825A= n.695A= | |
| 1 | g.156592940A>G | CA2648419745 | NAXE | c.516+270A>G (n.516+270A>G) n.896A>G c.405+270A>G (n.405+270A>G) n.555+270A>G n.720+270A>G n.700+270A>G n.590A>G n.825A>G n.695A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592940A>T | CA1200667147 | NAXE | c.516+270A>T (n.516+270A>T) n.896A>T c.405+270A>T (n.405+270A>T) n.555+270A>T n.720+270A>T n.700+270A>T n.590A>T n.825A>T n.695A>T | dbSNP |
| 1 | g.156592941del | CA2648419746 | NAXE | c.516+271del (n.516+271del) n.897del c.405+271del (n.405+271del) n.555+271del n.720+271del n.700+271del n.591del n.826del n.696del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592941G>A | CA31065915 | NAXE | c.516+271G>A (n.516+271G>A) n.897G>A c.405+271G>A (n.405+271G>A) n.555+271G>A n.720+271G>A n.700+271G>A n.591G>A n.826G>A n.696G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592941G= | CA1145546830 | NAXE | c.516+271G= (n.516+271G=) n.897G= c.405+271G= (n.405+271G=) n.555+271G= n.720+271G= n.700+271G= n.591G= n.826G= n.696G= | |
| 1 | g.156592941G>T | CA2648419747 | NAXE | c.516+271G>T (n.516+271G>T) n.897G>T c.405+271G>T (n.405+271G>T) n.555+271G>T n.720+271G>T n.700+271G>T n.591G>T n.826G>T n.696G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592942T>A | CA2648419748 | NAXE | c.516+272T>A (n.516+272T>A) n.898T>A c.405+272T>A (n.405+272T>A) n.555+272T>A n.720+272T>A n.700+272T>A n.592T>A n.827T>A n.697T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592943A= | CA1200667148 | NAXE | c.516+273A= (n.516+273A=) n.899A= c.405+273A= (n.405+273A=) n.555+273A= n.720+273A= n.700+273A= n.593A= n.828A= n.698A= | |
| 1 | g.156592943A>G | CA1200667149 | NAXE | c.516+273A>G (n.516+273A>G) n.899A>G c.405+273A>G (n.405+273A>G) n.555+273A>G n.720+273A>G n.700+273A>G n.593A>G n.828A>G n.698A>G | dbSNP |
| 1 | g.156592943_156592944insCGGCG | CA2648419749 | NAXE | c.516+273_516+274insCGGCG (n.516+273_516+274insCGGCG) n.899_900insCGGCG c.405+273_405+274insCGGCG (n.405+273_405+274insCGGCG) n.555+273_555+274insCGGCG n.720+273_720+274insCGGCG n.700+273_700+274insCGGCG n.593_594insCGGCG n.828_829insCGGCG n.698_699insCGGCG | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592945A>C | CA2648419750 | NAXE | c.516+275A>C (n.516+275A>C) n.901A>C c.405+275A>C (n.405+275A>C) n.555+275A>C n.720+275A>C n.700+275A>C n.595A>C n.830A>C n.700A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592946C>A | CA2648419751 | NAXE | c.516+276C>A (n.516+276C>A) n.902C>A c.405+276C>A (n.405+276C>A) n.555+276C>A n.720+276C>A n.700+276C>A n.596C>A n.831C>A n.701C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592946C= | CA1200667150 | NAXE | c.516+276C= (n.516+276C=) n.902C= c.405+276C= (n.405+276C=) n.555+276C= n.720+276C= n.700+276C= n.596C= n.831C= n.701C= | |
| 1 | g.156592946C>G | CA1008098403 | NAXE | c.516+276C>G (n.516+276C>G) n.902C>G c.405+276C>G (n.405+276C>G) n.555+276C>G n.720+276C>G n.700+276C>G n.596C>G n.831C>G n.701C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592946C>T | CA889764834 | NAXE | c.516+276C>T (n.516+276C>T) n.902C>T c.405+276C>T (n.405+276C>T) n.555+276C>T n.720+276C>T n.700+276C>T n.596C>T n.831C>T n.701C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592947A= | CA1200667151 | NAXE | c.516+277A= (n.516+277A=) n.903A= c.405+277A= (n.405+277A=) n.555+277A= n.720+277A= n.700+277A= n.597A= n.832A= n.702A= | |
| 1 | g.156592947A>C | CA1200667152 | NAXE | c.516+277A>C (n.516+277A>C) n.903A>C c.405+277A>C (n.405+277A>C) n.555+277A>C n.720+277A>C n.700+277A>C n.597A>C n.832A>C n.702A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592948C>A | CA2648419752 | NAXE | c.516+278C>A (n.516+278C>A) n.904C>A c.405+278C>A (n.405+278C>A) n.555+278C>A n.720+278C>A n.700+278C>A n.598C>A n.833C>A n.703C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592948_156592949insCG | CA2648419754 | NAXE | c.516+278_516+279insCG (n.516+278_516+279insCG) n.904_905insCG c.405+278_405+279insCG (n.405+278_405+279insCG) n.555+278_555+279insCG n.720+278_720+279insCG n.700+278_700+279insCG n.598_599insCG n.833_834insCG n.703_704insCG | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592949A>C | CA2648419753 | NAXE | c.516+279A>C (n.516+279A>C) n.905A>C c.405+279A>C (n.405+279A>C) n.555+279A>C n.720+279A>C n.700+279A>C n.599A>C n.834A>C n.704A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592950del | CA2648419755 | NAXE | c.516+280del (n.516+280del) n.906del c.405+280del (n.405+280del) n.555+280del n.720+280del n.700+280del n.600del n.835del n.705del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592950T>A | CA2648419756 | NAXE | c.516+280T>A (n.516+280T>A) n.906T>A c.405+280T>A (n.405+280T>A) n.555+280T>A n.720+280T>A n.700+280T>A n.600T>A n.835T>A n.705T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592950T>C | CA2648419757 | NAXE | c.516+280T>C (n.516+280T>C) n.906T>C c.405+280T>C (n.405+280T>C) n.555+280T>C n.720+280T>C n.700+280T>C n.600T>C n.835T>C n.705T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592950T>G | CA1200667154 | NAXE | c.516+280T>G (n.516+280T>G) n.906T>G c.405+280T>G (n.405+280T>G) n.555+280T>G n.720+280T>G n.700+280T>G n.600T>G n.835T>G n.705T>G | dbSNP |
| 1 | g.156592950T= | CA1200667153 | NAXE | c.516+280T= (n.516+280T=) n.906T= c.405+280T= (n.405+280T=) n.555+280T= n.720+280T= n.700+280T= n.600T= n.835T= n.705T= | |
| 1 | g.156592951G>C | CA2648419759 | NAXE | c.516+281G>C (n.516+281G>C) n.907G>C c.405+281G>C (n.405+281G>C) n.555+281G>C n.720+281G>C n.700+281G>C n.601G>C n.836G>C n.706G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592951G>T | CA2648419760 | NAXE | c.516+281G>T (n.516+281G>T) n.907G>T c.405+281G>T (n.405+281G>T) n.555+281G>T n.720+281G>T n.700+281G>T n.601G>T n.836G>T n.706G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592954C>A | CA2648419761 | NAXE | c.516+284C>A (n.516+284C>A) n.910C>A c.405+284C>A (n.405+284C>A) n.555+284C>A n.720+284C>A n.700+284C>A n.604C>A n.839C>A n.709C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592954C= | CA1200667155 | NAXE | c.516+284C= (n.516+284C=) n.910C= c.405+284C= (n.405+284C=) n.555+284C= n.720+284C= n.700+284C= n.604C= n.839C= n.709C= | |
| 1 | g.156592954C>T | CA1008098410 | NAXE | c.516+284C>T (n.516+284C>T) n.910C>T c.405+284C>T (n.405+284C>T) n.555+284C>T n.720+284C>T n.700+284C>T n.604C>T n.839C>T n.709C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592955T>A | CA2648419764 | NAXE | c.516+285T>A (n.516+285T>A) n.911T>A c.405+285T>A (n.405+285T>A) n.555+285T>A n.720+285T>A n.700+285T>A n.605T>A n.840T>A n.710T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592955T>G | CA2648419765 | NAXE | c.516+285T>G (n.516+285T>G) n.911T>G c.405+285T>G (n.405+285T>G) n.555+285T>G n.720+285T>G n.700+285T>G n.605T>G n.840T>G n.710T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592956A= | CA1200667156 | NAXE | c.516+286A= (n.516+286A=) n.912A= c.405+286A= (n.405+286A=) n.555+286A= n.720+286A= n.700+286A= n.606A= n.841A= n.711A= | |
| 1 | g.156592956A>C | CA1200667157 | NAXE | c.516+286A>C (n.516+286A>C) n.912A>C c.405+286A>C (n.405+286A>C) n.555+286A>C n.720+286A>C n.700+286A>C n.606A>C n.841A>C n.711A>C | dbSNP |
| 1 | g.156592956A>G | CA2648419766 | NAXE | c.516+286A>G (n.516+286A>G) n.912A>G c.405+286A>G (n.405+286A>G) n.555+286A>G n.720+286A>G n.700+286A>G n.606A>G n.841A>G n.711A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592957C>T | CA2648419767 | NAXE | c.516+287C>T (n.516+287C>T) n.913C>T c.405+287C>T (n.405+287C>T) n.555+287C>T n.720+287C>T n.700+287C>T n.607C>T n.842C>T n.712C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592958C>A | CA2648419768 | NAXE | c.516+288C>A (n.516+288C>A) n.914C>A c.405+288C>A (n.405+288C>A) n.555+288C>A n.720+288C>A n.700+288C>A n.608C>A n.843C>A n.713C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592958C>T | CA2648419769 | NAXE | c.516+288C>T (n.516+288C>T) n.914C>T c.405+288C>T (n.405+288C>T) n.555+288C>T n.720+288C>T n.700+288C>T n.608C>T n.843C>T n.713C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592959C>A | CA31065918 | NAXE | c.516+289C>A (n.516+289C>A) n.915C>A c.405+289C>A (n.405+289C>A) n.555+289C>A n.720+289C>A n.700+289C>A n.609C>A n.844C>A n.714C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592959C= | CA1200667159 | NAXE | c.516+289C= (n.516+289C=) n.915C= c.405+289C= (n.405+289C=) n.555+289C= n.720+289C= n.700+289C= n.609C= n.844C= n.714C= | |
| 1 | g.156592959C>G | CA1200667158 | NAXE | c.516+289C>G (n.516+289C>G) n.915C>G c.405+289C>G (n.405+289C>G) n.555+289C>G n.720+289C>G n.700+289C>G n.609C>G n.844C>G n.714C>G | dbSNP |
| 1 | g.156592959C>T | CA2648419770 | NAXE | c.516+289C>T (n.516+289C>T) n.915C>T c.405+289C>T (n.405+289C>T) n.555+289C>T n.720+289C>T n.700+289C>T n.609C>T n.844C>T n.714C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592960C>A | CA2648419771 | NAXE | c.516+290C>A (n.516+290C>A) n.916C>A c.405+290C>A (n.405+290C>A) n.555+290C>A n.720+290C>A n.700+290C>A n.610C>A n.845C>A n.715C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592960C= | CA1200667160 | NAXE | c.516+290C= (n.516+290C=) n.916C= c.405+290C= (n.405+290C=) n.555+290C= n.720+290C= n.700+290C= n.610C= n.845C= n.715C= | |
| 1 | g.156592960C>G | CA1200667161 | NAXE | c.516+290C>G (n.516+290C>G) n.916C>G c.405+290C>G (n.405+290C>G) n.555+290C>G n.720+290C>G n.700+290C>G n.610C>G n.845C>G n.715C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592960C>T | CA31065929 | NAXE | c.516+290C>T (n.516+290C>T) n.916C>T c.405+290C>T (n.405+290C>T) n.555+290C>T n.720+290C>T n.700+290C>T n.610C>T n.845C>T n.715C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592961T>C | CA2648419772 | NAXE | c.516+291T>C (n.516+291T>C) n.917T>C c.405+291T>C (n.405+291T>C) n.555+291T>C n.720+291T>C n.700+291T>C n.611T>C n.846T>C n.716T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592962del | CA2648419774 | NAXE | c.516+292del (n.516+292del) n.918del c.405+292del (n.405+292del) n.555+292del n.720+292del n.700+292del n.612del n.847del n.717del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592962C>T | CA2746250214 | NAXE | c.516+292C>T (n.516+292C>T) n.918C>T c.405+292C>T (n.405+292C>T) n.555+292C>T n.720+292C>T n.700+292C>T n.612C>T n.847C>T n.717C>T | |
| 1 | g.156592963A>G | CA2648419775 | NAXE | c.516+293A>G (n.516+293A>G) n.919A>G c.405+293A>G (n.405+293A>G) n.555+293A>G n.720+293A>G n.700+293A>G n.613A>G n.848A>G n.718A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592964G>A | CA2648419776 | NAXE | c.516+294G>A (n.516+294G>A) n.920G>A c.405+294G>A (n.405+294G>A) n.555+294G>A n.720+294G>A n.700+294G>A n.614G>A n.849G>A n.719G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592965G>A | CA889764842 | NAXE | c.516+295G>A (n.516+295G>A) n.921G>A c.405+295G>A (n.405+295G>A) n.555+295G>A n.720+295G>A n.700+295G>A n.615G>A n.850G>A n.720G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592965G= | CA1200667162 | NAXE | c.516+295G= (n.516+295G=) n.921G= c.405+295G= (n.405+295G=) n.555+295G= n.720+295G= n.700+295G= n.615G= n.850G= n.720G= | |
| 1 | g.156592965G>T | CA2648419778 | NAXE | c.516+295G>T (n.516+295G>T) n.921G>T c.405+295G>T (n.405+295G>T) n.555+295G>T n.720+295G>T n.700+295G>T n.615G>T n.850G>T n.720G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592967G>A | CA2648419779 | NAXE | c.516+297G>A (n.516+297G>A) n.923G>A c.405+297G>A (n.405+297G>A) n.555+297G>A n.720+297G>A n.700+297G>A n.617G>A n.852G>A n.722G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592967G>C | CA2648419780 | NAXE | c.516+297G>C (n.516+297G>C) n.923G>C c.405+297G>C (n.405+297G>C) n.555+297G>C n.720+297G>C n.700+297G>C n.617G>C n.852G>C n.722G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592968C>A | CA2648419781 | NAXE | c.516+298C>A (n.516+298C>A) n.924C>A c.405+298C>A (n.405+298C>A) n.555+298C>A n.720+298C>A n.700+298C>A n.618C>A n.853C>A n.723C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592968C= | CA1200667163 | NAXE | c.516+298C= (n.516+298C=) n.924C= c.405+298C= (n.405+298C=) n.555+298C= n.720+298C= n.700+298C= n.618C= n.853C= n.723C= | |
| 1 | g.156592968C>G | CA1200667164 | NAXE | c.516+298C>G (n.516+298C>G) n.924C>G c.405+298C>G (n.405+298C>G) n.555+298C>G n.720+298C>G n.700+298C>G n.618C>G n.853C>G n.723C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592968C>T | CA2648419783 | NAXE | c.516+298C>T (n.516+298C>T) n.924C>T c.405+298C>T (n.405+298C>T) n.555+298C>T n.720+298C>T n.700+298C>T n.618C>T n.853C>T n.723C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592969C>A | CA1200667165 | NAXE | c.516+299C>A (n.516+299C>A) n.925C>A c.405+299C>A (n.405+299C>A) n.555+299C>A n.720+299C>A n.700+299C>A n.619C>A n.854C>A n.724C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592969C= | CA1144717163 | NAXE | c.516+299C= (n.516+299C=) n.925C= c.405+299C= (n.405+299C=) n.555+299C= n.720+299C= n.700+299C= n.619C= n.854C= n.724C= | |
| 1 | g.156592969C>G | CA2648419784 | NAXE | c.516+299C>G (n.516+299C>G) n.925C>G c.405+299C>G (n.405+299C>G) n.555+299C>G n.720+299C>G n.700+299C>G n.619C>G n.854C>G n.724C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592969C>T | CA31065932 | NAXE | c.516+299C>T (n.516+299C>T) n.925C>T c.405+299C>T (n.405+299C>T) n.555+299C>T n.720+299C>T n.700+299C>T n.619C>T n.854C>T n.724C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592970G>A | CA31065935 | NAXE | c.516+300G>A (n.516+300G>A) n.926G>A c.405+300G>A (n.405+300G>A) n.555+300G>A n.720+300G>A n.700+300G>A n.620G>A n.855G>A n.725G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592970G= | CA1200667166 | NAXE | c.516+300G= (n.516+300G=) n.926G= c.405+300G= (n.405+300G=) n.555+300G= n.720+300G= n.700+300G= n.620G= n.855G= n.725G= | |
| 1 | g.156592970G>T | CA2648419786 | NAXE | c.516+300G>T (n.516+300G>T) n.926G>T c.405+300G>T (n.405+300G>T) n.555+300G>T n.720+300G>T n.700+300G>T n.620G>T n.855G>T n.725G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592971G>C | CA889764844 | NAXE | c.516+301G>C (n.516+301G>C) n.927G>C c.405+301G>C (n.405+301G>C) n.555+301G>C n.720+301G>C n.700+301G>C n.621G>C n.856G>C n.726G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592971G= | CA1200667167 | NAXE | c.516+301G= (n.516+301G=) n.927G= c.405+301G= (n.405+301G=) n.555+301G= n.720+301G= n.700+301G= n.621G= n.856G= n.726G= | |
| 1 | g.156592971G>T | CA2648419787 | NAXE | c.516+301G>T (n.516+301G>T) n.927G>T c.405+301G>T (n.405+301G>T) n.555+301G>T n.720+301G>T n.700+301G>T n.621G>T n.856G>T n.726G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592972A= | CA1146954638 | NAXE | c.516+302A= (n.516+302A=) n.928A= c.405+302A= (n.405+302A=) n.555+302A= n.720+302A= n.700+302A= n.622A= n.857A= n.727A= | |
| 1 | g.156592972A>C | CA645826103 | NAXE | c.516+302A>C (n.516+302A>C) n.928A>C c.405+302A>C (n.405+302A>C) n.555+302A>C n.720+302A>C n.700+302A>C n.622A>C n.857A>C n.727A>C | COSMIC |
| 1 | g.156592972A>G | CA31065937 | NAXE | c.516+302A>G (n.516+302A>G) n.928A>G c.405+302A>G (n.405+302A>G) n.555+302A>G n.720+302A>G n.700+302A>G n.622A>G n.857A>G n.727A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592973G>C | CA1200667169 | NAXE | c.516+303G>C (n.516+303G>C) n.929G>C c.405+303G>C (n.405+303G>C) n.555+303G>C n.720+303G>C n.700+303G>C n.623G>C n.858G>C n.728G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592973G= | CA1200667168 | NAXE | c.516+303G= (n.516+303G=) n.929G= c.405+303G= (n.405+303G=) n.555+303G= n.720+303G= n.700+303G= n.623G= n.858G= n.728G= | |
| 1 | g.156592973G>T | CA2648419792 | NAXE | c.516+303G>T (n.516+303G>T) n.929G>T c.405+303G>T (n.405+303G>T) n.555+303G>T n.720+303G>T n.700+303G>T n.623G>T n.858G>T n.728G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592974T>C | CA2648419793 | NAXE | c.516+304T>C (n.516+304T>C) n.930T>C c.405+304T>C (n.405+304T>C) n.555+304T>C n.720+304T>C n.700+304T>C n.624T>C n.859T>C n.729T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592975G>T | CA2648419794 | NAXE | c.516+305G>T (n.516+305G>T) n.931G>T c.405+305G>T (n.405+305G>T) n.555+305G>T n.720+305G>T n.700+305G>T n.625G>T n.860G>T n.730G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592976G>A | CA31065939 | NAXE | c.516+306G>A (n.516+306G>A) n.932G>A c.405+306G>A (n.405+306G>A) n.555+306G>A n.720+306G>A n.700+306G>A n.626G>A n.861G>A n.731G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592976G>C | CA2648419795 | NAXE | c.516+306G>C (n.516+306G>C) n.932G>C c.405+306G>C (n.405+306G>C) n.555+306G>C n.720+306G>C n.700+306G>C n.626G>C n.861G>C n.731G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592976G= | CA1142453989 | NAXE | c.516+306G= (n.516+306G=) n.932G= c.405+306G= (n.405+306G=) n.555+306G= n.720+306G= n.700+306G= n.626G= n.861G= n.731G= | |
| 1 | g.156592976G>T | CA2648419796 | NAXE | c.516+306G>T (n.516+306G>T) n.932G>T c.405+306G>T (n.405+306G>T) n.555+306G>T n.720+306G>T n.700+306G>T n.626G>T n.861G>T n.731G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592977C>A | CA2648419798 | NAXE | c.516+307C>A (n.516+307C>A) n.933C>A c.405+307C>A (n.405+307C>A) n.555+307C>A n.720+307C>A n.700+307C>A n.627C>A n.862C>A n.732C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592977C>G | CA2648419800 | NAXE | c.516+307C>G (n.516+307C>G) n.933C>G c.405+307C>G (n.405+307C>G) n.555+307C>G n.720+307C>G n.700+307C>G n.627C>G n.862C>G n.732C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592977C>T | CA2648419799 | NAXE | c.516+307C>T (n.516+307C>T) n.933C>T c.405+307C>T (n.405+307C>T) n.555+307C>T n.720+307C>T n.700+307C>T n.627C>T n.862C>T n.732C>T | gnomAD v4 |