Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156592827C>ACA2648419579NAXEc.516+157C>A (n.516+157C>A)
n.783C>A
c.405+157C>A (n.405+157C>A)
n.555+157C>A
n.720+157C>A
n.700+157C>A
n.477C>A
n.712C>A
n.582C>A
 gnomAD v4
1g.156592827C>TCA2648419580NAXEc.516+157C>T (n.516+157C>T)
n.783C>T
c.405+157C>T (n.405+157C>T)
n.555+157C>T
n.720+157C>T
n.700+157C>T
n.477C>T
n.712C>T
n.582C>T
 gnomAD v4
1g.156592827_156592829delinsCATCA1200667097NAXEc.516+157_516+159delinsCAT (n.516+157_516+159delinsCAT)
n.783_785delinsCAT
c.405+157_405+159delinsCAT (n.405+157_405+159delinsCAT)
n.555+157_555+159delinsCAT
n.720+157_720+159delinsCAT
n.700+157_700+159delinsCAT
n.477_479delinsCAT
n.712_714delinsCAT
n.582_584delinsCAT
1g.156592828A>GCA2648419581NAXEc.516+158A>G (n.516+158A>G)
n.784A>G
c.405+158A>G (n.405+158A>G)
n.555+158A>G
n.720+158A>G
n.700+158A>G
n.478A>G
n.713A>G
n.583A>G
 gnomAD v4
1g.156592829_156592830delCA889764760NAXEc.516+159_516+160del (n.516+159_516+160del)
n.785_786del
c.405+159_405+160del (n.405+159_405+160del)
n.555+159_555+160del
n.720+159_720+160del
n.700+159_700+160del
n.479_480del
n.714_715del
n.584_585del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592829T>ACA526486109NAXEc.516+159T>A (n.516+159T>A)
n.785T>A
c.405+159T>A (n.405+159T>A)
n.555+159T>A
n.720+159T>A
n.700+159T>A
n.479T>A
n.714T>A
n.584T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592829T>CCA2648419582NAXEc.516+159T>C (n.516+159T>C)
n.785T>C
c.405+159T>C (n.405+159T>C)
n.555+159T>C
n.720+159T>C
n.700+159T>C
n.479T>C
n.714T>C
n.584T>C
 gnomAD v4
1g.156592829T=CA1200667098NAXEc.516+159T= (n.516+159T=)
n.785T=
c.405+159T= (n.405+159T=)
n.555+159T=
n.720+159T=
n.700+159T=
n.479T=
n.714T=
n.584T=
1g.156592830A=CA1200667099NAXEc.516+160A= (n.516+160A=)
n.786A=
c.405+160A= (n.405+160A=)
n.555+160A=
n.720+160A=
n.700+160A=
n.480A=
n.715A=
n.585A=
1g.156592830A>GCA1200667100NAXEc.516+160A>G (n.516+160A>G)
n.786A>G
c.405+160A>G (n.405+160A>G)
n.555+160A>G
n.720+160A>G
n.700+160A>G
n.480A>G
n.715A>G
n.585A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592830A>TCA2648419583NAXEc.516+160A>T (n.516+160A>T)
n.786A>T
c.405+160A>T (n.405+160A>T)
n.555+160A>T
n.720+160A>T
n.700+160A>T
n.480A>T
n.715A>T
n.585A>T
 gnomAD v4
1g.156592831A>CCA2648419585NAXEc.516+161A>C (n.516+161A>C)
n.787A>C
c.405+161A>C (n.405+161A>C)
n.555+161A>C
n.720+161A>C
n.700+161A>C
n.481A>C
n.716A>C
n.586A>C
 gnomAD v4
1g.156592831A>GCA2648419584NAXEc.516+161A>G (n.516+161A>G)
n.787A>G
c.405+161A>G (n.405+161A>G)
n.555+161A>G
n.720+161A>G
n.700+161A>G
n.481A>G
n.716A>G
n.586A>G
 gnomAD v4
1g.156592832A>GCA2648419586NAXEc.516+162A>G (n.516+162A>G)
n.788A>G
c.405+162A>G (n.405+162A>G)
n.555+162A>G
n.720+162A>G
n.700+162A>G
n.482A>G
n.717A>G
n.587A>G
 gnomAD v4
1g.156592832_156592834delinsAGTCA1200667101NAXEc.516+162_516+164delinsAGT (n.516+162_516+164delinsAGT)
n.788_790delinsAGT
c.405+162_405+164delinsAGT (n.405+162_405+164delinsAGT)
n.555+162_555+164delinsAGT
n.720+162_720+164delinsAGT
n.700+162_700+164delinsAGT
n.482_484delinsAGT
n.717_719delinsAGT
n.587_589delinsAGT
1g.156592833G>TCA2648419587NAXEc.516+163G>T (n.516+163G>T)
n.789G>T
c.405+163G>T (n.405+163G>T)
n.555+163G>T
n.720+163G>T
n.700+163G>T
n.483G>T
n.718G>T
n.588G>T
 gnomAD v4
1g.156592836_156592837delCA1200667102NAXEc.516+166_516+167del (n.516+166_516+167del)
n.792_793del
c.405+166_405+167del (n.405+166_405+167del)
n.555+166_555+167del
n.720+166_720+167del
n.700+166_700+167del
n.486_487del
n.721_722del
n.591_592del
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592834T>CCA2648419588NAXEc.516+164T>C (n.516+164T>C)
n.790T>C
c.405+164T>C (n.405+164T>C)
n.555+164T>C
n.720+164T>C
n.700+164T>C
n.484T>C
n.719T>C
n.589T>C
 gnomAD v4
1g.156592835G>ACA2648419589NAXEc.516+165G>A (n.516+165G>A)
n.791G>A
c.405+165G>A (n.405+165G>A)
n.555+165G>A
n.720+165G>A
n.700+165G>A
n.485G>A
n.720G>A
n.590G>A
 gnomAD v4
1g.156592835G>TCA2648419590NAXEc.516+165G>T (n.516+165G>T)
n.791G>T
c.405+165G>T (n.405+165G>T)
n.555+165G>T
n.720+165G>T
n.700+165G>T
n.485G>T
n.720G>T
n.590G>T
 gnomAD v4
1g.156592836T>CCA2648419591NAXEc.516+166T>C (n.516+166T>C)
n.792T>C
c.405+166T>C (n.405+166T>C)
n.555+166T>C
n.720+166T>C
n.700+166T>C
n.486T>C
n.721T>C
n.591T>C
 gnomAD v4
1g.156592837G>CCA2648419592NAXEc.516+167G>C (n.516+167G>C)
n.793G>C
c.405+167G>C (n.405+167G>C)
n.555+167G>C
n.720+167G>C
n.700+167G>C
n.487G>C
n.722G>C
n.592G>C
 gnomAD v4
1g.156592837G>TCA2648419593NAXEc.516+167G>T (n.516+167G>T)
n.793G>T
c.405+167G>T (n.405+167G>T)
n.555+167G>T
n.720+167G>T
n.700+167G>T
n.487G>T
n.722G>T
n.592G>T
 gnomAD v4
1g.156592838C>ACA2648419594NAXEc.516+168C>A (n.516+168C>A)
n.794C>A
c.405+168C>A (n.405+168C>A)
n.555+168C>A
n.720+168C>A
n.700+168C>A
n.488C>A
n.723C>A
n.593C>A
 gnomAD v4
1g.156592838C=CA1200667103NAXEc.516+168C= (n.516+168C=)
n.794C=
c.405+168C= (n.405+168C=)
n.555+168C=
n.720+168C=
n.700+168C=
n.488C=
n.723C=
n.593C=
1g.156592838C>TCA889764769NAXEc.516+168C>T (n.516+168C>T)
n.794C>T
c.405+168C>T (n.405+168C>T)
n.555+168C>T
n.720+168C>T
n.700+168C>T
n.488C>T
n.723C>T
n.593C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592839T>CCA2648419595NAXEc.516+169T>C (n.516+169T>C)
n.795T>C
c.405+169T>C (n.405+169T>C)
n.555+169T>C
n.720+169T>C
n.700+169T>C
n.489T>C
n.724T>C
n.594T>C
 gnomAD v4
1g.156592840C>ACA2648419597NAXEc.516+170C>A (n.516+170C>A)
n.796C>A
c.405+170C>A (n.405+170C>A)
n.555+170C>A
n.720+170C>A
n.700+170C>A
n.490C>A
n.725C>A
n.595C>A
 gnomAD v4
1g.156592840C>TCA2648419596NAXEc.516+170C>T (n.516+170C>T)
n.796C>T
c.405+170C>T (n.405+170C>T)
n.555+170C>T
n.720+170C>T
n.700+170C>T
n.490C>T
n.725C>T
n.595C>T
 gnomAD v4
1g.156592841delCA2648419598NAXEc.516+171del (n.516+171del)
n.797del
c.405+171del (n.405+171del)
n.555+171del
n.720+171del
n.700+171del
n.491del
n.726del
n.596del
 gnomAD v4
1g.156592840_156592841insTGTGCTCGACA2648419600NAXEc.516+170_516+171insTGTGCTCGA (n.516+170_516+171insTGTGCTCGA)
n.796_797insTGTGCTCGA
c.405+170_405+171insTGTGCTCGA (n.405+170_405+171insTGTGCTCGA)
n.555+170_555+171insTGTGCTCGA
n.720+170_720+171insTGTGCTCGA
n.700+170_700+171insTGTGCTCGA
n.490_491insTGTGCTCGA
n.725_726insTGTGCTCGA
n.595_596insTGTGCTCGA
 gnomAD v4
1g.156592841C>ACA2648419599NAXEc.516+171C>A (n.516+171C>A)
n.797C>A
c.405+171C>A (n.405+171C>A)
n.555+171C>A
n.720+171C>A
n.700+171C>A
n.491C>A
n.726C>A
n.596C>A
 gnomAD v4
1g.156592842A=CA1200667104NAXEc.516+172A= (n.516+172A=)
n.798A=
c.405+172A= (n.405+172A=)
n.555+172A=
n.720+172A=
n.700+172A=
n.492A=
n.727A=
n.597A=
1g.156592842A>CCA2648419601NAXEc.516+172A>C (n.516+172A>C)
n.798A>C
c.405+172A>C (n.405+172A>C)
n.555+172A>C
n.720+172A>C
n.700+172A>C
n.492A>C
n.727A>C
n.597A>C
 gnomAD v4
1g.156592842A>GCA1008098348NAXEc.516+172A>G (n.516+172A>G)
n.798A>G
c.405+172A>G (n.405+172A>G)
n.555+172A>G
n.720+172A>G
n.700+172A>G
n.492A>G
n.727A>G
n.597A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592842A>TCA1200667105NAXEc.516+172A>T (n.516+172A>T)
n.798A>T
c.405+172A>T (n.405+172A>T)
n.555+172A>T
n.720+172A>T
n.700+172A>T
n.492A>T
n.727A>T
n.597A>T
 dbSNP
1g.156592842_156592843insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCGCA2648419602NAXEc.516+172_516+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG (n.516+172_516+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG)
n.798_799insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG
c.405+172_405+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG (n.405+172_405+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG)
n.555+172_555+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG
n.720+172_720+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG
n.700+172_700+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG
n.492_493insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG
n.727_728insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG
n.597_598insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG
 gnomAD v4
1g.156592844G>ACA2648419603NAXEc.516+174G>A (n.516+174G>A)
n.800G>A
c.405+174G>A (n.405+174G>A)
n.555+174G>A
n.720+174G>A
n.700+174G>A
n.494G>A
n.729G>A
n.599G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592844G>TCA2648419604NAXEc.516+174G>T (n.516+174G>T)
n.800G>T
c.405+174G>T (n.405+174G>T)
n.555+174G>T
n.720+174G>T
n.700+174G>T
n.494G>T
n.729G>T
n.599G>T
 gnomAD v4
1g.156592845A>GCA2648419605NAXEc.516+175A>G (n.516+175A>G)
n.801A>G
c.405+175A>G (n.405+175A>G)
n.555+175A>G
n.720+175A>G
n.700+175A>G
n.495A>G
n.730A>G
n.600A>G
 gnomAD v4
1g.156592846G>ACA1008098351NAXEc.516+176G>A (n.516+176G>A)
n.802G>A
c.405+176G>A (n.405+176G>A)
n.555+176G>A
n.720+176G>A
n.700+176G>A
n.496G>A
n.731G>A
n.601G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592846G=CA1200667106NAXEc.516+176G= (n.516+176G=)
n.802G=
c.405+176G= (n.405+176G=)
n.555+176G=
n.720+176G=
n.700+176G=
n.496G=
n.731G=
n.601G=
1g.156592847T>CCA2648419606NAXEc.516+177T>C (n.516+177T>C)
n.803T>C
c.405+177T>C (n.405+177T>C)
n.555+177T>C
n.720+177T>C
n.700+177T>C
n.497T>C
n.732T>C
n.602T>C
 gnomAD v4
1g.156592847T>GCA2648419607NAXEc.516+177T>G (n.516+177T>G)
n.803T>G
c.405+177T>G (n.405+177T>G)
n.555+177T>G
n.720+177T>G
n.700+177T>G
n.497T>G
n.732T>G
n.602T>G
 gnomAD v4
1g.156592847T=CA1200667107NAXEc.516+177T= (n.516+177T=)
n.803T=
c.405+177T= (n.405+177T=)
n.555+177T=
n.720+177T=
n.700+177T=
n.497T=
n.732T=
n.602T=
1g.156592847_156592848insACA2648419608NAXEc.516+177_516+178insA (n.516+177_516+178insA)
n.803_804insA
c.405+177_405+178insA (n.405+177_405+178insA)
n.555+177_555+178insA
n.720+177_720+178insA
n.700+177_700+178insA
n.497_498insA
n.732_733insA
n.602_603insA
 gnomAD v4
1g.156592849_156592850dupCA526486110NAXEc.516+179_516+180dup (n.516+179_516+180dup)
n.805_806dup
c.405+179_405+180dup (n.405+179_405+180dup)
n.555+179_555+180dup
n.720+179_720+180dup
n.700+179_700+180dup
n.499_500dup
n.734_735dup
n.604_605dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592848_156592849insACA2648419609NAXEc.516+178_516+179insA (n.516+178_516+179insA)
n.804_805insA
c.405+178_405+179insA (n.405+178_405+179insA)
n.555+178_555+179insA
n.720+178_720+179insA
n.700+178_700+179insA
n.498_499insA
n.733_734insA
n.603_604insA
 gnomAD v4
1g.156592849C>ACA31065860NAXEc.516+179C>A (n.516+179C>A)
n.805C>A
c.405+179C>A (n.405+179C>A)
n.555+179C>A
n.720+179C>A
n.700+179C>A
n.499C>A
n.734C>A
n.604C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592849C=CA1141186035NAXEc.516+179C= (n.516+179C=)
n.805C=
c.405+179C= (n.405+179C=)
n.555+179C=
n.720+179C=
n.700+179C=
n.499C=
n.734C=
n.604C=
1g.156592849C>TCA889764786NAXEc.516+179C>T (n.516+179C>T)
n.805C>T
c.405+179C>T (n.405+179C>T)
n.555+179C>T
n.720+179C>T
n.700+179C>T
n.499C>T
n.734C>T
n.604C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592849_156592850insACA2648419610NAXEc.516+179_516+180insA (n.516+179_516+180insA)
n.805_806insA
c.405+179_405+180insA (n.405+179_405+180insA)
n.555+179_555+180insA
n.720+179_720+180insA
n.700+179_700+180insA
n.499_500insA
n.734_735insA
n.604_605insA
 gnomAD v4
1g.156592849_156592850insAACA2648419614NAXEc.516+179_516+180insAA (n.516+179_516+180insAA)
n.805_806insAA
c.405+179_405+180insAA (n.405+179_405+180insAA)
n.555+179_555+180insAA
n.720+179_720+180insAA
n.700+179_700+180insAA
n.499_500insAA
n.734_735insAA
n.604_605insAA
 gnomAD v4
1g.156592849_156592850insTACA2648419613NAXEc.516+179_516+180insTA (n.516+179_516+180insTA)
n.805_806insTA
c.405+179_405+180insTA (n.405+179_405+180insTA)
n.555+179_555+180insTA
n.720+179_720+180insTA
n.700+179_700+180insTA
n.499_500insTA
n.734_735insTA
n.604_605insTA
 gnomAD v4
1g.156592850C>ACA2648419612NAXEc.516+180C>A (n.516+180C>A)
n.806C>A
c.405+180C>A (n.405+180C>A)
n.555+180C>A
n.720+180C>A
n.700+180C>A
n.500C>A
n.735C>A
n.605C>A
 gnomAD v4
1g.156592850C=CA1200667108NAXEc.516+180C= (n.516+180C=)
n.806C=
c.405+180C= (n.405+180C=)
n.555+180C=
n.720+180C=
n.700+180C=
n.500C=
n.735C=
n.605C=
1g.156592850C>TCA2648419611NAXEc.516+180C>T (n.516+180C>T)
n.806C>T
c.405+180C>T (n.405+180C>T)
n.555+180C>T
n.720+180C>T
n.700+180C>T
n.500C>T
n.735C>T
n.605C>T
 gnomAD v4
1g.156592850_156592856delinsCACACACCA1140585158NAXEc.516+180_516+186delinsCACACAC (n.516+180_516+186delinsCACACAC)
n.806_812delinsCACACAC
c.405+180_405+186delinsCACACAC (n.405+180_405+186delinsCACACAC)
n.555+180_555+186delinsCACACAC
n.720+180_720+186delinsCACACAC
n.700+180_700+186delinsCACACAC
n.500_506delinsCACACAC
n.735_741delinsCACACAC
n.605_611delinsCACACAC
1g.156592855_156592856dupCA31065868NAXEc.516+185_516+186dup (n.516+185_516+186dup)
n.811_812dup
c.405+185_405+186dup (n.405+185_405+186dup)
n.555+185_555+186dup
n.720+185_720+186dup
n.700+185_700+186dup
n.505_506dup
n.740_741dup
n.610_611dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156592855_156592856delCA2697237124NAXEc.516+185_516+186del (n.516+185_516+186del)
n.811_812del
c.405+185_405+186del (n.405+185_405+186del)
n.555+185_555+186del
n.720+185_720+186del
n.700+185_700+186del
n.505_506del
n.740_741del
n.610_611del
 dbSNP
1g.156592850_156592851insCACA31065887NAXEc.516+180_516+181insCA (n.516+180_516+181insCA)
n.806_807insCA
c.405+180_405+181insCA (n.405+180_405+181insCA)
n.555+180_555+181insCA
n.720+180_720+181insCA
n.700+180_700+181insCA
n.500_501insCA
n.735_736insCA
n.605_606insCA
 dbSNP
1g.156592851A>CCA2648419616NAXEc.516+181A>C (n.516+181A>C)
n.807A>C
c.405+181A>C (n.405+181A>C)
n.555+181A>C
n.720+181A>C
n.700+181A>C
n.501A>C
n.736A>C
n.606A>C
 gnomAD v4
1g.156592851A>GCA2648419617NAXEc.516+181A>G (n.516+181A>G)
n.807A>G
c.405+181A>G (n.405+181A>G)
n.555+181A>G
n.720+181A>G
n.700+181A>G
n.501A>G
n.736A>G
n.606A>G
 gnomAD v4
1g.156592851_156592852insAACA2648419615NAXEc.516+181_516+182insAA (n.516+181_516+182insAA)
n.807_808insAA
c.405+181_405+182insAA (n.405+181_405+182insAA)
n.555+181_555+182insAA
n.720+181_720+182insAA
n.700+181_700+182insAA
n.501_502insAA
n.736_737insAA
n.606_607insAA
 gnomAD v4
1g.156592852C>ACA2648419618NAXEc.516+182C>A (n.516+182C>A)
n.808C>A
c.405+182C>A (n.405+182C>A)
n.555+182C>A
n.720+182C>A
n.700+182C>A
n.502C>A
n.737C>A
n.607C>A
 gnomAD v4
1g.156592854C>ACA2648419621NAXEc.516+184C>A (n.516+184C>A)
n.810C>A
c.405+184C>A (n.405+184C>A)
n.555+184C>A
n.720+184C>A
n.700+184C>A
n.504C>A
n.739C>A
n.609C>A
 gnomAD v4
1g.156592854C=CA1200667109NAXEc.516+184C= (n.516+184C=)
n.810C=
c.405+184C= (n.405+184C=)
n.555+184C=
n.720+184C=
n.700+184C=
n.504C=
n.739C=
n.609C=
1g.156592854C>GCA31065899NAXEc.516+184C>G (n.516+184C>G)
n.810C>G
c.405+184C>G (n.405+184C>G)
n.555+184C>G
n.720+184C>G
n.700+184C>G
n.504C>G
n.739C>G
n.609C>G
 dbSNP
1g.156592858_156592860delCA2648419620NAXEc.516+188_516+190del (n.516+188_516+190del)
n.814_816del
c.405+188_405+190del (n.405+188_405+190del)
n.555+188_555+190del
n.720+188_720+190del
n.700+188_700+190del
n.508_510del
n.743_745del
n.613_615del
 gnomAD v4
1g.156592855A=CA1200667110NAXEc.516+185A= (n.516+185A=)
n.811A=
c.405+185A= (n.405+185A=)
n.555+185A=
n.720+185A=
n.700+185A=
n.505A=
n.740A=
n.610A=
1g.156592855A>CCA2648419622NAXEc.516+185A>C (n.516+185A>C)
n.811A>C
c.405+185A>C (n.405+185A>C)
n.555+185A>C
n.720+185A>C
n.700+185A>C
n.505A>C
n.740A>C
n.610A>C
 gnomAD v4
1g.156592855_156592856insAACA2648419624NAXEc.516+185_516+186insAA (n.516+185_516+186insAA)
n.811_812insAA
c.405+185_405+186insAA (n.405+185_405+186insAA)
n.555+185_555+186insAA
n.720+185_720+186insAA
n.700+185_700+186insAA
n.505_506insAA
n.740_741insAA
n.610_611insAA
 gnomAD v4
1g.156592855_156592856insTACA2648419623NAXEc.516+185_516+186insTA (n.516+185_516+186insTA)
n.811_812insTA
c.405+185_405+186insTA (n.405+185_405+186insTA)
n.555+185_555+186insTA
n.720+185_720+186insTA
n.700+185_700+186insTA
n.505_506insTA
n.740_741insTA
n.610_611insTA
 gnomAD v4
1g.156592855_156592862delCA2648419625NAXEc.516+185_516+192del (n.516+185_516+192del)
n.811_818del
c.405+185_405+192del (n.405+185_405+192del)
n.555+185_555+192del
n.720+185_720+192del
n.700+185_700+192del
n.505_512del
n.740_747del
n.610_617del
 gnomAD v4
1g.156592855_156592856insACCA31065900NAXEc.516+185_516+186insAC (n.516+185_516+186insAC)
n.811_812insAC
c.405+185_405+186insAC (n.405+185_405+186insAC)
n.555+185_555+186insAC
n.720+185_720+186insAC
n.700+185_700+186insAC
n.505_506insAC
n.740_741insAC
n.610_611insAC
 dbSNP
1g.156592856C>GCA2648419626NAXEc.516+186C>G (n.516+186C>G)
n.812C>G
c.405+186C>G (n.405+186C>G)
n.555+186C>G
n.720+186C>G
n.700+186C>G
n.506C>G
n.741C>G
n.611C>G
 gnomAD v4
1g.156592856C>TCA2648419627NAXEc.516+186C>T (n.516+186C>T)
n.812C>T
c.405+186C>T (n.405+186C>T)
n.555+186C>T
n.720+186C>T
n.700+186C>T
n.506C>T
n.741C>T
n.611C>T
 gnomAD v4
1g.156592856_156592857insACA2648419630NAXEc.516+186_516+187insA (n.516+186_516+187insA)
n.812_813insA
c.405+186_405+187insA (n.405+186_405+187insA)
n.555+186_555+187insA
n.720+186_720+187insA
n.700+186_700+187insA
n.506_507insA
n.741_742insA
n.611_612insA
 gnomAD v4
1g.156592856_156592857insACACACA2648419628NAXEc.516+186_516+187insACACA (n.516+186_516+187insACACA)
n.812_813insACACA
c.405+186_405+187insACACA (n.405+186_405+187insACACA)
n.555+186_555+187insACACA
n.720+186_720+187insACACA
n.700+186_700+187insACACA
n.506_507insACACA
n.741_742insACACA
n.611_612insACACA
 gnomAD v4
1g.156592857C>ACA645826099NAXEc.516+187C>A (n.516+187C>A)
n.813C>A
c.405+187C>A (n.405+187C>A)
n.555+187C>A
n.720+187C>A
n.700+187C>A
n.507C>A
n.742C>A
n.612C>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.156592857C>TCA2648419629NAXEc.516+187C>T (n.516+187C>T)
n.813C>T
c.405+187C>T (n.405+187C>T)
n.555+187C>T
n.720+187C>T
n.700+187C>T
n.507C>T
n.742C>T
n.612C>T
 gnomAD v4
1g.156592858A>CCA1008098360NAXEc.516+188A>C (n.516+188A>C)
n.814A>C
c.405+188A>C (n.405+188A>C)
n.555+188A>C
n.720+188A>C
n.700+188A>C
n.508A>C
n.743A>C
n.613A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592858A>TCA2648419632NAXEc.516+188A>T (n.516+188A>T)
n.814A>T
c.405+188A>T (n.405+188A>T)
n.555+188A>T
n.720+188A>T
n.700+188A>T
n.508A>T
n.743A>T
n.613A>T
 gnomAD v4
1g.156592858dupCA2648419631NAXEc.516+188dup (n.516+188dup)
n.814dup
c.405+188dup (n.405+188dup)
n.555+188dup
n.720+188dup
n.700+188dup
n.508dup
n.743dup
n.613dup
 gnomAD v4
1g.156592859C>ACA2648419633NAXEc.516+189C>A (n.516+189C>A)
n.815C>A
c.405+189C>A (n.405+189C>A)
n.555+189C>A
n.720+189C>A
n.700+189C>A
n.509C>A
n.744C>A
n.614C>A
 gnomAD v4
1g.156592859C>TCA2648419634NAXEc.516+189C>T (n.516+189C>T)
n.815C>T
c.405+189C>T (n.405+189C>T)
n.555+189C>T
n.720+189C>T
n.700+189C>T
n.509C>T
n.744C>T
n.614C>T
 gnomAD v4
1g.156592860C>ACA2573574656NAXEc.516+190C>A (n.516+190C>A)
n.816C>A
c.405+190C>A (n.405+190C>A)
n.555+190C>A
n.720+190C>A
n.700+190C>A
n.510C>A
n.745C>A
n.615C>A
 gnomAD v4
1g.156592860C>GCA2746250212NAXEc.516+190C>G (n.516+190C>G)
n.816C>G
c.405+190C>G (n.405+190C>G)
n.555+190C>G
n.720+190C>G
n.700+190C>G
n.510C>G
n.745C>G
n.615C>G
1g.156592861T>CCA1200667112NAXEc.516+191T>C (n.516+191T>C)
n.817T>C
c.405+191T>C (n.405+191T>C)
n.555+191T>C
n.720+191T>C
n.700+191T>C
n.511T>C
n.746T>C
n.616T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592861T=CA1200667111NAXEc.516+191T= (n.516+191T=)
n.817T=
c.405+191T= (n.405+191T=)
n.555+191T=
n.720+191T=
n.700+191T=
n.511T=
n.746T=
n.616T=
1g.156592862T>GCA2648419635NAXEc.516+192T>G (n.516+192T>G)
n.818T>G
c.405+192T>G (n.405+192T>G)
n.555+192T>G
n.720+192T>G
n.700+192T>G
n.512T>G
n.747T>G
n.617T>G
 gnomAD v4
1g.156592863C>ACA2648419636NAXEc.516+193C>A (n.516+193C>A)
n.819C>A
c.405+193C>A (n.405+193C>A)
n.555+193C>A
n.720+193C>A
n.700+193C>A
n.513C>A
n.748C>A
n.618C>A
 gnomAD v4
1g.156592865C>ACA2648419637NAXEc.516+195C>A (n.516+195C>A)
n.821C>A
c.405+195C>A (n.405+195C>A)
n.555+195C>A
n.720+195C>A
n.700+195C>A
n.515C>A
n.750C>A
n.620C>A
 gnomAD v4
1g.156592865C=CA1200667113NAXEc.516+195C= (n.516+195C=)
n.821C=
c.405+195C= (n.405+195C=)
n.555+195C=
n.720+195C=
n.700+195C=
n.515C=
n.750C=
n.620C=
1g.156592865C>GCA1200667114NAXEc.516+195C>G (n.516+195C>G)
n.821C>G
c.405+195C>G (n.405+195C>G)
n.555+195C>G
n.720+195C>G
n.700+195C>G
n.515C>G
n.750C>G
n.620C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592866T>ACA2648419638NAXEc.516+196T>A (n.516+196T>A)
n.822T>A
c.405+196T>A (n.405+196T>A)
n.555+196T>A
n.720+196T>A
n.700+196T>A
n.516T>A
n.751T>A
n.621T>A
 gnomAD v4
1g.156592866T>CCA1008098362NAXEc.516+196T>C (n.516+196T>C)
n.822T>C
c.405+196T>C (n.405+196T>C)
n.555+196T>C
n.720+196T>C
n.700+196T>C
n.516T>C
n.751T>C
n.621T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592866T>GCA2648419639NAXEc.516+196T>G (n.516+196T>G)
n.822T>G
c.405+196T>G (n.405+196T>G)
n.555+196T>G
n.720+196T>G
n.700+196T>G
n.516T>G
n.751T>G
n.621T>G
 gnomAD v4
1g.156592866T=CA1200667115NAXEc.516+196T= (n.516+196T=)
n.822T=
c.405+196T= (n.405+196T=)
n.555+196T=
n.720+196T=
n.700+196T=
n.516T=
n.751T=
n.621T=
1g.156592867A=CA1200667116NAXEc.516+197A= (n.516+197A=)
n.823A=
c.405+197A= (n.405+197A=)
n.555+197A=
n.720+197A=
n.700+197A=
n.517A=
n.752A=
n.622A=
1g.156592867A>CCA2648419640NAXEc.516+197A>C (n.516+197A>C)
n.823A>C
c.405+197A>C (n.405+197A>C)
n.555+197A>C
n.720+197A>C
n.700+197A>C
n.517A>C
n.752A>C
n.622A>C
 gnomAD v4
1g.156592867A>GCA31065901NAXEc.516+197A>G (n.516+197A>G)
n.823A>G
c.405+197A>G (n.405+197A>G)
n.555+197A>G
n.720+197A>G
n.700+197A>G
n.517A>G
n.752A>G
n.622A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592868A>CCA2648419641NAXEc.516+198A>C (n.516+198A>C)
n.824A>C
c.405+198A>C (n.405+198A>C)
n.555+198A>C
n.720+198A>C
n.700+198A>C
n.518A>C
n.753A>C
n.623A>C
 gnomAD v4
1g.156592868A>GCA2648419642NAXEc.516+198A>G (n.516+198A>G)
n.824A>G
c.405+198A>G (n.405+198A>G)
n.555+198A>G
n.720+198A>G
n.700+198A>G
n.518A>G
n.753A>G
n.623A>G
 gnomAD v4
1g.156592868A>TCA2648419643NAXEc.516+198A>T (n.516+198A>T)
n.824A>T
c.405+198A>T (n.405+198A>T)
n.555+198A>T
n.720+198A>T
n.700+198A>T
n.518A>T
n.753A>T
n.623A>T
 gnomAD v4
1g.156592869A>CCA2648419644NAXEc.516+199A>C (n.516+199A>C)
n.825A>C
c.405+199A>C (n.405+199A>C)
n.555+199A>C
n.720+199A>C
n.700+199A>C
n.519A>C
n.754A>C
n.624A>C
 gnomAD v4
1g.156592869A>GCA2648419645NAXEc.516+199A>G (n.516+199A>G)
n.825A>G
c.405+199A>G (n.405+199A>G)
n.555+199A>G
n.720+199A>G
n.700+199A>G
n.519A>G
n.754A>G
n.624A>G
 gnomAD v4
1g.156592869A>TCA2648419646NAXEc.516+199A>T (n.516+199A>T)
n.825A>T
c.405+199A>T (n.405+199A>T)
n.555+199A>T
n.720+199A>T
n.700+199A>T
n.519A>T
n.754A>T
n.624A>T
 gnomAD v4
1g.156592870G>ACA2648419648NAXEc.516+200G>A (n.516+200G>A)
n.826G>A
c.405+200G>A (n.405+200G>A)
n.555+200G>A
n.720+200G>A
n.700+200G>A
n.520G>A
n.755G>A
n.625G>A
 gnomAD v4
1g.156592870G>TCA2648419647NAXEc.516+200G>T (n.516+200G>T)
n.826G>T
c.405+200G>T (n.405+200G>T)
n.555+200G>T
n.720+200G>T
n.700+200G>T
n.520G>T
n.755G>T
n.625G>T
 gnomAD v4
1g.156592871C>ACA2648419649NAXEc.516+201C>A (n.516+201C>A)
n.827C>A
c.405+201C>A (n.405+201C>A)
n.555+201C>A
n.720+201C>A
n.700+201C>A
n.521C>A
n.756C>A
n.626C>A
 gnomAD v4
1g.156592871C=CA1200667118NAXEc.516+201C= (n.516+201C=)
n.827C=
c.405+201C= (n.405+201C=)
n.555+201C=
n.720+201C=
n.700+201C=
n.521C=
n.756C=
n.626C=
1g.156592871C>TCA1200667117NAXEc.516+201C>T (n.516+201C>T)
n.827C>T
c.405+201C>T (n.405+201C>T)
n.555+201C>T
n.720+201C>T
n.700+201C>T
n.521C>T
n.756C>T
n.626C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592872T>CCA2573574657NAXEc.516+202T>C (n.516+202T>C)
n.828T>C
c.405+202T>C (n.405+202T>C)
n.555+202T>C
n.720+202T>C
n.700+202T>C
n.522T>C
n.757T>C
n.627T>C
 gnomAD v4
1g.156592872T>GCA2573574658NAXEc.516+202T>G (n.516+202T>G)
n.828T>G
c.405+202T>G (n.405+202T>G)
n.555+202T>G
n.720+202T>G
n.700+202T>G
n.522T>G
n.757T>G
n.627T>G
 gnomAD v4
1g.156592874C>ACA2648419650NAXEc.516+204C>A (n.516+204C>A)
n.830C>A
c.405+204C>A (n.405+204C>A)
n.555+204C>A
n.720+204C>A
n.700+204C>A
n.524C>A
n.759C>A
n.629C>A
 gnomAD v4
1g.156592874C>GCA2648419651NAXEc.516+204C>G (n.516+204C>G)
n.830C>G
c.405+204C>G (n.405+204C>G)
n.555+204C>G
n.720+204C>G
n.700+204C>G
n.524C>G
n.759C>G
n.629C>G
 gnomAD v4
1g.156592874C>TCA2648419652NAXEc.516+204C>T (n.516+204C>T)
n.830C>T
c.405+204C>T (n.405+204C>T)
n.555+204C>T
n.720+204C>T
n.700+204C>T
n.524C>T
n.759C>T
n.629C>T
 gnomAD v4
1g.156592875C>ACA2648419653NAXEc.516+205C>A (n.516+205C>A)
n.831C>A
c.405+205C>A (n.405+205C>A)
n.555+205C>A
n.720+205C>A
n.700+205C>A
n.525C>A
n.760C>A
n.630C>A
 gnomAD v4
1g.156592875C=CA1200667119NAXEc.516+205C= (n.516+205C=)
n.831C=
c.405+205C= (n.405+205C=)
n.555+205C=
n.720+205C=
n.700+205C=
n.525C=
n.760C=
n.630C=
1g.156592875C>GCA526486113NAXEc.516+205C>G (n.516+205C>G)
n.831C>G
c.405+205C>G (n.405+205C>G)
n.555+205C>G
n.720+205C>G
n.700+205C>G
n.525C>G
n.760C>G
n.630C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592876T>CCA2648419654NAXEc.516+206T>C (n.516+206T>C)
n.832T>C
c.405+206T>C (n.405+206T>C)
n.555+206T>C
n.720+206T>C
n.700+206T>C
n.526T>C
n.761T>C
n.631T>C
 gnomAD v4
1g.156592877T>CCA2648419655NAXEc.516+207T>C (n.516+207T>C)
n.833T>C
c.405+207T>C (n.405+207T>C)
n.555+207T>C
n.720+207T>C
n.700+207T>C
n.527T>C
n.762T>C
n.632T>C
 gnomAD v4
1g.156592877T>GCA2648419656NAXEc.516+207T>G (n.516+207T>G)
n.833T>G
c.405+207T>G (n.405+207T>G)
n.555+207T>G
n.720+207T>G
n.700+207T>G
n.527T>G
n.762T>G
n.632T>G
 gnomAD v4
1g.156592878G>ACA2648419657NAXEc.516+208G>A (n.516+208G>A)
n.834G>A
c.405+208G>A (n.405+208G>A)
n.555+208G>A
n.720+208G>A
n.700+208G>A
n.528G>A
n.763G>A
n.633G>A
 gnomAD v4
1g.156592878G>TCA2648419658NAXEc.516+208G>T (n.516+208G>T)
n.834G>T
c.405+208G>T (n.405+208G>T)
n.555+208G>T
n.720+208G>T
n.700+208G>T
n.528G>T
n.763G>T
n.633G>T
 gnomAD v4
1g.156592879C>ACA2648419660NAXEc.516+209C>A (n.516+209C>A)
n.835C>A
c.405+209C>A (n.405+209C>A)
n.555+209C>A
n.720+209C>A
n.700+209C>A
n.529C>A
n.764C>A
n.634C>A
 gnomAD v4
1g.156592879C=CA1200667120NAXEc.516+209C= (n.516+209C=)
n.835C=
c.405+209C= (n.405+209C=)
n.555+209C=
n.720+209C=
n.700+209C=
n.529C=
n.764C=
n.634C=
1g.156592879C>TCA1200667121NAXEc.516+209C>T (n.516+209C>T)
n.835C>T
c.405+209C>T (n.405+209C>T)
n.555+209C>T
n.720+209C>T
n.700+209C>T
n.529C>T
n.764C>T
n.634C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592881delCA2648419659NAXEc.516+211del (n.516+211del)
n.837del
c.405+211del (n.405+211del)
n.555+211del
n.720+211del
n.700+211del
n.531del
n.766del
n.636del
 gnomAD v4
1g.156592880C>ACA2648419661NAXEc.516+210C>A (n.516+210C>A)
n.836C>A
c.405+210C>A (n.405+210C>A)
n.555+210C>A
n.720+210C>A
n.700+210C>A
n.530C>A
n.765C>A
n.635C>A
 gnomAD v4
1g.156592881C>ACA2648419662NAXEc.516+211C>A (n.516+211C>A)
n.837C>A
c.405+211C>A (n.405+211C>A)
n.555+211C>A
n.720+211C>A
n.700+211C>A
n.531C>A
n.766C>A
n.636C>A
 gnomAD v4
1g.156592881C>GCA2648419663NAXEc.516+211C>G (n.516+211C>G)
n.837C>G
c.405+211C>G (n.405+211C>G)
n.555+211C>G
n.720+211C>G
n.700+211C>G
n.531C>G
n.766C>G
n.636C>G
 gnomAD v4
1g.156592882T>CCA2648419665NAXEc.516+212T>C (n.516+212T>C)
n.838T>C
c.405+212T>C (n.405+212T>C)
n.555+212T>C
n.720+212T>C
n.700+212T>C
n.532T>C
n.767T>C
n.637T>C
 gnomAD v4
1g.156592884delCA2648419664NAXEc.516+214del (n.516+214del)
n.840del
c.405+214del (n.405+214del)
n.555+214del
n.720+214del
n.700+214del
n.534del
n.769del
n.639del
 gnomAD v4
1g.156592883T>CCA2648419666NAXEc.516+213T>C (n.516+213T>C)
n.839T>C
c.405+213T>C (n.405+213T>C)
n.555+213T>C
n.720+213T>C
n.700+213T>C
n.533T>C
n.768T>C
n.638T>C
 gnomAD v4
1g.156592884T>CCA2648419667NAXEc.516+214T>C (n.516+214T>C)
n.840T>C
c.405+214T>C (n.405+214T>C)
n.555+214T>C
n.720+214T>C
n.700+214T>C
n.534T>C
n.769T>C
n.639T>C
 gnomAD v4
1g.156592884T>GCA1200667123NAXEc.516+214T>G (n.516+214T>G)
n.840T>G
c.405+214T>G (n.405+214T>G)
n.555+214T>G
n.720+214T>G
n.700+214T>G
n.534T>G
n.769T>G
n.639T>G
 dbSNP
1g.156592884T=CA1200667122NAXEc.516+214T= (n.516+214T=)
n.840T=
c.405+214T= (n.405+214T=)
n.555+214T=
n.720+214T=
n.700+214T=
n.534T=
n.769T=
n.639T=
1g.156592885C>ACA2648419668NAXEc.516+215C>A (n.516+215C>A)
n.841C>A
c.405+215C>A (n.405+215C>A)
n.555+215C>A
n.720+215C>A
n.700+215C>A
n.535C>A
n.770C>A
n.640C>A
 gnomAD v4
1g.156592885C>TCA2648419669NAXEc.516+215C>T (n.516+215C>T)
n.841C>T
c.405+215C>T (n.405+215C>T)
n.555+215C>T
n.720+215C>T
n.700+215C>T
n.535C>T
n.770C>T
n.640C>T
 gnomAD v4
1g.156592886A>CCA2648419670NAXEc.516+216A>C (n.516+216A>C)
n.842A>C
c.405+216A>C (n.405+216A>C)
n.555+216A>C
n.720+216A>C
n.700+216A>C
n.536A>C
n.771A>C
n.641A>C
 gnomAD v4
1g.156592886A>TCA2648419671NAXEc.516+216A>T (n.516+216A>T)
n.842A>T
c.405+216A>T (n.405+216A>T)
n.555+216A>T
n.720+216A>T
n.700+216A>T
n.536A>T
n.771A>T
n.641A>T
 gnomAD v4
1g.156592887T>CCA31065902NAXEc.516+217T>C (n.516+217T>C)
n.843T>C
c.405+217T>C (n.405+217T>C)
n.555+217T>C
n.720+217T>C
n.700+217T>C
n.537T>C
n.772T>C
n.642T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592887T=CA1200667124NAXEc.516+217T= (n.516+217T=)
n.843T=
c.405+217T= (n.405+217T=)
n.555+217T=
n.720+217T=
n.700+217T=
n.537T=
n.772T=
n.642T=
1g.156592888C>ACA2648419672NAXEc.516+218C>A (n.516+218C>A)
n.844C>A
c.405+218C>A (n.405+218C>A)
n.555+218C>A
n.720+218C>A
n.700+218C>A
n.538C>A
n.773C>A
n.643C>A
 gnomAD v4
1g.156592888C>TCA2648419673NAXEc.516+218C>T (n.516+218C>T)
n.844C>T
c.405+218C>T (n.405+218C>T)
n.555+218C>T
n.720+218C>T
n.700+218C>T
n.538C>T
n.773C>T
n.643C>T
 gnomAD v4
1g.156592889T>CCA2648419674NAXEc.516+219T>C (n.516+219T>C)
n.845T>C
c.405+219T>C (n.405+219T>C)
n.555+219T>C
n.720+219T>C
n.700+219T>C
n.539T>C
n.774T>C
n.644T>C
 gnomAD v4
1g.156592890C>ACA2648419675NAXEc.516+220C>A (n.516+220C>A)
n.846C>A
c.405+220C>A (n.405+220C>A)
n.555+220C>A
n.720+220C>A
n.700+220C>A
n.540C>A
n.775C>A
n.645C>A
 gnomAD v4
1g.156592890C=CA1200667125NAXEc.516+220C= (n.516+220C=)
n.846C=
c.405+220C= (n.405+220C=)
n.555+220C=
n.720+220C=
n.700+220C=
n.540C=
n.775C=
n.645C=
1g.156592890C>GCA31065905NAXEc.516+220C>G (n.516+220C>G)
n.846C>G
c.405+220C>G (n.405+220C>G)
n.555+220C>G
n.720+220C>G
n.700+220C>G
n.540C>G
n.775C>G
n.645C>G
 dbSNP
1g.156592890C>TCA1008098372NAXEc.516+220C>T (n.516+220C>T)
n.846C>T
c.405+220C>T (n.405+220C>T)
n.555+220C>T
n.720+220C>T
n.700+220C>T
n.540C>T
n.775C>T
n.645C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592892delCA2648419676NAXEc.516+222del (n.516+222del)
n.848del
c.405+222del (n.405+222del)
n.555+222del
n.720+222del
n.700+222del
n.542del
n.777del
n.647del
 gnomAD v4
1g.156592891C>ACA2648419678NAXEc.516+221C>A (n.516+221C>A)
n.847C>A
c.405+221C>A (n.405+221C>A)
n.555+221C>A
n.720+221C>A
n.700+221C>A
n.541C>A
n.776C>A
n.646C>A
 gnomAD v4
1g.156592891C>TCA2648419677NAXEc.516+221C>T (n.516+221C>T)
n.847C>T
c.405+221C>T (n.405+221C>T)
n.555+221C>T
n.720+221C>T
n.700+221C>T
n.541C>T
n.776C>T
n.646C>T
 gnomAD v4
1g.156592892C>ACA2648419679NAXEc.516+222C>A (n.516+222C>A)
n.848C>A
c.405+222C>A (n.405+222C>A)
n.555+222C>A
n.720+222C>A
n.700+222C>A
n.542C>A
n.777C>A
n.647C>A
 gnomAD v4
1g.156592892C=CA1200667126NAXEc.516+222C= (n.516+222C=)
n.848C=
c.405+222C= (n.405+222C=)
n.555+222C=
n.720+222C=
n.700+222C=
n.542C=
n.777C=
n.647C=
1g.156592892C>TCA889764809NAXEc.516+222C>T (n.516+222C>T)
n.848C>T
c.405+222C>T (n.405+222C>T)
n.555+222C>T
n.720+222C>T
n.700+222C>T
n.542C>T
n.777C>T
n.647C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592893T>ACA2648419680NAXEc.516+223T>A (n.516+223T>A)
n.849T>A
c.405+223T>A (n.405+223T>A)
n.555+223T>A
n.720+223T>A
n.700+223T>A
n.543T>A
n.778T>A
n.648T>A
 gnomAD v4
1g.156592893T>CCA889764810NAXEc.516+223T>C (n.516+223T>C)
n.849T>C
c.405+223T>C (n.405+223T>C)
n.555+223T>C
n.720+223T>C
n.700+223T>C
n.543T>C
n.778T>C
n.648T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592893T=CA1200667127NAXEc.516+223T= (n.516+223T=)
n.849T=
c.405+223T= (n.405+223T=)
n.555+223T=
n.720+223T=
n.700+223T=
n.543T=
n.778T=
n.648T=
1g.156592894G>ACA2648419681NAXEc.516+224G>A (n.516+224G>A)
n.850G>A
c.405+224G>A (n.405+224G>A)
n.555+224G>A
n.720+224G>A
n.700+224G>A
n.544G>A
n.779G>A
n.649G>A
 gnomAD v4
1g.156592894G>CCA2573574659NAXEc.516+224G>C (n.516+224G>C)
n.850G>C
c.405+224G>C (n.405+224G>C)
n.555+224G>C
n.720+224G>C
n.700+224G>C
n.544G>C
n.779G>C
n.649G>C
1g.156592894G>TCA2648419682NAXEc.516+224G>T (n.516+224G>T)
n.850G>T
c.405+224G>T (n.405+224G>T)
n.555+224G>T
n.720+224G>T
n.700+224G>T
n.544G>T
n.779G>T
n.649G>T
 gnomAD v4
1g.156592895G>CCA1200667129NAXEc.516+225G>C (n.516+225G>C)
n.851G>C
c.405+225G>C (n.405+225G>C)
n.555+225G>C
n.720+225G>C
n.700+225G>C
n.545G>C
n.780G>C
n.650G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592895G=CA1200667128NAXEc.516+225G= (n.516+225G=)
n.851G=
c.405+225G= (n.405+225G=)
n.555+225G=
n.720+225G=
n.700+225G=
n.545G=
n.780G=
n.650G=
1g.156592895G>TCA2648419683NAXEc.516+225G>T (n.516+225G>T)
n.851G>T
c.405+225G>T (n.405+225G>T)
n.555+225G>T
n.720+225G>T
n.700+225G>T
n.545G>T
n.780G>T
n.650G>T
 gnomAD v4
1g.156592896T>CCA2648419684NAXEc.516+226T>C (n.516+226T>C)
n.852T>C
c.405+226T>C (n.405+226T>C)
n.555+226T>C
n.720+226T>C
n.700+226T>C
n.546T>C
n.781T>C
n.651T>C
 gnomAD v4
1g.156592896_156592897delinsTCCA1200667130NAXEc.516+226_516+227delinsTC (n.516+226_516+227delinsTC)
n.852_853delinsTC
c.405+226_405+227delinsTC (n.405+226_405+227delinsTC)
n.555+226_555+227delinsTC
n.720+226_720+227delinsTC
n.700+226_700+227delinsTC
n.546_547delinsTC
n.781_782delinsTC
n.651_652delinsTC
1g.156592897C>ACA2648419685NAXEc.516+227C>A (n.516+227C>A)
n.853C>A
c.405+227C>A (n.405+227C>A)
n.555+227C>A
n.720+227C>A
n.700+227C>A
n.547C>A
n.782C>A
n.652C>A
 gnomAD v4
1g.156592897C>TCA2648419686NAXEc.516+227C>T (n.516+227C>T)
n.853C>T
c.405+227C>T (n.405+227C>T)
n.555+227C>T
n.720+227C>T
n.700+227C>T
n.547C>T
n.782C>T
n.652C>T
 gnomAD v4
1g.156592899delCA1008098379NAXEc.516+229del (n.516+229del)
n.855del
c.405+229del (n.405+229del)
n.555+229del
n.720+229del
n.700+229del
n.549del
n.784del
n.654del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592898C>ACA2648419687NAXEc.516+228C>A (n.516+228C>A)
n.854C>A
c.405+228C>A (n.405+228C>A)
n.555+228C>A
n.720+228C>A
n.700+228C>A
n.548C>A
n.783C>A
n.653C>A
 gnomAD v4
1g.156592899C>ACA2573574660NAXEc.516+229C>A (n.516+229C>A)
n.855C>A
c.405+229C>A (n.405+229C>A)
n.555+229C>A
n.720+229C>A
n.700+229C>A
n.549C>A
n.784C>A
n.654C>A
 gnomAD v4
1g.156592899C=CA1200667131NAXEc.516+229C= (n.516+229C=)
n.855C=
c.405+229C= (n.405+229C=)
n.555+229C=
n.720+229C=
n.700+229C=
n.549C=
n.784C=
n.654C=
1g.156592899C>TCA889764816NAXEc.516+229C>T (n.516+229C>T)
n.855C>T
c.405+229C>T (n.405+229C>T)
n.555+229C>T
n.720+229C>T
n.700+229C>T
n.549C>T
n.784C>T
n.654C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592900T>ACA2648419688NAXEc.516+230T>A (n.516+230T>A)
n.856T>A
c.405+230T>A (n.405+230T>A)
n.555+230T>A
n.720+230T>A
n.700+230T>A
n.550T>A
n.785T>A
n.655T>A
 gnomAD v4
1g.156592900T>CCA2648419689NAXEc.516+230T>C (n.516+230T>C)
n.856T>C
c.405+230T>C (n.405+230T>C)
n.555+230T>C
n.720+230T>C
n.700+230T>C
n.550T>C
n.785T>C
n.655T>C
 gnomAD v4
1g.156592901C>ACA2648419690NAXEc.516+231C>A (n.516+231C>A)
n.857C>A
c.405+231C>A (n.405+231C>A)
n.555+231C>A
n.720+231C>A
n.700+231C>A
n.551C>A
n.786C>A
n.656C>A
 gnomAD v4
1g.156592902C>ACA2648419691NAXEc.516+232C>A (n.516+232C>A)
n.858C>A
c.405+232C>A (n.405+232C>A)
n.555+232C>A
n.720+232C>A
n.700+232C>A
n.552C>A
n.787C>A
n.657C>A
 gnomAD v4
1g.156592903T>CCA2648419693NAXEc.516+233T>C (n.516+233T>C)
n.859T>C
c.405+233T>C (n.405+233T>C)
n.555+233T>C
n.720+233T>C
n.700+233T>C
n.553T>C
n.788T>C
n.658T>C
 gnomAD v4
1g.156592904delCA2648419692NAXEc.516+234del (n.516+234del)
n.860del
c.405+234del (n.405+234del)
n.555+234del
n.720+234del
n.700+234del
n.554del
n.789del
n.659del
 gnomAD v4
1g.156592904T>CCA2648419694NAXEc.516+234T>C (n.516+234T>C)
n.860T>C
c.405+234T>C (n.405+234T>C)
n.555+234T>C
n.720+234T>C
n.700+234T>C
n.554T>C
n.789T>C
n.659T>C
 gnomAD v4
1g.156592904T>GCA2648419695NAXEc.516+234T>G (n.516+234T>G)
n.860T>G
c.405+234T>G (n.405+234T>G)
n.555+234T>G
n.720+234T>G
n.700+234T>G
n.554T>G
n.789T>G
n.659T>G
 gnomAD v4
1g.156592905C>ACA2648419696NAXEc.516+235C>A (n.516+235C>A)
n.861C>A
c.405+235C>A (n.405+235C>A)
n.555+235C>A
n.720+235C>A
n.700+235C>A
n.555C>A
n.790C>A
n.660C>A
 gnomAD v4
1g.156592906C>ACA2648419697NAXEc.516+236C>A (n.516+236C>A)
n.862C>A
c.405+236C>A (n.405+236C>A)
n.555+236C>A
n.720+236C>A
n.700+236C>A
n.556C>A
n.791C>A
n.661C>A
 gnomAD v4
1g.156592906C=CA1200667132NAXEc.516+236C= (n.516+236C=)
n.862C=
c.405+236C= (n.405+236C=)
n.555+236C=
n.720+236C=
n.700+236C=
n.556C=
n.791C=
n.661C=
1g.156592906C>TCA1200667133NAXEc.516+236C>T (n.516+236C>T)
n.862C>T
c.405+236C>T (n.405+236C>T)
n.555+236C>T
n.720+236C>T
n.700+236C>T
n.556C>T
n.791C>T
n.661C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592907A>CCA2648419698NAXEc.516+237A>C (n.516+237A>C)
n.863A>C
c.405+237A>C (n.405+237A>C)
n.555+237A>C
n.720+237A>C
n.700+237A>C
n.557A>C
n.792A>C
n.662A>C
 gnomAD v4
1g.156592908C>ACA2648419699NAXEc.516+238C>A (n.516+238C>A)
n.864C>A
c.405+238C>A (n.405+238C>A)
n.555+238C>A
n.720+238C>A
n.700+238C>A
n.558C>A
n.793C>A
n.663C>A
 gnomAD v4
1g.156592908C=CA1200667134NAXEc.516+238C= (n.516+238C=)
n.864C=
c.405+238C= (n.405+238C=)
n.555+238C=
n.720+238C=
n.700+238C=
n.558C=
n.793C=
n.663C=
1g.156592908C>GCA1008098388NAXEc.516+238C>G (n.516+238C>G)
n.864C>G
c.405+238C>G (n.405+238C>G)
n.555+238C>G
n.720+238C>G
n.700+238C>G
n.558C>G
n.793C>G
n.663C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592909T>GCA2648419700NAXEc.516+239T>G (n.516+239T>G)
n.865T>G
c.405+239T>G (n.405+239T>G)
n.555+239T>G
n.720+239T>G
n.700+239T>G
n.559T>G
n.794T>G
n.664T>G
 gnomAD v4
1g.156592910C>ACA2573574661NAXEc.516+240C>A (n.516+240C>A)
n.866C>A
c.405+240C>A (n.405+240C>A)
n.555+240C>A
n.720+240C>A
n.700+240C>A
n.560C>A
n.795C>A
n.665C>A
 gnomAD v4
1g.156592910C=CA1200667136NAXEc.516+240C= (n.516+240C=)
n.866C=
c.405+240C= (n.405+240C=)
n.555+240C=
n.720+240C=
n.700+240C=
n.560C=
n.795C=
n.665C=
1g.156592910C>TCA1008098390NAXEc.516+240C>T (n.516+240C>T)
n.866C>T
c.405+240C>T (n.405+240C>T)
n.555+240C>T
n.720+240C>T
n.700+240C>T
n.560C>T
n.795C>T
n.665C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592910_156592912delinsCTGCA1200667135NAXEc.516+240_516+242delinsCTG (n.516+240_516+242delinsCTG)
n.866_868delinsCTG
c.405+240_405+242delinsCTG (n.405+240_405+242delinsCTG)
n.555+240_555+242delinsCTG
n.720+240_720+242delinsCTG
n.700+240_700+242delinsCTG
n.560_562delinsCTG
n.795_797delinsCTG
n.665_667delinsCTG
1g.156592911T>CCA1008098394NAXEc.516+241T>C (n.516+241T>C)
n.867T>C
c.405+241T>C (n.405+241T>C)
n.555+241T>C
n.720+241T>C
n.700+241T>C
n.561T>C
n.796T>C
n.666T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592911T=CA1200667137NAXEc.516+241T= (n.516+241T=)
n.867T=
c.405+241T= (n.405+241T=)
n.555+241T=
n.720+241T=
n.700+241T=
n.561T=
n.796T=
n.666T=
1g.156592912_156592913delCA31065907NAXEc.516+242_516+243del (n.516+242_516+243del)
n.868_869del
c.405+242_405+243del (n.405+242_405+243del)
n.555+242_555+243del
n.720+242_720+243del
n.700+242_700+243del
n.562_563del
n.797_798del
n.667_668del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592912G>ACA2648419701NAXEc.516+242G>A (n.516+242G>A)
n.868G>A
c.405+242G>A (n.405+242G>A)
n.555+242G>A
n.720+242G>A
n.700+242G>A
n.562G>A
n.797G>A
n.667G>A
 gnomAD v4
1g.156592912G>TCA2648419702NAXEc.516+242G>T (n.516+242G>T)
n.868G>T
c.405+242G>T (n.405+242G>T)
n.555+242G>T
n.720+242G>T
n.700+242G>T
n.562G>T
n.797G>T
n.667G>T
 gnomAD v4
1g.156592914_156592916delCA2833128166NAXEc.516+244_516+246del (n.516+244_516+246del)
n.870_872del
c.405+244_405+246del (n.405+244_405+246del)
n.555+244_555+246del
n.720+244_720+246del
n.700+244_700+246del
n.564_566del
n.799_801del
n.669_671del
1g.156592914A=CA1147708294NAXEc.516+244A= (n.516+244A=)
n.870A=
c.405+244A= (n.405+244A=)
n.555+244A=
n.720+244A=
n.700+244A=
n.564A=
n.799A=
n.669A=
1g.156592914A>CCA31065910NAXEc.516+244A>C (n.516+244A>C)
n.870A>C
c.405+244A>C (n.405+244A>C)
n.555+244A>C
n.720+244A>C
n.700+244A>C
n.564A>C
n.799A>C
n.669A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592914A>GCA2648419703NAXEc.516+244A>G (n.516+244A>G)
n.870A>G
c.405+244A>G (n.405+244A>G)
n.555+244A>G
n.720+244A>G
n.700+244A>G
n.564A>G
n.799A>G
n.669A>G
 gnomAD v4
1g.156592915G>ACA2648419705NAXEc.516+245G>A (n.516+245G>A)
n.871G>A
c.405+245G>A (n.405+245G>A)
n.555+245G>A
n.720+245G>A
n.700+245G>A
n.565G>A
n.800G>A
n.670G>A
 gnomAD v4
1g.156592915G>CCA2648419706NAXEc.516+245G>C (n.516+245G>C)
n.871G>C
c.405+245G>C (n.405+245G>C)
n.555+245G>C
n.720+245G>C
n.700+245G>C
n.565G>C
n.800G>C
n.670G>C
 gnomAD v4
1g.156592915G>TCA2648419707NAXEc.516+245G>T (n.516+245G>T)
n.871G>T
c.405+245G>T (n.405+245G>T)
n.555+245G>T
n.720+245G>T
n.700+245G>T
n.565G>T
n.800G>T
n.670G>T
 gnomAD v4
1g.156592915_156592916insATATATATATATATACA2648419708NAXEc.516+245_516+246insATATATATATATATA (n.516+245_516+246insATATATATATATATA)
n.871_872insATATATATATATATA
c.405+245_405+246insATATATATATATATA (n.405+245_405+246insATATATATATATATA)
n.555+245_555+246insATATATATATATATA
n.720+245_720+246insATATATATATATATA
n.700+245_700+246insATATATATATATATA
n.565_566insATATATATATATATA
n.800_801insATATATATATATATA
n.670_671insATATATATATATATA
 gnomAD v4
1g.156592916T>ACA2648419710NAXEc.516+246T>A (n.516+246T>A)
n.872T>A
c.405+246T>A (n.405+246T>A)
n.555+246T>A
n.720+246T>A
n.700+246T>A
n.566T>A
n.801T>A
n.671T>A
 gnomAD v4
1g.156592916T>CCA2648419711NAXEc.516+246T>C (n.516+246T>C)
n.872T>C
c.405+246T>C (n.405+246T>C)
n.555+246T>C
n.720+246T>C
n.700+246T>C
n.566T>C
n.801T>C
n.671T>C
 gnomAD v4
1g.156592916T>GCA2571374998NAXEc.516+246T>G (n.516+246T>G)
n.872T>G
c.405+246T>G (n.405+246T>G)
n.555+246T>G
n.720+246T>G
n.700+246T>G
n.566T>G
n.801T>G
n.671T>G
1g.156592916_156592917delCA2648419709NAXEc.516+246_516+247del (n.516+246_516+247del)
n.872_873del
c.405+246_405+247del (n.405+246_405+247del)
n.555+246_555+247del
n.720+246_720+247del
n.700+246_700+247del
n.566_567del
n.801_802del
n.671_672del
 gnomAD v4
1g.156592917C>ACA2648419712NAXEc.516+247C>A (n.516+247C>A)
n.873C>A
c.405+247C>A (n.405+247C>A)
n.555+247C>A
n.720+247C>A
n.700+247C>A
n.567C>A
n.802C>A
n.672C>A
 gnomAD v4
1g.156592917C=CA1200667138NAXEc.516+247C= (n.516+247C=)
n.873C=
c.405+247C= (n.405+247C=)
n.555+247C=
n.720+247C=
n.700+247C=
n.567C=
n.802C=
n.672C=
1g.156592918A>GCA2648419713NAXEc.516+248A>G (n.516+248A>G)
n.874A>G
c.405+248A>G (n.405+248A>G)
n.555+248A>G
n.720+248A>G
n.700+248A>G
n.568A>G
n.803A>G
n.673A>G
 gnomAD v4
1g.156592918dupCA1008098397NAXEc.516+248dup (n.516+248dup)
n.874dup
c.405+248dup (n.405+248dup)
n.555+248dup
n.720+248dup
n.700+248dup
n.568dup
n.803dup
n.673dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592919G>ACA2648419715NAXEc.516+249G>A (n.516+249G>A)
n.875G>A
c.405+249G>A (n.405+249G>A)
n.555+249G>A
n.720+249G>A
n.700+249G>A
n.569G>A
n.804G>A
n.674G>A
 gnomAD v4
1g.156592919G>TCA2648419716NAXEc.516+249G>T (n.516+249G>T)
n.875G>T
c.405+249G>T (n.405+249G>T)
n.555+249G>T
n.720+249G>T
n.700+249G>T
n.569G>T
n.804G>T
n.674G>T
 gnomAD v4
1g.156592919_156593007delCA2648419714NAXEc.516+249_516+337del (n.516+249_516+337del)
n.875_963del
c.405+249_405+337del (n.405+249_405+337del)
n.555+249_555+337del
n.720+249_720+337del
n.700+249_700+337del
n.569_657del
n.804_892del
n.674_762del
 gnomAD v4
1g.156592921T>CCA2648419717NAXEc.516+251T>C (n.516+251T>C)
n.877T>C
c.405+251T>C (n.405+251T>C)
n.555+251T>C
n.720+251T>C
n.700+251T>C
n.571T>C
n.806T>C
n.676T>C
 gnomAD v4
1g.156592921T>GCA2648419718NAXEc.516+251T>G (n.516+251T>G)
n.877T>G
c.405+251T>G (n.405+251T>G)
n.555+251T>G
n.720+251T>G
n.700+251T>G
n.571T>G
n.806T>G
n.676T>G
 gnomAD v4
1g.156592923C>ACA2648419719NAXEc.516+253C>A (n.516+253C>A)
n.879C>A
c.405+253C>A (n.405+253C>A)
n.555+253C>A
n.720+253C>A
n.700+253C>A
n.573C>A
n.808C>A
n.678C>A
 gnomAD v4
1g.156592923C>TCA2648419720NAXEc.516+253C>T (n.516+253C>T)
n.879C>T
c.405+253C>T (n.405+253C>T)
n.555+253C>T
n.720+253C>T
n.700+253C>T
n.573C>T
n.808C>T
n.678C>T
 gnomAD v4
1g.156592924T>CCA2648419721NAXEc.516+254T>C (n.516+254T>C)
n.880T>C
c.405+254T>C (n.405+254T>C)
n.555+254T>C
n.720+254T>C
n.700+254T>C
n.574T>C
n.809T>C
n.679T>C
 gnomAD v4
1g.156592925C>TCA2648419722NAXEc.516+255C>T (n.516+255C>T)
n.881C>T
c.405+255C>T (n.405+255C>T)
n.555+255C>T
n.720+255C>T
n.700+255C>T
n.575C>T
n.810C>T
n.680C>T
 gnomAD v4
1g.156592926T>CCA1200667140NAXEc.516+256T>C (n.516+256T>C)
n.882T>C
c.405+256T>C (n.405+256T>C)
n.555+256T>C
n.720+256T>C
n.700+256T>C
n.576T>C
n.811T>C
n.681T>C
 dbSNP
1g.156592926T=CA1200667139NAXEc.516+256T= (n.516+256T=)
n.882T=
c.405+256T= (n.405+256T=)
n.555+256T=
n.720+256T=
n.700+256T=
n.576T=
n.811T=
n.681T=
1g.156592927T>CCA645826102NAXEc.516+257T>C (n.516+257T>C)
n.883T>C
c.405+257T>C (n.405+257T>C)
n.555+257T>C
n.720+257T>C
n.700+257T>C
n.577T>C
n.812T>C
n.682T>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.156592934_156592984delCA2648419723NAXEc.516+264_516+314del (n.516+264_516+314del)
n.890_940del
c.405+264_405+314del (n.405+264_405+314del)
n.555+264_555+314del
n.720+264_720+314del
n.700+264_700+314del
n.584_634del
n.819_869del
n.689_739del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched