Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156592823_156592825del | CA526486107 | NAXE | c.516+153_516+155del (n.516+153_516+155del) n.779_781del c.405+153_405+155del (n.405+153_405+155del) n.555+153_555+155del n.720+153_720+155del n.700+153_700+155del n.473_475del n.708_710del n.578_580del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592825T>A | CA2648419575 | NAXE | c.516+155T>A (n.516+155T>A) n.781T>A c.405+155T>A (n.405+155T>A) n.555+155T>A n.720+155T>A n.700+155T>A n.475T>A n.710T>A n.580T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592825T>C | CA2648419576 | NAXE | c.516+155T>C (n.516+155T>C) n.781T>C c.405+155T>C (n.405+155T>C) n.555+155T>C n.720+155T>C n.700+155T>C n.475T>C n.710T>C n.580T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592826T>A | CA2648419577 | NAXE | c.516+156T>A (n.516+156T>A) n.782T>A c.405+156T>A (n.405+156T>A) n.555+156T>A n.720+156T>A n.700+156T>A n.476T>A n.711T>A n.581T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592826T>C | CA2648419578 | NAXE | c.516+156T>C (n.516+156T>C) n.782T>C c.405+156T>C (n.405+156T>C) n.555+156T>C n.720+156T>C n.700+156T>C n.476T>C n.711T>C n.581T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592827C>A | CA2648419579 | NAXE | c.516+157C>A (n.516+157C>A) n.783C>A c.405+157C>A (n.405+157C>A) n.555+157C>A n.720+157C>A n.700+157C>A n.477C>A n.712C>A n.582C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592827C>T | CA2648419580 | NAXE | c.516+157C>T (n.516+157C>T) n.783C>T c.405+157C>T (n.405+157C>T) n.555+157C>T n.720+157C>T n.700+157C>T n.477C>T n.712C>T n.582C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592827_156592829delinsCAT | CA1200667097 | NAXE | c.516+157_516+159delinsCAT (n.516+157_516+159delinsCAT) n.783_785delinsCAT c.405+157_405+159delinsCAT (n.405+157_405+159delinsCAT) n.555+157_555+159delinsCAT n.720+157_720+159delinsCAT n.700+157_700+159delinsCAT n.477_479delinsCAT n.712_714delinsCAT n.582_584delinsCAT | |
1 | g.156592828A>G | CA2648419581 | NAXE | c.516+158A>G (n.516+158A>G) n.784A>G c.405+158A>G (n.405+158A>G) n.555+158A>G n.720+158A>G n.700+158A>G n.478A>G n.713A>G n.583A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592829_156592830del | CA889764760 | NAXE | c.516+159_516+160del (n.516+159_516+160del) n.785_786del c.405+159_405+160del (n.405+159_405+160del) n.555+159_555+160del n.720+159_720+160del n.700+159_700+160del n.479_480del n.714_715del n.584_585del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592829T>A | CA526486109 | NAXE | c.516+159T>A (n.516+159T>A) n.785T>A c.405+159T>A (n.405+159T>A) n.555+159T>A n.720+159T>A n.700+159T>A n.479T>A n.714T>A n.584T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592829T>C | CA2648419582 | NAXE | c.516+159T>C (n.516+159T>C) n.785T>C c.405+159T>C (n.405+159T>C) n.555+159T>C n.720+159T>C n.700+159T>C n.479T>C n.714T>C n.584T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592829T= | CA1200667098 | NAXE | c.516+159T= (n.516+159T=) n.785T= c.405+159T= (n.405+159T=) n.555+159T= n.720+159T= n.700+159T= n.479T= n.714T= n.584T= | |
1 | g.156592830A= | CA1200667099 | NAXE | c.516+160A= (n.516+160A=) n.786A= c.405+160A= (n.405+160A=) n.555+160A= n.720+160A= n.700+160A= n.480A= n.715A= n.585A= | |
1 | g.156592830A>G | CA1200667100 | NAXE | c.516+160A>G (n.516+160A>G) n.786A>G c.405+160A>G (n.405+160A>G) n.555+160A>G n.720+160A>G n.700+160A>G n.480A>G n.715A>G n.585A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592830A>T | CA2648419583 | NAXE | c.516+160A>T (n.516+160A>T) n.786A>T c.405+160A>T (n.405+160A>T) n.555+160A>T n.720+160A>T n.700+160A>T n.480A>T n.715A>T n.585A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592831A>C | CA2648419585 | NAXE | c.516+161A>C (n.516+161A>C) n.787A>C c.405+161A>C (n.405+161A>C) n.555+161A>C n.720+161A>C n.700+161A>C n.481A>C n.716A>C n.586A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592831A>G | CA2648419584 | NAXE | c.516+161A>G (n.516+161A>G) n.787A>G c.405+161A>G (n.405+161A>G) n.555+161A>G n.720+161A>G n.700+161A>G n.481A>G n.716A>G n.586A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592832A>G | CA2648419586 | NAXE | c.516+162A>G (n.516+162A>G) n.788A>G c.405+162A>G (n.405+162A>G) n.555+162A>G n.720+162A>G n.700+162A>G n.482A>G n.717A>G n.587A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592832_156592834delinsAGT | CA1200667101 | NAXE | c.516+162_516+164delinsAGT (n.516+162_516+164delinsAGT) n.788_790delinsAGT c.405+162_405+164delinsAGT (n.405+162_405+164delinsAGT) n.555+162_555+164delinsAGT n.720+162_720+164delinsAGT n.700+162_700+164delinsAGT n.482_484delinsAGT n.717_719delinsAGT n.587_589delinsAGT | |
1 | g.156592833G>T | CA2648419587 | NAXE | c.516+163G>T (n.516+163G>T) n.789G>T c.405+163G>T (n.405+163G>T) n.555+163G>T n.720+163G>T n.700+163G>T n.483G>T n.718G>T n.588G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592836_156592837del | CA1200667102 | NAXE | c.516+166_516+167del (n.516+166_516+167del) n.792_793del c.405+166_405+167del (n.405+166_405+167del) n.555+166_555+167del n.720+166_720+167del n.700+166_700+167del n.486_487del n.721_722del n.591_592del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592834T>C | CA2648419588 | NAXE | c.516+164T>C (n.516+164T>C) n.790T>C c.405+164T>C (n.405+164T>C) n.555+164T>C n.720+164T>C n.700+164T>C n.484T>C n.719T>C n.589T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592835G>A | CA2648419589 | NAXE | c.516+165G>A (n.516+165G>A) n.791G>A c.405+165G>A (n.405+165G>A) n.555+165G>A n.720+165G>A n.700+165G>A n.485G>A n.720G>A n.590G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592835G>T | CA2648419590 | NAXE | c.516+165G>T (n.516+165G>T) n.791G>T c.405+165G>T (n.405+165G>T) n.555+165G>T n.720+165G>T n.700+165G>T n.485G>T n.720G>T n.590G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592836T>C | CA2648419591 | NAXE | c.516+166T>C (n.516+166T>C) n.792T>C c.405+166T>C (n.405+166T>C) n.555+166T>C n.720+166T>C n.700+166T>C n.486T>C n.721T>C n.591T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592837G>C | CA2648419592 | NAXE | c.516+167G>C (n.516+167G>C) n.793G>C c.405+167G>C (n.405+167G>C) n.555+167G>C n.720+167G>C n.700+167G>C n.487G>C n.722G>C n.592G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592837G>T | CA2648419593 | NAXE | c.516+167G>T (n.516+167G>T) n.793G>T c.405+167G>T (n.405+167G>T) n.555+167G>T n.720+167G>T n.700+167G>T n.487G>T n.722G>T n.592G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592838C>A | CA2648419594 | NAXE | c.516+168C>A (n.516+168C>A) n.794C>A c.405+168C>A (n.405+168C>A) n.555+168C>A n.720+168C>A n.700+168C>A n.488C>A n.723C>A n.593C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592838C= | CA1200667103 | NAXE | c.516+168C= (n.516+168C=) n.794C= c.405+168C= (n.405+168C=) n.555+168C= n.720+168C= n.700+168C= n.488C= n.723C= n.593C= | |
1 | g.156592838C>T | CA889764769 | NAXE | c.516+168C>T (n.516+168C>T) n.794C>T c.405+168C>T (n.405+168C>T) n.555+168C>T n.720+168C>T n.700+168C>T n.488C>T n.723C>T n.593C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592839T>C | CA2648419595 | NAXE | c.516+169T>C (n.516+169T>C) n.795T>C c.405+169T>C (n.405+169T>C) n.555+169T>C n.720+169T>C n.700+169T>C n.489T>C n.724T>C n.594T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592840C>A | CA2648419597 | NAXE | c.516+170C>A (n.516+170C>A) n.796C>A c.405+170C>A (n.405+170C>A) n.555+170C>A n.720+170C>A n.700+170C>A n.490C>A n.725C>A n.595C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592840C>T | CA2648419596 | NAXE | c.516+170C>T (n.516+170C>T) n.796C>T c.405+170C>T (n.405+170C>T) n.555+170C>T n.720+170C>T n.700+170C>T n.490C>T n.725C>T n.595C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592841del | CA2648419598 | NAXE | c.516+171del (n.516+171del) n.797del c.405+171del (n.405+171del) n.555+171del n.720+171del n.700+171del n.491del n.726del n.596del | gnomAD v4 |
1 | g.156592840_156592841insTGTGCTCGA | CA2648419600 | NAXE | c.516+170_516+171insTGTGCTCGA (n.516+170_516+171insTGTGCTCGA) n.796_797insTGTGCTCGA c.405+170_405+171insTGTGCTCGA (n.405+170_405+171insTGTGCTCGA) n.555+170_555+171insTGTGCTCGA n.720+170_720+171insTGTGCTCGA n.700+170_700+171insTGTGCTCGA n.490_491insTGTGCTCGA n.725_726insTGTGCTCGA n.595_596insTGTGCTCGA | gnomAD v4 |
1 | g.156592841C>A | CA2648419599 | NAXE | c.516+171C>A (n.516+171C>A) n.797C>A c.405+171C>A (n.405+171C>A) n.555+171C>A n.720+171C>A n.700+171C>A n.491C>A n.726C>A n.596C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592842A= | CA1200667104 | NAXE | c.516+172A= (n.516+172A=) n.798A= c.405+172A= (n.405+172A=) n.555+172A= n.720+172A= n.700+172A= n.492A= n.727A= n.597A= | |
1 | g.156592842A>C | CA2648419601 | NAXE | c.516+172A>C (n.516+172A>C) n.798A>C c.405+172A>C (n.405+172A>C) n.555+172A>C n.720+172A>C n.700+172A>C n.492A>C n.727A>C n.597A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592842A>G | CA1008098348 | NAXE | c.516+172A>G (n.516+172A>G) n.798A>G c.405+172A>G (n.405+172A>G) n.555+172A>G n.720+172A>G n.700+172A>G n.492A>G n.727A>G n.597A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592842A>T | CA1200667105 | NAXE | c.516+172A>T (n.516+172A>T) n.798A>T c.405+172A>T (n.405+172A>T) n.555+172A>T n.720+172A>T n.700+172A>T n.492A>T n.727A>T n.597A>T | dbSNP |
1 | g.156592842_156592843insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG | CA2648419602 | NAXE | c.516+172_516+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG (n.516+172_516+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG) n.798_799insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG c.405+172_405+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG (n.405+172_405+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG) n.555+172_555+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG n.720+172_720+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG n.700+172_700+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG n.492_493insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG n.727_728insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG n.597_598insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG | gnomAD v4 |
1 | g.156592844G>A | CA2648419603 | NAXE | c.516+174G>A (n.516+174G>A) n.800G>A c.405+174G>A (n.405+174G>A) n.555+174G>A n.720+174G>A n.700+174G>A n.494G>A n.729G>A n.599G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592844G>T | CA2648419604 | NAXE | c.516+174G>T (n.516+174G>T) n.800G>T c.405+174G>T (n.405+174G>T) n.555+174G>T n.720+174G>T n.700+174G>T n.494G>T n.729G>T n.599G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592845A>G | CA2648419605 | NAXE | c.516+175A>G (n.516+175A>G) n.801A>G c.405+175A>G (n.405+175A>G) n.555+175A>G n.720+175A>G n.700+175A>G n.495A>G n.730A>G n.600A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592846G>A | CA1008098351 | NAXE | c.516+176G>A (n.516+176G>A) n.802G>A c.405+176G>A (n.405+176G>A) n.555+176G>A n.720+176G>A n.700+176G>A n.496G>A n.731G>A n.601G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592846G= | CA1200667106 | NAXE | c.516+176G= (n.516+176G=) n.802G= c.405+176G= (n.405+176G=) n.555+176G= n.720+176G= n.700+176G= n.496G= n.731G= n.601G= | |
1 | g.156592847T>C | CA2648419606 | NAXE | c.516+177T>C (n.516+177T>C) n.803T>C c.405+177T>C (n.405+177T>C) n.555+177T>C n.720+177T>C n.700+177T>C n.497T>C n.732T>C n.602T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592847T>G | CA2648419607 | NAXE | c.516+177T>G (n.516+177T>G) n.803T>G c.405+177T>G (n.405+177T>G) n.555+177T>G n.720+177T>G n.700+177T>G n.497T>G n.732T>G n.602T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592847T= | CA1200667107 | NAXE | c.516+177T= (n.516+177T=) n.803T= c.405+177T= (n.405+177T=) n.555+177T= n.720+177T= n.700+177T= n.497T= n.732T= n.602T= | |
1 | g.156592847_156592848insA | CA2648419608 | NAXE | c.516+177_516+178insA (n.516+177_516+178insA) n.803_804insA c.405+177_405+178insA (n.405+177_405+178insA) n.555+177_555+178insA n.720+177_720+178insA n.700+177_700+178insA n.497_498insA n.732_733insA n.602_603insA | gnomAD v4 |
1 | g.156592849_156592850dup | CA526486110 | NAXE | c.516+179_516+180dup (n.516+179_516+180dup) n.805_806dup c.405+179_405+180dup (n.405+179_405+180dup) n.555+179_555+180dup n.720+179_720+180dup n.700+179_700+180dup n.499_500dup n.734_735dup n.604_605dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592848_156592849insA | CA2648419609 | NAXE | c.516+178_516+179insA (n.516+178_516+179insA) n.804_805insA c.405+178_405+179insA (n.405+178_405+179insA) n.555+178_555+179insA n.720+178_720+179insA n.700+178_700+179insA n.498_499insA n.733_734insA n.603_604insA | gnomAD v4 |
1 | g.156592849C>A | CA31065860 | NAXE | c.516+179C>A (n.516+179C>A) n.805C>A c.405+179C>A (n.405+179C>A) n.555+179C>A n.720+179C>A n.700+179C>A n.499C>A n.734C>A n.604C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592849C= | CA1141186035 | NAXE | c.516+179C= (n.516+179C=) n.805C= c.405+179C= (n.405+179C=) n.555+179C= n.720+179C= n.700+179C= n.499C= n.734C= n.604C= | |
1 | g.156592849C>T | CA889764786 | NAXE | c.516+179C>T (n.516+179C>T) n.805C>T c.405+179C>T (n.405+179C>T) n.555+179C>T n.720+179C>T n.700+179C>T n.499C>T n.734C>T n.604C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592849_156592850insA | CA2648419610 | NAXE | c.516+179_516+180insA (n.516+179_516+180insA) n.805_806insA c.405+179_405+180insA (n.405+179_405+180insA) n.555+179_555+180insA n.720+179_720+180insA n.700+179_700+180insA n.499_500insA n.734_735insA n.604_605insA | gnomAD v4 |
1 | g.156592849_156592850insAA | CA2648419614 | NAXE | c.516+179_516+180insAA (n.516+179_516+180insAA) n.805_806insAA c.405+179_405+180insAA (n.405+179_405+180insAA) n.555+179_555+180insAA n.720+179_720+180insAA n.700+179_700+180insAA n.499_500insAA n.734_735insAA n.604_605insAA | gnomAD v4 |
1 | g.156592849_156592850insTA | CA2648419613 | NAXE | c.516+179_516+180insTA (n.516+179_516+180insTA) n.805_806insTA c.405+179_405+180insTA (n.405+179_405+180insTA) n.555+179_555+180insTA n.720+179_720+180insTA n.700+179_700+180insTA n.499_500insTA n.734_735insTA n.604_605insTA | gnomAD v4 |
1 | g.156592850C>A | CA2648419612 | NAXE | c.516+180C>A (n.516+180C>A) n.806C>A c.405+180C>A (n.405+180C>A) n.555+180C>A n.720+180C>A n.700+180C>A n.500C>A n.735C>A n.605C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592850C= | CA1200667108 | NAXE | c.516+180C= (n.516+180C=) n.806C= c.405+180C= (n.405+180C=) n.555+180C= n.720+180C= n.700+180C= n.500C= n.735C= n.605C= | |
1 | g.156592850C>T | CA2648419611 | NAXE | c.516+180C>T (n.516+180C>T) n.806C>T c.405+180C>T (n.405+180C>T) n.555+180C>T n.720+180C>T n.700+180C>T n.500C>T n.735C>T n.605C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592850_156592856delinsCACACAC | CA1140585158 | NAXE | c.516+180_516+186delinsCACACAC (n.516+180_516+186delinsCACACAC) n.806_812delinsCACACAC c.405+180_405+186delinsCACACAC (n.405+180_405+186delinsCACACAC) n.555+180_555+186delinsCACACAC n.720+180_720+186delinsCACACAC n.700+180_700+186delinsCACACAC n.500_506delinsCACACAC n.735_741delinsCACACAC n.605_611delinsCACACAC | |
1 | g.156592855_156592856dup | CA31065868 | NAXE | c.516+185_516+186dup (n.516+185_516+186dup) n.811_812dup c.405+185_405+186dup (n.405+185_405+186dup) n.555+185_555+186dup n.720+185_720+186dup n.700+185_700+186dup n.505_506dup n.740_741dup n.610_611dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156592855_156592856del | CA2697237124 | NAXE | c.516+185_516+186del (n.516+185_516+186del) n.811_812del c.405+185_405+186del (n.405+185_405+186del) n.555+185_555+186del n.720+185_720+186del n.700+185_700+186del n.505_506del n.740_741del n.610_611del | dbSNP |
1 | g.156592850_156592851insCA | CA31065887 | NAXE | c.516+180_516+181insCA (n.516+180_516+181insCA) n.806_807insCA c.405+180_405+181insCA (n.405+180_405+181insCA) n.555+180_555+181insCA n.720+180_720+181insCA n.700+180_700+181insCA n.500_501insCA n.735_736insCA n.605_606insCA | dbSNP |
1 | g.156592851A>C | CA2648419616 | NAXE | c.516+181A>C (n.516+181A>C) n.807A>C c.405+181A>C (n.405+181A>C) n.555+181A>C n.720+181A>C n.700+181A>C n.501A>C n.736A>C n.606A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592851A>G | CA2648419617 | NAXE | c.516+181A>G (n.516+181A>G) n.807A>G c.405+181A>G (n.405+181A>G) n.555+181A>G n.720+181A>G n.700+181A>G n.501A>G n.736A>G n.606A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592851_156592852insAA | CA2648419615 | NAXE | c.516+181_516+182insAA (n.516+181_516+182insAA) n.807_808insAA c.405+181_405+182insAA (n.405+181_405+182insAA) n.555+181_555+182insAA n.720+181_720+182insAA n.700+181_700+182insAA n.501_502insAA n.736_737insAA n.606_607insAA | gnomAD v4 |
1 | g.156592852C>A | CA2648419618 | NAXE | c.516+182C>A (n.516+182C>A) n.808C>A c.405+182C>A (n.405+182C>A) n.555+182C>A n.720+182C>A n.700+182C>A n.502C>A n.737C>A n.607C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592854C>A | CA2648419621 | NAXE | c.516+184C>A (n.516+184C>A) n.810C>A c.405+184C>A (n.405+184C>A) n.555+184C>A n.720+184C>A n.700+184C>A n.504C>A n.739C>A n.609C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592854C= | CA1200667109 | NAXE | c.516+184C= (n.516+184C=) n.810C= c.405+184C= (n.405+184C=) n.555+184C= n.720+184C= n.700+184C= n.504C= n.739C= n.609C= | |
1 | g.156592854C>G | CA31065899 | NAXE | c.516+184C>G (n.516+184C>G) n.810C>G c.405+184C>G (n.405+184C>G) n.555+184C>G n.720+184C>G n.700+184C>G n.504C>G n.739C>G n.609C>G | dbSNP |
1 | g.156592858_156592860del | CA2648419620 | NAXE | c.516+188_516+190del (n.516+188_516+190del) n.814_816del c.405+188_405+190del (n.405+188_405+190del) n.555+188_555+190del n.720+188_720+190del n.700+188_700+190del n.508_510del n.743_745del n.613_615del | gnomAD v4 |
1 | g.156592855A= | CA1200667110 | NAXE | c.516+185A= (n.516+185A=) n.811A= c.405+185A= (n.405+185A=) n.555+185A= n.720+185A= n.700+185A= n.505A= n.740A= n.610A= | |
1 | g.156592855A>C | CA2648419622 | NAXE | c.516+185A>C (n.516+185A>C) n.811A>C c.405+185A>C (n.405+185A>C) n.555+185A>C n.720+185A>C n.700+185A>C n.505A>C n.740A>C n.610A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592855_156592856insAA | CA2648419624 | NAXE | c.516+185_516+186insAA (n.516+185_516+186insAA) n.811_812insAA c.405+185_405+186insAA (n.405+185_405+186insAA) n.555+185_555+186insAA n.720+185_720+186insAA n.700+185_700+186insAA n.505_506insAA n.740_741insAA n.610_611insAA | gnomAD v4 |
1 | g.156592855_156592856insTA | CA2648419623 | NAXE | c.516+185_516+186insTA (n.516+185_516+186insTA) n.811_812insTA c.405+185_405+186insTA (n.405+185_405+186insTA) n.555+185_555+186insTA n.720+185_720+186insTA n.700+185_700+186insTA n.505_506insTA n.740_741insTA n.610_611insTA | gnomAD v4 |
1 | g.156592855_156592862del | CA2648419625 | NAXE | c.516+185_516+192del (n.516+185_516+192del) n.811_818del c.405+185_405+192del (n.405+185_405+192del) n.555+185_555+192del n.720+185_720+192del n.700+185_700+192del n.505_512del n.740_747del n.610_617del | gnomAD v4 |
1 | g.156592855_156592856insAC | CA31065900 | NAXE | c.516+185_516+186insAC (n.516+185_516+186insAC) n.811_812insAC c.405+185_405+186insAC (n.405+185_405+186insAC) n.555+185_555+186insAC n.720+185_720+186insAC n.700+185_700+186insAC n.505_506insAC n.740_741insAC n.610_611insAC | dbSNP |
1 | g.156592856C>G | CA2648419626 | NAXE | c.516+186C>G (n.516+186C>G) n.812C>G c.405+186C>G (n.405+186C>G) n.555+186C>G n.720+186C>G n.700+186C>G n.506C>G n.741C>G n.611C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592856C>T | CA2648419627 | NAXE | c.516+186C>T (n.516+186C>T) n.812C>T c.405+186C>T (n.405+186C>T) n.555+186C>T n.720+186C>T n.700+186C>T n.506C>T n.741C>T n.611C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592856_156592857insA | CA2648419630 | NAXE | c.516+186_516+187insA (n.516+186_516+187insA) n.812_813insA c.405+186_405+187insA (n.405+186_405+187insA) n.555+186_555+187insA n.720+186_720+187insA n.700+186_700+187insA n.506_507insA n.741_742insA n.611_612insA | gnomAD v4 |
1 | g.156592856_156592857insACACA | CA2648419628 | NAXE | c.516+186_516+187insACACA (n.516+186_516+187insACACA) n.812_813insACACA c.405+186_405+187insACACA (n.405+186_405+187insACACA) n.555+186_555+187insACACA n.720+186_720+187insACACA n.700+186_700+187insACACA n.506_507insACACA n.741_742insACACA n.611_612insACACA | gnomAD v4 |
1 | g.156592857C>A | CA645826099 | NAXE | c.516+187C>A (n.516+187C>A) n.813C>A c.405+187C>A (n.405+187C>A) n.555+187C>A n.720+187C>A n.700+187C>A n.507C>A n.742C>A n.612C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156592857C>T | CA2648419629 | NAXE | c.516+187C>T (n.516+187C>T) n.813C>T c.405+187C>T (n.405+187C>T) n.555+187C>T n.720+187C>T n.700+187C>T n.507C>T n.742C>T n.612C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592858A>C | CA1008098360 | NAXE | c.516+188A>C (n.516+188A>C) n.814A>C c.405+188A>C (n.405+188A>C) n.555+188A>C n.720+188A>C n.700+188A>C n.508A>C n.743A>C n.613A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592858A>T | CA2648419632 | NAXE | c.516+188A>T (n.516+188A>T) n.814A>T c.405+188A>T (n.405+188A>T) n.555+188A>T n.720+188A>T n.700+188A>T n.508A>T n.743A>T n.613A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592858dup | CA2648419631 | NAXE | c.516+188dup (n.516+188dup) n.814dup c.405+188dup (n.405+188dup) n.555+188dup n.720+188dup n.700+188dup n.508dup n.743dup n.613dup | gnomAD v4 |
1 | g.156592859C>A | CA2648419633 | NAXE | c.516+189C>A (n.516+189C>A) n.815C>A c.405+189C>A (n.405+189C>A) n.555+189C>A n.720+189C>A n.700+189C>A n.509C>A n.744C>A n.614C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592859C>T | CA2648419634 | NAXE | c.516+189C>T (n.516+189C>T) n.815C>T c.405+189C>T (n.405+189C>T) n.555+189C>T n.720+189C>T n.700+189C>T n.509C>T n.744C>T n.614C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592860C>A | CA2573574656 | NAXE | c.516+190C>A (n.516+190C>A) n.816C>A c.405+190C>A (n.405+190C>A) n.555+190C>A n.720+190C>A n.700+190C>A n.510C>A n.745C>A n.615C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592860C>G | CA2746250212 | NAXE | c.516+190C>G (n.516+190C>G) n.816C>G c.405+190C>G (n.405+190C>G) n.555+190C>G n.720+190C>G n.700+190C>G n.510C>G n.745C>G n.615C>G | |
1 | g.156592861T>C | CA1200667112 | NAXE | c.516+191T>C (n.516+191T>C) n.817T>C c.405+191T>C (n.405+191T>C) n.555+191T>C n.720+191T>C n.700+191T>C n.511T>C n.746T>C n.616T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592861T= | CA1200667111 | NAXE | c.516+191T= (n.516+191T=) n.817T= c.405+191T= (n.405+191T=) n.555+191T= n.720+191T= n.700+191T= n.511T= n.746T= n.616T= | |
1 | g.156592862T>G | CA2648419635 | NAXE | c.516+192T>G (n.516+192T>G) n.818T>G c.405+192T>G (n.405+192T>G) n.555+192T>G n.720+192T>G n.700+192T>G n.512T>G n.747T>G n.617T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592863C>A | CA2648419636 | NAXE | c.516+193C>A (n.516+193C>A) n.819C>A c.405+193C>A (n.405+193C>A) n.555+193C>A n.720+193C>A n.700+193C>A n.513C>A n.748C>A n.618C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592865C>A | CA2648419637 | NAXE | c.516+195C>A (n.516+195C>A) n.821C>A c.405+195C>A (n.405+195C>A) n.555+195C>A n.720+195C>A n.700+195C>A n.515C>A n.750C>A n.620C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592865C= | CA1200667113 | NAXE | c.516+195C= (n.516+195C=) n.821C= c.405+195C= (n.405+195C=) n.555+195C= n.720+195C= n.700+195C= n.515C= n.750C= n.620C= | |
1 | g.156592865C>G | CA1200667114 | NAXE | c.516+195C>G (n.516+195C>G) n.821C>G c.405+195C>G (n.405+195C>G) n.555+195C>G n.720+195C>G n.700+195C>G n.515C>G n.750C>G n.620C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592866T>A | CA2648419638 | NAXE | c.516+196T>A (n.516+196T>A) n.822T>A c.405+196T>A (n.405+196T>A) n.555+196T>A n.720+196T>A n.700+196T>A n.516T>A n.751T>A n.621T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592866T>C | CA1008098362 | NAXE | c.516+196T>C (n.516+196T>C) n.822T>C c.405+196T>C (n.405+196T>C) n.555+196T>C n.720+196T>C n.700+196T>C n.516T>C n.751T>C n.621T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592866T>G | CA2648419639 | NAXE | c.516+196T>G (n.516+196T>G) n.822T>G c.405+196T>G (n.405+196T>G) n.555+196T>G n.720+196T>G n.700+196T>G n.516T>G n.751T>G n.621T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592866T= | CA1200667115 | NAXE | c.516+196T= (n.516+196T=) n.822T= c.405+196T= (n.405+196T=) n.555+196T= n.720+196T= n.700+196T= n.516T= n.751T= n.621T= | |
1 | g.156592867A= | CA1200667116 | NAXE | c.516+197A= (n.516+197A=) n.823A= c.405+197A= (n.405+197A=) n.555+197A= n.720+197A= n.700+197A= n.517A= n.752A= n.622A= | |
1 | g.156592867A>C | CA2648419640 | NAXE | c.516+197A>C (n.516+197A>C) n.823A>C c.405+197A>C (n.405+197A>C) n.555+197A>C n.720+197A>C n.700+197A>C n.517A>C n.752A>C n.622A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592867A>G | CA31065901 | NAXE | c.516+197A>G (n.516+197A>G) n.823A>G c.405+197A>G (n.405+197A>G) n.555+197A>G n.720+197A>G n.700+197A>G n.517A>G n.752A>G n.622A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592868A>C | CA2648419641 | NAXE | c.516+198A>C (n.516+198A>C) n.824A>C c.405+198A>C (n.405+198A>C) n.555+198A>C n.720+198A>C n.700+198A>C n.518A>C n.753A>C n.623A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592868A>G | CA2648419642 | NAXE | c.516+198A>G (n.516+198A>G) n.824A>G c.405+198A>G (n.405+198A>G) n.555+198A>G n.720+198A>G n.700+198A>G n.518A>G n.753A>G n.623A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592868A>T | CA2648419643 | NAXE | c.516+198A>T (n.516+198A>T) n.824A>T c.405+198A>T (n.405+198A>T) n.555+198A>T n.720+198A>T n.700+198A>T n.518A>T n.753A>T n.623A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592869A>C | CA2648419644 | NAXE | c.516+199A>C (n.516+199A>C) n.825A>C c.405+199A>C (n.405+199A>C) n.555+199A>C n.720+199A>C n.700+199A>C n.519A>C n.754A>C n.624A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592869A>G | CA2648419645 | NAXE | c.516+199A>G (n.516+199A>G) n.825A>G c.405+199A>G (n.405+199A>G) n.555+199A>G n.720+199A>G n.700+199A>G n.519A>G n.754A>G n.624A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592869A>T | CA2648419646 | NAXE | c.516+199A>T (n.516+199A>T) n.825A>T c.405+199A>T (n.405+199A>T) n.555+199A>T n.720+199A>T n.700+199A>T n.519A>T n.754A>T n.624A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592870G>A | CA2648419648 | NAXE | c.516+200G>A (n.516+200G>A) n.826G>A c.405+200G>A (n.405+200G>A) n.555+200G>A n.720+200G>A n.700+200G>A n.520G>A n.755G>A n.625G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592870G>T | CA2648419647 | NAXE | c.516+200G>T (n.516+200G>T) n.826G>T c.405+200G>T (n.405+200G>T) n.555+200G>T n.720+200G>T n.700+200G>T n.520G>T n.755G>T n.625G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592871C>A | CA2648419649 | NAXE | c.516+201C>A (n.516+201C>A) n.827C>A c.405+201C>A (n.405+201C>A) n.555+201C>A n.720+201C>A n.700+201C>A n.521C>A n.756C>A n.626C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592871C= | CA1200667118 | NAXE | c.516+201C= (n.516+201C=) n.827C= c.405+201C= (n.405+201C=) n.555+201C= n.720+201C= n.700+201C= n.521C= n.756C= n.626C= | |
1 | g.156592871C>T | CA1200667117 | NAXE | c.516+201C>T (n.516+201C>T) n.827C>T c.405+201C>T (n.405+201C>T) n.555+201C>T n.720+201C>T n.700+201C>T n.521C>T n.756C>T n.626C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592872T>C | CA2573574657 | NAXE | c.516+202T>C (n.516+202T>C) n.828T>C c.405+202T>C (n.405+202T>C) n.555+202T>C n.720+202T>C n.700+202T>C n.522T>C n.757T>C n.627T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592872T>G | CA2573574658 | NAXE | c.516+202T>G (n.516+202T>G) n.828T>G c.405+202T>G (n.405+202T>G) n.555+202T>G n.720+202T>G n.700+202T>G n.522T>G n.757T>G n.627T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592874C>A | CA2648419650 | NAXE | c.516+204C>A (n.516+204C>A) n.830C>A c.405+204C>A (n.405+204C>A) n.555+204C>A n.720+204C>A n.700+204C>A n.524C>A n.759C>A n.629C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592874C>G | CA2648419651 | NAXE | c.516+204C>G (n.516+204C>G) n.830C>G c.405+204C>G (n.405+204C>G) n.555+204C>G n.720+204C>G n.700+204C>G n.524C>G n.759C>G n.629C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592874C>T | CA2648419652 | NAXE | c.516+204C>T (n.516+204C>T) n.830C>T c.405+204C>T (n.405+204C>T) n.555+204C>T n.720+204C>T n.700+204C>T n.524C>T n.759C>T n.629C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592875C>A | CA2648419653 | NAXE | c.516+205C>A (n.516+205C>A) n.831C>A c.405+205C>A (n.405+205C>A) n.555+205C>A n.720+205C>A n.700+205C>A n.525C>A n.760C>A n.630C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592875C= | CA1200667119 | NAXE | c.516+205C= (n.516+205C=) n.831C= c.405+205C= (n.405+205C=) n.555+205C= n.720+205C= n.700+205C= n.525C= n.760C= n.630C= | |
1 | g.156592875C>G | CA526486113 | NAXE | c.516+205C>G (n.516+205C>G) n.831C>G c.405+205C>G (n.405+205C>G) n.555+205C>G n.720+205C>G n.700+205C>G n.525C>G n.760C>G n.630C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592876T>C | CA2648419654 | NAXE | c.516+206T>C (n.516+206T>C) n.832T>C c.405+206T>C (n.405+206T>C) n.555+206T>C n.720+206T>C n.700+206T>C n.526T>C n.761T>C n.631T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592877T>C | CA2648419655 | NAXE | c.516+207T>C (n.516+207T>C) n.833T>C c.405+207T>C (n.405+207T>C) n.555+207T>C n.720+207T>C n.700+207T>C n.527T>C n.762T>C n.632T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592877T>G | CA2648419656 | NAXE | c.516+207T>G (n.516+207T>G) n.833T>G c.405+207T>G (n.405+207T>G) n.555+207T>G n.720+207T>G n.700+207T>G n.527T>G n.762T>G n.632T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592878G>A | CA2648419657 | NAXE | c.516+208G>A (n.516+208G>A) n.834G>A c.405+208G>A (n.405+208G>A) n.555+208G>A n.720+208G>A n.700+208G>A n.528G>A n.763G>A n.633G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592878G>T | CA2648419658 | NAXE | c.516+208G>T (n.516+208G>T) n.834G>T c.405+208G>T (n.405+208G>T) n.555+208G>T n.720+208G>T n.700+208G>T n.528G>T n.763G>T n.633G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592879C>A | CA2648419660 | NAXE | c.516+209C>A (n.516+209C>A) n.835C>A c.405+209C>A (n.405+209C>A) n.555+209C>A n.720+209C>A n.700+209C>A n.529C>A n.764C>A n.634C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592879C= | CA1200667120 | NAXE | c.516+209C= (n.516+209C=) n.835C= c.405+209C= (n.405+209C=) n.555+209C= n.720+209C= n.700+209C= n.529C= n.764C= n.634C= | |
1 | g.156592879C>T | CA1200667121 | NAXE | c.516+209C>T (n.516+209C>T) n.835C>T c.405+209C>T (n.405+209C>T) n.555+209C>T n.720+209C>T n.700+209C>T n.529C>T n.764C>T n.634C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592881del | CA2648419659 | NAXE | c.516+211del (n.516+211del) n.837del c.405+211del (n.405+211del) n.555+211del n.720+211del n.700+211del n.531del n.766del n.636del | gnomAD v4 |
1 | g.156592880C>A | CA2648419661 | NAXE | c.516+210C>A (n.516+210C>A) n.836C>A c.405+210C>A (n.405+210C>A) n.555+210C>A n.720+210C>A n.700+210C>A n.530C>A n.765C>A n.635C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592881C>A | CA2648419662 | NAXE | c.516+211C>A (n.516+211C>A) n.837C>A c.405+211C>A (n.405+211C>A) n.555+211C>A n.720+211C>A n.700+211C>A n.531C>A n.766C>A n.636C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592881C>G | CA2648419663 | NAXE | c.516+211C>G (n.516+211C>G) n.837C>G c.405+211C>G (n.405+211C>G) n.555+211C>G n.720+211C>G n.700+211C>G n.531C>G n.766C>G n.636C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592882T>C | CA2648419665 | NAXE | c.516+212T>C (n.516+212T>C) n.838T>C c.405+212T>C (n.405+212T>C) n.555+212T>C n.720+212T>C n.700+212T>C n.532T>C n.767T>C n.637T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592884del | CA2648419664 | NAXE | c.516+214del (n.516+214del) n.840del c.405+214del (n.405+214del) n.555+214del n.720+214del n.700+214del n.534del n.769del n.639del | gnomAD v4 |
1 | g.156592883T>C | CA2648419666 | NAXE | c.516+213T>C (n.516+213T>C) n.839T>C c.405+213T>C (n.405+213T>C) n.555+213T>C n.720+213T>C n.700+213T>C n.533T>C n.768T>C n.638T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592884T>C | CA2648419667 | NAXE | c.516+214T>C (n.516+214T>C) n.840T>C c.405+214T>C (n.405+214T>C) n.555+214T>C n.720+214T>C n.700+214T>C n.534T>C n.769T>C n.639T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592884T>G | CA1200667123 | NAXE | c.516+214T>G (n.516+214T>G) n.840T>G c.405+214T>G (n.405+214T>G) n.555+214T>G n.720+214T>G n.700+214T>G n.534T>G n.769T>G n.639T>G | dbSNP |
1 | g.156592884T= | CA1200667122 | NAXE | c.516+214T= (n.516+214T=) n.840T= c.405+214T= (n.405+214T=) n.555+214T= n.720+214T= n.700+214T= n.534T= n.769T= n.639T= | |
1 | g.156592885C>A | CA2648419668 | NAXE | c.516+215C>A (n.516+215C>A) n.841C>A c.405+215C>A (n.405+215C>A) n.555+215C>A n.720+215C>A n.700+215C>A n.535C>A n.770C>A n.640C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592885C>T | CA2648419669 | NAXE | c.516+215C>T (n.516+215C>T) n.841C>T c.405+215C>T (n.405+215C>T) n.555+215C>T n.720+215C>T n.700+215C>T n.535C>T n.770C>T n.640C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592886A>C | CA2648419670 | NAXE | c.516+216A>C (n.516+216A>C) n.842A>C c.405+216A>C (n.405+216A>C) n.555+216A>C n.720+216A>C n.700+216A>C n.536A>C n.771A>C n.641A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592886A>T | CA2648419671 | NAXE | c.516+216A>T (n.516+216A>T) n.842A>T c.405+216A>T (n.405+216A>T) n.555+216A>T n.720+216A>T n.700+216A>T n.536A>T n.771A>T n.641A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592887T>C | CA31065902 | NAXE | c.516+217T>C (n.516+217T>C) n.843T>C c.405+217T>C (n.405+217T>C) n.555+217T>C n.720+217T>C n.700+217T>C n.537T>C n.772T>C n.642T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592887T= | CA1200667124 | NAXE | c.516+217T= (n.516+217T=) n.843T= c.405+217T= (n.405+217T=) n.555+217T= n.720+217T= n.700+217T= n.537T= n.772T= n.642T= | |
1 | g.156592888C>A | CA2648419672 | NAXE | c.516+218C>A (n.516+218C>A) n.844C>A c.405+218C>A (n.405+218C>A) n.555+218C>A n.720+218C>A n.700+218C>A n.538C>A n.773C>A n.643C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592888C>T | CA2648419673 | NAXE | c.516+218C>T (n.516+218C>T) n.844C>T c.405+218C>T (n.405+218C>T) n.555+218C>T n.720+218C>T n.700+218C>T n.538C>T n.773C>T n.643C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592889T>C | CA2648419674 | NAXE | c.516+219T>C (n.516+219T>C) n.845T>C c.405+219T>C (n.405+219T>C) n.555+219T>C n.720+219T>C n.700+219T>C n.539T>C n.774T>C n.644T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592890C>A | CA2648419675 | NAXE | c.516+220C>A (n.516+220C>A) n.846C>A c.405+220C>A (n.405+220C>A) n.555+220C>A n.720+220C>A n.700+220C>A n.540C>A n.775C>A n.645C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592890C= | CA1200667125 | NAXE | c.516+220C= (n.516+220C=) n.846C= c.405+220C= (n.405+220C=) n.555+220C= n.720+220C= n.700+220C= n.540C= n.775C= n.645C= | |
1 | g.156592890C>G | CA31065905 | NAXE | c.516+220C>G (n.516+220C>G) n.846C>G c.405+220C>G (n.405+220C>G) n.555+220C>G n.720+220C>G n.700+220C>G n.540C>G n.775C>G n.645C>G | dbSNP |
1 | g.156592890C>T | CA1008098372 | NAXE | c.516+220C>T (n.516+220C>T) n.846C>T c.405+220C>T (n.405+220C>T) n.555+220C>T n.720+220C>T n.700+220C>T n.540C>T n.775C>T n.645C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592892del | CA2648419676 | NAXE | c.516+222del (n.516+222del) n.848del c.405+222del (n.405+222del) n.555+222del n.720+222del n.700+222del n.542del n.777del n.647del | gnomAD v4 |
1 | g.156592891C>A | CA2648419678 | NAXE | c.516+221C>A (n.516+221C>A) n.847C>A c.405+221C>A (n.405+221C>A) n.555+221C>A n.720+221C>A n.700+221C>A n.541C>A n.776C>A n.646C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592891C>T | CA2648419677 | NAXE | c.516+221C>T (n.516+221C>T) n.847C>T c.405+221C>T (n.405+221C>T) n.555+221C>T n.720+221C>T n.700+221C>T n.541C>T n.776C>T n.646C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592892C>A | CA2648419679 | NAXE | c.516+222C>A (n.516+222C>A) n.848C>A c.405+222C>A (n.405+222C>A) n.555+222C>A n.720+222C>A n.700+222C>A n.542C>A n.777C>A n.647C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592892C= | CA1200667126 | NAXE | c.516+222C= (n.516+222C=) n.848C= c.405+222C= (n.405+222C=) n.555+222C= n.720+222C= n.700+222C= n.542C= n.777C= n.647C= | |
1 | g.156592892C>T | CA889764809 | NAXE | c.516+222C>T (n.516+222C>T) n.848C>T c.405+222C>T (n.405+222C>T) n.555+222C>T n.720+222C>T n.700+222C>T n.542C>T n.777C>T n.647C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592893T>A | CA2648419680 | NAXE | c.516+223T>A (n.516+223T>A) n.849T>A c.405+223T>A (n.405+223T>A) n.555+223T>A n.720+223T>A n.700+223T>A n.543T>A n.778T>A n.648T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592893T>C | CA889764810 | NAXE | c.516+223T>C (n.516+223T>C) n.849T>C c.405+223T>C (n.405+223T>C) n.555+223T>C n.720+223T>C n.700+223T>C n.543T>C n.778T>C n.648T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592893T= | CA1200667127 | NAXE | c.516+223T= (n.516+223T=) n.849T= c.405+223T= (n.405+223T=) n.555+223T= n.720+223T= n.700+223T= n.543T= n.778T= n.648T= | |
1 | g.156592894G>A | CA2648419681 | NAXE | c.516+224G>A (n.516+224G>A) n.850G>A c.405+224G>A (n.405+224G>A) n.555+224G>A n.720+224G>A n.700+224G>A n.544G>A n.779G>A n.649G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592894G>C | CA2573574659 | NAXE | c.516+224G>C (n.516+224G>C) n.850G>C c.405+224G>C (n.405+224G>C) n.555+224G>C n.720+224G>C n.700+224G>C n.544G>C n.779G>C n.649G>C | |
1 | g.156592894G>T | CA2648419682 | NAXE | c.516+224G>T (n.516+224G>T) n.850G>T c.405+224G>T (n.405+224G>T) n.555+224G>T n.720+224G>T n.700+224G>T n.544G>T n.779G>T n.649G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592895G>C | CA1200667129 | NAXE | c.516+225G>C (n.516+225G>C) n.851G>C c.405+225G>C (n.405+225G>C) n.555+225G>C n.720+225G>C n.700+225G>C n.545G>C n.780G>C n.650G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592895G= | CA1200667128 | NAXE | c.516+225G= (n.516+225G=) n.851G= c.405+225G= (n.405+225G=) n.555+225G= n.720+225G= n.700+225G= n.545G= n.780G= n.650G= | |
1 | g.156592895G>T | CA2648419683 | NAXE | c.516+225G>T (n.516+225G>T) n.851G>T c.405+225G>T (n.405+225G>T) n.555+225G>T n.720+225G>T n.700+225G>T n.545G>T n.780G>T n.650G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592896T>C | CA2648419684 | NAXE | c.516+226T>C (n.516+226T>C) n.852T>C c.405+226T>C (n.405+226T>C) n.555+226T>C n.720+226T>C n.700+226T>C n.546T>C n.781T>C n.651T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592896_156592897delinsTC | CA1200667130 | NAXE | c.516+226_516+227delinsTC (n.516+226_516+227delinsTC) n.852_853delinsTC c.405+226_405+227delinsTC (n.405+226_405+227delinsTC) n.555+226_555+227delinsTC n.720+226_720+227delinsTC n.700+226_700+227delinsTC n.546_547delinsTC n.781_782delinsTC n.651_652delinsTC | |
1 | g.156592897C>A | CA2648419685 | NAXE | c.516+227C>A (n.516+227C>A) n.853C>A c.405+227C>A (n.405+227C>A) n.555+227C>A n.720+227C>A n.700+227C>A n.547C>A n.782C>A n.652C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592897C>T | CA2648419686 | NAXE | c.516+227C>T (n.516+227C>T) n.853C>T c.405+227C>T (n.405+227C>T) n.555+227C>T n.720+227C>T n.700+227C>T n.547C>T n.782C>T n.652C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592899del | CA1008098379 | NAXE | c.516+229del (n.516+229del) n.855del c.405+229del (n.405+229del) n.555+229del n.720+229del n.700+229del n.549del n.784del n.654del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592898C>A | CA2648419687 | NAXE | c.516+228C>A (n.516+228C>A) n.854C>A c.405+228C>A (n.405+228C>A) n.555+228C>A n.720+228C>A n.700+228C>A n.548C>A n.783C>A n.653C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592899C>A | CA2573574660 | NAXE | c.516+229C>A (n.516+229C>A) n.855C>A c.405+229C>A (n.405+229C>A) n.555+229C>A n.720+229C>A n.700+229C>A n.549C>A n.784C>A n.654C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592899C= | CA1200667131 | NAXE | c.516+229C= (n.516+229C=) n.855C= c.405+229C= (n.405+229C=) n.555+229C= n.720+229C= n.700+229C= n.549C= n.784C= n.654C= | |
1 | g.156592899C>T | CA889764816 | NAXE | c.516+229C>T (n.516+229C>T) n.855C>T c.405+229C>T (n.405+229C>T) n.555+229C>T n.720+229C>T n.700+229C>T n.549C>T n.784C>T n.654C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592900T>A | CA2648419688 | NAXE | c.516+230T>A (n.516+230T>A) n.856T>A c.405+230T>A (n.405+230T>A) n.555+230T>A n.720+230T>A n.700+230T>A n.550T>A n.785T>A n.655T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592900T>C | CA2648419689 | NAXE | c.516+230T>C (n.516+230T>C) n.856T>C c.405+230T>C (n.405+230T>C) n.555+230T>C n.720+230T>C n.700+230T>C n.550T>C n.785T>C n.655T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592901C>A | CA2648419690 | NAXE | c.516+231C>A (n.516+231C>A) n.857C>A c.405+231C>A (n.405+231C>A) n.555+231C>A n.720+231C>A n.700+231C>A n.551C>A n.786C>A n.656C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592902C>A | CA2648419691 | NAXE | c.516+232C>A (n.516+232C>A) n.858C>A c.405+232C>A (n.405+232C>A) n.555+232C>A n.720+232C>A n.700+232C>A n.552C>A n.787C>A n.657C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592903T>C | CA2648419693 | NAXE | c.516+233T>C (n.516+233T>C) n.859T>C c.405+233T>C (n.405+233T>C) n.555+233T>C n.720+233T>C n.700+233T>C n.553T>C n.788T>C n.658T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592904del | CA2648419692 | NAXE | c.516+234del (n.516+234del) n.860del c.405+234del (n.405+234del) n.555+234del n.720+234del n.700+234del n.554del n.789del n.659del | gnomAD v4 |
1 | g.156592904T>C | CA2648419694 | NAXE | c.516+234T>C (n.516+234T>C) n.860T>C c.405+234T>C (n.405+234T>C) n.555+234T>C n.720+234T>C n.700+234T>C n.554T>C n.789T>C n.659T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592904T>G | CA2648419695 | NAXE | c.516+234T>G (n.516+234T>G) n.860T>G c.405+234T>G (n.405+234T>G) n.555+234T>G n.720+234T>G n.700+234T>G n.554T>G n.789T>G n.659T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592905C>A | CA2648419696 | NAXE | c.516+235C>A (n.516+235C>A) n.861C>A c.405+235C>A (n.405+235C>A) n.555+235C>A n.720+235C>A n.700+235C>A n.555C>A n.790C>A n.660C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592906C>A | CA2648419697 | NAXE | c.516+236C>A (n.516+236C>A) n.862C>A c.405+236C>A (n.405+236C>A) n.555+236C>A n.720+236C>A n.700+236C>A n.556C>A n.791C>A n.661C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592906C= | CA1200667132 | NAXE | c.516+236C= (n.516+236C=) n.862C= c.405+236C= (n.405+236C=) n.555+236C= n.720+236C= n.700+236C= n.556C= n.791C= n.661C= | |
1 | g.156592906C>T | CA1200667133 | NAXE | c.516+236C>T (n.516+236C>T) n.862C>T c.405+236C>T (n.405+236C>T) n.555+236C>T n.720+236C>T n.700+236C>T n.556C>T n.791C>T n.661C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592907A>C | CA2648419698 | NAXE | c.516+237A>C (n.516+237A>C) n.863A>C c.405+237A>C (n.405+237A>C) n.555+237A>C n.720+237A>C n.700+237A>C n.557A>C n.792A>C n.662A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592908C>A | CA2648419699 | NAXE | c.516+238C>A (n.516+238C>A) n.864C>A c.405+238C>A (n.405+238C>A) n.555+238C>A n.720+238C>A n.700+238C>A n.558C>A n.793C>A n.663C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592908C= | CA1200667134 | NAXE | c.516+238C= (n.516+238C=) n.864C= c.405+238C= (n.405+238C=) n.555+238C= n.720+238C= n.700+238C= n.558C= n.793C= n.663C= | |
1 | g.156592908C>G | CA1008098388 | NAXE | c.516+238C>G (n.516+238C>G) n.864C>G c.405+238C>G (n.405+238C>G) n.555+238C>G n.720+238C>G n.700+238C>G n.558C>G n.793C>G n.663C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592909T>G | CA2648419700 | NAXE | c.516+239T>G (n.516+239T>G) n.865T>G c.405+239T>G (n.405+239T>G) n.555+239T>G n.720+239T>G n.700+239T>G n.559T>G n.794T>G n.664T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592910C>A | CA2573574661 | NAXE | c.516+240C>A (n.516+240C>A) n.866C>A c.405+240C>A (n.405+240C>A) n.555+240C>A n.720+240C>A n.700+240C>A n.560C>A n.795C>A n.665C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592910C= | CA1200667136 | NAXE | c.516+240C= (n.516+240C=) n.866C= c.405+240C= (n.405+240C=) n.555+240C= n.720+240C= n.700+240C= n.560C= n.795C= n.665C= | |
1 | g.156592910C>T | CA1008098390 | NAXE | c.516+240C>T (n.516+240C>T) n.866C>T c.405+240C>T (n.405+240C>T) n.555+240C>T n.720+240C>T n.700+240C>T n.560C>T n.795C>T n.665C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592910_156592912delinsCTG | CA1200667135 | NAXE | c.516+240_516+242delinsCTG (n.516+240_516+242delinsCTG) n.866_868delinsCTG c.405+240_405+242delinsCTG (n.405+240_405+242delinsCTG) n.555+240_555+242delinsCTG n.720+240_720+242delinsCTG n.700+240_700+242delinsCTG n.560_562delinsCTG n.795_797delinsCTG n.665_667delinsCTG | |
1 | g.156592911T>C | CA1008098394 | NAXE | c.516+241T>C (n.516+241T>C) n.867T>C c.405+241T>C (n.405+241T>C) n.555+241T>C n.720+241T>C n.700+241T>C n.561T>C n.796T>C n.666T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592911T= | CA1200667137 | NAXE | c.516+241T= (n.516+241T=) n.867T= c.405+241T= (n.405+241T=) n.555+241T= n.720+241T= n.700+241T= n.561T= n.796T= n.666T= | |
1 | g.156592912_156592913del | CA31065907 | NAXE | c.516+242_516+243del (n.516+242_516+243del) n.868_869del c.405+242_405+243del (n.405+242_405+243del) n.555+242_555+243del n.720+242_720+243del n.700+242_700+243del n.562_563del n.797_798del n.667_668del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592912G>A | CA2648419701 | NAXE | c.516+242G>A (n.516+242G>A) n.868G>A c.405+242G>A (n.405+242G>A) n.555+242G>A n.720+242G>A n.700+242G>A n.562G>A n.797G>A n.667G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592912G>T | CA2648419702 | NAXE | c.516+242G>T (n.516+242G>T) n.868G>T c.405+242G>T (n.405+242G>T) n.555+242G>T n.720+242G>T n.700+242G>T n.562G>T n.797G>T n.667G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592914_156592916del | CA2833128166 | NAXE | c.516+244_516+246del (n.516+244_516+246del) n.870_872del c.405+244_405+246del (n.405+244_405+246del) n.555+244_555+246del n.720+244_720+246del n.700+244_700+246del n.564_566del n.799_801del n.669_671del | |
1 | g.156592914A= | CA1147708294 | NAXE | c.516+244A= (n.516+244A=) n.870A= c.405+244A= (n.405+244A=) n.555+244A= n.720+244A= n.700+244A= n.564A= n.799A= n.669A= | |
1 | g.156592914A>C | CA31065910 | NAXE | c.516+244A>C (n.516+244A>C) n.870A>C c.405+244A>C (n.405+244A>C) n.555+244A>C n.720+244A>C n.700+244A>C n.564A>C n.799A>C n.669A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592914A>G | CA2648419703 | NAXE | c.516+244A>G (n.516+244A>G) n.870A>G c.405+244A>G (n.405+244A>G) n.555+244A>G n.720+244A>G n.700+244A>G n.564A>G n.799A>G n.669A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592915G>A | CA2648419705 | NAXE | c.516+245G>A (n.516+245G>A) n.871G>A c.405+245G>A (n.405+245G>A) n.555+245G>A n.720+245G>A n.700+245G>A n.565G>A n.800G>A n.670G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592915G>C | CA2648419706 | NAXE | c.516+245G>C (n.516+245G>C) n.871G>C c.405+245G>C (n.405+245G>C) n.555+245G>C n.720+245G>C n.700+245G>C n.565G>C n.800G>C n.670G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592915G>T | CA2648419707 | NAXE | c.516+245G>T (n.516+245G>T) n.871G>T c.405+245G>T (n.405+245G>T) n.555+245G>T n.720+245G>T n.700+245G>T n.565G>T n.800G>T n.670G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592915_156592916insATATATATATATATA | CA2648419708 | NAXE | c.516+245_516+246insATATATATATATATA (n.516+245_516+246insATATATATATATATA) n.871_872insATATATATATATATA c.405+245_405+246insATATATATATATATA (n.405+245_405+246insATATATATATATATA) n.555+245_555+246insATATATATATATATA n.720+245_720+246insATATATATATATATA n.700+245_700+246insATATATATATATATA n.565_566insATATATATATATATA n.800_801insATATATATATATATA n.670_671insATATATATATATATA | gnomAD v4 |
1 | g.156592916T>A | CA2648419710 | NAXE | c.516+246T>A (n.516+246T>A) n.872T>A c.405+246T>A (n.405+246T>A) n.555+246T>A n.720+246T>A n.700+246T>A n.566T>A n.801T>A n.671T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592916T>C | CA2648419711 | NAXE | c.516+246T>C (n.516+246T>C) n.872T>C c.405+246T>C (n.405+246T>C) n.555+246T>C n.720+246T>C n.700+246T>C n.566T>C n.801T>C n.671T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592916T>G | CA2571374998 | NAXE | c.516+246T>G (n.516+246T>G) n.872T>G c.405+246T>G (n.405+246T>G) n.555+246T>G n.720+246T>G n.700+246T>G n.566T>G n.801T>G n.671T>G | |
1 | g.156592916_156592917del | CA2648419709 | NAXE | c.516+246_516+247del (n.516+246_516+247del) n.872_873del c.405+246_405+247del (n.405+246_405+247del) n.555+246_555+247del n.720+246_720+247del n.700+246_700+247del n.566_567del n.801_802del n.671_672del | gnomAD v4 |
1 | g.156592917C>A | CA2648419712 | NAXE | c.516+247C>A (n.516+247C>A) n.873C>A c.405+247C>A (n.405+247C>A) n.555+247C>A n.720+247C>A n.700+247C>A n.567C>A n.802C>A n.672C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592917C= | CA1200667138 | NAXE | c.516+247C= (n.516+247C=) n.873C= c.405+247C= (n.405+247C=) n.555+247C= n.720+247C= n.700+247C= n.567C= n.802C= n.672C= | |
1 | g.156592918A>G | CA2648419713 | NAXE | c.516+248A>G (n.516+248A>G) n.874A>G c.405+248A>G (n.405+248A>G) n.555+248A>G n.720+248A>G n.700+248A>G n.568A>G n.803A>G n.673A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592918dup | CA1008098397 | NAXE | c.516+248dup (n.516+248dup) n.874dup c.405+248dup (n.405+248dup) n.555+248dup n.720+248dup n.700+248dup n.568dup n.803dup n.673dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592919G>A | CA2648419715 | NAXE | c.516+249G>A (n.516+249G>A) n.875G>A c.405+249G>A (n.405+249G>A) n.555+249G>A n.720+249G>A n.700+249G>A n.569G>A n.804G>A n.674G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592919G>T | CA2648419716 | NAXE | c.516+249G>T (n.516+249G>T) n.875G>T c.405+249G>T (n.405+249G>T) n.555+249G>T n.720+249G>T n.700+249G>T n.569G>T n.804G>T n.674G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592919_156593007del | CA2648419714 | NAXE | c.516+249_516+337del (n.516+249_516+337del) n.875_963del c.405+249_405+337del (n.405+249_405+337del) n.555+249_555+337del n.720+249_720+337del n.700+249_700+337del n.569_657del n.804_892del n.674_762del | gnomAD v4 |
1 | g.156592921T>C | CA2648419717 | NAXE | c.516+251T>C (n.516+251T>C) n.877T>C c.405+251T>C (n.405+251T>C) n.555+251T>C n.720+251T>C n.700+251T>C n.571T>C n.806T>C n.676T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592921T>G | CA2648419718 | NAXE | c.516+251T>G (n.516+251T>G) n.877T>G c.405+251T>G (n.405+251T>G) n.555+251T>G n.720+251T>G n.700+251T>G n.571T>G n.806T>G n.676T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592923C>A | CA2648419719 | NAXE | c.516+253C>A (n.516+253C>A) n.879C>A c.405+253C>A (n.405+253C>A) n.555+253C>A n.720+253C>A n.700+253C>A n.573C>A n.808C>A n.678C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592923C>T | CA2648419720 | NAXE | c.516+253C>T (n.516+253C>T) n.879C>T c.405+253C>T (n.405+253C>T) n.555+253C>T n.720+253C>T n.700+253C>T n.573C>T n.808C>T n.678C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592924T>C | CA2648419721 | NAXE | c.516+254T>C (n.516+254T>C) n.880T>C c.405+254T>C (n.405+254T>C) n.555+254T>C n.720+254T>C n.700+254T>C n.574T>C n.809T>C n.679T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592925C>T | CA2648419722 | NAXE | c.516+255C>T (n.516+255C>T) n.881C>T c.405+255C>T (n.405+255C>T) n.555+255C>T n.720+255C>T n.700+255C>T n.575C>T n.810C>T n.680C>T | gnomAD v4 |