Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156592806_156592807del | CA2648419552 | NAXE | c.516+136_516+137del (n.516+136_516+137del) n.762_763del c.405+136_405+137del (n.405+136_405+137del) n.555+136_555+137del n.720+136_720+137del n.700+136_700+137del n.456_457del n.691_692del n.561_562del | gnomAD v4 |
1 | g.156592805G>A | CA2648419556 | NAXE | c.516+135G>A (n.516+135G>A) n.761G>A c.405+135G>A (n.405+135G>A) n.555+135G>A n.720+135G>A n.700+135G>A n.455G>A n.690G>A n.560G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592805G>C | CA2573574654 | NAXE | c.516+135G>C (n.516+135G>C) n.761G>C c.405+135G>C (n.405+135G>C) n.555+135G>C n.720+135G>C n.700+135G>C n.455G>C n.690G>C n.560G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592805G>T | CA2648419557 | NAXE | c.516+135G>T (n.516+135G>T) n.761G>T c.405+135G>T (n.405+135G>T) n.555+135G>T n.720+135G>T n.700+135G>T n.455G>T n.690G>T n.560G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592807G>A | CA526486106 | NAXE | c.516+137G>A (n.516+137G>A) n.763G>A c.405+137G>A (n.405+137G>A) n.555+137G>A n.720+137G>A n.700+137G>A n.457G>A n.692G>A n.562G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592807G= | CA1200667085 | NAXE | c.516+137G= (n.516+137G=) n.763G= c.405+137G= (n.405+137G=) n.555+137G= n.720+137G= n.700+137G= n.457G= n.692G= n.562G= | |
1 | g.156592807G>T | CA2648419558 | NAXE | c.516+137G>T (n.516+137G>T) n.763G>T c.405+137G>T (n.405+137G>T) n.555+137G>T n.720+137G>T n.700+137G>T n.457G>T n.692G>T n.562G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592808C>A | CA2648419560 | NAXE | c.516+138C>A (n.516+138C>A) n.764C>A c.405+138C>A (n.405+138C>A) n.555+138C>A n.720+138C>A n.700+138C>A n.458C>A n.693C>A n.563C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592808C= | CA1200667086 | NAXE | c.516+138C= (n.516+138C=) n.764C= c.405+138C= (n.405+138C=) n.555+138C= n.720+138C= n.700+138C= n.458C= n.693C= n.563C= | |
1 | g.156592808C>T | CA31065845 | NAXE | c.516+138C>T (n.516+138C>T) n.764C>T c.405+138C>T (n.405+138C>T) n.555+138C>T n.720+138C>T n.700+138C>T n.458C>T n.693C>T n.563C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592808_156592810del | CA2648419559 | NAXE | c.516+138_516+140del (n.516+138_516+140del) n.764_766del c.405+138_405+140del (n.405+138_405+140del) n.555+138_555+140del n.720+138_720+140del n.700+138_700+140del n.458_460del n.693_695del n.563_565del | gnomAD v4 |
1 | g.156592809A>C | CA2648419561 | NAXE | c.516+139A>C (n.516+139A>C) n.765A>C c.405+139A>C (n.405+139A>C) n.555+139A>C n.720+139A>C n.700+139A>C n.459A>C n.694A>C n.564A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592809A>G | CA2648419562 | NAXE | c.516+139A>G (n.516+139A>G) n.765A>G c.405+139A>G (n.405+139A>G) n.555+139A>G n.720+139A>G n.700+139A>G n.459A>G n.694A>G n.564A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592810A= | CA1200667087 | NAXE | c.516+140A= (n.516+140A=) n.766A= c.405+140A= (n.405+140A=) n.555+140A= n.720+140A= n.700+140A= n.460A= n.695A= n.565A= | |
1 | g.156592810A>G | CA1200667088 | NAXE | c.516+140A>G (n.516+140A>G) n.766A>G c.405+140A>G (n.405+140A>G) n.555+140A>G n.720+140A>G n.700+140A>G n.460A>G n.695A>G n.565A>G | dbSNP |
1 | g.156592810A>T | CA2648419563 | NAXE | c.516+140A>T (n.516+140A>T) n.766A>T c.405+140A>T (n.405+140A>T) n.555+140A>T n.720+140A>T n.700+140A>T n.460A>T n.695A>T n.565A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592811G>A | CA2648419564 | NAXE | c.516+141G>A (n.516+141G>A) n.767G>A c.405+141G>A (n.405+141G>A) n.555+141G>A n.720+141G>A n.700+141G>A n.461G>A n.696G>A n.566G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592813G>A | CA31065854 | NAXE | c.516+143G>A (n.516+143G>A) n.769G>A c.405+143G>A (n.405+143G>A) n.555+143G>A n.720+143G>A n.700+143G>A n.463G>A n.698G>A n.568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592813G= | CA1200667089 | NAXE | c.516+143G= (n.516+143G=) n.769G= c.405+143G= (n.405+143G=) n.555+143G= n.720+143G= n.700+143G= n.463G= n.698G= n.568G= | |
1 | g.156592813G>T | CA2648419565 | NAXE | c.516+143G>T (n.516+143G>T) n.769G>T c.405+143G>T (n.405+143G>T) n.555+143G>T n.720+143G>T n.700+143G>T n.463G>T n.698G>T n.568G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592814C>A | CA2648419566 | NAXE | c.516+144C>A (n.516+144C>A) n.770C>A c.405+144C>A (n.405+144C>A) n.555+144C>A n.720+144C>A n.700+144C>A n.464C>A n.699C>A n.569C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592814C= | CA1200667090 | NAXE | c.516+144C= (n.516+144C=) n.770C= c.405+144C= (n.405+144C=) n.555+144C= n.720+144C= n.700+144C= n.464C= n.699C= n.569C= | |
1 | g.156592814C>T | CA889764731 | NAXE | c.516+144C>T (n.516+144C>T) n.770C>T c.405+144C>T (n.405+144C>T) n.555+144C>T n.720+144C>T n.700+144C>T n.464C>T n.699C>T n.569C>T | dbSNP |
1 | g.156592815C>A | CA2648419567 | NAXE | c.516+145C>A (n.516+145C>A) n.771C>A c.405+145C>A (n.405+145C>A) n.555+145C>A n.720+145C>A n.700+145C>A n.465C>A n.700C>A n.570C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592817T>A | CA2648419568 | NAXE | c.516+147T>A (n.516+147T>A) n.773T>A c.405+147T>A (n.405+147T>A) n.555+147T>A n.720+147T>A n.700+147T>A n.467T>A n.702T>A n.572T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592817T>C | CA2697463084 | NAXE | c.516+147T>C (n.516+147T>C) n.773T>C c.405+147T>C (n.405+147T>C) n.555+147T>C n.720+147T>C n.700+147T>C n.467T>C n.702T>C n.572T>C | dbSNP |
1 | g.156592817_156592820delinsTCTC | CA1200667091 | NAXE | c.516+147_516+150delinsTCTC (n.516+147_516+150delinsTCTC) n.773_776delinsTCTC c.405+147_405+150delinsTCTC (n.405+147_405+150delinsTCTC) n.555+147_555+150delinsTCTC n.720+147_720+150delinsTCTC n.700+147_700+150delinsTCTC n.467_470delinsTCTC n.702_705delinsTCTC n.572_575delinsTCTC | |
1 | g.156592818C>A | CA2648419569 | NAXE | c.516+148C>A (n.516+148C>A) n.774C>A c.405+148C>A (n.405+148C>A) n.555+148C>A n.720+148C>A n.700+148C>A n.468C>A n.703C>A n.573C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592823_156592825del | CA526486107 | NAXE | c.516+153_516+155del (n.516+153_516+155del) n.779_781del c.405+153_405+155del (n.405+153_405+155del) n.555+153_555+155del n.720+153_720+155del n.700+153_700+155del n.473_475del n.708_710del n.578_580del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592820C>A | CA2648419571 | NAXE | c.516+150C>A (n.516+150C>A) n.776C>A c.405+150C>A (n.405+150C>A) n.555+150C>A n.720+150C>A n.700+150C>A n.470C>A n.705C>A n.575C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592820C>T | CA2648419570 | NAXE | c.516+150C>T (n.516+150C>T) n.776C>T c.405+150C>T (n.405+150C>T) n.555+150C>T n.720+150C>T n.700+150C>T n.470C>T n.705C>T n.575C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592821C>A | CA2648419572 | NAXE | c.516+151C>A (n.516+151C>A) n.777C>A c.405+151C>A (n.405+151C>A) n.555+151C>A n.720+151C>A n.700+151C>A n.471C>A n.706C>A n.576C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592821C= | CA1200667092 | NAXE | c.516+151C= (n.516+151C=) n.777C= c.405+151C= (n.405+151C=) n.555+151C= n.720+151C= n.700+151C= n.471C= n.706C= n.576C= | |
1 | g.156592821C>G | CA1200667093 | NAXE | c.516+151C>G (n.516+151C>G) n.777C>G c.405+151C>G (n.405+151C>G) n.555+151C>G n.720+151C>G n.700+151C>G n.471C>G n.706C>G n.576C>G | dbSNP |
1 | g.156592821C>T | CA526486108 | NAXE | c.516+151C>T (n.516+151C>T) n.777C>T c.405+151C>T (n.405+151C>T) n.555+151C>T n.720+151C>T n.700+151C>T n.471C>T n.706C>T n.576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592822T>C | CA2573574655 | NAXE | c.516+152T>C (n.516+152T>C) n.778T>C c.405+152T>C (n.405+152T>C) n.555+152T>C n.720+152T>C n.700+152T>C n.472T>C n.707T>C n.577T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592823C>A | CA2648419573 | NAXE | c.516+153C>A (n.516+153C>A) n.779C>A c.405+153C>A (n.405+153C>A) n.555+153C>A n.720+153C>A n.700+153C>A n.473C>A n.708C>A n.578C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592823C= | CA1200667094 | NAXE | c.516+153C= (n.516+153C=) n.779C= c.405+153C= (n.405+153C=) n.555+153C= n.720+153C= n.700+153C= n.473C= n.708C= n.578C= | |
1 | g.156592823C>T | CA1200667095 | NAXE | c.516+153C>T (n.516+153C>T) n.779C>T c.405+153C>T (n.405+153C>T) n.555+153C>T n.720+153C>T n.700+153C>T n.473C>T n.708C>T n.578C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592824C>A | CA2648419574 | NAXE | c.516+154C>A (n.516+154C>A) n.780C>A c.405+154C>A (n.405+154C>A) n.555+154C>A n.720+154C>A n.700+154C>A n.474C>A n.709C>A n.579C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592824C= | CA1200667096 | NAXE | c.516+154C= (n.516+154C=) n.780C= c.405+154C= (n.405+154C=) n.555+154C= n.720+154C= n.700+154C= n.474C= n.709C= n.579C= | |
1 | g.156592824C>T | CA1008098344 | NAXE | c.516+154C>T (n.516+154C>T) n.780C>T c.405+154C>T (n.405+154C>T) n.555+154C>T n.720+154C>T n.700+154C>T n.474C>T n.709C>T n.579C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592825T>A | CA2648419575 | NAXE | c.516+155T>A (n.516+155T>A) n.781T>A c.405+155T>A (n.405+155T>A) n.555+155T>A n.720+155T>A n.700+155T>A n.475T>A n.710T>A n.580T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592825T>C | CA2648419576 | NAXE | c.516+155T>C (n.516+155T>C) n.781T>C c.405+155T>C (n.405+155T>C) n.555+155T>C n.720+155T>C n.700+155T>C n.475T>C n.710T>C n.580T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592826T>A | CA2648419577 | NAXE | c.516+156T>A (n.516+156T>A) n.782T>A c.405+156T>A (n.405+156T>A) n.555+156T>A n.720+156T>A n.700+156T>A n.476T>A n.711T>A n.581T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592826T>C | CA2648419578 | NAXE | c.516+156T>C (n.516+156T>C) n.782T>C c.405+156T>C (n.405+156T>C) n.555+156T>C n.720+156T>C n.700+156T>C n.476T>C n.711T>C n.581T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592827C>A | CA2648419579 | NAXE | c.516+157C>A (n.516+157C>A) n.783C>A c.405+157C>A (n.405+157C>A) n.555+157C>A n.720+157C>A n.700+157C>A n.477C>A n.712C>A n.582C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592827C>T | CA2648419580 | NAXE | c.516+157C>T (n.516+157C>T) n.783C>T c.405+157C>T (n.405+157C>T) n.555+157C>T n.720+157C>T n.700+157C>T n.477C>T n.712C>T n.582C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592827_156592829delinsCAT | CA1200667097 | NAXE | c.516+157_516+159delinsCAT (n.516+157_516+159delinsCAT) n.783_785delinsCAT c.405+157_405+159delinsCAT (n.405+157_405+159delinsCAT) n.555+157_555+159delinsCAT n.720+157_720+159delinsCAT n.700+157_700+159delinsCAT n.477_479delinsCAT n.712_714delinsCAT n.582_584delinsCAT | |
1 | g.156592828A>G | CA2648419581 | NAXE | c.516+158A>G (n.516+158A>G) n.784A>G c.405+158A>G (n.405+158A>G) n.555+158A>G n.720+158A>G n.700+158A>G n.478A>G n.713A>G n.583A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592829_156592830del | CA889764760 | NAXE | c.516+159_516+160del (n.516+159_516+160del) n.785_786del c.405+159_405+160del (n.405+159_405+160del) n.555+159_555+160del n.720+159_720+160del n.700+159_700+160del n.479_480del n.714_715del n.584_585del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592829T>A | CA526486109 | NAXE | c.516+159T>A (n.516+159T>A) n.785T>A c.405+159T>A (n.405+159T>A) n.555+159T>A n.720+159T>A n.700+159T>A n.479T>A n.714T>A n.584T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592829T>C | CA2648419582 | NAXE | c.516+159T>C (n.516+159T>C) n.785T>C c.405+159T>C (n.405+159T>C) n.555+159T>C n.720+159T>C n.700+159T>C n.479T>C n.714T>C n.584T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592829T= | CA1200667098 | NAXE | c.516+159T= (n.516+159T=) n.785T= c.405+159T= (n.405+159T=) n.555+159T= n.720+159T= n.700+159T= n.479T= n.714T= n.584T= | |
1 | g.156592830A= | CA1200667099 | NAXE | c.516+160A= (n.516+160A=) n.786A= c.405+160A= (n.405+160A=) n.555+160A= n.720+160A= n.700+160A= n.480A= n.715A= n.585A= | |
1 | g.156592830A>G | CA1200667100 | NAXE | c.516+160A>G (n.516+160A>G) n.786A>G c.405+160A>G (n.405+160A>G) n.555+160A>G n.720+160A>G n.700+160A>G n.480A>G n.715A>G n.585A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592830A>T | CA2648419583 | NAXE | c.516+160A>T (n.516+160A>T) n.786A>T c.405+160A>T (n.405+160A>T) n.555+160A>T n.720+160A>T n.700+160A>T n.480A>T n.715A>T n.585A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592831A>C | CA2648419585 | NAXE | c.516+161A>C (n.516+161A>C) n.787A>C c.405+161A>C (n.405+161A>C) n.555+161A>C n.720+161A>C n.700+161A>C n.481A>C n.716A>C n.586A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592831A>G | CA2648419584 | NAXE | c.516+161A>G (n.516+161A>G) n.787A>G c.405+161A>G (n.405+161A>G) n.555+161A>G n.720+161A>G n.700+161A>G n.481A>G n.716A>G n.586A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592832A>G | CA2648419586 | NAXE | c.516+162A>G (n.516+162A>G) n.788A>G c.405+162A>G (n.405+162A>G) n.555+162A>G n.720+162A>G n.700+162A>G n.482A>G n.717A>G n.587A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592832_156592834delinsAGT | CA1200667101 | NAXE | c.516+162_516+164delinsAGT (n.516+162_516+164delinsAGT) n.788_790delinsAGT c.405+162_405+164delinsAGT (n.405+162_405+164delinsAGT) n.555+162_555+164delinsAGT n.720+162_720+164delinsAGT n.700+162_700+164delinsAGT n.482_484delinsAGT n.717_719delinsAGT n.587_589delinsAGT | |
1 | g.156592833G>T | CA2648419587 | NAXE | c.516+163G>T (n.516+163G>T) n.789G>T c.405+163G>T (n.405+163G>T) n.555+163G>T n.720+163G>T n.700+163G>T n.483G>T n.718G>T n.588G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592836_156592837del | CA1200667102 | NAXE | c.516+166_516+167del (n.516+166_516+167del) n.792_793del c.405+166_405+167del (n.405+166_405+167del) n.555+166_555+167del n.720+166_720+167del n.700+166_700+167del n.486_487del n.721_722del n.591_592del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592834T>C | CA2648419588 | NAXE | c.516+164T>C (n.516+164T>C) n.790T>C c.405+164T>C (n.405+164T>C) n.555+164T>C n.720+164T>C n.700+164T>C n.484T>C n.719T>C n.589T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592835G>A | CA2648419589 | NAXE | c.516+165G>A (n.516+165G>A) n.791G>A c.405+165G>A (n.405+165G>A) n.555+165G>A n.720+165G>A n.700+165G>A n.485G>A n.720G>A n.590G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592835G>T | CA2648419590 | NAXE | c.516+165G>T (n.516+165G>T) n.791G>T c.405+165G>T (n.405+165G>T) n.555+165G>T n.720+165G>T n.700+165G>T n.485G>T n.720G>T n.590G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592836T>C | CA2648419591 | NAXE | c.516+166T>C (n.516+166T>C) n.792T>C c.405+166T>C (n.405+166T>C) n.555+166T>C n.720+166T>C n.700+166T>C n.486T>C n.721T>C n.591T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592837G>C | CA2648419592 | NAXE | c.516+167G>C (n.516+167G>C) n.793G>C c.405+167G>C (n.405+167G>C) n.555+167G>C n.720+167G>C n.700+167G>C n.487G>C n.722G>C n.592G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592837G>T | CA2648419593 | NAXE | c.516+167G>T (n.516+167G>T) n.793G>T c.405+167G>T (n.405+167G>T) n.555+167G>T n.720+167G>T n.700+167G>T n.487G>T n.722G>T n.592G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592838C>A | CA2648419594 | NAXE | c.516+168C>A (n.516+168C>A) n.794C>A c.405+168C>A (n.405+168C>A) n.555+168C>A n.720+168C>A n.700+168C>A n.488C>A n.723C>A n.593C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592838C= | CA1200667103 | NAXE | c.516+168C= (n.516+168C=) n.794C= c.405+168C= (n.405+168C=) n.555+168C= n.720+168C= n.700+168C= n.488C= n.723C= n.593C= | |
1 | g.156592838C>T | CA889764769 | NAXE | c.516+168C>T (n.516+168C>T) n.794C>T c.405+168C>T (n.405+168C>T) n.555+168C>T n.720+168C>T n.700+168C>T n.488C>T n.723C>T n.593C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592839T>C | CA2648419595 | NAXE | c.516+169T>C (n.516+169T>C) n.795T>C c.405+169T>C (n.405+169T>C) n.555+169T>C n.720+169T>C n.700+169T>C n.489T>C n.724T>C n.594T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592840C>A | CA2648419597 | NAXE | c.516+170C>A (n.516+170C>A) n.796C>A c.405+170C>A (n.405+170C>A) n.555+170C>A n.720+170C>A n.700+170C>A n.490C>A n.725C>A n.595C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592840C>T | CA2648419596 | NAXE | c.516+170C>T (n.516+170C>T) n.796C>T c.405+170C>T (n.405+170C>T) n.555+170C>T n.720+170C>T n.700+170C>T n.490C>T n.725C>T n.595C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592841del | CA2648419598 | NAXE | c.516+171del (n.516+171del) n.797del c.405+171del (n.405+171del) n.555+171del n.720+171del n.700+171del n.491del n.726del n.596del | gnomAD v4 |
1 | g.156592840_156592841insTGTGCTCGA | CA2648419600 | NAXE | c.516+170_516+171insTGTGCTCGA (n.516+170_516+171insTGTGCTCGA) n.796_797insTGTGCTCGA c.405+170_405+171insTGTGCTCGA (n.405+170_405+171insTGTGCTCGA) n.555+170_555+171insTGTGCTCGA n.720+170_720+171insTGTGCTCGA n.700+170_700+171insTGTGCTCGA n.490_491insTGTGCTCGA n.725_726insTGTGCTCGA n.595_596insTGTGCTCGA | gnomAD v4 |
1 | g.156592841C>A | CA2648419599 | NAXE | c.516+171C>A (n.516+171C>A) n.797C>A c.405+171C>A (n.405+171C>A) n.555+171C>A n.720+171C>A n.700+171C>A n.491C>A n.726C>A n.596C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592842A= | CA1200667104 | NAXE | c.516+172A= (n.516+172A=) n.798A= c.405+172A= (n.405+172A=) n.555+172A= n.720+172A= n.700+172A= n.492A= n.727A= n.597A= | |
1 | g.156592842A>C | CA2648419601 | NAXE | c.516+172A>C (n.516+172A>C) n.798A>C c.405+172A>C (n.405+172A>C) n.555+172A>C n.720+172A>C n.700+172A>C n.492A>C n.727A>C n.597A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592842A>G | CA1008098348 | NAXE | c.516+172A>G (n.516+172A>G) n.798A>G c.405+172A>G (n.405+172A>G) n.555+172A>G n.720+172A>G n.700+172A>G n.492A>G n.727A>G n.597A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592842A>T | CA1200667105 | NAXE | c.516+172A>T (n.516+172A>T) n.798A>T c.405+172A>T (n.405+172A>T) n.555+172A>T n.720+172A>T n.700+172A>T n.492A>T n.727A>T n.597A>T | dbSNP |
1 | g.156592842_156592843insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG | CA2648419602 | NAXE | c.516+172_516+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG (n.516+172_516+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG) n.798_799insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG c.405+172_405+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG (n.405+172_405+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG) n.555+172_555+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG n.720+172_720+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG n.700+172_700+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG n.492_493insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG n.727_728insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG n.597_598insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG | gnomAD v4 |
1 | g.156592844G>A | CA2648419603 | NAXE | c.516+174G>A (n.516+174G>A) n.800G>A c.405+174G>A (n.405+174G>A) n.555+174G>A n.720+174G>A n.700+174G>A n.494G>A n.729G>A n.599G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592844G>T | CA2648419604 | NAXE | c.516+174G>T (n.516+174G>T) n.800G>T c.405+174G>T (n.405+174G>T) n.555+174G>T n.720+174G>T n.700+174G>T n.494G>T n.729G>T n.599G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592845A>G | CA2648419605 | NAXE | c.516+175A>G (n.516+175A>G) n.801A>G c.405+175A>G (n.405+175A>G) n.555+175A>G n.720+175A>G n.700+175A>G n.495A>G n.730A>G n.600A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592846G>A | CA1008098351 | NAXE | c.516+176G>A (n.516+176G>A) n.802G>A c.405+176G>A (n.405+176G>A) n.555+176G>A n.720+176G>A n.700+176G>A n.496G>A n.731G>A n.601G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592846G= | CA1200667106 | NAXE | c.516+176G= (n.516+176G=) n.802G= c.405+176G= (n.405+176G=) n.555+176G= n.720+176G= n.700+176G= n.496G= n.731G= n.601G= | |
1 | g.156592847T>C | CA2648419606 | NAXE | c.516+177T>C (n.516+177T>C) n.803T>C c.405+177T>C (n.405+177T>C) n.555+177T>C n.720+177T>C n.700+177T>C n.497T>C n.732T>C n.602T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592847T>G | CA2648419607 | NAXE | c.516+177T>G (n.516+177T>G) n.803T>G c.405+177T>G (n.405+177T>G) n.555+177T>G n.720+177T>G n.700+177T>G n.497T>G n.732T>G n.602T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592847T= | CA1200667107 | NAXE | c.516+177T= (n.516+177T=) n.803T= c.405+177T= (n.405+177T=) n.555+177T= n.720+177T= n.700+177T= n.497T= n.732T= n.602T= | |
1 | g.156592847_156592848insA | CA2648419608 | NAXE | c.516+177_516+178insA (n.516+177_516+178insA) n.803_804insA c.405+177_405+178insA (n.405+177_405+178insA) n.555+177_555+178insA n.720+177_720+178insA n.700+177_700+178insA n.497_498insA n.732_733insA n.602_603insA | gnomAD v4 |
1 | g.156592849_156592850dup | CA526486110 | NAXE | c.516+179_516+180dup (n.516+179_516+180dup) n.805_806dup c.405+179_405+180dup (n.405+179_405+180dup) n.555+179_555+180dup n.720+179_720+180dup n.700+179_700+180dup n.499_500dup n.734_735dup n.604_605dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592848_156592849insA | CA2648419609 | NAXE | c.516+178_516+179insA (n.516+178_516+179insA) n.804_805insA c.405+178_405+179insA (n.405+178_405+179insA) n.555+178_555+179insA n.720+178_720+179insA n.700+178_700+179insA n.498_499insA n.733_734insA n.603_604insA | gnomAD v4 |
1 | g.156592849C>A | CA31065860 | NAXE | c.516+179C>A (n.516+179C>A) n.805C>A c.405+179C>A (n.405+179C>A) n.555+179C>A n.720+179C>A n.700+179C>A n.499C>A n.734C>A n.604C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592849C= | CA1141186035 | NAXE | c.516+179C= (n.516+179C=) n.805C= c.405+179C= (n.405+179C=) n.555+179C= n.720+179C= n.700+179C= n.499C= n.734C= n.604C= | |
1 | g.156592849C>T | CA889764786 | NAXE | c.516+179C>T (n.516+179C>T) n.805C>T c.405+179C>T (n.405+179C>T) n.555+179C>T n.720+179C>T n.700+179C>T n.499C>T n.734C>T n.604C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592849_156592850insA | CA2648419610 | NAXE | c.516+179_516+180insA (n.516+179_516+180insA) n.805_806insA c.405+179_405+180insA (n.405+179_405+180insA) n.555+179_555+180insA n.720+179_720+180insA n.700+179_700+180insA n.499_500insA n.734_735insA n.604_605insA | gnomAD v4 |
1 | g.156592849_156592850insAA | CA2648419614 | NAXE | c.516+179_516+180insAA (n.516+179_516+180insAA) n.805_806insAA c.405+179_405+180insAA (n.405+179_405+180insAA) n.555+179_555+180insAA n.720+179_720+180insAA n.700+179_700+180insAA n.499_500insAA n.734_735insAA n.604_605insAA | gnomAD v4 |
1 | g.156592849_156592850insTA | CA2648419613 | NAXE | c.516+179_516+180insTA (n.516+179_516+180insTA) n.805_806insTA c.405+179_405+180insTA (n.405+179_405+180insTA) n.555+179_555+180insTA n.720+179_720+180insTA n.700+179_700+180insTA n.499_500insTA n.734_735insTA n.604_605insTA | gnomAD v4 |
1 | g.156592850C>A | CA2648419612 | NAXE | c.516+180C>A (n.516+180C>A) n.806C>A c.405+180C>A (n.405+180C>A) n.555+180C>A n.720+180C>A n.700+180C>A n.500C>A n.735C>A n.605C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592850C= | CA1200667108 | NAXE | c.516+180C= (n.516+180C=) n.806C= c.405+180C= (n.405+180C=) n.555+180C= n.720+180C= n.700+180C= n.500C= n.735C= n.605C= | |
1 | g.156592850C>T | CA2648419611 | NAXE | c.516+180C>T (n.516+180C>T) n.806C>T c.405+180C>T (n.405+180C>T) n.555+180C>T n.720+180C>T n.700+180C>T n.500C>T n.735C>T n.605C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592850_156592856delinsCACACAC | CA1140585158 | NAXE | c.516+180_516+186delinsCACACAC (n.516+180_516+186delinsCACACAC) n.806_812delinsCACACAC c.405+180_405+186delinsCACACAC (n.405+180_405+186delinsCACACAC) n.555+180_555+186delinsCACACAC n.720+180_720+186delinsCACACAC n.700+180_700+186delinsCACACAC n.500_506delinsCACACAC n.735_741delinsCACACAC n.605_611delinsCACACAC | |
1 | g.156592855_156592856dup | CA31065868 | NAXE | c.516+185_516+186dup (n.516+185_516+186dup) n.811_812dup c.405+185_405+186dup (n.405+185_405+186dup) n.555+185_555+186dup n.720+185_720+186dup n.700+185_700+186dup n.505_506dup n.740_741dup n.610_611dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156592855_156592856del | CA2697237124 | NAXE | c.516+185_516+186del (n.516+185_516+186del) n.811_812del c.405+185_405+186del (n.405+185_405+186del) n.555+185_555+186del n.720+185_720+186del n.700+185_700+186del n.505_506del n.740_741del n.610_611del | dbSNP |
1 | g.156592850_156592851insCA | CA31065887 | NAXE | c.516+180_516+181insCA (n.516+180_516+181insCA) n.806_807insCA c.405+180_405+181insCA (n.405+180_405+181insCA) n.555+180_555+181insCA n.720+180_720+181insCA n.700+180_700+181insCA n.500_501insCA n.735_736insCA n.605_606insCA | dbSNP |
1 | g.156592851A>C | CA2648419616 | NAXE | c.516+181A>C (n.516+181A>C) n.807A>C c.405+181A>C (n.405+181A>C) n.555+181A>C n.720+181A>C n.700+181A>C n.501A>C n.736A>C n.606A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592851A>G | CA2648419617 | NAXE | c.516+181A>G (n.516+181A>G) n.807A>G c.405+181A>G (n.405+181A>G) n.555+181A>G n.720+181A>G n.700+181A>G n.501A>G n.736A>G n.606A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592851_156592852insAA | CA2648419615 | NAXE | c.516+181_516+182insAA (n.516+181_516+182insAA) n.807_808insAA c.405+181_405+182insAA (n.405+181_405+182insAA) n.555+181_555+182insAA n.720+181_720+182insAA n.700+181_700+182insAA n.501_502insAA n.736_737insAA n.606_607insAA | gnomAD v4 |
1 | g.156592852C>A | CA2648419618 | NAXE | c.516+182C>A (n.516+182C>A) n.808C>A c.405+182C>A (n.405+182C>A) n.555+182C>A n.720+182C>A n.700+182C>A n.502C>A n.737C>A n.607C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592854C>A | CA2648419621 | NAXE | c.516+184C>A (n.516+184C>A) n.810C>A c.405+184C>A (n.405+184C>A) n.555+184C>A n.720+184C>A n.700+184C>A n.504C>A n.739C>A n.609C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592854C= | CA1200667109 | NAXE | c.516+184C= (n.516+184C=) n.810C= c.405+184C= (n.405+184C=) n.555+184C= n.720+184C= n.700+184C= n.504C= n.739C= n.609C= | |
1 | g.156592854C>G | CA31065899 | NAXE | c.516+184C>G (n.516+184C>G) n.810C>G c.405+184C>G (n.405+184C>G) n.555+184C>G n.720+184C>G n.700+184C>G n.504C>G n.739C>G n.609C>G | dbSNP |
1 | g.156592858_156592860del | CA2648419620 | NAXE | c.516+188_516+190del (n.516+188_516+190del) n.814_816del c.405+188_405+190del (n.405+188_405+190del) n.555+188_555+190del n.720+188_720+190del n.700+188_700+190del n.508_510del n.743_745del n.613_615del | gnomAD v4 |
1 | g.156592855A= | CA1200667110 | NAXE | c.516+185A= (n.516+185A=) n.811A= c.405+185A= (n.405+185A=) n.555+185A= n.720+185A= n.700+185A= n.505A= n.740A= n.610A= | |
1 | g.156592855A>C | CA2648419622 | NAXE | c.516+185A>C (n.516+185A>C) n.811A>C c.405+185A>C (n.405+185A>C) n.555+185A>C n.720+185A>C n.700+185A>C n.505A>C n.740A>C n.610A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592855_156592856insAA | CA2648419624 | NAXE | c.516+185_516+186insAA (n.516+185_516+186insAA) n.811_812insAA c.405+185_405+186insAA (n.405+185_405+186insAA) n.555+185_555+186insAA n.720+185_720+186insAA n.700+185_700+186insAA n.505_506insAA n.740_741insAA n.610_611insAA | gnomAD v4 |
1 | g.156592855_156592856insTA | CA2648419623 | NAXE | c.516+185_516+186insTA (n.516+185_516+186insTA) n.811_812insTA c.405+185_405+186insTA (n.405+185_405+186insTA) n.555+185_555+186insTA n.720+185_720+186insTA n.700+185_700+186insTA n.505_506insTA n.740_741insTA n.610_611insTA | gnomAD v4 |
1 | g.156592855_156592862del | CA2648419625 | NAXE | c.516+185_516+192del (n.516+185_516+192del) n.811_818del c.405+185_405+192del (n.405+185_405+192del) n.555+185_555+192del n.720+185_720+192del n.700+185_700+192del n.505_512del n.740_747del n.610_617del | gnomAD v4 |
1 | g.156592855_156592856insAC | CA31065900 | NAXE | c.516+185_516+186insAC (n.516+185_516+186insAC) n.811_812insAC c.405+185_405+186insAC (n.405+185_405+186insAC) n.555+185_555+186insAC n.720+185_720+186insAC n.700+185_700+186insAC n.505_506insAC n.740_741insAC n.610_611insAC | dbSNP |
1 | g.156592856C>G | CA2648419626 | NAXE | c.516+186C>G (n.516+186C>G) n.812C>G c.405+186C>G (n.405+186C>G) n.555+186C>G n.720+186C>G n.700+186C>G n.506C>G n.741C>G n.611C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592856C>T | CA2648419627 | NAXE | c.516+186C>T (n.516+186C>T) n.812C>T c.405+186C>T (n.405+186C>T) n.555+186C>T n.720+186C>T n.700+186C>T n.506C>T n.741C>T n.611C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592856_156592857insA | CA2648419630 | NAXE | c.516+186_516+187insA (n.516+186_516+187insA) n.812_813insA c.405+186_405+187insA (n.405+186_405+187insA) n.555+186_555+187insA n.720+186_720+187insA n.700+186_700+187insA n.506_507insA n.741_742insA n.611_612insA | gnomAD v4 |
1 | g.156592856_156592857insACACA | CA2648419628 | NAXE | c.516+186_516+187insACACA (n.516+186_516+187insACACA) n.812_813insACACA c.405+186_405+187insACACA (n.405+186_405+187insACACA) n.555+186_555+187insACACA n.720+186_720+187insACACA n.700+186_700+187insACACA n.506_507insACACA n.741_742insACACA n.611_612insACACA | gnomAD v4 |
1 | g.156592857C>A | CA645826099 | NAXE | c.516+187C>A (n.516+187C>A) n.813C>A c.405+187C>A (n.405+187C>A) n.555+187C>A n.720+187C>A n.700+187C>A n.507C>A n.742C>A n.612C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156592857C>T | CA2648419629 | NAXE | c.516+187C>T (n.516+187C>T) n.813C>T c.405+187C>T (n.405+187C>T) n.555+187C>T n.720+187C>T n.700+187C>T n.507C>T n.742C>T n.612C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592858A>C | CA1008098360 | NAXE | c.516+188A>C (n.516+188A>C) n.814A>C c.405+188A>C (n.405+188A>C) n.555+188A>C n.720+188A>C n.700+188A>C n.508A>C n.743A>C n.613A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592858A>T | CA2648419632 | NAXE | c.516+188A>T (n.516+188A>T) n.814A>T c.405+188A>T (n.405+188A>T) n.555+188A>T n.720+188A>T n.700+188A>T n.508A>T n.743A>T n.613A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592858dup | CA2648419631 | NAXE | c.516+188dup (n.516+188dup) n.814dup c.405+188dup (n.405+188dup) n.555+188dup n.720+188dup n.700+188dup n.508dup n.743dup n.613dup | gnomAD v4 |
1 | g.156592859C>A | CA2648419633 | NAXE | c.516+189C>A (n.516+189C>A) n.815C>A c.405+189C>A (n.405+189C>A) n.555+189C>A n.720+189C>A n.700+189C>A n.509C>A n.744C>A n.614C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592859C>T | CA2648419634 | NAXE | c.516+189C>T (n.516+189C>T) n.815C>T c.405+189C>T (n.405+189C>T) n.555+189C>T n.720+189C>T n.700+189C>T n.509C>T n.744C>T n.614C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592860C>A | CA2573574656 | NAXE | c.516+190C>A (n.516+190C>A) n.816C>A c.405+190C>A (n.405+190C>A) n.555+190C>A n.720+190C>A n.700+190C>A n.510C>A n.745C>A n.615C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592860C>G | CA2746250212 | NAXE | c.516+190C>G (n.516+190C>G) n.816C>G c.405+190C>G (n.405+190C>G) n.555+190C>G n.720+190C>G n.700+190C>G n.510C>G n.745C>G n.615C>G | |
1 | g.156592861T>C | CA1200667112 | NAXE | c.516+191T>C (n.516+191T>C) n.817T>C c.405+191T>C (n.405+191T>C) n.555+191T>C n.720+191T>C n.700+191T>C n.511T>C n.746T>C n.616T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592861T= | CA1200667111 | NAXE | c.516+191T= (n.516+191T=) n.817T= c.405+191T= (n.405+191T=) n.555+191T= n.720+191T= n.700+191T= n.511T= n.746T= n.616T= | |
1 | g.156592862T>G | CA2648419635 | NAXE | c.516+192T>G (n.516+192T>G) n.818T>G c.405+192T>G (n.405+192T>G) n.555+192T>G n.720+192T>G n.700+192T>G n.512T>G n.747T>G n.617T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592863C>A | CA2648419636 | NAXE | c.516+193C>A (n.516+193C>A) n.819C>A c.405+193C>A (n.405+193C>A) n.555+193C>A n.720+193C>A n.700+193C>A n.513C>A n.748C>A n.618C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592865C>A | CA2648419637 | NAXE | c.516+195C>A (n.516+195C>A) n.821C>A c.405+195C>A (n.405+195C>A) n.555+195C>A n.720+195C>A n.700+195C>A n.515C>A n.750C>A n.620C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592865C= | CA1200667113 | NAXE | c.516+195C= (n.516+195C=) n.821C= c.405+195C= (n.405+195C=) n.555+195C= n.720+195C= n.700+195C= n.515C= n.750C= n.620C= | |
1 | g.156592865C>G | CA1200667114 | NAXE | c.516+195C>G (n.516+195C>G) n.821C>G c.405+195C>G (n.405+195C>G) n.555+195C>G n.720+195C>G n.700+195C>G n.515C>G n.750C>G n.620C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592866T>A | CA2648419638 | NAXE | c.516+196T>A (n.516+196T>A) n.822T>A c.405+196T>A (n.405+196T>A) n.555+196T>A n.720+196T>A n.700+196T>A n.516T>A n.751T>A n.621T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592866T>C | CA1008098362 | NAXE | c.516+196T>C (n.516+196T>C) n.822T>C c.405+196T>C (n.405+196T>C) n.555+196T>C n.720+196T>C n.700+196T>C n.516T>C n.751T>C n.621T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592866T>G | CA2648419639 | NAXE | c.516+196T>G (n.516+196T>G) n.822T>G c.405+196T>G (n.405+196T>G) n.555+196T>G n.720+196T>G n.700+196T>G n.516T>G n.751T>G n.621T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592866T= | CA1200667115 | NAXE | c.516+196T= (n.516+196T=) n.822T= c.405+196T= (n.405+196T=) n.555+196T= n.720+196T= n.700+196T= n.516T= n.751T= n.621T= | |
1 | g.156592867A= | CA1200667116 | NAXE | c.516+197A= (n.516+197A=) n.823A= c.405+197A= (n.405+197A=) n.555+197A= n.720+197A= n.700+197A= n.517A= n.752A= n.622A= | |
1 | g.156592867A>C | CA2648419640 | NAXE | c.516+197A>C (n.516+197A>C) n.823A>C c.405+197A>C (n.405+197A>C) n.555+197A>C n.720+197A>C n.700+197A>C n.517A>C n.752A>C n.622A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592867A>G | CA31065901 | NAXE | c.516+197A>G (n.516+197A>G) n.823A>G c.405+197A>G (n.405+197A>G) n.555+197A>G n.720+197A>G n.700+197A>G n.517A>G n.752A>G n.622A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592868A>C | CA2648419641 | NAXE | c.516+198A>C (n.516+198A>C) n.824A>C c.405+198A>C (n.405+198A>C) n.555+198A>C n.720+198A>C n.700+198A>C n.518A>C n.753A>C n.623A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592868A>G | CA2648419642 | NAXE | c.516+198A>G (n.516+198A>G) n.824A>G c.405+198A>G (n.405+198A>G) n.555+198A>G n.720+198A>G n.700+198A>G n.518A>G n.753A>G n.623A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592868A>T | CA2648419643 | NAXE | c.516+198A>T (n.516+198A>T) n.824A>T c.405+198A>T (n.405+198A>T) n.555+198A>T n.720+198A>T n.700+198A>T n.518A>T n.753A>T n.623A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592869A>C | CA2648419644 | NAXE | c.516+199A>C (n.516+199A>C) n.825A>C c.405+199A>C (n.405+199A>C) n.555+199A>C n.720+199A>C n.700+199A>C n.519A>C n.754A>C n.624A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592869A>G | CA2648419645 | NAXE | c.516+199A>G (n.516+199A>G) n.825A>G c.405+199A>G (n.405+199A>G) n.555+199A>G n.720+199A>G n.700+199A>G n.519A>G n.754A>G n.624A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592869A>T | CA2648419646 | NAXE | c.516+199A>T (n.516+199A>T) n.825A>T c.405+199A>T (n.405+199A>T) n.555+199A>T n.720+199A>T n.700+199A>T n.519A>T n.754A>T n.624A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592870G>A | CA2648419648 | NAXE | c.516+200G>A (n.516+200G>A) n.826G>A c.405+200G>A (n.405+200G>A) n.555+200G>A n.720+200G>A n.700+200G>A n.520G>A n.755G>A n.625G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592870G>T | CA2648419647 | NAXE | c.516+200G>T (n.516+200G>T) n.826G>T c.405+200G>T (n.405+200G>T) n.555+200G>T n.720+200G>T n.700+200G>T n.520G>T n.755G>T n.625G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592871C>A | CA2648419649 | NAXE | c.516+201C>A (n.516+201C>A) n.827C>A c.405+201C>A (n.405+201C>A) n.555+201C>A n.720+201C>A n.700+201C>A n.521C>A n.756C>A n.626C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592871C= | CA1200667118 | NAXE | c.516+201C= (n.516+201C=) n.827C= c.405+201C= (n.405+201C=) n.555+201C= n.720+201C= n.700+201C= n.521C= n.756C= n.626C= | |
1 | g.156592871C>T | CA1200667117 | NAXE | c.516+201C>T (n.516+201C>T) n.827C>T c.405+201C>T (n.405+201C>T) n.555+201C>T n.720+201C>T n.700+201C>T n.521C>T n.756C>T n.626C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592872T>C | CA2573574657 | NAXE | c.516+202T>C (n.516+202T>C) n.828T>C c.405+202T>C (n.405+202T>C) n.555+202T>C n.720+202T>C n.700+202T>C n.522T>C n.757T>C n.627T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592872T>G | CA2573574658 | NAXE | c.516+202T>G (n.516+202T>G) n.828T>G c.405+202T>G (n.405+202T>G) n.555+202T>G n.720+202T>G n.700+202T>G n.522T>G n.757T>G n.627T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592874C>A | CA2648419650 | NAXE | c.516+204C>A (n.516+204C>A) n.830C>A c.405+204C>A (n.405+204C>A) n.555+204C>A n.720+204C>A n.700+204C>A n.524C>A n.759C>A n.629C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592874C>G | CA2648419651 | NAXE | c.516+204C>G (n.516+204C>G) n.830C>G c.405+204C>G (n.405+204C>G) n.555+204C>G n.720+204C>G n.700+204C>G n.524C>G n.759C>G n.629C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592874C>T | CA2648419652 | NAXE | c.516+204C>T (n.516+204C>T) n.830C>T c.405+204C>T (n.405+204C>T) n.555+204C>T n.720+204C>T n.700+204C>T n.524C>T n.759C>T n.629C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592875C>A | CA2648419653 | NAXE | c.516+205C>A (n.516+205C>A) n.831C>A c.405+205C>A (n.405+205C>A) n.555+205C>A n.720+205C>A n.700+205C>A n.525C>A n.760C>A n.630C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592875C= | CA1200667119 | NAXE | c.516+205C= (n.516+205C=) n.831C= c.405+205C= (n.405+205C=) n.555+205C= n.720+205C= n.700+205C= n.525C= n.760C= n.630C= | |
1 | g.156592875C>G | CA526486113 | NAXE | c.516+205C>G (n.516+205C>G) n.831C>G c.405+205C>G (n.405+205C>G) n.555+205C>G n.720+205C>G n.700+205C>G n.525C>G n.760C>G n.630C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592876T>C | CA2648419654 | NAXE | c.516+206T>C (n.516+206T>C) n.832T>C c.405+206T>C (n.405+206T>C) n.555+206T>C n.720+206T>C n.700+206T>C n.526T>C n.761T>C n.631T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592877T>C | CA2648419655 | NAXE | c.516+207T>C (n.516+207T>C) n.833T>C c.405+207T>C (n.405+207T>C) n.555+207T>C n.720+207T>C n.700+207T>C n.527T>C n.762T>C n.632T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592877T>G | CA2648419656 | NAXE | c.516+207T>G (n.516+207T>G) n.833T>G c.405+207T>G (n.405+207T>G) n.555+207T>G n.720+207T>G n.700+207T>G n.527T>G n.762T>G n.632T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592878G>A | CA2648419657 | NAXE | c.516+208G>A (n.516+208G>A) n.834G>A c.405+208G>A (n.405+208G>A) n.555+208G>A n.720+208G>A n.700+208G>A n.528G>A n.763G>A n.633G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592878G>T | CA2648419658 | NAXE | c.516+208G>T (n.516+208G>T) n.834G>T c.405+208G>T (n.405+208G>T) n.555+208G>T n.720+208G>T n.700+208G>T n.528G>T n.763G>T n.633G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592879C>A | CA2648419660 | NAXE | c.516+209C>A (n.516+209C>A) n.835C>A c.405+209C>A (n.405+209C>A) n.555+209C>A n.720+209C>A n.700+209C>A n.529C>A n.764C>A n.634C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592879C= | CA1200667120 | NAXE | c.516+209C= (n.516+209C=) n.835C= c.405+209C= (n.405+209C=) n.555+209C= n.720+209C= n.700+209C= n.529C= n.764C= n.634C= | |
1 | g.156592879C>T | CA1200667121 | NAXE | c.516+209C>T (n.516+209C>T) n.835C>T c.405+209C>T (n.405+209C>T) n.555+209C>T n.720+209C>T n.700+209C>T n.529C>T n.764C>T n.634C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592881del | CA2648419659 | NAXE | c.516+211del (n.516+211del) n.837del c.405+211del (n.405+211del) n.555+211del n.720+211del n.700+211del n.531del n.766del n.636del | gnomAD v4 |
1 | g.156592880C>A | CA2648419661 | NAXE | c.516+210C>A (n.516+210C>A) n.836C>A c.405+210C>A (n.405+210C>A) n.555+210C>A n.720+210C>A n.700+210C>A n.530C>A n.765C>A n.635C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592881C>A | CA2648419662 | NAXE | c.516+211C>A (n.516+211C>A) n.837C>A c.405+211C>A (n.405+211C>A) n.555+211C>A n.720+211C>A n.700+211C>A n.531C>A n.766C>A n.636C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592881C>G | CA2648419663 | NAXE | c.516+211C>G (n.516+211C>G) n.837C>G c.405+211C>G (n.405+211C>G) n.555+211C>G n.720+211C>G n.700+211C>G n.531C>G n.766C>G n.636C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592882T>C | CA2648419665 | NAXE | c.516+212T>C (n.516+212T>C) n.838T>C c.405+212T>C (n.405+212T>C) n.555+212T>C n.720+212T>C n.700+212T>C n.532T>C n.767T>C n.637T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592884del | CA2648419664 | NAXE | c.516+214del (n.516+214del) n.840del c.405+214del (n.405+214del) n.555+214del n.720+214del n.700+214del n.534del n.769del n.639del | gnomAD v4 |
1 | g.156592883T>C | CA2648419666 | NAXE | c.516+213T>C (n.516+213T>C) n.839T>C c.405+213T>C (n.405+213T>C) n.555+213T>C n.720+213T>C n.700+213T>C n.533T>C n.768T>C n.638T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592884T>C | CA2648419667 | NAXE | c.516+214T>C (n.516+214T>C) n.840T>C c.405+214T>C (n.405+214T>C) n.555+214T>C n.720+214T>C n.700+214T>C n.534T>C n.769T>C n.639T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592884T>G | CA1200667123 | NAXE | c.516+214T>G (n.516+214T>G) n.840T>G c.405+214T>G (n.405+214T>G) n.555+214T>G n.720+214T>G n.700+214T>G n.534T>G n.769T>G n.639T>G | dbSNP |
1 | g.156592884T= | CA1200667122 | NAXE | c.516+214T= (n.516+214T=) n.840T= c.405+214T= (n.405+214T=) n.555+214T= n.720+214T= n.700+214T= n.534T= n.769T= n.639T= | |
1 | g.156592885C>A | CA2648419668 | NAXE | c.516+215C>A (n.516+215C>A) n.841C>A c.405+215C>A (n.405+215C>A) n.555+215C>A n.720+215C>A n.700+215C>A n.535C>A n.770C>A n.640C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592885C>T | CA2648419669 | NAXE | c.516+215C>T (n.516+215C>T) n.841C>T c.405+215C>T (n.405+215C>T) n.555+215C>T n.720+215C>T n.700+215C>T n.535C>T n.770C>T n.640C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592886A>C | CA2648419670 | NAXE | c.516+216A>C (n.516+216A>C) n.842A>C c.405+216A>C (n.405+216A>C) n.555+216A>C n.720+216A>C n.700+216A>C n.536A>C n.771A>C n.641A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592886A>T | CA2648419671 | NAXE | c.516+216A>T (n.516+216A>T) n.842A>T c.405+216A>T (n.405+216A>T) n.555+216A>T n.720+216A>T n.700+216A>T n.536A>T n.771A>T n.641A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592887T>C | CA31065902 | NAXE | c.516+217T>C (n.516+217T>C) n.843T>C c.405+217T>C (n.405+217T>C) n.555+217T>C n.720+217T>C n.700+217T>C n.537T>C n.772T>C n.642T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592887T= | CA1200667124 | NAXE | c.516+217T= (n.516+217T=) n.843T= c.405+217T= (n.405+217T=) n.555+217T= n.720+217T= n.700+217T= n.537T= n.772T= n.642T= | |
1 | g.156592888C>A | CA2648419672 | NAXE | c.516+218C>A (n.516+218C>A) n.844C>A c.405+218C>A (n.405+218C>A) n.555+218C>A n.720+218C>A n.700+218C>A n.538C>A n.773C>A n.643C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592888C>T | CA2648419673 | NAXE | c.516+218C>T (n.516+218C>T) n.844C>T c.405+218C>T (n.405+218C>T) n.555+218C>T n.720+218C>T n.700+218C>T n.538C>T n.773C>T n.643C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592889T>C | CA2648419674 | NAXE | c.516+219T>C (n.516+219T>C) n.845T>C c.405+219T>C (n.405+219T>C) n.555+219T>C n.720+219T>C n.700+219T>C n.539T>C n.774T>C n.644T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592890C>A | CA2648419675 | NAXE | c.516+220C>A (n.516+220C>A) n.846C>A c.405+220C>A (n.405+220C>A) n.555+220C>A n.720+220C>A n.700+220C>A n.540C>A n.775C>A n.645C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592890C= | CA1200667125 | NAXE | c.516+220C= (n.516+220C=) n.846C= c.405+220C= (n.405+220C=) n.555+220C= n.720+220C= n.700+220C= n.540C= n.775C= n.645C= | |
1 | g.156592890C>G | CA31065905 | NAXE | c.516+220C>G (n.516+220C>G) n.846C>G c.405+220C>G (n.405+220C>G) n.555+220C>G n.720+220C>G n.700+220C>G n.540C>G n.775C>G n.645C>G | dbSNP |
1 | g.156592890C>T | CA1008098372 | NAXE | c.516+220C>T (n.516+220C>T) n.846C>T c.405+220C>T (n.405+220C>T) n.555+220C>T n.720+220C>T n.700+220C>T n.540C>T n.775C>T n.645C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592892del | CA2648419676 | NAXE | c.516+222del (n.516+222del) n.848del c.405+222del (n.405+222del) n.555+222del n.720+222del n.700+222del n.542del n.777del n.647del | gnomAD v4 |
1 | g.156592891C>A | CA2648419678 | NAXE | c.516+221C>A (n.516+221C>A) n.847C>A c.405+221C>A (n.405+221C>A) n.555+221C>A n.720+221C>A n.700+221C>A n.541C>A n.776C>A n.646C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592891C>T | CA2648419677 | NAXE | c.516+221C>T (n.516+221C>T) n.847C>T c.405+221C>T (n.405+221C>T) n.555+221C>T n.720+221C>T n.700+221C>T n.541C>T n.776C>T n.646C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592892C>A | CA2648419679 | NAXE | c.516+222C>A (n.516+222C>A) n.848C>A c.405+222C>A (n.405+222C>A) n.555+222C>A n.720+222C>A n.700+222C>A n.542C>A n.777C>A n.647C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592892C= | CA1200667126 | NAXE | c.516+222C= (n.516+222C=) n.848C= c.405+222C= (n.405+222C=) n.555+222C= n.720+222C= n.700+222C= n.542C= n.777C= n.647C= | |
1 | g.156592892C>T | CA889764809 | NAXE | c.516+222C>T (n.516+222C>T) n.848C>T c.405+222C>T (n.405+222C>T) n.555+222C>T n.720+222C>T n.700+222C>T n.542C>T n.777C>T n.647C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592893T>A | CA2648419680 | NAXE | c.516+223T>A (n.516+223T>A) n.849T>A c.405+223T>A (n.405+223T>A) n.555+223T>A n.720+223T>A n.700+223T>A n.543T>A n.778T>A n.648T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592893T>C | CA889764810 | NAXE | c.516+223T>C (n.516+223T>C) n.849T>C c.405+223T>C (n.405+223T>C) n.555+223T>C n.720+223T>C n.700+223T>C n.543T>C n.778T>C n.648T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592893T= | CA1200667127 | NAXE | c.516+223T= (n.516+223T=) n.849T= c.405+223T= (n.405+223T=) n.555+223T= n.720+223T= n.700+223T= n.543T= n.778T= n.648T= | |
1 | g.156592894G>A | CA2648419681 | NAXE | c.516+224G>A (n.516+224G>A) n.850G>A c.405+224G>A (n.405+224G>A) n.555+224G>A n.720+224G>A n.700+224G>A n.544G>A n.779G>A n.649G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592894G>C | CA2573574659 | NAXE | c.516+224G>C (n.516+224G>C) n.850G>C c.405+224G>C (n.405+224G>C) n.555+224G>C n.720+224G>C n.700+224G>C n.544G>C n.779G>C n.649G>C | |
1 | g.156592894G>T | CA2648419682 | NAXE | c.516+224G>T (n.516+224G>T) n.850G>T c.405+224G>T (n.405+224G>T) n.555+224G>T n.720+224G>T n.700+224G>T n.544G>T n.779G>T n.649G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592895G>C | CA1200667129 | NAXE | c.516+225G>C (n.516+225G>C) n.851G>C c.405+225G>C (n.405+225G>C) n.555+225G>C n.720+225G>C n.700+225G>C n.545G>C n.780G>C n.650G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592895G= | CA1200667128 | NAXE | c.516+225G= (n.516+225G=) n.851G= c.405+225G= (n.405+225G=) n.555+225G= n.720+225G= n.700+225G= n.545G= n.780G= n.650G= | |
1 | g.156592895G>T | CA2648419683 | NAXE | c.516+225G>T (n.516+225G>T) n.851G>T c.405+225G>T (n.405+225G>T) n.555+225G>T n.720+225G>T n.700+225G>T n.545G>T n.780G>T n.650G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592896T>C | CA2648419684 | NAXE | c.516+226T>C (n.516+226T>C) n.852T>C c.405+226T>C (n.405+226T>C) n.555+226T>C n.720+226T>C n.700+226T>C n.546T>C n.781T>C n.651T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592896_156592897delinsTC | CA1200667130 | NAXE | c.516+226_516+227delinsTC (n.516+226_516+227delinsTC) n.852_853delinsTC c.405+226_405+227delinsTC (n.405+226_405+227delinsTC) n.555+226_555+227delinsTC n.720+226_720+227delinsTC n.700+226_700+227delinsTC n.546_547delinsTC n.781_782delinsTC n.651_652delinsTC | |
1 | g.156592897C>A | CA2648419685 | NAXE | c.516+227C>A (n.516+227C>A) n.853C>A c.405+227C>A (n.405+227C>A) n.555+227C>A n.720+227C>A n.700+227C>A n.547C>A n.782C>A n.652C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592897C>T | CA2648419686 | NAXE | c.516+227C>T (n.516+227C>T) n.853C>T c.405+227C>T (n.405+227C>T) n.555+227C>T n.720+227C>T n.700+227C>T n.547C>T n.782C>T n.652C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592899del | CA1008098379 | NAXE | c.516+229del (n.516+229del) n.855del c.405+229del (n.405+229del) n.555+229del n.720+229del n.700+229del n.549del n.784del n.654del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592898C>A | CA2648419687 | NAXE | c.516+228C>A (n.516+228C>A) n.854C>A c.405+228C>A (n.405+228C>A) n.555+228C>A n.720+228C>A n.700+228C>A n.548C>A n.783C>A n.653C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592899C>A | CA2573574660 | NAXE | c.516+229C>A (n.516+229C>A) n.855C>A c.405+229C>A (n.405+229C>A) n.555+229C>A n.720+229C>A n.700+229C>A n.549C>A n.784C>A n.654C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592899C= | CA1200667131 | NAXE | c.516+229C= (n.516+229C=) n.855C= c.405+229C= (n.405+229C=) n.555+229C= n.720+229C= n.700+229C= n.549C= n.784C= n.654C= | |
1 | g.156592899C>T | CA889764816 | NAXE | c.516+229C>T (n.516+229C>T) n.855C>T c.405+229C>T (n.405+229C>T) n.555+229C>T n.720+229C>T n.700+229C>T n.549C>T n.784C>T n.654C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592900T>A | CA2648419688 | NAXE | c.516+230T>A (n.516+230T>A) n.856T>A c.405+230T>A (n.405+230T>A) n.555+230T>A n.720+230T>A n.700+230T>A n.550T>A n.785T>A n.655T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592900T>C | CA2648419689 | NAXE | c.516+230T>C (n.516+230T>C) n.856T>C c.405+230T>C (n.405+230T>C) n.555+230T>C n.720+230T>C n.700+230T>C n.550T>C n.785T>C n.655T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592901C>A | CA2648419690 | NAXE | c.516+231C>A (n.516+231C>A) n.857C>A c.405+231C>A (n.405+231C>A) n.555+231C>A n.720+231C>A n.700+231C>A n.551C>A n.786C>A n.656C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592902C>A | CA2648419691 | NAXE | c.516+232C>A (n.516+232C>A) n.858C>A c.405+232C>A (n.405+232C>A) n.555+232C>A n.720+232C>A n.700+232C>A n.552C>A n.787C>A n.657C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592903T>C | CA2648419693 | NAXE | c.516+233T>C (n.516+233T>C) n.859T>C c.405+233T>C (n.405+233T>C) n.555+233T>C n.720+233T>C n.700+233T>C n.553T>C n.788T>C n.658T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592904del | CA2648419692 | NAXE | c.516+234del (n.516+234del) n.860del c.405+234del (n.405+234del) n.555+234del n.720+234del n.700+234del n.554del n.789del n.659del | gnomAD v4 |
1 | g.156592904T>C | CA2648419694 | NAXE | c.516+234T>C (n.516+234T>C) n.860T>C c.405+234T>C (n.405+234T>C) n.555+234T>C n.720+234T>C n.700+234T>C n.554T>C n.789T>C n.659T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592904T>G | CA2648419695 | NAXE | c.516+234T>G (n.516+234T>G) n.860T>G c.405+234T>G (n.405+234T>G) n.555+234T>G n.720+234T>G n.700+234T>G n.554T>G n.789T>G n.659T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592905C>A | CA2648419696 | NAXE | c.516+235C>A (n.516+235C>A) n.861C>A c.405+235C>A (n.405+235C>A) n.555+235C>A n.720+235C>A n.700+235C>A n.555C>A n.790C>A n.660C>A | gnomAD v4 |