Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.700+112T>C
n.432T>C
n.667T>C
n.537T>C
gnomAD v4
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1g.156592783A>GCA1200667077NAXEc.516+113A>G (n.516+113A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.434A>G
n.669A>G
n.539A>G
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.671G>C
n.541G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.156592792T>GCA1200667081NAXEc.516+122T>G (n.516+122T>G)
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n.677T>G
n.547T>G
dbSNP
1g.156592792T=CA1200667080NAXEc.516+122T= (n.516+122T=)
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c.405+124T>C (n.405+124T>C)
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n.700+124T>C
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n.679T>C
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gnomAD v4
1g.156592796C>ACA2648419546NAXEc.516+126C>A (n.516+126C>A)
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n.681C>A
n.551C>A
gnomAD v4
1g.156592796C=CA1200667082NAXEc.516+126C= (n.516+126C=)
n.752C=
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1g.156592796C>TCA31065835NAXEc.516+126C>T (n.516+126C>T)
n.752C>T
c.405+126C>T (n.405+126C>T)
n.555+126C>T
n.720+126C>T
n.700+126C>T
n.446C>T
n.681C>T
n.551C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592797G>ACA31065837NAXEc.516+127G>A (n.516+127G>A)
n.753G>A
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n.700+127G>A
n.447G>A
n.682G>A
n.552G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592797G=CA1200667083NAXEc.516+127G= (n.516+127G=)
n.753G=
c.405+127G= (n.405+127G=)
n.555+127G=
n.720+127G=
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n.447G=
n.682G=
n.552G=
1g.156592797G>TCA2648419548NAXEc.516+127G>T (n.516+127G>T)
n.753G>T
c.405+127G>T (n.405+127G>T)
n.555+127G>T
n.720+127G>T
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n.447G>T
n.682G>T
n.552G>T
gnomAD v4
1g.156592798A>CCA2648419549NAXEc.516+128A>C (n.516+128A>C)
n.754A>C
c.405+128A>C (n.405+128A>C)
n.555+128A>C
n.720+128A>C
n.700+128A>C
n.448A>C
n.683A>C
n.553A>C
gnomAD v4
1g.156592799A=CA1141396582NAXEc.516+129A= (n.516+129A=)
n.755A=
c.405+129A= (n.405+129A=)
n.555+129A=
n.720+129A=
n.700+129A=
n.449A=
n.684A=
n.554A=
1g.156592799A>GCA31065839NAXEc.516+129A>G (n.516+129A>G)
n.755A>G
c.405+129A>G (n.405+129A>G)
n.555+129A>G
n.720+129A>G
n.700+129A>G
n.449A>G
n.684A>G
n.554A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592799A>TCA31065841NAXEc.516+129A>T (n.516+129A>T)
n.755A>T
c.405+129A>T (n.405+129A>T)
n.555+129A>T
n.720+129A>T
n.700+129A>T
n.449A>T
n.684A>T
n.554A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592800T>ACA31065843NAXEc.516+130T>A (n.516+130T>A)
n.756T>A
c.405+130T>A (n.405+130T>A)
n.555+130T>A
n.720+130T>A
n.700+130T>A
n.450T>A
n.685T>A
n.555T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592800T=CA1200667084NAXEc.516+130T= (n.516+130T=)
n.756T=
c.405+130T= (n.405+130T=)
n.555+130T=
n.720+130T=
n.700+130T=
n.450T=
n.685T=
n.555T=
1g.156592801A>GCA2648419550NAXEc.516+131A>G (n.516+131A>G)
n.757A>G
c.405+131A>G (n.405+131A>G)
n.555+131A>G
n.720+131A>G
n.700+131A>G
n.451A>G
n.686A>G
n.556A>G
gnomAD v4
1g.156592802A>CCA2648419551NAXEc.516+132A>C (n.516+132A>C)
n.758A>C
c.405+132A>C (n.405+132A>C)
n.555+132A>C
n.720+132A>C
n.700+132A>C
n.452A>C
n.687A>C
n.557A>C
gnomAD v4
1g.156592802A>GCA2573574653NAXEc.516+132A>G (n.516+132A>G)
n.758A>G
c.405+132A>G (n.405+132A>G)
n.555+132A>G
n.720+132A>G
n.700+132A>G
n.452A>G
n.687A>G
n.557A>G
1g.156592803G>ACA2648419553NAXEc.516+133G>A (n.516+133G>A)
n.759G>A
c.405+133G>A (n.405+133G>A)
n.555+133G>A
n.720+133G>A
n.700+133G>A
n.453G>A
n.688G>A
n.558G>A
gnomAD v4
1g.156592803G>TCA2648419554NAXEc.516+133G>T (n.516+133G>T)
n.759G>T
c.405+133G>T (n.405+133G>T)
n.555+133G>T
n.720+133G>T
n.700+133G>T
n.453G>T
n.688G>T
n.558G>T
gnomAD v4
1g.156592806_156592807delCA2648419552NAXEc.516+136_516+137del (n.516+136_516+137del)
n.762_763del
c.405+136_405+137del (n.405+136_405+137del)
n.555+136_555+137del
n.720+136_720+137del
n.700+136_700+137del
n.456_457del
n.691_692del
n.561_562del
gnomAD v4
1g.156592804T>CCA2648419555NAXEc.516+134T>C (n.516+134T>C)
n.760T>C
c.405+134T>C (n.405+134T>C)
n.555+134T>C
n.720+134T>C
n.700+134T>C
n.454T>C
n.689T>C
n.559T>C
gnomAD v4
1g.156592805G>ACA2648419556NAXEc.516+135G>A (n.516+135G>A)
n.761G>A
c.405+135G>A (n.405+135G>A)
n.555+135G>A
n.720+135G>A
n.700+135G>A
n.455G>A
n.690G>A
n.560G>A
gnomAD v4
1g.156592805G>CCA2573574654NAXEc.516+135G>C (n.516+135G>C)
n.761G>C
c.405+135G>C (n.405+135G>C)
n.555+135G>C
n.720+135G>C
n.700+135G>C
n.455G>C
n.690G>C
n.560G>C
gnomAD v4
1g.156592805G>TCA2648419557NAXEc.516+135G>T (n.516+135G>T)
n.761G>T
c.405+135G>T (n.405+135G>T)
n.555+135G>T
n.720+135G>T
n.700+135G>T
n.455G>T
n.690G>T
n.560G>T
gnomAD v4
1g.156592807G>ACA526486106NAXEc.516+137G>A (n.516+137G>A)
n.763G>A
c.405+137G>A (n.405+137G>A)
n.555+137G>A
n.720+137G>A
n.700+137G>A
n.457G>A
n.692G>A
n.562G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592807G=CA1200667085NAXEc.516+137G= (n.516+137G=)
n.763G=
c.405+137G= (n.405+137G=)
n.555+137G=
n.720+137G=
n.700+137G=
n.457G=
n.692G=
n.562G=
1g.156592807G>TCA2648419558NAXEc.516+137G>T (n.516+137G>T)
n.763G>T
c.405+137G>T (n.405+137G>T)
n.555+137G>T
n.720+137G>T
n.700+137G>T
n.457G>T
n.692G>T
n.562G>T
gnomAD v4
1g.156592808C>ACA2648419560NAXEc.516+138C>A (n.516+138C>A)
n.764C>A
c.405+138C>A (n.405+138C>A)
n.555+138C>A
n.720+138C>A
n.700+138C>A
n.458C>A
n.693C>A
n.563C>A
gnomAD v4
1g.156592808C=CA1200667086NAXEc.516+138C= (n.516+138C=)
n.764C=
c.405+138C= (n.405+138C=)
n.555+138C=
n.720+138C=
n.700+138C=
n.458C=
n.693C=
n.563C=
1g.156592808C>TCA31065845NAXEc.516+138C>T (n.516+138C>T)
n.764C>T
c.405+138C>T (n.405+138C>T)
n.555+138C>T
n.720+138C>T
n.700+138C>T
n.458C>T
n.693C>T
n.563C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156592808_156592810delCA2648419559NAXEc.516+138_516+140del (n.516+138_516+140del)
n.764_766del
c.405+138_405+140del (n.405+138_405+140del)
n.555+138_555+140del
n.720+138_720+140del
n.700+138_700+140del
n.458_460del
n.693_695del
n.563_565del
gnomAD v4
1g.156592809A>CCA2648419561NAXEc.516+139A>C (n.516+139A>C)
n.765A>C
c.405+139A>C (n.405+139A>C)
n.555+139A>C
n.720+139A>C
n.700+139A>C
n.459A>C
n.694A>C
n.564A>C
gnomAD v4
1g.156592809A>GCA2648419562NAXEc.516+139A>G (n.516+139A>G)
n.765A>G
c.405+139A>G (n.405+139A>G)
n.555+139A>G
n.720+139A>G
n.700+139A>G
n.459A>G
n.694A>G
n.564A>G
gnomAD v4
1g.156592810A=CA1200667087NAXEc.516+140A= (n.516+140A=)
n.766A=
c.405+140A= (n.405+140A=)
n.555+140A=
n.720+140A=
n.700+140A=
n.460A=
n.695A=
n.565A=
1g.156592810A>GCA1200667088NAXEc.516+140A>G (n.516+140A>G)
n.766A>G
c.405+140A>G (n.405+140A>G)
n.555+140A>G
n.720+140A>G
n.700+140A>G
n.460A>G
n.695A>G
n.565A>G
dbSNP
1g.156592810A>TCA2648419563NAXEc.516+140A>T (n.516+140A>T)
n.766A>T
c.405+140A>T (n.405+140A>T)
n.555+140A>T
n.720+140A>T
n.700+140A>T
n.460A>T
n.695A>T
n.565A>T
gnomAD v4
1g.156592811G>ACA2648419564NAXEc.516+141G>A (n.516+141G>A)
n.767G>A
c.405+141G>A (n.405+141G>A)
n.555+141G>A
n.720+141G>A
n.700+141G>A
n.461G>A
n.696G>A
n.566G>A
gnomAD v4
1g.156592813G>ACA31065854NAXEc.516+143G>A (n.516+143G>A)
n.769G>A
c.405+143G>A (n.405+143G>A)
n.555+143G>A
n.720+143G>A
n.700+143G>A
n.463G>A
n.698G>A
n.568G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592813G=CA1200667089NAXEc.516+143G= (n.516+143G=)
n.769G=
c.405+143G= (n.405+143G=)
n.555+143G=
n.720+143G=
n.700+143G=
n.463G=
n.698G=
n.568G=
1g.156592813G>TCA2648419565NAXEc.516+143G>T (n.516+143G>T)
n.769G>T
c.405+143G>T (n.405+143G>T)
n.555+143G>T
n.720+143G>T
n.700+143G>T
n.463G>T
n.698G>T
n.568G>T
gnomAD v4
1g.156592814C>ACA2648419566NAXEc.516+144C>A (n.516+144C>A)
n.770C>A
c.405+144C>A (n.405+144C>A)
n.555+144C>A
n.720+144C>A
n.700+144C>A
n.464C>A
n.699C>A
n.569C>A
gnomAD v4
1g.156592814C=CA1200667090NAXEc.516+144C= (n.516+144C=)
n.770C=
c.405+144C= (n.405+144C=)
n.555+144C=
n.720+144C=
n.700+144C=
n.464C=
n.699C=
n.569C=
1g.156592814C>TCA889764731NAXEc.516+144C>T (n.516+144C>T)
n.770C>T
c.405+144C>T (n.405+144C>T)
n.555+144C>T
n.720+144C>T
n.700+144C>T
n.464C>T
n.699C>T
n.569C>T
dbSNP
1g.156592815C>ACA2648419567NAXEc.516+145C>A (n.516+145C>A)
n.771C>A
c.405+145C>A (n.405+145C>A)
n.555+145C>A
n.720+145C>A
n.700+145C>A
n.465C>A
n.700C>A
n.570C>A
gnomAD v4
1g.156592817T>ACA2648419568NAXEc.516+147T>A (n.516+147T>A)
n.773T>A
c.405+147T>A (n.405+147T>A)
n.555+147T>A
n.720+147T>A
n.700+147T>A
n.467T>A
n.702T>A
n.572T>A
gnomAD v4
1g.156592817T>CCA2697463084NAXEc.516+147T>C (n.516+147T>C)
n.773T>C
c.405+147T>C (n.405+147T>C)
n.555+147T>C
n.720+147T>C
n.700+147T>C
n.467T>C
n.702T>C
n.572T>C
dbSNP
1g.156592817_156592820delinsTCTCCA1200667091NAXEc.516+147_516+150delinsTCTC (n.516+147_516+150delinsTCTC)
n.773_776delinsTCTC
c.405+147_405+150delinsTCTC (n.405+147_405+150delinsTCTC)
n.555+147_555+150delinsTCTC
n.720+147_720+150delinsTCTC
n.700+147_700+150delinsTCTC
n.467_470delinsTCTC
n.702_705delinsTCTC
n.572_575delinsTCTC
1g.156592818C>ACA2648419569NAXEc.516+148C>A (n.516+148C>A)
n.774C>A
c.405+148C>A (n.405+148C>A)
n.555+148C>A
n.720+148C>A
n.700+148C>A
n.468C>A
n.703C>A
n.573C>A
gnomAD v4
1g.156592823_156592825delCA526486107NAXEc.516+153_516+155del (n.516+153_516+155del)
n.779_781del
c.405+153_405+155del (n.405+153_405+155del)
n.555+153_555+155del
n.720+153_720+155del
n.700+153_700+155del
n.473_475del
n.708_710del
n.578_580del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592820C>ACA2648419571NAXEc.516+150C>A (n.516+150C>A)
n.776C>A
c.405+150C>A (n.405+150C>A)
n.555+150C>A
n.720+150C>A
n.700+150C>A
n.470C>A
n.705C>A
n.575C>A
gnomAD v4
1g.156592820C>TCA2648419570NAXEc.516+150C>T (n.516+150C>T)
n.776C>T
c.405+150C>T (n.405+150C>T)
n.555+150C>T
n.720+150C>T
n.700+150C>T
n.470C>T
n.705C>T
n.575C>T
gnomAD v4
1g.156592821C>ACA2648419572NAXEc.516+151C>A (n.516+151C>A)
n.777C>A
c.405+151C>A (n.405+151C>A)
n.555+151C>A
n.720+151C>A
n.700+151C>A
n.471C>A
n.706C>A
n.576C>A
gnomAD v4
1g.156592821C=CA1200667092NAXEc.516+151C= (n.516+151C=)
n.777C=
c.405+151C= (n.405+151C=)
n.555+151C=
n.720+151C=
n.700+151C=
n.471C=
n.706C=
n.576C=
1g.156592821C>GCA1200667093NAXEc.516+151C>G (n.516+151C>G)
n.777C>G
c.405+151C>G (n.405+151C>G)
n.555+151C>G
n.720+151C>G
n.700+151C>G
n.471C>G
n.706C>G
n.576C>G
dbSNP
1g.156592821C>TCA526486108NAXEc.516+151C>T (n.516+151C>T)
n.777C>T
c.405+151C>T (n.405+151C>T)
n.555+151C>T
n.720+151C>T
n.700+151C>T
n.471C>T
n.706C>T
n.576C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592822T>CCA2573574655NAXEc.516+152T>C (n.516+152T>C)
n.778T>C
c.405+152T>C (n.405+152T>C)
n.555+152T>C
n.720+152T>C
n.700+152T>C
n.472T>C
n.707T>C
n.577T>C
gnomAD v4
1g.156592823C>ACA2648419573NAXEc.516+153C>A (n.516+153C>A)
n.779C>A
c.405+153C>A (n.405+153C>A)
n.555+153C>A
n.720+153C>A
n.700+153C>A
n.473C>A
n.708C>A
n.578C>A
gnomAD v4
1g.156592823C=CA1200667094NAXEc.516+153C= (n.516+153C=)
n.779C=
c.405+153C= (n.405+153C=)
n.555+153C=
n.720+153C=
n.700+153C=
n.473C=
n.708C=
n.578C=
1g.156592823C>TCA1200667095NAXEc.516+153C>T (n.516+153C>T)
n.779C>T
c.405+153C>T (n.405+153C>T)
n.555+153C>T
n.720+153C>T
n.700+153C>T
n.473C>T
n.708C>T
n.578C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592824C>ACA2648419574NAXEc.516+154C>A (n.516+154C>A)
n.780C>A
c.405+154C>A (n.405+154C>A)
n.555+154C>A
n.720+154C>A
n.700+154C>A
n.474C>A
n.709C>A
n.579C>A
gnomAD v4
1g.156592824C=CA1200667096NAXEc.516+154C= (n.516+154C=)
n.780C=
c.405+154C= (n.405+154C=)
n.555+154C=
n.720+154C=
n.700+154C=
n.474C=
n.709C=
n.579C=
1g.156592824C>TCA1008098344NAXEc.516+154C>T (n.516+154C>T)
n.780C>T
c.405+154C>T (n.405+154C>T)
n.555+154C>T
n.720+154C>T
n.700+154C>T
n.474C>T
n.709C>T
n.579C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592825T>ACA2648419575NAXEc.516+155T>A (n.516+155T>A)
n.781T>A
c.405+155T>A (n.405+155T>A)
n.555+155T>A
n.720+155T>A
n.700+155T>A
n.475T>A
n.710T>A
n.580T>A
gnomAD v4
1g.156592825T>CCA2648419576NAXEc.516+155T>C (n.516+155T>C)
n.781T>C
c.405+155T>C (n.405+155T>C)
n.555+155T>C
n.720+155T>C
n.700+155T>C
n.475T>C
n.710T>C
n.580T>C
gnomAD v4
1g.156592826T>ACA2648419577NAXEc.516+156T>A (n.516+156T>A)
n.782T>A
c.405+156T>A (n.405+156T>A)
n.555+156T>A
n.720+156T>A
n.700+156T>A
n.476T>A
n.711T>A
n.581T>A
gnomAD v4
1g.156592826T>CCA2648419578NAXEc.516+156T>C (n.516+156T>C)
n.782T>C
c.405+156T>C (n.405+156T>C)
n.555+156T>C
n.720+156T>C
n.700+156T>C
n.476T>C
n.711T>C
n.581T>C
gnomAD v4
1g.156592827C>ACA2648419579NAXEc.516+157C>A (n.516+157C>A)
n.783C>A
c.405+157C>A (n.405+157C>A)
n.555+157C>A
n.720+157C>A
n.700+157C>A
n.477C>A
n.712C>A
n.582C>A
gnomAD v4
1g.156592827C>TCA2648419580NAXEc.516+157C>T (n.516+157C>T)
n.783C>T
c.405+157C>T (n.405+157C>T)
n.555+157C>T
n.720+157C>T
n.700+157C>T
n.477C>T
n.712C>T
n.582C>T
gnomAD v4
1g.156592827_156592829delinsCATCA1200667097NAXEc.516+157_516+159delinsCAT (n.516+157_516+159delinsCAT)
n.783_785delinsCAT
c.405+157_405+159delinsCAT (n.405+157_405+159delinsCAT)
n.555+157_555+159delinsCAT
n.720+157_720+159delinsCAT
n.700+157_700+159delinsCAT
n.477_479delinsCAT
n.712_714delinsCAT
n.582_584delinsCAT
1g.156592828A>GCA2648419581NAXEc.516+158A>G (n.516+158A>G)
n.784A>G
c.405+158A>G (n.405+158A>G)
n.555+158A>G
n.720+158A>G
n.700+158A>G
n.478A>G
n.713A>G
n.583A>G
gnomAD v4
1g.156592829_156592830delCA889764760NAXEc.516+159_516+160del (n.516+159_516+160del)
n.785_786del
c.405+159_405+160del (n.405+159_405+160del)
n.555+159_555+160del
n.720+159_720+160del
n.700+159_700+160del
n.479_480del
n.714_715del
n.584_585del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592829T>ACA526486109NAXEc.516+159T>A (n.516+159T>A)
n.785T>A
c.405+159T>A (n.405+159T>A)
n.555+159T>A
n.720+159T>A
n.700+159T>A
n.479T>A
n.714T>A
n.584T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592829T>CCA2648419582NAXEc.516+159T>C (n.516+159T>C)
n.785T>C
c.405+159T>C (n.405+159T>C)
n.555+159T>C
n.720+159T>C
n.700+159T>C
n.479T>C
n.714T>C
n.584T>C
gnomAD v4
1g.156592829T=CA1200667098NAXEc.516+159T= (n.516+159T=)
n.785T=
c.405+159T= (n.405+159T=)
n.555+159T=
n.720+159T=
n.700+159T=
n.479T=
n.714T=
n.584T=
1g.156592830A=CA1200667099NAXEc.516+160A= (n.516+160A=)
n.786A=
c.405+160A= (n.405+160A=)
n.555+160A=
n.720+160A=
n.700+160A=
n.480A=
n.715A=
n.585A=
1g.156592830A>GCA1200667100NAXEc.516+160A>G (n.516+160A>G)
n.786A>G
c.405+160A>G (n.405+160A>G)
n.555+160A>G
n.720+160A>G
n.700+160A>G
n.480A>G
n.715A>G
n.585A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156592830A>TCA2648419583NAXEc.516+160A>T (n.516+160A>T)
n.786A>T
c.405+160A>T (n.405+160A>T)
n.555+160A>T
n.720+160A>T
n.700+160A>T
n.480A>T
n.715A>T
n.585A>T
gnomAD v4
1g.156592831A>CCA2648419585NAXEc.516+161A>C (n.516+161A>C)
n.787A>C
c.405+161A>C (n.405+161A>C)
n.555+161A>C
n.720+161A>C
n.700+161A>C
n.481A>C
n.716A>C
n.586A>C
gnomAD v4
1g.156592831A>GCA2648419584NAXEc.516+161A>G (n.516+161A>G)
n.787A>G
c.405+161A>G (n.405+161A>G)
n.555+161A>G
n.720+161A>G
n.700+161A>G
n.481A>G
n.716A>G
n.586A>G
gnomAD v4
1g.156592832A>GCA2648419586NAXEc.516+162A>G (n.516+162A>G)
n.788A>G
c.405+162A>G (n.405+162A>G)
n.555+162A>G
n.720+162A>G
n.700+162A>G
n.482A>G
n.717A>G
n.587A>G
gnomAD v4
1g.156592832_156592834delinsAGTCA1200667101NAXEc.516+162_516+164delinsAGT (n.516+162_516+164delinsAGT)
n.788_790delinsAGT
c.405+162_405+164delinsAGT (n.405+162_405+164delinsAGT)
n.555+162_555+164delinsAGT
n.720+162_720+164delinsAGT
n.700+162_700+164delinsAGT
n.482_484delinsAGT
n.717_719delinsAGT
n.587_589delinsAGT
1g.156592833G>TCA2648419587NAXEc.516+163G>T (n.516+163G>T)
n.789G>T
c.405+163G>T (n.405+163G>T)
n.555+163G>T
n.720+163G>T
n.700+163G>T
n.483G>T
n.718G>T
n.588G>T
gnomAD v4
1g.156592836_156592837delCA1200667102NAXEc.516+166_516+167del (n.516+166_516+167del)
n.792_793del
c.405+166_405+167del (n.405+166_405+167del)
n.555+166_555+167del
n.720+166_720+167del
n.700+166_700+167del
n.486_487del
n.721_722del
n.591_592del
dbSNP gnomAD v4
1g.156592834T>CCA2648419588NAXEc.516+164T>C (n.516+164T>C)
n.790T>C
c.405+164T>C (n.405+164T>C)
n.555+164T>C
n.720+164T>C
n.700+164T>C
n.484T>C
n.719T>C
n.589T>C
gnomAD v4
1g.156592835G>ACA2648419589NAXEc.516+165G>A (n.516+165G>A)
n.791G>A
c.405+165G>A (n.405+165G>A)
n.555+165G>A
n.720+165G>A
n.700+165G>A
n.485G>A
n.720G>A
n.590G>A
gnomAD v4
1g.156592835G>TCA2648419590NAXEc.516+165G>T (n.516+165G>T)
n.791G>T
c.405+165G>T (n.405+165G>T)
n.555+165G>T
n.720+165G>T
n.700+165G>T
n.485G>T
n.720G>T
n.590G>T
gnomAD v4
1g.156592836T>CCA2648419591NAXEc.516+166T>C (n.516+166T>C)
n.792T>C
c.405+166T>C (n.405+166T>C)
n.555+166T>C
n.720+166T>C
n.700+166T>C
n.486T>C
n.721T>C
n.591T>C
gnomAD v4
1g.156592837G>CCA2648419592NAXEc.516+167G>C (n.516+167G>C)
n.793G>C
c.405+167G>C (n.405+167G>C)
n.555+167G>C
n.720+167G>C
n.700+167G>C
n.487G>C
n.722G>C
n.592G>C
gnomAD v4
1g.156592837G>TCA2648419593NAXEc.516+167G>T (n.516+167G>T)
n.793G>T
c.405+167G>T (n.405+167G>T)
n.555+167G>T
n.720+167G>T
n.700+167G>T
n.487G>T
n.722G>T
n.592G>T
gnomAD v4
1g.156592838C>ACA2648419594NAXEc.516+168C>A (n.516+168C>A)
n.794C>A
c.405+168C>A (n.405+168C>A)
n.555+168C>A
n.720+168C>A
n.700+168C>A
n.488C>A
n.723C>A
n.593C>A
gnomAD v4
1g.156592838C=CA1200667103NAXEc.516+168C= (n.516+168C=)
n.794C=
c.405+168C= (n.405+168C=)
n.555+168C=
n.720+168C=
n.700+168C=
n.488C=
n.723C=
n.593C=
1g.156592838C>TCA889764769NAXEc.516+168C>T (n.516+168C>T)
n.794C>T
c.405+168C>T (n.405+168C>T)
n.555+168C>T
n.720+168C>T
n.700+168C>T
n.488C>T
n.723C>T
n.593C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592839T>CCA2648419595NAXEc.516+169T>C (n.516+169T>C)
n.795T>C
c.405+169T>C (n.405+169T>C)
n.555+169T>C
n.720+169T>C
n.700+169T>C
n.489T>C
n.724T>C
n.594T>C
gnomAD v4
1g.156592840C>ACA2648419597NAXEc.516+170C>A (n.516+170C>A)
n.796C>A
c.405+170C>A (n.405+170C>A)
n.555+170C>A
n.720+170C>A
n.700+170C>A
n.490C>A
n.725C>A
n.595C>A
gnomAD v4
1g.156592840C>TCA2648419596NAXEc.516+170C>T (n.516+170C>T)
n.796C>T
c.405+170C>T (n.405+170C>T)
n.555+170C>T
n.720+170C>T
n.700+170C>T
n.490C>T
n.725C>T
n.595C>T
gnomAD v4
1g.156592841delCA2648419598NAXEc.516+171del (n.516+171del)
n.797del
c.405+171del (n.405+171del)
n.555+171del
n.720+171del
n.700+171del
n.491del
n.726del
n.596del
gnomAD v4
1g.156592840_156592841insTGTGCTCGACA2648419600NAXEc.516+170_516+171insTGTGCTCGA (n.516+170_516+171insTGTGCTCGA)
n.796_797insTGTGCTCGA
c.405+170_405+171insTGTGCTCGA (n.405+170_405+171insTGTGCTCGA)
n.555+170_555+171insTGTGCTCGA
n.720+170_720+171insTGTGCTCGA
n.700+170_700+171insTGTGCTCGA
n.490_491insTGTGCTCGA
n.725_726insTGTGCTCGA
n.595_596insTGTGCTCGA
gnomAD v4
1g.156592841C>ACA2648419599NAXEc.516+171C>A (n.516+171C>A)
n.797C>A
c.405+171C>A (n.405+171C>A)
n.555+171C>A
n.720+171C>A
n.700+171C>A
n.491C>A
n.726C>A
n.596C>A
gnomAD v4
1g.156592842A=CA1200667104NAXEc.516+172A= (n.516+172A=)
n.798A=
c.405+172A= (n.405+172A=)
n.555+172A=
n.720+172A=
n.700+172A=
n.492A=
n.727A=
n.597A=
1g.156592842A>CCA2648419601NAXEc.516+172A>C (n.516+172A>C)
n.798A>C
c.405+172A>C (n.405+172A>C)
n.555+172A>C
n.720+172A>C
n.700+172A>C
n.492A>C
n.727A>C
n.597A>C
gnomAD v4
1g.156592842A>GCA1008098348NAXEc.516+172A>G (n.516+172A>G)
n.798A>G
c.405+172A>G (n.405+172A>G)
n.555+172A>G
n.720+172A>G
n.700+172A>G
n.492A>G
n.727A>G
n.597A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592842A>TCA1200667105NAXEc.516+172A>T (n.516+172A>T)
n.798A>T
c.405+172A>T (n.405+172A>T)
n.555+172A>T
n.720+172A>T
n.700+172A>T
n.492A>T
n.727A>T
n.597A>T
dbSNP
1g.156592842_156592843insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCGCA2648419602NAXEc.516+172_516+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG (n.516+172_516+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG)
n.798_799insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG
c.405+172_405+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG (n.405+172_405+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG)
n.555+172_555+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG
n.720+172_720+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG
n.700+172_700+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG
n.492_493insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG
n.727_728insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG
n.597_598insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG
gnomAD v4
1g.156592844G>ACA2648419603NAXEc.516+174G>A (n.516+174G>A)
n.800G>A
c.405+174G>A (n.405+174G>A)
n.555+174G>A
n.720+174G>A
n.700+174G>A
n.494G>A
n.729G>A
n.599G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.156592844G>TCA2648419604NAXEc.516+174G>T (n.516+174G>T)
n.800G>T
c.405+174G>T (n.405+174G>T)
n.555+174G>T
n.720+174G>T
n.700+174G>T
n.494G>T
n.729G>T
n.599G>T
gnomAD v4
1g.156592845A>GCA2648419605NAXEc.516+175A>G (n.516+175A>G)
n.801A>G
c.405+175A>G (n.405+175A>G)
n.555+175A>G
n.720+175A>G
n.700+175A>G
n.495A>G
n.730A>G
n.600A>G
gnomAD v4
1g.156592846G>ACA1008098351NAXEc.516+176G>A (n.516+176G>A)
n.802G>A
c.405+176G>A (n.405+176G>A)
n.555+176G>A
n.720+176G>A
n.700+176G>A
n.496G>A
n.731G>A
n.601G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592846G=CA1200667106NAXEc.516+176G= (n.516+176G=)
n.802G=
c.405+176G= (n.405+176G=)
n.555+176G=
n.720+176G=
n.700+176G=
n.496G=
n.731G=
n.601G=
1g.156592847T>CCA2648419606NAXEc.516+177T>C (n.516+177T>C)
n.803T>C
c.405+177T>C (n.405+177T>C)
n.555+177T>C
n.720+177T>C
n.700+177T>C
n.497T>C
n.732T>C
n.602T>C
gnomAD v4
1g.156592847T>GCA2648419607NAXEc.516+177T>G (n.516+177T>G)
n.803T>G
c.405+177T>G (n.405+177T>G)
n.555+177T>G
n.720+177T>G
n.700+177T>G
n.497T>G
n.732T>G
n.602T>G
gnomAD v4
1g.156592847T=CA1200667107NAXEc.516+177T= (n.516+177T=)
n.803T=
c.405+177T= (n.405+177T=)
n.555+177T=
n.720+177T=
n.700+177T=
n.497T=
n.732T=
n.602T=
1g.156592847_156592848insACA2648419608NAXEc.516+177_516+178insA (n.516+177_516+178insA)
n.803_804insA
c.405+177_405+178insA (n.405+177_405+178insA)
n.555+177_555+178insA
n.720+177_720+178insA
n.700+177_700+178insA
n.497_498insA
n.732_733insA
n.602_603insA
gnomAD v4
1g.156592849_156592850dupCA526486110NAXEc.516+179_516+180dup (n.516+179_516+180dup)
n.805_806dup
c.405+179_405+180dup (n.405+179_405+180dup)
n.555+179_555+180dup
n.720+179_720+180dup
n.700+179_700+180dup
n.499_500dup
n.734_735dup
n.604_605dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592848_156592849insACA2648419609NAXEc.516+178_516+179insA (n.516+178_516+179insA)
n.804_805insA
c.405+178_405+179insA (n.405+178_405+179insA)
n.555+178_555+179insA
n.720+178_720+179insA
n.700+178_700+179insA
n.498_499insA
n.733_734insA
n.603_604insA
gnomAD v4
1g.156592849C>ACA31065860NAXEc.516+179C>A (n.516+179C>A)
n.805C>A
c.405+179C>A (n.405+179C>A)
n.555+179C>A
n.720+179C>A
n.700+179C>A
n.499C>A
n.734C>A
n.604C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.156592849C=CA1141186035NAXEc.516+179C= (n.516+179C=)
n.805C=
c.405+179C= (n.405+179C=)
n.555+179C=
n.720+179C=
n.700+179C=
n.499C=
n.734C=
n.604C=
1g.156592849C>TCA889764786NAXEc.516+179C>T (n.516+179C>T)
n.805C>T
c.405+179C>T (n.405+179C>T)
n.555+179C>T
n.720+179C>T
n.700+179C>T
n.499C>T
n.734C>T
n.604C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592849_156592850insACA2648419610NAXEc.516+179_516+180insA (n.516+179_516+180insA)
n.805_806insA
c.405+179_405+180insA (n.405+179_405+180insA)
n.555+179_555+180insA
n.720+179_720+180insA
n.700+179_700+180insA
n.499_500insA
n.734_735insA
n.604_605insA
gnomAD v4
1g.156592849_156592850insAACA2648419614NAXEc.516+179_516+180insAA (n.516+179_516+180insAA)
n.805_806insAA
c.405+179_405+180insAA (n.405+179_405+180insAA)
n.555+179_555+180insAA
n.720+179_720+180insAA
n.700+179_700+180insAA
n.499_500insAA
n.734_735insAA
n.604_605insAA
gnomAD v4
1g.156592849_156592850insTACA2648419613NAXEc.516+179_516+180insTA (n.516+179_516+180insTA)
n.805_806insTA
c.405+179_405+180insTA (n.405+179_405+180insTA)
n.555+179_555+180insTA
n.720+179_720+180insTA
n.700+179_700+180insTA
n.499_500insTA
n.734_735insTA
n.604_605insTA
gnomAD v4
1g.156592850C>ACA2648419612NAXEc.516+180C>A (n.516+180C>A)
n.806C>A
c.405+180C>A (n.405+180C>A)
n.555+180C>A
n.720+180C>A
n.700+180C>A
n.500C>A
n.735C>A
n.605C>A
gnomAD v4
1g.156592850C=CA1200667108NAXEc.516+180C= (n.516+180C=)
n.806C=
c.405+180C= (n.405+180C=)
n.555+180C=
n.720+180C=
n.700+180C=
n.500C=
n.735C=
n.605C=
1g.156592850C>TCA2648419611NAXEc.516+180C>T (n.516+180C>T)
n.806C>T
c.405+180C>T (n.405+180C>T)
n.555+180C>T
n.720+180C>T
n.700+180C>T
n.500C>T
n.735C>T
n.605C>T
gnomAD v4
1g.156592850_156592856delinsCACACACCA1140585158NAXEc.516+180_516+186delinsCACACAC (n.516+180_516+186delinsCACACAC)
n.806_812delinsCACACAC
c.405+180_405+186delinsCACACAC (n.405+180_405+186delinsCACACAC)
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n.500_506delinsCACACAC
n.735_741delinsCACACAC
n.605_611delinsCACACAC
1g.156592855_156592856dupCA31065868NAXEc.516+185_516+186dup (n.516+185_516+186dup)
n.811_812dup
c.405+185_405+186dup (n.405+185_405+186dup)
n.555+185_555+186dup
n.720+185_720+186dup
n.700+185_700+186dup
n.505_506dup
n.740_741dup
n.610_611dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156592855_156592856delCA2697237124NAXEc.516+185_516+186del (n.516+185_516+186del)
n.811_812del
c.405+185_405+186del (n.405+185_405+186del)
n.555+185_555+186del
n.720+185_720+186del
n.700+185_700+186del
n.505_506del
n.740_741del
n.610_611del
dbSNP
1g.156592850_156592851insCACA31065887NAXEc.516+180_516+181insCA (n.516+180_516+181insCA)
n.806_807insCA
c.405+180_405+181insCA (n.405+180_405+181insCA)
n.555+180_555+181insCA
n.720+180_720+181insCA
n.700+180_700+181insCA
n.500_501insCA
n.735_736insCA
n.605_606insCA
dbSNP
1g.156592851A>CCA2648419616NAXEc.516+181A>C (n.516+181A>C)
n.807A>C
c.405+181A>C (n.405+181A>C)
n.555+181A>C
n.720+181A>C
n.700+181A>C
n.501A>C
n.736A>C
n.606A>C
gnomAD v4
1g.156592851A>GCA2648419617NAXEc.516+181A>G (n.516+181A>G)
n.807A>G
c.405+181A>G (n.405+181A>G)
n.555+181A>G
n.720+181A>G
n.700+181A>G
n.501A>G
n.736A>G
n.606A>G
gnomAD v4
1g.156592851_156592852insAACA2648419615NAXEc.516+181_516+182insAA (n.516+181_516+182insAA)
n.807_808insAA
c.405+181_405+182insAA (n.405+181_405+182insAA)
n.555+181_555+182insAA
n.720+181_720+182insAA
n.700+181_700+182insAA
n.501_502insAA
n.736_737insAA
n.606_607insAA
gnomAD v4
1g.156592852C>ACA2648419618NAXEc.516+182C>A (n.516+182C>A)
n.808C>A
c.405+182C>A (n.405+182C>A)
n.555+182C>A
n.720+182C>A
n.700+182C>A
n.502C>A
n.737C>A
n.607C>A
gnomAD v4
1g.156592854C>ACA2648419621NAXEc.516+184C>A (n.516+184C>A)
n.810C>A
c.405+184C>A (n.405+184C>A)
n.555+184C>A
n.720+184C>A
n.700+184C>A
n.504C>A
n.739C>A
n.609C>A
gnomAD v4
1g.156592854C=CA1200667109NAXEc.516+184C= (n.516+184C=)
n.810C=
c.405+184C= (n.405+184C=)
n.555+184C=
n.720+184C=
n.700+184C=
n.504C=
n.739C=
n.609C=
1g.156592854C>GCA31065899NAXEc.516+184C>G (n.516+184C>G)
n.810C>G
c.405+184C>G (n.405+184C>G)
n.555+184C>G
n.720+184C>G
n.700+184C>G
n.504C>G
n.739C>G
n.609C>G
dbSNP
1g.156592858_156592860delCA2648419620NAXEc.516+188_516+190del (n.516+188_516+190del)
n.814_816del
c.405+188_405+190del (n.405+188_405+190del)
n.555+188_555+190del
n.720+188_720+190del
n.700+188_700+190del
n.508_510del
n.743_745del
n.613_615del
gnomAD v4
1g.156592855A=CA1200667110NAXEc.516+185A= (n.516+185A=)
n.811A=
c.405+185A= (n.405+185A=)
n.555+185A=
n.720+185A=
n.700+185A=
n.505A=
n.740A=
n.610A=
1g.156592855A>CCA2648419622NAXEc.516+185A>C (n.516+185A>C)
n.811A>C
c.405+185A>C (n.405+185A>C)
n.555+185A>C
n.720+185A>C
n.700+185A>C
n.505A>C
n.740A>C
n.610A>C
gnomAD v4
1g.156592855_156592856insAACA2648419624NAXEc.516+185_516+186insAA (n.516+185_516+186insAA)
n.811_812insAA
c.405+185_405+186insAA (n.405+185_405+186insAA)
n.555+185_555+186insAA
n.720+185_720+186insAA
n.700+185_700+186insAA
n.505_506insAA
n.740_741insAA
n.610_611insAA
gnomAD v4
1g.156592855_156592856insTACA2648419623NAXEc.516+185_516+186insTA (n.516+185_516+186insTA)
n.811_812insTA
c.405+185_405+186insTA (n.405+185_405+186insTA)
n.555+185_555+186insTA
n.720+185_720+186insTA
n.700+185_700+186insTA
n.505_506insTA
n.740_741insTA
n.610_611insTA
gnomAD v4
1g.156592855_156592862delCA2648419625NAXEc.516+185_516+192del (n.516+185_516+192del)
n.811_818del
c.405+185_405+192del (n.405+185_405+192del)
n.555+185_555+192del
n.720+185_720+192del
n.700+185_700+192del
n.505_512del
n.740_747del
n.610_617del
gnomAD v4
1g.156592855_156592856insACCA31065900NAXEc.516+185_516+186insAC (n.516+185_516+186insAC)
n.811_812insAC
c.405+185_405+186insAC (n.405+185_405+186insAC)
n.555+185_555+186insAC
n.720+185_720+186insAC
n.700+185_700+186insAC
n.505_506insAC
n.740_741insAC
n.610_611insAC
dbSNP
1g.156592856C>GCA2648419626NAXEc.516+186C>G (n.516+186C>G)
n.812C>G
c.405+186C>G (n.405+186C>G)
n.555+186C>G
n.720+186C>G
n.700+186C>G
n.506C>G
n.741C>G
n.611C>G
gnomAD v4
1g.156592856C>TCA2648419627NAXEc.516+186C>T (n.516+186C>T)
n.812C>T
c.405+186C>T (n.405+186C>T)
n.555+186C>T
n.720+186C>T
n.700+186C>T
n.506C>T
n.741C>T
n.611C>T
gnomAD v4
1g.156592856_156592857insACA2648419630NAXEc.516+186_516+187insA (n.516+186_516+187insA)
n.812_813insA
c.405+186_405+187insA (n.405+186_405+187insA)
n.555+186_555+187insA
n.720+186_720+187insA
n.700+186_700+187insA
n.506_507insA
n.741_742insA
n.611_612insA
gnomAD v4
1g.156592856_156592857insACACACA2648419628NAXEc.516+186_516+187insACACA (n.516+186_516+187insACACA)
n.812_813insACACA
c.405+186_405+187insACACA (n.405+186_405+187insACACA)
n.555+186_555+187insACACA
n.720+186_720+187insACACA
n.700+186_700+187insACACA
n.506_507insACACA
n.741_742insACACA
n.611_612insACACA
gnomAD v4
1g.156592857C>ACA645826099NAXEc.516+187C>A (n.516+187C>A)
n.813C>A
c.405+187C>A (n.405+187C>A)
n.555+187C>A
n.720+187C>A
n.700+187C>A
n.507C>A
n.742C>A
n.612C>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.156592857C>TCA2648419629NAXEc.516+187C>T (n.516+187C>T)
n.813C>T
c.405+187C>T (n.405+187C>T)
n.555+187C>T
n.720+187C>T
n.700+187C>T
n.507C>T
n.742C>T
n.612C>T
gnomAD v4
1g.156592858A>CCA1008098360NAXEc.516+188A>C (n.516+188A>C)
n.814A>C
c.405+188A>C (n.405+188A>C)
n.555+188A>C
n.720+188A>C
n.700+188A>C
n.508A>C
n.743A>C
n.613A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592858A>TCA2648419632NAXEc.516+188A>T (n.516+188A>T)
n.814A>T
c.405+188A>T (n.405+188A>T)
n.555+188A>T
n.720+188A>T
n.700+188A>T
n.508A>T
n.743A>T
n.613A>T
gnomAD v4
1g.156592858dupCA2648419631NAXEc.516+188dup (n.516+188dup)
n.814dup
c.405+188dup (n.405+188dup)
n.555+188dup
n.720+188dup
n.700+188dup
n.508dup
n.743dup
n.613dup
gnomAD v4
1g.156592859C>ACA2648419633NAXEc.516+189C>A (n.516+189C>A)
n.815C>A
c.405+189C>A (n.405+189C>A)
n.555+189C>A
n.720+189C>A
n.700+189C>A
n.509C>A
n.744C>A
n.614C>A
gnomAD v4
1g.156592859C>TCA2648419634NAXEc.516+189C>T (n.516+189C>T)
n.815C>T
c.405+189C>T (n.405+189C>T)
n.555+189C>T
n.720+189C>T
n.700+189C>T
n.509C>T
n.744C>T
n.614C>T
gnomAD v4
1g.156592860C>ACA2573574656NAXEc.516+190C>A (n.516+190C>A)
n.816C>A
c.405+190C>A (n.405+190C>A)
n.555+190C>A
n.720+190C>A
n.700+190C>A
n.510C>A
n.745C>A
n.615C>A
gnomAD v4
1g.156592860C>GCA2746250212NAXEc.516+190C>G (n.516+190C>G)
n.816C>G
c.405+190C>G (n.405+190C>G)
n.555+190C>G
n.720+190C>G
n.700+190C>G
n.510C>G
n.745C>G
n.615C>G
1g.156592861T>CCA1200667112NAXEc.516+191T>C (n.516+191T>C)
n.817T>C
c.405+191T>C (n.405+191T>C)
n.555+191T>C
n.720+191T>C
n.700+191T>C
n.511T>C
n.746T>C
n.616T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.156592861T=CA1200667111NAXEc.516+191T= (n.516+191T=)
n.817T=
c.405+191T= (n.405+191T=)
n.555+191T=
n.720+191T=
n.700+191T=
n.511T=
n.746T=
n.616T=
1g.156592862T>GCA2648419635NAXEc.516+192T>G (n.516+192T>G)
n.818T>G
c.405+192T>G (n.405+192T>G)
n.555+192T>G
n.720+192T>G
n.700+192T>G
n.512T>G
n.747T>G
n.617T>G
gnomAD v4
1g.156592863C>ACA2648419636NAXEc.516+193C>A (n.516+193C>A)
n.819C>A
c.405+193C>A (n.405+193C>A)
n.555+193C>A
n.720+193C>A
n.700+193C>A
n.513C>A
n.748C>A
n.618C>A
gnomAD v4
1g.156592865C>ACA2648419637NAXEc.516+195C>A (n.516+195C>A)
n.821C>A
c.405+195C>A (n.405+195C>A)
n.555+195C>A
n.720+195C>A
n.700+195C>A
n.515C>A
n.750C>A
n.620C>A
gnomAD v4
1g.156592865C=CA1200667113NAXEc.516+195C= (n.516+195C=)
n.821C=
c.405+195C= (n.405+195C=)
n.555+195C=
n.720+195C=
n.700+195C=
n.515C=
n.750C=
n.620C=
1g.156592865C>GCA1200667114NAXEc.516+195C>G (n.516+195C>G)
n.821C>G
c.405+195C>G (n.405+195C>G)
n.555+195C>G
n.720+195C>G
n.700+195C>G
n.515C>G
n.750C>G
n.620C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156592866T>ACA2648419638NAXEc.516+196T>A (n.516+196T>A)
n.822T>A
c.405+196T>A (n.405+196T>A)
n.555+196T>A
n.720+196T>A
n.700+196T>A
n.516T>A
n.751T>A
n.621T>A
gnomAD v4
1g.156592866T>CCA1008098362NAXEc.516+196T>C (n.516+196T>C)
n.822T>C
c.405+196T>C (n.405+196T>C)
n.555+196T>C
n.720+196T>C
n.700+196T>C
n.516T>C
n.751T>C
n.621T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592866T>GCA2648419639NAXEc.516+196T>G (n.516+196T>G)
n.822T>G
c.405+196T>G (n.405+196T>G)
n.555+196T>G
n.720+196T>G
n.700+196T>G
n.516T>G
n.751T>G
n.621T>G
gnomAD v4
1g.156592866T=CA1200667115NAXEc.516+196T= (n.516+196T=)
n.822T=
c.405+196T= (n.405+196T=)
n.555+196T=
n.720+196T=
n.700+196T=
n.516T=
n.751T=
n.621T=
1g.156592867A=CA1200667116NAXEc.516+197A= (n.516+197A=)
n.823A=
c.405+197A= (n.405+197A=)
n.555+197A=
n.720+197A=
n.700+197A=
n.517A=
n.752A=
n.622A=
1g.156592867A>CCA2648419640NAXEc.516+197A>C (n.516+197A>C)
n.823A>C
c.405+197A>C (n.405+197A>C)
n.555+197A>C
n.720+197A>C
n.700+197A>C
n.517A>C
n.752A>C
n.622A>C
gnomAD v4
1g.156592867A>GCA31065901NAXEc.516+197A>G (n.516+197A>G)
n.823A>G
c.405+197A>G (n.405+197A>G)
n.555+197A>G
n.720+197A>G
n.700+197A>G
n.517A>G
n.752A>G
n.622A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156592868A>CCA2648419641NAXEc.516+198A>C (n.516+198A>C)
n.824A>C
c.405+198A>C (n.405+198A>C)
n.555+198A>C
n.720+198A>C
n.700+198A>C
n.518A>C
n.753A>C
n.623A>C
gnomAD v4
1g.156592868A>GCA2648419642NAXEc.516+198A>G (n.516+198A>G)
n.824A>G
c.405+198A>G (n.405+198A>G)
n.555+198A>G
n.720+198A>G
n.700+198A>G
n.518A>G
n.753A>G
n.623A>G
gnomAD v4
1g.156592868A>TCA2648419643NAXEc.516+198A>T (n.516+198A>T)
n.824A>T
c.405+198A>T (n.405+198A>T)
n.555+198A>T
n.720+198A>T
n.700+198A>T
n.518A>T
n.753A>T
n.623A>T
gnomAD v4
1g.156592869A>CCA2648419644NAXEc.516+199A>C (n.516+199A>C)
n.825A>C
c.405+199A>C (n.405+199A>C)
n.555+199A>C
n.720+199A>C
n.700+199A>C
n.519A>C
n.754A>C
n.624A>C
gnomAD v4
1g.156592869A>GCA2648419645NAXEc.516+199A>G (n.516+199A>G)
n.825A>G
c.405+199A>G (n.405+199A>G)
n.555+199A>G
n.720+199A>G
n.700+199A>G
n.519A>G
n.754A>G
n.624A>G
gnomAD v4
1g.156592869A>TCA2648419646NAXEc.516+199A>T (n.516+199A>T)
n.825A>T
c.405+199A>T (n.405+199A>T)
n.555+199A>T
n.720+199A>T
n.700+199A>T
n.519A>T
n.754A>T
n.624A>T
gnomAD v4
1g.156592870G>ACA2648419648NAXEc.516+200G>A (n.516+200G>A)
n.826G>A
c.405+200G>A (n.405+200G>A)
n.555+200G>A
n.720+200G>A
n.700+200G>A
n.520G>A
n.755G>A
n.625G>A
gnomAD v4
1g.156592870G>TCA2648419647NAXEc.516+200G>T (n.516+200G>T)
n.826G>T
c.405+200G>T (n.405+200G>T)
n.555+200G>T
n.720+200G>T
n.700+200G>T
n.520G>T
n.755G>T
n.625G>T
gnomAD v4
1g.156592871C>ACA2648419649NAXEc.516+201C>A (n.516+201C>A)
n.827C>A
c.405+201C>A (n.405+201C>A)
n.555+201C>A
n.720+201C>A
n.700+201C>A
n.521C>A
n.756C>A
n.626C>A
gnomAD v4
1g.156592871C=CA1200667118NAXEc.516+201C= (n.516+201C=)
n.827C=
c.405+201C= (n.405+201C=)
n.555+201C=
n.720+201C=
n.700+201C=
n.521C=
n.756C=
n.626C=
1g.156592871C>TCA1200667117NAXEc.516+201C>T (n.516+201C>T)
n.827C>T
c.405+201C>T (n.405+201C>T)
n.555+201C>T
n.720+201C>T
n.700+201C>T
n.521C>T
n.756C>T
n.626C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156592872T>CCA2573574657NAXEc.516+202T>C (n.516+202T>C)
n.828T>C
c.405+202T>C (n.405+202T>C)
n.555+202T>C
n.720+202T>C
n.700+202T>C
n.522T>C
n.757T>C
n.627T>C
gnomAD v4
1g.156592872T>GCA2573574658NAXEc.516+202T>G (n.516+202T>G)
n.828T>G
c.405+202T>G (n.405+202T>G)
n.555+202T>G
n.720+202T>G
n.700+202T>G
n.522T>G
n.757T>G
n.627T>G
gnomAD v4
1g.156592874C>ACA2648419650NAXEc.516+204C>A (n.516+204C>A)
n.830C>A
c.405+204C>A (n.405+204C>A)
n.555+204C>A
n.720+204C>A
n.700+204C>A
n.524C>A
n.759C>A
n.629C>A
gnomAD v4
1g.156592874C>GCA2648419651NAXEc.516+204C>G (n.516+204C>G)
n.830C>G
c.405+204C>G (n.405+204C>G)
n.555+204C>G
n.720+204C>G
n.700+204C>G
n.524C>G
n.759C>G
n.629C>G
gnomAD v4
1g.156592874C>TCA2648419652NAXEc.516+204C>T (n.516+204C>T)
n.830C>T
c.405+204C>T (n.405+204C>T)
n.555+204C>T
n.720+204C>T
n.700+204C>T
n.524C>T
n.759C>T
n.629C>T
gnomAD v4
1g.156592875C>ACA2648419653NAXEc.516+205C>A (n.516+205C>A)
n.831C>A
c.405+205C>A (n.405+205C>A)
n.555+205C>A
n.720+205C>A
n.700+205C>A
n.525C>A
n.760C>A
n.630C>A
gnomAD v4
1g.156592875C=CA1200667119NAXEc.516+205C= (n.516+205C=)
n.831C=
c.405+205C= (n.405+205C=)
n.555+205C=
n.720+205C=
n.700+205C=
n.525C=
n.760C=
n.630C=
1g.156592875C>GCA526486113NAXEc.516+205C>G (n.516+205C>G)
n.831C>G
c.405+205C>G (n.405+205C>G)
n.555+205C>G
n.720+205C>G
n.700+205C>G
n.525C>G
n.760C>G
n.630C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592876T>CCA2648419654NAXEc.516+206T>C (n.516+206T>C)
n.832T>C
c.405+206T>C (n.405+206T>C)
n.555+206T>C
n.720+206T>C
n.700+206T>C
n.526T>C
n.761T>C
n.631T>C
gnomAD v4
1g.156592877T>CCA2648419655NAXEc.516+207T>C (n.516+207T>C)
n.833T>C
c.405+207T>C (n.405+207T>C)
n.555+207T>C
n.720+207T>C
n.700+207T>C
n.527T>C
n.762T>C
n.632T>C
gnomAD v4
1g.156592877T>GCA2648419656NAXEc.516+207T>G (n.516+207T>G)
n.833T>G
c.405+207T>G (n.405+207T>G)
n.555+207T>G
n.720+207T>G
n.700+207T>G
n.527T>G
n.762T>G
n.632T>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched