Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156592749G>A | CA1200667068 | NAXE | c.516+79G>A (n.516+79G>A) n.705G>A c.405+79G>A (n.405+79G>A) n.555+79G>A n.720+79G>A n.700+79G>A n.399G>A n.634G>A n.504G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592749G= | CA1200667067 | NAXE | c.516+79G= (n.516+79G=) n.705G= c.405+79G= (n.405+79G=) n.555+79G= n.720+79G= n.700+79G= n.399G= n.634G= n.504G= | |
1 | g.156592749G>T | CA2648419500 | NAXE | c.516+79G>T (n.516+79G>T) n.705G>T c.405+79G>T (n.405+79G>T) n.555+79G>T n.720+79G>T n.700+79G>T n.399G>T n.634G>T n.504G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592750A>G | CA2573927892 | NAXE | c.516+80A>G (n.516+80A>G) n.706A>G c.405+80A>G (n.405+80A>G) n.555+80A>G n.720+80A>G n.700+80A>G n.400A>G n.635A>G n.505A>G | |
1 | g.156592751G>T | CA2648419501 | NAXE | c.516+81G>T (n.516+81G>T) n.707G>T c.405+81G>T (n.405+81G>T) n.555+81G>T n.720+81G>T n.700+81G>T n.401G>T n.636G>T n.506G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592752C>A | CA2573927983 | NAXE | c.516+82C>A (n.516+82C>A) n.708C>A c.405+82C>A (n.405+82C>A) n.555+82C>A n.720+82C>A n.700+82C>A n.402C>A n.637C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592752C= | CA1200667069 | NAXE | c.516+82C= (n.516+82C=) n.708C= c.405+82C= (n.405+82C=) n.555+82C= n.720+82C= n.700+82C= n.402C= n.637C= n.507C= | |
1 | g.156592752C>T | CA1008098324 | NAXE | c.516+82C>T (n.516+82C>T) n.708C>T c.405+82C>T (n.405+82C>T) n.555+82C>T n.720+82C>T n.700+82C>T n.402C>T n.637C>T n.507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592753T>A | CA2573927984 | NAXE | c.516+83T>A (n.516+83T>A) n.709T>A c.405+83T>A (n.405+83T>A) n.555+83T>A n.720+83T>A n.700+83T>A n.403T>A n.638T>A n.508T>A | |
1 | g.156592753_156592754delinsTC | CA1200667070 | NAXE | c.516+83_516+84delinsTC (n.516+83_516+84delinsTC) n.709_710delinsTC c.405+83_405+84delinsTC (n.405+83_405+84delinsTC) n.555+83_555+84delinsTC n.720+83_720+84delinsTC n.700+83_700+84delinsTC n.403_404delinsTC n.638_639delinsTC n.508_509delinsTC | |
1 | g.156592754del | CA31065824 | NAXE | c.516+84del (n.516+84del) n.710del c.405+84del (n.405+84del) n.555+84del n.720+84del n.700+84del n.404del n.639del n.509del | dbSNP |
1 | g.156592754C>A | CA2648419502 | NAXE | c.516+84C>A (n.516+84C>A) n.710C>A c.405+84C>A (n.405+84C>A) n.555+84C>A n.720+84C>A n.700+84C>A n.404C>A n.639C>A n.509C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592759del | CA2573927992 | NAXE | c.516+89del (n.516+89del) n.715del c.405+89del (n.405+89del) n.555+89del n.720+89del n.700+89del n.409del n.644del n.514del | gnomAD v4 |
1 | g.156592758_156592759del | CA2573927993 | NAXE | c.516+88_516+89del (n.516+88_516+89del) n.714_715del c.405+88_405+89del (n.405+88_405+89del) n.555+88_555+89del n.720+88_720+89del n.700+88_700+89del n.408_409del n.643_644del n.513_514del | |
1 | g.156592757T>C | CA2648419503 | NAXE | c.516+87T>C (n.516+87T>C) n.713T>C c.405+87T>C (n.405+87T>C) n.555+87T>C n.720+87T>C n.700+87T>C n.407T>C n.642T>C n.512T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592758T>G | CA2648419504 | NAXE | c.516+88T>G (n.516+88T>G) n.714T>G c.405+88T>G (n.405+88T>G) n.555+88T>G n.720+88T>G n.700+88T>G n.408T>G n.643T>G n.513T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592761G>A | CA2573927997 | NAXE | c.516+91G>A (n.516+91G>A) n.717G>A c.405+91G>A (n.405+91G>A) n.555+91G>A n.720+91G>A n.700+91G>A n.411G>A n.646G>A n.516G>A | |
1 | g.156592763G>A | CA526486101 | NAXE | c.516+93G>A (n.516+93G>A) n.719G>A c.405+93G>A (n.405+93G>A) n.555+93G>A n.720+93G>A n.700+93G>A n.413G>A n.648G>A n.518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592763G>C | CA2648419505 | NAXE | c.516+93G>C (n.516+93G>C) n.719G>C c.405+93G>C (n.405+93G>C) n.555+93G>C n.720+93G>C n.700+93G>C n.413G>C n.648G>C n.518G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592763G= | CA1200667071 | NAXE | c.516+93G= (n.516+93G=) n.719G= c.405+93G= (n.405+93G=) n.555+93G= n.720+93G= n.700+93G= n.413G= n.648G= n.518G= | |
1 | g.156592763G>T | CA2648419506 | NAXE | c.516+93G>T (n.516+93G>T) n.719G>T c.405+93G>T (n.405+93G>T) n.555+93G>T n.720+93G>T n.700+93G>T n.413G>T n.648G>T n.518G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592764C>A | CA2648419508 | NAXE | c.516+94C>A (n.516+94C>A) n.720C>A c.405+94C>A (n.405+94C>A) n.555+94C>A n.720+94C>A n.700+94C>A n.414C>A n.649C>A n.519C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592764C>T | CA2573574650 | NAXE | c.516+94C>T (n.516+94C>T) n.720C>T c.405+94C>T (n.405+94C>T) n.555+94C>T n.720+94C>T n.700+94C>T n.414C>T n.649C>T n.519C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592765C>A | CA2573928011 | NAXE | c.516+95C>A (n.516+95C>A) n.721C>A c.405+95C>A (n.405+95C>A) n.555+95C>A n.720+95C>A n.700+95C>A n.415C>A n.650C>A n.520C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592765C>G | CA2648419510 | NAXE | c.516+95C>G (n.516+95C>G) n.721C>G c.405+95C>G (n.405+95C>G) n.555+95C>G n.720+95C>G n.700+95C>G n.415C>G n.650C>G n.520C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592765C>T | CA2648419511 | NAXE | c.516+95C>T (n.516+95C>T) n.721C>T c.405+95C>T (n.405+95C>T) n.555+95C>T n.720+95C>T n.700+95C>T n.415C>T n.650C>T n.520C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592767G>A | CA2648419513 | NAXE | c.516+97G>A (n.516+97G>A) n.723G>A c.405+97G>A (n.405+97G>A) n.555+97G>A n.720+97G>A n.700+97G>A n.417G>A n.652G>A n.522G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592770del | CA2573928086 | NAXE | c.516+100del (n.516+100del) n.726del c.405+100del (n.405+100del) n.555+100del n.720+100del n.700+100del n.420del n.655del n.525del | |
1 | g.156592770A>C | CA2648419515 | NAXE | c.516+100A>C (n.516+100A>C) n.726A>C c.405+100A>C (n.405+100A>C) n.555+100A>C n.720+100A>C n.700+100A>C n.420A>C n.655A>C n.525A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592770dup | CA2648419514 | NAXE | c.516+100dup (n.516+100dup) n.726dup c.405+100dup (n.405+100dup) n.555+100dup n.720+100dup n.700+100dup n.420dup n.655dup n.525dup | gnomAD v4 |
1 | g.156592771C>A | CA2648419516 | NAXE | c.516+101C>A (n.516+101C>A) n.727C>A c.405+101C>A (n.405+101C>A) n.555+101C>A n.720+101C>A n.700+101C>A n.421C>A n.656C>A n.526C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592771C= | CA1147423074 | NAXE | c.516+101C= (n.516+101C=) n.727C= c.405+101C= (n.405+101C=) n.555+101C= n.720+101C= n.700+101C= n.421C= n.656C= n.526C= | |
1 | g.156592771C>T | CA31065825 | NAXE | c.516+101C>T (n.516+101C>T) n.727C>T c.405+101C>T (n.405+101C>T) n.555+101C>T n.720+101C>T n.700+101C>T n.421C>T n.656C>T n.526C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592772G>A | CA31065827 | NAXE | c.516+102G>A (n.516+102G>A) n.728G>A c.405+102G>A (n.405+102G>A) n.555+102G>A n.720+102G>A n.700+102G>A n.422G>A n.657G>A n.527G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592772G= | CA1144924802 | NAXE | c.516+102G= (n.516+102G=) n.728G= c.405+102G= (n.405+102G=) n.555+102G= n.720+102G= n.700+102G= n.422G= n.657G= n.527G= | |
1 | g.156592772G>T | CA2648419518 | NAXE | c.516+102G>T (n.516+102G>T) n.728G>T c.405+102G>T (n.405+102G>T) n.555+102G>T n.720+102G>T n.700+102G>T n.422G>T n.657G>T n.527G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592773G= | CA1200667072 | NAXE | c.516+103G= (n.516+103G=) n.729G= c.405+103G= (n.405+103G=) n.555+103G= n.720+103G= n.700+103G= n.423G= n.658G= n.528G= | |
1 | g.156592773G>T | CA889764694 | NAXE | c.516+103G>T (n.516+103G>T) n.729G>T c.405+103G>T (n.405+103G>T) n.555+103G>T n.720+103G>T n.700+103G>T n.423G>T n.658G>T n.528G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592776G>A | CA2648419521 | NAXE | c.516+106G>A (n.516+106G>A) n.732G>A c.405+106G>A (n.405+106G>A) n.555+106G>A n.720+106G>A n.700+106G>A n.426G>A n.661G>A n.531G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592776G>C | CA2648419519 | NAXE | c.516+106G>C (n.516+106G>C) n.732G>C c.405+106G>C (n.405+106G>C) n.555+106G>C n.720+106G>C n.700+106G>C n.426G>C n.661G>C n.531G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592776G>T | CA2648419520 | NAXE | c.516+106G>T (n.516+106G>T) n.732G>T c.405+106G>T (n.405+106G>T) n.555+106G>T n.720+106G>T n.700+106G>T n.426G>T n.661G>T n.531G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592777G>A | CA31065833 | NAXE | c.516+107G>A (n.516+107G>A) n.733G>A c.405+107G>A (n.405+107G>A) n.555+107G>A n.720+107G>A n.700+107G>A n.427G>A n.662G>A n.532G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592777G= | CA1200667073 | NAXE | c.516+107G= (n.516+107G=) n.733G= c.405+107G= (n.405+107G=) n.555+107G= n.720+107G= n.700+107G= n.427G= n.662G= n.532G= | |
1 | g.156592777G>T | CA2648419522 | NAXE | c.516+107G>T (n.516+107G>T) n.733G>T c.405+107G>T (n.405+107G>T) n.555+107G>T n.720+107G>T n.700+107G>T n.427G>T n.662G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592778T>G | CA1200667075 | NAXE | c.516+108T>G (n.516+108T>G) n.734T>G c.405+108T>G (n.405+108T>G) n.555+108T>G n.720+108T>G n.700+108T>G n.428T>G n.663T>G n.533T>G | dbSNP |
1 | g.156592778T= | CA1200667074 | NAXE | c.516+108T= (n.516+108T=) n.734T= c.405+108T= (n.405+108T=) n.555+108T= n.720+108T= n.700+108T= n.428T= n.663T= n.533T= | |
1 | g.156592779G>A | CA2648419523 | NAXE | c.516+109G>A (n.516+109G>A) n.735G>A c.405+109G>A (n.405+109G>A) n.555+109G>A n.720+109G>A n.700+109G>A n.429G>A n.664G>A n.534G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592779G>T | CA2648419524 | NAXE | c.516+109G>T (n.516+109G>T) n.735G>T c.405+109G>T (n.405+109G>T) n.555+109G>T n.720+109G>T n.700+109G>T n.429G>T n.664G>T n.534G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592780C>A | CA2648419525 | NAXE | c.516+110C>A (n.516+110C>A) n.736C>A c.405+110C>A (n.405+110C>A) n.555+110C>A n.720+110C>A n.700+110C>A n.430C>A n.665C>A n.535C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592780C>T | CA2648419526 | NAXE | c.516+110C>T (n.516+110C>T) n.736C>T c.405+110C>T (n.405+110C>T) n.555+110C>T n.720+110C>T n.700+110C>T n.430C>T n.665C>T n.535C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592781C>A | CA2648419527 | NAXE | c.516+111C>A (n.516+111C>A) n.737C>A c.405+111C>A (n.405+111C>A) n.555+111C>A n.720+111C>A n.700+111C>A n.431C>A n.666C>A n.536C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592781C>T | CA2648419528 | NAXE | c.516+111C>T (n.516+111C>T) n.737C>T c.405+111C>T (n.405+111C>T) n.555+111C>T n.720+111C>T n.700+111C>T n.431C>T n.666C>T n.536C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592782T>A | CA2648419529 | NAXE | c.516+112T>A (n.516+112T>A) n.738T>A c.405+112T>A (n.405+112T>A) n.555+112T>A n.720+112T>A n.700+112T>A n.432T>A n.667T>A n.537T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592782T>C | CA2648419530 | NAXE | c.516+112T>C (n.516+112T>C) n.738T>C c.405+112T>C (n.405+112T>C) n.555+112T>C n.720+112T>C n.700+112T>C n.432T>C n.667T>C n.537T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592783A= | CA1200667076 | NAXE | c.516+113A= (n.516+113A=) n.739A= c.405+113A= (n.405+113A=) n.555+113A= n.720+113A= n.700+113A= n.433A= n.668A= n.538A= | |
1 | g.156592783A>G | CA1200667077 | NAXE | c.516+113A>G (n.516+113A>G) n.739A>G c.405+113A>G (n.405+113A>G) n.555+113A>G n.720+113A>G n.700+113A>G n.433A>G n.668A>G n.538A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592784A>C | CA2648419533 | NAXE | c.516+114A>C (n.516+114A>C) n.740A>C c.405+114A>C (n.405+114A>C) n.555+114A>C n.720+114A>C n.700+114A>C n.434A>C n.669A>C n.539A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592784A>G | CA2648419532 | NAXE | c.516+114A>G (n.516+114A>G) n.740A>G c.405+114A>G (n.405+114A>G) n.555+114A>G n.720+114A>G n.700+114A>G n.434A>G n.669A>G n.539A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592785C>A | CA2648419534 | NAXE | c.516+115C>A (n.516+115C>A) n.741C>A c.405+115C>A (n.405+115C>A) n.555+115C>A n.720+115C>A n.700+115C>A n.435C>A n.670C>A n.540C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592785C= | CA1200667078 | NAXE | c.516+115C= (n.516+115C=) n.741C= c.405+115C= (n.405+115C=) n.555+115C= n.720+115C= n.700+115C= n.435C= n.670C= n.540C= | |
1 | g.156592785C>T | CA889764705 | NAXE | c.516+115C>T (n.516+115C>T) n.741C>T c.405+115C>T (n.405+115C>T) n.555+115C>T n.720+115C>T n.700+115C>T n.435C>T n.670C>T n.540C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592786G>A | CA889764707 | NAXE | c.516+116G>A (n.516+116G>A) n.742G>A c.405+116G>A (n.405+116G>A) n.555+116G>A n.720+116G>A n.700+116G>A n.436G>A n.671G>A n.541G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592786G>C | CA526486104 | NAXE | c.516+116G>C (n.516+116G>C) n.742G>C c.405+116G>C (n.405+116G>C) n.555+116G>C n.720+116G>C n.700+116G>C n.436G>C n.671G>C n.541G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592786G= | CA1200667079 | NAXE | c.516+116G= (n.516+116G=) n.742G= c.405+116G= (n.405+116G=) n.555+116G= n.720+116G= n.700+116G= n.436G= n.671G= n.541G= | |
1 | g.156592786G>T | CA2573574651 | NAXE | c.516+116G>T (n.516+116G>T) n.742G>T c.405+116G>T (n.405+116G>T) n.555+116G>T n.720+116G>T n.700+116G>T n.436G>T n.671G>T n.541G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592787dup | CA2648419538 | NAXE | c.516+117dup (n.516+117dup) n.743dup c.405+117dup (n.405+117dup) n.555+117dup n.720+117dup n.700+117dup n.437dup n.672dup n.542dup | gnomAD v4 |
1 | g.156592789T>C | CA2573574652 | NAXE | c.516+119T>C (n.516+119T>C) n.745T>C c.405+119T>C (n.405+119T>C) n.555+119T>C n.720+119T>C n.700+119T>C n.439T>C n.674T>C n.544T>C | |
1 | g.156592790G>A | CA2648419540 | NAXE | c.516+120G>A (n.516+120G>A) n.746G>A c.405+120G>A (n.405+120G>A) n.555+120G>A n.720+120G>A n.700+120G>A n.440G>A n.675G>A n.545G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592790G>T | CA2648419541 | NAXE | c.516+120G>T (n.516+120G>T) n.746G>T c.405+120G>T (n.405+120G>T) n.555+120G>T n.720+120G>T n.700+120G>T n.440G>T n.675G>T n.545G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592791G>A | CA2648419542 | NAXE | c.516+121G>A (n.516+121G>A) n.747G>A c.405+121G>A (n.405+121G>A) n.555+121G>A n.720+121G>A n.700+121G>A n.441G>A n.676G>A n.546G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592791G>T | CA2648419543 | NAXE | c.516+121G>T (n.516+121G>T) n.747G>T c.405+121G>T (n.405+121G>T) n.555+121G>T n.720+121G>T n.700+121G>T n.441G>T n.676G>T n.546G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592792T>C | CA2648419544 | NAXE | c.516+122T>C (n.516+122T>C) n.748T>C c.405+122T>C (n.405+122T>C) n.555+122T>C n.720+122T>C n.700+122T>C n.442T>C n.677T>C n.547T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592792T>G | CA1200667081 | NAXE | c.516+122T>G (n.516+122T>G) n.748T>G c.405+122T>G (n.405+122T>G) n.555+122T>G n.720+122T>G n.700+122T>G n.442T>G n.677T>G n.547T>G | dbSNP |
1 | g.156592792T= | CA1200667080 | NAXE | c.516+122T= (n.516+122T=) n.748T= c.405+122T= (n.405+122T=) n.555+122T= n.720+122T= n.700+122T= n.442T= n.677T= n.547T= | |
1 | g.156592794T>C | CA2544736621 | NAXE | c.516+124T>C (n.516+124T>C) n.750T>C c.405+124T>C (n.405+124T>C) n.555+124T>C n.720+124T>C n.700+124T>C n.444T>C n.679T>C n.549T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592796C>A | CA2648419546 | NAXE | c.516+126C>A (n.516+126C>A) n.752C>A c.405+126C>A (n.405+126C>A) n.555+126C>A n.720+126C>A n.700+126C>A n.446C>A n.681C>A n.551C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592796C= | CA1200667082 | NAXE | c.516+126C= (n.516+126C=) n.752C= c.405+126C= (n.405+126C=) n.555+126C= n.720+126C= n.700+126C= n.446C= n.681C= n.551C= | |
1 | g.156592796C>T | CA31065835 | NAXE | c.516+126C>T (n.516+126C>T) n.752C>T c.405+126C>T (n.405+126C>T) n.555+126C>T n.720+126C>T n.700+126C>T n.446C>T n.681C>T n.551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592797G>A | CA31065837 | NAXE | c.516+127G>A (n.516+127G>A) n.753G>A c.405+127G>A (n.405+127G>A) n.555+127G>A n.720+127G>A n.700+127G>A n.447G>A n.682G>A n.552G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592797G= | CA1200667083 | NAXE | c.516+127G= (n.516+127G=) n.753G= c.405+127G= (n.405+127G=) n.555+127G= n.720+127G= n.700+127G= n.447G= n.682G= n.552G= | |
1 | g.156592797G>T | CA2648419548 | NAXE | c.516+127G>T (n.516+127G>T) n.753G>T c.405+127G>T (n.405+127G>T) n.555+127G>T n.720+127G>T n.700+127G>T n.447G>T n.682G>T n.552G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592798A>C | CA2648419549 | NAXE | c.516+128A>C (n.516+128A>C) n.754A>C c.405+128A>C (n.405+128A>C) n.555+128A>C n.720+128A>C n.700+128A>C n.448A>C n.683A>C n.553A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592799A= | CA1141396582 | NAXE | c.516+129A= (n.516+129A=) n.755A= c.405+129A= (n.405+129A=) n.555+129A= n.720+129A= n.700+129A= n.449A= n.684A= n.554A= | |
1 | g.156592799A>G | CA31065839 | NAXE | c.516+129A>G (n.516+129A>G) n.755A>G c.405+129A>G (n.405+129A>G) n.555+129A>G n.720+129A>G n.700+129A>G n.449A>G n.684A>G n.554A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592799A>T | CA31065841 | NAXE | c.516+129A>T (n.516+129A>T) n.755A>T c.405+129A>T (n.405+129A>T) n.555+129A>T n.720+129A>T n.700+129A>T n.449A>T n.684A>T n.554A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592800T>A | CA31065843 | NAXE | c.516+130T>A (n.516+130T>A) n.756T>A c.405+130T>A (n.405+130T>A) n.555+130T>A n.720+130T>A n.700+130T>A n.450T>A n.685T>A n.555T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592800T= | CA1200667084 | NAXE | c.516+130T= (n.516+130T=) n.756T= c.405+130T= (n.405+130T=) n.555+130T= n.720+130T= n.700+130T= n.450T= n.685T= n.555T= | |
1 | g.156592801A>G | CA2648419550 | NAXE | c.516+131A>G (n.516+131A>G) n.757A>G c.405+131A>G (n.405+131A>G) n.555+131A>G n.720+131A>G n.700+131A>G n.451A>G n.686A>G n.556A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592802A>C | CA2648419551 | NAXE | c.516+132A>C (n.516+132A>C) n.758A>C c.405+132A>C (n.405+132A>C) n.555+132A>C n.720+132A>C n.700+132A>C n.452A>C n.687A>C n.557A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592802A>G | CA2573574653 | NAXE | c.516+132A>G (n.516+132A>G) n.758A>G c.405+132A>G (n.405+132A>G) n.555+132A>G n.720+132A>G n.700+132A>G n.452A>G n.687A>G n.557A>G | |
1 | g.156592803G>A | CA2648419553 | NAXE | c.516+133G>A (n.516+133G>A) n.759G>A c.405+133G>A (n.405+133G>A) n.555+133G>A n.720+133G>A n.700+133G>A n.453G>A n.688G>A n.558G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592803G>T | CA2648419554 | NAXE | c.516+133G>T (n.516+133G>T) n.759G>T c.405+133G>T (n.405+133G>T) n.555+133G>T n.720+133G>T n.700+133G>T n.453G>T n.688G>T n.558G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592806_156592807del | CA2648419552 | NAXE | c.516+136_516+137del (n.516+136_516+137del) n.762_763del c.405+136_405+137del (n.405+136_405+137del) n.555+136_555+137del n.720+136_720+137del n.700+136_700+137del n.456_457del n.691_692del n.561_562del | gnomAD v4 |
1 | g.156592804T>C | CA2648419555 | NAXE | c.516+134T>C (n.516+134T>C) n.760T>C c.405+134T>C (n.405+134T>C) n.555+134T>C n.720+134T>C n.700+134T>C n.454T>C n.689T>C n.559T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592805G>A | CA2648419556 | NAXE | c.516+135G>A (n.516+135G>A) n.761G>A c.405+135G>A (n.405+135G>A) n.555+135G>A n.720+135G>A n.700+135G>A n.455G>A n.690G>A n.560G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592805G>C | CA2573574654 | NAXE | c.516+135G>C (n.516+135G>C) n.761G>C c.405+135G>C (n.405+135G>C) n.555+135G>C n.720+135G>C n.700+135G>C n.455G>C n.690G>C n.560G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592805G>T | CA2648419557 | NAXE | c.516+135G>T (n.516+135G>T) n.761G>T c.405+135G>T (n.405+135G>T) n.555+135G>T n.720+135G>T n.700+135G>T n.455G>T n.690G>T n.560G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592807G>A | CA526486106 | NAXE | c.516+137G>A (n.516+137G>A) n.763G>A c.405+137G>A (n.405+137G>A) n.555+137G>A n.720+137G>A n.700+137G>A n.457G>A n.692G>A n.562G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592807G= | CA1200667085 | NAXE | c.516+137G= (n.516+137G=) n.763G= c.405+137G= (n.405+137G=) n.555+137G= n.720+137G= n.700+137G= n.457G= n.692G= n.562G= | |
1 | g.156592807G>T | CA2648419558 | NAXE | c.516+137G>T (n.516+137G>T) n.763G>T c.405+137G>T (n.405+137G>T) n.555+137G>T n.720+137G>T n.700+137G>T n.457G>T n.692G>T n.562G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592808C>A | CA2648419560 | NAXE | c.516+138C>A (n.516+138C>A) n.764C>A c.405+138C>A (n.405+138C>A) n.555+138C>A n.720+138C>A n.700+138C>A n.458C>A n.693C>A n.563C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592808C= | CA1200667086 | NAXE | c.516+138C= (n.516+138C=) n.764C= c.405+138C= (n.405+138C=) n.555+138C= n.720+138C= n.700+138C= n.458C= n.693C= n.563C= | |
1 | g.156592808C>T | CA31065845 | NAXE | c.516+138C>T (n.516+138C>T) n.764C>T c.405+138C>T (n.405+138C>T) n.555+138C>T n.720+138C>T n.700+138C>T n.458C>T n.693C>T n.563C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592808_156592810del | CA2648419559 | NAXE | c.516+138_516+140del (n.516+138_516+140del) n.764_766del c.405+138_405+140del (n.405+138_405+140del) n.555+138_555+140del n.720+138_720+140del n.700+138_700+140del n.458_460del n.693_695del n.563_565del | gnomAD v4 |
1 | g.156592809A>C | CA2648419561 | NAXE | c.516+139A>C (n.516+139A>C) n.765A>C c.405+139A>C (n.405+139A>C) n.555+139A>C n.720+139A>C n.700+139A>C n.459A>C n.694A>C n.564A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592809A>G | CA2648419562 | NAXE | c.516+139A>G (n.516+139A>G) n.765A>G c.405+139A>G (n.405+139A>G) n.555+139A>G n.720+139A>G n.700+139A>G n.459A>G n.694A>G n.564A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592810A= | CA1200667087 | NAXE | c.516+140A= (n.516+140A=) n.766A= c.405+140A= (n.405+140A=) n.555+140A= n.720+140A= n.700+140A= n.460A= n.695A= n.565A= | |
1 | g.156592810A>G | CA1200667088 | NAXE | c.516+140A>G (n.516+140A>G) n.766A>G c.405+140A>G (n.405+140A>G) n.555+140A>G n.720+140A>G n.700+140A>G n.460A>G n.695A>G n.565A>G | dbSNP |
1 | g.156592810A>T | CA2648419563 | NAXE | c.516+140A>T (n.516+140A>T) n.766A>T c.405+140A>T (n.405+140A>T) n.555+140A>T n.720+140A>T n.700+140A>T n.460A>T n.695A>T n.565A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592811G>A | CA2648419564 | NAXE | c.516+141G>A (n.516+141G>A) n.767G>A c.405+141G>A (n.405+141G>A) n.555+141G>A n.720+141G>A n.700+141G>A n.461G>A n.696G>A n.566G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592813G>A | CA31065854 | NAXE | c.516+143G>A (n.516+143G>A) n.769G>A c.405+143G>A (n.405+143G>A) n.555+143G>A n.720+143G>A n.700+143G>A n.463G>A n.698G>A n.568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592813G= | CA1200667089 | NAXE | c.516+143G= (n.516+143G=) n.769G= c.405+143G= (n.405+143G=) n.555+143G= n.720+143G= n.700+143G= n.463G= n.698G= n.568G= | |
1 | g.156592813G>T | CA2648419565 | NAXE | c.516+143G>T (n.516+143G>T) n.769G>T c.405+143G>T (n.405+143G>T) n.555+143G>T n.720+143G>T n.700+143G>T n.463G>T n.698G>T n.568G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592814C>A | CA2648419566 | NAXE | c.516+144C>A (n.516+144C>A) n.770C>A c.405+144C>A (n.405+144C>A) n.555+144C>A n.720+144C>A n.700+144C>A n.464C>A n.699C>A n.569C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592814C= | CA1200667090 | NAXE | c.516+144C= (n.516+144C=) n.770C= c.405+144C= (n.405+144C=) n.555+144C= n.720+144C= n.700+144C= n.464C= n.699C= n.569C= | |
1 | g.156592814C>T | CA889764731 | NAXE | c.516+144C>T (n.516+144C>T) n.770C>T c.405+144C>T (n.405+144C>T) n.555+144C>T n.720+144C>T n.700+144C>T n.464C>T n.699C>T n.569C>T | dbSNP |
1 | g.156592815C>A | CA2648419567 | NAXE | c.516+145C>A (n.516+145C>A) n.771C>A c.405+145C>A (n.405+145C>A) n.555+145C>A n.720+145C>A n.700+145C>A n.465C>A n.700C>A n.570C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592817T>A | CA2648419568 | NAXE | c.516+147T>A (n.516+147T>A) n.773T>A c.405+147T>A (n.405+147T>A) n.555+147T>A n.720+147T>A n.700+147T>A n.467T>A n.702T>A n.572T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592817T>C | CA2697463084 | NAXE | c.516+147T>C (n.516+147T>C) n.773T>C c.405+147T>C (n.405+147T>C) n.555+147T>C n.720+147T>C n.700+147T>C n.467T>C n.702T>C n.572T>C | dbSNP |
1 | g.156592817_156592820delinsTCTC | CA1200667091 | NAXE | c.516+147_516+150delinsTCTC (n.516+147_516+150delinsTCTC) n.773_776delinsTCTC c.405+147_405+150delinsTCTC (n.405+147_405+150delinsTCTC) n.555+147_555+150delinsTCTC n.720+147_720+150delinsTCTC n.700+147_700+150delinsTCTC n.467_470delinsTCTC n.702_705delinsTCTC n.572_575delinsTCTC | |
1 | g.156592818C>A | CA2648419569 | NAXE | c.516+148C>A (n.516+148C>A) n.774C>A c.405+148C>A (n.405+148C>A) n.555+148C>A n.720+148C>A n.700+148C>A n.468C>A n.703C>A n.573C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592823_156592825del | CA526486107 | NAXE | c.516+153_516+155del (n.516+153_516+155del) n.779_781del c.405+153_405+155del (n.405+153_405+155del) n.555+153_555+155del n.720+153_720+155del n.700+153_700+155del n.473_475del n.708_710del n.578_580del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592820C>A | CA2648419571 | NAXE | c.516+150C>A (n.516+150C>A) n.776C>A c.405+150C>A (n.405+150C>A) n.555+150C>A n.720+150C>A n.700+150C>A n.470C>A n.705C>A n.575C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592820C>T | CA2648419570 | NAXE | c.516+150C>T (n.516+150C>T) n.776C>T c.405+150C>T (n.405+150C>T) n.555+150C>T n.720+150C>T n.700+150C>T n.470C>T n.705C>T n.575C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592821C>A | CA2648419572 | NAXE | c.516+151C>A (n.516+151C>A) n.777C>A c.405+151C>A (n.405+151C>A) n.555+151C>A n.720+151C>A n.700+151C>A n.471C>A n.706C>A n.576C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592821C= | CA1200667092 | NAXE | c.516+151C= (n.516+151C=) n.777C= c.405+151C= (n.405+151C=) n.555+151C= n.720+151C= n.700+151C= n.471C= n.706C= n.576C= | |
1 | g.156592821C>G | CA1200667093 | NAXE | c.516+151C>G (n.516+151C>G) n.777C>G c.405+151C>G (n.405+151C>G) n.555+151C>G n.720+151C>G n.700+151C>G n.471C>G n.706C>G n.576C>G | dbSNP |
1 | g.156592821C>T | CA526486108 | NAXE | c.516+151C>T (n.516+151C>T) n.777C>T c.405+151C>T (n.405+151C>T) n.555+151C>T n.720+151C>T n.700+151C>T n.471C>T n.706C>T n.576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592822T>C | CA2573574655 | NAXE | c.516+152T>C (n.516+152T>C) n.778T>C c.405+152T>C (n.405+152T>C) n.555+152T>C n.720+152T>C n.700+152T>C n.472T>C n.707T>C n.577T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592823C>A | CA2648419573 | NAXE | c.516+153C>A (n.516+153C>A) n.779C>A c.405+153C>A (n.405+153C>A) n.555+153C>A n.720+153C>A n.700+153C>A n.473C>A n.708C>A n.578C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592823C= | CA1200667094 | NAXE | c.516+153C= (n.516+153C=) n.779C= c.405+153C= (n.405+153C=) n.555+153C= n.720+153C= n.700+153C= n.473C= n.708C= n.578C= | |
1 | g.156592823C>T | CA1200667095 | NAXE | c.516+153C>T (n.516+153C>T) n.779C>T c.405+153C>T (n.405+153C>T) n.555+153C>T n.720+153C>T n.700+153C>T n.473C>T n.708C>T n.578C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592824C>A | CA2648419574 | NAXE | c.516+154C>A (n.516+154C>A) n.780C>A c.405+154C>A (n.405+154C>A) n.555+154C>A n.720+154C>A n.700+154C>A n.474C>A n.709C>A n.579C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592824C= | CA1200667096 | NAXE | c.516+154C= (n.516+154C=) n.780C= c.405+154C= (n.405+154C=) n.555+154C= n.720+154C= n.700+154C= n.474C= n.709C= n.579C= | |
1 | g.156592824C>T | CA1008098344 | NAXE | c.516+154C>T (n.516+154C>T) n.780C>T c.405+154C>T (n.405+154C>T) n.555+154C>T n.720+154C>T n.700+154C>T n.474C>T n.709C>T n.579C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592825T>A | CA2648419575 | NAXE | c.516+155T>A (n.516+155T>A) n.781T>A c.405+155T>A (n.405+155T>A) n.555+155T>A n.720+155T>A n.700+155T>A n.475T>A n.710T>A n.580T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592825T>C | CA2648419576 | NAXE | c.516+155T>C (n.516+155T>C) n.781T>C c.405+155T>C (n.405+155T>C) n.555+155T>C n.720+155T>C n.700+155T>C n.475T>C n.710T>C n.580T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592826T>A | CA2648419577 | NAXE | c.516+156T>A (n.516+156T>A) n.782T>A c.405+156T>A (n.405+156T>A) n.555+156T>A n.720+156T>A n.700+156T>A n.476T>A n.711T>A n.581T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592826T>C | CA2648419578 | NAXE | c.516+156T>C (n.516+156T>C) n.782T>C c.405+156T>C (n.405+156T>C) n.555+156T>C n.720+156T>C n.700+156T>C n.476T>C n.711T>C n.581T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592827C>A | CA2648419579 | NAXE | c.516+157C>A (n.516+157C>A) n.783C>A c.405+157C>A (n.405+157C>A) n.555+157C>A n.720+157C>A n.700+157C>A n.477C>A n.712C>A n.582C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592827C>T | CA2648419580 | NAXE | c.516+157C>T (n.516+157C>T) n.783C>T c.405+157C>T (n.405+157C>T) n.555+157C>T n.720+157C>T n.700+157C>T n.477C>T n.712C>T n.582C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592827_156592829delinsCAT | CA1200667097 | NAXE | c.516+157_516+159delinsCAT (n.516+157_516+159delinsCAT) n.783_785delinsCAT c.405+157_405+159delinsCAT (n.405+157_405+159delinsCAT) n.555+157_555+159delinsCAT n.720+157_720+159delinsCAT n.700+157_700+159delinsCAT n.477_479delinsCAT n.712_714delinsCAT n.582_584delinsCAT | |
1 | g.156592828A>G | CA2648419581 | NAXE | c.516+158A>G (n.516+158A>G) n.784A>G c.405+158A>G (n.405+158A>G) n.555+158A>G n.720+158A>G n.700+158A>G n.478A>G n.713A>G n.583A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592829_156592830del | CA889764760 | NAXE | c.516+159_516+160del (n.516+159_516+160del) n.785_786del c.405+159_405+160del (n.405+159_405+160del) n.555+159_555+160del n.720+159_720+160del n.700+159_700+160del n.479_480del n.714_715del n.584_585del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592829T>A | CA526486109 | NAXE | c.516+159T>A (n.516+159T>A) n.785T>A c.405+159T>A (n.405+159T>A) n.555+159T>A n.720+159T>A n.700+159T>A n.479T>A n.714T>A n.584T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592829T>C | CA2648419582 | NAXE | c.516+159T>C (n.516+159T>C) n.785T>C c.405+159T>C (n.405+159T>C) n.555+159T>C n.720+159T>C n.700+159T>C n.479T>C n.714T>C n.584T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592829T= | CA1200667098 | NAXE | c.516+159T= (n.516+159T=) n.785T= c.405+159T= (n.405+159T=) n.555+159T= n.720+159T= n.700+159T= n.479T= n.714T= n.584T= | |
1 | g.156592830A= | CA1200667099 | NAXE | c.516+160A= (n.516+160A=) n.786A= c.405+160A= (n.405+160A=) n.555+160A= n.720+160A= n.700+160A= n.480A= n.715A= n.585A= | |
1 | g.156592830A>G | CA1200667100 | NAXE | c.516+160A>G (n.516+160A>G) n.786A>G c.405+160A>G (n.405+160A>G) n.555+160A>G n.720+160A>G n.700+160A>G n.480A>G n.715A>G n.585A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592830A>T | CA2648419583 | NAXE | c.516+160A>T (n.516+160A>T) n.786A>T c.405+160A>T (n.405+160A>T) n.555+160A>T n.720+160A>T n.700+160A>T n.480A>T n.715A>T n.585A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592831A>C | CA2648419585 | NAXE | c.516+161A>C (n.516+161A>C) n.787A>C c.405+161A>C (n.405+161A>C) n.555+161A>C n.720+161A>C n.700+161A>C n.481A>C n.716A>C n.586A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592831A>G | CA2648419584 | NAXE | c.516+161A>G (n.516+161A>G) n.787A>G c.405+161A>G (n.405+161A>G) n.555+161A>G n.720+161A>G n.700+161A>G n.481A>G n.716A>G n.586A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592832A>G | CA2648419586 | NAXE | c.516+162A>G (n.516+162A>G) n.788A>G c.405+162A>G (n.405+162A>G) n.555+162A>G n.720+162A>G n.700+162A>G n.482A>G n.717A>G n.587A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592832_156592834delinsAGT | CA1200667101 | NAXE | c.516+162_516+164delinsAGT (n.516+162_516+164delinsAGT) n.788_790delinsAGT c.405+162_405+164delinsAGT (n.405+162_405+164delinsAGT) n.555+162_555+164delinsAGT n.720+162_720+164delinsAGT n.700+162_700+164delinsAGT n.482_484delinsAGT n.717_719delinsAGT n.587_589delinsAGT | |
1 | g.156592833G>T | CA2648419587 | NAXE | c.516+163G>T (n.516+163G>T) n.789G>T c.405+163G>T (n.405+163G>T) n.555+163G>T n.720+163G>T n.700+163G>T n.483G>T n.718G>T n.588G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592836_156592837del | CA1200667102 | NAXE | c.516+166_516+167del (n.516+166_516+167del) n.792_793del c.405+166_405+167del (n.405+166_405+167del) n.555+166_555+167del n.720+166_720+167del n.700+166_700+167del n.486_487del n.721_722del n.591_592del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592834T>C | CA2648419588 | NAXE | c.516+164T>C (n.516+164T>C) n.790T>C c.405+164T>C (n.405+164T>C) n.555+164T>C n.720+164T>C n.700+164T>C n.484T>C n.719T>C n.589T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592835G>A | CA2648419589 | NAXE | c.516+165G>A (n.516+165G>A) n.791G>A c.405+165G>A (n.405+165G>A) n.555+165G>A n.720+165G>A n.700+165G>A n.485G>A n.720G>A n.590G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592835G>T | CA2648419590 | NAXE | c.516+165G>T (n.516+165G>T) n.791G>T c.405+165G>T (n.405+165G>T) n.555+165G>T n.720+165G>T n.700+165G>T n.485G>T n.720G>T n.590G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592836T>C | CA2648419591 | NAXE | c.516+166T>C (n.516+166T>C) n.792T>C c.405+166T>C (n.405+166T>C) n.555+166T>C n.720+166T>C n.700+166T>C n.486T>C n.721T>C n.591T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592837G>C | CA2648419592 | NAXE | c.516+167G>C (n.516+167G>C) n.793G>C c.405+167G>C (n.405+167G>C) n.555+167G>C n.720+167G>C n.700+167G>C n.487G>C n.722G>C n.592G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592837G>T | CA2648419593 | NAXE | c.516+167G>T (n.516+167G>T) n.793G>T c.405+167G>T (n.405+167G>T) n.555+167G>T n.720+167G>T n.700+167G>T n.487G>T n.722G>T n.592G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592838C>A | CA2648419594 | NAXE | c.516+168C>A (n.516+168C>A) n.794C>A c.405+168C>A (n.405+168C>A) n.555+168C>A n.720+168C>A n.700+168C>A n.488C>A n.723C>A n.593C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592838C= | CA1200667103 | NAXE | c.516+168C= (n.516+168C=) n.794C= c.405+168C= (n.405+168C=) n.555+168C= n.720+168C= n.700+168C= n.488C= n.723C= n.593C= | |
1 | g.156592838C>T | CA889764769 | NAXE | c.516+168C>T (n.516+168C>T) n.794C>T c.405+168C>T (n.405+168C>T) n.555+168C>T n.720+168C>T n.700+168C>T n.488C>T n.723C>T n.593C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592839T>C | CA2648419595 | NAXE | c.516+169T>C (n.516+169T>C) n.795T>C c.405+169T>C (n.405+169T>C) n.555+169T>C n.720+169T>C n.700+169T>C n.489T>C n.724T>C n.594T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592840C>A | CA2648419597 | NAXE | c.516+170C>A (n.516+170C>A) n.796C>A c.405+170C>A (n.405+170C>A) n.555+170C>A n.720+170C>A n.700+170C>A n.490C>A n.725C>A n.595C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592840C>T | CA2648419596 | NAXE | c.516+170C>T (n.516+170C>T) n.796C>T c.405+170C>T (n.405+170C>T) n.555+170C>T n.720+170C>T n.700+170C>T n.490C>T n.725C>T n.595C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592841del | CA2648419598 | NAXE | c.516+171del (n.516+171del) n.797del c.405+171del (n.405+171del) n.555+171del n.720+171del n.700+171del n.491del n.726del n.596del | gnomAD v4 |
1 | g.156592840_156592841insTGTGCTCGA | CA2648419600 | NAXE | c.516+170_516+171insTGTGCTCGA (n.516+170_516+171insTGTGCTCGA) n.796_797insTGTGCTCGA c.405+170_405+171insTGTGCTCGA (n.405+170_405+171insTGTGCTCGA) n.555+170_555+171insTGTGCTCGA n.720+170_720+171insTGTGCTCGA n.700+170_700+171insTGTGCTCGA n.490_491insTGTGCTCGA n.725_726insTGTGCTCGA n.595_596insTGTGCTCGA | gnomAD v4 |
1 | g.156592841C>A | CA2648419599 | NAXE | c.516+171C>A (n.516+171C>A) n.797C>A c.405+171C>A (n.405+171C>A) n.555+171C>A n.720+171C>A n.700+171C>A n.491C>A n.726C>A n.596C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592842A= | CA1200667104 | NAXE | c.516+172A= (n.516+172A=) n.798A= c.405+172A= (n.405+172A=) n.555+172A= n.720+172A= n.700+172A= n.492A= n.727A= n.597A= | |
1 | g.156592842A>C | CA2648419601 | NAXE | c.516+172A>C (n.516+172A>C) n.798A>C c.405+172A>C (n.405+172A>C) n.555+172A>C n.720+172A>C n.700+172A>C n.492A>C n.727A>C n.597A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592842A>G | CA1008098348 | NAXE | c.516+172A>G (n.516+172A>G) n.798A>G c.405+172A>G (n.405+172A>G) n.555+172A>G n.720+172A>G n.700+172A>G n.492A>G n.727A>G n.597A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592842A>T | CA1200667105 | NAXE | c.516+172A>T (n.516+172A>T) n.798A>T c.405+172A>T (n.405+172A>T) n.555+172A>T n.720+172A>T n.700+172A>T n.492A>T n.727A>T n.597A>T | dbSNP |
1 | g.156592842_156592843insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG | CA2648419602 | NAXE | c.516+172_516+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG (n.516+172_516+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG) n.798_799insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG c.405+172_405+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG (n.405+172_405+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG) n.555+172_555+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG n.720+172_720+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG n.700+172_700+173insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG n.492_493insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG n.727_728insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG n.597_598insCCTCAAACTCTTTGTGAGTATGTGGGGAGGGGCTGTGGGGGAGGAGGGCG | gnomAD v4 |
1 | g.156592844G>A | CA2648419603 | NAXE | c.516+174G>A (n.516+174G>A) n.800G>A c.405+174G>A (n.405+174G>A) n.555+174G>A n.720+174G>A n.700+174G>A n.494G>A n.729G>A n.599G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592844G>T | CA2648419604 | NAXE | c.516+174G>T (n.516+174G>T) n.800G>T c.405+174G>T (n.405+174G>T) n.555+174G>T n.720+174G>T n.700+174G>T n.494G>T n.729G>T n.599G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592845A>G | CA2648419605 | NAXE | c.516+175A>G (n.516+175A>G) n.801A>G c.405+175A>G (n.405+175A>G) n.555+175A>G n.720+175A>G n.700+175A>G n.495A>G n.730A>G n.600A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592846G>A | CA1008098351 | NAXE | c.516+176G>A (n.516+176G>A) n.802G>A c.405+176G>A (n.405+176G>A) n.555+176G>A n.720+176G>A n.700+176G>A n.496G>A n.731G>A n.601G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592846G= | CA1200667106 | NAXE | c.516+176G= (n.516+176G=) n.802G= c.405+176G= (n.405+176G=) n.555+176G= n.720+176G= n.700+176G= n.496G= n.731G= n.601G= | |
1 | g.156592847T>C | CA2648419606 | NAXE | c.516+177T>C (n.516+177T>C) n.803T>C c.405+177T>C (n.405+177T>C) n.555+177T>C n.720+177T>C n.700+177T>C n.497T>C n.732T>C n.602T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592847T>G | CA2648419607 | NAXE | c.516+177T>G (n.516+177T>G) n.803T>G c.405+177T>G (n.405+177T>G) n.555+177T>G n.720+177T>G n.700+177T>G n.497T>G n.732T>G n.602T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592847T= | CA1200667107 | NAXE | c.516+177T= (n.516+177T=) n.803T= c.405+177T= (n.405+177T=) n.555+177T= n.720+177T= n.700+177T= n.497T= n.732T= n.602T= | |
1 | g.156592847_156592848insA | CA2648419608 | NAXE | c.516+177_516+178insA (n.516+177_516+178insA) n.803_804insA c.405+177_405+178insA (n.405+177_405+178insA) n.555+177_555+178insA n.720+177_720+178insA n.700+177_700+178insA n.497_498insA n.732_733insA n.602_603insA | gnomAD v4 |
1 | g.156592849_156592850dup | CA526486110 | NAXE | c.516+179_516+180dup (n.516+179_516+180dup) n.805_806dup c.405+179_405+180dup (n.405+179_405+180dup) n.555+179_555+180dup n.720+179_720+180dup n.700+179_700+180dup n.499_500dup n.734_735dup n.604_605dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592848_156592849insA | CA2648419609 | NAXE | c.516+178_516+179insA (n.516+178_516+179insA) n.804_805insA c.405+178_405+179insA (n.405+178_405+179insA) n.555+178_555+179insA n.720+178_720+179insA n.700+178_700+179insA n.498_499insA n.733_734insA n.603_604insA | gnomAD v4 |
1 | g.156592849C>A | CA31065860 | NAXE | c.516+179C>A (n.516+179C>A) n.805C>A c.405+179C>A (n.405+179C>A) n.555+179C>A n.720+179C>A n.700+179C>A n.499C>A n.734C>A n.604C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592849C= | CA1141186035 | NAXE | c.516+179C= (n.516+179C=) n.805C= c.405+179C= (n.405+179C=) n.555+179C= n.720+179C= n.700+179C= n.499C= n.734C= n.604C= | |
1 | g.156592849C>T | CA889764786 | NAXE | c.516+179C>T (n.516+179C>T) n.805C>T c.405+179C>T (n.405+179C>T) n.555+179C>T n.720+179C>T n.700+179C>T n.499C>T n.734C>T n.604C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |