| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156592710C>A | CA2648419459 | NAXE | c.516+40C>A (n.516+40C>A) n.666C>A c.405+40C>A (n.405+40C>A) n.555+40C>A n.720+40C>A n.700+40C>A n.360C>A n.595C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592710C>T | CA2573574644 | NAXE | c.516+40C>T (n.516+40C>T) n.666C>T c.405+40C>T (n.405+40C>T) n.555+40C>T n.720+40C>T n.700+40C>T n.360C>T n.595C>T n.465C>T | |
| 1 | g.156592711A= | CA1146010646 | NAXE | c.516+41A= (n.516+41A=) n.667A= c.405+41A= (n.405+41A=) n.555+41A= n.720+41A= n.700+41A= n.361A= n.596A= n.466A= | |
| 1 | g.156592711A>G | CA1162808 | NAXE | c.516+41A>G (n.516+41A>G) n.667A>G c.405+41A>G (n.405+41A>G) n.555+41A>G n.720+41A>G n.700+41A>G n.361A>G n.596A>G n.466A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592712C= | CA1147132436 | NAXE | c.516+42C= (n.516+42C=) n.668C= c.405+42C= (n.405+42C=) n.555+42C= n.720+42C= n.700+42C= n.362C= n.597C= n.467C= | |
| 1 | g.156592712C>G | CA2648419461 | NAXE | c.516+42C>G (n.516+42C>G) n.668C>G c.405+42C>G (n.405+42C>G) n.555+42C>G n.720+42C>G n.700+42C>G n.362C>G n.597C>G n.467C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592712C>T | CA31065817 | NAXE | c.516+42C>T (n.516+42C>T) n.668C>T c.405+42C>T (n.405+42C>T) n.555+42C>T n.720+42C>T n.700+42C>T n.362C>T n.597C>T n.467C>T | dbSNP |
| 1 | g.156592713T>C | CA2648419463 | NAXE | c.516+43T>C (n.516+43T>C) n.669T>C c.405+43T>C (n.405+43T>C) n.555+43T>C n.720+43T>C n.700+43T>C n.363T>C n.598T>C n.468T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592714G>A | CA421087896 | NAXE | c.516+44G>A (n.516+44G>A) n.670G>A c.405+44G>A (n.405+44G>A) n.555+44G>A n.720+44G>A n.700+44G>A n.364G>A n.599G>A n.469G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592714G>C | CA2648419466 | NAXE | c.516+44G>C (n.516+44G>C) n.670G>C c.405+44G>C (n.405+44G>C) n.555+44G>C n.720+44G>C n.700+44G>C n.364G>C n.599G>C n.469G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592715C>A | CA2573927633 | NAXE | c.516+45C>A (n.516+45C>A) n.671C>A c.405+45C>A (n.405+45C>A) n.555+45C>A n.720+45C>A n.700+45C>A n.365C>A n.600C>A n.470C>A | |
| 1 | g.156592715C= | CA1149053968 | NAXE | c.516+45C= (n.516+45C=) n.671C= c.405+45C= (n.405+45C=) n.555+45C= n.720+45C= n.700+45C= n.365C= n.600C= n.470C= | |
| 1 | g.156592715C>G | CA1162809 | NAXE | c.516+45C>G (n.516+45C>G) n.671C>G c.405+45C>G (n.405+45C>G) n.555+45C>G n.720+45C>G n.700+45C>G n.365C>G n.600C>G n.470C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592715C>T | CA526486098 | NAXE | c.516+45C>T (n.516+45C>T) n.671C>T c.405+45C>T (n.405+45C>T) n.555+45C>T n.720+45C>T n.700+45C>T n.365C>T n.600C>T n.470C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592716C>A | CA2648419468 | NAXE | c.516+46C>A (n.516+46C>A) n.672C>A c.405+46C>A (n.405+46C>A) n.555+46C>A n.720+46C>A n.700+46C>A n.366C>A n.601C>A n.471C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592716C= | CA1200667050 | NAXE | c.516+46C= (n.516+46C=) n.672C= c.405+46C= (n.405+46C=) n.555+46C= n.720+46C= n.700+46C= n.366C= n.601C= n.471C= | |
| 1 | g.156592716C>G | CA2648419469 | NAXE | c.516+46C>G (n.516+46C>G) n.672C>G c.405+46C>G (n.405+46C>G) n.555+46C>G n.720+46C>G n.700+46C>G n.366C>G n.601C>G n.471C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592717T>C | CA2573927635 | NAXE | c.516+47T>C (n.516+47T>C) n.673T>C c.405+47T>C (n.405+47T>C) n.555+47T>C n.720+47T>C n.700+47T>C n.367T>C n.602T>C n.472T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592719_156592720dup | CA1008098312 | NAXE | c.516+49_516+50dup (n.516+49_516+50dup) n.675_676dup c.405+49_405+50dup (n.405+49_405+50dup) n.555+49_555+50dup n.720+49_720+50dup n.700+49_700+50dup n.369_370dup n.604_605dup n.474_475dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592718G>A | CA1200667052 | NAXE | c.516+48G>A (n.516+48G>A) n.674G>A c.405+48G>A (n.405+48G>A) n.555+48G>A n.720+48G>A n.700+48G>A n.368G>A n.603G>A n.473G>A | dbSNP |
| 1 | g.156592718G= | CA1200667051 | NAXE | c.516+48G= (n.516+48G=) n.674G= c.405+48G= (n.405+48G=) n.555+48G= n.720+48G= n.700+48G= n.368G= n.603G= n.473G= | |
| 1 | g.156592725_156592729del | CA2746250210 | NAXE | c.516+55_516+59del (n.516+55_516+59del) n.681_685del c.405+55_405+59del (n.405+55_405+59del) n.555+55_555+59del n.720+55_720+59del n.700+55_700+59del n.375_379del n.610_614del n.480_484del | |
| 1 | g.156592720G>A | CA1162810 | NAXE | c.516+50G>A (n.516+50G>A) n.676G>A c.405+50G>A (n.405+50G>A) n.555+50G>A n.720+50G>A n.700+50G>A n.370G>A n.605G>A n.475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592720G>C | CA526486099 | NAXE | c.516+50G>C (n.516+50G>C) n.676G>C c.405+50G>C (n.405+50G>C) n.555+50G>C n.720+50G>C n.700+50G>C n.370G>C n.605G>C n.475G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592720G= | CA1200667053 | NAXE | c.516+50G= (n.516+50G=) n.676G= c.405+50G= (n.405+50G=) n.555+50G= n.720+50G= n.700+50G= n.370G= n.605G= n.475G= | |
| 1 | g.156592720G>T | CA2573574645 | NAXE | c.516+50G>T (n.516+50G>T) n.676G>T c.405+50G>T (n.405+50G>T) n.555+50G>T n.720+50G>T n.700+50G>T n.370G>T n.605G>T n.475G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592721C>A | CA2648419470 | NAXE | c.516+51C>A (n.516+51C>A) n.677C>A c.405+51C>A (n.405+51C>A) n.555+51C>A n.720+51C>A n.700+51C>A n.371C>A n.606C>A n.476C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592721C>T | CA2573574646 | NAXE | c.516+51C>T (n.516+51C>T) n.677C>T c.405+51C>T (n.405+51C>T) n.555+51C>T n.720+51C>T n.700+51C>T n.371C>T n.606C>T n.476C>T | |
| 1 | g.156592724T>A | CA2573574647 | NAXE | c.516+54T>A (n.516+54T>A) n.680T>A c.405+54T>A (n.405+54T>A) n.555+54T>A n.720+54T>A n.700+54T>A n.374T>A n.609T>A n.479T>A | |
| 1 | g.156592725G>A | CA2648419471 | NAXE | c.516+55G>A (n.516+55G>A) n.681G>A c.405+55G>A (n.405+55G>A) n.555+55G>A n.720+55G>A n.700+55G>A n.375G>A n.610G>A n.480G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592728C>A | CA2573574648 | NAXE | c.516+58C>A (n.516+58C>A) n.684C>A c.405+58C>A (n.405+58C>A) n.555+58C>A n.720+58C>A n.700+58C>A n.378C>A n.613C>A n.483C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592728C>T | CA2529646399 | NAXE | c.516+58C>T (n.516+58C>T) n.684C>T c.405+58C>T (n.405+58C>T) n.555+58C>T n.720+58C>T n.700+58C>T n.378C>T n.613C>T n.483C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592729T>A | CA2573927659 | NAXE | c.516+59T>A (n.516+59T>A) n.685T>A c.405+59T>A (n.405+59T>A) n.555+59T>A n.720+59T>A n.700+59T>A n.379T>A n.614T>A n.484T>A | |
| 1 | g.156592730T>C | CA2573927669 | NAXE | c.516+60T>C (n.516+60T>C) n.686T>C c.405+60T>C (n.405+60T>C) n.555+60T>C n.720+60T>C n.700+60T>C n.380T>C n.615T>C n.485T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592730T= | CA1200667054 | NAXE | c.516+60T= (n.516+60T=) n.686T= c.405+60T= (n.405+60T=) n.555+60T= n.720+60T= n.700+60T= n.380T= n.615T= n.485T= | |
| 1 | g.156592732dup | CA1200667055 | NAXE | c.516+62dup (n.516+62dup) n.688dup c.405+62dup (n.405+62dup) n.555+62dup n.720+62dup n.700+62dup n.382dup n.617dup n.487dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592732del | CA2648419472 | NAXE | c.516+62del (n.516+62del) n.688del c.405+62del (n.405+62del) n.555+62del n.720+62del n.700+62del n.382del n.617del n.487del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592732C>A | CA2648419473 | NAXE | c.516+62C>A (n.516+62C>A) n.688C>A c.405+62C>A (n.405+62C>A) n.555+62C>A n.720+62C>A n.700+62C>A n.382C>A n.617C>A n.487C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592732C>T | CA2648419474 | NAXE | c.516+62C>T (n.516+62C>T) n.688C>T c.405+62C>T (n.405+62C>T) n.555+62C>T n.720+62C>T n.700+62C>T n.382C>T n.617C>T n.487C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592733T>C | CA1200667057 | NAXE | c.516+63T>C (n.516+63T>C) n.689T>C c.405+63T>C (n.405+63T>C) n.555+63T>C n.720+63T>C n.700+63T>C n.383T>C n.618T>C n.488T>C | dbSNP |
| 1 | g.156592733T= | CA1200667056 | NAXE | c.516+63T= (n.516+63T=) n.689T= c.405+63T= (n.405+63T=) n.555+63T= n.720+63T= n.700+63T= n.383T= n.618T= n.488T= | |
| 1 | g.156592734del | CA2573927709 | NAXE | c.516+64del (n.516+64del) n.690del c.405+64del (n.405+64del) n.555+64del n.720+64del n.700+64del n.384del n.619del n.489del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592734T>A | CA2648419475 | NAXE | c.516+64T>A (n.516+64T>A) n.690T>A c.405+64T>A (n.405+64T>A) n.555+64T>A n.720+64T>A n.700+64T>A n.384T>A n.619T>A n.489T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592734T>G | CA2648419476 | NAXE | c.516+64T>G (n.516+64T>G) n.690T>G c.405+64T>G (n.405+64T>G) n.555+64T>G n.720+64T>G n.700+64T>G n.384T>G n.619T>G n.489T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592735del | CA2648419478 | NAXE | c.516+65del (n.516+65del) n.691del c.405+65del (n.405+65del) n.555+65del n.720+65del n.700+65del n.385del n.620del n.490del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592735C>A | CA2648419480 | NAXE | c.516+65C>A (n.516+65C>A) n.691C>A c.405+65C>A (n.405+65C>A) n.555+65C>A n.720+65C>A n.700+65C>A n.385C>A n.620C>A n.490C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592735C= | CA1200667058 | NAXE | c.516+65C= (n.516+65C=) n.691C= c.405+65C= (n.405+65C=) n.555+65C= n.720+65C= n.700+65C= n.385C= n.620C= n.490C= | |
| 1 | g.156592735C>G | CA889764641 | NAXE | c.516+65C>G (n.516+65C>G) n.691C>G c.405+65C>G (n.405+65C>G) n.555+65C>G n.720+65C>G n.700+65C>G n.385C>G n.620C>G n.490C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592735C>T | CA1008098316 | NAXE | c.516+65C>T (n.516+65C>T) n.691C>T c.405+65C>T (n.405+65C>T) n.555+65C>T n.720+65C>T n.700+65C>T n.385C>T n.620C>T n.490C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592735_156592737delinsCGT | CA1200667059 | NAXE | c.516+65_516+67delinsCGT (n.516+65_516+67delinsCGT) n.691_693delinsCGT c.405+65_405+67delinsCGT (n.405+65_405+67delinsCGT) n.555+65_555+67delinsCGT n.720+65_720+67delinsCGT n.700+65_700+67delinsCGT n.385_387delinsCGT n.620_622delinsCGT n.490_492delinsCGT | |
| 1 | g.156592736G>A | CA2573927718 | NAXE | c.516+66G>A (n.516+66G>A) n.692G>A c.405+66G>A (n.405+66G>A) n.555+66G>A n.720+66G>A n.700+66G>A n.386G>A n.621G>A n.491G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592736G>C | CA1200667060 | NAXE | c.516+66G>C (n.516+66G>C) n.692G>C c.405+66G>C (n.405+66G>C) n.555+66G>C n.720+66G>C n.700+66G>C n.386G>C n.621G>C n.491G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592736G= | CA1200667061 | NAXE | c.516+66G= (n.516+66G=) n.692G= c.405+66G= (n.405+66G=) n.555+66G= n.720+66G= n.700+66G= n.386G= n.621G= n.491G= | |
| 1 | g.156592738_156592739del | CA889764646 | NAXE | c.516+68_516+69del (n.516+68_516+69del) n.694_695del c.405+68_405+69del (n.405+68_405+69del) n.555+68_555+69del n.720+68_720+69del n.700+68_700+69del n.388_389del n.623_624del n.493_494del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592737dup | CA2648419487 | NAXE | c.516+67dup (n.516+67dup) n.693dup c.405+67dup (n.405+67dup) n.555+67dup n.720+67dup n.700+67dup n.387dup n.622dup n.492dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592738G>T | CA2648419488 | NAXE | c.516+68G>T (n.516+68G>T) n.694G>T c.405+68G>T (n.405+68G>T) n.555+68G>T n.720+68G>T n.700+68G>T n.388G>T n.623G>T n.493G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592738_156592739delinsGT | CA1200667062 | NAXE | c.516+68_516+69delinsGT (n.516+68_516+69delinsGT) n.694_695delinsGT c.405+68_405+69delinsGT (n.405+68_405+69delinsGT) n.555+68_555+69delinsGT n.720+68_720+69delinsGT n.700+68_700+69delinsGT n.388_389delinsGT n.623_624delinsGT n.493_494delinsGT | |
| 1 | g.156592739T>G | CA2648419490 | NAXE | c.516+69T>G (n.516+69T>G) n.695T>G c.405+69T>G (n.405+69T>G) n.555+69T>G n.720+69T>G n.700+69T>G n.389T>G n.624T>G n.494T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592741del | CA889764653 | NAXE | c.516+71del (n.516+71del) n.697del c.405+71del (n.405+71del) n.555+71del n.720+71del n.700+71del n.391del n.626del n.496del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592741T>A | CA2648419492 | NAXE | c.516+71T>A (n.516+71T>A) n.697T>A c.405+71T>A (n.405+71T>A) n.555+71T>A n.720+71T>A n.700+71T>A n.391T>A n.626T>A n.496T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592741T>C | CA2648419493 | NAXE | c.516+71T>C (n.516+71T>C) n.697T>C c.405+71T>C (n.405+71T>C) n.555+71T>C n.720+71T>C n.700+71T>C n.391T>C n.626T>C n.496T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592741_156592742insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA | CA2648419496 | NAXE | c.516+71_516+72insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA (n.516+71_516+72insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA) n.697_698insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA c.405+71_405+72insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA (n.405+71_405+72insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA) n.555+71_555+72insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA n.720+71_720+72insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA n.700+71_700+72insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA n.391_392insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA n.626_627insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA n.496_497insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592742C>A | CA2648419494 | NAXE | c.516+72C>A (n.516+72C>A) n.698C>A c.405+72C>A (n.405+72C>A) n.555+72C>A n.720+72C>A n.700+72C>A n.392C>A n.627C>A n.497C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592743del | CA2648419495 | NAXE | c.516+73del (n.516+73del) n.699del c.405+73del (n.405+73del) n.555+73del n.720+73del n.700+73del n.393del n.628del n.498del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592743C>A | CA2573927771 | NAXE | c.516+73C>A (n.516+73C>A) n.699C>A c.405+73C>A (n.405+73C>A) n.555+73C>A n.720+73C>A n.700+73C>A n.393C>A n.628C>A n.498C>A | |
| 1 | g.156592744A= | CA1200667063 | NAXE | c.516+74A= (n.516+74A=) n.700A= c.405+74A= (n.405+74A=) n.555+74A= n.720+74A= n.700+74A= n.394A= n.629A= n.499A= | |
| 1 | g.156592744A>C | CA526486100 | NAXE | c.516+74A>C (n.516+74A>C) n.700A>C c.405+74A>C (n.405+74A>C) n.555+74A>C n.720+74A>C n.700+74A>C n.394A>C n.629A>C n.499A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592744A>G | CA2573927817 | NAXE | c.516+74A>G (n.516+74A>G) n.700A>G c.405+74A>G (n.405+74A>G) n.555+74A>G n.720+74A>G n.700+74A>G n.394A>G n.629A>G n.499A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592744_156592745delinsAG | CA1200667064 | NAXE | c.516+74_516+75delinsAG (n.516+74_516+75delinsAG) n.700_701delinsAG c.405+74_405+75delinsAG (n.405+74_405+75delinsAG) n.555+74_555+75delinsAG n.720+74_720+75delinsAG n.700+74_700+75delinsAG n.394_395delinsAG n.629_630delinsAG n.499_500delinsAG | |
| 1 | g.156592745G>A | CA2573574649 | NAXE | c.516+75G>A (n.516+75G>A) n.701G>A c.405+75G>A (n.405+75G>A) n.555+75G>A n.720+75G>A n.700+75G>A n.395G>A n.630G>A n.500G>A | |
| 1 | g.156592745G>C | CA31065822 | NAXE | c.516+75G>C (n.516+75G>C) n.701G>C c.405+75G>C (n.405+75G>C) n.555+75G>C n.720+75G>C n.700+75G>C n.395G>C n.630G>C n.500G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592745G= | CA1200667065 | NAXE | c.516+75G= (n.516+75G=) n.701G= c.405+75G= (n.405+75G=) n.555+75G= n.720+75G= n.700+75G= n.395G= n.630G= n.500G= | |
| 1 | g.156592746del | CA1008098319 | NAXE | c.516+76del (n.516+76del) n.702del c.405+76del (n.405+76del) n.555+76del n.720+76del n.700+76del n.396del n.631del n.501del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592746G>A | CA2573927881 | NAXE | c.516+76G>A (n.516+76G>A) n.702G>A c.405+76G>A (n.405+76G>A) n.555+76G>A n.720+76G>A n.700+76G>A n.396G>A n.631G>A n.501G>A | |
| 1 | g.156592746G>T | CA2648419499 | NAXE | c.516+76G>T (n.516+76G>T) n.702G>T c.405+76G>T (n.405+76G>T) n.555+76G>T n.720+76G>T n.700+76G>T n.396G>T n.631G>T n.501G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592747C>A | CA2573927886 | NAXE | c.516+77C>A (n.516+77C>A) n.703C>A c.405+77C>A (n.405+77C>A) n.555+77C>A n.720+77C>A n.700+77C>A n.397C>A n.632C>A n.502C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592747C= | CA1200667066 | NAXE | c.516+77C= (n.516+77C=) n.703C= c.405+77C= (n.405+77C=) n.555+77C= n.720+77C= n.700+77C= n.397C= n.632C= n.502C= | |
| 1 | g.156592747C>G | CA889764667 | NAXE | c.516+77C>G (n.516+77C>G) n.703C>G c.405+77C>G (n.405+77C>G) n.555+77C>G n.720+77C>G n.700+77C>G n.397C>G n.632C>G n.502C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592748T>G | CA2746250211 | NAXE | c.516+78T>G (n.516+78T>G) n.704T>G c.405+78T>G (n.405+78T>G) n.555+78T>G n.720+78T>G n.700+78T>G n.398T>G n.633T>G n.503T>G | |
| 1 | g.156592749G>A | CA1200667068 | NAXE | c.516+79G>A (n.516+79G>A) n.705G>A c.405+79G>A (n.405+79G>A) n.555+79G>A n.720+79G>A n.700+79G>A n.399G>A n.634G>A n.504G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592749G= | CA1200667067 | NAXE | c.516+79G= (n.516+79G=) n.705G= c.405+79G= (n.405+79G=) n.555+79G= n.720+79G= n.700+79G= n.399G= n.634G= n.504G= | |
| 1 | g.156592749G>T | CA2648419500 | NAXE | c.516+79G>T (n.516+79G>T) n.705G>T c.405+79G>T (n.405+79G>T) n.555+79G>T n.720+79G>T n.700+79G>T n.399G>T n.634G>T n.504G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592750A>G | CA2573927892 | NAXE | c.516+80A>G (n.516+80A>G) n.706A>G c.405+80A>G (n.405+80A>G) n.555+80A>G n.720+80A>G n.700+80A>G n.400A>G n.635A>G n.505A>G | |
| 1 | g.156592751G>T | CA2648419501 | NAXE | c.516+81G>T (n.516+81G>T) n.707G>T c.405+81G>T (n.405+81G>T) n.555+81G>T n.720+81G>T n.700+81G>T n.401G>T n.636G>T n.506G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592752C>A | CA2573927983 | NAXE | c.516+82C>A (n.516+82C>A) n.708C>A c.405+82C>A (n.405+82C>A) n.555+82C>A n.720+82C>A n.700+82C>A n.402C>A n.637C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592752C= | CA1200667069 | NAXE | c.516+82C= (n.516+82C=) n.708C= c.405+82C= (n.405+82C=) n.555+82C= n.720+82C= n.700+82C= n.402C= n.637C= n.507C= | |
| 1 | g.156592752C>T | CA1008098324 | NAXE | c.516+82C>T (n.516+82C>T) n.708C>T c.405+82C>T (n.405+82C>T) n.555+82C>T n.720+82C>T n.700+82C>T n.402C>T n.637C>T n.507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592753T>A | CA2573927984 | NAXE | c.516+83T>A (n.516+83T>A) n.709T>A c.405+83T>A (n.405+83T>A) n.555+83T>A n.720+83T>A n.700+83T>A n.403T>A n.638T>A n.508T>A | |
| 1 | g.156592753_156592754delinsTC | CA1200667070 | NAXE | c.516+83_516+84delinsTC (n.516+83_516+84delinsTC) n.709_710delinsTC c.405+83_405+84delinsTC (n.405+83_405+84delinsTC) n.555+83_555+84delinsTC n.720+83_720+84delinsTC n.700+83_700+84delinsTC n.403_404delinsTC n.638_639delinsTC n.508_509delinsTC | |
| 1 | g.156592754del | CA31065824 | NAXE | c.516+84del (n.516+84del) n.710del c.405+84del (n.405+84del) n.555+84del n.720+84del n.700+84del n.404del n.639del n.509del | dbSNP |
| 1 | g.156592754C>A | CA2648419502 | NAXE | c.516+84C>A (n.516+84C>A) n.710C>A c.405+84C>A (n.405+84C>A) n.555+84C>A n.720+84C>A n.700+84C>A n.404C>A n.639C>A n.509C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592759del | CA2573927992 | NAXE | c.516+89del (n.516+89del) n.715del c.405+89del (n.405+89del) n.555+89del n.720+89del n.700+89del n.409del n.644del n.514del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592758_156592759del | CA2573927993 | NAXE | c.516+88_516+89del (n.516+88_516+89del) n.714_715del c.405+88_405+89del (n.405+88_405+89del) n.555+88_555+89del n.720+88_720+89del n.700+88_700+89del n.408_409del n.643_644del n.513_514del | |
| 1 | g.156592757T>C | CA2648419503 | NAXE | c.516+87T>C (n.516+87T>C) n.713T>C c.405+87T>C (n.405+87T>C) n.555+87T>C n.720+87T>C n.700+87T>C n.407T>C n.642T>C n.512T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592758T>G | CA2648419504 | NAXE | c.516+88T>G (n.516+88T>G) n.714T>G c.405+88T>G (n.405+88T>G) n.555+88T>G n.720+88T>G n.700+88T>G n.408T>G n.643T>G n.513T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592761G>A | CA2573927997 | NAXE | c.516+91G>A (n.516+91G>A) n.717G>A c.405+91G>A (n.405+91G>A) n.555+91G>A n.720+91G>A n.700+91G>A n.411G>A n.646G>A n.516G>A | |
| 1 | g.156592763G>A | CA526486101 | NAXE | c.516+93G>A (n.516+93G>A) n.719G>A c.405+93G>A (n.405+93G>A) n.555+93G>A n.720+93G>A n.700+93G>A n.413G>A n.648G>A n.518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592763G>C | CA2648419505 | NAXE | c.516+93G>C (n.516+93G>C) n.719G>C c.405+93G>C (n.405+93G>C) n.555+93G>C n.720+93G>C n.700+93G>C n.413G>C n.648G>C n.518G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592763G= | CA1200667071 | NAXE | c.516+93G= (n.516+93G=) n.719G= c.405+93G= (n.405+93G=) n.555+93G= n.720+93G= n.700+93G= n.413G= n.648G= n.518G= | |
| 1 | g.156592763G>T | CA2648419506 | NAXE | c.516+93G>T (n.516+93G>T) n.719G>T c.405+93G>T (n.405+93G>T) n.555+93G>T n.720+93G>T n.700+93G>T n.413G>T n.648G>T n.518G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592764C>A | CA2648419508 | NAXE | c.516+94C>A (n.516+94C>A) n.720C>A c.405+94C>A (n.405+94C>A) n.555+94C>A n.720+94C>A n.700+94C>A n.414C>A n.649C>A n.519C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592764C>T | CA2573574650 | NAXE | c.516+94C>T (n.516+94C>T) n.720C>T c.405+94C>T (n.405+94C>T) n.555+94C>T n.720+94C>T n.700+94C>T n.414C>T n.649C>T n.519C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592765C>A | CA2573928011 | NAXE | c.516+95C>A (n.516+95C>A) n.721C>A c.405+95C>A (n.405+95C>A) n.555+95C>A n.720+95C>A n.700+95C>A n.415C>A n.650C>A n.520C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592765C>G | CA2648419510 | NAXE | c.516+95C>G (n.516+95C>G) n.721C>G c.405+95C>G (n.405+95C>G) n.555+95C>G n.720+95C>G n.700+95C>G n.415C>G n.650C>G n.520C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592765C>T | CA2648419511 | NAXE | c.516+95C>T (n.516+95C>T) n.721C>T c.405+95C>T (n.405+95C>T) n.555+95C>T n.720+95C>T n.700+95C>T n.415C>T n.650C>T n.520C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592767G>A | CA2648419513 | NAXE | c.516+97G>A (n.516+97G>A) n.723G>A c.405+97G>A (n.405+97G>A) n.555+97G>A n.720+97G>A n.700+97G>A n.417G>A n.652G>A n.522G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592770del | CA2573928086 | NAXE | c.516+100del (n.516+100del) n.726del c.405+100del (n.405+100del) n.555+100del n.720+100del n.700+100del n.420del n.655del n.525del | |
| 1 | g.156592770A>C | CA2648419515 | NAXE | c.516+100A>C (n.516+100A>C) n.726A>C c.405+100A>C (n.405+100A>C) n.555+100A>C n.720+100A>C n.700+100A>C n.420A>C n.655A>C n.525A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592770dup | CA2648419514 | NAXE | c.516+100dup (n.516+100dup) n.726dup c.405+100dup (n.405+100dup) n.555+100dup n.720+100dup n.700+100dup n.420dup n.655dup n.525dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592771C>A | CA2648419516 | NAXE | c.516+101C>A (n.516+101C>A) n.727C>A c.405+101C>A (n.405+101C>A) n.555+101C>A n.720+101C>A n.700+101C>A n.421C>A n.656C>A n.526C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592771C= | CA1147423074 | NAXE | c.516+101C= (n.516+101C=) n.727C= c.405+101C= (n.405+101C=) n.555+101C= n.720+101C= n.700+101C= n.421C= n.656C= n.526C= | |
| 1 | g.156592771C>T | CA31065825 | NAXE | c.516+101C>T (n.516+101C>T) n.727C>T c.405+101C>T (n.405+101C>T) n.555+101C>T n.720+101C>T n.700+101C>T n.421C>T n.656C>T n.526C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592772G>A | CA31065827 | NAXE | c.516+102G>A (n.516+102G>A) n.728G>A c.405+102G>A (n.405+102G>A) n.555+102G>A n.720+102G>A n.700+102G>A n.422G>A n.657G>A n.527G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592772G= | CA1144924802 | NAXE | c.516+102G= (n.516+102G=) n.728G= c.405+102G= (n.405+102G=) n.555+102G= n.720+102G= n.700+102G= n.422G= n.657G= n.527G= | |
| 1 | g.156592772G>T | CA2648419518 | NAXE | c.516+102G>T (n.516+102G>T) n.728G>T c.405+102G>T (n.405+102G>T) n.555+102G>T n.720+102G>T n.700+102G>T n.422G>T n.657G>T n.527G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592773G= | CA1200667072 | NAXE | c.516+103G= (n.516+103G=) n.729G= c.405+103G= (n.405+103G=) n.555+103G= n.720+103G= n.700+103G= n.423G= n.658G= n.528G= | |
| 1 | g.156592773G>T | CA889764694 | NAXE | c.516+103G>T (n.516+103G>T) n.729G>T c.405+103G>T (n.405+103G>T) n.555+103G>T n.720+103G>T n.700+103G>T n.423G>T n.658G>T n.528G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592776G>A | CA2648419521 | NAXE | c.516+106G>A (n.516+106G>A) n.732G>A c.405+106G>A (n.405+106G>A) n.555+106G>A n.720+106G>A n.700+106G>A n.426G>A n.661G>A n.531G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592776G>C | CA2648419519 | NAXE | c.516+106G>C (n.516+106G>C) n.732G>C c.405+106G>C (n.405+106G>C) n.555+106G>C n.720+106G>C n.700+106G>C n.426G>C n.661G>C n.531G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592776G>T | CA2648419520 | NAXE | c.516+106G>T (n.516+106G>T) n.732G>T c.405+106G>T (n.405+106G>T) n.555+106G>T n.720+106G>T n.700+106G>T n.426G>T n.661G>T n.531G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592777G>A | CA31065833 | NAXE | c.516+107G>A (n.516+107G>A) n.733G>A c.405+107G>A (n.405+107G>A) n.555+107G>A n.720+107G>A n.700+107G>A n.427G>A n.662G>A n.532G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592777G= | CA1200667073 | NAXE | c.516+107G= (n.516+107G=) n.733G= c.405+107G= (n.405+107G=) n.555+107G= n.720+107G= n.700+107G= n.427G= n.662G= n.532G= | |
| 1 | g.156592777G>T | CA2648419522 | NAXE | c.516+107G>T (n.516+107G>T) n.733G>T c.405+107G>T (n.405+107G>T) n.555+107G>T n.720+107G>T n.700+107G>T n.427G>T n.662G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592778T>G | CA1200667075 | NAXE | c.516+108T>G (n.516+108T>G) n.734T>G c.405+108T>G (n.405+108T>G) n.555+108T>G n.720+108T>G n.700+108T>G n.428T>G n.663T>G n.533T>G | dbSNP |
| 1 | g.156592778T= | CA1200667074 | NAXE | c.516+108T= (n.516+108T=) n.734T= c.405+108T= (n.405+108T=) n.555+108T= n.720+108T= n.700+108T= n.428T= n.663T= n.533T= | |
| 1 | g.156592779G>A | CA2648419523 | NAXE | c.516+109G>A (n.516+109G>A) n.735G>A c.405+109G>A (n.405+109G>A) n.555+109G>A n.720+109G>A n.700+109G>A n.429G>A n.664G>A n.534G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592779G>T | CA2648419524 | NAXE | c.516+109G>T (n.516+109G>T) n.735G>T c.405+109G>T (n.405+109G>T) n.555+109G>T n.720+109G>T n.700+109G>T n.429G>T n.664G>T n.534G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592780C>A | CA2648419525 | NAXE | c.516+110C>A (n.516+110C>A) n.736C>A c.405+110C>A (n.405+110C>A) n.555+110C>A n.720+110C>A n.700+110C>A n.430C>A n.665C>A n.535C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592780C>T | CA2648419526 | NAXE | c.516+110C>T (n.516+110C>T) n.736C>T c.405+110C>T (n.405+110C>T) n.555+110C>T n.720+110C>T n.700+110C>T n.430C>T n.665C>T n.535C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592781C>A | CA2648419527 | NAXE | c.516+111C>A (n.516+111C>A) n.737C>A c.405+111C>A (n.405+111C>A) n.555+111C>A n.720+111C>A n.700+111C>A n.431C>A n.666C>A n.536C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592781C>T | CA2648419528 | NAXE | c.516+111C>T (n.516+111C>T) n.737C>T c.405+111C>T (n.405+111C>T) n.555+111C>T n.720+111C>T n.700+111C>T n.431C>T n.666C>T n.536C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592782T>A | CA2648419529 | NAXE | c.516+112T>A (n.516+112T>A) n.738T>A c.405+112T>A (n.405+112T>A) n.555+112T>A n.720+112T>A n.700+112T>A n.432T>A n.667T>A n.537T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592782T>C | CA2648419530 | NAXE | c.516+112T>C (n.516+112T>C) n.738T>C c.405+112T>C (n.405+112T>C) n.555+112T>C n.720+112T>C n.700+112T>C n.432T>C n.667T>C n.537T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592783A= | CA1200667076 | NAXE | c.516+113A= (n.516+113A=) n.739A= c.405+113A= (n.405+113A=) n.555+113A= n.720+113A= n.700+113A= n.433A= n.668A= n.538A= | |
| 1 | g.156592783A>G | CA1200667077 | NAXE | c.516+113A>G (n.516+113A>G) n.739A>G c.405+113A>G (n.405+113A>G) n.555+113A>G n.720+113A>G n.700+113A>G n.433A>G n.668A>G n.538A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592784A>C | CA2648419533 | NAXE | c.516+114A>C (n.516+114A>C) n.740A>C c.405+114A>C (n.405+114A>C) n.555+114A>C n.720+114A>C n.700+114A>C n.434A>C n.669A>C n.539A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592784A>G | CA2648419532 | NAXE | c.516+114A>G (n.516+114A>G) n.740A>G c.405+114A>G (n.405+114A>G) n.555+114A>G n.720+114A>G n.700+114A>G n.434A>G n.669A>G n.539A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592785C>A | CA2648419534 | NAXE | c.516+115C>A (n.516+115C>A) n.741C>A c.405+115C>A (n.405+115C>A) n.555+115C>A n.720+115C>A n.700+115C>A n.435C>A n.670C>A n.540C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592785C= | CA1200667078 | NAXE | c.516+115C= (n.516+115C=) n.741C= c.405+115C= (n.405+115C=) n.555+115C= n.720+115C= n.700+115C= n.435C= n.670C= n.540C= | |
| 1 | g.156592785C>T | CA889764705 | NAXE | c.516+115C>T (n.516+115C>T) n.741C>T c.405+115C>T (n.405+115C>T) n.555+115C>T n.720+115C>T n.700+115C>T n.435C>T n.670C>T n.540C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592786G>A | CA889764707 | NAXE | c.516+116G>A (n.516+116G>A) n.742G>A c.405+116G>A (n.405+116G>A) n.555+116G>A n.720+116G>A n.700+116G>A n.436G>A n.671G>A n.541G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592786G>C | CA526486104 | NAXE | c.516+116G>C (n.516+116G>C) n.742G>C c.405+116G>C (n.405+116G>C) n.555+116G>C n.720+116G>C n.700+116G>C n.436G>C n.671G>C n.541G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592786G= | CA1200667079 | NAXE | c.516+116G= (n.516+116G=) n.742G= c.405+116G= (n.405+116G=) n.555+116G= n.720+116G= n.700+116G= n.436G= n.671G= n.541G= | |
| 1 | g.156592786G>T | CA2573574651 | NAXE | c.516+116G>T (n.516+116G>T) n.742G>T c.405+116G>T (n.405+116G>T) n.555+116G>T n.720+116G>T n.700+116G>T n.436G>T n.671G>T n.541G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592787dup | CA2648419538 | NAXE | c.516+117dup (n.516+117dup) n.743dup c.405+117dup (n.405+117dup) n.555+117dup n.720+117dup n.700+117dup n.437dup n.672dup n.542dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592789T>C | CA2573574652 | NAXE | c.516+119T>C (n.516+119T>C) n.745T>C c.405+119T>C (n.405+119T>C) n.555+119T>C n.720+119T>C n.700+119T>C n.439T>C n.674T>C n.544T>C | |
| 1 | g.156592790G>A | CA2648419540 | NAXE | c.516+120G>A (n.516+120G>A) n.746G>A c.405+120G>A (n.405+120G>A) n.555+120G>A n.720+120G>A n.700+120G>A n.440G>A n.675G>A n.545G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592790G>T | CA2648419541 | NAXE | c.516+120G>T (n.516+120G>T) n.746G>T c.405+120G>T (n.405+120G>T) n.555+120G>T n.720+120G>T n.700+120G>T n.440G>T n.675G>T n.545G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592791G>A | CA2648419542 | NAXE | c.516+121G>A (n.516+121G>A) n.747G>A c.405+121G>A (n.405+121G>A) n.555+121G>A n.720+121G>A n.700+121G>A n.441G>A n.676G>A n.546G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592791G>T | CA2648419543 | NAXE | c.516+121G>T (n.516+121G>T) n.747G>T c.405+121G>T (n.405+121G>T) n.555+121G>T n.720+121G>T n.700+121G>T n.441G>T n.676G>T n.546G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592792T>C | CA2648419544 | NAXE | c.516+122T>C (n.516+122T>C) n.748T>C c.405+122T>C (n.405+122T>C) n.555+122T>C n.720+122T>C n.700+122T>C n.442T>C n.677T>C n.547T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592792T>G | CA1200667081 | NAXE | c.516+122T>G (n.516+122T>G) n.748T>G c.405+122T>G (n.405+122T>G) n.555+122T>G n.720+122T>G n.700+122T>G n.442T>G n.677T>G n.547T>G | dbSNP |
| 1 | g.156592792T= | CA1200667080 | NAXE | c.516+122T= (n.516+122T=) n.748T= c.405+122T= (n.405+122T=) n.555+122T= n.720+122T= n.700+122T= n.442T= n.677T= n.547T= | |
| 1 | g.156592794T>C | CA2544736621 | NAXE | c.516+124T>C (n.516+124T>C) n.750T>C c.405+124T>C (n.405+124T>C) n.555+124T>C n.720+124T>C n.700+124T>C n.444T>C n.679T>C n.549T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592796C>A | CA2648419546 | NAXE | c.516+126C>A (n.516+126C>A) n.752C>A c.405+126C>A (n.405+126C>A) n.555+126C>A n.720+126C>A n.700+126C>A n.446C>A n.681C>A n.551C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592796C= | CA1200667082 | NAXE | c.516+126C= (n.516+126C=) n.752C= c.405+126C= (n.405+126C=) n.555+126C= n.720+126C= n.700+126C= n.446C= n.681C= n.551C= | |
| 1 | g.156592796C>T | CA31065835 | NAXE | c.516+126C>T (n.516+126C>T) n.752C>T c.405+126C>T (n.405+126C>T) n.555+126C>T n.720+126C>T n.700+126C>T n.446C>T n.681C>T n.551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592797G>A | CA31065837 | NAXE | c.516+127G>A (n.516+127G>A) n.753G>A c.405+127G>A (n.405+127G>A) n.555+127G>A n.720+127G>A n.700+127G>A n.447G>A n.682G>A n.552G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592797G= | CA1200667083 | NAXE | c.516+127G= (n.516+127G=) n.753G= c.405+127G= (n.405+127G=) n.555+127G= n.720+127G= n.700+127G= n.447G= n.682G= n.552G= | |
| 1 | g.156592797G>T | CA2648419548 | NAXE | c.516+127G>T (n.516+127G>T) n.753G>T c.405+127G>T (n.405+127G>T) n.555+127G>T n.720+127G>T n.700+127G>T n.447G>T n.682G>T n.552G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592798A>C | CA2648419549 | NAXE | c.516+128A>C (n.516+128A>C) n.754A>C c.405+128A>C (n.405+128A>C) n.555+128A>C n.720+128A>C n.700+128A>C n.448A>C n.683A>C n.553A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592799A= | CA1141396582 | NAXE | c.516+129A= (n.516+129A=) n.755A= c.405+129A= (n.405+129A=) n.555+129A= n.720+129A= n.700+129A= n.449A= n.684A= n.554A= | |
| 1 | g.156592799A>G | CA31065839 | NAXE | c.516+129A>G (n.516+129A>G) n.755A>G c.405+129A>G (n.405+129A>G) n.555+129A>G n.720+129A>G n.700+129A>G n.449A>G n.684A>G n.554A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592799A>T | CA31065841 | NAXE | c.516+129A>T (n.516+129A>T) n.755A>T c.405+129A>T (n.405+129A>T) n.555+129A>T n.720+129A>T n.700+129A>T n.449A>T n.684A>T n.554A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592800T>A | CA31065843 | NAXE | c.516+130T>A (n.516+130T>A) n.756T>A c.405+130T>A (n.405+130T>A) n.555+130T>A n.720+130T>A n.700+130T>A n.450T>A n.685T>A n.555T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592800T= | CA1200667084 | NAXE | c.516+130T= (n.516+130T=) n.756T= c.405+130T= (n.405+130T=) n.555+130T= n.720+130T= n.700+130T= n.450T= n.685T= n.555T= | |
| 1 | g.156592801A>G | CA2648419550 | NAXE | c.516+131A>G (n.516+131A>G) n.757A>G c.405+131A>G (n.405+131A>G) n.555+131A>G n.720+131A>G n.700+131A>G n.451A>G n.686A>G n.556A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592802A>C | CA2648419551 | NAXE | c.516+132A>C (n.516+132A>C) n.758A>C c.405+132A>C (n.405+132A>C) n.555+132A>C n.720+132A>C n.700+132A>C n.452A>C n.687A>C n.557A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592802A>G | CA2573574653 | NAXE | c.516+132A>G (n.516+132A>G) n.758A>G c.405+132A>G (n.405+132A>G) n.555+132A>G n.720+132A>G n.700+132A>G n.452A>G n.687A>G n.557A>G | |
| 1 | g.156592803G>A | CA2648419553 | NAXE | c.516+133G>A (n.516+133G>A) n.759G>A c.405+133G>A (n.405+133G>A) n.555+133G>A n.720+133G>A n.700+133G>A n.453G>A n.688G>A n.558G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592803G>T | CA2648419554 | NAXE | c.516+133G>T (n.516+133G>T) n.759G>T c.405+133G>T (n.405+133G>T) n.555+133G>T n.720+133G>T n.700+133G>T n.453G>T n.688G>T n.558G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592806_156592807del | CA2648419552 | NAXE | c.516+136_516+137del (n.516+136_516+137del) n.762_763del c.405+136_405+137del (n.405+136_405+137del) n.555+136_555+137del n.720+136_720+137del n.700+136_700+137del n.456_457del n.691_692del n.561_562del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592804T>C | CA2648419555 | NAXE | c.516+134T>C (n.516+134T>C) n.760T>C c.405+134T>C (n.405+134T>C) n.555+134T>C n.720+134T>C n.700+134T>C n.454T>C n.689T>C n.559T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592805G>A | CA2648419556 | NAXE | c.516+135G>A (n.516+135G>A) n.761G>A c.405+135G>A (n.405+135G>A) n.555+135G>A n.720+135G>A n.700+135G>A n.455G>A n.690G>A n.560G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592805G>C | CA2573574654 | NAXE | c.516+135G>C (n.516+135G>C) n.761G>C c.405+135G>C (n.405+135G>C) n.555+135G>C n.720+135G>C n.700+135G>C n.455G>C n.690G>C n.560G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592805G>T | CA2648419557 | NAXE | c.516+135G>T (n.516+135G>T) n.761G>T c.405+135G>T (n.405+135G>T) n.555+135G>T n.720+135G>T n.700+135G>T n.455G>T n.690G>T n.560G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592807G>A | CA526486106 | NAXE | c.516+137G>A (n.516+137G>A) n.763G>A c.405+137G>A (n.405+137G>A) n.555+137G>A n.720+137G>A n.700+137G>A n.457G>A n.692G>A n.562G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156592807G= | CA1200667085 | NAXE | c.516+137G= (n.516+137G=) n.763G= c.405+137G= (n.405+137G=) n.555+137G= n.720+137G= n.700+137G= n.457G= n.692G= n.562G= | |
| 1 | g.156592807G>T | CA2648419558 | NAXE | c.516+137G>T (n.516+137G>T) n.763G>T c.405+137G>T (n.405+137G>T) n.555+137G>T n.720+137G>T n.700+137G>T n.457G>T n.692G>T n.562G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592808C>A | CA2648419560 | NAXE | c.516+138C>A (n.516+138C>A) n.764C>A c.405+138C>A (n.405+138C>A) n.555+138C>A n.720+138C>A n.700+138C>A n.458C>A n.693C>A n.563C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592808C= | CA1200667086 | NAXE | c.516+138C= (n.516+138C=) n.764C= c.405+138C= (n.405+138C=) n.555+138C= n.720+138C= n.700+138C= n.458C= n.693C= n.563C= | |
| 1 | g.156592808C>T | CA31065845 | NAXE | c.516+138C>T (n.516+138C>T) n.764C>T c.405+138C>T (n.405+138C>T) n.555+138C>T n.720+138C>T n.700+138C>T n.458C>T n.693C>T n.563C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156592808_156592810del | CA2648419559 | NAXE | c.516+138_516+140del (n.516+138_516+140del) n.764_766del c.405+138_405+140del (n.405+138_405+140del) n.555+138_555+140del n.720+138_720+140del n.700+138_700+140del n.458_460del n.693_695del n.563_565del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592809A>C | CA2648419561 | NAXE | c.516+139A>C (n.516+139A>C) n.765A>C c.405+139A>C (n.405+139A>C) n.555+139A>C n.720+139A>C n.700+139A>C n.459A>C n.694A>C n.564A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592809A>G | CA2648419562 | NAXE | c.516+139A>G (n.516+139A>G) n.765A>G c.405+139A>G (n.405+139A>G) n.555+139A>G n.720+139A>G n.700+139A>G n.459A>G n.694A>G n.564A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156592810A= | CA1200667087 | NAXE | c.516+140A= (n.516+140A=) n.766A= c.405+140A= (n.405+140A=) n.555+140A= n.720+140A= n.700+140A= n.460A= n.695A= n.565A= | |
| 1 | g.156592810A>G | CA1200667088 | NAXE | c.516+140A>G (n.516+140A>G) n.766A>G c.405+140A>G (n.405+140A>G) n.555+140A>G n.720+140A>G n.700+140A>G n.460A>G n.695A>G n.565A>G | dbSNP |
| 1 | g.156592810A>T | CA2648419563 | NAXE | c.516+140A>T (n.516+140A>T) n.766A>T c.405+140A>T (n.405+140A>T) n.555+140A>T n.720+140A>T n.700+140A>T n.460A>T n.695A>T n.565A>T | gnomAD v4 |