Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156592671G>A | CA1162795 | NAXE | c.516+1G>A (n.516+1G>A) n.627G>A c.405+1G>A (n.405+1G>A) n.555+1G>A n.720+1G>A n.700+1G>A n.321G>A n.556G>A n.426G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592671G>C | CA342874037 | NAXE | c.516+1G>C (n.516+1G>C) n.627G>C c.405+1G>C (n.405+1G>C) n.555+1G>C n.720+1G>C n.700+1G>C n.321G>C n.556G>C n.426G>C | |
1 | g.156592671G= | CA1141658854 | NAXE | c.516+1G= (n.516+1G=) n.627G= c.405+1G= (n.405+1G=) n.555+1G= n.720+1G= n.700+1G= n.321G= n.556G= n.426G= | |
1 | g.156592671G>T | CA342874040 | NAXE | c.516+1G>T (n.516+1G>T) n.627G>T c.405+1G>T (n.405+1G>T) n.555+1G>T n.720+1G>T n.700+1G>T n.321G>T n.556G>T n.426G>T | |
1 | g.156592672T>A | CA342874043 | NAXE | c.516+2T>A (n.516+2T>A) n.628T>A c.405+2T>A (n.405+2T>A) n.555+2T>A n.720+2T>A n.700+2T>A n.322T>A n.557T>A n.427T>A | |
1 | g.156592672T>C | CA342874045 | NAXE | c.516+2T>C (n.516+2T>C) n.628T>C c.405+2T>C (n.405+2T>C) n.555+2T>C n.720+2T>C n.700+2T>C n.322T>C n.557T>C n.427T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592672T>G | CA342874047 | NAXE | c.516+2T>G (n.516+2T>G) n.628T>G c.405+2T>G (n.405+2T>G) n.555+2T>G n.720+2T>G n.700+2T>G n.322T>G n.557T>G n.427T>G | |
1 | g.156592673del | CA2573927514 | NAXE | c.516+3del (n.516+3del) n.629del c.405+3del (n.405+3del) n.555+3del n.720+3del n.700+3del n.323del n.558del n.428del | |
1 | g.156592674G>A | CA2648419416 | NAXE | c.516+4G>A (n.516+4G>A) n.630G>A c.405+4G>A (n.405+4G>A) n.555+4G>A n.720+4G>A n.700+4G>A n.324G>A n.559G>A n.429G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592674G>C | CA1008098293 | NAXE | c.516+4G>C (n.516+4G>C) n.630G>C c.405+4G>C (n.405+4G>C) n.555+4G>C n.720+4G>C n.700+4G>C n.324G>C n.559G>C n.429G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592674G= | CA1200667031 | NAXE | c.516+4G= (n.516+4G=) n.630G= c.405+4G= (n.405+4G=) n.555+4G= n.720+4G= n.700+4G= n.324G= n.559G= n.429G= | |
1 | g.156592676T>C | CA31065783 | NAXE | c.516+6T>C (n.516+6T>C) n.632T>C c.405+6T>C (n.405+6T>C) n.555+6T>C n.720+6T>C n.700+6T>C n.326T>C n.561T>C n.431T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592676T= | CA1147604313 | NAXE | c.516+6T= (n.516+6T=) n.632T= c.405+6T= (n.405+6T=) n.555+6T= n.720+6T= n.700+6T= n.326T= n.561T= n.431T= | |
1 | g.156592677G= | CA1200667032 | NAXE | c.516+7G= (n.516+7G=) n.633G= c.405+7G= (n.405+7G=) n.555+7G= n.720+7G= n.700+7G= n.327G= n.562G= n.432G= | |
1 | g.156592677G>T | CA526486095 | NAXE | c.516+7G>T (n.516+7G>T) n.633G>T c.405+7G>T (n.405+7G>T) n.555+7G>T n.720+7G>T n.700+7G>T n.327G>T n.562G>T n.432G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592678G>T | CA2840678578 | NAXE | c.516+8G>T (n.516+8G>T) n.634G>T c.405+8G>T (n.405+8G>T) n.555+8G>T n.720+8G>T n.700+8G>T n.328G>T n.563G>T n.433G>T | |
1 | g.156592678_156592694delinsGCTCCAGTTGAATACCT | CA1200667033 | NAXE | c.516+8_516+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT (n.516+8_516+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT) n.634_650delinsGCTCCAGTTGAATACCT c.405+8_405+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT (n.405+8_405+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT) n.555+8_555+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT n.720+8_720+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT n.700+8_700+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT n.328_344delinsGCTCCAGTTGAATACCT n.563_579delinsGCTCCAGTTGAATACCT n.433_449delinsGCTCCAGTTGAATACCT | |
1 | g.156592679C>A | CA1162797 | NAXE | c.516+9C>A (n.516+9C>A) n.635C>A c.405+9C>A (n.405+9C>A) n.555+9C>A n.720+9C>A n.700+9C>A n.329C>A n.564C>A n.434C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592679C= | CA1141641728 | NAXE | c.516+9C= (n.516+9C=) n.635C= c.405+9C= (n.405+9C=) n.555+9C= n.720+9C= n.700+9C= n.329C= n.564C= n.434C= | |
1 | g.156592680_156592695del | CA1162796 | NAXE | c.516+10_516+25del (n.516+10_516+25del) n.636_651del c.405+10_405+25del (n.405+10_405+25del) n.555+10_555+25del n.720+10_720+25del n.700+10_700+25del n.330_345del n.565_580del n.435_450del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592680T>A | CA2740189855 | NAXE | c.516+10T>A (n.516+10T>A) n.636T>A c.405+10T>A (n.405+10T>A) n.555+10T>A n.720+10T>A n.700+10T>A n.330T>A n.565T>A n.435T>A | |
1 | g.156592680T>C | CA1162798 | NAXE | c.516+10T>C (n.516+10T>C) n.636T>C c.405+10T>C (n.405+10T>C) n.555+10T>C n.720+10T>C n.700+10T>C n.330T>C n.565T>C n.435T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592680T= | CA1200667034 | NAXE | c.516+10T= (n.516+10T=) n.636T= c.405+10T= (n.405+10T=) n.555+10T= n.720+10T= n.700+10T= n.330T= n.565T= n.435T= | |
1 | g.156592681C= | CA1200667035 | NAXE | c.516+11C= (n.516+11C=) n.637C= c.405+11C= (n.405+11C=) n.555+11C= n.720+11C= n.700+11C= n.331C= n.566C= n.436C= | |
1 | g.156592681C>G | CA2648419421 | NAXE | c.516+11C>G (n.516+11C>G) n.637C>G c.405+11C>G (n.405+11C>G) n.555+11C>G n.720+11C>G n.700+11C>G n.331C>G n.566C>G n.436C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592681C>T | CA526486096 | NAXE | c.516+11C>T (n.516+11C>T) n.637C>T c.405+11C>T (n.405+11C>T) n.555+11C>T n.720+11C>T n.700+11C>T n.331C>T n.566C>T n.436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592682C>A | CA2573927541 | NAXE | c.516+12C>A (n.516+12C>A) n.638C>A c.405+12C>A (n.405+12C>A) n.555+12C>A n.720+12C>A n.700+12C>A n.332C>A n.567C>A n.437C>A | |
1 | g.156592682C= | CA1200667036 | NAXE | c.516+12C= (n.516+12C=) n.638C= c.405+12C= (n.405+12C=) n.555+12C= n.720+12C= n.700+12C= n.332C= n.567C= n.437C= | |
1 | g.156592682C>T | CA1162799 | NAXE | c.516+12C>T (n.516+12C>T) n.638C>T c.405+12C>T (n.405+12C>T) n.555+12C>T n.720+12C>T n.700+12C>T n.332C>T n.567C>T n.437C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592683A>G | CA2648419428 | NAXE | c.516+13A>G (n.516+13A>G) n.639A>G c.405+13A>G (n.405+13A>G) n.555+13A>G n.720+13A>G n.700+13A>G n.333A>G n.568A>G n.438A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592684G>A | CA1162800 | NAXE | c.516+14G>A (n.516+14G>A) n.640G>A c.405+14G>A (n.405+14G>A) n.555+14G>A n.720+14G>A n.700+14G>A n.334G>A n.569G>A n.439G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592684G= | CA1200667037 | NAXE | c.516+14G= (n.516+14G=) n.640G= c.405+14G= (n.405+14G=) n.555+14G= n.720+14G= n.700+14G= n.334G= n.569G= n.439G= | |
1 | g.156592685T>C | CA31065792 | NAXE | c.516+15T>C (n.516+15T>C) n.641T>C c.405+15T>C (n.405+15T>C) n.555+15T>C n.720+15T>C n.700+15T>C n.335T>C n.570T>C n.440T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592685T= | CA1200667038 | NAXE | c.516+15T= (n.516+15T=) n.641T= c.405+15T= (n.405+15T=) n.555+15T= n.720+15T= n.700+15T= n.335T= n.570T= n.440T= | |
1 | g.156592687G>T | CA2648419433 | NAXE | c.516+17G>T (n.516+17G>T) n.643G>T c.405+17G>T (n.405+17G>T) n.555+17G>T n.720+17G>T n.700+17G>T n.337G>T n.572G>T n.442G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592690T>C | CA2648419434 | NAXE | c.516+20T>C (n.516+20T>C) n.646T>C c.405+20T>C (n.405+20T>C) n.555+20T>C n.720+20T>C n.700+20T>C n.340T>C n.575T>C n.445T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592691A= | CA1200667039 | NAXE | c.516+21A= (n.516+21A=) n.647A= c.405+21A= (n.405+21A=) n.555+21A= n.720+21A= n.700+21A= n.341A= n.576A= n.446A= | |
1 | g.156592691A>C | CA1162801 | NAXE | c.516+21A>C (n.516+21A>C) n.647A>C c.405+21A>C (n.405+21A>C) n.555+21A>C n.720+21A>C n.700+21A>C n.341A>C n.576A>C n.446A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156592692C>A | CA1162802 | NAXE | c.516+22C>A (n.516+22C>A) n.648C>A c.405+22C>A (n.405+22C>A) n.555+22C>A n.720+22C>A n.700+22C>A n.342C>A n.577C>A n.447C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592692C= | CA1200667040 | NAXE | c.516+22C= (n.516+22C=) n.648C= c.405+22C= (n.405+22C=) n.555+22C= n.720+22C= n.700+22C= n.342C= n.577C= n.447C= | |
1 | g.156592693C>A | CA2648419435 | NAXE | c.516+23C>A (n.516+23C>A) n.649C>A c.405+23C>A (n.405+23C>A) n.555+23C>A n.720+23C>A n.700+23C>A n.343C>A n.578C>A n.448C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592694_156592695delinsTC | CA1200667041 | NAXE | c.516+24_516+25delinsTC (n.516+24_516+25delinsTC) n.650_651delinsTC c.405+24_405+25delinsTC (n.405+24_405+25delinsTC) n.555+24_555+25delinsTC n.720+24_720+25delinsTC n.700+24_700+25delinsTC n.344_345delinsTC n.579_580delinsTC n.449_450delinsTC | |
1 | g.156592695C>A | CA2648419438 | NAXE | c.516+25C>A (n.516+25C>A) n.651C>A c.405+25C>A (n.405+25C>A) n.555+25C>A n.720+25C>A n.700+25C>A n.345C>A n.580C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592695C= | CA1200667042 | NAXE | c.516+25C= (n.516+25C=) n.651C= c.405+25C= (n.405+25C=) n.555+25C= n.720+25C= n.700+25C= n.345C= n.580C= n.450C= | |
1 | g.156592695C>G | CA2648419440 | NAXE | c.516+25C>G (n.516+25C>G) n.651C>G c.405+25C>G (n.405+25C>G) n.555+25C>G n.720+25C>G n.700+25C>G n.345C>G n.580C>G n.450C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592695C>T | CA31065805 | NAXE | c.516+25C>T (n.516+25C>T) n.651C>T c.405+25C>T (n.405+25C>T) n.555+25C>T n.720+25C>T n.700+25C>T n.345C>T n.580C>T n.450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592696dup | CA2840678579 | NAXE | c.516+26dup (n.516+26dup) n.652dup c.405+26dup (n.405+26dup) n.555+26dup n.720+26dup n.700+26dup n.346dup n.581dup n.451dup | |
1 | g.156592696del | CA1162803 | NAXE | c.516+26del (n.516+26del) n.652del c.405+26del (n.405+26del) n.555+26del n.720+26del n.700+26del n.346del n.581del n.451del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592696C>A | CA2573927561 | NAXE | c.516+26C>A (n.516+26C>A) n.652C>A c.405+26C>A (n.405+26C>A) n.555+26C>A n.720+26C>A n.700+26C>A n.346C>A n.581C>A n.451C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592697A= | CA1200667043 | NAXE | c.516+27A= (n.516+27A=) n.653A= c.405+27A= (n.405+27A=) n.555+27A= n.720+27A= n.700+27A= n.347A= n.582A= n.452A= | |
1 | g.156592697A>G | CA1162804 | NAXE | c.516+27A>G (n.516+27A>G) n.653A>G c.405+27A>G (n.405+27A>G) n.555+27A>G n.720+27A>G n.700+27A>G n.347A>G n.582A>G n.452A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592697A>T | CA2648419442 | NAXE | c.516+27A>T (n.516+27A>T) n.653A>T c.405+27A>T (n.405+27A>T) n.555+27A>T n.720+27A>T n.700+27A>T n.347A>T n.582A>T n.452A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592698T>A | CA2648419444 | NAXE | c.516+28T>A (n.516+28T>A) n.654T>A c.405+28T>A (n.405+28T>A) n.555+28T>A n.720+28T>A n.700+28T>A n.348T>A n.583T>A n.453T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592699C>A | CA2648419445 | NAXE | c.516+29C>A (n.516+29C>A) n.655C>A c.405+29C>A (n.405+29C>A) n.555+29C>A n.720+29C>A n.700+29C>A n.349C>A n.584C>A n.454C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592699C= | CA1200667044 | NAXE | c.516+29C= (n.516+29C=) n.655C= c.405+29C= (n.405+29C=) n.555+29C= n.720+29C= n.700+29C= n.349C= n.584C= n.454C= | |
1 | g.156592699C>T | CA526486097 | NAXE | c.516+29C>T (n.516+29C>T) n.655C>T c.405+29C>T (n.405+29C>T) n.555+29C>T n.720+29C>T n.700+29C>T n.349C>T n.584C>T n.454C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592700C>T | CA2648419446 | NAXE | c.516+30C>T (n.516+30C>T) n.656C>T c.405+30C>T (n.405+30C>T) n.555+30C>T n.720+30C>T n.700+30C>T n.350C>T n.585C>T n.455C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592701T>A | CA1162805 | NAXE | c.516+31T>A (n.516+31T>A) n.657T>A c.405+31T>A (n.405+31T>A) n.555+31T>A n.720+31T>A n.700+31T>A n.351T>A n.586T>A n.456T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156592701T>G | CA2746250209 | NAXE | c.516+31T>G (n.516+31T>G) n.657T>G c.405+31T>G (n.405+31T>G) n.555+31T>G n.720+31T>G n.700+31T>G n.351T>G n.586T>G n.456T>G | |
1 | g.156592701T= | CA1200667045 | NAXE | c.516+31T= (n.516+31T=) n.657T= c.405+31T= (n.405+31T=) n.555+31T= n.720+31T= n.700+31T= n.351T= n.586T= n.456T= | |
1 | g.156592702A= | CA1200667046 | NAXE | c.516+32A= (n.516+32A=) n.658A= c.405+32A= (n.405+32A=) n.555+32A= n.720+32A= n.700+32A= n.352A= n.587A= n.457A= | |
1 | g.156592702A>G | CA1200667047 | NAXE | c.516+32A>G (n.516+32A>G) n.658A>G c.405+32A>G (n.405+32A>G) n.555+32A>G n.720+32A>G n.700+32A>G n.352A>G n.587A>G n.457A>G | dbSNP |
1 | g.156592703_156592704del | CA2648419448 | NAXE | c.516+33_516+34del (n.516+33_516+34del) n.659_660del c.405+33_405+34del (n.405+33_405+34del) n.555+33_555+34del n.720+33_720+34del n.700+33_700+34del n.353_354del n.588_589del n.458_459del | gnomAD v4 |
1 | g.156592703C>A | CA2573927569 | NAXE | c.516+33C>A (n.516+33C>A) n.659C>A c.405+33C>A (n.405+33C>A) n.555+33C>A n.720+33C>A n.700+33C>A n.353C>A n.588C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592703C>G | CA2648419451 | NAXE | c.516+33C>G (n.516+33C>G) n.659C>G c.405+33C>G (n.405+33C>G) n.555+33C>G n.720+33C>G n.700+33C>G n.353C>G n.588C>G n.458C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592703C>T | CA2648419453 | NAXE | c.516+33C>T (n.516+33C>T) n.659C>T c.405+33C>T (n.405+33C>T) n.555+33C>T n.720+33C>T n.700+33C>T n.353C>T n.588C>T n.458C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592705G>C | CA1162806 | NAXE | c.516+35G>C (n.516+35G>C) n.661G>C c.405+35G>C (n.405+35G>C) n.555+35G>C n.720+35G>C n.700+35G>C n.355G>C n.590G>C n.460G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156592705G= | CA1200667048 | NAXE | c.516+35G= (n.516+35G=) n.661G= c.405+35G= (n.405+35G=) n.555+35G= n.720+35G= n.700+35G= n.355G= n.590G= n.460G= | |
1 | g.156592706T>A | CA2648419455 | NAXE | c.516+36T>A (n.516+36T>A) n.662T>A c.405+36T>A (n.405+36T>A) n.555+36T>A n.720+36T>A n.700+36T>A n.356T>A n.591T>A n.461T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592707A>C | CA2573927631 | NAXE | c.516+37A>C (n.516+37A>C) n.663A>C c.405+37A>C (n.405+37A>C) n.555+37A>C n.720+37A>C n.700+37A>C n.357A>C n.592A>C n.462A>C | |
1 | g.156592709C>A | CA2648419458 | NAXE | c.516+39C>A (n.516+39C>A) n.665C>A c.405+39C>A (n.405+39C>A) n.555+39C>A n.720+39C>A n.700+39C>A n.359C>A n.594C>A n.464C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592709C= | CA1200667049 | NAXE | c.516+39C= (n.516+39C=) n.665C= c.405+39C= (n.405+39C=) n.555+39C= n.720+39C= n.700+39C= n.359C= n.594C= n.464C= | |
1 | g.156592709C>T | CA1162807 | NAXE | c.516+39C>T (n.516+39C>T) n.665C>T c.405+39C>T (n.405+39C>T) n.555+39C>T n.720+39C>T n.700+39C>T n.359C>T n.594C>T n.464C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592710C>A | CA2648419459 | NAXE | c.516+40C>A (n.516+40C>A) n.666C>A c.405+40C>A (n.405+40C>A) n.555+40C>A n.720+40C>A n.700+40C>A n.360C>A n.595C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592710C>T | CA2573574644 | NAXE | c.516+40C>T (n.516+40C>T) n.666C>T c.405+40C>T (n.405+40C>T) n.555+40C>T n.720+40C>T n.700+40C>T n.360C>T n.595C>T n.465C>T | |
1 | g.156592711A= | CA1146010646 | NAXE | c.516+41A= (n.516+41A=) n.667A= c.405+41A= (n.405+41A=) n.555+41A= n.720+41A= n.700+41A= n.361A= n.596A= n.466A= | |
1 | g.156592711A>G | CA1162808 | NAXE | c.516+41A>G (n.516+41A>G) n.667A>G c.405+41A>G (n.405+41A>G) n.555+41A>G n.720+41A>G n.700+41A>G n.361A>G n.596A>G n.466A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592712C= | CA1147132436 | NAXE | c.516+42C= (n.516+42C=) n.668C= c.405+42C= (n.405+42C=) n.555+42C= n.720+42C= n.700+42C= n.362C= n.597C= n.467C= | |
1 | g.156592712C>G | CA2648419461 | NAXE | c.516+42C>G (n.516+42C>G) n.668C>G c.405+42C>G (n.405+42C>G) n.555+42C>G n.720+42C>G n.700+42C>G n.362C>G n.597C>G n.467C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592712C>T | CA31065817 | NAXE | c.516+42C>T (n.516+42C>T) n.668C>T c.405+42C>T (n.405+42C>T) n.555+42C>T n.720+42C>T n.700+42C>T n.362C>T n.597C>T n.467C>T | dbSNP |
1 | g.156592713T>C | CA2648419463 | NAXE | c.516+43T>C (n.516+43T>C) n.669T>C c.405+43T>C (n.405+43T>C) n.555+43T>C n.720+43T>C n.700+43T>C n.363T>C n.598T>C n.468T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592714G>A | CA421087896 | NAXE | c.516+44G>A (n.516+44G>A) n.670G>A c.405+44G>A (n.405+44G>A) n.555+44G>A n.720+44G>A n.700+44G>A n.364G>A n.599G>A n.469G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592714G>C | CA2648419466 | NAXE | c.516+44G>C (n.516+44G>C) n.670G>C c.405+44G>C (n.405+44G>C) n.555+44G>C n.720+44G>C n.700+44G>C n.364G>C n.599G>C n.469G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592715C>A | CA2573927633 | NAXE | c.516+45C>A (n.516+45C>A) n.671C>A c.405+45C>A (n.405+45C>A) n.555+45C>A n.720+45C>A n.700+45C>A n.365C>A n.600C>A n.470C>A | |
1 | g.156592715C= | CA1149053968 | NAXE | c.516+45C= (n.516+45C=) n.671C= c.405+45C= (n.405+45C=) n.555+45C= n.720+45C= n.700+45C= n.365C= n.600C= n.470C= | |
1 | g.156592715C>G | CA1162809 | NAXE | c.516+45C>G (n.516+45C>G) n.671C>G c.405+45C>G (n.405+45C>G) n.555+45C>G n.720+45C>G n.700+45C>G n.365C>G n.600C>G n.470C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592715C>T | CA526486098 | NAXE | c.516+45C>T (n.516+45C>T) n.671C>T c.405+45C>T (n.405+45C>T) n.555+45C>T n.720+45C>T n.700+45C>T n.365C>T n.600C>T n.470C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592716C>A | CA2648419468 | NAXE | c.516+46C>A (n.516+46C>A) n.672C>A c.405+46C>A (n.405+46C>A) n.555+46C>A n.720+46C>A n.700+46C>A n.366C>A n.601C>A n.471C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592716C= | CA1200667050 | NAXE | c.516+46C= (n.516+46C=) n.672C= c.405+46C= (n.405+46C=) n.555+46C= n.720+46C= n.700+46C= n.366C= n.601C= n.471C= | |
1 | g.156592716C>G | CA2648419469 | NAXE | c.516+46C>G (n.516+46C>G) n.672C>G c.405+46C>G (n.405+46C>G) n.555+46C>G n.720+46C>G n.700+46C>G n.366C>G n.601C>G n.471C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592717T>C | CA2573927635 | NAXE | c.516+47T>C (n.516+47T>C) n.673T>C c.405+47T>C (n.405+47T>C) n.555+47T>C n.720+47T>C n.700+47T>C n.367T>C n.602T>C n.472T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592719_156592720dup | CA1008098312 | NAXE | c.516+49_516+50dup (n.516+49_516+50dup) n.675_676dup c.405+49_405+50dup (n.405+49_405+50dup) n.555+49_555+50dup n.720+49_720+50dup n.700+49_700+50dup n.369_370dup n.604_605dup n.474_475dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592718G>A | CA1200667052 | NAXE | c.516+48G>A (n.516+48G>A) n.674G>A c.405+48G>A (n.405+48G>A) n.555+48G>A n.720+48G>A n.700+48G>A n.368G>A n.603G>A n.473G>A | dbSNP |
1 | g.156592718G= | CA1200667051 | NAXE | c.516+48G= (n.516+48G=) n.674G= c.405+48G= (n.405+48G=) n.555+48G= n.720+48G= n.700+48G= n.368G= n.603G= n.473G= | |
1 | g.156592725_156592729del | CA2746250210 | NAXE | c.516+55_516+59del (n.516+55_516+59del) n.681_685del c.405+55_405+59del (n.405+55_405+59del) n.555+55_555+59del n.720+55_720+59del n.700+55_700+59del n.375_379del n.610_614del n.480_484del | |
1 | g.156592720G>A | CA1162810 | NAXE | c.516+50G>A (n.516+50G>A) n.676G>A c.405+50G>A (n.405+50G>A) n.555+50G>A n.720+50G>A n.700+50G>A n.370G>A n.605G>A n.475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592720G>C | CA526486099 | NAXE | c.516+50G>C (n.516+50G>C) n.676G>C c.405+50G>C (n.405+50G>C) n.555+50G>C n.720+50G>C n.700+50G>C n.370G>C n.605G>C n.475G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592720G= | CA1200667053 | NAXE | c.516+50G= (n.516+50G=) n.676G= c.405+50G= (n.405+50G=) n.555+50G= n.720+50G= n.700+50G= n.370G= n.605G= n.475G= | |
1 | g.156592720G>T | CA2573574645 | NAXE | c.516+50G>T (n.516+50G>T) n.676G>T c.405+50G>T (n.405+50G>T) n.555+50G>T n.720+50G>T n.700+50G>T n.370G>T n.605G>T n.475G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592721C>A | CA2648419470 | NAXE | c.516+51C>A (n.516+51C>A) n.677C>A c.405+51C>A (n.405+51C>A) n.555+51C>A n.720+51C>A n.700+51C>A n.371C>A n.606C>A n.476C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592721C>T | CA2573574646 | NAXE | c.516+51C>T (n.516+51C>T) n.677C>T c.405+51C>T (n.405+51C>T) n.555+51C>T n.720+51C>T n.700+51C>T n.371C>T n.606C>T n.476C>T | |
1 | g.156592724T>A | CA2573574647 | NAXE | c.516+54T>A (n.516+54T>A) n.680T>A c.405+54T>A (n.405+54T>A) n.555+54T>A n.720+54T>A n.700+54T>A n.374T>A n.609T>A n.479T>A | |
1 | g.156592725G>A | CA2648419471 | NAXE | c.516+55G>A (n.516+55G>A) n.681G>A c.405+55G>A (n.405+55G>A) n.555+55G>A n.720+55G>A n.700+55G>A n.375G>A n.610G>A n.480G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592726C>T | CA2839224339 | NAXE | c.516+56C>T (n.516+56C>T) n.682C>T c.405+56C>T (n.405+56C>T) n.555+56C>T n.720+56C>T n.700+56C>T n.376C>T n.611C>T n.481C>T | |
1 | g.156592727dup | CA2839224336 | NAXE | c.516+57dup (n.516+57dup) n.683dup c.405+57dup (n.405+57dup) n.555+57dup n.720+57dup n.700+57dup n.377dup n.612dup n.482dup | |
1 | g.156592728C>A | CA2573574648 | NAXE | c.516+58C>A (n.516+58C>A) n.684C>A c.405+58C>A (n.405+58C>A) n.555+58C>A n.720+58C>A n.700+58C>A n.378C>A n.613C>A n.483C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592728C>T | CA2529646399 | NAXE | c.516+58C>T (n.516+58C>T) n.684C>T c.405+58C>T (n.405+58C>T) n.555+58C>T n.720+58C>T n.700+58C>T n.378C>T n.613C>T n.483C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592729T>A | CA2573927659 | NAXE | c.516+59T>A (n.516+59T>A) n.685T>A c.405+59T>A (n.405+59T>A) n.555+59T>A n.720+59T>A n.700+59T>A n.379T>A n.614T>A n.484T>A | |
1 | g.156592730T>C | CA2573927669 | NAXE | c.516+60T>C (n.516+60T>C) n.686T>C c.405+60T>C (n.405+60T>C) n.555+60T>C n.720+60T>C n.700+60T>C n.380T>C n.615T>C n.485T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592730T= | CA1200667054 | NAXE | c.516+60T= (n.516+60T=) n.686T= c.405+60T= (n.405+60T=) n.555+60T= n.720+60T= n.700+60T= n.380T= n.615T= n.485T= | |
1 | g.156592732dup | CA1200667055 | NAXE | c.516+62dup (n.516+62dup) n.688dup c.405+62dup (n.405+62dup) n.555+62dup n.720+62dup n.700+62dup n.382dup n.617dup n.487dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592732del | CA2648419472 | NAXE | c.516+62del (n.516+62del) n.688del c.405+62del (n.405+62del) n.555+62del n.720+62del n.700+62del n.382del n.617del n.487del | gnomAD v4 |
1 | g.156592732C>A | CA2648419473 | NAXE | c.516+62C>A (n.516+62C>A) n.688C>A c.405+62C>A (n.405+62C>A) n.555+62C>A n.720+62C>A n.700+62C>A n.382C>A n.617C>A n.487C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592732C>T | CA2648419474 | NAXE | c.516+62C>T (n.516+62C>T) n.688C>T c.405+62C>T (n.405+62C>T) n.555+62C>T n.720+62C>T n.700+62C>T n.382C>T n.617C>T n.487C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592733T>C | CA1200667057 | NAXE | c.516+63T>C (n.516+63T>C) n.689T>C c.405+63T>C (n.405+63T>C) n.555+63T>C n.720+63T>C n.700+63T>C n.383T>C n.618T>C n.488T>C | dbSNP |
1 | g.156592733T= | CA1200667056 | NAXE | c.516+63T= (n.516+63T=) n.689T= c.405+63T= (n.405+63T=) n.555+63T= n.720+63T= n.700+63T= n.383T= n.618T= n.488T= | |
1 | g.156592734del | CA2573927709 | NAXE | c.516+64del (n.516+64del) n.690del c.405+64del (n.405+64del) n.555+64del n.720+64del n.700+64del n.384del n.619del n.489del | gnomAD v4 |
1 | g.156592734T>A | CA2648419475 | NAXE | c.516+64T>A (n.516+64T>A) n.690T>A c.405+64T>A (n.405+64T>A) n.555+64T>A n.720+64T>A n.700+64T>A n.384T>A n.619T>A n.489T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592734T>G | CA2648419476 | NAXE | c.516+64T>G (n.516+64T>G) n.690T>G c.405+64T>G (n.405+64T>G) n.555+64T>G n.720+64T>G n.700+64T>G n.384T>G n.619T>G n.489T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592735del | CA2648419478 | NAXE | c.516+65del (n.516+65del) n.691del c.405+65del (n.405+65del) n.555+65del n.720+65del n.700+65del n.385del n.620del n.490del | gnomAD v4 |
1 | g.156592735C>A | CA2648419480 | NAXE | c.516+65C>A (n.516+65C>A) n.691C>A c.405+65C>A (n.405+65C>A) n.555+65C>A n.720+65C>A n.700+65C>A n.385C>A n.620C>A n.490C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592735C= | CA1200667058 | NAXE | c.516+65C= (n.516+65C=) n.691C= c.405+65C= (n.405+65C=) n.555+65C= n.720+65C= n.700+65C= n.385C= n.620C= n.490C= | |
1 | g.156592735C>G | CA889764641 | NAXE | c.516+65C>G (n.516+65C>G) n.691C>G c.405+65C>G (n.405+65C>G) n.555+65C>G n.720+65C>G n.700+65C>G n.385C>G n.620C>G n.490C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592735C>T | CA1008098316 | NAXE | c.516+65C>T (n.516+65C>T) n.691C>T c.405+65C>T (n.405+65C>T) n.555+65C>T n.720+65C>T n.700+65C>T n.385C>T n.620C>T n.490C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592735_156592737delinsCGT | CA1200667059 | NAXE | c.516+65_516+67delinsCGT (n.516+65_516+67delinsCGT) n.691_693delinsCGT c.405+65_405+67delinsCGT (n.405+65_405+67delinsCGT) n.555+65_555+67delinsCGT n.720+65_720+67delinsCGT n.700+65_700+67delinsCGT n.385_387delinsCGT n.620_622delinsCGT n.490_492delinsCGT | |
1 | g.156592736G>A | CA2573927718 | NAXE | c.516+66G>A (n.516+66G>A) n.692G>A c.405+66G>A (n.405+66G>A) n.555+66G>A n.720+66G>A n.700+66G>A n.386G>A n.621G>A n.491G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592736G>C | CA1200667060 | NAXE | c.516+66G>C (n.516+66G>C) n.692G>C c.405+66G>C (n.405+66G>C) n.555+66G>C n.720+66G>C n.700+66G>C n.386G>C n.621G>C n.491G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592736G= | CA1200667061 | NAXE | c.516+66G= (n.516+66G=) n.692G= c.405+66G= (n.405+66G=) n.555+66G= n.720+66G= n.700+66G= n.386G= n.621G= n.491G= | |
1 | g.156592738_156592739del | CA889764646 | NAXE | c.516+68_516+69del (n.516+68_516+69del) n.694_695del c.405+68_405+69del (n.405+68_405+69del) n.555+68_555+69del n.720+68_720+69del n.700+68_700+69del n.388_389del n.623_624del n.493_494del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592737dup | CA2648419487 | NAXE | c.516+67dup (n.516+67dup) n.693dup c.405+67dup (n.405+67dup) n.555+67dup n.720+67dup n.700+67dup n.387dup n.622dup n.492dup | gnomAD v4 |
1 | g.156592738G>T | CA2648419488 | NAXE | c.516+68G>T (n.516+68G>T) n.694G>T c.405+68G>T (n.405+68G>T) n.555+68G>T n.720+68G>T n.700+68G>T n.388G>T n.623G>T n.493G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592738_156592739delinsGT | CA1200667062 | NAXE | c.516+68_516+69delinsGT (n.516+68_516+69delinsGT) n.694_695delinsGT c.405+68_405+69delinsGT (n.405+68_405+69delinsGT) n.555+68_555+69delinsGT n.720+68_720+69delinsGT n.700+68_700+69delinsGT n.388_389delinsGT n.623_624delinsGT n.493_494delinsGT | |
1 | g.156592739T>G | CA2648419490 | NAXE | c.516+69T>G (n.516+69T>G) n.695T>G c.405+69T>G (n.405+69T>G) n.555+69T>G n.720+69T>G n.700+69T>G n.389T>G n.624T>G n.494T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592741del | CA889764653 | NAXE | c.516+71del (n.516+71del) n.697del c.405+71del (n.405+71del) n.555+71del n.720+71del n.700+71del n.391del n.626del n.496del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592741T>A | CA2648419492 | NAXE | c.516+71T>A (n.516+71T>A) n.697T>A c.405+71T>A (n.405+71T>A) n.555+71T>A n.720+71T>A n.700+71T>A n.391T>A n.626T>A n.496T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592741T>C | CA2648419493 | NAXE | c.516+71T>C (n.516+71T>C) n.697T>C c.405+71T>C (n.405+71T>C) n.555+71T>C n.720+71T>C n.700+71T>C n.391T>C n.626T>C n.496T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592741_156592742insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA | CA2648419496 | NAXE | c.516+71_516+72insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA (n.516+71_516+72insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA) n.697_698insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA c.405+71_405+72insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA (n.405+71_405+72insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA) n.555+71_555+72insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA n.720+71_720+72insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA n.700+71_700+72insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA n.391_392insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA n.626_627insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA n.496_497insAGGGGAAAAGGTTGGAGAGTAACAAA | gnomAD v4 |
1 | g.156592742C>A | CA2648419494 | NAXE | c.516+72C>A (n.516+72C>A) n.698C>A c.405+72C>A (n.405+72C>A) n.555+72C>A n.720+72C>A n.700+72C>A n.392C>A n.627C>A n.497C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592743del | CA2648419495 | NAXE | c.516+73del (n.516+73del) n.699del c.405+73del (n.405+73del) n.555+73del n.720+73del n.700+73del n.393del n.628del n.498del | gnomAD v4 |
1 | g.156592743C>A | CA2573927771 | NAXE | c.516+73C>A (n.516+73C>A) n.699C>A c.405+73C>A (n.405+73C>A) n.555+73C>A n.720+73C>A n.700+73C>A n.393C>A n.628C>A n.498C>A | |
1 | g.156592744A= | CA1200667063 | NAXE | c.516+74A= (n.516+74A=) n.700A= c.405+74A= (n.405+74A=) n.555+74A= n.720+74A= n.700+74A= n.394A= n.629A= n.499A= | |
1 | g.156592744A>C | CA526486100 | NAXE | c.516+74A>C (n.516+74A>C) n.700A>C c.405+74A>C (n.405+74A>C) n.555+74A>C n.720+74A>C n.700+74A>C n.394A>C n.629A>C n.499A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592744A>G | CA2573927817 | NAXE | c.516+74A>G (n.516+74A>G) n.700A>G c.405+74A>G (n.405+74A>G) n.555+74A>G n.720+74A>G n.700+74A>G n.394A>G n.629A>G n.499A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592744_156592745delinsAG | CA1200667064 | NAXE | c.516+74_516+75delinsAG (n.516+74_516+75delinsAG) n.700_701delinsAG c.405+74_405+75delinsAG (n.405+74_405+75delinsAG) n.555+74_555+75delinsAG n.720+74_720+75delinsAG n.700+74_700+75delinsAG n.394_395delinsAG n.629_630delinsAG n.499_500delinsAG | |
1 | g.156592745G>A | CA2573574649 | NAXE | c.516+75G>A (n.516+75G>A) n.701G>A c.405+75G>A (n.405+75G>A) n.555+75G>A n.720+75G>A n.700+75G>A n.395G>A n.630G>A n.500G>A | |
1 | g.156592745G>C | CA31065822 | NAXE | c.516+75G>C (n.516+75G>C) n.701G>C c.405+75G>C (n.405+75G>C) n.555+75G>C n.720+75G>C n.700+75G>C n.395G>C n.630G>C n.500G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592745G= | CA1200667065 | NAXE | c.516+75G= (n.516+75G=) n.701G= c.405+75G= (n.405+75G=) n.555+75G= n.720+75G= n.700+75G= n.395G= n.630G= n.500G= | |
1 | g.156592746del | CA1008098319 | NAXE | c.516+76del (n.516+76del) n.702del c.405+76del (n.405+76del) n.555+76del n.720+76del n.700+76del n.396del n.631del n.501del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592746G>A | CA2573927881 | NAXE | c.516+76G>A (n.516+76G>A) n.702G>A c.405+76G>A (n.405+76G>A) n.555+76G>A n.720+76G>A n.700+76G>A n.396G>A n.631G>A n.501G>A | |
1 | g.156592746G>T | CA2648419499 | NAXE | c.516+76G>T (n.516+76G>T) n.702G>T c.405+76G>T (n.405+76G>T) n.555+76G>T n.720+76G>T n.700+76G>T n.396G>T n.631G>T n.501G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592747C>A | CA2573927886 | NAXE | c.516+77C>A (n.516+77C>A) n.703C>A c.405+77C>A (n.405+77C>A) n.555+77C>A n.720+77C>A n.700+77C>A n.397C>A n.632C>A n.502C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592747C= | CA1200667066 | NAXE | c.516+77C= (n.516+77C=) n.703C= c.405+77C= (n.405+77C=) n.555+77C= n.720+77C= n.700+77C= n.397C= n.632C= n.502C= | |
1 | g.156592747C>G | CA889764667 | NAXE | c.516+77C>G (n.516+77C>G) n.703C>G c.405+77C>G (n.405+77C>G) n.555+77C>G n.720+77C>G n.700+77C>G n.397C>G n.632C>G n.502C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592748T>G | CA2746250211 | NAXE | c.516+78T>G (n.516+78T>G) n.704T>G c.405+78T>G (n.405+78T>G) n.555+78T>G n.720+78T>G n.700+78T>G n.398T>G n.633T>G n.503T>G | |
1 | g.156592749G>A | CA1200667068 | NAXE | c.516+79G>A (n.516+79G>A) n.705G>A c.405+79G>A (n.405+79G>A) n.555+79G>A n.720+79G>A n.700+79G>A n.399G>A n.634G>A n.504G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592749G= | CA1200667067 | NAXE | c.516+79G= (n.516+79G=) n.705G= c.405+79G= (n.405+79G=) n.555+79G= n.720+79G= n.700+79G= n.399G= n.634G= n.504G= | |
1 | g.156592749G>T | CA2648419500 | NAXE | c.516+79G>T (n.516+79G>T) n.705G>T c.405+79G>T (n.405+79G>T) n.555+79G>T n.720+79G>T n.700+79G>T n.399G>T n.634G>T n.504G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592750A>G | CA2573927892 | NAXE | c.516+80A>G (n.516+80A>G) n.706A>G c.405+80A>G (n.405+80A>G) n.555+80A>G n.720+80A>G n.700+80A>G n.400A>G n.635A>G n.505A>G | |
1 | g.156592751G>T | CA2648419501 | NAXE | c.516+81G>T (n.516+81G>T) n.707G>T c.405+81G>T (n.405+81G>T) n.555+81G>T n.720+81G>T n.700+81G>T n.401G>T n.636G>T n.506G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592752C>A | CA2573927983 | NAXE | c.516+82C>A (n.516+82C>A) n.708C>A c.405+82C>A (n.405+82C>A) n.555+82C>A n.720+82C>A n.700+82C>A n.402C>A n.637C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592752C= | CA1200667069 | NAXE | c.516+82C= (n.516+82C=) n.708C= c.405+82C= (n.405+82C=) n.555+82C= n.720+82C= n.700+82C= n.402C= n.637C= n.507C= | |
1 | g.156592752C>T | CA1008098324 | NAXE | c.516+82C>T (n.516+82C>T) n.708C>T c.405+82C>T (n.405+82C>T) n.555+82C>T n.720+82C>T n.700+82C>T n.402C>T n.637C>T n.507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592753T>A | CA2573927984 | NAXE | c.516+83T>A (n.516+83T>A) n.709T>A c.405+83T>A (n.405+83T>A) n.555+83T>A n.720+83T>A n.700+83T>A n.403T>A n.638T>A n.508T>A | |
1 | g.156592753_156592754delinsTC | CA1200667070 | NAXE | c.516+83_516+84delinsTC (n.516+83_516+84delinsTC) n.709_710delinsTC c.405+83_405+84delinsTC (n.405+83_405+84delinsTC) n.555+83_555+84delinsTC n.720+83_720+84delinsTC n.700+83_700+84delinsTC n.403_404delinsTC n.638_639delinsTC n.508_509delinsTC | |
1 | g.156592754del | CA31065824 | NAXE | c.516+84del (n.516+84del) n.710del c.405+84del (n.405+84del) n.555+84del n.720+84del n.700+84del n.404del n.639del n.509del | dbSNP |
1 | g.156592754C>A | CA2648419502 | NAXE | c.516+84C>A (n.516+84C>A) n.710C>A c.405+84C>A (n.405+84C>A) n.555+84C>A n.720+84C>A n.700+84C>A n.404C>A n.639C>A n.509C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592754C>T | CA2838197167 | NAXE | c.516+84C>T (n.516+84C>T) n.710C>T c.405+84C>T (n.405+84C>T) n.555+84C>T n.720+84C>T n.700+84C>T n.404C>T n.639C>T n.509C>T | |
1 | g.156592759del | CA2573927992 | NAXE | c.516+89del (n.516+89del) n.715del c.405+89del (n.405+89del) n.555+89del n.720+89del n.700+89del n.409del n.644del n.514del | gnomAD v4 |
1 | g.156592758_156592759del | CA2573927993 | NAXE | c.516+88_516+89del (n.516+88_516+89del) n.714_715del c.405+88_405+89del (n.405+88_405+89del) n.555+88_555+89del n.720+88_720+89del n.700+88_700+89del n.408_409del n.643_644del n.513_514del | |
1 | g.156592757T>C | CA2648419503 | NAXE | c.516+87T>C (n.516+87T>C) n.713T>C c.405+87T>C (n.405+87T>C) n.555+87T>C n.720+87T>C n.700+87T>C n.407T>C n.642T>C n.512T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592758T>G | CA2648419504 | NAXE | c.516+88T>G (n.516+88T>G) n.714T>G c.405+88T>G (n.405+88T>G) n.555+88T>G n.720+88T>G n.700+88T>G n.408T>G n.643T>G n.513T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592761G>A | CA2573927997 | NAXE | c.516+91G>A (n.516+91G>A) n.717G>A c.405+91G>A (n.405+91G>A) n.555+91G>A n.720+91G>A n.700+91G>A n.411G>A n.646G>A n.516G>A | |
1 | g.156592763G>A | CA526486101 | NAXE | c.516+93G>A (n.516+93G>A) n.719G>A c.405+93G>A (n.405+93G>A) n.555+93G>A n.720+93G>A n.700+93G>A n.413G>A n.648G>A n.518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592763G>C | CA2648419505 | NAXE | c.516+93G>C (n.516+93G>C) n.719G>C c.405+93G>C (n.405+93G>C) n.555+93G>C n.720+93G>C n.700+93G>C n.413G>C n.648G>C n.518G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592763G= | CA1200667071 | NAXE | c.516+93G= (n.516+93G=) n.719G= c.405+93G= (n.405+93G=) n.555+93G= n.720+93G= n.700+93G= n.413G= n.648G= n.518G= | |
1 | g.156592763G>T | CA2648419506 | NAXE | c.516+93G>T (n.516+93G>T) n.719G>T c.405+93G>T (n.405+93G>T) n.555+93G>T n.720+93G>T n.700+93G>T n.413G>T n.648G>T n.518G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592764C>A | CA2648419508 | NAXE | c.516+94C>A (n.516+94C>A) n.720C>A c.405+94C>A (n.405+94C>A) n.555+94C>A n.720+94C>A n.700+94C>A n.414C>A n.649C>A n.519C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592764C>T | CA2573574650 | NAXE | c.516+94C>T (n.516+94C>T) n.720C>T c.405+94C>T (n.405+94C>T) n.555+94C>T n.720+94C>T n.700+94C>T n.414C>T n.649C>T n.519C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592765C>A | CA2573928011 | NAXE | c.516+95C>A (n.516+95C>A) n.721C>A c.405+95C>A (n.405+95C>A) n.555+95C>A n.720+95C>A n.700+95C>A n.415C>A n.650C>A n.520C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592765C>G | CA2648419510 | NAXE | c.516+95C>G (n.516+95C>G) n.721C>G c.405+95C>G (n.405+95C>G) n.555+95C>G n.720+95C>G n.700+95C>G n.415C>G n.650C>G n.520C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592765C>T | CA2648419511 | NAXE | c.516+95C>T (n.516+95C>T) n.721C>T c.405+95C>T (n.405+95C>T) n.555+95C>T n.720+95C>T n.700+95C>T n.415C>T n.650C>T n.520C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592767G>A | CA2648419513 | NAXE | c.516+97G>A (n.516+97G>A) n.723G>A c.405+97G>A (n.405+97G>A) n.555+97G>A n.720+97G>A n.700+97G>A n.417G>A n.652G>A n.522G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592770del | CA2573928086 | NAXE | c.516+100del (n.516+100del) n.726del c.405+100del (n.405+100del) n.555+100del n.720+100del n.700+100del n.420del n.655del n.525del | |
1 | g.156592770A>C | CA2648419515 | NAXE | c.516+100A>C (n.516+100A>C) n.726A>C c.405+100A>C (n.405+100A>C) n.555+100A>C n.720+100A>C n.700+100A>C n.420A>C n.655A>C n.525A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592770dup | CA2648419514 | NAXE | c.516+100dup (n.516+100dup) n.726dup c.405+100dup (n.405+100dup) n.555+100dup n.720+100dup n.700+100dup n.420dup n.655dup n.525dup | gnomAD v4 |
1 | g.156592771C>A | CA2648419516 | NAXE | c.516+101C>A (n.516+101C>A) n.727C>A c.405+101C>A (n.405+101C>A) n.555+101C>A n.720+101C>A n.700+101C>A n.421C>A n.656C>A n.526C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592771C= | CA1147423074 | NAXE | c.516+101C= (n.516+101C=) n.727C= c.405+101C= (n.405+101C=) n.555+101C= n.720+101C= n.700+101C= n.421C= n.656C= n.526C= | |
1 | g.156592771C>T | CA31065825 | NAXE | c.516+101C>T (n.516+101C>T) n.727C>T c.405+101C>T (n.405+101C>T) n.555+101C>T n.720+101C>T n.700+101C>T n.421C>T n.656C>T n.526C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |