Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156592528_156592534del | CA2648419376 | NAXE | c.403-29_403-23del (n.403-29_403-23del) n.484_490del c.292-29_292-23del (n.292-29_292-23del) n.442-29_442-23del n.607-29_607-23del n.587-29_587-23del n.207-29_207-23del n.312-29_312-23del | gnomAD v4 |
1 | g.156592533G>A | CA526672141 | NAXE | c.403-24G>A (n.403-24G>A) n.489G>A c.292-24G>A (n.292-24G>A) n.442-24G>A n.607-24G>A n.587-24G>A n.207-24G>A n.312-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592533G= | CA1200666984 | NAXE | c.403-24G= (n.403-24G=) n.489G= c.292-24G= (n.292-24G=) n.442-24G= n.607-24G= n.587-24G= n.207-24G= n.312-24G= | |
1 | g.156592533G>T | CA1162762 | NAXE | c.403-24G>T (n.403-24G>T) n.489G>T c.292-24G>T (n.292-24G>T) n.442-24G>T n.607-24G>T n.587-24G>T n.207-24G>T n.312-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592538A>G | CA2517963113 | NAXE | c.403-19A>G (n.403-19A>G) n.494A>G c.292-19A>G (n.292-19A>G) n.442-19A>G n.607-19A>G n.587-19A>G n.207-19A>G n.312-19A>G | |
1 | g.156592539T>C | CA889764232 | NAXE | c.403-18T>C (n.403-18T>C) n.495T>C c.292-18T>C (n.292-18T>C) n.442-18T>C n.607-18T>C n.587-18T>C n.207-18T>C n.312-18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592539T= | CA1200666985 | NAXE | c.403-18T= (n.403-18T=) n.495T= c.292-18T= (n.292-18T=) n.442-18T= n.607-18T= n.587-18T= n.207-18T= n.312-18T= | |
1 | g.156592540T>G | CA31065695 | NAXE | c.403-17T>G (n.403-17T>G) n.496T>G c.292-17T>G (n.292-17T>G) n.442-17T>G n.607-17T>G n.587-17T>G n.207-17T>G n.312-17T>G | dbSNP |
1 | g.156592540T= | CA1200666986 | NAXE | c.403-17T= (n.403-17T=) n.496T= c.292-17T= (n.292-17T=) n.442-17T= n.607-17T= n.587-17T= n.207-17T= n.312-17T= | |
1 | g.156592542C>G | CA2648419377 | NAXE | c.403-15C>G (n.403-15C>G) n.498C>G c.292-15C>G (n.292-15C>G) n.442-15C>G n.607-15C>G n.587-15C>G n.207-15C>G n.312-15C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592543C= | CA1200666987 | NAXE | c.403-14C= (n.403-14C=) n.499C= c.292-14C= (n.292-14C=) n.442-14C= n.607-14C= n.587-14C= n.207-14C= n.312-14C= | |
1 | g.156592543C>T | CA1162763 | NAXE | c.403-14C>T (n.403-14C>T) n.499C>T c.292-14C>T (n.292-14C>T) n.442-14C>T n.607-14C>T n.587-14C>T n.207-14C>T n.312-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592544A>C | CA2648419378 | NAXE | c.403-13A>C (n.403-13A>C) n.500A>C c.292-13A>C (n.292-13A>C) n.442-13A>C n.607-13A>C n.587-13A>C n.207-13A>C n.312-13A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592545C= | CA1143429739 | NAXE | c.403-12C= (n.403-12C=) n.501C= c.292-12C= (n.292-12C=) n.442-12C= n.607-12C= n.587-12C= n.207-12C= n.312-12C= | |
1 | g.156592545C>T | CA31065706 | NAXE | c.403-12C>T (n.403-12C>T) n.501C>T c.292-12C>T (n.292-12C>T) n.442-12C>T n.607-12C>T n.587-12C>T n.207-12C>T n.312-12C>T | dbSNP |
1 | g.156592545_156592546del | CA2648419379 | NAXE | c.403-12_403-11del (n.403-12_403-11del) n.501_502del c.292-12_292-11del (n.292-12_292-11del) n.442-12_442-11del n.607-12_607-11del n.587-12_587-11del n.207-12_207-11del n.312-12_312-11del | gnomAD v4 |
1 | g.156592546T>C | CA1162764 | NAXE | c.403-11T>C (n.403-11T>C) n.502T>C c.292-11T>C (n.292-11T>C) n.442-11T>C n.607-11T>C n.587-11T>C n.207-11T>C n.312-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592546T= | CA1148453103 | NAXE | c.403-11T= (n.403-11T=) n.502T= c.292-11T= (n.292-11T=) n.442-11T= n.607-11T= n.587-11T= n.207-11T= n.312-11T= | |
1 | g.156592548T>C | CA1162765 | NAXE | c.403-9T>C (n.403-9T>C) n.504T>C c.292-9T>C (n.292-9T>C) n.442-9T>C n.607-9T>C n.587-9T>C n.207-9T>C n.312-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592548T= | CA1200666988 | NAXE | c.403-9T= (n.403-9T=) n.504T= c.292-9T= (n.292-9T=) n.442-9T= n.607-9T= n.587-9T= n.207-9T= n.312-9T= | |
1 | g.156592549del | CA2648419380 | NAXE | c.403-8del (n.403-8del) n.505del c.292-8del (n.292-8del) n.442-8del n.607-8del n.587-8del n.207-8del n.312-8del | gnomAD v4 |
1 | g.156592551T>C | CA1200666990 | NAXE | c.403-6T>C (n.403-6T>C) n.507T>C c.292-6T>C (n.292-6T>C) n.442-6T>C n.607-6T>C n.587-6T>C n.207-6T>C n.312-6T>C | dbSNP |
1 | g.156592551T= | CA1200666989 | NAXE | c.403-6T= (n.403-6T=) n.507T= c.292-6T= (n.292-6T=) n.442-6T= n.607-6T= n.587-6T= n.207-6T= n.312-6T= | |
1 | g.156592552C= | CA1200666992 | NAXE | c.403-5C= (n.403-5C=) n.508C= c.292-5C= (n.292-5C=) n.442-5C= n.607-5C= n.587-5C= n.207-5C= n.312-5C= | |
1 | g.156592552C>T | CA1162766 | NAXE | c.403-5C>T (n.403-5C>T) n.508C>T c.292-5C>T (n.292-5C>T) n.442-5C>T n.607-5C>T n.587-5C>T n.207-5C>T n.312-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592552_156592561delinsCCTAGGGCTA | CA1200666991 | NAXE | c.403-5_407delinsCCTAGGGCTA n.508_517delinsCCTAGGGCTA c.292-5_296delinsCCTAGGGCTA n.442-5_446delinsCCTAGGGCTA n.607-5_611delinsCCTAGGGCTA n.587-5_591delinsCCTAGGGCTA n.207-5_211delinsCCTAGGGCTA n.312-5_316delinsCCTAGGGCTA | |
1 | g.156592554_156592562del | CA1200666993 | NAXE | c.403-3_408del n.510_518del c.292-3_297del n.442-3_447del n.607-3_612del n.587-3_592del n.207-3_212del n.312-3_317del | dbSNP |
1 | g.156592555A>C | CA342873260 | NAXE | c.403-2A>C (n.403-2A>C) n.511A>C c.292-2A>C (n.292-2A>C) n.442-2A>C n.607-2A>C n.587-2A>C n.207-2A>C n.312-2A>C | |
1 | g.156592555A>G | CA342873261 | NAXE | c.403-2A>G (n.403-2A>G) n.511A>G c.292-2A>G (n.292-2A>G) n.442-2A>G n.607-2A>G n.587-2A>G n.207-2A>G n.312-2A>G | |
1 | g.156592555A>T | CA342873262 | NAXE | c.403-2A>T (n.403-2A>T) n.511A>T c.292-2A>T (n.292-2A>T) n.442-2A>T n.607-2A>T n.587-2A>T n.207-2A>T n.312-2A>T | |
1 | g.156592556G>A | CA342873265 | NAXE | c.403-1G>A (n.403-1G>A) n.512G>A c.292-1G>A (n.292-1G>A) n.442-1G>A n.607-1G>A n.587-1G>A n.207-1G>A n.312-1G>A | |
1 | g.156592556G>C | CA342873270 | NAXE | c.403-1G>C (n.403-1G>C) n.512G>C c.292-1G>C (n.292-1G>C) n.442-1G>C n.607-1G>C n.587-1G>C n.207-1G>C n.312-1G>C | |
1 | g.156592556G>T | CA342873267 | NAXE | c.403-1G>T (n.403-1G>T) n.512G>T c.292-1G>T (n.292-1G>T) n.442-1G>T n.607-1G>T n.587-1G>T n.207-1G>T n.312-1G>T | |
1 | g.156592557G>A | CA342873274 | NAXE | c.403G>A (p.Gly135Ser) n.513G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) n.442G>A n.607G>A n.587G>A n.207G>A n.312G>A | |
1 | g.156592557G>C | CA342873275 | NAXE | c.403G>C (p.Gly135Arg) n.513G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) n.442G>C n.607G>C n.587G>C n.207G>C n.312G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592557G>T | CA342873279 | NAXE | c.403G>T (p.Gly135Cys) n.513G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) n.442G>T n.607G>T n.587G>T n.207G>T n.312G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592558G>A | CA342873280 | NAXE | c.404G>A (p.Gly135Asp) n.514G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) n.443G>A n.608G>A n.588G>A n.208G>A n.313G>A | |
1 | g.156592558G>C | CA342873282 | NAXE | c.404G>C (p.Gly135Ala) n.514G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) n.443G>C n.608G>C n.588G>C n.208G>C n.313G>C | |
1 | g.156592558G>T | CA342873283 | NAXE | c.404G>T (p.Gly135Val) n.514G>T c.293G>T (p.Gly98Val) n.443G>T n.608G>T n.588G>T n.208G>T n.313G>T | |
1 | g.156592559C>A | CA421262711 | NAXE | c.405C>A (p.Gly135=) n.515C>A c.294C>A (p.Gly98=) n.444C>A n.609C>A n.589C>A n.209C>A n.314C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592559C>G | CA421262712 | NAXE | c.405C>G (p.Gly135=) n.515C>G c.294C>G (p.Gly98=) n.444C>G n.609C>G n.589C>G n.209C>G n.314C>G | |
1 | g.156592559C>T | CA421262713 | NAXE | c.405C>T (p.Gly135=) n.515C>T c.294C>T (p.Gly98=) n.444C>T n.609C>T n.589C>T n.209C>T n.314C>T | |
1 | g.156592560T>A | CA342873285 | NAXE | c.406T>A (p.Tyr136Asn) n.516T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.445T>A n.610T>A n.590T>A n.210T>A n.315T>A | |
1 | g.156592560T>C | CA342873288 | NAXE | c.406T>C (p.Tyr136His) n.516T>C c.295T>C (p.Tyr99His) n.445T>C n.610T>C n.590T>C n.210T>C n.315T>C | |
1 | g.156592560T>G | CA342873292 | NAXE | c.406T>G (p.Tyr136Asp) n.516T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.445T>G n.610T>G n.590T>G n.210T>G n.315T>G | |
1 | g.156592561A>C | CA342873295 | NAXE | c.407A>C (p.Tyr136Ser) n.517A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.446A>C n.611A>C n.591A>C n.211A>C n.316A>C | |
1 | g.156592561A>G | CA342873296 | NAXE | c.407A>G (p.Tyr136Cys) n.517A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.446A>G n.611A>G n.591A>G n.211A>G n.316A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592561A>T | CA342873298 | NAXE | c.407A>T (p.Tyr136Phe) n.517A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.446A>T n.611A>T n.591A>T n.211A>T n.316A>T | |
1 | g.156592562C>A | CA342873301 | NAXE | c.408C>A (p.Tyr136Ter) n.518C>A c.297C>A (p.Tyr99Ter) n.447C>A n.612C>A n.592C>A n.212C>A n.317C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592562C= | CA1148565165 | NAXE | c.408C= (p.Tyr136=) n.518C= c.297C= (p.Tyr99=) n.447C= n.612C= n.592C= n.212C= n.317C= | |
1 | g.156592562C>G | CA342873305 | NAXE | c.408C>G (p.Tyr136Ter) n.518C>G c.297C>G (p.Tyr99Ter) n.447C>G n.612C>G n.592C>G n.212C>G n.317C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592562C>T | CA1162767 | NAXE | c.408C>T (p.Tyr136=) n.518C>T c.297C>T (p.Tyr99=) n.447C>T n.612C>T n.592C>T n.212C>T n.317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592563G>A | CA1162768 | NAXE | c.409G>A (p.Glu137Lys) n.519G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) n.448G>A n.613G>A n.593G>A n.213G>A n.318G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592563G>C | CA1162769 | NAXE | c.409G>C (p.Glu137Gln) n.519G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) n.448G>C n.613G>C n.593G>C n.213G>C n.318G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592563G= | CA1143645181 | NAXE | c.409G= (p.Glu137=) n.519G= c.298G= (p.Glu100=) n.448G= n.613G= n.593G= n.213G= n.318G= | |
1 | g.156592563G>T | CA342873311 | NAXE | c.409G>T (p.Glu137Ter) n.519G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) n.448G>T n.613G>T n.593G>T n.213G>T n.318G>T | |
1 | g.156592564A>C | CA342873316 | NAXE | c.410A>C (p.Glu137Ala) n.520A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) n.449A>C n.614A>C n.594A>C n.214A>C n.319A>C | |
1 | g.156592564A>G | CA342873318 | NAXE | c.410A>G (p.Glu137Gly) n.520A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) n.449A>G n.614A>G n.594A>G n.214A>G n.319A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592564A>T | CA342873321 | NAXE | c.410A>T (p.Glu137Val) n.520A>T c.299A>T (p.Glu100Val) n.449A>T n.614A>T n.594A>T n.214A>T n.319A>T | |
1 | g.156592565G>A | CA421262714 | NAXE | c.411G>A (p.Glu137=) n.521G>A c.300G>A (p.Glu100=) n.450G>A n.615G>A n.595G>A n.215G>A n.320G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592565G>C | CA342873325 | NAXE | c.411G>C (p.Glu137Asp) n.521G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) n.450G>C n.615G>C n.595G>C n.215G>C n.320G>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.156592565G>T | CA342873324 | NAXE | c.411G>T (p.Glu137Asp) n.521G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) n.450G>T n.615G>T n.595G>T n.215G>T n.320G>T | |
1 | g.156592566C>A | CA342873328 | NAXE | c.412C>A (p.Pro138Thr) n.522C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) n.451C>A n.616C>A n.596C>A n.216C>A n.321C>A | |
1 | g.156592566C= | CA1200666994 | NAXE | c.412C= (p.Pro138=) n.522C= c.301C= (p.Pro101=) n.451C= n.616C= n.596C= n.216C= n.321C= | |
1 | g.156592566C>G | CA342873331 | NAXE | c.412C>G (p.Pro138Ala) n.522C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) n.451C>G n.616C>G n.596C>G n.216C>G n.321C>G | |
1 | g.156592566C>T | CA342873334 | NAXE | c.412C>T (p.Pro138Ser) n.522C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) n.451C>T n.616C>T n.596C>T n.216C>T n.321C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592567C>A | CA342873337 | NAXE | c.413C>A (p.Pro138Gln) n.523C>A c.302C>A (p.Pro101Gln) n.452C>A n.617C>A n.597C>A n.217C>A n.322C>A | |
1 | g.156592567C>G | CA342873338 | NAXE | c.413C>G (p.Pro138Arg) n.523C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) n.452C>G n.617C>G n.597C>G n.217C>G n.322C>G | |
1 | g.156592567C>T | CA342873339 | NAXE | c.413C>T (p.Pro138Leu) n.523C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) n.452C>T n.617C>T n.597C>T n.217C>T n.322C>T | |
1 | g.156592568A= | CA1200666995 | NAXE | c.414A= (p.Pro138=) n.524A= c.303A= (p.Pro101=) n.453A= n.618A= n.598A= n.218A= n.323A= | |
1 | g.156592568A>C | CA421262715 | NAXE | c.414A>C (p.Pro138=) n.524A>C c.303A>C (p.Pro101=) n.453A>C n.618A>C n.598A>C n.218A>C n.323A>C | dbSNP |
1 | g.156592568A>G | CA421262716 | NAXE | c.414A>G (p.Pro138=) n.524A>G c.303A>G (p.Pro101=) n.453A>G n.618A>G n.598A>G n.218A>G n.323A>G | |
1 | g.156592568A>T | CA421262717 | NAXE | c.414A>T (p.Pro138=) n.524A>T c.303A>T (p.Pro101=) n.453A>T n.618A>T n.598A>T n.218A>T n.323A>T | |
1 | g.156592569A>C | CA342873342 | NAXE | c.415A>C (p.Thr139Pro) n.525A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) n.454A>C n.619A>C n.599A>C n.219A>C n.324A>C | |
1 | g.156592569A>G | CA342873345 | NAXE | c.415A>G (p.Thr139Ala) n.525A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) n.454A>G n.619A>G n.599A>G n.219A>G n.324A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592569A>T | CA342873344 | NAXE | c.415A>T (p.Thr139Ser) n.525A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) n.454A>T n.619A>T n.599A>T n.219A>T n.324A>T | |
1 | g.156592570C>A | CA342873349 | NAXE | c.416C>A (p.Thr139Asn) n.526C>A c.305C>A (p.Thr102Asn) n.455C>A n.620C>A n.600C>A n.220C>A n.325C>A | |
1 | g.156592570C>G | CA342873351 | NAXE | c.416C>G (p.Thr139Ser) n.526C>G c.305C>G (p.Thr102Ser) n.455C>G n.620C>G n.600C>G n.220C>G n.325C>G | |
1 | g.156592570C>T | CA342873354 | NAXE | c.416C>T (p.Thr139Ile) n.526C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) n.455C>T n.620C>T n.600C>T n.220C>T n.325C>T | |
1 | g.156592571C>A | CA421262718 | NAXE | c.417C>A (p.Thr139=) n.527C>A c.306C>A (p.Thr102=) n.456C>A n.621C>A n.601C>A n.221C>A n.326C>A | |
1 | g.156592571C>G | CA421262719 | NAXE | c.417C>G (p.Thr139=) n.527C>G c.306C>G (p.Thr102=) n.456C>G n.621C>G n.601C>G n.221C>G n.326C>G | |
1 | g.156592571C>T | CA421262720 | NAXE | c.417C>T (p.Thr139=) n.527C>T c.306C>T (p.Thr102=) n.456C>T n.621C>T n.601C>T n.221C>T n.326C>T | |
1 | g.156592572A>C | CA342873357 | NAXE | c.418A>C (p.Ile140Leu) n.528A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) n.457A>C n.622A>C n.602A>C n.222A>C n.327A>C | |
1 | g.156592572A>G | CA342873360 | NAXE | c.418A>G (p.Ile140Val) n.528A>G c.307A>G (p.Ile103Val) n.457A>G n.622A>G n.602A>G n.222A>G n.327A>G | |
1 | g.156592572A>T | CA342873365 | NAXE | c.418A>T (p.Ile140Phe) n.528A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) n.457A>T n.622A>T n.602A>T n.222A>T n.327A>T | |
1 | g.156592573T>A | CA342873369 | NAXE | c.419T>A (p.Ile140Asn) n.529T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) n.458T>A n.623T>A n.603T>A n.223T>A n.328T>A | |
1 | g.156592573T>C | CA1162770 | NAXE | c.419T>C (p.Ile140Thr) n.529T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) n.458T>C n.623T>C n.603T>C n.223T>C n.328T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592573T>G | CA342873372 | NAXE | c.419T>G (p.Ile140Ser) n.529T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) n.458T>G n.623T>G n.603T>G n.223T>G n.328T>G | |
1 | g.156592573T= | CA1143864336 | NAXE | c.419T= (p.Ile140=) n.529T= c.308T= (p.Ile103=) n.458T= n.623T= n.603T= n.223T= n.328T= | |
1 | g.156592574C>A | CA421262721 | NAXE | c.420C>A (p.Ile140=) n.530C>A c.309C>A (p.Ile103=) n.459C>A n.624C>A n.604C>A n.224C>A n.329C>A | |
1 | g.156592574C= | CA1200666996 | NAXE | c.420C= (p.Ile140=) n.530C= c.309C= (p.Ile103=) n.459C= n.624C= n.604C= n.224C= n.329C= | |
1 | g.156592574C>G | CA342873375 | NAXE | c.420C>G (p.Ile140Met) n.530C>G c.309C>G (p.Ile103Met) n.459C>G n.624C>G n.604C>G n.224C>G n.329C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592574C>T | CA421262722 | NAXE | c.420C>T (p.Ile140=) n.530C>T c.309C>T (p.Ile103=) n.459C>T n.624C>T n.604C>T n.224C>T n.329C>T | |
1 | g.156592575T>A | CA342873378 | NAXE | c.421T>A (p.Tyr141Asn) n.531T>A c.310T>A (p.Tyr104Asn) n.460T>A n.625T>A n.605T>A n.225T>A n.330T>A | |
1 | g.156592575T>C | CA342873383 | NAXE | c.421T>C (p.Tyr141His) n.531T>C c.310T>C (p.Tyr104His) n.460T>C n.625T>C n.605T>C n.225T>C n.330T>C | |
1 | g.156592575T>G | CA1162771 | NAXE | c.421T>G (p.Tyr141Asp) n.531T>G c.310T>G (p.Tyr104Asp) n.460T>G n.625T>G n.605T>G n.225T>G n.330T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156592575T= | CA1144163828 | NAXE | c.421T= (p.Tyr141=) n.531T= c.310T= (p.Tyr104=) n.460T= n.625T= n.605T= n.225T= n.330T= | |
1 | g.156592576A>C | CA342873386 | NAXE | c.422A>C (p.Tyr141Ser) n.532A>C c.311A>C (p.Tyr104Ser) n.461A>C n.626A>C n.606A>C n.226A>C n.331A>C | |
1 | g.156592576A>G | CA342873392 | NAXE | c.422A>G (p.Tyr141Cys) n.532A>G c.311A>G (p.Tyr104Cys) n.461A>G n.626A>G n.606A>G n.226A>G n.331A>G | |
1 | g.156592576A>T | CA342873389 | NAXE | c.422A>T (p.Tyr141Phe) n.532A>T c.311A>T (p.Tyr104Phe) n.461A>T n.626A>T n.606A>T n.226A>T n.331A>T | |
1 | g.156592577T>A | CA342873394 | NAXE | c.423T>A (p.Tyr141Ter) n.533T>A c.312T>A (p.Tyr104Ter) n.462T>A n.627T>A n.607T>A n.227T>A n.332T>A | |
1 | g.156592577T>C | CA421262723 | NAXE | c.423T>C (p.Tyr141=) n.533T>C c.312T>C (p.Tyr104=) n.462T>C n.627T>C n.607T>C n.227T>C n.332T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592577T>G | CA342873396 | NAXE | c.423T>G (p.Tyr141Ter) n.533T>G c.312T>G (p.Tyr104Ter) n.462T>G n.627T>G n.607T>G n.227T>G n.332T>G | |
1 | g.156592578T>A | CA342873400 | NAXE | c.424T>A (p.Tyr142Asn) n.534T>A c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.463T>A n.628T>A n.608T>A n.228T>A n.333T>A | |
1 | g.156592578T>C | CA342873404 | NAXE | c.424T>C (p.Tyr142His) n.534T>C c.313T>C (p.Tyr105His) n.463T>C n.628T>C n.608T>C n.228T>C n.333T>C | |
1 | g.156592578T>G | CA342873407 | NAXE | c.424T>G (p.Tyr142Asp) n.534T>G c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.463T>G n.628T>G n.608T>G n.228T>G n.333T>G | |
1 | g.156592579A= | CA1200666997 | NAXE | c.425A= (p.Tyr142=) n.535A= c.314A= (p.Tyr105=) n.464A= n.629A= n.609A= n.229A= n.334A= | |
1 | g.156592579A>C | CA342873418 | NAXE | c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.535A>C c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.464A>C n.629A>C n.609A>C n.229A>C n.334A>C | dbSNP |
1 | g.156592579A>G | CA342873416 | NAXE | c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.535A>G c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.464A>G n.629A>G n.609A>G n.229A>G n.334A>G | |
1 | g.156592579A>T | CA342873411 | NAXE | c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.535A>T c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.464A>T n.629A>T n.609A>T n.229A>T n.334A>T | |
1 | g.156592581_156592595del | CA2648419382 | NAXE | c.427_441del (p.Pro143_Asn147del) n.537_551del c.316_330del (p.Pro106_Asn110del) n.466_480del n.631_645del n.611_625del n.231_245del n.336_350del | gnomAD v4 |
1 | g.156592580C>A | CA342873421 | NAXE | c.426C>A (p.Tyr142Ter) n.536C>A c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.465C>A n.630C>A n.610C>A n.230C>A n.335C>A | |
1 | g.156592580C= | CA1200666998 | NAXE | c.426C= (p.Tyr142=) n.536C= c.315C= (p.Tyr105=) n.465C= n.630C= n.610C= n.230C= n.335C= | |
1 | g.156592580C>G | CA342873424 | NAXE | c.426C>G (p.Tyr142Ter) n.536C>G c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.465C>G n.630C>G n.610C>G n.230C>G n.335C>G | |
1 | g.156592580C>T | CA1162772 | NAXE | c.426C>T (p.Tyr142=) n.536C>T c.315C>T (p.Tyr105=) n.465C>T n.630C>T n.610C>T n.230C>T n.335C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592581C>A | CA342873430 | NAXE | c.427C>A (p.Pro143Thr) n.537C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) n.466C>A n.631C>A n.611C>A n.231C>A n.336C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592581C= | CA1200666999 | NAXE | c.427C= (p.Pro143=) n.537C= c.316C= (p.Pro106=) n.466C= n.631C= n.611C= n.231C= n.336C= | |
1 | g.156592581C>G | CA342873432 | NAXE | c.427C>G (p.Pro143Ala) n.537C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) n.466C>G n.631C>G n.611C>G n.231C>G n.336C>G | |
1 | g.156592581C>T | CA342873434 | NAXE | c.427C>T (p.Pro143Ser) n.537C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) n.466C>T n.631C>T n.611C>T n.231C>T n.336C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592582C>A | CA342873442 | NAXE | c.428C>A (p.Pro143His) n.538C>A c.317C>A (p.Pro106His) n.467C>A n.632C>A n.612C>A n.232C>A n.337C>A | |
1 | g.156592582C= | CA1200667000 | NAXE | c.428C= (p.Pro143=) n.538C= c.317C= (p.Pro106=) n.467C= n.632C= n.612C= n.232C= n.337C= | |
1 | g.156592582C>G | CA342873438 | NAXE | c.428C>G (p.Pro143Arg) n.538C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) n.467C>G n.632C>G n.612C>G n.232C>G n.337C>G | |
1 | g.156592582C>T | CA31065724 | NAXE | c.428C>T (p.Pro143Leu) n.538C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) n.467C>T n.632C>T n.612C>T n.232C>T n.337C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592583C>A | CA421262725 | NAXE | c.429C>A (p.Pro143=) n.539C>A c.318C>A (p.Pro106=) n.468C>A n.633C>A n.613C>A n.233C>A n.338C>A | |
1 | g.156592583C= | CA1200667002 | NAXE | c.429C= (p.Pro143=) n.539C= c.318C= (p.Pro106=) n.468C= n.633C= n.613C= n.233C= n.338C= | |
1 | g.156592583C>G | CA421262724 | NAXE | c.429C>G (p.Pro143=) n.539C>G c.318C>G (p.Pro106=) n.468C>G n.633C>G n.613C>G n.233C>G n.338C>G | |
1 | g.156592583C>T | CA1162773 | NAXE | c.429C>T (p.Pro143=) n.539C>T c.318C>T (p.Pro106=) n.468C>T n.633C>T n.613C>T n.233C>T n.338C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592583_156592584delinsCA | CA1200667001 | NAXE | c.429_430delinsCA (p.Pro143=) n.539_540delinsCA c.318_319delinsCA (p.Pro106=) n.468_469delinsCA n.633_634delinsCA n.613_614delinsCA n.233_234delinsCA n.338_339delinsCA | |
1 | g.156592584A= | CA1200667003 | NAXE | c.430A= (p.Lys144=) n.540A= c.319A= (p.Lys107=) n.469A= n.634A= n.614A= n.234A= n.339A= | |
1 | g.156592584A>C | CA31065735 | NAXE | c.430A>C (p.Lys144Gln) n.540A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) n.469A>C n.634A>C n.614A>C n.234A>C n.339A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592584A>G | CA342873447 | NAXE | c.430A>G (p.Lys144Glu) n.540A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) n.469A>G n.634A>G n.614A>G n.234A>G n.339A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592584A>T | CA342873450 | NAXE | c.430A>T (p.Lys144Ter) n.540A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) n.469A>T n.634A>T n.614A>T n.234A>T n.339A>T | |
1 | g.156592587del | CA1162774 | NAXE | c.433del (p.Arg145GlyfsTer11) n.543del c.322del (p.Arg108GlyfsTer11) n.472del n.637del n.617del n.237del n.342del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592585A>C | CA342873454 | NAXE | c.431A>C (p.Lys144Thr) n.541A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) n.470A>C n.635A>C n.615A>C n.235A>C n.340A>C | |
1 | g.156592585A>G | CA342873456 | NAXE | c.431A>G (p.Lys144Arg) n.541A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) n.470A>G n.635A>G n.615A>G n.235A>G n.340A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592585A>T | CA342873459 | NAXE | c.431A>T (p.Lys144Ile) n.541A>T c.320A>T (p.Lys107Ile) n.470A>T n.635A>T n.615A>T n.235A>T n.340A>T | |
1 | g.156592586A= | CA1200667004 | NAXE | c.432A= (p.Lys144=) n.542A= c.321A= (p.Lys107=) n.471A= n.636A= n.616A= n.236A= n.341A= | |
1 | g.156592586A>C | CA342873463 | NAXE | c.432A>C (p.Lys144Asn) n.542A>C c.321A>C (p.Lys107Asn) n.471A>C n.636A>C n.616A>C n.236A>C n.341A>C | |
1 | g.156592586A>G | CA421262726 | NAXE | c.432A>G (p.Lys144=) n.542A>G c.321A>G (p.Lys107=) n.471A>G n.636A>G n.616A>G n.236A>G n.341A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592586A>T | CA342873465 | NAXE | c.432A>T (p.Lys144Asn) n.542A>T c.321A>T (p.Lys107Asn) n.471A>T n.636A>T n.616A>T n.236A>T n.341A>T | |
1 | g.156592589_156592598del | CA2746250208 | NAXE | c.435_444del (p.Arg145SerfsTer8) n.545_554del c.324_333del (p.Arg108SerfsTer8) n.474_483del n.639_648del n.619_628del n.239_248del n.344_353del | |
1 | g.156592587A>C | CA421262727 | NAXE | c.433A>C (p.Arg145=) n.543A>C c.322A>C (p.Arg108=) n.472A>C n.637A>C n.617A>C n.237A>C n.342A>C | |
1 | g.156592587A>G | CA342873468 | NAXE | c.433A>G (p.Arg145Gly) n.543A>G c.322A>G (p.Arg108Gly) n.472A>G n.637A>G n.617A>G n.237A>G n.342A>G | |
1 | g.156592587A>T | CA342873472 | NAXE | c.433A>T (p.Arg145Trp) n.543A>T c.322A>T (p.Arg108Trp) n.472A>T n.637A>T n.617A>T n.237A>T n.342A>T | |
1 | g.156592587_156592588delinsAG | CA1200667005 | NAXE | c.433_434delinsAG (p.Arg145=) n.543_544delinsAG c.322_323delinsAG (p.Arg108=) n.472_473delinsAG n.637_638delinsAG n.617_618delinsAG n.237_238delinsAG n.342_343delinsAG | |
1 | g.156592588G>A | CA342873475 | NAXE | c.434G>A (p.Arg145Lys) n.544G>A c.323G>A (p.Arg108Lys) n.473G>A n.638G>A n.618G>A n.238G>A n.343G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592588G>C | CA342873481 | NAXE | c.434G>C (p.Arg145Thr) n.544G>C c.323G>C (p.Arg108Thr) n.473G>C n.638G>C n.618G>C n.238G>C n.343G>C | |
1 | g.156592588G= | CA1200667006 | NAXE | c.434G= (p.Arg145=) n.544G= c.323G= (p.Arg108=) n.473G= n.638G= n.618G= n.238G= n.343G= | |
1 | g.156592588G>T | CA342873483 | NAXE | c.434G>T (p.Arg145Met) n.544G>T c.323G>T (p.Arg108Met) n.473G>T n.638G>T n.618G>T n.238G>T n.343G>T | |
1 | g.156592589del | CA1162775 | NAXE | c.435del (p.Arg145SerfsTer11) n.545del c.324del (p.Arg108SerfsTer11) n.474del n.639del n.619del n.239del n.344del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592589G>A | CA31065740 | NAXE | c.435G>A (p.Arg145=) n.545G>A c.324G>A (p.Arg108=) n.474G>A n.639G>A n.619G>A n.239G>A n.344G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592589G>C | CA342873486 | NAXE | c.435G>C (p.Arg145Ser) n.545G>C c.324G>C (p.Arg108Ser) n.474G>C n.639G>C n.619G>C n.239G>C n.344G>C | |
1 | g.156592589G= | CA1200667007 | NAXE | c.435G= (p.Arg145=) n.545G= c.324G= (p.Arg108=) n.474G= n.639G= n.619G= n.239G= n.344G= | |
1 | g.156592589G>T | CA342873489 | NAXE | c.435G>T (p.Arg145Ser) n.545G>T c.324G>T (p.Arg108Ser) n.474G>T n.639G>T n.619G>T n.239G>T n.344G>T | |
1 | g.156592590C>A | CA342873494 | NAXE | c.436C>A (p.Pro146Thr) n.546C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) n.475C>A n.640C>A n.620C>A n.240C>A n.345C>A | |
1 | g.156592590C>G | CA342873496 | NAXE | c.436C>G (p.Pro146Ala) n.546C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) n.475C>G n.640C>G n.620C>G n.240C>G n.345C>G | |
1 | g.156592590C>T | CA342873500 | NAXE | c.436C>T (p.Pro146Ser) n.546C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) n.475C>T n.640C>T n.620C>T n.240C>T n.345C>T | |
1 | g.156592591C>A | CA342873503 | NAXE | c.437C>A (p.Pro146His) n.547C>A c.326C>A (p.Pro109His) n.476C>A n.641C>A n.621C>A n.241C>A n.346C>A | |
1 | g.156592591C= | CA1148400854 | NAXE | c.437C= (p.Pro146=) n.547C= c.326C= (p.Pro109=) n.476C= n.641C= n.621C= n.241C= n.346C= | |
1 | g.156592591C>G | CA1162776 | NAXE | c.437C>G (p.Pro146Arg) n.547C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) n.476C>G n.641C>G n.621C>G n.241C>G n.346C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592591C>T | CA342873509 | NAXE | c.437C>T (p.Pro146Leu) n.547C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) n.476C>T n.641C>T n.621C>T n.241C>T n.346C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592592T>A | CA421262728 | NAXE | c.438T>A (p.Pro146=) n.548T>A c.327T>A (p.Pro109=) n.477T>A n.642T>A n.622T>A n.242T>A n.347T>A | |
1 | g.156592592T>C | CA1162777 | NAXE | c.438T>C (p.Pro146=) n.548T>C c.327T>C (p.Pro109=) n.477T>C n.642T>C n.622T>C n.242T>C n.347T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592592T>G | CA421262729 | NAXE | c.438T>G (p.Pro146=) n.548T>G c.327T>G (p.Pro109=) n.477T>G n.642T>G n.622T>G n.242T>G n.347T>G | |
1 | g.156592592T= | CA1200667008 | NAXE | c.438T= (p.Pro146=) n.548T= c.327T= (p.Pro109=) n.477T= n.642T= n.622T= n.242T= n.347T= | |
1 | g.156592593A>C | CA342873518 | NAXE | c.439A>C (p.Asn147His) n.549A>C c.328A>C (p.Asn110His) n.478A>C n.643A>C n.623A>C n.243A>C n.348A>C | |
1 | g.156592593A>G | CA342873513 | NAXE | c.439A>G (p.Asn147Asp) n.549A>G c.328A>G (p.Asn110Asp) n.478A>G n.643A>G n.623A>G n.243A>G n.348A>G | |
1 | g.156592593A>T | CA342873515 | NAXE | c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.549A>T c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.478A>T n.643A>T n.623A>T n.243A>T n.348A>T | |
1 | g.156592594A>C | CA342873524 | NAXE | c.440A>C (p.Asn147Thr) n.550A>C c.329A>C (p.Asn110Thr) n.479A>C n.644A>C n.624A>C n.244A>C n.349A>C | |
1 | g.156592594A>G | CA342873525 | NAXE | c.440A>G (p.Asn147Ser) n.550A>G c.329A>G (p.Asn110Ser) n.479A>G n.644A>G n.624A>G n.244A>G n.349A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592594A>T | CA342873529 | NAXE | c.440A>T (p.Asn147Ile) n.550A>T c.329A>T (p.Asn110Ile) n.479A>T n.644A>T n.624A>T n.244A>T n.349A>T | |
1 | g.156592595C>A | CA1162778 | NAXE | c.441C>A (p.Asn147Lys) n.551C>A c.330C>A (p.Asn110Lys) n.480C>A n.645C>A n.625C>A n.245C>A n.350C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156592595C= | CA1200667009 | NAXE | c.441C= (p.Asn147=) n.551C= c.330C= (p.Asn110=) n.480C= n.645C= n.625C= n.245C= n.350C= | |
1 | g.156592595C>G | CA342873530 | NAXE | c.441C>G (p.Asn147Lys) n.551C>G c.330C>G (p.Asn110Lys) n.480C>G n.645C>G n.625C>G n.245C>G n.350C>G | |
1 | g.156592595C>T | CA421262730 | NAXE | c.441C>T (p.Asn147=) n.551C>T c.330C>T (p.Asn110=) n.480C>T n.645C>T n.625C>T n.245C>T n.350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592596A>C | CA342873533 | NAXE | c.442A>C (p.Lys148Gln) n.552A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) n.481A>C n.646A>C n.626A>C n.246A>C n.351A>C | |
1 | g.156592596A>G | CA342873534 | NAXE | c.442A>G (p.Lys148Glu) n.552A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) n.481A>G n.646A>G n.626A>G n.246A>G n.351A>G | |
1 | g.156592596A>T | CA342873536 | NAXE | c.442A>T (p.Lys148Ter) n.552A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) n.481A>T n.646A>T n.626A>T n.246A>T n.351A>T | |
1 | g.156592597A>C | CA342873542 | NAXE | c.443A>C (p.Lys148Thr) n.553A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) n.482A>C n.647A>C n.627A>C n.247A>C n.352A>C | |
1 | g.156592597A>G | CA342873545 | NAXE | c.443A>G (p.Lys148Arg) n.553A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) n.482A>G n.647A>G n.627A>G n.247A>G n.352A>G | |
1 | g.156592597A>T | CA342873553 | NAXE | c.443A>T (p.Lys148Met) n.553A>T c.332A>T (p.Lys111Met) n.482A>T n.647A>T n.627A>T n.247A>T n.352A>T | |
1 | g.156592598G>A | CA421262731 | NAXE | c.444G>A (p.Lys148=) n.554G>A c.333G>A (p.Lys111=) n.483G>A n.648G>A n.628G>A n.248G>A n.353G>A | |
1 | g.156592598G>C | CA342873558 | NAXE | c.444G>C (p.Lys148Asn) n.554G>C c.333G>C (p.Lys111Asn) n.483G>C n.648G>C n.628G>C n.248G>C n.353G>C | |
1 | g.156592598G= | CA1200667010 | NAXE | c.444G= (p.Lys148=) n.554G= c.333G= (p.Lys111=) n.483G= n.648G= n.628G= n.248G= n.353G= | |
1 | g.156592598G>T | CA342873556 | NAXE | c.444G>T (p.Lys148Asn) n.554G>T c.333G>T (p.Lys111Asn) n.483G>T n.648G>T n.628G>T n.248G>T n.353G>T | |
1 | g.156592599C>A | CA342873560 | NAXE | c.445C>A (p.Pro149Thr) n.555C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) n.484C>A n.649C>A n.629C>A n.249C>A n.354C>A | |
1 | g.156592599C>G | CA342873565 | NAXE | c.445C>G (p.Pro149Ala) n.555C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) n.484C>G n.649C>G n.629C>G n.249C>G n.354C>G | |
1 | g.156592599C>T | CA342873563 | NAXE | c.445C>T (p.Pro149Ser) n.555C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) n.484C>T n.649C>T n.629C>T n.249C>T n.354C>T | |
1 | g.156592601_156592602dup | CA526672145 | NAXE | c.447_448dup (p.Leu150ProfsTer7) n.557_558dup c.336_337dup (p.Leu113ProfsTer7) n.486_487dup n.651_652dup n.631_632dup n.251_252dup n.356_357dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592600C>A | CA342873568 | NAXE | c.446C>A (p.Pro149His) n.556C>A c.335C>A (p.Pro112His) n.485C>A n.650C>A n.630C>A n.250C>A n.355C>A | |
1 | g.156592600C>G | CA342873569 | NAXE | c.446C>G (p.Pro149Arg) n.556C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) n.485C>G n.650C>G n.630C>G n.250C>G n.355C>G | |
1 | g.156592600C>T | CA342873570 | NAXE | c.446C>T (p.Pro149Leu) n.556C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) n.485C>T n.650C>T n.630C>T n.250C>T n.355C>T | |
1 | g.156592601C>A | CA421262732 | NAXE | c.447C>A (p.Pro149=) n.557C>A c.336C>A (p.Pro112=) n.486C>A n.651C>A n.631C>A n.251C>A n.356C>A | |
1 | g.156592601C>G | CA421262733 | NAXE | c.447C>G (p.Pro149=) n.557C>G c.336C>G (p.Pro112=) n.486C>G n.651C>G n.631C>G n.251C>G n.356C>G | |
1 | g.156592601C>T | CA421262734 | NAXE | c.447C>T (p.Pro149=) n.557C>T c.336C>T (p.Pro112=) n.486C>T n.651C>T n.631C>T n.251C>T n.356C>T | |
1 | g.156592602C>A | CA342873571 | NAXE | c.448C>A (p.Leu150Ile) n.558C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) n.487C>A n.652C>A n.632C>A n.252C>A n.357C>A | |
1 | g.156592602C= | CA1200667011 | NAXE | c.448C= (p.Leu150=) n.558C= c.337C= (p.Leu113=) n.487C= n.652C= n.632C= n.252C= n.357C= | |
1 | g.156592602C>G | CA342873572 | NAXE | c.448C>G (p.Leu150Val) n.558C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.487C>G n.652C>G n.632C>G n.252C>G n.357C>G | |
1 | g.156592602C>T | CA342873573 | NAXE | c.448C>T (p.Leu150Phe) n.558C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) n.487C>T n.652C>T n.632C>T n.252C>T n.357C>T | dbSNP |
1 | g.156592603T>A | CA342873575 | NAXE | c.449T>A (p.Leu150His) n.559T>A c.338T>A (p.Leu113His) n.488T>A n.653T>A n.633T>A n.253T>A n.358T>A | |
1 | g.156592603T>C | CA342873577 | NAXE | c.449T>C (p.Leu150Pro) n.559T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.488T>C n.653T>C n.633T>C n.253T>C n.358T>C | |
1 | g.156592603T>G | CA342873579 | NAXE | c.449T>G (p.Leu150Arg) n.559T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.488T>G n.653T>G n.633T>G n.253T>G n.358T>G | |
1 | g.156592604C>A | CA421262735 | NAXE | c.450C>A (p.Leu150=) n.560C>A c.339C>A (p.Leu113=) n.489C>A n.654C>A n.634C>A n.254C>A n.359C>A | |
1 | g.156592604C>G | CA421262737 | NAXE | c.450C>G (p.Leu150=) n.560C>G c.339C>G (p.Leu113=) n.489C>G n.654C>G n.634C>G n.254C>G n.359C>G | |
1 | g.156592604C>T | CA421262736 | NAXE | c.450C>T (p.Leu150=) n.560C>T c.339C>T (p.Leu113=) n.489C>T n.654C>T n.634C>T n.254C>T n.359C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592605T>A | CA342873580 | NAXE | c.451T>A (p.Phe151Ile) n.561T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) n.490T>A n.655T>A n.635T>A n.255T>A n.360T>A | |
1 | g.156592605T>C | CA342873581 | NAXE | c.451T>C (p.Phe151Leu) n.561T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) n.490T>C n.655T>C n.635T>C n.255T>C n.360T>C | |
1 | g.156592605T>G | CA342873582 | NAXE | c.451T>G (p.Phe151Val) n.561T>G c.340T>G (p.Phe114Val) n.490T>G n.655T>G n.635T>G n.255T>G n.360T>G | |
1 | g.156592606T>A | CA342873588 | NAXE | c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.562T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.491T>A n.656T>A n.636T>A n.256T>A n.361T>A | |
1 | g.156592606T>C | CA342873583 | NAXE | c.452T>C (p.Phe151Ser) n.562T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) n.491T>C n.656T>C n.636T>C n.256T>C n.361T>C | |
1 | g.156592606T>G | CA342873585 | NAXE | c.452T>G (p.Phe151Cys) n.562T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) n.491T>G n.656T>G n.636T>G n.256T>G n.361T>G | |
1 | g.156592607C>A | CA342873591 | NAXE | c.453C>A (p.Phe151Leu) n.563C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) n.492C>A n.657C>A n.637C>A n.257C>A n.362C>A | |
1 | g.156592607C>G | CA342873594 | NAXE | c.453C>G (p.Phe151Leu) n.563C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) n.492C>G n.657C>G n.637C>G n.257C>G n.362C>G | |
1 | g.156592607C>T | CA421262738 | NAXE | c.453C>T (p.Phe151=) n.563C>T c.342C>T (p.Phe114=) n.492C>T n.657C>T n.637C>T n.257C>T n.362C>T | |
1 | g.156592608A>C | CA342873598 | NAXE | c.454A>C (p.Thr152Pro) n.564A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) n.493A>C n.658A>C n.638A>C n.258A>C n.363A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592608A>G | CA342873600 | NAXE | c.454A>G (p.Thr152Ala) n.564A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) n.493A>G n.658A>G n.638A>G n.258A>G n.363A>G | |
1 | g.156592608A>T | CA342873601 | NAXE | c.454A>T (p.Thr152Ser) n.564A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) n.493A>T n.658A>T n.638A>T n.258A>T n.363A>T | |
1 | g.156592609C>A | CA342873604 | NAXE | c.455C>A (p.Thr152Asn) n.565C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) n.494C>A n.659C>A n.639C>A n.259C>A n.364C>A | |
1 | g.156592609C>G | CA342873606 | NAXE | c.455C>G (p.Thr152Ser) n.565C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) n.494C>G n.659C>G n.639C>G n.259C>G n.364C>G | |
1 | g.156592609C>T | CA342873609 | NAXE | c.455C>T (p.Thr152Ile) n.565C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) n.494C>T n.659C>T n.639C>T n.259C>T n.364C>T | |
1 | g.156592610T>A | CA421262739 | NAXE | c.456T>A (p.Thr152=) n.566T>A c.345T>A (p.Thr115=) n.495T>A n.660T>A n.640T>A n.260T>A n.365T>A | dbSNP |
1 | g.156592610T>C | CA421262740 | NAXE | c.456T>C (p.Thr152=) n.566T>C c.345T>C (p.Thr115=) n.495T>C n.660T>C n.640T>C n.260T>C n.365T>C | |
1 | g.156592610T>G | CA421262741 | NAXE | c.456T>G (p.Thr152=) n.566T>G c.345T>G (p.Thr115=) n.495T>G n.660T>G n.640T>G n.260T>G n.365T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592611G>A | CA1162779 | NAXE | c.457G>A (p.Ala153Thr) n.567G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) n.496G>A n.661G>A n.641G>A n.261G>A n.366G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592611G>C | CA342873612 | NAXE | c.457G>C (p.Ala153Pro) n.567G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) n.496G>C n.661G>C n.641G>C n.261G>C n.366G>C | |
1 | g.156592611G= | CA1200667012 | NAXE | c.457G= (p.Ala153=) n.567G= c.346G= (p.Ala116=) n.496G= n.661G= n.641G= n.261G= n.366G= | |
1 | g.156592611G>T | CA342873615 | NAXE | c.457G>T (p.Ala153Ser) n.567G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) n.496G>T n.661G>T n.641G>T n.261G>T n.366G>T | |
1 | g.156592612C>A | CA342873623 | NAXE | c.458C>A (p.Ala153Glu) n.568C>A c.347C>A (p.Ala116Glu) n.497C>A n.662C>A n.642C>A n.262C>A n.367C>A | |
1 | g.156592612C>G | CA342873621 | NAXE | c.458C>G (p.Ala153Gly) n.568C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) n.497C>G n.662C>G n.642C>G n.262C>G n.367C>G | |
1 | g.156592612C>T | CA342873619 | NAXE | c.458C>T (p.Ala153Val) n.568C>T c.347C>T (p.Ala116Val) n.497C>T n.662C>T n.642C>T n.262C>T n.367C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592613A= | CA1142677884 | NAXE | c.459A= (p.Ala153=) n.569A= c.348A= (p.Ala116=) n.498A= n.663A= n.643A= n.263A= n.368A= | |
1 | g.156592613A>C | CA421262742 | NAXE | c.459A>C (p.Ala153=) n.569A>C c.348A>C (p.Ala116=) n.498A>C n.663A>C n.643A>C n.263A>C n.368A>C | |
1 | g.156592613A>G | CA1162780 | NAXE | c.459A>G (p.Ala153=) n.569A>G c.348A>G (p.Ala116=) n.498A>G n.663A>G n.643A>G n.263A>G n.368A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592613A>T | CA421262743 | NAXE | c.459A>T (p.Ala153=) n.569A>T c.348A>T (p.Ala116=) n.498A>T n.663A>T n.643A>T n.263A>T n.368A>T | |
1 | g.156592614T>A | CA342873628 | NAXE | c.460T>A (p.Leu154Met) n.570T>A c.349T>A (p.Leu117Met) n.499T>A n.664T>A n.644T>A n.264T>A n.369T>A | |
1 | g.156592614T>C | CA1162781 | NAXE | c.460T>C (p.Leu154=) n.570T>C c.349T>C (p.Leu117=) n.499T>C n.664T>C n.644T>C n.264T>C n.369T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592614T>G | CA342873633 | NAXE | c.460T>G (p.Leu154Val) n.570T>G c.349T>G (p.Leu117Val) n.499T>G n.664T>G n.644T>G n.264T>G n.369T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592614T= | CA1200667013 | NAXE | c.460T= (p.Leu154=) n.570T= c.349T= (p.Leu117=) n.499T= n.664T= n.644T= n.264T= n.369T= | |
1 | g.156592615T>A | CA342873636 | NAXE | c.461T>A (p.Leu154Ter) n.571T>A c.350T>A (p.Leu117Ter) n.500T>A n.665T>A n.645T>A n.265T>A n.370T>A | |
1 | g.156592615T>C | CA342873637 | NAXE | c.461T>C (p.Leu154Ser) n.571T>C c.350T>C (p.Leu117Ser) n.500T>C n.665T>C n.645T>C n.265T>C n.370T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592615T>G | CA342873640 | NAXE | c.461T>G (p.Leu154Trp) n.571T>G c.350T>G (p.Leu117Trp) n.500T>G n.665T>G n.645T>G n.265T>G n.370T>G | |
1 | g.156592616G>A | CA421262744 | NAXE | c.462G>A (p.Leu154=) n.572G>A c.351G>A (p.Leu117=) n.501G>A n.666G>A n.646G>A n.266G>A n.371G>A | |
1 | g.156592616G>C | CA342873642 | NAXE | c.462G>C (p.Leu154Phe) n.572G>C c.351G>C (p.Leu117Phe) n.501G>C n.666G>C n.646G>C n.266G>C n.371G>C | |
1 | g.156592616G>T | CA342873645 | NAXE | c.462G>T (p.Leu154Phe) n.572G>T c.351G>T (p.Leu117Phe) n.501G>T n.666G>T n.646G>T n.266G>T n.371G>T | |
1 | g.156592617G>A | CA342873648 | NAXE | c.463G>A (p.Val155Met) n.573G>A c.352G>A (p.Val118Met) n.502G>A n.667G>A n.647G>A n.267G>A n.372G>A | |
1 | g.156592617G>C | CA342873652 | NAXE | c.463G>C (p.Val155Leu) n.573G>C c.352G>C (p.Val118Leu) n.502G>C n.667G>C n.647G>C n.267G>C n.372G>C | |
1 | g.156592617G>T | CA342873655 | NAXE | c.463G>T (p.Val155Leu) n.573G>T c.352G>T (p.Val118Leu) n.502G>T n.667G>T n.647G>T n.267G>T n.372G>T | |
1 | g.156592618T>A | CA342873665 | NAXE | c.464T>A (p.Val155Glu) n.574T>A c.353T>A (p.Val118Glu) n.503T>A n.668T>A n.648T>A n.268T>A n.373T>A | |
1 | g.156592618T>C | CA342873664 | NAXE | c.464T>C (p.Val155Ala) n.574T>C c.353T>C (p.Val118Ala) n.503T>C n.668T>C n.648T>C n.268T>C n.373T>C | |
1 | g.156592618T>G | CA342873659 | NAXE | c.464T>G (p.Val155Gly) n.574T>G c.353T>G (p.Val118Gly) n.503T>G n.668T>G n.648T>G n.268T>G n.373T>G | |
1 | g.156592618_156592637delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG | CA1200667014 | NAXE | c.464_483delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG (p.Val155=) n.574_593delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG c.353_372delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG (p.Val118=) n.503_522delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG n.668_687delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG n.648_667delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG n.268_287delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG n.373_392delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG | |
1 | g.156592619G>A | CA1162782 | NAXE | c.465G>A (p.Val155=) n.575G>A c.354G>A (p.Val118=) n.504G>A n.669G>A n.649G>A n.269G>A n.374G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592619G>C | CA421262745 | NAXE | c.465G>C (p.Val155=) n.575G>C c.354G>C (p.Val118=) n.504G>C n.669G>C n.649G>C n.269G>C n.374G>C | |
1 | g.156592619G= | CA1200667015 | NAXE | c.465G= (p.Val155=) n.575G= c.354G= (p.Val118=) n.504G= n.669G= n.649G= n.269G= n.374G= | |
1 | g.156592619G>T | CA421262746 | NAXE | c.465G>T (p.Val155=) n.575G>T c.354G>T (p.Val118=) n.504G>T n.669G>T n.649G>T n.269G>T n.374G>T | |
1 | g.156592622_156592640del | CA526672147 | NAXE | c.468_486del (p.Gln157SerfsTer12) n.578_596del c.357_375del (p.Gln120SerfsTer12) n.507_525del n.672_690del n.652_670del n.272_290del c.468_486del (p.Gln157SerfsTer?) n.377_395del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156592620A= | CA1200667016 | NAXE | c.466A= (p.Thr156=) n.576A= c.355A= (p.Thr119=) n.505A= n.670A= n.650A= n.270A= n.375A= | |
1 | g.156592620A>C | CA342873672 | NAXE | c.466A>C (p.Thr156Pro) n.576A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) n.505A>C n.670A>C n.650A>C n.270A>C n.375A>C | |
1 | g.156592620A>G | CA342873674 | NAXE | c.466A>G (p.Thr156Ala) n.576A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) n.505A>G n.670A>G n.650A>G n.270A>G n.375A>G | |
1 | g.156592620A>T | CA342873677 | NAXE | c.466A>T (p.Thr156Ser) n.576A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) n.505A>T n.670A>T n.650A>T n.270A>T n.375A>T | |
1 | g.156592621C>A | CA342873679 | NAXE | c.467C>A (p.Thr156Asn) n.577C>A c.356C>A (p.Thr119Asn) n.506C>A n.671C>A n.651C>A n.271C>A n.376C>A | |
1 | g.156592621C>G | CA342873684 | NAXE | c.467C>G (p.Thr156Ser) n.577C>G c.356C>G (p.Thr119Ser) n.506C>G n.671C>G n.651C>G n.271C>G n.376C>G | |
1 | g.156592621C>T | CA342873687 | NAXE | c.467C>T (p.Thr156Ile) n.577C>T c.356C>T (p.Thr119Ile) n.506C>T n.671C>T n.651C>T n.271C>T n.376C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592621_156592622insATC | CA1008098221 | NAXE | c.467_468insATC (p.Thr156_Gln157insSer) n.577_578insATC c.356_357insATC (p.Thr119_Gln120insSer) n.506_507insATC n.671_672insATC n.651_652insATC n.271_272insATC n.376_377insATC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592621_156592632delinsCCCAGTGTCAGA | CA1200667017 | NAXE | c.467_478delinsCCCAGTGTCAGA (p.Thr156=) n.577_588delinsCCCAGTGTCAGA c.356_367delinsCCCAGTGTCAGA (p.Thr119=) n.506_517delinsCCCAGTGTCAGA n.671_682delinsCCCAGTGTCAGA n.651_662delinsCCCAGTGTCAGA n.271_282delinsCCCAGTGTCAGA n.376_387delinsCCCAGTGTCAGA | |
1 | g.156592622C>A | CA421262747 | NAXE | c.468C>A (p.Thr156=) n.578C>A c.357C>A (p.Thr119=) n.507C>A n.672C>A n.652C>A n.272C>A n.377C>A | |
1 | g.156592622C>G | CA421262748 | NAXE | c.468C>G (p.Thr156=) n.578C>G c.357C>G (p.Thr119=) n.507C>G n.672C>G n.652C>G n.272C>G n.377C>G | |
1 | g.156592622C>T | CA421262749 | NAXE | c.468C>T (p.Thr156=) n.578C>T c.357C>T (p.Thr119=) n.507C>T n.672C>T n.652C>T n.272C>T n.377C>T | |
1 | g.156592622_156592632delinsATCCCTTTCCTTGGGG | CA16617005 | NAXE | c.468_478delinsATCCCTTTCCTTGGGG (p.Gln157SerfsTer20) n.578_588delinsATCCCTTTCCTTGGGG c.357_367delinsATCCCTTTCCTTGGGG (p.Gln120SerfsTer20) n.507_517delinsATCCCTTTCCTTGGGG n.672_682delinsATCCCTTTCCTTGGGG n.652_662delinsATCCCTTTCCTTGGGG n.272_282delinsATCCCTTTCCTTGGGG c.468_478delinsATCCCTTTCCTTGGGG (p.Gln157SerfsTer?) n.377_387delinsATCCCTTTCCTTGGGG | ClinVar dbSNP |
1 | g.156592623C>A | CA342873691 | NAXE | c.469C>A (p.Gln157Lys) n.579C>A c.358C>A (p.Gln120Lys) n.508C>A n.673C>A n.653C>A n.273C>A n.378C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592623C>G | CA342873693 | NAXE | c.469C>G (p.Gln157Glu) n.579C>G c.358C>G (p.Gln120Glu) n.508C>G n.673C>G n.653C>G n.273C>G n.378C>G | |
1 | g.156592623C>T | CA342873695 | NAXE | c.469C>T (p.Gln157Ter) n.579C>T c.358C>T (p.Gln120Ter) n.508C>T n.673C>T n.653C>T n.273C>T n.378C>T | |
1 | g.156592623_156592625delinsCAG | CA1200667018 | NAXE | c.469_471delinsCAG (p.Gln157=) n.579_581delinsCAG c.358_360delinsCAG (p.Gln120=) n.508_510delinsCAG n.673_675delinsCAG n.653_655delinsCAG n.273_275delinsCAG n.378_380delinsCAG | |
1 | g.156592624A>C | CA342873700 | NAXE | c.470A>C (p.Gln157Pro) n.580A>C c.359A>C (p.Gln120Pro) n.509A>C n.674A>C n.654A>C n.274A>C n.379A>C | |
1 | g.156592624A>G | CA342873702 | NAXE | c.470A>G (p.Gln157Arg) n.580A>G c.359A>G (p.Gln120Arg) n.509A>G n.674A>G n.654A>G n.274A>G n.379A>G | |
1 | g.156592624A>T | CA342873708 | NAXE | c.470A>T (p.Gln157Leu) n.580A>T c.359A>T (p.Gln120Leu) n.509A>T n.674A>T n.654A>T n.274A>T n.379A>T | |
1 | g.156592624_156592625del | CA1008098228 | NAXE | c.470_471del (p.Gln157LeufsTer20) n.580_581del c.359_360del (p.Gln120LeufsTer20) n.509_510del n.674_675del n.654_655del n.274_275del c.470_471del (p.Gln157LeufsTer29) n.379_380del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592625G>A | CA421262750 | NAXE | c.471G>A (p.Gln157=) n.581G>A c.360G>A (p.Gln120=) n.510G>A n.675G>A n.655G>A n.275G>A n.380G>A | |
1 | g.156592625G>C | CA342873710 | NAXE | c.471G>C (p.Gln157His) n.581G>C c.360G>C (p.Gln120His) n.510G>C n.675G>C n.655G>C n.275G>C n.380G>C | |
1 | g.156592625G>T | CA342873713 | NAXE | c.471G>T (p.Gln157His) n.581G>T c.360G>T (p.Gln120His) n.510G>T n.675G>T n.655G>T n.275G>T n.380G>T | |
1 | g.156592627_156592628del | CA2648419384 | NAXE | c.473_474del (p.Cys158SerfsTer19) n.583_584del c.362_363del (p.Cys121SerfsTer19) n.512_513del n.677_678del n.657_658del n.277_278del c.473_474del (p.Cys158SerfsTer28) n.382_383del | gnomAD v4 |
1 | g.156592626T>A | CA342873717 | NAXE | c.472T>A (p.Cys158Ser) n.582T>A c.361T>A (p.Cys121Ser) n.511T>A n.676T>A n.656T>A n.276T>A n.381T>A | |
1 | g.156592626T>C | CA342873724 | NAXE | c.472T>C (p.Cys158Arg) n.582T>C c.361T>C (p.Cys121Arg) n.511T>C n.676T>C n.656T>C n.276T>C n.381T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592626T>G | CA342873720 | NAXE | c.472T>G (p.Cys158Gly) n.582T>G c.361T>G (p.Cys121Gly) n.511T>G n.676T>G n.656T>G n.276T>G n.381T>G | |
1 | g.156592626T= | CA1200667019 | NAXE | c.472T= (p.Cys158=) n.582T= c.361T= (p.Cys121=) n.511T= n.676T= n.656T= n.276T= n.381T= | |
1 | g.156592627G>A | CA342873728 | NAXE | c.473G>A (p.Cys158Tyr) n.583G>A c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.512G>A n.677G>A n.657G>A n.277G>A n.382G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592627G>C | CA1162783 | NAXE | c.473G>C (p.Cys158Ser) n.583G>C c.362G>C (p.Cys121Ser) n.512G>C n.677G>C n.657G>C n.277G>C n.382G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592627G= | CA1142281227 | NAXE | c.473G= (p.Cys158=) n.583G= c.362G= (p.Cys121=) n.512G= n.677G= n.657G= n.277G= n.382G= | |
1 | g.156592627G>T | CA342873733 | NAXE | c.473G>T (p.Cys158Phe) n.583G>T c.362G>T (p.Cys121Phe) n.512G>T n.677G>T n.657G>T n.277G>T n.382G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592628T>A | CA342873737 | NAXE | c.474T>A (p.Cys158Ter) n.584T>A c.363T>A (p.Cys121Ter) n.513T>A n.678T>A n.658T>A n.278T>A n.383T>A | |
1 | g.156592628T>C | CA421262751 | NAXE | c.474T>C (p.Cys158=) n.584T>C c.363T>C (p.Cys121=) n.513T>C n.678T>C n.658T>C n.278T>C n.383T>C | |
1 | g.156592628T>G | CA342873739 | NAXE | c.474T>G (p.Cys158Trp) n.584T>G c.363T>G (p.Cys121Trp) n.513T>G n.678T>G n.658T>G n.278T>G n.383T>G | |
1 | g.156592629C>A | CA342873741 | NAXE | c.475C>A (p.Gln159Lys) n.585C>A c.364C>A (p.Gln122Lys) n.514C>A n.679C>A n.659C>A n.279C>A n.384C>A | |
1 | g.156592629C= | CA1200667020 | NAXE | c.475C= (p.Gln159=) n.585C= c.364C= (p.Gln122=) n.514C= n.679C= n.659C= n.279C= n.384C= | |
1 | g.156592629C>G | CA342873743 | NAXE | c.475C>G (p.Gln159Glu) n.585C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) n.514C>G n.679C>G n.659C>G n.279C>G n.384C>G | |
1 | g.156592629C>T | CA342873747 | NAXE | c.475C>T (p.Gln159Ter) n.585C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) n.514C>T n.679C>T n.659C>T n.279C>T n.384C>T | |
1 | g.156592629_156592630insCTTG | CA1008098241 | NAXE | c.475_476insCTTG (p.Gln159ProfsTer2) n.585_586insCTTG c.364_365insCTTG (p.Gln122ProfsTer2) n.514_515insCTTG n.679_680insCTTG n.659_660insCTTG n.279_280insCTTG n.384_385insCTTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592630A= | CA1200667021 | NAXE | c.476A= (p.Gln159=) n.586A= c.365A= (p.Gln122=) n.515A= n.680A= n.660A= n.280A= n.385A= | |
1 | g.156592630A>C | CA342873750 | NAXE | c.476A>C (p.Gln159Pro) n.586A>C c.365A>C (p.Gln122Pro) n.515A>C n.680A>C n.660A>C n.280A>C n.385A>C | |
1 | g.156592630A>G | CA342873753 | NAXE | c.476A>G (p.Gln159Arg) n.586A>G c.365A>G (p.Gln122Arg) n.515A>G n.680A>G n.660A>G n.280A>G n.385A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592630A>T | CA342873757 | NAXE | c.476A>T (p.Gln159Leu) n.586A>T c.365A>T (p.Gln122Leu) n.515A>T n.680A>T n.660A>T n.280A>T n.385A>T | |
1 | g.156592631G>A | CA421262752 | NAXE | c.477G>A (p.Gln159=) n.587G>A c.366G>A (p.Gln122=) n.516G>A n.681G>A n.661G>A n.281G>A n.386G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592631G>C | CA342873761 | NAXE | c.477G>C (p.Gln159His) n.587G>C c.366G>C (p.Gln122His) n.516G>C n.681G>C n.661G>C n.281G>C n.386G>C | |
1 | g.156592631G= | CA1200667022 | NAXE | c.477G= (p.Gln159=) n.587G= c.366G= (p.Gln122=) n.516G= n.681G= n.661G= n.281G= n.386G= | |
1 | g.156592631G>T | CA342873764 | NAXE | c.477G>T (p.Gln159His) n.587G>T c.366G>T (p.Gln122His) n.516G>T n.681G>T n.661G>T n.281G>T n.386G>T | |
1 | g.156592632A= | CA1200667023 | NAXE | c.478A= (p.Lys160=) n.588A= c.367A= (p.Lys123=) n.517A= n.682A= n.662A= n.282A= n.387A= | |
1 | g.156592632A>C | CA342873778 | NAXE | c.478A>C (p.Lys160Gln) n.588A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) n.517A>C n.682A>C n.662A>C n.282A>C n.387A>C | |
1 | g.156592632A>G | CA342873775 | NAXE | c.478A>G (p.Lys160Glu) n.588A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) n.517A>G n.682A>G n.662A>G n.282A>G n.387A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592632A>T | CA342873771 | NAXE | c.478A>T (p.Lys160Ter) n.588A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) n.517A>T n.682A>T n.662A>T n.282A>T n.387A>T | |
1 | g.156592633A>C | CA342873783 | NAXE | c.479A>C (p.Lys160Thr) n.589A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) n.518A>C n.683A>C n.663A>C n.283A>C n.388A>C | |
1 | g.156592633A>G | CA342873786 | NAXE | c.479A>G (p.Lys160Arg) n.589A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) n.518A>G n.683A>G n.663A>G n.283A>G n.388A>G | |
1 | g.156592633A>T | CA342873788 | NAXE | c.479A>T (p.Lys160Ile) n.589A>T c.368A>T (p.Lys123Ile) n.518A>T n.683A>T n.663A>T n.283A>T n.388A>T |