Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156592462A>C | CA342873105 | NAXE | c.389A>C (p.His130Pro) n.418A>C c.292-95A>C (n.292-95A>C) n.428A>C n.593A>C n.573A>C n.193A>C n.298A>C | |
1 | g.156592462A>G | CA342873108 | NAXE | c.389A>G (p.His130Arg) n.418A>G c.292-95A>G (n.292-95A>G) n.428A>G n.593A>G n.573A>G n.193A>G n.298A>G | |
1 | g.156592462A>T | CA342873111 | NAXE | c.389A>T (p.His130Leu) n.418A>T c.292-95A>T (n.292-95A>T) n.428A>T n.593A>T n.573A>T n.193A>T n.298A>T | |
1 | g.156592463C>A | CA342873113 | NAXE | c.390C>A (p.His130Gln) n.419C>A c.292-94C>A (n.292-94C>A) n.429C>A n.594C>A n.574C>A n.194C>A n.299C>A | |
1 | g.156592463C>G | CA342873115 | NAXE | c.390C>G (p.His130Gln) n.419C>G c.292-94C>G (n.292-94C>G) n.429C>G n.594C>G n.574C>G n.194C>G n.299C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592463C>T | CA421262702 | NAXE | c.390C>T (p.His130=) n.419C>T c.292-94C>T (n.292-94C>T) n.429C>T n.594C>T n.574C>T n.194C>T n.299C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592464C>A | CA342873122 | NAXE | c.391C>A (p.Leu131Ile) n.420C>A c.292-93C>A (n.292-93C>A) n.430C>A n.595C>A n.575C>A n.195C>A n.300C>A | |
1 | g.156592464C= | CA1200666950 | NAXE | c.391C= (p.Leu131=) n.420C= c.292-93C= (n.292-93C=) n.430C= n.595C= n.575C= n.195C= n.300C= | |
1 | g.156592464C>G | CA342873117 | NAXE | c.391C>G (p.Leu131Val) n.420C>G c.292-93C>G (n.292-93C>G) n.430C>G n.595C>G n.575C>G n.195C>G n.300C>G | |
1 | g.156592464C>T | CA342873120 | NAXE | c.391C>T (p.Leu131Phe) n.420C>T c.292-93C>T (n.292-93C>T) n.430C>T n.595C>T n.575C>T n.195C>T n.300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592465T>A | CA342873125 | NAXE | c.392T>A (p.Leu131His) n.421T>A c.292-92T>A (n.292-92T>A) n.431T>A n.596T>A n.576T>A n.196T>A n.301T>A | |
1 | g.156592465T>C | CA342873129 | NAXE | c.392T>C (p.Leu131Pro) n.421T>C c.292-92T>C (n.292-92T>C) n.431T>C n.596T>C n.576T>C n.196T>C n.301T>C | |
1 | g.156592465T>G | CA342873132 | NAXE | c.392T>G (p.Leu131Arg) n.421T>G c.292-92T>G (n.292-92T>G) n.431T>G n.596T>G n.576T>G n.196T>G n.301T>G | |
1 | g.156592466C>A | CA421262703 | NAXE | c.393C>A (p.Leu131=) n.422C>A c.292-91C>A (n.292-91C>A) n.432C>A n.597C>A n.577C>A n.197C>A n.302C>A | |
1 | g.156592466C>G | CA421262704 | NAXE | c.393C>G (p.Leu131=) n.422C>G c.292-91C>G (n.292-91C>G) n.432C>G n.597C>G n.577C>G n.197C>G n.302C>G | |
1 | g.156592466C>T | CA421262705 | NAXE | c.393C>T (p.Leu131=) n.422C>T c.292-91C>T (n.292-91C>T) n.432C>T n.597C>T n.577C>T n.197C>T n.302C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.156592466_156592467del | CA2746250202 | NAXE | c.393_394del (p.Lys132ThrfsTer15) n.422_423del c.292-91_292-90del (n.292-91_292-90del) n.432_433del n.597_598del n.577_578del n.197_198del n.302_303del | |
1 | g.156592467A>C | CA342873135 | NAXE | c.394A>C (p.Lys132Gln) n.423A>C c.292-90A>C (n.292-90A>C) n.433A>C n.598A>C n.578A>C n.198A>C n.303A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592467A>G | CA342873138 | NAXE | c.394A>G (p.Lys132Glu) n.423A>G c.292-90A>G (n.292-90A>G) n.433A>G n.598A>G n.578A>G n.198A>G n.303A>G | |
1 | g.156592467A>T | CA342873140 | NAXE | c.394A>T (p.Lys132Ter) n.423A>T c.292-90A>T (n.292-90A>T) n.433A>T n.598A>T n.578A>T n.198A>T n.303A>T | |
1 | g.156592468A>C | CA342873143 | NAXE | c.395A>C (p.Lys132Thr) n.424A>C c.292-89A>C (n.292-89A>C) n.434A>C n.599A>C n.579A>C n.199A>C n.304A>C | |
1 | g.156592468A>G | CA342873145 | NAXE | c.395A>G (p.Lys132Arg) n.424A>G c.292-89A>G (n.292-89A>G) n.434A>G n.599A>G n.579A>G n.199A>G n.304A>G | |
1 | g.156592468A>T | CA342873148 | NAXE | c.395A>T (p.Lys132Ile) n.424A>T c.292-89A>T (n.292-89A>T) n.434A>T n.599A>T n.579A>T n.199A>T n.304A>T | |
1 | g.156592469A>C | CA342873151 | NAXE | c.396A>C (p.Lys132Asn) n.425A>C c.292-88A>C (n.292-88A>C) n.435A>C n.600A>C n.580A>C n.200A>C n.305A>C | |
1 | g.156592469A>G | CA421262706 | NAXE | c.396A>G (p.Lys132=) n.425A>G c.292-88A>G (n.292-88A>G) n.435A>G n.600A>G n.580A>G n.200A>G n.305A>G | |
1 | g.156592469A>T | CA342873154 | NAXE | c.396A>T (p.Lys132Asn) n.425A>T c.292-88A>T (n.292-88A>T) n.435A>T n.600A>T n.580A>T n.200A>T n.305A>T | |
1 | g.156592469_156592471delinsACT | CA1200666951 | NAXE | c.396_398delinsACT (p.Lys132=) n.425_427delinsACT c.292-88_292-86delinsACT (n.292-88_292-86delinsACT) n.435_437delinsACT n.600_602delinsACT n.580_582delinsACT n.200_202delinsACT n.305_307delinsACT | |
1 | g.156592470C>A | CA342873161 | NAXE | c.397C>A (p.Leu133Ile) n.426C>A c.292-87C>A (n.292-87C>A) n.436C>A n.601C>A n.581C>A n.201C>A n.306C>A | |
1 | g.156592470C= | CA1200666952 | NAXE | c.397C= (p.Leu133=) n.426C= c.292-87C= (n.292-87C=) n.436C= n.601C= n.581C= n.201C= n.306C= | |
1 | g.156592470C>G | CA342873160 | NAXE | c.397C>G (p.Leu133Val) n.426C>G c.292-87C>G (n.292-87C>G) n.436C>G n.601C>G n.581C>G n.201C>G n.306C>G | |
1 | g.156592470C>T | CA1162745 | NAXE | c.397C>T (p.Leu133Phe) n.426C>T c.292-87C>T (n.292-87C>T) n.436C>T n.601C>T n.581C>T n.201C>T n.306C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156592472_156592473del | CA1162744 | NAXE | c.399_400del (p.Phe134TrpfsTer13) n.428_429del c.292-85_292-84del (n.292-85_292-84del) n.438_439del n.603_604del n.583_584del n.203_204del n.308_309del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592471T>A | CA342873165 | NAXE | c.398T>A (p.Leu133His) n.427T>A c.292-86T>A (n.292-86T>A) n.437T>A n.602T>A n.582T>A n.202T>A n.307T>A | |
1 | g.156592471T>C | CA342873167 | NAXE | c.398T>C (p.Leu133Pro) n.427T>C c.292-86T>C (n.292-86T>C) n.437T>C n.602T>C n.582T>C n.202T>C n.307T>C | |
1 | g.156592471T>G | CA342873169 | NAXE | c.398T>G (p.Leu133Arg) n.427T>G c.292-86T>G (n.292-86T>G) n.437T>G n.602T>G n.582T>G n.202T>G n.307T>G | |
1 | g.156592472_156592475del | CA2648419358 | NAXE | c.399_402del (p.Phe134AlafsTer21) n.428_431del c.292-85_292-82del (n.292-85_292-82del) n.438_441del n.603_606del n.583_586del n.203_206del n.308_311del | gnomAD v4 |
1 | g.156592472C>A | CA421262707 | NAXE | c.399C>A (p.Leu133=) n.428C>A c.292-85C>A (n.292-85C>A) n.438C>A n.603C>A n.583C>A n.203C>A n.308C>A | |
1 | g.156592472C>G | CA421262708 | NAXE | c.399C>G (p.Leu133=) n.428C>G c.292-85C>G (n.292-85C>G) n.438C>G n.603C>G n.583C>G n.203C>G n.308C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592472C>T | CA421262709 | NAXE | c.399C>T (p.Leu133=) n.428C>T c.292-85C>T (n.292-85C>T) n.438C>T n.603C>T n.583C>T n.203C>T n.308C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.156592473T>A | CA342873172 | NAXE | c.400T>A (p.Phe134Ile) n.429T>A c.292-84T>A (n.292-84T>A) n.439T>A n.604T>A n.584T>A n.204T>A n.309T>A | |
1 | g.156592473T>C | CA342873174 | NAXE | c.400T>C (p.Phe134Leu) n.429T>C c.292-84T>C (n.292-84T>C) n.439T>C n.604T>C n.584T>C n.204T>C n.309T>C | |
1 | g.156592473T>G | CA342873176 | NAXE | c.400T>G (p.Phe134Val) n.429T>G c.292-84T>G (n.292-84T>G) n.439T>G n.604T>G n.584T>G n.204T>G n.309T>G | |
1 | g.156592474T>A | CA342873179 | NAXE | c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.430T>A c.292-83T>A (n.292-83T>A) n.440T>A n.605T>A n.585T>A n.205T>A n.310T>A | |
1 | g.156592474T>C | CA31065642 | NAXE | c.401T>C (p.Phe134Ser) n.430T>C c.292-83T>C (n.292-83T>C) n.440T>C n.605T>C n.585T>C n.205T>C n.310T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592474T>G | CA342873183 | NAXE | c.401T>G (p.Phe134Cys) n.430T>G c.292-83T>G (n.292-83T>G) n.440T>G n.605T>G n.585T>G n.205T>G n.310T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592474T= | CA1200666954 | NAXE | c.401T= (p.Phe134=) n.430T= c.292-83T= (n.292-83T=) n.440T= n.605T= n.585T= n.205T= n.310T= | |
1 | g.156592474_156592476delinsTTG | CA1200666953 | NAXE | c.401_402+1delinsTTG n.430_432delinsTTG c.292-83_292-81delinsTTG (n.292-83_292-81delinsTTG) n.440_441+1delinsTTG n.605_606+1delinsTTG n.585_586+1delinsTTG n.205_206+1delinsTTG n.310_311+1delinsTTG | |
1 | g.156592475T>A | CA342873186 | NAXE | c.402T>A (p.Phe134Leu) n.431T>A c.292-82T>A (n.292-82T>A) n.441T>A n.606T>A n.586T>A n.206T>A n.311T>A | |
1 | g.156592475T>C | CA421262710 | NAXE | c.402T>C (p.Phe134=) n.431T>C c.292-82T>C (n.292-82T>C) n.441T>C n.606T>C n.586T>C n.206T>C n.311T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592475T>G | CA342873188 | NAXE | c.402T>G (p.Phe134Leu) n.431T>G c.292-82T>G (n.292-82T>G) n.441T>G n.606T>G n.586T>G n.206T>G n.311T>G | |
1 | g.156592477_156592478del | CA1162746 | NAXE | c.402+2_402+3del n.433_434del c.292-80_292-79del (n.292-80_292-79del) n.441+2_441+3del n.606+2_606+3del n.586+2_586+3del n.206+2_206+3del n.311+2_311+3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592475_156592479delinsTGTGA | CA1200666955 | NAXE | c.402_402+4delinsTGTGA n.431_435delinsTGTGA c.292-82_292-78delinsTGTGA (n.292-82_292-78delinsTGTGA) n.441_441+4delinsTGTGA n.606_606+4delinsTGTGA n.586_586+4delinsTGTGA n.206_206+4delinsTGTGA n.311_311+4delinsTGTGA | |
1 | g.156592476G>A | CA342873201 | NAXE | c.402+1G>A (n.402+1G>A) n.432G>A c.292-81G>A (n.292-81G>A) n.441+1G>A n.606+1G>A n.586+1G>A n.206+1G>A n.311+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592476G>C | CA342873194 | NAXE | c.402+1G>C (n.402+1G>C) n.432G>C c.292-81G>C (n.292-81G>C) n.441+1G>C n.606+1G>C n.586+1G>C n.206+1G>C n.311+1G>C | |
1 | g.156592476G>T | CA342873198 | NAXE | c.402+1G>T (n.402+1G>T) n.432G>T c.292-81G>T (n.292-81G>T) n.441+1G>T n.606+1G>T n.586+1G>T n.206+1G>T n.311+1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592478_156592481del | CA1162747 | NAXE | c.402+3_402+6del (n.402+3_402+6del) n.434_437del c.292-79_292-76del (n.292-79_292-76del) n.441+3_441+6del n.606+3_606+6del n.586+3_586+6del n.206+3_206+6del n.311+3_311+6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592477T>A | CA342873205 | NAXE | c.402+2T>A (n.402+2T>A) n.433T>A c.292-80T>A (n.292-80T>A) n.441+2T>A n.606+2T>A n.586+2T>A n.206+2T>A n.311+2T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592477T>C | CA342873208 | NAXE | c.402+2T>C (n.402+2T>C) n.433T>C c.292-80T>C (n.292-80T>C) n.441+2T>C n.606+2T>C n.586+2T>C n.206+2T>C n.311+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592477T>G | CA342873210 | NAXE | c.402+2T>G (n.402+2T>G) n.433T>G c.292-80T>G (n.292-80T>G) n.441+2T>G n.606+2T>G n.586+2T>G n.206+2T>G n.311+2T>G | |
1 | g.156592478G= | CA1200666956 | NAXE | c.402+3G= (n.402+3G=) n.434G= c.292-79G= (n.292-79G=) n.441+3G= n.606+3G= n.586+3G= n.206+3G= n.311+3G= | |
1 | g.156592478G>T | CA1008098184 | NAXE | c.402+3G>T (n.402+3G>T) n.434G>T c.292-79G>T (n.292-79G>T) n.441+3G>T n.606+3G>T n.586+3G>T n.206+3G>T n.311+3G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592480G>A | CA1162748 | NAXE | c.402+5G>A (n.402+5G>A) n.436G>A c.292-77G>A (n.292-77G>A) n.441+5G>A n.606+5G>A n.586+5G>A n.206+5G>A n.311+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592480G= | CA1200666957 | NAXE | c.402+5G= (n.402+5G=) n.436G= c.292-77G= (n.292-77G=) n.441+5G= n.606+5G= n.586+5G= n.206+5G= n.311+5G= | |
1 | g.156592482A= | CA1200666958 | NAXE | c.402+7A= (n.402+7A=) n.438A= c.292-75A= (n.292-75A=) n.441+7A= n.606+7A= n.586+7A= n.206+7A= n.311+7A= | |
1 | g.156592482A>G | CA31065662 | NAXE | c.402+7A>G (n.402+7A>G) n.438A>G c.292-75A>G (n.292-75A>G) n.441+7A>G n.606+7A>G n.586+7A>G n.206+7A>G n.311+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592482A>T | CA1162749 | NAXE | c.402+7A>T (n.402+7A>T) n.438A>T c.292-75A>T (n.292-75A>T) n.441+7A>T n.606+7A>T n.586+7A>T n.206+7A>T n.311+7A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592483T>A | CA2648419360 | NAXE | c.402+8T>A (n.402+8T>A) n.439T>A c.292-74T>A (n.292-74T>A) n.441+8T>A n.606+8T>A n.586+8T>A n.206+8T>A n.311+8T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592483T>C | CA1200666960 | NAXE | c.402+8T>C (n.402+8T>C) n.439T>C c.292-74T>C (n.292-74T>C) n.441+8T>C n.606+8T>C n.586+8T>C n.206+8T>C n.311+8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592483T= | CA1200666959 | NAXE | c.402+8T= (n.402+8T=) n.439T= c.292-74T= (n.292-74T=) n.441+8T= n.606+8T= n.586+8T= n.206+8T= n.311+8T= | |
1 | g.156592484G>A | CA2648419361 | NAXE | c.402+9G>A (n.402+9G>A) n.440G>A c.292-73G>A (n.292-73G>A) n.441+9G>A n.606+9G>A n.586+9G>A n.206+9G>A n.311+9G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592484G>T | CA2746250203 | NAXE | c.402+9G>T (n.402+9G>T) n.440G>T c.292-73G>T (n.292-73G>T) n.441+9G>T n.606+9G>T n.586+9G>T n.206+9G>T n.311+9G>T | |
1 | g.156592486G= | CA1200666961 | NAXE | c.402+11G= (n.402+11G=) n.442G= c.292-71G= (n.292-71G=) n.441+11G= n.606+11G= n.586+11G= n.206+11G= n.311+11G= | |
1 | g.156592486G>T | CA1200666962 | NAXE | c.402+11G>T (n.402+11G>T) n.442G>T c.292-71G>T (n.292-71G>T) n.441+11G>T n.606+11G>T n.586+11G>T n.206+11G>T n.311+11G>T | dbSNP |
1 | g.156592489del | CA2648419362 | NAXE | c.402+14del (n.402+14del) n.445del c.292-68del (n.292-68del) n.441+14del n.606+14del n.586+14del n.206+14del n.311+14del | gnomAD v4 |
1 | g.156592487G>A | CA2648419363 | NAXE | c.402+12G>A (n.402+12G>A) n.443G>A c.292-70G>A (n.292-70G>A) n.441+12G>A n.606+12G>A n.586+12G>A n.206+12G>A n.311+12G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592488G>A | CA2573927149 | NAXE | c.402+13G>A (n.402+13G>A) n.444G>A c.292-69G>A (n.292-69G>A) n.441+13G>A n.606+13G>A n.586+13G>A n.206+13G>A n.311+13G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592488G>C | CA2546334542 | NAXE | c.402+13G>C (n.402+13G>C) n.444G>C c.292-69G>C (n.292-69G>C) n.441+13G>C n.606+13G>C n.586+13G>C n.206+13G>C n.311+13G>C | |
1 | g.156592489G>A | CA1162750 | NAXE | c.402+14G>A (n.402+14G>A) n.445G>A c.292-68G>A (n.292-68G>A) n.441+14G>A n.606+14G>A n.586+14G>A n.206+14G>A n.311+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592489G= | CA1143845743 | NAXE | c.402+14G= (n.402+14G=) n.445G= c.292-68G= (n.292-68G=) n.441+14G= n.606+14G= n.586+14G= n.206+14G= n.311+14G= | |
1 | g.156592491G>C | CA31065669 | NAXE | c.402+16G>C (n.402+16G>C) n.447G>C c.292-66G>C (n.292-66G>C) n.441+16G>C n.606+16G>C n.586+16G>C n.206+16G>C n.311+16G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592491G= | CA1200666963 | NAXE | c.402+16G= (n.402+16G=) n.447G= c.292-66G= (n.292-66G=) n.441+16G= n.606+16G= n.586+16G= n.206+16G= n.311+16G= | |
1 | g.156592492G>A | CA526672136 | NAXE | c.402+17G>A (n.402+17G>A) n.448G>A c.292-65G>A (n.292-65G>A) n.441+17G>A n.606+17G>A n.586+17G>A n.206+17G>A n.311+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592492G= | CA1200666964 | NAXE | c.402+17G= (n.402+17G=) n.448G= c.292-65G= (n.292-65G=) n.441+17G= n.606+17G= n.586+17G= n.206+17G= n.311+17G= | |
1 | g.156592493G>A | CA2746250204 | NAXE | c.402+18G>A (n.402+18G>A) n.449G>A c.292-64G>A (n.292-64G>A) n.441+18G>A n.606+18G>A n.586+18G>A n.206+18G>A n.311+18G>A | |
1 | g.156592493G>T | CA2573927216 | NAXE | c.402+18G>T (n.402+18G>T) n.449G>T c.292-64G>T (n.292-64G>T) n.441+18G>T n.606+18G>T n.586+18G>T n.206+18G>T n.311+18G>T | |
1 | g.156592494G>A | CA2573927299 | NAXE | c.402+19G>A (n.402+19G>A) n.450G>A c.292-63G>A (n.292-63G>A) n.441+19G>A n.606+19G>A n.586+19G>A n.206+19G>A n.311+19G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592496T>G | CA526672137 | NAXE | c.402+21T>G (n.402+21T>G) n.452T>G c.292-61T>G (n.292-61T>G) n.441+21T>G n.606+21T>G n.586+21T>G n.206+21T>G n.311+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592496T= | CA1200666965 | NAXE | c.402+21T= (n.402+21T=) n.452T= c.292-61T= (n.292-61T=) n.441+21T= n.606+21T= n.586+21T= n.206+21T= n.311+21T= | |
1 | g.156592497G>A | CA889764207 | NAXE | c.402+22G>A (n.402+22G>A) n.453G>A c.292-60G>A (n.292-60G>A) n.441+22G>A n.606+22G>A n.586+22G>A n.206+22G>A n.311+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592497G= | CA1200666966 | NAXE | c.402+22G= (n.402+22G=) n.453G= c.292-60G= (n.292-60G=) n.441+22G= n.606+22G= n.586+22G= n.206+22G= n.311+22G= | |
1 | g.156592498dup | CA2648419365 | NAXE | c.402+23dup (n.402+23dup) n.454dup c.292-59dup (n.292-59dup) n.441+23dup n.606+23dup n.586+23dup n.206+23dup n.311+23dup | gnomAD v4 |
1 | g.156592499G>A | CA1162751 | NAXE | c.402+24G>A (n.402+24G>A) n.455G>A c.292-58G>A (n.292-58G>A) n.441+24G>A n.606+24G>A n.586+24G>A n.206+24G>A n.311+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592499G>C | CA1162752 | NAXE | c.402+24G>C (n.402+24G>C) n.455G>C c.292-58G>C (n.292-58G>C) n.441+24G>C n.606+24G>C n.586+24G>C n.206+24G>C n.311+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592499G= | CA1143490817 | NAXE | c.402+24G= (n.402+24G=) n.455G= c.292-58G= (n.292-58G=) n.441+24G= n.606+24G= n.586+24G= n.206+24G= n.311+24G= | |
1 | g.156592499G>T | CA1200666967 | NAXE | c.402+24G>T (n.402+24G>T) n.455G>T c.292-58G>T (n.292-58G>T) n.441+24G>T n.606+24G>T n.586+24G>T n.206+24G>T n.311+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592503dup | CA2832537797 | NAXE | c.402+28dup (n.402+28dup) n.459dup c.292-54dup (n.292-54dup) n.441+28dup n.606+28dup n.586+28dup n.206+28dup n.311+28dup | |
1 | g.156592500G>C | CA2573927315 | NAXE | c.402+25G>C (n.402+25G>C) n.456G>C c.292-57G>C (n.292-57G>C) n.441+25G>C n.606+25G>C n.586+25G>C n.206+25G>C n.311+25G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592501G>C | CA1200666968 | NAXE | c.402+26G>C (n.402+26G>C) n.457G>C c.292-56G>C (n.292-56G>C) n.441+26G>C n.606+26G>C n.586+26G>C n.206+26G>C n.311+26G>C | dbSNP |
1 | g.156592501G= | CA1200666969 | NAXE | c.402+26G= (n.402+26G=) n.457G= c.292-56G= (n.292-56G=) n.441+26G= n.606+26G= n.586+26G= n.206+26G= n.311+26G= | |
1 | g.156592502G>A | CA1162753 | NAXE | c.402+27G>A (n.402+27G>A) n.458G>A c.292-55G>A (n.292-55G>A) n.441+27G>A n.606+27G>A n.586+27G>A n.206+27G>A n.311+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592502G>C | CA2648419366 | NAXE | c.402+27G>C (n.402+27G>C) n.458G>C c.292-55G>C (n.292-55G>C) n.441+27G>C n.606+27G>C n.586+27G>C n.206+27G>C n.311+27G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592502G= | CA1200666970 | NAXE | c.402+27G= (n.402+27G=) n.458G= c.292-55G= (n.292-55G=) n.441+27G= n.606+27G= n.586+27G= n.206+27G= n.311+27G= | |
1 | g.156592503G>A | CA1162754 | NAXE | c.402+28G>A (n.402+28G>A) n.459G>A c.292-54G>A (n.292-54G>A) n.441+28G>A n.606+28G>A n.586+28G>A n.206+28G>A n.311+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592503G= | CA1143262569 | NAXE | c.402+28G= (n.402+28G=) n.459G= c.292-54G= (n.292-54G=) n.441+28G= n.606+28G= n.586+28G= n.206+28G= n.311+28G= | |
1 | g.156592503G>T | CA2573927318 | NAXE | c.402+28G>T (n.402+28G>T) n.459G>T c.292-54G>T (n.292-54G>T) n.441+28G>T n.606+28G>T n.586+28G>T n.206+28G>T n.311+28G>T | |
1 | g.156592504A= | CA1200666971 | NAXE | c.402+29A= (n.402+29A=) n.460A= c.292-53A= (n.292-53A=) n.441+29A= n.606+29A= n.586+29A= n.206+29A= n.311+29A= | |
1 | g.156592504A>C | CA889764214 | NAXE | c.402+29A>C (n.402+29A>C) n.460A>C c.292-53A>C (n.292-53A>C) n.441+29A>C n.606+29A>C n.586+29A>C n.206+29A>C n.311+29A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592504A>G | CA2648419367 | NAXE | c.402+29A>G (n.402+29A>G) n.460A>G c.292-53A>G (n.292-53A>G) n.441+29A>G n.606+29A>G n.586+29A>G n.206+29A>G n.311+29A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592505G>A | CA1200666972 | NAXE | c.402+30G>A (n.402+30G>A) n.461G>A c.292-52G>A (n.292-52G>A) n.441+30G>A n.606+30G>A n.586+30G>A n.206+30G>A n.311+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592505G>C | CA1200666973 | NAXE | c.402+30G>C (n.402+30G>C) n.461G>C c.292-52G>C (n.292-52G>C) n.441+30G>C n.606+30G>C n.586+30G>C n.206+30G>C n.311+30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592505G= | CA1200666974 | NAXE | c.402+30G= (n.402+30G=) n.461G= c.292-52G= (n.292-52G=) n.441+30G= n.606+30G= n.586+30G= n.206+30G= n.311+30G= | |
1 | g.156592506G>T | CA2697462981 | NAXE | c.402+31G>T (n.402+31G>T) n.462G>T c.292-51G>T (n.292-51G>T) n.441+31G>T n.606+31G>T n.586+31G>T n.206+31G>T n.311+31G>T | dbSNP |
1 | g.156592508G>A | CA1162755 | NAXE | c.402+33G>A (n.402+33G>A) n.464G>A c.292-49G>A (n.292-49G>A) n.441+33G>A n.606+33G>A n.586+33G>A n.206+33G>A n.311+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592508G= | CA1200666975 | NAXE | c.402+33G= (n.402+33G=) n.464G= c.292-49G= (n.292-49G=) n.441+33G= n.606+33G= n.586+33G= n.206+33G= n.311+33G= | |
1 | g.156592508G>T | CA2746250205 | NAXE | c.402+33G>T (n.402+33G>T) n.464G>T c.292-49G>T (n.292-49G>T) n.441+33G>T n.606+33G>T n.586+33G>T n.206+33G>T n.311+33G>T | |
1 | g.156592509G>A | CA2648419368 | NAXE | c.402+34G>A (n.402+34G>A) n.465G>A c.292-48G>A (n.292-48G>A) n.441+34G>A n.606+34G>A n.586+34G>A n.206+34G>A n.311+34G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592509G>T | CA2648419369 | NAXE | c.402+34G>T (n.402+34G>T) n.465G>T c.292-48G>T (n.292-48G>T) n.441+34G>T n.606+34G>T n.586+34G>T n.206+34G>T n.311+34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592510G>A | CA526672138 | NAXE | c.402+35G>A (n.402+35G>A) n.466G>A c.292-47G>A (n.292-47G>A) n.441+35G>A n.606+35G>A n.586+35G>A n.206+35G>A n.311+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592510G= | CA1200666976 | NAXE | c.402+35G= (n.402+35G=) n.466G= c.292-47G= (n.292-47G=) n.441+35G= n.606+35G= n.586+35G= n.206+35G= n.311+35G= | |
1 | g.156592511C= | CA1200666977 | NAXE | c.402+36C= (n.402+36C=) n.467C= c.292-46C= (n.292-46C=) n.441+36C= n.606+36C= n.586+36C= n.206+36C= n.311+36C= | |
1 | g.156592511C>T | CA1162756 | NAXE | c.402+36C>T (n.402+36C>T) n.467C>T c.292-46C>T (n.292-46C>T) n.441+36C>T n.606+36C>T n.586+36C>T n.206+36C>T n.311+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592512G>A | CA1200666979 | NAXE | c.402+37G>A (n.402+37G>A) n.468G>A c.292-45G>A (n.292-45G>A) n.441+37G>A n.606+37G>A n.586+37G>A n.206+37G>A n.311+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592512G>C | CA1162758 | NAXE | c.402+37G>C (n.402+37G>C) n.468G>C c.292-45G>C (n.292-45G>C) n.441+37G>C n.606+37G>C n.586+37G>C n.206+37G>C n.311+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592512G= | CA1200666978 | NAXE | c.402+37G= (n.402+37G=) n.468G= c.292-45G= (n.292-45G=) n.441+37G= n.606+37G= n.586+37G= n.206+37G= n.311+37G= | |
1 | g.156592513T>C | CA1162759 | NAXE | c.402+38T>C (n.402+38T>C) n.469T>C c.292-44T>C (n.292-44T>C) n.441+38T>C n.606+38T>C n.586+38T>C n.206+38T>C n.311+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592513T= | CA1200666980 | NAXE | c.402+38T= (n.402+38T=) n.469T= c.292-44T= (n.292-44T=) n.441+38T= n.606+38T= n.586+38T= n.206+38T= n.311+38T= | |
1 | g.156592513dup | CA1162757 | NAXE | c.402+38dup (n.402+38dup) n.469dup c.292-44dup (n.292-44dup) n.441+38dup n.606+38dup n.586+38dup n.206+38dup n.311+38dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592514G>C | CA2648419370 | NAXE | c.402+39G>C (n.402+39G>C) n.470G>C c.292-43G>C (n.292-43G>C) n.441+39G>C n.606+39G>C n.586+39G>C n.206+39G>C n.311+39G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592516G>A | CA526672139 | NAXE | c.403-41G>A (n.403-41G>A) n.472G>A c.292-41G>A (n.292-41G>A) n.442-41G>A n.607-41G>A n.587-41G>A n.207-41G>A n.312-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592516G>C | CA2648419371 | NAXE | c.403-41G>C (n.403-41G>C) n.472G>C c.292-41G>C (n.292-41G>C) n.442-41G>C n.607-41G>C n.587-41G>C n.207-41G>C n.312-41G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592516G= | CA1200666981 | NAXE | c.403-41G= (n.403-41G=) n.472G= c.292-41G= (n.292-41G=) n.442-41G= n.607-41G= n.587-41G= n.207-41G= n.312-41G= | |
1 | g.156592517G>A | CA2648419372 | NAXE | c.403-40G>A (n.403-40G>A) n.473G>A c.292-40G>A (n.292-40G>A) n.442-40G>A n.607-40G>A n.587-40G>A n.207-40G>A n.312-40G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592518G>C | CA2746250206 | NAXE | c.403-39G>C (n.403-39G>C) n.474G>C c.292-39G>C (n.292-39G>C) n.442-39G>C n.607-39G>C n.587-39G>C n.207-39G>C n.312-39G>C | |
1 | g.156592519C= | CA1200666982 | NAXE | c.403-38C= (n.403-38C=) n.475C= c.292-38C= (n.292-38C=) n.442-38C= n.607-38C= n.587-38C= n.207-38C= n.312-38C= | |
1 | g.156592519C>G | CA2746250207 | NAXE | c.403-38C>G (n.403-38C>G) n.475C>G c.292-38C>G (n.292-38C>G) n.442-38C>G n.607-38C>G n.587-38C>G n.207-38C>G n.312-38C>G | |
1 | g.156592519C>T | CA526672140 | NAXE | c.403-38C>T (n.403-38C>T) n.475C>T c.292-38C>T (n.292-38C>T) n.442-38C>T n.607-38C>T n.587-38C>T n.207-38C>T n.312-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592524G>A | CA1162760 | NAXE | c.403-33G>A (n.403-33G>A) n.480G>A c.292-33G>A (n.292-33G>A) n.442-33G>A n.607-33G>A n.587-33G>A n.207-33G>A n.312-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592524G>C | CA2573927341 | NAXE | c.403-33G>C (n.403-33G>C) n.480G>C c.292-33G>C (n.292-33G>C) n.442-33G>C n.607-33G>C n.587-33G>C n.207-33G>C n.312-33G>C | |
1 | g.156592524G= | CA1141022103 | NAXE | c.403-33G= (n.403-33G=) n.480G= c.292-33G= (n.292-33G=) n.442-33G= n.607-33G= n.587-33G= n.207-33G= n.312-33G= | |
1 | g.156592524G>T | CA31065691 | NAXE | c.403-33G>T (n.403-33G>T) n.480G>T c.292-33G>T (n.292-33G>T) n.442-33G>T n.607-33G>T n.587-33G>T n.207-33G>T n.312-33G>T | dbSNP |
1 | g.156592525G>A | CA2648419374 | NAXE | c.403-32G>A (n.403-32G>A) n.481G>A c.292-32G>A (n.292-32G>A) n.442-32G>A n.607-32G>A n.587-32G>A n.207-32G>A n.312-32G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592525G>C | CA2648419375 | NAXE | c.403-32G>C (n.403-32G>C) n.481G>C c.292-32G>C (n.292-32G>C) n.442-32G>C n.607-32G>C n.587-32G>C n.207-32G>C n.312-32G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592526A>G | CA2508762242 | NAXE | c.403-31A>G (n.403-31A>G) n.482A>G c.292-31A>G (n.292-31A>G) n.442-31A>G n.607-31A>G n.587-31A>G n.207-31A>G n.312-31A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592528_156592534del | CA2648419376 | NAXE | c.403-29_403-23del (n.403-29_403-23del) n.484_490del c.292-29_292-23del (n.292-29_292-23del) n.442-29_442-23del n.607-29_607-23del n.587-29_587-23del n.207-29_207-23del n.312-29_312-23del | gnomAD v4 |
1 | g.156592529T>A | CA1162761 | NAXE | c.403-28T>A (n.403-28T>A) n.485T>A c.292-28T>A (n.292-28T>A) n.442-28T>A n.607-28T>A n.587-28T>A n.207-28T>A n.312-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592529T= | CA1200666983 | NAXE | c.403-28T= (n.403-28T=) n.485T= c.292-28T= (n.292-28T=) n.442-28T= n.607-28T= n.587-28T= n.207-28T= n.312-28T= | |
1 | g.156592531G>A | CA2573927372 | NAXE | c.403-26G>A (n.403-26G>A) n.487G>A c.292-26G>A (n.292-26G>A) n.442-26G>A n.607-26G>A n.587-26G>A n.207-26G>A n.312-26G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592533G>A | CA526672141 | NAXE | c.403-24G>A (n.403-24G>A) n.489G>A c.292-24G>A (n.292-24G>A) n.442-24G>A n.607-24G>A n.587-24G>A n.207-24G>A n.312-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592533G= | CA1200666984 | NAXE | c.403-24G= (n.403-24G=) n.489G= c.292-24G= (n.292-24G=) n.442-24G= n.607-24G= n.587-24G= n.207-24G= n.312-24G= | |
1 | g.156592533G>T | CA1162762 | NAXE | c.403-24G>T (n.403-24G>T) n.489G>T c.292-24G>T (n.292-24G>T) n.442-24G>T n.607-24G>T n.587-24G>T n.207-24G>T n.312-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592538A>G | CA2517963113 | NAXE | c.403-19A>G (n.403-19A>G) n.494A>G c.292-19A>G (n.292-19A>G) n.442-19A>G n.607-19A>G n.587-19A>G n.207-19A>G n.312-19A>G | |
1 | g.156592539T>C | CA889764232 | NAXE | c.403-18T>C (n.403-18T>C) n.495T>C c.292-18T>C (n.292-18T>C) n.442-18T>C n.607-18T>C n.587-18T>C n.207-18T>C n.312-18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592539T= | CA1200666985 | NAXE | c.403-18T= (n.403-18T=) n.495T= c.292-18T= (n.292-18T=) n.442-18T= n.607-18T= n.587-18T= n.207-18T= n.312-18T= | |
1 | g.156592540T>G | CA31065695 | NAXE | c.403-17T>G (n.403-17T>G) n.496T>G c.292-17T>G (n.292-17T>G) n.442-17T>G n.607-17T>G n.587-17T>G n.207-17T>G n.312-17T>G | dbSNP |
1 | g.156592540T= | CA1200666986 | NAXE | c.403-17T= (n.403-17T=) n.496T= c.292-17T= (n.292-17T=) n.442-17T= n.607-17T= n.587-17T= n.207-17T= n.312-17T= | |
1 | g.156592542C>G | CA2648419377 | NAXE | c.403-15C>G (n.403-15C>G) n.498C>G c.292-15C>G (n.292-15C>G) n.442-15C>G n.607-15C>G n.587-15C>G n.207-15C>G n.312-15C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592543C= | CA1200666987 | NAXE | c.403-14C= (n.403-14C=) n.499C= c.292-14C= (n.292-14C=) n.442-14C= n.607-14C= n.587-14C= n.207-14C= n.312-14C= | |
1 | g.156592543C>T | CA1162763 | NAXE | c.403-14C>T (n.403-14C>T) n.499C>T c.292-14C>T (n.292-14C>T) n.442-14C>T n.607-14C>T n.587-14C>T n.207-14C>T n.312-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592544A>C | CA2648419378 | NAXE | c.403-13A>C (n.403-13A>C) n.500A>C c.292-13A>C (n.292-13A>C) n.442-13A>C n.607-13A>C n.587-13A>C n.207-13A>C n.312-13A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592545C= | CA1143429739 | NAXE | c.403-12C= (n.403-12C=) n.501C= c.292-12C= (n.292-12C=) n.442-12C= n.607-12C= n.587-12C= n.207-12C= n.312-12C= | |
1 | g.156592545C>T | CA31065706 | NAXE | c.403-12C>T (n.403-12C>T) n.501C>T c.292-12C>T (n.292-12C>T) n.442-12C>T n.607-12C>T n.587-12C>T n.207-12C>T n.312-12C>T | dbSNP |
1 | g.156592545_156592546del | CA2648419379 | NAXE | c.403-12_403-11del (n.403-12_403-11del) n.501_502del c.292-12_292-11del (n.292-12_292-11del) n.442-12_442-11del n.607-12_607-11del n.587-12_587-11del n.207-12_207-11del n.312-12_312-11del | gnomAD v4 |
1 | g.156592546T>C | CA1162764 | NAXE | c.403-11T>C (n.403-11T>C) n.502T>C c.292-11T>C (n.292-11T>C) n.442-11T>C n.607-11T>C n.587-11T>C n.207-11T>C n.312-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592546T= | CA1148453103 | NAXE | c.403-11T= (n.403-11T=) n.502T= c.292-11T= (n.292-11T=) n.442-11T= n.607-11T= n.587-11T= n.207-11T= n.312-11T= | |
1 | g.156592548T>C | CA1162765 | NAXE | c.403-9T>C (n.403-9T>C) n.504T>C c.292-9T>C (n.292-9T>C) n.442-9T>C n.607-9T>C n.587-9T>C n.207-9T>C n.312-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592548T= | CA1200666988 | NAXE | c.403-9T= (n.403-9T=) n.504T= c.292-9T= (n.292-9T=) n.442-9T= n.607-9T= n.587-9T= n.207-9T= n.312-9T= | |
1 | g.156592549del | CA2648419380 | NAXE | c.403-8del (n.403-8del) n.505del c.292-8del (n.292-8del) n.442-8del n.607-8del n.587-8del n.207-8del n.312-8del | gnomAD v4 |
1 | g.156592551T>C | CA1200666990 | NAXE | c.403-6T>C (n.403-6T>C) n.507T>C c.292-6T>C (n.292-6T>C) n.442-6T>C n.607-6T>C n.587-6T>C n.207-6T>C n.312-6T>C | dbSNP |
1 | g.156592551T= | CA1200666989 | NAXE | c.403-6T= (n.403-6T=) n.507T= c.292-6T= (n.292-6T=) n.442-6T= n.607-6T= n.587-6T= n.207-6T= n.312-6T= | |
1 | g.156592552C= | CA1200666992 | NAXE | c.403-5C= (n.403-5C=) n.508C= c.292-5C= (n.292-5C=) n.442-5C= n.607-5C= n.587-5C= n.207-5C= n.312-5C= | |
1 | g.156592552C>T | CA1162766 | NAXE | c.403-5C>T (n.403-5C>T) n.508C>T c.292-5C>T (n.292-5C>T) n.442-5C>T n.607-5C>T n.587-5C>T n.207-5C>T n.312-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592552_156592561delinsCCTAGGGCTA | CA1200666991 | NAXE | c.403-5_407delinsCCTAGGGCTA n.508_517delinsCCTAGGGCTA c.292-5_296delinsCCTAGGGCTA n.442-5_446delinsCCTAGGGCTA n.607-5_611delinsCCTAGGGCTA n.587-5_591delinsCCTAGGGCTA n.207-5_211delinsCCTAGGGCTA n.312-5_316delinsCCTAGGGCTA | |
1 | g.156592554_156592562del | CA1200666993 | NAXE | c.403-3_408del n.510_518del c.292-3_297del n.442-3_447del n.607-3_612del n.587-3_592del n.207-3_212del n.312-3_317del | dbSNP |
1 | g.156592555A>C | CA342873260 | NAXE | c.403-2A>C (n.403-2A>C) n.511A>C c.292-2A>C (n.292-2A>C) n.442-2A>C n.607-2A>C n.587-2A>C n.207-2A>C n.312-2A>C | |
1 | g.156592555A>G | CA342873261 | NAXE | c.403-2A>G (n.403-2A>G) n.511A>G c.292-2A>G (n.292-2A>G) n.442-2A>G n.607-2A>G n.587-2A>G n.207-2A>G n.312-2A>G | |
1 | g.156592555A>T | CA342873262 | NAXE | c.403-2A>T (n.403-2A>T) n.511A>T c.292-2A>T (n.292-2A>T) n.442-2A>T n.607-2A>T n.587-2A>T n.207-2A>T n.312-2A>T | |
1 | g.156592556G>A | CA342873265 | NAXE | c.403-1G>A (n.403-1G>A) n.512G>A c.292-1G>A (n.292-1G>A) n.442-1G>A n.607-1G>A n.587-1G>A n.207-1G>A n.312-1G>A | |
1 | g.156592556G>C | CA342873270 | NAXE | c.403-1G>C (n.403-1G>C) n.512G>C c.292-1G>C (n.292-1G>C) n.442-1G>C n.607-1G>C n.587-1G>C n.207-1G>C n.312-1G>C | |
1 | g.156592556G>T | CA342873267 | NAXE | c.403-1G>T (n.403-1G>T) n.512G>T c.292-1G>T (n.292-1G>T) n.442-1G>T n.607-1G>T n.587-1G>T n.207-1G>T n.312-1G>T | |
1 | g.156592557G>A | CA342873274 | NAXE | c.403G>A (p.Gly135Ser) n.513G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) n.442G>A n.607G>A n.587G>A n.207G>A n.312G>A | |
1 | g.156592557G>C | CA342873275 | NAXE | c.403G>C (p.Gly135Arg) n.513G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) n.442G>C n.607G>C n.587G>C n.207G>C n.312G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592557G>T | CA342873279 | NAXE | c.403G>T (p.Gly135Cys) n.513G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) n.442G>T n.607G>T n.587G>T n.207G>T n.312G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592558G>A | CA342873280 | NAXE | c.404G>A (p.Gly135Asp) n.514G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) n.443G>A n.608G>A n.588G>A n.208G>A n.313G>A | |
1 | g.156592558G>C | CA342873282 | NAXE | c.404G>C (p.Gly135Ala) n.514G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) n.443G>C n.608G>C n.588G>C n.208G>C n.313G>C | |
1 | g.156592558G>T | CA342873283 | NAXE | c.404G>T (p.Gly135Val) n.514G>T c.293G>T (p.Gly98Val) n.443G>T n.608G>T n.588G>T n.208G>T n.313G>T | |
1 | g.156592559C>A | CA421262711 | NAXE | c.405C>A (p.Gly135=) n.515C>A c.294C>A (p.Gly98=) n.444C>A n.609C>A n.589C>A n.209C>A n.314C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592559C>G | CA421262712 | NAXE | c.405C>G (p.Gly135=) n.515C>G c.294C>G (p.Gly98=) n.444C>G n.609C>G n.589C>G n.209C>G n.314C>G | |
1 | g.156592559C>T | CA421262713 | NAXE | c.405C>T (p.Gly135=) n.515C>T c.294C>T (p.Gly98=) n.444C>T n.609C>T n.589C>T n.209C>T n.314C>T | |
1 | g.156592560T>A | CA342873285 | NAXE | c.406T>A (p.Tyr136Asn) n.516T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.445T>A n.610T>A n.590T>A n.210T>A n.315T>A | |
1 | g.156592560T>C | CA342873288 | NAXE | c.406T>C (p.Tyr136His) n.516T>C c.295T>C (p.Tyr99His) n.445T>C n.610T>C n.590T>C n.210T>C n.315T>C | |
1 | g.156592560T>G | CA342873292 | NAXE | c.406T>G (p.Tyr136Asp) n.516T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.445T>G n.610T>G n.590T>G n.210T>G n.315T>G | |
1 | g.156592561A>C | CA342873295 | NAXE | c.407A>C (p.Tyr136Ser) n.517A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.446A>C n.611A>C n.591A>C n.211A>C n.316A>C | |
1 | g.156592561A>G | CA342873296 | NAXE | c.407A>G (p.Tyr136Cys) n.517A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.446A>G n.611A>G n.591A>G n.211A>G n.316A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592561A>T | CA342873298 | NAXE | c.407A>T (p.Tyr136Phe) n.517A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.446A>T n.611A>T n.591A>T n.211A>T n.316A>T | |
1 | g.156592562C>A | CA342873301 | NAXE | c.408C>A (p.Tyr136Ter) n.518C>A c.297C>A (p.Tyr99Ter) n.447C>A n.612C>A n.592C>A n.212C>A n.317C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592562C= | CA1148565165 | NAXE | c.408C= (p.Tyr136=) n.518C= c.297C= (p.Tyr99=) n.447C= n.612C= n.592C= n.212C= n.317C= | |
1 | g.156592562C>G | CA342873305 | NAXE | c.408C>G (p.Tyr136Ter) n.518C>G c.297C>G (p.Tyr99Ter) n.447C>G n.612C>G n.592C>G n.212C>G n.317C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592562C>T | CA1162767 | NAXE | c.408C>T (p.Tyr136=) n.518C>T c.297C>T (p.Tyr99=) n.447C>T n.612C>T n.592C>T n.212C>T n.317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |