Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156592431A>C | CA342872936 | NAXE | c.358A>C (p.Asn120His) n.387A>C c.292-126A>C (n.292-126A>C) n.397A>C n.562A>C n.542A>C n.162A>C n.267A>C | |
1 | g.156592431A>G | CA342872938 | NAXE | c.358A>G (p.Asn120Asp) n.387A>G c.292-126A>G (n.292-126A>G) n.397A>G n.562A>G n.542A>G n.162A>G n.267A>G | |
1 | g.156592431A>T | CA342872940 | NAXE | c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.387A>T c.292-126A>T (n.292-126A>T) n.397A>T n.562A>T n.542A>T n.162A>T n.267A>T | |
1 | g.156592432A>C | CA342872942 | NAXE | c.359A>C (p.Asn120Thr) n.388A>C c.292-125A>C (n.292-125A>C) n.398A>C n.563A>C n.543A>C n.163A>C n.268A>C | |
1 | g.156592432A>G | CA342872945 | NAXE | c.359A>G (p.Asn120Ser) n.388A>G c.292-125A>G (n.292-125A>G) n.398A>G n.563A>G n.543A>G n.163A>G n.268A>G | |
1 | g.156592432A>T | CA342872948 | NAXE | c.359A>T (p.Asn120Ile) n.388A>T c.292-125A>T (n.292-125A>T) n.398A>T n.563A>T n.543A>T n.163A>T n.268A>T | |
1 | g.156592433T>A | CA342872951 | NAXE | c.360T>A (p.Asn120Lys) n.389T>A c.292-124T>A (n.292-124T>A) n.399T>A n.564T>A n.544T>A n.164T>A n.269T>A | |
1 | g.156592433T>C | CA421262679 | NAXE | c.360T>C (p.Asn120=) n.389T>C c.292-124T>C (n.292-124T>C) n.399T>C n.564T>C n.544T>C n.164T>C n.269T>C | |
1 | g.156592433T>G | CA342872953 | NAXE | c.360T>G (p.Asn120Lys) n.389T>G c.292-124T>G (n.292-124T>G) n.399T>G n.564T>G n.544T>G n.164T>G n.269T>G | |
1 | g.156592433_156592436delinsTGGA | CA1200666934 | NAXE | c.360_363delinsTGGA (p.Asn120=) n.389_392delinsTGGA c.292-124_292-121delinsTGGA (n.292-124_292-121delinsTGGA) n.399_402delinsTGGA n.564_567delinsTGGA n.544_547delinsTGGA n.164_167delinsTGGA n.269_272delinsTGGA | |
1 | g.156592434G>A | CA342872955 | NAXE | c.361G>A (p.Gly121Arg) n.390G>A c.292-123G>A (n.292-123G>A) n.400G>A n.565G>A n.545G>A n.165G>A n.270G>A | |
1 | g.156592434G>C | CA342872956 | NAXE | c.361G>C (p.Gly121Arg) n.390G>C c.292-123G>C (n.292-123G>C) n.400G>C n.565G>C n.545G>C n.165G>C n.270G>C | |
1 | g.156592434G>T | CA342872960 | NAXE | c.361G>T (p.Gly121Ter) n.390G>T c.292-123G>T (n.292-123G>T) n.400G>T n.565G>T n.545G>T n.165G>T n.270G>T | |
1 | g.156592438_156592440del | CA1200666935 | NAXE | c.365_367del (p.Gly122del) n.394_396del c.292-119_292-117del (n.292-119_292-117del) n.404_406del n.569_571del n.549_551del n.169_171del n.274_276del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592435G>A | CA342872963 | NAXE | c.362G>A (p.Gly121Glu) n.391G>A c.292-122G>A (n.292-122G>A) n.401G>A n.566G>A n.546G>A n.166G>A n.271G>A | |
1 | g.156592435G>C | CA342872965 | NAXE | c.362G>C (p.Gly121Ala) n.391G>C c.292-122G>C (n.292-122G>C) n.401G>C n.566G>C n.546G>C n.166G>C n.271G>C | |
1 | g.156592435G= | CA1200666936 | NAXE | c.362G= (p.Gly121=) n.391G= c.292-122G= (n.292-122G=) n.401G= n.566G= n.546G= n.166G= n.271G= | |
1 | g.156592435G>T | CA1162738 | NAXE | c.362G>T (p.Gly121Val) n.391G>T c.292-122G>T (n.292-122G>T) n.401G>T n.566G>T n.546G>T n.166G>T n.271G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592436A>C | CA421262683 | NAXE | c.363A>C (p.Gly121=) n.392A>C c.292-121A>C (n.292-121A>C) n.402A>C n.567A>C n.547A>C n.167A>C n.272A>C | |
1 | g.156592436A>G | CA421262681 | NAXE | c.363A>G (p.Gly121=) n.392A>G c.292-121A>G (n.292-121A>G) n.402A>G n.567A>G n.547A>G n.167A>G n.272A>G | |
1 | g.156592436A>T | CA421262682 | NAXE | c.363A>T (p.Gly121=) n.392A>T c.292-121A>T (n.292-121A>T) n.402A>T n.567A>T n.547A>T n.167A>T n.272A>T | |
1 | g.156592437G>A | CA342872971 | NAXE | c.364G>A (p.Gly122Arg) n.393G>A c.292-120G>A (n.292-120G>A) n.403G>A n.568G>A n.548G>A n.168G>A n.273G>A | |
1 | g.156592437G>C | CA342872975 | NAXE | c.364G>C (p.Gly122Arg) n.393G>C c.292-120G>C (n.292-120G>C) n.403G>C n.568G>C n.548G>C n.168G>C n.273G>C | |
1 | g.156592437G>T | CA342872976 | NAXE | c.364G>T (p.Gly122Ter) n.393G>T c.292-120G>T (n.292-120G>T) n.403G>T n.568G>T n.548G>T n.168G>T n.273G>T | |
1 | g.156592438G>A | CA342872979 | NAXE | c.365G>A (p.Gly122Glu) n.394G>A c.292-119G>A (n.292-119G>A) n.404G>A n.569G>A n.549G>A n.169G>A n.274G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592438G>C | CA342872981 | NAXE | c.365G>C (p.Gly122Ala) n.394G>C c.292-119G>C (n.292-119G>C) n.404G>C n.569G>C n.549G>C n.169G>C n.274G>C | |
1 | g.156592438G>T | CA342872984 | NAXE | c.365G>T (p.Gly122Val) n.394G>T c.292-119G>T (n.292-119G>T) n.404G>T n.569G>T n.549G>T n.169G>T n.274G>T | |
1 | g.156592439A= | CA1140265414 | NAXE | c.366A= (p.Gly122=) n.395A= c.292-118A= (n.292-118A=) n.405A= n.570A= n.550A= n.170A= n.275A= | |
1 | g.156592439A>C | CA1162739 | NAXE | c.366A>C (p.Gly122=) n.395A>C c.292-118A>C (n.292-118A>C) n.405A>C n.570A>C n.550A>C n.170A>C n.275A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.156592439A>G | CA31065632 | NAXE | c.366A>G (p.Gly122=) n.395A>G c.292-118A>G (n.292-118A>G) n.405A>G n.570A>G n.550A>G n.170A>G n.275A>G | |
1 | g.156592439A>T | CA421262684 | NAXE | c.366A>T (p.Gly122=) n.395A>T c.292-118A>T (n.292-118A>T) n.405A>T n.570A>T n.550A>T n.170A>T n.275A>T | |
1 | g.156592440G>A | CA342872989 | NAXE | c.367G>A (p.Asp123Asn) n.396G>A c.292-117G>A (n.292-117G>A) n.406G>A n.571G>A n.551G>A n.171G>A n.276G>A | |
1 | g.156592440G>C | CA342872992 | NAXE | c.367G>C (p.Asp123His) n.396G>C c.292-117G>C (n.292-117G>C) n.406G>C n.571G>C n.551G>C n.171G>C n.276G>C | |
1 | g.156592440G>T | CA342872995 | NAXE | c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.396G>T c.292-117G>T (n.292-117G>T) n.406G>T n.571G>T n.551G>T n.171G>T n.276G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592441_156592443dup | CA2746250201 | NAXE | c.368_370dup (p.Asp123_Gly124insAsp) n.397_399dup c.292-116_292-114dup (n.292-116_292-114dup) n.407_409dup n.572_574dup n.552_554dup n.172_174dup n.277_279dup | |
1 | g.156592441A= | CA1200666937 | NAXE | c.368A= (p.Asp123=) n.397A= c.292-116A= (n.292-116A=) n.407A= n.572A= n.552A= n.172A= n.277A= | |
1 | g.156592441A>C | CA342872997 | NAXE | c.368A>C (p.Asp123Ala) n.397A>C c.292-116A>C (n.292-116A>C) n.407A>C n.572A>C n.552A>C n.172A>C n.277A>C | |
1 | g.156592441A>G | CA342873000 | NAXE | c.368A>G (p.Asp123Gly) n.397A>G c.292-116A>G (n.292-116A>G) n.407A>G n.572A>G n.552A>G n.172A>G n.277A>G | |
1 | g.156592441A>T | CA342873003 | NAXE | c.368A>T (p.Asp123Val) n.397A>T c.292-116A>T (n.292-116A>T) n.407A>T n.572A>T n.552A>T n.172A>T n.277A>T | dbSNP |
1 | g.156592442T>A | CA342873006 | NAXE | c.369T>A (p.Asp123Glu) n.398T>A c.292-115T>A (n.292-115T>A) n.408T>A n.573T>A n.553T>A n.173T>A n.278T>A | |
1 | g.156592442T>C | CA421262685 | NAXE | c.369T>C (p.Asp123=) n.398T>C c.292-115T>C (n.292-115T>C) n.408T>C n.573T>C n.553T>C n.173T>C n.278T>C | |
1 | g.156592442T>G | CA342873008 | NAXE | c.369T>G (p.Asp123Glu) n.398T>G c.292-115T>G (n.292-115T>G) n.408T>G n.573T>G n.553T>G n.173T>G n.278T>G | |
1 | g.156592443G>A | CA342873009 | NAXE | c.370G>A (p.Gly124Ser) n.399G>A c.292-114G>A (n.292-114G>A) n.409G>A n.574G>A n.554G>A n.174G>A n.279G>A | |
1 | g.156592443G>C | CA342873011 | NAXE | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.399G>C c.292-114G>C (n.292-114G>C) n.409G>C n.574G>C n.554G>C n.174G>C n.279G>C | |
1 | g.156592443G>T | CA342873013 | NAXE | c.370G>T (p.Gly124Cys) n.399G>T c.292-114G>T (n.292-114G>T) n.409G>T n.574G>T n.554G>T n.174G>T n.279G>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
1 | g.156592444G>A | CA342873016 | NAXE | c.371G>A (p.Gly124Asp) n.400G>A c.292-113G>A (n.292-113G>A) n.410G>A n.575G>A n.555G>A n.175G>A n.280G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.156592444G>C | CA342873019 | NAXE | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.400G>C c.292-113G>C (n.292-113G>C) n.410G>C n.575G>C n.555G>C n.175G>C n.280G>C | dbSNP |
1 | g.156592444G= | CA1200666938 | NAXE | c.371G= (p.Gly124=) n.400G= c.292-113G= (n.292-113G=) n.410G= n.575G= n.555G= n.175G= n.280G= | |
1 | g.156592444G>T | CA342873021 | NAXE | c.371G>T (p.Gly124Val) n.400G>T c.292-113G>T (n.292-113G>T) n.410G>T n.575G>T n.555G>T n.175G>T n.280G>T | |
1 | g.156592445T>A | CA421262686 | NAXE | c.372T>A (p.Gly124=) n.401T>A c.292-112T>A (n.292-112T>A) n.411T>A n.576T>A n.556T>A n.176T>A n.281T>A | |
1 | g.156592445T>C | CA1162740 | NAXE | c.372T>C (p.Gly124=) n.401T>C c.292-112T>C (n.292-112T>C) n.411T>C n.576T>C n.556T>C n.176T>C n.281T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592445T>G | CA421262687 | NAXE | c.372T>G (p.Gly124=) n.401T>G c.292-112T>G (n.292-112T>G) n.411T>G n.576T>G n.556T>G n.176T>G n.281T>G | |
1 | g.156592445T= | CA1200666939 | NAXE | c.372T= (p.Gly124=) n.401T= c.292-112T= (n.292-112T=) n.411T= n.576T= n.556T= n.176T= n.281T= | |
1 | g.156592446C>A | CA342873023 | NAXE | c.373C>A (p.Leu125Met) n.402C>A c.292-111C>A (n.292-111C>A) n.412C>A n.577C>A n.557C>A n.177C>A n.282C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592446C= | CA1200666940 | NAXE | c.373C= (p.Leu125=) n.402C= c.292-111C= (n.292-111C=) n.412C= n.577C= n.557C= n.177C= n.282C= | |
1 | g.156592446C>G | CA342873025 | NAXE | c.373C>G (p.Leu125Val) n.402C>G c.292-111C>G (n.292-111C>G) n.412C>G n.577C>G n.557C>G n.177C>G n.282C>G | dbSNP |
1 | g.156592446C>T | CA421262688 | NAXE | c.373C>T (p.Leu125=) n.402C>T c.292-111C>T (n.292-111C>T) n.412C>T n.577C>T n.557C>T n.177C>T n.282C>T | |
1 | g.156592447T>A | CA342873027 | NAXE | c.374T>A (p.Leu125Gln) n.403T>A c.292-110T>A (n.292-110T>A) n.413T>A n.578T>A n.558T>A n.178T>A n.283T>A | |
1 | g.156592447T>C | CA342873029 | NAXE | c.374T>C (p.Leu125Pro) n.403T>C c.292-110T>C (n.292-110T>C) n.413T>C n.578T>C n.558T>C n.178T>C n.283T>C | |
1 | g.156592447T>G | CA342873032 | NAXE | c.374T>G (p.Leu125Arg) n.403T>G c.292-110T>G (n.292-110T>G) n.413T>G n.578T>G n.558T>G n.178T>G n.283T>G | |
1 | g.156592448G>A | CA421262689 | NAXE | c.375G>A (p.Leu125=) n.404G>A c.292-109G>A (n.292-109G>A) n.414G>A n.579G>A n.559G>A n.179G>A n.284G>A | |
1 | g.156592448G>C | CA421262690 | NAXE | c.375G>C (p.Leu125=) n.404G>C c.292-109G>C (n.292-109G>C) n.414G>C n.579G>C n.559G>C n.179G>C n.284G>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.156592448G>T | CA421262691 | NAXE | c.375G>T (p.Leu125=) n.404G>T c.292-109G>T (n.292-109G>T) n.414G>T n.579G>T n.559G>T n.179G>T n.284G>T | |
1 | g.156592449G>A | CA342873035 | NAXE | c.376G>A (p.Val126Ile) n.405G>A c.292-108G>A (n.292-108G>A) n.415G>A n.580G>A n.560G>A n.180G>A n.285G>A | dbSNP |
1 | g.156592449G>C | CA342873037 | NAXE | c.376G>C (p.Val126Leu) n.405G>C c.292-108G>C (n.292-108G>C) n.415G>C n.580G>C n.560G>C n.180G>C n.285G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592449G= | CA1200666941 | NAXE | c.376G= (p.Val126=) n.405G= c.292-108G= (n.292-108G=) n.415G= n.580G= n.560G= n.180G= n.285G= | |
1 | g.156592449G>T | CA342873040 | NAXE | c.376G>T (p.Val126Phe) n.405G>T c.292-108G>T (n.292-108G>T) n.415G>T n.580G>T n.560G>T n.180G>T n.285G>T | |
1 | g.156592450T>A | CA342873042 | NAXE | c.377T>A (p.Val126Asp) n.406T>A c.292-107T>A (n.292-107T>A) n.416T>A n.581T>A n.561T>A n.181T>A n.286T>A | |
1 | g.156592450T>C | CA342873044 | NAXE | c.377T>C (p.Val126Ala) n.406T>C c.292-107T>C (n.292-107T>C) n.416T>C n.581T>C n.561T>C n.181T>C n.286T>C | |
1 | g.156592450T>G | CA342873045 | NAXE | c.377T>G (p.Val126Gly) n.406T>G c.292-107T>G (n.292-107T>G) n.416T>G n.581T>G n.561T>G n.181T>G n.286T>G | |
1 | g.156592451C>A | CA421262692 | NAXE | c.378C>A (p.Val126=) n.407C>A c.292-106C>A (n.292-106C>A) n.417C>A n.582C>A n.562C>A n.182C>A n.287C>A | |
1 | g.156592451C= | CA1200666942 | NAXE | c.378C= (p.Val126=) n.407C= c.292-106C= (n.292-106C=) n.417C= n.582C= n.562C= n.182C= n.287C= | |
1 | g.156592451C>G | CA421262693 | NAXE | c.378C>G (p.Val126=) n.407C>G c.292-106C>G (n.292-106C>G) n.417C>G n.582C>G n.562C>G n.182C>G n.287C>G | |
1 | g.156592451C>T | CA421262694 | NAXE | c.378C>T (p.Val126=) n.407C>T c.292-106C>T (n.292-106C>T) n.417C>T n.582C>T n.562C>T n.182C>T n.287C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.156592452T>A | CA342873046 | NAXE | c.379T>A (p.Cys127Ser) n.408T>A c.292-105T>A (n.292-105T>A) n.418T>A n.583T>A n.563T>A n.183T>A n.288T>A | |
1 | g.156592452T>C | CA342873048 | NAXE | c.379T>C (p.Cys127Arg) n.408T>C c.292-105T>C (n.292-105T>C) n.418T>C n.583T>C n.563T>C n.183T>C n.288T>C | |
1 | g.156592452T>G | CA342873049 | NAXE | c.379T>G (p.Cys127Gly) n.408T>G c.292-105T>G (n.292-105T>G) n.418T>G n.583T>G n.563T>G n.183T>G n.288T>G | |
1 | g.156592453G>A | CA1162741 | NAXE | c.380G>A (p.Cys127Tyr) n.409G>A c.292-104G>A (n.292-104G>A) n.419G>A n.584G>A n.564G>A n.184G>A n.289G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592453G>C | CA342873055 | NAXE | c.380G>C (p.Cys127Ser) n.409G>C c.292-104G>C (n.292-104G>C) n.419G>C n.584G>C n.564G>C n.184G>C n.289G>C | |
1 | g.156592453G= | CA1200666943 | NAXE | c.380G= (p.Cys127=) n.409G= c.292-104G= (n.292-104G=) n.419G= n.584G= n.564G= n.184G= n.289G= | |
1 | g.156592453G>T | CA342873051 | NAXE | c.380G>T (p.Cys127Phe) n.409G>T c.292-104G>T (n.292-104G>T) n.419G>T n.584G>T n.564G>T n.184G>T n.289G>T | |
1 | g.156592454T>A | CA342873057 | NAXE | c.381T>A (p.Cys127Ter) n.410T>A c.292-103T>A (n.292-103T>A) n.420T>A n.585T>A n.565T>A n.185T>A n.290T>A | |
1 | g.156592454T>C | CA421262695 | NAXE | c.381T>C (p.Cys127=) n.410T>C c.292-103T>C (n.292-103T>C) n.420T>C n.585T>C n.565T>C n.185T>C n.290T>C | |
1 | g.156592454T>G | CA342873059 | NAXE | c.381T>G (p.Cys127Trp) n.410T>G c.292-103T>G (n.292-103T>G) n.420T>G n.585T>G n.565T>G n.185T>G n.290T>G | |
1 | g.156592455G>A | CA342873062 | NAXE | c.382G>A (p.Ala128Thr) n.411G>A c.292-102G>A (n.292-102G>A) n.421G>A n.586G>A n.566G>A n.186G>A n.291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592455G>C | CA342873071 | NAXE | c.382G>C (p.Ala128Pro) n.411G>C c.292-102G>C (n.292-102G>C) n.421G>C n.586G>C n.566G>C n.186G>C n.291G>C | |
1 | g.156592455G= | CA1200666944 | NAXE | c.382G= (p.Ala128=) n.411G= c.292-102G= (n.292-102G=) n.421G= n.586G= n.566G= n.186G= n.291G= | |
1 | g.156592455G>T | CA342873063 | NAXE | c.382G>T (p.Ala128Ser) n.411G>T c.292-102G>T (n.292-102G>T) n.421G>T n.586G>T n.566G>T n.186G>T n.291G>T | |
1 | g.156592456C>A | CA342873075 | NAXE | c.383C>A (p.Ala128Asp) n.412C>A c.292-101C>A (n.292-101C>A) n.422C>A n.587C>A n.567C>A n.187C>A n.292C>A | |
1 | g.156592456C= | CA1200666945 | NAXE | c.383C= (p.Ala128=) n.412C= c.292-101C= (n.292-101C=) n.422C= n.587C= n.567C= n.187C= n.292C= | |
1 | g.156592456C>G | CA342873080 | NAXE | c.383C>G (p.Ala128Gly) n.412C>G c.292-101C>G (n.292-101C>G) n.422C>G n.587C>G n.567C>G n.187C>G n.292C>G | |
1 | g.156592456C>T | CA342873077 | NAXE | c.383C>T (p.Ala128Val) n.412C>T c.292-101C>T (n.292-101C>T) n.422C>T n.587C>T n.567C>T n.187C>T n.292C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156592457T>A | CA421262697 | NAXE | c.384T>A (p.Ala128=) n.413T>A c.292-100T>A (n.292-100T>A) n.423T>A n.588T>A n.568T>A n.188T>A n.293T>A | |
1 | g.156592457T>C | CA31065635 | NAXE | c.384T>C (p.Ala128=) n.413T>C c.292-100T>C (n.292-100T>C) n.423T>C n.588T>C n.568T>C n.188T>C n.293T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592457T>G | CA421262696 | NAXE | c.384T>G (p.Ala128=) n.413T>G c.292-100T>G (n.292-100T>G) n.423T>G n.588T>G n.568T>G n.188T>G n.293T>G | |
1 | g.156592457T= | CA1200666946 | NAXE | c.384T= (p.Ala128=) n.413T= c.292-100T= (n.292-100T=) n.423T= n.588T= n.568T= n.188T= n.293T= | |
1 | g.156592457_156592458delinsTC | CA1200666947 | NAXE | c.384_385delinsTC (p.Ala128=) n.413_414delinsTC c.292-100_292-99delinsTC (n.292-100_292-99delinsTC) n.423_424delinsTC n.588_589delinsTC n.568_569delinsTC n.188_189delinsTC n.293_294delinsTC | |
1 | g.156592458del | CA1162742 | NAXE | c.385del (p.Arg129AspfsTer27) n.414del c.292-99del (n.292-99del) n.424del n.589del n.569del n.189del n.294del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592458C>A | CA421262698 | NAXE | c.385C>A (p.Arg129=) n.414C>A c.292-99C>A (n.292-99C>A) n.424C>A n.589C>A n.569C>A n.189C>A n.294C>A | |
1 | g.156592458C= | CA1148465323 | NAXE | c.385C= (p.Arg129=) n.414C= c.292-99C= (n.292-99C=) n.424C= n.589C= n.569C= n.189C= n.294C= | |
1 | g.156592458C>G | CA342873087 | NAXE | c.385C>G (p.Arg129Gly) n.414C>G c.292-99C>G (n.292-99C>G) n.424C>G n.589C>G n.569C>G n.189C>G n.294C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156592458C>T | CA1162743 | NAXE | c.385C>T (p.Arg129Ter) n.414C>T c.292-99C>T (n.292-99C>T) n.424C>T n.589C>T n.569C>T n.189C>T n.294C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592459del | CA2648419357 | NAXE | c.386del (p.Arg129HisfsTer27) n.415del c.292-98del (n.292-98del) n.425del n.590del n.570del n.190del n.295del | gnomAD v4 |
1 | g.156592459G>A | CA342873089 | NAXE | c.386G>A (p.Arg129Gln) n.415G>A c.292-98G>A (n.292-98G>A) n.425G>A n.590G>A n.570G>A n.190G>A n.295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156592459G>C | CA342873092 | NAXE | c.386G>C (p.Arg129Pro) n.415G>C c.292-98G>C (n.292-98G>C) n.425G>C n.590G>C n.570G>C n.190G>C n.295G>C | |
1 | g.156592459G= | CA1200666948 | NAXE | c.386G= (p.Arg129=) n.415G= c.292-98G= (n.292-98G=) n.425G= n.590G= n.570G= n.190G= n.295G= | |
1 | g.156592459G>T | CA342873094 | NAXE | c.386G>T (p.Arg129Leu) n.415G>T c.292-98G>T (n.292-98G>T) n.425G>T n.590G>T n.570G>T n.190G>T n.295G>T | |
1 | g.156592460A>C | CA421262699 | NAXE | c.387A>C (p.Arg129=) n.416A>C c.292-97A>C (n.292-97A>C) n.426A>C n.591A>C n.571A>C n.191A>C n.296A>C | |
1 | g.156592460A>G | CA421262700 | NAXE | c.387A>G (p.Arg129=) n.416A>G c.292-97A>G (n.292-97A>G) n.426A>G n.591A>G n.571A>G n.191A>G n.296A>G | |
1 | g.156592460A>T | CA421262701 | NAXE | c.387A>T (p.Arg129=) n.416A>T c.292-97A>T (n.292-97A>T) n.426A>T n.591A>T n.571A>T n.191A>T n.296A>T | |
1 | g.156592461C>A | CA342873097 | NAXE | c.388C>A (p.His130Asn) n.417C>A c.292-96C>A (n.292-96C>A) n.427C>A n.592C>A n.572C>A n.192C>A n.297C>A | |
1 | g.156592461C= | CA1200666949 | NAXE | c.388C= (p.His130=) n.417C= c.292-96C= (n.292-96C=) n.427C= n.592C= n.572C= n.192C= n.297C= | |
1 | g.156592461C>G | CA342873099 | NAXE | c.388C>G (p.His130Asp) n.417C>G c.292-96C>G (n.292-96C>G) n.427C>G n.592C>G n.572C>G n.192C>G n.297C>G | |
1 | g.156592461C>T | CA342873102 | NAXE | c.388C>T (p.His130Tyr) n.417C>T c.292-96C>T (n.292-96C>T) n.427C>T n.592C>T n.572C>T n.192C>T n.297C>T | dbSNP |
1 | g.156592462A>C | CA342873105 | NAXE | c.389A>C (p.His130Pro) n.418A>C c.292-95A>C (n.292-95A>C) n.428A>C n.593A>C n.573A>C n.193A>C n.298A>C | |
1 | g.156592462A>G | CA342873108 | NAXE | c.389A>G (p.His130Arg) n.418A>G c.292-95A>G (n.292-95A>G) n.428A>G n.593A>G n.573A>G n.193A>G n.298A>G | |
1 | g.156592462A>T | CA342873111 | NAXE | c.389A>T (p.His130Leu) n.418A>T c.292-95A>T (n.292-95A>T) n.428A>T n.593A>T n.573A>T n.193A>T n.298A>T | |
1 | g.156592463C>A | CA342873113 | NAXE | c.390C>A (p.His130Gln) n.419C>A c.292-94C>A (n.292-94C>A) n.429C>A n.594C>A n.574C>A n.194C>A n.299C>A | |
1 | g.156592463C>G | CA342873115 | NAXE | c.390C>G (p.His130Gln) n.419C>G c.292-94C>G (n.292-94C>G) n.429C>G n.594C>G n.574C>G n.194C>G n.299C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592463C>T | CA421262702 | NAXE | c.390C>T (p.His130=) n.419C>T c.292-94C>T (n.292-94C>T) n.429C>T n.594C>T n.574C>T n.194C>T n.299C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592464C>A | CA342873122 | NAXE | c.391C>A (p.Leu131Ile) n.420C>A c.292-93C>A (n.292-93C>A) n.430C>A n.595C>A n.575C>A n.195C>A n.300C>A | |
1 | g.156592464C= | CA1200666950 | NAXE | c.391C= (p.Leu131=) n.420C= c.292-93C= (n.292-93C=) n.430C= n.595C= n.575C= n.195C= n.300C= | |
1 | g.156592464C>G | CA342873117 | NAXE | c.391C>G (p.Leu131Val) n.420C>G c.292-93C>G (n.292-93C>G) n.430C>G n.595C>G n.575C>G n.195C>G n.300C>G | |
1 | g.156592464C>T | CA342873120 | NAXE | c.391C>T (p.Leu131Phe) n.420C>T c.292-93C>T (n.292-93C>T) n.430C>T n.595C>T n.575C>T n.195C>T n.300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592465T>A | CA342873125 | NAXE | c.392T>A (p.Leu131His) n.421T>A c.292-92T>A (n.292-92T>A) n.431T>A n.596T>A n.576T>A n.196T>A n.301T>A | |
1 | g.156592465T>C | CA342873129 | NAXE | c.392T>C (p.Leu131Pro) n.421T>C c.292-92T>C (n.292-92T>C) n.431T>C n.596T>C n.576T>C n.196T>C n.301T>C | |
1 | g.156592465T>G | CA342873132 | NAXE | c.392T>G (p.Leu131Arg) n.421T>G c.292-92T>G (n.292-92T>G) n.431T>G n.596T>G n.576T>G n.196T>G n.301T>G | |
1 | g.156592466C>A | CA421262703 | NAXE | c.393C>A (p.Leu131=) n.422C>A c.292-91C>A (n.292-91C>A) n.432C>A n.597C>A n.577C>A n.197C>A n.302C>A | |
1 | g.156592466C>G | CA421262704 | NAXE | c.393C>G (p.Leu131=) n.422C>G c.292-91C>G (n.292-91C>G) n.432C>G n.597C>G n.577C>G n.197C>G n.302C>G | |
1 | g.156592466C>T | CA421262705 | NAXE | c.393C>T (p.Leu131=) n.422C>T c.292-91C>T (n.292-91C>T) n.432C>T n.597C>T n.577C>T n.197C>T n.302C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.156592466_156592467del | CA2746250202 | NAXE | c.393_394del (p.Lys132ThrfsTer15) n.422_423del c.292-91_292-90del (n.292-91_292-90del) n.432_433del n.597_598del n.577_578del n.197_198del n.302_303del | |
1 | g.156592467A>C | CA342873135 | NAXE | c.394A>C (p.Lys132Gln) n.423A>C c.292-90A>C (n.292-90A>C) n.433A>C n.598A>C n.578A>C n.198A>C n.303A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592467A>G | CA342873138 | NAXE | c.394A>G (p.Lys132Glu) n.423A>G c.292-90A>G (n.292-90A>G) n.433A>G n.598A>G n.578A>G n.198A>G n.303A>G | |
1 | g.156592467A>T | CA342873140 | NAXE | c.394A>T (p.Lys132Ter) n.423A>T c.292-90A>T (n.292-90A>T) n.433A>T n.598A>T n.578A>T n.198A>T n.303A>T | |
1 | g.156592468A>C | CA342873143 | NAXE | c.395A>C (p.Lys132Thr) n.424A>C c.292-89A>C (n.292-89A>C) n.434A>C n.599A>C n.579A>C n.199A>C n.304A>C | |
1 | g.156592468A>G | CA342873145 | NAXE | c.395A>G (p.Lys132Arg) n.424A>G c.292-89A>G (n.292-89A>G) n.434A>G n.599A>G n.579A>G n.199A>G n.304A>G | |
1 | g.156592468A>T | CA342873148 | NAXE | c.395A>T (p.Lys132Ile) n.424A>T c.292-89A>T (n.292-89A>T) n.434A>T n.599A>T n.579A>T n.199A>T n.304A>T | |
1 | g.156592469A>C | CA342873151 | NAXE | c.396A>C (p.Lys132Asn) n.425A>C c.292-88A>C (n.292-88A>C) n.435A>C n.600A>C n.580A>C n.200A>C n.305A>C | |
1 | g.156592469A>G | CA421262706 | NAXE | c.396A>G (p.Lys132=) n.425A>G c.292-88A>G (n.292-88A>G) n.435A>G n.600A>G n.580A>G n.200A>G n.305A>G | |
1 | g.156592469A>T | CA342873154 | NAXE | c.396A>T (p.Lys132Asn) n.425A>T c.292-88A>T (n.292-88A>T) n.435A>T n.600A>T n.580A>T n.200A>T n.305A>T | |
1 | g.156592469_156592471delinsACT | CA1200666951 | NAXE | c.396_398delinsACT (p.Lys132=) n.425_427delinsACT c.292-88_292-86delinsACT (n.292-88_292-86delinsACT) n.435_437delinsACT n.600_602delinsACT n.580_582delinsACT n.200_202delinsACT n.305_307delinsACT | |
1 | g.156592470C>A | CA342873161 | NAXE | c.397C>A (p.Leu133Ile) n.426C>A c.292-87C>A (n.292-87C>A) n.436C>A n.601C>A n.581C>A n.201C>A n.306C>A | |
1 | g.156592470C= | CA1200666952 | NAXE | c.397C= (p.Leu133=) n.426C= c.292-87C= (n.292-87C=) n.436C= n.601C= n.581C= n.201C= n.306C= | |
1 | g.156592470C>G | CA342873160 | NAXE | c.397C>G (p.Leu133Val) n.426C>G c.292-87C>G (n.292-87C>G) n.436C>G n.601C>G n.581C>G n.201C>G n.306C>G | |
1 | g.156592470C>T | CA1162745 | NAXE | c.397C>T (p.Leu133Phe) n.426C>T c.292-87C>T (n.292-87C>T) n.436C>T n.601C>T n.581C>T n.201C>T n.306C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156592472_156592473del | CA1162744 | NAXE | c.399_400del (p.Phe134TrpfsTer13) n.428_429del c.292-85_292-84del (n.292-85_292-84del) n.438_439del n.603_604del n.583_584del n.203_204del n.308_309del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592471T>A | CA342873165 | NAXE | c.398T>A (p.Leu133His) n.427T>A c.292-86T>A (n.292-86T>A) n.437T>A n.602T>A n.582T>A n.202T>A n.307T>A | |
1 | g.156592471T>C | CA342873167 | NAXE | c.398T>C (p.Leu133Pro) n.427T>C c.292-86T>C (n.292-86T>C) n.437T>C n.602T>C n.582T>C n.202T>C n.307T>C | |
1 | g.156592471T>G | CA342873169 | NAXE | c.398T>G (p.Leu133Arg) n.427T>G c.292-86T>G (n.292-86T>G) n.437T>G n.602T>G n.582T>G n.202T>G n.307T>G | |
1 | g.156592472_156592475del | CA2648419358 | NAXE | c.399_402del (p.Phe134AlafsTer21) n.428_431del c.292-85_292-82del (n.292-85_292-82del) n.438_441del n.603_606del n.583_586del n.203_206del n.308_311del | gnomAD v4 |
1 | g.156592472C>A | CA421262707 | NAXE | c.399C>A (p.Leu133=) n.428C>A c.292-85C>A (n.292-85C>A) n.438C>A n.603C>A n.583C>A n.203C>A n.308C>A | |
1 | g.156592472C>G | CA421262708 | NAXE | c.399C>G (p.Leu133=) n.428C>G c.292-85C>G (n.292-85C>G) n.438C>G n.603C>G n.583C>G n.203C>G n.308C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592472C>T | CA421262709 | NAXE | c.399C>T (p.Leu133=) n.428C>T c.292-85C>T (n.292-85C>T) n.438C>T n.603C>T n.583C>T n.203C>T n.308C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.156592473T>A | CA342873172 | NAXE | c.400T>A (p.Phe134Ile) n.429T>A c.292-84T>A (n.292-84T>A) n.439T>A n.604T>A n.584T>A n.204T>A n.309T>A | |
1 | g.156592473T>C | CA342873174 | NAXE | c.400T>C (p.Phe134Leu) n.429T>C c.292-84T>C (n.292-84T>C) n.439T>C n.604T>C n.584T>C n.204T>C n.309T>C | |
1 | g.156592473T>G | CA342873176 | NAXE | c.400T>G (p.Phe134Val) n.429T>G c.292-84T>G (n.292-84T>G) n.439T>G n.604T>G n.584T>G n.204T>G n.309T>G | |
1 | g.156592474T>A | CA342873179 | NAXE | c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.430T>A c.292-83T>A (n.292-83T>A) n.440T>A n.605T>A n.585T>A n.205T>A n.310T>A | |
1 | g.156592474T>C | CA31065642 | NAXE | c.401T>C (p.Phe134Ser) n.430T>C c.292-83T>C (n.292-83T>C) n.440T>C n.605T>C n.585T>C n.205T>C n.310T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592474T>G | CA342873183 | NAXE | c.401T>G (p.Phe134Cys) n.430T>G c.292-83T>G (n.292-83T>G) n.440T>G n.605T>G n.585T>G n.205T>G n.310T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592474T= | CA1200666954 | NAXE | c.401T= (p.Phe134=) n.430T= c.292-83T= (n.292-83T=) n.440T= n.605T= n.585T= n.205T= n.310T= | |
1 | g.156592474_156592476delinsTTG | CA1200666953 | NAXE | c.401_402+1delinsTTG n.430_432delinsTTG c.292-83_292-81delinsTTG (n.292-83_292-81delinsTTG) n.440_441+1delinsTTG n.605_606+1delinsTTG n.585_586+1delinsTTG n.205_206+1delinsTTG n.310_311+1delinsTTG | |
1 | g.156592475T>A | CA342873186 | NAXE | c.402T>A (p.Phe134Leu) n.431T>A c.292-82T>A (n.292-82T>A) n.441T>A n.606T>A n.586T>A n.206T>A n.311T>A | |
1 | g.156592475T>C | CA421262710 | NAXE | c.402T>C (p.Phe134=) n.431T>C c.292-82T>C (n.292-82T>C) n.441T>C n.606T>C n.586T>C n.206T>C n.311T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592475T>G | CA342873188 | NAXE | c.402T>G (p.Phe134Leu) n.431T>G c.292-82T>G (n.292-82T>G) n.441T>G n.606T>G n.586T>G n.206T>G n.311T>G | |
1 | g.156592477_156592478del | CA1162746 | NAXE | c.402+2_402+3del n.433_434del c.292-80_292-79del (n.292-80_292-79del) n.441+2_441+3del n.606+2_606+3del n.586+2_586+3del n.206+2_206+3del n.311+2_311+3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592475_156592479delinsTGTGA | CA1200666955 | NAXE | c.402_402+4delinsTGTGA n.431_435delinsTGTGA c.292-82_292-78delinsTGTGA (n.292-82_292-78delinsTGTGA) n.441_441+4delinsTGTGA n.606_606+4delinsTGTGA n.586_586+4delinsTGTGA n.206_206+4delinsTGTGA n.311_311+4delinsTGTGA | |
1 | g.156592476G>A | CA342873201 | NAXE | c.402+1G>A (n.402+1G>A) n.432G>A c.292-81G>A (n.292-81G>A) n.441+1G>A n.606+1G>A n.586+1G>A n.206+1G>A n.311+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592476G>C | CA342873194 | NAXE | c.402+1G>C (n.402+1G>C) n.432G>C c.292-81G>C (n.292-81G>C) n.441+1G>C n.606+1G>C n.586+1G>C n.206+1G>C n.311+1G>C | |
1 | g.156592476G>T | CA342873198 | NAXE | c.402+1G>T (n.402+1G>T) n.432G>T c.292-81G>T (n.292-81G>T) n.441+1G>T n.606+1G>T n.586+1G>T n.206+1G>T n.311+1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592478_156592481del | CA1162747 | NAXE | c.402+3_402+6del (n.402+3_402+6del) n.434_437del c.292-79_292-76del (n.292-79_292-76del) n.441+3_441+6del n.606+3_606+6del n.586+3_586+6del n.206+3_206+6del n.311+3_311+6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592477T>A | CA342873205 | NAXE | c.402+2T>A (n.402+2T>A) n.433T>A c.292-80T>A (n.292-80T>A) n.441+2T>A n.606+2T>A n.586+2T>A n.206+2T>A n.311+2T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592477T>C | CA342873208 | NAXE | c.402+2T>C (n.402+2T>C) n.433T>C c.292-80T>C (n.292-80T>C) n.441+2T>C n.606+2T>C n.586+2T>C n.206+2T>C n.311+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592477T>G | CA342873210 | NAXE | c.402+2T>G (n.402+2T>G) n.433T>G c.292-80T>G (n.292-80T>G) n.441+2T>G n.606+2T>G n.586+2T>G n.206+2T>G n.311+2T>G | |
1 | g.156592478G= | CA1200666956 | NAXE | c.402+3G= (n.402+3G=) n.434G= c.292-79G= (n.292-79G=) n.441+3G= n.606+3G= n.586+3G= n.206+3G= n.311+3G= | |
1 | g.156592478G>T | CA1008098184 | NAXE | c.402+3G>T (n.402+3G>T) n.434G>T c.292-79G>T (n.292-79G>T) n.441+3G>T n.606+3G>T n.586+3G>T n.206+3G>T n.311+3G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592480G>A | CA1162748 | NAXE | c.402+5G>A (n.402+5G>A) n.436G>A c.292-77G>A (n.292-77G>A) n.441+5G>A n.606+5G>A n.586+5G>A n.206+5G>A n.311+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592480G= | CA1200666957 | NAXE | c.402+5G= (n.402+5G=) n.436G= c.292-77G= (n.292-77G=) n.441+5G= n.606+5G= n.586+5G= n.206+5G= n.311+5G= | |
1 | g.156592482A= | CA1200666958 | NAXE | c.402+7A= (n.402+7A=) n.438A= c.292-75A= (n.292-75A=) n.441+7A= n.606+7A= n.586+7A= n.206+7A= n.311+7A= | |
1 | g.156592482A>G | CA31065662 | NAXE | c.402+7A>G (n.402+7A>G) n.438A>G c.292-75A>G (n.292-75A>G) n.441+7A>G n.606+7A>G n.586+7A>G n.206+7A>G n.311+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592482A>T | CA1162749 | NAXE | c.402+7A>T (n.402+7A>T) n.438A>T c.292-75A>T (n.292-75A>T) n.441+7A>T n.606+7A>T n.586+7A>T n.206+7A>T n.311+7A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592483T>A | CA2648419360 | NAXE | c.402+8T>A (n.402+8T>A) n.439T>A c.292-74T>A (n.292-74T>A) n.441+8T>A n.606+8T>A n.586+8T>A n.206+8T>A n.311+8T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592483T>C | CA1200666960 | NAXE | c.402+8T>C (n.402+8T>C) n.439T>C c.292-74T>C (n.292-74T>C) n.441+8T>C n.606+8T>C n.586+8T>C n.206+8T>C n.311+8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592483T= | CA1200666959 | NAXE | c.402+8T= (n.402+8T=) n.439T= c.292-74T= (n.292-74T=) n.441+8T= n.606+8T= n.586+8T= n.206+8T= n.311+8T= | |
1 | g.156592484G>A | CA2648419361 | NAXE | c.402+9G>A (n.402+9G>A) n.440G>A c.292-73G>A (n.292-73G>A) n.441+9G>A n.606+9G>A n.586+9G>A n.206+9G>A n.311+9G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592484G>T | CA2746250203 | NAXE | c.402+9G>T (n.402+9G>T) n.440G>T c.292-73G>T (n.292-73G>T) n.441+9G>T n.606+9G>T n.586+9G>T n.206+9G>T n.311+9G>T | |
1 | g.156592486G= | CA1200666961 | NAXE | c.402+11G= (n.402+11G=) n.442G= c.292-71G= (n.292-71G=) n.441+11G= n.606+11G= n.586+11G= n.206+11G= n.311+11G= | |
1 | g.156592486G>T | CA1200666962 | NAXE | c.402+11G>T (n.402+11G>T) n.442G>T c.292-71G>T (n.292-71G>T) n.441+11G>T n.606+11G>T n.586+11G>T n.206+11G>T n.311+11G>T | dbSNP |
1 | g.156592489del | CA2648419362 | NAXE | c.402+14del (n.402+14del) n.445del c.292-68del (n.292-68del) n.441+14del n.606+14del n.586+14del n.206+14del n.311+14del | gnomAD v4 |
1 | g.156592487G>A | CA2648419363 | NAXE | c.402+12G>A (n.402+12G>A) n.443G>A c.292-70G>A (n.292-70G>A) n.441+12G>A n.606+12G>A n.586+12G>A n.206+12G>A n.311+12G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592488G>A | CA2573927149 | NAXE | c.402+13G>A (n.402+13G>A) n.444G>A c.292-69G>A (n.292-69G>A) n.441+13G>A n.606+13G>A n.586+13G>A n.206+13G>A n.311+13G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592488G>C | CA2546334542 | NAXE | c.402+13G>C (n.402+13G>C) n.444G>C c.292-69G>C (n.292-69G>C) n.441+13G>C n.606+13G>C n.586+13G>C n.206+13G>C n.311+13G>C | |
1 | g.156592489G>A | CA1162750 | NAXE | c.402+14G>A (n.402+14G>A) n.445G>A c.292-68G>A (n.292-68G>A) n.441+14G>A n.606+14G>A n.586+14G>A n.206+14G>A n.311+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592489G= | CA1143845743 | NAXE | c.402+14G= (n.402+14G=) n.445G= c.292-68G= (n.292-68G=) n.441+14G= n.606+14G= n.586+14G= n.206+14G= n.311+14G= | |
1 | g.156592491G>C | CA31065669 | NAXE | c.402+16G>C (n.402+16G>C) n.447G>C c.292-66G>C (n.292-66G>C) n.441+16G>C n.606+16G>C n.586+16G>C n.206+16G>C n.311+16G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592491G= | CA1200666963 | NAXE | c.402+16G= (n.402+16G=) n.447G= c.292-66G= (n.292-66G=) n.441+16G= n.606+16G= n.586+16G= n.206+16G= n.311+16G= | |
1 | g.156592492G>A | CA526672136 | NAXE | c.402+17G>A (n.402+17G>A) n.448G>A c.292-65G>A (n.292-65G>A) n.441+17G>A n.606+17G>A n.586+17G>A n.206+17G>A n.311+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592492G= | CA1200666964 | NAXE | c.402+17G= (n.402+17G=) n.448G= c.292-65G= (n.292-65G=) n.441+17G= n.606+17G= n.586+17G= n.206+17G= n.311+17G= | |
1 | g.156592493G>A | CA2746250204 | NAXE | c.402+18G>A (n.402+18G>A) n.449G>A c.292-64G>A (n.292-64G>A) n.441+18G>A n.606+18G>A n.586+18G>A n.206+18G>A n.311+18G>A | |
1 | g.156592493G>T | CA2573927216 | NAXE | c.402+18G>T (n.402+18G>T) n.449G>T c.292-64G>T (n.292-64G>T) n.441+18G>T n.606+18G>T n.586+18G>T n.206+18G>T n.311+18G>T | |
1 | g.156592494G>A | CA2573927299 | NAXE | c.402+19G>A (n.402+19G>A) n.450G>A c.292-63G>A (n.292-63G>A) n.441+19G>A n.606+19G>A n.586+19G>A n.206+19G>A n.311+19G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592496T>G | CA526672137 | NAXE | c.402+21T>G (n.402+21T>G) n.452T>G c.292-61T>G (n.292-61T>G) n.441+21T>G n.606+21T>G n.586+21T>G n.206+21T>G n.311+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592496T= | CA1200666965 | NAXE | c.402+21T= (n.402+21T=) n.452T= c.292-61T= (n.292-61T=) n.441+21T= n.606+21T= n.586+21T= n.206+21T= n.311+21T= | |
1 | g.156592497G>A | CA889764207 | NAXE | c.402+22G>A (n.402+22G>A) n.453G>A c.292-60G>A (n.292-60G>A) n.441+22G>A n.606+22G>A n.586+22G>A n.206+22G>A n.311+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592497G= | CA1200666966 | NAXE | c.402+22G= (n.402+22G=) n.453G= c.292-60G= (n.292-60G=) n.441+22G= n.606+22G= n.586+22G= n.206+22G= n.311+22G= | |
1 | g.156592498dup | CA2648419365 | NAXE | c.402+23dup (n.402+23dup) n.454dup c.292-59dup (n.292-59dup) n.441+23dup n.606+23dup n.586+23dup n.206+23dup n.311+23dup | gnomAD v4 |
1 | g.156592499G>A | CA1162751 | NAXE | c.402+24G>A (n.402+24G>A) n.455G>A c.292-58G>A (n.292-58G>A) n.441+24G>A n.606+24G>A n.586+24G>A n.206+24G>A n.311+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592499G>C | CA1162752 | NAXE | c.402+24G>C (n.402+24G>C) n.455G>C c.292-58G>C (n.292-58G>C) n.441+24G>C n.606+24G>C n.586+24G>C n.206+24G>C n.311+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592499G= | CA1143490817 | NAXE | c.402+24G= (n.402+24G=) n.455G= c.292-58G= (n.292-58G=) n.441+24G= n.606+24G= n.586+24G= n.206+24G= n.311+24G= | |
1 | g.156592499G>T | CA1200666967 | NAXE | c.402+24G>T (n.402+24G>T) n.455G>T c.292-58G>T (n.292-58G>T) n.441+24G>T n.606+24G>T n.586+24G>T n.206+24G>T n.311+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592500G>C | CA2573927315 | NAXE | c.402+25G>C (n.402+25G>C) n.456G>C c.292-57G>C (n.292-57G>C) n.441+25G>C n.606+25G>C n.586+25G>C n.206+25G>C n.311+25G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592501G>C | CA1200666968 | NAXE | c.402+26G>C (n.402+26G>C) n.457G>C c.292-56G>C (n.292-56G>C) n.441+26G>C n.606+26G>C n.586+26G>C n.206+26G>C n.311+26G>C | dbSNP |
1 | g.156592501G= | CA1200666969 | NAXE | c.402+26G= (n.402+26G=) n.457G= c.292-56G= (n.292-56G=) n.441+26G= n.606+26G= n.586+26G= n.206+26G= n.311+26G= | |
1 | g.156592502G>A | CA1162753 | NAXE | c.402+27G>A (n.402+27G>A) n.458G>A c.292-55G>A (n.292-55G>A) n.441+27G>A n.606+27G>A n.586+27G>A n.206+27G>A n.311+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592502G>C | CA2648419366 | NAXE | c.402+27G>C (n.402+27G>C) n.458G>C c.292-55G>C (n.292-55G>C) n.441+27G>C n.606+27G>C n.586+27G>C n.206+27G>C n.311+27G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592502G= | CA1200666970 | NAXE | c.402+27G= (n.402+27G=) n.458G= c.292-55G= (n.292-55G=) n.441+27G= n.606+27G= n.586+27G= n.206+27G= n.311+27G= | |
1 | g.156592503G>A | CA1162754 | NAXE | c.402+28G>A (n.402+28G>A) n.459G>A c.292-54G>A (n.292-54G>A) n.441+28G>A n.606+28G>A n.586+28G>A n.206+28G>A n.311+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592503G= | CA1143262569 | NAXE | c.402+28G= (n.402+28G=) n.459G= c.292-54G= (n.292-54G=) n.441+28G= n.606+28G= n.586+28G= n.206+28G= n.311+28G= | |
1 | g.156592503G>T | CA2573927318 | NAXE | c.402+28G>T (n.402+28G>T) n.459G>T c.292-54G>T (n.292-54G>T) n.441+28G>T n.606+28G>T n.586+28G>T n.206+28G>T n.311+28G>T | |
1 | g.156592504A= | CA1200666971 | NAXE | c.402+29A= (n.402+29A=) n.460A= c.292-53A= (n.292-53A=) n.441+29A= n.606+29A= n.586+29A= n.206+29A= n.311+29A= | |
1 | g.156592504A>C | CA889764214 | NAXE | c.402+29A>C (n.402+29A>C) n.460A>C c.292-53A>C (n.292-53A>C) n.441+29A>C n.606+29A>C n.586+29A>C n.206+29A>C n.311+29A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592504A>G | CA2648419367 | NAXE | c.402+29A>G (n.402+29A>G) n.460A>G c.292-53A>G (n.292-53A>G) n.441+29A>G n.606+29A>G n.586+29A>G n.206+29A>G n.311+29A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592505G>A | CA1200666972 | NAXE | c.402+30G>A (n.402+30G>A) n.461G>A c.292-52G>A (n.292-52G>A) n.441+30G>A n.606+30G>A n.586+30G>A n.206+30G>A n.311+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592505G>C | CA1200666973 | NAXE | c.402+30G>C (n.402+30G>C) n.461G>C c.292-52G>C (n.292-52G>C) n.441+30G>C n.606+30G>C n.586+30G>C n.206+30G>C n.311+30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592505G= | CA1200666974 | NAXE | c.402+30G= (n.402+30G=) n.461G= c.292-52G= (n.292-52G=) n.441+30G= n.606+30G= n.586+30G= n.206+30G= n.311+30G= | |
1 | g.156592506G>T | CA2697462981 | NAXE | c.402+31G>T (n.402+31G>T) n.462G>T c.292-51G>T (n.292-51G>T) n.441+31G>T n.606+31G>T n.586+31G>T n.206+31G>T n.311+31G>T | dbSNP |
1 | g.156592508G>A | CA1162755 | NAXE | c.402+33G>A (n.402+33G>A) n.464G>A c.292-49G>A (n.292-49G>A) n.441+33G>A n.606+33G>A n.586+33G>A n.206+33G>A n.311+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592508G= | CA1200666975 | NAXE | c.402+33G= (n.402+33G=) n.464G= c.292-49G= (n.292-49G=) n.441+33G= n.606+33G= n.586+33G= n.206+33G= n.311+33G= | |
1 | g.156592508G>T | CA2746250205 | NAXE | c.402+33G>T (n.402+33G>T) n.464G>T c.292-49G>T (n.292-49G>T) n.441+33G>T n.606+33G>T n.586+33G>T n.206+33G>T n.311+33G>T | |
1 | g.156592509G>A | CA2648419368 | NAXE | c.402+34G>A (n.402+34G>A) n.465G>A c.292-48G>A (n.292-48G>A) n.441+34G>A n.606+34G>A n.586+34G>A n.206+34G>A n.311+34G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592509G>T | CA2648419369 | NAXE | c.402+34G>T (n.402+34G>T) n.465G>T c.292-48G>T (n.292-48G>T) n.441+34G>T n.606+34G>T n.586+34G>T n.206+34G>T n.311+34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592510G>A | CA526672138 | NAXE | c.402+35G>A (n.402+35G>A) n.466G>A c.292-47G>A (n.292-47G>A) n.441+35G>A n.606+35G>A n.586+35G>A n.206+35G>A n.311+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592510G= | CA1200666976 | NAXE | c.402+35G= (n.402+35G=) n.466G= c.292-47G= (n.292-47G=) n.441+35G= n.606+35G= n.586+35G= n.206+35G= n.311+35G= | |
1 | g.156592511C= | CA1200666977 | NAXE | c.402+36C= (n.402+36C=) n.467C= c.292-46C= (n.292-46C=) n.441+36C= n.606+36C= n.586+36C= n.206+36C= n.311+36C= | |
1 | g.156592511C>T | CA1162756 | NAXE | c.402+36C>T (n.402+36C>T) n.467C>T c.292-46C>T (n.292-46C>T) n.441+36C>T n.606+36C>T n.586+36C>T n.206+36C>T n.311+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592512G>A | CA1200666979 | NAXE | c.402+37G>A (n.402+37G>A) n.468G>A c.292-45G>A (n.292-45G>A) n.441+37G>A n.606+37G>A n.586+37G>A n.206+37G>A n.311+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592512G>C | CA1162758 | NAXE | c.402+37G>C (n.402+37G>C) n.468G>C c.292-45G>C (n.292-45G>C) n.441+37G>C n.606+37G>C n.586+37G>C n.206+37G>C n.311+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592512G= | CA1200666978 | NAXE | c.402+37G= (n.402+37G=) n.468G= c.292-45G= (n.292-45G=) n.441+37G= n.606+37G= n.586+37G= n.206+37G= n.311+37G= | |
1 | g.156592513T>C | CA1162759 | NAXE | c.402+38T>C (n.402+38T>C) n.469T>C c.292-44T>C (n.292-44T>C) n.441+38T>C n.606+38T>C n.586+38T>C n.206+38T>C n.311+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592513T= | CA1200666980 | NAXE | c.402+38T= (n.402+38T=) n.469T= c.292-44T= (n.292-44T=) n.441+38T= n.606+38T= n.586+38T= n.206+38T= n.311+38T= | |
1 | g.156592513dup | CA1162757 | NAXE | c.402+38dup (n.402+38dup) n.469dup c.292-44dup (n.292-44dup) n.441+38dup n.606+38dup n.586+38dup n.206+38dup n.311+38dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592514G>C | CA2648419370 | NAXE | c.402+39G>C (n.402+39G>C) n.470G>C c.292-43G>C (n.292-43G>C) n.441+39G>C n.606+39G>C n.586+39G>C n.206+39G>C n.311+39G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592516G>A | CA526672139 | NAXE | c.403-41G>A (n.403-41G>A) n.472G>A c.292-41G>A (n.292-41G>A) n.442-41G>A n.607-41G>A n.587-41G>A n.207-41G>A n.312-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592516G>C | CA2648419371 | NAXE | c.403-41G>C (n.403-41G>C) n.472G>C c.292-41G>C (n.292-41G>C) n.442-41G>C n.607-41G>C n.587-41G>C n.207-41G>C n.312-41G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592516G= | CA1200666981 | NAXE | c.403-41G= (n.403-41G=) n.472G= c.292-41G= (n.292-41G=) n.442-41G= n.607-41G= n.587-41G= n.207-41G= n.312-41G= | |
1 | g.156592517G>A | CA2648419372 | NAXE | c.403-40G>A (n.403-40G>A) n.473G>A c.292-40G>A (n.292-40G>A) n.442-40G>A n.607-40G>A n.587-40G>A n.207-40G>A n.312-40G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592518G>C | CA2746250206 | NAXE | c.403-39G>C (n.403-39G>C) n.474G>C c.292-39G>C (n.292-39G>C) n.442-39G>C n.607-39G>C n.587-39G>C n.207-39G>C n.312-39G>C | |
1 | g.156592519C= | CA1200666982 | NAXE | c.403-38C= (n.403-38C=) n.475C= c.292-38C= (n.292-38C=) n.442-38C= n.607-38C= n.587-38C= n.207-38C= n.312-38C= | |
1 | g.156592519C>G | CA2746250207 | NAXE | c.403-38C>G (n.403-38C>G) n.475C>G c.292-38C>G (n.292-38C>G) n.442-38C>G n.607-38C>G n.587-38C>G n.207-38C>G n.312-38C>G | |
1 | g.156592519C>T | CA526672140 | NAXE | c.403-38C>T (n.403-38C>T) n.475C>T c.292-38C>T (n.292-38C>T) n.442-38C>T n.607-38C>T n.587-38C>T n.207-38C>T n.312-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592524G>A | CA1162760 | NAXE | c.403-33G>A (n.403-33G>A) n.480G>A c.292-33G>A (n.292-33G>A) n.442-33G>A n.607-33G>A n.587-33G>A n.207-33G>A n.312-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592524G>C | CA2573927341 | NAXE | c.403-33G>C (n.403-33G>C) n.480G>C c.292-33G>C (n.292-33G>C) n.442-33G>C n.607-33G>C n.587-33G>C n.207-33G>C n.312-33G>C | |
1 | g.156592524G= | CA1141022103 | NAXE | c.403-33G= (n.403-33G=) n.480G= c.292-33G= (n.292-33G=) n.442-33G= n.607-33G= n.587-33G= n.207-33G= n.312-33G= | |
1 | g.156592524G>T | CA31065691 | NAXE | c.403-33G>T (n.403-33G>T) n.480G>T c.292-33G>T (n.292-33G>T) n.442-33G>T n.607-33G>T n.587-33G>T n.207-33G>T n.312-33G>T | dbSNP |
1 | g.156592525G>A | CA2648419374 | NAXE | c.403-32G>A (n.403-32G>A) n.481G>A c.292-32G>A (n.292-32G>A) n.442-32G>A n.607-32G>A n.587-32G>A n.207-32G>A n.312-32G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592525G>C | CA2648419375 | NAXE | c.403-32G>C (n.403-32G>C) n.481G>C c.292-32G>C (n.292-32G>C) n.442-32G>C n.607-32G>C n.587-32G>C n.207-32G>C n.312-32G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592526A>G | CA2508762242 | NAXE | c.403-31A>G (n.403-31A>G) n.482A>G c.292-31A>G (n.292-31A>G) n.442-31A>G n.607-31A>G n.587-31A>G n.207-31A>G n.312-31A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592528_156592534del | CA2648419376 | NAXE | c.403-29_403-23del (n.403-29_403-23del) n.484_490del c.292-29_292-23del (n.292-29_292-23del) n.442-29_442-23del n.607-29_607-23del n.587-29_587-23del n.207-29_207-23del n.312-29_312-23del | gnomAD v4 |
1 | g.156592529T>A | CA1162761 | NAXE | c.403-28T>A (n.403-28T>A) n.485T>A c.292-28T>A (n.292-28T>A) n.442-28T>A n.607-28T>A n.587-28T>A n.207-28T>A n.312-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592529T= | CA1200666983 | NAXE | c.403-28T= (n.403-28T=) n.485T= c.292-28T= (n.292-28T=) n.442-28T= n.607-28T= n.587-28T= n.207-28T= n.312-28T= | |
1 | g.156592531G>A | CA2573927372 | NAXE | c.403-26G>A (n.403-26G>A) n.487G>A c.292-26G>A (n.292-26G>A) n.442-26G>A n.607-26G>A n.587-26G>A n.207-26G>A n.312-26G>A | gnomAD v4 |