Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156592424G>ACA1162736NAXEc.351G>A (p.Pro117=)
n.380G>A
c.292-133G>A (n.292-133G>A)
n.390G>A
n.555G>A
n.535G>A
n.155G>A
n.260G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592424G>CCA421262667NAXEc.351G>C (p.Pro117=)
n.380G>C
c.292-133G>C (n.292-133G>C)
n.390G>C
n.555G>C
n.535G>C
n.155G>C
n.260G>C
 gnomAD v4
1g.156592424G=CA1149107162NAXEc.351G= (p.Pro117=)
n.380G=
c.292-133G= (n.292-133G=)
n.390G=
n.555G=
n.535G=
n.155G=
n.260G=
1g.156592424G>TCA421262668NAXEc.351G>T (p.Pro117=)
n.380G>T
c.292-133G>T (n.292-133G>T)
n.390G>T
n.555G>T
n.535G>T
n.155G>T
n.260G>T
1g.156592425G>ACA342872910NAXEc.352G>A (p.Gly118Arg)
n.381G>A
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n.391G>A
n.556G>A
n.536G>A
n.156G>A
n.261G>A
1g.156592425G>CCA342872912NAXEc.352G>C (p.Gly118Arg)
n.381G>C
c.292-132G>C (n.292-132G>C)
n.391G>C
n.556G>C
n.536G>C
n.156G>C
n.261G>C
1g.156592425G>TCA342872913NAXEc.352G>T (p.Gly118Trp)
n.381G>T
c.292-132G>T (n.292-132G>T)
n.391G>T
n.556G>T
n.536G>T
n.156G>T
n.261G>T
1g.156592426G>ACA31065627NAXEc.353G>A (p.Gly118Glu)
n.382G>A
c.292-131G>A (n.292-131G>A)
n.392G>A
n.557G>A
n.537G>A
n.157G>A
n.262G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592426G>CCA342872919NAXEc.353G>C (p.Gly118Ala)
n.382G>C
c.292-131G>C (n.292-131G>C)
n.392G>C
n.557G>C
n.537G>C
n.157G>C
n.262G>C
1g.156592426G=CA1200666932NAXEc.353G= (p.Gly118=)
n.382G=
c.292-131G= (n.292-131G=)
n.392G=
n.557G=
n.537G=
n.157G=
n.262G=
1g.156592426G>TCA342872915NAXEc.353G>T (p.Gly118Val)
n.382G>T
c.292-131G>T (n.292-131G>T)
n.392G>T
n.557G>T
n.537G>T
n.157G>T
n.262G>T
1g.156592427G>ACA421262670NAXEc.354G>A (p.Gly118=)
n.383G>A
c.292-130G>A (n.292-130G>A)
n.393G>A
n.558G>A
n.538G>A
n.158G>A
n.263G>A
 gnomAD v4
1g.156592427G>CCA1162737NAXEc.354G>C (p.Gly118=)
n.383G>C
c.292-130G>C (n.292-130G>C)
n.393G>C
n.558G>C
n.538G>C
n.158G>C
n.263G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592427G=CA1200666933NAXEc.354G= (p.Gly118=)
n.383G=
c.292-130G= (n.292-130G=)
n.393G=
n.558G=
n.538G=
n.158G=
n.263G=
1g.156592427G>TCA421262672NAXEc.354G>T (p.Gly118=)
n.383G>T
c.292-130G>T (n.292-130G>T)
n.393G>T
n.558G>T
n.538G>T
n.158G>T
n.263G>T
1g.156592428A>CCA342872926NAXEc.355A>C (p.Asn119His)
n.384A>C
c.292-129A>C (n.292-129A>C)
n.394A>C
n.559A>C
n.539A>C
n.159A>C
n.264A>C
1g.156592428A>GCA342872923NAXEc.355A>G (p.Asn119Asp)
n.384A>G
c.292-129A>G (n.292-129A>G)
n.394A>G
n.559A>G
n.539A>G
n.159A>G
n.264A>G
1g.156592428A>TCA342872925NAXEc.355A>T (p.Asn119Tyr)
n.384A>T
c.292-129A>T (n.292-129A>T)
n.394A>T
n.559A>T
n.539A>T
n.159A>T
n.264A>T
1g.156592429A>CCA342872928NAXEc.356A>C (p.Asn119Thr)
n.385A>C
c.292-128A>C (n.292-128A>C)
n.395A>C
n.560A>C
n.540A>C
n.160A>C
n.265A>C
1g.156592429A>GCA342872930NAXEc.356A>G (p.Asn119Ser)
n.385A>G
c.292-128A>G (n.292-128A>G)
n.395A>G
n.560A>G
n.540A>G
n.160A>G
n.265A>G
1g.156592429A>TCA342872932NAXEc.356A>T (p.Asn119Ile)
n.385A>T
c.292-128A>T (n.292-128A>T)
n.395A>T
n.560A>T
n.540A>T
n.160A>T
n.265A>T
1g.156592430T>ACA342872933NAXEc.357T>A (p.Asn119Lys)
n.386T>A
c.292-127T>A (n.292-127T>A)
n.396T>A
n.561T>A
n.541T>A
n.161T>A
n.266T>A
1g.156592430T>CCA421262676NAXEc.357T>C (p.Asn119=)
n.386T>C
c.292-127T>C (n.292-127T>C)
n.396T>C
n.561T>C
n.541T>C
n.161T>C
n.266T>C
1g.156592430T>GCA342872934NAXEc.357T>G (p.Asn119Lys)
n.386T>G
c.292-127T>G (n.292-127T>G)
n.396T>G
n.561T>G
n.541T>G
n.161T>G
n.266T>G
1g.156592431A>CCA342872936NAXEc.358A>C (p.Asn120His)
n.387A>C
c.292-126A>C (n.292-126A>C)
n.397A>C
n.562A>C
n.542A>C
n.162A>C
n.267A>C
1g.156592431A>GCA342872938NAXEc.358A>G (p.Asn120Asp)
n.387A>G
c.292-126A>G (n.292-126A>G)
n.397A>G
n.562A>G
n.542A>G
n.162A>G
n.267A>G
1g.156592431A>TCA342872940NAXEc.358A>T (p.Asn120Tyr)
n.387A>T
c.292-126A>T (n.292-126A>T)
n.397A>T
n.562A>T
n.542A>T
n.162A>T
n.267A>T
1g.156592432A>CCA342872942NAXEc.359A>C (p.Asn120Thr)
n.388A>C
c.292-125A>C (n.292-125A>C)
n.398A>C
n.563A>C
n.543A>C
n.163A>C
n.268A>C
1g.156592432A>GCA342872945NAXEc.359A>G (p.Asn120Ser)
n.388A>G
c.292-125A>G (n.292-125A>G)
n.398A>G
n.563A>G
n.543A>G
n.163A>G
n.268A>G
1g.156592432A>TCA342872948NAXEc.359A>T (p.Asn120Ile)
n.388A>T
c.292-125A>T (n.292-125A>T)
n.398A>T
n.563A>T
n.543A>T
n.163A>T
n.268A>T
1g.156592433T>ACA342872951NAXEc.360T>A (p.Asn120Lys)
n.389T>A
c.292-124T>A (n.292-124T>A)
n.399T>A
n.564T>A
n.544T>A
n.164T>A
n.269T>A
1g.156592433T>CCA421262679NAXEc.360T>C (p.Asn120=)
n.389T>C
c.292-124T>C (n.292-124T>C)
n.399T>C
n.564T>C
n.544T>C
n.164T>C
n.269T>C
1g.156592433T>GCA342872953NAXEc.360T>G (p.Asn120Lys)
n.389T>G
c.292-124T>G (n.292-124T>G)
n.399T>G
n.564T>G
n.544T>G
n.164T>G
n.269T>G
1g.156592433_156592436delinsTGGACA1200666934NAXEc.360_363delinsTGGA (p.Asn120=)
n.389_392delinsTGGA
c.292-124_292-121delinsTGGA (n.292-124_292-121delinsTGGA)
n.399_402delinsTGGA
n.564_567delinsTGGA
n.544_547delinsTGGA
n.164_167delinsTGGA
n.269_272delinsTGGA
1g.156592434G>ACA342872955NAXEc.361G>A (p.Gly121Arg)
n.390G>A
c.292-123G>A (n.292-123G>A)
n.400G>A
n.565G>A
n.545G>A
n.165G>A
n.270G>A
1g.156592434G>CCA342872956NAXEc.361G>C (p.Gly121Arg)
n.390G>C
c.292-123G>C (n.292-123G>C)
n.400G>C
n.565G>C
n.545G>C
n.165G>C
n.270G>C
1g.156592434G>TCA342872960NAXEc.361G>T (p.Gly121Ter)
n.390G>T
c.292-123G>T (n.292-123G>T)
n.400G>T
n.565G>T
n.545G>T
n.165G>T
n.270G>T
1g.156592438_156592440delCA1200666935NAXEc.365_367del (p.Gly122del)
n.394_396del
c.292-119_292-117del (n.292-119_292-117del)
n.404_406del
n.569_571del
n.549_551del
n.169_171del
n.274_276del
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592435G>ACA342872963NAXEc.362G>A (p.Gly121Glu)
n.391G>A
c.292-122G>A (n.292-122G>A)
n.401G>A
n.566G>A
n.546G>A
n.166G>A
n.271G>A
1g.156592435G>CCA342872965NAXEc.362G>C (p.Gly121Ala)
n.391G>C
c.292-122G>C (n.292-122G>C)
n.401G>C
n.566G>C
n.546G>C
n.166G>C
n.271G>C
1g.156592435G=CA1200666936NAXEc.362G= (p.Gly121=)
n.391G=
c.292-122G= (n.292-122G=)
n.401G=
n.566G=
n.546G=
n.166G=
n.271G=
1g.156592435G>TCA1162738NAXEc.362G>T (p.Gly121Val)
n.391G>T
c.292-122G>T (n.292-122G>T)
n.401G>T
n.566G>T
n.546G>T
n.166G>T
n.271G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592436A>CCA421262683NAXEc.363A>C (p.Gly121=)
n.392A>C
c.292-121A>C (n.292-121A>C)
n.402A>C
n.567A>C
n.547A>C
n.167A>C
n.272A>C
1g.156592436A>GCA421262681NAXEc.363A>G (p.Gly121=)
n.392A>G
c.292-121A>G (n.292-121A>G)
n.402A>G
n.567A>G
n.547A>G
n.167A>G
n.272A>G
1g.156592436A>TCA421262682NAXEc.363A>T (p.Gly121=)
n.392A>T
c.292-121A>T (n.292-121A>T)
n.402A>T
n.567A>T
n.547A>T
n.167A>T
n.272A>T
1g.156592437G>ACA342872971NAXEc.364G>A (p.Gly122Arg)
n.393G>A
c.292-120G>A (n.292-120G>A)
n.403G>A
n.568G>A
n.548G>A
n.168G>A
n.273G>A
1g.156592437G>CCA342872975NAXEc.364G>C (p.Gly122Arg)
n.393G>C
c.292-120G>C (n.292-120G>C)
n.403G>C
n.568G>C
n.548G>C
n.168G>C
n.273G>C
1g.156592437G>TCA342872976NAXEc.364G>T (p.Gly122Ter)
n.393G>T
c.292-120G>T (n.292-120G>T)
n.403G>T
n.568G>T
n.548G>T
n.168G>T
n.273G>T
1g.156592438G>ACA342872979NAXEc.365G>A (p.Gly122Glu)
n.394G>A
c.292-119G>A (n.292-119G>A)
n.404G>A
n.569G>A
n.549G>A
n.169G>A
n.274G>A
 gnomAD v4
1g.156592438G>CCA342872981NAXEc.365G>C (p.Gly122Ala)
n.394G>C
c.292-119G>C (n.292-119G>C)
n.404G>C
n.569G>C
n.549G>C
n.169G>C
n.274G>C
1g.156592438G>TCA342872984NAXEc.365G>T (p.Gly122Val)
n.394G>T
c.292-119G>T (n.292-119G>T)
n.404G>T
n.569G>T
n.549G>T
n.169G>T
n.274G>T
1g.156592439A=CA1140265414NAXEc.366A= (p.Gly122=)
n.395A=
c.292-118A= (n.292-118A=)
n.405A=
n.570A=
n.550A=
n.170A=
n.275A=
1g.156592439A>CCA1162739NAXEc.366A>C (p.Gly122=)
n.395A>C
c.292-118A>C (n.292-118A>C)
n.405A>C
n.570A>C
n.550A>C
n.170A>C
n.275A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.156592439A>GCA31065632NAXEc.366A>G (p.Gly122=)
n.395A>G
c.292-118A>G (n.292-118A>G)
n.405A>G
n.570A>G
n.550A>G
n.170A>G
n.275A>G
1g.156592439A>TCA421262684NAXEc.366A>T (p.Gly122=)
n.395A>T
c.292-118A>T (n.292-118A>T)
n.405A>T
n.570A>T
n.550A>T
n.170A>T
n.275A>T
1g.156592440G>ACA342872989NAXEc.367G>A (p.Asp123Asn)
n.396G>A
c.292-117G>A (n.292-117G>A)
n.406G>A
n.571G>A
n.551G>A
n.171G>A
n.276G>A
1g.156592440G>CCA342872992NAXEc.367G>C (p.Asp123His)
n.396G>C
c.292-117G>C (n.292-117G>C)
n.406G>C
n.571G>C
n.551G>C
n.171G>C
n.276G>C
1g.156592440G>TCA342872995NAXEc.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.396G>T
c.292-117G>T (n.292-117G>T)
n.406G>T
n.571G>T
n.551G>T
n.171G>T
n.276G>T
 gnomAD v4
1g.156592441_156592443dupCA2746250201NAXEc.368_370dup (p.Asp123_Gly124insAsp)
n.397_399dup
c.292-116_292-114dup (n.292-116_292-114dup)
n.407_409dup
n.572_574dup
n.552_554dup
n.172_174dup
n.277_279dup
1g.156592441A=CA1200666937NAXEc.368A= (p.Asp123=)
n.397A=
c.292-116A= (n.292-116A=)
n.407A=
n.572A=
n.552A=
n.172A=
n.277A=
1g.156592441A>CCA342872997NAXEc.368A>C (p.Asp123Ala)
n.397A>C
c.292-116A>C (n.292-116A>C)
n.407A>C
n.572A>C
n.552A>C
n.172A>C
n.277A>C
1g.156592441A>GCA342873000NAXEc.368A>G (p.Asp123Gly)
n.397A>G
c.292-116A>G (n.292-116A>G)
n.407A>G
n.572A>G
n.552A>G
n.172A>G
n.277A>G
1g.156592441A>TCA342873003NAXEc.368A>T (p.Asp123Val)
n.397A>T
c.292-116A>T (n.292-116A>T)
n.407A>T
n.572A>T
n.552A>T
n.172A>T
n.277A>T
 dbSNP
1g.156592442T>ACA342873006NAXEc.369T>A (p.Asp123Glu)
n.398T>A
c.292-115T>A (n.292-115T>A)
n.408T>A
n.573T>A
n.553T>A
n.173T>A
n.278T>A
1g.156592442T>CCA421262685NAXEc.369T>C (p.Asp123=)
n.398T>C
c.292-115T>C (n.292-115T>C)
n.408T>C
n.573T>C
n.553T>C
n.173T>C
n.278T>C
1g.156592442T>GCA342873008NAXEc.369T>G (p.Asp123Glu)
n.398T>G
c.292-115T>G (n.292-115T>G)
n.408T>G
n.573T>G
n.553T>G
n.173T>G
n.278T>G
1g.156592443G>ACA342873009NAXEc.370G>A (p.Gly124Ser)
n.399G>A
c.292-114G>A (n.292-114G>A)
n.409G>A
n.574G>A
n.554G>A
n.174G>A
n.279G>A
1g.156592443G>CCA342873011NAXEc.370G>C (p.Gly124Arg)
n.399G>C
c.292-114G>C (n.292-114G>C)
n.409G>C
n.574G>C
n.554G>C
n.174G>C
n.279G>C
1g.156592443G>TCA342873013NAXEc.370G>T (p.Gly124Cys)
n.399G>T
c.292-114G>T (n.292-114G>T)
n.409G>T
n.574G>T
n.554G>T
n.174G>T
n.279G>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
1g.156592444G>ACA342873016NAXEc.371G>A (p.Gly124Asp)
n.400G>A
c.292-113G>A (n.292-113G>A)
n.410G>A
n.575G>A
n.555G>A
n.175G>A
n.280G>A
 COSMIC COSMIC
1g.156592444G>CCA342873019NAXEc.371G>C (p.Gly124Ala)
n.400G>C
c.292-113G>C (n.292-113G>C)
n.410G>C
n.575G>C
n.555G>C
n.175G>C
n.280G>C
 dbSNP
1g.156592444G=CA1200666938NAXEc.371G= (p.Gly124=)
n.400G=
c.292-113G= (n.292-113G=)
n.410G=
n.575G=
n.555G=
n.175G=
n.280G=
1g.156592444G>TCA342873021NAXEc.371G>T (p.Gly124Val)
n.400G>T
c.292-113G>T (n.292-113G>T)
n.410G>T
n.575G>T
n.555G>T
n.175G>T
n.280G>T
1g.156592445T>ACA421262686NAXEc.372T>A (p.Gly124=)
n.401T>A
c.292-112T>A (n.292-112T>A)
n.411T>A
n.576T>A
n.556T>A
n.176T>A
n.281T>A
1g.156592445T>CCA1162740NAXEc.372T>C (p.Gly124=)
n.401T>C
c.292-112T>C (n.292-112T>C)
n.411T>C
n.576T>C
n.556T>C
n.176T>C
n.281T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592445T>GCA421262687NAXEc.372T>G (p.Gly124=)
n.401T>G
c.292-112T>G (n.292-112T>G)
n.411T>G
n.576T>G
n.556T>G
n.176T>G
n.281T>G
1g.156592445T=CA1200666939NAXEc.372T= (p.Gly124=)
n.401T=
c.292-112T= (n.292-112T=)
n.411T=
n.576T=
n.556T=
n.176T=
n.281T=
1g.156592446C>ACA342873023NAXEc.373C>A (p.Leu125Met)
n.402C>A
c.292-111C>A (n.292-111C>A)
n.412C>A
n.577C>A
n.557C>A
n.177C>A
n.282C>A
 gnomAD v4
1g.156592446C=CA1200666940NAXEc.373C= (p.Leu125=)
n.402C=
c.292-111C= (n.292-111C=)
n.412C=
n.577C=
n.557C=
n.177C=
n.282C=
1g.156592446C>GCA342873025NAXEc.373C>G (p.Leu125Val)
n.402C>G
c.292-111C>G (n.292-111C>G)
n.412C>G
n.577C>G
n.557C>G
n.177C>G
n.282C>G
 dbSNP
1g.156592446C>TCA421262688NAXEc.373C>T (p.Leu125=)
n.402C>T
c.292-111C>T (n.292-111C>T)
n.412C>T
n.577C>T
n.557C>T
n.177C>T
n.282C>T
1g.156592447T>ACA342873027NAXEc.374T>A (p.Leu125Gln)
n.403T>A
c.292-110T>A (n.292-110T>A)
n.413T>A
n.578T>A
n.558T>A
n.178T>A
n.283T>A
1g.156592447T>CCA342873029NAXEc.374T>C (p.Leu125Pro)
n.403T>C
c.292-110T>C (n.292-110T>C)
n.413T>C
n.578T>C
n.558T>C
n.178T>C
n.283T>C
1g.156592447T>GCA342873032NAXEc.374T>G (p.Leu125Arg)
n.403T>G
c.292-110T>G (n.292-110T>G)
n.413T>G
n.578T>G
n.558T>G
n.178T>G
n.283T>G
1g.156592448G>ACA421262689NAXEc.375G>A (p.Leu125=)
n.404G>A
c.292-109G>A (n.292-109G>A)
n.414G>A
n.579G>A
n.559G>A
n.179G>A
n.284G>A
1g.156592448G>CCA421262690NAXEc.375G>C (p.Leu125=)
n.404G>C
c.292-109G>C (n.292-109G>C)
n.414G>C
n.579G>C
n.559G>C
n.179G>C
n.284G>C
 COSMIC COSMIC
1g.156592448G>TCA421262691NAXEc.375G>T (p.Leu125=)
n.404G>T
c.292-109G>T (n.292-109G>T)
n.414G>T
n.579G>T
n.559G>T
n.179G>T
n.284G>T
1g.156592449G>ACA342873035NAXEc.376G>A (p.Val126Ile)
n.405G>A
c.292-108G>A (n.292-108G>A)
n.415G>A
n.580G>A
n.560G>A
n.180G>A
n.285G>A
 dbSNP
1g.156592449G>CCA342873037NAXEc.376G>C (p.Val126Leu)
n.405G>C
c.292-108G>C (n.292-108G>C)
n.415G>C
n.580G>C
n.560G>C
n.180G>C
n.285G>C
 gnomAD v4
1g.156592449G=CA1200666941NAXEc.376G= (p.Val126=)
n.405G=
c.292-108G= (n.292-108G=)
n.415G=
n.580G=
n.560G=
n.180G=
n.285G=
1g.156592449G>TCA342873040NAXEc.376G>T (p.Val126Phe)
n.405G>T
c.292-108G>T (n.292-108G>T)
n.415G>T
n.580G>T
n.560G>T
n.180G>T
n.285G>T
1g.156592450T>ACA342873042NAXEc.377T>A (p.Val126Asp)
n.406T>A
c.292-107T>A (n.292-107T>A)
n.416T>A
n.581T>A
n.561T>A
n.181T>A
n.286T>A
1g.156592450T>CCA342873044NAXEc.377T>C (p.Val126Ala)
n.406T>C
c.292-107T>C (n.292-107T>C)
n.416T>C
n.581T>C
n.561T>C
n.181T>C
n.286T>C
1g.156592450T>GCA342873045NAXEc.377T>G (p.Val126Gly)
n.406T>G
c.292-107T>G (n.292-107T>G)
n.416T>G
n.581T>G
n.561T>G
n.181T>G
n.286T>G
1g.156592451C>ACA421262692NAXEc.378C>A (p.Val126=)
n.407C>A
c.292-106C>A (n.292-106C>A)
n.417C>A
n.582C>A
n.562C>A
n.182C>A
n.287C>A
1g.156592451C=CA1200666942NAXEc.378C= (p.Val126=)
n.407C=
c.292-106C= (n.292-106C=)
n.417C=
n.582C=
n.562C=
n.182C=
n.287C=
1g.156592451C>GCA421262693NAXEc.378C>G (p.Val126=)
n.407C>G
c.292-106C>G (n.292-106C>G)
n.417C>G
n.582C>G
n.562C>G
n.182C>G
n.287C>G
1g.156592451C>TCA421262694NAXEc.378C>T (p.Val126=)
n.407C>T
c.292-106C>T (n.292-106C>T)
n.417C>T
n.582C>T
n.562C>T
n.182C>T
n.287C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.156592452T>ACA342873046NAXEc.379T>A (p.Cys127Ser)
n.408T>A
c.292-105T>A (n.292-105T>A)
n.418T>A
n.583T>A
n.563T>A
n.183T>A
n.288T>A
1g.156592452T>CCA342873048NAXEc.379T>C (p.Cys127Arg)
n.408T>C
c.292-105T>C (n.292-105T>C)
n.418T>C
n.583T>C
n.563T>C
n.183T>C
n.288T>C
1g.156592452T>GCA342873049NAXEc.379T>G (p.Cys127Gly)
n.408T>G
c.292-105T>G (n.292-105T>G)
n.418T>G
n.583T>G
n.563T>G
n.183T>G
n.288T>G
1g.156592453G>ACA1162741NAXEc.380G>A (p.Cys127Tyr)
n.409G>A
c.292-104G>A (n.292-104G>A)
n.419G>A
n.584G>A
n.564G>A
n.184G>A
n.289G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592453G>CCA342873055NAXEc.380G>C (p.Cys127Ser)
n.409G>C
c.292-104G>C (n.292-104G>C)
n.419G>C
n.584G>C
n.564G>C
n.184G>C
n.289G>C
1g.156592453G=CA1200666943NAXEc.380G= (p.Cys127=)
n.409G=
c.292-104G= (n.292-104G=)
n.419G=
n.584G=
n.564G=
n.184G=
n.289G=
1g.156592453G>TCA342873051NAXEc.380G>T (p.Cys127Phe)
n.409G>T
c.292-104G>T (n.292-104G>T)
n.419G>T
n.584G>T
n.564G>T
n.184G>T
n.289G>T
1g.156592454T>ACA342873057NAXEc.381T>A (p.Cys127Ter)
n.410T>A
c.292-103T>A (n.292-103T>A)
n.420T>A
n.585T>A
n.565T>A
n.185T>A
n.290T>A
1g.156592454T>CCA421262695NAXEc.381T>C (p.Cys127=)
n.410T>C
c.292-103T>C (n.292-103T>C)
n.420T>C
n.585T>C
n.565T>C
n.185T>C
n.290T>C
1g.156592454T>GCA342873059NAXEc.381T>G (p.Cys127Trp)
n.410T>G
c.292-103T>G (n.292-103T>G)
n.420T>G
n.585T>G
n.565T>G
n.185T>G
n.290T>G
1g.156592455G>ACA342873062NAXEc.382G>A (p.Ala128Thr)
n.411G>A
c.292-102G>A (n.292-102G>A)
n.421G>A
n.586G>A
n.566G>A
n.186G>A
n.291G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592455G>CCA342873071NAXEc.382G>C (p.Ala128Pro)
n.411G>C
c.292-102G>C (n.292-102G>C)
n.421G>C
n.586G>C
n.566G>C
n.186G>C
n.291G>C
1g.156592455G=CA1200666944NAXEc.382G= (p.Ala128=)
n.411G=
c.292-102G= (n.292-102G=)
n.421G=
n.586G=
n.566G=
n.186G=
n.291G=
1g.156592455G>TCA342873063NAXEc.382G>T (p.Ala128Ser)
n.411G>T
c.292-102G>T (n.292-102G>T)
n.421G>T
n.586G>T
n.566G>T
n.186G>T
n.291G>T
1g.156592456C>ACA342873075NAXEc.383C>A (p.Ala128Asp)
n.412C>A
c.292-101C>A (n.292-101C>A)
n.422C>A
n.587C>A
n.567C>A
n.187C>A
n.292C>A
1g.156592456C=CA1200666945NAXEc.383C= (p.Ala128=)
n.412C=
c.292-101C= (n.292-101C=)
n.422C=
n.587C=
n.567C=
n.187C=
n.292C=
1g.156592456C>GCA342873080NAXEc.383C>G (p.Ala128Gly)
n.412C>G
c.292-101C>G (n.292-101C>G)
n.422C>G
n.587C>G
n.567C>G
n.187C>G
n.292C>G
1g.156592456C>TCA342873077NAXEc.383C>T (p.Ala128Val)
n.412C>T
c.292-101C>T (n.292-101C>T)
n.422C>T
n.587C>T
n.567C>T
n.187C>T
n.292C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156592457T>ACA421262697NAXEc.384T>A (p.Ala128=)
n.413T>A
c.292-100T>A (n.292-100T>A)
n.423T>A
n.588T>A
n.568T>A
n.188T>A
n.293T>A
1g.156592457T>CCA31065635NAXEc.384T>C (p.Ala128=)
n.413T>C
c.292-100T>C (n.292-100T>C)
n.423T>C
n.588T>C
n.568T>C
n.188T>C
n.293T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592457T>GCA421262696NAXEc.384T>G (p.Ala128=)
n.413T>G
c.292-100T>G (n.292-100T>G)
n.423T>G
n.588T>G
n.568T>G
n.188T>G
n.293T>G
1g.156592457T=CA1200666946NAXEc.384T= (p.Ala128=)
n.413T=
c.292-100T= (n.292-100T=)
n.423T=
n.588T=
n.568T=
n.188T=
n.293T=
1g.156592457_156592458delinsTCCA1200666947NAXEc.384_385delinsTC (p.Ala128=)
n.413_414delinsTC
c.292-100_292-99delinsTC (n.292-100_292-99delinsTC)
n.423_424delinsTC
n.588_589delinsTC
n.568_569delinsTC
n.188_189delinsTC
n.293_294delinsTC
1g.156592458delCA1162742NAXEc.385del (p.Arg129AspfsTer27)
n.414del
c.292-99del (n.292-99del)
n.424del
n.589del
n.569del
n.189del
n.294del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592458C>ACA421262698NAXEc.385C>A (p.Arg129=)
n.414C>A
c.292-99C>A (n.292-99C>A)
n.424C>A
n.589C>A
n.569C>A
n.189C>A
n.294C>A
1g.156592458C=CA1148465323NAXEc.385C= (p.Arg129=)
n.414C=
c.292-99C= (n.292-99C=)
n.424C=
n.589C=
n.569C=
n.189C=
n.294C=
1g.156592458C>GCA342873087NAXEc.385C>G (p.Arg129Gly)
n.414C>G
c.292-99C>G (n.292-99C>G)
n.424C>G
n.589C>G
n.569C>G
n.189C>G
n.294C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156592458C>TCA1162743NAXEc.385C>T (p.Arg129Ter)
n.414C>T
c.292-99C>T (n.292-99C>T)
n.424C>T
n.589C>T
n.569C>T
n.189C>T
n.294C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592459delCA2648419357NAXEc.386del (p.Arg129HisfsTer27)
n.415del
c.292-98del (n.292-98del)
n.425del
n.590del
n.570del
n.190del
n.295del
 gnomAD v4
1g.156592459G>ACA342873089NAXEc.386G>A (p.Arg129Gln)
n.415G>A
c.292-98G>A (n.292-98G>A)
n.425G>A
n.590G>A
n.570G>A
n.190G>A
n.295G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156592459G>CCA342873092NAXEc.386G>C (p.Arg129Pro)
n.415G>C
c.292-98G>C (n.292-98G>C)
n.425G>C
n.590G>C
n.570G>C
n.190G>C
n.295G>C
1g.156592459G=CA1200666948NAXEc.386G= (p.Arg129=)
n.415G=
c.292-98G= (n.292-98G=)
n.425G=
n.590G=
n.570G=
n.190G=
n.295G=
1g.156592459G>TCA342873094NAXEc.386G>T (p.Arg129Leu)
n.415G>T
c.292-98G>T (n.292-98G>T)
n.425G>T
n.590G>T
n.570G>T
n.190G>T
n.295G>T
1g.156592460A>CCA421262699NAXEc.387A>C (p.Arg129=)
n.416A>C
c.292-97A>C (n.292-97A>C)
n.426A>C
n.591A>C
n.571A>C
n.191A>C
n.296A>C
1g.156592460A>GCA421262700NAXEc.387A>G (p.Arg129=)
n.416A>G
c.292-97A>G (n.292-97A>G)
n.426A>G
n.591A>G
n.571A>G
n.191A>G
n.296A>G
1g.156592460A>TCA421262701NAXEc.387A>T (p.Arg129=)
n.416A>T
c.292-97A>T (n.292-97A>T)
n.426A>T
n.591A>T
n.571A>T
n.191A>T
n.296A>T
1g.156592461C>ACA342873097NAXEc.388C>A (p.His130Asn)
n.417C>A
c.292-96C>A (n.292-96C>A)
n.427C>A
n.592C>A
n.572C>A
n.192C>A
n.297C>A
1g.156592461C=CA1200666949NAXEc.388C= (p.His130=)
n.417C=
c.292-96C= (n.292-96C=)
n.427C=
n.592C=
n.572C=
n.192C=
n.297C=
1g.156592461C>GCA342873099NAXEc.388C>G (p.His130Asp)
n.417C>G
c.292-96C>G (n.292-96C>G)
n.427C>G
n.592C>G
n.572C>G
n.192C>G
n.297C>G
1g.156592461C>TCA342873102NAXEc.388C>T (p.His130Tyr)
n.417C>T
c.292-96C>T (n.292-96C>T)
n.427C>T
n.592C>T
n.572C>T
n.192C>T
n.297C>T
 dbSNP
1g.156592462A>CCA342873105NAXEc.389A>C (p.His130Pro)
n.418A>C
c.292-95A>C (n.292-95A>C)
n.428A>C
n.593A>C
n.573A>C
n.193A>C
n.298A>C
1g.156592462A>GCA342873108NAXEc.389A>G (p.His130Arg)
n.418A>G
c.292-95A>G (n.292-95A>G)
n.428A>G
n.593A>G
n.573A>G
n.193A>G
n.298A>G
1g.156592462A>TCA342873111NAXEc.389A>T (p.His130Leu)
n.418A>T
c.292-95A>T (n.292-95A>T)
n.428A>T
n.593A>T
n.573A>T
n.193A>T
n.298A>T
1g.156592463C>ACA342873113NAXEc.390C>A (p.His130Gln)
n.419C>A
c.292-94C>A (n.292-94C>A)
n.429C>A
n.594C>A
n.574C>A
n.194C>A
n.299C>A
1g.156592463C>GCA342873115NAXEc.390C>G (p.His130Gln)
n.419C>G
c.292-94C>G (n.292-94C>G)
n.429C>G
n.594C>G
n.574C>G
n.194C>G
n.299C>G
 gnomAD v4
1g.156592463C>TCA421262702NAXEc.390C>T (p.His130=)
n.419C>T
c.292-94C>T (n.292-94C>T)
n.429C>T
n.594C>T
n.574C>T
n.194C>T
n.299C>T
 gnomAD v4
1g.156592464C>ACA342873122NAXEc.391C>A (p.Leu131Ile)
n.420C>A
c.292-93C>A (n.292-93C>A)
n.430C>A
n.595C>A
n.575C>A
n.195C>A
n.300C>A
1g.156592464C=CA1200666950NAXEc.391C= (p.Leu131=)
n.420C=
c.292-93C= (n.292-93C=)
n.430C=
n.595C=
n.575C=
n.195C=
n.300C=
1g.156592464C>GCA342873117NAXEc.391C>G (p.Leu131Val)
n.420C>G
c.292-93C>G (n.292-93C>G)
n.430C>G
n.595C>G
n.575C>G
n.195C>G
n.300C>G
1g.156592464C>TCA342873120NAXEc.391C>T (p.Leu131Phe)
n.420C>T
c.292-93C>T (n.292-93C>T)
n.430C>T
n.595C>T
n.575C>T
n.195C>T
n.300C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592465T>ACA342873125NAXEc.392T>A (p.Leu131His)
n.421T>A
c.292-92T>A (n.292-92T>A)
n.431T>A
n.596T>A
n.576T>A
n.196T>A
n.301T>A
1g.156592465T>CCA342873129NAXEc.392T>C (p.Leu131Pro)
n.421T>C
c.292-92T>C (n.292-92T>C)
n.431T>C
n.596T>C
n.576T>C
n.196T>C
n.301T>C
1g.156592465T>GCA342873132NAXEc.392T>G (p.Leu131Arg)
n.421T>G
c.292-92T>G (n.292-92T>G)
n.431T>G
n.596T>G
n.576T>G
n.196T>G
n.301T>G
1g.156592466C>ACA421262703NAXEc.393C>A (p.Leu131=)
n.422C>A
c.292-91C>A (n.292-91C>A)
n.432C>A
n.597C>A
n.577C>A
n.197C>A
n.302C>A
1g.156592466C>GCA421262704NAXEc.393C>G (p.Leu131=)
n.422C>G
c.292-91C>G (n.292-91C>G)
n.432C>G
n.597C>G
n.577C>G
n.197C>G
n.302C>G
1g.156592466C>TCA421262705NAXEc.393C>T (p.Leu131=)
n.422C>T
c.292-91C>T (n.292-91C>T)
n.432C>T
n.597C>T
n.577C>T
n.197C>T
n.302C>T
 COSMIC COSMIC
1g.156592466_156592467delCA2746250202NAXEc.393_394del (p.Lys132ThrfsTer15)
n.422_423del
c.292-91_292-90del (n.292-91_292-90del)
n.432_433del
n.597_598del
n.577_578del
n.197_198del
n.302_303del
1g.156592467A>CCA342873135NAXEc.394A>C (p.Lys132Gln)
n.423A>C
c.292-90A>C (n.292-90A>C)
n.433A>C
n.598A>C
n.578A>C
n.198A>C
n.303A>C
 gnomAD v4
1g.156592467A>GCA342873138NAXEc.394A>G (p.Lys132Glu)
n.423A>G
c.292-90A>G (n.292-90A>G)
n.433A>G
n.598A>G
n.578A>G
n.198A>G
n.303A>G
1g.156592467A>TCA342873140NAXEc.394A>T (p.Lys132Ter)
n.423A>T
c.292-90A>T (n.292-90A>T)
n.433A>T
n.598A>T
n.578A>T
n.198A>T
n.303A>T
1g.156592468A>CCA342873143NAXEc.395A>C (p.Lys132Thr)
n.424A>C
c.292-89A>C (n.292-89A>C)
n.434A>C
n.599A>C
n.579A>C
n.199A>C
n.304A>C
1g.156592468A>GCA342873145NAXEc.395A>G (p.Lys132Arg)
n.424A>G
c.292-89A>G (n.292-89A>G)
n.434A>G
n.599A>G
n.579A>G
n.199A>G
n.304A>G
1g.156592468A>TCA342873148NAXEc.395A>T (p.Lys132Ile)
n.424A>T
c.292-89A>T (n.292-89A>T)
n.434A>T
n.599A>T
n.579A>T
n.199A>T
n.304A>T
1g.156592469A>CCA342873151NAXEc.396A>C (p.Lys132Asn)
n.425A>C
c.292-88A>C (n.292-88A>C)
n.435A>C
n.600A>C
n.580A>C
n.200A>C
n.305A>C
1g.156592469A>GCA421262706NAXEc.396A>G (p.Lys132=)
n.425A>G
c.292-88A>G (n.292-88A>G)
n.435A>G
n.600A>G
n.580A>G
n.200A>G
n.305A>G
1g.156592469A>TCA342873154NAXEc.396A>T (p.Lys132Asn)
n.425A>T
c.292-88A>T (n.292-88A>T)
n.435A>T
n.600A>T
n.580A>T
n.200A>T
n.305A>T
1g.156592469_156592471delinsACTCA1200666951NAXEc.396_398delinsACT (p.Lys132=)
n.425_427delinsACT
c.292-88_292-86delinsACT (n.292-88_292-86delinsACT)
n.435_437delinsACT
n.600_602delinsACT
n.580_582delinsACT
n.200_202delinsACT
n.305_307delinsACT
1g.156592470C>ACA342873161NAXEc.397C>A (p.Leu133Ile)
n.426C>A
c.292-87C>A (n.292-87C>A)
n.436C>A
n.601C>A
n.581C>A
n.201C>A
n.306C>A
1g.156592470C=CA1200666952NAXEc.397C= (p.Leu133=)
n.426C=
c.292-87C= (n.292-87C=)
n.436C=
n.601C=
n.581C=
n.201C=
n.306C=
1g.156592470C>GCA342873160NAXEc.397C>G (p.Leu133Val)
n.426C>G
c.292-87C>G (n.292-87C>G)
n.436C>G
n.601C>G
n.581C>G
n.201C>G
n.306C>G
1g.156592470C>TCA1162745NAXEc.397C>T (p.Leu133Phe)
n.426C>T
c.292-87C>T (n.292-87C>T)
n.436C>T
n.601C>T
n.581C>T
n.201C>T
n.306C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156592472_156592473delCA1162744NAXEc.399_400del (p.Phe134TrpfsTer13)
n.428_429del
c.292-85_292-84del (n.292-85_292-84del)
n.438_439del
n.603_604del
n.583_584del
n.203_204del
n.308_309del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592471T>ACA342873165NAXEc.398T>A (p.Leu133His)
n.427T>A
c.292-86T>A (n.292-86T>A)
n.437T>A
n.602T>A
n.582T>A
n.202T>A
n.307T>A
1g.156592471T>CCA342873167NAXEc.398T>C (p.Leu133Pro)
n.427T>C
c.292-86T>C (n.292-86T>C)
n.437T>C
n.602T>C
n.582T>C
n.202T>C
n.307T>C
1g.156592471T>GCA342873169NAXEc.398T>G (p.Leu133Arg)
n.427T>G
c.292-86T>G (n.292-86T>G)
n.437T>G
n.602T>G
n.582T>G
n.202T>G
n.307T>G
1g.156592472_156592475delCA2648419358NAXEc.399_402del (p.Phe134AlafsTer21)
n.428_431del
c.292-85_292-82del (n.292-85_292-82del)
n.438_441del
n.603_606del
n.583_586del
n.203_206del
n.308_311del
 gnomAD v4
1g.156592472C>ACA421262707NAXEc.399C>A (p.Leu133=)
n.428C>A
c.292-85C>A (n.292-85C>A)
n.438C>A
n.603C>A
n.583C>A
n.203C>A
n.308C>A
1g.156592472C>GCA421262708NAXEc.399C>G (p.Leu133=)
n.428C>G
c.292-85C>G (n.292-85C>G)
n.438C>G
n.603C>G
n.583C>G
n.203C>G
n.308C>G
 gnomAD v4
1g.156592472C>TCA421262709NAXEc.399C>T (p.Leu133=)
n.428C>T
c.292-85C>T (n.292-85C>T)
n.438C>T
n.603C>T
n.583C>T
n.203C>T
n.308C>T
 COSMIC COSMIC
1g.156592473T>ACA342873172NAXEc.400T>A (p.Phe134Ile)
n.429T>A
c.292-84T>A (n.292-84T>A)
n.439T>A
n.604T>A
n.584T>A
n.204T>A
n.309T>A
1g.156592473T>CCA342873174NAXEc.400T>C (p.Phe134Leu)
n.429T>C
c.292-84T>C (n.292-84T>C)
n.439T>C
n.604T>C
n.584T>C
n.204T>C
n.309T>C
1g.156592473T>GCA342873176NAXEc.400T>G (p.Phe134Val)
n.429T>G
c.292-84T>G (n.292-84T>G)
n.439T>G
n.604T>G
n.584T>G
n.204T>G
n.309T>G
1g.156592474T>ACA342873179NAXEc.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.430T>A
c.292-83T>A (n.292-83T>A)
n.440T>A
n.605T>A
n.585T>A
n.205T>A
n.310T>A
1g.156592474T>CCA31065642NAXEc.401T>C (p.Phe134Ser)
n.430T>C
c.292-83T>C (n.292-83T>C)
n.440T>C
n.605T>C
n.585T>C
n.205T>C
n.310T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592474T>GCA342873183NAXEc.401T>G (p.Phe134Cys)
n.430T>G
c.292-83T>G (n.292-83T>G)
n.440T>G
n.605T>G
n.585T>G
n.205T>G
n.310T>G
 gnomAD v4
1g.156592474T=CA1200666954NAXEc.401T= (p.Phe134=)
n.430T=
c.292-83T= (n.292-83T=)
n.440T=
n.605T=
n.585T=
n.205T=
n.310T=
1g.156592474_156592476delinsTTGCA1200666953NAXEc.401_402+1delinsTTG
n.430_432delinsTTG
c.292-83_292-81delinsTTG (n.292-83_292-81delinsTTG)
n.440_441+1delinsTTG
n.605_606+1delinsTTG
n.585_586+1delinsTTG
n.205_206+1delinsTTG
n.310_311+1delinsTTG
1g.156592475T>ACA342873186NAXEc.402T>A (p.Phe134Leu)
n.431T>A
c.292-82T>A (n.292-82T>A)
n.441T>A
n.606T>A
n.586T>A
n.206T>A
n.311T>A
1g.156592475T>CCA421262710NAXEc.402T>C (p.Phe134=)
n.431T>C
c.292-82T>C (n.292-82T>C)
n.441T>C
n.606T>C
n.586T>C
n.206T>C
n.311T>C
 gnomAD v4
1g.156592475T>GCA342873188NAXEc.402T>G (p.Phe134Leu)
n.431T>G
c.292-82T>G (n.292-82T>G)
n.441T>G
n.606T>G
n.586T>G
n.206T>G
n.311T>G
1g.156592477_156592478delCA1162746NAXEc.402+2_402+3del
n.433_434del
c.292-80_292-79del (n.292-80_292-79del)
n.441+2_441+3del
n.606+2_606+3del
n.586+2_586+3del
n.206+2_206+3del
n.311+2_311+3del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592475_156592479delinsTGTGACA1200666955NAXEc.402_402+4delinsTGTGA
n.431_435delinsTGTGA
c.292-82_292-78delinsTGTGA (n.292-82_292-78delinsTGTGA)
n.441_441+4delinsTGTGA
n.606_606+4delinsTGTGA
n.586_586+4delinsTGTGA
n.206_206+4delinsTGTGA
n.311_311+4delinsTGTGA
1g.156592476G>ACA342873201NAXEc.402+1G>A (n.402+1G>A)
n.432G>A
c.292-81G>A (n.292-81G>A)
n.441+1G>A
n.606+1G>A
n.586+1G>A
n.206+1G>A
n.311+1G>A
 gnomAD v4
1g.156592476G>CCA342873194NAXEc.402+1G>C (n.402+1G>C)
n.432G>C
c.292-81G>C (n.292-81G>C)
n.441+1G>C
n.606+1G>C
n.586+1G>C
n.206+1G>C
n.311+1G>C
1g.156592476G>TCA342873198NAXEc.402+1G>T (n.402+1G>T)
n.432G>T
c.292-81G>T (n.292-81G>T)
n.441+1G>T
n.606+1G>T
n.586+1G>T
n.206+1G>T
n.311+1G>T
 gnomAD v4
1g.156592478_156592481delCA1162747NAXEc.402+3_402+6del (n.402+3_402+6del)
n.434_437del
c.292-79_292-76del (n.292-79_292-76del)
n.441+3_441+6del
n.606+3_606+6del
n.586+3_586+6del
n.206+3_206+6del
n.311+3_311+6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592477T>ACA342873205NAXEc.402+2T>A (n.402+2T>A)
n.433T>A
c.292-80T>A (n.292-80T>A)
n.441+2T>A
n.606+2T>A
n.586+2T>A
n.206+2T>A
n.311+2T>A
 gnomAD v4
1g.156592477T>CCA342873208NAXEc.402+2T>C (n.402+2T>C)
n.433T>C
c.292-80T>C (n.292-80T>C)
n.441+2T>C
n.606+2T>C
n.586+2T>C
n.206+2T>C
n.311+2T>C
 gnomAD v4
1g.156592477T>GCA342873210NAXEc.402+2T>G (n.402+2T>G)
n.433T>G
c.292-80T>G (n.292-80T>G)
n.441+2T>G
n.606+2T>G
n.586+2T>G
n.206+2T>G
n.311+2T>G
1g.156592478G=CA1200666956NAXEc.402+3G= (n.402+3G=)
n.434G=
c.292-79G= (n.292-79G=)
n.441+3G=
n.606+3G=
n.586+3G=
n.206+3G=
n.311+3G=
1g.156592478G>TCA1008098184NAXEc.402+3G>T (n.402+3G>T)
n.434G>T
c.292-79G>T (n.292-79G>T)
n.441+3G>T
n.606+3G>T
n.586+3G>T
n.206+3G>T
n.311+3G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592480G>ACA1162748NAXEc.402+5G>A (n.402+5G>A)
n.436G>A
c.292-77G>A (n.292-77G>A)
n.441+5G>A
n.606+5G>A
n.586+5G>A
n.206+5G>A
n.311+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592480G=CA1200666957NAXEc.402+5G= (n.402+5G=)
n.436G=
c.292-77G= (n.292-77G=)
n.441+5G=
n.606+5G=
n.586+5G=
n.206+5G=
n.311+5G=
1g.156592482A=CA1200666958NAXEc.402+7A= (n.402+7A=)
n.438A=
c.292-75A= (n.292-75A=)
n.441+7A=
n.606+7A=
n.586+7A=
n.206+7A=
n.311+7A=
1g.156592482A>GCA31065662NAXEc.402+7A>G (n.402+7A>G)
n.438A>G
c.292-75A>G (n.292-75A>G)
n.441+7A>G
n.606+7A>G
n.586+7A>G
n.206+7A>G
n.311+7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592482A>TCA1162749NAXEc.402+7A>T (n.402+7A>T)
n.438A>T
c.292-75A>T (n.292-75A>T)
n.441+7A>T
n.606+7A>T
n.586+7A>T
n.206+7A>T
n.311+7A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592483T>ACA2648419360NAXEc.402+8T>A (n.402+8T>A)
n.439T>A
c.292-74T>A (n.292-74T>A)
n.441+8T>A
n.606+8T>A
n.586+8T>A
n.206+8T>A
n.311+8T>A
 gnomAD v4
1g.156592483T>CCA1200666960NAXEc.402+8T>C (n.402+8T>C)
n.439T>C
c.292-74T>C (n.292-74T>C)
n.441+8T>C
n.606+8T>C
n.586+8T>C
n.206+8T>C
n.311+8T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592483T=CA1200666959NAXEc.402+8T= (n.402+8T=)
n.439T=
c.292-74T= (n.292-74T=)
n.441+8T=
n.606+8T=
n.586+8T=
n.206+8T=
n.311+8T=
1g.156592484G>ACA2648419361NAXEc.402+9G>A (n.402+9G>A)
n.440G>A
c.292-73G>A (n.292-73G>A)
n.441+9G>A
n.606+9G>A
n.586+9G>A
n.206+9G>A
n.311+9G>A
 gnomAD v4
1g.156592484G>TCA2746250203NAXEc.402+9G>T (n.402+9G>T)
n.440G>T
c.292-73G>T (n.292-73G>T)
n.441+9G>T
n.606+9G>T
n.586+9G>T
n.206+9G>T
n.311+9G>T
1g.156592486G=CA1200666961NAXEc.402+11G= (n.402+11G=)
n.442G=
c.292-71G= (n.292-71G=)
n.441+11G=
n.606+11G=
n.586+11G=
n.206+11G=
n.311+11G=
1g.156592486G>TCA1200666962NAXEc.402+11G>T (n.402+11G>T)
n.442G>T
c.292-71G>T (n.292-71G>T)
n.441+11G>T
n.606+11G>T
n.586+11G>T
n.206+11G>T
n.311+11G>T
 dbSNP
1g.156592489delCA2648419362NAXEc.402+14del (n.402+14del)
n.445del
c.292-68del (n.292-68del)
n.441+14del
n.606+14del
n.586+14del
n.206+14del
n.311+14del
 gnomAD v4
1g.156592487G>ACA2648419363NAXEc.402+12G>A (n.402+12G>A)
n.443G>A
c.292-70G>A (n.292-70G>A)
n.441+12G>A
n.606+12G>A
n.586+12G>A
n.206+12G>A
n.311+12G>A
 gnomAD v4
1g.156592488G>ACA2573927149NAXEc.402+13G>A (n.402+13G>A)
n.444G>A
c.292-69G>A (n.292-69G>A)
n.441+13G>A
n.606+13G>A
n.586+13G>A
n.206+13G>A
n.311+13G>A
 gnomAD v4
1g.156592488G>CCA2546334542NAXEc.402+13G>C (n.402+13G>C)
n.444G>C
c.292-69G>C (n.292-69G>C)
n.441+13G>C
n.606+13G>C
n.586+13G>C
n.206+13G>C
n.311+13G>C
1g.156592489G>ACA1162750NAXEc.402+14G>A (n.402+14G>A)
n.445G>A
c.292-68G>A (n.292-68G>A)
n.441+14G>A
n.606+14G>A
n.586+14G>A
n.206+14G>A
n.311+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592489G=CA1143845743NAXEc.402+14G= (n.402+14G=)
n.445G=
c.292-68G= (n.292-68G=)
n.441+14G=
n.606+14G=
n.586+14G=
n.206+14G=
n.311+14G=
1g.156592491G>CCA31065669NAXEc.402+16G>C (n.402+16G>C)
n.447G>C
c.292-66G>C (n.292-66G>C)
n.441+16G>C
n.606+16G>C
n.586+16G>C
n.206+16G>C
n.311+16G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592491G=CA1200666963NAXEc.402+16G= (n.402+16G=)
n.447G=
c.292-66G= (n.292-66G=)
n.441+16G=
n.606+16G=
n.586+16G=
n.206+16G=
n.311+16G=
1g.156592492G>ACA526672136NAXEc.402+17G>A (n.402+17G>A)
n.448G>A
c.292-65G>A (n.292-65G>A)
n.441+17G>A
n.606+17G>A
n.586+17G>A
n.206+17G>A
n.311+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592492G=CA1200666964NAXEc.402+17G= (n.402+17G=)
n.448G=
c.292-65G= (n.292-65G=)
n.441+17G=
n.606+17G=
n.586+17G=
n.206+17G=
n.311+17G=
1g.156592493G>ACA2746250204NAXEc.402+18G>A (n.402+18G>A)
n.449G>A
c.292-64G>A (n.292-64G>A)
n.441+18G>A
n.606+18G>A
n.586+18G>A
n.206+18G>A
n.311+18G>A
1g.156592493G>TCA2573927216NAXEc.402+18G>T (n.402+18G>T)
n.449G>T
c.292-64G>T (n.292-64G>T)
n.441+18G>T
n.606+18G>T
n.586+18G>T
n.206+18G>T
n.311+18G>T
1g.156592494G>ACA2573927299NAXEc.402+19G>A (n.402+19G>A)
n.450G>A
c.292-63G>A (n.292-63G>A)
n.441+19G>A
n.606+19G>A
n.586+19G>A
n.206+19G>A
n.311+19G>A
 gnomAD v4
1g.156592496T>GCA526672137NAXEc.402+21T>G (n.402+21T>G)
n.452T>G
c.292-61T>G (n.292-61T>G)
n.441+21T>G
n.606+21T>G
n.586+21T>G
n.206+21T>G
n.311+21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592496T=CA1200666965NAXEc.402+21T= (n.402+21T=)
n.452T=
c.292-61T= (n.292-61T=)
n.441+21T=
n.606+21T=
n.586+21T=
n.206+21T=
n.311+21T=
1g.156592497G>ACA889764207NAXEc.402+22G>A (n.402+22G>A)
n.453G>A
c.292-60G>A (n.292-60G>A)
n.441+22G>A
n.606+22G>A
n.586+22G>A
n.206+22G>A
n.311+22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592497G=CA1200666966NAXEc.402+22G= (n.402+22G=)
n.453G=
c.292-60G= (n.292-60G=)
n.441+22G=
n.606+22G=
n.586+22G=
n.206+22G=
n.311+22G=
1g.156592498dupCA2648419365NAXEc.402+23dup (n.402+23dup)
n.454dup
c.292-59dup (n.292-59dup)
n.441+23dup
n.606+23dup
n.586+23dup
n.206+23dup
n.311+23dup
 gnomAD v4
1g.156592499G>ACA1162751NAXEc.402+24G>A (n.402+24G>A)
n.455G>A
c.292-58G>A (n.292-58G>A)
n.441+24G>A
n.606+24G>A
n.586+24G>A
n.206+24G>A
n.311+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592499G>CCA1162752NAXEc.402+24G>C (n.402+24G>C)
n.455G>C
c.292-58G>C (n.292-58G>C)
n.441+24G>C
n.606+24G>C
n.586+24G>C
n.206+24G>C
n.311+24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592499G=CA1143490817NAXEc.402+24G= (n.402+24G=)
n.455G=
c.292-58G= (n.292-58G=)
n.441+24G=
n.606+24G=
n.586+24G=
n.206+24G=
n.311+24G=
1g.156592499G>TCA1200666967NAXEc.402+24G>T (n.402+24G>T)
n.455G>T
c.292-58G>T (n.292-58G>T)
n.441+24G>T
n.606+24G>T
n.586+24G>T
n.206+24G>T
n.311+24G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592500G>CCA2573927315NAXEc.402+25G>C (n.402+25G>C)
n.456G>C
c.292-57G>C (n.292-57G>C)
n.441+25G>C
n.606+25G>C
n.586+25G>C
n.206+25G>C
n.311+25G>C
 gnomAD v4
1g.156592501G>CCA1200666968NAXEc.402+26G>C (n.402+26G>C)
n.457G>C
c.292-56G>C (n.292-56G>C)
n.441+26G>C
n.606+26G>C
n.586+26G>C
n.206+26G>C
n.311+26G>C
 dbSNP
1g.156592501G=CA1200666969NAXEc.402+26G= (n.402+26G=)
n.457G=
c.292-56G= (n.292-56G=)
n.441+26G=
n.606+26G=
n.586+26G=
n.206+26G=
n.311+26G=
1g.156592502G>ACA1162753NAXEc.402+27G>A (n.402+27G>A)
n.458G>A
c.292-55G>A (n.292-55G>A)
n.441+27G>A
n.606+27G>A
n.586+27G>A
n.206+27G>A
n.311+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592502G>CCA2648419366NAXEc.402+27G>C (n.402+27G>C)
n.458G>C
c.292-55G>C (n.292-55G>C)
n.441+27G>C
n.606+27G>C
n.586+27G>C
n.206+27G>C
n.311+27G>C
 gnomAD v4
1g.156592502G=CA1200666970NAXEc.402+27G= (n.402+27G=)
n.458G=
c.292-55G= (n.292-55G=)
n.441+27G=
n.606+27G=
n.586+27G=
n.206+27G=
n.311+27G=
1g.156592503G>ACA1162754NAXEc.402+28G>A (n.402+28G>A)
n.459G>A
c.292-54G>A (n.292-54G>A)
n.441+28G>A
n.606+28G>A
n.586+28G>A
n.206+28G>A
n.311+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592503G=CA1143262569NAXEc.402+28G= (n.402+28G=)
n.459G=
c.292-54G= (n.292-54G=)
n.441+28G=
n.606+28G=
n.586+28G=
n.206+28G=
n.311+28G=
1g.156592503G>TCA2573927318NAXEc.402+28G>T (n.402+28G>T)
n.459G>T
c.292-54G>T (n.292-54G>T)
n.441+28G>T
n.606+28G>T
n.586+28G>T
n.206+28G>T
n.311+28G>T
1g.156592504A=CA1200666971NAXEc.402+29A= (n.402+29A=)
n.460A=
c.292-53A= (n.292-53A=)
n.441+29A=
n.606+29A=
n.586+29A=
n.206+29A=
n.311+29A=
1g.156592504A>CCA889764214NAXEc.402+29A>C (n.402+29A>C)
n.460A>C
c.292-53A>C (n.292-53A>C)
n.441+29A>C
n.606+29A>C
n.586+29A>C
n.206+29A>C
n.311+29A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592504A>GCA2648419367NAXEc.402+29A>G (n.402+29A>G)
n.460A>G
c.292-53A>G (n.292-53A>G)
n.441+29A>G
n.606+29A>G
n.586+29A>G
n.206+29A>G
n.311+29A>G
 gnomAD v4
1g.156592505G>ACA1200666972NAXEc.402+30G>A (n.402+30G>A)
n.461G>A
c.292-52G>A (n.292-52G>A)
n.441+30G>A
n.606+30G>A
n.586+30G>A
n.206+30G>A
n.311+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592505G>CCA1200666973NAXEc.402+30G>C (n.402+30G>C)
n.461G>C
c.292-52G>C (n.292-52G>C)
n.441+30G>C
n.606+30G>C
n.586+30G>C
n.206+30G>C
n.311+30G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592505G=CA1200666974NAXEc.402+30G= (n.402+30G=)
n.461G=
c.292-52G= (n.292-52G=)
n.441+30G=
n.606+30G=
n.586+30G=
n.206+30G=
n.311+30G=
1g.156592506G>TCA2697462981NAXEc.402+31G>T (n.402+31G>T)
n.462G>T
c.292-51G>T (n.292-51G>T)
n.441+31G>T
n.606+31G>T
n.586+31G>T
n.206+31G>T
n.311+31G>T
 dbSNP
1g.156592508G>ACA1162755NAXEc.402+33G>A (n.402+33G>A)
n.464G>A
c.292-49G>A (n.292-49G>A)
n.441+33G>A
n.606+33G>A
n.586+33G>A
n.206+33G>A
n.311+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592508G=CA1200666975NAXEc.402+33G= (n.402+33G=)
n.464G=
c.292-49G= (n.292-49G=)
n.441+33G=
n.606+33G=
n.586+33G=
n.206+33G=
n.311+33G=
1g.156592508G>TCA2746250205NAXEc.402+33G>T (n.402+33G>T)
n.464G>T
c.292-49G>T (n.292-49G>T)
n.441+33G>T
n.606+33G>T
n.586+33G>T
n.206+33G>T
n.311+33G>T
1g.156592509G>ACA2648419368NAXEc.402+34G>A (n.402+34G>A)
n.465G>A
c.292-48G>A (n.292-48G>A)
n.441+34G>A
n.606+34G>A
n.586+34G>A
n.206+34G>A
n.311+34G>A
 gnomAD v4
1g.156592509G>TCA2648419369NAXEc.402+34G>T (n.402+34G>T)
n.465G>T
c.292-48G>T (n.292-48G>T)
n.441+34G>T
n.606+34G>T
n.586+34G>T
n.206+34G>T
n.311+34G>T
 gnomAD v4
1g.156592510G>ACA526672138NAXEc.402+35G>A (n.402+35G>A)
n.466G>A
c.292-47G>A (n.292-47G>A)
n.441+35G>A
n.606+35G>A
n.586+35G>A
n.206+35G>A
n.311+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592510G=CA1200666976NAXEc.402+35G= (n.402+35G=)
n.466G=
c.292-47G= (n.292-47G=)
n.441+35G=
n.606+35G=
n.586+35G=
n.206+35G=
n.311+35G=
1g.156592511C=CA1200666977NAXEc.402+36C= (n.402+36C=)
n.467C=
c.292-46C= (n.292-46C=)
n.441+36C=
n.606+36C=
n.586+36C=
n.206+36C=
n.311+36C=
1g.156592511C>TCA1162756NAXEc.402+36C>T (n.402+36C>T)
n.467C>T
c.292-46C>T (n.292-46C>T)
n.441+36C>T
n.606+36C>T
n.586+36C>T
n.206+36C>T
n.311+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592512G>ACA1200666979NAXEc.402+37G>A (n.402+37G>A)
n.468G>A
c.292-45G>A (n.292-45G>A)
n.441+37G>A
n.606+37G>A
n.586+37G>A
n.206+37G>A
n.311+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592512G>CCA1162758NAXEc.402+37G>C (n.402+37G>C)
n.468G>C
c.292-45G>C (n.292-45G>C)
n.441+37G>C
n.606+37G>C
n.586+37G>C
n.206+37G>C
n.311+37G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592512G=CA1200666978NAXEc.402+37G= (n.402+37G=)
n.468G=
c.292-45G= (n.292-45G=)
n.441+37G=
n.606+37G=
n.586+37G=
n.206+37G=
n.311+37G=
1g.156592513T>CCA1162759NAXEc.402+38T>C (n.402+38T>C)
n.469T>C
c.292-44T>C (n.292-44T>C)
n.441+38T>C
n.606+38T>C
n.586+38T>C
n.206+38T>C
n.311+38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592513T=CA1200666980NAXEc.402+38T= (n.402+38T=)
n.469T=
c.292-44T= (n.292-44T=)
n.441+38T=
n.606+38T=
n.586+38T=
n.206+38T=
n.311+38T=
1g.156592513dupCA1162757NAXEc.402+38dup (n.402+38dup)
n.469dup
c.292-44dup (n.292-44dup)
n.441+38dup
n.606+38dup
n.586+38dup
n.206+38dup
n.311+38dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592514G>CCA2648419370NAXEc.402+39G>C (n.402+39G>C)
n.470G>C
c.292-43G>C (n.292-43G>C)
n.441+39G>C
n.606+39G>C
n.586+39G>C
n.206+39G>C
n.311+39G>C
 gnomAD v4
1g.156592516G>ACA526672139NAXEc.403-41G>A (n.403-41G>A)
n.472G>A
c.292-41G>A (n.292-41G>A)
n.442-41G>A
n.607-41G>A
n.587-41G>A
n.207-41G>A
n.312-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592516G>CCA2648419371NAXEc.403-41G>C (n.403-41G>C)
n.472G>C
c.292-41G>C (n.292-41G>C)
n.442-41G>C
n.607-41G>C
n.587-41G>C
n.207-41G>C
n.312-41G>C
 gnomAD v4
1g.156592516G=CA1200666981NAXEc.403-41G= (n.403-41G=)
n.472G=
c.292-41G= (n.292-41G=)
n.442-41G=
n.607-41G=
n.587-41G=
n.207-41G=
n.312-41G=
1g.156592517G>ACA2648419372NAXEc.403-40G>A (n.403-40G>A)
n.473G>A
c.292-40G>A (n.292-40G>A)
n.442-40G>A
n.607-40G>A
n.587-40G>A
n.207-40G>A
n.312-40G>A
 gnomAD v4
1g.156592518G>CCA2746250206NAXEc.403-39G>C (n.403-39G>C)
n.474G>C
c.292-39G>C (n.292-39G>C)
n.442-39G>C
n.607-39G>C
n.587-39G>C
n.207-39G>C
n.312-39G>C
1g.156592519C=CA1200666982NAXEc.403-38C= (n.403-38C=)
n.475C=
c.292-38C= (n.292-38C=)
n.442-38C=
n.607-38C=
n.587-38C=
n.207-38C=
n.312-38C=
1g.156592519C>GCA2746250207NAXEc.403-38C>G (n.403-38C>G)
n.475C>G
c.292-38C>G (n.292-38C>G)
n.442-38C>G
n.607-38C>G
n.587-38C>G
n.207-38C>G
n.312-38C>G
1g.156592519C>TCA526672140NAXEc.403-38C>T (n.403-38C>T)
n.475C>T
c.292-38C>T (n.292-38C>T)
n.442-38C>T
n.607-38C>T
n.587-38C>T
n.207-38C>T
n.312-38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592524G>ACA1162760NAXEc.403-33G>A (n.403-33G>A)
n.480G>A
c.292-33G>A (n.292-33G>A)
n.442-33G>A
n.607-33G>A
n.587-33G>A
n.207-33G>A
n.312-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592524G>CCA2573927341NAXEc.403-33G>C (n.403-33G>C)
n.480G>C
c.292-33G>C (n.292-33G>C)
n.442-33G>C
n.607-33G>C
n.587-33G>C
n.207-33G>C
n.312-33G>C
1g.156592524G=CA1141022103NAXEc.403-33G= (n.403-33G=)
n.480G=
c.292-33G= (n.292-33G=)
n.442-33G=
n.607-33G=
n.587-33G=
n.207-33G=
n.312-33G=
1g.156592524G>TCA31065691NAXEc.403-33G>T (n.403-33G>T)
n.480G>T
c.292-33G>T (n.292-33G>T)
n.442-33G>T
n.607-33G>T
n.587-33G>T
n.207-33G>T
n.312-33G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched