Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.156579047T>CCA1917138GPD2c.1881-39T>C (n.1881-39T>C)
c.1503-39T>C (n.1503-39T>C)
n.280T>C
c.1135-39T>C (n.1135-39T>C)
c.1779-39T>C (n.1779-39T>C)
c.1200-39T>C (n.1200-39T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156579047T>GCA2577127408GPD2c.1881-39T>G (n.1881-39T>G)
c.1503-39T>G (n.1503-39T>G)
n.280T>G
c.1135-39T>G (n.1135-39T>G)
c.1779-39T>G (n.1779-39T>G)
c.1200-39T>G (n.1200-39T>G)
gnomAD v4
2g.156579047T=CA1300570908GPD2c.1881-39T= (n.1881-39T=)
c.1503-39T= (n.1503-39T=)
n.280T=
c.1135-39T= (n.1135-39T=)
c.1779-39T= (n.1779-39T=)
c.1200-39T= (n.1200-39T=)
2g.156579048G=CA1300570909GPD2c.1881-38G= (n.1881-38G=)
c.1503-38G= (n.1503-38G=)
n.281G=
c.1135-38G= (n.1135-38G=)
c.1779-38G= (n.1779-38G=)
c.1200-38G= (n.1200-38G=)
2g.156579048G>TCA537505627GPD2c.1881-38G>T (n.1881-38G>T)
c.1503-38G>T (n.1503-38G>T)
n.281G>T
c.1135-38G>T (n.1135-38G>T)
c.1779-38G>T (n.1779-38G>T)
c.1200-38G>T (n.1200-38G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156579049T>CCA2577127409GPD2c.1881-37T>C (n.1881-37T>C)
c.1503-37T>C (n.1503-37T>C)
n.282T>C
c.1135-37T>C (n.1135-37T>C)
c.1779-37T>C (n.1779-37T>C)
c.1200-37T>C (n.1200-37T>C)
2g.156579050A>GCA2661544732GPD2c.1881-36A>G (n.1881-36A>G)
c.1503-36A>G (n.1503-36A>G)
n.283A>G
c.1135-36A>G (n.1135-36A>G)
c.1779-36A>G (n.1779-36A>G)
c.1200-36A>G (n.1200-36A>G)
gnomAD v4
2g.156579052G>ACA537505628GPD2c.1881-34G>A (n.1881-34G>A)
c.1503-34G>A (n.1503-34G>A)
n.285G>A
c.1135-34G>A (n.1135-34G>A)
c.1779-34G>A (n.1779-34G>A)
c.1200-34G>A (n.1200-34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156579052G=CA1300570910GPD2c.1881-34G= (n.1881-34G=)
c.1503-34G= (n.1503-34G=)
n.285G=
c.1135-34G= (n.1135-34G=)
c.1779-34G= (n.1779-34G=)
c.1200-34G= (n.1200-34G=)
2g.156579054A=CA1300570911GPD2c.1881-32A= (n.1881-32A=)
c.1503-32A= (n.1503-32A=)
n.287A=
c.1135-32A= (n.1135-32A=)
c.1779-32A= (n.1779-32A=)
c.1200-32A= (n.1200-32A=)
2g.156579054A>GCA1300570912GPD2c.1881-32A>G (n.1881-32A>G)
c.1503-32A>G (n.1503-32A>G)
n.287A>G
c.1135-32A>G (n.1135-32A>G)
c.1779-32A>G (n.1779-32A>G)
c.1200-32A>G (n.1200-32A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.156579054A>TCA1300570913GPD2c.1881-32A>T (n.1881-32A>T)
c.1503-32A>T (n.1503-32A>T)
n.287A>T
c.1135-32A>T (n.1135-32A>T)
c.1779-32A>T (n.1779-32A>T)
c.1200-32A>T (n.1200-32A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.156579055T>CCA2661544733GPD2c.1881-31T>C (n.1881-31T>C)
c.1503-31T>C (n.1503-31T>C)
n.288T>C
c.1135-31T>C (n.1135-31T>C)
c.1779-31T>C (n.1779-31T>C)
c.1200-31T>C (n.1200-31T>C)
gnomAD v4
2g.156579056A>GCA2661544734GPD2c.1881-30A>G (n.1881-30A>G)
c.1503-30A>G (n.1503-30A>G)
n.289A>G
c.1135-30A>G (n.1135-30A>G)
c.1779-30A>G (n.1779-30A>G)
c.1200-30A>G (n.1200-30A>G)
gnomAD v4
2g.156579061T>CCA2661544735GPD2c.1881-25T>C (n.1881-25T>C)
c.1503-25T>C (n.1503-25T>C)
n.294T>C
c.1135-25T>C (n.1135-25T>C)
c.1779-25T>C (n.1779-25T>C)
c.1200-25T>C (n.1200-25T>C)
gnomAD v4
2g.156579062C>ACA2661544736GPD2c.1881-24C>A (n.1881-24C>A)
c.1503-24C>A (n.1503-24C>A)
n.295C>A
c.1135-24C>A (n.1135-24C>A)
c.1779-24C>A (n.1779-24C>A)
c.1200-24C>A (n.1200-24C>A)
gnomAD v4
2g.156579062C>TCA2661544737GPD2c.1881-24C>T (n.1881-24C>T)
c.1503-24C>T (n.1503-24C>T)
n.295C>T
c.1135-24C>T (n.1135-24C>T)
c.1779-24C>T (n.1779-24C>T)
c.1200-24C>T (n.1200-24C>T)
gnomAD v4
2g.156579064A>GCA2661544738GPD2c.1881-22A>G (n.1881-22A>G)
c.1503-22A>G (n.1503-22A>G)
n.297A>G
c.1135-22A>G (n.1135-22A>G)
c.1779-22A>G (n.1779-22A>G)
c.1200-22A>G (n.1200-22A>G)
gnomAD v4
2g.156579064A>TCA2661544739GPD2c.1881-22A>T (n.1881-22A>T)
c.1503-22A>T (n.1503-22A>T)
n.297A>T
c.1135-22A>T (n.1135-22A>T)
c.1779-22A>T (n.1779-22A>T)
c.1200-22A>T (n.1200-22A>T)
gnomAD v4
2g.156579065T>CCA2661544740GPD2c.1881-21T>C (n.1881-21T>C)
c.1503-21T>C (n.1503-21T>C)
n.298T>C
c.1135-21T>C (n.1135-21T>C)
c.1779-21T>C (n.1779-21T>C)
c.1200-21T>C (n.1200-21T>C)
gnomAD v4
2g.156579066T>GCA537505629GPD2c.1881-20T>G (n.1881-20T>G)
c.1503-20T>G (n.1503-20T>G)
n.299T>G
c.1135-20T>G (n.1135-20T>G)
c.1779-20T>G (n.1779-20T>G)
c.1200-20T>G (n.1200-20T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156579066T=CA1300570914GPD2c.1881-20T= (n.1881-20T=)
c.1503-20T= (n.1503-20T=)
n.299T=
c.1135-20T= (n.1135-20T=)
c.1779-20T= (n.1779-20T=)
c.1200-20T= (n.1200-20T=)
2g.156579067A=CA1300570915GPD2c.1881-19A= (n.1881-19A=)
c.1503-19A= (n.1503-19A=)
n.300A=
c.1135-19A= (n.1135-19A=)
c.1779-19A= (n.1779-19A=)
c.1200-19A= (n.1200-19A=)
2g.156579067A>GCA537505630GPD2c.1881-19A>G (n.1881-19A>G)
c.1503-19A>G (n.1503-19A>G)
n.300A>G
c.1135-19A>G (n.1135-19A>G)
c.1779-19A>G (n.1779-19A>G)
c.1200-19A>G (n.1200-19A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156579068T>ACA1917139GPD2c.1881-18T>A (n.1881-18T>A)
c.1503-18T>A (n.1503-18T>A)
n.301T>A
c.1135-18T>A (n.1135-18T>A)
c.1779-18T>A (n.1779-18T>A)
c.1200-18T>A (n.1200-18T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156579068T=CA1300570916GPD2c.1881-18T= (n.1881-18T=)
c.1503-18T= (n.1503-18T=)
n.301T=
c.1135-18T= (n.1135-18T=)
c.1779-18T= (n.1779-18T=)
c.1200-18T= (n.1200-18T=)
2g.156579072A=CA1300570917GPD2c.1881-14A= (n.1881-14A=)
c.1503-14A= (n.1503-14A=)
n.305A=
c.1135-14A= (n.1135-14A=)
c.1779-14A= (n.1779-14A=)
c.1200-14A= (n.1200-14A=)
2g.156579072A>CCA1300570918GPD2c.1881-14A>C (n.1881-14A>C)
c.1503-14A>C (n.1503-14A>C)
n.305A>C
c.1135-14A>C (n.1135-14A>C)
c.1779-14A>C (n.1779-14A>C)
c.1200-14A>C (n.1200-14A>C)
dbSNP
2g.156579073T>CCA2661544741GPD2c.1881-13T>C (n.1881-13T>C)
c.1503-13T>C (n.1503-13T>C)
n.306T>C
c.1135-13T>C (n.1135-13T>C)
c.1779-13T>C (n.1779-13T>C)
c.1200-13T>C (n.1200-13T>C)
gnomAD v4
2g.156579074C>ACA2577127410GPD2c.1881-12C>A (n.1881-12C>A)
c.1503-12C>A (n.1503-12C>A)
n.307C>A
c.1135-12C>A (n.1135-12C>A)
c.1779-12C>A (n.1779-12C>A)
c.1200-12C>A (n.1200-12C>A)
gnomAD v4
2g.156579074C=CA1300570919GPD2c.1881-12C= (n.1881-12C=)
c.1503-12C= (n.1503-12C=)
n.307C=
c.1135-12C= (n.1135-12C=)
c.1779-12C= (n.1779-12C=)
c.1200-12C= (n.1200-12C=)
2g.156579074C>TCA429472660GPD2c.1881-12C>T (n.1881-12C>T)
c.1503-12C>T (n.1503-12C>T)
n.307C>T
c.1135-12C>T (n.1135-12C>T)
c.1779-12C>T (n.1779-12C>T)
c.1200-12C>T (n.1200-12C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156579077G>ACA537505631GPD2c.1881-9G>A (n.1881-9G>A)
c.1503-9G>A (n.1503-9G>A)
n.310G>A
c.1135-9G>A (n.1135-9G>A)
c.1779-9G>A (n.1779-9G>A)
c.1200-9G>A (n.1200-9G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156579077G=CA1300570920GPD2c.1881-9G= (n.1881-9G=)
c.1503-9G= (n.1503-9G=)
n.310G=
c.1135-9G= (n.1135-9G=)
c.1779-9G= (n.1779-9G=)
c.1200-9G= (n.1200-9G=)
2g.156579079G>ACA2661544742GPD2c.1881-7G>A (n.1881-7G>A)
c.1503-7G>A (n.1503-7G>A)
n.312G>A
c.1135-7G>A (n.1135-7G>A)
c.1779-7G>A (n.1779-7G>A)
c.1200-7G>A (n.1200-7G>A)
gnomAD v4
2g.156579079G>CCA1038240406GPD2c.1881-7G>C (n.1881-7G>C)
c.1503-7G>C (n.1503-7G>C)
n.312G>C
c.1135-7G>C (n.1135-7G>C)
c.1779-7G>C (n.1779-7G>C)
c.1200-7G>C (n.1200-7G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156579079G=CA1300570921GPD2c.1881-7G= (n.1881-7G=)
c.1503-7G= (n.1503-7G=)
n.312G=
c.1135-7G= (n.1135-7G=)
c.1779-7G= (n.1779-7G=)
c.1200-7G= (n.1200-7G=)
2g.156579082C>ACA2661544744GPD2c.1881-4C>A (n.1881-4C>A)
c.1503-4C>A (n.1503-4C>A)
n.315C>A
c.1135-4C>A (n.1135-4C>A)
c.1779-4C>A (n.1779-4C>A)
c.1200-4C>A (n.1200-4C>A)
gnomAD v4
2g.156579082C=CA1300570922GPD2c.1881-4C= (n.1881-4C=)
c.1503-4C= (n.1503-4C=)
n.315C=
c.1135-4C= (n.1135-4C=)
c.1779-4C= (n.1779-4C=)
c.1200-4C= (n.1200-4C=)
2g.156579082C>GCA1917140GPD2c.1881-4C>G (n.1881-4C>G)
c.1503-4C>G (n.1503-4C>G)
n.315C>G
c.1135-4C>G (n.1135-4C>G)
c.1779-4C>G (n.1779-4C>G)
c.1200-4C>G (n.1200-4C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156579082C>TCA2661544745GPD2c.1881-4C>T (n.1881-4C>T)
c.1503-4C>T (n.1503-4C>T)
n.315C>T
c.1135-4C>T (n.1135-4C>T)
c.1779-4C>T (n.1779-4C>T)
c.1200-4C>T (n.1200-4C>T)
gnomAD v4
2g.156579083delCA2661544743GPD2c.1881-3del (n.1881-3del)
c.1503-3del (n.1503-3del)
n.316del
c.1135-3del (n.1135-3del)
c.1779-3del (n.1779-3del)
c.1200-3del (n.1200-3del)
gnomAD v4
2g.156579083C>ACA2661544746GPD2c.1881-3C>A (n.1881-3C>A)
c.1503-3C>A (n.1503-3C>A)
n.316C>A
n.1C>A
c.1135-3C>A (n.1135-3C>A)
c.1779-3C>A (n.1779-3C>A)
c.1200-3C>A (n.1200-3C>A)
gnomAD v4
2g.156579084A>CCA348664572GPD2c.1881-2A>C (n.1881-2A>C)
c.1503-2A>C (n.1503-2A>C)
n.317A>C
n.2A>C
c.1135-2A>C (n.1135-2A>C)
c.1779-2A>C (n.1779-2A>C)
c.1200-2A>C (n.1200-2A>C)
2g.156579084A>GCA348664573GPD2c.1881-2A>G (n.1881-2A>G)
c.1503-2A>G (n.1503-2A>G)
n.317A>G
n.2A>G
c.1135-2A>G (n.1135-2A>G)
c.1779-2A>G (n.1779-2A>G)
c.1200-2A>G (n.1200-2A>G)
gnomAD v4
2g.156579084A>TCA348664575GPD2c.1881-2A>T (n.1881-2A>T)
c.1503-2A>T (n.1503-2A>T)
n.317A>T
n.2A>T
c.1135-2A>T (n.1135-2A>T)
c.1779-2A>T (n.1779-2A>T)
c.1200-2A>T (n.1200-2A>T)
2g.156579085G>ACA348664576GPD2c.1881-1G>A (n.1881-1G>A)
c.1503-1G>A (n.1503-1G>A)
n.318G>A
n.3G>A
c.1135-1G>A (n.1135-1G>A)
c.1779-1G>A (n.1779-1G>A)
c.1200-1G>A (n.1200-1G>A)
gnomAD v4
2g.156579085G>CCA348664578GPD2c.1881-1G>C (n.1881-1G>C)
c.1503-1G>C (n.1503-1G>C)
n.318G>C
n.3G>C
c.1135-1G>C (n.1135-1G>C)
c.1779-1G>C (n.1779-1G>C)
c.1200-1G>C (n.1200-1G>C)
2g.156579085G>TCA348664581GPD2c.1881-1G>T (n.1881-1G>T)
c.1503-1G>T (n.1503-1G>T)
n.318G>T
n.3G>T
c.1135-1G>T (n.1135-1G>T)
c.1779-1G>T (n.1779-1G>T)
c.1200-1G>T (n.1200-1G>T)
gnomAD v4
2g.156579086G>ACA1917142GPD2c.1881G>A (p.Arg627=)
c.1503G>A (p.Arg501=)
n.319G>A
n.4G>A
c.1135G>A (p.Val379Ile)
c.1779G>A (p.Arg593=)
c.1200G>A (p.Arg400=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156579086G>CCA1917141GPD2c.1881G>C (p.Arg627Ser)
c.1503G>C (p.Arg501Ser)
n.319G>C
n.4G>C
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.1779G>C (p.Arg593Ser)
c.1200G>C (p.Arg400Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156579086G=CA1300570923GPD2c.1881G= (p.Arg627=)
c.1503G= (p.Arg501=)
n.319G=
n.4G=
c.1135G= (p.Val379=)
c.1779G= (p.Arg593=)
c.1200G= (p.Arg400=)
2g.156579086G>TCA348664587GPD2c.1881G>T (p.Arg627Ser)
c.1503G>T (p.Arg501Ser)
n.319G>T
n.4G>T
c.1135G>T (p.Val379Leu)
c.1779G>T (p.Arg593Ser)
c.1200G>T (p.Arg400Ser)
gnomAD v4
2g.156579087T>ACA348664592GPD2c.1882T>A (p.Tyr628Asn)
c.1504T>A (p.Tyr502Asn)
n.320T>A
n.5T>A
c.1136T>A (p.Val379Glu)
c.1780T>A (p.Tyr594Asn)
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
2g.156579087T>CCA348664594GPD2c.1882T>C (p.Tyr628His)
c.1504T>C (p.Tyr502His)
n.320T>C
n.5T>C
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.1780T>C (p.Tyr594His)
c.1201T>C (p.Tyr401His)
2g.156579087T>GCA348664590GPD2c.1882T>G (p.Tyr628Asp)
c.1504T>G (p.Tyr502Asp)
n.320T>G
n.5T>G
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.1780T>G (p.Tyr594Asp)
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
2g.156579088A=CA1300570924GPD2c.1883A= (p.Tyr628=)
c.1505A= (p.Tyr502=)
n.321A=
n.6A=
c.1137A= (p.Val379=)
c.1781A= (p.Tyr594=)
c.1202A= (p.Tyr401=)
2g.156579088A>CCA348664598GPD2c.1883A>C (p.Tyr628Ser)
c.1505A>C (p.Tyr502Ser)
n.321A>C
n.6A>C
c.1137A>C (p.Val379=)
c.1781A>C (p.Tyr594Ser)
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
2g.156579088A>GCA1917143GPD2c.1883A>G (p.Tyr628Cys)
c.1505A>G (p.Tyr502Cys)
n.321A>G
n.6A>G
c.1137A>G (p.Val379=)
c.1781A>G (p.Tyr594Cys)
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156579088A>TCA348664601GPD2c.1883A>T (p.Tyr628Phe)
c.1505A>T (p.Tyr502Phe)
n.321A>T
n.6A>T
c.1137A>T (p.Val379=)
c.1781A>T (p.Tyr594Phe)
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
2g.156579089T>ACA348664604GPD2c.1884T>A (p.Tyr628Ter)
c.1506T>A (p.Tyr502Ter)
n.322T>A
n.7T>A
c.1138T>A (p.Ter380Lys)
c.1782T>A (p.Tyr594Ter)
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
2g.156579089T>CCA348664607GPD2c.1884T>C (p.Tyr628=)
c.1506T>C (p.Tyr502=)
n.322T>C
n.7T>C
c.1138T>C (p.Ter380Gln)
c.1782T>C (p.Tyr594=)
c.1203T>C (p.Tyr401=)
2g.156579089T>GCA348664608GPD2c.1884T>G (p.Tyr628Ter)
c.1506T>G (p.Tyr502Ter)
n.322T>G
n.7T>G
c.1138T>G (p.Ter380Glu)
c.1782T>G (p.Tyr594Ter)
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
2g.156579090A=CA1300570925GPD2c.1885A= (p.Lys629=)
c.1507A= (p.Lys503=)
n.323A=
n.8A=
c.1139A= (p.Ter380=)
c.1783A= (p.Lys595=)
c.1204A= (p.Lys402=)
2g.156579090A>CCA348664610GPD2c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
n.323A>C
n.8A>C
c.1139A>C (p.Ter380Ser)
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
2g.156579090A>GCA1917144GPD2c.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
n.323A>G
n.8A>G
c.1139A>G (p.Ter380=)
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156579090A>TCA348664609GPD2c.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
n.323A>T
n.8A>T
c.1139A>T (p.Ter380Leu)
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
2g.156579091delCA2577127411GPD2c.1886del (p.Lys629ArgfsTer24)
c.1508del (p.Lys503ArgfsTer24)
n.324del
n.9del
c.1140del (p.Ter380=)
c.1784del (p.Lys595ArgfsTer24)
c.1205del (p.Lys402ArgfsTer24)
2g.156579094_156579096delCA2661544747GPD2c.1889_1891del (p.Lys630del)
c.1511_1513del (p.Lys504del)
n.327_329del
n.12_14del
c.*3_*5del (n.*3_*5del)
c.1787_1789del (p.Lys596del)
c.1208_1210del (p.Lys403del)
gnomAD v4
2g.156579091A>CCA348664612GPD2c.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
n.324A>C
n.9A>C
c.1140A>C (p.Ter380Tyr)
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
2g.156579091A>GCA348664614GPD2c.1886A>G (p.Lys629Arg)
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
n.324A>G
n.9A>G
c.1140A>G (p.Ter380=)
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
2g.156579091A>TCA348664617GPD2c.1886A>T (p.Lys629Met)
c.1508A>T (p.Lys503Met)
n.324A>T
n.9A>T
c.1140A>T (p.Ter380Tyr)
c.1784A>T (p.Lys595Met)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
2g.156579092G>ACA429472666GPD2c.1887G>A (p.Lys629=)
c.1509G>A (p.Lys503=)
n.325G>A
n.10G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.1785G>A (p.Lys595=)
c.1206G>A (p.Lys402=)
2g.156579092G>CCA348664619GPD2c.1887G>C (p.Lys629Asn)
c.1509G>C (p.Lys503Asn)
n.325G>C
n.10G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.1785G>C (p.Lys595Asn)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
2g.156579092G>TCA348664622GPD2c.1887G>T (p.Lys629Asn)
c.1509G>T (p.Lys503Asn)
n.325G>T
n.10G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.1785G>T (p.Lys595Asn)
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
2g.156579093A>CCA348664626GPD2c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
n.326A>C
n.11A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
2g.156579093A>GCA348664628GPD2c.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
n.326A>G
n.11A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
2g.156579093A>TCA348664627GPD2c.1888A>T (p.Lys630Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
n.326A>T
n.11A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
2g.156579094A>CCA348664630GPD2c.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
n.327A>C
n.12A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
gnomAD v4
2g.156579094A>GCA348664632GPD2c.1889A>G (p.Lys630Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
n.327A>G
n.12A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
2g.156579094A>TCA348664635GPD2c.1889A>T (p.Lys630Met)
c.1511A>T (p.Lys504Met)
n.327A>T
n.12A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.1787A>T (p.Lys596Met)
c.1208A>T (p.Lys403Met)
2g.156579095G>ACA429472668GPD2c.1890G>A (p.Lys630=)
c.1512G>A (p.Lys504=)
n.328G>A
n.13G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.1788G>A (p.Lys596=)
c.1209G>A (p.Lys403=)
dbSNP gnomAD v4
2g.156579095G>CCA348664637GPD2c.1890G>C (p.Lys630Asn)
c.1512G>C (p.Lys504Asn)
n.328G>C
n.13G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.1788G>C (p.Lys596Asn)
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
2g.156579095G=CA1300570926GPD2c.1890G= (p.Lys630=)
c.1512G= (p.Lys504=)
n.328G=
n.13G=
c.*4G= (n.*4G=)
c.1788G= (p.Lys596=)
c.1209G= (p.Lys403=)
2g.156579095G>TCA348664640GPD2c.1890G>T (p.Lys630Asn)
c.1512G>T (p.Lys504Asn)
n.328G>T
n.13G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.1788G>T (p.Lys596Asn)
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
gnomAD v4
2g.156579096A>CCA429472672GPD2c.1891A>C (p.Arg631=)
c.1513A>C (p.Arg505=)
n.329A>C
n.14A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.1789A>C (p.Arg597=)
c.1210A>C (p.Arg404=)
2g.156579096A>GCA348664641GPD2c.1891A>G (p.Arg631Gly)
c.1513A>G (p.Arg505Gly)
n.329A>G
n.14A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.1789A>G (p.Arg597Gly)
c.1210A>G (p.Arg404Gly)
2g.156579096A>TCA348664644GPD2c.1891A>T (p.Arg631Ter)
c.1513A>T (p.Arg505Ter)
n.329A>T
n.14A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.1789A>T (p.Arg597Ter)
c.1210A>T (p.Arg404Ter)
2g.156579097G>ACA348664648GPD2c.1892G>A (p.Arg631Lys)
c.1514G>A (p.Arg505Lys)
n.330G>A
n.15G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.1790G>A (p.Arg597Lys)
c.1211G>A (p.Arg404Lys)
2g.156579097G>CCA348664649GPD2c.1892G>C (p.Arg631Thr)
c.1514G>C (p.Arg505Thr)
n.330G>C
n.15G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.1790G>C (p.Arg597Thr)
c.1211G>C (p.Arg404Thr)
2g.156579097G>TCA348664651GPD2c.1892G>T (p.Arg631Ile)
c.1514G>T (p.Arg505Ile)
n.330G>T
n.15G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.1790G>T (p.Arg597Ile)
c.1211G>T (p.Arg404Ile)
2g.156579098A>CCA348664652GPD2c.1893A>C (p.Arg631Ser)
c.1515A>C (p.Arg505Ser)
n.331A>C
n.16A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.1791A>C (p.Arg597Ser)
c.1212A>C (p.Arg404Ser)
2g.156579098A>GCA429472675GPD2c.1893A>G (p.Arg631=)
c.1515A>G (p.Arg505=)
n.331A>G
n.16A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.1791A>G (p.Arg597=)
c.1212A>G (p.Arg404=)
gnomAD v4
2g.156579098A>TCA348664654GPD2c.1893A>T (p.Arg631Ser)
c.1515A>T (p.Arg505Ser)
n.331A>T
n.16A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.1791A>T (p.Arg597Ser)
c.1212A>T (p.Arg404Ser)
gnomAD v4
2g.156579099T>ACA348664658GPD2c.1894T>A (p.Phe632Ile)
c.1516T>A (p.Phe506Ile)
n.332T>A
n.17T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
2g.156579099T>CCA348664661GPD2c.1894T>C (p.Phe632Leu)
c.1516T>C (p.Phe506Leu)
n.332T>C
n.17T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
2g.156579099T>GCA348664660GPD2c.1894T>G (p.Phe632Val)
c.1516T>G (p.Phe506Val)
n.332T>G
n.17T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.1792T>G (p.Phe598Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156579099T=CA1300570927GPD2c.1894T= (p.Phe632=)
c.1516T= (p.Phe506=)
n.332T=
n.17T=
c.*8T= (n.*8T=)
c.1792T= (p.Phe598=)
c.1213T= (p.Phe405=)
2g.156579100T>ACA348664663GPD2c.1895T>A (p.Phe632Tyr)
c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
n.333T>A
n.18T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
2g.156579100T>CCA348664668GPD2c.1895T>C (p.Phe632Ser)
c.1517T>C (p.Phe506Ser)
n.333T>C
n.18T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
2g.156579100T>GCA348664665GPD2c.1895T>G (p.Phe632Cys)
c.1517T>G (p.Phe506Cys)
n.333T>G
n.18T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
2g.156579101T>ACA348664672GPD2c.1896T>A (p.Phe632Leu)
c.1518T>A (p.Phe506Leu)
n.334T>A
n.19T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.1794T>A (p.Phe598Leu)
c.1215T>A (p.Phe405Leu)
2g.156579101T>CCA429472676GPD2c.1896T>C (p.Phe632=)
c.1518T>C (p.Phe506=)
n.334T>C
n.19T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.1794T>C (p.Phe598=)
c.1215T>C (p.Phe405=)
2g.156579101T>GCA348664673GPD2c.1896T>G (p.Phe632Leu)
c.1518T>G (p.Phe506Leu)
n.334T>G
n.19T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.1794T>G (p.Phe598Leu)
c.1215T>G (p.Phe405Leu)
2g.156579102C>ACA348664676GPD2c.1897C>A (p.His633Asn)
c.1519C>A (p.His507Asn)
n.335C>A
n.20C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.1795C>A (p.His599Asn)
c.1216C>A (p.His406Asn)
2g.156579102C=CA1300570928GPD2c.1897C= (p.His633=)
c.1519C= (p.His507=)
n.335C=
n.20C=
c.*11C= (n.*11C=)
c.1795C= (p.His599=)
c.1216C= (p.His406=)
2g.156579102C>GCA348664678GPD2c.1897C>G (p.His633Asp)
c.1519C>G (p.His507Asp)
n.335C>G
n.20C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.1795C>G (p.His599Asp)
c.1216C>G (p.His406Asp)
2g.156579102C>TCA348664683GPD2c.1897C>T (p.His633Tyr)
c.1519C>T (p.His507Tyr)
n.335C>T
n.20C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.1795C>T (p.His599Tyr)
c.1216C>T (p.His406Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156579103A>CCA348664688GPD2c.1898A>C (p.His633Pro)
c.1520A>C (p.His507Pro)
n.336A>C
n.21A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.1796A>C (p.His599Pro)
c.1217A>C (p.His406Pro)
2g.156579103A>GCA348664690GPD2c.1898A>G (p.His633Arg)
c.1520A>G (p.His507Arg)
n.336A>G
n.21A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.1796A>G (p.His599Arg)
c.1217A>G (p.His406Arg)
gnomAD v4
2g.156579103A>TCA348664691GPD2c.1898A>T (p.His633Leu)
c.1520A>T (p.His507Leu)
n.336A>T
n.21A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.1796A>T (p.His599Leu)
c.1217A>T (p.His406Leu)
gnomAD v4
2g.156579104T>ACA348664696GPD2c.1899T>A (p.His633Gln)
c.1521T>A (p.His507Gln)
n.337T>A
n.22T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.1797T>A (p.His599Gln)
c.1218T>A (p.His406Gln)
2g.156579104T>CCA429472678GPD2c.1899T>C (p.His633=)
c.1521T>C (p.His507=)
n.337T>C
n.22T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.1797T>C (p.His599=)
c.1218T>C (p.His406=)
2g.156579104T>GCA348664705GPD2c.1899T>G (p.His633Gln)
c.1521T>G (p.His507Gln)
n.337T>G
n.22T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.1797T>G (p.His599Gln)
c.1218T>G (p.His406Gln)
2g.156579105A>CCA348664708GPD2c.1900A>C (p.Lys634Gln)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
n.338A>C
n.23A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
2g.156579105A>GCA348664710GPD2c.1900A>G (p.Lys634Glu)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
n.338A>G
n.23A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
2g.156579105A>TCA348664712GPD2c.1900A>T (p.Lys634Ter)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
n.338A>T
n.23A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
2g.156579106A=CA1300570929GPD2c.1901A= (p.Lys634=)
c.1523A= (p.Lys508=)
n.339A=
n.24A=
c.*15A= (n.*15A=)
c.1799A= (p.Lys600=)
c.1220A= (p.Lys407=)
2g.156579106A>CCA348664717GPD2c.1901A>C (p.Lys634Thr)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
n.339A>C
n.24A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
gnomAD v4
2g.156579106A>GCA348664715GPD2c.1901A>G (p.Lys634Arg)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
n.339A>G
n.24A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
2g.156579106A>TCA1917145GPD2c.1901A>T (p.Lys634Met)
c.1523A>T (p.Lys508Met)
n.339A>T
n.24A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.1799A>T (p.Lys600Met)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156579107G>ACA429472682GPD2c.1902G>A (p.Lys634=)
c.1524G>A (p.Lys508=)
n.340G>A
n.25G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.1800G>A (p.Lys600=)
c.1221G>A (p.Lys407=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156579107G>CCA348664719GPD2c.1902G>C (p.Lys634Asn)
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
n.340G>C
n.25G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.1800G>C (p.Lys600Asn)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
2g.156579107G=CA1300570930GPD2c.1902G= (p.Lys634=)
c.1524G= (p.Lys508=)
n.340G=
n.25G=
c.*16G= (n.*16G=)
c.1800G= (p.Lys600=)
c.1221G= (p.Lys407=)
2g.156579107G>TCA348664721GPD2c.1902G>T (p.Lys634Asn)
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
n.340G>T
n.25G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.1800G>T (p.Lys600Asn)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
2g.156579108T>ACA348664724GPD2c.1903T>A (p.Phe635Ile)
c.1525T>A (p.Phe509Ile)
n.341T>A
n.26T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
2g.156579108T>CCA348664726GPD2c.1903T>C (p.Phe635Leu)
c.1525T>C (p.Phe509Leu)
n.341T>C
n.26T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.1801T>C (p.Phe601Leu)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
2g.156579108T>GCA348664728GPD2c.1903T>G (p.Phe635Val)
c.1525T>G (p.Phe509Val)
n.341T>G
n.26T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.1801T>G (p.Phe601Val)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
2g.156579109T>ACA348664731GPD2c.1904T>A (p.Phe635Tyr)
c.1526T>A (p.Phe509Tyr)
n.342T>A
n.27T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
dbSNP
2g.156579109T>CCA126187GPD2c.1904T>C (p.Phe635Ser)
c.1526T>C (p.Phe509Ser)
n.342T>C
n.27T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.1802T>C (p.Phe601Ser)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
ClinVar dbSNP
2g.156579109T>GCA348664734GPD2c.1904T>G (p.Phe635Cys)
c.1526T>G (p.Phe509Cys)
n.342T>G
n.27T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
2g.156579109T=CA1300570931GPD2c.1904T= (p.Phe635=)
c.1526T= (p.Phe509=)
n.342T=
n.27T=
c.*18T= (n.*18T=)
c.1802T= (p.Phe601=)
c.1223T= (p.Phe408=)
2g.156579109_156579110insCAAAGACACACA537505632GPD2c.1904_1905insCAAAGACACA (p.Asp636LysfsTer4)
c.1526_1527insCAAAGACACA (p.Asp510LysfsTer4)
n.342_343insCAAAGACACA
n.27_28insCAAAGACACA
c.*18_*19insCAAAGACACA (n.*18_*19insCAAAGACACA)
c.1802_1803insCAAAGACACA (p.Asp602LysfsTer4)
c.1223_1224insCAAAGACACA (p.Asp409LysfsTer4)
dbSNP gnomAD v2
2g.156579110T>ACA348664736GPD2c.1905T>A (p.Phe635Leu)
c.1527T>A (p.Phe509Leu)
n.343T>A
n.28T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.1803T>A (p.Phe601Leu)
c.1224T>A (p.Phe408Leu)
2g.156579110T>CCA429472685GPD2c.1905T>C (p.Phe635=)
c.1527T>C (p.Phe509=)
n.343T>C
n.28T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.1803T>C (p.Phe601=)
c.1224T>C (p.Phe408=)
2g.156579110T>GCA348664738GPD2c.1905T>G (p.Phe635Leu)
c.1527T>G (p.Phe509Leu)
n.343T>G
n.28T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.1803T>G (p.Phe601Leu)
c.1224T>G (p.Phe408Leu)
2g.156579111G>ACA58621725GPD2c.1906G>A (p.Asp636Asn)
c.1528G>A (p.Asp510Asn)
n.344G>A
n.29G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
dbSNP gnomAD v4
2g.156579111G>CCA348664743GPD2c.1906G>C (p.Asp636His)
c.1528G>C (p.Asp510His)
n.344G>C
n.29G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.1804G>C (p.Asp602His)
c.1225G>C (p.Asp409His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156579111G=CA1300570932GPD2c.1906G= (p.Asp636=)
c.1528G= (p.Asp510=)
n.344G=
n.29G=
c.*20G= (n.*20G=)
c.1804G= (p.Asp602=)
c.1225G= (p.Asp409=)
2g.156579111G>TCA348664745GPD2c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
c.1528G>T (p.Asp510Tyr)
n.344G>T
n.29G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
2g.156579112A=CA1300570933GPD2c.1907A= (p.Asp636=)
c.1529A= (p.Asp510=)
n.345A=
n.30A=
c.*21A= (n.*21A=)
c.1805A= (p.Asp602=)
c.1226A= (p.Asp409=)
2g.156579112A>CCA348664750GPD2c.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.1529A>C (p.Asp510Ala)
n.345A>C
n.30A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
2g.156579112A>GCA348664752GPD2c.1907A>G (p.Asp636Gly)
c.1529A>G (p.Asp510Gly)
n.345A>G
n.30A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156579112A>TCA348664747GPD2c.1907A>T (p.Asp636Val)
c.1529A>T (p.Asp510Val)
n.345A>T
n.30A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
gnomAD v4
2g.156579113T>ACA348664754GPD2c.1908T>A (p.Asp636Glu)
c.1530T>A (p.Asp510Glu)
n.346T>A
n.31T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.1806T>A (p.Asp602Glu)
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
2g.156579113T>CCA429472689GPD2c.1908T>C (p.Asp636=)
c.1530T>C (p.Asp510=)
n.346T>C
n.31T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.1806T>C (p.Asp602=)
c.1227T>C (p.Asp409=)
2g.156579113T>GCA348664756GPD2c.1908T>G (p.Asp636Glu)
c.1530T>G (p.Asp510Glu)
n.346T>G
n.31T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.1806T>G (p.Asp602Glu)
c.1227T>G (p.Asp409Glu)
2g.156579114G>ACA348664758GPD2c.1909G>A (p.Ala637Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
n.347G>A
n.32G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
gnomAD v4
2g.156579114G>CCA348664760GPD2c.1909G>C (p.Ala637Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
n.347G>C
n.32G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
2g.156579114G>TCA348664762GPD2c.1909G>T (p.Ala637Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
n.347G>T
n.32G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
2g.156579115C>ACA348664764GPD2c.1910C>A (p.Ala637Glu)
c.1532C>A (p.Ala511Glu)
n.348C>A
n.33C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.1808C>A (p.Ala603Glu)
c.1229C>A (p.Ala410Glu)
2g.156579115C>GCA348664766GPD2c.1910C>G (p.Ala637Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
n.348C>G
n.33C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
2g.156579115C>TCA348664769GPD2c.1910C>T (p.Ala637Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
n.348C>T
n.33C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.1808C>T (p.Ala603Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
gnomAD v4
2g.156579116A>CCA429472692GPD2c.1911A>C (p.Ala637=)
c.1533A>C (p.Ala511=)
n.349A>C
n.34A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.1809A>C (p.Ala603=)
c.1230A>C (p.Ala410=)
gnomAD v4
2g.156579116A>GCA429472694GPD2c.1911A>G (p.Ala637=)
c.1533A>G (p.Ala511=)
n.349A>G
n.34A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.1809A>G (p.Ala603=)
c.1230A>G (p.Ala410=)
2g.156579116A>TCA429472695GPD2c.1911A>T (p.Ala637=)
c.1533A>T (p.Ala511=)
n.349A>T
n.34A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.1809A>T (p.Ala603=)
c.1230A>T (p.Ala410=)
2g.156579117G>ACA348664773GPD2c.1912G>A (p.Asp638Asn)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
n.350G>A
n.35G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.1810G>A (p.Asp604Asn)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
2g.156579117G>CCA348664775GPD2c.1912G>C (p.Asp638His)
c.1534G>C (p.Asp512His)
n.350G>C
n.35G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.1810G>C (p.Asp604His)
c.1231G>C (p.Asp411His)
2g.156579117G>TCA348664777GPD2c.1912G>T (p.Asp638Tyr)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
n.350G>T
n.35G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.1810G>T (p.Asp604Tyr)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
gnomAD v4
2g.156579118A=CA1300570934GPD2c.1913A= (p.Asp638=)
c.1535A= (p.Asp512=)
n.351A=
n.36A=
c.*27A= (n.*27A=)
c.1811A= (p.Asp604=)
c.1232A= (p.Asp411=)
2g.156579118A>CCA348664786GPD2c.1913A>C (p.Asp638Ala)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
n.351A>C
n.36A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.1811A>C (p.Asp604Ala)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
2g.156579118A>GCA1917146GPD2c.1913A>G (p.Asp638Gly)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
n.351A>G
n.36A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.1811A>G (p.Asp604Gly)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.156579118A>TCA348664781GPD2c.1913A>T (p.Asp638Val)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
n.351A>T
n.36A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.1811A>T (p.Asp604Val)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
2g.156579119C>ACA348664789GPD2c.1914C>A (p.Asp638Glu)
c.1536C>A (p.Asp512Glu)
n.352C>A
n.37C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.1812C>A (p.Asp604Glu)
c.1233C>A (p.Asp411Glu)
dbSNP gnomAD v4
2g.156579119C=CA1300570935GPD2c.1914C= (p.Asp638=)
c.1536C= (p.Asp512=)
n.352C=
n.37C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.1812C= (p.Asp604=)
c.1233C= (p.Asp411=)
2g.156579119C>GCA348664795GPD2c.1914C>G (p.Asp638Glu)
c.1536C>G (p.Asp512Glu)
n.352C>G
n.37C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.1812C>G (p.Asp604Glu)
c.1233C>G (p.Asp411Glu)
2g.156579119C>TCA429472699GPD2c.1914C>T (p.Asp638=)
c.1536C>T (p.Asp512=)
n.352C>T
n.37C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.1812C>T (p.Asp604=)
c.1233C>T (p.Asp411=)
2g.156579120C>ACA348664798GPD2c.1915C>A (p.Gln639Lys)
c.1537C>A (p.Gln513Lys)
n.353C>A
n.38C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.1813C>A (p.Gln605Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156579120C=CA1300570936GPD2c.1915C= (p.Gln639=)
c.1537C= (p.Gln513=)
n.353C=
n.38C=
c.*29C= (n.*29C=)
c.1813C= (p.Gln605=)
c.1234C= (p.Gln412=)
2g.156579120C>GCA348664803GPD2c.1915C>G (p.Gln639Glu)
c.1537C>G (p.Gln513Glu)
n.353C>G
n.38C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.1813C>G (p.Gln605Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
2g.156579120C>TCA348664804GPD2c.1915C>T (p.Gln639Ter)
c.1537C>T (p.Gln513Ter)
n.353C>T
n.38C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.1813C>T (p.Gln605Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
2g.156579121A>CCA348664806GPD2c.1916A>C (p.Gln639Pro)
c.1538A>C (p.Gln513Pro)
n.354A>C
n.39A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.1814A>C (p.Gln605Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
2g.156579121A>GCA348664809GPD2c.1916A>G (p.Gln639Arg)
c.1538A>G (p.Gln513Arg)
n.354A>G
n.39A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.1814A>G (p.Gln605Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
2g.156579121A>TCA348664810GPD2c.1916A>T (p.Gln639Leu)
c.1538A>T (p.Gln513Leu)
n.354A>T
n.39A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.1814A>T (p.Gln605Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
2g.156579122G>ACA429472702GPD2c.1917G>A (p.Gln639=)
c.1539G>A (p.Gln513=)
n.355G>A
n.40G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.1815G>A (p.Gln605=)
c.1236G>A (p.Gln412=)
2g.156579122G>CCA348664811GPD2c.1917G>C (p.Gln639His)
c.1539G>C (p.Gln513His)
n.355G>C
n.40G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.1815G>C (p.Gln605His)
c.1236G>C (p.Gln412His)
2g.156579122G>TCA348664812GPD2c.1917G>T (p.Gln639His)
c.1539G>T (p.Gln513His)
n.355G>T
n.40G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.1815G>T (p.Gln605His)
c.1236G>T (p.Gln412His)
2g.156579122_156579123delinsGACA1300570937GPD2c.1917_1918delinsGA (p.Gln639=)
c.1539_1540delinsGA (p.Gln513=)
n.355_356delinsGA
n.40_41delinsGA
c.*31_*32delinsGA (n.*31_*32delinsGA)
c.1815_1816delinsGA (p.Gln605=)
c.1236_1237delinsGA (p.Gln412=)
2g.156579123A>CCA348664816GPD2c.1918A>C (p.Lys640Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
n.356A>C
n.41A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
2g.156579123A>GCA348664818GPD2c.1918A>G (p.Lys640Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
n.356A>G
n.41A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
gnomAD v4
2g.156579123A>TCA348664814GPD2c.1918A>T (p.Lys640Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
n.356A>T
n.41A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
2g.156579125dupCA1300570938GPD2c.1920dup (p.Gly641ArgfsTer7)
c.1542dup (p.Gly515ArgfsTer7)
n.358dup
n.43dup
c.*34dup (n.*34dup)
c.1818dup (p.Gly607ArgfsTer7)
c.1239dup (p.Gly414ArgfsTer7)
dbSNP
2g.156579125delCA1917147GPD2c.1920del (p.Gly641AlafsTer12)
c.1542del (p.Gly515AlafsTer12)
n.358del
n.43del
c.*34del (n.*34del)
c.1818del (p.Gly607AlafsTer12)
c.1239del (p.Gly414AlafsTer12)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.156579124A>CCA348664819GPD2c.1919A>C (p.Lys640Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
n.357A>C
n.42A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
2g.156579124A>GCA348664820GPD2c.1919A>G (p.Lys640Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
n.357A>G
n.42A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
2g.156579124A>TCA348664821GPD2c.1919A>T (p.Lys640Ile)
c.1541A>T (p.Lys514Ile)
n.357A>T
n.42A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.1817A>T (p.Lys606Ile)
c.1238A>T (p.Lys413Ile)
2g.156579125A=CA1300570939GPD2c.1920A= (p.Lys640=)
c.1542A= (p.Lys514=)
n.358A=
n.43A=
c.*34A= (n.*34A=)
c.1818A= (p.Lys606=)
c.1239A= (p.Lys413=)
2g.156579125A>CCA348664823GPD2c.1920A>C (p.Lys640Asn)
c.1542A>C (p.Lys514Asn)
n.358A>C
n.43A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.1818A>C (p.Lys606Asn)
c.1239A>C (p.Lys413Asn)
2g.156579125A>GCA58621730GPD2c.1920A>G (p.Lys640=)
c.1542A>G (p.Lys514=)
n.358A>G
n.43A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.1818A>G (p.Lys606=)
c.1239A>G (p.Lys413=)
dbSNP gnomAD v4
2g.156579125A>TCA348664825GPD2c.1920A>T (p.Lys640Asn)
c.1542A>T (p.Lys514Asn)
n.358A>T
n.43A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.1818A>T (p.Lys606Asn)
c.1239A>T (p.Lys413Asn)
2g.156579126G>ACA348664836GPD2c.1921G>A (p.Gly641Ser)
c.1543G>A (p.Gly515Ser)
n.359G>A
n.44G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.1819G>A (p.Gly607Ser)
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
2g.156579126G>CCA348664834GPD2c.1921G>C (p.Gly641Arg)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.359G>C
n.44G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
2g.156579126G>TCA348664829GPD2c.1921G>T (p.Gly641Cys)
c.1543G>T (p.Gly515Cys)
n.359G>T
n.44G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.1819G>T (p.Gly607Cys)
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
2g.156579127G>ACA348664838GPD2c.1922G>A (p.Gly641Asp)
c.1544G>A (p.Gly515Asp)
n.360G>A
n.45G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.1820G>A (p.Gly607Asp)
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
2g.156579127G>CCA348664839GPD2c.1922G>C (p.Gly641Ala)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
n.360G>C
n.45G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
gnomAD v4
2g.156579127G>TCA348664840GPD2c.1922G>T (p.Gly641Val)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
n.360G>T
n.45G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.1820G>T (p.Gly607Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
2g.156579128C>ACA429472715GPD2c.1923C>A (p.Gly641=)
c.1545C>A (p.Gly515=)
n.361C>A
n.46C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1821C>A (p.Gly607=)
c.1242C>A (p.Gly414=)
2g.156579128C>GCA429472717GPD2c.1923C>G (p.Gly641=)
c.1545C>G (p.Gly515=)
n.361C>G
n.46C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1821C>G (p.Gly607=)
c.1242C>G (p.Gly414=)
2g.156579128C>TCA429472718GPD2c.1923C>T (p.Gly641=)
c.1545C>T (p.Gly515=)
n.361C>T
n.46C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1821C>T (p.Gly607=)
c.1242C>T (p.Gly414=)
2g.156579129T>ACA348664841GPD2c.1924T>A (p.Phe642Ile)
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
n.362T>A
n.47T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.1822T>A (p.Phe608Ile)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
gnomAD v4
2g.156579129T>CCA348664842GPD2c.1924T>C (p.Phe642Leu)
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
n.362T>C
n.47T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.1822T>C (p.Phe608Leu)
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
2g.156579129T>GCA348664844GPD2c.1924T>G (p.Phe642Val)
c.1546T>G (p.Phe516Val)
n.362T>G
n.47T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.1822T>G (p.Phe608Val)
c.1243T>G (p.Phe415Val)
2g.156579130T>ACA348664847GPD2c.1925T>A (p.Phe642Tyr)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
n.363T>A
n.48T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
2g.156579130T>CCA348664850GPD2c.1925T>C (p.Phe642Ser)
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
n.363T>C
n.48T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.1823T>C (p.Phe608Ser)
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
2g.156579130T>GCA348664849GPD2c.1925T>G (p.Phe642Cys)
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
n.363T>G
n.48T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.1823T>G (p.Phe608Cys)
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
2g.156579131T>ACA348664851GPD2c.1926T>A (p.Phe642Leu)
c.1548T>A (p.Phe516Leu)
n.364T>A
n.49T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.1824T>A (p.Phe608Leu)
c.1245T>A (p.Phe415Leu)
2g.156579131T>CCA429472721GPD2c.1926T>C (p.Phe642=)
c.1548T>C (p.Phe516=)
n.364T>C
n.49T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.1824T>C (p.Phe608=)
c.1245T>C (p.Phe415=)
2g.156579131T>GCA348664852GPD2c.1926T>G (p.Phe642Leu)
c.1548T>G (p.Phe516Leu)
n.364T>G
n.49T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.1824T>G (p.Phe608Leu)
c.1245T>G (p.Phe415Leu)
2g.156579132A>CCA348664853GPD2c.1927A>C (p.Ile643Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
n.365A>C
n.50A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.1825A>C (p.Ile609Leu)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
2g.156579132A>GCA348664855GPD2c.1927A>G (p.Ile643Val)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
n.365A>G
n.50A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.1825A>G (p.Ile609Val)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
gnomAD v4
2g.156579132A>TCA348664857GPD2c.1927A>T (p.Ile643Phe)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
n.365A>T
n.50A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.1825A>T (p.Ile609Phe)
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
2g.156579133T>ACA348664858GPD2c.1928T>A (p.Ile643Asn)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
n.366T>A
n.51T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.1826T>A (p.Ile609Asn)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
2g.156579133T>CCA348664859GPD2c.1928T>C (p.Ile643Thr)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
n.366T>C
n.51T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.1826T>C (p.Ile609Thr)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
gnomAD v4
2g.156579133T>GCA348664860GPD2c.1928T>G (p.Ile643Ser)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
n.366T>G
n.51T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.1826T>G (p.Ile609Ser)
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
2g.156579133T=CA1300570940GPD2c.1928T= (p.Ile643=)
c.1550T= (p.Ile517=)
n.366T=
n.51T=
c.*42T= (n.*42T=)
c.1826T= (p.Ile609=)
c.1247T= (p.Ile416=)
2g.156579134delCA2577127412GPD2c.1929del (p.Thr644ProfsTer9)
c.1551del (p.Thr518ProfsTer9)
n.367del
n.52del
c.*43del (n.*43del)
c.1827del (p.Thr610ProfsTer9)
c.1248del (p.Thr417ProfsTer9)
2g.156579134T>ACA429472723GPD2c.1929T>A (p.Ile643=)
c.1551T>A (p.Ile517=)
n.367T>A
n.52T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.1827T>A (p.Ile609=)
c.1248T>A (p.Ile416=)
2g.156579134T>CCA429472725GPD2c.1929T>C (p.Ile643=)
c.1551T>C (p.Ile517=)
n.367T>C
n.52T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.1827T>C (p.Ile609=)
c.1248T>C (p.Ile416=)
gnomAD v4
2g.156579134T>GCA348664862GPD2c.1929T>G (p.Ile643Met)
c.1551T>G (p.Ile517Met)
n.367T>G
n.52T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.1827T>G (p.Ile609Met)
c.1248T>G (p.Ile416Met)
2g.156579135_156579136insATACA1300570941GPD2c.1930_1931insATA (p.Ile643_Thr644insAsn)
c.1552_1553insATA (p.Ile517_Thr518insAsn)
n.368_369insATA
n.53_54insATA
c.*44_*45insATA (n.*44_*45insATA)
c.1828_1829insATA (p.Ile609_Thr610insAsn)
c.1249_1250insATA (p.Ile416_Thr417insAsn)
dbSNP
2g.156579135A>CCA348664871GPD2c.1930A>C (p.Thr644Pro)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
n.368A>C
n.53A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
2g.156579135A>GCA348664873GPD2c.1930A>G (p.Thr644Ala)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
n.368A>G
n.53A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
2g.156579135A>TCA348664876GPD2c.1930A>T (p.Thr644Ser)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
n.368A>T
n.53A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
2g.156579136C>ACA348664877GPD2c.1931C>A (p.Thr644Asn)
c.1553C>A (p.Thr518Asn)
n.369C>A
n.54C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.1829C>A (p.Thr610Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
dbSNP gnomAD v4
2g.156579136C=CA1300570942GPD2c.1931C= (p.Thr644=)
c.1553C= (p.Thr518=)
n.369C=
n.54C=
c.*45C= (n.*45C=)
c.1829C= (p.Thr610=)
c.1250C= (p.Thr417=)
2g.156579136C>GCA348664879GPD2c.1931C>G (p.Thr644Ser)
c.1553C>G (p.Thr518Ser)
n.369C>G
n.54C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.1829C>G (p.Thr610Ser)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
2g.156579136C>TCA348664878GPD2c.1931C>T (p.Thr644Ile)
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
n.369C>T
n.54C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
2g.156579137C>ACA429472732GPD2c.1932C>A (p.Thr644=)
c.1554C>A (p.Thr518=)
n.370C>A
n.55C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1830C>A (p.Thr610=)
c.1251C>A (p.Thr417=)
gnomAD v4
2g.156579137C>GCA429472733GPD2c.1932C>G (p.Thr644=)
c.1554C>G (p.Thr518=)
n.370C>G
n.55C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.1830C>G (p.Thr610=)
c.1251C>G (p.Thr417=)
2g.156579137C>TCA429472735GPD2c.1932C>T (p.Thr644=)
c.1554C>T (p.Thr518=)
n.370C>T
n.55C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.1830C>T (p.Thr610=)
c.1251C>T (p.Thr417=)
2g.156579138A=CA1300570943GPD2c.1933A= (p.Ile645=)
c.1555A= (p.Ile519=)
n.371A=
n.56A=
c.*47A= (n.*47A=)
c.1831A= (p.Ile611=)
c.1252A= (p.Ile418=)
2g.156579138A>CCA348664880GPD2c.1933A>C (p.Ile645Leu)
c.1555A>C (p.Ile519Leu)
n.371A>C
n.56A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.1831A>C (p.Ile611Leu)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
2g.156579138A>GCA1917148GPD2c.1933A>G (p.Ile645Val)
c.1555A>G (p.Ile519Val)
n.371A>G
n.56A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.1831A>G (p.Ile611Val)
c.1252A>G (p.Ile418Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156579138A>TCA348664881GPD2c.1933A>T (p.Ile645Phe)
c.1555A>T (p.Ile519Phe)
n.371A>T
n.56A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.1831A>T (p.Ile611Phe)
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
2g.156579139T>ACA348664883GPD2c.1934T>A (p.Ile645Asn)
c.1556T>A (p.Ile519Asn)
n.372T>A
n.57T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.1832T>A (p.Ile611Asn)
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
2g.156579139T>CCA348664884GPD2c.1934T>C (p.Ile645Thr)
c.1556T>C (p.Ile519Thr)
n.372T>C
n.57T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.1832T>C (p.Ile611Thr)
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
2g.156579139T>GCA348664885GPD2c.1934T>G (p.Ile645Ser)
c.1556T>G (p.Ile519Ser)
n.372T>G
n.57T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.1832T>G (p.Ile611Ser)
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
2g.156579140T>ACA429472740GPD2c.1935T>A (p.Ile645=)
c.1557T>A (p.Ile519=)
n.373T>A
n.58T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.1833T>A (p.Ile611=)
c.1254T>A (p.Ile418=)
2g.156579140T>CCA429472741GPD2c.1935T>C (p.Ile645=)
c.1557T>C (p.Ile519=)
n.373T>C
n.58T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.1833T>C (p.Ile611=)
c.1254T>C (p.Ile418=)
2g.156579140T>GCA348664887GPD2c.1935T>G (p.Ile645Met)
c.1557T>G (p.Ile519Met)
n.373T>G
n.58T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.1833T>G (p.Ile611Met)
c.1254T>G (p.Ile418Met)
2g.156579141G>ACA348664890GPD2c.1936G>A (p.Val646Ile)
c.1558G>A (p.Val520Ile)
n.374G>A
n.59G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.1834G>A (p.Val612Ile)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
2g.156579141G>CCA348664893GPD2c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.1558G>C (p.Val520Leu)
n.374G>C
n.59G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
2g.156579141G>TCA348664894GPD2c.1936G>T (p.Val646Phe)
c.1558G>T (p.Val520Phe)
n.374G>T
n.59G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.1834G>T (p.Val612Phe)
c.1255G>T (p.Val419Phe)
COSMIC
2g.156579142T>ACA348664899GPD2c.1937T>A (p.Val646Asp)
c.1559T>A (p.Val520Asp)
n.375T>A
n.60T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.1835T>A (p.Val612Asp)
c.1256T>A (p.Val419Asp)
2g.156579142T>CCA348664901GPD2c.1937T>C (p.Val646Ala)
c.1559T>C (p.Val520Ala)
n.375T>C
n.60T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
2g.156579142T>GCA348664902GPD2c.1937T>G (p.Val646Gly)
c.1559T>G (p.Val520Gly)
n.375T>G
n.60T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
2g.156579143T>ACA429472744GPD2c.1938T>A (p.Val646=)
c.1560T>A (p.Val520=)
n.376T>A
n.61T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.1836T>A (p.Val612=)
c.1257T>A (p.Val419=)
2g.156579143T>CCA429472747GPD2c.1938T>C (p.Val646=)
c.1560T>C (p.Val520=)
n.376T>C
n.61T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.1836T>C (p.Val612=)
c.1257T>C (p.Val419=)
2g.156579143T>GCA429472746GPD2c.1938T>G (p.Val646=)
c.1560T>G (p.Val520=)
n.376T>G
n.61T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.1836T>G (p.Val612=)
c.1257T>G (p.Val419=)
gnomAD v4
2g.156579144G>ACA348664903GPD2c.1939G>A (p.Asp647Asn)
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
n.377G>A
n.62G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.1837G>A (p.Asp613Asn)
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
2g.156579144G>CCA348664912GPD2c.1939G>C (p.Asp647His)
c.1561G>C (p.Asp521His)
n.377G>C
n.62G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.1837G>C (p.Asp613His)
c.1258G>C (p.Asp420His)
2g.156579144G>TCA348664904GPD2c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
n.377G>T
n.62G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
2g.156579145A>CCA348664913GPD2c.1940A>C (p.Asp647Ala)
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
n.378A>C
n.63A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.1838A>C (p.Asp613Ala)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
2g.156579145A>GCA348664914GPD2c.1940A>G (p.Asp647Gly)
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
n.378A>G
n.63A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.1838A>G (p.Asp613Gly)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
gnomAD v4
2g.156579145A>TCA348664915GPD2c.1940A>T (p.Asp647Val)
c.1562A>T (p.Asp521Val)
n.378A>T
n.63A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.1838A>T (p.Asp613Val)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
2g.156579146T>ACA348664916GPD2c.1941T>A (p.Asp647Glu)
c.1563T>A (p.Asp521Glu)
n.379T>A
n.64T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.1839T>A (p.Asp613Glu)
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
2g.156579146T>CCA429472751GPD2c.1941T>C (p.Asp647=)
c.1563T>C (p.Asp521=)
n.379T>C
n.64T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.1839T>C (p.Asp613=)
c.1260T>C (p.Asp420=)
gnomAD v4
2g.156579146T>GCA348664918GPD2c.1941T>G (p.Asp647Glu)
c.1563T>G (p.Asp521Glu)
n.379T>G
n.64T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.1839T>G (p.Asp613Glu)
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
2g.156579147G>ACA348664919GPD2c.1942G>A (p.Val648Ile)
c.1564G>A (p.Val522Ile)
n.380G>A
n.65G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.1840G>A (p.Val614Ile)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
gnomAD v4
2g.156579147G>CCA348664924GPD2c.1942G>C (p.Val648Leu)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
n.380G>C
n.65G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
2g.156579147G>TCA348664925GPD2c.1942G>T (p.Val648Phe)
c.1564G>T (p.Val522Phe)
n.380G>T
n.65G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.1840G>T (p.Val614Phe)
c.1261G>T (p.Val421Phe)

Number of alleles fetched