Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.156579047T>C | CA1917138 | GPD2 | c.1881-39T>C (n.1881-39T>C) c.1503-39T>C (n.1503-39T>C) n.280T>C c.1135-39T>C (n.1135-39T>C) c.1779-39T>C (n.1779-39T>C) c.1200-39T>C (n.1200-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579047T>G | CA2577127408 | GPD2 | c.1881-39T>G (n.1881-39T>G) c.1503-39T>G (n.1503-39T>G) n.280T>G c.1135-39T>G (n.1135-39T>G) c.1779-39T>G (n.1779-39T>G) c.1200-39T>G (n.1200-39T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.156579047T= | CA1300570908 | GPD2 | c.1881-39T= (n.1881-39T=) c.1503-39T= (n.1503-39T=) n.280T= c.1135-39T= (n.1135-39T=) c.1779-39T= (n.1779-39T=) c.1200-39T= (n.1200-39T=) | |
2 | g.156579048G= | CA1300570909 | GPD2 | c.1881-38G= (n.1881-38G=) c.1503-38G= (n.1503-38G=) n.281G= c.1135-38G= (n.1135-38G=) c.1779-38G= (n.1779-38G=) c.1200-38G= (n.1200-38G=) | |
2 | g.156579048G>T | CA537505627 | GPD2 | c.1881-38G>T (n.1881-38G>T) c.1503-38G>T (n.1503-38G>T) n.281G>T c.1135-38G>T (n.1135-38G>T) c.1779-38G>T (n.1779-38G>T) c.1200-38G>T (n.1200-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579049T>C | CA2577127409 | GPD2 | c.1881-37T>C (n.1881-37T>C) c.1503-37T>C (n.1503-37T>C) n.282T>C c.1135-37T>C (n.1135-37T>C) c.1779-37T>C (n.1779-37T>C) c.1200-37T>C (n.1200-37T>C) | |
2 | g.156579050A>G | CA2661544732 | GPD2 | c.1881-36A>G (n.1881-36A>G) c.1503-36A>G (n.1503-36A>G) n.283A>G c.1135-36A>G (n.1135-36A>G) c.1779-36A>G (n.1779-36A>G) c.1200-36A>G (n.1200-36A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.156579052G>A | CA537505628 | GPD2 | c.1881-34G>A (n.1881-34G>A) c.1503-34G>A (n.1503-34G>A) n.285G>A c.1135-34G>A (n.1135-34G>A) c.1779-34G>A (n.1779-34G>A) c.1200-34G>A (n.1200-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579052G= | CA1300570910 | GPD2 | c.1881-34G= (n.1881-34G=) c.1503-34G= (n.1503-34G=) n.285G= c.1135-34G= (n.1135-34G=) c.1779-34G= (n.1779-34G=) c.1200-34G= (n.1200-34G=) | |
2 | g.156579054A= | CA1300570911 | GPD2 | c.1881-32A= (n.1881-32A=) c.1503-32A= (n.1503-32A=) n.287A= c.1135-32A= (n.1135-32A=) c.1779-32A= (n.1779-32A=) c.1200-32A= (n.1200-32A=) | |
2 | g.156579054A>G | CA1300570912 | GPD2 | c.1881-32A>G (n.1881-32A>G) c.1503-32A>G (n.1503-32A>G) n.287A>G c.1135-32A>G (n.1135-32A>G) c.1779-32A>G (n.1779-32A>G) c.1200-32A>G (n.1200-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156579054A>T | CA1300570913 | GPD2 | c.1881-32A>T (n.1881-32A>T) c.1503-32A>T (n.1503-32A>T) n.287A>T c.1135-32A>T (n.1135-32A>T) c.1779-32A>T (n.1779-32A>T) c.1200-32A>T (n.1200-32A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156579055T>C | CA2661544733 | GPD2 | c.1881-31T>C (n.1881-31T>C) c.1503-31T>C (n.1503-31T>C) n.288T>C c.1135-31T>C (n.1135-31T>C) c.1779-31T>C (n.1779-31T>C) c.1200-31T>C (n.1200-31T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.156579056A>G | CA2661544734 | GPD2 | c.1881-30A>G (n.1881-30A>G) c.1503-30A>G (n.1503-30A>G) n.289A>G c.1135-30A>G (n.1135-30A>G) c.1779-30A>G (n.1779-30A>G) c.1200-30A>G (n.1200-30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.156579061T>C | CA2661544735 | GPD2 | c.1881-25T>C (n.1881-25T>C) c.1503-25T>C (n.1503-25T>C) n.294T>C c.1135-25T>C (n.1135-25T>C) c.1779-25T>C (n.1779-25T>C) c.1200-25T>C (n.1200-25T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.156579062C>A | CA2661544736 | GPD2 | c.1881-24C>A (n.1881-24C>A) c.1503-24C>A (n.1503-24C>A) n.295C>A c.1135-24C>A (n.1135-24C>A) c.1779-24C>A (n.1779-24C>A) c.1200-24C>A (n.1200-24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.156579062C>T | CA2661544737 | GPD2 | c.1881-24C>T (n.1881-24C>T) c.1503-24C>T (n.1503-24C>T) n.295C>T c.1135-24C>T (n.1135-24C>T) c.1779-24C>T (n.1779-24C>T) c.1200-24C>T (n.1200-24C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.156579064A>G | CA2661544738 | GPD2 | c.1881-22A>G (n.1881-22A>G) c.1503-22A>G (n.1503-22A>G) n.297A>G c.1135-22A>G (n.1135-22A>G) c.1779-22A>G (n.1779-22A>G) c.1200-22A>G (n.1200-22A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.156579064A>T | CA2661544739 | GPD2 | c.1881-22A>T (n.1881-22A>T) c.1503-22A>T (n.1503-22A>T) n.297A>T c.1135-22A>T (n.1135-22A>T) c.1779-22A>T (n.1779-22A>T) c.1200-22A>T (n.1200-22A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.156579065T>C | CA2661544740 | GPD2 | c.1881-21T>C (n.1881-21T>C) c.1503-21T>C (n.1503-21T>C) n.298T>C c.1135-21T>C (n.1135-21T>C) c.1779-21T>C (n.1779-21T>C) c.1200-21T>C (n.1200-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.156579066T>G | CA537505629 | GPD2 | c.1881-20T>G (n.1881-20T>G) c.1503-20T>G (n.1503-20T>G) n.299T>G c.1135-20T>G (n.1135-20T>G) c.1779-20T>G (n.1779-20T>G) c.1200-20T>G (n.1200-20T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579066T= | CA1300570914 | GPD2 | c.1881-20T= (n.1881-20T=) c.1503-20T= (n.1503-20T=) n.299T= c.1135-20T= (n.1135-20T=) c.1779-20T= (n.1779-20T=) c.1200-20T= (n.1200-20T=) | |
2 | g.156579067A= | CA1300570915 | GPD2 | c.1881-19A= (n.1881-19A=) c.1503-19A= (n.1503-19A=) n.300A= c.1135-19A= (n.1135-19A=) c.1779-19A= (n.1779-19A=) c.1200-19A= (n.1200-19A=) | |
2 | g.156579067A>G | CA537505630 | GPD2 | c.1881-19A>G (n.1881-19A>G) c.1503-19A>G (n.1503-19A>G) n.300A>G c.1135-19A>G (n.1135-19A>G) c.1779-19A>G (n.1779-19A>G) c.1200-19A>G (n.1200-19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579068T>A | CA1917139 | GPD2 | c.1881-18T>A (n.1881-18T>A) c.1503-18T>A (n.1503-18T>A) n.301T>A c.1135-18T>A (n.1135-18T>A) c.1779-18T>A (n.1779-18T>A) c.1200-18T>A (n.1200-18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579068T= | CA1300570916 | GPD2 | c.1881-18T= (n.1881-18T=) c.1503-18T= (n.1503-18T=) n.301T= c.1135-18T= (n.1135-18T=) c.1779-18T= (n.1779-18T=) c.1200-18T= (n.1200-18T=) | |
2 | g.156579072A= | CA1300570917 | GPD2 | c.1881-14A= (n.1881-14A=) c.1503-14A= (n.1503-14A=) n.305A= c.1135-14A= (n.1135-14A=) c.1779-14A= (n.1779-14A=) c.1200-14A= (n.1200-14A=) | |
2 | g.156579072A>C | CA1300570918 | GPD2 | c.1881-14A>C (n.1881-14A>C) c.1503-14A>C (n.1503-14A>C) n.305A>C c.1135-14A>C (n.1135-14A>C) c.1779-14A>C (n.1779-14A>C) c.1200-14A>C (n.1200-14A>C) | dbSNP |
2 | g.156579073T>C | CA2661544741 | GPD2 | c.1881-13T>C (n.1881-13T>C) c.1503-13T>C (n.1503-13T>C) n.306T>C c.1135-13T>C (n.1135-13T>C) c.1779-13T>C (n.1779-13T>C) c.1200-13T>C (n.1200-13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.156579074C>A | CA2577127410 | GPD2 | c.1881-12C>A (n.1881-12C>A) c.1503-12C>A (n.1503-12C>A) n.307C>A c.1135-12C>A (n.1135-12C>A) c.1779-12C>A (n.1779-12C>A) c.1200-12C>A (n.1200-12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.156579074C= | CA1300570919 | GPD2 | c.1881-12C= (n.1881-12C=) c.1503-12C= (n.1503-12C=) n.307C= c.1135-12C= (n.1135-12C=) c.1779-12C= (n.1779-12C=) c.1200-12C= (n.1200-12C=) | |
2 | g.156579074C>T | CA429472660 | GPD2 | c.1881-12C>T (n.1881-12C>T) c.1503-12C>T (n.1503-12C>T) n.307C>T c.1135-12C>T (n.1135-12C>T) c.1779-12C>T (n.1779-12C>T) c.1200-12C>T (n.1200-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579077G>A | CA537505631 | GPD2 | c.1881-9G>A (n.1881-9G>A) c.1503-9G>A (n.1503-9G>A) n.310G>A c.1135-9G>A (n.1135-9G>A) c.1779-9G>A (n.1779-9G>A) c.1200-9G>A (n.1200-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579077G= | CA1300570920 | GPD2 | c.1881-9G= (n.1881-9G=) c.1503-9G= (n.1503-9G=) n.310G= c.1135-9G= (n.1135-9G=) c.1779-9G= (n.1779-9G=) c.1200-9G= (n.1200-9G=) | |
2 | g.156579079G>A | CA2661544742 | GPD2 | c.1881-7G>A (n.1881-7G>A) c.1503-7G>A (n.1503-7G>A) n.312G>A c.1135-7G>A (n.1135-7G>A) c.1779-7G>A (n.1779-7G>A) c.1200-7G>A (n.1200-7G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.156579079G>C | CA1038240406 | GPD2 | c.1881-7G>C (n.1881-7G>C) c.1503-7G>C (n.1503-7G>C) n.312G>C c.1135-7G>C (n.1135-7G>C) c.1779-7G>C (n.1779-7G>C) c.1200-7G>C (n.1200-7G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579079G= | CA1300570921 | GPD2 | c.1881-7G= (n.1881-7G=) c.1503-7G= (n.1503-7G=) n.312G= c.1135-7G= (n.1135-7G=) c.1779-7G= (n.1779-7G=) c.1200-7G= (n.1200-7G=) | |
2 | g.156579082C>A | CA2661544744 | GPD2 | c.1881-4C>A (n.1881-4C>A) c.1503-4C>A (n.1503-4C>A) n.315C>A c.1135-4C>A (n.1135-4C>A) c.1779-4C>A (n.1779-4C>A) c.1200-4C>A (n.1200-4C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.156579082C= | CA1300570922 | GPD2 | c.1881-4C= (n.1881-4C=) c.1503-4C= (n.1503-4C=) n.315C= c.1135-4C= (n.1135-4C=) c.1779-4C= (n.1779-4C=) c.1200-4C= (n.1200-4C=) | |
2 | g.156579082C>G | CA1917140 | GPD2 | c.1881-4C>G (n.1881-4C>G) c.1503-4C>G (n.1503-4C>G) n.315C>G c.1135-4C>G (n.1135-4C>G) c.1779-4C>G (n.1779-4C>G) c.1200-4C>G (n.1200-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579082C>T | CA2661544745 | GPD2 | c.1881-4C>T (n.1881-4C>T) c.1503-4C>T (n.1503-4C>T) n.315C>T c.1135-4C>T (n.1135-4C>T) c.1779-4C>T (n.1779-4C>T) c.1200-4C>T (n.1200-4C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.156579083del | CA2661544743 | GPD2 | c.1881-3del (n.1881-3del) c.1503-3del (n.1503-3del) n.316del c.1135-3del (n.1135-3del) c.1779-3del (n.1779-3del) c.1200-3del (n.1200-3del) | gnomAD v4 |
2 | g.156579083C>A | CA2661544746 | GPD2 | c.1881-3C>A (n.1881-3C>A) c.1503-3C>A (n.1503-3C>A) n.316C>A n.1C>A c.1135-3C>A (n.1135-3C>A) c.1779-3C>A (n.1779-3C>A) c.1200-3C>A (n.1200-3C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.156579084A>C | CA348664572 | GPD2 | c.1881-2A>C (n.1881-2A>C) c.1503-2A>C (n.1503-2A>C) n.317A>C n.2A>C c.1135-2A>C (n.1135-2A>C) c.1779-2A>C (n.1779-2A>C) c.1200-2A>C (n.1200-2A>C) | |
2 | g.156579084A>G | CA348664573 | GPD2 | c.1881-2A>G (n.1881-2A>G) c.1503-2A>G (n.1503-2A>G) n.317A>G n.2A>G c.1135-2A>G (n.1135-2A>G) c.1779-2A>G (n.1779-2A>G) c.1200-2A>G (n.1200-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.156579084A>T | CA348664575 | GPD2 | c.1881-2A>T (n.1881-2A>T) c.1503-2A>T (n.1503-2A>T) n.317A>T n.2A>T c.1135-2A>T (n.1135-2A>T) c.1779-2A>T (n.1779-2A>T) c.1200-2A>T (n.1200-2A>T) | |
2 | g.156579085G>A | CA348664576 | GPD2 | c.1881-1G>A (n.1881-1G>A) c.1503-1G>A (n.1503-1G>A) n.318G>A n.3G>A c.1135-1G>A (n.1135-1G>A) c.1779-1G>A (n.1779-1G>A) c.1200-1G>A (n.1200-1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.156579085G>C | CA348664578 | GPD2 | c.1881-1G>C (n.1881-1G>C) c.1503-1G>C (n.1503-1G>C) n.318G>C n.3G>C c.1135-1G>C (n.1135-1G>C) c.1779-1G>C (n.1779-1G>C) c.1200-1G>C (n.1200-1G>C) | |
2 | g.156579085G>T | CA348664581 | GPD2 | c.1881-1G>T (n.1881-1G>T) c.1503-1G>T (n.1503-1G>T) n.318G>T n.3G>T c.1135-1G>T (n.1135-1G>T) c.1779-1G>T (n.1779-1G>T) c.1200-1G>T (n.1200-1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.156579086G>A | CA1917142 | GPD2 | c.1881G>A (p.Arg627=) c.1503G>A (p.Arg501=) n.319G>A n.4G>A c.1135G>A (p.Val379Ile) c.1779G>A (p.Arg593=) c.1200G>A (p.Arg400=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579086G>C | CA1917141 | GPD2 | c.1881G>C (p.Arg627Ser) c.1503G>C (p.Arg501Ser) n.319G>C n.4G>C c.1135G>C (p.Val379Leu) c.1779G>C (p.Arg593Ser) c.1200G>C (p.Arg400Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579086G= | CA1300570923 | GPD2 | c.1881G= (p.Arg627=) c.1503G= (p.Arg501=) n.319G= n.4G= c.1135G= (p.Val379=) c.1779G= (p.Arg593=) c.1200G= (p.Arg400=) | |
2 | g.156579086G>T | CA348664587 | GPD2 | c.1881G>T (p.Arg627Ser) c.1503G>T (p.Arg501Ser) n.319G>T n.4G>T c.1135G>T (p.Val379Leu) c.1779G>T (p.Arg593Ser) c.1200G>T (p.Arg400Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.156579087T>A | CA348664592 | GPD2 | c.1882T>A (p.Tyr628Asn) c.1504T>A (p.Tyr502Asn) n.320T>A n.5T>A c.1136T>A (p.Val379Glu) c.1780T>A (p.Tyr594Asn) c.1201T>A (p.Tyr401Asn) | |
2 | g.156579087T>C | CA348664594 | GPD2 | c.1882T>C (p.Tyr628His) c.1504T>C (p.Tyr502His) n.320T>C n.5T>C c.1136T>C (p.Val379Ala) c.1780T>C (p.Tyr594His) c.1201T>C (p.Tyr401His) | |
2 | g.156579087T>G | CA348664590 | GPD2 | c.1882T>G (p.Tyr628Asp) c.1504T>G (p.Tyr502Asp) n.320T>G n.5T>G c.1136T>G (p.Val379Gly) c.1780T>G (p.Tyr594Asp) c.1201T>G (p.Tyr401Asp) | |
2 | g.156579088A= | CA1300570924 | GPD2 | c.1883A= (p.Tyr628=) c.1505A= (p.Tyr502=) n.321A= n.6A= c.1137A= (p.Val379=) c.1781A= (p.Tyr594=) c.1202A= (p.Tyr401=) | |
2 | g.156579088A>C | CA348664598 | GPD2 | c.1883A>C (p.Tyr628Ser) c.1505A>C (p.Tyr502Ser) n.321A>C n.6A>C c.1137A>C (p.Val379=) c.1781A>C (p.Tyr594Ser) c.1202A>C (p.Tyr401Ser) | |
2 | g.156579088A>G | CA1917143 | GPD2 | c.1883A>G (p.Tyr628Cys) c.1505A>G (p.Tyr502Cys) n.321A>G n.6A>G c.1137A>G (p.Val379=) c.1781A>G (p.Tyr594Cys) c.1202A>G (p.Tyr401Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579088A>T | CA348664601 | GPD2 | c.1883A>T (p.Tyr628Phe) c.1505A>T (p.Tyr502Phe) n.321A>T n.6A>T c.1137A>T (p.Val379=) c.1781A>T (p.Tyr594Phe) c.1202A>T (p.Tyr401Phe) | |
2 | g.156579089T>A | CA348664604 | GPD2 | c.1884T>A (p.Tyr628Ter) c.1506T>A (p.Tyr502Ter) n.322T>A n.7T>A c.1138T>A (p.Ter380Lys) c.1782T>A (p.Tyr594Ter) c.1203T>A (p.Tyr401Ter) | |
2 | g.156579089T>C | CA348664607 | GPD2 | c.1884T>C (p.Tyr628=) c.1506T>C (p.Tyr502=) n.322T>C n.7T>C c.1138T>C (p.Ter380Gln) c.1782T>C (p.Tyr594=) c.1203T>C (p.Tyr401=) | |
2 | g.156579089T>G | CA348664608 | GPD2 | c.1884T>G (p.Tyr628Ter) c.1506T>G (p.Tyr502Ter) n.322T>G n.7T>G c.1138T>G (p.Ter380Glu) c.1782T>G (p.Tyr594Ter) c.1203T>G (p.Tyr401Ter) | |
2 | g.156579090A= | CA1300570925 | GPD2 | c.1885A= (p.Lys629=) c.1507A= (p.Lys503=) n.323A= n.8A= c.1139A= (p.Ter380=) c.1783A= (p.Lys595=) c.1204A= (p.Lys402=) | |
2 | g.156579090A>C | CA348664610 | GPD2 | c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) n.323A>C n.8A>C c.1139A>C (p.Ter380Ser) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) | |
2 | g.156579090A>G | CA1917144 | GPD2 | c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) n.323A>G n.8A>G c.1139A>G (p.Ter380=) c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579090A>T | CA348664609 | GPD2 | c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) n.323A>T n.8A>T c.1139A>T (p.Ter380Leu) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) | |
2 | g.156579091del | CA2577127411 | GPD2 | c.1886del (p.Lys629ArgfsTer24) c.1508del (p.Lys503ArgfsTer24) n.324del n.9del c.1140del (p.Ter380=) c.1784del (p.Lys595ArgfsTer24) c.1205del (p.Lys402ArgfsTer24) | |
2 | g.156579094_156579096del | CA2661544747 | GPD2 | c.1889_1891del (p.Lys630del) c.1511_1513del (p.Lys504del) n.327_329del n.12_14del c.*3_*5del (n.*3_*5del) c.1787_1789del (p.Lys596del) c.1208_1210del (p.Lys403del) | gnomAD v4 |
2 | g.156579091A>C | CA348664612 | GPD2 | c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1508A>C (p.Lys503Thr) n.324A>C n.9A>C c.1140A>C (p.Ter380Tyr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) | |
2 | g.156579091A>G | CA348664614 | GPD2 | c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) n.324A>G n.9A>G c.1140A>G (p.Ter380=) c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) | |
2 | g.156579091A>T | CA348664617 | GPD2 | c.1886A>T (p.Lys629Met) c.1508A>T (p.Lys503Met) n.324A>T n.9A>T c.1140A>T (p.Ter380Tyr) c.1784A>T (p.Lys595Met) c.1205A>T (p.Lys402Met) | |
2 | g.156579092G>A | CA429472666 | GPD2 | c.1887G>A (p.Lys629=) c.1509G>A (p.Lys503=) n.325G>A n.10G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.1785G>A (p.Lys595=) c.1206G>A (p.Lys402=) | |
2 | g.156579092G>C | CA348664619 | GPD2 | c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.1509G>C (p.Lys503Asn) n.325G>C n.10G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.1785G>C (p.Lys595Asn) c.1206G>C (p.Lys402Asn) | |
2 | g.156579092G>T | CA348664622 | GPD2 | c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.1509G>T (p.Lys503Asn) n.325G>T n.10G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.1206G>T (p.Lys402Asn) | |
2 | g.156579093A>C | CA348664626 | GPD2 | c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.326A>C n.11A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) | |
2 | g.156579093A>G | CA348664628 | GPD2 | c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.326A>G n.11A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) | |
2 | g.156579093A>T | CA348664627 | GPD2 | c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.326A>T n.11A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) | |
2 | g.156579094A>C | CA348664630 | GPD2 | c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.327A>C n.12A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.156579094A>G | CA348664632 | GPD2 | c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.327A>G n.12A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) | |
2 | g.156579094A>T | CA348664635 | GPD2 | c.1889A>T (p.Lys630Met) c.1511A>T (p.Lys504Met) n.327A>T n.12A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.1787A>T (p.Lys596Met) c.1208A>T (p.Lys403Met) | |
2 | g.156579095G>A | CA429472668 | GPD2 | c.1890G>A (p.Lys630=) c.1512G>A (p.Lys504=) n.328G>A n.13G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.1788G>A (p.Lys596=) c.1209G>A (p.Lys403=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156579095G>C | CA348664637 | GPD2 | c.1890G>C (p.Lys630Asn) c.1512G>C (p.Lys504Asn) n.328G>C n.13G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.1788G>C (p.Lys596Asn) c.1209G>C (p.Lys403Asn) | |
2 | g.156579095G= | CA1300570926 | GPD2 | c.1890G= (p.Lys630=) c.1512G= (p.Lys504=) n.328G= n.13G= c.*4G= (n.*4G=) c.1788G= (p.Lys596=) c.1209G= (p.Lys403=) | |
2 | g.156579095G>T | CA348664640 | GPD2 | c.1890G>T (p.Lys630Asn) c.1512G>T (p.Lys504Asn) n.328G>T n.13G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.1788G>T (p.Lys596Asn) c.1209G>T (p.Lys403Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.156579096A>C | CA429472672 | GPD2 | c.1891A>C (p.Arg631=) c.1513A>C (p.Arg505=) n.329A>C n.14A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.1789A>C (p.Arg597=) c.1210A>C (p.Arg404=) | |
2 | g.156579096A>G | CA348664641 | GPD2 | c.1891A>G (p.Arg631Gly) c.1513A>G (p.Arg505Gly) n.329A>G n.14A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.1789A>G (p.Arg597Gly) c.1210A>G (p.Arg404Gly) | |
2 | g.156579096A>T | CA348664644 | GPD2 | c.1891A>T (p.Arg631Ter) c.1513A>T (p.Arg505Ter) n.329A>T n.14A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.1789A>T (p.Arg597Ter) c.1210A>T (p.Arg404Ter) | |
2 | g.156579097G>A | CA348664648 | GPD2 | c.1892G>A (p.Arg631Lys) c.1514G>A (p.Arg505Lys) n.330G>A n.15G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.1790G>A (p.Arg597Lys) c.1211G>A (p.Arg404Lys) | |
2 | g.156579097G>C | CA348664649 | GPD2 | c.1892G>C (p.Arg631Thr) c.1514G>C (p.Arg505Thr) n.330G>C n.15G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.1790G>C (p.Arg597Thr) c.1211G>C (p.Arg404Thr) | |
2 | g.156579097G>T | CA348664651 | GPD2 | c.1892G>T (p.Arg631Ile) c.1514G>T (p.Arg505Ile) n.330G>T n.15G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.1790G>T (p.Arg597Ile) c.1211G>T (p.Arg404Ile) | |
2 | g.156579098A>C | CA348664652 | GPD2 | c.1893A>C (p.Arg631Ser) c.1515A>C (p.Arg505Ser) n.331A>C n.16A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.1791A>C (p.Arg597Ser) c.1212A>C (p.Arg404Ser) | |
2 | g.156579098A>G | CA429472675 | GPD2 | c.1893A>G (p.Arg631=) c.1515A>G (p.Arg505=) n.331A>G n.16A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.1791A>G (p.Arg597=) c.1212A>G (p.Arg404=) | gnomAD v4 |
2 | g.156579098A>T | CA348664654 | GPD2 | c.1893A>T (p.Arg631Ser) c.1515A>T (p.Arg505Ser) n.331A>T n.16A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.1791A>T (p.Arg597Ser) c.1212A>T (p.Arg404Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.156579099T>A | CA348664658 | GPD2 | c.1894T>A (p.Phe632Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) n.332T>A n.17T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.1213T>A (p.Phe405Ile) | |
2 | g.156579099T>C | CA348664661 | GPD2 | c.1894T>C (p.Phe632Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) n.332T>C n.17T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.1213T>C (p.Phe405Leu) | |
2 | g.156579099T>G | CA348664660 | GPD2 | c.1894T>G (p.Phe632Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) n.332T>G n.17T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.1792T>G (p.Phe598Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579099T= | CA1300570927 | GPD2 | c.1894T= (p.Phe632=) c.1516T= (p.Phe506=) n.332T= n.17T= c.*8T= (n.*8T=) c.1792T= (p.Phe598=) c.1213T= (p.Phe405=) | |
2 | g.156579100T>A | CA348664663 | GPD2 | c.1895T>A (p.Phe632Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) n.333T>A n.18T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) | |
2 | g.156579100T>C | CA348664668 | GPD2 | c.1895T>C (p.Phe632Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) n.333T>C n.18T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.1214T>C (p.Phe405Ser) | |
2 | g.156579100T>G | CA348664665 | GPD2 | c.1895T>G (p.Phe632Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) n.333T>G n.18T>G c.*9T>G (n.*9T>G) c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.1214T>G (p.Phe405Cys) | |
2 | g.156579101T>A | CA348664672 | GPD2 | c.1896T>A (p.Phe632Leu) c.1518T>A (p.Phe506Leu) n.334T>A n.19T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.1794T>A (p.Phe598Leu) c.1215T>A (p.Phe405Leu) | |
2 | g.156579101T>C | CA429472676 | GPD2 | c.1896T>C (p.Phe632=) c.1518T>C (p.Phe506=) n.334T>C n.19T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.1794T>C (p.Phe598=) c.1215T>C (p.Phe405=) | |
2 | g.156579101T>G | CA348664673 | GPD2 | c.1896T>G (p.Phe632Leu) c.1518T>G (p.Phe506Leu) n.334T>G n.19T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.1794T>G (p.Phe598Leu) c.1215T>G (p.Phe405Leu) | |
2 | g.156579102C>A | CA348664676 | GPD2 | c.1897C>A (p.His633Asn) c.1519C>A (p.His507Asn) n.335C>A n.20C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.1795C>A (p.His599Asn) c.1216C>A (p.His406Asn) | |
2 | g.156579102C= | CA1300570928 | GPD2 | c.1897C= (p.His633=) c.1519C= (p.His507=) n.335C= n.20C= c.*11C= (n.*11C=) c.1795C= (p.His599=) c.1216C= (p.His406=) | |
2 | g.156579102C>G | CA348664678 | GPD2 | c.1897C>G (p.His633Asp) c.1519C>G (p.His507Asp) n.335C>G n.20C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.1795C>G (p.His599Asp) c.1216C>G (p.His406Asp) | |
2 | g.156579102C>T | CA348664683 | GPD2 | c.1897C>T (p.His633Tyr) c.1519C>T (p.His507Tyr) n.335C>T n.20C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.1795C>T (p.His599Tyr) c.1216C>T (p.His406Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579103A>C | CA348664688 | GPD2 | c.1898A>C (p.His633Pro) c.1520A>C (p.His507Pro) n.336A>C n.21A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.1796A>C (p.His599Pro) c.1217A>C (p.His406Pro) | |
2 | g.156579103A>G | CA348664690 | GPD2 | c.1898A>G (p.His633Arg) c.1520A>G (p.His507Arg) n.336A>G n.21A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.1796A>G (p.His599Arg) c.1217A>G (p.His406Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.156579103A>T | CA348664691 | GPD2 | c.1898A>T (p.His633Leu) c.1520A>T (p.His507Leu) n.336A>T n.21A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.1796A>T (p.His599Leu) c.1217A>T (p.His406Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.156579104T>A | CA348664696 | GPD2 | c.1899T>A (p.His633Gln) c.1521T>A (p.His507Gln) n.337T>A n.22T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.1797T>A (p.His599Gln) c.1218T>A (p.His406Gln) | |
2 | g.156579104T>C | CA429472678 | GPD2 | c.1899T>C (p.His633=) c.1521T>C (p.His507=) n.337T>C n.22T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.1797T>C (p.His599=) c.1218T>C (p.His406=) | |
2 | g.156579104T>G | CA348664705 | GPD2 | c.1899T>G (p.His633Gln) c.1521T>G (p.His507Gln) n.337T>G n.22T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.1797T>G (p.His599Gln) c.1218T>G (p.His406Gln) | |
2 | g.156579105A>C | CA348664708 | GPD2 | c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) n.338A>C n.23A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) | |
2 | g.156579105A>G | CA348664710 | GPD2 | c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) n.338A>G n.23A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) | |
2 | g.156579105A>T | CA348664712 | GPD2 | c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) n.338A>T n.23A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) | |
2 | g.156579106A= | CA1300570929 | GPD2 | c.1901A= (p.Lys634=) c.1523A= (p.Lys508=) n.339A= n.24A= c.*15A= (n.*15A=) c.1799A= (p.Lys600=) c.1220A= (p.Lys407=) | |
2 | g.156579106A>C | CA348664717 | GPD2 | c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) n.339A>C n.24A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.156579106A>G | CA348664715 | GPD2 | c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) n.339A>G n.24A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) | |
2 | g.156579106A>T | CA1917145 | GPD2 | c.1901A>T (p.Lys634Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) n.339A>T n.24A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.1799A>T (p.Lys600Met) c.1220A>T (p.Lys407Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579107G>A | CA429472682 | GPD2 | c.1902G>A (p.Lys634=) c.1524G>A (p.Lys508=) n.340G>A n.25G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.1800G>A (p.Lys600=) c.1221G>A (p.Lys407=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579107G>C | CA348664719 | GPD2 | c.1902G>C (p.Lys634Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) n.340G>C n.25G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.1800G>C (p.Lys600Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) | |
2 | g.156579107G= | CA1300570930 | GPD2 | c.1902G= (p.Lys634=) c.1524G= (p.Lys508=) n.340G= n.25G= c.*16G= (n.*16G=) c.1800G= (p.Lys600=) c.1221G= (p.Lys407=) | |
2 | g.156579107G>T | CA348664721 | GPD2 | c.1902G>T (p.Lys634Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) n.340G>T n.25G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.1800G>T (p.Lys600Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) | |
2 | g.156579108T>A | CA348664724 | GPD2 | c.1903T>A (p.Phe635Ile) c.1525T>A (p.Phe509Ile) n.341T>A n.26T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.1222T>A (p.Phe408Ile) | |
2 | g.156579108T>C | CA348664726 | GPD2 | c.1903T>C (p.Phe635Leu) c.1525T>C (p.Phe509Leu) n.341T>C n.26T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.1222T>C (p.Phe408Leu) | |
2 | g.156579108T>G | CA348664728 | GPD2 | c.1903T>G (p.Phe635Val) c.1525T>G (p.Phe509Val) n.341T>G n.26T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.1801T>G (p.Phe601Val) c.1222T>G (p.Phe408Val) | |
2 | g.156579109T>A | CA348664731 | GPD2 | c.1904T>A (p.Phe635Tyr) c.1526T>A (p.Phe509Tyr) n.342T>A n.27T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) | dbSNP |
2 | g.156579109T>C | CA126187 | GPD2 | c.1904T>C (p.Phe635Ser) c.1526T>C (p.Phe509Ser) n.342T>C n.27T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.1223T>C (p.Phe408Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.156579109T>G | CA348664734 | GPD2 | c.1904T>G (p.Phe635Cys) c.1526T>G (p.Phe509Cys) n.342T>G n.27T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.1223T>G (p.Phe408Cys) | |
2 | g.156579109T= | CA1300570931 | GPD2 | c.1904T= (p.Phe635=) c.1526T= (p.Phe509=) n.342T= n.27T= c.*18T= (n.*18T=) c.1802T= (p.Phe601=) c.1223T= (p.Phe408=) | |
2 | g.156579109_156579110insCAAAGACACA | CA537505632 | GPD2 | c.1904_1905insCAAAGACACA (p.Asp636LysfsTer4) c.1526_1527insCAAAGACACA (p.Asp510LysfsTer4) n.342_343insCAAAGACACA n.27_28insCAAAGACACA c.*18_*19insCAAAGACACA (n.*18_*19insCAAAGACACA) c.1802_1803insCAAAGACACA (p.Asp602LysfsTer4) c.1223_1224insCAAAGACACA (p.Asp409LysfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.156579110T>A | CA348664736 | GPD2 | c.1905T>A (p.Phe635Leu) c.1527T>A (p.Phe509Leu) n.343T>A n.28T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.1803T>A (p.Phe601Leu) c.1224T>A (p.Phe408Leu) | |
2 | g.156579110T>C | CA429472685 | GPD2 | c.1905T>C (p.Phe635=) c.1527T>C (p.Phe509=) n.343T>C n.28T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.1803T>C (p.Phe601=) c.1224T>C (p.Phe408=) | |
2 | g.156579110T>G | CA348664738 | GPD2 | c.1905T>G (p.Phe635Leu) c.1527T>G (p.Phe509Leu) n.343T>G n.28T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.1803T>G (p.Phe601Leu) c.1224T>G (p.Phe408Leu) | |
2 | g.156579111G>A | CA58621725 | GPD2 | c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.1528G>A (p.Asp510Asn) n.344G>A n.29G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.1225G>A (p.Asp409Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156579111G>C | CA348664743 | GPD2 | c.1906G>C (p.Asp636His) c.1528G>C (p.Asp510His) n.344G>C n.29G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.1804G>C (p.Asp602His) c.1225G>C (p.Asp409His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579111G= | CA1300570932 | GPD2 | c.1906G= (p.Asp636=) c.1528G= (p.Asp510=) n.344G= n.29G= c.*20G= (n.*20G=) c.1804G= (p.Asp602=) c.1225G= (p.Asp409=) | |
2 | g.156579111G>T | CA348664745 | GPD2 | c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) n.344G>T n.29G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) | |
2 | g.156579112A= | CA1300570933 | GPD2 | c.1907A= (p.Asp636=) c.1529A= (p.Asp510=) n.345A= n.30A= c.*21A= (n.*21A=) c.1805A= (p.Asp602=) c.1226A= (p.Asp409=) | |
2 | g.156579112A>C | CA348664750 | GPD2 | c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.1529A>C (p.Asp510Ala) n.345A>C n.30A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.1226A>C (p.Asp409Ala) | |
2 | g.156579112A>G | CA348664752 | GPD2 | c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.1529A>G (p.Asp510Gly) n.345A>G n.30A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.1226A>G (p.Asp409Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579112A>T | CA348664747 | GPD2 | c.1907A>T (p.Asp636Val) c.1529A>T (p.Asp510Val) n.345A>T n.30A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.1805A>T (p.Asp602Val) c.1226A>T (p.Asp409Val) | gnomAD v4 |
2 | g.156579113T>A | CA348664754 | GPD2 | c.1908T>A (p.Asp636Glu) c.1530T>A (p.Asp510Glu) n.346T>A n.31T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.1806T>A (p.Asp602Glu) c.1227T>A (p.Asp409Glu) | |
2 | g.156579113T>C | CA429472689 | GPD2 | c.1908T>C (p.Asp636=) c.1530T>C (p.Asp510=) n.346T>C n.31T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.1806T>C (p.Asp602=) c.1227T>C (p.Asp409=) | |
2 | g.156579113T>G | CA348664756 | GPD2 | c.1908T>G (p.Asp636Glu) c.1530T>G (p.Asp510Glu) n.346T>G n.31T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.1806T>G (p.Asp602Glu) c.1227T>G (p.Asp409Glu) | |
2 | g.156579114G>A | CA348664758 | GPD2 | c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) n.347G>A n.32G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.156579114G>C | CA348664760 | GPD2 | c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) n.347G>C n.32G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) | |
2 | g.156579114G>T | CA348664762 | GPD2 | c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) n.347G>T n.32G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) | |
2 | g.156579115C>A | CA348664764 | GPD2 | c.1910C>A (p.Ala637Glu) c.1532C>A (p.Ala511Glu) n.348C>A n.33C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.1808C>A (p.Ala603Glu) c.1229C>A (p.Ala410Glu) | |
2 | g.156579115C>G | CA348664766 | GPD2 | c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) n.348C>G n.33C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) | |
2 | g.156579115C>T | CA348664769 | GPD2 | c.1910C>T (p.Ala637Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) n.348C>T n.33C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) | gnomAD v4 |
2 | g.156579116A>C | CA429472692 | GPD2 | c.1911A>C (p.Ala637=) c.1533A>C (p.Ala511=) n.349A>C n.34A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.1809A>C (p.Ala603=) c.1230A>C (p.Ala410=) | gnomAD v4 |
2 | g.156579116A>G | CA429472694 | GPD2 | c.1911A>G (p.Ala637=) c.1533A>G (p.Ala511=) n.349A>G n.34A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.1809A>G (p.Ala603=) c.1230A>G (p.Ala410=) | |
2 | g.156579116A>T | CA429472695 | GPD2 | c.1911A>T (p.Ala637=) c.1533A>T (p.Ala511=) n.349A>T n.34A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.1809A>T (p.Ala603=) c.1230A>T (p.Ala410=) | |
2 | g.156579117G>A | CA348664773 | GPD2 | c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) n.350G>A n.35G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) | |
2 | g.156579117G>C | CA348664775 | GPD2 | c.1912G>C (p.Asp638His) c.1534G>C (p.Asp512His) n.350G>C n.35G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.1810G>C (p.Asp604His) c.1231G>C (p.Asp411His) | |
2 | g.156579117G>T | CA348664777 | GPD2 | c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) n.350G>T n.35G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.156579118A= | CA1300570934 | GPD2 | c.1913A= (p.Asp638=) c.1535A= (p.Asp512=) n.351A= n.36A= c.*27A= (n.*27A=) c.1811A= (p.Asp604=) c.1232A= (p.Asp411=) | |
2 | g.156579118A>C | CA348664786 | GPD2 | c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) n.351A>C n.36A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) | |
2 | g.156579118A>G | CA1917146 | GPD2 | c.1913A>G (p.Asp638Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) n.351A>G n.36A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.156579118A>T | CA348664781 | GPD2 | c.1913A>T (p.Asp638Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) n.351A>T n.36A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.1811A>T (p.Asp604Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) | |
2 | g.156579119C>A | CA348664789 | GPD2 | c.1914C>A (p.Asp638Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) n.352C>A n.37C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.1812C>A (p.Asp604Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156579119C= | CA1300570935 | GPD2 | c.1914C= (p.Asp638=) c.1536C= (p.Asp512=) n.352C= n.37C= c.*28C= (n.*28C=) c.1812C= (p.Asp604=) c.1233C= (p.Asp411=) | |
2 | g.156579119C>G | CA348664795 | GPD2 | c.1914C>G (p.Asp638Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) n.352C>G n.37C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.1812C>G (p.Asp604Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) | |
2 | g.156579119C>T | CA429472699 | GPD2 | c.1914C>T (p.Asp638=) c.1536C>T (p.Asp512=) n.352C>T n.37C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.1812C>T (p.Asp604=) c.1233C>T (p.Asp411=) | |
2 | g.156579120C>A | CA348664798 | GPD2 | c.1915C>A (p.Gln639Lys) c.1537C>A (p.Gln513Lys) n.353C>A n.38C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.1813C>A (p.Gln605Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579120C= | CA1300570936 | GPD2 | c.1915C= (p.Gln639=) c.1537C= (p.Gln513=) n.353C= n.38C= c.*29C= (n.*29C=) c.1813C= (p.Gln605=) c.1234C= (p.Gln412=) | |
2 | g.156579120C>G | CA348664803 | GPD2 | c.1915C>G (p.Gln639Glu) c.1537C>G (p.Gln513Glu) n.353C>G n.38C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.1813C>G (p.Gln605Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) | |
2 | g.156579120C>T | CA348664804 | GPD2 | c.1915C>T (p.Gln639Ter) c.1537C>T (p.Gln513Ter) n.353C>T n.38C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.1813C>T (p.Gln605Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) | |
2 | g.156579121A>C | CA348664806 | GPD2 | c.1916A>C (p.Gln639Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) n.354A>C n.39A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.1814A>C (p.Gln605Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) | |
2 | g.156579121A>G | CA348664809 | GPD2 | c.1916A>G (p.Gln639Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) n.354A>G n.39A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.1814A>G (p.Gln605Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) | |
2 | g.156579121A>T | CA348664810 | GPD2 | c.1916A>T (p.Gln639Leu) c.1538A>T (p.Gln513Leu) n.354A>T n.39A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.1814A>T (p.Gln605Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) | |
2 | g.156579122G>A | CA429472702 | GPD2 | c.1917G>A (p.Gln639=) c.1539G>A (p.Gln513=) n.355G>A n.40G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.1815G>A (p.Gln605=) c.1236G>A (p.Gln412=) | |
2 | g.156579122G>C | CA348664811 | GPD2 | c.1917G>C (p.Gln639His) c.1539G>C (p.Gln513His) n.355G>C n.40G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.1815G>C (p.Gln605His) c.1236G>C (p.Gln412His) | |
2 | g.156579122G>T | CA348664812 | GPD2 | c.1917G>T (p.Gln639His) c.1539G>T (p.Gln513His) n.355G>T n.40G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.1815G>T (p.Gln605His) c.1236G>T (p.Gln412His) | |
2 | g.156579122_156579123delinsGA | CA1300570937 | GPD2 | c.1917_1918delinsGA (p.Gln639=) c.1539_1540delinsGA (p.Gln513=) n.355_356delinsGA n.40_41delinsGA c.*31_*32delinsGA (n.*31_*32delinsGA) c.1815_1816delinsGA (p.Gln605=) c.1236_1237delinsGA (p.Gln412=) | |
2 | g.156579123A>C | CA348664816 | GPD2 | c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.356A>C n.41A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) | |
2 | g.156579123A>G | CA348664818 | GPD2 | c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.356A>G n.41A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.156579123A>T | CA348664814 | GPD2 | c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.356A>T n.41A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) | |
2 | g.156579125dup | CA1300570938 | GPD2 | c.1920dup (p.Gly641ArgfsTer7) c.1542dup (p.Gly515ArgfsTer7) n.358dup n.43dup c.*34dup (n.*34dup) c.1818dup (p.Gly607ArgfsTer7) c.1239dup (p.Gly414ArgfsTer7) | dbSNP |
2 | g.156579125del | CA1917147 | GPD2 | c.1920del (p.Gly641AlafsTer12) c.1542del (p.Gly515AlafsTer12) n.358del n.43del c.*34del (n.*34del) c.1818del (p.Gly607AlafsTer12) c.1239del (p.Gly414AlafsTer12) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.156579124A>C | CA348664819 | GPD2 | c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.357A>C n.42A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) | |
2 | g.156579124A>G | CA348664820 | GPD2 | c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.357A>G n.42A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) | |
2 | g.156579124A>T | CA348664821 | GPD2 | c.1919A>T (p.Lys640Ile) c.1541A>T (p.Lys514Ile) n.357A>T n.42A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.1817A>T (p.Lys606Ile) c.1238A>T (p.Lys413Ile) | |
2 | g.156579125A= | CA1300570939 | GPD2 | c.1920A= (p.Lys640=) c.1542A= (p.Lys514=) n.358A= n.43A= c.*34A= (n.*34A=) c.1818A= (p.Lys606=) c.1239A= (p.Lys413=) | |
2 | g.156579125A>C | CA348664823 | GPD2 | c.1920A>C (p.Lys640Asn) c.1542A>C (p.Lys514Asn) n.358A>C n.43A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.1818A>C (p.Lys606Asn) c.1239A>C (p.Lys413Asn) | |
2 | g.156579125A>G | CA58621730 | GPD2 | c.1920A>G (p.Lys640=) c.1542A>G (p.Lys514=) n.358A>G n.43A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.1818A>G (p.Lys606=) c.1239A>G (p.Lys413=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156579125A>T | CA348664825 | GPD2 | c.1920A>T (p.Lys640Asn) c.1542A>T (p.Lys514Asn) n.358A>T n.43A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.1818A>T (p.Lys606Asn) c.1239A>T (p.Lys413Asn) | |
2 | g.156579126G>A | CA348664836 | GPD2 | c.1921G>A (p.Gly641Ser) c.1543G>A (p.Gly515Ser) n.359G>A n.44G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.1819G>A (p.Gly607Ser) c.1240G>A (p.Gly414Ser) | |
2 | g.156579126G>C | CA348664834 | GPD2 | c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.359G>C n.44G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) | |
2 | g.156579126G>T | CA348664829 | GPD2 | c.1921G>T (p.Gly641Cys) c.1543G>T (p.Gly515Cys) n.359G>T n.44G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.1819G>T (p.Gly607Cys) c.1240G>T (p.Gly414Cys) | |
2 | g.156579127G>A | CA348664838 | GPD2 | c.1922G>A (p.Gly641Asp) c.1544G>A (p.Gly515Asp) n.360G>A n.45G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.1820G>A (p.Gly607Asp) c.1241G>A (p.Gly414Asp) | |
2 | g.156579127G>C | CA348664839 | GPD2 | c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.360G>C n.45G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.156579127G>T | CA348664840 | GPD2 | c.1922G>T (p.Gly641Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) n.360G>T n.45G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) | |
2 | g.156579128C>A | CA429472715 | GPD2 | c.1923C>A (p.Gly641=) c.1545C>A (p.Gly515=) n.361C>A n.46C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.1821C>A (p.Gly607=) c.1242C>A (p.Gly414=) | |
2 | g.156579128C>G | CA429472717 | GPD2 | c.1923C>G (p.Gly641=) c.1545C>G (p.Gly515=) n.361C>G n.46C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.1821C>G (p.Gly607=) c.1242C>G (p.Gly414=) | |
2 | g.156579128C>T | CA429472718 | GPD2 | c.1923C>T (p.Gly641=) c.1545C>T (p.Gly515=) n.361C>T n.46C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.1821C>T (p.Gly607=) c.1242C>T (p.Gly414=) | |
2 | g.156579129T>A | CA348664841 | GPD2 | c.1924T>A (p.Phe642Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) n.362T>A n.47T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.1822T>A (p.Phe608Ile) c.1243T>A (p.Phe415Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.156579129T>C | CA348664842 | GPD2 | c.1924T>C (p.Phe642Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) n.362T>C n.47T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.1822T>C (p.Phe608Leu) c.1243T>C (p.Phe415Leu) | |
2 | g.156579129T>G | CA348664844 | GPD2 | c.1924T>G (p.Phe642Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) n.362T>G n.47T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.1822T>G (p.Phe608Val) c.1243T>G (p.Phe415Val) | |
2 | g.156579130T>A | CA348664847 | GPD2 | c.1925T>A (p.Phe642Tyr) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) n.363T>A n.48T>A c.*39T>A (n.*39T>A) c.1823T>A (p.Phe608Tyr) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) | |
2 | g.156579130T>C | CA348664850 | GPD2 | c.1925T>C (p.Phe642Ser) c.1547T>C (p.Phe516Ser) n.363T>C n.48T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.1823T>C (p.Phe608Ser) c.1244T>C (p.Phe415Ser) | |
2 | g.156579130T>G | CA348664849 | GPD2 | c.1925T>G (p.Phe642Cys) c.1547T>G (p.Phe516Cys) n.363T>G n.48T>G c.*39T>G (n.*39T>G) c.1823T>G (p.Phe608Cys) c.1244T>G (p.Phe415Cys) | |
2 | g.156579131T>A | CA348664851 | GPD2 | c.1926T>A (p.Phe642Leu) c.1548T>A (p.Phe516Leu) n.364T>A n.49T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.1824T>A (p.Phe608Leu) c.1245T>A (p.Phe415Leu) | |
2 | g.156579131T>C | CA429472721 | GPD2 | c.1926T>C (p.Phe642=) c.1548T>C (p.Phe516=) n.364T>C n.49T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.1824T>C (p.Phe608=) c.1245T>C (p.Phe415=) | |
2 | g.156579131T>G | CA348664852 | GPD2 | c.1926T>G (p.Phe642Leu) c.1548T>G (p.Phe516Leu) n.364T>G n.49T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.1824T>G (p.Phe608Leu) c.1245T>G (p.Phe415Leu) | |
2 | g.156579132A>C | CA348664853 | GPD2 | c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) n.365A>C n.50A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.1246A>C (p.Ile416Leu) | |
2 | g.156579132A>G | CA348664855 | GPD2 | c.1927A>G (p.Ile643Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) n.365A>G n.50A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.1825A>G (p.Ile609Val) c.1246A>G (p.Ile416Val) | gnomAD v4 |
2 | g.156579132A>T | CA348664857 | GPD2 | c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) n.365A>T n.50A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.1246A>T (p.Ile416Phe) | |
2 | g.156579133T>A | CA348664858 | GPD2 | c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) n.366T>A n.51T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.1247T>A (p.Ile416Asn) | |
2 | g.156579133T>C | CA348664859 | GPD2 | c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) n.366T>C n.51T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.1247T>C (p.Ile416Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.156579133T>G | CA348664860 | GPD2 | c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) n.366T>G n.51T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.1247T>G (p.Ile416Ser) | |
2 | g.156579133T= | CA1300570940 | GPD2 | c.1928T= (p.Ile643=) c.1550T= (p.Ile517=) n.366T= n.51T= c.*42T= (n.*42T=) c.1826T= (p.Ile609=) c.1247T= (p.Ile416=) | |
2 | g.156579134del | CA2577127412 | GPD2 | c.1929del (p.Thr644ProfsTer9) c.1551del (p.Thr518ProfsTer9) n.367del n.52del c.*43del (n.*43del) c.1827del (p.Thr610ProfsTer9) c.1248del (p.Thr417ProfsTer9) | |
2 | g.156579134T>A | CA429472723 | GPD2 | c.1929T>A (p.Ile643=) c.1551T>A (p.Ile517=) n.367T>A n.52T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.1827T>A (p.Ile609=) c.1248T>A (p.Ile416=) | |
2 | g.156579134T>C | CA429472725 | GPD2 | c.1929T>C (p.Ile643=) c.1551T>C (p.Ile517=) n.367T>C n.52T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.1827T>C (p.Ile609=) c.1248T>C (p.Ile416=) | gnomAD v4 |
2 | g.156579134T>G | CA348664862 | GPD2 | c.1929T>G (p.Ile643Met) c.1551T>G (p.Ile517Met) n.367T>G n.52T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.1827T>G (p.Ile609Met) c.1248T>G (p.Ile416Met) | |
2 | g.156579135_156579136insATA | CA1300570941 | GPD2 | c.1930_1931insATA (p.Ile643_Thr644insAsn) c.1552_1553insATA (p.Ile517_Thr518insAsn) n.368_369insATA n.53_54insATA c.*44_*45insATA (n.*44_*45insATA) c.1828_1829insATA (p.Ile609_Thr610insAsn) c.1249_1250insATA (p.Ile416_Thr417insAsn) | dbSNP |
2 | g.156579135A>C | CA348664871 | GPD2 | c.1930A>C (p.Thr644Pro) c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.368A>C n.53A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) | |
2 | g.156579135A>G | CA348664873 | GPD2 | c.1930A>G (p.Thr644Ala) c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.368A>G n.53A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) | |
2 | g.156579135A>T | CA348664876 | GPD2 | c.1930A>T (p.Thr644Ser) c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.368A>T n.53A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) | |
2 | g.156579136C>A | CA348664877 | GPD2 | c.1931C>A (p.Thr644Asn) c.1553C>A (p.Thr518Asn) n.369C>A n.54C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.1250C>A (p.Thr417Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156579136C= | CA1300570942 | GPD2 | c.1931C= (p.Thr644=) c.1553C= (p.Thr518=) n.369C= n.54C= c.*45C= (n.*45C=) c.1829C= (p.Thr610=) c.1250C= (p.Thr417=) | |
2 | g.156579136C>G | CA348664879 | GPD2 | c.1931C>G (p.Thr644Ser) c.1553C>G (p.Thr518Ser) n.369C>G n.54C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.1250C>G (p.Thr417Ser) | |
2 | g.156579136C>T | CA348664878 | GPD2 | c.1931C>T (p.Thr644Ile) c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.369C>T n.54C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) | |
2 | g.156579137C>A | CA429472732 | GPD2 | c.1932C>A (p.Thr644=) c.1554C>A (p.Thr518=) n.370C>A n.55C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.1830C>A (p.Thr610=) c.1251C>A (p.Thr417=) | gnomAD v4 |
2 | g.156579137C>G | CA429472733 | GPD2 | c.1932C>G (p.Thr644=) c.1554C>G (p.Thr518=) n.370C>G n.55C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.1830C>G (p.Thr610=) c.1251C>G (p.Thr417=) | |
2 | g.156579137C>T | CA429472735 | GPD2 | c.1932C>T (p.Thr644=) c.1554C>T (p.Thr518=) n.370C>T n.55C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.1830C>T (p.Thr610=) c.1251C>T (p.Thr417=) | |
2 | g.156579138A= | CA1300570943 | GPD2 | c.1933A= (p.Ile645=) c.1555A= (p.Ile519=) n.371A= n.56A= c.*47A= (n.*47A=) c.1831A= (p.Ile611=) c.1252A= (p.Ile418=) | |
2 | g.156579138A>C | CA348664880 | GPD2 | c.1933A>C (p.Ile645Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) n.371A>C n.56A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.1252A>C (p.Ile418Leu) | |
2 | g.156579138A>G | CA1917148 | GPD2 | c.1933A>G (p.Ile645Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) n.371A>G n.56A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.1831A>G (p.Ile611Val) c.1252A>G (p.Ile418Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579138A>T | CA348664881 | GPD2 | c.1933A>T (p.Ile645Phe) c.1555A>T (p.Ile519Phe) n.371A>T n.56A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.1252A>T (p.Ile418Phe) | |
2 | g.156579139T>A | CA348664883 | GPD2 | c.1934T>A (p.Ile645Asn) c.1556T>A (p.Ile519Asn) n.372T>A n.57T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.1253T>A (p.Ile418Asn) | |
2 | g.156579139T>C | CA348664884 | GPD2 | c.1934T>C (p.Ile645Thr) c.1556T>C (p.Ile519Thr) n.372T>C n.57T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.1253T>C (p.Ile418Thr) | |
2 | g.156579139T>G | CA348664885 | GPD2 | c.1934T>G (p.Ile645Ser) c.1556T>G (p.Ile519Ser) n.372T>G n.57T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.1253T>G (p.Ile418Ser) | |
2 | g.156579140T>A | CA429472740 | GPD2 | c.1935T>A (p.Ile645=) c.1557T>A (p.Ile519=) n.373T>A n.58T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.1833T>A (p.Ile611=) c.1254T>A (p.Ile418=) | |
2 | g.156579140T>C | CA429472741 | GPD2 | c.1935T>C (p.Ile645=) c.1557T>C (p.Ile519=) n.373T>C n.58T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.1833T>C (p.Ile611=) c.1254T>C (p.Ile418=) | |
2 | g.156579140T>G | CA348664887 | GPD2 | c.1935T>G (p.Ile645Met) c.1557T>G (p.Ile519Met) n.373T>G n.58T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.1833T>G (p.Ile611Met) c.1254T>G (p.Ile418Met) | |
2 | g.156579141G>A | CA348664890 | GPD2 | c.1936G>A (p.Val646Ile) c.1558G>A (p.Val520Ile) n.374G>A n.59G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.1834G>A (p.Val612Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) | |
2 | g.156579141G>C | CA348664893 | GPD2 | c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) n.374G>C n.59G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) | |
2 | g.156579141G>T | CA348664894 | GPD2 | c.1936G>T (p.Val646Phe) c.1558G>T (p.Val520Phe) n.374G>T n.59G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.1834G>T (p.Val612Phe) c.1255G>T (p.Val419Phe) | COSMIC |
2 | g.156579142T>A | CA348664899 | GPD2 | c.1937T>A (p.Val646Asp) c.1559T>A (p.Val520Asp) n.375T>A n.60T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.1835T>A (p.Val612Asp) c.1256T>A (p.Val419Asp) | |
2 | g.156579142T>C | CA348664901 | GPD2 | c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) n.375T>C n.60T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) | |
2 | g.156579142T>G | CA348664902 | GPD2 | c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) n.375T>G n.60T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) | |
2 | g.156579143T>A | CA429472744 | GPD2 | c.1938T>A (p.Val646=) c.1560T>A (p.Val520=) n.376T>A n.61T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.1836T>A (p.Val612=) c.1257T>A (p.Val419=) | |
2 | g.156579143T>C | CA429472747 | GPD2 | c.1938T>C (p.Val646=) c.1560T>C (p.Val520=) n.376T>C n.61T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.1836T>C (p.Val612=) c.1257T>C (p.Val419=) | |
2 | g.156579143T>G | CA429472746 | GPD2 | c.1938T>G (p.Val646=) c.1560T>G (p.Val520=) n.376T>G n.61T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.1836T>G (p.Val612=) c.1257T>G (p.Val419=) | gnomAD v4 |
2 | g.156579144G>A | CA348664903 | GPD2 | c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.1561G>A (p.Asp521Asn) n.377G>A n.62G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) | |
2 | g.156579144G>C | CA348664912 | GPD2 | c.1939G>C (p.Asp647His) c.1561G>C (p.Asp521His) n.377G>C n.62G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.1837G>C (p.Asp613His) c.1258G>C (p.Asp420His) | |
2 | g.156579144G>T | CA348664904 | GPD2 | c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) n.377G>T n.62G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) | |
2 | g.156579145A>C | CA348664913 | GPD2 | c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.1562A>C (p.Asp521Ala) n.378A>C n.63A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.1838A>C (p.Asp613Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) | |
2 | g.156579145A>G | CA348664914 | GPD2 | c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.1562A>G (p.Asp521Gly) n.378A>G n.63A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.1838A>G (p.Asp613Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.156579145A>T | CA348664915 | GPD2 | c.1940A>T (p.Asp647Val) c.1562A>T (p.Asp521Val) n.378A>T n.63A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.1838A>T (p.Asp613Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) | |
2 | g.156579146T>A | CA348664916 | GPD2 | c.1941T>A (p.Asp647Glu) c.1563T>A (p.Asp521Glu) n.379T>A n.64T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.1839T>A (p.Asp613Glu) c.1260T>A (p.Asp420Glu) | |
2 | g.156579146T>C | CA429472751 | GPD2 | c.1941T>C (p.Asp647=) c.1563T>C (p.Asp521=) n.379T>C n.64T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.1839T>C (p.Asp613=) c.1260T>C (p.Asp420=) | gnomAD v4 |
2 | g.156579146T>G | CA348664918 | GPD2 | c.1941T>G (p.Asp647Glu) c.1563T>G (p.Asp521Glu) n.379T>G n.64T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.1839T>G (p.Asp613Glu) c.1260T>G (p.Asp420Glu) | |
2 | g.156579147G>A | CA348664919 | GPD2 | c.1942G>A (p.Val648Ile) c.1564G>A (p.Val522Ile) n.380G>A n.65G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.1840G>A (p.Val614Ile) c.1261G>A (p.Val421Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.156579147G>C | CA348664924 | GPD2 | c.1942G>C (p.Val648Leu) c.1564G>C (p.Val522Leu) n.380G>C n.65G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.1840G>C (p.Val614Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) | |
2 | g.156579147G>T | CA348664925 | GPD2 | c.1942G>T (p.Val648Phe) c.1564G>T (p.Val522Phe) n.380G>T n.65G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.1840G>T (p.Val614Phe) c.1261G>T (p.Val421Phe) |