| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.156578995T>A | CA348664466 | GPD2 | c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) n.228T>A c.1135-91T>A (n.1135-91T>A) c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) | |
| 2 | g.156578995T>C | CA348664470 | GPD2 | c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) n.228T>C c.1135-91T>C (n.1135-91T>C) c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) | |
| 2 | g.156578995T>G | CA348664467 | GPD2 | c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) n.228T>G c.1135-91T>G (n.1135-91T>G) c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) | |
| 2 | g.156578996T>A | CA429472633 | GPD2 | c.1875T>A (p.Ile625=) c.1497T>A (p.Ile499=) n.229T>A c.1135-90T>A (n.1135-90T>A) c.1773T>A (p.Ile591=) c.1194T>A (p.Ile398=) | |
| 2 | g.156578996T>C | CA429472636 | GPD2 | c.1875T>C (p.Ile625=) c.1497T>C (p.Ile499=) n.229T>C c.1135-90T>C (n.1135-90T>C) c.1773T>C (p.Ile591=) c.1194T>C (p.Ile398=) | |
| 2 | g.156578996T>G | CA348664473 | GPD2 | c.1875T>G (p.Ile625Met) c.1497T>G (p.Ile499Met) n.229T>G c.1135-90T>G (n.1135-90T>G) c.1773T>G (p.Ile591Met) c.1194T>G (p.Ile398Met) | |
| 2 | g.156578997G>A | CA348664476 | GPD2 | c.1876G>A (p.Asp626Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) n.230G>A c.1135-89G>A (n.1135-89G>A) c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) | |
| 2 | g.156578997G>C | CA348664477 | GPD2 | c.1876G>C (p.Asp626His) c.1498G>C (p.Asp500His) n.230G>C c.1135-89G>C (n.1135-89G>C) c.1774G>C (p.Asp592His) c.1195G>C (p.Asp399His) | |
| 2 | g.156578997G>T | CA348664479 | GPD2 | c.1876G>T (p.Asp626Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) n.230G>T c.1135-89G>T (n.1135-89G>T) c.1774G>T (p.Asp592Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) | |
| 2 | g.156578998A= | CA1300570871 | GPD2 | c.1877A= (p.Asp626=) c.1499A= (p.Asp500=) n.231A= c.1135-88A= (n.1135-88A=) c.1775A= (p.Asp592=) c.1196A= (p.Asp399=) | |
| 2 | g.156578998A>C | CA348664481 | GPD2 | c.1877A>C (p.Asp626Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) n.231A>C c.1135-88A>C (n.1135-88A>C) c.1775A>C (p.Asp592Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) | |
| 2 | g.156578998A>G | CA348664482 | GPD2 | c.1877A>G (p.Asp626Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) n.231A>G c.1135-88A>G (n.1135-88A>G) c.1775A>G (p.Asp592Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156578998A>T | CA348664485 | GPD2 | c.1877A>T (p.Asp626Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) n.231A>T c.1135-88A>T (n.1135-88A>T) c.1775A>T (p.Asp592Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) | |
| 2 | g.156578999C>A | CA348664487 | GPD2 | c.1878C>A (p.Asp626Glu) c.1500C>A (p.Asp500Glu) n.232C>A c.1135-87C>A (n.1135-87C>A) c.1776C>A (p.Asp592Glu) c.1197C>A (p.Asp399Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156578999C>G | CA348664488 | GPD2 | c.1878C>G (p.Asp626Glu) c.1500C>G (p.Asp500Glu) n.232C>G c.1135-87C>G (n.1135-87C>G) c.1776C>G (p.Asp592Glu) c.1197C>G (p.Asp399Glu) | |
| 2 | g.156578999C>T | CA429472643 | GPD2 | c.1878C>T (p.Asp626=) c.1500C>T (p.Asp500=) n.232C>T c.1135-87C>T (n.1135-87C>T) c.1776C>T (p.Asp592=) c.1197C>T (p.Asp399=) | |
| 2 | g.156579000A>C | CA429472645 | GPD2 | c.1879A>C (p.Arg627=) c.1501A>C (p.Arg501=) n.233A>C c.1135-86A>C (n.1135-86A>C) c.1777A>C (p.Arg593=) c.1198A>C (p.Arg400=) | |
| 2 | g.156579000A>G | CA348664493 | GPD2 | c.1879A>G (p.Arg627Gly) c.1501A>G (p.Arg501Gly) n.233A>G c.1135-86A>G (n.1135-86A>G) c.1777A>G (p.Arg593Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579000A>T | CA348664503 | GPD2 | c.1879A>T (p.Arg627Trp) c.1501A>T (p.Arg501Trp) n.233A>T c.1135-86A>T (n.1135-86A>T) c.1777A>T (p.Arg593Trp) c.1198A>T (p.Arg400Trp) | |
| 2 | g.156579001_156579004del | CA2661544711 | GPD2 | c.1880_1880+3del c.1502_1502+3del n.234_237del c.1135-85_1135-82del (n.1135-85_1135-82del) c.1778_1778+3del c.1199_1199+3del | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579001G>A | CA348664508 | GPD2 | c.1880G>A (p.Arg627Lys) c.1502G>A (p.Arg501Lys) n.234G>A c.1135-85G>A (n.1135-85G>A) c.1778G>A (p.Arg593Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579001G>C | CA348664506 | GPD2 | c.1880G>C (p.Arg627Thr) c.1502G>C (p.Arg501Thr) n.234G>C c.1135-85G>C (n.1135-85G>C) c.1778G>C (p.Arg593Thr) c.1199G>C (p.Arg400Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.156579001G= | CA1300570872 | GPD2 | c.1880G= (p.Arg627=) c.1502G= (p.Arg501=) n.234G= c.1135-85G= (n.1135-85G=) c.1778G= (p.Arg593=) c.1199G= (p.Arg400=) | |
| 2 | g.156579001G>T | CA348664504 | GPD2 | c.1880G>T (p.Arg627Met) c.1502G>T (p.Arg501Met) n.234G>T c.1135-85G>T (n.1135-85G>T) c.1778G>T (p.Arg593Met) c.1199G>T (p.Arg400Met) | |
| 2 | g.156579002G>A | CA58621623 | GPD2 | c.1880+1G>A (n.1880+1G>A) c.1502+1G>A (n.1502+1G>A) n.235G>A c.1135-84G>A (n.1135-84G>A) c.1778+1G>A (n.1778+1G>A) c.1199+1G>A (n.1199+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579002G>C | CA348664512 | GPD2 | c.1880+1G>C (n.1880+1G>C) c.1502+1G>C (n.1502+1G>C) n.235G>C c.1135-84G>C (n.1135-84G>C) c.1778+1G>C (n.1778+1G>C) c.1199+1G>C (n.1199+1G>C) | |
| 2 | g.156579002G= | CA1300570873 | GPD2 | c.1880+1G= (n.1880+1G=) c.1502+1G= (n.1502+1G=) n.235G= c.1135-84G= (n.1135-84G=) c.1778+1G= (n.1778+1G=) c.1199+1G= (n.1199+1G=) | |
| 2 | g.156579002G>T | CA348664514 | GPD2 | c.1880+1G>T (n.1880+1G>T) c.1502+1G>T (n.1502+1G>T) n.235G>T c.1135-84G>T (n.1135-84G>T) c.1778+1G>T (n.1778+1G>T) c.1199+1G>T (n.1199+1G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579003T>A | CA348664516 | GPD2 | c.1880+2T>A (n.1880+2T>A) c.1502+2T>A (n.1502+2T>A) n.236T>A c.1135-83T>A (n.1135-83T>A) c.1778+2T>A (n.1778+2T>A) c.1199+2T>A (n.1199+2T>A) | |
| 2 | g.156579003T>C | CA348664518 | GPD2 | c.1880+2T>C (n.1880+2T>C) c.1502+2T>C (n.1502+2T>C) n.236T>C c.1135-83T>C (n.1135-83T>C) c.1778+2T>C (n.1778+2T>C) c.1199+2T>C (n.1199+2T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579003T>G | CA348664521 | GPD2 | c.1880+2T>G (n.1880+2T>G) c.1502+2T>G (n.1502+2T>G) n.236T>G c.1135-83T>G (n.1135-83T>G) c.1778+2T>G (n.1778+2T>G) c.1199+2T>G (n.1199+2T>G) | |
| 2 | g.156579004A= | CA1300570874 | GPD2 | c.1880+3A= (n.1880+3A=) c.1502+3A= (n.1502+3A=) n.237A= c.1135-82A= (n.1135-82A=) c.1778+3A= (n.1778+3A=) c.1199+3A= (n.1199+3A=) | |
| 2 | g.156579004A>G | CA537505619 | GPD2 | c.1880+3A>G (n.1880+3A>G) c.1502+3A>G (n.1502+3A>G) n.237A>G c.1135-82A>G (n.1135-82A>G) c.1778+3A>G (n.1778+3A>G) c.1199+3A>G (n.1199+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579005C>A | CA2661544712 | GPD2 | c.1880+4C>A (n.1880+4C>A) c.1502+4C>A (n.1502+4C>A) n.238C>A c.1135-81C>A (n.1135-81C>A) c.1778+4C>A (n.1778+4C>A) c.1199+4C>A (n.1199+4C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579005C>T | CA2661544713 | GPD2 | c.1880+4C>T (n.1880+4C>T) c.1502+4C>T (n.1502+4C>T) n.238C>T c.1135-81C>T (n.1135-81C>T) c.1778+4C>T (n.1778+4C>T) c.1199+4C>T (n.1199+4C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579006T= | CA1300570875 | GPD2 | c.1880+5T= (n.1880+5T=) c.1502+5T= (n.1502+5T=) n.239T= c.1135-80T= (n.1135-80T=) c.1778+5T= (n.1778+5T=) c.1199+5T= (n.1199+5T=) | |
| 2 | g.156579007del | CA2661544715 | GPD2 | c.1880+6del (n.1880+6del) c.1502+6del (n.1502+6del) n.240del c.1135-79del (n.1135-79del) c.1778+6del (n.1778+6del) c.1199+6del (n.1199+6del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579007_156579009dup | CA2661544714 | GPD2 | c.1880+6_1880+8dup (n.1880+6_1880+8dup) c.1502+6_1502+8dup (n.1502+6_1502+8dup) n.240_242dup c.1135-79_1135-77dup (n.1135-79_1135-77dup) c.1778+6_1778+8dup (n.1778+6_1778+8dup) c.1199+6_1199+8dup (n.1199+6_1199+8dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579009_156579010dup | CA1917116 | GPD2 | c.1880+8_1880+9dup (n.1880+8_1880+9dup) c.1502+8_1502+9dup (n.1502+8_1502+9dup) n.242_243dup c.1135-77_1135-76dup (n.1135-77_1135-76dup) c.1778+8_1778+9dup (n.1778+8_1778+9dup) c.1199+8_1199+9dup (n.1199+8_1199+9dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579009_156579013del | CA2661544716 | GPD2 | c.1880+8_1880+12del (n.1880+8_1880+12del) c.1502+8_1502+12del (n.1502+8_1502+12del) n.242_246del c.1135-77_1135-73del (n.1135-77_1135-73del) c.1778+8_1778+12del (n.1778+8_1778+12del) c.1199+8_1199+12del (n.1199+8_1199+12del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579008A>C | CA2565106935 | GPD2 | c.1880+7A>C (n.1880+7A>C) c.1502+7A>C (n.1502+7A>C) n.241A>C c.1135-78A>C (n.1135-78A>C) c.1778+7A>C (n.1778+7A>C) c.1199+7A>C (n.1199+7A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579008_156579009delinsAT | CA1300570876 | GPD2 | c.1880+7_1880+8delinsAT (n.1880+7_1880+8delinsAT) c.1502+7_1502+8delinsAT (n.1502+7_1502+8delinsAT) n.241_242delinsAT c.1135-78_1135-77delinsAT (n.1135-78_1135-77delinsAT) c.1778+7_1778+8delinsAT (n.1778+7_1778+8delinsAT) c.1199+7_1199+8delinsAT (n.1199+7_1199+8delinsAT) | |
| 2 | g.156579012_156579014del | CA2661544717 | GPD2 | c.1880+11_1880+13del (n.1880+11_1880+13del) c.1502+11_1502+13del (n.1502+11_1502+13del) n.245_247del c.1135-74_1135-72del (n.1135-74_1135-72del) c.1778+11_1778+13del (n.1778+11_1778+13del) c.1199+11_1199+13del (n.1199+11_1199+13del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579009del | CA1917117 | GPD2 | c.1880+8del (n.1880+8del) c.1502+8del (n.1502+8del) n.242del c.1135-77del (n.1135-77del) c.1778+8del (n.1778+8del) c.1199+8del (n.1199+8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579009T>C | CA1917118 | GPD2 | c.1880+8T>C (n.1880+8T>C) c.1502+8T>C (n.1502+8T>C) n.242T>C c.1135-77T>C (n.1135-77T>C) c.1778+8T>C (n.1778+8T>C) c.1199+8T>C (n.1199+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579009T= | CA1300570877 | GPD2 | c.1880+8T= (n.1880+8T=) c.1502+8T= (n.1502+8T=) n.242T= c.1135-77T= (n.1135-77T=) c.1778+8T= (n.1778+8T=) c.1199+8T= (n.1199+8T=) | |
| 2 | g.156579010A= | CA1300570878 | GPD2 | c.1880+9A= (n.1880+9A=) c.1502+9A= (n.1502+9A=) n.243A= c.1135-76A= (n.1135-76A=) c.1778+9A= (n.1778+9A=) c.1199+9A= (n.1199+9A=) | |
| 2 | g.156579010A>T | CA2661544718 | GPD2 | c.1880+9A>T (n.1880+9A>T) c.1502+9A>T (n.1502+9A>T) n.243A>T c.1135-76A>T (n.1135-76A>T) c.1778+9A>T (n.1778+9A>T) c.1199+9A>T (n.1199+9A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579011A= | CA1300570879 | GPD2 | c.1880+10A= (n.1880+10A=) c.1502+10A= (n.1502+10A=) n.244A= c.1135-75A= (n.1135-75A=) c.1778+10A= (n.1778+10A=) c.1199+10A= (n.1199+10A=) | |
| 2 | g.156579011A>C | CA1917120 | GPD2 | c.1880+10A>C (n.1880+10A>C) c.1502+10A>C (n.1502+10A>C) n.244A>C c.1135-75A>C (n.1135-75A>C) c.1778+10A>C (n.1778+10A>C) c.1199+10A>C (n.1199+10A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579011A>G | CA2577127403 | GPD2 | c.1880+10A>G (n.1880+10A>G) c.1502+10A>G (n.1502+10A>G) n.244A>G c.1135-75A>G (n.1135-75A>G) c.1778+10A>G (n.1778+10A>G) c.1199+10A>G (n.1199+10A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579011A>T | CA537505620 | GPD2 | c.1880+10A>T (n.1880+10A>T) c.1502+10A>T (n.1502+10A>T) n.244A>T c.1135-75A>T (n.1135-75A>T) c.1778+10A>T (n.1778+10A>T) c.1199+10A>T (n.1199+10A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579012_156579013dup | CA1917119 | GPD2 | c.1880+11_1880+12dup (n.1880+11_1880+12dup) c.1502+11_1502+12dup (n.1502+11_1502+12dup) n.245_246dup c.1135-74_1135-73dup (n.1135-74_1135-73dup) c.1778+11_1778+12dup (n.1778+11_1778+12dup) c.1199+11_1199+12dup (n.1199+11_1199+12dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579012T>G | CA1917122 | GPD2 | c.1880+11T>G (n.1880+11T>G) c.1502+11T>G (n.1502+11T>G) n.245T>G c.1135-74T>G (n.1135-74T>G) c.1778+11T>G (n.1778+11T>G) c.1199+11T>G (n.1199+11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579012T= | CA1300570881 | GPD2 | c.1880+11T= (n.1880+11T=) c.1502+11T= (n.1502+11T=) n.245T= c.1135-74T= (n.1135-74T=) c.1778+11T= (n.1778+11T=) c.1199+11T= (n.1199+11T=) | |
| 2 | g.156579012_156579014delinsTAA | CA1300570880 | GPD2 | c.1880+11_1880+13delinsTAA (n.1880+11_1880+13delinsTAA) c.1502+11_1502+13delinsTAA (n.1502+11_1502+13delinsTAA) n.245_247delinsTAA c.1135-74_1135-72delinsTAA (n.1135-74_1135-72delinsTAA) c.1778+11_1778+13delinsTAA (n.1778+11_1778+13delinsTAA) c.1199+11_1199+13delinsTAA (n.1199+11_1199+13delinsTAA) | |
| 2 | g.156579013A= | CA1300570882 | GPD2 | c.1880+12A= (n.1880+12A=) c.1502+12A= (n.1502+12A=) n.246A= c.1135-73A= (n.1135-73A=) c.1778+12A= (n.1778+12A=) c.1199+12A= (n.1199+12A=) | |
| 2 | g.156579013A>G | CA1300570883 | GPD2 | c.1880+12A>G (n.1880+12A>G) c.1502+12A>G (n.1502+12A>G) n.246A>G c.1135-73A>G (n.1135-73A>G) c.1778+12A>G (n.1778+12A>G) c.1199+12A>G (n.1199+12A>G) | dbSNP |
| 2 | g.156579013_156579014del | CA1917121 | GPD2 | c.1880+12_1880+13del (n.1880+12_1880+13del) c.1502+12_1502+13del (n.1502+12_1502+13del) n.246_247del c.1135-73_1135-72del (n.1135-73_1135-72del) c.1778+12_1778+13del (n.1778+12_1778+13del) c.1199+12_1199+13del (n.1199+12_1199+13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579014A= | CA1300570884 | GPD2 | c.1880+13A= (n.1880+13A=) c.1502+13A= (n.1502+13A=) n.247A= c.1135-72A= (n.1135-72A=) c.1778+13A= (n.1778+13A=) c.1199+13A= (n.1199+13A=) | |
| 2 | g.156579014A>T | CA1300570885 | GPD2 | c.1880+13A>T (n.1880+13A>T) c.1502+13A>T (n.1502+13A>T) n.247A>T c.1135-72A>T (n.1135-72A>T) c.1778+13A>T (n.1778+13A>T) c.1199+13A>T (n.1199+13A>T) | dbSNP |
| 2 | g.156579014_156579015del | CA348664549 | GPD2 | c.1880+13_1880+14del (n.1880+13_1880+14del) c.1502+13_1502+14del (n.1502+13_1502+14del) n.247_248del c.1135-72_1135-71del (n.1135-72_1135-71del) c.1778+13_1778+14del (n.1778+13_1778+14del) c.1199+13_1199+14del (n.1199+13_1199+14del) | |
| 2 | g.156579015G>A | CA2661544719 | GPD2 | c.1880+14G>A (n.1880+14G>A) c.1502+14G>A (n.1502+14G>A) n.248G>A c.1135-71G>A (n.1135-71G>A) c.1778+14G>A (n.1778+14G>A) c.1199+14G>A (n.1199+14G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579016_156579017insTT | CA2752803530 | GPD2 | c.1880+15_1880+16insTT (n.1880+15_1880+16insTT) c.1502+15_1502+16insTT (n.1502+15_1502+16insTT) n.249_250insTT c.1135-70_1135-69insTT (n.1135-70_1135-69insTT) c.1778+15_1778+16insTT (n.1778+15_1778+16insTT) c.1199+15_1199+16insTT (n.1199+15_1199+16insTT) | |
| 2 | g.156579017G>A | CA2661544720 | GPD2 | c.1880+16G>A (n.1880+16G>A) c.1502+16G>A (n.1502+16G>A) n.250G>A c.1135-69G>A (n.1135-69G>A) c.1778+16G>A (n.1778+16G>A) c.1199+16G>A (n.1199+16G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579017G>T | CA2554326181 | GPD2 | c.1880+16G>T (n.1880+16G>T) c.1502+16G>T (n.1502+16G>T) n.250G>T c.1135-69G>T (n.1135-69G>T) c.1778+16G>T (n.1778+16G>T) c.1199+16G>T (n.1199+16G>T) | |
| 2 | g.156579017_156579021delinsGTCTA | CA1300570886 | GPD2 | c.1880+16_1880+20delinsGTCTA (n.1880+16_1880+20delinsGTCTA) c.1502+16_1502+20delinsGTCTA (n.1502+16_1502+20delinsGTCTA) n.250_254delinsGTCTA c.1135-69_1135-65delinsGTCTA (n.1135-69_1135-65delinsGTCTA) c.1778+16_1778+20delinsGTCTA (n.1778+16_1778+20delinsGTCTA) c.1199+16_1199+20delinsGTCTA (n.1199+16_1199+20delinsGTCTA) | |
| 2 | g.156579018T>C | CA2661544721 | GPD2 | c.1880+17T>C (n.1880+17T>C) c.1502+17T>C (n.1502+17T>C) n.251T>C c.1135-68T>C (n.1135-68T>C) c.1778+17T>C (n.1778+17T>C) c.1199+17T>C (n.1199+17T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579025_156579028del | CA1917123 | GPD2 | c.1880+24_1880+27del (n.1880+24_1880+27del) c.1502+24_1502+27del (n.1502+24_1502+27del) n.258_261del c.1135-61_1135-58del (n.1135-61_1135-58del) c.1778+24_1778+27del (n.1778+24_1778+27del) c.1199+24_1199+27del (n.1199+24_1199+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579018_156579019insGTCTCC | CA2752803531 | GPD2 | c.1880+17_1880+18insGTCTCC (n.1880+17_1880+18insGTCTCC) c.1502+17_1502+18insGTCTCC (n.1502+17_1502+18insGTCTCC) n.251_252insGTCTCC c.1135-68_1135-67insGTCTCC (n.1135-68_1135-67insGTCTCC) c.1778+17_1778+18insGTCTCC (n.1778+17_1778+18insGTCTCC) c.1199+17_1199+18insGTCTCC (n.1199+17_1199+18insGTCTCC) | |
| 2 | g.156579020T>A | CA1917124 | GPD2 | c.1880+19T>A (n.1880+19T>A) c.1502+19T>A (n.1502+19T>A) n.253T>A c.1135-66T>A (n.1135-66T>A) c.1778+19T>A (n.1778+19T>A) c.1199+19T>A (n.1199+19T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579020T= | CA1300570887 | GPD2 | c.1880+19T= (n.1880+19T=) c.1502+19T= (n.1502+19T=) n.253T= c.1135-66T= (n.1135-66T=) c.1778+19T= (n.1778+19T=) c.1199+19T= (n.1199+19T=) | |
| 2 | g.156579021A= | CA1300570888 | GPD2 | c.1880+20A= (n.1880+20A=) c.1502+20A= (n.1502+20A=) n.254A= c.1135-65A= (n.1135-65A=) c.1778+20A= (n.1778+20A=) c.1199+20A= (n.1199+20A=) | |
| 2 | g.156579021A>C | CA2519645024 | GPD2 | c.1880+20A>C (n.1880+20A>C) c.1502+20A>C (n.1502+20A>C) n.254A>C c.1135-65A>C (n.1135-65A>C) c.1778+20A>C (n.1778+20A>C) c.1199+20A>C (n.1199+20A>C) | |
| 2 | g.156579021A>G | CA1917125 | GPD2 | c.1880+20A>G (n.1880+20A>G) c.1502+20A>G (n.1502+20A>G) n.254A>G c.1135-65A>G (n.1135-65A>G) c.1778+20A>G (n.1778+20A>G) c.1199+20A>G (n.1199+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579023C>A | CA2577127404 | GPD2 | c.1880+22C>A (n.1880+22C>A) c.1502+22C>A (n.1502+22C>A) n.256C>A c.1135-63C>A (n.1135-63C>A) c.1778+22C>A (n.1778+22C>A) c.1199+22C>A (n.1199+22C>A) | |
| 2 | g.156579023C= | CA1300570889 | GPD2 | c.1880+22C= (n.1880+22C=) c.1502+22C= (n.1502+22C=) n.256C= c.1135-63C= (n.1135-63C=) c.1778+22C= (n.1778+22C=) c.1199+22C= (n.1199+22C=) | |
| 2 | g.156579023C>G | CA1917126 | GPD2 | c.1880+22C>G (n.1880+22C>G) c.1502+22C>G (n.1502+22C>G) n.256C>G c.1135-63C>G (n.1135-63C>G) c.1778+22C>G (n.1778+22C>G) c.1199+22C>G (n.1199+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579023C>T | CA58621631 | GPD2 | c.1880+22C>T (n.1880+22C>T) c.1502+22C>T (n.1502+22C>T) n.256C>T c.1135-63C>T (n.1135-63C>T) c.1778+22C>T (n.1778+22C>T) c.1199+22C>T (n.1199+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579024T>A | CA2661544723 | GPD2 | c.1880+23T>A (n.1880+23T>A) c.1502+23T>A (n.1502+23T>A) n.257T>A c.1135-62T>A (n.1135-62T>A) c.1778+23T>A (n.1778+23T>A) c.1199+23T>A (n.1199+23T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579025_156579026del | CA2661544722 | GPD2 | c.1880+24_1880+25del (n.1880+24_1880+25del) c.1502+24_1502+25del (n.1502+24_1502+25del) n.258_259del c.1135-61_1135-60del (n.1135-61_1135-60del) c.1778+24_1778+25del (n.1778+24_1778+25del) c.1199+24_1199+25del (n.1199+24_1199+25del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579025A= | CA1300570890 | GPD2 | c.1880+24A= (n.1880+24A=) c.1502+24A= (n.1502+24A=) n.258A= c.1135-61A= (n.1135-61A=) c.1778+24A= (n.1778+24A=) c.1199+24A= (n.1199+24A=) | |
| 2 | g.156579025A>C | CA58621635 | GPD2 | c.1880+24A>C (n.1880+24A>C) c.1502+24A>C (n.1502+24A>C) n.258A>C c.1135-61A>C (n.1135-61A>C) c.1778+24A>C (n.1778+24A>C) c.1199+24A>C (n.1199+24A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579025A>G | CA1917127 | GPD2 | c.1880+24A>G (n.1880+24A>G) c.1502+24A>G (n.1502+24A>G) n.258A>G c.1135-61A>G (n.1135-61A>G) c.1778+24A>G (n.1778+24A>G) c.1199+24A>G (n.1199+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579025_156579027delinsATC | CA1300570891 | GPD2 | c.1880+24_1880+26delinsATC (n.1880+24_1880+26delinsATC) c.1502+24_1502+26delinsATC (n.1502+24_1502+26delinsATC) n.258_260delinsATC c.1135-61_1135-59delinsATC (n.1135-61_1135-59delinsATC) c.1778+24_1778+26delinsATC (n.1778+24_1778+26delinsATC) c.1199+24_1199+26delinsATC (n.1199+24_1199+26delinsATC) | |
| 2 | g.156579026T>C | CA2661544724 | GPD2 | c.1880+25T>C (n.1880+25T>C) c.1502+25T>C (n.1502+25T>C) n.259T>C c.1135-60T>C (n.1135-60T>C) c.1778+25T>C (n.1778+25T>C) c.1199+25T>C (n.1199+25T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579026T>G | CA537505621 | GPD2 | c.1880+25T>G (n.1880+25T>G) c.1502+25T>G (n.1502+25T>G) n.259T>G c.1135-60T>G (n.1135-60T>G) c.1778+25T>G (n.1778+25T>G) c.1199+25T>G (n.1199+25T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579026T= | CA1300570892 | GPD2 | c.1880+25T= (n.1880+25T=) c.1502+25T= (n.1502+25T=) n.259T= c.1135-60T= (n.1135-60T=) c.1778+25T= (n.1778+25T=) c.1199+25T= (n.1199+25T=) | |
| 2 | g.156579026_156579028dup | CA1300570893 | GPD2 | c.1880+25_1880+27dup (n.1880+25_1880+27dup) c.1502+25_1502+27dup (n.1502+25_1502+27dup) n.259_261dup c.1135-60_1135-58dup (n.1135-60_1135-58dup) c.1778+25_1778+27dup (n.1778+25_1778+27dup) c.1199+25_1199+27dup (n.1199+25_1199+27dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.156579031_156579032dup | CA537505622 | GPD2 | c.1880+30_1880+31dup (n.1880+30_1880+31dup) c.1502+30_1502+31dup (n.1502+30_1502+31dup) n.264_265dup c.1135-55_1135-54dup (n.1135-55_1135-54dup) c.1778+30_1778+31dup (n.1778+30_1778+31dup) c.1199+30_1199+31dup (n.1199+30_1199+31dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579031_156579032del | CA58621636 | GPD2 | c.1880+30_1880+31del (n.1880+30_1880+31del) c.1502+30_1502+31del (n.1502+30_1502+31del) n.264_265del c.1135-55_1135-54del (n.1135-55_1135-54del) c.1778+30_1778+31del (n.1778+30_1778+31del) c.1199+30_1199+31del (n.1199+30_1199+31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579029_156579032del | CA2577127405 | GPD2 | c.1880+28_1880+31del (n.1880+28_1880+31del) c.1502+28_1502+31del (n.1502+28_1502+31del) n.262_265del c.1135-57_1135-54del (n.1135-57_1135-54del) c.1778+28_1778+31del (n.1778+28_1778+31del) c.1199+28_1199+31del (n.1199+28_1199+31del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579027C= | CA1300570894 | GPD2 | c.1880+26C= (n.1880+26C=) c.1502+26C= (n.1502+26C=) n.260C= c.1135-59C= (n.1135-59C=) c.1778+26C= (n.1778+26C=) c.1199+26C= (n.1199+26C=) | |
| 2 | g.156579027C>G | CA1917128 | GPD2 | c.1880+26C>G (n.1880+26C>G) c.1502+26C>G (n.1502+26C>G) n.260C>G c.1135-59C>G (n.1135-59C>G) c.1778+26C>G (n.1778+26C>G) c.1199+26C>G (n.1199+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579028_156579029insAT | CA2577127406 | GPD2 | c.1880+27_1880+28insAT (n.1880+27_1880+28insAT) c.1502+27_1502+28insAT (n.1502+27_1502+28insAT) n.261_262insAT c.1135-58_1135-57insAT (n.1135-58_1135-57insAT) c.1778+27_1778+28insAT (n.1778+27_1778+28insAT) c.1199+27_1199+28insAT (n.1199+27_1199+28insAT) | |
| 2 | g.156579029C>A | CA1917129 | GPD2 | c.1880+28C>A (n.1880+28C>A) c.1502+28C>A (n.1502+28C>A) n.262C>A c.1135-57C>A (n.1135-57C>A) c.1778+28C>A (n.1778+28C>A) c.1199+28C>A (n.1199+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579029C= | CA1300570895 | GPD2 | c.1880+28C= (n.1880+28C=) c.1502+28C= (n.1502+28C=) n.262C= c.1135-57C= (n.1135-57C=) c.1778+28C= (n.1778+28C=) c.1199+28C= (n.1199+28C=) | |
| 2 | g.156579029C>G | CA2661544725 | GPD2 | c.1880+28C>G (n.1880+28C>G) c.1502+28C>G (n.1502+28C>G) n.262C>G c.1135-57C>G (n.1135-57C>G) c.1778+28C>G (n.1778+28C>G) c.1199+28C>G (n.1199+28C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579029_156579033delinsCTCTT | CA1300570896 | GPD2 | c.1880+28_1880+32delinsCTCTT (n.1880+28_1880+32delinsCTCTT) c.1502+28_1502+32delinsCTCTT (n.1502+28_1502+32delinsCTCTT) n.262_266delinsCTCTT c.1135-57_1135-53delinsCTCTT (n.1135-57_1135-53delinsCTCTT) c.1778+28_1778+32delinsCTCTT (n.1778+28_1778+32delinsCTCTT) c.1199+28_1199+32delinsCTCTT (n.1199+28_1199+32delinsCTCTT) | |
| 2 | g.156579031_156579034del | CA58621639 | GPD2 | c.1880+30_1880+33del (n.1880+30_1880+33del) c.1502+30_1502+33del (n.1502+30_1502+33del) n.264_267del c.1135-55_1135-52del (n.1135-55_1135-52del) c.1778+30_1778+33del (n.1778+30_1778+33del) c.1199+30_1199+33del (n.1199+30_1199+33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579031C>A | CA759330407 | GPD2 | c.1880+30C>A (n.1880+30C>A) c.1502+30C>A (n.1502+30C>A) n.264C>A c.1135-55C>A (n.1135-55C>A) c.1778+30C>A (n.1778+30C>A) c.1199+30C>A (n.1199+30C>A) | dbSNP |
| 2 | g.156579031C= | CA1300570897 | GPD2 | c.1880+30C= (n.1880+30C=) c.1502+30C= (n.1502+30C=) n.264C= c.1135-55C= (n.1135-55C=) c.1778+30C= (n.1778+30C=) c.1199+30C= (n.1199+30C=) | |
| 2 | g.156579031C>G | CA1917132 | GPD2 | c.1880+30C>G (n.1880+30C>G) c.1502+30C>G (n.1502+30C>G) n.264C>G c.1135-55C>G (n.1135-55C>G) c.1778+30C>G (n.1778+30C>G) c.1199+30C>G (n.1199+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579031C>T | CA2661544726 | GPD2 | c.1880+30C>T (n.1880+30C>T) c.1502+30C>T (n.1502+30C>T) n.264C>T c.1135-55C>T (n.1135-55C>T) c.1778+30C>T (n.1778+30C>T) c.1199+30C>T (n.1199+30C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579031_156579032delinsCT | CA1300570898 | GPD2 | c.1880+30_1880+31delinsCT (n.1880+30_1880+31delinsCT) c.1502+30_1502+31delinsCT (n.1502+30_1502+31delinsCT) n.264_265delinsCT c.1135-55_1135-54delinsCT (n.1135-55_1135-54delinsCT) c.1778+30_1778+31delinsCT (n.1778+30_1778+31delinsCT) c.1199+30_1199+31delinsCT (n.1199+30_1199+31delinsCT) | |
| 2 | g.156579040dup | CA1917131 | GPD2 | c.1880+39dup (n.1880+39dup) c.1502+39dup (n.1502+39dup) n.273dup c.1135-46dup (n.1135-46dup) c.1778+39dup (n.1778+39dup) c.1199+39dup (n.1199+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579039_156579040dup | CA2661544727 | GPD2 | c.1880+38_1880+39dup (n.1880+38_1880+39dup) c.1502+38_1502+39dup (n.1502+38_1502+39dup) n.272_273dup c.1135-47_1135-46dup (n.1135-47_1135-46dup) c.1778+38_1778+39dup (n.1778+38_1778+39dup) c.1199+38_1199+39dup (n.1199+38_1199+39dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579040del | CA1917130 | GPD2 | c.1880+39del (n.1880+39del) c.1502+39del (n.1502+39del) n.273del c.1135-46del (n.1135-46del) c.1778+39del (n.1778+39del) c.1199+39del (n.1199+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.156579039_156579040del | CA2661544728 | GPD2 | c.1880+38_1880+39del (n.1880+38_1880+39del) c.1502+38_1502+39del (n.1502+38_1502+39del) n.272_273del c.1135-47_1135-46del (n.1135-47_1135-46del) c.1778+38_1778+39del (n.1778+38_1778+39del) c.1199+38_1199+39del (n.1199+38_1199+39del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579033T>C | CA1917133 | GPD2 | c.1880+32T>C (n.1880+32T>C) c.1502+32T>C (n.1502+32T>C) n.266T>C c.1135-53T>C (n.1135-53T>C) c.1778+32T>C (n.1778+32T>C) c.1199+32T>C (n.1199+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579033T>G | CA1917134 | GPD2 | c.1880+32T>G (n.1880+32T>G) c.1502+32T>G (n.1502+32T>G) n.266T>G c.1135-53T>G (n.1135-53T>G) c.1778+32T>G (n.1778+32T>G) c.1199+32T>G (n.1199+32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579033T= | CA1300570899 | GPD2 | c.1880+32T= (n.1880+32T=) c.1502+32T= (n.1502+32T=) n.266T= c.1135-53T= (n.1135-53T=) c.1778+32T= (n.1778+32T=) c.1199+32T= (n.1199+32T=) | |
| 2 | g.156579034T>C | CA759330426 | GPD2 | c.1880+33T>C (n.1880+33T>C) c.1502+33T>C (n.1502+33T>C) n.267T>C c.1135-52T>C (n.1135-52T>C) c.1778+33T>C (n.1778+33T>C) c.1199+33T>C (n.1199+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579034T= | CA1300570900 | GPD2 | c.1880+33T= (n.1880+33T=) c.1502+33T= (n.1502+33T=) n.267T= c.1135-52T= (n.1135-52T=) c.1778+33T= (n.1778+33T=) c.1199+33T= (n.1199+33T=) | |
| 2 | g.156579036T>C | CA2661544729 | GPD2 | c.1880+35T>C (n.1880+35T>C) c.1502+35T>C (n.1502+35T>C) n.269T>C c.1135-50T>C (n.1135-50T>C) c.1778+35T>C (n.1778+35T>C) c.1199+35T>C (n.1199+35T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579039T= | CA1300570901 | GPD2 | c.1880+38T= (n.1880+38T=) c.1502+38T= (n.1502+38T=) n.272T= c.1135-47T= (n.1135-47T=) c.1778+38T= (n.1778+38T=) c.1199+38T= (n.1199+38T=) | |
| 2 | g.156579040T>C | CA537505623 | GPD2 | c.1880+39T>C (n.1880+39T>C) c.1502+39T>C (n.1502+39T>C) n.273T>C c.1135-46T>C (n.1135-46T>C) c.1778+39T>C (n.1778+39T>C) c.1199+39T>C (n.1199+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579040T= | CA1300570903 | GPD2 | c.1880+39T= (n.1880+39T=) c.1502+39T= (n.1502+39T=) n.273T= c.1135-46T= (n.1135-46T=) c.1778+39T= (n.1778+39T=) c.1199+39T= (n.1199+39T=) | |
| 2 | g.156579040_156579041insCT | CA1917135 | GPD2 | c.1880+39_1880+40insCT (n.1880+39_1880+40insCT) c.1502+39_1502+40insCT (n.1502+39_1502+40insCT) n.273_274insCT c.1135-46_1135-45insCT (n.1135-46_1135-45insCT) c.1778+39_1778+40insCT (n.1778+39_1778+40insCT) c.1199+39_1199+40insCT (n.1199+39_1199+40insCT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579040_156579044delinsTGGCC | CA1300570902 | GPD2 | c.1880+39_1881-42delinsTGGCC (n.1880+39_1881-42delinsTGGCC) c.1502+39_1503-42delinsTGGCC (n.1502+39_1503-42delinsTGGCC) n.273_277delinsTGGCC c.1135-46_1135-42delinsTGGCC (n.1135-46_1135-42delinsTGGCC) c.1778+39_1779-42delinsTGGCC (n.1778+39_1779-42delinsTGGCC) c.1199+39_1200-42delinsTGGCC (n.1199+39_1200-42delinsTGGCC) | |
| 2 | g.156579041G= | CA1300570904 | GPD2 | c.1880+40G= (n.1880+40G=) c.1502+40G= (n.1502+40G=) n.274G= c.1135-45G= (n.1135-45G=) c.1778+40G= (n.1778+40G=) c.1199+40G= (n.1199+40G=) | |
| 2 | g.156579041G>T | CA759330440 | GPD2 | c.1880+40G>T (n.1880+40G>T) c.1502+40G>T (n.1502+40G>T) n.274G>T c.1135-45G>T (n.1135-45G>T) c.1778+40G>T (n.1778+40G>T) c.1199+40G>T (n.1199+40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579041_156579044del | CA537505624 | GPD2 | c.1880+40_1881-42del (n.1880+40_1881-42del) c.1502+40_1503-42del (n.1502+40_1503-42del) n.274_277del c.1135-45_1135-42del (n.1135-45_1135-42del) c.1778+40_1779-42del (n.1778+40_1779-42del) c.1199+40_1200-42del (n.1199+40_1200-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579042G>T | CA2605924528 | GPD2 | c.1880+41G>T (n.1880+41G>T) c.1502+41G>T (n.1502+41G>T) n.275G>T c.1135-44G>T (n.1135-44G>T) c.1778+41G>T (n.1778+41G>T) c.1199+41G>T (n.1199+41G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579043C>A | CA2661544730 | GPD2 | c.1881-43C>A (n.1881-43C>A) c.1503-43C>A (n.1503-43C>A) n.276C>A c.1135-43C>A (n.1135-43C>A) c.1779-43C>A (n.1779-43C>A) c.1200-43C>A (n.1200-43C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579043C= | CA1300570905 | GPD2 | c.1881-43C= (n.1881-43C=) c.1503-43C= (n.1503-43C=) n.276C= c.1135-43C= (n.1135-43C=) c.1779-43C= (n.1779-43C=) c.1200-43C= (n.1200-43C=) | |
| 2 | g.156579043C>T | CA1917136 | GPD2 | c.1881-43C>T (n.1881-43C>T) c.1503-43C>T (n.1503-43C>T) n.276C>T c.1135-43C>T (n.1135-43C>T) c.1779-43C>T (n.1779-43C>T) c.1200-43C>T (n.1200-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579043_156579044insTT | CA2752803532 | GPD2 | c.1881-43_1881-42insTT (n.1881-43_1881-42insTT) c.1503-43_1503-42insTT (n.1503-43_1503-42insTT) n.276_277insTT c.1135-43_1135-42insTT (n.1135-43_1135-42insTT) c.1779-43_1779-42insTT (n.1779-43_1779-42insTT) c.1200-43_1200-42insTT (n.1200-43_1200-42insTT) | |
| 2 | g.156579044C>A | CA2577127407 | GPD2 | c.1881-42C>A (n.1881-42C>A) c.1503-42C>A (n.1503-42C>A) n.277C>A c.1135-42C>A (n.1135-42C>A) c.1779-42C>A (n.1779-42C>A) c.1200-42C>A (n.1200-42C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579044C= | CA1300570906 | GPD2 | c.1881-42C= (n.1881-42C=) c.1503-42C= (n.1503-42C=) n.277C= c.1135-42C= (n.1135-42C=) c.1779-42C= (n.1779-42C=) c.1200-42C= (n.1200-42C=) | |
| 2 | g.156579044C>T | CA2661544731 | GPD2 | c.1881-42C>T (n.1881-42C>T) c.1503-42C>T (n.1503-42C>T) n.277C>T c.1135-42C>T (n.1135-42C>T) c.1779-42C>T (n.1779-42C>T) c.1200-42C>T (n.1200-42C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579044_156579045insACT | CA2752803533 | GPD2 | c.1881-42_1881-41insACT (n.1881-42_1881-41insACT) c.1503-42_1503-41insACT (n.1503-42_1503-41insACT) n.277_278insACT c.1135-42_1135-41insACT (n.1135-42_1135-41insACT) c.1779-42_1779-41insACT (n.1779-42_1779-41insACT) c.1200-42_1200-41insACT (n.1200-42_1200-41insACT) | |
| 2 | g.156579045_156579046insTTTT | CA537505625 | GPD2 | c.1881-41_1881-40insTTTT (n.1881-41_1881-40insTTTT) c.1503-41_1503-40insTTTT (n.1503-41_1503-40insTTTT) n.278_279insTTTT c.1135-41_1135-40insTTTT (n.1135-41_1135-40insTTTT) c.1779-41_1779-40insTTTT (n.1779-41_1779-40insTTTT) c.1200-41_1200-40insTTTT (n.1200-41_1200-40insTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579046A= | CA1300570907 | GPD2 | c.1881-40A= (n.1881-40A=) c.1503-40A= (n.1503-40A=) n.279A= c.1135-40A= (n.1135-40A=) c.1779-40A= (n.1779-40A=) c.1200-40A= (n.1200-40A=) | |
| 2 | g.156579046A>G | CA1917137 | GPD2 | c.1881-40A>G (n.1881-40A>G) c.1503-40A>G (n.1503-40A>G) n.279A>G c.1135-40A>G (n.1135-40A>G) c.1779-40A>G (n.1779-40A>G) c.1200-40A>G (n.1200-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579046A>T | CA537505626 | GPD2 | c.1881-40A>T (n.1881-40A>T) c.1503-40A>T (n.1503-40A>T) n.279A>T c.1135-40A>T (n.1135-40A>T) c.1779-40A>T (n.1779-40A>T) c.1200-40A>T (n.1200-40A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579047T>C | CA1917138 | GPD2 | c.1881-39T>C (n.1881-39T>C) c.1503-39T>C (n.1503-39T>C) n.280T>C c.1135-39T>C (n.1135-39T>C) c.1779-39T>C (n.1779-39T>C) c.1200-39T>C (n.1200-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579047T>G | CA2577127408 | GPD2 | c.1881-39T>G (n.1881-39T>G) c.1503-39T>G (n.1503-39T>G) n.280T>G c.1135-39T>G (n.1135-39T>G) c.1779-39T>G (n.1779-39T>G) c.1200-39T>G (n.1200-39T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579047T= | CA1300570908 | GPD2 | c.1881-39T= (n.1881-39T=) c.1503-39T= (n.1503-39T=) n.280T= c.1135-39T= (n.1135-39T=) c.1779-39T= (n.1779-39T=) c.1200-39T= (n.1200-39T=) | |
| 2 | g.156579048G= | CA1300570909 | GPD2 | c.1881-38G= (n.1881-38G=) c.1503-38G= (n.1503-38G=) n.281G= c.1135-38G= (n.1135-38G=) c.1779-38G= (n.1779-38G=) c.1200-38G= (n.1200-38G=) | |
| 2 | g.156579048G>T | CA537505627 | GPD2 | c.1881-38G>T (n.1881-38G>T) c.1503-38G>T (n.1503-38G>T) n.281G>T c.1135-38G>T (n.1135-38G>T) c.1779-38G>T (n.1779-38G>T) c.1200-38G>T (n.1200-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579049T>C | CA2577127409 | GPD2 | c.1881-37T>C (n.1881-37T>C) c.1503-37T>C (n.1503-37T>C) n.282T>C c.1135-37T>C (n.1135-37T>C) c.1779-37T>C (n.1779-37T>C) c.1200-37T>C (n.1200-37T>C) | |
| 2 | g.156579050A>G | CA2661544732 | GPD2 | c.1881-36A>G (n.1881-36A>G) c.1503-36A>G (n.1503-36A>G) n.283A>G c.1135-36A>G (n.1135-36A>G) c.1779-36A>G (n.1779-36A>G) c.1200-36A>G (n.1200-36A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579052G>A | CA537505628 | GPD2 | c.1881-34G>A (n.1881-34G>A) c.1503-34G>A (n.1503-34G>A) n.285G>A c.1135-34G>A (n.1135-34G>A) c.1779-34G>A (n.1779-34G>A) c.1200-34G>A (n.1200-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579052G= | CA1300570910 | GPD2 | c.1881-34G= (n.1881-34G=) c.1503-34G= (n.1503-34G=) n.285G= c.1135-34G= (n.1135-34G=) c.1779-34G= (n.1779-34G=) c.1200-34G= (n.1200-34G=) | |
| 2 | g.156579054A= | CA1300570911 | GPD2 | c.1881-32A= (n.1881-32A=) c.1503-32A= (n.1503-32A=) n.287A= c.1135-32A= (n.1135-32A=) c.1779-32A= (n.1779-32A=) c.1200-32A= (n.1200-32A=) | |
| 2 | g.156579054A>G | CA1300570912 | GPD2 | c.1881-32A>G (n.1881-32A>G) c.1503-32A>G (n.1503-32A>G) n.287A>G c.1135-32A>G (n.1135-32A>G) c.1779-32A>G (n.1779-32A>G) c.1200-32A>G (n.1200-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.156579054A>T | CA1300570913 | GPD2 | c.1881-32A>T (n.1881-32A>T) c.1503-32A>T (n.1503-32A>T) n.287A>T c.1135-32A>T (n.1135-32A>T) c.1779-32A>T (n.1779-32A>T) c.1200-32A>T (n.1200-32A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.156579055T>C | CA2661544733 | GPD2 | c.1881-31T>C (n.1881-31T>C) c.1503-31T>C (n.1503-31T>C) n.288T>C c.1135-31T>C (n.1135-31T>C) c.1779-31T>C (n.1779-31T>C) c.1200-31T>C (n.1200-31T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579056A>G | CA2661544734 | GPD2 | c.1881-30A>G (n.1881-30A>G) c.1503-30A>G (n.1503-30A>G) n.289A>G c.1135-30A>G (n.1135-30A>G) c.1779-30A>G (n.1779-30A>G) c.1200-30A>G (n.1200-30A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579061T>C | CA2661544735 | GPD2 | c.1881-25T>C (n.1881-25T>C) c.1503-25T>C (n.1503-25T>C) n.294T>C c.1135-25T>C (n.1135-25T>C) c.1779-25T>C (n.1779-25T>C) c.1200-25T>C (n.1200-25T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579062C>A | CA2661544736 | GPD2 | c.1881-24C>A (n.1881-24C>A) c.1503-24C>A (n.1503-24C>A) n.295C>A c.1135-24C>A (n.1135-24C>A) c.1779-24C>A (n.1779-24C>A) c.1200-24C>A (n.1200-24C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579062C>T | CA2661544737 | GPD2 | c.1881-24C>T (n.1881-24C>T) c.1503-24C>T (n.1503-24C>T) n.295C>T c.1135-24C>T (n.1135-24C>T) c.1779-24C>T (n.1779-24C>T) c.1200-24C>T (n.1200-24C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579064A>G | CA2661544738 | GPD2 | c.1881-22A>G (n.1881-22A>G) c.1503-22A>G (n.1503-22A>G) n.297A>G c.1135-22A>G (n.1135-22A>G) c.1779-22A>G (n.1779-22A>G) c.1200-22A>G (n.1200-22A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579064A>T | CA2661544739 | GPD2 | c.1881-22A>T (n.1881-22A>T) c.1503-22A>T (n.1503-22A>T) n.297A>T c.1135-22A>T (n.1135-22A>T) c.1779-22A>T (n.1779-22A>T) c.1200-22A>T (n.1200-22A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579065T>C | CA2661544740 | GPD2 | c.1881-21T>C (n.1881-21T>C) c.1503-21T>C (n.1503-21T>C) n.298T>C c.1135-21T>C (n.1135-21T>C) c.1779-21T>C (n.1779-21T>C) c.1200-21T>C (n.1200-21T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579066T>G | CA537505629 | GPD2 | c.1881-20T>G (n.1881-20T>G) c.1503-20T>G (n.1503-20T>G) n.299T>G c.1135-20T>G (n.1135-20T>G) c.1779-20T>G (n.1779-20T>G) c.1200-20T>G (n.1200-20T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579066T= | CA1300570914 | GPD2 | c.1881-20T= (n.1881-20T=) c.1503-20T= (n.1503-20T=) n.299T= c.1135-20T= (n.1135-20T=) c.1779-20T= (n.1779-20T=) c.1200-20T= (n.1200-20T=) | |
| 2 | g.156579067A= | CA1300570915 | GPD2 | c.1881-19A= (n.1881-19A=) c.1503-19A= (n.1503-19A=) n.300A= c.1135-19A= (n.1135-19A=) c.1779-19A= (n.1779-19A=) c.1200-19A= (n.1200-19A=) | |
| 2 | g.156579067A>G | CA537505630 | GPD2 | c.1881-19A>G (n.1881-19A>G) c.1503-19A>G (n.1503-19A>G) n.300A>G c.1135-19A>G (n.1135-19A>G) c.1779-19A>G (n.1779-19A>G) c.1200-19A>G (n.1200-19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579068T>A | CA1917139 | GPD2 | c.1881-18T>A (n.1881-18T>A) c.1503-18T>A (n.1503-18T>A) n.301T>A c.1135-18T>A (n.1135-18T>A) c.1779-18T>A (n.1779-18T>A) c.1200-18T>A (n.1200-18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579068T= | CA1300570916 | GPD2 | c.1881-18T= (n.1881-18T=) c.1503-18T= (n.1503-18T=) n.301T= c.1135-18T= (n.1135-18T=) c.1779-18T= (n.1779-18T=) c.1200-18T= (n.1200-18T=) | |
| 2 | g.156579072A= | CA1300570917 | GPD2 | c.1881-14A= (n.1881-14A=) c.1503-14A= (n.1503-14A=) n.305A= c.1135-14A= (n.1135-14A=) c.1779-14A= (n.1779-14A=) c.1200-14A= (n.1200-14A=) | |
| 2 | g.156579072A>C | CA1300570918 | GPD2 | c.1881-14A>C (n.1881-14A>C) c.1503-14A>C (n.1503-14A>C) n.305A>C c.1135-14A>C (n.1135-14A>C) c.1779-14A>C (n.1779-14A>C) c.1200-14A>C (n.1200-14A>C) | dbSNP |
| 2 | g.156579073T>C | CA2661544741 | GPD2 | c.1881-13T>C (n.1881-13T>C) c.1503-13T>C (n.1503-13T>C) n.306T>C c.1135-13T>C (n.1135-13T>C) c.1779-13T>C (n.1779-13T>C) c.1200-13T>C (n.1200-13T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579074C>A | CA2577127410 | GPD2 | c.1881-12C>A (n.1881-12C>A) c.1503-12C>A (n.1503-12C>A) n.307C>A c.1135-12C>A (n.1135-12C>A) c.1779-12C>A (n.1779-12C>A) c.1200-12C>A (n.1200-12C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579074C= | CA1300570919 | GPD2 | c.1881-12C= (n.1881-12C=) c.1503-12C= (n.1503-12C=) n.307C= c.1135-12C= (n.1135-12C=) c.1779-12C= (n.1779-12C=) c.1200-12C= (n.1200-12C=) | |
| 2 | g.156579074C>T | CA429472660 | GPD2 | c.1881-12C>T (n.1881-12C>T) c.1503-12C>T (n.1503-12C>T) n.307C>T c.1135-12C>T (n.1135-12C>T) c.1779-12C>T (n.1779-12C>T) c.1200-12C>T (n.1200-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579077G>A | CA537505631 | GPD2 | c.1881-9G>A (n.1881-9G>A) c.1503-9G>A (n.1503-9G>A) n.310G>A c.1135-9G>A (n.1135-9G>A) c.1779-9G>A (n.1779-9G>A) c.1200-9G>A (n.1200-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579077G= | CA1300570920 | GPD2 | c.1881-9G= (n.1881-9G=) c.1503-9G= (n.1503-9G=) n.310G= c.1135-9G= (n.1135-9G=) c.1779-9G= (n.1779-9G=) c.1200-9G= (n.1200-9G=) | |
| 2 | g.156579079G>A | CA2661544742 | GPD2 | c.1881-7G>A (n.1881-7G>A) c.1503-7G>A (n.1503-7G>A) n.312G>A c.1135-7G>A (n.1135-7G>A) c.1779-7G>A (n.1779-7G>A) c.1200-7G>A (n.1200-7G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579079G>C | CA1038240406 | GPD2 | c.1881-7G>C (n.1881-7G>C) c.1503-7G>C (n.1503-7G>C) n.312G>C c.1135-7G>C (n.1135-7G>C) c.1779-7G>C (n.1779-7G>C) c.1200-7G>C (n.1200-7G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579079G= | CA1300570921 | GPD2 | c.1881-7G= (n.1881-7G=) c.1503-7G= (n.1503-7G=) n.312G= c.1135-7G= (n.1135-7G=) c.1779-7G= (n.1779-7G=) c.1200-7G= (n.1200-7G=) | |
| 2 | g.156579082C>A | CA2661544744 | GPD2 | c.1881-4C>A (n.1881-4C>A) c.1503-4C>A (n.1503-4C>A) n.315C>A c.1135-4C>A (n.1135-4C>A) c.1779-4C>A (n.1779-4C>A) c.1200-4C>A (n.1200-4C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579082C= | CA1300570922 | GPD2 | c.1881-4C= (n.1881-4C=) c.1503-4C= (n.1503-4C=) n.315C= c.1135-4C= (n.1135-4C=) c.1779-4C= (n.1779-4C=) c.1200-4C= (n.1200-4C=) | |
| 2 | g.156579082C>G | CA1917140 | GPD2 | c.1881-4C>G (n.1881-4C>G) c.1503-4C>G (n.1503-4C>G) n.315C>G c.1135-4C>G (n.1135-4C>G) c.1779-4C>G (n.1779-4C>G) c.1200-4C>G (n.1200-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579082C>T | CA2661544745 | GPD2 | c.1881-4C>T (n.1881-4C>T) c.1503-4C>T (n.1503-4C>T) n.315C>T c.1135-4C>T (n.1135-4C>T) c.1779-4C>T (n.1779-4C>T) c.1200-4C>T (n.1200-4C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579083del | CA2661544743 | GPD2 | c.1881-3del (n.1881-3del) c.1503-3del (n.1503-3del) n.316del c.1135-3del (n.1135-3del) c.1779-3del (n.1779-3del) c.1200-3del (n.1200-3del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579083C>A | CA2661544746 | GPD2 | c.1881-3C>A (n.1881-3C>A) c.1503-3C>A (n.1503-3C>A) n.316C>A n.1C>A c.1135-3C>A (n.1135-3C>A) c.1779-3C>A (n.1779-3C>A) c.1200-3C>A (n.1200-3C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579084A>C | CA348664572 | GPD2 | c.1881-2A>C (n.1881-2A>C) c.1503-2A>C (n.1503-2A>C) n.317A>C n.2A>C c.1135-2A>C (n.1135-2A>C) c.1779-2A>C (n.1779-2A>C) c.1200-2A>C (n.1200-2A>C) | |
| 2 | g.156579084A>G | CA348664573 | GPD2 | c.1881-2A>G (n.1881-2A>G) c.1503-2A>G (n.1503-2A>G) n.317A>G n.2A>G c.1135-2A>G (n.1135-2A>G) c.1779-2A>G (n.1779-2A>G) c.1200-2A>G (n.1200-2A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579084A>T | CA348664575 | GPD2 | c.1881-2A>T (n.1881-2A>T) c.1503-2A>T (n.1503-2A>T) n.317A>T n.2A>T c.1135-2A>T (n.1135-2A>T) c.1779-2A>T (n.1779-2A>T) c.1200-2A>T (n.1200-2A>T) | |
| 2 | g.156579085G>A | CA348664576 | GPD2 | c.1881-1G>A (n.1881-1G>A) c.1503-1G>A (n.1503-1G>A) n.318G>A n.3G>A c.1135-1G>A (n.1135-1G>A) c.1779-1G>A (n.1779-1G>A) c.1200-1G>A (n.1200-1G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579085G>C | CA348664578 | GPD2 | c.1881-1G>C (n.1881-1G>C) c.1503-1G>C (n.1503-1G>C) n.318G>C n.3G>C c.1135-1G>C (n.1135-1G>C) c.1779-1G>C (n.1779-1G>C) c.1200-1G>C (n.1200-1G>C) | |
| 2 | g.156579085G>T | CA348664581 | GPD2 | c.1881-1G>T (n.1881-1G>T) c.1503-1G>T (n.1503-1G>T) n.318G>T n.3G>T c.1135-1G>T (n.1135-1G>T) c.1779-1G>T (n.1779-1G>T) c.1200-1G>T (n.1200-1G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579086G>A | CA1917142 | GPD2 | c.1881G>A (p.Arg627=) c.1503G>A (p.Arg501=) n.319G>A n.4G>A c.1135G>A (p.Val379Ile) c.1779G>A (p.Arg593=) c.1200G>A (p.Arg400=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579086G>C | CA1917141 | GPD2 | c.1881G>C (p.Arg627Ser) c.1503G>C (p.Arg501Ser) n.319G>C n.4G>C c.1135G>C (p.Val379Leu) c.1779G>C (p.Arg593Ser) c.1200G>C (p.Arg400Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579086G= | CA1300570923 | GPD2 | c.1881G= (p.Arg627=) c.1503G= (p.Arg501=) n.319G= n.4G= c.1135G= (p.Val379=) c.1779G= (p.Arg593=) c.1200G= (p.Arg400=) | |
| 2 | g.156579086G>T | CA348664587 | GPD2 | c.1881G>T (p.Arg627Ser) c.1503G>T (p.Arg501Ser) n.319G>T n.4G>T c.1135G>T (p.Val379Leu) c.1779G>T (p.Arg593Ser) c.1200G>T (p.Arg400Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579087T>A | CA348664592 | GPD2 | c.1882T>A (p.Tyr628Asn) c.1504T>A (p.Tyr502Asn) n.320T>A n.5T>A c.1136T>A (p.Val379Glu) c.1780T>A (p.Tyr594Asn) c.1201T>A (p.Tyr401Asn) | |
| 2 | g.156579087T>C | CA348664594 | GPD2 | c.1882T>C (p.Tyr628His) c.1504T>C (p.Tyr502His) n.320T>C n.5T>C c.1136T>C (p.Val379Ala) c.1780T>C (p.Tyr594His) c.1201T>C (p.Tyr401His) | |
| 2 | g.156579087T>G | CA348664590 | GPD2 | c.1882T>G (p.Tyr628Asp) c.1504T>G (p.Tyr502Asp) n.320T>G n.5T>G c.1136T>G (p.Val379Gly) c.1780T>G (p.Tyr594Asp) c.1201T>G (p.Tyr401Asp) | |
| 2 | g.156579088A= | CA1300570924 | GPD2 | c.1883A= (p.Tyr628=) c.1505A= (p.Tyr502=) n.321A= n.6A= c.1137A= (p.Val379=) c.1781A= (p.Tyr594=) c.1202A= (p.Tyr401=) | |
| 2 | g.156579088A>C | CA348664598 | GPD2 | c.1883A>C (p.Tyr628Ser) c.1505A>C (p.Tyr502Ser) n.321A>C n.6A>C c.1137A>C (p.Val379=) c.1781A>C (p.Tyr594Ser) c.1202A>C (p.Tyr401Ser) | |
| 2 | g.156579088A>G | CA1917143 | GPD2 | c.1883A>G (p.Tyr628Cys) c.1505A>G (p.Tyr502Cys) n.321A>G n.6A>G c.1137A>G (p.Val379=) c.1781A>G (p.Tyr594Cys) c.1202A>G (p.Tyr401Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579088A>T | CA348664601 | GPD2 | c.1883A>T (p.Tyr628Phe) c.1505A>T (p.Tyr502Phe) n.321A>T n.6A>T c.1137A>T (p.Val379=) c.1781A>T (p.Tyr594Phe) c.1202A>T (p.Tyr401Phe) | |
| 2 | g.156579089T>A | CA348664604 | GPD2 | c.1884T>A (p.Tyr628Ter) c.1506T>A (p.Tyr502Ter) n.322T>A n.7T>A c.1138T>A (p.Ter380Lys) c.1782T>A (p.Tyr594Ter) c.1203T>A (p.Tyr401Ter) | |
| 2 | g.156579089T>C | CA348664607 | GPD2 | c.1884T>C (p.Tyr628=) c.1506T>C (p.Tyr502=) n.322T>C n.7T>C c.1138T>C (p.Ter380Gln) c.1782T>C (p.Tyr594=) c.1203T>C (p.Tyr401=) | |
| 2 | g.156579089T>G | CA348664608 | GPD2 | c.1884T>G (p.Tyr628Ter) c.1506T>G (p.Tyr502Ter) n.322T>G n.7T>G c.1138T>G (p.Ter380Glu) c.1782T>G (p.Tyr594Ter) c.1203T>G (p.Tyr401Ter) | |
| 2 | g.156579090A= | CA1300570925 | GPD2 | c.1885A= (p.Lys629=) c.1507A= (p.Lys503=) n.323A= n.8A= c.1139A= (p.Ter380=) c.1783A= (p.Lys595=) c.1204A= (p.Lys402=) | |
| 2 | g.156579090A>C | CA348664610 | GPD2 | c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) n.323A>C n.8A>C c.1139A>C (p.Ter380Ser) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) | |
| 2 | g.156579090A>G | CA1917144 | GPD2 | c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) n.323A>G n.8A>G c.1139A>G (p.Ter380=) c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.156579090A>T | CA348664609 | GPD2 | c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) n.323A>T n.8A>T c.1139A>T (p.Ter380Leu) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) | |
| 2 | g.156579091del | CA2577127411 | GPD2 | c.1886del (p.Lys629ArgfsTer24) c.1508del (p.Lys503ArgfsTer24) n.324del n.9del c.1140del (p.Ter380=) c.1784del (p.Lys595ArgfsTer24) c.1205del (p.Lys402ArgfsTer24) | |
| 2 | g.156579094_156579096del | CA2661544747 | GPD2 | c.1889_1891del (p.Lys630del) c.1511_1513del (p.Lys504del) n.327_329del n.12_14del c.*3_*5del (n.*3_*5del) c.1787_1789del (p.Lys596del) c.1208_1210del (p.Lys403del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579091A>C | CA348664612 | GPD2 | c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1508A>C (p.Lys503Thr) n.324A>C n.9A>C c.1140A>C (p.Ter380Tyr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) | |
| 2 | g.156579091A>G | CA348664614 | GPD2 | c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) n.324A>G n.9A>G c.1140A>G (p.Ter380=) c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) | |
| 2 | g.156579091A>T | CA348664617 | GPD2 | c.1886A>T (p.Lys629Met) c.1508A>T (p.Lys503Met) n.324A>T n.9A>T c.1140A>T (p.Ter380Tyr) c.1784A>T (p.Lys595Met) c.1205A>T (p.Lys402Met) | |
| 2 | g.156579092G>A | CA429472666 | GPD2 | c.1887G>A (p.Lys629=) c.1509G>A (p.Lys503=) n.325G>A n.10G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.1785G>A (p.Lys595=) c.1206G>A (p.Lys402=) | |
| 2 | g.156579092G>C | CA348664619 | GPD2 | c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.1509G>C (p.Lys503Asn) n.325G>C n.10G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.1785G>C (p.Lys595Asn) c.1206G>C (p.Lys402Asn) | |
| 2 | g.156579092G>T | CA348664622 | GPD2 | c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.1509G>T (p.Lys503Asn) n.325G>T n.10G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.1206G>T (p.Lys402Asn) | |
| 2 | g.156579093A>C | CA348664626 | GPD2 | c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.326A>C n.11A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) | |
| 2 | g.156579093A>G | CA348664628 | GPD2 | c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.326A>G n.11A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) | |
| 2 | g.156579093A>T | CA348664627 | GPD2 | c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.326A>T n.11A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) | |
| 2 | g.156579094A>C | CA348664630 | GPD2 | c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.327A>C n.12A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.156579094A>G | CA348664632 | GPD2 | c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.327A>G n.12A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) | |
| 2 | g.156579094A>T | CA348664635 | GPD2 | c.1889A>T (p.Lys630Met) c.1511A>T (p.Lys504Met) n.327A>T n.12A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.1787A>T (p.Lys596Met) c.1208A>T (p.Lys403Met) | |
| 2 | g.156579095G>A | CA429472668 | GPD2 | c.1890G>A (p.Lys630=) c.1512G>A (p.Lys504=) n.328G>A n.13G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.1788G>A (p.Lys596=) c.1209G>A (p.Lys403=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.156579095G>C | CA348664637 | GPD2 | c.1890G>C (p.Lys630Asn) c.1512G>C (p.Lys504Asn) n.328G>C n.13G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.1788G>C (p.Lys596Asn) c.1209G>C (p.Lys403Asn) | |
| 2 | g.156579095G= | CA1300570926 | GPD2 | c.1890G= (p.Lys630=) c.1512G= (p.Lys504=) n.328G= n.13G= c.*4G= (n.*4G=) c.1788G= (p.Lys596=) c.1209G= (p.Lys403=) | |
| 2 | g.156579095G>T | CA348664640 | GPD2 | c.1890G>T (p.Lys630Asn) c.1512G>T (p.Lys504Asn) n.328G>T n.13G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.1788G>T (p.Lys596Asn) c.1209G>T (p.Lys403Asn) | gnomAD v4 |