Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.156578914T>ACA348664120GPD2c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
n.147T>A
c.1135-172T>A (n.1135-172T>A)
c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
2g.156578914T>CCA348664122GPD2c.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
n.147T>C
c.1135-172T>C (n.1135-172T>C)
c.1691T>C (p.Phe564Ser)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
2g.156578914T>GCA348664119GPD2c.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
n.147T>G
c.1135-172T>G (n.1135-172T>G)
c.1691T>G (p.Phe564Cys)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
2g.156578915T>ACA348664123GPD2c.1794T>A (p.Phe598Leu)
c.1416T>A (p.Phe472Leu)
n.148T>A
c.1135-171T>A (n.1135-171T>A)
c.1692T>A (p.Phe564Leu)
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
2g.156578915T>CCA429472459GPD2c.1794T>C (p.Phe598=)
c.1416T>C (p.Phe472=)
n.148T>C
c.1135-171T>C (n.1135-171T>C)
c.1692T>C (p.Phe564=)
c.1113T>C (p.Phe371=)
2g.156578915T>GCA1917100GPD2c.1794T>G (p.Phe598Leu)
c.1416T>G (p.Phe472Leu)
n.148T>G
c.1135-171T>G (n.1135-171T>G)
c.1692T>G (p.Phe564Leu)
c.1113T>G (p.Phe371Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578915T=CA1300570836GPD2c.1794T= (p.Phe598=)
c.1416T= (p.Phe472=)
n.148T=
c.1135-171T= (n.1135-171T=)
c.1692T= (p.Phe564=)
c.1113T= (p.Phe371=)
2g.156578916C>ACA348664127GPD2c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
n.149C>A
c.1135-170C>A (n.1135-170C>A)
c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
gnomAD v4
2g.156578916C>GCA348664129GPD2c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
n.149C>G
c.1135-170C>G (n.1135-170C>G)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
2g.156578916C>TCA429472462GPD2c.1795C>T (p.Leu599=)
c.1417C>T (p.Leu473=)
n.149C>T
c.1135-170C>T (n.1135-170C>T)
c.1693C>T (p.Leu565=)
c.1114C>T (p.Leu372=)
2g.156578917T>ACA348664131GPD2c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
n.150T>A
c.1135-169T>A (n.1135-169T>A)
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
2g.156578917T>CCA348664132GPD2c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
n.150T>C
c.1135-169T>C (n.1135-169T>C)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578917T>GCA58621591GPD2c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
n.150T>G
c.1135-169T>G (n.1135-169T>G)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
dbSNP
2g.156578917T=CA1300570837GPD2c.1796T= (p.Leu599=)
c.1418T= (p.Leu473=)
n.150T=
c.1135-169T= (n.1135-169T=)
c.1694T= (p.Leu565=)
c.1115T= (p.Leu372=)
2g.156578918A=CA1300570838GPD2c.1797A= (p.Leu599=)
c.1419A= (p.Leu473=)
n.151A=
c.1135-168A= (n.1135-168A=)
c.1695A= (p.Leu565=)
c.1116A= (p.Leu372=)
2g.156578918A>CCA429472467GPD2c.1797A>C (p.Leu599=)
c.1419A>C (p.Leu473=)
n.151A>C
c.1135-168A>C (n.1135-168A>C)
c.1695A>C (p.Leu565=)
c.1116A>C (p.Leu372=)
2g.156578918A>GCA1917101GPD2c.1797A>G (p.Leu599=)
c.1419A>G (p.Leu473=)
n.151A>G
c.1135-168A>G (n.1135-168A>G)
c.1695A>G (p.Leu565=)
c.1116A>G (p.Leu372=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578918A>TCA429472471GPD2c.1797A>T (p.Leu599=)
c.1419A>T (p.Leu473=)
n.151A>T
c.1135-168A>T (n.1135-168A>T)
c.1695A>T (p.Leu565=)
c.1116A>T (p.Leu372=)
2g.156578919T>ACA348664136GPD2c.1798T>A (p.Tyr600Asn)
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
n.152T>A
c.1135-167T>A (n.1135-167T>A)
c.1696T>A (p.Tyr566Asn)
c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
2g.156578919T>CCA348664138GPD2c.1798T>C (p.Tyr600His)
c.1420T>C (p.Tyr474His)
n.152T>C
c.1135-167T>C (n.1135-167T>C)
c.1696T>C (p.Tyr566His)
c.1117T>C (p.Tyr373His)
2g.156578919T>GCA348664139GPD2c.1798T>G (p.Tyr600Asp)
c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
n.152T>G
c.1135-167T>G (n.1135-167T>G)
c.1696T>G (p.Tyr566Asp)
c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
2g.156578920A>CCA348664141GPD2c.1799A>C (p.Tyr600Ser)
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
n.153A>C
c.1135-166A>C (n.1135-166A>C)
c.1697A>C (p.Tyr566Ser)
c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
2g.156578920A>GCA348664143GPD2c.1799A>G (p.Tyr600Cys)
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
n.153A>G
c.1135-166A>G (n.1135-166A>G)
c.1697A>G (p.Tyr566Cys)
c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
gnomAD v4
2g.156578920A>TCA348664145GPD2c.1799A>T (p.Tyr600Phe)
c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
n.153A>T
c.1135-166A>T (n.1135-166A>T)
c.1697A>T (p.Tyr566Phe)
c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
2g.156578921T>ACA348664146GPD2c.1800T>A (p.Tyr600Ter)
c.1422T>A (p.Tyr474Ter)
n.154T>A
c.1135-165T>A (n.1135-165T>A)
c.1698T>A (p.Tyr566Ter)
c.1119T>A (p.Tyr373Ter)
2g.156578921T>CCA429472479GPD2c.1800T>C (p.Tyr600=)
c.1422T>C (p.Tyr474=)
n.154T>C
c.1135-165T>C (n.1135-165T>C)
c.1698T>C (p.Tyr566=)
c.1119T>C (p.Tyr373=)
2g.156578921T>GCA348664148GPD2c.1800T>G (p.Tyr600Ter)
c.1422T>G (p.Tyr474Ter)
n.154T>G
c.1135-165T>G (n.1135-165T>G)
c.1698T>G (p.Tyr566Ter)
c.1119T>G (p.Tyr373Ter)
2g.156578922T>ACA348664150GPD2c.1801T>A (p.Tyr601Asn)
c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
n.155T>A
c.1135-164T>A (n.1135-164T>A)
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
2g.156578922T>CCA348664151GPD2c.1801T>C (p.Tyr601His)
c.1423T>C (p.Tyr475His)
n.155T>C
c.1135-164T>C (n.1135-164T>C)
c.1699T>C (p.Tyr567His)
c.1120T>C (p.Tyr374His)
2g.156578922T>GCA348664153GPD2c.1801T>G (p.Tyr601Asp)
c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
n.155T>G
c.1135-164T>G (n.1135-164T>G)
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
2g.156578923A>CCA348664155GPD2c.1802A>C (p.Tyr601Ser)
c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
n.156A>C
c.1135-163A>C (n.1135-163A>C)
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
2g.156578923A>GCA348664157GPD2c.1802A>G (p.Tyr601Cys)
c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
n.156A>G
c.1135-163A>G (n.1135-163A>G)
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
2g.156578923A>TCA348664158GPD2c.1802A>T (p.Tyr601Phe)
c.1424A>T (p.Tyr475Phe)
n.156A>T
c.1135-163A>T (n.1135-163A>T)
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
2g.156578924T>ACA348664160GPD2c.1803T>A (p.Tyr601Ter)
c.1425T>A (p.Tyr475Ter)
n.157T>A
c.1135-162T>A (n.1135-162T>A)
c.1701T>A (p.Tyr567Ter)
c.1122T>A (p.Tyr374Ter)
2g.156578924T>CCA429472485GPD2c.1803T>C (p.Tyr601=)
c.1425T>C (p.Tyr475=)
n.157T>C
c.1135-162T>C (n.1135-162T>C)
c.1701T>C (p.Tyr567=)
c.1122T>C (p.Tyr374=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578924T>GCA348664161GPD2c.1803T>G (p.Tyr601Ter)
c.1425T>G (p.Tyr475Ter)
n.157T>G
c.1135-162T>G (n.1135-162T>G)
c.1701T>G (p.Tyr567Ter)
c.1122T>G (p.Tyr374Ter)
2g.156578924T=CA1300570839GPD2c.1803T= (p.Tyr601=)
c.1425T= (p.Tyr475=)
n.157T=
c.1135-162T= (n.1135-162T=)
c.1701T= (p.Tyr567=)
c.1122T= (p.Tyr374=)
2g.156578925G>ACA348664164GPD2c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
n.158G>A
c.1135-161G>A (n.1135-161G>A)
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578925G>CCA348664165GPD2c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
n.158G>C
c.1135-161G>C (n.1135-161G>C)
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
2g.156578925G=CA1300570840GPD2c.1804G= (p.Glu602=)
c.1426G= (p.Glu476=)
n.158G=
c.1135-161G= (n.1135-161G=)
c.1702G= (p.Glu568=)
c.1123G= (p.Glu375=)
2g.156578925G>TCA348664166GPD2c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
n.158G>T
c.1135-161G>T (n.1135-161G>T)
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
2g.156578926A>CCA348664167GPD2c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
n.159A>C
c.1135-160A>C (n.1135-160A>C)
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
2g.156578926A>GCA348664170GPD2c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
n.159A>G
c.1135-160A>G (n.1135-160A>G)
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
2g.156578926A>TCA348664168GPD2c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
n.159A>T
c.1135-160A>T (n.1135-160A>T)
c.1703A>T (p.Glu568Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
2g.156578928dupCA2661544710GPD2c.1807dup (p.Met603AsnfsTer4)
c.1429dup (p.Met477AsnfsTer4)
n.161dup
c.1135-158dup (n.1135-158dup)
c.1705dup (p.Met569AsnfsTer4)
c.1126dup (p.Met376AsnfsTer4)
gnomAD v4
2g.156578927A=CA1300570841GPD2c.1806A= (p.Glu602=)
c.1428A= (p.Glu476=)
n.160A=
c.1135-159A= (n.1135-159A=)
c.1704A= (p.Glu568=)
c.1125A= (p.Glu375=)
2g.156578927A>CCA1917102GPD2c.1806A>C (p.Glu602Asp)
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
n.160A>C
c.1135-159A>C (n.1135-159A>C)
c.1704A>C (p.Glu568Asp)
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578927A>GCA429472496GPD2c.1806A>G (p.Glu602=)
c.1428A>G (p.Glu476=)
n.160A>G
c.1135-159A>G (n.1135-159A>G)
c.1704A>G (p.Glu568=)
c.1125A>G (p.Glu375=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578927A>TCA348664171GPD2c.1806A>T (p.Glu602Asp)
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
n.160A>T
c.1135-159A>T (n.1135-159A>T)
c.1704A>T (p.Glu568Asp)
c.1125A>T (p.Glu375Asp)
2g.156578928A>CCA348664172GPD2c.1807A>C (p.Met603Leu)
c.1429A>C (p.Met477Leu)
n.161A>C
c.1135-158A>C (n.1135-158A>C)
c.1705A>C (p.Met569Leu)
c.1126A>C (p.Met376Leu)
2g.156578928A>GCA348664175GPD2c.1807A>G (p.Met603Val)
c.1429A>G (p.Met477Val)
n.161A>G
c.1135-158A>G (n.1135-158A>G)
c.1705A>G (p.Met569Val)
c.1126A>G (p.Met376Val)
dbSNP gnomAD v4
2g.156578928A>TCA348664174GPD2c.1807A>T (p.Met603Leu)
c.1429A>T (p.Met477Leu)
n.161A>T
c.1135-158A>T (n.1135-158A>T)
c.1705A>T (p.Met569Leu)
c.1126A>T (p.Met376Leu)
2g.156578929T>ACA348664177GPD2c.1808T>A (p.Met603Lys)
c.1430T>A (p.Met477Lys)
n.162T>A
c.1135-157T>A (n.1135-157T>A)
c.1706T>A (p.Met569Lys)
c.1127T>A (p.Met376Lys)
2g.156578929T>CCA348664182GPD2c.1808T>C (p.Met603Thr)
c.1430T>C (p.Met477Thr)
n.162T>C
c.1135-157T>C (n.1135-157T>C)
c.1706T>C (p.Met569Thr)
c.1127T>C (p.Met376Thr)
2g.156578929T>GCA348664184GPD2c.1808T>G (p.Met603Arg)
c.1430T>G (p.Met477Arg)
n.162T>G
c.1135-157T>G (n.1135-157T>G)
c.1706T>G (p.Met569Arg)
c.1127T>G (p.Met376Arg)
2g.156578930G>ACA348664186GPD2c.1809G>A (p.Met603Ile)
c.1431G>A (p.Met477Ile)
n.163G>A
c.1135-156G>A (n.1135-156G>A)
c.1707G>A (p.Met569Ile)
c.1128G>A (p.Met376Ile)
2g.156578930G>CCA348664188GPD2c.1809G>C (p.Met603Ile)
c.1431G>C (p.Met477Ile)
n.163G>C
c.1135-156G>C (n.1135-156G>C)
c.1707G>C (p.Met569Ile)
c.1128G>C (p.Met376Ile)
2g.156578930G>TCA348664189GPD2c.1809G>T (p.Met603Ile)
c.1431G>T (p.Met477Ile)
n.163G>T
c.1135-156G>T (n.1135-156G>T)
c.1707G>T (p.Met569Ile)
c.1128G>T (p.Met376Ile)
2g.156578931G>ACA1917103GPD2c.1810G>A (p.Gly604Ser)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
n.164G>A
c.1135-155G>A (n.1135-155G>A)
c.1708G>A (p.Gly570Ser)
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578931G>CCA348664191GPD2c.1810G>C (p.Gly604Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.164G>C
c.1135-155G>C (n.1135-155G>C)
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
2g.156578931G=CA1300570842GPD2c.1810G= (p.Gly604=)
c.1432G= (p.Gly478=)
n.164G=
c.1135-155G= (n.1135-155G=)
c.1708G= (p.Gly570=)
c.1129G= (p.Gly377=)
2g.156578931G>TCA348664193GPD2c.1810G>T (p.Gly604Cys)
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
n.164G>T
c.1135-155G>T (n.1135-155G>T)
c.1708G>T (p.Gly570Cys)
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
2g.156578932G>ACA348664195GPD2c.1811G>A (p.Gly604Asp)
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
n.165G>A
c.1135-154G>A (n.1135-154G>A)
c.1709G>A (p.Gly570Asp)
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
dbSNP gnomAD v4
2g.156578932G>CCA348664196GPD2c.1811G>C (p.Gly604Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.165G>C
c.1135-154G>C (n.1135-154G>C)
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
2g.156578932G=CA1300570843GPD2c.1811G= (p.Gly604=)
c.1433G= (p.Gly478=)
n.165G=
c.1135-154G= (n.1135-154G=)
c.1709G= (p.Gly570=)
c.1130G= (p.Gly377=)
2g.156578932G>TCA348664198GPD2c.1811G>T (p.Gly604Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.165G>T
c.1135-154G>T (n.1135-154G>T)
c.1709G>T (p.Gly570Val)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
2g.156578933C>ACA429472512GPD2c.1812C>A (p.Gly604=)
c.1434C>A (p.Gly478=)
n.166C>A
c.1135-153C>A (n.1135-153C>A)
c.1710C>A (p.Gly570=)
c.1131C>A (p.Gly377=)
gnomAD v4
2g.156578933C>GCA429472513GPD2c.1812C>G (p.Gly604=)
c.1434C>G (p.Gly478=)
n.166C>G
c.1135-153C>G (n.1135-153C>G)
c.1710C>G (p.Gly570=)
c.1131C>G (p.Gly377=)
2g.156578933C>TCA429472515GPD2c.1812C>T (p.Gly604=)
c.1434C>T (p.Gly478=)
n.166C>T
c.1135-153C>T (n.1135-153C>T)
c.1710C>T (p.Gly570=)
c.1131C>T (p.Gly377=)
2g.156578934T>ACA348664203GPD2c.1813T>A (p.Tyr605Asn)
c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
n.167T>A
c.1135-152T>A (n.1135-152T>A)
c.1711T>A (p.Tyr571Asn)
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
2g.156578934T>CCA348664200GPD2c.1813T>C (p.Tyr605His)
c.1435T>C (p.Tyr479His)
n.167T>C
c.1135-152T>C (n.1135-152T>C)
c.1711T>C (p.Tyr571His)
c.1132T>C (p.Tyr378His)
gnomAD v4
2g.156578934T>GCA348664201GPD2c.1813T>G (p.Tyr605Asp)
c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
n.167T>G
c.1135-152T>G (n.1135-152T>G)
c.1711T>G (p.Tyr571Asp)
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
2g.156578935A=CA1300570844GPD2c.1814A= (p.Tyr605=)
c.1436A= (p.Tyr479=)
n.168A=
c.1135-151A= (n.1135-151A=)
c.1712A= (p.Tyr571=)
c.1133A= (p.Tyr378=)
2g.156578935A>CCA348664207GPD2c.1814A>C (p.Tyr605Ser)
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
n.168A>C
c.1135-151A>C (n.1135-151A>C)
c.1712A>C (p.Tyr571Ser)
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
2g.156578935A>GCA348664209GPD2c.1814A>G (p.Tyr605Cys)
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
n.168A>G
c.1135-151A>G (n.1135-151A>G)
c.1712A>G (p.Tyr571Cys)
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578935A>TCA348664211GPD2c.1814A>T (p.Tyr605Phe)
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
n.168A>T
c.1135-151A>T (n.1135-151A>T)
c.1712A>T (p.Tyr571Phe)
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
2g.156578936T>ACA348664213GPD2c.1815T>A (p.Tyr605Ter)
c.1437T>A (p.Tyr479Ter)
n.169T>A
c.1135-150T>A (n.1135-150T>A)
c.1713T>A (p.Tyr571Ter)
c.1134T>A (p.Tyr378Ter)
gnomAD v4
2g.156578936T>CCA429472521GPD2c.1815T>C (p.Tyr605=)
c.1437T>C (p.Tyr479=)
n.169T>C
c.1135-150T>C (n.1135-150T>C)
c.1713T>C (p.Tyr571=)
c.1134T>C (p.Tyr378=)
gnomAD v4
2g.156578936T>GCA348664216GPD2c.1815T>G (p.Tyr605Ter)
c.1437T>G (p.Tyr479Ter)
n.169T>G
c.1135-150T>G (n.1135-150T>G)
c.1713T>G (p.Tyr571Ter)
c.1134T>G (p.Tyr378Ter)
2g.156578937A>CCA348664217GPD2c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
n.170A>C
c.1135-149A>C (n.1135-149A>C)
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
2g.156578937A>GCA348664218GPD2c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
n.170A>G
c.1135-149A>G (n.1135-149A>G)
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
2g.156578937A>TCA348664219GPD2c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
n.170A>T
c.1135-149A>T (n.1135-149A>T)
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
2g.156578938A>CCA348664221GPD2c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
n.171A>C
c.1135-148A>C (n.1135-148A>C)
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
2g.156578938A>GCA348664225GPD2c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
n.171A>G
c.1135-148A>G (n.1135-148A>G)
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
2g.156578938A>TCA348664227GPD2c.1817A>T (p.Lys606Ile)
c.1439A>T (p.Lys480Ile)
n.171A>T
c.1135-148A>T (n.1135-148A>T)
c.1715A>T (p.Lys572Ile)
c.1136A>T (p.Lys379Ile)
2g.156578939A=CA1300570845GPD2c.1818A= (p.Lys606=)
c.1440A= (p.Lys480=)
n.172A=
c.1135-147A= (n.1135-147A=)
c.1716A= (p.Lys572=)
c.1137A= (p.Lys379=)
2g.156578939A>CCA348664233GPD2c.1818A>C (p.Lys606Asn)
c.1440A>C (p.Lys480Asn)
n.172A>C
c.1135-147A>C (n.1135-147A>C)
c.1716A>C (p.Lys572Asn)
c.1137A>C (p.Lys379Asn)
2g.156578939A>GCA58621604GPD2c.1818A>G (p.Lys606=)
c.1440A>G (p.Lys480=)
n.172A>G
c.1135-147A>G (n.1135-147A>G)
c.1716A>G (p.Lys572=)
c.1137A>G (p.Lys379=)
dbSNP
2g.156578939A>TCA348664228GPD2c.1818A>T (p.Lys606Asn)
c.1440A>T (p.Lys480Asn)
n.172A>T
c.1135-147A>T (n.1135-147A>T)
c.1716A>T (p.Lys572Asn)
c.1137A>T (p.Lys379Asn)
2g.156578940T>ACA348664235GPD2c.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
n.173T>A
c.1135-146T>A (n.1135-146T>A)
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
2g.156578940T>CCA348664237GPD2c.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.1441T>C (p.Ser481Pro)
n.173T>C
c.1135-146T>C (n.1135-146T>C)
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
2g.156578940T>GCA1917104GPD2c.1819T>G (p.Ser607Ala)
c.1441T>G (p.Ser481Ala)
n.173T>G
c.1135-146T>G (n.1135-146T>G)
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578940T=CA1300570846GPD2c.1819T= (p.Ser607=)
c.1441T= (p.Ser481=)
n.173T=
c.1135-146T= (n.1135-146T=)
c.1717T= (p.Ser573=)
c.1138T= (p.Ser380=)
2g.156578941C>ACA348664238GPD2c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
c.1442C>A (p.Ser481Tyr)
n.174C>A
c.1135-145C>A (n.1135-145C>A)
c.1718C>A (p.Ser573Tyr)
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
gnomAD v4
2g.156578941C>GCA348664239GPD2c.1820C>G (p.Ser607Cys)
c.1442C>G (p.Ser481Cys)
n.174C>G
c.1135-145C>G (n.1135-145C>G)
c.1718C>G (p.Ser573Cys)
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
gnomAD v4
2g.156578941C>TCA348664240GPD2c.1820C>T (p.Ser607Phe)
c.1442C>T (p.Ser481Phe)
n.174C>T
c.1135-145C>T (n.1135-145C>T)
c.1718C>T (p.Ser573Phe)
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
gnomAD v4
2g.156578942T>ACA429472532GPD2c.1821T>A (p.Ser607=)
c.1443T>A (p.Ser481=)
n.175T>A
c.1135-144T>A (n.1135-144T>A)
c.1719T>A (p.Ser573=)
c.1140T>A (p.Ser380=)
2g.156578942T>CCA429472531GPD2c.1821T>C (p.Ser607=)
c.1443T>C (p.Ser481=)
n.175T>C
c.1135-144T>C (n.1135-144T>C)
c.1719T>C (p.Ser573=)
c.1140T>C (p.Ser380=)
2g.156578942T>GCA429472530GPD2c.1821T>G (p.Ser607=)
c.1443T>G (p.Ser481=)
n.175T>G
c.1135-144T>G (n.1135-144T>G)
c.1719T>G (p.Ser573=)
c.1140T>G (p.Ser380=)
2g.156578943C>ACA429472533GPD2c.1822C>A (p.Arg608=)
c.1444C>A (p.Arg482=)
n.176C>A
c.1135-143C>A (n.1135-143C>A)
c.1720C>A (p.Arg574=)
c.1141C>A (p.Arg381=)
2g.156578943C=CA1300570847GPD2c.1822C= (p.Arg608=)
c.1444C= (p.Arg482=)
n.176C=
c.1135-143C= (n.1135-143C=)
c.1720C= (p.Arg574=)
c.1141C= (p.Arg381=)
2g.156578943C>GCA348664242GPD2c.1822C>G (p.Arg608Gly)
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
n.176C>G
c.1135-143C>G (n.1135-143C>G)
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
2g.156578943C>TCA348664241GPD2c.1822C>T (p.Arg608Ter)
c.1444C>T (p.Arg482Ter)
n.176C>T
c.1135-143C>T (n.1135-143C>T)
c.1720C>T (p.Arg574Ter)
c.1141C>T (p.Arg381Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578944G>ACA1917105GPD2c.1823G>A (p.Arg608Gln)
c.1445G>A (p.Arg482Gln)
n.177G>A
c.1135-142G>A (n.1135-142G>A)
c.1721G>A (p.Arg574Gln)
c.1142G>A (p.Arg381Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578944G>CCA348664246GPD2c.1823G>C (p.Arg608Pro)
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
n.177G>C
c.1135-142G>C (n.1135-142G>C)
c.1721G>C (p.Arg574Pro)
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578944G=CA1300570848GPD2c.1823G= (p.Arg608=)
c.1445G= (p.Arg482=)
n.177G=
c.1135-142G= (n.1135-142G=)
c.1721G= (p.Arg574=)
c.1142G= (p.Arg381=)
2g.156578944G>TCA348664248GPD2c.1823G>T (p.Arg608Leu)
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
n.177G>T
c.1135-142G>T (n.1135-142G>T)
c.1721G>T (p.Arg574Leu)
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
2g.156578945A>CCA429472537GPD2c.1824A>C (p.Arg608=)
c.1446A>C (p.Arg482=)
n.178A>C
c.1135-141A>C (n.1135-141A>C)
c.1722A>C (p.Arg574=)
c.1143A>C (p.Arg381=)
2g.156578945A>GCA429472538GPD2c.1824A>G (p.Arg608=)
c.1446A>G (p.Arg482=)
n.178A>G
c.1135-141A>G (n.1135-141A>G)
c.1722A>G (p.Arg574=)
c.1143A>G (p.Arg381=)
2g.156578945A>TCA429472540GPD2c.1824A>T (p.Arg608=)
c.1446A>T (p.Arg482=)
n.178A>T
c.1135-141A>T (n.1135-141A>T)
c.1722A>T (p.Arg574=)
c.1143A>T (p.Arg381=)
2g.156578946T>ACA1917106GPD2c.1825T>A (p.Ser609Thr)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
n.179T>A
c.1135-140T>A (n.1135-140T>A)
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578946T>CCA348664249GPD2c.1825T>C (p.Ser609Pro)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
n.179T>C
c.1135-140T>C (n.1135-140T>C)
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
2g.156578946T>GCA348664250GPD2c.1825T>G (p.Ser609Ala)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
n.179T>G
c.1135-140T>G (n.1135-140T>G)
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
gnomAD v4
2g.156578946T=CA1300570849GPD2c.1825T= (p.Ser609=)
c.1447T= (p.Ser483=)
n.179T=
c.1135-140T= (n.1135-140T=)
c.1723T= (p.Ser575=)
c.1144T= (p.Ser382=)
2g.156578947C>ACA348664252GPD2c.1826C>A (p.Ser609Ter)
c.1448C>A (p.Ser483Ter)
n.180C>A
c.1135-139C>A (n.1135-139C>A)
c.1724C>A (p.Ser575Ter)
c.1145C>A (p.Ser382Ter)
gnomAD v4
2g.156578947C>GCA348664255GPD2c.1826C>G (p.Ser609Ter)
c.1448C>G (p.Ser483Ter)
n.180C>G
c.1135-139C>G (n.1135-139C>G)
c.1724C>G (p.Ser575Ter)
c.1145C>G (p.Ser382Ter)
2g.156578947C>TCA348664254GPD2c.1826C>T (p.Ser609Leu)
c.1448C>T (p.Ser483Leu)
n.180C>T
c.1135-139C>T (n.1135-139C>T)
c.1724C>T (p.Ser575Leu)
c.1145C>T (p.Ser382Leu)
2g.156578948A>CCA429472548GPD2c.1827A>C (p.Ser609=)
c.1449A>C (p.Ser483=)
n.181A>C
c.1135-138A>C (n.1135-138A>C)
c.1725A>C (p.Ser575=)
c.1146A>C (p.Ser382=)
2g.156578948A>GCA429472546GPD2c.1827A>G (p.Ser609=)
c.1449A>G (p.Ser483=)
n.181A>G
c.1135-138A>G (n.1135-138A>G)
c.1725A>G (p.Ser575=)
c.1146A>G (p.Ser382=)
2g.156578948A>TCA429472547GPD2c.1827A>T (p.Ser609=)
c.1449A>T (p.Ser483=)
n.181A>T
c.1135-138A>T (n.1135-138A>T)
c.1725A>T (p.Ser575=)
c.1146A>T (p.Ser382=)
2g.156578949G>ACA348664256GPD2c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
n.182G>A
c.1135-137G>A (n.1135-137G>A)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
2g.156578949G>CCA348664257GPD2c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
n.182G>C
c.1135-137G>C (n.1135-137G>C)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
2g.156578949G>TCA348664258GPD2c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
n.182G>T
c.1135-137G>T (n.1135-137G>T)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
2g.156578950A>CCA348664259GPD2c.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
n.183A>C
c.1135-136A>C (n.1135-136A>C)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
2g.156578950A>GCA348664260GPD2c.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
n.183A>G
c.1135-136A>G (n.1135-136A>G)
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
COSMIC
2g.156578950A>TCA348664262GPD2c.1829A>T (p.Glu610Val)
c.1451A>T (p.Glu484Val)
n.183A>T
c.1135-136A>T (n.1135-136A>T)
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
2g.156578951A>CCA348664268GPD2c.1830A>C (p.Glu610Asp)
c.1452A>C (p.Glu484Asp)
n.184A>C
c.1135-135A>C (n.1135-135A>C)
c.1728A>C (p.Glu576Asp)
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
2g.156578951A>GCA429472551GPD2c.1830A>G (p.Glu610=)
c.1452A>G (p.Glu484=)
n.184A>G
c.1135-135A>G (n.1135-135A>G)
c.1728A>G (p.Glu576=)
c.1149A>G (p.Glu383=)
gnomAD v4
2g.156578951A>TCA348664269GPD2c.1830A>T (p.Glu610Asp)
c.1452A>T (p.Glu484Asp)
n.184A>T
c.1135-135A>T (n.1135-135A>T)
c.1728A>T (p.Glu576Asp)
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
2g.156578952C>ACA348664270GPD2c.1831C>A (p.Gln611Lys)
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
n.185C>A
c.1135-134C>A (n.1135-134C>A)
c.1729C>A (p.Gln577Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
2g.156578952C=CA1300570850GPD2c.1831C= (p.Gln611=)
c.1453C= (p.Gln485=)
n.185C=
c.1135-134C= (n.1135-134C=)
c.1729C= (p.Gln577=)
c.1150C= (p.Gln384=)
2g.156578952C>GCA348664272GPD2c.1831C>G (p.Gln611Glu)
c.1453C>G (p.Gln485Glu)
n.185C>G
c.1135-134C>G (n.1135-134C>G)
c.1729C>G (p.Gln577Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
2g.156578952C>TCA348664273GPD2c.1831C>T (p.Gln611Ter)
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
n.185C>T
c.1135-134C>T (n.1135-134C>T)
c.1729C>T (p.Gln577Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578953A>CCA348664276GPD2c.1832A>C (p.Gln611Pro)
c.1454A>C (p.Gln485Pro)
n.186A>C
c.1135-133A>C (n.1135-133A>C)
c.1730A>C (p.Gln577Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
gnomAD v4
2g.156578953A>GCA348664275GPD2c.1832A>G (p.Gln611Arg)
c.1454A>G (p.Gln485Arg)
n.186A>G
c.1135-133A>G (n.1135-133A>G)
c.1730A>G (p.Gln577Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
2g.156578953A>TCA348664274GPD2c.1832A>T (p.Gln611Leu)
c.1454A>T (p.Gln485Leu)
n.186A>T
c.1135-133A>T (n.1135-133A>T)
c.1730A>T (p.Gln577Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
2g.156578954G>ACA429472555GPD2c.1833G>A (p.Gln611=)
c.1455G>A (p.Gln485=)
n.187G>A
c.1135-132G>A (n.1135-132G>A)
c.1731G>A (p.Gln577=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
2g.156578954G>CCA348664277GPD2c.1833G>C (p.Gln611His)
c.1455G>C (p.Gln485His)
n.187G>C
c.1135-132G>C (n.1135-132G>C)
c.1731G>C (p.Gln577His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
2g.156578954G>TCA348664279GPD2c.1833G>T (p.Gln611His)
c.1455G>T (p.Gln485His)
n.187G>T
c.1135-132G>T (n.1135-132G>T)
c.1731G>T (p.Gln577His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
2g.156578955T>ACA348664280GPD2c.1834T>A (p.Leu612Ile)
c.1456T>A (p.Leu486Ile)
n.188T>A
c.1135-131T>A (n.1135-131T>A)
c.1732T>A (p.Leu578Ile)
c.1153T>A (p.Leu385Ile)
2g.156578955T>CCA429472557GPD2c.1834T>C (p.Leu612=)
c.1456T>C (p.Leu486=)
n.188T>C
c.1135-131T>C (n.1135-131T>C)
c.1732T>C (p.Leu578=)
c.1153T>C (p.Leu385=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578955T>GCA348664281GPD2c.1834T>G (p.Leu612Val)
c.1456T>G (p.Leu486Val)
n.188T>G
c.1135-131T>G (n.1135-131T>G)
c.1732T>G (p.Leu578Val)
c.1153T>G (p.Leu385Val)
2g.156578955T=CA1300570851GPD2c.1834T= (p.Leu612=)
c.1456T= (p.Leu486=)
n.188T=
c.1135-131T= (n.1135-131T=)
c.1732T= (p.Leu578=)
c.1153T= (p.Leu385=)
2g.156578956delCA2577127402GPD2c.1835del (p.Leu612Ter)
c.1457del (p.Leu486Ter)
n.189del
c.1135-130del (n.1135-130del)
c.1733del (p.Leu578Ter)
c.1154del (p.Leu385Ter)
2g.156578956T>ACA348664283GPD2c.1835T>A (p.Leu612Ter)
c.1457T>A (p.Leu486Ter)
n.189T>A
c.1135-130T>A (n.1135-130T>A)
c.1733T>A (p.Leu578Ter)
c.1154T>A (p.Leu385Ter)
2g.156578956T>CCA348664288GPD2c.1835T>C (p.Leu612Ser)
c.1457T>C (p.Leu486Ser)
n.189T>C
c.1135-130T>C (n.1135-130T>C)
c.1733T>C (p.Leu578Ser)
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
2g.156578956T>GCA348664291GPD2c.1835T>G (p.Leu612Ter)
c.1457T>G (p.Leu486Ter)
n.189T>G
c.1135-130T>G (n.1135-130T>G)
c.1733T>G (p.Leu578Ter)
c.1154T>G (p.Leu385Ter)
2g.156578957A>CCA348664294GPD2c.1836A>C (p.Leu612Phe)
c.1458A>C (p.Leu486Phe)
n.190A>C
c.1135-129A>C (n.1135-129A>C)
c.1734A>C (p.Leu578Phe)
c.1155A>C (p.Leu385Phe)
2g.156578957A>GCA429472561GPD2c.1836A>G (p.Leu612=)
c.1458A>G (p.Leu486=)
n.190A>G
c.1135-129A>G (n.1135-129A>G)
c.1734A>G (p.Leu578=)
c.1155A>G (p.Leu385=)
2g.156578957A>TCA348664293GPD2c.1836A>T (p.Leu612Phe)
c.1458A>T (p.Leu486Phe)
n.190A>T
c.1135-129A>T (n.1135-129A>T)
c.1734A>T (p.Leu578Phe)
c.1155A>T (p.Leu385Phe)
2g.156578958A>CCA348664295GPD2c.1837A>C (p.Thr613Pro)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
n.191A>C
c.1135-128A>C (n.1135-128A>C)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
2g.156578958A>GCA348664296GPD2c.1837A>G (p.Thr613Ala)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
n.191A>G
c.1135-128A>G (n.1135-128A>G)
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
2g.156578958A>TCA348664298GPD2c.1837A>T (p.Thr613Ser)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
n.191A>T
c.1135-128A>T (n.1135-128A>T)
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
2g.156578959C>ACA348664302GPD2c.1838C>A (p.Thr613Lys)
c.1460C>A (p.Thr487Lys)
n.192C>A
c.1135-127C>A (n.1135-127C>A)
c.1736C>A (p.Thr579Lys)
c.1157C>A (p.Thr386Lys)
2g.156578959C=CA1300570852GPD2c.1838C= (p.Thr613=)
c.1460C= (p.Thr487=)
n.192C=
c.1135-127C= (n.1135-127C=)
c.1736C= (p.Thr579=)
c.1157C= (p.Thr386=)
2g.156578959C>GCA348664304GPD2c.1838C>G (p.Thr613Arg)
c.1460C>G (p.Thr487Arg)
n.192C>G
c.1135-127C>G (n.1135-127C>G)
c.1736C>G (p.Thr579Arg)
c.1157C>G (p.Thr386Arg)
2g.156578959C>TCA348664305GPD2c.1838C>T (p.Thr613Ile)
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
n.192C>T
c.1135-127C>T (n.1135-127C>T)
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578960A=CA1300570853GPD2c.1839A= (p.Thr613=)
c.1461A= (p.Thr487=)
n.193A=
c.1135-126A= (n.1135-126A=)
c.1737A= (p.Thr579=)
c.1158A= (p.Thr386=)
2g.156578960A>CCA429472564GPD2c.1839A>C (p.Thr613=)
c.1461A>C (p.Thr487=)
n.193A>C
c.1135-126A>C (n.1135-126A>C)
c.1737A>C (p.Thr579=)
c.1158A>C (p.Thr386=)
2g.156578960A>GCA429472565GPD2c.1839A>G (p.Thr613=)
c.1461A>G (p.Thr487=)
n.193A>G
c.1135-126A>G (n.1135-126A>G)
c.1737A>G (p.Thr579=)
c.1158A>G (p.Thr386=)
dbSNP gnomAD v4
2g.156578960A>TCA429472566GPD2c.1839A>T (p.Thr613=)
c.1461A>T (p.Thr487=)
n.193A>T
c.1135-126A>T (n.1135-126A>T)
c.1737A>T (p.Thr579=)
c.1158A>T (p.Thr386=)
2g.156578961G>ACA348664308GPD2c.1840G>A (p.Asp614Asn)
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
n.194G>A
c.1135-125G>A (n.1135-125G>A)
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
2g.156578961G>CCA348664312GPD2c.1840G>C (p.Asp614His)
c.1462G>C (p.Asp488His)
n.194G>C
c.1135-125G>C (n.1135-125G>C)
c.1738G>C (p.Asp580His)
c.1159G>C (p.Asp387His)
2g.156578961G=CA1300570854GPD2c.1840G= (p.Asp614=)
c.1462G= (p.Asp488=)
n.194G=
c.1135-125G= (n.1135-125G=)
c.1738G= (p.Asp580=)
c.1159G= (p.Asp387=)
2g.156578961G>TCA348664311GPD2c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
n.194G>T
c.1135-125G>T (n.1135-125G>T)
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578962A=CA1300570855GPD2c.1841A= (p.Asp614=)
c.1463A= (p.Asp488=)
n.195A=
c.1135-124A= (n.1135-124A=)
c.1739A= (p.Asp580=)
c.1160A= (p.Asp387=)
2g.156578962A>CCA1917107GPD2c.1841A>C (p.Asp614Ala)
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
n.195A>C
c.1135-124A>C (n.1135-124A>C)
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578962A>GCA348664316GPD2c.1841A>G (p.Asp614Gly)
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
n.195A>G
c.1135-124A>G (n.1135-124A>G)
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
2g.156578962A>TCA348664317GPD2c.1841A>T (p.Asp614Val)
c.1463A>T (p.Asp488Val)
n.195A>T
c.1135-124A>T (n.1135-124A>T)
c.1739A>T (p.Asp580Val)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
gnomAD v4
2g.156578963T>ACA348664319GPD2c.1842T>A (p.Asp614Glu)
c.1464T>A (p.Asp488Glu)
n.196T>A
c.1135-123T>A (n.1135-123T>A)
c.1740T>A (p.Asp580Glu)
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
2g.156578963T>CCA429472569GPD2c.1842T>C (p.Asp614=)
c.1464T>C (p.Asp488=)
n.196T>C
c.1135-123T>C (n.1135-123T>C)
c.1740T>C (p.Asp580=)
c.1161T>C (p.Asp387=)
2g.156578963T>GCA348664320GPD2c.1842T>G (p.Asp614Glu)
c.1464T>G (p.Asp488Glu)
n.196T>G
c.1135-123T>G (n.1135-123T>G)
c.1740T>G (p.Asp580Glu)
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
gnomAD v4
2g.156578964C>ACA348664321GPD2c.1843C>A (p.Arg615Ser)
c.1465C>A (p.Arg489Ser)
n.197C>A
c.1135-122C>A (n.1135-122C>A)
c.1741C>A (p.Arg581Ser)
c.1162C>A (p.Arg388Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578964C=CA1300570856GPD2c.1843C= (p.Arg615=)
c.1465C= (p.Arg489=)
n.197C=
c.1135-122C= (n.1135-122C=)
c.1741C= (p.Arg581=)
c.1162C= (p.Arg388=)
2g.156578964C>GCA348664322GPD2c.1843C>G (p.Arg615Gly)
c.1465C>G (p.Arg489Gly)
n.197C>G
c.1135-122C>G (n.1135-122C>G)
c.1741C>G (p.Arg581Gly)
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
2g.156578964C>TCA1917108GPD2c.1843C>T (p.Arg615Cys)
c.1465C>T (p.Arg489Cys)
n.197C>T
c.1135-122C>T (n.1135-122C>T)
c.1741C>T (p.Arg581Cys)
c.1162C>T (p.Arg388Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578965G>ACA1917109GPD2c.1844G>A (p.Arg615His)
c.1466G>A (p.Arg489His)
n.198G>A
c.1135-121G>A (n.1135-121G>A)
c.1742G>A (p.Arg581His)
c.1163G>A (p.Arg388His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.156578965G>CCA348664323GPD2c.1844G>C (p.Arg615Pro)
c.1466G>C (p.Arg489Pro)
n.198G>C
c.1135-121G>C (n.1135-121G>C)
c.1742G>C (p.Arg581Pro)
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
2g.156578965G=CA1300570857GPD2c.1844G= (p.Arg615=)
c.1466G= (p.Arg489=)
n.198G=
c.1135-121G= (n.1135-121G=)
c.1742G= (p.Arg581=)
c.1163G= (p.Arg388=)
2g.156578965G>TCA348664325GPD2c.1844G>T (p.Arg615Leu)
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
n.198G>T
c.1135-121G>T (n.1135-121G>T)
c.1742G>T (p.Arg581Leu)
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
2g.156578966C>ACA429472571GPD2c.1845C>A (p.Arg615=)
c.1467C>A (p.Arg489=)
n.199C>A
c.1135-120C>A (n.1135-120C>A)
c.1743C>A (p.Arg581=)
c.1164C>A (p.Arg388=)
2g.156578966C=CA1300570858GPD2c.1845C= (p.Arg615=)
c.1467C= (p.Arg489=)
n.199C=
c.1135-120C= (n.1135-120C=)
c.1743C= (p.Arg581=)
c.1164C= (p.Arg388=)
2g.156578966C>GCA429472574GPD2c.1845C>G (p.Arg615=)
c.1467C>G (p.Arg489=)
n.199C>G
c.1135-120C>G (n.1135-120C>G)
c.1743C>G (p.Arg581=)
c.1164C>G (p.Arg388=)
2g.156578966C>TCA58621611GPD2c.1845C>T (p.Arg615=)
c.1467C>T (p.Arg489=)
n.199C>T
c.1135-120C>T (n.1135-120C>T)
c.1743C>T (p.Arg581=)
c.1164C>T (p.Arg388=)
dbSNP
2g.156578967T>ACA348664329GPD2c.1846T>A (p.Ser616Thr)
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
n.200T>A
c.1135-119T>A (n.1135-119T>A)
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
2g.156578967T>CCA1917110GPD2c.1846T>C (p.Ser616Pro)
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
n.200T>C
c.1135-119T>C (n.1135-119T>C)
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578967T>GCA348664331GPD2c.1846T>G (p.Ser616Ala)
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
n.200T>G
c.1135-119T>G (n.1135-119T>G)
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
2g.156578967T=CA1300570859GPD2c.1846T= (p.Ser616=)
c.1468T= (p.Ser490=)
n.200T=
c.1135-119T= (n.1135-119T=)
c.1744T= (p.Ser582=)
c.1165T= (p.Ser389=)
2g.156578968C>ACA348664332GPD2c.1847C>A (p.Ser616Tyr)
c.1469C>A (p.Ser490Tyr)
n.201C>A
c.1135-118C>A (n.1135-118C>A)
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
2g.156578968C=CA1300570860GPD2c.1847C= (p.Ser616=)
c.1469C= (p.Ser490=)
n.201C=
c.1135-118C= (n.1135-118C=)
c.1745C= (p.Ser582=)
c.1166C= (p.Ser389=)
2g.156578968C>GCA348664333GPD2c.1847C>G (p.Ser616Cys)
c.1469C>G (p.Ser490Cys)
n.201C>G
c.1135-118C>G (n.1135-118C>G)
c.1745C>G (p.Ser582Cys)
c.1166C>G (p.Ser389Cys)
2g.156578968C>TCA348664334GPD2c.1847C>T (p.Ser616Phe)
c.1469C>T (p.Ser490Phe)
n.201C>T
c.1135-118C>T (n.1135-118C>T)
c.1745C>T (p.Ser582Phe)
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578969T>ACA429472579GPD2c.1848T>A (p.Ser616=)
c.1470T>A (p.Ser490=)
n.202T>A
c.1135-117T>A (n.1135-117T>A)
c.1746T>A (p.Ser582=)
c.1167T>A (p.Ser389=)
2g.156578969T>CCA429472580GPD2c.1848T>C (p.Ser616=)
c.1470T>C (p.Ser490=)
n.202T>C
c.1135-117T>C (n.1135-117T>C)
c.1746T>C (p.Ser582=)
c.1167T>C (p.Ser389=)
2g.156578969T>GCA429472581GPD2c.1848T>G (p.Ser616=)
c.1470T>G (p.Ser490=)
n.202T>G
c.1135-117T>G (n.1135-117T>G)
c.1746T>G (p.Ser582=)
c.1167T>G (p.Ser389=)
2g.156578970G>ACA348664336GPD2c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
n.203G>A
c.1135-116G>A (n.1135-116G>A)
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
COSMIC
2g.156578970G>CCA348664337GPD2c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
n.203G>C
c.1135-116G>C (n.1135-116G>C)
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
gnomAD v4
2g.156578970G>TCA348664339GPD2c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
n.203G>T
c.1135-116G>T (n.1135-116G>T)
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
2g.156578971A=CA1300570861GPD2c.1850A= (p.Glu617=)
c.1472A= (p.Glu491=)
n.204A=
c.1135-115A= (n.1135-115A=)
c.1748A= (p.Glu583=)
c.1169A= (p.Glu390=)
2g.156578971A>CCA348664340GPD2c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
n.204A>C
c.1135-115A>C (n.1135-115A>C)
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
dbSNP
2g.156578971A>GCA348664341GPD2c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
n.204A>G
c.1135-115A>G (n.1135-115A>G)
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
2g.156578971A>TCA348664342GPD2c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
n.204A>T
c.1135-115A>T (n.1135-115A>T)
c.1748A>T (p.Glu583Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
2g.156578972A=CA1300570862GPD2c.1851A= (p.Glu617=)
c.1473A= (p.Glu491=)
n.205A=
c.1135-114A= (n.1135-114A=)
c.1749A= (p.Glu583=)
c.1170A= (p.Glu390=)
2g.156578972A>CCA348664344GPD2c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.1473A>C (p.Glu491Asp)
n.205A>C
c.1135-114A>C (n.1135-114A>C)
c.1749A>C (p.Glu583Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
2g.156578972A>GCA429472588GPD2c.1851A>G (p.Glu617=)
c.1473A>G (p.Glu491=)
n.205A>G
c.1135-114A>G (n.1135-114A>G)
c.1749A>G (p.Glu583=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
dbSNP gnomAD v4
2g.156578972A>TCA348664345GPD2c.1851A>T (p.Glu617Asp)
c.1473A>T (p.Glu491Asp)
n.205A>T
c.1135-114A>T (n.1135-114A>T)
c.1749A>T (p.Glu583Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
gnomAD v4
2g.156578973A>CCA348664354GPD2c.1852A>C (p.Ile618Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
n.206A>C
c.1135-113A>C (n.1135-113A>C)
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
2g.156578973A>GCA348664349GPD2c.1852A>G (p.Ile618Val)
c.1474A>G (p.Ile492Val)
n.206A>G
c.1135-113A>G (n.1135-113A>G)
c.1750A>G (p.Ile584Val)
c.1171A>G (p.Ile391Val)
2g.156578973A>TCA348664347GPD2c.1852A>T (p.Ile618Phe)
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
n.206A>T
c.1135-113A>T (n.1135-113A>T)
c.1750A>T (p.Ile584Phe)
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
2g.156578974T>ACA348664355GPD2c.1853T>A (p.Ile618Asn)
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
n.207T>A
c.1135-112T>A (n.1135-112T>A)
c.1751T>A (p.Ile584Asn)
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
2g.156578974T>CCA348664357GPD2c.1853T>C (p.Ile618Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
n.207T>C
c.1135-112T>C (n.1135-112T>C)
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
gnomAD v4
2g.156578974T>GCA348664358GPD2c.1853T>G (p.Ile618Ser)
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
n.207T>G
c.1135-112T>G (n.1135-112T>G)
c.1751T>G (p.Ile584Ser)
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
2g.156578975T>ACA429472590GPD2c.1854T>A (p.Ile618=)
c.1476T>A (p.Ile492=)
n.208T>A
c.1135-111T>A (n.1135-111T>A)
c.1752T>A (p.Ile584=)
c.1173T>A (p.Ile391=)
2g.156578975T>CCA429472594GPD2c.1854T>C (p.Ile618=)
c.1476T>C (p.Ile492=)
n.208T>C
c.1135-111T>C (n.1135-111T>C)
c.1752T>C (p.Ile584=)
c.1173T>C (p.Ile391=)
gnomAD v4
2g.156578975T>GCA348664359GPD2c.1854T>G (p.Ile618Met)
c.1476T>G (p.Ile492Met)
n.208T>G
c.1135-111T>G (n.1135-111T>G)
c.1752T>G (p.Ile584Met)
c.1173T>G (p.Ile391Met)
2g.156578976A>CCA348664360GPD2c.1855A>C (p.Ser619Arg)
c.1477A>C (p.Ser493Arg)
n.209A>C
c.1135-110A>C (n.1135-110A>C)
c.1753A>C (p.Ser585Arg)
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
2g.156578976A>GCA348664361GPD2c.1855A>G (p.Ser619Gly)
c.1477A>G (p.Ser493Gly)
n.209A>G
c.1135-110A>G (n.1135-110A>G)
c.1753A>G (p.Ser585Gly)
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
2g.156578976A>TCA348664362GPD2c.1855A>T (p.Ser619Cys)
c.1477A>T (p.Ser493Cys)
n.209A>T
c.1135-110A>T (n.1135-110A>T)
c.1753A>T (p.Ser585Cys)
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
2g.156578977G>ACA348664363GPD2c.1856G>A (p.Ser619Asn)
c.1478G>A (p.Ser493Asn)
n.210G>A
c.1135-109G>A (n.1135-109G>A)
c.1754G>A (p.Ser585Asn)
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
2g.156578977G>CCA348664365GPD2c.1856G>C (p.Ser619Thr)
c.1478G>C (p.Ser493Thr)
n.210G>C
c.1135-109G>C (n.1135-109G>C)
c.1754G>C (p.Ser585Thr)
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
2g.156578977G>TCA348664366GPD2c.1856G>T (p.Ser619Ile)
c.1478G>T (p.Ser493Ile)
n.210G>T
c.1135-109G>T (n.1135-109G>T)
c.1754G>T (p.Ser585Ile)
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
2g.156578978C>ACA348664369GPD2c.1857C>A (p.Ser619Arg)
c.1479C>A (p.Ser493Arg)
n.211C>A
c.1135-108C>A (n.1135-108C>A)
c.1755C>A (p.Ser585Arg)
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
gnomAD v4
2g.156578978C=CA1300570863GPD2c.1857C= (p.Ser619=)
c.1479C= (p.Ser493=)
n.211C=
c.1135-108C= (n.1135-108C=)
c.1755C= (p.Ser585=)
c.1176C= (p.Ser392=)
2g.156578978C>GCA348664370GPD2c.1857C>G (p.Ser619Arg)
c.1479C>G (p.Ser493Arg)
n.211C>G
c.1135-108C>G (n.1135-108C>G)
c.1755C>G (p.Ser585Arg)
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
2g.156578978C>TCA429472599GPD2c.1857C>T (p.Ser619=)
c.1479C>T (p.Ser493=)
n.211C>T
c.1135-108C>T (n.1135-108C>T)
c.1755C>T (p.Ser585=)
c.1176C>T (p.Ser392=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578979C>ACA348664371GPD2c.1858C>A (p.Leu620Ile)
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
n.212C>A
c.1135-107C>A (n.1135-107C>A)
c.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
dbSNP gnomAD v4
2g.156578979C=CA1300570864GPD2c.1858C= (p.Leu620=)
c.1480C= (p.Leu494=)
n.212C=
c.1135-107C= (n.1135-107C=)
c.1756C= (p.Leu586=)
c.1177C= (p.Leu393=)
2g.156578979C>GCA348664374GPD2c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
n.212C>G
c.1135-107C>G (n.1135-107C>G)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
2g.156578979C>TCA1917111GPD2c.1858C>T (p.Leu620=)
c.1480C>T (p.Leu494=)
n.212C>T
c.1135-107C>T (n.1135-107C>T)
c.1756C>T (p.Leu586=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578980T>ACA348664375GPD2c.1859T>A (p.Leu620Gln)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
n.213T>A
c.1135-106T>A (n.1135-106T>A)
c.1757T>A (p.Leu586Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
2g.156578980T>CCA348664380GPD2c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
n.213T>C
c.1135-106T>C (n.1135-106T>C)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
2g.156578980T>GCA348664376GPD2c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
n.213T>G
c.1135-106T>G (n.1135-106T>G)
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
2g.156578981A=CA1300570865GPD2c.1860A= (p.Leu620=)
c.1482A= (p.Leu494=)
n.214A=
c.1135-105A= (n.1135-105A=)
c.1758A= (p.Leu586=)
c.1179A= (p.Leu393=)
2g.156578981A>CCA429472604GPD2c.1860A>C (p.Leu620=)
c.1482A>C (p.Leu494=)
n.214A>C
c.1135-105A>C (n.1135-105A>C)
c.1758A>C (p.Leu586=)
c.1179A>C (p.Leu393=)
2g.156578981A>GCA1917112GPD2c.1860A>G (p.Leu620=)
c.1482A>G (p.Leu494=)
n.214A>G
c.1135-105A>G (n.1135-105A>G)
c.1758A>G (p.Leu586=)
c.1179A>G (p.Leu393=)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578981A>TCA429472608GPD2c.1860A>T (p.Leu620=)
c.1482A>T (p.Leu494=)
n.214A>T
c.1135-105A>T (n.1135-105A>T)
c.1758A>T (p.Leu586=)
c.1179A>T (p.Leu393=)
2g.156578982C>ACA348664389GPD2c.1861C>A (p.Leu621Met)
c.1483C>A (p.Leu495Met)
n.215C>A
c.1135-104C>A (n.1135-104C>A)
c.1759C>A (p.Leu587Met)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
gnomAD v4
2g.156578982C>GCA348664391GPD2c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.215C>G
c.1135-104C>G (n.1135-104C>G)
c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
2g.156578982C>TCA429472611GPD2c.1861C>T (p.Leu621=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
n.215C>T
c.1135-104C>T (n.1135-104C>T)
c.1759C>T (p.Leu587=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
2g.156578983T>ACA348664393GPD2c.1862T>A (p.Leu621Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.216T>A
c.1135-103T>A (n.1135-103T>A)
c.1760T>A (p.Leu587Gln)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
2g.156578983T>CCA348664395GPD2c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.216T>C
c.1135-103T>C (n.1135-103T>C)
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
2g.156578983T>GCA348664397GPD2c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.216T>G
c.1135-103T>G (n.1135-103T>G)
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
2g.156578984G>ACA429472613GPD2c.1863G>A (p.Leu621=)
c.1485G>A (p.Leu495=)
n.217G>A
c.1135-102G>A (n.1135-102G>A)
c.1761G>A (p.Leu587=)
c.1182G>A (p.Leu394=)
2g.156578984G>CCA429472614GPD2c.1863G>C (p.Leu621=)
c.1485G>C (p.Leu495=)
n.217G>C
c.1135-102G>C (n.1135-102G>C)
c.1761G>C (p.Leu587=)
c.1182G>C (p.Leu394=)
2g.156578984G>TCA429472615GPD2c.1863G>T (p.Leu621=)
c.1485G>T (p.Leu495=)
n.217G>T
c.1135-102G>T (n.1135-102G>T)
c.1761G>T (p.Leu587=)
c.1182G>T (p.Leu394=)
2g.156578985C>ACA348664407GPD2c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
n.218C>A
c.1135-101C>A (n.1135-101C>A)
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
gnomAD v4
2g.156578985C=CA1300570866GPD2c.1864C= (p.Pro622=)
c.1486C= (p.Pro496=)
n.218C=
c.1135-101C= (n.1135-101C=)
c.1762C= (p.Pro588=)
c.1183C= (p.Pro395=)
2g.156578985C>GCA348664402GPD2c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
n.218C>G
c.1135-101C>G (n.1135-101C>G)
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
2g.156578985C>TCA1917113GPD2c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
n.218C>T
c.1135-101C>T (n.1135-101C>T)
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578986C>ACA348664410GPD2c.1865C>A (p.Pro622His)
c.1487C>A (p.Pro496His)
n.219C>A
c.1135-100C>A (n.1135-100C>A)
c.1763C>A (p.Pro588His)
c.1184C>A (p.Pro395His)
gnomAD v4
2g.156578986C=CA1300570867GPD2c.1865C= (p.Pro622=)
c.1487C= (p.Pro496=)
n.219C=
c.1135-100C= (n.1135-100C=)
c.1763C= (p.Pro588=)
c.1184C= (p.Pro395=)
2g.156578986C>GCA348664412GPD2c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
n.219C>G
c.1135-100C>G (n.1135-100C>G)
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
2g.156578986C>TCA1917114GPD2c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
n.219C>T
c.1135-100C>T (n.1135-100C>T)
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578987T>ACA429472620GPD2c.1866T>A (p.Pro622=)
c.1488T>A (p.Pro496=)
n.220T>A
c.1135-99T>A (n.1135-99T>A)
c.1764T>A (p.Pro588=)
c.1185T>A (p.Pro395=)
2g.156578987T>CCA429472622GPD2c.1866T>C (p.Pro622=)
c.1488T>C (p.Pro496=)
n.220T>C
c.1135-99T>C (n.1135-99T>C)
c.1764T>C (p.Pro588=)
c.1185T>C (p.Pro395=)
2g.156578987T>GCA429472621GPD2c.1866T>G (p.Pro622=)
c.1488T>G (p.Pro496=)
n.220T>G
c.1135-99T>G (n.1135-99T>G)
c.1764T>G (p.Pro588=)
c.1185T>G (p.Pro395=)
2g.156578988T>ACA348664416GPD2c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
n.221T>A
c.1135-98T>A (n.1135-98T>A)
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
2g.156578988T>CCA348664417GPD2c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
n.221T>C
c.1135-98T>C (n.1135-98T>C)
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578988T>GCA348664421GPD2c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
n.221T>G
c.1135-98T>G (n.1135-98T>G)
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
2g.156578989C>ACA348664422GPD2c.1868C>A (p.Ser623Ter)
c.1490C>A (p.Ser497Ter)
n.222C>A
c.1135-97C>A (n.1135-97C>A)
c.1766C>A (p.Ser589Ter)
c.1187C>A (p.Ser396Ter)
gnomAD v4
2g.156578989C=CA1300570868GPD2c.1868C= (p.Ser623=)
c.1490C= (p.Ser497=)
n.222C=
c.1135-97C= (n.1135-97C=)
c.1766C= (p.Ser589=)
c.1187C= (p.Ser396=)
2g.156578989C>GCA348664425GPD2c.1868C>G (p.Ser623Ter)
c.1490C>G (p.Ser497Ter)
n.222C>G
c.1135-97C>G (n.1135-97C>G)
c.1766C>G (p.Ser589Ter)
c.1187C>G (p.Ser396Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578989C>TCA348664423GPD2c.1868C>T (p.Ser623Leu)
c.1490C>T (p.Ser497Leu)
n.222C>T
c.1135-97C>T (n.1135-97C>T)
c.1766C>T (p.Ser589Leu)
c.1187C>T (p.Ser396Leu)
gnomAD v4
2g.156578990A=CA1300570869GPD2c.1869A= (p.Ser623=)
c.1491A= (p.Ser497=)
n.223A=
c.1135-96A= (n.1135-96A=)
c.1767A= (p.Ser589=)
c.1188A= (p.Ser396=)
2g.156578990A>CCA429472623GPD2c.1869A>C (p.Ser623=)
c.1491A>C (p.Ser497=)
n.223A>C
c.1135-96A>C (n.1135-96A>C)
c.1767A>C (p.Ser589=)
c.1188A>C (p.Ser396=)
2g.156578990A>GCA429472624GPD2c.1869A>G (p.Ser623=)
c.1491A>G (p.Ser497=)
n.223A>G
c.1135-96A>G (n.1135-96A>G)
c.1767A>G (p.Ser589=)
c.1188A>G (p.Ser396=)
dbSNP gnomAD v4
2g.156578990A>TCA429472625GPD2c.1869A>T (p.Ser623=)
c.1491A>T (p.Ser497=)
n.223A>T
c.1135-96A>T (n.1135-96A>T)
c.1767A>T (p.Ser589=)
c.1188A>T (p.Ser396=)
2g.156578991G>ACA348664426GPD2c.1870G>A (p.Asp624Asn)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
n.224G>A
c.1135-95G>A (n.1135-95G>A)
c.1768G>A (p.Asp590Asn)
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
2g.156578991G>CCA348664427GPD2c.1870G>C (p.Asp624His)
c.1492G>C (p.Asp498His)
n.224G>C
c.1135-95G>C (n.1135-95G>C)
c.1768G>C (p.Asp590His)
c.1189G>C (p.Asp397His)
gnomAD v4
2g.156578991G>TCA348664428GPD2c.1870G>T (p.Asp624Tyr)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
n.224G>T
c.1135-95G>T (n.1135-95G>T)
c.1768G>T (p.Asp590Tyr)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
gnomAD v4
2g.156578992A>CCA348664431GPD2c.1871A>C (p.Asp624Ala)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
n.225A>C
c.1135-94A>C (n.1135-94A>C)
c.1769A>C (p.Asp590Ala)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
2g.156578992A>GCA348664436GPD2c.1871A>G (p.Asp624Gly)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
n.225A>G
c.1135-94A>G (n.1135-94A>G)
c.1769A>G (p.Asp590Gly)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
2g.156578992A>TCA348664438GPD2c.1871A>T (p.Asp624Val)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
n.225A>T
c.1135-94A>T (n.1135-94A>T)
c.1769A>T (p.Asp590Val)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
2g.156578993C>ACA348664441GPD2c.1872C>A (p.Asp624Glu)
c.1494C>A (p.Asp498Glu)
n.226C>A
c.1135-93C>A (n.1135-93C>A)
c.1770C>A (p.Asp590Glu)
c.1191C>A (p.Asp397Glu)
gnomAD v4
2g.156578993C=CA1300570870GPD2c.1872C= (p.Asp624=)
c.1494C= (p.Asp498=)
n.226C=
c.1135-93C= (n.1135-93C=)
c.1770C= (p.Asp590=)
c.1191C= (p.Asp397=)
2g.156578993C>GCA348664443GPD2c.1872C>G (p.Asp624Glu)
c.1494C>G (p.Asp498Glu)
n.226C>G
c.1135-93C>G (n.1135-93C>G)
c.1770C>G (p.Asp590Glu)
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
2g.156578993C>TCA1917115GPD2c.1872C>T (p.Asp624=)
c.1494C>T (p.Asp498=)
n.226C>T
c.1135-93C>T (n.1135-93C>T)
c.1770C>T (p.Asp590=)
c.1191C>T (p.Asp397=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578994A>CCA348664447GPD2c.1873A>C (p.Ile625Leu)
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
n.227A>C
c.1135-92A>C (n.1135-92A>C)
c.1771A>C (p.Ile591Leu)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
2g.156578994A>GCA348664461GPD2c.1873A>G (p.Ile625Val)
c.1495A>G (p.Ile499Val)
n.227A>G
c.1135-92A>G (n.1135-92A>G)
c.1771A>G (p.Ile591Val)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
gnomAD v4
2g.156578994A>TCA348664464GPD2c.1873A>T (p.Ile625Phe)
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
n.227A>T
c.1135-92A>T (n.1135-92A>T)
c.1771A>T (p.Ile591Phe)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
2g.156578995T>ACA348664466GPD2c.1874T>A (p.Ile625Asn)
c.1496T>A (p.Ile499Asn)
n.228T>A
c.1135-91T>A (n.1135-91T>A)
c.1772T>A (p.Ile591Asn)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
2g.156578995T>CCA348664470GPD2c.1874T>C (p.Ile625Thr)
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
n.228T>C
c.1135-91T>C (n.1135-91T>C)
c.1772T>C (p.Ile591Thr)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
2g.156578995T>GCA348664467GPD2c.1874T>G (p.Ile625Ser)
c.1496T>G (p.Ile499Ser)
n.228T>G
c.1135-91T>G (n.1135-91T>G)
c.1772T>G (p.Ile591Ser)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
2g.156578996T>ACA429472633GPD2c.1875T>A (p.Ile625=)
c.1497T>A (p.Ile499=)
n.229T>A
c.1135-90T>A (n.1135-90T>A)
c.1773T>A (p.Ile591=)
c.1194T>A (p.Ile398=)
2g.156578996T>CCA429472636GPD2c.1875T>C (p.Ile625=)
c.1497T>C (p.Ile499=)
n.229T>C
c.1135-90T>C (n.1135-90T>C)
c.1773T>C (p.Ile591=)
c.1194T>C (p.Ile398=)
2g.156578996T>GCA348664473GPD2c.1875T>G (p.Ile625Met)
c.1497T>G (p.Ile499Met)
n.229T>G
c.1135-90T>G (n.1135-90T>G)
c.1773T>G (p.Ile591Met)
c.1194T>G (p.Ile398Met)
2g.156578997G>ACA348664476GPD2c.1876G>A (p.Asp626Asn)
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
n.230G>A
c.1135-89G>A (n.1135-89G>A)
c.1774G>A (p.Asp592Asn)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
2g.156578997G>CCA348664477GPD2c.1876G>C (p.Asp626His)
c.1498G>C (p.Asp500His)
n.230G>C
c.1135-89G>C (n.1135-89G>C)
c.1774G>C (p.Asp592His)
c.1195G>C (p.Asp399His)
2g.156578997G>TCA348664479GPD2c.1876G>T (p.Asp626Tyr)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
n.230G>T
c.1135-89G>T (n.1135-89G>T)
c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
2g.156578998A=CA1300570871GPD2c.1877A= (p.Asp626=)
c.1499A= (p.Asp500=)
n.231A=
c.1135-88A= (n.1135-88A=)
c.1775A= (p.Asp592=)
c.1196A= (p.Asp399=)
2g.156578998A>CCA348664481GPD2c.1877A>C (p.Asp626Ala)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
n.231A>C
c.1135-88A>C (n.1135-88A>C)
c.1775A>C (p.Asp592Ala)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
2g.156578998A>GCA348664482GPD2c.1877A>G (p.Asp626Gly)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
n.231A>G
c.1135-88A>G (n.1135-88A>G)
c.1775A>G (p.Asp592Gly)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578998A>TCA348664485GPD2c.1877A>T (p.Asp626Val)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
n.231A>T
c.1135-88A>T (n.1135-88A>T)
c.1775A>T (p.Asp592Val)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
2g.156578999C>ACA348664487GPD2c.1878C>A (p.Asp626Glu)
c.1500C>A (p.Asp500Glu)
n.232C>A
c.1135-87C>A (n.1135-87C>A)
c.1776C>A (p.Asp592Glu)
c.1197C>A (p.Asp399Glu)
gnomAD v4
2g.156578999C>GCA348664488GPD2c.1878C>G (p.Asp626Glu)
c.1500C>G (p.Asp500Glu)
n.232C>G
c.1135-87C>G (n.1135-87C>G)
c.1776C>G (p.Asp592Glu)
c.1197C>G (p.Asp399Glu)
2g.156578999C>TCA429472643GPD2c.1878C>T (p.Asp626=)
c.1500C>T (p.Asp500=)
n.232C>T
c.1135-87C>T (n.1135-87C>T)
c.1776C>T (p.Asp592=)
c.1197C>T (p.Asp399=)
2g.156579000A>CCA429472645GPD2c.1879A>C (p.Arg627=)
c.1501A>C (p.Arg501=)
n.233A>C
c.1135-86A>C (n.1135-86A>C)
c.1777A>C (p.Arg593=)
c.1198A>C (p.Arg400=)
2g.156579000A>GCA348664493GPD2c.1879A>G (p.Arg627Gly)
c.1501A>G (p.Arg501Gly)
n.233A>G
c.1135-86A>G (n.1135-86A>G)
c.1777A>G (p.Arg593Gly)
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
gnomAD v4
2g.156579000A>TCA348664503GPD2c.1879A>T (p.Arg627Trp)
c.1501A>T (p.Arg501Trp)
n.233A>T
c.1135-86A>T (n.1135-86A>T)
c.1777A>T (p.Arg593Trp)
c.1198A>T (p.Arg400Trp)
2g.156579001_156579004delCA2661544711GPD2c.1880_1880+3del
c.1502_1502+3del
n.234_237del
c.1135-85_1135-82del (n.1135-85_1135-82del)
c.1778_1778+3del
c.1199_1199+3del
gnomAD v4
2g.156579001G>ACA348664508GPD2c.1880G>A (p.Arg627Lys)
c.1502G>A (p.Arg501Lys)
n.234G>A
c.1135-85G>A (n.1135-85G>A)
c.1778G>A (p.Arg593Lys)
c.1199G>A (p.Arg400Lys)
gnomAD v4
2g.156579001G>CCA348664506GPD2c.1880G>C (p.Arg627Thr)
c.1502G>C (p.Arg501Thr)
n.234G>C
c.1135-85G>C (n.1135-85G>C)
c.1778G>C (p.Arg593Thr)
c.1199G>C (p.Arg400Thr)
dbSNP gnomAD v4
2g.156579001G=CA1300570872GPD2c.1880G= (p.Arg627=)
c.1502G= (p.Arg501=)
n.234G=
c.1135-85G= (n.1135-85G=)
c.1778G= (p.Arg593=)
c.1199G= (p.Arg400=)
2g.156579001G>TCA348664504GPD2c.1880G>T (p.Arg627Met)
c.1502G>T (p.Arg501Met)
n.234G>T
c.1135-85G>T (n.1135-85G>T)
c.1778G>T (p.Arg593Met)
c.1199G>T (p.Arg400Met)
2g.156579002G>ACA58621623GPD2c.1880+1G>A (n.1880+1G>A)
c.1502+1G>A (n.1502+1G>A)
n.235G>A
c.1135-84G>A (n.1135-84G>A)
c.1778+1G>A (n.1778+1G>A)
c.1199+1G>A (n.1199+1G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156579002G>CCA348664512GPD2c.1880+1G>C (n.1880+1G>C)
c.1502+1G>C (n.1502+1G>C)
n.235G>C
c.1135-84G>C (n.1135-84G>C)
c.1778+1G>C (n.1778+1G>C)
c.1199+1G>C (n.1199+1G>C)
2g.156579002G=CA1300570873GPD2c.1880+1G= (n.1880+1G=)
c.1502+1G= (n.1502+1G=)
n.235G=
c.1135-84G= (n.1135-84G=)
c.1778+1G= (n.1778+1G=)
c.1199+1G= (n.1199+1G=)
2g.156579002G>TCA348664514GPD2c.1880+1G>T (n.1880+1G>T)
c.1502+1G>T (n.1502+1G>T)
n.235G>T
c.1135-84G>T (n.1135-84G>T)
c.1778+1G>T (n.1778+1G>T)
c.1199+1G>T (n.1199+1G>T)
gnomAD v4
2g.156579003T>ACA348664516GPD2c.1880+2T>A (n.1880+2T>A)
c.1502+2T>A (n.1502+2T>A)
n.236T>A
c.1135-83T>A (n.1135-83T>A)
c.1778+2T>A (n.1778+2T>A)
c.1199+2T>A (n.1199+2T>A)
2g.156579003T>CCA348664518GPD2c.1880+2T>C (n.1880+2T>C)
c.1502+2T>C (n.1502+2T>C)
n.236T>C
c.1135-83T>C (n.1135-83T>C)
c.1778+2T>C (n.1778+2T>C)
c.1199+2T>C (n.1199+2T>C)
gnomAD v4
2g.156579003T>GCA348664521GPD2c.1880+2T>G (n.1880+2T>G)
c.1502+2T>G (n.1502+2T>G)
n.236T>G
c.1135-83T>G (n.1135-83T>G)
c.1778+2T>G (n.1778+2T>G)
c.1199+2T>G (n.1199+2T>G)
2g.156579004A=CA1300570874GPD2c.1880+3A= (n.1880+3A=)
c.1502+3A= (n.1502+3A=)
n.237A=
c.1135-82A= (n.1135-82A=)
c.1778+3A= (n.1778+3A=)
c.1199+3A= (n.1199+3A=)
2g.156579004A>GCA537505619GPD2c.1880+3A>G (n.1880+3A>G)
c.1502+3A>G (n.1502+3A>G)
n.237A>G
c.1135-82A>G (n.1135-82A>G)
c.1778+3A>G (n.1778+3A>G)
c.1199+3A>G (n.1199+3A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156579005C>ACA2661544712GPD2c.1880+4C>A (n.1880+4C>A)
c.1502+4C>A (n.1502+4C>A)
n.238C>A
c.1135-81C>A (n.1135-81C>A)
c.1778+4C>A (n.1778+4C>A)
c.1199+4C>A (n.1199+4C>A)
gnomAD v4
2g.156579005C>TCA2661544713GPD2c.1880+4C>T (n.1880+4C>T)
c.1502+4C>T (n.1502+4C>T)
n.238C>T
c.1135-81C>T (n.1135-81C>T)
c.1778+4C>T (n.1778+4C>T)
c.1199+4C>T (n.1199+4C>T)
gnomAD v4
2g.156579006T=CA1300570875GPD2c.1880+5T= (n.1880+5T=)
c.1502+5T= (n.1502+5T=)
n.239T=
c.1135-80T= (n.1135-80T=)
c.1778+5T= (n.1778+5T=)
c.1199+5T= (n.1199+5T=)
2g.156579007delCA2661544715GPD2c.1880+6del (n.1880+6del)
c.1502+6del (n.1502+6del)
n.240del
c.1135-79del (n.1135-79del)
c.1778+6del (n.1778+6del)
c.1199+6del (n.1199+6del)
gnomAD v4
2g.156579007_156579009dupCA2661544714GPD2c.1880+6_1880+8dup (n.1880+6_1880+8dup)
c.1502+6_1502+8dup (n.1502+6_1502+8dup)
n.240_242dup
c.1135-79_1135-77dup (n.1135-79_1135-77dup)
c.1778+6_1778+8dup (n.1778+6_1778+8dup)
c.1199+6_1199+8dup (n.1199+6_1199+8dup)
gnomAD v4
2g.156579009_156579010dupCA1917116GPD2c.1880+8_1880+9dup (n.1880+8_1880+9dup)
c.1502+8_1502+9dup (n.1502+8_1502+9dup)
n.242_243dup
c.1135-77_1135-76dup (n.1135-77_1135-76dup)
c.1778+8_1778+9dup (n.1778+8_1778+9dup)
c.1199+8_1199+9dup (n.1199+8_1199+9dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156579009_156579013delCA2661544716GPD2c.1880+8_1880+12del (n.1880+8_1880+12del)
c.1502+8_1502+12del (n.1502+8_1502+12del)
n.242_246del
c.1135-77_1135-73del (n.1135-77_1135-73del)
c.1778+8_1778+12del (n.1778+8_1778+12del)
c.1199+8_1199+12del (n.1199+8_1199+12del)
gnomAD v4
2g.156579008A>CCA2565106935GPD2c.1880+7A>C (n.1880+7A>C)
c.1502+7A>C (n.1502+7A>C)
n.241A>C
c.1135-78A>C (n.1135-78A>C)
c.1778+7A>C (n.1778+7A>C)
c.1199+7A>C (n.1199+7A>C)
gnomAD v4
2g.156579008_156579009delinsATCA1300570876GPD2c.1880+7_1880+8delinsAT (n.1880+7_1880+8delinsAT)
c.1502+7_1502+8delinsAT (n.1502+7_1502+8delinsAT)
n.241_242delinsAT
c.1135-78_1135-77delinsAT (n.1135-78_1135-77delinsAT)
c.1778+7_1778+8delinsAT (n.1778+7_1778+8delinsAT)
c.1199+7_1199+8delinsAT (n.1199+7_1199+8delinsAT)
2g.156579012_156579014delCA2661544717GPD2c.1880+11_1880+13del (n.1880+11_1880+13del)
c.1502+11_1502+13del (n.1502+11_1502+13del)
n.245_247del
c.1135-74_1135-72del (n.1135-74_1135-72del)
c.1778+11_1778+13del (n.1778+11_1778+13del)
c.1199+11_1199+13del (n.1199+11_1199+13del)
gnomAD v4
2g.156579009delCA1917117GPD2c.1880+8del (n.1880+8del)
c.1502+8del (n.1502+8del)
n.242del
c.1135-77del (n.1135-77del)
c.1778+8del (n.1778+8del)
c.1199+8del (n.1199+8del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156579009T>CCA1917118GPD2c.1880+8T>C (n.1880+8T>C)
c.1502+8T>C (n.1502+8T>C)
n.242T>C
c.1135-77T>C (n.1135-77T>C)
c.1778+8T>C (n.1778+8T>C)
c.1199+8T>C (n.1199+8T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156579009T=CA1300570877GPD2c.1880+8T= (n.1880+8T=)
c.1502+8T= (n.1502+8T=)
n.242T=
c.1135-77T= (n.1135-77T=)
c.1778+8T= (n.1778+8T=)
c.1199+8T= (n.1199+8T=)
2g.156579010A=CA1300570878GPD2c.1880+9A= (n.1880+9A=)
c.1502+9A= (n.1502+9A=)
n.243A=
c.1135-76A= (n.1135-76A=)
c.1778+9A= (n.1778+9A=)
c.1199+9A= (n.1199+9A=)
2g.156579010A>TCA2661544718GPD2c.1880+9A>T (n.1880+9A>T)
c.1502+9A>T (n.1502+9A>T)
n.243A>T
c.1135-76A>T (n.1135-76A>T)
c.1778+9A>T (n.1778+9A>T)
c.1199+9A>T (n.1199+9A>T)
gnomAD v4
2g.156579011A=CA1300570879GPD2c.1880+10A= (n.1880+10A=)
c.1502+10A= (n.1502+10A=)
n.244A=
c.1135-75A= (n.1135-75A=)
c.1778+10A= (n.1778+10A=)
c.1199+10A= (n.1199+10A=)
2g.156579011A>CCA1917120GPD2c.1880+10A>C (n.1880+10A>C)
c.1502+10A>C (n.1502+10A>C)
n.244A>C
c.1135-75A>C (n.1135-75A>C)
c.1778+10A>C (n.1778+10A>C)
c.1199+10A>C (n.1199+10A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156579011A>GCA2577127403GPD2c.1880+10A>G (n.1880+10A>G)
c.1502+10A>G (n.1502+10A>G)
n.244A>G
c.1135-75A>G (n.1135-75A>G)
c.1778+10A>G (n.1778+10A>G)
c.1199+10A>G (n.1199+10A>G)
gnomAD v4
2g.156579011A>TCA537505620GPD2c.1880+10A>T (n.1880+10A>T)
c.1502+10A>T (n.1502+10A>T)
n.244A>T
c.1135-75A>T (n.1135-75A>T)
c.1778+10A>T (n.1778+10A>T)
c.1199+10A>T (n.1199+10A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156579012_156579013dupCA1917119GPD2c.1880+11_1880+12dup (n.1880+11_1880+12dup)
c.1502+11_1502+12dup (n.1502+11_1502+12dup)
n.245_246dup
c.1135-74_1135-73dup (n.1135-74_1135-73dup)
c.1778+11_1778+12dup (n.1778+11_1778+12dup)
c.1199+11_1199+12dup (n.1199+11_1199+12dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156579012T>GCA1917122GPD2c.1880+11T>G (n.1880+11T>G)
c.1502+11T>G (n.1502+11T>G)
n.245T>G
c.1135-74T>G (n.1135-74T>G)
c.1778+11T>G (n.1778+11T>G)
c.1199+11T>G (n.1199+11T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156579012T=CA1300570881GPD2c.1880+11T= (n.1880+11T=)
c.1502+11T= (n.1502+11T=)
n.245T=
c.1135-74T= (n.1135-74T=)
c.1778+11T= (n.1778+11T=)
c.1199+11T= (n.1199+11T=)
2g.156579012_156579014delinsTAACA1300570880GPD2c.1880+11_1880+13delinsTAA (n.1880+11_1880+13delinsTAA)
c.1502+11_1502+13delinsTAA (n.1502+11_1502+13delinsTAA)
n.245_247delinsTAA
c.1135-74_1135-72delinsTAA (n.1135-74_1135-72delinsTAA)
c.1778+11_1778+13delinsTAA (n.1778+11_1778+13delinsTAA)
c.1199+11_1199+13delinsTAA (n.1199+11_1199+13delinsTAA)
2g.156579013A=CA1300570882GPD2c.1880+12A= (n.1880+12A=)
c.1502+12A= (n.1502+12A=)
n.246A=
c.1135-73A= (n.1135-73A=)
c.1778+12A= (n.1778+12A=)
c.1199+12A= (n.1199+12A=)
2g.156579013A>GCA1300570883GPD2c.1880+12A>G (n.1880+12A>G)
c.1502+12A>G (n.1502+12A>G)
n.246A>G
c.1135-73A>G (n.1135-73A>G)
c.1778+12A>G (n.1778+12A>G)
c.1199+12A>G (n.1199+12A>G)
dbSNP
2g.156579013_156579014delCA1917121GPD2c.1880+12_1880+13del (n.1880+12_1880+13del)
c.1502+12_1502+13del (n.1502+12_1502+13del)
n.246_247del
c.1135-73_1135-72del (n.1135-73_1135-72del)
c.1778+12_1778+13del (n.1778+12_1778+13del)
c.1199+12_1199+13del (n.1199+12_1199+13del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156579014A=CA1300570884GPD2c.1880+13A= (n.1880+13A=)
c.1502+13A= (n.1502+13A=)
n.247A=
c.1135-72A= (n.1135-72A=)
c.1778+13A= (n.1778+13A=)
c.1199+13A= (n.1199+13A=)
2g.156579014A>TCA1300570885GPD2c.1880+13A>T (n.1880+13A>T)
c.1502+13A>T (n.1502+13A>T)
n.247A>T
c.1135-72A>T (n.1135-72A>T)
c.1778+13A>T (n.1778+13A>T)
c.1199+13A>T (n.1199+13A>T)
dbSNP
2g.156579014_156579015delCA348664549GPD2c.1880+13_1880+14del (n.1880+13_1880+14del)
c.1502+13_1502+14del (n.1502+13_1502+14del)
n.247_248del
c.1135-72_1135-71del (n.1135-72_1135-71del)
c.1778+13_1778+14del (n.1778+13_1778+14del)
c.1199+13_1199+14del (n.1199+13_1199+14del)

Number of alleles fetched