Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.156578914T>A | CA348664120 | GPD2 | c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) n.147T>A c.1135-172T>A (n.1135-172T>A) c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) | |
2 | g.156578914T>C | CA348664122 | GPD2 | c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) n.147T>C c.1135-172T>C (n.1135-172T>C) c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) | |
2 | g.156578914T>G | CA348664119 | GPD2 | c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) n.147T>G c.1135-172T>G (n.1135-172T>G) c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) | |
2 | g.156578915T>A | CA348664123 | GPD2 | c.1794T>A (p.Phe598Leu) c.1416T>A (p.Phe472Leu) n.148T>A c.1135-171T>A (n.1135-171T>A) c.1692T>A (p.Phe564Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) | |
2 | g.156578915T>C | CA429472459 | GPD2 | c.1794T>C (p.Phe598=) c.1416T>C (p.Phe472=) n.148T>C c.1135-171T>C (n.1135-171T>C) c.1692T>C (p.Phe564=) c.1113T>C (p.Phe371=) | |
2 | g.156578915T>G | CA1917100 | GPD2 | c.1794T>G (p.Phe598Leu) c.1416T>G (p.Phe472Leu) n.148T>G c.1135-171T>G (n.1135-171T>G) c.1692T>G (p.Phe564Leu) c.1113T>G (p.Phe371Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578915T= | CA1300570836 | GPD2 | c.1794T= (p.Phe598=) c.1416T= (p.Phe472=) n.148T= c.1135-171T= (n.1135-171T=) c.1692T= (p.Phe564=) c.1113T= (p.Phe371=) | |
2 | g.156578916C>A | CA348664127 | GPD2 | c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) n.149C>A c.1135-170C>A (n.1135-170C>A) c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.156578916C>G | CA348664129 | GPD2 | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) n.149C>G c.1135-170C>G (n.1135-170C>G) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) | |
2 | g.156578916C>T | CA429472462 | GPD2 | c.1795C>T (p.Leu599=) c.1417C>T (p.Leu473=) n.149C>T c.1135-170C>T (n.1135-170C>T) c.1693C>T (p.Leu565=) c.1114C>T (p.Leu372=) | |
2 | g.156578917T>A | CA348664131 | GPD2 | c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) n.150T>A c.1135-169T>A (n.1135-169T>A) c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) | |
2 | g.156578917T>C | CA348664132 | GPD2 | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.150T>C c.1135-169T>C (n.1135-169T>C) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578917T>G | CA58621591 | GPD2 | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.150T>G c.1135-169T>G (n.1135-169T>G) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) | dbSNP |
2 | g.156578917T= | CA1300570837 | GPD2 | c.1796T= (p.Leu599=) c.1418T= (p.Leu473=) n.150T= c.1135-169T= (n.1135-169T=) c.1694T= (p.Leu565=) c.1115T= (p.Leu372=) | |
2 | g.156578918A= | CA1300570838 | GPD2 | c.1797A= (p.Leu599=) c.1419A= (p.Leu473=) n.151A= c.1135-168A= (n.1135-168A=) c.1695A= (p.Leu565=) c.1116A= (p.Leu372=) | |
2 | g.156578918A>C | CA429472467 | GPD2 | c.1797A>C (p.Leu599=) c.1419A>C (p.Leu473=) n.151A>C c.1135-168A>C (n.1135-168A>C) c.1695A>C (p.Leu565=) c.1116A>C (p.Leu372=) | |
2 | g.156578918A>G | CA1917101 | GPD2 | c.1797A>G (p.Leu599=) c.1419A>G (p.Leu473=) n.151A>G c.1135-168A>G (n.1135-168A>G) c.1695A>G (p.Leu565=) c.1116A>G (p.Leu372=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578918A>T | CA429472471 | GPD2 | c.1797A>T (p.Leu599=) c.1419A>T (p.Leu473=) n.151A>T c.1135-168A>T (n.1135-168A>T) c.1695A>T (p.Leu565=) c.1116A>T (p.Leu372=) | |
2 | g.156578919T>A | CA348664136 | GPD2 | c.1798T>A (p.Tyr600Asn) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) n.152T>A c.1135-167T>A (n.1135-167T>A) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) | |
2 | g.156578919T>C | CA348664138 | GPD2 | c.1798T>C (p.Tyr600His) c.1420T>C (p.Tyr474His) n.152T>C c.1135-167T>C (n.1135-167T>C) c.1696T>C (p.Tyr566His) c.1117T>C (p.Tyr373His) | |
2 | g.156578919T>G | CA348664139 | GPD2 | c.1798T>G (p.Tyr600Asp) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) n.152T>G c.1135-167T>G (n.1135-167T>G) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) | |
2 | g.156578920A>C | CA348664141 | GPD2 | c.1799A>C (p.Tyr600Ser) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) n.153A>C c.1135-166A>C (n.1135-166A>C) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) | |
2 | g.156578920A>G | CA348664143 | GPD2 | c.1799A>G (p.Tyr600Cys) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) n.153A>G c.1135-166A>G (n.1135-166A>G) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.156578920A>T | CA348664145 | GPD2 | c.1799A>T (p.Tyr600Phe) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) n.153A>T c.1135-166A>T (n.1135-166A>T) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) | |
2 | g.156578921T>A | CA348664146 | GPD2 | c.1800T>A (p.Tyr600Ter) c.1422T>A (p.Tyr474Ter) n.154T>A c.1135-165T>A (n.1135-165T>A) c.1698T>A (p.Tyr566Ter) c.1119T>A (p.Tyr373Ter) | |
2 | g.156578921T>C | CA429472479 | GPD2 | c.1800T>C (p.Tyr600=) c.1422T>C (p.Tyr474=) n.154T>C c.1135-165T>C (n.1135-165T>C) c.1698T>C (p.Tyr566=) c.1119T>C (p.Tyr373=) | |
2 | g.156578921T>G | CA348664148 | GPD2 | c.1800T>G (p.Tyr600Ter) c.1422T>G (p.Tyr474Ter) n.154T>G c.1135-165T>G (n.1135-165T>G) c.1698T>G (p.Tyr566Ter) c.1119T>G (p.Tyr373Ter) | |
2 | g.156578922T>A | CA348664150 | GPD2 | c.1801T>A (p.Tyr601Asn) c.1423T>A (p.Tyr475Asn) n.155T>A c.1135-164T>A (n.1135-164T>A) c.1699T>A (p.Tyr567Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) | |
2 | g.156578922T>C | CA348664151 | GPD2 | c.1801T>C (p.Tyr601His) c.1423T>C (p.Tyr475His) n.155T>C c.1135-164T>C (n.1135-164T>C) c.1699T>C (p.Tyr567His) c.1120T>C (p.Tyr374His) | |
2 | g.156578922T>G | CA348664153 | GPD2 | c.1801T>G (p.Tyr601Asp) c.1423T>G (p.Tyr475Asp) n.155T>G c.1135-164T>G (n.1135-164T>G) c.1699T>G (p.Tyr567Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) | |
2 | g.156578923A>C | CA348664155 | GPD2 | c.1802A>C (p.Tyr601Ser) c.1424A>C (p.Tyr475Ser) n.156A>C c.1135-163A>C (n.1135-163A>C) c.1700A>C (p.Tyr567Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) | |
2 | g.156578923A>G | CA348664157 | GPD2 | c.1802A>G (p.Tyr601Cys) c.1424A>G (p.Tyr475Cys) n.156A>G c.1135-163A>G (n.1135-163A>G) c.1700A>G (p.Tyr567Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) | |
2 | g.156578923A>T | CA348664158 | GPD2 | c.1802A>T (p.Tyr601Phe) c.1424A>T (p.Tyr475Phe) n.156A>T c.1135-163A>T (n.1135-163A>T) c.1700A>T (p.Tyr567Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) | |
2 | g.156578924T>A | CA348664160 | GPD2 | c.1803T>A (p.Tyr601Ter) c.1425T>A (p.Tyr475Ter) n.157T>A c.1135-162T>A (n.1135-162T>A) c.1701T>A (p.Tyr567Ter) c.1122T>A (p.Tyr374Ter) | |
2 | g.156578924T>C | CA429472485 | GPD2 | c.1803T>C (p.Tyr601=) c.1425T>C (p.Tyr475=) n.157T>C c.1135-162T>C (n.1135-162T>C) c.1701T>C (p.Tyr567=) c.1122T>C (p.Tyr374=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578924T>G | CA348664161 | GPD2 | c.1803T>G (p.Tyr601Ter) c.1425T>G (p.Tyr475Ter) n.157T>G c.1135-162T>G (n.1135-162T>G) c.1701T>G (p.Tyr567Ter) c.1122T>G (p.Tyr374Ter) | |
2 | g.156578924T= | CA1300570839 | GPD2 | c.1803T= (p.Tyr601=) c.1425T= (p.Tyr475=) n.157T= c.1135-162T= (n.1135-162T=) c.1701T= (p.Tyr567=) c.1122T= (p.Tyr374=) | |
2 | g.156578925G>A | CA348664164 | GPD2 | c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.158G>A c.1135-161G>A (n.1135-161G>A) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578925G>C | CA348664165 | GPD2 | c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.158G>C c.1135-161G>C (n.1135-161G>C) c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) | |
2 | g.156578925G= | CA1300570840 | GPD2 | c.1804G= (p.Glu602=) c.1426G= (p.Glu476=) n.158G= c.1135-161G= (n.1135-161G=) c.1702G= (p.Glu568=) c.1123G= (p.Glu375=) | |
2 | g.156578925G>T | CA348664166 | GPD2 | c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) n.158G>T c.1135-161G>T (n.1135-161G>T) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) | |
2 | g.156578926A>C | CA348664167 | GPD2 | c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) n.159A>C c.1135-160A>C (n.1135-160A>C) c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) | |
2 | g.156578926A>G | CA348664170 | GPD2 | c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) n.159A>G c.1135-160A>G (n.1135-160A>G) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) | |
2 | g.156578926A>T | CA348664168 | GPD2 | c.1805A>T (p.Glu602Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) n.159A>T c.1135-160A>T (n.1135-160A>T) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) | |
2 | g.156578928dup | CA2661544710 | GPD2 | c.1807dup (p.Met603AsnfsTer4) c.1429dup (p.Met477AsnfsTer4) n.161dup c.1135-158dup (n.1135-158dup) c.1705dup (p.Met569AsnfsTer4) c.1126dup (p.Met376AsnfsTer4) | gnomAD v4 |
2 | g.156578927A= | CA1300570841 | GPD2 | c.1806A= (p.Glu602=) c.1428A= (p.Glu476=) n.160A= c.1135-159A= (n.1135-159A=) c.1704A= (p.Glu568=) c.1125A= (p.Glu375=) | |
2 | g.156578927A>C | CA1917102 | GPD2 | c.1806A>C (p.Glu602Asp) c.1428A>C (p.Glu476Asp) n.160A>C c.1135-159A>C (n.1135-159A>C) c.1704A>C (p.Glu568Asp) c.1125A>C (p.Glu375Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578927A>G | CA429472496 | GPD2 | c.1806A>G (p.Glu602=) c.1428A>G (p.Glu476=) n.160A>G c.1135-159A>G (n.1135-159A>G) c.1704A>G (p.Glu568=) c.1125A>G (p.Glu375=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578927A>T | CA348664171 | GPD2 | c.1806A>T (p.Glu602Asp) c.1428A>T (p.Glu476Asp) n.160A>T c.1135-159A>T (n.1135-159A>T) c.1704A>T (p.Glu568Asp) c.1125A>T (p.Glu375Asp) | |
2 | g.156578928A>C | CA348664172 | GPD2 | c.1807A>C (p.Met603Leu) c.1429A>C (p.Met477Leu) n.161A>C c.1135-158A>C (n.1135-158A>C) c.1705A>C (p.Met569Leu) c.1126A>C (p.Met376Leu) | |
2 | g.156578928A>G | CA348664175 | GPD2 | c.1807A>G (p.Met603Val) c.1429A>G (p.Met477Val) n.161A>G c.1135-158A>G (n.1135-158A>G) c.1705A>G (p.Met569Val) c.1126A>G (p.Met376Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156578928A>T | CA348664174 | GPD2 | c.1807A>T (p.Met603Leu) c.1429A>T (p.Met477Leu) n.161A>T c.1135-158A>T (n.1135-158A>T) c.1705A>T (p.Met569Leu) c.1126A>T (p.Met376Leu) | |
2 | g.156578929T>A | CA348664177 | GPD2 | c.1808T>A (p.Met603Lys) c.1430T>A (p.Met477Lys) n.162T>A c.1135-157T>A (n.1135-157T>A) c.1706T>A (p.Met569Lys) c.1127T>A (p.Met376Lys) | |
2 | g.156578929T>C | CA348664182 | GPD2 | c.1808T>C (p.Met603Thr) c.1430T>C (p.Met477Thr) n.162T>C c.1135-157T>C (n.1135-157T>C) c.1706T>C (p.Met569Thr) c.1127T>C (p.Met376Thr) | |
2 | g.156578929T>G | CA348664184 | GPD2 | c.1808T>G (p.Met603Arg) c.1430T>G (p.Met477Arg) n.162T>G c.1135-157T>G (n.1135-157T>G) c.1706T>G (p.Met569Arg) c.1127T>G (p.Met376Arg) | |
2 | g.156578930G>A | CA348664186 | GPD2 | c.1809G>A (p.Met603Ile) c.1431G>A (p.Met477Ile) n.163G>A c.1135-156G>A (n.1135-156G>A) c.1707G>A (p.Met569Ile) c.1128G>A (p.Met376Ile) | |
2 | g.156578930G>C | CA348664188 | GPD2 | c.1809G>C (p.Met603Ile) c.1431G>C (p.Met477Ile) n.163G>C c.1135-156G>C (n.1135-156G>C) c.1707G>C (p.Met569Ile) c.1128G>C (p.Met376Ile) | |
2 | g.156578930G>T | CA348664189 | GPD2 | c.1809G>T (p.Met603Ile) c.1431G>T (p.Met477Ile) n.163G>T c.1135-156G>T (n.1135-156G>T) c.1707G>T (p.Met569Ile) c.1128G>T (p.Met376Ile) | |
2 | g.156578931G>A | CA1917103 | GPD2 | c.1810G>A (p.Gly604Ser) c.1432G>A (p.Gly478Ser) n.164G>A c.1135-155G>A (n.1135-155G>A) c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.1129G>A (p.Gly377Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578931G>C | CA348664191 | GPD2 | c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.164G>C c.1135-155G>C (n.1135-155G>C) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) | |
2 | g.156578931G= | CA1300570842 | GPD2 | c.1810G= (p.Gly604=) c.1432G= (p.Gly478=) n.164G= c.1135-155G= (n.1135-155G=) c.1708G= (p.Gly570=) c.1129G= (p.Gly377=) | |
2 | g.156578931G>T | CA348664193 | GPD2 | c.1810G>T (p.Gly604Cys) c.1432G>T (p.Gly478Cys) n.164G>T c.1135-155G>T (n.1135-155G>T) c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.1129G>T (p.Gly377Cys) | |
2 | g.156578932G>A | CA348664195 | GPD2 | c.1811G>A (p.Gly604Asp) c.1433G>A (p.Gly478Asp) n.165G>A c.1135-154G>A (n.1135-154G>A) c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.1130G>A (p.Gly377Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156578932G>C | CA348664196 | GPD2 | c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.165G>C c.1135-154G>C (n.1135-154G>C) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) | |
2 | g.156578932G= | CA1300570843 | GPD2 | c.1811G= (p.Gly604=) c.1433G= (p.Gly478=) n.165G= c.1135-154G= (n.1135-154G=) c.1709G= (p.Gly570=) c.1130G= (p.Gly377=) | |
2 | g.156578932G>T | CA348664198 | GPD2 | c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) n.165G>T c.1135-154G>T (n.1135-154G>T) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) | |
2 | g.156578933C>A | CA429472512 | GPD2 | c.1812C>A (p.Gly604=) c.1434C>A (p.Gly478=) n.166C>A c.1135-153C>A (n.1135-153C>A) c.1710C>A (p.Gly570=) c.1131C>A (p.Gly377=) | gnomAD v4 |
2 | g.156578933C>G | CA429472513 | GPD2 | c.1812C>G (p.Gly604=) c.1434C>G (p.Gly478=) n.166C>G c.1135-153C>G (n.1135-153C>G) c.1710C>G (p.Gly570=) c.1131C>G (p.Gly377=) | |
2 | g.156578933C>T | CA429472515 | GPD2 | c.1812C>T (p.Gly604=) c.1434C>T (p.Gly478=) n.166C>T c.1135-153C>T (n.1135-153C>T) c.1710C>T (p.Gly570=) c.1131C>T (p.Gly377=) | |
2 | g.156578934T>A | CA348664203 | GPD2 | c.1813T>A (p.Tyr605Asn) c.1435T>A (p.Tyr479Asn) n.167T>A c.1135-152T>A (n.1135-152T>A) c.1711T>A (p.Tyr571Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) | |
2 | g.156578934T>C | CA348664200 | GPD2 | c.1813T>C (p.Tyr605His) c.1435T>C (p.Tyr479His) n.167T>C c.1135-152T>C (n.1135-152T>C) c.1711T>C (p.Tyr571His) c.1132T>C (p.Tyr378His) | gnomAD v4 |
2 | g.156578934T>G | CA348664201 | GPD2 | c.1813T>G (p.Tyr605Asp) c.1435T>G (p.Tyr479Asp) n.167T>G c.1135-152T>G (n.1135-152T>G) c.1711T>G (p.Tyr571Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) | |
2 | g.156578935A= | CA1300570844 | GPD2 | c.1814A= (p.Tyr605=) c.1436A= (p.Tyr479=) n.168A= c.1135-151A= (n.1135-151A=) c.1712A= (p.Tyr571=) c.1133A= (p.Tyr378=) | |
2 | g.156578935A>C | CA348664207 | GPD2 | c.1814A>C (p.Tyr605Ser) c.1436A>C (p.Tyr479Ser) n.168A>C c.1135-151A>C (n.1135-151A>C) c.1712A>C (p.Tyr571Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) | |
2 | g.156578935A>G | CA348664209 | GPD2 | c.1814A>G (p.Tyr605Cys) c.1436A>G (p.Tyr479Cys) n.168A>G c.1135-151A>G (n.1135-151A>G) c.1712A>G (p.Tyr571Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578935A>T | CA348664211 | GPD2 | c.1814A>T (p.Tyr605Phe) c.1436A>T (p.Tyr479Phe) n.168A>T c.1135-151A>T (n.1135-151A>T) c.1712A>T (p.Tyr571Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) | |
2 | g.156578936T>A | CA348664213 | GPD2 | c.1815T>A (p.Tyr605Ter) c.1437T>A (p.Tyr479Ter) n.169T>A c.1135-150T>A (n.1135-150T>A) c.1713T>A (p.Tyr571Ter) c.1134T>A (p.Tyr378Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.156578936T>C | CA429472521 | GPD2 | c.1815T>C (p.Tyr605=) c.1437T>C (p.Tyr479=) n.169T>C c.1135-150T>C (n.1135-150T>C) c.1713T>C (p.Tyr571=) c.1134T>C (p.Tyr378=) | gnomAD v4 |
2 | g.156578936T>G | CA348664216 | GPD2 | c.1815T>G (p.Tyr605Ter) c.1437T>G (p.Tyr479Ter) n.169T>G c.1135-150T>G (n.1135-150T>G) c.1713T>G (p.Tyr571Ter) c.1134T>G (p.Tyr378Ter) | |
2 | g.156578937A>C | CA348664217 | GPD2 | c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) n.170A>C c.1135-149A>C (n.1135-149A>C) c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) | |
2 | g.156578937A>G | CA348664218 | GPD2 | c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) n.170A>G c.1135-149A>G (n.1135-149A>G) c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) | |
2 | g.156578937A>T | CA348664219 | GPD2 | c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) n.170A>T c.1135-149A>T (n.1135-149A>T) c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) | |
2 | g.156578938A>C | CA348664221 | GPD2 | c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) n.171A>C c.1135-148A>C (n.1135-148A>C) c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) | |
2 | g.156578938A>G | CA348664225 | GPD2 | c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) n.171A>G c.1135-148A>G (n.1135-148A>G) c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) | |
2 | g.156578938A>T | CA348664227 | GPD2 | c.1817A>T (p.Lys606Ile) c.1439A>T (p.Lys480Ile) n.171A>T c.1135-148A>T (n.1135-148A>T) c.1715A>T (p.Lys572Ile) c.1136A>T (p.Lys379Ile) | |
2 | g.156578939A= | CA1300570845 | GPD2 | c.1818A= (p.Lys606=) c.1440A= (p.Lys480=) n.172A= c.1135-147A= (n.1135-147A=) c.1716A= (p.Lys572=) c.1137A= (p.Lys379=) | |
2 | g.156578939A>C | CA348664233 | GPD2 | c.1818A>C (p.Lys606Asn) c.1440A>C (p.Lys480Asn) n.172A>C c.1135-147A>C (n.1135-147A>C) c.1716A>C (p.Lys572Asn) c.1137A>C (p.Lys379Asn) | |
2 | g.156578939A>G | CA58621604 | GPD2 | c.1818A>G (p.Lys606=) c.1440A>G (p.Lys480=) n.172A>G c.1135-147A>G (n.1135-147A>G) c.1716A>G (p.Lys572=) c.1137A>G (p.Lys379=) | dbSNP |
2 | g.156578939A>T | CA348664228 | GPD2 | c.1818A>T (p.Lys606Asn) c.1440A>T (p.Lys480Asn) n.172A>T c.1135-147A>T (n.1135-147A>T) c.1716A>T (p.Lys572Asn) c.1137A>T (p.Lys379Asn) | |
2 | g.156578940T>A | CA348664235 | GPD2 | c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) n.173T>A c.1135-146T>A (n.1135-146T>A) c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) | |
2 | g.156578940T>C | CA348664237 | GPD2 | c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) n.173T>C c.1135-146T>C (n.1135-146T>C) c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) | |
2 | g.156578940T>G | CA1917104 | GPD2 | c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.1441T>G (p.Ser481Ala) n.173T>G c.1135-146T>G (n.1135-146T>G) c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578940T= | CA1300570846 | GPD2 | c.1819T= (p.Ser607=) c.1441T= (p.Ser481=) n.173T= c.1135-146T= (n.1135-146T=) c.1717T= (p.Ser573=) c.1138T= (p.Ser380=) | |
2 | g.156578941C>A | CA348664238 | GPD2 | c.1820C>A (p.Ser607Tyr) c.1442C>A (p.Ser481Tyr) n.174C>A c.1135-145C>A (n.1135-145C>A) c.1718C>A (p.Ser573Tyr) c.1139C>A (p.Ser380Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.156578941C>G | CA348664239 | GPD2 | c.1820C>G (p.Ser607Cys) c.1442C>G (p.Ser481Cys) n.174C>G c.1135-145C>G (n.1135-145C>G) c.1718C>G (p.Ser573Cys) c.1139C>G (p.Ser380Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.156578941C>T | CA348664240 | GPD2 | c.1820C>T (p.Ser607Phe) c.1442C>T (p.Ser481Phe) n.174C>T c.1135-145C>T (n.1135-145C>T) c.1718C>T (p.Ser573Phe) c.1139C>T (p.Ser380Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.156578942T>A | CA429472532 | GPD2 | c.1821T>A (p.Ser607=) c.1443T>A (p.Ser481=) n.175T>A c.1135-144T>A (n.1135-144T>A) c.1719T>A (p.Ser573=) c.1140T>A (p.Ser380=) | |
2 | g.156578942T>C | CA429472531 | GPD2 | c.1821T>C (p.Ser607=) c.1443T>C (p.Ser481=) n.175T>C c.1135-144T>C (n.1135-144T>C) c.1719T>C (p.Ser573=) c.1140T>C (p.Ser380=) | |
2 | g.156578942T>G | CA429472530 | GPD2 | c.1821T>G (p.Ser607=) c.1443T>G (p.Ser481=) n.175T>G c.1135-144T>G (n.1135-144T>G) c.1719T>G (p.Ser573=) c.1140T>G (p.Ser380=) | |
2 | g.156578943C>A | CA429472533 | GPD2 | c.1822C>A (p.Arg608=) c.1444C>A (p.Arg482=) n.176C>A c.1135-143C>A (n.1135-143C>A) c.1720C>A (p.Arg574=) c.1141C>A (p.Arg381=) | |
2 | g.156578943C= | CA1300570847 | GPD2 | c.1822C= (p.Arg608=) c.1444C= (p.Arg482=) n.176C= c.1135-143C= (n.1135-143C=) c.1720C= (p.Arg574=) c.1141C= (p.Arg381=) | |
2 | g.156578943C>G | CA348664242 | GPD2 | c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.1444C>G (p.Arg482Gly) n.176C>G c.1135-143C>G (n.1135-143C>G) c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.1141C>G (p.Arg381Gly) | |
2 | g.156578943C>T | CA348664241 | GPD2 | c.1822C>T (p.Arg608Ter) c.1444C>T (p.Arg482Ter) n.176C>T c.1135-143C>T (n.1135-143C>T) c.1720C>T (p.Arg574Ter) c.1141C>T (p.Arg381Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578944G>A | CA1917105 | GPD2 | c.1823G>A (p.Arg608Gln) c.1445G>A (p.Arg482Gln) n.177G>A c.1135-142G>A (n.1135-142G>A) c.1721G>A (p.Arg574Gln) c.1142G>A (p.Arg381Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578944G>C | CA348664246 | GPD2 | c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.1445G>C (p.Arg482Pro) n.177G>C c.1135-142G>C (n.1135-142G>C) c.1721G>C (p.Arg574Pro) c.1142G>C (p.Arg381Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578944G= | CA1300570848 | GPD2 | c.1823G= (p.Arg608=) c.1445G= (p.Arg482=) n.177G= c.1135-142G= (n.1135-142G=) c.1721G= (p.Arg574=) c.1142G= (p.Arg381=) | |
2 | g.156578944G>T | CA348664248 | GPD2 | c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.1445G>T (p.Arg482Leu) n.177G>T c.1135-142G>T (n.1135-142G>T) c.1721G>T (p.Arg574Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) | |
2 | g.156578945A>C | CA429472537 | GPD2 | c.1824A>C (p.Arg608=) c.1446A>C (p.Arg482=) n.178A>C c.1135-141A>C (n.1135-141A>C) c.1722A>C (p.Arg574=) c.1143A>C (p.Arg381=) | |
2 | g.156578945A>G | CA429472538 | GPD2 | c.1824A>G (p.Arg608=) c.1446A>G (p.Arg482=) n.178A>G c.1135-141A>G (n.1135-141A>G) c.1722A>G (p.Arg574=) c.1143A>G (p.Arg381=) | |
2 | g.156578945A>T | CA429472540 | GPD2 | c.1824A>T (p.Arg608=) c.1446A>T (p.Arg482=) n.178A>T c.1135-141A>T (n.1135-141A>T) c.1722A>T (p.Arg574=) c.1143A>T (p.Arg381=) | |
2 | g.156578946T>A | CA1917106 | GPD2 | c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.1447T>A (p.Ser483Thr) n.179T>A c.1135-140T>A (n.1135-140T>A) c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578946T>C | CA348664249 | GPD2 | c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.1447T>C (p.Ser483Pro) n.179T>C c.1135-140T>C (n.1135-140T>C) c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) | |
2 | g.156578946T>G | CA348664250 | GPD2 | c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.1447T>G (p.Ser483Ala) n.179T>G c.1135-140T>G (n.1135-140T>G) c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.156578946T= | CA1300570849 | GPD2 | c.1825T= (p.Ser609=) c.1447T= (p.Ser483=) n.179T= c.1135-140T= (n.1135-140T=) c.1723T= (p.Ser575=) c.1144T= (p.Ser382=) | |
2 | g.156578947C>A | CA348664252 | GPD2 | c.1826C>A (p.Ser609Ter) c.1448C>A (p.Ser483Ter) n.180C>A c.1135-139C>A (n.1135-139C>A) c.1724C>A (p.Ser575Ter) c.1145C>A (p.Ser382Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.156578947C>G | CA348664255 | GPD2 | c.1826C>G (p.Ser609Ter) c.1448C>G (p.Ser483Ter) n.180C>G c.1135-139C>G (n.1135-139C>G) c.1724C>G (p.Ser575Ter) c.1145C>G (p.Ser382Ter) | |
2 | g.156578947C>T | CA348664254 | GPD2 | c.1826C>T (p.Ser609Leu) c.1448C>T (p.Ser483Leu) n.180C>T c.1135-139C>T (n.1135-139C>T) c.1724C>T (p.Ser575Leu) c.1145C>T (p.Ser382Leu) | |
2 | g.156578948A>C | CA429472548 | GPD2 | c.1827A>C (p.Ser609=) c.1449A>C (p.Ser483=) n.181A>C c.1135-138A>C (n.1135-138A>C) c.1725A>C (p.Ser575=) c.1146A>C (p.Ser382=) | |
2 | g.156578948A>G | CA429472546 | GPD2 | c.1827A>G (p.Ser609=) c.1449A>G (p.Ser483=) n.181A>G c.1135-138A>G (n.1135-138A>G) c.1725A>G (p.Ser575=) c.1146A>G (p.Ser382=) | |
2 | g.156578948A>T | CA429472547 | GPD2 | c.1827A>T (p.Ser609=) c.1449A>T (p.Ser483=) n.181A>T c.1135-138A>T (n.1135-138A>T) c.1725A>T (p.Ser575=) c.1146A>T (p.Ser382=) | |
2 | g.156578949G>A | CA348664256 | GPD2 | c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.182G>A c.1135-137G>A (n.1135-137G>A) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) | |
2 | g.156578949G>C | CA348664257 | GPD2 | c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.182G>C c.1135-137G>C (n.1135-137G>C) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) | |
2 | g.156578949G>T | CA348664258 | GPD2 | c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.182G>T c.1135-137G>T (n.1135-137G>T) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) | |
2 | g.156578950A>C | CA348664259 | GPD2 | c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.183A>C c.1135-136A>C (n.1135-136A>C) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) | |
2 | g.156578950A>G | CA348664260 | GPD2 | c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.183A>G c.1135-136A>G (n.1135-136A>G) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) | COSMIC |
2 | g.156578950A>T | CA348664262 | GPD2 | c.1829A>T (p.Glu610Val) c.1451A>T (p.Glu484Val) n.183A>T c.1135-136A>T (n.1135-136A>T) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) | |
2 | g.156578951A>C | CA348664268 | GPD2 | c.1830A>C (p.Glu610Asp) c.1452A>C (p.Glu484Asp) n.184A>C c.1135-135A>C (n.1135-135A>C) c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.1149A>C (p.Glu383Asp) | |
2 | g.156578951A>G | CA429472551 | GPD2 | c.1830A>G (p.Glu610=) c.1452A>G (p.Glu484=) n.184A>G c.1135-135A>G (n.1135-135A>G) c.1728A>G (p.Glu576=) c.1149A>G (p.Glu383=) | gnomAD v4 |
2 | g.156578951A>T | CA348664269 | GPD2 | c.1830A>T (p.Glu610Asp) c.1452A>T (p.Glu484Asp) n.184A>T c.1135-135A>T (n.1135-135A>T) c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.1149A>T (p.Glu383Asp) | |
2 | g.156578952C>A | CA348664270 | GPD2 | c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) n.185C>A c.1135-134C>A (n.1135-134C>A) c.1729C>A (p.Gln577Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) | |
2 | g.156578952C= | CA1300570850 | GPD2 | c.1831C= (p.Gln611=) c.1453C= (p.Gln485=) n.185C= c.1135-134C= (n.1135-134C=) c.1729C= (p.Gln577=) c.1150C= (p.Gln384=) | |
2 | g.156578952C>G | CA348664272 | GPD2 | c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) n.185C>G c.1135-134C>G (n.1135-134C>G) c.1729C>G (p.Gln577Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) | |
2 | g.156578952C>T | CA348664273 | GPD2 | c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) n.185C>T c.1135-134C>T (n.1135-134C>T) c.1729C>T (p.Gln577Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578953A>C | CA348664276 | GPD2 | c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) n.186A>C c.1135-133A>C (n.1135-133A>C) c.1730A>C (p.Gln577Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.156578953A>G | CA348664275 | GPD2 | c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) n.186A>G c.1135-133A>G (n.1135-133A>G) c.1730A>G (p.Gln577Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) | |
2 | g.156578953A>T | CA348664274 | GPD2 | c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) n.186A>T c.1135-133A>T (n.1135-133A>T) c.1730A>T (p.Gln577Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) | |
2 | g.156578954G>A | CA429472555 | GPD2 | c.1833G>A (p.Gln611=) c.1455G>A (p.Gln485=) n.187G>A c.1135-132G>A (n.1135-132G>A) c.1731G>A (p.Gln577=) c.1152G>A (p.Gln384=) | |
2 | g.156578954G>C | CA348664277 | GPD2 | c.1833G>C (p.Gln611His) c.1455G>C (p.Gln485His) n.187G>C c.1135-132G>C (n.1135-132G>C) c.1731G>C (p.Gln577His) c.1152G>C (p.Gln384His) | |
2 | g.156578954G>T | CA348664279 | GPD2 | c.1833G>T (p.Gln611His) c.1455G>T (p.Gln485His) n.187G>T c.1135-132G>T (n.1135-132G>T) c.1731G>T (p.Gln577His) c.1152G>T (p.Gln384His) | |
2 | g.156578955T>A | CA348664280 | GPD2 | c.1834T>A (p.Leu612Ile) c.1456T>A (p.Leu486Ile) n.188T>A c.1135-131T>A (n.1135-131T>A) c.1732T>A (p.Leu578Ile) c.1153T>A (p.Leu385Ile) | |
2 | g.156578955T>C | CA429472557 | GPD2 | c.1834T>C (p.Leu612=) c.1456T>C (p.Leu486=) n.188T>C c.1135-131T>C (n.1135-131T>C) c.1732T>C (p.Leu578=) c.1153T>C (p.Leu385=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578955T>G | CA348664281 | GPD2 | c.1834T>G (p.Leu612Val) c.1456T>G (p.Leu486Val) n.188T>G c.1135-131T>G (n.1135-131T>G) c.1732T>G (p.Leu578Val) c.1153T>G (p.Leu385Val) | |
2 | g.156578955T= | CA1300570851 | GPD2 | c.1834T= (p.Leu612=) c.1456T= (p.Leu486=) n.188T= c.1135-131T= (n.1135-131T=) c.1732T= (p.Leu578=) c.1153T= (p.Leu385=) | |
2 | g.156578956del | CA2577127402 | GPD2 | c.1835del (p.Leu612Ter) c.1457del (p.Leu486Ter) n.189del c.1135-130del (n.1135-130del) c.1733del (p.Leu578Ter) c.1154del (p.Leu385Ter) | |
2 | g.156578956T>A | CA348664283 | GPD2 | c.1835T>A (p.Leu612Ter) c.1457T>A (p.Leu486Ter) n.189T>A c.1135-130T>A (n.1135-130T>A) c.1733T>A (p.Leu578Ter) c.1154T>A (p.Leu385Ter) | |
2 | g.156578956T>C | CA348664288 | GPD2 | c.1835T>C (p.Leu612Ser) c.1457T>C (p.Leu486Ser) n.189T>C c.1135-130T>C (n.1135-130T>C) c.1733T>C (p.Leu578Ser) c.1154T>C (p.Leu385Ser) | |
2 | g.156578956T>G | CA348664291 | GPD2 | c.1835T>G (p.Leu612Ter) c.1457T>G (p.Leu486Ter) n.189T>G c.1135-130T>G (n.1135-130T>G) c.1733T>G (p.Leu578Ter) c.1154T>G (p.Leu385Ter) | |
2 | g.156578957A>C | CA348664294 | GPD2 | c.1836A>C (p.Leu612Phe) c.1458A>C (p.Leu486Phe) n.190A>C c.1135-129A>C (n.1135-129A>C) c.1734A>C (p.Leu578Phe) c.1155A>C (p.Leu385Phe) | |
2 | g.156578957A>G | CA429472561 | GPD2 | c.1836A>G (p.Leu612=) c.1458A>G (p.Leu486=) n.190A>G c.1135-129A>G (n.1135-129A>G) c.1734A>G (p.Leu578=) c.1155A>G (p.Leu385=) | |
2 | g.156578957A>T | CA348664293 | GPD2 | c.1836A>T (p.Leu612Phe) c.1458A>T (p.Leu486Phe) n.190A>T c.1135-129A>T (n.1135-129A>T) c.1734A>T (p.Leu578Phe) c.1155A>T (p.Leu385Phe) | |
2 | g.156578958A>C | CA348664295 | GPD2 | c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.1459A>C (p.Thr487Pro) n.191A>C c.1135-128A>C (n.1135-128A>C) c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) | |
2 | g.156578958A>G | CA348664296 | GPD2 | c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.1459A>G (p.Thr487Ala) n.191A>G c.1135-128A>G (n.1135-128A>G) c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) | |
2 | g.156578958A>T | CA348664298 | GPD2 | c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.1459A>T (p.Thr487Ser) n.191A>T c.1135-128A>T (n.1135-128A>T) c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) | |
2 | g.156578959C>A | CA348664302 | GPD2 | c.1838C>A (p.Thr613Lys) c.1460C>A (p.Thr487Lys) n.192C>A c.1135-127C>A (n.1135-127C>A) c.1736C>A (p.Thr579Lys) c.1157C>A (p.Thr386Lys) | |
2 | g.156578959C= | CA1300570852 | GPD2 | c.1838C= (p.Thr613=) c.1460C= (p.Thr487=) n.192C= c.1135-127C= (n.1135-127C=) c.1736C= (p.Thr579=) c.1157C= (p.Thr386=) | |
2 | g.156578959C>G | CA348664304 | GPD2 | c.1838C>G (p.Thr613Arg) c.1460C>G (p.Thr487Arg) n.192C>G c.1135-127C>G (n.1135-127C>G) c.1736C>G (p.Thr579Arg) c.1157C>G (p.Thr386Arg) | |
2 | g.156578959C>T | CA348664305 | GPD2 | c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.1460C>T (p.Thr487Ile) n.192C>T c.1135-127C>T (n.1135-127C>T) c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578960A= | CA1300570853 | GPD2 | c.1839A= (p.Thr613=) c.1461A= (p.Thr487=) n.193A= c.1135-126A= (n.1135-126A=) c.1737A= (p.Thr579=) c.1158A= (p.Thr386=) | |
2 | g.156578960A>C | CA429472564 | GPD2 | c.1839A>C (p.Thr613=) c.1461A>C (p.Thr487=) n.193A>C c.1135-126A>C (n.1135-126A>C) c.1737A>C (p.Thr579=) c.1158A>C (p.Thr386=) | |
2 | g.156578960A>G | CA429472565 | GPD2 | c.1839A>G (p.Thr613=) c.1461A>G (p.Thr487=) n.193A>G c.1135-126A>G (n.1135-126A>G) c.1737A>G (p.Thr579=) c.1158A>G (p.Thr386=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156578960A>T | CA429472566 | GPD2 | c.1839A>T (p.Thr613=) c.1461A>T (p.Thr487=) n.193A>T c.1135-126A>T (n.1135-126A>T) c.1737A>T (p.Thr579=) c.1158A>T (p.Thr386=) | |
2 | g.156578961G>A | CA348664308 | GPD2 | c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.1462G>A (p.Asp488Asn) n.194G>A c.1135-125G>A (n.1135-125G>A) c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) | |
2 | g.156578961G>C | CA348664312 | GPD2 | c.1840G>C (p.Asp614His) c.1462G>C (p.Asp488His) n.194G>C c.1135-125G>C (n.1135-125G>C) c.1738G>C (p.Asp580His) c.1159G>C (p.Asp387His) | |
2 | g.156578961G= | CA1300570854 | GPD2 | c.1840G= (p.Asp614=) c.1462G= (p.Asp488=) n.194G= c.1135-125G= (n.1135-125G=) c.1738G= (p.Asp580=) c.1159G= (p.Asp387=) | |
2 | g.156578961G>T | CA348664311 | GPD2 | c.1840G>T (p.Asp614Tyr) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) n.194G>T c.1135-125G>T (n.1135-125G>T) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578962A= | CA1300570855 | GPD2 | c.1841A= (p.Asp614=) c.1463A= (p.Asp488=) n.195A= c.1135-124A= (n.1135-124A=) c.1739A= (p.Asp580=) c.1160A= (p.Asp387=) | |
2 | g.156578962A>C | CA1917107 | GPD2 | c.1841A>C (p.Asp614Ala) c.1463A>C (p.Asp488Ala) n.195A>C c.1135-124A>C (n.1135-124A>C) c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578962A>G | CA348664316 | GPD2 | c.1841A>G (p.Asp614Gly) c.1463A>G (p.Asp488Gly) n.195A>G c.1135-124A>G (n.1135-124A>G) c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.1160A>G (p.Asp387Gly) | |
2 | g.156578962A>T | CA348664317 | GPD2 | c.1841A>T (p.Asp614Val) c.1463A>T (p.Asp488Val) n.195A>T c.1135-124A>T (n.1135-124A>T) c.1739A>T (p.Asp580Val) c.1160A>T (p.Asp387Val) | gnomAD v4 |
2 | g.156578963T>A | CA348664319 | GPD2 | c.1842T>A (p.Asp614Glu) c.1464T>A (p.Asp488Glu) n.196T>A c.1135-123T>A (n.1135-123T>A) c.1740T>A (p.Asp580Glu) c.1161T>A (p.Asp387Glu) | |
2 | g.156578963T>C | CA429472569 | GPD2 | c.1842T>C (p.Asp614=) c.1464T>C (p.Asp488=) n.196T>C c.1135-123T>C (n.1135-123T>C) c.1740T>C (p.Asp580=) c.1161T>C (p.Asp387=) | |
2 | g.156578963T>G | CA348664320 | GPD2 | c.1842T>G (p.Asp614Glu) c.1464T>G (p.Asp488Glu) n.196T>G c.1135-123T>G (n.1135-123T>G) c.1740T>G (p.Asp580Glu) c.1161T>G (p.Asp387Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.156578964C>A | CA348664321 | GPD2 | c.1843C>A (p.Arg615Ser) c.1465C>A (p.Arg489Ser) n.197C>A c.1135-122C>A (n.1135-122C>A) c.1741C>A (p.Arg581Ser) c.1162C>A (p.Arg388Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578964C= | CA1300570856 | GPD2 | c.1843C= (p.Arg615=) c.1465C= (p.Arg489=) n.197C= c.1135-122C= (n.1135-122C=) c.1741C= (p.Arg581=) c.1162C= (p.Arg388=) | |
2 | g.156578964C>G | CA348664322 | GPD2 | c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.1465C>G (p.Arg489Gly) n.197C>G c.1135-122C>G (n.1135-122C>G) c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.1162C>G (p.Arg388Gly) | |
2 | g.156578964C>T | CA1917108 | GPD2 | c.1843C>T (p.Arg615Cys) c.1465C>T (p.Arg489Cys) n.197C>T c.1135-122C>T (n.1135-122C>T) c.1741C>T (p.Arg581Cys) c.1162C>T (p.Arg388Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578965G>A | CA1917109 | GPD2 | c.1844G>A (p.Arg615His) c.1466G>A (p.Arg489His) n.198G>A c.1135-121G>A (n.1135-121G>A) c.1742G>A (p.Arg581His) c.1163G>A (p.Arg388His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.156578965G>C | CA348664323 | GPD2 | c.1844G>C (p.Arg615Pro) c.1466G>C (p.Arg489Pro) n.198G>C c.1135-121G>C (n.1135-121G>C) c.1742G>C (p.Arg581Pro) c.1163G>C (p.Arg388Pro) | |
2 | g.156578965G= | CA1300570857 | GPD2 | c.1844G= (p.Arg615=) c.1466G= (p.Arg489=) n.198G= c.1135-121G= (n.1135-121G=) c.1742G= (p.Arg581=) c.1163G= (p.Arg388=) | |
2 | g.156578965G>T | CA348664325 | GPD2 | c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.1466G>T (p.Arg489Leu) n.198G>T c.1135-121G>T (n.1135-121G>T) c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.1163G>T (p.Arg388Leu) | |
2 | g.156578966C>A | CA429472571 | GPD2 | c.1845C>A (p.Arg615=) c.1467C>A (p.Arg489=) n.199C>A c.1135-120C>A (n.1135-120C>A) c.1743C>A (p.Arg581=) c.1164C>A (p.Arg388=) | |
2 | g.156578966C= | CA1300570858 | GPD2 | c.1845C= (p.Arg615=) c.1467C= (p.Arg489=) n.199C= c.1135-120C= (n.1135-120C=) c.1743C= (p.Arg581=) c.1164C= (p.Arg388=) | |
2 | g.156578966C>G | CA429472574 | GPD2 | c.1845C>G (p.Arg615=) c.1467C>G (p.Arg489=) n.199C>G c.1135-120C>G (n.1135-120C>G) c.1743C>G (p.Arg581=) c.1164C>G (p.Arg388=) | |
2 | g.156578966C>T | CA58621611 | GPD2 | c.1845C>T (p.Arg615=) c.1467C>T (p.Arg489=) n.199C>T c.1135-120C>T (n.1135-120C>T) c.1743C>T (p.Arg581=) c.1164C>T (p.Arg388=) | dbSNP |
2 | g.156578967T>A | CA348664329 | GPD2 | c.1846T>A (p.Ser616Thr) c.1468T>A (p.Ser490Thr) n.200T>A c.1135-119T>A (n.1135-119T>A) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.1165T>A (p.Ser389Thr) | |
2 | g.156578967T>C | CA1917110 | GPD2 | c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.1468T>C (p.Ser490Pro) n.200T>C c.1135-119T>C (n.1135-119T>C) c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.1165T>C (p.Ser389Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578967T>G | CA348664331 | GPD2 | c.1846T>G (p.Ser616Ala) c.1468T>G (p.Ser490Ala) n.200T>G c.1135-119T>G (n.1135-119T>G) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.1165T>G (p.Ser389Ala) | |
2 | g.156578967T= | CA1300570859 | GPD2 | c.1846T= (p.Ser616=) c.1468T= (p.Ser490=) n.200T= c.1135-119T= (n.1135-119T=) c.1744T= (p.Ser582=) c.1165T= (p.Ser389=) | |
2 | g.156578968C>A | CA348664332 | GPD2 | c.1847C>A (p.Ser616Tyr) c.1469C>A (p.Ser490Tyr) n.201C>A c.1135-118C>A (n.1135-118C>A) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) | |
2 | g.156578968C= | CA1300570860 | GPD2 | c.1847C= (p.Ser616=) c.1469C= (p.Ser490=) n.201C= c.1135-118C= (n.1135-118C=) c.1745C= (p.Ser582=) c.1166C= (p.Ser389=) | |
2 | g.156578968C>G | CA348664333 | GPD2 | c.1847C>G (p.Ser616Cys) c.1469C>G (p.Ser490Cys) n.201C>G c.1135-118C>G (n.1135-118C>G) c.1745C>G (p.Ser582Cys) c.1166C>G (p.Ser389Cys) | |
2 | g.156578968C>T | CA348664334 | GPD2 | c.1847C>T (p.Ser616Phe) c.1469C>T (p.Ser490Phe) n.201C>T c.1135-118C>T (n.1135-118C>T) c.1745C>T (p.Ser582Phe) c.1166C>T (p.Ser389Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578969T>A | CA429472579 | GPD2 | c.1848T>A (p.Ser616=) c.1470T>A (p.Ser490=) n.202T>A c.1135-117T>A (n.1135-117T>A) c.1746T>A (p.Ser582=) c.1167T>A (p.Ser389=) | |
2 | g.156578969T>C | CA429472580 | GPD2 | c.1848T>C (p.Ser616=) c.1470T>C (p.Ser490=) n.202T>C c.1135-117T>C (n.1135-117T>C) c.1746T>C (p.Ser582=) c.1167T>C (p.Ser389=) | |
2 | g.156578969T>G | CA429472581 | GPD2 | c.1848T>G (p.Ser616=) c.1470T>G (p.Ser490=) n.202T>G c.1135-117T>G (n.1135-117T>G) c.1746T>G (p.Ser582=) c.1167T>G (p.Ser389=) | |
2 | g.156578970G>A | CA348664336 | GPD2 | c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) n.203G>A c.1135-116G>A (n.1135-116G>A) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) | COSMIC |
2 | g.156578970G>C | CA348664337 | GPD2 | c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) n.203G>C c.1135-116G>C (n.1135-116G>C) c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.156578970G>T | CA348664339 | GPD2 | c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) n.203G>T c.1135-116G>T (n.1135-116G>T) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) | |
2 | g.156578971A= | CA1300570861 | GPD2 | c.1850A= (p.Glu617=) c.1472A= (p.Glu491=) n.204A= c.1135-115A= (n.1135-115A=) c.1748A= (p.Glu583=) c.1169A= (p.Glu390=) | |
2 | g.156578971A>C | CA348664340 | GPD2 | c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) n.204A>C c.1135-115A>C (n.1135-115A>C) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) | dbSNP |
2 | g.156578971A>G | CA348664341 | GPD2 | c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) n.204A>G c.1135-115A>G (n.1135-115A>G) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) | |
2 | g.156578971A>T | CA348664342 | GPD2 | c.1850A>T (p.Glu617Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) n.204A>T c.1135-115A>T (n.1135-115A>T) c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) | |
2 | g.156578972A= | CA1300570862 | GPD2 | c.1851A= (p.Glu617=) c.1473A= (p.Glu491=) n.205A= c.1135-114A= (n.1135-114A=) c.1749A= (p.Glu583=) c.1170A= (p.Glu390=) | |
2 | g.156578972A>C | CA348664344 | GPD2 | c.1851A>C (p.Glu617Asp) c.1473A>C (p.Glu491Asp) n.205A>C c.1135-114A>C (n.1135-114A>C) c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.1170A>C (p.Glu390Asp) | |
2 | g.156578972A>G | CA429472588 | GPD2 | c.1851A>G (p.Glu617=) c.1473A>G (p.Glu491=) n.205A>G c.1135-114A>G (n.1135-114A>G) c.1749A>G (p.Glu583=) c.1170A>G (p.Glu390=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156578972A>T | CA348664345 | GPD2 | c.1851A>T (p.Glu617Asp) c.1473A>T (p.Glu491Asp) n.205A>T c.1135-114A>T (n.1135-114A>T) c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.156578973A>C | CA348664354 | GPD2 | c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.1474A>C (p.Ile492Leu) n.206A>C c.1135-113A>C (n.1135-113A>C) c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.1171A>C (p.Ile391Leu) | |
2 | g.156578973A>G | CA348664349 | GPD2 | c.1852A>G (p.Ile618Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) n.206A>G c.1135-113A>G (n.1135-113A>G) c.1750A>G (p.Ile584Val) c.1171A>G (p.Ile391Val) | |
2 | g.156578973A>T | CA348664347 | GPD2 | c.1852A>T (p.Ile618Phe) c.1474A>T (p.Ile492Phe) n.206A>T c.1135-113A>T (n.1135-113A>T) c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.1171A>T (p.Ile391Phe) | |
2 | g.156578974T>A | CA348664355 | GPD2 | c.1853T>A (p.Ile618Asn) c.1475T>A (p.Ile492Asn) n.207T>A c.1135-112T>A (n.1135-112T>A) c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.1172T>A (p.Ile391Asn) | |
2 | g.156578974T>C | CA348664357 | GPD2 | c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.1475T>C (p.Ile492Thr) n.207T>C c.1135-112T>C (n.1135-112T>C) c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.1172T>C (p.Ile391Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.156578974T>G | CA348664358 | GPD2 | c.1853T>G (p.Ile618Ser) c.1475T>G (p.Ile492Ser) n.207T>G c.1135-112T>G (n.1135-112T>G) c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.1172T>G (p.Ile391Ser) | |
2 | g.156578975T>A | CA429472590 | GPD2 | c.1854T>A (p.Ile618=) c.1476T>A (p.Ile492=) n.208T>A c.1135-111T>A (n.1135-111T>A) c.1752T>A (p.Ile584=) c.1173T>A (p.Ile391=) | |
2 | g.156578975T>C | CA429472594 | GPD2 | c.1854T>C (p.Ile618=) c.1476T>C (p.Ile492=) n.208T>C c.1135-111T>C (n.1135-111T>C) c.1752T>C (p.Ile584=) c.1173T>C (p.Ile391=) | gnomAD v4 |
2 | g.156578975T>G | CA348664359 | GPD2 | c.1854T>G (p.Ile618Met) c.1476T>G (p.Ile492Met) n.208T>G c.1135-111T>G (n.1135-111T>G) c.1752T>G (p.Ile584Met) c.1173T>G (p.Ile391Met) | |
2 | g.156578976A>C | CA348664360 | GPD2 | c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.1477A>C (p.Ser493Arg) n.209A>C c.1135-110A>C (n.1135-110A>C) c.1753A>C (p.Ser585Arg) c.1174A>C (p.Ser392Arg) | |
2 | g.156578976A>G | CA348664361 | GPD2 | c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.1477A>G (p.Ser493Gly) n.209A>G c.1135-110A>G (n.1135-110A>G) c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.1174A>G (p.Ser392Gly) | |
2 | g.156578976A>T | CA348664362 | GPD2 | c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.1477A>T (p.Ser493Cys) n.209A>T c.1135-110A>T (n.1135-110A>T) c.1753A>T (p.Ser585Cys) c.1174A>T (p.Ser392Cys) | |
2 | g.156578977G>A | CA348664363 | GPD2 | c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.1478G>A (p.Ser493Asn) n.210G>A c.1135-109G>A (n.1135-109G>A) c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.1175G>A (p.Ser392Asn) | |
2 | g.156578977G>C | CA348664365 | GPD2 | c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.1478G>C (p.Ser493Thr) n.210G>C c.1135-109G>C (n.1135-109G>C) c.1754G>C (p.Ser585Thr) c.1175G>C (p.Ser392Thr) | |
2 | g.156578977G>T | CA348664366 | GPD2 | c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.1478G>T (p.Ser493Ile) n.210G>T c.1135-109G>T (n.1135-109G>T) c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.1175G>T (p.Ser392Ile) | |
2 | g.156578978C>A | CA348664369 | GPD2 | c.1857C>A (p.Ser619Arg) c.1479C>A (p.Ser493Arg) n.211C>A c.1135-108C>A (n.1135-108C>A) c.1755C>A (p.Ser585Arg) c.1176C>A (p.Ser392Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.156578978C= | CA1300570863 | GPD2 | c.1857C= (p.Ser619=) c.1479C= (p.Ser493=) n.211C= c.1135-108C= (n.1135-108C=) c.1755C= (p.Ser585=) c.1176C= (p.Ser392=) | |
2 | g.156578978C>G | CA348664370 | GPD2 | c.1857C>G (p.Ser619Arg) c.1479C>G (p.Ser493Arg) n.211C>G c.1135-108C>G (n.1135-108C>G) c.1755C>G (p.Ser585Arg) c.1176C>G (p.Ser392Arg) | |
2 | g.156578978C>T | CA429472599 | GPD2 | c.1857C>T (p.Ser619=) c.1479C>T (p.Ser493=) n.211C>T c.1135-108C>T (n.1135-108C>T) c.1755C>T (p.Ser585=) c.1176C>T (p.Ser392=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578979C>A | CA348664371 | GPD2 | c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) n.212C>A c.1135-107C>A (n.1135-107C>A) c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.1177C>A (p.Leu393Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156578979C= | CA1300570864 | GPD2 | c.1858C= (p.Leu620=) c.1480C= (p.Leu494=) n.212C= c.1135-107C= (n.1135-107C=) c.1756C= (p.Leu586=) c.1177C= (p.Leu393=) | |
2 | g.156578979C>G | CA348664374 | GPD2 | c.1858C>G (p.Leu620Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) n.212C>G c.1135-107C>G (n.1135-107C>G) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) | |
2 | g.156578979C>T | CA1917111 | GPD2 | c.1858C>T (p.Leu620=) c.1480C>T (p.Leu494=) n.212C>T c.1135-107C>T (n.1135-107C>T) c.1756C>T (p.Leu586=) c.1177C>T (p.Leu393=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578980T>A | CA348664375 | GPD2 | c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) n.213T>A c.1135-106T>A (n.1135-106T>A) c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) | |
2 | g.156578980T>C | CA348664380 | GPD2 | c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) n.213T>C c.1135-106T>C (n.1135-106T>C) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) | |
2 | g.156578980T>G | CA348664376 | GPD2 | c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) n.213T>G c.1135-106T>G (n.1135-106T>G) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) | |
2 | g.156578981A= | CA1300570865 | GPD2 | c.1860A= (p.Leu620=) c.1482A= (p.Leu494=) n.214A= c.1135-105A= (n.1135-105A=) c.1758A= (p.Leu586=) c.1179A= (p.Leu393=) | |
2 | g.156578981A>C | CA429472604 | GPD2 | c.1860A>C (p.Leu620=) c.1482A>C (p.Leu494=) n.214A>C c.1135-105A>C (n.1135-105A>C) c.1758A>C (p.Leu586=) c.1179A>C (p.Leu393=) | |
2 | g.156578981A>G | CA1917112 | GPD2 | c.1860A>G (p.Leu620=) c.1482A>G (p.Leu494=) n.214A>G c.1135-105A>G (n.1135-105A>G) c.1758A>G (p.Leu586=) c.1179A>G (p.Leu393=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578981A>T | CA429472608 | GPD2 | c.1860A>T (p.Leu620=) c.1482A>T (p.Leu494=) n.214A>T c.1135-105A>T (n.1135-105A>T) c.1758A>T (p.Leu586=) c.1179A>T (p.Leu393=) | |
2 | g.156578982C>A | CA348664389 | GPD2 | c.1861C>A (p.Leu621Met) c.1483C>A (p.Leu495Met) n.215C>A c.1135-104C>A (n.1135-104C>A) c.1759C>A (p.Leu587Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) | gnomAD v4 |
2 | g.156578982C>G | CA348664391 | GPD2 | c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) n.215C>G c.1135-104C>G (n.1135-104C>G) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) | |
2 | g.156578982C>T | CA429472611 | GPD2 | c.1861C>T (p.Leu621=) c.1483C>T (p.Leu495=) n.215C>T c.1135-104C>T (n.1135-104C>T) c.1759C>T (p.Leu587=) c.1180C>T (p.Leu394=) | |
2 | g.156578983T>A | CA348664393 | GPD2 | c.1862T>A (p.Leu621Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) n.216T>A c.1135-103T>A (n.1135-103T>A) c.1760T>A (p.Leu587Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) | |
2 | g.156578983T>C | CA348664395 | GPD2 | c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.216T>C c.1135-103T>C (n.1135-103T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) | |
2 | g.156578983T>G | CA348664397 | GPD2 | c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.216T>G c.1135-103T>G (n.1135-103T>G) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) | |
2 | g.156578984G>A | CA429472613 | GPD2 | c.1863G>A (p.Leu621=) c.1485G>A (p.Leu495=) n.217G>A c.1135-102G>A (n.1135-102G>A) c.1761G>A (p.Leu587=) c.1182G>A (p.Leu394=) | |
2 | g.156578984G>C | CA429472614 | GPD2 | c.1863G>C (p.Leu621=) c.1485G>C (p.Leu495=) n.217G>C c.1135-102G>C (n.1135-102G>C) c.1761G>C (p.Leu587=) c.1182G>C (p.Leu394=) | |
2 | g.156578984G>T | CA429472615 | GPD2 | c.1863G>T (p.Leu621=) c.1485G>T (p.Leu495=) n.217G>T c.1135-102G>T (n.1135-102G>T) c.1761G>T (p.Leu587=) c.1182G>T (p.Leu394=) | |
2 | g.156578985C>A | CA348664407 | GPD2 | c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1486C>A (p.Pro496Thr) n.218C>A c.1135-101C>A (n.1135-101C>A) c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.156578985C= | CA1300570866 | GPD2 | c.1864C= (p.Pro622=) c.1486C= (p.Pro496=) n.218C= c.1135-101C= (n.1135-101C=) c.1762C= (p.Pro588=) c.1183C= (p.Pro395=) | |
2 | g.156578985C>G | CA348664402 | GPD2 | c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.1486C>G (p.Pro496Ala) n.218C>G c.1135-101C>G (n.1135-101C>G) c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) | |
2 | g.156578985C>T | CA1917113 | GPD2 | c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.1486C>T (p.Pro496Ser) n.218C>T c.1135-101C>T (n.1135-101C>T) c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578986C>A | CA348664410 | GPD2 | c.1865C>A (p.Pro622His) c.1487C>A (p.Pro496His) n.219C>A c.1135-100C>A (n.1135-100C>A) c.1763C>A (p.Pro588His) c.1184C>A (p.Pro395His) | gnomAD v4 |
2 | g.156578986C= | CA1300570867 | GPD2 | c.1865C= (p.Pro622=) c.1487C= (p.Pro496=) n.219C= c.1135-100C= (n.1135-100C=) c.1763C= (p.Pro588=) c.1184C= (p.Pro395=) | |
2 | g.156578986C>G | CA348664412 | GPD2 | c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1487C>G (p.Pro496Arg) n.219C>G c.1135-100C>G (n.1135-100C>G) c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) | |
2 | g.156578986C>T | CA1917114 | GPD2 | c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1487C>T (p.Pro496Leu) n.219C>T c.1135-100C>T (n.1135-100C>T) c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578987T>A | CA429472620 | GPD2 | c.1866T>A (p.Pro622=) c.1488T>A (p.Pro496=) n.220T>A c.1135-99T>A (n.1135-99T>A) c.1764T>A (p.Pro588=) c.1185T>A (p.Pro395=) | |
2 | g.156578987T>C | CA429472622 | GPD2 | c.1866T>C (p.Pro622=) c.1488T>C (p.Pro496=) n.220T>C c.1135-99T>C (n.1135-99T>C) c.1764T>C (p.Pro588=) c.1185T>C (p.Pro395=) | |
2 | g.156578987T>G | CA429472621 | GPD2 | c.1866T>G (p.Pro622=) c.1488T>G (p.Pro496=) n.220T>G c.1135-99T>G (n.1135-99T>G) c.1764T>G (p.Pro588=) c.1185T>G (p.Pro395=) | |
2 | g.156578988T>A | CA348664416 | GPD2 | c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.221T>A c.1135-98T>A (n.1135-98T>A) c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) | |
2 | g.156578988T>C | CA348664417 | GPD2 | c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.221T>C c.1135-98T>C (n.1135-98T>C) c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578988T>G | CA348664421 | GPD2 | c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.221T>G c.1135-98T>G (n.1135-98T>G) c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) | |
2 | g.156578989C>A | CA348664422 | GPD2 | c.1868C>A (p.Ser623Ter) c.1490C>A (p.Ser497Ter) n.222C>A c.1135-97C>A (n.1135-97C>A) c.1766C>A (p.Ser589Ter) c.1187C>A (p.Ser396Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.156578989C= | CA1300570868 | GPD2 | c.1868C= (p.Ser623=) c.1490C= (p.Ser497=) n.222C= c.1135-97C= (n.1135-97C=) c.1766C= (p.Ser589=) c.1187C= (p.Ser396=) | |
2 | g.156578989C>G | CA348664425 | GPD2 | c.1868C>G (p.Ser623Ter) c.1490C>G (p.Ser497Ter) n.222C>G c.1135-97C>G (n.1135-97C>G) c.1766C>G (p.Ser589Ter) c.1187C>G (p.Ser396Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578989C>T | CA348664423 | GPD2 | c.1868C>T (p.Ser623Leu) c.1490C>T (p.Ser497Leu) n.222C>T c.1135-97C>T (n.1135-97C>T) c.1766C>T (p.Ser589Leu) c.1187C>T (p.Ser396Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.156578990A= | CA1300570869 | GPD2 | c.1869A= (p.Ser623=) c.1491A= (p.Ser497=) n.223A= c.1135-96A= (n.1135-96A=) c.1767A= (p.Ser589=) c.1188A= (p.Ser396=) | |
2 | g.156578990A>C | CA429472623 | GPD2 | c.1869A>C (p.Ser623=) c.1491A>C (p.Ser497=) n.223A>C c.1135-96A>C (n.1135-96A>C) c.1767A>C (p.Ser589=) c.1188A>C (p.Ser396=) | |
2 | g.156578990A>G | CA429472624 | GPD2 | c.1869A>G (p.Ser623=) c.1491A>G (p.Ser497=) n.223A>G c.1135-96A>G (n.1135-96A>G) c.1767A>G (p.Ser589=) c.1188A>G (p.Ser396=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156578990A>T | CA429472625 | GPD2 | c.1869A>T (p.Ser623=) c.1491A>T (p.Ser497=) n.223A>T c.1135-96A>T (n.1135-96A>T) c.1767A>T (p.Ser589=) c.1188A>T (p.Ser396=) | |
2 | g.156578991G>A | CA348664426 | GPD2 | c.1870G>A (p.Asp624Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) n.224G>A c.1135-95G>A (n.1135-95G>A) c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) | |
2 | g.156578991G>C | CA348664427 | GPD2 | c.1870G>C (p.Asp624His) c.1492G>C (p.Asp498His) n.224G>C c.1135-95G>C (n.1135-95G>C) c.1768G>C (p.Asp590His) c.1189G>C (p.Asp397His) | gnomAD v4 |
2 | g.156578991G>T | CA348664428 | GPD2 | c.1870G>T (p.Asp624Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) n.224G>T c.1135-95G>T (n.1135-95G>T) c.1768G>T (p.Asp590Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.156578992A>C | CA348664431 | GPD2 | c.1871A>C (p.Asp624Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) n.225A>C c.1135-94A>C (n.1135-94A>C) c.1769A>C (p.Asp590Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) | |
2 | g.156578992A>G | CA348664436 | GPD2 | c.1871A>G (p.Asp624Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) n.225A>G c.1135-94A>G (n.1135-94A>G) c.1769A>G (p.Asp590Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) | |
2 | g.156578992A>T | CA348664438 | GPD2 | c.1871A>T (p.Asp624Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) n.225A>T c.1135-94A>T (n.1135-94A>T) c.1769A>T (p.Asp590Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) | |
2 | g.156578993C>A | CA348664441 | GPD2 | c.1872C>A (p.Asp624Glu) c.1494C>A (p.Asp498Glu) n.226C>A c.1135-93C>A (n.1135-93C>A) c.1770C>A (p.Asp590Glu) c.1191C>A (p.Asp397Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.156578993C= | CA1300570870 | GPD2 | c.1872C= (p.Asp624=) c.1494C= (p.Asp498=) n.226C= c.1135-93C= (n.1135-93C=) c.1770C= (p.Asp590=) c.1191C= (p.Asp397=) | |
2 | g.156578993C>G | CA348664443 | GPD2 | c.1872C>G (p.Asp624Glu) c.1494C>G (p.Asp498Glu) n.226C>G c.1135-93C>G (n.1135-93C>G) c.1770C>G (p.Asp590Glu) c.1191C>G (p.Asp397Glu) | |
2 | g.156578993C>T | CA1917115 | GPD2 | c.1872C>T (p.Asp624=) c.1494C>T (p.Asp498=) n.226C>T c.1135-93C>T (n.1135-93C>T) c.1770C>T (p.Asp590=) c.1191C>T (p.Asp397=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578994A>C | CA348664447 | GPD2 | c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) n.227A>C c.1135-92A>C (n.1135-92A>C) c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) | |
2 | g.156578994A>G | CA348664461 | GPD2 | c.1873A>G (p.Ile625Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) n.227A>G c.1135-92A>G (n.1135-92A>G) c.1771A>G (p.Ile591Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) | gnomAD v4 |
2 | g.156578994A>T | CA348664464 | GPD2 | c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) n.227A>T c.1135-92A>T (n.1135-92A>T) c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.1192A>T (p.Ile398Phe) | |
2 | g.156578995T>A | CA348664466 | GPD2 | c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) n.228T>A c.1135-91T>A (n.1135-91T>A) c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) | |
2 | g.156578995T>C | CA348664470 | GPD2 | c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) n.228T>C c.1135-91T>C (n.1135-91T>C) c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) | |
2 | g.156578995T>G | CA348664467 | GPD2 | c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) n.228T>G c.1135-91T>G (n.1135-91T>G) c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) | |
2 | g.156578996T>A | CA429472633 | GPD2 | c.1875T>A (p.Ile625=) c.1497T>A (p.Ile499=) n.229T>A c.1135-90T>A (n.1135-90T>A) c.1773T>A (p.Ile591=) c.1194T>A (p.Ile398=) | |
2 | g.156578996T>C | CA429472636 | GPD2 | c.1875T>C (p.Ile625=) c.1497T>C (p.Ile499=) n.229T>C c.1135-90T>C (n.1135-90T>C) c.1773T>C (p.Ile591=) c.1194T>C (p.Ile398=) | |
2 | g.156578996T>G | CA348664473 | GPD2 | c.1875T>G (p.Ile625Met) c.1497T>G (p.Ile499Met) n.229T>G c.1135-90T>G (n.1135-90T>G) c.1773T>G (p.Ile591Met) c.1194T>G (p.Ile398Met) | |
2 | g.156578997G>A | CA348664476 | GPD2 | c.1876G>A (p.Asp626Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) n.230G>A c.1135-89G>A (n.1135-89G>A) c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) | |
2 | g.156578997G>C | CA348664477 | GPD2 | c.1876G>C (p.Asp626His) c.1498G>C (p.Asp500His) n.230G>C c.1135-89G>C (n.1135-89G>C) c.1774G>C (p.Asp592His) c.1195G>C (p.Asp399His) | |
2 | g.156578997G>T | CA348664479 | GPD2 | c.1876G>T (p.Asp626Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) n.230G>T c.1135-89G>T (n.1135-89G>T) c.1774G>T (p.Asp592Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) | |
2 | g.156578998A= | CA1300570871 | GPD2 | c.1877A= (p.Asp626=) c.1499A= (p.Asp500=) n.231A= c.1135-88A= (n.1135-88A=) c.1775A= (p.Asp592=) c.1196A= (p.Asp399=) | |
2 | g.156578998A>C | CA348664481 | GPD2 | c.1877A>C (p.Asp626Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) n.231A>C c.1135-88A>C (n.1135-88A>C) c.1775A>C (p.Asp592Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) | |
2 | g.156578998A>G | CA348664482 | GPD2 | c.1877A>G (p.Asp626Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) n.231A>G c.1135-88A>G (n.1135-88A>G) c.1775A>G (p.Asp592Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578998A>T | CA348664485 | GPD2 | c.1877A>T (p.Asp626Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) n.231A>T c.1135-88A>T (n.1135-88A>T) c.1775A>T (p.Asp592Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) | |
2 | g.156578999C>A | CA348664487 | GPD2 | c.1878C>A (p.Asp626Glu) c.1500C>A (p.Asp500Glu) n.232C>A c.1135-87C>A (n.1135-87C>A) c.1776C>A (p.Asp592Glu) c.1197C>A (p.Asp399Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.156578999C>G | CA348664488 | GPD2 | c.1878C>G (p.Asp626Glu) c.1500C>G (p.Asp500Glu) n.232C>G c.1135-87C>G (n.1135-87C>G) c.1776C>G (p.Asp592Glu) c.1197C>G (p.Asp399Glu) | |
2 | g.156578999C>T | CA429472643 | GPD2 | c.1878C>T (p.Asp626=) c.1500C>T (p.Asp500=) n.232C>T c.1135-87C>T (n.1135-87C>T) c.1776C>T (p.Asp592=) c.1197C>T (p.Asp399=) | |
2 | g.156579000A>C | CA429472645 | GPD2 | c.1879A>C (p.Arg627=) c.1501A>C (p.Arg501=) n.233A>C c.1135-86A>C (n.1135-86A>C) c.1777A>C (p.Arg593=) c.1198A>C (p.Arg400=) | |
2 | g.156579000A>G | CA348664493 | GPD2 | c.1879A>G (p.Arg627Gly) c.1501A>G (p.Arg501Gly) n.233A>G c.1135-86A>G (n.1135-86A>G) c.1777A>G (p.Arg593Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.156579000A>T | CA348664503 | GPD2 | c.1879A>T (p.Arg627Trp) c.1501A>T (p.Arg501Trp) n.233A>T c.1135-86A>T (n.1135-86A>T) c.1777A>T (p.Arg593Trp) c.1198A>T (p.Arg400Trp) | |
2 | g.156579001_156579004del | CA2661544711 | GPD2 | c.1880_1880+3del c.1502_1502+3del n.234_237del c.1135-85_1135-82del (n.1135-85_1135-82del) c.1778_1778+3del c.1199_1199+3del | gnomAD v4 |
2 | g.156579001G>A | CA348664508 | GPD2 | c.1880G>A (p.Arg627Lys) c.1502G>A (p.Arg501Lys) n.234G>A c.1135-85G>A (n.1135-85G>A) c.1778G>A (p.Arg593Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.156579001G>C | CA348664506 | GPD2 | c.1880G>C (p.Arg627Thr) c.1502G>C (p.Arg501Thr) n.234G>C c.1135-85G>C (n.1135-85G>C) c.1778G>C (p.Arg593Thr) c.1199G>C (p.Arg400Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156579001G= | CA1300570872 | GPD2 | c.1880G= (p.Arg627=) c.1502G= (p.Arg501=) n.234G= c.1135-85G= (n.1135-85G=) c.1778G= (p.Arg593=) c.1199G= (p.Arg400=) | |
2 | g.156579001G>T | CA348664504 | GPD2 | c.1880G>T (p.Arg627Met) c.1502G>T (p.Arg501Met) n.234G>T c.1135-85G>T (n.1135-85G>T) c.1778G>T (p.Arg593Met) c.1199G>T (p.Arg400Met) | |
2 | g.156579002G>A | CA58621623 | GPD2 | c.1880+1G>A (n.1880+1G>A) c.1502+1G>A (n.1502+1G>A) n.235G>A c.1135-84G>A (n.1135-84G>A) c.1778+1G>A (n.1778+1G>A) c.1199+1G>A (n.1199+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579002G>C | CA348664512 | GPD2 | c.1880+1G>C (n.1880+1G>C) c.1502+1G>C (n.1502+1G>C) n.235G>C c.1135-84G>C (n.1135-84G>C) c.1778+1G>C (n.1778+1G>C) c.1199+1G>C (n.1199+1G>C) | |
2 | g.156579002G= | CA1300570873 | GPD2 | c.1880+1G= (n.1880+1G=) c.1502+1G= (n.1502+1G=) n.235G= c.1135-84G= (n.1135-84G=) c.1778+1G= (n.1778+1G=) c.1199+1G= (n.1199+1G=) | |
2 | g.156579002G>T | CA348664514 | GPD2 | c.1880+1G>T (n.1880+1G>T) c.1502+1G>T (n.1502+1G>T) n.235G>T c.1135-84G>T (n.1135-84G>T) c.1778+1G>T (n.1778+1G>T) c.1199+1G>T (n.1199+1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.156579003T>A | CA348664516 | GPD2 | c.1880+2T>A (n.1880+2T>A) c.1502+2T>A (n.1502+2T>A) n.236T>A c.1135-83T>A (n.1135-83T>A) c.1778+2T>A (n.1778+2T>A) c.1199+2T>A (n.1199+2T>A) | |
2 | g.156579003T>C | CA348664518 | GPD2 | c.1880+2T>C (n.1880+2T>C) c.1502+2T>C (n.1502+2T>C) n.236T>C c.1135-83T>C (n.1135-83T>C) c.1778+2T>C (n.1778+2T>C) c.1199+2T>C (n.1199+2T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.156579003T>G | CA348664521 | GPD2 | c.1880+2T>G (n.1880+2T>G) c.1502+2T>G (n.1502+2T>G) n.236T>G c.1135-83T>G (n.1135-83T>G) c.1778+2T>G (n.1778+2T>G) c.1199+2T>G (n.1199+2T>G) | |
2 | g.156579004A= | CA1300570874 | GPD2 | c.1880+3A= (n.1880+3A=) c.1502+3A= (n.1502+3A=) n.237A= c.1135-82A= (n.1135-82A=) c.1778+3A= (n.1778+3A=) c.1199+3A= (n.1199+3A=) | |
2 | g.156579004A>G | CA537505619 | GPD2 | c.1880+3A>G (n.1880+3A>G) c.1502+3A>G (n.1502+3A>G) n.237A>G c.1135-82A>G (n.1135-82A>G) c.1778+3A>G (n.1778+3A>G) c.1199+3A>G (n.1199+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579005C>A | CA2661544712 | GPD2 | c.1880+4C>A (n.1880+4C>A) c.1502+4C>A (n.1502+4C>A) n.238C>A c.1135-81C>A (n.1135-81C>A) c.1778+4C>A (n.1778+4C>A) c.1199+4C>A (n.1199+4C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.156579005C>T | CA2661544713 | GPD2 | c.1880+4C>T (n.1880+4C>T) c.1502+4C>T (n.1502+4C>T) n.238C>T c.1135-81C>T (n.1135-81C>T) c.1778+4C>T (n.1778+4C>T) c.1199+4C>T (n.1199+4C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.156579006T= | CA1300570875 | GPD2 | c.1880+5T= (n.1880+5T=) c.1502+5T= (n.1502+5T=) n.239T= c.1135-80T= (n.1135-80T=) c.1778+5T= (n.1778+5T=) c.1199+5T= (n.1199+5T=) | |
2 | g.156579007del | CA2661544715 | GPD2 | c.1880+6del (n.1880+6del) c.1502+6del (n.1502+6del) n.240del c.1135-79del (n.1135-79del) c.1778+6del (n.1778+6del) c.1199+6del (n.1199+6del) | gnomAD v4 |
2 | g.156579007_156579009dup | CA2661544714 | GPD2 | c.1880+6_1880+8dup (n.1880+6_1880+8dup) c.1502+6_1502+8dup (n.1502+6_1502+8dup) n.240_242dup c.1135-79_1135-77dup (n.1135-79_1135-77dup) c.1778+6_1778+8dup (n.1778+6_1778+8dup) c.1199+6_1199+8dup (n.1199+6_1199+8dup) | gnomAD v4 |
2 | g.156579009_156579010dup | CA1917116 | GPD2 | c.1880+8_1880+9dup (n.1880+8_1880+9dup) c.1502+8_1502+9dup (n.1502+8_1502+9dup) n.242_243dup c.1135-77_1135-76dup (n.1135-77_1135-76dup) c.1778+8_1778+9dup (n.1778+8_1778+9dup) c.1199+8_1199+9dup (n.1199+8_1199+9dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579009_156579013del | CA2661544716 | GPD2 | c.1880+8_1880+12del (n.1880+8_1880+12del) c.1502+8_1502+12del (n.1502+8_1502+12del) n.242_246del c.1135-77_1135-73del (n.1135-77_1135-73del) c.1778+8_1778+12del (n.1778+8_1778+12del) c.1199+8_1199+12del (n.1199+8_1199+12del) | gnomAD v4 |
2 | g.156579008A>C | CA2565106935 | GPD2 | c.1880+7A>C (n.1880+7A>C) c.1502+7A>C (n.1502+7A>C) n.241A>C c.1135-78A>C (n.1135-78A>C) c.1778+7A>C (n.1778+7A>C) c.1199+7A>C (n.1199+7A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.156579008_156579009delinsAT | CA1300570876 | GPD2 | c.1880+7_1880+8delinsAT (n.1880+7_1880+8delinsAT) c.1502+7_1502+8delinsAT (n.1502+7_1502+8delinsAT) n.241_242delinsAT c.1135-78_1135-77delinsAT (n.1135-78_1135-77delinsAT) c.1778+7_1778+8delinsAT (n.1778+7_1778+8delinsAT) c.1199+7_1199+8delinsAT (n.1199+7_1199+8delinsAT) | |
2 | g.156579012_156579014del | CA2661544717 | GPD2 | c.1880+11_1880+13del (n.1880+11_1880+13del) c.1502+11_1502+13del (n.1502+11_1502+13del) n.245_247del c.1135-74_1135-72del (n.1135-74_1135-72del) c.1778+11_1778+13del (n.1778+11_1778+13del) c.1199+11_1199+13del (n.1199+11_1199+13del) | gnomAD v4 |
2 | g.156579009del | CA1917117 | GPD2 | c.1880+8del (n.1880+8del) c.1502+8del (n.1502+8del) n.242del c.1135-77del (n.1135-77del) c.1778+8del (n.1778+8del) c.1199+8del (n.1199+8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579009T>C | CA1917118 | GPD2 | c.1880+8T>C (n.1880+8T>C) c.1502+8T>C (n.1502+8T>C) n.242T>C c.1135-77T>C (n.1135-77T>C) c.1778+8T>C (n.1778+8T>C) c.1199+8T>C (n.1199+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579009T= | CA1300570877 | GPD2 | c.1880+8T= (n.1880+8T=) c.1502+8T= (n.1502+8T=) n.242T= c.1135-77T= (n.1135-77T=) c.1778+8T= (n.1778+8T=) c.1199+8T= (n.1199+8T=) | |
2 | g.156579010A= | CA1300570878 | GPD2 | c.1880+9A= (n.1880+9A=) c.1502+9A= (n.1502+9A=) n.243A= c.1135-76A= (n.1135-76A=) c.1778+9A= (n.1778+9A=) c.1199+9A= (n.1199+9A=) | |
2 | g.156579010A>T | CA2661544718 | GPD2 | c.1880+9A>T (n.1880+9A>T) c.1502+9A>T (n.1502+9A>T) n.243A>T c.1135-76A>T (n.1135-76A>T) c.1778+9A>T (n.1778+9A>T) c.1199+9A>T (n.1199+9A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.156579011A= | CA1300570879 | GPD2 | c.1880+10A= (n.1880+10A=) c.1502+10A= (n.1502+10A=) n.244A= c.1135-75A= (n.1135-75A=) c.1778+10A= (n.1778+10A=) c.1199+10A= (n.1199+10A=) | |
2 | g.156579011A>C | CA1917120 | GPD2 | c.1880+10A>C (n.1880+10A>C) c.1502+10A>C (n.1502+10A>C) n.244A>C c.1135-75A>C (n.1135-75A>C) c.1778+10A>C (n.1778+10A>C) c.1199+10A>C (n.1199+10A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579011A>G | CA2577127403 | GPD2 | c.1880+10A>G (n.1880+10A>G) c.1502+10A>G (n.1502+10A>G) n.244A>G c.1135-75A>G (n.1135-75A>G) c.1778+10A>G (n.1778+10A>G) c.1199+10A>G (n.1199+10A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.156579011A>T | CA537505620 | GPD2 | c.1880+10A>T (n.1880+10A>T) c.1502+10A>T (n.1502+10A>T) n.244A>T c.1135-75A>T (n.1135-75A>T) c.1778+10A>T (n.1778+10A>T) c.1199+10A>T (n.1199+10A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579012_156579013dup | CA1917119 | GPD2 | c.1880+11_1880+12dup (n.1880+11_1880+12dup) c.1502+11_1502+12dup (n.1502+11_1502+12dup) n.245_246dup c.1135-74_1135-73dup (n.1135-74_1135-73dup) c.1778+11_1778+12dup (n.1778+11_1778+12dup) c.1199+11_1199+12dup (n.1199+11_1199+12dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579012T>G | CA1917122 | GPD2 | c.1880+11T>G (n.1880+11T>G) c.1502+11T>G (n.1502+11T>G) n.245T>G c.1135-74T>G (n.1135-74T>G) c.1778+11T>G (n.1778+11T>G) c.1199+11T>G (n.1199+11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579012T= | CA1300570881 | GPD2 | c.1880+11T= (n.1880+11T=) c.1502+11T= (n.1502+11T=) n.245T= c.1135-74T= (n.1135-74T=) c.1778+11T= (n.1778+11T=) c.1199+11T= (n.1199+11T=) | |
2 | g.156579012_156579014delinsTAA | CA1300570880 | GPD2 | c.1880+11_1880+13delinsTAA (n.1880+11_1880+13delinsTAA) c.1502+11_1502+13delinsTAA (n.1502+11_1502+13delinsTAA) n.245_247delinsTAA c.1135-74_1135-72delinsTAA (n.1135-74_1135-72delinsTAA) c.1778+11_1778+13delinsTAA (n.1778+11_1778+13delinsTAA) c.1199+11_1199+13delinsTAA (n.1199+11_1199+13delinsTAA) | |
2 | g.156579013A= | CA1300570882 | GPD2 | c.1880+12A= (n.1880+12A=) c.1502+12A= (n.1502+12A=) n.246A= c.1135-73A= (n.1135-73A=) c.1778+12A= (n.1778+12A=) c.1199+12A= (n.1199+12A=) | |
2 | g.156579013A>G | CA1300570883 | GPD2 | c.1880+12A>G (n.1880+12A>G) c.1502+12A>G (n.1502+12A>G) n.246A>G c.1135-73A>G (n.1135-73A>G) c.1778+12A>G (n.1778+12A>G) c.1199+12A>G (n.1199+12A>G) | dbSNP |
2 | g.156579013_156579014del | CA1917121 | GPD2 | c.1880+12_1880+13del (n.1880+12_1880+13del) c.1502+12_1502+13del (n.1502+12_1502+13del) n.246_247del c.1135-73_1135-72del (n.1135-73_1135-72del) c.1778+12_1778+13del (n.1778+12_1778+13del) c.1199+12_1199+13del (n.1199+12_1199+13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579014A= | CA1300570884 | GPD2 | c.1880+13A= (n.1880+13A=) c.1502+13A= (n.1502+13A=) n.247A= c.1135-72A= (n.1135-72A=) c.1778+13A= (n.1778+13A=) c.1199+13A= (n.1199+13A=) | |
2 | g.156579014A>T | CA1300570885 | GPD2 | c.1880+13A>T (n.1880+13A>T) c.1502+13A>T (n.1502+13A>T) n.247A>T c.1135-72A>T (n.1135-72A>T) c.1778+13A>T (n.1778+13A>T) c.1199+13A>T (n.1199+13A>T) | dbSNP |
2 | g.156579014_156579015del | CA348664549 | GPD2 | c.1880+13_1880+14del (n.1880+13_1880+14del) c.1502+13_1502+14del (n.1502+13_1502+14del) n.247_248del c.1135-72_1135-71del (n.1135-72_1135-71del) c.1778+13_1778+14del (n.1778+13_1778+14del) c.1199+13_1199+14del (n.1199+13_1199+14del) |