Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.156578855G>TCA2661544690GPD2c.1768-34G>T (n.1768-34G>T)
c.1390-34G>T (n.1390-34G>T)
n.122-34G>T
c.1135-231G>T (n.1135-231G>T)
c.1666-34G>T (n.1666-34G>T)
c.1087-34G>T (n.1087-34G>T)
 gnomAD v4
2g.156578857G>ACA2700908194GPD2c.1768-32G>A (n.1768-32G>A)
c.1390-32G>A (n.1390-32G>A)
n.122-32G>A
c.1135-229G>A (n.1135-229G>A)
c.1666-32G>A (n.1666-32G>A)
c.1087-32G>A (n.1087-32G>A)
 dbSNP
2g.156578857G>TCA2661544691GPD2c.1768-32G>T (n.1768-32G>T)
c.1390-32G>T (n.1390-32G>T)
n.122-32G>T
c.1135-229G>T (n.1135-229G>T)
c.1666-32G>T (n.1666-32G>T)
c.1087-32G>T (n.1087-32G>T)
 gnomAD v4
2g.156578859C=CA1300570805GPD2c.1768-30C= (n.1768-30C=)
c.1390-30C= (n.1390-30C=)
n.122-30C=
c.1135-227C= (n.1135-227C=)
c.1666-30C= (n.1666-30C=)
c.1087-30C= (n.1087-30C=)
2g.156578859C>TCA1300570806GPD2c.1768-30C>T (n.1768-30C>T)
c.1390-30C>T (n.1390-30C>T)
n.122-30C>T
c.1135-227C>T (n.1135-227C>T)
c.1666-30C>T (n.1666-30C>T)
c.1087-30C>T (n.1087-30C>T)
 dbSNP
2g.156578862T>GCA2661544692GPD2c.1768-27T>G (n.1768-27T>G)
c.1390-27T>G (n.1390-27T>G)
n.122-27T>G
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 gnomAD v4
2g.156578864A=CA1300570807GPD2c.1768-25A= (n.1768-25A=)
c.1390-25A= (n.1390-25A=)
n.122-25A=
c.1135-222A= (n.1135-222A=)
c.1666-25A= (n.1666-25A=)
c.1087-25A= (n.1087-25A=)
2g.156578864A>GCA537505600GPD2c.1768-25A>G (n.1768-25A>G)
c.1390-25A>G (n.1390-25A>G)
n.122-25A>G
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c.1666-25A>G (n.1666-25A>G)
c.1087-25A>G (n.1087-25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578865_156578869delinsACTTTCA1300570808GPD2c.1768-24_1768-20delinsACTTT (n.1768-24_1768-20delinsACTTT)
c.1390-24_1390-20delinsACTTT (n.1390-24_1390-20delinsACTTT)
n.122-24_122-20delinsACTTT
c.1135-221_1135-217delinsACTTT (n.1135-221_1135-217delinsACTTT)
c.1666-24_1666-20delinsACTTT (n.1666-24_1666-20delinsACTTT)
c.1087-24_1087-20delinsACTTT (n.1087-24_1087-20delinsACTTT)
2g.156578866C>ACA1917093GPD2c.1768-23C>A (n.1768-23C>A)
c.1390-23C>A (n.1390-23C>A)
n.122-23C>A
c.1135-220C>A (n.1135-220C>A)
c.1666-23C>A (n.1666-23C>A)
c.1087-23C>A (n.1087-23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578866C=CA1300570809GPD2c.1768-23C= (n.1768-23C=)
c.1390-23C= (n.1390-23C=)
n.122-23C=
c.1135-220C= (n.1135-220C=)
c.1666-23C= (n.1666-23C=)
c.1087-23C= (n.1087-23C=)
2g.156578866C>GCA2506966128GPD2c.1768-23C>G (n.1768-23C>G)
c.1390-23C>G (n.1390-23C>G)
n.122-23C>G
c.1135-220C>G (n.1135-220C>G)
c.1666-23C>G (n.1666-23C>G)
c.1087-23C>G (n.1087-23C>G)
2g.156578866_156578869delCA1038239821GPD2c.1768-23_1768-20del (n.1768-23_1768-20del)
c.1390-23_1390-20del (n.1390-23_1390-20del)
n.122-23_122-20del
c.1135-220_1135-217del (n.1135-220_1135-217del)
c.1666-23_1666-20del (n.1666-23_1666-20del)
c.1087-23_1087-20del (n.1087-23_1087-20del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578867T>CCA1300570811GPD2c.1768-22T>C (n.1768-22T>C)
c.1390-22T>C (n.1390-22T>C)
n.122-22T>C
c.1135-219T>C (n.1135-219T>C)
c.1666-22T>C (n.1666-22T>C)
c.1087-22T>C (n.1087-22T>C)
 dbSNP
2g.156578867T>GCA2661544693GPD2c.1768-22T>G (n.1768-22T>G)
c.1390-22T>G (n.1390-22T>G)
n.122-22T>G
c.1135-219T>G (n.1135-219T>G)
c.1666-22T>G (n.1666-22T>G)
c.1087-22T>G (n.1087-22T>G)
 gnomAD v4
2g.156578867T=CA1300570810GPD2c.1768-22T= (n.1768-22T=)
c.1390-22T= (n.1390-22T=)
n.122-22T=
c.1135-219T= (n.1135-219T=)
c.1666-22T= (n.1666-22T=)
c.1087-22T= (n.1087-22T=)
2g.156578867_156578868insATAATTTATACA2539573527GPD2c.1768-22_1768-21insATAATTTATA (n.1768-22_1768-21insATAATTTATA)
c.1390-22_1390-21insATAATTTATA (n.1390-22_1390-21insATAATTTATA)
n.122-22_122-21insATAATTTATA
c.1135-219_1135-218insATAATTTATA (n.1135-219_1135-218insATAATTTATA)
c.1666-22_1666-21insATAATTTATA (n.1666-22_1666-21insATAATTTATA)
c.1087-22_1087-21insATAATTTATA (n.1087-22_1087-21insATAATTTATA)
2g.156578874_156578875delCA2661544694GPD2c.1768-15_1768-14del (n.1768-15_1768-14del)
c.1390-15_1390-14del (n.1390-15_1390-14del)
n.122-15_122-14del
c.1135-212_1135-211del (n.1135-212_1135-211del)
c.1666-15_1666-14del (n.1666-15_1666-14del)
c.1087-15_1087-14del (n.1087-15_1087-14del)
 gnomAD v4
2g.156578870G>ACA537505601GPD2c.1768-19G>A (n.1768-19G>A)
c.1390-19G>A (n.1390-19G>A)
n.122-19G>A
c.1135-216G>A (n.1135-216G>A)
c.1666-19G>A (n.1666-19G>A)
c.1087-19G>A (n.1087-19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578870G=CA1300570812GPD2c.1768-19G= (n.1768-19G=)
c.1390-19G= (n.1390-19G=)
n.122-19G=
c.1135-216G= (n.1135-216G=)
c.1666-19G= (n.1666-19G=)
c.1087-19G= (n.1087-19G=)
2g.156578870G>TCA2661544695GPD2c.1768-19G>T (n.1768-19G>T)
c.1390-19G>T (n.1390-19G>T)
n.122-19G>T
c.1135-216G>T (n.1135-216G>T)
c.1666-19G>T (n.1666-19G>T)
c.1087-19G>T (n.1087-19G>T)
 gnomAD v4
2g.156578871T>CCA2661544696GPD2c.1768-18T>C (n.1768-18T>C)
c.1390-18T>C (n.1390-18T>C)
n.122-18T>C
c.1135-215T>C (n.1135-215T>C)
c.1666-18T>C (n.1666-18T>C)
c.1087-18T>C (n.1087-18T>C)
 gnomAD v4
2g.156578872G>ACA1300570814GPD2c.1768-17G>A (n.1768-17G>A)
c.1390-17G>A (n.1390-17G>A)
n.122-17G>A
c.1135-214G>A (n.1135-214G>A)
c.1666-17G>A (n.1666-17G>A)
c.1087-17G>A (n.1087-17G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.156578872G=CA1300570813GPD2c.1768-17G= (n.1768-17G=)
c.1390-17G= (n.1390-17G=)
n.122-17G=
c.1135-214G= (n.1135-214G=)
c.1666-17G= (n.1666-17G=)
c.1087-17G= (n.1087-17G=)
2g.156578874G>ACA1917094GPD2c.1768-15G>A (n.1768-15G>A)
c.1390-15G>A (n.1390-15G>A)
n.122-15G>A
c.1135-212G>A (n.1135-212G>A)
c.1666-15G>A (n.1666-15G>A)
c.1087-15G>A (n.1087-15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578874G=CA1300570815GPD2c.1768-15G= (n.1768-15G=)
c.1390-15G= (n.1390-15G=)
n.122-15G=
c.1135-212G= (n.1135-212G=)
c.1666-15G= (n.1666-15G=)
c.1087-15G= (n.1087-15G=)
2g.156578875T>CCA2661544697GPD2c.1768-14T>C (n.1768-14T>C)
c.1390-14T>C (n.1390-14T>C)
n.122-14T>C
c.1135-211T>C (n.1135-211T>C)
c.1666-14T>C (n.1666-14T>C)
c.1087-14T>C (n.1087-14T>C)
 gnomAD v4
2g.156578876A=CA1300570816GPD2c.1768-13A= (n.1768-13A=)
c.1390-13A= (n.1390-13A=)
n.122-13A=
c.1135-210A= (n.1135-210A=)
c.1666-13A= (n.1666-13A=)
c.1087-13A= (n.1087-13A=)
2g.156578876A>GCA537505604GPD2c.1768-13A>G (n.1768-13A>G)
c.1390-13A>G (n.1390-13A>G)
n.122-13A>G
c.1135-210A>G (n.1135-210A>G)
c.1666-13A>G (n.1666-13A>G)
c.1087-13A>G (n.1087-13A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578876A>TCA2661544698GPD2c.1768-13A>T (n.1768-13A>T)
c.1390-13A>T (n.1390-13A>T)
n.122-13A>T
c.1135-210A>T (n.1135-210A>T)
c.1666-13A>T (n.1666-13A>T)
c.1087-13A>T (n.1087-13A>T)
 gnomAD v4
2g.156578877T>CCA2661544699GPD2c.1768-12T>C (n.1768-12T>C)
c.1390-12T>C (n.1390-12T>C)
n.122-12T>C
c.1135-209T>C (n.1135-209T>C)
c.1666-12T>C (n.1666-12T>C)
c.1087-12T>C (n.1087-12T>C)
 gnomAD v4
2g.156578878C>ACA2661544700GPD2c.1768-11C>A (n.1768-11C>A)
c.1390-11C>A (n.1390-11C>A)
n.122-11C>A
c.1135-208C>A (n.1135-208C>A)
c.1666-11C>A (n.1666-11C>A)
c.1087-11C>A (n.1087-11C>A)
 gnomAD v4
2g.156578879T>ACA759330116GPD2c.1768-10T>A (n.1768-10T>A)
c.1390-10T>A (n.1390-10T>A)
n.122-10T>A
c.1135-207T>A (n.1135-207T>A)
c.1666-10T>A (n.1666-10T>A)
c.1087-10T>A (n.1087-10T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.156578879T>CCA2661544701GPD2c.1768-10T>C (n.1768-10T>C)
c.1390-10T>C (n.1390-10T>C)
n.122-10T>C
c.1135-207T>C (n.1135-207T>C)
c.1666-10T>C (n.1666-10T>C)
c.1087-10T>C (n.1087-10T>C)
 gnomAD v4
2g.156578879T=CA1300570817GPD2c.1768-10T= (n.1768-10T=)
c.1390-10T= (n.1390-10T=)
n.122-10T=
c.1135-207T= (n.1135-207T=)
c.1666-10T= (n.1666-10T=)
c.1087-10T= (n.1087-10T=)
2g.156578880C>ACA2661544702GPD2c.1768-9C>A (n.1768-9C>A)
c.1390-9C>A (n.1390-9C>A)
n.122-9C>A
c.1135-206C>A (n.1135-206C>A)
c.1666-9C>A (n.1666-9C>A)
c.1087-9C>A (n.1087-9C>A)
 gnomAD v4
2g.156578880C>GCA2577127401GPD2c.1768-9C>G (n.1768-9C>G)
c.1390-9C>G (n.1390-9C>G)
n.122-9C>G
c.1135-206C>G (n.1135-206C>G)
c.1666-9C>G (n.1666-9C>G)
c.1087-9C>G (n.1087-9C>G)
2g.156578880_156578882delinsCTGCA1300570818GPD2c.1768-9_1768-7delinsCTG (n.1768-9_1768-7delinsCTG)
c.1390-9_1390-7delinsCTG (n.1390-9_1390-7delinsCTG)
n.122-9_122-7delinsCTG
c.1135-206_1135-204delinsCTG (n.1135-206_1135-204delinsCTG)
c.1666-9_1666-7delinsCTG (n.1666-9_1666-7delinsCTG)
c.1087-9_1087-7delinsCTG (n.1087-9_1087-7delinsCTG)
2g.156578881_156578882delinsTGCA1300570819GPD2c.1768-8_1768-7delinsTG (n.1768-8_1768-7delinsTG)
c.1390-8_1390-7delinsTG (n.1390-8_1390-7delinsTG)
n.122-8_122-7delinsTG
c.1135-205_1135-204delinsTG (n.1135-205_1135-204delinsTG)
c.1666-8_1666-7delinsTG (n.1666-8_1666-7delinsTG)
c.1087-8_1087-7delinsTG (n.1087-8_1087-7delinsTG)
2g.156578882_156578883delCA537505606GPD2c.1768-7_1768-6del (n.1768-7_1768-6del)
c.1390-7_1390-6del (n.1390-7_1390-6del)
n.122-7_122-6del
c.1135-204_1135-203del (n.1135-204_1135-203del)
c.1666-7_1666-6del (n.1666-7_1666-6del)
c.1087-7_1087-6del (n.1087-7_1087-6del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578882delCA537505607GPD2c.1768-7del (n.1768-7del)
c.1390-7del (n.1390-7del)
n.122-7del
c.1135-204del (n.1135-204del)
c.1666-7del (n.1666-7del)
c.1087-7del (n.1087-7del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578882G>CCA2661544703GPD2c.1768-7G>C (n.1768-7G>C)
c.1390-7G>C (n.1390-7G>C)
n.122-7G>C
c.1135-204G>C (n.1135-204G>C)
c.1666-7G>C (n.1666-7G>C)
c.1087-7G>C (n.1087-7G>C)
 gnomAD v4
2g.156578883T>GCA2661544704GPD2c.1768-6T>G (n.1768-6T>G)
c.1390-6T>G (n.1390-6T>G)
n.122-6T>G
c.1135-203T>G (n.1135-203T>G)
c.1666-6T>G (n.1666-6T>G)
c.1087-6T>G (n.1087-6T>G)
 gnomAD v4
2g.156578885T>GCA2661544705GPD2c.1768-4T>G (n.1768-4T>G)
c.1390-4T>G (n.1390-4T>G)
n.122-4T>G
c.1135-201T>G (n.1135-201T>G)
c.1666-4T>G (n.1666-4T>G)
c.1087-4T>G (n.1087-4T>G)
 gnomAD v4
2g.156578886T>ACA537505608GPD2c.1768-3T>A (n.1768-3T>A)
c.1390-3T>A (n.1390-3T>A)
n.122-3T>A
c.1135-200T>A (n.1135-200T>A)
c.1666-3T>A (n.1666-3T>A)
c.1087-3T>A (n.1087-3T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578886T>CCA2661544706GPD2c.1768-3T>C (n.1768-3T>C)
c.1390-3T>C (n.1390-3T>C)
n.122-3T>C
c.1135-200T>C (n.1135-200T>C)
c.1666-3T>C (n.1666-3T>C)
c.1087-3T>C (n.1087-3T>C)
 gnomAD v4
2g.156578886T=CA1300570820GPD2c.1768-3T= (n.1768-3T=)
c.1390-3T= (n.1390-3T=)
n.122-3T=
c.1135-200T= (n.1135-200T=)
c.1666-3T= (n.1666-3T=)
c.1087-3T= (n.1087-3T=)
2g.156578887A=CA1300570821GPD2c.1768-2A= (n.1768-2A=)
c.1390-2A= (n.1390-2A=)
n.122-2A=
c.1135-199A= (n.1135-199A=)
c.1666-2A= (n.1666-2A=)
c.1087-2A= (n.1087-2A=)
2g.156578887A>CCA1917095GPD2c.1768-2A>C (n.1768-2A>C)
c.1390-2A>C (n.1390-2A>C)
n.122-2A>C
c.1135-199A>C (n.1135-199A>C)
c.1666-2A>C (n.1666-2A>C)
c.1087-2A>C (n.1087-2A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578887A>GCA348663972GPD2c.1768-2A>G (n.1768-2A>G)
c.1390-2A>G (n.1390-2A>G)
n.122-2A>G
c.1135-199A>G (n.1135-199A>G)
c.1666-2A>G (n.1666-2A>G)
c.1087-2A>G (n.1087-2A>G)
 gnomAD v4
2g.156578887A>TCA348663976GPD2c.1768-2A>T (n.1768-2A>T)
c.1390-2A>T (n.1390-2A>T)
n.122-2A>T
c.1135-199A>T (n.1135-199A>T)
c.1666-2A>T (n.1666-2A>T)
c.1087-2A>T (n.1087-2A>T)
 gnomAD v4
2g.156578888G>ACA348663978GPD2c.1768-1G>A (n.1768-1G>A)
c.1390-1G>A (n.1390-1G>A)
n.122-1G>A
c.1135-198G>A (n.1135-198G>A)
c.1666-1G>A (n.1666-1G>A)
c.1087-1G>A (n.1087-1G>A)
 gnomAD v4
2g.156578888G>CCA348663980GPD2c.1768-1G>C (n.1768-1G>C)
c.1390-1G>C (n.1390-1G>C)
n.122-1G>C
c.1135-198G>C (n.1135-198G>C)
c.1666-1G>C (n.1666-1G>C)
c.1087-1G>C (n.1087-1G>C)
2g.156578888G>TCA348663979GPD2c.1768-1G>T (n.1768-1G>T)
c.1390-1G>T (n.1390-1G>T)
n.122-1G>T
c.1135-198G>T (n.1135-198G>T)
c.1666-1G>T (n.1666-1G>T)
c.1087-1G>T (n.1087-1G>T)
2g.156578889G>ACA348663982GPD2c.1768G>A (p.Glu590Lys)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
n.122G>A
c.1135-197G>A (n.1135-197G>A)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
 gnomAD v4
2g.156578889G>CCA348663985GPD2c.1768G>C (p.Glu590Gln)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
n.122G>C
c.1135-197G>C (n.1135-197G>C)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
2g.156578889G>TCA348663986GPD2c.1768G>T (p.Glu590Ter)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
n.122G>T
c.1135-197G>T (n.1135-197G>T)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
2g.156578890A>CCA348663989GPD2c.1769A>C (p.Glu590Ala)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
n.123A>C
c.1135-196A>C (n.1135-196A>C)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
2g.156578890A>GCA348663995GPD2c.1769A>G (p.Glu590Gly)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
n.123A>G
c.1135-196A>G (n.1135-196A>G)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
2g.156578890A>TCA348663997GPD2c.1769A>T (p.Glu590Val)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
n.123A>T
c.1135-196A>T (n.1135-196A>T)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
 gnomAD v4
2g.156578891A=CA1300570822GPD2c.1770A= (p.Glu590=)
c.1392A= (p.Glu464=)
n.124A=
c.1135-195A= (n.1135-195A=)
c.1668A= (p.Glu556=)
c.1089A= (p.Glu363=)
2g.156578891A>CCA348664001GPD2c.1770A>C (p.Glu590Asp)
c.1392A>C (p.Glu464Asp)
n.124A>C
c.1135-195A>C (n.1135-195A>C)
c.1668A>C (p.Glu556Asp)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
2g.156578891A>GCA429472387GPD2c.1770A>G (p.Glu590=)
c.1392A>G (p.Glu464=)
n.124A>G
c.1135-195A>G (n.1135-195A>G)
c.1668A>G (p.Glu556=)
c.1089A>G (p.Glu363=)
 gnomAD v4
2g.156578891A>TCA348664004GPD2c.1770A>T (p.Glu590Asp)
c.1392A>T (p.Glu464Asp)
n.124A>T
c.1135-195A>T (n.1135-195A>T)
c.1668A>T (p.Glu556Asp)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578892C>ACA58621533GPD2c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
n.125C>A
c.1135-194C>A (n.1135-194C>A)
c.1669C>A (p.Gln557Lys)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.156578892C=CA1300570823GPD2c.1771C= (p.Gln591=)
c.1393C= (p.Gln465=)
n.125C=
c.1135-194C= (n.1135-194C=)
c.1669C= (p.Gln557=)
c.1090C= (p.Gln364=)
2g.156578892C>GCA348664007GPD2c.1771C>G (p.Gln591Glu)
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
n.125C>G
c.1135-194C>G (n.1135-194C>G)
c.1669C>G (p.Gln557Glu)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
2g.156578892C>TCA348664009GPD2c.1771C>T (p.Gln591Ter)
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
n.125C>T
c.1135-194C>T (n.1135-194C>T)
c.1669C>T (p.Gln557Ter)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
2g.156578893A>CCA348664012GPD2c.1772A>C (p.Gln591Pro)
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
n.126A>C
c.1135-193A>C (n.1135-193A>C)
c.1670A>C (p.Gln557Pro)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
2g.156578893A>GCA348664013GPD2c.1772A>G (p.Gln591Arg)
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
n.126A>G
c.1135-193A>G (n.1135-193A>G)
c.1670A>G (p.Gln557Arg)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
2g.156578893A>TCA348664015GPD2c.1772A>T (p.Gln591Leu)
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
n.126A>T
c.1135-193A>T (n.1135-193A>T)
c.1670A>T (p.Gln557Leu)
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
2g.156578894A>CCA348664017GPD2c.1773A>C (p.Gln591His)
c.1395A>C (p.Gln465His)
n.127A>C
c.1135-192A>C (n.1135-192A>C)
c.1671A>C (p.Gln557His)
c.1092A>C (p.Gln364His)
2g.156578894A>GCA429472394GPD2c.1773A>G (p.Gln591=)
c.1395A>G (p.Gln465=)
n.127A>G
c.1135-192A>G (n.1135-192A>G)
c.1671A>G (p.Gln557=)
c.1092A>G (p.Gln364=)
2g.156578894A>TCA348664019GPD2c.1773A>T (p.Gln591His)
c.1395A>T (p.Gln465His)
n.127A>T
c.1135-192A>T (n.1135-192A>T)
c.1671A>T (p.Gln557His)
c.1092A>T (p.Gln364His)
2g.156578895C>ACA348664025GPD2c.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
n.128C>A
c.1135-191C>A (n.1135-191C>A)
c.1672C>A (p.Leu558Ile)
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
 gnomAD v4
2g.156578895C=CA1300570824GPD2c.1774C= (p.Leu592=)
c.1396C= (p.Leu466=)
n.128C=
c.1135-191C= (n.1135-191C=)
c.1672C= (p.Leu558=)
c.1093C= (p.Leu365=)
2g.156578895C>GCA58621534GPD2c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.128C>G
c.1135-191C>G (n.1135-191C>G)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578895C>TCA348664028GPD2c.1774C>T (p.Leu592Phe)
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
n.128C>T
c.1135-191C>T (n.1135-191C>T)
c.1672C>T (p.Leu558Phe)
c.1093C>T (p.Leu365Phe)
2g.156578896T>ACA348664030GPD2c.1775T>A (p.Leu592His)
c.1397T>A (p.Leu466His)
n.129T>A
c.1135-190T>A (n.1135-190T>A)
c.1673T>A (p.Leu558His)
c.1094T>A (p.Leu365His)
2g.156578896T>CCA348664032GPD2c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.129T>C
c.1135-190T>C (n.1135-190T>C)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
2g.156578896T>GCA348664034GPD2c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
n.129T>G
c.1135-190T>G (n.1135-190T>G)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
2g.156578897T>ACA429472404GPD2c.1776T>A (p.Leu592=)
c.1398T>A (p.Leu466=)
n.130T>A
c.1135-189T>A (n.1135-189T>A)
c.1674T>A (p.Leu558=)
c.1095T>A (p.Leu365=)
2g.156578897T>CCA429472405GPD2c.1776T>C (p.Leu592=)
c.1398T>C (p.Leu466=)
n.130T>C
c.1135-189T>C (n.1135-189T>C)
c.1674T>C (p.Leu558=)
c.1095T>C (p.Leu365=)
 gnomAD v4
2g.156578897T>GCA429472407GPD2c.1776T>G (p.Leu592=)
c.1398T>G (p.Leu466=)
n.130T>G
c.1135-189T>G (n.1135-189T>G)
c.1674T>G (p.Leu558=)
c.1095T>G (p.Leu365=)
2g.156578898G>ACA348664038GPD2c.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
n.131G>A
c.1135-188G>A (n.1135-188G>A)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
2g.156578898G>CCA348664041GPD2c.1777G>C (p.Glu593Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
n.131G>C
c.1135-188G>C (n.1135-188G>C)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
 gnomAD v4
2g.156578898G>TCA348664043GPD2c.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
n.131G>T
c.1135-188G>T (n.1135-188G>T)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
2g.156578898_156578899delinsGACA1300570825GPD2c.1777_1778delinsGA (p.Glu593=)
c.1399_1400delinsGA (p.Glu467=)
n.131_132delinsGA
c.1135-188_1135-187delinsGA (n.1135-188_1135-187delinsGA)
c.1675_1676delinsGA (p.Glu559=)
c.1096_1097delinsGA (p.Glu366=)
2g.156578899A=CA1300570826GPD2c.1778A= (p.Glu593=)
c.1400A= (p.Glu467=)
n.132A=
c.1135-187A= (n.1135-187A=)
c.1676A= (p.Glu559=)
c.1097A= (p.Glu366=)
2g.156578899A>CCA348664045GPD2c.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
n.132A>C
c.1135-187A>C (n.1135-187A>C)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
2g.156578899A>GCA348664048GPD2c.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
n.132A>G
c.1135-187A>G (n.1135-187A>G)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
 dbSNP
2g.156578899A>TCA348664051GPD2c.1778A>T (p.Glu593Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
n.132A>T
c.1135-187A>T (n.1135-187A>T)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
2g.156578901delCA537505610GPD2c.1780del (p.Thr594GlnfsTer19)
c.1402del (p.Thr468GlnfsTer19)
n.134del
c.1135-185del (n.1135-185del)
c.1678del (p.Thr560GlnfsTer19)
c.1099del (p.Thr367GlnfsTer19)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578900A=CA1300570827GPD2c.1779A= (p.Glu593=)
c.1401A= (p.Glu467=)
n.133A=
c.1135-186A= (n.1135-186A=)
c.1677A= (p.Glu559=)
c.1098A= (p.Glu366=)
2g.156578900A>CCA348664053GPD2c.1779A>C (p.Glu593Asp)
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
n.133A>C
c.1135-186A>C (n.1135-186A>C)
c.1677A>C (p.Glu559Asp)
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.156578900A>GCA429472418GPD2c.1779A>G (p.Glu593=)
c.1401A>G (p.Glu467=)
n.133A>G
c.1135-186A>G (n.1135-186A>G)
c.1677A>G (p.Glu559=)
c.1098A>G (p.Glu366=)
 dbSNP
2g.156578900A>TCA348664056GPD2c.1779A>T (p.Glu593Asp)
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
n.133A>T
c.1135-186A>T (n.1135-186A>T)
c.1677A>T (p.Glu559Asp)
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
2g.156578901A=CA1300570828GPD2c.1780A= (p.Thr594=)
c.1402A= (p.Thr468=)
n.134A=
c.1135-185A= (n.1135-185A=)
c.1678A= (p.Thr560=)
c.1099A= (p.Thr367=)
2g.156578901A>CCA348664059GPD2c.1780A>C (p.Thr594Pro)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
n.134A>C
c.1135-185A>C (n.1135-185A>C)
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
2g.156578901A>GCA348664066GPD2c.1780A>G (p.Thr594Ala)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
n.134A>G
c.1135-185A>G (n.1135-185A>G)
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578901A>TCA348664068GPD2c.1780A>T (p.Thr594Ser)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
n.134A>T
c.1135-185A>T (n.1135-185A>T)
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
2g.156578902C>ACA348664071GPD2c.1781C>A (p.Thr594Lys)
c.1403C>A (p.Thr468Lys)
n.135C>A
c.1135-184C>A (n.1135-184C>A)
c.1679C>A (p.Thr560Lys)
c.1100C>A (p.Thr367Lys)
 gnomAD v4
2g.156578902C=CA1300570829GPD2c.1781C= (p.Thr594=)
c.1403C= (p.Thr468=)
n.135C=
c.1135-184C= (n.1135-184C=)
c.1679C= (p.Thr560=)
c.1100C= (p.Thr367=)
2g.156578902C>GCA348664074GPD2c.1781C>G (p.Thr594Arg)
c.1403C>G (p.Thr468Arg)
n.135C>G
c.1135-184C>G (n.1135-184C>G)
c.1679C>G (p.Thr560Arg)
c.1100C>G (p.Thr367Arg)
2g.156578902C>TCA58621535GPD2c.1781C>T (p.Thr594Ile)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
n.135C>T
c.1135-184C>T (n.1135-184C>T)
c.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578903A>CCA429472426GPD2c.1782A>C (p.Thr594=)
c.1404A>C (p.Thr468=)
n.136A>C
c.1135-183A>C (n.1135-183A>C)
c.1680A>C (p.Thr560=)
c.1101A>C (p.Thr367=)
2g.156578903A>GCA429472427GPD2c.1782A>G (p.Thr594=)
c.1404A>G (p.Thr468=)
n.136A>G
c.1135-183A>G (n.1135-183A>G)
c.1680A>G (p.Thr560=)
c.1101A>G (p.Thr367=)
2g.156578903A>TCA429472428GPD2c.1782A>T (p.Thr594=)
c.1404A>T (p.Thr468=)
n.136A>T
c.1135-183A>T (n.1135-183A>T)
c.1680A>T (p.Thr560=)
c.1101A>T (p.Thr367=)
2g.156578904G>ACA348664078GPD2c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
n.137G>A
c.1135-182G>A (n.1135-182G>A)
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
 gnomAD v4
2g.156578904G>CCA348664081GPD2c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
n.137G>C
c.1135-182G>C (n.1135-182G>C)
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
2g.156578904G>TCA348664082GPD2c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
n.137G>T
c.1135-182G>T (n.1135-182G>T)
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
2g.156578905C>ACA1917096GPD2c.1784C>A (p.Ala595Asp)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
n.138C>A
c.1135-181C>A (n.1135-181C>A)
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578905C=CA1300570830GPD2c.1784C= (p.Ala595=)
c.1406C= (p.Ala469=)
n.138C=
c.1135-181C= (n.1135-181C=)
c.1682C= (p.Ala561=)
c.1103C= (p.Ala368=)
2g.156578905C>GCA1917097GPD2c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
n.138C>G
c.1135-181C>G (n.1135-181C>G)
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578905C>TCA348664086GPD2c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
n.138C>T
c.1135-181C>T (n.1135-181C>T)
c.1682C>T (p.Ala561Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578905_156578906insTCA2661544707GPD2c.1784_1785insT (p.Arg596GlnfsTer7)
c.1406_1407insT (p.Arg470GlnfsTer7)
n.138_139insT
c.1135-181_1135-180insT (n.1135-181_1135-180insT)
c.1682_1683insT (p.Arg562GlnfsTer7)
c.1103_1104insT (p.Arg369GlnfsTer7)
 gnomAD v4
2g.156578906C>ACA429472438GPD2c.1785C>A (p.Ala595=)
c.1407C>A (p.Ala469=)
n.139C>A
c.1135-180C>A (n.1135-180C>A)
c.1683C>A (p.Ala561=)
c.1104C>A (p.Ala368=)
 gnomAD v4
2g.156578906C>GCA429472439GPD2c.1785C>G (p.Ala595=)
c.1407C>G (p.Ala469=)
n.139C>G
c.1135-180C>G (n.1135-180C>G)
c.1683C>G (p.Ala561=)
c.1104C>G (p.Ala368=)
2g.156578906C>TCA429472440GPD2c.1785C>T (p.Ala595=)
c.1407C>T (p.Ala469=)
n.139C>T
c.1135-180C>T (n.1135-180C>T)
c.1683C>T (p.Ala561=)
c.1104C>T (p.Ala368=)
2g.156578907A=CA1300570831GPD2c.1786A= (p.Arg596=)
c.1408A= (p.Arg470=)
n.140A=
c.1135-179A= (n.1135-179A=)
c.1684A= (p.Arg562=)
c.1105A= (p.Arg369=)
2g.156578907A>CCA429472441GPD2c.1786A>C (p.Arg596=)
c.1408A>C (p.Arg470=)
n.140A>C
c.1135-179A>C (n.1135-179A>C)
c.1684A>C (p.Arg562=)
c.1105A>C (p.Arg369=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578907A>GCA58621537GPD2c.1786A>G (p.Arg596Gly)
c.1408A>G (p.Arg470Gly)
n.140A>G
c.1135-179A>G (n.1135-179A>G)
c.1684A>G (p.Arg562Gly)
c.1105A>G (p.Arg369Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578907A>TCA348664089GPD2c.1786A>T (p.Arg596Trp)
c.1408A>T (p.Arg470Trp)
n.140A>T
c.1135-179A>T (n.1135-179A>T)
c.1684A>T (p.Arg562Trp)
c.1105A>T (p.Arg369Trp)
2g.156578909_156578912delCA2661544708GPD2c.1788_1791del (p.Arg596SerfsTer16)
c.1410_1413del (p.Arg470SerfsTer16)
n.142_145del
c.1135-177_1135-174del (n.1135-177_1135-174del)
c.1686_1689del (p.Arg562SerfsTer16)
c.1107_1110del (p.Arg369SerfsTer16)
 gnomAD v4
2g.156578908G>ACA348664099GPD2c.1787G>A (p.Arg596Lys)
c.1409G>A (p.Arg470Lys)
n.141G>A
c.1135-178G>A (n.1135-178G>A)
c.1685G>A (p.Arg562Lys)
c.1106G>A (p.Arg369Lys)
2g.156578908G>CCA348664096GPD2c.1787G>C (p.Arg596Thr)
c.1409G>C (p.Arg470Thr)
n.141G>C
c.1135-178G>C (n.1135-178G>C)
c.1685G>C (p.Arg562Thr)
c.1106G>C (p.Arg369Thr)
2g.156578908G>TCA348664094GPD2c.1787G>T (p.Arg596Met)
c.1409G>T (p.Arg470Met)
n.141G>T
c.1135-178G>T (n.1135-178G>T)
c.1685G>T (p.Arg562Met)
c.1106G>T (p.Arg369Met)
2g.156578909G>ACA1917098GPD2c.1788G>A (p.Arg596=)
c.1410G>A (p.Arg470=)
n.142G>A
c.1135-177G>A (n.1135-177G>A)
c.1686G>A (p.Arg562=)
c.1107G>A (p.Arg369=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578909G>CCA348664102GPD2c.1788G>C (p.Arg596Ser)
c.1410G>C (p.Arg470Ser)
n.142G>C
c.1135-177G>C (n.1135-177G>C)
c.1686G>C (p.Arg562Ser)
c.1107G>C (p.Arg369Ser)
2g.156578909G=CA1300570832GPD2c.1788G= (p.Arg596=)
c.1410G= (p.Arg470=)
n.142G=
c.1135-177G= (n.1135-177G=)
c.1686G= (p.Arg562=)
c.1107G= (p.Arg369=)
2g.156578909G>TCA348664105GPD2c.1788G>T (p.Arg596Ser)
c.1410G>T (p.Arg470Ser)
n.142G>T
c.1135-177G>T (n.1135-177G>T)
c.1686G>T (p.Arg562Ser)
c.1107G>T (p.Arg369Ser)
2g.156578910A>CCA348664107GPD2c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
n.143A>C
c.1135-176A>C (n.1135-176A>C)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
2g.156578910A>GCA348664108GPD2c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
n.143A>G
c.1135-176A>G (n.1135-176A>G)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
2g.156578910A>TCA348664109GPD2c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
n.143A>T
c.1135-176A>T (n.1135-176A>T)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
2g.156578911dupCA2661544709GPD2c.1790dup (p.Phe598ValfsTer5)
c.1412dup (p.Phe472ValfsTer5)
n.144dup
c.1135-175dup (n.1135-175dup)
c.1688dup (p.Phe564ValfsTer5)
c.1109dup (p.Phe371ValfsTer5)
 gnomAD v4
2g.156578911A=CA1300570833GPD2c.1790A= (p.Lys597=)
c.1412A= (p.Lys471=)
n.144A=
c.1135-175A= (n.1135-175A=)
c.1688A= (p.Lys563=)
c.1109A= (p.Lys370=)
2g.156578911A>CCA348664110GPD2c.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
n.144A>C
c.1135-175A>C (n.1135-175A>C)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
2g.156578911A>GCA348664112GPD2c.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
n.144A>G
c.1135-175A>G (n.1135-175A>G)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578911A>TCA348664113GPD2c.1790A>T (p.Lys597Met)
c.1412A>T (p.Lys471Met)
n.144A>T
c.1135-175A>T (n.1135-175A>T)
c.1688A>T (p.Lys563Met)
c.1109A>T (p.Lys370Met)
2g.156578912G>ACA429472454GPD2c.1791G>A (p.Lys597=)
c.1413G>A (p.Lys471=)
n.145G>A
c.1135-174G>A (n.1135-174G>A)
c.1689G>A (p.Lys563=)
c.1110G>A (p.Lys370=)
 gnomAD v4
2g.156578912G>CCA348664114GPD2c.1791G>C (p.Lys597Asn)
c.1413G>C (p.Lys471Asn)
n.145G>C
c.1135-174G>C (n.1135-174G>C)
c.1689G>C (p.Lys563Asn)
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
 dbSNP gnomAD v4
2g.156578912G=CA1300570834GPD2c.1791G= (p.Lys597=)
c.1413G= (p.Lys471=)
n.145G=
c.1135-174G= (n.1135-174G=)
c.1689G= (p.Lys563=)
c.1110G= (p.Lys370=)
2g.156578912G>TCA58621552GPD2c.1791G>T (p.Lys597Asn)
c.1413G>T (p.Lys471Asn)
n.145G>T
c.1135-174G>T (n.1135-174G>T)
c.1689G>T (p.Lys563Asn)
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
 dbSNP gnomAD v4
2g.156578913T>ACA348664115GPD2c.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
n.146T>A
c.1135-173T>A (n.1135-173T>A)
c.1690T>A (p.Phe564Ile)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
2g.156578913T>CCA1917099GPD2c.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
n.146T>C
c.1135-173T>C (n.1135-173T>C)
c.1690T>C (p.Phe564Leu)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578913T>GCA348664117GPD2c.1792T>G (p.Phe598Val)
c.1414T>G (p.Phe472Val)
n.146T>G
c.1135-173T>G (n.1135-173T>G)
c.1690T>G (p.Phe564Val)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
2g.156578913T=CA1300570835GPD2c.1792T= (p.Phe598=)
c.1414T= (p.Phe472=)
n.146T=
c.1135-173T= (n.1135-173T=)
c.1690T= (p.Phe564=)
c.1111T= (p.Phe371=)
2g.156578914T>ACA348664120GPD2c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
n.147T>A
c.1135-172T>A (n.1135-172T>A)
c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
2g.156578914T>CCA348664122GPD2c.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
n.147T>C
c.1135-172T>C (n.1135-172T>C)
c.1691T>C (p.Phe564Ser)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
2g.156578914T>GCA348664119GPD2c.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
n.147T>G
c.1135-172T>G (n.1135-172T>G)
c.1691T>G (p.Phe564Cys)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
2g.156578915T>ACA348664123GPD2c.1794T>A (p.Phe598Leu)
c.1416T>A (p.Phe472Leu)
n.148T>A
c.1135-171T>A (n.1135-171T>A)
c.1692T>A (p.Phe564Leu)
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
2g.156578915T>CCA429472459GPD2c.1794T>C (p.Phe598=)
c.1416T>C (p.Phe472=)
n.148T>C
c.1135-171T>C (n.1135-171T>C)
c.1692T>C (p.Phe564=)
c.1113T>C (p.Phe371=)
2g.156578915T>GCA1917100GPD2c.1794T>G (p.Phe598Leu)
c.1416T>G (p.Phe472Leu)
n.148T>G
c.1135-171T>G (n.1135-171T>G)
c.1692T>G (p.Phe564Leu)
c.1113T>G (p.Phe371Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578915T=CA1300570836GPD2c.1794T= (p.Phe598=)
c.1416T= (p.Phe472=)
n.148T=
c.1135-171T= (n.1135-171T=)
c.1692T= (p.Phe564=)
c.1113T= (p.Phe371=)
2g.156578916C>ACA348664127GPD2c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
n.149C>A
c.1135-170C>A (n.1135-170C>A)
c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
 gnomAD v4
2g.156578916C>GCA348664129GPD2c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
n.149C>G
c.1135-170C>G (n.1135-170C>G)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
2g.156578916C>TCA429472462GPD2c.1795C>T (p.Leu599=)
c.1417C>T (p.Leu473=)
n.149C>T
c.1135-170C>T (n.1135-170C>T)
c.1693C>T (p.Leu565=)
c.1114C>T (p.Leu372=)
2g.156578917T>ACA348664131GPD2c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
n.150T>A
c.1135-169T>A (n.1135-169T>A)
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
2g.156578917T>CCA348664132GPD2c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
n.150T>C
c.1135-169T>C (n.1135-169T>C)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578917T>GCA58621591GPD2c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
n.150T>G
c.1135-169T>G (n.1135-169T>G)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
 dbSNP
2g.156578917T=CA1300570837GPD2c.1796T= (p.Leu599=)
c.1418T= (p.Leu473=)
n.150T=
c.1135-169T= (n.1135-169T=)
c.1694T= (p.Leu565=)
c.1115T= (p.Leu372=)
2g.156578918A=CA1300570838GPD2c.1797A= (p.Leu599=)
c.1419A= (p.Leu473=)
n.151A=
c.1135-168A= (n.1135-168A=)
c.1695A= (p.Leu565=)
c.1116A= (p.Leu372=)
2g.156578918A>CCA429472467GPD2c.1797A>C (p.Leu599=)
c.1419A>C (p.Leu473=)
n.151A>C
c.1135-168A>C (n.1135-168A>C)
c.1695A>C (p.Leu565=)
c.1116A>C (p.Leu372=)
2g.156578918A>GCA1917101GPD2c.1797A>G (p.Leu599=)
c.1419A>G (p.Leu473=)
n.151A>G
c.1135-168A>G (n.1135-168A>G)
c.1695A>G (p.Leu565=)
c.1116A>G (p.Leu372=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578918A>TCA429472471GPD2c.1797A>T (p.Leu599=)
c.1419A>T (p.Leu473=)
n.151A>T
c.1135-168A>T (n.1135-168A>T)
c.1695A>T (p.Leu565=)
c.1116A>T (p.Leu372=)
2g.156578919T>ACA348664136GPD2c.1798T>A (p.Tyr600Asn)
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
n.152T>A
c.1135-167T>A (n.1135-167T>A)
c.1696T>A (p.Tyr566Asn)
c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
2g.156578919T>CCA348664138GPD2c.1798T>C (p.Tyr600His)
c.1420T>C (p.Tyr474His)
n.152T>C
c.1135-167T>C (n.1135-167T>C)
c.1696T>C (p.Tyr566His)
c.1117T>C (p.Tyr373His)
2g.156578919T>GCA348664139GPD2c.1798T>G (p.Tyr600Asp)
c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
n.152T>G
c.1135-167T>G (n.1135-167T>G)
c.1696T>G (p.Tyr566Asp)
c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
2g.156578920A>CCA348664141GPD2c.1799A>C (p.Tyr600Ser)
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
n.153A>C
c.1135-166A>C (n.1135-166A>C)
c.1697A>C (p.Tyr566Ser)
c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
2g.156578920A>GCA348664143GPD2c.1799A>G (p.Tyr600Cys)
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
n.153A>G
c.1135-166A>G (n.1135-166A>G)
c.1697A>G (p.Tyr566Cys)
c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
 gnomAD v4
2g.156578920A>TCA348664145GPD2c.1799A>T (p.Tyr600Phe)
c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
n.153A>T
c.1135-166A>T (n.1135-166A>T)
c.1697A>T (p.Tyr566Phe)
c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
2g.156578921T>ACA348664146GPD2c.1800T>A (p.Tyr600Ter)
c.1422T>A (p.Tyr474Ter)
n.154T>A
c.1135-165T>A (n.1135-165T>A)
c.1698T>A (p.Tyr566Ter)
c.1119T>A (p.Tyr373Ter)
2g.156578921T>CCA429472479GPD2c.1800T>C (p.Tyr600=)
c.1422T>C (p.Tyr474=)
n.154T>C
c.1135-165T>C (n.1135-165T>C)
c.1698T>C (p.Tyr566=)
c.1119T>C (p.Tyr373=)
2g.156578921T>GCA348664148GPD2c.1800T>G (p.Tyr600Ter)
c.1422T>G (p.Tyr474Ter)
n.154T>G
c.1135-165T>G (n.1135-165T>G)
c.1698T>G (p.Tyr566Ter)
c.1119T>G (p.Tyr373Ter)
2g.156578922T>ACA348664150GPD2c.1801T>A (p.Tyr601Asn)
c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
n.155T>A
c.1135-164T>A (n.1135-164T>A)
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
2g.156578922T>CCA348664151GPD2c.1801T>C (p.Tyr601His)
c.1423T>C (p.Tyr475His)
n.155T>C
c.1135-164T>C (n.1135-164T>C)
c.1699T>C (p.Tyr567His)
c.1120T>C (p.Tyr374His)
2g.156578922T>GCA348664153GPD2c.1801T>G (p.Tyr601Asp)
c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
n.155T>G
c.1135-164T>G (n.1135-164T>G)
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
2g.156578923A>CCA348664155GPD2c.1802A>C (p.Tyr601Ser)
c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
n.156A>C
c.1135-163A>C (n.1135-163A>C)
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
2g.156578923A>GCA348664157GPD2c.1802A>G (p.Tyr601Cys)
c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
n.156A>G
c.1135-163A>G (n.1135-163A>G)
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
2g.156578923A>TCA348664158GPD2c.1802A>T (p.Tyr601Phe)
c.1424A>T (p.Tyr475Phe)
n.156A>T
c.1135-163A>T (n.1135-163A>T)
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
2g.156578924T>ACA348664160GPD2c.1803T>A (p.Tyr601Ter)
c.1425T>A (p.Tyr475Ter)
n.157T>A
c.1135-162T>A (n.1135-162T>A)
c.1701T>A (p.Tyr567Ter)
c.1122T>A (p.Tyr374Ter)
2g.156578924T>CCA429472485GPD2c.1803T>C (p.Tyr601=)
c.1425T>C (p.Tyr475=)
n.157T>C
c.1135-162T>C (n.1135-162T>C)
c.1701T>C (p.Tyr567=)
c.1122T>C (p.Tyr374=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578924T>GCA348664161GPD2c.1803T>G (p.Tyr601Ter)
c.1425T>G (p.Tyr475Ter)
n.157T>G
c.1135-162T>G (n.1135-162T>G)
c.1701T>G (p.Tyr567Ter)
c.1122T>G (p.Tyr374Ter)
2g.156578924T=CA1300570839GPD2c.1803T= (p.Tyr601=)
c.1425T= (p.Tyr475=)
n.157T=
c.1135-162T= (n.1135-162T=)
c.1701T= (p.Tyr567=)
c.1122T= (p.Tyr374=)
2g.156578925G>ACA348664164GPD2c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
n.158G>A
c.1135-161G>A (n.1135-161G>A)
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578925G>CCA348664165GPD2c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
n.158G>C
c.1135-161G>C (n.1135-161G>C)
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
2g.156578925G=CA1300570840GPD2c.1804G= (p.Glu602=)
c.1426G= (p.Glu476=)
n.158G=
c.1135-161G= (n.1135-161G=)
c.1702G= (p.Glu568=)
c.1123G= (p.Glu375=)
2g.156578925G>TCA348664166GPD2c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
n.158G>T
c.1135-161G>T (n.1135-161G>T)
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
2g.156578926A>CCA348664167GPD2c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
n.159A>C
c.1135-160A>C (n.1135-160A>C)
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
2g.156578926A>GCA348664170GPD2c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
n.159A>G
c.1135-160A>G (n.1135-160A>G)
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
2g.156578926A>TCA348664168GPD2c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
n.159A>T
c.1135-160A>T (n.1135-160A>T)
c.1703A>T (p.Glu568Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
2g.156578928dupCA2661544710GPD2c.1807dup (p.Met603AsnfsTer4)
c.1429dup (p.Met477AsnfsTer4)
n.161dup
c.1135-158dup (n.1135-158dup)
c.1705dup (p.Met569AsnfsTer4)
c.1126dup (p.Met376AsnfsTer4)
 gnomAD v4
2g.156578927A=CA1300570841GPD2c.1806A= (p.Glu602=)
c.1428A= (p.Glu476=)
n.160A=
c.1135-159A= (n.1135-159A=)
c.1704A= (p.Glu568=)
c.1125A= (p.Glu375=)
2g.156578927A>CCA1917102GPD2c.1806A>C (p.Glu602Asp)
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
n.160A>C
c.1135-159A>C (n.1135-159A>C)
c.1704A>C (p.Glu568Asp)
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578927A>GCA429472496GPD2c.1806A>G (p.Glu602=)
c.1428A>G (p.Glu476=)
n.160A>G
c.1135-159A>G (n.1135-159A>G)
c.1704A>G (p.Glu568=)
c.1125A>G (p.Glu375=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578927A>TCA348664171GPD2c.1806A>T (p.Glu602Asp)
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
n.160A>T
c.1135-159A>T (n.1135-159A>T)
c.1704A>T (p.Glu568Asp)
c.1125A>T (p.Glu375Asp)
2g.156578928A>CCA348664172GPD2c.1807A>C (p.Met603Leu)
c.1429A>C (p.Met477Leu)
n.161A>C
c.1135-158A>C (n.1135-158A>C)
c.1705A>C (p.Met569Leu)
c.1126A>C (p.Met376Leu)
2g.156578928A>GCA348664175GPD2c.1807A>G (p.Met603Val)
c.1429A>G (p.Met477Val)
n.161A>G
c.1135-158A>G (n.1135-158A>G)
c.1705A>G (p.Met569Val)
c.1126A>G (p.Met376Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.156578928A>TCA348664174GPD2c.1807A>T (p.Met603Leu)
c.1429A>T (p.Met477Leu)
n.161A>T
c.1135-158A>T (n.1135-158A>T)
c.1705A>T (p.Met569Leu)
c.1126A>T (p.Met376Leu)
2g.156578929T>ACA348664177GPD2c.1808T>A (p.Met603Lys)
c.1430T>A (p.Met477Lys)
n.162T>A
c.1135-157T>A (n.1135-157T>A)
c.1706T>A (p.Met569Lys)
c.1127T>A (p.Met376Lys)
2g.156578929T>CCA348664182GPD2c.1808T>C (p.Met603Thr)
c.1430T>C (p.Met477Thr)
n.162T>C
c.1135-157T>C (n.1135-157T>C)
c.1706T>C (p.Met569Thr)
c.1127T>C (p.Met376Thr)
2g.156578929T>GCA348664184GPD2c.1808T>G (p.Met603Arg)
c.1430T>G (p.Met477Arg)
n.162T>G
c.1135-157T>G (n.1135-157T>G)
c.1706T>G (p.Met569Arg)
c.1127T>G (p.Met376Arg)
2g.156578930G>ACA348664186GPD2c.1809G>A (p.Met603Ile)
c.1431G>A (p.Met477Ile)
n.163G>A
c.1135-156G>A (n.1135-156G>A)
c.1707G>A (p.Met569Ile)
c.1128G>A (p.Met376Ile)
2g.156578930G>CCA348664188GPD2c.1809G>C (p.Met603Ile)
c.1431G>C (p.Met477Ile)
n.163G>C
c.1135-156G>C (n.1135-156G>C)
c.1707G>C (p.Met569Ile)
c.1128G>C (p.Met376Ile)
2g.156578930G>TCA348664189GPD2c.1809G>T (p.Met603Ile)
c.1431G>T (p.Met477Ile)
n.163G>T
c.1135-156G>T (n.1135-156G>T)
c.1707G>T (p.Met569Ile)
c.1128G>T (p.Met376Ile)
2g.156578931G>ACA1917103GPD2c.1810G>A (p.Gly604Ser)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
n.164G>A
c.1135-155G>A (n.1135-155G>A)
c.1708G>A (p.Gly570Ser)
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578931G>CCA348664191GPD2c.1810G>C (p.Gly604Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.164G>C
c.1135-155G>C (n.1135-155G>C)
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
2g.156578931G=CA1300570842GPD2c.1810G= (p.Gly604=)
c.1432G= (p.Gly478=)
n.164G=
c.1135-155G= (n.1135-155G=)
c.1708G= (p.Gly570=)
c.1129G= (p.Gly377=)
2g.156578931G>TCA348664193GPD2c.1810G>T (p.Gly604Cys)
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
n.164G>T
c.1135-155G>T (n.1135-155G>T)
c.1708G>T (p.Gly570Cys)
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
2g.156578932G>ACA348664195GPD2c.1811G>A (p.Gly604Asp)
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
n.165G>A
c.1135-154G>A (n.1135-154G>A)
c.1709G>A (p.Gly570Asp)
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.156578932G>CCA348664196GPD2c.1811G>C (p.Gly604Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.165G>C
c.1135-154G>C (n.1135-154G>C)
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
2g.156578932G=CA1300570843GPD2c.1811G= (p.Gly604=)
c.1433G= (p.Gly478=)
n.165G=
c.1135-154G= (n.1135-154G=)
c.1709G= (p.Gly570=)
c.1130G= (p.Gly377=)
2g.156578932G>TCA348664198GPD2c.1811G>T (p.Gly604Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.165G>T
c.1135-154G>T (n.1135-154G>T)
c.1709G>T (p.Gly570Val)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
2g.156578933C>ACA429472512GPD2c.1812C>A (p.Gly604=)
c.1434C>A (p.Gly478=)
n.166C>A
c.1135-153C>A (n.1135-153C>A)
c.1710C>A (p.Gly570=)
c.1131C>A (p.Gly377=)
 gnomAD v4
2g.156578933C>GCA429472513GPD2c.1812C>G (p.Gly604=)
c.1434C>G (p.Gly478=)
n.166C>G
c.1135-153C>G (n.1135-153C>G)
c.1710C>G (p.Gly570=)
c.1131C>G (p.Gly377=)
2g.156578933C>TCA429472515GPD2c.1812C>T (p.Gly604=)
c.1434C>T (p.Gly478=)
n.166C>T
c.1135-153C>T (n.1135-153C>T)
c.1710C>T (p.Gly570=)
c.1131C>T (p.Gly377=)
2g.156578934T>ACA348664203GPD2c.1813T>A (p.Tyr605Asn)
c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
n.167T>A
c.1135-152T>A (n.1135-152T>A)
c.1711T>A (p.Tyr571Asn)
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
2g.156578934T>CCA348664200GPD2c.1813T>C (p.Tyr605His)
c.1435T>C (p.Tyr479His)
n.167T>C
c.1135-152T>C (n.1135-152T>C)
c.1711T>C (p.Tyr571His)
c.1132T>C (p.Tyr378His)
 gnomAD v4
2g.156578934T>GCA348664201GPD2c.1813T>G (p.Tyr605Asp)
c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
n.167T>G
c.1135-152T>G (n.1135-152T>G)
c.1711T>G (p.Tyr571Asp)
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
2g.156578935A=CA1300570844GPD2c.1814A= (p.Tyr605=)
c.1436A= (p.Tyr479=)
n.168A=
c.1135-151A= (n.1135-151A=)
c.1712A= (p.Tyr571=)
c.1133A= (p.Tyr378=)
2g.156578935A>CCA348664207GPD2c.1814A>C (p.Tyr605Ser)
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
n.168A>C
c.1135-151A>C (n.1135-151A>C)
c.1712A>C (p.Tyr571Ser)
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
2g.156578935A>GCA348664209GPD2c.1814A>G (p.Tyr605Cys)
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
n.168A>G
c.1135-151A>G (n.1135-151A>G)
c.1712A>G (p.Tyr571Cys)
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578935A>TCA348664211GPD2c.1814A>T (p.Tyr605Phe)
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
n.168A>T
c.1135-151A>T (n.1135-151A>T)
c.1712A>T (p.Tyr571Phe)
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
2g.156578936T>ACA348664213GPD2c.1815T>A (p.Tyr605Ter)
c.1437T>A (p.Tyr479Ter)
n.169T>A
c.1135-150T>A (n.1135-150T>A)
c.1713T>A (p.Tyr571Ter)
c.1134T>A (p.Tyr378Ter)
 gnomAD v4
2g.156578936T>CCA429472521GPD2c.1815T>C (p.Tyr605=)
c.1437T>C (p.Tyr479=)
n.169T>C
c.1135-150T>C (n.1135-150T>C)
c.1713T>C (p.Tyr571=)
c.1134T>C (p.Tyr378=)
 gnomAD v4
2g.156578936T>GCA348664216GPD2c.1815T>G (p.Tyr605Ter)
c.1437T>G (p.Tyr479Ter)
n.169T>G
c.1135-150T>G (n.1135-150T>G)
c.1713T>G (p.Tyr571Ter)
c.1134T>G (p.Tyr378Ter)
2g.156578937A>CCA348664217GPD2c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
n.170A>C
c.1135-149A>C (n.1135-149A>C)
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
2g.156578937A>GCA348664218GPD2c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
n.170A>G
c.1135-149A>G (n.1135-149A>G)
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
2g.156578937A>TCA348664219GPD2c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
n.170A>T
c.1135-149A>T (n.1135-149A>T)
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
2g.156578938A>CCA348664221GPD2c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
n.171A>C
c.1135-148A>C (n.1135-148A>C)
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
2g.156578938A>GCA348664225GPD2c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
n.171A>G
c.1135-148A>G (n.1135-148A>G)
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
2g.156578938A>TCA348664227GPD2c.1817A>T (p.Lys606Ile)
c.1439A>T (p.Lys480Ile)
n.171A>T
c.1135-148A>T (n.1135-148A>T)
c.1715A>T (p.Lys572Ile)
c.1136A>T (p.Lys379Ile)
2g.156578939A=CA1300570845GPD2c.1818A= (p.Lys606=)
c.1440A= (p.Lys480=)
n.172A=
c.1135-147A= (n.1135-147A=)
c.1716A= (p.Lys572=)
c.1137A= (p.Lys379=)
2g.156578939A>CCA348664233GPD2c.1818A>C (p.Lys606Asn)
c.1440A>C (p.Lys480Asn)
n.172A>C
c.1135-147A>C (n.1135-147A>C)
c.1716A>C (p.Lys572Asn)
c.1137A>C (p.Lys379Asn)
2g.156578939A>GCA58621604GPD2c.1818A>G (p.Lys606=)
c.1440A>G (p.Lys480=)
n.172A>G
c.1135-147A>G (n.1135-147A>G)
c.1716A>G (p.Lys572=)
c.1137A>G (p.Lys379=)
 dbSNP
2g.156578939A>TCA348664228GPD2c.1818A>T (p.Lys606Asn)
c.1440A>T (p.Lys480Asn)
n.172A>T
c.1135-147A>T (n.1135-147A>T)
c.1716A>T (p.Lys572Asn)
c.1137A>T (p.Lys379Asn)
2g.156578940T>ACA348664235GPD2c.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
n.173T>A
c.1135-146T>A (n.1135-146T>A)
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
2g.156578940T>CCA348664237GPD2c.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.1441T>C (p.Ser481Pro)
n.173T>C
c.1135-146T>C (n.1135-146T>C)
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
2g.156578940T>GCA1917104GPD2c.1819T>G (p.Ser607Ala)
c.1441T>G (p.Ser481Ala)
n.173T>G
c.1135-146T>G (n.1135-146T>G)
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156578940T=CA1300570846GPD2c.1819T= (p.Ser607=)
c.1441T= (p.Ser481=)
n.173T=
c.1135-146T= (n.1135-146T=)
c.1717T= (p.Ser573=)
c.1138T= (p.Ser380=)
2g.156578941C>ACA348664238GPD2c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
c.1442C>A (p.Ser481Tyr)
n.174C>A
c.1135-145C>A (n.1135-145C>A)
c.1718C>A (p.Ser573Tyr)
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
 gnomAD v4
2g.156578941C>GCA348664239GPD2c.1820C>G (p.Ser607Cys)
c.1442C>G (p.Ser481Cys)
n.174C>G
c.1135-145C>G (n.1135-145C>G)
c.1718C>G (p.Ser573Cys)
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
 gnomAD v4
2g.156578941C>TCA348664240GPD2c.1820C>T (p.Ser607Phe)
c.1442C>T (p.Ser481Phe)
n.174C>T
c.1135-145C>T (n.1135-145C>T)
c.1718C>T (p.Ser573Phe)
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
 gnomAD v4
2g.156578942T>ACA429472532GPD2c.1821T>A (p.Ser607=)
c.1443T>A (p.Ser481=)
n.175T>A
c.1135-144T>A (n.1135-144T>A)
c.1719T>A (p.Ser573=)
c.1140T>A (p.Ser380=)
2g.156578942T>CCA429472531GPD2c.1821T>C (p.Ser607=)
c.1443T>C (p.Ser481=)
n.175T>C
c.1135-144T>C (n.1135-144T>C)
c.1719T>C (p.Ser573=)
c.1140T>C (p.Ser380=)
2g.156578942T>GCA429472530GPD2c.1821T>G (p.Ser607=)
c.1443T>G (p.Ser481=)
n.175T>G
c.1135-144T>G (n.1135-144T>G)
c.1719T>G (p.Ser573=)
c.1140T>G (p.Ser380=)
2g.156578943C>ACA429472533GPD2c.1822C>A (p.Arg608=)
c.1444C>A (p.Arg482=)
n.176C>A
c.1135-143C>A (n.1135-143C>A)
c.1720C>A (p.Arg574=)
c.1141C>A (p.Arg381=)
2g.156578943C=CA1300570847GPD2c.1822C= (p.Arg608=)
c.1444C= (p.Arg482=)
n.176C=
c.1135-143C= (n.1135-143C=)
c.1720C= (p.Arg574=)
c.1141C= (p.Arg381=)
2g.156578943C>GCA348664242GPD2c.1822C>G (p.Arg608Gly)
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
n.176C>G
c.1135-143C>G (n.1135-143C>G)
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
2g.156578943C>TCA348664241GPD2c.1822C>T (p.Arg608Ter)
c.1444C>T (p.Arg482Ter)
n.176C>T
c.1135-143C>T (n.1135-143C>T)
c.1720C>T (p.Arg574Ter)
c.1141C>T (p.Arg381Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578944G>ACA1917105GPD2c.1823G>A (p.Arg608Gln)
c.1445G>A (p.Arg482Gln)
n.177G>A
c.1135-142G>A (n.1135-142G>A)
c.1721G>A (p.Arg574Gln)
c.1142G>A (p.Arg381Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578944G>CCA348664246GPD2c.1823G>C (p.Arg608Pro)
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
n.177G>C
c.1135-142G>C (n.1135-142G>C)
c.1721G>C (p.Arg574Pro)
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578944G=CA1300570848GPD2c.1823G= (p.Arg608=)
c.1445G= (p.Arg482=)
n.177G=
c.1135-142G= (n.1135-142G=)
c.1721G= (p.Arg574=)
c.1142G= (p.Arg381=)
2g.156578944G>TCA348664248GPD2c.1823G>T (p.Arg608Leu)
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
n.177G>T
c.1135-142G>T (n.1135-142G>T)
c.1721G>T (p.Arg574Leu)
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
2g.156578945A>CCA429472537GPD2c.1824A>C (p.Arg608=)
c.1446A>C (p.Arg482=)
n.178A>C
c.1135-141A>C (n.1135-141A>C)
c.1722A>C (p.Arg574=)
c.1143A>C (p.Arg381=)
2g.156578945A>GCA429472538GPD2c.1824A>G (p.Arg608=)
c.1446A>G (p.Arg482=)
n.178A>G
c.1135-141A>G (n.1135-141A>G)
c.1722A>G (p.Arg574=)
c.1143A>G (p.Arg381=)
2g.156578945A>TCA429472540GPD2c.1824A>T (p.Arg608=)
c.1446A>T (p.Arg482=)
n.178A>T
c.1135-141A>T (n.1135-141A>T)
c.1722A>T (p.Arg574=)
c.1143A>T (p.Arg381=)
2g.156578946T>ACA1917106GPD2c.1825T>A (p.Ser609Thr)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
n.179T>A
c.1135-140T>A (n.1135-140T>A)
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578946T>CCA348664249GPD2c.1825T>C (p.Ser609Pro)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
n.179T>C
c.1135-140T>C (n.1135-140T>C)
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
2g.156578946T>GCA348664250GPD2c.1825T>G (p.Ser609Ala)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
n.179T>G
c.1135-140T>G (n.1135-140T>G)
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
 gnomAD v4
2g.156578946T=CA1300570849GPD2c.1825T= (p.Ser609=)
c.1447T= (p.Ser483=)
n.179T=
c.1135-140T= (n.1135-140T=)
c.1723T= (p.Ser575=)
c.1144T= (p.Ser382=)
2g.156578947C>ACA348664252GPD2c.1826C>A (p.Ser609Ter)
c.1448C>A (p.Ser483Ter)
n.180C>A
c.1135-139C>A (n.1135-139C>A)
c.1724C>A (p.Ser575Ter)
c.1145C>A (p.Ser382Ter)
 gnomAD v4
2g.156578947C>GCA348664255GPD2c.1826C>G (p.Ser609Ter)
c.1448C>G (p.Ser483Ter)
n.180C>G
c.1135-139C>G (n.1135-139C>G)
c.1724C>G (p.Ser575Ter)
c.1145C>G (p.Ser382Ter)
2g.156578947C>TCA348664254GPD2c.1826C>T (p.Ser609Leu)
c.1448C>T (p.Ser483Leu)
n.180C>T
c.1135-139C>T (n.1135-139C>T)
c.1724C>T (p.Ser575Leu)
c.1145C>T (p.Ser382Leu)
2g.156578948A>CCA429472548GPD2c.1827A>C (p.Ser609=)
c.1449A>C (p.Ser483=)
n.181A>C
c.1135-138A>C (n.1135-138A>C)
c.1725A>C (p.Ser575=)
c.1146A>C (p.Ser382=)
2g.156578948A>GCA429472546GPD2c.1827A>G (p.Ser609=)
c.1449A>G (p.Ser483=)
n.181A>G
c.1135-138A>G (n.1135-138A>G)
c.1725A>G (p.Ser575=)
c.1146A>G (p.Ser382=)
2g.156578948A>TCA429472547GPD2c.1827A>T (p.Ser609=)
c.1449A>T (p.Ser483=)
n.181A>T
c.1135-138A>T (n.1135-138A>T)
c.1725A>T (p.Ser575=)
c.1146A>T (p.Ser382=)
2g.156578949G>ACA348664256GPD2c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
n.182G>A
c.1135-137G>A (n.1135-137G>A)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
2g.156578949G>CCA348664257GPD2c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
n.182G>C
c.1135-137G>C (n.1135-137G>C)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
2g.156578949G>TCA348664258GPD2c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
n.182G>T
c.1135-137G>T (n.1135-137G>T)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
2g.156578950A>CCA348664259GPD2c.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
n.183A>C
c.1135-136A>C (n.1135-136A>C)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
2g.156578950A>GCA348664260GPD2c.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
n.183A>G
c.1135-136A>G (n.1135-136A>G)
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
 COSMIC
2g.156578950A>TCA348664262GPD2c.1829A>T (p.Glu610Val)
c.1451A>T (p.Glu484Val)
n.183A>T
c.1135-136A>T (n.1135-136A>T)
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
2g.156578951A>CCA348664268GPD2c.1830A>C (p.Glu610Asp)
c.1452A>C (p.Glu484Asp)
n.184A>C
c.1135-135A>C (n.1135-135A>C)
c.1728A>C (p.Glu576Asp)
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
2g.156578951A>GCA429472551GPD2c.1830A>G (p.Glu610=)
c.1452A>G (p.Glu484=)
n.184A>G
c.1135-135A>G (n.1135-135A>G)
c.1728A>G (p.Glu576=)
c.1149A>G (p.Glu383=)
 gnomAD v4
2g.156578951A>TCA348664269GPD2c.1830A>T (p.Glu610Asp)
c.1452A>T (p.Glu484Asp)
n.184A>T
c.1135-135A>T (n.1135-135A>T)
c.1728A>T (p.Glu576Asp)
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
2g.156578952C>ACA348664270GPD2c.1831C>A (p.Gln611Lys)
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
n.185C>A
c.1135-134C>A (n.1135-134C>A)
c.1729C>A (p.Gln577Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
2g.156578952C=CA1300570850GPD2c.1831C= (p.Gln611=)
c.1453C= (p.Gln485=)
n.185C=
c.1135-134C= (n.1135-134C=)
c.1729C= (p.Gln577=)
c.1150C= (p.Gln384=)
2g.156578952C>GCA348664272GPD2c.1831C>G (p.Gln611Glu)
c.1453C>G (p.Gln485Glu)
n.185C>G
c.1135-134C>G (n.1135-134C>G)
c.1729C>G (p.Gln577Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
2g.156578952C>TCA348664273GPD2c.1831C>T (p.Gln611Ter)
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
n.185C>T
c.1135-134C>T (n.1135-134C>T)
c.1729C>T (p.Gln577Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578953A>CCA348664276GPD2c.1832A>C (p.Gln611Pro)
c.1454A>C (p.Gln485Pro)
n.186A>C
c.1135-133A>C (n.1135-133A>C)
c.1730A>C (p.Gln577Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
 gnomAD v4
2g.156578953A>GCA348664275GPD2c.1832A>G (p.Gln611Arg)
c.1454A>G (p.Gln485Arg)
n.186A>G
c.1135-133A>G (n.1135-133A>G)
c.1730A>G (p.Gln577Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
2g.156578953A>TCA348664274GPD2c.1832A>T (p.Gln611Leu)
c.1454A>T (p.Gln485Leu)
n.186A>T
c.1135-133A>T (n.1135-133A>T)
c.1730A>T (p.Gln577Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
2g.156578954G>ACA429472555GPD2c.1833G>A (p.Gln611=)
c.1455G>A (p.Gln485=)
n.187G>A
c.1135-132G>A (n.1135-132G>A)
c.1731G>A (p.Gln577=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
2g.156578954G>CCA348664277GPD2c.1833G>C (p.Gln611His)
c.1455G>C (p.Gln485His)
n.187G>C
c.1135-132G>C (n.1135-132G>C)
c.1731G>C (p.Gln577His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
2g.156578954G>TCA348664279GPD2c.1833G>T (p.Gln611His)
c.1455G>T (p.Gln485His)
n.187G>T
c.1135-132G>T (n.1135-132G>T)
c.1731G>T (p.Gln577His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
2g.156578955T>ACA348664280GPD2c.1834T>A (p.Leu612Ile)
c.1456T>A (p.Leu486Ile)
n.188T>A
c.1135-131T>A (n.1135-131T>A)
c.1732T>A (p.Leu578Ile)
c.1153T>A (p.Leu385Ile)
2g.156578955T>CCA429472557GPD2c.1834T>C (p.Leu612=)
c.1456T>C (p.Leu486=)
n.188T>C
c.1135-131T>C (n.1135-131T>C)
c.1732T>C (p.Leu578=)
c.1153T>C (p.Leu385=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156578955T>GCA348664281GPD2c.1834T>G (p.Leu612Val)
c.1456T>G (p.Leu486Val)
n.188T>G
c.1135-131T>G (n.1135-131T>G)
c.1732T>G (p.Leu578Val)
c.1153T>G (p.Leu385Val)
2g.156578955T=CA1300570851GPD2c.1834T= (p.Leu612=)
c.1456T= (p.Leu486=)
n.188T=
c.1135-131T= (n.1135-131T=)
c.1732T= (p.Leu578=)
c.1153T= (p.Leu385=)
2g.156578956delCA2577127402GPD2c.1835del (p.Leu612Ter)
c.1457del (p.Leu486Ter)
n.189del
c.1135-130del (n.1135-130del)
c.1733del (p.Leu578Ter)
c.1154del (p.Leu385Ter)

Number of alleles fetched