Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.156578841dup | CA58621502 | GPD2 | c.1768-48dup (n.1768-48dup) c.1390-48dup (n.1390-48dup) n.122-48dup c.1135-245dup (n.1135-245dup) c.1666-48dup (n.1666-48dup) c.1087-48dup (n.1087-48dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578840_156578841dup | CA759330041 | GPD2 | c.1768-49_1768-48dup (n.1768-49_1768-48dup) c.1390-49_1390-48dup (n.1390-49_1390-48dup) n.122-49_122-48dup c.1135-246_1135-245dup (n.1135-246_1135-245dup) c.1666-49_1666-48dup (n.1666-49_1666-48dup) c.1087-49_1087-48dup (n.1087-49_1087-48dup) | dbSNP |
2 | g.156578841del | CA58621504 | GPD2 | c.1768-48del (n.1768-48del) c.1390-48del (n.1390-48del) n.122-48del c.1135-245del (n.1135-245del) c.1666-48del (n.1666-48del) c.1087-48del (n.1087-48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578839_156578843delinsAAATC | CA1300570794 | GPD2 | c.1768-50_1768-46delinsAAATC (n.1768-50_1768-46delinsAAATC) c.1390-50_1390-46delinsAAATC (n.1390-50_1390-46delinsAAATC) n.122-50_122-46delinsAAATC c.1135-247_1135-243delinsAAATC (n.1135-247_1135-243delinsAAATC) c.1666-50_1666-46delinsAAATC (n.1666-50_1666-46delinsAAATC) c.1087-50_1087-46delinsAAATC (n.1087-50_1087-46delinsAAATC) | |
2 | g.156578840A= | CA1300570796 | GPD2 | c.1768-49A= (n.1768-49A=) c.1390-49A= (n.1390-49A=) n.122-49A= c.1135-246A= (n.1135-246A=) c.1666-49A= (n.1666-49A=) c.1087-49A= (n.1087-49A=) | |
2 | g.156578840A>C | CA537505593 | GPD2 | c.1768-49A>C (n.1768-49A>C) c.1390-49A>C (n.1390-49A>C) n.122-49A>C c.1135-246A>C (n.1135-246A>C) c.1666-49A>C (n.1666-49A>C) c.1087-49A>C (n.1087-49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578840A>T | CA2661544685 | GPD2 | c.1768-49A>T (n.1768-49A>T) c.1390-49A>T (n.1390-49A>T) n.122-49A>T c.1135-246A>T (n.1135-246A>T) c.1666-49A>T (n.1666-49A>T) c.1087-49A>T (n.1087-49A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.156578843_156578846del | CA759330061 | GPD2 | c.1768-46_1768-43del (n.1768-46_1768-43del) c.1390-46_1390-43del (n.1390-46_1390-43del) n.122-46_122-43del c.1135-243_1135-240del (n.1135-243_1135-240del) c.1666-46_1666-43del (n.1666-46_1666-43del) c.1087-46_1087-43del (n.1087-46_1087-43del) | dbSNP |
2 | g.156578841A= | CA1300570797 | GPD2 | c.1768-48A= (n.1768-48A=) c.1390-48A= (n.1390-48A=) n.122-48A= c.1135-245A= (n.1135-245A=) c.1666-48A= (n.1666-48A=) c.1087-48A= (n.1087-48A=) | |
2 | g.156578841A>G | CA1917088 | GPD2 | c.1768-48A>G (n.1768-48A>G) c.1390-48A>G (n.1390-48A>G) n.122-48A>G c.1135-245A>G (n.1135-245A>G) c.1666-48A>G (n.1666-48A>G) c.1087-48A>G (n.1087-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578843C>A | CA2577127398 | GPD2 | c.1768-46C>A (n.1768-46C>A) c.1390-46C>A (n.1390-46C>A) n.122-46C>A c.1135-243C>A (n.1135-243C>A) c.1666-46C>A (n.1666-46C>A) c.1087-46C>A (n.1087-46C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.156578843C= | CA1300570798 | GPD2 | c.1768-46C= (n.1768-46C=) c.1390-46C= (n.1390-46C=) n.122-46C= c.1135-243C= (n.1135-243C=) c.1666-46C= (n.1666-46C=) c.1087-46C= (n.1087-46C=) | |
2 | g.156578843C>G | CA537505596 | GPD2 | c.1768-46C>G (n.1768-46C>G) c.1390-46C>G (n.1390-46C>G) n.122-46C>G c.1135-243C>G (n.1135-243C>G) c.1666-46C>G (n.1666-46C>G) c.1087-46C>G (n.1087-46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578843C>T | CA1917089 | GPD2 | c.1768-46C>T (n.1768-46C>T) c.1390-46C>T (n.1390-46C>T) n.122-46C>T c.1135-243C>T (n.1135-243C>T) c.1666-46C>T (n.1666-46C>T) c.1087-46C>T (n.1087-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.156578844A>T | CA2700908188 | GPD2 | c.1768-45A>T (n.1768-45A>T) c.1390-45A>T (n.1390-45A>T) n.122-45A>T c.1135-242A>T (n.1135-242A>T) c.1666-45A>T (n.1666-45A>T) c.1087-45A>T (n.1087-45A>T) | dbSNP |
2 | g.156578845A= | CA1300570799 | GPD2 | c.1768-44A= (n.1768-44A=) c.1390-44A= (n.1390-44A=) n.122-44A= c.1135-241A= (n.1135-241A=) c.1666-44A= (n.1666-44A=) c.1087-44A= (n.1087-44A=) | |
2 | g.156578845A>G | CA759330068 | GPD2 | c.1768-44A>G (n.1768-44A>G) c.1390-44A>G (n.1390-44A>G) n.122-44A>G c.1135-241A>G (n.1135-241A>G) c.1666-44A>G (n.1666-44A>G) c.1087-44A>G (n.1087-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156578846T>C | CA537505598 | GPD2 | c.1768-43T>C (n.1768-43T>C) c.1390-43T>C (n.1390-43T>C) n.122-43T>C c.1135-240T>C (n.1135-240T>C) c.1666-43T>C (n.1666-43T>C) c.1087-43T>C (n.1087-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578846T= | CA1300570800 | GPD2 | c.1768-43T= (n.1768-43T=) c.1390-43T= (n.1390-43T=) n.122-43T= c.1135-240T= (n.1135-240T=) c.1666-43T= (n.1666-43T=) c.1087-43T= (n.1087-43T=) | |
2 | g.156578851C>A | CA1917090 | GPD2 | c.1768-38C>A (n.1768-38C>A) c.1390-38C>A (n.1390-38C>A) n.122-38C>A c.1135-235C>A (n.1135-235C>A) c.1666-38C>A (n.1666-38C>A) c.1087-38C>A (n.1087-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.156578851C= | CA1300570801 | GPD2 | c.1768-38C= (n.1768-38C=) c.1390-38C= (n.1390-38C=) n.122-38C= c.1135-235C= (n.1135-235C=) c.1666-38C= (n.1666-38C=) c.1087-38C= (n.1087-38C=) | |
2 | g.156578851C>G | CA2661544686 | GPD2 | c.1768-38C>G (n.1768-38C>G) c.1390-38C>G (n.1390-38C>G) n.122-38C>G c.1135-235C>G (n.1135-235C>G) c.1666-38C>G (n.1666-38C>G) c.1087-38C>G (n.1087-38C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.156578852C>A | CA2661544687 | GPD2 | c.1768-37C>A (n.1768-37C>A) c.1390-37C>A (n.1390-37C>A) n.122-37C>A c.1135-234C>A (n.1135-234C>A) c.1666-37C>A (n.1666-37C>A) c.1087-37C>A (n.1087-37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.156578852C= | CA1300570802 | GPD2 | c.1768-37C= (n.1768-37C=) c.1390-37C= (n.1390-37C=) n.122-37C= c.1135-234C= (n.1135-234C=) c.1666-37C= (n.1666-37C=) c.1087-37C= (n.1087-37C=) | |
2 | g.156578852C>T | CA537505599 | GPD2 | c.1768-37C>T (n.1768-37C>T) c.1390-37C>T (n.1390-37C>T) n.122-37C>T c.1135-234C>T (n.1135-234C>T) c.1666-37C>T (n.1666-37C>T) c.1087-37C>T (n.1087-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578853A= | CA1300570803 | GPD2 | c.1768-36A= (n.1768-36A=) c.1390-36A= (n.1390-36A=) n.122-36A= c.1135-233A= (n.1135-233A=) c.1666-36A= (n.1666-36A=) c.1087-36A= (n.1087-36A=) | |
2 | g.156578853A>C | CA2577127399 | GPD2 | c.1768-36A>C (n.1768-36A>C) c.1390-36A>C (n.1390-36A>C) n.122-36A>C c.1135-233A>C (n.1135-233A>C) c.1666-36A>C (n.1666-36A>C) c.1087-36A>C (n.1087-36A>C) | |
2 | g.156578853A>G | CA1917091 | GPD2 | c.1768-36A>G (n.1768-36A>G) c.1390-36A>G (n.1390-36A>G) n.122-36A>G c.1135-233A>G (n.1135-233A>G) c.1666-36A>G (n.1666-36A>G) c.1087-36A>G (n.1087-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578853A>T | CA2661544688 | GPD2 | c.1768-36A>T (n.1768-36A>T) c.1390-36A>T (n.1390-36A>T) n.122-36A>T c.1135-233A>T (n.1135-233A>T) c.1666-36A>T (n.1666-36A>T) c.1087-36A>T (n.1087-36A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.156578854T>A | CA2661544689 | GPD2 | c.1768-35T>A (n.1768-35T>A) c.1390-35T>A (n.1390-35T>A) n.122-35T>A c.1135-232T>A (n.1135-232T>A) c.1666-35T>A (n.1666-35T>A) c.1087-35T>A (n.1087-35T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.156578854T>C | CA2577127400 | GPD2 | c.1768-35T>C (n.1768-35T>C) c.1390-35T>C (n.1390-35T>C) n.122-35T>C c.1135-232T>C (n.1135-232T>C) c.1666-35T>C (n.1666-35T>C) c.1087-35T>C (n.1087-35T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.156578854T>G | CA1917092 | GPD2 | c.1768-35T>G (n.1768-35T>G) c.1390-35T>G (n.1390-35T>G) n.122-35T>G c.1135-232T>G (n.1135-232T>G) c.1666-35T>G (n.1666-35T>G) c.1087-35T>G (n.1087-35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578854T= | CA1300570804 | GPD2 | c.1768-35T= (n.1768-35T=) c.1390-35T= (n.1390-35T=) n.122-35T= c.1135-232T= (n.1135-232T=) c.1666-35T= (n.1666-35T=) c.1087-35T= (n.1087-35T=) | |
2 | g.156578855G>T | CA2661544690 | GPD2 | c.1768-34G>T (n.1768-34G>T) c.1390-34G>T (n.1390-34G>T) n.122-34G>T c.1135-231G>T (n.1135-231G>T) c.1666-34G>T (n.1666-34G>T) c.1087-34G>T (n.1087-34G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.156578857G>A | CA2700908194 | GPD2 | c.1768-32G>A (n.1768-32G>A) c.1390-32G>A (n.1390-32G>A) n.122-32G>A c.1135-229G>A (n.1135-229G>A) c.1666-32G>A (n.1666-32G>A) c.1087-32G>A (n.1087-32G>A) | dbSNP |
2 | g.156578857G>T | CA2661544691 | GPD2 | c.1768-32G>T (n.1768-32G>T) c.1390-32G>T (n.1390-32G>T) n.122-32G>T c.1135-229G>T (n.1135-229G>T) c.1666-32G>T (n.1666-32G>T) c.1087-32G>T (n.1087-32G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.156578859C= | CA1300570805 | GPD2 | c.1768-30C= (n.1768-30C=) c.1390-30C= (n.1390-30C=) n.122-30C= c.1135-227C= (n.1135-227C=) c.1666-30C= (n.1666-30C=) c.1087-30C= (n.1087-30C=) | |
2 | g.156578859C>T | CA1300570806 | GPD2 | c.1768-30C>T (n.1768-30C>T) c.1390-30C>T (n.1390-30C>T) n.122-30C>T c.1135-227C>T (n.1135-227C>T) c.1666-30C>T (n.1666-30C>T) c.1087-30C>T (n.1087-30C>T) | dbSNP |
2 | g.156578862T>G | CA2661544692 | GPD2 | c.1768-27T>G (n.1768-27T>G) c.1390-27T>G (n.1390-27T>G) n.122-27T>G c.1135-224T>G (n.1135-224T>G) c.1666-27T>G (n.1666-27T>G) c.1087-27T>G (n.1087-27T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.156578864A= | CA1300570807 | GPD2 | c.1768-25A= (n.1768-25A=) c.1390-25A= (n.1390-25A=) n.122-25A= c.1135-222A= (n.1135-222A=) c.1666-25A= (n.1666-25A=) c.1087-25A= (n.1087-25A=) | |
2 | g.156578864A>G | CA537505600 | GPD2 | c.1768-25A>G (n.1768-25A>G) c.1390-25A>G (n.1390-25A>G) n.122-25A>G c.1135-222A>G (n.1135-222A>G) c.1666-25A>G (n.1666-25A>G) c.1087-25A>G (n.1087-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578865_156578869delinsACTTT | CA1300570808 | GPD2 | c.1768-24_1768-20delinsACTTT (n.1768-24_1768-20delinsACTTT) c.1390-24_1390-20delinsACTTT (n.1390-24_1390-20delinsACTTT) n.122-24_122-20delinsACTTT c.1135-221_1135-217delinsACTTT (n.1135-221_1135-217delinsACTTT) c.1666-24_1666-20delinsACTTT (n.1666-24_1666-20delinsACTTT) c.1087-24_1087-20delinsACTTT (n.1087-24_1087-20delinsACTTT) | |
2 | g.156578866C>A | CA1917093 | GPD2 | c.1768-23C>A (n.1768-23C>A) c.1390-23C>A (n.1390-23C>A) n.122-23C>A c.1135-220C>A (n.1135-220C>A) c.1666-23C>A (n.1666-23C>A) c.1087-23C>A (n.1087-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578866C= | CA1300570809 | GPD2 | c.1768-23C= (n.1768-23C=) c.1390-23C= (n.1390-23C=) n.122-23C= c.1135-220C= (n.1135-220C=) c.1666-23C= (n.1666-23C=) c.1087-23C= (n.1087-23C=) | |
2 | g.156578866C>G | CA2506966128 | GPD2 | c.1768-23C>G (n.1768-23C>G) c.1390-23C>G (n.1390-23C>G) n.122-23C>G c.1135-220C>G (n.1135-220C>G) c.1666-23C>G (n.1666-23C>G) c.1087-23C>G (n.1087-23C>G) | |
2 | g.156578866_156578869del | CA1038239821 | GPD2 | c.1768-23_1768-20del (n.1768-23_1768-20del) c.1390-23_1390-20del (n.1390-23_1390-20del) n.122-23_122-20del c.1135-220_1135-217del (n.1135-220_1135-217del) c.1666-23_1666-20del (n.1666-23_1666-20del) c.1087-23_1087-20del (n.1087-23_1087-20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578867T>C | CA1300570811 | GPD2 | c.1768-22T>C (n.1768-22T>C) c.1390-22T>C (n.1390-22T>C) n.122-22T>C c.1135-219T>C (n.1135-219T>C) c.1666-22T>C (n.1666-22T>C) c.1087-22T>C (n.1087-22T>C) | dbSNP |
2 | g.156578867T>G | CA2661544693 | GPD2 | c.1768-22T>G (n.1768-22T>G) c.1390-22T>G (n.1390-22T>G) n.122-22T>G c.1135-219T>G (n.1135-219T>G) c.1666-22T>G (n.1666-22T>G) c.1087-22T>G (n.1087-22T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.156578867T= | CA1300570810 | GPD2 | c.1768-22T= (n.1768-22T=) c.1390-22T= (n.1390-22T=) n.122-22T= c.1135-219T= (n.1135-219T=) c.1666-22T= (n.1666-22T=) c.1087-22T= (n.1087-22T=) | |
2 | g.156578867_156578868insATAATTTATA | CA2539573527 | GPD2 | c.1768-22_1768-21insATAATTTATA (n.1768-22_1768-21insATAATTTATA) c.1390-22_1390-21insATAATTTATA (n.1390-22_1390-21insATAATTTATA) n.122-22_122-21insATAATTTATA c.1135-219_1135-218insATAATTTATA (n.1135-219_1135-218insATAATTTATA) c.1666-22_1666-21insATAATTTATA (n.1666-22_1666-21insATAATTTATA) c.1087-22_1087-21insATAATTTATA (n.1087-22_1087-21insATAATTTATA) | |
2 | g.156578874_156578875del | CA2661544694 | GPD2 | c.1768-15_1768-14del (n.1768-15_1768-14del) c.1390-15_1390-14del (n.1390-15_1390-14del) n.122-15_122-14del c.1135-212_1135-211del (n.1135-212_1135-211del) c.1666-15_1666-14del (n.1666-15_1666-14del) c.1087-15_1087-14del (n.1087-15_1087-14del) | gnomAD v4 |
2 | g.156578870G>A | CA537505601 | GPD2 | c.1768-19G>A (n.1768-19G>A) c.1390-19G>A (n.1390-19G>A) n.122-19G>A c.1135-216G>A (n.1135-216G>A) c.1666-19G>A (n.1666-19G>A) c.1087-19G>A (n.1087-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578870G= | CA1300570812 | GPD2 | c.1768-19G= (n.1768-19G=) c.1390-19G= (n.1390-19G=) n.122-19G= c.1135-216G= (n.1135-216G=) c.1666-19G= (n.1666-19G=) c.1087-19G= (n.1087-19G=) | |
2 | g.156578870G>T | CA2661544695 | GPD2 | c.1768-19G>T (n.1768-19G>T) c.1390-19G>T (n.1390-19G>T) n.122-19G>T c.1135-216G>T (n.1135-216G>T) c.1666-19G>T (n.1666-19G>T) c.1087-19G>T (n.1087-19G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.156578871T>C | CA2661544696 | GPD2 | c.1768-18T>C (n.1768-18T>C) c.1390-18T>C (n.1390-18T>C) n.122-18T>C c.1135-215T>C (n.1135-215T>C) c.1666-18T>C (n.1666-18T>C) c.1087-18T>C (n.1087-18T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.156578872G>A | CA1300570814 | GPD2 | c.1768-17G>A (n.1768-17G>A) c.1390-17G>A (n.1390-17G>A) n.122-17G>A c.1135-214G>A (n.1135-214G>A) c.1666-17G>A (n.1666-17G>A) c.1087-17G>A (n.1087-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156578872G= | CA1300570813 | GPD2 | c.1768-17G= (n.1768-17G=) c.1390-17G= (n.1390-17G=) n.122-17G= c.1135-214G= (n.1135-214G=) c.1666-17G= (n.1666-17G=) c.1087-17G= (n.1087-17G=) | |
2 | g.156578874G>A | CA1917094 | GPD2 | c.1768-15G>A (n.1768-15G>A) c.1390-15G>A (n.1390-15G>A) n.122-15G>A c.1135-212G>A (n.1135-212G>A) c.1666-15G>A (n.1666-15G>A) c.1087-15G>A (n.1087-15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578874G= | CA1300570815 | GPD2 | c.1768-15G= (n.1768-15G=) c.1390-15G= (n.1390-15G=) n.122-15G= c.1135-212G= (n.1135-212G=) c.1666-15G= (n.1666-15G=) c.1087-15G= (n.1087-15G=) | |
2 | g.156578875T>C | CA2661544697 | GPD2 | c.1768-14T>C (n.1768-14T>C) c.1390-14T>C (n.1390-14T>C) n.122-14T>C c.1135-211T>C (n.1135-211T>C) c.1666-14T>C (n.1666-14T>C) c.1087-14T>C (n.1087-14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.156578876A= | CA1300570816 | GPD2 | c.1768-13A= (n.1768-13A=) c.1390-13A= (n.1390-13A=) n.122-13A= c.1135-210A= (n.1135-210A=) c.1666-13A= (n.1666-13A=) c.1087-13A= (n.1087-13A=) | |
2 | g.156578876A>G | CA537505604 | GPD2 | c.1768-13A>G (n.1768-13A>G) c.1390-13A>G (n.1390-13A>G) n.122-13A>G c.1135-210A>G (n.1135-210A>G) c.1666-13A>G (n.1666-13A>G) c.1087-13A>G (n.1087-13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578876A>T | CA2661544698 | GPD2 | c.1768-13A>T (n.1768-13A>T) c.1390-13A>T (n.1390-13A>T) n.122-13A>T c.1135-210A>T (n.1135-210A>T) c.1666-13A>T (n.1666-13A>T) c.1087-13A>T (n.1087-13A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.156578877T>C | CA2661544699 | GPD2 | c.1768-12T>C (n.1768-12T>C) c.1390-12T>C (n.1390-12T>C) n.122-12T>C c.1135-209T>C (n.1135-209T>C) c.1666-12T>C (n.1666-12T>C) c.1087-12T>C (n.1087-12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.156578878C>A | CA2661544700 | GPD2 | c.1768-11C>A (n.1768-11C>A) c.1390-11C>A (n.1390-11C>A) n.122-11C>A c.1135-208C>A (n.1135-208C>A) c.1666-11C>A (n.1666-11C>A) c.1087-11C>A (n.1087-11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.156578879T>A | CA759330116 | GPD2 | c.1768-10T>A (n.1768-10T>A) c.1390-10T>A (n.1390-10T>A) n.122-10T>A c.1135-207T>A (n.1135-207T>A) c.1666-10T>A (n.1666-10T>A) c.1087-10T>A (n.1087-10T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156578879T>C | CA2661544701 | GPD2 | c.1768-10T>C (n.1768-10T>C) c.1390-10T>C (n.1390-10T>C) n.122-10T>C c.1135-207T>C (n.1135-207T>C) c.1666-10T>C (n.1666-10T>C) c.1087-10T>C (n.1087-10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.156578879T= | CA1300570817 | GPD2 | c.1768-10T= (n.1768-10T=) c.1390-10T= (n.1390-10T=) n.122-10T= c.1135-207T= (n.1135-207T=) c.1666-10T= (n.1666-10T=) c.1087-10T= (n.1087-10T=) | |
2 | g.156578880C>A | CA2661544702 | GPD2 | c.1768-9C>A (n.1768-9C>A) c.1390-9C>A (n.1390-9C>A) n.122-9C>A c.1135-206C>A (n.1135-206C>A) c.1666-9C>A (n.1666-9C>A) c.1087-9C>A (n.1087-9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.156578880C>G | CA2577127401 | GPD2 | c.1768-9C>G (n.1768-9C>G) c.1390-9C>G (n.1390-9C>G) n.122-9C>G c.1135-206C>G (n.1135-206C>G) c.1666-9C>G (n.1666-9C>G) c.1087-9C>G (n.1087-9C>G) | |
2 | g.156578880_156578882delinsCTG | CA1300570818 | GPD2 | c.1768-9_1768-7delinsCTG (n.1768-9_1768-7delinsCTG) c.1390-9_1390-7delinsCTG (n.1390-9_1390-7delinsCTG) n.122-9_122-7delinsCTG c.1135-206_1135-204delinsCTG (n.1135-206_1135-204delinsCTG) c.1666-9_1666-7delinsCTG (n.1666-9_1666-7delinsCTG) c.1087-9_1087-7delinsCTG (n.1087-9_1087-7delinsCTG) | |
2 | g.156578881_156578882delinsTG | CA1300570819 | GPD2 | c.1768-8_1768-7delinsTG (n.1768-8_1768-7delinsTG) c.1390-8_1390-7delinsTG (n.1390-8_1390-7delinsTG) n.122-8_122-7delinsTG c.1135-205_1135-204delinsTG (n.1135-205_1135-204delinsTG) c.1666-8_1666-7delinsTG (n.1666-8_1666-7delinsTG) c.1087-8_1087-7delinsTG (n.1087-8_1087-7delinsTG) | |
2 | g.156578882_156578883del | CA537505606 | GPD2 | c.1768-7_1768-6del (n.1768-7_1768-6del) c.1390-7_1390-6del (n.1390-7_1390-6del) n.122-7_122-6del c.1135-204_1135-203del (n.1135-204_1135-203del) c.1666-7_1666-6del (n.1666-7_1666-6del) c.1087-7_1087-6del (n.1087-7_1087-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578882del | CA537505607 | GPD2 | c.1768-7del (n.1768-7del) c.1390-7del (n.1390-7del) n.122-7del c.1135-204del (n.1135-204del) c.1666-7del (n.1666-7del) c.1087-7del (n.1087-7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578882G>C | CA2661544703 | GPD2 | c.1768-7G>C (n.1768-7G>C) c.1390-7G>C (n.1390-7G>C) n.122-7G>C c.1135-204G>C (n.1135-204G>C) c.1666-7G>C (n.1666-7G>C) c.1087-7G>C (n.1087-7G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.156578883T>G | CA2661544704 | GPD2 | c.1768-6T>G (n.1768-6T>G) c.1390-6T>G (n.1390-6T>G) n.122-6T>G c.1135-203T>G (n.1135-203T>G) c.1666-6T>G (n.1666-6T>G) c.1087-6T>G (n.1087-6T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.156578885T>G | CA2661544705 | GPD2 | c.1768-4T>G (n.1768-4T>G) c.1390-4T>G (n.1390-4T>G) n.122-4T>G c.1135-201T>G (n.1135-201T>G) c.1666-4T>G (n.1666-4T>G) c.1087-4T>G (n.1087-4T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.156578886T>A | CA537505608 | GPD2 | c.1768-3T>A (n.1768-3T>A) c.1390-3T>A (n.1390-3T>A) n.122-3T>A c.1135-200T>A (n.1135-200T>A) c.1666-3T>A (n.1666-3T>A) c.1087-3T>A (n.1087-3T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578886T>C | CA2661544706 | GPD2 | c.1768-3T>C (n.1768-3T>C) c.1390-3T>C (n.1390-3T>C) n.122-3T>C c.1135-200T>C (n.1135-200T>C) c.1666-3T>C (n.1666-3T>C) c.1087-3T>C (n.1087-3T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.156578886T= | CA1300570820 | GPD2 | c.1768-3T= (n.1768-3T=) c.1390-3T= (n.1390-3T=) n.122-3T= c.1135-200T= (n.1135-200T=) c.1666-3T= (n.1666-3T=) c.1087-3T= (n.1087-3T=) | |
2 | g.156578887A= | CA1300570821 | GPD2 | c.1768-2A= (n.1768-2A=) c.1390-2A= (n.1390-2A=) n.122-2A= c.1135-199A= (n.1135-199A=) c.1666-2A= (n.1666-2A=) c.1087-2A= (n.1087-2A=) | |
2 | g.156578887A>C | CA1917095 | GPD2 | c.1768-2A>C (n.1768-2A>C) c.1390-2A>C (n.1390-2A>C) n.122-2A>C c.1135-199A>C (n.1135-199A>C) c.1666-2A>C (n.1666-2A>C) c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578887A>G | CA348663972 | GPD2 | c.1768-2A>G (n.1768-2A>G) c.1390-2A>G (n.1390-2A>G) n.122-2A>G c.1135-199A>G (n.1135-199A>G) c.1666-2A>G (n.1666-2A>G) c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.156578887A>T | CA348663976 | GPD2 | c.1768-2A>T (n.1768-2A>T) c.1390-2A>T (n.1390-2A>T) n.122-2A>T c.1135-199A>T (n.1135-199A>T) c.1666-2A>T (n.1666-2A>T) c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.156578888G>A | CA348663978 | GPD2 | c.1768-1G>A (n.1768-1G>A) c.1390-1G>A (n.1390-1G>A) n.122-1G>A c.1135-198G>A (n.1135-198G>A) c.1666-1G>A (n.1666-1G>A) c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.156578888G>C | CA348663980 | GPD2 | c.1768-1G>C (n.1768-1G>C) c.1390-1G>C (n.1390-1G>C) n.122-1G>C c.1135-198G>C (n.1135-198G>C) c.1666-1G>C (n.1666-1G>C) c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) | |
2 | g.156578888G>T | CA348663979 | GPD2 | c.1768-1G>T (n.1768-1G>T) c.1390-1G>T (n.1390-1G>T) n.122-1G>T c.1135-198G>T (n.1135-198G>T) c.1666-1G>T (n.1666-1G>T) c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) | |
2 | g.156578889G>A | CA348663982 | GPD2 | c.1768G>A (p.Glu590Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) n.122G>A c.1135-197G>A (n.1135-197G>A) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.156578889G>C | CA348663985 | GPD2 | c.1768G>C (p.Glu590Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) n.122G>C c.1135-197G>C (n.1135-197G>C) c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) | |
2 | g.156578889G>T | CA348663986 | GPD2 | c.1768G>T (p.Glu590Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) n.122G>T c.1135-197G>T (n.1135-197G>T) c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) | |
2 | g.156578890A>C | CA348663989 | GPD2 | c.1769A>C (p.Glu590Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) n.123A>C c.1135-196A>C (n.1135-196A>C) c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) | |
2 | g.156578890A>G | CA348663995 | GPD2 | c.1769A>G (p.Glu590Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) n.123A>G c.1135-196A>G (n.1135-196A>G) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) | |
2 | g.156578890A>T | CA348663997 | GPD2 | c.1769A>T (p.Glu590Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) n.123A>T c.1135-196A>T (n.1135-196A>T) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) | gnomAD v4 |
2 | g.156578891A= | CA1300570822 | GPD2 | c.1770A= (p.Glu590=) c.1392A= (p.Glu464=) n.124A= c.1135-195A= (n.1135-195A=) c.1668A= (p.Glu556=) c.1089A= (p.Glu363=) | |
2 | g.156578891A>C | CA348664001 | GPD2 | c.1770A>C (p.Glu590Asp) c.1392A>C (p.Glu464Asp) n.124A>C c.1135-195A>C (n.1135-195A>C) c.1668A>C (p.Glu556Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) | |
2 | g.156578891A>G | CA429472387 | GPD2 | c.1770A>G (p.Glu590=) c.1392A>G (p.Glu464=) n.124A>G c.1135-195A>G (n.1135-195A>G) c.1668A>G (p.Glu556=) c.1089A>G (p.Glu363=) | gnomAD v4 |
2 | g.156578891A>T | CA348664004 | GPD2 | c.1770A>T (p.Glu590Asp) c.1392A>T (p.Glu464Asp) n.124A>T c.1135-195A>T (n.1135-195A>T) c.1668A>T (p.Glu556Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578892C>A | CA58621533 | GPD2 | c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) n.125C>A c.1135-194C>A (n.1135-194C>A) c.1669C>A (p.Gln557Lys) c.1090C>A (p.Gln364Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156578892C= | CA1300570823 | GPD2 | c.1771C= (p.Gln591=) c.1393C= (p.Gln465=) n.125C= c.1135-194C= (n.1135-194C=) c.1669C= (p.Gln557=) c.1090C= (p.Gln364=) | |
2 | g.156578892C>G | CA348664007 | GPD2 | c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) n.125C>G c.1135-194C>G (n.1135-194C>G) c.1669C>G (p.Gln557Glu) c.1090C>G (p.Gln364Glu) | |
2 | g.156578892C>T | CA348664009 | GPD2 | c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) n.125C>T c.1135-194C>T (n.1135-194C>T) c.1669C>T (p.Gln557Ter) c.1090C>T (p.Gln364Ter) | |
2 | g.156578893A>C | CA348664012 | GPD2 | c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) n.126A>C c.1135-193A>C (n.1135-193A>C) c.1670A>C (p.Gln557Pro) c.1091A>C (p.Gln364Pro) | |
2 | g.156578893A>G | CA348664013 | GPD2 | c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) n.126A>G c.1135-193A>G (n.1135-193A>G) c.1670A>G (p.Gln557Arg) c.1091A>G (p.Gln364Arg) | |
2 | g.156578893A>T | CA348664015 | GPD2 | c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) n.126A>T c.1135-193A>T (n.1135-193A>T) c.1670A>T (p.Gln557Leu) c.1091A>T (p.Gln364Leu) | |
2 | g.156578894A>C | CA348664017 | GPD2 | c.1773A>C (p.Gln591His) c.1395A>C (p.Gln465His) n.127A>C c.1135-192A>C (n.1135-192A>C) c.1671A>C (p.Gln557His) c.1092A>C (p.Gln364His) | |
2 | g.156578894A>G | CA429472394 | GPD2 | c.1773A>G (p.Gln591=) c.1395A>G (p.Gln465=) n.127A>G c.1135-192A>G (n.1135-192A>G) c.1671A>G (p.Gln557=) c.1092A>G (p.Gln364=) | |
2 | g.156578894A>T | CA348664019 | GPD2 | c.1773A>T (p.Gln591His) c.1395A>T (p.Gln465His) n.127A>T c.1135-192A>T (n.1135-192A>T) c.1671A>T (p.Gln557His) c.1092A>T (p.Gln364His) | |
2 | g.156578895C>A | CA348664025 | GPD2 | c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.1396C>A (p.Leu466Ile) n.128C>A c.1135-191C>A (n.1135-191C>A) c.1672C>A (p.Leu558Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.156578895C= | CA1300570824 | GPD2 | c.1774C= (p.Leu592=) c.1396C= (p.Leu466=) n.128C= c.1135-191C= (n.1135-191C=) c.1672C= (p.Leu558=) c.1093C= (p.Leu365=) | |
2 | g.156578895C>G | CA58621534 | GPD2 | c.1774C>G (p.Leu592Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) n.128C>G c.1135-191C>G (n.1135-191C>G) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578895C>T | CA348664028 | GPD2 | c.1774C>T (p.Leu592Phe) c.1396C>T (p.Leu466Phe) n.128C>T c.1135-191C>T (n.1135-191C>T) c.1672C>T (p.Leu558Phe) c.1093C>T (p.Leu365Phe) | |
2 | g.156578896T>A | CA348664030 | GPD2 | c.1775T>A (p.Leu592His) c.1397T>A (p.Leu466His) n.129T>A c.1135-190T>A (n.1135-190T>A) c.1673T>A (p.Leu558His) c.1094T>A (p.Leu365His) | |
2 | g.156578896T>C | CA348664032 | GPD2 | c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.129T>C c.1135-190T>C (n.1135-190T>C) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) | |
2 | g.156578896T>G | CA348664034 | GPD2 | c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.129T>G c.1135-190T>G (n.1135-190T>G) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) | |
2 | g.156578897T>A | CA429472404 | GPD2 | c.1776T>A (p.Leu592=) c.1398T>A (p.Leu466=) n.130T>A c.1135-189T>A (n.1135-189T>A) c.1674T>A (p.Leu558=) c.1095T>A (p.Leu365=) | |
2 | g.156578897T>C | CA429472405 | GPD2 | c.1776T>C (p.Leu592=) c.1398T>C (p.Leu466=) n.130T>C c.1135-189T>C (n.1135-189T>C) c.1674T>C (p.Leu558=) c.1095T>C (p.Leu365=) | gnomAD v4 |
2 | g.156578897T>G | CA429472407 | GPD2 | c.1776T>G (p.Leu592=) c.1398T>G (p.Leu466=) n.130T>G c.1135-189T>G (n.1135-189T>G) c.1674T>G (p.Leu558=) c.1095T>G (p.Leu365=) | |
2 | g.156578898G>A | CA348664038 | GPD2 | c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) n.131G>A c.1135-188G>A (n.1135-188G>A) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) | |
2 | g.156578898G>C | CA348664041 | GPD2 | c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) n.131G>C c.1135-188G>C (n.1135-188G>C) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.156578898G>T | CA348664043 | GPD2 | c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) n.131G>T c.1135-188G>T (n.1135-188G>T) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) | |
2 | g.156578898_156578899delinsGA | CA1300570825 | GPD2 | c.1777_1778delinsGA (p.Glu593=) c.1399_1400delinsGA (p.Glu467=) n.131_132delinsGA c.1135-188_1135-187delinsGA (n.1135-188_1135-187delinsGA) c.1675_1676delinsGA (p.Glu559=) c.1096_1097delinsGA (p.Glu366=) | |
2 | g.156578899A= | CA1300570826 | GPD2 | c.1778A= (p.Glu593=) c.1400A= (p.Glu467=) n.132A= c.1135-187A= (n.1135-187A=) c.1676A= (p.Glu559=) c.1097A= (p.Glu366=) | |
2 | g.156578899A>C | CA348664045 | GPD2 | c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) n.132A>C c.1135-187A>C (n.1135-187A>C) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) | |
2 | g.156578899A>G | CA348664048 | GPD2 | c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) n.132A>G c.1135-187A>G (n.1135-187A>G) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) | dbSNP |
2 | g.156578899A>T | CA348664051 | GPD2 | c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) n.132A>T c.1135-187A>T (n.1135-187A>T) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) | |
2 | g.156578901del | CA537505610 | GPD2 | c.1780del (p.Thr594GlnfsTer19) c.1402del (p.Thr468GlnfsTer19) n.134del c.1135-185del (n.1135-185del) c.1678del (p.Thr560GlnfsTer19) c.1099del (p.Thr367GlnfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578900A= | CA1300570827 | GPD2 | c.1779A= (p.Glu593=) c.1401A= (p.Glu467=) n.133A= c.1135-186A= (n.1135-186A=) c.1677A= (p.Glu559=) c.1098A= (p.Glu366=) | |
2 | g.156578900A>C | CA348664053 | GPD2 | c.1779A>C (p.Glu593Asp) c.1401A>C (p.Glu467Asp) n.133A>C c.1135-186A>C (n.1135-186A>C) c.1677A>C (p.Glu559Asp) c.1098A>C (p.Glu366Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156578900A>G | CA429472418 | GPD2 | c.1779A>G (p.Glu593=) c.1401A>G (p.Glu467=) n.133A>G c.1135-186A>G (n.1135-186A>G) c.1677A>G (p.Glu559=) c.1098A>G (p.Glu366=) | dbSNP |
2 | g.156578900A>T | CA348664056 | GPD2 | c.1779A>T (p.Glu593Asp) c.1401A>T (p.Glu467Asp) n.133A>T c.1135-186A>T (n.1135-186A>T) c.1677A>T (p.Glu559Asp) c.1098A>T (p.Glu366Asp) | |
2 | g.156578901A= | CA1300570828 | GPD2 | c.1780A= (p.Thr594=) c.1402A= (p.Thr468=) n.134A= c.1135-185A= (n.1135-185A=) c.1678A= (p.Thr560=) c.1099A= (p.Thr367=) | |
2 | g.156578901A>C | CA348664059 | GPD2 | c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) n.134A>C c.1135-185A>C (n.1135-185A>C) c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) | |
2 | g.156578901A>G | CA348664066 | GPD2 | c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) n.134A>G c.1135-185A>G (n.1135-185A>G) c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578901A>T | CA348664068 | GPD2 | c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) n.134A>T c.1135-185A>T (n.1135-185A>T) c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) | |
2 | g.156578902C>A | CA348664071 | GPD2 | c.1781C>A (p.Thr594Lys) c.1403C>A (p.Thr468Lys) n.135C>A c.1135-184C>A (n.1135-184C>A) c.1679C>A (p.Thr560Lys) c.1100C>A (p.Thr367Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.156578902C= | CA1300570829 | GPD2 | c.1781C= (p.Thr594=) c.1403C= (p.Thr468=) n.135C= c.1135-184C= (n.1135-184C=) c.1679C= (p.Thr560=) c.1100C= (p.Thr367=) | |
2 | g.156578902C>G | CA348664074 | GPD2 | c.1781C>G (p.Thr594Arg) c.1403C>G (p.Thr468Arg) n.135C>G c.1135-184C>G (n.1135-184C>G) c.1679C>G (p.Thr560Arg) c.1100C>G (p.Thr367Arg) | |
2 | g.156578902C>T | CA58621535 | GPD2 | c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) n.135C>T c.1135-184C>T (n.1135-184C>T) c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578903A>C | CA429472426 | GPD2 | c.1782A>C (p.Thr594=) c.1404A>C (p.Thr468=) n.136A>C c.1135-183A>C (n.1135-183A>C) c.1680A>C (p.Thr560=) c.1101A>C (p.Thr367=) | |
2 | g.156578903A>G | CA429472427 | GPD2 | c.1782A>G (p.Thr594=) c.1404A>G (p.Thr468=) n.136A>G c.1135-183A>G (n.1135-183A>G) c.1680A>G (p.Thr560=) c.1101A>G (p.Thr367=) | |
2 | g.156578903A>T | CA429472428 | GPD2 | c.1782A>T (p.Thr594=) c.1404A>T (p.Thr468=) n.136A>T c.1135-183A>T (n.1135-183A>T) c.1680A>T (p.Thr560=) c.1101A>T (p.Thr367=) | |
2 | g.156578904G>A | CA348664078 | GPD2 | c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) n.137G>A c.1135-182G>A (n.1135-182G>A) c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.156578904G>C | CA348664081 | GPD2 | c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) n.137G>C c.1135-182G>C (n.1135-182G>C) c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) | |
2 | g.156578904G>T | CA348664082 | GPD2 | c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) n.137G>T c.1135-182G>T (n.1135-182G>T) c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) | |
2 | g.156578905C>A | CA1917096 | GPD2 | c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) n.138C>A c.1135-181C>A (n.1135-181C>A) c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578905C= | CA1300570830 | GPD2 | c.1784C= (p.Ala595=) c.1406C= (p.Ala469=) n.138C= c.1135-181C= (n.1135-181C=) c.1682C= (p.Ala561=) c.1103C= (p.Ala368=) | |
2 | g.156578905C>G | CA1917097 | GPD2 | c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) n.138C>G c.1135-181C>G (n.1135-181C>G) c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578905C>T | CA348664086 | GPD2 | c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) n.138C>T c.1135-181C>T (n.1135-181C>T) c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578905_156578906insT | CA2661544707 | GPD2 | c.1784_1785insT (p.Arg596GlnfsTer7) c.1406_1407insT (p.Arg470GlnfsTer7) n.138_139insT c.1135-181_1135-180insT (n.1135-181_1135-180insT) c.1682_1683insT (p.Arg562GlnfsTer7) c.1103_1104insT (p.Arg369GlnfsTer7) | gnomAD v4 |
2 | g.156578906C>A | CA429472438 | GPD2 | c.1785C>A (p.Ala595=) c.1407C>A (p.Ala469=) n.139C>A c.1135-180C>A (n.1135-180C>A) c.1683C>A (p.Ala561=) c.1104C>A (p.Ala368=) | gnomAD v4 |
2 | g.156578906C>G | CA429472439 | GPD2 | c.1785C>G (p.Ala595=) c.1407C>G (p.Ala469=) n.139C>G c.1135-180C>G (n.1135-180C>G) c.1683C>G (p.Ala561=) c.1104C>G (p.Ala368=) | |
2 | g.156578906C>T | CA429472440 | GPD2 | c.1785C>T (p.Ala595=) c.1407C>T (p.Ala469=) n.139C>T c.1135-180C>T (n.1135-180C>T) c.1683C>T (p.Ala561=) c.1104C>T (p.Ala368=) | |
2 | g.156578907A= | CA1300570831 | GPD2 | c.1786A= (p.Arg596=) c.1408A= (p.Arg470=) n.140A= c.1135-179A= (n.1135-179A=) c.1684A= (p.Arg562=) c.1105A= (p.Arg369=) | |
2 | g.156578907A>C | CA429472441 | GPD2 | c.1786A>C (p.Arg596=) c.1408A>C (p.Arg470=) n.140A>C c.1135-179A>C (n.1135-179A>C) c.1684A>C (p.Arg562=) c.1105A>C (p.Arg369=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578907A>G | CA58621537 | GPD2 | c.1786A>G (p.Arg596Gly) c.1408A>G (p.Arg470Gly) n.140A>G c.1135-179A>G (n.1135-179A>G) c.1684A>G (p.Arg562Gly) c.1105A>G (p.Arg369Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578907A>T | CA348664089 | GPD2 | c.1786A>T (p.Arg596Trp) c.1408A>T (p.Arg470Trp) n.140A>T c.1135-179A>T (n.1135-179A>T) c.1684A>T (p.Arg562Trp) c.1105A>T (p.Arg369Trp) | |
2 | g.156578909_156578912del | CA2661544708 | GPD2 | c.1788_1791del (p.Arg596SerfsTer16) c.1410_1413del (p.Arg470SerfsTer16) n.142_145del c.1135-177_1135-174del (n.1135-177_1135-174del) c.1686_1689del (p.Arg562SerfsTer16) c.1107_1110del (p.Arg369SerfsTer16) | gnomAD v4 |
2 | g.156578908G>A | CA348664099 | GPD2 | c.1787G>A (p.Arg596Lys) c.1409G>A (p.Arg470Lys) n.141G>A c.1135-178G>A (n.1135-178G>A) c.1685G>A (p.Arg562Lys) c.1106G>A (p.Arg369Lys) | |
2 | g.156578908G>C | CA348664096 | GPD2 | c.1787G>C (p.Arg596Thr) c.1409G>C (p.Arg470Thr) n.141G>C c.1135-178G>C (n.1135-178G>C) c.1685G>C (p.Arg562Thr) c.1106G>C (p.Arg369Thr) | |
2 | g.156578908G>T | CA348664094 | GPD2 | c.1787G>T (p.Arg596Met) c.1409G>T (p.Arg470Met) n.141G>T c.1135-178G>T (n.1135-178G>T) c.1685G>T (p.Arg562Met) c.1106G>T (p.Arg369Met) | |
2 | g.156578909G>A | CA1917098 | GPD2 | c.1788G>A (p.Arg596=) c.1410G>A (p.Arg470=) n.142G>A c.1135-177G>A (n.1135-177G>A) c.1686G>A (p.Arg562=) c.1107G>A (p.Arg369=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578909G>C | CA348664102 | GPD2 | c.1788G>C (p.Arg596Ser) c.1410G>C (p.Arg470Ser) n.142G>C c.1135-177G>C (n.1135-177G>C) c.1686G>C (p.Arg562Ser) c.1107G>C (p.Arg369Ser) | |
2 | g.156578909G= | CA1300570832 | GPD2 | c.1788G= (p.Arg596=) c.1410G= (p.Arg470=) n.142G= c.1135-177G= (n.1135-177G=) c.1686G= (p.Arg562=) c.1107G= (p.Arg369=) | |
2 | g.156578909G>T | CA348664105 | GPD2 | c.1788G>T (p.Arg596Ser) c.1410G>T (p.Arg470Ser) n.142G>T c.1135-177G>T (n.1135-177G>T) c.1686G>T (p.Arg562Ser) c.1107G>T (p.Arg369Ser) | |
2 | g.156578910A>C | CA348664107 | GPD2 | c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.143A>C c.1135-176A>C (n.1135-176A>C) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) | |
2 | g.156578910A>G | CA348664108 | GPD2 | c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.143A>G c.1135-176A>G (n.1135-176A>G) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) | |
2 | g.156578910A>T | CA348664109 | GPD2 | c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.143A>T c.1135-176A>T (n.1135-176A>T) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) | |
2 | g.156578911dup | CA2661544709 | GPD2 | c.1790dup (p.Phe598ValfsTer5) c.1412dup (p.Phe472ValfsTer5) n.144dup c.1135-175dup (n.1135-175dup) c.1688dup (p.Phe564ValfsTer5) c.1109dup (p.Phe371ValfsTer5) | gnomAD v4 |
2 | g.156578911A= | CA1300570833 | GPD2 | c.1790A= (p.Lys597=) c.1412A= (p.Lys471=) n.144A= c.1135-175A= (n.1135-175A=) c.1688A= (p.Lys563=) c.1109A= (p.Lys370=) | |
2 | g.156578911A>C | CA348664110 | GPD2 | c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.144A>C c.1135-175A>C (n.1135-175A>C) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) | |
2 | g.156578911A>G | CA348664112 | GPD2 | c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.144A>G c.1135-175A>G (n.1135-175A>G) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578911A>T | CA348664113 | GPD2 | c.1790A>T (p.Lys597Met) c.1412A>T (p.Lys471Met) n.144A>T c.1135-175A>T (n.1135-175A>T) c.1688A>T (p.Lys563Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) | |
2 | g.156578912G>A | CA429472454 | GPD2 | c.1791G>A (p.Lys597=) c.1413G>A (p.Lys471=) n.145G>A c.1135-174G>A (n.1135-174G>A) c.1689G>A (p.Lys563=) c.1110G>A (p.Lys370=) | gnomAD v4 |
2 | g.156578912G>C | CA348664114 | GPD2 | c.1791G>C (p.Lys597Asn) c.1413G>C (p.Lys471Asn) n.145G>C c.1135-174G>C (n.1135-174G>C) c.1689G>C (p.Lys563Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156578912G= | CA1300570834 | GPD2 | c.1791G= (p.Lys597=) c.1413G= (p.Lys471=) n.145G= c.1135-174G= (n.1135-174G=) c.1689G= (p.Lys563=) c.1110G= (p.Lys370=) | |
2 | g.156578912G>T | CA58621552 | GPD2 | c.1791G>T (p.Lys597Asn) c.1413G>T (p.Lys471Asn) n.145G>T c.1135-174G>T (n.1135-174G>T) c.1689G>T (p.Lys563Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156578913T>A | CA348664115 | GPD2 | c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.1414T>A (p.Phe472Ile) n.146T>A c.1135-173T>A (n.1135-173T>A) c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) | |
2 | g.156578913T>C | CA1917099 | GPD2 | c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.1414T>C (p.Phe472Leu) n.146T>C c.1135-173T>C (n.1135-173T>C) c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578913T>G | CA348664117 | GPD2 | c.1792T>G (p.Phe598Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) n.146T>G c.1135-173T>G (n.1135-173T>G) c.1690T>G (p.Phe564Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) | |
2 | g.156578913T= | CA1300570835 | GPD2 | c.1792T= (p.Phe598=) c.1414T= (p.Phe472=) n.146T= c.1135-173T= (n.1135-173T=) c.1690T= (p.Phe564=) c.1111T= (p.Phe371=) | |
2 | g.156578914T>A | CA348664120 | GPD2 | c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) n.147T>A c.1135-172T>A (n.1135-172T>A) c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) | |
2 | g.156578914T>C | CA348664122 | GPD2 | c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) n.147T>C c.1135-172T>C (n.1135-172T>C) c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) | |
2 | g.156578914T>G | CA348664119 | GPD2 | c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) n.147T>G c.1135-172T>G (n.1135-172T>G) c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) | |
2 | g.156578915T>A | CA348664123 | GPD2 | c.1794T>A (p.Phe598Leu) c.1416T>A (p.Phe472Leu) n.148T>A c.1135-171T>A (n.1135-171T>A) c.1692T>A (p.Phe564Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) | |
2 | g.156578915T>C | CA429472459 | GPD2 | c.1794T>C (p.Phe598=) c.1416T>C (p.Phe472=) n.148T>C c.1135-171T>C (n.1135-171T>C) c.1692T>C (p.Phe564=) c.1113T>C (p.Phe371=) | |
2 | g.156578915T>G | CA1917100 | GPD2 | c.1794T>G (p.Phe598Leu) c.1416T>G (p.Phe472Leu) n.148T>G c.1135-171T>G (n.1135-171T>G) c.1692T>G (p.Phe564Leu) c.1113T>G (p.Phe371Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578915T= | CA1300570836 | GPD2 | c.1794T= (p.Phe598=) c.1416T= (p.Phe472=) n.148T= c.1135-171T= (n.1135-171T=) c.1692T= (p.Phe564=) c.1113T= (p.Phe371=) | |
2 | g.156578916C>A | CA348664127 | GPD2 | c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) n.149C>A c.1135-170C>A (n.1135-170C>A) c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.156578916C>G | CA348664129 | GPD2 | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) n.149C>G c.1135-170C>G (n.1135-170C>G) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) | |
2 | g.156578916C>T | CA429472462 | GPD2 | c.1795C>T (p.Leu599=) c.1417C>T (p.Leu473=) n.149C>T c.1135-170C>T (n.1135-170C>T) c.1693C>T (p.Leu565=) c.1114C>T (p.Leu372=) | |
2 | g.156578917T>A | CA348664131 | GPD2 | c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) n.150T>A c.1135-169T>A (n.1135-169T>A) c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) | |
2 | g.156578917T>C | CA348664132 | GPD2 | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.150T>C c.1135-169T>C (n.1135-169T>C) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578917T>G | CA58621591 | GPD2 | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.150T>G c.1135-169T>G (n.1135-169T>G) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) | dbSNP |
2 | g.156578917T= | CA1300570837 | GPD2 | c.1796T= (p.Leu599=) c.1418T= (p.Leu473=) n.150T= c.1135-169T= (n.1135-169T=) c.1694T= (p.Leu565=) c.1115T= (p.Leu372=) | |
2 | g.156578918A= | CA1300570838 | GPD2 | c.1797A= (p.Leu599=) c.1419A= (p.Leu473=) n.151A= c.1135-168A= (n.1135-168A=) c.1695A= (p.Leu565=) c.1116A= (p.Leu372=) | |
2 | g.156578918A>C | CA429472467 | GPD2 | c.1797A>C (p.Leu599=) c.1419A>C (p.Leu473=) n.151A>C c.1135-168A>C (n.1135-168A>C) c.1695A>C (p.Leu565=) c.1116A>C (p.Leu372=) | |
2 | g.156578918A>G | CA1917101 | GPD2 | c.1797A>G (p.Leu599=) c.1419A>G (p.Leu473=) n.151A>G c.1135-168A>G (n.1135-168A>G) c.1695A>G (p.Leu565=) c.1116A>G (p.Leu372=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578918A>T | CA429472471 | GPD2 | c.1797A>T (p.Leu599=) c.1419A>T (p.Leu473=) n.151A>T c.1135-168A>T (n.1135-168A>T) c.1695A>T (p.Leu565=) c.1116A>T (p.Leu372=) | |
2 | g.156578919T>A | CA348664136 | GPD2 | c.1798T>A (p.Tyr600Asn) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) n.152T>A c.1135-167T>A (n.1135-167T>A) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) | |
2 | g.156578919T>C | CA348664138 | GPD2 | c.1798T>C (p.Tyr600His) c.1420T>C (p.Tyr474His) n.152T>C c.1135-167T>C (n.1135-167T>C) c.1696T>C (p.Tyr566His) c.1117T>C (p.Tyr373His) | |
2 | g.156578919T>G | CA348664139 | GPD2 | c.1798T>G (p.Tyr600Asp) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) n.152T>G c.1135-167T>G (n.1135-167T>G) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) | |
2 | g.156578920A>C | CA348664141 | GPD2 | c.1799A>C (p.Tyr600Ser) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) n.153A>C c.1135-166A>C (n.1135-166A>C) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) | |
2 | g.156578920A>G | CA348664143 | GPD2 | c.1799A>G (p.Tyr600Cys) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) n.153A>G c.1135-166A>G (n.1135-166A>G) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.156578920A>T | CA348664145 | GPD2 | c.1799A>T (p.Tyr600Phe) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) n.153A>T c.1135-166A>T (n.1135-166A>T) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) | |
2 | g.156578921T>A | CA348664146 | GPD2 | c.1800T>A (p.Tyr600Ter) c.1422T>A (p.Tyr474Ter) n.154T>A c.1135-165T>A (n.1135-165T>A) c.1698T>A (p.Tyr566Ter) c.1119T>A (p.Tyr373Ter) | |
2 | g.156578921T>C | CA429472479 | GPD2 | c.1800T>C (p.Tyr600=) c.1422T>C (p.Tyr474=) n.154T>C c.1135-165T>C (n.1135-165T>C) c.1698T>C (p.Tyr566=) c.1119T>C (p.Tyr373=) | |
2 | g.156578921T>G | CA348664148 | GPD2 | c.1800T>G (p.Tyr600Ter) c.1422T>G (p.Tyr474Ter) n.154T>G c.1135-165T>G (n.1135-165T>G) c.1698T>G (p.Tyr566Ter) c.1119T>G (p.Tyr373Ter) | |
2 | g.156578922T>A | CA348664150 | GPD2 | c.1801T>A (p.Tyr601Asn) c.1423T>A (p.Tyr475Asn) n.155T>A c.1135-164T>A (n.1135-164T>A) c.1699T>A (p.Tyr567Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) | |
2 | g.156578922T>C | CA348664151 | GPD2 | c.1801T>C (p.Tyr601His) c.1423T>C (p.Tyr475His) n.155T>C c.1135-164T>C (n.1135-164T>C) c.1699T>C (p.Tyr567His) c.1120T>C (p.Tyr374His) | |
2 | g.156578922T>G | CA348664153 | GPD2 | c.1801T>G (p.Tyr601Asp) c.1423T>G (p.Tyr475Asp) n.155T>G c.1135-164T>G (n.1135-164T>G) c.1699T>G (p.Tyr567Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) | |
2 | g.156578923A>C | CA348664155 | GPD2 | c.1802A>C (p.Tyr601Ser) c.1424A>C (p.Tyr475Ser) n.156A>C c.1135-163A>C (n.1135-163A>C) c.1700A>C (p.Tyr567Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) | |
2 | g.156578923A>G | CA348664157 | GPD2 | c.1802A>G (p.Tyr601Cys) c.1424A>G (p.Tyr475Cys) n.156A>G c.1135-163A>G (n.1135-163A>G) c.1700A>G (p.Tyr567Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) | |
2 | g.156578923A>T | CA348664158 | GPD2 | c.1802A>T (p.Tyr601Phe) c.1424A>T (p.Tyr475Phe) n.156A>T c.1135-163A>T (n.1135-163A>T) c.1700A>T (p.Tyr567Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) | |
2 | g.156578924T>A | CA348664160 | GPD2 | c.1803T>A (p.Tyr601Ter) c.1425T>A (p.Tyr475Ter) n.157T>A c.1135-162T>A (n.1135-162T>A) c.1701T>A (p.Tyr567Ter) c.1122T>A (p.Tyr374Ter) | |
2 | g.156578924T>C | CA429472485 | GPD2 | c.1803T>C (p.Tyr601=) c.1425T>C (p.Tyr475=) n.157T>C c.1135-162T>C (n.1135-162T>C) c.1701T>C (p.Tyr567=) c.1122T>C (p.Tyr374=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578924T>G | CA348664161 | GPD2 | c.1803T>G (p.Tyr601Ter) c.1425T>G (p.Tyr475Ter) n.157T>G c.1135-162T>G (n.1135-162T>G) c.1701T>G (p.Tyr567Ter) c.1122T>G (p.Tyr374Ter) | |
2 | g.156578924T= | CA1300570839 | GPD2 | c.1803T= (p.Tyr601=) c.1425T= (p.Tyr475=) n.157T= c.1135-162T= (n.1135-162T=) c.1701T= (p.Tyr567=) c.1122T= (p.Tyr374=) | |
2 | g.156578925G>A | CA348664164 | GPD2 | c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.158G>A c.1135-161G>A (n.1135-161G>A) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578925G>C | CA348664165 | GPD2 | c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.158G>C c.1135-161G>C (n.1135-161G>C) c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) | |
2 | g.156578925G= | CA1300570840 | GPD2 | c.1804G= (p.Glu602=) c.1426G= (p.Glu476=) n.158G= c.1135-161G= (n.1135-161G=) c.1702G= (p.Glu568=) c.1123G= (p.Glu375=) | |
2 | g.156578925G>T | CA348664166 | GPD2 | c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) n.158G>T c.1135-161G>T (n.1135-161G>T) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) | |
2 | g.156578926A>C | CA348664167 | GPD2 | c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) n.159A>C c.1135-160A>C (n.1135-160A>C) c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) | |
2 | g.156578926A>G | CA348664170 | GPD2 | c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) n.159A>G c.1135-160A>G (n.1135-160A>G) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) | |
2 | g.156578926A>T | CA348664168 | GPD2 | c.1805A>T (p.Glu602Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) n.159A>T c.1135-160A>T (n.1135-160A>T) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) | |
2 | g.156578928dup | CA2661544710 | GPD2 | c.1807dup (p.Met603AsnfsTer4) c.1429dup (p.Met477AsnfsTer4) n.161dup c.1135-158dup (n.1135-158dup) c.1705dup (p.Met569AsnfsTer4) c.1126dup (p.Met376AsnfsTer4) | gnomAD v4 |
2 | g.156578927A= | CA1300570841 | GPD2 | c.1806A= (p.Glu602=) c.1428A= (p.Glu476=) n.160A= c.1135-159A= (n.1135-159A=) c.1704A= (p.Glu568=) c.1125A= (p.Glu375=) | |
2 | g.156578927A>C | CA1917102 | GPD2 | c.1806A>C (p.Glu602Asp) c.1428A>C (p.Glu476Asp) n.160A>C c.1135-159A>C (n.1135-159A>C) c.1704A>C (p.Glu568Asp) c.1125A>C (p.Glu375Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578927A>G | CA429472496 | GPD2 | c.1806A>G (p.Glu602=) c.1428A>G (p.Glu476=) n.160A>G c.1135-159A>G (n.1135-159A>G) c.1704A>G (p.Glu568=) c.1125A>G (p.Glu375=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578927A>T | CA348664171 | GPD2 | c.1806A>T (p.Glu602Asp) c.1428A>T (p.Glu476Asp) n.160A>T c.1135-159A>T (n.1135-159A>T) c.1704A>T (p.Glu568Asp) c.1125A>T (p.Glu375Asp) | |
2 | g.156578928A>C | CA348664172 | GPD2 | c.1807A>C (p.Met603Leu) c.1429A>C (p.Met477Leu) n.161A>C c.1135-158A>C (n.1135-158A>C) c.1705A>C (p.Met569Leu) c.1126A>C (p.Met376Leu) | |
2 | g.156578928A>G | CA348664175 | GPD2 | c.1807A>G (p.Met603Val) c.1429A>G (p.Met477Val) n.161A>G c.1135-158A>G (n.1135-158A>G) c.1705A>G (p.Met569Val) c.1126A>G (p.Met376Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156578928A>T | CA348664174 | GPD2 | c.1807A>T (p.Met603Leu) c.1429A>T (p.Met477Leu) n.161A>T c.1135-158A>T (n.1135-158A>T) c.1705A>T (p.Met569Leu) c.1126A>T (p.Met376Leu) | |
2 | g.156578929T>A | CA348664177 | GPD2 | c.1808T>A (p.Met603Lys) c.1430T>A (p.Met477Lys) n.162T>A c.1135-157T>A (n.1135-157T>A) c.1706T>A (p.Met569Lys) c.1127T>A (p.Met376Lys) | |
2 | g.156578929T>C | CA348664182 | GPD2 | c.1808T>C (p.Met603Thr) c.1430T>C (p.Met477Thr) n.162T>C c.1135-157T>C (n.1135-157T>C) c.1706T>C (p.Met569Thr) c.1127T>C (p.Met376Thr) | |
2 | g.156578929T>G | CA348664184 | GPD2 | c.1808T>G (p.Met603Arg) c.1430T>G (p.Met477Arg) n.162T>G c.1135-157T>G (n.1135-157T>G) c.1706T>G (p.Met569Arg) c.1127T>G (p.Met376Arg) | |
2 | g.156578930G>A | CA348664186 | GPD2 | c.1809G>A (p.Met603Ile) c.1431G>A (p.Met477Ile) n.163G>A c.1135-156G>A (n.1135-156G>A) c.1707G>A (p.Met569Ile) c.1128G>A (p.Met376Ile) | |
2 | g.156578930G>C | CA348664188 | GPD2 | c.1809G>C (p.Met603Ile) c.1431G>C (p.Met477Ile) n.163G>C c.1135-156G>C (n.1135-156G>C) c.1707G>C (p.Met569Ile) c.1128G>C (p.Met376Ile) | |
2 | g.156578930G>T | CA348664189 | GPD2 | c.1809G>T (p.Met603Ile) c.1431G>T (p.Met477Ile) n.163G>T c.1135-156G>T (n.1135-156G>T) c.1707G>T (p.Met569Ile) c.1128G>T (p.Met376Ile) | |
2 | g.156578931G>A | CA1917103 | GPD2 | c.1810G>A (p.Gly604Ser) c.1432G>A (p.Gly478Ser) n.164G>A c.1135-155G>A (n.1135-155G>A) c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.1129G>A (p.Gly377Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578931G>C | CA348664191 | GPD2 | c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.164G>C c.1135-155G>C (n.1135-155G>C) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) | |
2 | g.156578931G= | CA1300570842 | GPD2 | c.1810G= (p.Gly604=) c.1432G= (p.Gly478=) n.164G= c.1135-155G= (n.1135-155G=) c.1708G= (p.Gly570=) c.1129G= (p.Gly377=) | |
2 | g.156578931G>T | CA348664193 | GPD2 | c.1810G>T (p.Gly604Cys) c.1432G>T (p.Gly478Cys) n.164G>T c.1135-155G>T (n.1135-155G>T) c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.1129G>T (p.Gly377Cys) | |
2 | g.156578932G>A | CA348664195 | GPD2 | c.1811G>A (p.Gly604Asp) c.1433G>A (p.Gly478Asp) n.165G>A c.1135-154G>A (n.1135-154G>A) c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.1130G>A (p.Gly377Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.156578932G>C | CA348664196 | GPD2 | c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.165G>C c.1135-154G>C (n.1135-154G>C) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) | |
2 | g.156578932G= | CA1300570843 | GPD2 | c.1811G= (p.Gly604=) c.1433G= (p.Gly478=) n.165G= c.1135-154G= (n.1135-154G=) c.1709G= (p.Gly570=) c.1130G= (p.Gly377=) | |
2 | g.156578932G>T | CA348664198 | GPD2 | c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) n.165G>T c.1135-154G>T (n.1135-154G>T) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) | |
2 | g.156578933C>A | CA429472512 | GPD2 | c.1812C>A (p.Gly604=) c.1434C>A (p.Gly478=) n.166C>A c.1135-153C>A (n.1135-153C>A) c.1710C>A (p.Gly570=) c.1131C>A (p.Gly377=) | gnomAD v4 |
2 | g.156578933C>G | CA429472513 | GPD2 | c.1812C>G (p.Gly604=) c.1434C>G (p.Gly478=) n.166C>G c.1135-153C>G (n.1135-153C>G) c.1710C>G (p.Gly570=) c.1131C>G (p.Gly377=) | |
2 | g.156578933C>T | CA429472515 | GPD2 | c.1812C>T (p.Gly604=) c.1434C>T (p.Gly478=) n.166C>T c.1135-153C>T (n.1135-153C>T) c.1710C>T (p.Gly570=) c.1131C>T (p.Gly377=) | |
2 | g.156578934T>A | CA348664203 | GPD2 | c.1813T>A (p.Tyr605Asn) c.1435T>A (p.Tyr479Asn) n.167T>A c.1135-152T>A (n.1135-152T>A) c.1711T>A (p.Tyr571Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) | |
2 | g.156578934T>C | CA348664200 | GPD2 | c.1813T>C (p.Tyr605His) c.1435T>C (p.Tyr479His) n.167T>C c.1135-152T>C (n.1135-152T>C) c.1711T>C (p.Tyr571His) c.1132T>C (p.Tyr378His) | gnomAD v4 |
2 | g.156578934T>G | CA348664201 | GPD2 | c.1813T>G (p.Tyr605Asp) c.1435T>G (p.Tyr479Asp) n.167T>G c.1135-152T>G (n.1135-152T>G) c.1711T>G (p.Tyr571Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) | |
2 | g.156578935A= | CA1300570844 | GPD2 | c.1814A= (p.Tyr605=) c.1436A= (p.Tyr479=) n.168A= c.1135-151A= (n.1135-151A=) c.1712A= (p.Tyr571=) c.1133A= (p.Tyr378=) | |
2 | g.156578935A>C | CA348664207 | GPD2 | c.1814A>C (p.Tyr605Ser) c.1436A>C (p.Tyr479Ser) n.168A>C c.1135-151A>C (n.1135-151A>C) c.1712A>C (p.Tyr571Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) | |
2 | g.156578935A>G | CA348664209 | GPD2 | c.1814A>G (p.Tyr605Cys) c.1436A>G (p.Tyr479Cys) n.168A>G c.1135-151A>G (n.1135-151A>G) c.1712A>G (p.Tyr571Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156578935A>T | CA348664211 | GPD2 | c.1814A>T (p.Tyr605Phe) c.1436A>T (p.Tyr479Phe) n.168A>T c.1135-151A>T (n.1135-151A>T) c.1712A>T (p.Tyr571Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) | |
2 | g.156578936T>A | CA348664213 | GPD2 | c.1815T>A (p.Tyr605Ter) c.1437T>A (p.Tyr479Ter) n.169T>A c.1135-150T>A (n.1135-150T>A) c.1713T>A (p.Tyr571Ter) c.1134T>A (p.Tyr378Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.156578936T>C | CA429472521 | GPD2 | c.1815T>C (p.Tyr605=) c.1437T>C (p.Tyr479=) n.169T>C c.1135-150T>C (n.1135-150T>C) c.1713T>C (p.Tyr571=) c.1134T>C (p.Tyr378=) | gnomAD v4 |
2 | g.156578936T>G | CA348664216 | GPD2 | c.1815T>G (p.Tyr605Ter) c.1437T>G (p.Tyr479Ter) n.169T>G c.1135-150T>G (n.1135-150T>G) c.1713T>G (p.Tyr571Ter) c.1134T>G (p.Tyr378Ter) | |
2 | g.156578937A>C | CA348664217 | GPD2 | c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) n.170A>C c.1135-149A>C (n.1135-149A>C) c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) | |
2 | g.156578937A>G | CA348664218 | GPD2 | c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) n.170A>G c.1135-149A>G (n.1135-149A>G) c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) | |
2 | g.156578937A>T | CA348664219 | GPD2 | c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) n.170A>T c.1135-149A>T (n.1135-149A>T) c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) | |
2 | g.156578938A>C | CA348664221 | GPD2 | c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) n.171A>C c.1135-148A>C (n.1135-148A>C) c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) | |
2 | g.156578938A>G | CA348664225 | GPD2 | c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) n.171A>G c.1135-148A>G (n.1135-148A>G) c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) | |
2 | g.156578938A>T | CA348664227 | GPD2 | c.1817A>T (p.Lys606Ile) c.1439A>T (p.Lys480Ile) n.171A>T c.1135-148A>T (n.1135-148A>T) c.1715A>T (p.Lys572Ile) c.1136A>T (p.Lys379Ile) | |
2 | g.156578939A= | CA1300570845 | GPD2 | c.1818A= (p.Lys606=) c.1440A= (p.Lys480=) n.172A= c.1135-147A= (n.1135-147A=) c.1716A= (p.Lys572=) c.1137A= (p.Lys379=) | |
2 | g.156578939A>C | CA348664233 | GPD2 | c.1818A>C (p.Lys606Asn) c.1440A>C (p.Lys480Asn) n.172A>C c.1135-147A>C (n.1135-147A>C) c.1716A>C (p.Lys572Asn) c.1137A>C (p.Lys379Asn) | |
2 | g.156578939A>G | CA58621604 | GPD2 | c.1818A>G (p.Lys606=) c.1440A>G (p.Lys480=) n.172A>G c.1135-147A>G (n.1135-147A>G) c.1716A>G (p.Lys572=) c.1137A>G (p.Lys379=) | dbSNP |
2 | g.156578939A>T | CA348664228 | GPD2 | c.1818A>T (p.Lys606Asn) c.1440A>T (p.Lys480Asn) n.172A>T c.1135-147A>T (n.1135-147A>T) c.1716A>T (p.Lys572Asn) c.1137A>T (p.Lys379Asn) | |
2 | g.156578940T>A | CA348664235 | GPD2 | c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) n.173T>A c.1135-146T>A (n.1135-146T>A) c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) | |
2 | g.156578940T>C | CA348664237 | GPD2 | c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) n.173T>C c.1135-146T>C (n.1135-146T>C) c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) | |
2 | g.156578940T>G | CA1917104 | GPD2 | c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.1441T>G (p.Ser481Ala) n.173T>G c.1135-146T>G (n.1135-146T>G) c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156578940T= | CA1300570846 | GPD2 | c.1819T= (p.Ser607=) c.1441T= (p.Ser481=) n.173T= c.1135-146T= (n.1135-146T=) c.1717T= (p.Ser573=) c.1138T= (p.Ser380=) |