Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15645373T>A | CA351962364 | BTD | c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.399+3316T>A (n.399+3316T>A) c.1015+442T>A (n.1015+442T>A) c.165+3316T>A (n.165+3316T>A) c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.793+442T>A (n.793+442T>A) c.*3235T>A (n.*3235T>A) | |
3 | g.15645373T>C | CA2277486 | BTD | c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.399+3316T>C (n.399+3316T>C) c.1015+442T>C (n.1015+442T>C) c.165+3316T>C (n.165+3316T>C) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.793+442T>C (n.793+442T>C) c.*3235T>C (n.*3235T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645373T>G | CA351962365 | BTD | c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.399+3316T>G (n.399+3316T>G) c.1015+442T>G (n.1015+442T>G) c.165+3316T>G (n.165+3316T>G) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.793+442T>G (n.793+442T>G) c.*3235T>G (n.*3235T>G) | |
3 | g.15645373T= | CA1347665800 | BTD | c.1457T= (p.Leu486=) c.399+3316T= (n.399+3316T=) c.1015+442T= (n.1015+442T=) c.165+3316T= (n.165+3316T=) c.1517T= (p.Leu506=) c.1523T= (p.Leu508=) c.793+442T= (n.793+442T=) c.*3235T= (n.*3235T=) | |
3 | g.15645374A= | CA1347665803 | BTD | c.1458A= (p.Leu486=) c.399+3317A= (n.399+3317A=) c.1015+443A= (n.1015+443A=) c.165+3317A= (n.165+3317A=) c.1518A= (p.Leu506=) c.1524A= (p.Leu508=) c.793+443A= (n.793+443A=) c.*3236A= (n.*3236A=) | |
3 | g.15645374A>C | CA432819767 | BTD | c.1458A>C (p.Leu486=) c.399+3317A>C (n.399+3317A>C) c.1015+443A>C (n.1015+443A>C) c.165+3317A>C (n.165+3317A>C) c.1518A>C (p.Leu506=) c.1524A>C (p.Leu508=) c.793+443A>C (n.793+443A>C) c.*3236A>C (n.*3236A>C) | |
3 | g.15645374A>G | CA2277487 | BTD | c.1458A>G (p.Leu486=) c.399+3317A>G (n.399+3317A>G) c.1015+443A>G (n.1015+443A>G) c.165+3317A>G (n.165+3317A>G) c.1518A>G (p.Leu506=) c.1524A>G (p.Leu508=) c.793+443A>G (n.793+443A>G) c.*3236A>G (n.*3236A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645374A>T | CA432819768 | BTD | c.1458A>T (p.Leu486=) c.399+3317A>T (n.399+3317A>T) c.1015+443A>T (n.1015+443A>T) c.165+3317A>T (n.165+3317A>T) c.1518A>T (p.Leu506=) c.1524A>T (p.Leu508=) c.793+443A>T (n.793+443A>T) c.*3236A>T (n.*3236A>T) | |
3 | g.15645375G>A | CA2277488 | BTD | c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.399+3318G>A (n.399+3318G>A) c.1015+444G>A (n.1015+444G>A) c.165+3318G>A (n.165+3318G>A) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.793+444G>A (n.793+444G>A) c.*3237G>A (n.*3237G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645375G>C | CA351962367 | BTD | c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.399+3318G>C (n.399+3318G>C) c.1015+444G>C (n.1015+444G>C) c.165+3318G>C (n.165+3318G>C) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.793+444G>C (n.793+444G>C) c.*3237G>C (n.*3237G>C) | |
3 | g.15645375G= | CA1347665807 | BTD | c.1459G= (p.Glu487=) c.399+3318G= (n.399+3318G=) c.1015+444G= (n.1015+444G=) c.165+3318G= (n.165+3318G=) c.1519G= (p.Glu507=) c.1525G= (p.Glu509=) c.793+444G= (n.793+444G=) c.*3237G= (n.*3237G=) | |
3 | g.15645375G>T | CA351962366 | BTD | c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.399+3318G>T (n.399+3318G>T) c.1015+444G>T (n.1015+444G>T) c.165+3318G>T (n.165+3318G>T) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.793+444G>T (n.793+444G>T) c.*3237G>T (n.*3237G>T) | |
3 | g.15645376A>C | CA351962368 | BTD | c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.399+3319A>C (n.399+3319A>C) c.1015+445A>C (n.1015+445A>C) c.165+3319A>C (n.165+3319A>C) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.793+445A>C (n.793+445A>C) c.*3238A>C (n.*3238A>C) | |
3 | g.15645376A>G | CA351962369 | BTD | c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.399+3319A>G (n.399+3319A>G) c.1015+445A>G (n.1015+445A>G) c.165+3319A>G (n.165+3319A>G) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.793+445A>G (n.793+445A>G) c.*3238A>G (n.*3238A>G) | |
3 | g.15645376A>T | CA351962370 | BTD | c.1460A>T (p.Glu487Val) c.399+3319A>T (n.399+3319A>T) c.1015+445A>T (n.1015+445A>T) c.165+3319A>T (n.165+3319A>T) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.793+445A>T (n.793+445A>T) c.*3238A>T (n.*3238A>T) | |
3 | g.15645377A>C | CA351962371 | BTD | c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.399+3320A>C (n.399+3320A>C) c.1015+446A>C (n.1015+446A>C) c.165+3320A>C (n.165+3320A>C) c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.793+446A>C (n.793+446A>C) c.*3239A>C (n.*3239A>C) | |
3 | g.15645377A>G | CA432819769 | BTD | c.1461A>G (p.Glu487=) c.399+3320A>G (n.399+3320A>G) c.1015+446A>G (n.1015+446A>G) c.165+3320A>G (n.165+3320A>G) c.1521A>G (p.Glu507=) c.1527A>G (p.Glu509=) c.793+446A>G (n.793+446A>G) c.*3239A>G (n.*3239A>G) | |
3 | g.15645377A>T | CA351962372 | BTD | c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.399+3320A>T (n.399+3320A>T) c.1015+446A>T (n.1015+446A>T) c.165+3320A>T (n.165+3320A>T) c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.793+446A>T (n.793+446A>T) c.*3239A>T (n.*3239A>T) | |
3 | g.15645378G>A | CA351962373 | BTD | c.1462G>A (p.Val488Ile) c.399+3321G>A (n.399+3321G>A) c.1015+447G>A (n.1015+447G>A) c.165+3321G>A (n.165+3321G>A) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) c.793+447G>A (n.793+447G>A) c.*3240G>A (n.*3240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645378G>C | CA351962374 | BTD | c.1462G>C (p.Val488Leu) c.399+3321G>C (n.399+3321G>C) c.1015+447G>C (n.1015+447G>C) c.165+3321G>C (n.165+3321G>C) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.793+447G>C (n.793+447G>C) c.*3240G>C (n.*3240G>C) | |
3 | g.15645378G= | CA1347665810 | BTD | c.1462G= (p.Val488=) c.399+3321G= (n.399+3321G=) c.1015+447G= (n.1015+447G=) c.165+3321G= (n.165+3321G=) c.1522G= (p.Val508=) c.1528G= (p.Val510=) c.793+447G= (n.793+447G=) c.*3240G= (n.*3240G=) | |
3 | g.15645378G>T | CA351962375 | BTD | c.1462G>T (p.Val488Phe) c.399+3321G>T (n.399+3321G>T) c.1015+447G>T (n.1015+447G>T) c.165+3321G>T (n.165+3321G>T) c.1522G>T (p.Val508Phe) c.1528G>T (p.Val510Phe) c.793+447G>T (n.793+447G>T) c.*3240G>T (n.*3240G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645379T>A | CA351962376 | BTD | c.1463T>A (p.Val488Asp) c.399+3322T>A (n.399+3322T>A) c.1015+448T>A (n.1015+448T>A) c.165+3322T>A (n.165+3322T>A) c.1523T>A (p.Val508Asp) c.1529T>A (p.Val510Asp) c.793+448T>A (n.793+448T>A) c.*3241T>A (n.*3241T>A) | |
3 | g.15645379T>C | CA351962377 | BTD | c.1463T>C (p.Val488Ala) c.399+3322T>C (n.399+3322T>C) c.1015+448T>C (n.1015+448T>C) c.165+3322T>C (n.165+3322T>C) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.793+448T>C (n.793+448T>C) c.*3241T>C (n.*3241T>C) | |
3 | g.15645379T>G | CA351962378 | BTD | c.1463T>G (p.Val488Gly) c.399+3322T>G (n.399+3322T>G) c.1015+448T>G (n.1015+448T>G) c.165+3322T>G (n.165+3322T>G) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.793+448T>G (n.793+448T>G) c.*3241T>G (n.*3241T>G) | |
3 | g.15645380C>A | CA432819770 | BTD | c.1464C>A (p.Val488=) c.399+3323C>A (n.399+3323C>A) c.1015+449C>A (n.1015+449C>A) c.165+3323C>A (n.165+3323C>A) c.1524C>A (p.Val508=) c.1530C>A (p.Val510=) c.793+449C>A (n.793+449C>A) c.*3242C>A (n.*3242C>A) | |
3 | g.15645380C>G | CA432819771 | BTD | c.1464C>G (p.Val488=) c.399+3323C>G (n.399+3323C>G) c.1015+449C>G (n.1015+449C>G) c.165+3323C>G (n.165+3323C>G) c.1524C>G (p.Val508=) c.1530C>G (p.Val510=) c.793+449C>G (n.793+449C>G) c.*3242C>G (n.*3242C>G) | |
3 | g.15645380C>T | CA432819772 | BTD | c.1464C>T (p.Val488=) c.399+3323C>T (n.399+3323C>T) c.1015+449C>T (n.1015+449C>T) c.165+3323C>T (n.165+3323C>T) c.1524C>T (p.Val508=) c.1530C>T (p.Val510=) c.793+449C>T (n.793+449C>T) c.*3242C>T (n.*3242C>T) | |
3 | g.15645381C>A | CA351962381 | BTD | c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.399+3324C>A (n.399+3324C>A) c.1015+450C>A (n.1015+450C>A) c.165+3324C>A (n.165+3324C>A) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.793+450C>A (n.793+450C>A) c.*3243C>A (n.*3243C>A) | |
3 | g.15645381C= | CA1347665815 | BTD | c.1465C= (p.Pro489=) c.399+3324C= (n.399+3324C=) c.1015+450C= (n.1015+450C=) c.165+3324C= (n.165+3324C=) c.1525C= (p.Pro509=) c.1531C= (p.Pro511=) c.793+450C= (n.793+450C=) c.*3243C= (n.*3243C=) | |
3 | g.15645381C>G | CA351962380 | BTD | c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.399+3324C>G (n.399+3324C>G) c.1015+450C>G (n.1015+450C>G) c.165+3324C>G (n.165+3324C>G) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.793+450C>G (n.793+450C>G) c.*3243C>G (n.*3243C>G) | |
3 | g.15645381C>T | CA351962379 | BTD | c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.399+3324C>T (n.399+3324C>T) c.1015+450C>T (n.1015+450C>T) c.165+3324C>T (n.165+3324C>T) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.793+450C>T (n.793+450C>T) c.*3243C>T (n.*3243C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.15645382C>A | CA351962382 | BTD | c.1466C>A (p.Pro489His) c.399+3325C>A (n.399+3325C>A) c.1015+451C>A (n.1015+451C>A) c.165+3325C>A (n.165+3325C>A) c.1526C>A (p.Pro509His) c.1532C>A (p.Pro511His) c.793+451C>A (n.793+451C>A) c.*3244C>A (n.*3244C>A) | |
3 | g.15645382C= | CA1347665820 | BTD | c.1466C= (p.Pro489=) c.399+3325C= (n.399+3325C=) c.1015+451C= (n.1015+451C=) c.165+3325C= (n.165+3325C=) c.1526C= (p.Pro509=) c.1532C= (p.Pro511=) c.793+451C= (n.793+451C=) c.*3244C= (n.*3244C=) | |
3 | g.15645382C>G | CA351962383 | BTD | c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.399+3325C>G (n.399+3325C>G) c.1015+451C>G (n.1015+451C>G) c.165+3325C>G (n.165+3325C>G) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.793+451C>G (n.793+451C>G) c.*3244C>G (n.*3244C>G) | ClinVar |
3 | g.15645382C>T | CA351962384 | BTD | c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.399+3325C>T (n.399+3325C>T) c.1015+451C>T (n.1015+451C>T) c.165+3325C>T (n.165+3325C>T) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.793+451C>T (n.793+451C>T) c.*3244C>T (n.*3244C>T) | |
3 | g.15645383T>A | CA432819773 | BTD | c.1467T>A (p.Pro489=) c.399+3326T>A (n.399+3326T>A) c.1015+452T>A (n.1015+452T>A) c.165+3326T>A (n.165+3326T>A) c.1527T>A (p.Pro509=) c.1533T>A (p.Pro511=) c.793+452T>A (n.793+452T>A) c.*3245T>A (n.*3245T>A) | |
3 | g.15645383T>C | CA432819775 | BTD | c.1467T>C (p.Pro489=) c.399+3326T>C (n.399+3326T>C) c.1015+452T>C (n.1015+452T>C) c.165+3326T>C (n.165+3326T>C) c.1527T>C (p.Pro509=) c.1533T>C (p.Pro511=) c.793+452T>C (n.793+452T>C) c.*3245T>C (n.*3245T>C) | |
3 | g.15645383T>G | CA432819774 | BTD | c.1467T>G (p.Pro489=) c.399+3326T>G (n.399+3326T>G) c.1015+452T>G (n.1015+452T>G) c.165+3326T>G (n.165+3326T>G) c.1527T>G (p.Pro509=) c.1533T>G (p.Pro511=) c.793+452T>G (n.793+452T>G) c.*3245T>G (n.*3245T>G) | |
3 | g.15645384G>A | CA351962385 | BTD | c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.399+3327G>A (n.399+3327G>A) c.1015+453G>A (n.1015+453G>A) c.165+3327G>A (n.165+3327G>A) c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.793+453G>A (n.793+453G>A) c.*3246G>A (n.*3246G>A) | ClinVar |
3 | g.15645384G>C | CA351962386 | BTD | c.1468G>C (p.Asp490His) c.399+3327G>C (n.399+3327G>C) c.1015+453G>C (n.1015+453G>C) c.165+3327G>C (n.165+3327G>C) c.1528G>C (p.Asp510His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.793+453G>C (n.793+453G>C) c.*3246G>C (n.*3246G>C) | |
3 | g.15645384G>T | CA351962387 | BTD | c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.399+3327G>T (n.399+3327G>T) c.1015+453G>T (n.1015+453G>T) c.165+3327G>T (n.165+3327G>T) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.793+453G>T (n.793+453G>T) c.*3246G>T (n.*3246G>T) | |
3 | g.15645385A= | CA1347665824 | BTD | c.1469A= (p.Asp490=) c.399+3328A= (n.399+3328A=) c.1015+454A= (n.1015+454A=) c.165+3328A= (n.165+3328A=) c.1529A= (p.Asp510=) c.1535A= (p.Asp512=) c.793+454A= (n.793+454A=) c.*3247A= (n.*3247A=) | |
3 | g.15645385A>C | CA351962388 | BTD | c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.399+3328A>C (n.399+3328A>C) c.1015+454A>C (n.1015+454A>C) c.165+3328A>C (n.165+3328A>C) c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.793+454A>C (n.793+454A>C) c.*3247A>C (n.*3247A>C) | |
3 | g.15645385A>G | CA351962389 | BTD | c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.399+3328A>G (n.399+3328A>G) c.1015+454A>G (n.1015+454A>G) c.165+3328A>G (n.165+3328A>G) c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.793+454A>G (n.793+454A>G) c.*3247A>G (n.*3247A>G) | |
3 | g.15645385A>T | CA351962390 | BTD | c.1469A>T (p.Asp490Val) c.399+3328A>T (n.399+3328A>T) c.1015+454A>T (n.1015+454A>T) c.165+3328A>T (n.165+3328A>T) c.1529A>T (p.Asp510Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.793+454A>T (n.793+454A>T) c.*3247A>T (n.*3247A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645386C>A | CA351962391 | BTD | c.1470C>A (p.Asp490Glu) c.399+3329C>A (n.399+3329C>A) c.1015+455C>A (n.1015+455C>A) c.165+3329C>A (n.165+3329C>A) c.1530C>A (p.Asp510Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.793+455C>A (n.793+455C>A) c.*3248C>A (n.*3248C>A) | |
3 | g.15645386C= | CA1347665828 | BTD | c.1470C= (p.Asp490=) c.399+3329C= (n.399+3329C=) c.1015+455C= (n.1015+455C=) c.165+3329C= (n.165+3329C=) c.1530C= (p.Asp510=) c.1536C= (p.Asp512=) c.793+455C= (n.793+455C=) c.*3248C= (n.*3248C=) | |
3 | g.15645386C>G | CA351962392 | BTD | c.1470C>G (p.Asp490Glu) c.399+3329C>G (n.399+3329C>G) c.1015+455C>G (n.1015+455C>G) c.165+3329C>G (n.165+3329C>G) c.1530C>G (p.Asp510Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.793+455C>G (n.793+455C>G) c.*3248C>G (n.*3248C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645386C>T | CA432819776 | BTD | c.1470C>T (p.Asp490=) c.399+3329C>T (n.399+3329C>T) c.1015+455C>T (n.1015+455C>T) c.165+3329C>T (n.165+3329C>T) c.1530C>T (p.Asp510=) c.1536C>T (p.Asp512=) c.793+455C>T (n.793+455C>T) c.*3248C>T (n.*3248C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645387C>A | CA351962394 | BTD | c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.399+3330C>A (n.399+3330C>A) c.1015+456C>A (n.1015+456C>A) c.165+3330C>A (n.165+3330C>A) c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.793+456C>A (n.793+456C>A) c.*3249C>A (n.*3249C>A) | |
3 | g.15645387C= | CA1347665833 | BTD | c.1471C= (p.Gln491=) c.399+3330C= (n.399+3330C=) c.1015+456C= (n.1015+456C=) c.165+3330C= (n.165+3330C=) c.1531C= (p.Gln511=) c.1537C= (p.Gln513=) c.793+456C= (n.793+456C=) c.*3249C= (n.*3249C=) | |
3 | g.15645387C>G | CA278352 | BTD | c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.399+3330C>G (n.399+3330C>G) c.1015+456C>G (n.1015+456C>G) c.165+3330C>G (n.165+3330C>G) c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.793+456C>G (n.793+456C>G) c.*3249C>G (n.*3249C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645387C>T | CA351962393 | BTD | c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.399+3330C>T (n.399+3330C>T) c.1015+456C>T (n.1015+456C>T) c.165+3330C>T (n.165+3330C>T) c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.793+456C>T (n.793+456C>T) c.*3249C>T (n.*3249C>T) | |
3 | g.15645388A>C | CA351962395 | BTD | c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.399+3331A>C (n.399+3331A>C) c.1015+457A>C (n.1015+457A>C) c.165+3331A>C (n.165+3331A>C) c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.793+457A>C (n.793+457A>C) c.*3250A>C (n.*3250A>C) | |
3 | g.15645388A>G | CA351962396 | BTD | c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.399+3331A>G (n.399+3331A>G) c.1015+457A>G (n.1015+457A>G) c.165+3331A>G (n.165+3331A>G) c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.793+457A>G (n.793+457A>G) c.*3250A>G (n.*3250A>G) | |
3 | g.15645388A>T | CA351962397 | BTD | c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.399+3331A>T (n.399+3331A>T) c.1015+457A>T (n.1015+457A>T) c.165+3331A>T (n.165+3331A>T) c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.793+457A>T (n.793+457A>T) c.*3250A>T (n.*3250A>T) | |
3 | g.15645389G>A | CA2277489 | BTD | c.1473G>A (p.Gln491=) c.399+3332G>A (n.399+3332G>A) c.1015+458G>A (n.1015+458G>A) c.165+3332G>A (n.165+3332G>A) c.1533G>A (p.Gln511=) c.1539G>A (p.Gln513=) c.793+458G>A (n.793+458G>A) c.*3251G>A (n.*3251G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645389G>C | CA2277490 | BTD | c.1473G>C (p.Gln491His) c.399+3332G>C (n.399+3332G>C) c.1015+458G>C (n.1015+458G>C) c.165+3332G>C (n.165+3332G>C) c.1533G>C (p.Gln511His) c.1539G>C (p.Gln513His) c.793+458G>C (n.793+458G>C) c.*3251G>C (n.*3251G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.15645389G= | CA1347665839 | BTD | c.1473G= (p.Gln491=) c.399+3332G= (n.399+3332G=) c.1015+458G= (n.1015+458G=) c.165+3332G= (n.165+3332G=) c.1533G= (p.Gln511=) c.1539G= (p.Gln513=) c.793+458G= (n.793+458G=) c.*3251G= (n.*3251G=) | |
3 | g.15645389G>T | CA351962398 | BTD | c.1473G>T (p.Gln491His) c.399+3332G>T (n.399+3332G>T) c.1015+458G>T (n.1015+458G>T) c.165+3332G>T (n.165+3332G>T) c.1533G>T (p.Gln511His) c.1539G>T (p.Gln513His) c.793+458G>T (n.793+458G>T) c.*3251G>T (n.*3251G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645390C>A | CA351962399 | BTD | c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.399+3333C>A (n.399+3333C>A) c.1015+459C>A (n.1015+459C>A) c.165+3333C>A (n.165+3333C>A) c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.793+459C>A (n.793+459C>A) c.*3252C>A (n.*3252C>A) | |
3 | g.15645390C>G | CA351962400 | BTD | c.1474C>G (p.Leu492Val) c.399+3333C>G (n.399+3333C>G) c.1015+459C>G (n.1015+459C>G) c.165+3333C>G (n.165+3333C>G) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.793+459C>G (n.793+459C>G) c.*3252C>G (n.*3252C>G) | |
3 | g.15645390C>T | CA351962401 | BTD | c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.399+3333C>T (n.399+3333C>T) c.1015+459C>T (n.1015+459C>T) c.165+3333C>T (n.165+3333C>T) c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.793+459C>T (n.793+459C>T) c.*3252C>T (n.*3252C>T) | |
3 | g.15645391T>A | CA351962402 | BTD | c.1475T>A (p.Leu492His) c.399+3334T>A (n.399+3334T>A) c.1015+460T>A (n.1015+460T>A) c.165+3334T>A (n.165+3334T>A) c.1535T>A (p.Leu512His) c.1541T>A (p.Leu514His) c.793+460T>A (n.793+460T>A) c.*3253T>A (n.*3253T>A) | |
3 | g.15645391T>C | CA351962403 | BTD | c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.399+3334T>C (n.399+3334T>C) c.1015+460T>C (n.1015+460T>C) c.165+3334T>C (n.165+3334T>C) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.793+460T>C (n.793+460T>C) c.*3253T>C (n.*3253T>C) | |
3 | g.15645391T>G | CA2277491 | BTD | c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.399+3334T>G (n.399+3334T>G) c.1015+460T>G (n.1015+460T>G) c.165+3334T>G (n.165+3334T>G) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.793+460T>G (n.793+460T>G) c.*3253T>G (n.*3253T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.15645391T= | CA1347665843 | BTD | c.1475T= (p.Leu492=) c.399+3334T= (n.399+3334T=) c.1015+460T= (n.1015+460T=) c.165+3334T= (n.165+3334T=) c.1535T= (p.Leu512=) c.1541T= (p.Leu514=) c.793+460T= (n.793+460T=) c.*3253T= (n.*3253T=) | |
3 | g.15645392T>A | CA432819777 | BTD | c.1476T>A (p.Leu492=) c.399+3335T>A (n.399+3335T>A) c.1015+461T>A (n.1015+461T>A) c.165+3335T>A (n.165+3335T>A) c.1536T>A (p.Leu512=) c.1542T>A (p.Leu514=) c.793+461T>A (n.793+461T>A) c.*3254T>A (n.*3254T>A) | |
3 | g.15645392T>C | CA432819778 | BTD | c.1476T>C (p.Leu492=) c.399+3335T>C (n.399+3335T>C) c.1015+461T>C (n.1015+461T>C) c.165+3335T>C (n.165+3335T>C) c.1536T>C (p.Leu512=) c.1542T>C (p.Leu514=) c.793+461T>C (n.793+461T>C) c.*3254T>C (n.*3254T>C) | |
3 | g.15645392T>G | CA432819779 | BTD | c.1476T>G (p.Leu492=) c.399+3335T>G (n.399+3335T>G) c.1015+461T>G (n.1015+461T>G) c.165+3335T>G (n.165+3335T>G) c.1536T>G (p.Leu512=) c.1542T>G (p.Leu514=) c.793+461T>G (n.793+461T>G) c.*3254T>G (n.*3254T>G) | |
3 | g.15645393G>A | CA351962406 | BTD | c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.399+3336G>A (n.399+3336G>A) c.1015+462G>A (n.1015+462G>A) c.165+3336G>A (n.165+3336G>A) c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.793+462G>A (n.793+462G>A) c.*3255G>A (n.*3255G>A) | |
3 | g.15645393G>C | CA351962405 | BTD | c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.399+3336G>C (n.399+3336G>C) c.1015+462G>C (n.1015+462G>C) c.165+3336G>C (n.165+3336G>C) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.793+462G>C (n.793+462G>C) c.*3255G>C (n.*3255G>C) | |
3 | g.15645393G>T | CA351962404 | BTD | c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.399+3336G>T (n.399+3336G>T) c.1015+462G>T (n.1015+462G>T) c.165+3336G>T (n.165+3336G>T) c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.793+462G>T (n.793+462G>T) c.*3255G>T (n.*3255G>T) | |
3 | g.15645394G>A | CA351962407 | BTD | c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.399+3337G>A (n.399+3337G>A) c.1015+463G>A (n.1015+463G>A) c.165+3337G>A (n.165+3337G>A) c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.793+463G>A (n.793+463G>A) c.*3256G>A (n.*3256G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645394G>C | CA351962409 | BTD | c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.399+3337G>C (n.399+3337G>C) c.1015+463G>C (n.1015+463G>C) c.165+3337G>C (n.165+3337G>C) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.793+463G>C (n.793+463G>C) c.*3256G>C (n.*3256G>C) | |
3 | g.15645394G>T | CA351962408 | BTD | c.1478G>T (p.Gly493Val) c.399+3337G>T (n.399+3337G>T) c.1015+463G>T (n.1015+463G>T) c.165+3337G>T (n.165+3337G>T) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) c.793+463G>T (n.793+463G>T) c.*3256G>T (n.*3256G>T) | |
3 | g.15645395C>A | CA432819780 | BTD | c.1479C>A (p.Gly493=) c.399+3338C>A (n.399+3338C>A) c.1015+464C>A (n.1015+464C>A) c.165+3338C>A (n.165+3338C>A) c.1539C>A (p.Gly513=) c.1545C>A (p.Gly515=) c.793+464C>A (n.793+464C>A) c.*3257C>A (n.*3257C>A) | |
3 | g.15645395C= | CA1347665845 | BTD | c.1479C= (p.Gly493=) c.399+3338C= (n.399+3338C=) c.1015+464C= (n.1015+464C=) c.165+3338C= (n.165+3338C=) c.1539C= (p.Gly513=) c.1545C= (p.Gly515=) c.793+464C= (n.793+464C=) c.*3257C= (n.*3257C=) | |
3 | g.15645395C>G | CA432819781 | BTD | c.1479C>G (p.Gly493=) c.399+3338C>G (n.399+3338C>G) c.1015+464C>G (n.1015+464C>G) c.165+3338C>G (n.165+3338C>G) c.1539C>G (p.Gly513=) c.1545C>G (p.Gly515=) c.793+464C>G (n.793+464C>G) c.*3257C>G (n.*3257C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645395C>T | CA432819782 | BTD | c.1479C>T (p.Gly493=) c.399+3338C>T (n.399+3338C>T) c.1015+464C>T (n.1015+464C>T) c.165+3338C>T (n.165+3338C>T) c.1539C>T (p.Gly513=) c.1545C>T (p.Gly515=) c.793+464C>T (n.793+464C>T) c.*3257C>T (n.*3257C>T) | |
3 | g.15645396T>A | CA351962410 | BTD | c.1480T>A (p.Trp494Arg) c.399+3339T>A (n.399+3339T>A) c.1015+465T>A (n.1015+465T>A) c.165+3339T>A (n.165+3339T>A) c.1540T>A (p.Trp514Arg) c.1546T>A (p.Trp516Arg) c.793+465T>A (n.793+465T>A) c.*3258T>A (n.*3258T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645396T>C | CA351962411 | BTD | c.1480T>C (p.Trp494Arg) c.399+3339T>C (n.399+3339T>C) c.1015+465T>C (n.1015+465T>C) c.165+3339T>C (n.165+3339T>C) c.1540T>C (p.Trp514Arg) c.1546T>C (p.Trp516Arg) c.793+465T>C (n.793+465T>C) c.*3258T>C (n.*3258T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645396T>G | CA351962412 | BTD | c.1480T>G (p.Trp494Gly) c.399+3339T>G (n.399+3339T>G) c.1015+465T>G (n.1015+465T>G) c.165+3339T>G (n.165+3339T>G) c.1540T>G (p.Trp514Gly) c.1546T>G (p.Trp516Gly) c.793+465T>G (n.793+465T>G) c.*3258T>G (n.*3258T>G) | |
3 | g.15645397G>A | CA351962413 | BTD | c.1481G>A (p.Trp494Ter) c.399+3340G>A (n.399+3340G>A) c.1015+466G>A (n.1015+466G>A) c.165+3340G>A (n.165+3340G>A) c.1541G>A (p.Trp514Ter) c.1547G>A (p.Trp516Ter) c.793+466G>A (n.793+466G>A) c.*3259G>A (n.*3259G>A) | |
3 | g.15645397G>C | CA351962414 | BTD | c.1481G>C (p.Trp494Ser) c.399+3340G>C (n.399+3340G>C) c.1015+466G>C (n.1015+466G>C) c.165+3340G>C (n.165+3340G>C) c.1541G>C (p.Trp514Ser) c.1547G>C (p.Trp516Ser) c.793+466G>C (n.793+466G>C) c.*3259G>C (n.*3259G>C) | |
3 | g.15645397G>T | CA351962415 | BTD | c.1481G>T (p.Trp494Leu) c.399+3340G>T (n.399+3340G>T) c.1015+466G>T (n.1015+466G>T) c.165+3340G>T (n.165+3340G>T) c.1541G>T (p.Trp514Leu) c.1547G>T (p.Trp516Leu) c.793+466G>T (n.793+466G>T) c.*3259G>T (n.*3259G>T) | |
3 | g.15645398G>A | CA351962416 | BTD | c.1482G>A (p.Trp494Ter) c.399+3341G>A (n.399+3341G>A) c.1015+467G>A (n.1015+467G>A) c.165+3341G>A (n.165+3341G>A) c.1542G>A (p.Trp514Ter) c.1548G>A (p.Trp516Ter) c.793+467G>A (n.793+467G>A) c.*3260G>A (n.*3260G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.15645398G>C | CA351962417 | BTD | c.1482G>C (p.Trp494Cys) c.399+3341G>C (n.399+3341G>C) c.1015+467G>C (n.1015+467G>C) c.165+3341G>C (n.165+3341G>C) c.1542G>C (p.Trp514Cys) c.1548G>C (p.Trp516Cys) c.793+467G>C (n.793+467G>C) c.*3260G>C (n.*3260G>C) | |
3 | g.15645398G= | CA1347665849 | BTD | c.1482G= (p.Trp494=) c.399+3341G= (n.399+3341G=) c.1015+467G= (n.1015+467G=) c.165+3341G= (n.165+3341G=) c.1542G= (p.Trp514=) c.1548G= (p.Trp516=) c.793+467G= (n.793+467G=) c.*3260G= (n.*3260G=) | |
3 | g.15645398G>T | CA351962418 | BTD | c.1482G>T (p.Trp494Cys) c.399+3341G>T (n.399+3341G>T) c.1015+467G>T (n.1015+467G>T) c.165+3341G>T (n.165+3341G>T) c.1542G>T (p.Trp514Cys) c.1548G>T (p.Trp516Cys) c.793+467G>T (n.793+467G>T) c.*3260G>T (n.*3260G>T) | |
3 | g.15645399G>A | CA351962419 | BTD | c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.399+3342G>A (n.399+3342G>A) c.1015+468G>A (n.1015+468G>A) c.165+3342G>A (n.165+3342G>A) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.793+468G>A (n.793+468G>A) c.*3261G>A (n.*3261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645399G>C | CA351962420 | BTD | c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.399+3342G>C (n.399+3342G>C) c.1015+468G>C (n.1015+468G>C) c.165+3342G>C (n.165+3342G>C) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.793+468G>C (n.793+468G>C) c.*3261G>C (n.*3261G>C) | |
3 | g.15645399G= | CA1347665854 | BTD | c.1483G= (p.Glu495=) c.399+3342G= (n.399+3342G=) c.1015+468G= (n.1015+468G=) c.165+3342G= (n.165+3342G=) c.1543G= (p.Glu515=) c.1549G= (p.Glu517=) c.793+468G= (n.793+468G=) c.*3261G= (n.*3261G=) | |
3 | g.15645399G>T | CA351962421 | BTD | c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.399+3342G>T (n.399+3342G>T) c.1015+468G>T (n.1015+468G>T) c.165+3342G>T (n.165+3342G>T) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.793+468G>T (n.793+468G>T) c.*3261G>T (n.*3261G>T) | |
3 | g.15645400A>C | CA351962422 | BTD | c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.399+3343A>C (n.399+3343A>C) c.1015+469A>C (n.1015+469A>C) c.165+3343A>C (n.165+3343A>C) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.793+469A>C (n.793+469A>C) c.*3262A>C (n.*3262A>C) | |
3 | g.15645400A>G | CA351962424 | BTD | c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.399+3343A>G (n.399+3343A>G) c.1015+469A>G (n.1015+469A>G) c.165+3343A>G (n.165+3343A>G) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.793+469A>G (n.793+469A>G) c.*3262A>G (n.*3262A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645400A>T | CA351962423 | BTD | c.1484A>T (p.Glu495Val) c.399+3343A>T (n.399+3343A>T) c.1015+469A>T (n.1015+469A>T) c.165+3343A>T (n.165+3343A>T) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.793+469A>T (n.793+469A>T) c.*3262A>T (n.*3262A>T) | |
3 | g.15645401G>A | CA432819783 | BTD | c.1485G>A (p.Glu495=) c.399+3344G>A (n.399+3344G>A) c.1015+470G>A (n.1015+470G>A) c.165+3344G>A (n.165+3344G>A) c.1545G>A (p.Glu515=) c.1551G>A (p.Glu517=) c.793+470G>A (n.793+470G>A) c.*3263G>A (n.*3263G>A) | |
3 | g.15645401G>C | CA351962425 | BTD | c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.399+3344G>C (n.399+3344G>C) c.1015+470G>C (n.1015+470G>C) c.165+3344G>C (n.165+3344G>C) c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.793+470G>C (n.793+470G>C) c.*3263G>C (n.*3263G>C) | |
3 | g.15645401G>T | CA351962426 | BTD | c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.399+3344G>T (n.399+3344G>T) c.1015+470G>T (n.1015+470G>T) c.165+3344G>T (n.165+3344G>T) c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.793+470G>T (n.793+470G>T) c.*3263G>T (n.*3263G>T) | |
3 | g.15645402A>C | CA351962427 | BTD | c.1486A>C (p.Asn496His) c.399+3345A>C (n.399+3345A>C) c.1015+471A>C (n.1015+471A>C) c.165+3345A>C (n.165+3345A>C) c.1546A>C (p.Asn516His) c.1552A>C (p.Asn518His) c.793+471A>C (n.793+471A>C) c.*3264A>C (n.*3264A>C) | |
3 | g.15645402A>G | CA351962428 | BTD | c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.399+3345A>G (n.399+3345A>G) c.1015+471A>G (n.1015+471A>G) c.165+3345A>G (n.165+3345A>G) c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) c.793+471A>G (n.793+471A>G) c.*3264A>G (n.*3264A>G) | |
3 | g.15645402A>T | CA351962429 | BTD | c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.399+3345A>T (n.399+3345A>T) c.1015+471A>T (n.1015+471A>T) c.165+3345A>T (n.165+3345A>T) c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) c.793+471A>T (n.793+471A>T) c.*3264A>T (n.*3264A>T) | |
3 | g.15645403A>C | CA351962430 | BTD | c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.399+3346A>C (n.399+3346A>C) c.1015+472A>C (n.1015+472A>C) c.165+3346A>C (n.165+3346A>C) c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) c.793+472A>C (n.793+472A>C) c.*3265A>C (n.*3265A>C) | |
3 | g.15645403A>G | CA351962431 | BTD | c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.399+3346A>G (n.399+3346A>G) c.1015+472A>G (n.1015+472A>G) c.165+3346A>G (n.165+3346A>G) c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.1553A>G (p.Asn518Ser) c.793+472A>G (n.793+472A>G) c.*3265A>G (n.*3265A>G) | |
3 | g.15645403A>T | CA351962432 | BTD | c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.399+3346A>T (n.399+3346A>T) c.1015+472A>T (n.1015+472A>T) c.165+3346A>T (n.165+3346A>T) c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) c.793+472A>T (n.793+472A>T) c.*3265A>T (n.*3265A>T) | |
3 | g.15645404T>A | CA351962433 | BTD | c.1488T>A (p.Asn496Lys) c.399+3347T>A (n.399+3347T>A) c.1015+473T>A (n.1015+473T>A) c.165+3347T>A (n.165+3347T>A) c.1548T>A (p.Asn516Lys) c.1554T>A (p.Asn518Lys) c.793+473T>A (n.793+473T>A) c.*3266T>A (n.*3266T>A) | |
3 | g.15645404T>C | CA432819784 | BTD | c.1488T>C (p.Asn496=) c.399+3347T>C (n.399+3347T>C) c.1015+473T>C (n.1015+473T>C) c.165+3347T>C (n.165+3347T>C) c.1548T>C (p.Asn516=) c.1554T>C (p.Asn518=) c.793+473T>C (n.793+473T>C) c.*3266T>C (n.*3266T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645404T>G | CA351962434 | BTD | c.1488T>G (p.Asn496Lys) c.399+3347T>G (n.399+3347T>G) c.1015+473T>G (n.1015+473T>G) c.165+3347T>G (n.165+3347T>G) c.1548T>G (p.Asn516Lys) c.1554T>G (p.Asn518Lys) c.793+473T>G (n.793+473T>G) c.*3266T>G (n.*3266T>G) | |
3 | g.15645405G>A | CA351962436 | BTD | c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.399+3348G>A (n.399+3348G>A) c.1015+474G>A (n.1015+474G>A) c.165+3348G>A (n.165+3348G>A) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.793+474G>A (n.793+474G>A) c.*3267G>A (n.*3267G>A) | |
3 | g.15645405G>C | CA351962437 | BTD | c.1489G>C (p.Asp497His) c.399+3348G>C (n.399+3348G>C) c.1015+474G>C (n.1015+474G>C) c.165+3348G>C (n.165+3348G>C) c.1549G>C (p.Asp517His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.793+474G>C (n.793+474G>C) c.*3267G>C (n.*3267G>C) | |
3 | g.15645405G>T | CA351962435 | BTD | c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.399+3348G>T (n.399+3348G>T) c.1015+474G>T (n.1015+474G>T) c.165+3348G>T (n.165+3348G>T) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.793+474G>T (n.793+474G>T) c.*3267G>T (n.*3267G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645406A>C | CA351962438 | BTD | c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.399+3349A>C (n.399+3349A>C) c.1015+475A>C (n.1015+475A>C) c.165+3349A>C (n.165+3349A>C) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.793+475A>C (n.793+475A>C) c.*3268A>C (n.*3268A>C) | |
3 | g.15645406A>G | CA351962439 | BTD | c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.399+3349A>G (n.399+3349A>G) c.1015+475A>G (n.1015+475A>G) c.165+3349A>G (n.165+3349A>G) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.793+475A>G (n.793+475A>G) c.*3268A>G (n.*3268A>G) | |
3 | g.15645406A>T | CA351962440 | BTD | c.1490A>T (p.Asp497Val) c.399+3349A>T (n.399+3349A>T) c.1015+475A>T (n.1015+475A>T) c.165+3349A>T (n.165+3349A>T) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.793+475A>T (n.793+475A>T) c.*3268A>T (n.*3268A>T) | |
3 | g.15645407C>A | CA351962441 | BTD | c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.399+3350C>A (n.399+3350C>A) c.1015+476C>A (n.1015+476C>A) c.165+3350C>A (n.165+3350C>A) c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.793+476C>A (n.793+476C>A) c.*3269C>A (n.*3269C>A) | |
3 | g.15645407C>G | CA351962442 | BTD | c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.399+3350C>G (n.399+3350C>G) c.1015+476C>G (n.1015+476C>G) c.165+3350C>G (n.165+3350C>G) c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.793+476C>G (n.793+476C>G) c.*3269C>G (n.*3269C>G) | |
3 | g.15645407C>T | CA432819785 | BTD | c.1491C>T (p.Asp497=) c.399+3350C>T (n.399+3350C>T) c.1015+476C>T (n.1015+476C>T) c.165+3350C>T (n.165+3350C>T) c.1551C>T (p.Asp517=) c.1557C>T (p.Asp519=) c.793+476C>T (n.793+476C>T) c.*3269C>T (n.*3269C>T) | |
3 | g.15645408C>A | CA351962443 | BTD | c.1492C>A (p.His498Asn) c.399+3351C>A (n.399+3351C>A) c.1015+477C>A (n.1015+477C>A) c.165+3351C>A (n.165+3351C>A) c.1552C>A (p.His518Asn) c.1558C>A (p.His520Asn) c.793+477C>A (n.793+477C>A) c.*3270C>A (n.*3270C>A) | |
3 | g.15645408C= | CA1347665857 | BTD | c.1492C= (p.His498=) c.399+3351C= (n.399+3351C=) c.1015+477C= (n.1015+477C=) c.165+3351C= (n.165+3351C=) c.1552C= (p.His518=) c.1558C= (p.His520=) c.793+477C= (n.793+477C=) c.*3270C= (n.*3270C=) | |
3 | g.15645408C>G | CA351962444 | BTD | c.1492C>G (p.His498Asp) c.399+3351C>G (n.399+3351C>G) c.1015+477C>G (n.1015+477C>G) c.165+3351C>G (n.165+3351C>G) c.1552C>G (p.His518Asp) c.1558C>G (p.His520Asp) c.793+477C>G (n.793+477C>G) c.*3270C>G (n.*3270C>G) | |
3 | g.15645408C>T | CA351962445 | BTD | c.1492C>T (p.His498Tyr) c.399+3351C>T (n.399+3351C>T) c.1015+477C>T (n.1015+477C>T) c.165+3351C>T (n.165+3351C>T) c.1552C>T (p.His518Tyr) c.1558C>T (p.His520Tyr) c.793+477C>T (n.793+477C>T) c.*3270C>T (n.*3270C>T) | dbSNP |
3 | g.15645409A= | CA1347665862 | BTD | c.1493A= (p.His498=) c.399+3352A= (n.399+3352A=) c.1015+478A= (n.1015+478A=) c.165+3352A= (n.165+3352A=) c.1553A= (p.His518=) c.1559A= (p.His520=) c.793+478A= (n.793+478A=) c.*3271A= (n.*3271A=) | |
3 | g.15645409A>C | CA351962446 | BTD | c.1493A>C (p.His498Pro) c.399+3352A>C (n.399+3352A>C) c.1015+478A>C (n.1015+478A>C) c.165+3352A>C (n.165+3352A>C) c.1553A>C (p.His518Pro) c.1559A>C (p.His520Pro) c.793+478A>C (n.793+478A>C) c.*3271A>C (n.*3271A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645409A>G | CA351962447 | BTD | c.1493A>G (p.His498Arg) c.399+3352A>G (n.399+3352A>G) c.1015+478A>G (n.1015+478A>G) c.165+3352A>G (n.165+3352A>G) c.1553A>G (p.His518Arg) c.1559A>G (p.His520Arg) c.793+478A>G (n.793+478A>G) c.*3271A>G (n.*3271A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645409A>T | CA351962448 | BTD | c.1493A>T (p.His498Leu) c.399+3352A>T (n.399+3352A>T) c.1015+478A>T (n.1015+478A>T) c.165+3352A>T (n.165+3352A>T) c.1553A>T (p.His518Leu) c.1559A>T (p.His520Leu) c.793+478A>T (n.793+478A>T) c.*3271A>T (n.*3271A>T) | |
3 | g.15645410C>A | CA351962449 | BTD | c.1494C>A (p.His498Gln) c.399+3353C>A (n.399+3353C>A) c.1015+479C>A (n.1015+479C>A) c.165+3353C>A (n.165+3353C>A) c.1554C>A (p.His518Gln) c.1560C>A (p.His520Gln) c.793+479C>A (n.793+479C>A) c.*3272C>A (n.*3272C>A) | |
3 | g.15645410C= | CA1347665867 | BTD | c.1494C= (p.His498=) c.399+3353C= (n.399+3353C=) c.1015+479C= (n.1015+479C=) c.165+3353C= (n.165+3353C=) c.1554C= (p.His518=) c.1560C= (p.His520=) c.793+479C= (n.793+479C=) c.*3272C= (n.*3272C=) | |
3 | g.15645410C>G | CA2277492 | BTD | c.1494C>G (p.His498Gln) c.399+3353C>G (n.399+3353C>G) c.1015+479C>G (n.1015+479C>G) c.165+3353C>G (n.165+3353C>G) c.1554C>G (p.His518Gln) c.1560C>G (p.His520Gln) c.793+479C>G (n.793+479C>G) c.*3272C>G (n.*3272C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645410C>T | CA432819786 | BTD | c.1494C>T (p.His498=) c.399+3353C>T (n.399+3353C>T) c.1015+479C>T (n.1015+479C>T) c.165+3353C>T (n.165+3353C>T) c.1554C>T (p.His518=) c.1560C>T (p.His520=) c.793+479C>T (n.793+479C>T) c.*3272C>T (n.*3272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645410dup | CA913102321 | BTD | c.1494dup (p.Tyr499LeufsTer7) c.399+3353dup (n.399+3353dup) c.1015+479dup (n.1015+479dup) c.165+3353dup (n.165+3353dup) c.1554dup (p.Tyr519LeufsTer7) c.1560dup (p.Tyr521LeufsTer7) c.793+479dup (n.793+479dup) c.*3272dup (n.*3272dup) | |
3 | g.15645411T>A | CA351962452 | BTD | c.1495T>A (p.Tyr499Asn) c.399+3354T>A (n.399+3354T>A) c.1015+480T>A (n.1015+480T>A) c.165+3354T>A (n.165+3354T>A) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.793+480T>A (n.793+480T>A) c.*3273T>A (n.*3273T>A) | |
3 | g.15645411T>C | CA351962451 | BTD | c.1495T>C (p.Tyr499His) c.399+3354T>C (n.399+3354T>C) c.1015+480T>C (n.1015+480T>C) c.165+3354T>C (n.165+3354T>C) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.1561T>C (p.Tyr521His) c.793+480T>C (n.793+480T>C) c.*3273T>C (n.*3273T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645411T>G | CA351962450 | BTD | c.1495T>G (p.Tyr499Asp) c.399+3354T>G (n.399+3354T>G) c.1015+480T>G (n.1015+480T>G) c.165+3354T>G (n.165+3354T>G) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.793+480T>G (n.793+480T>G) c.*3273T>G (n.*3273T>G) | |
3 | g.15645411dup | CA658822120 | BTD | c.1495dup (p.Tyr499LeufsTer7) c.399+3354dup (n.399+3354dup) c.1015+480dup (n.1015+480dup) c.165+3354dup (n.165+3354dup) c.1555dup (p.Tyr519LeufsTer7) c.1561dup (p.Tyr521LeufsTer7) c.793+480dup (n.793+480dup) c.*3273dup (n.*3273dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645412A= | CA1347665878 | BTD | c.1496A= (p.Tyr499=) c.399+3355A= (n.399+3355A=) c.1015+481A= (n.1015+481A=) c.165+3355A= (n.165+3355A=) c.1556A= (p.Tyr519=) c.1562A= (p.Tyr521=) c.793+481A= (n.793+481A=) c.*3274A= (n.*3274A=) | |
3 | g.15645412A>C | CA351962453 | BTD | c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.399+3355A>C (n.399+3355A>C) c.1015+481A>C (n.1015+481A>C) c.165+3355A>C (n.165+3355A>C) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.793+481A>C (n.793+481A>C) c.*3274A>C (n.*3274A>C) | |
3 | g.15645412A>G | CA2277493 | BTD | c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.399+3355A>G (n.399+3355A>G) c.1015+481A>G (n.1015+481A>G) c.165+3355A>G (n.165+3355A>G) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.793+481A>G (n.793+481A>G) c.*3274A>G (n.*3274A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645412A>T | CA351962454 | BTD | c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.399+3355A>T (n.399+3355A>T) c.1015+481A>T (n.1015+481A>T) c.165+3355A>T (n.165+3355A>T) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.793+481A>T (n.793+481A>T) c.*3274A>T (n.*3274A>T) | |
3 | g.15645413T>A | CA351962455 | BTD | c.1497T>A (p.Tyr499Ter) c.399+3356T>A (n.399+3356T>A) c.1015+482T>A (n.1015+482T>A) c.165+3356T>A (n.165+3356T>A) c.1557T>A (p.Tyr519Ter) c.1563T>A (p.Tyr521Ter) c.793+482T>A (n.793+482T>A) c.*3275T>A (n.*3275T>A) | |
3 | g.15645413T>C | CA432819787 | BTD | c.1497T>C (p.Tyr499=) c.399+3356T>C (n.399+3356T>C) c.1015+482T>C (n.1015+482T>C) c.165+3356T>C (n.165+3356T>C) c.1557T>C (p.Tyr519=) c.1563T>C (p.Tyr521=) c.793+482T>C (n.793+482T>C) c.*3275T>C (n.*3275T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645413T>G | CA351962456 | BTD | c.1497T>G (p.Tyr499Ter) c.399+3356T>G (n.399+3356T>G) c.1015+482T>G (n.1015+482T>G) c.165+3356T>G (n.165+3356T>G) c.1557T>G (p.Tyr519Ter) c.1563T>G (p.Tyr521Ter) c.793+482T>G (n.793+482T>G) c.*3275T>G (n.*3275T>G) | |
3 | g.15645413T= | CA1347665883 | BTD | c.1497T= (p.Tyr499=) c.399+3356T= (n.399+3356T=) c.1015+482T= (n.1015+482T=) c.165+3356T= (n.165+3356T=) c.1557T= (p.Tyr519=) c.1563T= (p.Tyr521=) c.793+482T= (n.793+482T=) c.*3275T= (n.*3275T=) | |
3 | g.15645414T>A | CA351962457 | BTD | c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.399+3357T>A (n.399+3357T>A) c.1015+483T>A (n.1015+483T>A) c.165+3357T>A (n.165+3357T>A) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.793+483T>A (n.793+483T>A) c.*3276T>A (n.*3276T>A) | |
3 | g.15645414T>C | CA351962458 | BTD | c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.399+3357T>C (n.399+3357T>C) c.1015+483T>C (n.1015+483T>C) c.165+3357T>C (n.165+3357T>C) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.793+483T>C (n.793+483T>C) c.*3276T>C (n.*3276T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645414T>G | CA351962459 | BTD | c.1498T>G (p.Phe500Val) c.399+3357T>G (n.399+3357T>G) c.1015+483T>G (n.1015+483T>G) c.165+3357T>G (n.165+3357T>G) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.1564T>G (p.Phe522Val) c.793+483T>G (n.793+483T>G) c.*3276T>G (n.*3276T>G) | |
3 | g.15645414T= | CA1347665887 | BTD | c.1498T= (p.Phe500=) c.399+3357T= (n.399+3357T=) c.1015+483T= (n.1015+483T=) c.165+3357T= (n.165+3357T=) c.1558T= (p.Phe520=) c.1564T= (p.Phe522=) c.793+483T= (n.793+483T=) c.*3276T= (n.*3276T=) | |
3 | g.15645415T>A | CA351962460 | BTD | c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.399+3358T>A (n.399+3358T>A) c.1015+484T>A (n.1015+484T>A) c.165+3358T>A (n.165+3358T>A) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.793+484T>A (n.793+484T>A) c.*3277T>A (n.*3277T>A) | |
3 | g.15645415T>C | CA351962461 | BTD | c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.399+3358T>C (n.399+3358T>C) c.1015+484T>C (n.1015+484T>C) c.165+3358T>C (n.165+3358T>C) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.793+484T>C (n.793+484T>C) c.*3277T>C (n.*3277T>C) | |
3 | g.15645415T>G | CA351962462 | BTD | c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.399+3358T>G (n.399+3358T>G) c.1015+484T>G (n.1015+484T>G) c.165+3358T>G (n.165+3358T>G) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.793+484T>G (n.793+484T>G) c.*3277T>G (n.*3277T>G) | ClinVar |
3 | g.15645416C>A | CA351962463 | BTD | c.1500C>A (p.Phe500Leu) c.399+3359C>A (n.399+3359C>A) c.1015+485C>A (n.1015+485C>A) c.165+3359C>A (n.165+3359C>A) c.1560C>A (p.Phe520Leu) c.1566C>A (p.Phe522Leu) c.793+485C>A (n.793+485C>A) c.*3278C>A (n.*3278C>A) | |
3 | g.15645416C>G | CA351962464 | BTD | c.1500C>G (p.Phe500Leu) c.399+3359C>G (n.399+3359C>G) c.1015+485C>G (n.1015+485C>G) c.165+3359C>G (n.165+3359C>G) c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.1566C>G (p.Phe522Leu) c.793+485C>G (n.793+485C>G) c.*3278C>G (n.*3278C>G) | |
3 | g.15645416C>T | CA432819788 | BTD | c.1500C>T (p.Phe500=) c.399+3359C>T (n.399+3359C>T) c.1015+485C>T (n.1015+485C>T) c.165+3359C>T (n.165+3359C>T) c.1560C>T (p.Phe520=) c.1566C>T (p.Phe522=) c.793+485C>T (n.793+485C>T) c.*3278C>T (n.*3278C>T) | ClinVar |
3 | g.15645417C>A | CA351962465 | BTD | c.1501C>A (p.Leu501Met) c.399+3360C>A (n.399+3360C>A) c.1015+486C>A (n.1015+486C>A) c.165+3360C>A (n.165+3360C>A) c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1567C>A (p.Leu523Met) c.793+486C>A (n.793+486C>A) c.*3279C>A (n.*3279C>A) | |
3 | g.15645417C= | CA1347665889 | BTD | c.1501C= (p.Leu501=) c.399+3360C= (n.399+3360C=) c.1015+486C= (n.1015+486C=) c.165+3360C= (n.165+3360C=) c.1561C= (p.Leu521=) c.1567C= (p.Leu523=) c.793+486C= (n.793+486C=) c.*3279C= (n.*3279C=) | |
3 | g.15645417C>G | CA351962466 | BTD | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.399+3360C>G (n.399+3360C>G) c.1015+486C>G (n.1015+486C>G) c.165+3360C>G (n.165+3360C>G) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) c.793+486C>G (n.793+486C>G) c.*3279C>G (n.*3279C>G) | dbSNP |
3 | g.15645417C>T | CA432819789 | BTD | c.1501C>T (p.Leu501=) c.399+3360C>T (n.399+3360C>T) c.1015+486C>T (n.1015+486C>T) c.165+3360C>T (n.165+3360C>T) c.1561C>T (p.Leu521=) c.1567C>T (p.Leu523=) c.793+486C>T (n.793+486C>T) c.*3279C>T (n.*3279C>T) | |
3 | g.15645418T>A | CA351962467 | BTD | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.399+3361T>A (n.399+3361T>A) c.1015+487T>A (n.1015+487T>A) c.165+3361T>A (n.165+3361T>A) c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.793+487T>A (n.793+487T>A) c.*3280T>A (n.*3280T>A) | |
3 | g.15645418T>C | CA351962469 | BTD | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.399+3361T>C (n.399+3361T>C) c.1015+487T>C (n.1015+487T>C) c.165+3361T>C (n.165+3361T>C) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.793+487T>C (n.793+487T>C) c.*3280T>C (n.*3280T>C) | |
3 | g.15645418T>G | CA351962468 | BTD | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.399+3361T>G (n.399+3361T>G) c.1015+487T>G (n.1015+487T>G) c.165+3361T>G (n.165+3361T>G) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.793+487T>G (n.793+487T>G) c.*3280T>G (n.*3280T>G) | |
3 | g.15645418_15645419del | CA913102322 | BTD | c.1502_1503del (p.Leu501GlnfsTer4) c.399+3361_399+3362del (n.399+3361_399+3362del) c.1015+487_1015+488del (n.1015+487_1015+488del) c.165+3361_165+3362del (n.165+3361_165+3362del) c.1562_1563del (p.Leu521GlnfsTer4) c.1568_1569del (p.Leu523GlnfsTer4) c.793+487_793+488del (n.793+487_793+488del) c.*3280_*3281del (n.*3280_*3281del) | |
3 | g.15645418_15645419delinsTG | CA1347665892 | BTD | c.1502_1503delinsTG (p.Leu501=) c.399+3361_399+3362delinsTG (n.399+3361_399+3362delinsTG) c.1015+487_1015+488delinsTG (n.1015+487_1015+488delinsTG) c.165+3361_165+3362delinsTG (n.165+3361_165+3362delinsTG) c.1562_1563delinsTG (p.Leu521=) c.1568_1569delinsTG (p.Leu523=) c.793+487_793+488delinsTG (n.793+487_793+488delinsTG) c.*3280_*3281delinsTG (n.*3280_*3281delinsTG) | |
3 | g.15645419del | CA541677862 | BTD | c.1503del (p.Arg502GlyfsTer10) c.399+3362del (n.399+3362del) c.1015+488del (n.1015+488del) c.165+3362del (n.165+3362del) c.1563del (p.Arg522GlyfsTer10) c.1569del (p.Arg524GlyfsTer10) c.793+488del (n.793+488del) c.*3281del (n.*3281del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645419G>A | CA432819792 | BTD | c.1503G>A (p.Leu501=) c.399+3362G>A (n.399+3362G>A) c.1015+488G>A (n.1015+488G>A) c.165+3362G>A (n.165+3362G>A) c.1563G>A (p.Leu521=) c.1569G>A (p.Leu523=) c.793+488G>A (n.793+488G>A) c.*3281G>A (n.*3281G>A) | |
3 | g.15645419G>C | CA432819791 | BTD | c.1503G>C (p.Leu501=) c.399+3362G>C (n.399+3362G>C) c.1015+488G>C (n.1015+488G>C) c.165+3362G>C (n.165+3362G>C) c.1563G>C (p.Leu521=) c.1569G>C (p.Leu523=) c.793+488G>C (n.793+488G>C) c.*3281G>C (n.*3281G>C) | |
3 | g.15645419G>T | CA432819790 | BTD | c.1503G>T (p.Leu501=) c.399+3362G>T (n.399+3362G>T) c.1015+488G>T (n.1015+488G>T) c.165+3362G>T (n.165+3362G>T) c.1563G>T (p.Leu521=) c.1569G>T (p.Leu523=) c.793+488G>T (n.793+488G>T) c.*3281G>T (n.*3281G>T) | COSMIC |
3 | g.15645420A>C | CA432819793 | BTD | c.1504A>C (p.Arg502=) c.399+3363A>C (n.399+3363A>C) c.1015+489A>C (n.1015+489A>C) c.165+3363A>C (n.165+3363A>C) c.1564A>C (p.Arg522=) c.1570A>C (p.Arg524=) c.793+489A>C (n.793+489A>C) c.*3282A>C (n.*3282A>C) | |
3 | g.15645420A>G | CA351962470 | BTD | c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.399+3363A>G (n.399+3363A>G) c.1015+489A>G (n.1015+489A>G) c.165+3363A>G (n.165+3363A>G) c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1570A>G (p.Arg524Gly) c.793+489A>G (n.793+489A>G) c.*3282A>G (n.*3282A>G) | |
3 | g.15645420A>T | CA351962471 | BTD | c.1504A>T (p.Arg502Trp) c.399+3363A>T (n.399+3363A>T) c.1015+489A>T (n.1015+489A>T) c.165+3363A>T (n.165+3363A>T) c.1564A>T (p.Arg522Trp) c.1570A>T (p.Arg524Trp) c.793+489A>T (n.793+489A>T) c.*3282A>T (n.*3282A>T) | |
3 | g.15645421G>A | CA351962472 | BTD | c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.399+3364G>A (n.399+3364G>A) c.1015+490G>A (n.1015+490G>A) c.165+3364G>A (n.165+3364G>A) c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1571G>A (p.Arg524Lys) c.793+490G>A (n.793+490G>A) c.*3283G>A (n.*3283G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645421G>C | CA351962473 | BTD | c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.399+3364G>C (n.399+3364G>C) c.1015+490G>C (n.1015+490G>C) c.165+3364G>C (n.165+3364G>C) c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1571G>C (p.Arg524Thr) c.793+490G>C (n.793+490G>C) c.*3283G>C (n.*3283G>C) | |
3 | g.15645421G>T | CA351962474 | BTD | c.1505G>T (p.Arg502Met) c.399+3364G>T (n.399+3364G>T) c.1015+490G>T (n.1015+490G>T) c.165+3364G>T (n.165+3364G>T) c.1565G>T (p.Arg522Met) c.1571G>T (p.Arg524Met) c.793+490G>T (n.793+490G>T) c.*3283G>T (n.*3283G>T) | |
3 | g.15645422G>A | CA432819794 | BTD | c.1506G>A (p.Arg502=) c.399+3365G>A (n.399+3365G>A) c.1015+491G>A (n.1015+491G>A) c.165+3365G>A (n.165+3365G>A) c.1566G>A (p.Arg522=) c.1572G>A (p.Arg524=) c.793+491G>A (n.793+491G>A) c.*3284G>A (n.*3284G>A) | |
3 | g.15645422G>C | CA351962475 | BTD | c.1506G>C (p.Arg502Ser) c.399+3365G>C (n.399+3365G>C) c.1015+491G>C (n.1015+491G>C) c.165+3365G>C (n.165+3365G>C) c.1566G>C (p.Arg522Ser) c.1572G>C (p.Arg524Ser) c.793+491G>C (n.793+491G>C) c.*3284G>C (n.*3284G>C) | |
3 | g.15645422G>T | CA351962476 | BTD | c.1506G>T (p.Arg502Ser) c.399+3365G>T (n.399+3365G>T) c.1015+491G>T (n.1015+491G>T) c.165+3365G>T (n.165+3365G>T) c.1566G>T (p.Arg522Ser) c.1572G>T (p.Arg524Ser) c.793+491G>T (n.793+491G>T) c.*3284G>T (n.*3284G>T) | |
3 | g.15645423A>C | CA351962477 | BTD | c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.399+3366A>C (n.399+3366A>C) c.1015+492A>C (n.1015+492A>C) c.165+3366A>C (n.165+3366A>C) c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.793+492A>C (n.793+492A>C) c.*3285A>C (n.*3285A>C) | |
3 | g.15645423A>G | CA351962478 | BTD | c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.399+3366A>G (n.399+3366A>G) c.1015+492A>G (n.1015+492A>G) c.165+3366A>G (n.165+3366A>G) c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.793+492A>G (n.793+492A>G) c.*3285A>G (n.*3285A>G) | |
3 | g.15645423A>T | CA351962479 | BTD | c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.399+3366A>T (n.399+3366A>T) c.1015+492A>T (n.1015+492A>T) c.165+3366A>T (n.165+3366A>T) c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.793+492A>T (n.793+492A>T) c.*3285A>T (n.*3285A>T) | |
3 | g.15645424A= | CA1347665900 | BTD | c.1508A= (p.Lys503=) c.399+3367A= (n.399+3367A=) c.1015+493A= (n.1015+493A=) c.165+3367A= (n.165+3367A=) c.1568A= (p.Lys523=) c.1574A= (p.Lys525=) c.793+493A= (n.793+493A=) c.*3286A= (n.*3286A=) | |
3 | g.15645424A>C | CA351962480 | BTD | c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.399+3367A>C (n.399+3367A>C) c.1015+493A>C (n.1015+493A>C) c.165+3367A>C (n.165+3367A>C) c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.793+493A>C (n.793+493A>C) c.*3286A>C (n.*3286A>C) | |
3 | g.15645424A>G | CA2277494 | BTD | c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.399+3367A>G (n.399+3367A>G) c.1015+493A>G (n.1015+493A>G) c.165+3367A>G (n.165+3367A>G) c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.793+493A>G (n.793+493A>G) c.*3286A>G (n.*3286A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645424A>T | CA351962481 | BTD | c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.399+3367A>T (n.399+3367A>T) c.1015+493A>T (n.1015+493A>T) c.165+3367A>T (n.165+3367A>T) c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.1574A>T (p.Lys525Ile) c.793+493A>T (n.793+493A>T) c.*3286A>T (n.*3286A>T) | |
3 | g.15645425A>C | CA351962482 | BTD | c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.399+3368A>C (n.399+3368A>C) c.1015+494A>C (n.1015+494A>C) c.165+3368A>C (n.165+3368A>C) c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.1575A>C (p.Lys525Asn) c.793+494A>C (n.793+494A>C) c.*3287A>C (n.*3287A>C) | |
3 | g.15645425A>G | CA432819795 | BTD | c.1509A>G (p.Lys503=) c.399+3368A>G (n.399+3368A>G) c.1015+494A>G (n.1015+494A>G) c.165+3368A>G (n.165+3368A>G) c.1569A>G (p.Lys523=) c.1575A>G (p.Lys525=) c.793+494A>G (n.793+494A>G) c.*3287A>G (n.*3287A>G) | |
3 | g.15645425A>T | CA351962483 | BTD | c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.399+3368A>T (n.399+3368A>T) c.1015+494A>T (n.1015+494A>T) c.165+3368A>T (n.165+3368A>T) c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.1575A>T (p.Lys525Asn) c.793+494A>T (n.793+494A>T) c.*3287A>T (n.*3287A>T) | |
3 | g.15645426A= | CA1347665903 | BTD | c.1510A= (p.Ser504=) c.399+3369A= (n.399+3369A=) c.1015+495A= (n.1015+495A=) c.165+3369A= (n.165+3369A=) c.1570A= (p.Ser524=) c.1576A= (p.Ser526=) c.793+495A= (n.793+495A=) c.*3288A= (n.*3288A=) | |
3 | g.15645426A>C | CA70623247 | BTD | c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.399+3369A>C (n.399+3369A>C) c.1015+495A>C (n.1015+495A>C) c.165+3369A>C (n.165+3369A>C) c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.793+495A>C (n.793+495A>C) c.*3288A>C (n.*3288A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645426A>G | CA351962485 | BTD | c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.399+3369A>G (n.399+3369A>G) c.1015+495A>G (n.1015+495A>G) c.165+3369A>G (n.165+3369A>G) c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.793+495A>G (n.793+495A>G) c.*3288A>G (n.*3288A>G) | |
3 | g.15645426A>T | CA351962484 | BTD | c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.399+3369A>T (n.399+3369A>T) c.1015+495A>T (n.1015+495A>T) c.165+3369A>T (n.165+3369A>T) c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1576A>T (p.Ser526Cys) c.793+495A>T (n.793+495A>T) c.*3288A>T (n.*3288A>T) | |
3 | g.15645427G>A | CA351962486 | BTD | c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.399+3370G>A (n.399+3370G>A) c.1015+496G>A (n.1015+496G>A) c.165+3370G>A (n.165+3370G>A) c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.793+496G>A (n.793+496G>A) c.*3289G>A (n.*3289G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.15645427G>C | CA351962487 | BTD | c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.399+3370G>C (n.399+3370G>C) c.1015+496G>C (n.1015+496G>C) c.165+3370G>C (n.165+3370G>C) c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.793+496G>C (n.793+496G>C) c.*3289G>C (n.*3289G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645427G= | CA1347665906 | BTD | c.1511G= (p.Ser504=) c.399+3370G= (n.399+3370G=) c.1015+496G= (n.1015+496G=) c.165+3370G= (n.165+3370G=) c.1571G= (p.Ser524=) c.1577G= (p.Ser526=) c.793+496G= (n.793+496G=) c.*3289G= (n.*3289G=) | |
3 | g.15645427G>T | CA351962488 | BTD | c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.399+3370G>T (n.399+3370G>T) c.1015+496G>T (n.1015+496G>T) c.165+3370G>T (n.165+3370G>T) c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.793+496G>T (n.793+496G>T) c.*3289G>T (n.*3289G>T) | |
3 | g.15645428T>A | CA351962489 | BTD | c.1512T>A (p.Ser504Arg) c.399+3371T>A (n.399+3371T>A) c.1015+497T>A (n.1015+497T>A) c.165+3371T>A (n.165+3371T>A) c.1572T>A (p.Ser524Arg) c.1578T>A (p.Ser526Arg) c.793+497T>A (n.793+497T>A) c.*3290T>A (n.*3290T>A) | |
3 | g.15645428T>C | CA432819796 | BTD | c.1512T>C (p.Ser504=) c.399+3371T>C (n.399+3371T>C) c.1015+497T>C (n.1015+497T>C) c.165+3371T>C (n.165+3371T>C) c.1572T>C (p.Ser524=) c.1578T>C (p.Ser526=) c.793+497T>C (n.793+497T>C) c.*3290T>C (n.*3290T>C) | |
3 | g.15645428T>G | CA351962490 | BTD | c.1512T>G (p.Ser504Arg) c.399+3371T>G (n.399+3371T>G) c.1015+497T>G (n.1015+497T>G) c.165+3371T>G (n.165+3371T>G) c.1572T>G (p.Ser524Arg) c.1578T>G (p.Ser526Arg) c.793+497T>G (n.793+497T>G) c.*3290T>G (n.*3290T>G) | |
3 | g.15645429A>C | CA432819797 | BTD | c.1513A>C (p.Arg505=) c.399+3372A>C (n.399+3372A>C) c.1015+498A>C (n.1015+498A>C) c.165+3372A>C (n.165+3372A>C) c.1573A>C (p.Arg525=) c.1579A>C (p.Arg527=) c.793+498A>C (n.793+498A>C) c.*3291A>C (n.*3291A>C) | |
3 | g.15645429A>G | CA351962491 | BTD | c.1513A>G (p.Arg505Gly) c.399+3372A>G (n.399+3372A>G) c.1015+498A>G (n.1015+498A>G) c.165+3372A>G (n.165+3372A>G) c.1573A>G (p.Arg525Gly) c.1579A>G (p.Arg527Gly) c.793+498A>G (n.793+498A>G) c.*3291A>G (n.*3291A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645429A>T | CA351962492 | BTD | c.1513A>T (p.Arg505Trp) c.399+3372A>T (n.399+3372A>T) c.1015+498A>T (n.1015+498A>T) c.165+3372A>T (n.165+3372A>T) c.1573A>T (p.Arg525Trp) c.1579A>T (p.Arg527Trp) c.793+498A>T (n.793+498A>T) c.*3291A>T (n.*3291A>T) | |
3 | g.15645430G>A | CA351962493 | BTD | c.1514G>A (p.Arg505Lys) c.399+3373G>A (n.399+3373G>A) c.1015+499G>A (n.1015+499G>A) c.165+3373G>A (n.165+3373G>A) c.1574G>A (p.Arg525Lys) c.1580G>A (p.Arg527Lys) c.793+499G>A (n.793+499G>A) c.*3292G>A (n.*3292G>A) | |
3 | g.15645430G>C | CA351962494 | BTD | c.1514G>C (p.Arg505Thr) c.399+3373G>C (n.399+3373G>C) c.1015+499G>C (n.1015+499G>C) c.165+3373G>C (n.165+3373G>C) c.1574G>C (p.Arg525Thr) c.1580G>C (p.Arg527Thr) c.793+499G>C (n.793+499G>C) c.*3292G>C (n.*3292G>C) | |
3 | g.15645430G>T | CA351962495 | BTD | c.1514G>T (p.Arg505Met) c.399+3373G>T (n.399+3373G>T) c.1015+499G>T (n.1015+499G>T) c.165+3373G>T (n.165+3373G>T) c.1574G>T (p.Arg525Met) c.1580G>T (p.Arg527Met) c.793+499G>T (n.793+499G>T) c.*3292G>T (n.*3292G>T) | COSMIC |
3 | g.15645431G>A | CA432819798 | BTD | c.1515G>A (p.Arg505=) c.399+3374G>A (n.399+3374G>A) c.1015+500G>A (n.1015+500G>A) c.165+3374G>A (n.165+3374G>A) c.1575G>A (p.Arg525=) c.1581G>A (p.Arg527=) c.793+500G>A (n.793+500G>A) c.*3293G>A (n.*3293G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645431G>C | CA351962497 | BTD | c.1515G>C (p.Arg505Ser) c.399+3374G>C (n.399+3374G>C) c.1015+500G>C (n.1015+500G>C) c.165+3374G>C (n.165+3374G>C) c.1575G>C (p.Arg525Ser) c.1581G>C (p.Arg527Ser) c.793+500G>C (n.793+500G>C) c.*3293G>C (n.*3293G>C) | |
3 | g.15645431G>T | CA351962496 | BTD | c.1515G>T (p.Arg505Ser) c.399+3374G>T (n.399+3374G>T) c.1015+500G>T (n.1015+500G>T) c.165+3374G>T (n.165+3374G>T) c.1575G>T (p.Arg525Ser) c.1581G>T (p.Arg527Ser) c.793+500G>T (n.793+500G>T) c.*3293G>T (n.*3293G>T) | |
3 | g.15645432C>A | CA351962498 | BTD | c.1516C>A (p.Leu506Met) c.399+3375C>A (n.399+3375C>A) c.1015+501C>A (n.1015+501C>A) c.165+3375C>A (n.165+3375C>A) c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1582C>A (p.Leu528Met) c.793+501C>A (n.793+501C>A) c.*3294C>A (n.*3294C>A) | |
3 | g.15645432C>G | CA351962499 | BTD | c.1516C>G (p.Leu506Val) c.399+3375C>G (n.399+3375C>G) c.1015+501C>G (n.1015+501C>G) c.165+3375C>G (n.165+3375C>G) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) c.793+501C>G (n.793+501C>G) c.*3294C>G (n.*3294C>G) | |
3 | g.15645432C>T | CA432819799 | BTD | c.1516C>T (p.Leu506=) c.399+3375C>T (n.399+3375C>T) c.1015+501C>T (n.1015+501C>T) c.165+3375C>T (n.165+3375C>T) c.1576C>T (p.Leu526=) c.1582C>T (p.Leu528=) c.793+501C>T (n.793+501C>T) c.*3294C>T (n.*3294C>T) | |
3 | g.15645432dup | CA2841207992 | BTD | c.1516dup (p.Leu506ProfsTer16) c.399+3375dup (n.399+3375dup) c.1015+501dup (n.1015+501dup) c.165+3375dup (n.165+3375dup) c.1576dup (p.Leu526ProfsTer16) c.1582dup (p.Leu528ProfsTer16) c.793+501dup (n.793+501dup) c.*3294dup (n.*3294dup) | |
3 | g.15645433T>A | CA351962500 | BTD | c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.399+3376T>A (n.399+3376T>A) c.1015+502T>A (n.1015+502T>A) c.165+3376T>A (n.165+3376T>A) c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.793+502T>A (n.793+502T>A) c.*3295T>A (n.*3295T>A) | |
3 | g.15645433T>C | CA351962501 | BTD | c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.399+3376T>C (n.399+3376T>C) c.1015+502T>C (n.1015+502T>C) c.165+3376T>C (n.165+3376T>C) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.793+502T>C (n.793+502T>C) c.*3295T>C (n.*3295T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645433T>G | CA351962502 | BTD | c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.399+3376T>G (n.399+3376T>G) c.1015+502T>G (n.1015+502T>G) c.165+3376T>G (n.165+3376T>G) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.793+502T>G (n.793+502T>G) c.*3295T>G (n.*3295T>G) | |
3 | g.15645434_15645435del | CA2664667166 | BTD | c.1518_1519del (p.Ser507LeufsTer14) c.399+3377_399+3378del (n.399+3377_399+3378del) c.1015+503_1015+504del (n.1015+503_1015+504del) c.165+3377_165+3378del (n.165+3377_165+3378del) c.1578_1579del (p.Ser527LeufsTer14) c.1584_1585del (p.Ser529LeufsTer14) c.793+503_793+504del (n.793+503_793+504del) c.*3296_*3297del (n.*3296_*3297del) | gnomAD v4 |
3 | g.15645434G>A | CA432819802 | BTD | c.1518G>A (p.Leu506=) c.399+3377G>A (n.399+3377G>A) c.1015+503G>A (n.1015+503G>A) c.165+3377G>A (n.165+3377G>A) c.1578G>A (p.Leu526=) c.1584G>A (p.Leu528=) c.793+503G>A (n.793+503G>A) c.*3296G>A (n.*3296G>A) | |
3 | g.15645434G>C | CA432819801 | BTD | c.1518G>C (p.Leu506=) c.399+3377G>C (n.399+3377G>C) c.1015+503G>C (n.1015+503G>C) c.165+3377G>C (n.165+3377G>C) c.1578G>C (p.Leu526=) c.1584G>C (p.Leu528=) c.793+503G>C (n.793+503G>C) c.*3296G>C (n.*3296G>C) | dbSNP |
3 | g.15645434G= | CA1347665910 | BTD | c.1518G= (p.Leu506=) c.399+3377G= (n.399+3377G=) c.1015+503G= (n.1015+503G=) c.165+3377G= (n.165+3377G=) c.1578G= (p.Leu526=) c.1584G= (p.Leu528=) c.793+503G= (n.793+503G=) c.*3296G= (n.*3296G=) | |
3 | g.15645434G>T | CA432819800 | BTD | c.1518G>T (p.Leu506=) c.399+3377G>T (n.399+3377G>T) c.1015+503G>T (n.1015+503G>T) c.165+3377G>T (n.165+3377G>T) c.1578G>T (p.Leu526=) c.1584G>T (p.Leu528=) c.793+503G>T (n.793+503G>T) c.*3296G>T (n.*3296G>T) | |
3 | g.15645435T>A | CA351962505 | BTD | c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.399+3378T>A (n.399+3378T>A) c.1015+504T>A (n.1015+504T>A) c.165+3378T>A (n.165+3378T>A) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1585T>A (p.Ser529Thr) c.793+504T>A (n.793+504T>A) c.*3297T>A (n.*3297T>A) | |
3 | g.15645435T>C | CA351962504 | BTD | c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.399+3378T>C (n.399+3378T>C) c.1015+504T>C (n.1015+504T>C) c.165+3378T>C (n.165+3378T>C) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1585T>C (p.Ser529Pro) c.793+504T>C (n.793+504T>C) c.*3297T>C (n.*3297T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645435T>G | CA351962503 | BTD | c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.399+3378T>G (n.399+3378T>G) c.1015+504T>G (n.1015+504T>G) c.165+3378T>G (n.165+3378T>G) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1585T>G (p.Ser529Ala) c.793+504T>G (n.793+504T>G) c.*3297T>G (n.*3297T>G) | |
3 | g.15645435T= | CA1347665912 | BTD | c.1519T= (p.Ser507=) c.399+3378T= (n.399+3378T=) c.1015+504T= (n.1015+504T=) c.165+3378T= (n.165+3378T=) c.1579T= (p.Ser527=) c.1585T= (p.Ser529=) c.793+504T= (n.793+504T=) c.*3297T= (n.*3297T=) | |
3 | g.15645436C>A | CA351962506 | BTD | c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.399+3379C>A (n.399+3379C>A) c.1015+505C>A (n.1015+505C>A) c.165+3379C>A (n.165+3379C>A) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1586C>A (p.Ser529Tyr) c.793+505C>A (n.793+505C>A) c.*3298C>A (n.*3298C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645436C= | CA1347665914 | BTD | c.1520C= (p.Ser507=) c.399+3379C= (n.399+3379C=) c.1015+505C= (n.1015+505C=) c.165+3379C= (n.165+3379C=) c.1580C= (p.Ser527=) c.1586C= (p.Ser529=) c.793+505C= (n.793+505C=) c.*3298C= (n.*3298C=) | |
3 | g.15645436C>G | CA351962507 | BTD | c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.399+3379C>G (n.399+3379C>G) c.1015+505C>G (n.1015+505C>G) c.165+3379C>G (n.165+3379C>G) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1586C>G (p.Ser529Cys) c.793+505C>G (n.793+505C>G) c.*3298C>G (n.*3298C>G) | |
3 | g.15645436C>T | CA2277495 | BTD | c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.399+3379C>T (n.399+3379C>T) c.1015+505C>T (n.1015+505C>T) c.165+3379C>T (n.165+3379C>T) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1586C>T (p.Ser529Phe) c.793+505C>T (n.793+505C>T) c.*3298C>T (n.*3298C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645437C>A | CA432819805 | BTD | c.1521C>A (p.Ser507=) c.399+3380C>A (n.399+3380C>A) c.1015+506C>A (n.1015+506C>A) c.165+3380C>A (n.165+3380C>A) c.1581C>A (p.Ser527=) c.1587C>A (p.Ser529=) c.793+506C>A (n.793+506C>A) c.*3299C>A (n.*3299C>A) | |
3 | g.15645437C>G | CA432819804 | BTD | c.1521C>G (p.Ser507=) c.399+3380C>G (n.399+3380C>G) c.1015+506C>G (n.1015+506C>G) c.165+3380C>G (n.165+3380C>G) c.1581C>G (p.Ser527=) c.1587C>G (p.Ser529=) c.793+506C>G (n.793+506C>G) c.*3299C>G (n.*3299C>G) | |
3 | g.15645437C>T | CA432819803 | BTD | c.1521C>T (p.Ser507=) c.399+3380C>T (n.399+3380C>T) c.1015+506C>T (n.1015+506C>T) c.165+3380C>T (n.165+3380C>T) c.1581C>T (p.Ser527=) c.1587C>T (p.Ser529=) c.793+506C>T (n.793+506C>T) c.*3299C>T (n.*3299C>T) | |
3 | g.15645438T>A | CA351962508 | BTD | c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.399+3381T>A (n.399+3381T>A) c.1015+507T>A (n.1015+507T>A) c.165+3381T>A (n.165+3381T>A) c.1582T>A (p.Ser528Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.793+507T>A (n.793+507T>A) c.*3300T>A (n.*3300T>A) | |
3 | g.15645438T>C | CA351962509 | BTD | c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.399+3381T>C (n.399+3381T>C) c.1015+507T>C (n.1015+507T>C) c.165+3381T>C (n.165+3381T>C) c.1582T>C (p.Ser528Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.793+507T>C (n.793+507T>C) c.*3300T>C (n.*3300T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645438T>G | CA351962510 | BTD | c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.399+3381T>G (n.399+3381T>G) c.1015+507T>G (n.1015+507T>G) c.165+3381T>G (n.165+3381T>G) c.1582T>G (p.Ser528Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.793+507T>G (n.793+507T>G) c.*3300T>G (n.*3300T>G) | |
3 | g.15645438T= | CA1347665917 | BTD | c.1522T= (p.Ser508=) c.399+3381T= (n.399+3381T=) c.1015+507T= (n.1015+507T=) c.165+3381T= (n.165+3381T=) c.1582T= (p.Ser528=) c.1588T= (p.Ser530=) c.793+507T= (n.793+507T=) c.*3300T= (n.*3300T=) | |
3 | g.15645439C>A | CA351962511 | BTD | c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.399+3382C>A (n.399+3382C>A) c.1015+508C>A (n.1015+508C>A) c.165+3382C>A (n.165+3382C>A) c.1583C>A (p.Ser528Tyr) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.793+508C>A (n.793+508C>A) c.*3301C>A (n.*3301C>A) | |
3 | g.15645439C= | CA1347665921 | BTD | c.1523C= (p.Ser508=) c.399+3382C= (n.399+3382C=) c.1015+508C= (n.1015+508C=) c.165+3382C= (n.165+3382C=) c.1583C= (p.Ser528=) c.1589C= (p.Ser530=) c.793+508C= (n.793+508C=) c.*3301C= (n.*3301C=) | |
3 | g.15645439C>G | CA351962512 | BTD | c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.399+3382C>G (n.399+3382C>G) c.1015+508C>G (n.1015+508C>G) c.165+3382C>G (n.165+3382C>G) c.1583C>G (p.Ser528Cys) c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.793+508C>G (n.793+508C>G) c.*3301C>G (n.*3301C>G) | |
3 | g.15645439C>T | CA70623254 | BTD | c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.399+3382C>T (n.399+3382C>T) c.1015+508C>T (n.1015+508C>T) c.165+3382C>T (n.165+3382C>T) c.1583C>T (p.Ser528Phe) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.793+508C>T (n.793+508C>T) c.*3301C>T (n.*3301C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645440T>A | CA432819806 | BTD | c.1524T>A (p.Ser508=) c.399+3383T>A (n.399+3383T>A) c.1015+509T>A (n.1015+509T>A) c.165+3383T>A (n.165+3383T>A) c.1584T>A (p.Ser528=) c.1590T>A (p.Ser530=) c.793+509T>A (n.793+509T>A) c.*3302T>A (n.*3302T>A) | |
3 | g.15645440T>C | CA432819808 | BTD | c.1524T>C (p.Ser508=) c.399+3383T>C (n.399+3383T>C) c.1015+509T>C (n.1015+509T>C) c.165+3383T>C (n.165+3383T>C) c.1584T>C (p.Ser528=) c.1590T>C (p.Ser530=) c.793+509T>C (n.793+509T>C) c.*3302T>C (n.*3302T>C) | |
3 | g.15645440T>G | CA432819807 | BTD | c.1524T>G (p.Ser508=) c.399+3383T>G (n.399+3383T>G) c.1015+509T>G (n.1015+509T>G) c.165+3383T>G (n.165+3383T>G) c.1584T>G (p.Ser528=) c.1590T>G (p.Ser530=) c.793+509T>G (n.793+509T>G) c.*3302T>G (n.*3302T>G) | |
3 | g.15645441G>A | CA351962513 | BTD | c.1525G>A (p.Gly509Arg) c.399+3384G>A (n.399+3384G>A) c.1015+510G>A (n.1015+510G>A) c.165+3384G>A (n.165+3384G>A) c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.1591G>A (p.Gly531Arg) c.793+510G>A (n.793+510G>A) c.*3303G>A (n.*3303G>A) | |
3 | g.15645441G>C | CA351962514 | BTD | c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.399+3384G>C (n.399+3384G>C) c.1015+510G>C (n.1015+510G>C) c.165+3384G>C (n.165+3384G>C) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.793+510G>C (n.793+510G>C) c.*3303G>C (n.*3303G>C) | |
3 | g.15645441G>T | CA351962515 | BTD | c.1525G>T (p.Gly509Trp) c.399+3384G>T (n.399+3384G>T) c.1015+510G>T (n.1015+510G>T) c.165+3384G>T (n.165+3384G>T) c.1585G>T (p.Gly529Trp) c.1591G>T (p.Gly531Trp) c.793+510G>T (n.793+510G>T) c.*3303G>T (n.*3303G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645442G>A | CA351962516 | BTD | c.1526G>A (p.Gly509Glu) c.399+3385G>A (n.399+3385G>A) c.1015+511G>A (n.1015+511G>A) c.165+3385G>A (n.165+3385G>A) c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.1592G>A (p.Gly531Glu) c.793+511G>A (n.793+511G>A) c.*3304G>A (n.*3304G>A) | |
3 | g.15645442G>C | CA351962517 | BTD | c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.399+3385G>C (n.399+3385G>C) c.1015+511G>C (n.1015+511G>C) c.165+3385G>C (n.165+3385G>C) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.793+511G>C (n.793+511G>C) c.*3304G>C (n.*3304G>C) | |
3 | g.15645442G>T | CA351962518 | BTD | c.1526G>T (p.Gly509Val) c.399+3385G>T (n.399+3385G>T) c.1015+511G>T (n.1015+511G>T) c.165+3385G>T (n.165+3385G>T) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.793+511G>T (n.793+511G>T) c.*3304G>T (n.*3304G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645443G>A | CA432819809 | BTD | c.1527G>A (p.Gly509=) c.399+3386G>A (n.399+3386G>A) c.1015+512G>A (n.1015+512G>A) c.165+3386G>A (n.165+3386G>A) c.1587G>A (p.Gly529=) c.1593G>A (p.Gly531=) c.793+512G>A (n.793+512G>A) c.*3305G>A (n.*3305G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645443G>C | CA432819810 | BTD | c.1527G>C (p.Gly509=) c.399+3386G>C (n.399+3386G>C) c.1015+512G>C (n.1015+512G>C) c.165+3386G>C (n.165+3386G>C) c.1587G>C (p.Gly529=) c.1593G>C (p.Gly531=) c.793+512G>C (n.793+512G>C) c.*3305G>C (n.*3305G>C) | |
3 | g.15645443G= | CA1347665923 | BTD | c.1527G= (p.Gly509=) c.399+3386G= (n.399+3386G=) c.1015+512G= (n.1015+512G=) c.165+3386G= (n.165+3386G=) c.1587G= (p.Gly529=) c.1593G= (p.Gly531=) c.793+512G= (n.793+512G=) c.*3305G= (n.*3305G=) | |
3 | g.15645443G>T | CA432819811 | BTD | c.1527G>T (p.Gly509=) c.399+3386G>T (n.399+3386G>T) c.1015+512G>T (n.1015+512G>T) c.165+3386G>T (n.165+3386G>T) c.1587G>T (p.Gly529=) c.1593G>T (p.Gly531=) c.793+512G>T (n.793+512G>T) c.*3305G>T (n.*3305G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645444C>A | CA351962519 | BTD | c.1528C>A (p.Leu510Met) c.399+3387C>A (n.399+3387C>A) c.1015+513C>A (n.1015+513C>A) c.165+3387C>A (n.165+3387C>A) c.1588C>A (p.Leu530Met) c.1594C>A (p.Leu532Met) c.793+513C>A (n.793+513C>A) c.*3306C>A (n.*3306C>A) | |
3 | g.15645444C= | CA1347665926 | BTD | c.1528C= (p.Leu510=) c.399+3387C= (n.399+3387C=) c.1015+513C= (n.1015+513C=) c.165+3387C= (n.165+3387C=) c.1588C= (p.Leu530=) c.1594C= (p.Leu532=) c.793+513C= (n.793+513C=) c.*3306C= (n.*3306C=) | |
3 | g.15645444C>G | CA2277496 | BTD | c.1528C>G (p.Leu510Val) c.399+3387C>G (n.399+3387C>G) c.1015+513C>G (n.1015+513C>G) c.165+3387C>G (n.165+3387C>G) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.793+513C>G (n.793+513C>G) c.*3306C>G (n.*3306C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645444C>T | CA432819812 | BTD | c.1528C>T (p.Leu510=) c.399+3387C>T (n.399+3387C>T) c.1015+513C>T (n.1015+513C>T) c.165+3387C>T (n.165+3387C>T) c.1588C>T (p.Leu530=) c.1594C>T (p.Leu532=) c.793+513C>T (n.793+513C>T) c.*3306C>T (n.*3306C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645445T>A | CA351962520 | BTD | c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.399+3388T>A (n.399+3388T>A) c.1015+514T>A (n.1015+514T>A) c.165+3388T>A (n.165+3388T>A) c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.793+514T>A (n.793+514T>A) c.*3307T>A (n.*3307T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645445T>C | CA2277497 | BTD | c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.399+3388T>C (n.399+3388T>C) c.1015+514T>C (n.1015+514T>C) c.165+3388T>C (n.165+3388T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.793+514T>C (n.793+514T>C) c.*3307T>C (n.*3307T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645445T>G | CA351962521 | BTD | c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.399+3388T>G (n.399+3388T>G) c.1015+514T>G (n.1015+514T>G) c.165+3388T>G (n.165+3388T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.793+514T>G (n.793+514T>G) c.*3307T>G (n.*3307T>G) | |
3 | g.15645445T= | CA1347665930 | BTD | c.1529T= (p.Leu510=) c.399+3388T= (n.399+3388T=) c.1015+514T= (n.1015+514T=) c.165+3388T= (n.165+3388T=) c.1589T= (p.Leu530=) c.1595T= (p.Leu532=) c.793+514T= (n.793+514T=) c.*3307T= (n.*3307T=) | |
3 | g.15645446G>A | CA432819813 | BTD | c.1530G>A (p.Leu510=) c.399+3389G>A (n.399+3389G>A) c.1015+515G>A (n.1015+515G>A) c.165+3389G>A (n.165+3389G>A) c.1590G>A (p.Leu530=) c.1596G>A (p.Leu532=) c.793+515G>A (n.793+515G>A) c.*3308G>A (n.*3308G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645446G>C | CA432819814 | BTD | c.1530G>C (p.Leu510=) c.399+3389G>C (n.399+3389G>C) c.1015+515G>C (n.1015+515G>C) c.165+3389G>C (n.165+3389G>C) c.1590G>C (p.Leu530=) c.1596G>C (p.Leu532=) c.793+515G>C (n.793+515G>C) c.*3308G>C (n.*3308G>C) | |
3 | g.15645446G= | CA1347665935 | BTD | c.1530G= (p.Leu510=) c.399+3389G= (n.399+3389G=) c.1015+515G= (n.1015+515G=) c.165+3389G= (n.165+3389G=) c.1590G= (p.Leu530=) c.1596G= (p.Leu532=) c.793+515G= (n.793+515G=) c.*3308G= (n.*3308G=) | |
3 | g.15645446G>T | CA432819815 | BTD | c.1530G>T (p.Leu510=) c.399+3389G>T (n.399+3389G>T) c.1015+515G>T (n.1015+515G>T) c.165+3389G>T (n.165+3389G>T) c.1590G>T (p.Leu530=) c.1596G>T (p.Leu532=) c.793+515G>T (n.793+515G>T) c.*3308G>T (n.*3308G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645447G>A | CA351962523 | BTD | c.1531G>A (p.Val511Met) c.399+3390G>A (n.399+3390G>A) c.1015+516G>A (n.1015+516G>A) c.165+3390G>A (n.165+3390G>A) c.1591G>A (p.Val531Met) c.1597G>A (p.Val533Met) c.793+516G>A (n.793+516G>A) c.*3309G>A (n.*3309G>A) | |
3 | g.15645447G>C | CA2277498 | BTD | c.1531G>C (p.Val511Leu) c.399+3390G>C (n.399+3390G>C) c.1015+516G>C (n.1015+516G>C) c.165+3390G>C (n.165+3390G>C) c.1591G>C (p.Val531Leu) c.1597G>C (p.Val533Leu) c.793+516G>C (n.793+516G>C) c.*3309G>C (n.*3309G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645447G= | CA1347665938 | BTD | c.1531G= (p.Val511=) c.399+3390G= (n.399+3390G=) c.1015+516G= (n.1015+516G=) c.165+3390G= (n.165+3390G=) c.1591G= (p.Val531=) c.1597G= (p.Val533=) c.793+516G= (n.793+516G=) c.*3309G= (n.*3309G=) | |
3 | g.15645447G>T | CA351962522 | BTD | c.1531G>T (p.Val511Leu) c.399+3390G>T (n.399+3390G>T) c.1015+516G>T (n.1015+516G>T) c.165+3390G>T (n.165+3390G>T) c.1591G>T (p.Val531Leu) c.1597G>T (p.Val533Leu) c.793+516G>T (n.793+516G>T) c.*3309G>T (n.*3309G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645448T>A | CA351962524 | BTD | c.1532T>A (p.Val511Glu) c.399+3391T>A (n.399+3391T>A) c.1015+517T>A (n.1015+517T>A) c.165+3391T>A (n.165+3391T>A) c.1592T>A (p.Val531Glu) c.1598T>A (p.Val533Glu) c.793+517T>A (n.793+517T>A) c.*3310T>A (n.*3310T>A) | |
3 | g.15645448T>C | CA351962526 | BTD | c.1532T>C (p.Val511Ala) c.399+3391T>C (n.399+3391T>C) c.1015+517T>C (n.1015+517T>C) c.165+3391T>C (n.165+3391T>C) c.1592T>C (p.Val531Ala) c.1598T>C (p.Val533Ala) c.793+517T>C (n.793+517T>C) c.*3310T>C (n.*3310T>C) | |
3 | g.15645448T>G | CA351962525 | BTD | c.1532T>G (p.Val511Gly) c.399+3391T>G (n.399+3391T>G) c.1015+517T>G (n.1015+517T>G) c.165+3391T>G (n.165+3391T>G) c.1592T>G (p.Val531Gly) c.1598T>G (p.Val533Gly) c.793+517T>G (n.793+517T>G) c.*3310T>G (n.*3310T>G) | |
3 | g.15645449G>A | CA432819816 | BTD | c.1533G>A (p.Val511=) c.399+3392G>A (n.399+3392G>A) c.1015+518G>A (n.1015+518G>A) c.165+3392G>A (n.165+3392G>A) c.1593G>A (p.Val531=) c.1599G>A (p.Val533=) c.793+518G>A (n.793+518G>A) c.*3311G>A (n.*3311G>A) | |
3 | g.15645449G>C | CA432819817 | BTD | c.1533G>C (p.Val511=) c.399+3392G>C (n.399+3392G>C) c.1015+518G>C (n.1015+518G>C) c.165+3392G>C (n.165+3392G>C) c.1593G>C (p.Val531=) c.1599G>C (p.Val533=) c.793+518G>C (n.793+518G>C) c.*3311G>C (n.*3311G>C) | |
3 | g.15645449G>T | CA432819818 | BTD | c.1533G>T (p.Val511=) c.399+3392G>T (n.399+3392G>T) c.1015+518G>T (n.1015+518G>T) c.165+3392G>T (n.165+3392G>T) c.1593G>T (p.Val531=) c.1599G>T (p.Val533=) c.793+518G>T (n.793+518G>T) c.*3311G>T (n.*3311G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645450A= | CA1347665943 | BTD | c.1534A= (p.Thr512=) c.399+3393A= (n.399+3393A=) c.1015+519A= (n.1015+519A=) c.165+3393A= (n.165+3393A=) c.1594A= (p.Thr532=) c.1600A= (p.Thr534=) c.793+519A= (n.793+519A=) c.*3312A= (n.*3312A=) | |
3 | g.15645450A>C | CA351962527 | BTD | c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.399+3393A>C (n.399+3393A>C) c.1015+519A>C (n.1015+519A>C) c.165+3393A>C (n.165+3393A>C) c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.793+519A>C (n.793+519A>C) c.*3312A>C (n.*3312A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645450A>G | CA351962528 | BTD | c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.399+3393A>G (n.399+3393A>G) c.1015+519A>G (n.1015+519A>G) c.165+3393A>G (n.165+3393A>G) c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.793+519A>G (n.793+519A>G) c.*3312A>G (n.*3312A>G) | |
3 | g.15645450A>T | CA351962529 | BTD | c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.399+3393A>T (n.399+3393A>T) c.1015+519A>T (n.1015+519A>T) c.165+3393A>T (n.165+3393A>T) c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.793+519A>T (n.793+519A>T) c.*3312A>T (n.*3312A>T) | dbSNP |
3 | g.15645451C>A | CA351962530 | BTD | c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.399+3394C>A (n.399+3394C>A) c.1015+520C>A (n.1015+520C>A) c.165+3394C>A (n.165+3394C>A) c.1595C>A (p.Thr532Lys) c.1601C>A (p.Thr534Lys) c.793+520C>A (n.793+520C>A) c.*3313C>A (n.*3313C>A) | |
3 | g.15645451C= | CA1347665950 | BTD | c.1535C= (p.Thr512=) c.399+3394C= (n.399+3394C=) c.1015+520C= (n.1015+520C=) c.165+3394C= (n.165+3394C=) c.1595C= (p.Thr532=) c.1601C= (p.Thr534=) c.793+520C= (n.793+520C=) c.*3313C= (n.*3313C=) | |
3 | g.15645451C>G | CA351962531 | BTD | c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.399+3394C>G (n.399+3394C>G) c.1015+520C>G (n.1015+520C>G) c.165+3394C>G (n.165+3394C>G) c.1595C>G (p.Thr532Arg) c.1601C>G (p.Thr534Arg) c.793+520C>G (n.793+520C>G) c.*3313C>G (n.*3313C>G) | |
3 | g.15645451C>T | CA278009 | BTD | c.1535C>T (p.Thr512Met) c.399+3394C>T (n.399+3394C>T) c.1015+520C>T (n.1015+520C>T) c.165+3394C>T (n.165+3394C>T) c.1595C>T (p.Thr532Met) c.1601C>T (p.Thr534Met) c.793+520C>T (n.793+520C>T) c.*3313C>T (n.*3313C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645451dup | CA2838759780 | BTD | c.1535dup (p.Ala513GlyfsTer9) c.399+3394dup (n.399+3394dup) c.1015+520dup (n.1015+520dup) c.165+3394dup (n.165+3394dup) c.1595dup (p.Ala533GlyfsTer9) c.1601dup (p.Ala535GlyfsTer9) c.793+520dup (n.793+520dup) c.*3313dup (n.*3313dup) | |
3 | g.15645452G>A | CA2277499 | BTD | c.1536G>A (p.Thr512=) c.399+3395G>A (n.399+3395G>A) c.1015+521G>A (n.1015+521G>A) c.165+3395G>A (n.165+3395G>A) c.1596G>A (p.Thr532=) c.1602G>A (p.Thr534=) c.793+521G>A (n.793+521G>A) c.*3314G>A (n.*3314G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645452G>C | CA432819819 | BTD | c.1536G>C (p.Thr512=) c.399+3395G>C (n.399+3395G>C) c.1015+521G>C (n.1015+521G>C) c.165+3395G>C (n.165+3395G>C) c.1596G>C (p.Thr532=) c.1602G>C (p.Thr534=) c.793+521G>C (n.793+521G>C) c.*3314G>C (n.*3314G>C) | |
3 | g.15645452G= | CA1347665956 | BTD | c.1536G= (p.Thr512=) c.399+3395G= (n.399+3395G=) c.1015+521G= (n.1015+521G=) c.165+3395G= (n.165+3395G=) c.1596G= (p.Thr532=) c.1602G= (p.Thr534=) c.793+521G= (n.793+521G=) c.*3314G= (n.*3314G=) | |
3 | g.15645452G>T | CA432819820 | BTD | c.1536G>T (p.Thr512=) c.399+3395G>T (n.399+3395G>T) c.1015+521G>T (n.1015+521G>T) c.165+3395G>T (n.165+3395G>T) c.1596G>T (p.Thr532=) c.1602G>T (p.Thr534=) c.793+521G>T (n.793+521G>T) c.*3314G>T (n.*3314G>T) | |
3 | g.15645453G>A | CA351962532 | BTD | c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.399+3396G>A (n.399+3396G>A) c.1015+522G>A (n.1015+522G>A) c.165+3396G>A (n.165+3396G>A) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.793+522G>A (n.793+522G>A) c.*3315G>A (n.*3315G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645453G>C | CA351962533 | BTD | c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.399+3396G>C (n.399+3396G>C) c.1015+522G>C (n.1015+522G>C) c.165+3396G>C (n.165+3396G>C) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.793+522G>C (n.793+522G>C) c.*3315G>C (n.*3315G>C) | |
3 | g.15645453G>T | CA351962534 | BTD | c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.399+3396G>T (n.399+3396G>T) c.1015+522G>T (n.1015+522G>T) c.165+3396G>T (n.165+3396G>T) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.793+522G>T (n.793+522G>T) c.*3315G>T (n.*3315G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645454C>A | CA351962535 | BTD | c.1538C>A (p.Ala513Glu) c.399+3397C>A (n.399+3397C>A) c.1015+523C>A (n.1015+523C>A) c.165+3397C>A (n.165+3397C>A) c.1598C>A (p.Ala533Glu) c.1604C>A (p.Ala535Glu) c.793+523C>A (n.793+523C>A) c.*3316C>A (n.*3316C>A) | |
3 | g.15645454C= | CA1347665966 | BTD | c.1538C= (p.Ala513=) c.399+3397C= (n.399+3397C=) c.1015+523C= (n.1015+523C=) c.165+3397C= (n.165+3397C=) c.1598C= (p.Ala533=) c.1604C= (p.Ala535=) c.793+523C= (n.793+523C=) c.*3316C= (n.*3316C=) | |
3 | g.15645454C>G | CA351962536 | BTD | c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.399+3397C>G (n.399+3397C>G) c.1015+523C>G (n.1015+523C>G) c.165+3397C>G (n.165+3397C>G) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.793+523C>G (n.793+523C>G) c.*3316C>G (n.*3316C>G) | |
3 | g.15645454C>T | CA2277500 | BTD | c.1538C>T (p.Ala513Val) c.399+3397C>T (n.399+3397C>T) c.1015+523C>T (n.1015+523C>T) c.165+3397C>T (n.165+3397C>T) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) c.793+523C>T (n.793+523C>T) c.*3316C>T (n.*3316C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645455G>A | CA2277501 | BTD | c.1539G>A (p.Ala513=) c.399+3398G>A (n.399+3398G>A) c.1015+524G>A (n.1015+524G>A) c.165+3398G>A (n.165+3398G>A) c.1599G>A (p.Ala533=) c.1605G>A (p.Ala535=) c.793+524G>A (n.793+524G>A) c.*3317G>A (n.*3317G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645455G>C | CA432819822 | BTD | c.1539G>C (p.Ala513=) c.399+3398G>C (n.399+3398G>C) c.1015+524G>C (n.1015+524G>C) c.165+3398G>C (n.165+3398G>C) c.1599G>C (p.Ala533=) c.1605G>C (p.Ala535=) c.793+524G>C (n.793+524G>C) c.*3317G>C (n.*3317G>C) | |
3 | g.15645455G= | CA1347665968 | BTD | c.1539G= (p.Ala513=) c.399+3398G= (n.399+3398G=) c.1015+524G= (n.1015+524G=) c.165+3398G= (n.165+3398G=) c.1599G= (p.Ala533=) c.1605G= (p.Ala535=) c.793+524G= (n.793+524G=) c.*3317G= (n.*3317G=) | |
3 | g.15645455G>T | CA432819821 | BTD | c.1539G>T (p.Ala513=) c.399+3398G>T (n.399+3398G>T) c.1015+524G>T (n.1015+524G>T) c.165+3398G>T (n.165+3398G>T) c.1599G>T (p.Ala533=) c.1605G>T (p.Ala535=) c.793+524G>T (n.793+524G>T) c.*3317G>T (n.*3317G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645456G>A | CA351962537 | BTD | c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.399+3399G>A (n.399+3399G>A) c.1015+525G>A (n.1015+525G>A) c.165+3399G>A (n.165+3399G>A) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.793+525G>A (n.793+525G>A) c.*3318G>A (n.*3318G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645456G>C | CA351962538 | BTD | c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.399+3399G>C (n.399+3399G>C) c.1015+525G>C (n.1015+525G>C) c.165+3399G>C (n.165+3399G>C) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.793+525G>C (n.793+525G>C) c.*3318G>C (n.*3318G>C) | |
3 | g.15645456G= | CA1347665971 | BTD | c.1540G= (p.Ala514=) c.399+3399G= (n.399+3399G=) c.1015+525G= (n.1015+525G=) c.165+3399G= (n.165+3399G=) c.1600G= (p.Ala534=) c.1606G= (p.Ala536=) c.793+525G= (n.793+525G=) c.*3318G= (n.*3318G=) | |
3 | g.15645456G>T | CA351962539 | BTD | c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.399+3399G>T (n.399+3399G>T) c.1015+525G>T (n.1015+525G>T) c.165+3399G>T (n.165+3399G>T) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.793+525G>T (n.793+525G>T) c.*3318G>T (n.*3318G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645456_15645457del | CA2664667167 | BTD | c.1540_1541del (p.Ala514SerfsTer7) c.399+3399_399+3400del (n.399+3399_399+3400del) c.1015+525_1015+526del (n.1015+525_1015+526del) c.165+3399_165+3400del (n.165+3399_165+3400del) c.1600_1601del (p.Ala534SerfsTer7) c.1606_1607del (p.Ala536SerfsTer7) c.793+525_793+526del (n.793+525_793+526del) c.*3318_*3319del (n.*3318_*3319del) | gnomAD v4 |
3 | g.15645457C>A | CA351962540 | BTD | c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.399+3400C>A (n.399+3400C>A) c.1015+526C>A (n.1015+526C>A) c.165+3400C>A (n.165+3400C>A) c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.793+526C>A (n.793+526C>A) c.*3319C>A (n.*3319C>A) | |
3 | g.15645457C= | CA1347665976 | BTD | c.1541C= (p.Ala514=) c.399+3400C= (n.399+3400C=) c.1015+526C= (n.1015+526C=) c.165+3400C= (n.165+3400C=) c.1601C= (p.Ala534=) c.1607C= (p.Ala536=) c.793+526C= (n.793+526C=) c.*3319C= (n.*3319C=) | |
3 | g.15645457C>G | CA351962541 | BTD | c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.399+3400C>G (n.399+3400C>G) c.1015+526C>G (n.1015+526C>G) c.165+3400C>G (n.165+3400C>G) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.793+526C>G (n.793+526C>G) c.*3319C>G (n.*3319C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645457C>T | CA351962542 | BTD | c.1541C>T (p.Ala514Val) c.399+3400C>T (n.399+3400C>T) c.1015+526C>T (n.1015+526C>T) c.165+3400C>T (n.165+3400C>T) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.793+526C>T (n.793+526C>T) c.*3319C>T (n.*3319C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645458T>A | CA432819823 | BTD | c.1542T>A (p.Ala514=) c.399+3401T>A (n.399+3401T>A) c.1015+527T>A (n.1015+527T>A) c.165+3401T>A (n.165+3401T>A) c.1602T>A (p.Ala534=) c.1608T>A (p.Ala536=) c.793+527T>A (n.793+527T>A) c.*3320T>A (n.*3320T>A) | |
3 | g.15645458T>C | CA432819825 | BTD | c.1542T>C (p.Ala514=) c.399+3401T>C (n.399+3401T>C) c.1015+527T>C (n.1015+527T>C) c.165+3401T>C (n.165+3401T>C) c.1602T>C (p.Ala534=) c.1608T>C (p.Ala536=) c.793+527T>C (n.793+527T>C) c.*3320T>C (n.*3320T>C) | |
3 | g.15645458T>G | CA432819824 | BTD | c.1542T>G (p.Ala514=) c.399+3401T>G (n.399+3401T>G) c.1015+527T>G (n.1015+527T>G) c.165+3401T>G (n.165+3401T>G) c.1602T>G (p.Ala534=) c.1608T>G (p.Ala536=) c.793+527T>G (n.793+527T>G) c.*3320T>G (n.*3320T>G) | |
3 | g.15645459C>A | CA351962543 | BTD | c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.399+3402C>A (n.399+3402C>A) c.1015+528C>A (n.1015+528C>A) c.165+3402C>A (n.165+3402C>A) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1609C>A (p.Leu537Ile) c.793+528C>A (n.793+528C>A) c.*3321C>A (n.*3321C>A) | |
3 | g.15645459C= | CA1347665992 | BTD | c.1543C= (p.Leu515=) c.399+3402C= (n.399+3402C=) c.1015+528C= (n.1015+528C=) c.165+3402C= (n.165+3402C=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1609C= (p.Leu537=) c.793+528C= (n.793+528C=) c.*3321C= (n.*3321C=) | |
3 | g.15645459C>G | CA2277502 | BTD | c.1543C>G (p.Leu515Val) c.399+3402C>G (n.399+3402C>G) c.1015+528C>G (n.1015+528C>G) c.165+3402C>G (n.165+3402C>G) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1609C>G (p.Leu537Val) c.793+528C>G (n.793+528C>G) c.*3321C>G (n.*3321C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645459C>T | CA351962544 | BTD | c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.399+3402C>T (n.399+3402C>T) c.1015+528C>T (n.1015+528C>T) c.165+3402C>T (n.165+3402C>T) c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1609C>T (p.Leu537Phe) c.793+528C>T (n.793+528C>T) c.*3321C>T (n.*3321C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645460T>A | CA351962545 | BTD | c.1544T>A (p.Leu515His) c.399+3403T>A (n.399+3403T>A) c.1015+529T>A (n.1015+529T>A) c.165+3403T>A (n.165+3403T>A) c.1604T>A (p.Leu535His) c.1610T>A (p.Leu537His) c.793+529T>A (n.793+529T>A) c.*3322T>A (n.*3322T>A) | |
3 | g.15645460T>C | CA2277503 | BTD | c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.399+3403T>C (n.399+3403T>C) c.1015+529T>C (n.1015+529T>C) c.165+3403T>C (n.165+3403T>C) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.793+529T>C (n.793+529T>C) c.*3322T>C (n.*3322T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645460T>G | CA351962546 | BTD | c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.399+3403T>G (n.399+3403T>G) c.1015+529T>G (n.1015+529T>G) c.165+3403T>G (n.165+3403T>G) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.793+529T>G (n.793+529T>G) c.*3322T>G (n.*3322T>G) | |
3 | g.15645460T= | CA1347665995 | BTD | c.1544T= (p.Leu515=) c.399+3403T= (n.399+3403T=) c.1015+529T= (n.1015+529T=) c.165+3403T= (n.165+3403T=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1610T= (p.Leu537=) c.793+529T= (n.793+529T=) c.*3322T= (n.*3322T=) | |
3 | g.15645461C>A | CA432819826 | BTD | c.1545C>A (p.Leu515=) c.399+3404C>A (n.399+3404C>A) c.1015+530C>A (n.1015+530C>A) c.165+3404C>A (n.165+3404C>A) c.1605C>A (p.Leu535=) c.1611C>A (p.Leu537=) c.793+530C>A (n.793+530C>A) c.*3323C>A (n.*3323C>A) | |
3 | g.15645461C>G | CA432819827 | BTD | c.1545C>G (p.Leu515=) c.399+3404C>G (n.399+3404C>G) c.1015+530C>G (n.1015+530C>G) c.165+3404C>G (n.165+3404C>G) c.1605C>G (p.Leu535=) c.1611C>G (p.Leu537=) c.793+530C>G (n.793+530C>G) c.*3323C>G (n.*3323C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645461C>T | CA432819828 | BTD | c.1545C>T (p.Leu515=) c.399+3404C>T (n.399+3404C>T) c.1015+530C>T (n.1015+530C>T) c.165+3404C>T (n.165+3404C>T) c.1605C>T (p.Leu535=) c.1611C>T (p.Leu537=) c.793+530C>T (n.793+530C>T) c.*3323C>T (n.*3323C>T) | |
3 | g.15645462T>A | CA351962549 | BTD | c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.399+3405T>A (n.399+3405T>A) c.1015+531T>A (n.1015+531T>A) c.165+3405T>A (n.165+3405T>A) c.1606T>A (p.Tyr536Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) c.793+531T>A (n.793+531T>A) c.*3324T>A (n.*3324T>A) | |
3 | g.15645462T>C | CA351962548 | BTD | c.1546T>C (p.Tyr516His) c.399+3405T>C (n.399+3405T>C) c.1015+531T>C (n.1015+531T>C) c.165+3405T>C (n.165+3405T>C) c.1606T>C (p.Tyr536His) c.1612T>C (p.Tyr538His) c.793+531T>C (n.793+531T>C) c.*3324T>C (n.*3324T>C) | |
3 | g.15645462T>G | CA351962547 | BTD | c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.399+3405T>G (n.399+3405T>G) c.1015+531T>G (n.1015+531T>G) c.165+3405T>G (n.165+3405T>G) c.1606T>G (p.Tyr536Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) c.793+531T>G (n.793+531T>G) c.*3324T>G (n.*3324T>G) | |
3 | g.15645463_15645464del | CA2739279400 | BTD | c.1547_1548del (p.Tyr516TrpfsTer5) c.399+3406_399+3407del (n.399+3406_399+3407del) c.1015+532_1015+533del (n.1015+532_1015+533del) c.165+3406_165+3407del (n.165+3406_165+3407del) c.1607_1608del (p.Tyr536TrpfsTer5) c.1613_1614del (p.Tyr538TrpfsTer5) c.793+532_793+533del (n.793+532_793+533del) c.*3325_*3326del (n.*3325_*3326del) | ClinVar |
3 | g.15645463A= | CA1347665998 | BTD | c.1547A= (p.Tyr516=) c.399+3406A= (n.399+3406A=) c.1015+532A= (n.1015+532A=) c.165+3406A= (n.165+3406A=) c.1607A= (p.Tyr536=) c.1613A= (p.Tyr538=) c.793+532A= (n.793+532A=) c.*3325A= (n.*3325A=) | |
3 | g.15645463A>C | CA351962550 | BTD | c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.399+3406A>C (n.399+3406A>C) c.1015+532A>C (n.1015+532A>C) c.165+3406A>C (n.165+3406A>C) c.1607A>C (p.Tyr536Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) c.793+532A>C (n.793+532A>C) c.*3325A>C (n.*3325A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645463A>G | CA70623314 | BTD | c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.399+3406A>G (n.399+3406A>G) c.1015+532A>G (n.1015+532A>G) c.165+3406A>G (n.165+3406A>G) c.1607A>G (p.Tyr536Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) c.793+532A>G (n.793+532A>G) c.*3325A>G (n.*3325A>G) | dbSNP |
3 | g.15645463A>T | CA351962551 | BTD | c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.399+3406A>T (n.399+3406A>T) c.1015+532A>T (n.1015+532A>T) c.165+3406A>T (n.165+3406A>T) c.1607A>T (p.Tyr536Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) c.793+532A>T (n.793+532A>T) c.*3325A>T (n.*3325A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645464T>A | CA351962552 | BTD | c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.399+3407T>A (n.399+3407T>A) c.1015+533T>A (n.1015+533T>A) c.165+3407T>A (n.165+3407T>A) c.1608T>A (p.Tyr536Ter) c.1614T>A (p.Tyr538Ter) c.793+533T>A (n.793+533T>A) c.*3326T>A (n.*3326T>A) | |
3 | g.15645464T>C | CA432819829 | BTD | c.1548T>C (p.Tyr516=) c.399+3407T>C (n.399+3407T>C) c.1015+533T>C (n.1015+533T>C) c.165+3407T>C (n.165+3407T>C) c.1608T>C (p.Tyr536=) c.1614T>C (p.Tyr538=) c.793+533T>C (n.793+533T>C) c.*3326T>C (n.*3326T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645464T>G | CA351962553 | BTD | c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.399+3407T>G (n.399+3407T>G) c.1015+533T>G (n.1015+533T>G) c.165+3407T>G (n.165+3407T>G) c.1608T>G (p.Tyr536Ter) c.1614T>G (p.Tyr538Ter) c.793+533T>G (n.793+533T>G) c.*3326T>G (n.*3326T>G) | |
3 | g.15645465G>A | CA351962556 | BTD | c.1549G>A (p.Gly517Arg) c.399+3408G>A (n.399+3408G>A) c.1015+534G>A (n.1015+534G>A) c.165+3408G>A (n.165+3408G>A) c.1609G>A (p.Gly537Arg) c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.793+534G>A (n.793+534G>A) c.*3327G>A (n.*3327G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645465G>C | CA351962555 | BTD | c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.399+3408G>C (n.399+3408G>C) c.1015+534G>C (n.1015+534G>C) c.165+3408G>C (n.165+3408G>C) c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.793+534G>C (n.793+534G>C) c.*3327G>C (n.*3327G>C) | |
3 | g.15645465G= | CA1347666001 | BTD | c.1549G= (p.Gly517=) c.399+3408G= (n.399+3408G=) c.1015+534G= (n.1015+534G=) c.165+3408G= (n.165+3408G=) c.1609G= (p.Gly537=) c.1615G= (p.Gly539=) c.793+534G= (n.793+534G=) c.*3327G= (n.*3327G=) | |
3 | g.15645465G>T | CA351962554 | BTD | c.1549G>T (p.Gly517Trp) c.399+3408G>T (n.399+3408G>T) c.1015+534G>T (n.1015+534G>T) c.165+3408G>T (n.165+3408G>T) c.1609G>T (p.Gly537Trp) c.1615G>T (p.Gly539Trp) c.793+534G>T (n.793+534G>T) c.*3327G>T (n.*3327G>T) | |
3 | g.15645466G>A | CA278354 | BTD | c.1550G>A (p.Gly517Glu) c.399+3409G>A (n.399+3409G>A) c.1015+535G>A (n.1015+535G>A) c.165+3409G>A (n.165+3409G>A) c.1610G>A (p.Gly537Glu) c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.793+535G>A (n.793+535G>A) c.*3328G>A (n.*3328G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645466G>C | CA351962557 | BTD | c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.399+3409G>C (n.399+3409G>C) c.1015+535G>C (n.1015+535G>C) c.165+3409G>C (n.165+3409G>C) c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.793+535G>C (n.793+535G>C) c.*3328G>C (n.*3328G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645466G= | CA1347666007 | BTD | c.1550G= (p.Gly517=) c.399+3409G= (n.399+3409G=) c.1015+535G= (n.1015+535G=) c.165+3409G= (n.165+3409G=) c.1610G= (p.Gly537=) c.1616G= (p.Gly539=) c.793+535G= (n.793+535G=) c.*3328G= (n.*3328G=) | |
3 | g.15645466G>T | CA351962558 | BTD | c.1550G>T (p.Gly517Val) c.399+3409G>T (n.399+3409G>T) c.1015+535G>T (n.1015+535G>T) c.165+3409G>T (n.165+3409G>T) c.1610G>T (p.Gly537Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.793+535G>T (n.793+535G>T) c.*3328G>T (n.*3328G>T) | |
3 | g.15645467G>A | CA432819831 | BTD | c.1551G>A (p.Gly517=) c.399+3410G>A (n.399+3410G>A) c.1015+536G>A (n.1015+536G>A) c.165+3410G>A (n.165+3410G>A) c.1611G>A (p.Gly537=) c.1617G>A (p.Gly539=) c.793+536G>A (n.793+536G>A) c.*3329G>A (n.*3329G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645467G>C | CA432819832 | BTD | c.1551G>C (p.Gly517=) c.399+3410G>C (n.399+3410G>C) c.1015+536G>C (n.1015+536G>C) c.165+3410G>C (n.165+3410G>C) c.1611G>C (p.Gly537=) c.1617G>C (p.Gly539=) c.793+536G>C (n.793+536G>C) c.*3329G>C (n.*3329G>C) | |
3 | g.15645467G= | CA1347666010 | BTD | c.1551G= (p.Gly517=) c.399+3410G= (n.399+3410G=) c.1015+536G= (n.1015+536G=) c.165+3410G= (n.165+3410G=) c.1611G= (p.Gly537=) c.1617G= (p.Gly539=) c.793+536G= (n.793+536G=) c.*3329G= (n.*3329G=) | |
3 | g.15645467G>T | CA432819830 | BTD | c.1551G>T (p.Gly517=) c.399+3410G>T (n.399+3410G>T) c.1015+536G>T (n.1015+536G>T) c.165+3410G>T (n.165+3410G>T) c.1611G>T (p.Gly537=) c.1617G>T (p.Gly539=) c.793+536G>T (n.793+536G>T) c.*3329G>T (n.*3329G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15645468C>A | CA312375 | BTD | c.1552C>A (p.Arg518Ser) c.399+3411C>A (n.399+3411C>A) c.1015+537C>A (n.1015+537C>A) c.165+3411C>A (n.165+3411C>A) c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.1618C>A (p.Arg540Ser) c.793+537C>A (n.793+537C>A) c.*3330C>A (n.*3330C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645468C= | CA1347666018 | BTD | c.1552C= (p.Arg518=) c.399+3411C= (n.399+3411C=) c.1015+537C= (n.1015+537C=) c.165+3411C= (n.165+3411C=) c.1612C= (p.Arg538=) c.1618C= (p.Arg540=) c.793+537C= (n.793+537C=) c.*3330C= (n.*3330C=) | |
3 | g.15645468C>G | CA351962559 | BTD | c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.399+3411C>G (n.399+3411C>G) c.1015+537C>G (n.1015+537C>G) c.165+3411C>G (n.165+3411C>G) c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.1618C>G (p.Arg540Gly) c.793+537C>G (n.793+537C>G) c.*3330C>G (n.*3330C>G) | |
3 | g.15645468C>T | CA220320 | BTD | c.1552C>T (p.Arg518Cys) c.399+3411C>T (n.399+3411C>T) c.1015+537C>T (n.1015+537C>T) c.165+3411C>T (n.165+3411C>T) c.1612C>T (p.Arg538Cys) c.1618C>T (p.Arg540Cys) c.793+537C>T (n.793+537C>T) c.*3330C>T (n.*3330C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15645469G>A | CA278356 | BTD | c.1553G>A (p.Arg518His) c.399+3412G>A (n.399+3412G>A) c.1015+538G>A (n.1015+538G>A) c.165+3412G>A (n.165+3412G>A) c.1613G>A (p.Arg538His) c.1619G>A (p.Arg540His) c.793+538G>A (n.793+538G>A) c.*3331G>A (n.*3331G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15645469G>C | CA351962561 | BTD | c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.399+3412G>C (n.399+3412G>C) c.1015+538G>C (n.1015+538G>C) c.165+3412G>C (n.165+3412G>C) c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.1619G>C (p.Arg540Pro) c.793+538G>C (n.793+538G>C) c.*3331G>C (n.*3331G>C) | |
3 | g.15645469G= | CA1347666035 | BTD | c.1553G= (p.Arg518=) c.399+3412G= (n.399+3412G=) c.1015+538G= (n.1015+538G=) c.165+3412G= (n.165+3412G=) c.1613G= (p.Arg538=) c.1619G= (p.Arg540=) c.793+538G= (n.793+538G=) c.*3331G= (n.*3331G=) | |
3 | g.15645469G>T | CA351962560 | BTD | c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.399+3412G>T (n.399+3412G>T) c.1015+538G>T (n.1015+538G>T) c.165+3412G>T (n.165+3412G>T) c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.1619G>T (p.Arg540Leu) c.793+538G>T (n.793+538G>T) c.*3331G>T (n.*3331G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645470C>A | CA432819833 | BTD | c.1554C>A (p.Arg518=) c.399+3413C>A (n.399+3413C>A) c.1015+539C>A (n.1015+539C>A) c.165+3413C>A (n.165+3413C>A) c.1614C>A (p.Arg538=) c.1620C>A (p.Arg540=) c.793+539C>A (n.793+539C>A) c.*3332C>A (n.*3332C>A) | |
3 | g.15645470C= | CA1347666045 | BTD | c.1554C= (p.Arg518=) c.399+3413C= (n.399+3413C=) c.1015+539C= (n.1015+539C=) c.165+3413C= (n.165+3413C=) c.1614C= (p.Arg538=) c.1620C= (p.Arg540=) c.793+539C= (n.793+539C=) c.*3332C= (n.*3332C=) | |
3 | g.15645470C>G | CA432819834 | BTD | c.1554C>G (p.Arg518=) c.399+3413C>G (n.399+3413C>G) c.1015+539C>G (n.1015+539C>G) c.165+3413C>G (n.165+3413C>G) c.1614C>G (p.Arg538=) c.1620C>G (p.Arg540=) c.793+539C>G (n.793+539C>G) c.*3332C>G (n.*3332C>G) | |
3 | g.15645470C>T | CA432819835 | BTD | c.1554C>T (p.Arg518=) c.399+3413C>T (n.399+3413C>T) c.1015+539C>T (n.1015+539C>T) c.165+3413C>T (n.165+3413C>T) c.1614C>T (p.Arg538=) c.1620C>T (p.Arg540=) c.793+539C>T (n.793+539C>T) c.*3332C>T (n.*3332C>T) | COSMIC |
3 | g.15645471T>A | CA351962562 | BTD | c.1555T>A (p.Leu519Met) c.399+3414T>A (n.399+3414T>A) c.1015+540T>A (n.1015+540T>A) c.165+3414T>A (n.165+3414T>A) c.1615T>A (p.Leu539Met) c.1621T>A (p.Leu541Met) c.793+540T>A (n.793+540T>A) c.*3333T>A (n.*3333T>A) | |
3 | g.15645471T>C | CA432819836 | BTD | c.1555T>C (p.Leu519=) c.399+3414T>C (n.399+3414T>C) c.1015+540T>C (n.1015+540T>C) c.165+3414T>C (n.165+3414T>C) c.1615T>C (p.Leu539=) c.1621T>C (p.Leu541=) c.793+540T>C (n.793+540T>C) c.*3333T>C (n.*3333T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645471T>G | CA351962563 | BTD | c.1555T>G (p.Leu519Val) c.399+3414T>G (n.399+3414T>G) c.1015+540T>G (n.1015+540T>G) c.165+3414T>G (n.165+3414T>G) c.1615T>G (p.Leu539Val) c.1621T>G (p.Leu541Val) c.793+540T>G (n.793+540T>G) c.*3333T>G (n.*3333T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645471T= | CA1347666052 | BTD | c.1555T= (p.Leu519=) c.399+3414T= (n.399+3414T=) c.1015+540T= (n.1015+540T=) c.165+3414T= (n.165+3414T=) c.1615T= (p.Leu539=) c.1621T= (p.Leu541=) c.793+540T= (n.793+540T=) c.*3333T= (n.*3333T=) | |
3 | g.15645472dup | CA278358 | BTD | c.1556dup (p.Leu519PhefsTer3) c.399+3415dup (n.399+3415dup) c.1015+541dup (n.1015+541dup) c.165+3415dup (n.165+3415dup) c.1616dup (p.Leu539PhefsTer3) c.1622dup (p.Leu541PhefsTer3) c.793+541dup (n.793+541dup) c.*3334dup (n.*3334dup) | dbSNP |
3 | g.15645472T>A | CA351962564 | BTD | c.1556T>A (p.Leu519Ter) c.399+3415T>A (n.399+3415T>A) c.1015+541T>A (n.1015+541T>A) c.165+3415T>A (n.165+3415T>A) c.1616T>A (p.Leu539Ter) c.1622T>A (p.Leu541Ter) c.793+541T>A (n.793+541T>A) c.*3334T>A (n.*3334T>A) | |
3 | g.15645472T>C | CA351962565 | BTD | c.1556T>C (p.Leu519Ser) c.399+3415T>C (n.399+3415T>C) c.1015+541T>C (n.1015+541T>C) c.165+3415T>C (n.165+3415T>C) c.1616T>C (p.Leu539Ser) c.1622T>C (p.Leu541Ser) c.793+541T>C (n.793+541T>C) c.*3334T>C (n.*3334T>C) | |
3 | g.15645472T>G | CA351962566 | BTD | c.1556T>G (p.Leu519Trp) c.399+3415T>G (n.399+3415T>G) c.1015+541T>G (n.1015+541T>G) c.165+3415T>G (n.165+3415T>G) c.1616T>G (p.Leu539Trp) c.1622T>G (p.Leu541Trp) c.793+541T>G (n.793+541T>G) c.*3334T>G (n.*3334T>G) | |
3 | g.15645473G>A | CA432819837 | BTD | c.1557G>A (p.Leu519=) c.399+3416G>A (n.399+3416G>A) c.1015+542G>A (n.1015+542G>A) c.165+3416G>A (n.165+3416G>A) c.1617G>A (p.Leu539=) c.1623G>A (p.Leu541=) c.793+542G>A (n.793+542G>A) c.*3335G>A (n.*3335G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645473G>C | CA351962567 | BTD | c.1557G>C (p.Leu519Phe) c.399+3416G>C (n.399+3416G>C) c.1015+542G>C (n.1015+542G>C) c.165+3416G>C (n.165+3416G>C) c.1617G>C (p.Leu539Phe) c.1623G>C (p.Leu541Phe) c.793+542G>C (n.793+542G>C) c.*3335G>C (n.*3335G>C) | |
3 | g.15645473G= | CA1347666055 | BTD | c.1557G= (p.Leu519=) c.399+3416G= (n.399+3416G=) c.1015+542G= (n.1015+542G=) c.165+3416G= (n.165+3416G=) c.1617G= (p.Leu539=) c.1623G= (p.Leu541=) c.793+542G= (n.793+542G=) c.*3335G= (n.*3335G=) | |
3 | g.15645473G>T | CA351962568 | BTD | c.1557G>T (p.Leu519Phe) c.399+3416G>T (n.399+3416G>T) c.1015+542G>T (n.1015+542G>T) c.165+3416G>T (n.165+3416G>T) c.1617G>T (p.Leu539Phe) c.1623G>T (p.Leu541Phe) c.793+542G>T (n.793+542G>T) c.*3335G>T (n.*3335G>T) |