Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15645351T>A | CA351609081 | BTD | c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.399+3294T>A (n.399+3294T>A) c.1015+420T>A (n.1015+420T>A) c.165+3294T>A (n.165+3294T>A) c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.793+420T>A (n.793+420T>A) c.*3213T>A (n.*3213T>A) | |
3 | g.15645351T>C | CA351609082 | BTD | c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.399+3294T>C (n.399+3294T>C) c.1015+420T>C (n.1015+420T>C) c.165+3294T>C (n.165+3294T>C) c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.793+420T>C (n.793+420T>C) c.*3213T>C (n.*3213T>C) | COSMIC |
3 | g.15645351T>G | CA351609083 | BTD | c.1435T>G (p.Phe479Val) c.399+3294T>G (n.399+3294T>G) c.1015+420T>G (n.1015+420T>G) c.165+3294T>G (n.165+3294T>G) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1501T>G (p.Phe501Val) c.793+420T>G (n.793+420T>G) c.*3213T>G (n.*3213T>G) | |
3 | g.15645352T>A | CA351609084 | BTD | c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.399+3295T>A (n.399+3295T>A) c.1015+421T>A (n.1015+421T>A) c.165+3295T>A (n.165+3295T>A) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.793+421T>A (n.793+421T>A) c.*3214T>A (n.*3214T>A) | |
3 | g.15645352T>C | CA351609085 | BTD | c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.399+3295T>C (n.399+3295T>C) c.1015+421T>C (n.1015+421T>C) c.165+3295T>C (n.165+3295T>C) c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.793+421T>C (n.793+421T>C) c.*3214T>C (n.*3214T>C) | |
3 | g.15645352T>G | CA351609086 | BTD | c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.399+3295T>G (n.399+3295T>G) c.1015+421T>G (n.1015+421T>G) c.165+3295T>G (n.165+3295T>G) c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.793+421T>G (n.793+421T>G) c.*3214T>G (n.*3214T>G) | |
3 | g.15645353T>A | CA351609087 | BTD | c.1437T>A (p.Phe479Leu) c.399+3296T>A (n.399+3296T>A) c.1015+422T>A (n.1015+422T>A) c.165+3296T>A (n.165+3296T>A) c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1503T>A (p.Phe501Leu) c.793+422T>A (n.793+422T>A) c.*3215T>A (n.*3215T>A) | |
3 | g.15645353T>C | CA432819753 | BTD | c.1437T>C (p.Phe479=) c.399+3296T>C (n.399+3296T>C) c.1015+422T>C (n.1015+422T>C) c.165+3296T>C (n.165+3296T>C) c.1497T>C (p.Phe499=) c.1503T>C (p.Phe501=) c.793+422T>C (n.793+422T>C) c.*3215T>C (n.*3215T>C) | |
3 | g.15645353T>G | CA351609088 | BTD | c.1437T>G (p.Phe479Leu) c.399+3296T>G (n.399+3296T>G) c.1015+422T>G (n.1015+422T>G) c.165+3296T>G (n.165+3296T>G) c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1503T>G (p.Phe501Leu) c.793+422T>G (n.793+422T>G) c.*3215T>G (n.*3215T>G) | |
3 | g.15645354C>A | CA351609089 | BTD | c.1438C>A (p.Leu480Met) c.399+3297C>A (n.399+3297C>A) c.1015+423C>A (n.1015+423C>A) c.165+3297C>A (n.165+3297C>A) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.793+423C>A (n.793+423C>A) c.*3216C>A (n.*3216C>A) | |
3 | g.15645354C= | CA1347665755 | BTD | c.1438C= (p.Leu480=) c.399+3297C= (n.399+3297C=) c.1015+423C= (n.1015+423C=) c.165+3297C= (n.165+3297C=) c.1498C= (p.Leu500=) c.1504C= (p.Leu502=) c.793+423C= (n.793+423C=) c.*3216C= (n.*3216C=) | |
3 | g.15645354C>G | CA2277482 | BTD | c.1438C>G (p.Leu480Val) c.399+3297C>G (n.399+3297C>G) c.1015+423C>G (n.1015+423C>G) c.165+3297C>G (n.165+3297C>G) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.793+423C>G (n.793+423C>G) c.*3216C>G (n.*3216C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645354C>T | CA2277481 | BTD | c.1438C>T (p.Leu480=) c.399+3297C>T (n.399+3297C>T) c.1015+423C>T (n.1015+423C>T) c.165+3297C>T (n.165+3297C>T) c.1498C>T (p.Leu500=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.793+423C>T (n.793+423C>T) c.*3216C>T (n.*3216C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645355T>A | CA351962328 | BTD | c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.399+3298T>A (n.399+3298T>A) c.1015+424T>A (n.1015+424T>A) c.165+3298T>A (n.165+3298T>A) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.793+424T>A (n.793+424T>A) c.*3217T>A (n.*3217T>A) | |
3 | g.15645355T>C | CA351962327 | BTD | c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.399+3298T>C (n.399+3298T>C) c.1015+424T>C (n.1015+424T>C) c.165+3298T>C (n.165+3298T>C) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.793+424T>C (n.793+424T>C) c.*3217T>C (n.*3217T>C) | |
3 | g.15645355T>G | CA351962329 | BTD | c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.399+3298T>G (n.399+3298T>G) c.1015+424T>G (n.1015+424T>G) c.165+3298T>G (n.165+3298T>G) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.793+424T>G (n.793+424T>G) c.*3217T>G (n.*3217T>G) | |
3 | g.15645356G>A | CA432819754 | BTD | c.1440G>A (p.Leu480=) c.399+3299G>A (n.399+3299G>A) c.1015+425G>A (n.1015+425G>A) c.165+3299G>A (n.165+3299G>A) c.1500G>A (p.Leu500=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.793+425G>A (n.793+425G>A) c.*3218G>A (n.*3218G>A) | |
3 | g.15645356G>C | CA432819756 | BTD | c.1440G>C (p.Leu480=) c.399+3299G>C (n.399+3299G>C) c.1015+425G>C (n.1015+425G>C) c.165+3299G>C (n.165+3299G>C) c.1500G>C (p.Leu500=) c.1506G>C (p.Leu502=) c.793+425G>C (n.793+425G>C) c.*3218G>C (n.*3218G>C) | dbSNP |
3 | g.15645356G= | CA1347665757 | BTD | c.1440G= (p.Leu480=) c.399+3299G= (n.399+3299G=) c.1015+425G= (n.1015+425G=) c.165+3299G= (n.165+3299G=) c.1500G= (p.Leu500=) c.1506G= (p.Leu502=) c.793+425G= (n.793+425G=) c.*3218G= (n.*3218G=) | |
3 | g.15645356G>T | CA432819755 | BTD | c.1440G>T (p.Leu480=) c.399+3299G>T (n.399+3299G>T) c.1015+425G>T (n.1015+425G>T) c.165+3299G>T (n.165+3299G>T) c.1500G>T (p.Leu500=) c.1506G>T (p.Leu502=) c.793+425G>T (n.793+425G>T) c.*3218G>T (n.*3218G>T) | |
3 | g.15645357A>C | CA351962330 | BTD | c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.399+3300A>C (n.399+3300A>C) c.1015+426A>C (n.1015+426A>C) c.165+3300A>C (n.165+3300A>C) c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.793+426A>C (n.793+426A>C) c.*3219A>C (n.*3219A>C) | |
3 | g.15645357A>G | CA351962332 | BTD | c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.399+3300A>G (n.399+3300A>G) c.1015+426A>G (n.1015+426A>G) c.165+3300A>G (n.165+3300A>G) c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.793+426A>G (n.793+426A>G) c.*3219A>G (n.*3219A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645357A>T | CA351962331 | BTD | c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.399+3300A>T (n.399+3300A>T) c.1015+426A>T (n.1015+426A>T) c.165+3300A>T (n.165+3300A>T) c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.793+426A>T (n.793+426A>T) c.*3219A>T (n.*3219A>T) | |
3 | g.15645358C>A | CA351962333 | BTD | c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.399+3301C>A (n.399+3301C>A) c.1015+427C>A (n.1015+427C>A) c.165+3301C>A (n.165+3301C>A) c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.793+427C>A (n.793+427C>A) c.*3220C>A (n.*3220C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645358C>G | CA351962335 | BTD | c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.399+3301C>G (n.399+3301C>G) c.1015+427C>G (n.1015+427C>G) c.165+3301C>G (n.165+3301C>G) c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.793+427C>G (n.793+427C>G) c.*3220C>G (n.*3220C>G) | |
3 | g.15645358C>T | CA351962334 | BTD | c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.399+3301C>T (n.399+3301C>T) c.1015+427C>T (n.1015+427C>T) c.165+3301C>T (n.165+3301C>T) c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.793+427C>T (n.793+427C>T) c.*3220C>T (n.*3220C>T) | |
3 | g.15645359C>A | CA432819757 | BTD | c.1443C>A (p.Thr481=) c.399+3302C>A (n.399+3302C>A) c.1015+428C>A (n.1015+428C>A) c.165+3302C>A (n.165+3302C>A) c.1503C>A (p.Thr501=) c.1509C>A (p.Thr503=) c.793+428C>A (n.793+428C>A) c.*3221C>A (n.*3221C>A) | |
3 | g.15645359C= | CA1347665759 | BTD | c.1443C= (p.Thr481=) c.399+3302C= (n.399+3302C=) c.1015+428C= (n.1015+428C=) c.165+3302C= (n.165+3302C=) c.1503C= (p.Thr501=) c.1509C= (p.Thr503=) c.793+428C= (n.793+428C=) c.*3221C= (n.*3221C=) | |
3 | g.15645359C>G | CA432819758 | BTD | c.1443C>G (p.Thr481=) c.399+3302C>G (n.399+3302C>G) c.1015+428C>G (n.1015+428C>G) c.165+3302C>G (n.165+3302C>G) c.1503C>G (p.Thr501=) c.1509C>G (p.Thr503=) c.793+428C>G (n.793+428C>G) c.*3221C>G (n.*3221C>G) | |
3 | g.15645359C>T | CA2277483 | BTD | c.1443C>T (p.Thr481=) c.399+3302C>T (n.399+3302C>T) c.1015+428C>T (n.1015+428C>T) c.165+3302C>T (n.165+3302C>T) c.1503C>T (p.Thr501=) c.1509C>T (p.Thr503=) c.793+428C>T (n.793+428C>T) c.*3221C>T (n.*3221C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645360T>A | CA351962337 | BTD | c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.399+3303T>A (n.399+3303T>A) c.1015+429T>A (n.1015+429T>A) c.165+3303T>A (n.165+3303T>A) c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.793+429T>A (n.793+429T>A) c.*3222T>A (n.*3222T>A) | |
3 | g.15645360T>C | CA351962336 | BTD | c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.399+3303T>C (n.399+3303T>C) c.1015+429T>C (n.1015+429T>C) c.165+3303T>C (n.165+3303T>C) c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.793+429T>C (n.793+429T>C) c.*3222T>C (n.*3222T>C) | |
3 | g.15645360T>G | CA351962338 | BTD | c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.399+3303T>G (n.399+3303T>G) c.1015+429T>G (n.1015+429T>G) c.165+3303T>G (n.165+3303T>G) c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.793+429T>G (n.793+429T>G) c.*3222T>G (n.*3222T>G) | |
3 | g.15645361C>A | CA351962339 | BTD | c.1445C>A (p.Ser482Ter) c.399+3304C>A (n.399+3304C>A) c.1015+430C>A (n.1015+430C>A) c.165+3304C>A (n.165+3304C>A) c.1505C>A (p.Ser502Ter) c.1511C>A (p.Ser504Ter) c.793+430C>A (n.793+430C>A) c.*3223C>A (n.*3223C>A) | |
3 | g.15645361C>G | CA351962341 | BTD | c.1445C>G (p.Ser482Ter) c.399+3304C>G (n.399+3304C>G) c.1015+430C>G (n.1015+430C>G) c.165+3304C>G (n.165+3304C>G) c.1505C>G (p.Ser502Ter) c.1511C>G (p.Ser504Ter) c.793+430C>G (n.793+430C>G) c.*3223C>G (n.*3223C>G) | |
3 | g.15645361C>T | CA351962340 | BTD | c.1445C>T (p.Ser482Leu) c.399+3304C>T (n.399+3304C>T) c.1015+430C>T (n.1015+430C>T) c.165+3304C>T (n.165+3304C>T) c.1505C>T (p.Ser502Leu) c.1511C>T (p.Ser504Leu) c.793+430C>T (n.793+430C>T) c.*3223C>T (n.*3223C>T) | |
3 | g.15645362A= | CA1347665762 | BTD | c.1446A= (p.Ser482=) c.399+3305A= (n.399+3305A=) c.1015+431A= (n.1015+431A=) c.165+3305A= (n.165+3305A=) c.1506A= (p.Ser502=) c.1512A= (p.Ser504=) c.793+431A= (n.793+431A=) c.*3224A= (n.*3224A=) | |
3 | g.15645362A>C | CA432819759 | BTD | c.1446A>C (p.Ser482=) c.399+3305A>C (n.399+3305A>C) c.1015+431A>C (n.1015+431A>C) c.165+3305A>C (n.165+3305A>C) c.1506A>C (p.Ser502=) c.1512A>C (p.Ser504=) c.793+431A>C (n.793+431A>C) c.*3224A>C (n.*3224A>C) | |
3 | g.15645362A>G | CA432819760 | BTD | c.1446A>G (p.Ser482=) c.399+3305A>G (n.399+3305A>G) c.1015+431A>G (n.1015+431A>G) c.165+3305A>G (n.165+3305A>G) c.1506A>G (p.Ser502=) c.1512A>G (p.Ser504=) c.793+431A>G (n.793+431A>G) c.*3224A>G (n.*3224A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645362A>T | CA432819761 | BTD | c.1446A>T (p.Ser482=) c.399+3305A>T (n.399+3305A>T) c.1015+431A>T (n.1015+431A>T) c.165+3305A>T (n.165+3305A>T) c.1506A>T (p.Ser502=) c.1512A>T (p.Ser504=) c.793+431A>T (n.793+431A>T) c.*3224A>T (n.*3224A>T) | |
3 | g.15645362_15645367delinsAGGGAT | CA1347665761 | BTD | c.1446_1451delinsAGGGAT (p.Ser482=) c.399+3305_399+3310delinsAGGGAT (n.399+3305_399+3310delinsAGGGAT) c.1015+431_1015+436delinsAGGGAT (n.1015+431_1015+436delinsAGGGAT) c.165+3305_165+3310delinsAGGGAT (n.165+3305_165+3310delinsAGGGAT) c.1506_1511delinsAGGGAT (p.Ser502=) c.1512_1517delinsAGGGAT (p.Ser504=) c.793+431_793+436delinsAGGGAT (n.793+431_793+436delinsAGGGAT) c.*3224_*3229delinsAGGGAT (n.*3224_*3229delinsAGGGAT) | |
3 | g.15645363G>A | CA351962342 | BTD | c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.399+3306G>A (n.399+3306G>A) c.1015+432G>A (n.1015+432G>A) c.165+3306G>A (n.165+3306G>A) c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.793+432G>A (n.793+432G>A) c.*3225G>A (n.*3225G>A) | COSMIC |
3 | g.15645363G>C | CA351962344 | BTD | c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.399+3306G>C (n.399+3306G>C) c.1015+432G>C (n.1015+432G>C) c.165+3306G>C (n.165+3306G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.793+432G>C (n.793+432G>C) c.*3225G>C (n.*3225G>C) | |
3 | g.15645363G>T | CA351962343 | BTD | c.1447G>T (p.Gly483Trp) c.399+3306G>T (n.399+3306G>T) c.1015+432G>T (n.1015+432G>T) c.165+3306G>T (n.165+3306G>T) c.1507G>T (p.Gly503Trp) c.1513G>T (p.Gly505Trp) c.793+432G>T (n.793+432G>T) c.*3225G>T (n.*3225G>T) | |
3 | g.15645364_15645368del | CA220319 | BTD | c.1448_1452del (p.Gly483AspfsTer6) c.399+3307_399+3311del (n.399+3307_399+3311del) c.1015+433_1015+437del (n.1015+433_1015+437del) c.165+3307_165+3311del (n.165+3307_165+3311del) c.1508_1512del (p.Gly503AspfsTer6) c.1514_1518del (p.Gly505AspfsTer6) c.793+433_793+437del (n.793+433_793+437del) c.*3226_*3230del (n.*3226_*3230del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645364G>A | CA351962345 | BTD | c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.399+3307G>A (n.399+3307G>A) c.1015+433G>A (n.1015+433G>A) c.165+3307G>A (n.165+3307G>A) c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.1514G>A (p.Gly505Glu) c.793+433G>A (n.793+433G>A) c.*3226G>A (n.*3226G>A) | |
3 | g.15645364G>C | CA351962346 | BTD | c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.399+3307G>C (n.399+3307G>C) c.1015+433G>C (n.1015+433G>C) c.165+3307G>C (n.165+3307G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.793+433G>C (n.793+433G>C) c.*3226G>C (n.*3226G>C) | |
3 | g.15645364G>T | CA351962347 | BTD | c.1448G>T (p.Gly483Val) c.399+3307G>T (n.399+3307G>T) c.1015+433G>T (n.1015+433G>T) c.165+3307G>T (n.165+3307G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.793+433G>T (n.793+433G>T) c.*3226G>T (n.*3226G>T) | |
3 | g.15645365G>A | CA432819762 | BTD | c.1449G>A (p.Gly483=) c.399+3308G>A (n.399+3308G>A) c.1015+434G>A (n.1015+434G>A) c.165+3308G>A (n.165+3308G>A) c.1509G>A (p.Gly503=) c.1515G>A (p.Gly505=) c.793+434G>A (n.793+434G>A) c.*3227G>A (n.*3227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645365G>C | CA432819764 | BTD | c.1449G>C (p.Gly483=) c.399+3308G>C (n.399+3308G>C) c.1015+434G>C (n.1015+434G>C) c.165+3308G>C (n.165+3308G>C) c.1509G>C (p.Gly503=) c.1515G>C (p.Gly505=) c.793+434G>C (n.793+434G>C) c.*3227G>C (n.*3227G>C) | |
3 | g.15645365G= | CA1347665771 | BTD | c.1449G= (p.Gly483=) c.399+3308G= (n.399+3308G=) c.1015+434G= (n.1015+434G=) c.165+3308G= (n.165+3308G=) c.1509G= (p.Gly503=) c.1515G= (p.Gly505=) c.793+434G= (n.793+434G=) c.*3227G= (n.*3227G=) | |
3 | g.15645365G>T | CA432819763 | BTD | c.1449G>T (p.Gly483=) c.399+3308G>T (n.399+3308G>T) c.1015+434G>T (n.1015+434G>T) c.165+3308G>T (n.165+3308G>T) c.1509G>T (p.Gly503=) c.1515G>T (p.Gly505=) c.793+434G>T (n.793+434G>T) c.*3227G>T (n.*3227G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645366A>C | CA351962349 | BTD | c.1450A>C (p.Met484Leu) c.399+3309A>C (n.399+3309A>C) c.1015+435A>C (n.1015+435A>C) c.165+3309A>C (n.165+3309A>C) c.1510A>C (p.Met504Leu) c.1516A>C (p.Met506Leu) c.793+435A>C (n.793+435A>C) c.*3228A>C (n.*3228A>C) | |
3 | g.15645366A>G | CA351962348 | BTD | c.1450A>G (p.Met484Val) c.399+3309A>G (n.399+3309A>G) c.1015+435A>G (n.1015+435A>G) c.165+3309A>G (n.165+3309A>G) c.1510A>G (p.Met504Val) c.1516A>G (p.Met506Val) c.793+435A>G (n.793+435A>G) c.*3228A>G (n.*3228A>G) | |
3 | g.15645366A>T | CA351962350 | BTD | c.1450A>T (p.Met484Leu) c.399+3309A>T (n.399+3309A>T) c.1015+435A>T (n.1015+435A>T) c.165+3309A>T (n.165+3309A>T) c.1510A>T (p.Met504Leu) c.1516A>T (p.Met506Leu) c.793+435A>T (n.793+435A>T) c.*3228A>T (n.*3228A>T) | |
3 | g.15645367T>A | CA278350 | BTD | c.1451T>A (p.Met484Lys) c.399+3310T>A (n.399+3310T>A) c.1015+436T>A (n.1015+436T>A) c.165+3310T>A (n.165+3310T>A) c.1511T>A (p.Met504Lys) c.1517T>A (p.Met506Lys) c.793+436T>A (n.793+436T>A) c.*3229T>A (n.*3229T>A) | dbSNP |
3 | g.15645367T>C | CA351962352 | BTD | c.1451T>C (p.Met484Thr) c.399+3310T>C (n.399+3310T>C) c.1015+436T>C (n.1015+436T>C) c.165+3310T>C (n.165+3310T>C) c.1511T>C (p.Met504Thr) c.1517T>C (p.Met506Thr) c.793+436T>C (n.793+436T>C) c.*3229T>C (n.*3229T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645367T>G | CA351962351 | BTD | c.1451T>G (p.Met484Arg) c.399+3310T>G (n.399+3310T>G) c.1015+436T>G (n.1015+436T>G) c.165+3310T>G (n.165+3310T>G) c.1511T>G (p.Met504Arg) c.1517T>G (p.Met506Arg) c.793+436T>G (n.793+436T>G) c.*3229T>G (n.*3229T>G) | |
3 | g.15645367T= | CA1347665777 | BTD | c.1451T= (p.Met484=) c.399+3310T= (n.399+3310T=) c.1015+436T= (n.1015+436T=) c.165+3310T= (n.165+3310T=) c.1511T= (p.Met504=) c.1517T= (p.Met506=) c.793+436T= (n.793+436T=) c.*3229T= (n.*3229T=) | |
3 | g.15645368G>A | CA351962353 | BTD | c.1452G>A (p.Met484Ile) c.399+3311G>A (n.399+3311G>A) c.1015+437G>A (n.1015+437G>A) c.165+3311G>A (n.165+3311G>A) c.1512G>A (p.Met504Ile) c.1518G>A (p.Met506Ile) c.793+437G>A (n.793+437G>A) c.*3230G>A (n.*3230G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645368G>C | CA351962355 | BTD | c.1452G>C (p.Met484Ile) c.399+3311G>C (n.399+3311G>C) c.1015+437G>C (n.1015+437G>C) c.165+3311G>C (n.165+3311G>C) c.1512G>C (p.Met504Ile) c.1518G>C (p.Met506Ile) c.793+437G>C (n.793+437G>C) c.*3230G>C (n.*3230G>C) | |
3 | g.15645368G>T | CA351962354 | BTD | c.1452G>T (p.Met484Ile) c.399+3311G>T (n.399+3311G>T) c.1015+437G>T (n.1015+437G>T) c.165+3311G>T (n.165+3311G>T) c.1512G>T (p.Met504Ile) c.1518G>T (p.Met506Ile) c.793+437G>T (n.793+437G>T) c.*3230G>T (n.*3230G>T) | |
3 | g.15645369A>C | CA351962356 | BTD | c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.399+3312A>C (n.399+3312A>C) c.1015+438A>C (n.1015+438A>C) c.165+3312A>C (n.165+3312A>C) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.793+438A>C (n.793+438A>C) c.*3231A>C (n.*3231A>C) | |
3 | g.15645369A>G | CA351962358 | BTD | c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.399+3312A>G (n.399+3312A>G) c.1015+438A>G (n.1015+438A>G) c.165+3312A>G (n.165+3312A>G) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.793+438A>G (n.793+438A>G) c.*3231A>G (n.*3231A>G) | |
3 | g.15645369A>T | CA351962357 | BTD | c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.399+3312A>T (n.399+3312A>T) c.1015+438A>T (n.1015+438A>T) c.165+3312A>T (n.165+3312A>T) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.793+438A>T (n.793+438A>T) c.*3231A>T (n.*3231A>T) | |
3 | g.15645369_15645370delinsAC | CA1347665782 | BTD | c.1453_1454delinsAC (p.Thr485=) c.399+3312_399+3313delinsAC (n.399+3312_399+3313delinsAC) c.1015+438_1015+439delinsAC (n.1015+438_1015+439delinsAC) c.165+3312_165+3313delinsAC (n.165+3312_165+3313delinsAC) c.1513_1514delinsAC (p.Thr505=) c.1519_1520delinsAC (p.Thr507=) c.793+438_793+439delinsAC (n.793+438_793+439delinsAC) c.*3231_*3232delinsAC (n.*3231_*3232delinsAC) | |
3 | g.15645370C>A | CA351962359 | BTD | c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.399+3313C>A (n.399+3313C>A) c.1015+439C>A (n.1015+439C>A) c.165+3313C>A (n.165+3313C>A) c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.793+439C>A (n.793+439C>A) c.*3232C>A (n.*3232C>A) | |
3 | g.15645370C>G | CA351962360 | BTD | c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.399+3313C>G (n.399+3313C>G) c.1015+439C>G (n.1015+439C>G) c.165+3313C>G (n.165+3313C>G) c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) c.793+439C>G (n.793+439C>G) c.*3232C>G (n.*3232C>G) | |
3 | g.15645370C>T | CA351962361 | BTD | c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.399+3313C>T (n.399+3313C>T) c.1015+439C>T (n.1015+439C>T) c.165+3313C>T (n.165+3313C>T) c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.793+439C>T (n.793+439C>T) c.*3232C>T (n.*3232C>T) | ClinVar |
3 | g.15645372dup | CA2839815524 | BTD | c.1456dup (p.Leu486ProfsTer5) c.399+3315dup (n.399+3315dup) c.1015+441dup (n.1015+441dup) c.165+3315dup (n.165+3315dup) c.1516dup (p.Leu506ProfsTer5) c.1522dup (p.Leu508ProfsTer5) c.793+441dup (n.793+441dup) c.*3234dup (n.*3234dup) | |
3 | g.15645372del | CA541677861 | BTD | c.1456del (p.Leu486Ter) c.399+3315del (n.399+3315del) c.1015+441del (n.1015+441del) c.165+3315del (n.165+3315del) c.1516del (p.Leu506Ter) c.1522del (p.Leu508Ter) c.793+441del (n.793+441del) c.*3234del (n.*3234del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645371C>A | CA432819765 | BTD | c.1455C>A (p.Thr485=) c.399+3314C>A (n.399+3314C>A) c.1015+440C>A (n.1015+440C>A) c.165+3314C>A (n.165+3314C>A) c.1515C>A (p.Thr505=) c.1521C>A (p.Thr507=) c.793+440C>A (n.793+440C>A) c.*3233C>A (n.*3233C>A) | |
3 | g.15645371C= | CA1347665789 | BTD | c.1455C= (p.Thr485=) c.399+3314C= (n.399+3314C=) c.1015+440C= (n.1015+440C=) c.165+3314C= (n.165+3314C=) c.1515C= (p.Thr505=) c.1521C= (p.Thr507=) c.793+440C= (n.793+440C=) c.*3233C= (n.*3233C=) | |
3 | g.15645371C>G | CA432819766 | BTD | c.1455C>G (p.Thr485=) c.399+3314C>G (n.399+3314C>G) c.1015+440C>G (n.1015+440C>G) c.165+3314C>G (n.165+3314C>G) c.1515C>G (p.Thr505=) c.1521C>G (p.Thr507=) c.793+440C>G (n.793+440C>G) c.*3233C>G (n.*3233C>G) | |
3 | g.15645371C>T | CA2277484 | BTD | c.1455C>T (p.Thr485=) c.399+3314C>T (n.399+3314C>T) c.1015+440C>T (n.1015+440C>T) c.165+3314C>T (n.165+3314C>T) c.1515C>T (p.Thr505=) c.1521C>T (p.Thr507=) c.793+440C>T (n.793+440C>T) c.*3233C>T (n.*3233C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15645372C>A | CA351962362 | BTD | c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.399+3315C>A (n.399+3315C>A) c.1015+441C>A (n.1015+441C>A) c.165+3315C>A (n.165+3315C>A) c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.793+441C>A (n.793+441C>A) c.*3234C>A (n.*3234C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645372C= | CA1347665795 | BTD | c.1456C= (p.Leu486=) c.399+3315C= (n.399+3315C=) c.1015+441C= (n.1015+441C=) c.165+3315C= (n.165+3315C=) c.1516C= (p.Leu506=) c.1522C= (p.Leu508=) c.793+441C= (n.793+441C=) c.*3234C= (n.*3234C=) | |
3 | g.15645372C>G | CA351962363 | BTD | c.1456C>G (p.Leu486Val) c.399+3315C>G (n.399+3315C>G) c.1015+441C>G (n.1015+441C>G) c.165+3315C>G (n.165+3315C>G) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.793+441C>G (n.793+441C>G) c.*3234C>G (n.*3234C>G) | |
3 | g.15645372C>T | CA2277485 | BTD | c.1456C>T (p.Leu486=) c.399+3315C>T (n.399+3315C>T) c.1015+441C>T (n.1015+441C>T) c.165+3315C>T (n.165+3315C>T) c.1516C>T (p.Leu506=) c.1522C>T (p.Leu508=) c.793+441C>T (n.793+441C>T) c.*3234C>T (n.*3234C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645373T>A | CA351962364 | BTD | c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.399+3316T>A (n.399+3316T>A) c.1015+442T>A (n.1015+442T>A) c.165+3316T>A (n.165+3316T>A) c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.793+442T>A (n.793+442T>A) c.*3235T>A (n.*3235T>A) | |
3 | g.15645373T>C | CA2277486 | BTD | c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.399+3316T>C (n.399+3316T>C) c.1015+442T>C (n.1015+442T>C) c.165+3316T>C (n.165+3316T>C) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.793+442T>C (n.793+442T>C) c.*3235T>C (n.*3235T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645373T>G | CA351962365 | BTD | c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.399+3316T>G (n.399+3316T>G) c.1015+442T>G (n.1015+442T>G) c.165+3316T>G (n.165+3316T>G) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.793+442T>G (n.793+442T>G) c.*3235T>G (n.*3235T>G) | |
3 | g.15645373T= | CA1347665800 | BTD | c.1457T= (p.Leu486=) c.399+3316T= (n.399+3316T=) c.1015+442T= (n.1015+442T=) c.165+3316T= (n.165+3316T=) c.1517T= (p.Leu506=) c.1523T= (p.Leu508=) c.793+442T= (n.793+442T=) c.*3235T= (n.*3235T=) | |
3 | g.15645374A= | CA1347665803 | BTD | c.1458A= (p.Leu486=) c.399+3317A= (n.399+3317A=) c.1015+443A= (n.1015+443A=) c.165+3317A= (n.165+3317A=) c.1518A= (p.Leu506=) c.1524A= (p.Leu508=) c.793+443A= (n.793+443A=) c.*3236A= (n.*3236A=) | |
3 | g.15645374A>C | CA432819767 | BTD | c.1458A>C (p.Leu486=) c.399+3317A>C (n.399+3317A>C) c.1015+443A>C (n.1015+443A>C) c.165+3317A>C (n.165+3317A>C) c.1518A>C (p.Leu506=) c.1524A>C (p.Leu508=) c.793+443A>C (n.793+443A>C) c.*3236A>C (n.*3236A>C) | |
3 | g.15645374A>G | CA2277487 | BTD | c.1458A>G (p.Leu486=) c.399+3317A>G (n.399+3317A>G) c.1015+443A>G (n.1015+443A>G) c.165+3317A>G (n.165+3317A>G) c.1518A>G (p.Leu506=) c.1524A>G (p.Leu508=) c.793+443A>G (n.793+443A>G) c.*3236A>G (n.*3236A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645374A>T | CA432819768 | BTD | c.1458A>T (p.Leu486=) c.399+3317A>T (n.399+3317A>T) c.1015+443A>T (n.1015+443A>T) c.165+3317A>T (n.165+3317A>T) c.1518A>T (p.Leu506=) c.1524A>T (p.Leu508=) c.793+443A>T (n.793+443A>T) c.*3236A>T (n.*3236A>T) | |
3 | g.15645375G>A | CA2277488 | BTD | c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.399+3318G>A (n.399+3318G>A) c.1015+444G>A (n.1015+444G>A) c.165+3318G>A (n.165+3318G>A) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.793+444G>A (n.793+444G>A) c.*3237G>A (n.*3237G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645375G>C | CA351962367 | BTD | c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.399+3318G>C (n.399+3318G>C) c.1015+444G>C (n.1015+444G>C) c.165+3318G>C (n.165+3318G>C) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.793+444G>C (n.793+444G>C) c.*3237G>C (n.*3237G>C) | |
3 | g.15645375G= | CA1347665807 | BTD | c.1459G= (p.Glu487=) c.399+3318G= (n.399+3318G=) c.1015+444G= (n.1015+444G=) c.165+3318G= (n.165+3318G=) c.1519G= (p.Glu507=) c.1525G= (p.Glu509=) c.793+444G= (n.793+444G=) c.*3237G= (n.*3237G=) | |
3 | g.15645375G>T | CA351962366 | BTD | c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.399+3318G>T (n.399+3318G>T) c.1015+444G>T (n.1015+444G>T) c.165+3318G>T (n.165+3318G>T) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.793+444G>T (n.793+444G>T) c.*3237G>T (n.*3237G>T) | |
3 | g.15645376A>C | CA351962368 | BTD | c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.399+3319A>C (n.399+3319A>C) c.1015+445A>C (n.1015+445A>C) c.165+3319A>C (n.165+3319A>C) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.793+445A>C (n.793+445A>C) c.*3238A>C (n.*3238A>C) | |
3 | g.15645376A>G | CA351962369 | BTD | c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.399+3319A>G (n.399+3319A>G) c.1015+445A>G (n.1015+445A>G) c.165+3319A>G (n.165+3319A>G) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.793+445A>G (n.793+445A>G) c.*3238A>G (n.*3238A>G) | |
3 | g.15645376A>T | CA351962370 | BTD | c.1460A>T (p.Glu487Val) c.399+3319A>T (n.399+3319A>T) c.1015+445A>T (n.1015+445A>T) c.165+3319A>T (n.165+3319A>T) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.793+445A>T (n.793+445A>T) c.*3238A>T (n.*3238A>T) | |
3 | g.15645377A>C | CA351962371 | BTD | c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.399+3320A>C (n.399+3320A>C) c.1015+446A>C (n.1015+446A>C) c.165+3320A>C (n.165+3320A>C) c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.793+446A>C (n.793+446A>C) c.*3239A>C (n.*3239A>C) | |
3 | g.15645377A>G | CA432819769 | BTD | c.1461A>G (p.Glu487=) c.399+3320A>G (n.399+3320A>G) c.1015+446A>G (n.1015+446A>G) c.165+3320A>G (n.165+3320A>G) c.1521A>G (p.Glu507=) c.1527A>G (p.Glu509=) c.793+446A>G (n.793+446A>G) c.*3239A>G (n.*3239A>G) | |
3 | g.15645377A>T | CA351962372 | BTD | c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.399+3320A>T (n.399+3320A>T) c.1015+446A>T (n.1015+446A>T) c.165+3320A>T (n.165+3320A>T) c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.793+446A>T (n.793+446A>T) c.*3239A>T (n.*3239A>T) | |
3 | g.15645378G>A | CA351962373 | BTD | c.1462G>A (p.Val488Ile) c.399+3321G>A (n.399+3321G>A) c.1015+447G>A (n.1015+447G>A) c.165+3321G>A (n.165+3321G>A) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) c.793+447G>A (n.793+447G>A) c.*3240G>A (n.*3240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645378G>C | CA351962374 | BTD | c.1462G>C (p.Val488Leu) c.399+3321G>C (n.399+3321G>C) c.1015+447G>C (n.1015+447G>C) c.165+3321G>C (n.165+3321G>C) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.793+447G>C (n.793+447G>C) c.*3240G>C (n.*3240G>C) | |
3 | g.15645378G= | CA1347665810 | BTD | c.1462G= (p.Val488=) c.399+3321G= (n.399+3321G=) c.1015+447G= (n.1015+447G=) c.165+3321G= (n.165+3321G=) c.1522G= (p.Val508=) c.1528G= (p.Val510=) c.793+447G= (n.793+447G=) c.*3240G= (n.*3240G=) | |
3 | g.15645378G>T | CA351962375 | BTD | c.1462G>T (p.Val488Phe) c.399+3321G>T (n.399+3321G>T) c.1015+447G>T (n.1015+447G>T) c.165+3321G>T (n.165+3321G>T) c.1522G>T (p.Val508Phe) c.1528G>T (p.Val510Phe) c.793+447G>T (n.793+447G>T) c.*3240G>T (n.*3240G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645379T>A | CA351962376 | BTD | c.1463T>A (p.Val488Asp) c.399+3322T>A (n.399+3322T>A) c.1015+448T>A (n.1015+448T>A) c.165+3322T>A (n.165+3322T>A) c.1523T>A (p.Val508Asp) c.1529T>A (p.Val510Asp) c.793+448T>A (n.793+448T>A) c.*3241T>A (n.*3241T>A) | |
3 | g.15645379T>C | CA351962377 | BTD | c.1463T>C (p.Val488Ala) c.399+3322T>C (n.399+3322T>C) c.1015+448T>C (n.1015+448T>C) c.165+3322T>C (n.165+3322T>C) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.793+448T>C (n.793+448T>C) c.*3241T>C (n.*3241T>C) | |
3 | g.15645379T>G | CA351962378 | BTD | c.1463T>G (p.Val488Gly) c.399+3322T>G (n.399+3322T>G) c.1015+448T>G (n.1015+448T>G) c.165+3322T>G (n.165+3322T>G) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.793+448T>G (n.793+448T>G) c.*3241T>G (n.*3241T>G) | |
3 | g.15645380C>A | CA432819770 | BTD | c.1464C>A (p.Val488=) c.399+3323C>A (n.399+3323C>A) c.1015+449C>A (n.1015+449C>A) c.165+3323C>A (n.165+3323C>A) c.1524C>A (p.Val508=) c.1530C>A (p.Val510=) c.793+449C>A (n.793+449C>A) c.*3242C>A (n.*3242C>A) | |
3 | g.15645380C>G | CA432819771 | BTD | c.1464C>G (p.Val488=) c.399+3323C>G (n.399+3323C>G) c.1015+449C>G (n.1015+449C>G) c.165+3323C>G (n.165+3323C>G) c.1524C>G (p.Val508=) c.1530C>G (p.Val510=) c.793+449C>G (n.793+449C>G) c.*3242C>G (n.*3242C>G) | |
3 | g.15645380C>T | CA432819772 | BTD | c.1464C>T (p.Val488=) c.399+3323C>T (n.399+3323C>T) c.1015+449C>T (n.1015+449C>T) c.165+3323C>T (n.165+3323C>T) c.1524C>T (p.Val508=) c.1530C>T (p.Val510=) c.793+449C>T (n.793+449C>T) c.*3242C>T (n.*3242C>T) | |
3 | g.15645381C>A | CA351962381 | BTD | c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.399+3324C>A (n.399+3324C>A) c.1015+450C>A (n.1015+450C>A) c.165+3324C>A (n.165+3324C>A) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.793+450C>A (n.793+450C>A) c.*3243C>A (n.*3243C>A) | |
3 | g.15645381C= | CA1347665815 | BTD | c.1465C= (p.Pro489=) c.399+3324C= (n.399+3324C=) c.1015+450C= (n.1015+450C=) c.165+3324C= (n.165+3324C=) c.1525C= (p.Pro509=) c.1531C= (p.Pro511=) c.793+450C= (n.793+450C=) c.*3243C= (n.*3243C=) | |
3 | g.15645381C>G | CA351962380 | BTD | c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.399+3324C>G (n.399+3324C>G) c.1015+450C>G (n.1015+450C>G) c.165+3324C>G (n.165+3324C>G) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.793+450C>G (n.793+450C>G) c.*3243C>G (n.*3243C>G) | |
3 | g.15645381C>T | CA351962379 | BTD | c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.399+3324C>T (n.399+3324C>T) c.1015+450C>T (n.1015+450C>T) c.165+3324C>T (n.165+3324C>T) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.793+450C>T (n.793+450C>T) c.*3243C>T (n.*3243C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.15645382C>A | CA351962382 | BTD | c.1466C>A (p.Pro489His) c.399+3325C>A (n.399+3325C>A) c.1015+451C>A (n.1015+451C>A) c.165+3325C>A (n.165+3325C>A) c.1526C>A (p.Pro509His) c.1532C>A (p.Pro511His) c.793+451C>A (n.793+451C>A) c.*3244C>A (n.*3244C>A) | |
3 | g.15645382C= | CA1347665820 | BTD | c.1466C= (p.Pro489=) c.399+3325C= (n.399+3325C=) c.1015+451C= (n.1015+451C=) c.165+3325C= (n.165+3325C=) c.1526C= (p.Pro509=) c.1532C= (p.Pro511=) c.793+451C= (n.793+451C=) c.*3244C= (n.*3244C=) | |
3 | g.15645382C>G | CA351962383 | BTD | c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.399+3325C>G (n.399+3325C>G) c.1015+451C>G (n.1015+451C>G) c.165+3325C>G (n.165+3325C>G) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.793+451C>G (n.793+451C>G) c.*3244C>G (n.*3244C>G) | ClinVar |
3 | g.15645382C>T | CA351962384 | BTD | c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.399+3325C>T (n.399+3325C>T) c.1015+451C>T (n.1015+451C>T) c.165+3325C>T (n.165+3325C>T) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.793+451C>T (n.793+451C>T) c.*3244C>T (n.*3244C>T) | |
3 | g.15645383T>A | CA432819773 | BTD | c.1467T>A (p.Pro489=) c.399+3326T>A (n.399+3326T>A) c.1015+452T>A (n.1015+452T>A) c.165+3326T>A (n.165+3326T>A) c.1527T>A (p.Pro509=) c.1533T>A (p.Pro511=) c.793+452T>A (n.793+452T>A) c.*3245T>A (n.*3245T>A) | |
3 | g.15645383T>C | CA432819775 | BTD | c.1467T>C (p.Pro489=) c.399+3326T>C (n.399+3326T>C) c.1015+452T>C (n.1015+452T>C) c.165+3326T>C (n.165+3326T>C) c.1527T>C (p.Pro509=) c.1533T>C (p.Pro511=) c.793+452T>C (n.793+452T>C) c.*3245T>C (n.*3245T>C) | |
3 | g.15645383T>G | CA432819774 | BTD | c.1467T>G (p.Pro489=) c.399+3326T>G (n.399+3326T>G) c.1015+452T>G (n.1015+452T>G) c.165+3326T>G (n.165+3326T>G) c.1527T>G (p.Pro509=) c.1533T>G (p.Pro511=) c.793+452T>G (n.793+452T>G) c.*3245T>G (n.*3245T>G) | |
3 | g.15645384G>A | CA351962385 | BTD | c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.399+3327G>A (n.399+3327G>A) c.1015+453G>A (n.1015+453G>A) c.165+3327G>A (n.165+3327G>A) c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.793+453G>A (n.793+453G>A) c.*3246G>A (n.*3246G>A) | ClinVar |
3 | g.15645384G>C | CA351962386 | BTD | c.1468G>C (p.Asp490His) c.399+3327G>C (n.399+3327G>C) c.1015+453G>C (n.1015+453G>C) c.165+3327G>C (n.165+3327G>C) c.1528G>C (p.Asp510His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.793+453G>C (n.793+453G>C) c.*3246G>C (n.*3246G>C) | |
3 | g.15645384G>T | CA351962387 | BTD | c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.399+3327G>T (n.399+3327G>T) c.1015+453G>T (n.1015+453G>T) c.165+3327G>T (n.165+3327G>T) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.793+453G>T (n.793+453G>T) c.*3246G>T (n.*3246G>T) | |
3 | g.15645385A= | CA1347665824 | BTD | c.1469A= (p.Asp490=) c.399+3328A= (n.399+3328A=) c.1015+454A= (n.1015+454A=) c.165+3328A= (n.165+3328A=) c.1529A= (p.Asp510=) c.1535A= (p.Asp512=) c.793+454A= (n.793+454A=) c.*3247A= (n.*3247A=) | |
3 | g.15645385A>C | CA351962388 | BTD | c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.399+3328A>C (n.399+3328A>C) c.1015+454A>C (n.1015+454A>C) c.165+3328A>C (n.165+3328A>C) c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.793+454A>C (n.793+454A>C) c.*3247A>C (n.*3247A>C) | |
3 | g.15645385A>G | CA351962389 | BTD | c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.399+3328A>G (n.399+3328A>G) c.1015+454A>G (n.1015+454A>G) c.165+3328A>G (n.165+3328A>G) c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.793+454A>G (n.793+454A>G) c.*3247A>G (n.*3247A>G) | |
3 | g.15645385A>T | CA351962390 | BTD | c.1469A>T (p.Asp490Val) c.399+3328A>T (n.399+3328A>T) c.1015+454A>T (n.1015+454A>T) c.165+3328A>T (n.165+3328A>T) c.1529A>T (p.Asp510Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.793+454A>T (n.793+454A>T) c.*3247A>T (n.*3247A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645386C>A | CA351962391 | BTD | c.1470C>A (p.Asp490Glu) c.399+3329C>A (n.399+3329C>A) c.1015+455C>A (n.1015+455C>A) c.165+3329C>A (n.165+3329C>A) c.1530C>A (p.Asp510Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.793+455C>A (n.793+455C>A) c.*3248C>A (n.*3248C>A) | |
3 | g.15645386C= | CA1347665828 | BTD | c.1470C= (p.Asp490=) c.399+3329C= (n.399+3329C=) c.1015+455C= (n.1015+455C=) c.165+3329C= (n.165+3329C=) c.1530C= (p.Asp510=) c.1536C= (p.Asp512=) c.793+455C= (n.793+455C=) c.*3248C= (n.*3248C=) | |
3 | g.15645386C>G | CA351962392 | BTD | c.1470C>G (p.Asp490Glu) c.399+3329C>G (n.399+3329C>G) c.1015+455C>G (n.1015+455C>G) c.165+3329C>G (n.165+3329C>G) c.1530C>G (p.Asp510Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.793+455C>G (n.793+455C>G) c.*3248C>G (n.*3248C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645386C>T | CA432819776 | BTD | c.1470C>T (p.Asp490=) c.399+3329C>T (n.399+3329C>T) c.1015+455C>T (n.1015+455C>T) c.165+3329C>T (n.165+3329C>T) c.1530C>T (p.Asp510=) c.1536C>T (p.Asp512=) c.793+455C>T (n.793+455C>T) c.*3248C>T (n.*3248C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645387C>A | CA351962394 | BTD | c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.399+3330C>A (n.399+3330C>A) c.1015+456C>A (n.1015+456C>A) c.165+3330C>A (n.165+3330C>A) c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.793+456C>A (n.793+456C>A) c.*3249C>A (n.*3249C>A) | |
3 | g.15645387C= | CA1347665833 | BTD | c.1471C= (p.Gln491=) c.399+3330C= (n.399+3330C=) c.1015+456C= (n.1015+456C=) c.165+3330C= (n.165+3330C=) c.1531C= (p.Gln511=) c.1537C= (p.Gln513=) c.793+456C= (n.793+456C=) c.*3249C= (n.*3249C=) | |
3 | g.15645387C>G | CA278352 | BTD | c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.399+3330C>G (n.399+3330C>G) c.1015+456C>G (n.1015+456C>G) c.165+3330C>G (n.165+3330C>G) c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.793+456C>G (n.793+456C>G) c.*3249C>G (n.*3249C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645387C>T | CA351962393 | BTD | c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.399+3330C>T (n.399+3330C>T) c.1015+456C>T (n.1015+456C>T) c.165+3330C>T (n.165+3330C>T) c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.793+456C>T (n.793+456C>T) c.*3249C>T (n.*3249C>T) | |
3 | g.15645388A>C | CA351962395 | BTD | c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.399+3331A>C (n.399+3331A>C) c.1015+457A>C (n.1015+457A>C) c.165+3331A>C (n.165+3331A>C) c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.793+457A>C (n.793+457A>C) c.*3250A>C (n.*3250A>C) | |
3 | g.15645388A>G | CA351962396 | BTD | c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.399+3331A>G (n.399+3331A>G) c.1015+457A>G (n.1015+457A>G) c.165+3331A>G (n.165+3331A>G) c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.793+457A>G (n.793+457A>G) c.*3250A>G (n.*3250A>G) | |
3 | g.15645388A>T | CA351962397 | BTD | c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.399+3331A>T (n.399+3331A>T) c.1015+457A>T (n.1015+457A>T) c.165+3331A>T (n.165+3331A>T) c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.793+457A>T (n.793+457A>T) c.*3250A>T (n.*3250A>T) | |
3 | g.15645389G>A | CA2277489 | BTD | c.1473G>A (p.Gln491=) c.399+3332G>A (n.399+3332G>A) c.1015+458G>A (n.1015+458G>A) c.165+3332G>A (n.165+3332G>A) c.1533G>A (p.Gln511=) c.1539G>A (p.Gln513=) c.793+458G>A (n.793+458G>A) c.*3251G>A (n.*3251G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645389G>C | CA2277490 | BTD | c.1473G>C (p.Gln491His) c.399+3332G>C (n.399+3332G>C) c.1015+458G>C (n.1015+458G>C) c.165+3332G>C (n.165+3332G>C) c.1533G>C (p.Gln511His) c.1539G>C (p.Gln513His) c.793+458G>C (n.793+458G>C) c.*3251G>C (n.*3251G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.15645389G= | CA1347665839 | BTD | c.1473G= (p.Gln491=) c.399+3332G= (n.399+3332G=) c.1015+458G= (n.1015+458G=) c.165+3332G= (n.165+3332G=) c.1533G= (p.Gln511=) c.1539G= (p.Gln513=) c.793+458G= (n.793+458G=) c.*3251G= (n.*3251G=) | |
3 | g.15645389G>T | CA351962398 | BTD | c.1473G>T (p.Gln491His) c.399+3332G>T (n.399+3332G>T) c.1015+458G>T (n.1015+458G>T) c.165+3332G>T (n.165+3332G>T) c.1533G>T (p.Gln511His) c.1539G>T (p.Gln513His) c.793+458G>T (n.793+458G>T) c.*3251G>T (n.*3251G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645390C>A | CA351962399 | BTD | c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.399+3333C>A (n.399+3333C>A) c.1015+459C>A (n.1015+459C>A) c.165+3333C>A (n.165+3333C>A) c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.793+459C>A (n.793+459C>A) c.*3252C>A (n.*3252C>A) | |
3 | g.15645390C>G | CA351962400 | BTD | c.1474C>G (p.Leu492Val) c.399+3333C>G (n.399+3333C>G) c.1015+459C>G (n.1015+459C>G) c.165+3333C>G (n.165+3333C>G) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.793+459C>G (n.793+459C>G) c.*3252C>G (n.*3252C>G) | |
3 | g.15645390C>T | CA351962401 | BTD | c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.399+3333C>T (n.399+3333C>T) c.1015+459C>T (n.1015+459C>T) c.165+3333C>T (n.165+3333C>T) c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.793+459C>T (n.793+459C>T) c.*3252C>T (n.*3252C>T) | |
3 | g.15645391T>A | CA351962402 | BTD | c.1475T>A (p.Leu492His) c.399+3334T>A (n.399+3334T>A) c.1015+460T>A (n.1015+460T>A) c.165+3334T>A (n.165+3334T>A) c.1535T>A (p.Leu512His) c.1541T>A (p.Leu514His) c.793+460T>A (n.793+460T>A) c.*3253T>A (n.*3253T>A) | |
3 | g.15645391T>C | CA351962403 | BTD | c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.399+3334T>C (n.399+3334T>C) c.1015+460T>C (n.1015+460T>C) c.165+3334T>C (n.165+3334T>C) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.793+460T>C (n.793+460T>C) c.*3253T>C (n.*3253T>C) | |
3 | g.15645391T>G | CA2277491 | BTD | c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.399+3334T>G (n.399+3334T>G) c.1015+460T>G (n.1015+460T>G) c.165+3334T>G (n.165+3334T>G) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.793+460T>G (n.793+460T>G) c.*3253T>G (n.*3253T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.15645391T= | CA1347665843 | BTD | c.1475T= (p.Leu492=) c.399+3334T= (n.399+3334T=) c.1015+460T= (n.1015+460T=) c.165+3334T= (n.165+3334T=) c.1535T= (p.Leu512=) c.1541T= (p.Leu514=) c.793+460T= (n.793+460T=) c.*3253T= (n.*3253T=) | |
3 | g.15645392T>A | CA432819777 | BTD | c.1476T>A (p.Leu492=) c.399+3335T>A (n.399+3335T>A) c.1015+461T>A (n.1015+461T>A) c.165+3335T>A (n.165+3335T>A) c.1536T>A (p.Leu512=) c.1542T>A (p.Leu514=) c.793+461T>A (n.793+461T>A) c.*3254T>A (n.*3254T>A) | |
3 | g.15645392T>C | CA432819778 | BTD | c.1476T>C (p.Leu492=) c.399+3335T>C (n.399+3335T>C) c.1015+461T>C (n.1015+461T>C) c.165+3335T>C (n.165+3335T>C) c.1536T>C (p.Leu512=) c.1542T>C (p.Leu514=) c.793+461T>C (n.793+461T>C) c.*3254T>C (n.*3254T>C) | |
3 | g.15645392T>G | CA432819779 | BTD | c.1476T>G (p.Leu492=) c.399+3335T>G (n.399+3335T>G) c.1015+461T>G (n.1015+461T>G) c.165+3335T>G (n.165+3335T>G) c.1536T>G (p.Leu512=) c.1542T>G (p.Leu514=) c.793+461T>G (n.793+461T>G) c.*3254T>G (n.*3254T>G) | |
3 | g.15645393G>A | CA351962406 | BTD | c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.399+3336G>A (n.399+3336G>A) c.1015+462G>A (n.1015+462G>A) c.165+3336G>A (n.165+3336G>A) c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.793+462G>A (n.793+462G>A) c.*3255G>A (n.*3255G>A) | |
3 | g.15645393G>C | CA351962405 | BTD | c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.399+3336G>C (n.399+3336G>C) c.1015+462G>C (n.1015+462G>C) c.165+3336G>C (n.165+3336G>C) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.793+462G>C (n.793+462G>C) c.*3255G>C (n.*3255G>C) | |
3 | g.15645393G>T | CA351962404 | BTD | c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.399+3336G>T (n.399+3336G>T) c.1015+462G>T (n.1015+462G>T) c.165+3336G>T (n.165+3336G>T) c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.793+462G>T (n.793+462G>T) c.*3255G>T (n.*3255G>T) | |
3 | g.15645394G>A | CA351962407 | BTD | c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.399+3337G>A (n.399+3337G>A) c.1015+463G>A (n.1015+463G>A) c.165+3337G>A (n.165+3337G>A) c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.793+463G>A (n.793+463G>A) c.*3256G>A (n.*3256G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645394G>C | CA351962409 | BTD | c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.399+3337G>C (n.399+3337G>C) c.1015+463G>C (n.1015+463G>C) c.165+3337G>C (n.165+3337G>C) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.793+463G>C (n.793+463G>C) c.*3256G>C (n.*3256G>C) | |
3 | g.15645394G>T | CA351962408 | BTD | c.1478G>T (p.Gly493Val) c.399+3337G>T (n.399+3337G>T) c.1015+463G>T (n.1015+463G>T) c.165+3337G>T (n.165+3337G>T) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) c.793+463G>T (n.793+463G>T) c.*3256G>T (n.*3256G>T) | |
3 | g.15645395C>A | CA432819780 | BTD | c.1479C>A (p.Gly493=) c.399+3338C>A (n.399+3338C>A) c.1015+464C>A (n.1015+464C>A) c.165+3338C>A (n.165+3338C>A) c.1539C>A (p.Gly513=) c.1545C>A (p.Gly515=) c.793+464C>A (n.793+464C>A) c.*3257C>A (n.*3257C>A) | |
3 | g.15645395C= | CA1347665845 | BTD | c.1479C= (p.Gly493=) c.399+3338C= (n.399+3338C=) c.1015+464C= (n.1015+464C=) c.165+3338C= (n.165+3338C=) c.1539C= (p.Gly513=) c.1545C= (p.Gly515=) c.793+464C= (n.793+464C=) c.*3257C= (n.*3257C=) | |
3 | g.15645395C>G | CA432819781 | BTD | c.1479C>G (p.Gly493=) c.399+3338C>G (n.399+3338C>G) c.1015+464C>G (n.1015+464C>G) c.165+3338C>G (n.165+3338C>G) c.1539C>G (p.Gly513=) c.1545C>G (p.Gly515=) c.793+464C>G (n.793+464C>G) c.*3257C>G (n.*3257C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645395C>T | CA432819782 | BTD | c.1479C>T (p.Gly493=) c.399+3338C>T (n.399+3338C>T) c.1015+464C>T (n.1015+464C>T) c.165+3338C>T (n.165+3338C>T) c.1539C>T (p.Gly513=) c.1545C>T (p.Gly515=) c.793+464C>T (n.793+464C>T) c.*3257C>T (n.*3257C>T) | |
3 | g.15645396T>A | CA351962410 | BTD | c.1480T>A (p.Trp494Arg) c.399+3339T>A (n.399+3339T>A) c.1015+465T>A (n.1015+465T>A) c.165+3339T>A (n.165+3339T>A) c.1540T>A (p.Trp514Arg) c.1546T>A (p.Trp516Arg) c.793+465T>A (n.793+465T>A) c.*3258T>A (n.*3258T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645396T>C | CA351962411 | BTD | c.1480T>C (p.Trp494Arg) c.399+3339T>C (n.399+3339T>C) c.1015+465T>C (n.1015+465T>C) c.165+3339T>C (n.165+3339T>C) c.1540T>C (p.Trp514Arg) c.1546T>C (p.Trp516Arg) c.793+465T>C (n.793+465T>C) c.*3258T>C (n.*3258T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645396T>G | CA351962412 | BTD | c.1480T>G (p.Trp494Gly) c.399+3339T>G (n.399+3339T>G) c.1015+465T>G (n.1015+465T>G) c.165+3339T>G (n.165+3339T>G) c.1540T>G (p.Trp514Gly) c.1546T>G (p.Trp516Gly) c.793+465T>G (n.793+465T>G) c.*3258T>G (n.*3258T>G) | |
3 | g.15645397G>A | CA351962413 | BTD | c.1481G>A (p.Trp494Ter) c.399+3340G>A (n.399+3340G>A) c.1015+466G>A (n.1015+466G>A) c.165+3340G>A (n.165+3340G>A) c.1541G>A (p.Trp514Ter) c.1547G>A (p.Trp516Ter) c.793+466G>A (n.793+466G>A) c.*3259G>A (n.*3259G>A) | |
3 | g.15645397G>C | CA351962414 | BTD | c.1481G>C (p.Trp494Ser) c.399+3340G>C (n.399+3340G>C) c.1015+466G>C (n.1015+466G>C) c.165+3340G>C (n.165+3340G>C) c.1541G>C (p.Trp514Ser) c.1547G>C (p.Trp516Ser) c.793+466G>C (n.793+466G>C) c.*3259G>C (n.*3259G>C) | |
3 | g.15645397G>T | CA351962415 | BTD | c.1481G>T (p.Trp494Leu) c.399+3340G>T (n.399+3340G>T) c.1015+466G>T (n.1015+466G>T) c.165+3340G>T (n.165+3340G>T) c.1541G>T (p.Trp514Leu) c.1547G>T (p.Trp516Leu) c.793+466G>T (n.793+466G>T) c.*3259G>T (n.*3259G>T) | |
3 | g.15645398G>A | CA351962416 | BTD | c.1482G>A (p.Trp494Ter) c.399+3341G>A (n.399+3341G>A) c.1015+467G>A (n.1015+467G>A) c.165+3341G>A (n.165+3341G>A) c.1542G>A (p.Trp514Ter) c.1548G>A (p.Trp516Ter) c.793+467G>A (n.793+467G>A) c.*3260G>A (n.*3260G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.15645398G>C | CA351962417 | BTD | c.1482G>C (p.Trp494Cys) c.399+3341G>C (n.399+3341G>C) c.1015+467G>C (n.1015+467G>C) c.165+3341G>C (n.165+3341G>C) c.1542G>C (p.Trp514Cys) c.1548G>C (p.Trp516Cys) c.793+467G>C (n.793+467G>C) c.*3260G>C (n.*3260G>C) | |
3 | g.15645398G= | CA1347665849 | BTD | c.1482G= (p.Trp494=) c.399+3341G= (n.399+3341G=) c.1015+467G= (n.1015+467G=) c.165+3341G= (n.165+3341G=) c.1542G= (p.Trp514=) c.1548G= (p.Trp516=) c.793+467G= (n.793+467G=) c.*3260G= (n.*3260G=) | |
3 | g.15645398G>T | CA351962418 | BTD | c.1482G>T (p.Trp494Cys) c.399+3341G>T (n.399+3341G>T) c.1015+467G>T (n.1015+467G>T) c.165+3341G>T (n.165+3341G>T) c.1542G>T (p.Trp514Cys) c.1548G>T (p.Trp516Cys) c.793+467G>T (n.793+467G>T) c.*3260G>T (n.*3260G>T) | |
3 | g.15645399G>A | CA351962419 | BTD | c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.399+3342G>A (n.399+3342G>A) c.1015+468G>A (n.1015+468G>A) c.165+3342G>A (n.165+3342G>A) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.793+468G>A (n.793+468G>A) c.*3261G>A (n.*3261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645399G>C | CA351962420 | BTD | c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.399+3342G>C (n.399+3342G>C) c.1015+468G>C (n.1015+468G>C) c.165+3342G>C (n.165+3342G>C) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.793+468G>C (n.793+468G>C) c.*3261G>C (n.*3261G>C) | |
3 | g.15645399G= | CA1347665854 | BTD | c.1483G= (p.Glu495=) c.399+3342G= (n.399+3342G=) c.1015+468G= (n.1015+468G=) c.165+3342G= (n.165+3342G=) c.1543G= (p.Glu515=) c.1549G= (p.Glu517=) c.793+468G= (n.793+468G=) c.*3261G= (n.*3261G=) | |
3 | g.15645399G>T | CA351962421 | BTD | c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.399+3342G>T (n.399+3342G>T) c.1015+468G>T (n.1015+468G>T) c.165+3342G>T (n.165+3342G>T) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.793+468G>T (n.793+468G>T) c.*3261G>T (n.*3261G>T) | |
3 | g.15645400A>C | CA351962422 | BTD | c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.399+3343A>C (n.399+3343A>C) c.1015+469A>C (n.1015+469A>C) c.165+3343A>C (n.165+3343A>C) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.793+469A>C (n.793+469A>C) c.*3262A>C (n.*3262A>C) | |
3 | g.15645400A>G | CA351962424 | BTD | c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.399+3343A>G (n.399+3343A>G) c.1015+469A>G (n.1015+469A>G) c.165+3343A>G (n.165+3343A>G) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.793+469A>G (n.793+469A>G) c.*3262A>G (n.*3262A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645400A>T | CA351962423 | BTD | c.1484A>T (p.Glu495Val) c.399+3343A>T (n.399+3343A>T) c.1015+469A>T (n.1015+469A>T) c.165+3343A>T (n.165+3343A>T) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.793+469A>T (n.793+469A>T) c.*3262A>T (n.*3262A>T) | |
3 | g.15645401G>A | CA432819783 | BTD | c.1485G>A (p.Glu495=) c.399+3344G>A (n.399+3344G>A) c.1015+470G>A (n.1015+470G>A) c.165+3344G>A (n.165+3344G>A) c.1545G>A (p.Glu515=) c.1551G>A (p.Glu517=) c.793+470G>A (n.793+470G>A) c.*3263G>A (n.*3263G>A) | |
3 | g.15645401G>C | CA351962425 | BTD | c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.399+3344G>C (n.399+3344G>C) c.1015+470G>C (n.1015+470G>C) c.165+3344G>C (n.165+3344G>C) c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.793+470G>C (n.793+470G>C) c.*3263G>C (n.*3263G>C) | |
3 | g.15645401G>T | CA351962426 | BTD | c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.399+3344G>T (n.399+3344G>T) c.1015+470G>T (n.1015+470G>T) c.165+3344G>T (n.165+3344G>T) c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.793+470G>T (n.793+470G>T) c.*3263G>T (n.*3263G>T) | |
3 | g.15645402A>C | CA351962427 | BTD | c.1486A>C (p.Asn496His) c.399+3345A>C (n.399+3345A>C) c.1015+471A>C (n.1015+471A>C) c.165+3345A>C (n.165+3345A>C) c.1546A>C (p.Asn516His) c.1552A>C (p.Asn518His) c.793+471A>C (n.793+471A>C) c.*3264A>C (n.*3264A>C) | |
3 | g.15645402A>G | CA351962428 | BTD | c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.399+3345A>G (n.399+3345A>G) c.1015+471A>G (n.1015+471A>G) c.165+3345A>G (n.165+3345A>G) c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) c.793+471A>G (n.793+471A>G) c.*3264A>G (n.*3264A>G) | |
3 | g.15645402A>T | CA351962429 | BTD | c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.399+3345A>T (n.399+3345A>T) c.1015+471A>T (n.1015+471A>T) c.165+3345A>T (n.165+3345A>T) c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) c.793+471A>T (n.793+471A>T) c.*3264A>T (n.*3264A>T) | |
3 | g.15645403A>C | CA351962430 | BTD | c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.399+3346A>C (n.399+3346A>C) c.1015+472A>C (n.1015+472A>C) c.165+3346A>C (n.165+3346A>C) c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) c.793+472A>C (n.793+472A>C) c.*3265A>C (n.*3265A>C) | |
3 | g.15645403A>G | CA351962431 | BTD | c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.399+3346A>G (n.399+3346A>G) c.1015+472A>G (n.1015+472A>G) c.165+3346A>G (n.165+3346A>G) c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.1553A>G (p.Asn518Ser) c.793+472A>G (n.793+472A>G) c.*3265A>G (n.*3265A>G) | |
3 | g.15645403A>T | CA351962432 | BTD | c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.399+3346A>T (n.399+3346A>T) c.1015+472A>T (n.1015+472A>T) c.165+3346A>T (n.165+3346A>T) c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) c.793+472A>T (n.793+472A>T) c.*3265A>T (n.*3265A>T) | |
3 | g.15645404T>A | CA351962433 | BTD | c.1488T>A (p.Asn496Lys) c.399+3347T>A (n.399+3347T>A) c.1015+473T>A (n.1015+473T>A) c.165+3347T>A (n.165+3347T>A) c.1548T>A (p.Asn516Lys) c.1554T>A (p.Asn518Lys) c.793+473T>A (n.793+473T>A) c.*3266T>A (n.*3266T>A) | |
3 | g.15645404T>C | CA432819784 | BTD | c.1488T>C (p.Asn496=) c.399+3347T>C (n.399+3347T>C) c.1015+473T>C (n.1015+473T>C) c.165+3347T>C (n.165+3347T>C) c.1548T>C (p.Asn516=) c.1554T>C (p.Asn518=) c.793+473T>C (n.793+473T>C) c.*3266T>C (n.*3266T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645404T>G | CA351962434 | BTD | c.1488T>G (p.Asn496Lys) c.399+3347T>G (n.399+3347T>G) c.1015+473T>G (n.1015+473T>G) c.165+3347T>G (n.165+3347T>G) c.1548T>G (p.Asn516Lys) c.1554T>G (p.Asn518Lys) c.793+473T>G (n.793+473T>G) c.*3266T>G (n.*3266T>G) | |
3 | g.15645405G>A | CA351962436 | BTD | c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.399+3348G>A (n.399+3348G>A) c.1015+474G>A (n.1015+474G>A) c.165+3348G>A (n.165+3348G>A) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.793+474G>A (n.793+474G>A) c.*3267G>A (n.*3267G>A) | |
3 | g.15645405G>C | CA351962437 | BTD | c.1489G>C (p.Asp497His) c.399+3348G>C (n.399+3348G>C) c.1015+474G>C (n.1015+474G>C) c.165+3348G>C (n.165+3348G>C) c.1549G>C (p.Asp517His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.793+474G>C (n.793+474G>C) c.*3267G>C (n.*3267G>C) | |
3 | g.15645405G>T | CA351962435 | BTD | c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.399+3348G>T (n.399+3348G>T) c.1015+474G>T (n.1015+474G>T) c.165+3348G>T (n.165+3348G>T) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.793+474G>T (n.793+474G>T) c.*3267G>T (n.*3267G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645406A>C | CA351962438 | BTD | c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.399+3349A>C (n.399+3349A>C) c.1015+475A>C (n.1015+475A>C) c.165+3349A>C (n.165+3349A>C) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.793+475A>C (n.793+475A>C) c.*3268A>C (n.*3268A>C) | |
3 | g.15645406A>G | CA351962439 | BTD | c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.399+3349A>G (n.399+3349A>G) c.1015+475A>G (n.1015+475A>G) c.165+3349A>G (n.165+3349A>G) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.793+475A>G (n.793+475A>G) c.*3268A>G (n.*3268A>G) | |
3 | g.15645406A>T | CA351962440 | BTD | c.1490A>T (p.Asp497Val) c.399+3349A>T (n.399+3349A>T) c.1015+475A>T (n.1015+475A>T) c.165+3349A>T (n.165+3349A>T) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.793+475A>T (n.793+475A>T) c.*3268A>T (n.*3268A>T) | |
3 | g.15645407C>A | CA351962441 | BTD | c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.399+3350C>A (n.399+3350C>A) c.1015+476C>A (n.1015+476C>A) c.165+3350C>A (n.165+3350C>A) c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.793+476C>A (n.793+476C>A) c.*3269C>A (n.*3269C>A) | |
3 | g.15645407C>G | CA351962442 | BTD | c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.399+3350C>G (n.399+3350C>G) c.1015+476C>G (n.1015+476C>G) c.165+3350C>G (n.165+3350C>G) c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.793+476C>G (n.793+476C>G) c.*3269C>G (n.*3269C>G) | |
3 | g.15645407C>T | CA432819785 | BTD | c.1491C>T (p.Asp497=) c.399+3350C>T (n.399+3350C>T) c.1015+476C>T (n.1015+476C>T) c.165+3350C>T (n.165+3350C>T) c.1551C>T (p.Asp517=) c.1557C>T (p.Asp519=) c.793+476C>T (n.793+476C>T) c.*3269C>T (n.*3269C>T) | |
3 | g.15645408C>A | CA351962443 | BTD | c.1492C>A (p.His498Asn) c.399+3351C>A (n.399+3351C>A) c.1015+477C>A (n.1015+477C>A) c.165+3351C>A (n.165+3351C>A) c.1552C>A (p.His518Asn) c.1558C>A (p.His520Asn) c.793+477C>A (n.793+477C>A) c.*3270C>A (n.*3270C>A) | |
3 | g.15645408C= | CA1347665857 | BTD | c.1492C= (p.His498=) c.399+3351C= (n.399+3351C=) c.1015+477C= (n.1015+477C=) c.165+3351C= (n.165+3351C=) c.1552C= (p.His518=) c.1558C= (p.His520=) c.793+477C= (n.793+477C=) c.*3270C= (n.*3270C=) | |
3 | g.15645408C>G | CA351962444 | BTD | c.1492C>G (p.His498Asp) c.399+3351C>G (n.399+3351C>G) c.1015+477C>G (n.1015+477C>G) c.165+3351C>G (n.165+3351C>G) c.1552C>G (p.His518Asp) c.1558C>G (p.His520Asp) c.793+477C>G (n.793+477C>G) c.*3270C>G (n.*3270C>G) | |
3 | g.15645408C>T | CA351962445 | BTD | c.1492C>T (p.His498Tyr) c.399+3351C>T (n.399+3351C>T) c.1015+477C>T (n.1015+477C>T) c.165+3351C>T (n.165+3351C>T) c.1552C>T (p.His518Tyr) c.1558C>T (p.His520Tyr) c.793+477C>T (n.793+477C>T) c.*3270C>T (n.*3270C>T) | dbSNP |
3 | g.15645409A= | CA1347665862 | BTD | c.1493A= (p.His498=) c.399+3352A= (n.399+3352A=) c.1015+478A= (n.1015+478A=) c.165+3352A= (n.165+3352A=) c.1553A= (p.His518=) c.1559A= (p.His520=) c.793+478A= (n.793+478A=) c.*3271A= (n.*3271A=) | |
3 | g.15645409A>C | CA351962446 | BTD | c.1493A>C (p.His498Pro) c.399+3352A>C (n.399+3352A>C) c.1015+478A>C (n.1015+478A>C) c.165+3352A>C (n.165+3352A>C) c.1553A>C (p.His518Pro) c.1559A>C (p.His520Pro) c.793+478A>C (n.793+478A>C) c.*3271A>C (n.*3271A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645409A>G | CA351962447 | BTD | c.1493A>G (p.His498Arg) c.399+3352A>G (n.399+3352A>G) c.1015+478A>G (n.1015+478A>G) c.165+3352A>G (n.165+3352A>G) c.1553A>G (p.His518Arg) c.1559A>G (p.His520Arg) c.793+478A>G (n.793+478A>G) c.*3271A>G (n.*3271A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645409A>T | CA351962448 | BTD | c.1493A>T (p.His498Leu) c.399+3352A>T (n.399+3352A>T) c.1015+478A>T (n.1015+478A>T) c.165+3352A>T (n.165+3352A>T) c.1553A>T (p.His518Leu) c.1559A>T (p.His520Leu) c.793+478A>T (n.793+478A>T) c.*3271A>T (n.*3271A>T) | |
3 | g.15645410C>A | CA351962449 | BTD | c.1494C>A (p.His498Gln) c.399+3353C>A (n.399+3353C>A) c.1015+479C>A (n.1015+479C>A) c.165+3353C>A (n.165+3353C>A) c.1554C>A (p.His518Gln) c.1560C>A (p.His520Gln) c.793+479C>A (n.793+479C>A) c.*3272C>A (n.*3272C>A) | |
3 | g.15645410C= | CA1347665867 | BTD | c.1494C= (p.His498=) c.399+3353C= (n.399+3353C=) c.1015+479C= (n.1015+479C=) c.165+3353C= (n.165+3353C=) c.1554C= (p.His518=) c.1560C= (p.His520=) c.793+479C= (n.793+479C=) c.*3272C= (n.*3272C=) | |
3 | g.15645410C>G | CA2277492 | BTD | c.1494C>G (p.His498Gln) c.399+3353C>G (n.399+3353C>G) c.1015+479C>G (n.1015+479C>G) c.165+3353C>G (n.165+3353C>G) c.1554C>G (p.His518Gln) c.1560C>G (p.His520Gln) c.793+479C>G (n.793+479C>G) c.*3272C>G (n.*3272C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645410C>T | CA432819786 | BTD | c.1494C>T (p.His498=) c.399+3353C>T (n.399+3353C>T) c.1015+479C>T (n.1015+479C>T) c.165+3353C>T (n.165+3353C>T) c.1554C>T (p.His518=) c.1560C>T (p.His520=) c.793+479C>T (n.793+479C>T) c.*3272C>T (n.*3272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645410dup | CA913102321 | BTD | c.1494dup (p.Tyr499LeufsTer7) c.399+3353dup (n.399+3353dup) c.1015+479dup (n.1015+479dup) c.165+3353dup (n.165+3353dup) c.1554dup (p.Tyr519LeufsTer7) c.1560dup (p.Tyr521LeufsTer7) c.793+479dup (n.793+479dup) c.*3272dup (n.*3272dup) | |
3 | g.15645411T>A | CA351962452 | BTD | c.1495T>A (p.Tyr499Asn) c.399+3354T>A (n.399+3354T>A) c.1015+480T>A (n.1015+480T>A) c.165+3354T>A (n.165+3354T>A) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.793+480T>A (n.793+480T>A) c.*3273T>A (n.*3273T>A) | |
3 | g.15645411T>C | CA351962451 | BTD | c.1495T>C (p.Tyr499His) c.399+3354T>C (n.399+3354T>C) c.1015+480T>C (n.1015+480T>C) c.165+3354T>C (n.165+3354T>C) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.1561T>C (p.Tyr521His) c.793+480T>C (n.793+480T>C) c.*3273T>C (n.*3273T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645411T>G | CA351962450 | BTD | c.1495T>G (p.Tyr499Asp) c.399+3354T>G (n.399+3354T>G) c.1015+480T>G (n.1015+480T>G) c.165+3354T>G (n.165+3354T>G) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.793+480T>G (n.793+480T>G) c.*3273T>G (n.*3273T>G) | |
3 | g.15645411dup | CA658822120 | BTD | c.1495dup (p.Tyr499LeufsTer7) c.399+3354dup (n.399+3354dup) c.1015+480dup (n.1015+480dup) c.165+3354dup (n.165+3354dup) c.1555dup (p.Tyr519LeufsTer7) c.1561dup (p.Tyr521LeufsTer7) c.793+480dup (n.793+480dup) c.*3273dup (n.*3273dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645412A= | CA1347665878 | BTD | c.1496A= (p.Tyr499=) c.399+3355A= (n.399+3355A=) c.1015+481A= (n.1015+481A=) c.165+3355A= (n.165+3355A=) c.1556A= (p.Tyr519=) c.1562A= (p.Tyr521=) c.793+481A= (n.793+481A=) c.*3274A= (n.*3274A=) | |
3 | g.15645412A>C | CA351962453 | BTD | c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.399+3355A>C (n.399+3355A>C) c.1015+481A>C (n.1015+481A>C) c.165+3355A>C (n.165+3355A>C) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.793+481A>C (n.793+481A>C) c.*3274A>C (n.*3274A>C) | |
3 | g.15645412A>G | CA2277493 | BTD | c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.399+3355A>G (n.399+3355A>G) c.1015+481A>G (n.1015+481A>G) c.165+3355A>G (n.165+3355A>G) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.793+481A>G (n.793+481A>G) c.*3274A>G (n.*3274A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645412A>T | CA351962454 | BTD | c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.399+3355A>T (n.399+3355A>T) c.1015+481A>T (n.1015+481A>T) c.165+3355A>T (n.165+3355A>T) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.793+481A>T (n.793+481A>T) c.*3274A>T (n.*3274A>T) | |
3 | g.15645413T>A | CA351962455 | BTD | c.1497T>A (p.Tyr499Ter) c.399+3356T>A (n.399+3356T>A) c.1015+482T>A (n.1015+482T>A) c.165+3356T>A (n.165+3356T>A) c.1557T>A (p.Tyr519Ter) c.1563T>A (p.Tyr521Ter) c.793+482T>A (n.793+482T>A) c.*3275T>A (n.*3275T>A) | |
3 | g.15645413T>C | CA432819787 | BTD | c.1497T>C (p.Tyr499=) c.399+3356T>C (n.399+3356T>C) c.1015+482T>C (n.1015+482T>C) c.165+3356T>C (n.165+3356T>C) c.1557T>C (p.Tyr519=) c.1563T>C (p.Tyr521=) c.793+482T>C (n.793+482T>C) c.*3275T>C (n.*3275T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645413T>G | CA351962456 | BTD | c.1497T>G (p.Tyr499Ter) c.399+3356T>G (n.399+3356T>G) c.1015+482T>G (n.1015+482T>G) c.165+3356T>G (n.165+3356T>G) c.1557T>G (p.Tyr519Ter) c.1563T>G (p.Tyr521Ter) c.793+482T>G (n.793+482T>G) c.*3275T>G (n.*3275T>G) | |
3 | g.15645413T= | CA1347665883 | BTD | c.1497T= (p.Tyr499=) c.399+3356T= (n.399+3356T=) c.1015+482T= (n.1015+482T=) c.165+3356T= (n.165+3356T=) c.1557T= (p.Tyr519=) c.1563T= (p.Tyr521=) c.793+482T= (n.793+482T=) c.*3275T= (n.*3275T=) | |
3 | g.15645414T>A | CA351962457 | BTD | c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.399+3357T>A (n.399+3357T>A) c.1015+483T>A (n.1015+483T>A) c.165+3357T>A (n.165+3357T>A) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.793+483T>A (n.793+483T>A) c.*3276T>A (n.*3276T>A) | |
3 | g.15645414T>C | CA351962458 | BTD | c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.399+3357T>C (n.399+3357T>C) c.1015+483T>C (n.1015+483T>C) c.165+3357T>C (n.165+3357T>C) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.793+483T>C (n.793+483T>C) c.*3276T>C (n.*3276T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645414T>G | CA351962459 | BTD | c.1498T>G (p.Phe500Val) c.399+3357T>G (n.399+3357T>G) c.1015+483T>G (n.1015+483T>G) c.165+3357T>G (n.165+3357T>G) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.1564T>G (p.Phe522Val) c.793+483T>G (n.793+483T>G) c.*3276T>G (n.*3276T>G) | |
3 | g.15645414T= | CA1347665887 | BTD | c.1498T= (p.Phe500=) c.399+3357T= (n.399+3357T=) c.1015+483T= (n.1015+483T=) c.165+3357T= (n.165+3357T=) c.1558T= (p.Phe520=) c.1564T= (p.Phe522=) c.793+483T= (n.793+483T=) c.*3276T= (n.*3276T=) | |
3 | g.15645415T>A | CA351962460 | BTD | c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.399+3358T>A (n.399+3358T>A) c.1015+484T>A (n.1015+484T>A) c.165+3358T>A (n.165+3358T>A) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.793+484T>A (n.793+484T>A) c.*3277T>A (n.*3277T>A) | |
3 | g.15645415T>C | CA351962461 | BTD | c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.399+3358T>C (n.399+3358T>C) c.1015+484T>C (n.1015+484T>C) c.165+3358T>C (n.165+3358T>C) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.793+484T>C (n.793+484T>C) c.*3277T>C (n.*3277T>C) | |
3 | g.15645415T>G | CA351962462 | BTD | c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.399+3358T>G (n.399+3358T>G) c.1015+484T>G (n.1015+484T>G) c.165+3358T>G (n.165+3358T>G) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.793+484T>G (n.793+484T>G) c.*3277T>G (n.*3277T>G) | ClinVar |
3 | g.15645416C>A | CA351962463 | BTD | c.1500C>A (p.Phe500Leu) c.399+3359C>A (n.399+3359C>A) c.1015+485C>A (n.1015+485C>A) c.165+3359C>A (n.165+3359C>A) c.1560C>A (p.Phe520Leu) c.1566C>A (p.Phe522Leu) c.793+485C>A (n.793+485C>A) c.*3278C>A (n.*3278C>A) | |
3 | g.15645416C>G | CA351962464 | BTD | c.1500C>G (p.Phe500Leu) c.399+3359C>G (n.399+3359C>G) c.1015+485C>G (n.1015+485C>G) c.165+3359C>G (n.165+3359C>G) c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.1566C>G (p.Phe522Leu) c.793+485C>G (n.793+485C>G) c.*3278C>G (n.*3278C>G) | |
3 | g.15645416C>T | CA432819788 | BTD | c.1500C>T (p.Phe500=) c.399+3359C>T (n.399+3359C>T) c.1015+485C>T (n.1015+485C>T) c.165+3359C>T (n.165+3359C>T) c.1560C>T (p.Phe520=) c.1566C>T (p.Phe522=) c.793+485C>T (n.793+485C>T) c.*3278C>T (n.*3278C>T) | ClinVar |
3 | g.15645417C>A | CA351962465 | BTD | c.1501C>A (p.Leu501Met) c.399+3360C>A (n.399+3360C>A) c.1015+486C>A (n.1015+486C>A) c.165+3360C>A (n.165+3360C>A) c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1567C>A (p.Leu523Met) c.793+486C>A (n.793+486C>A) c.*3279C>A (n.*3279C>A) | |
3 | g.15645417C= | CA1347665889 | BTD | c.1501C= (p.Leu501=) c.399+3360C= (n.399+3360C=) c.1015+486C= (n.1015+486C=) c.165+3360C= (n.165+3360C=) c.1561C= (p.Leu521=) c.1567C= (p.Leu523=) c.793+486C= (n.793+486C=) c.*3279C= (n.*3279C=) | |
3 | g.15645417C>G | CA351962466 | BTD | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.399+3360C>G (n.399+3360C>G) c.1015+486C>G (n.1015+486C>G) c.165+3360C>G (n.165+3360C>G) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) c.793+486C>G (n.793+486C>G) c.*3279C>G (n.*3279C>G) | dbSNP |
3 | g.15645417C>T | CA432819789 | BTD | c.1501C>T (p.Leu501=) c.399+3360C>T (n.399+3360C>T) c.1015+486C>T (n.1015+486C>T) c.165+3360C>T (n.165+3360C>T) c.1561C>T (p.Leu521=) c.1567C>T (p.Leu523=) c.793+486C>T (n.793+486C>T) c.*3279C>T (n.*3279C>T) | |
3 | g.15645418T>A | CA351962467 | BTD | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.399+3361T>A (n.399+3361T>A) c.1015+487T>A (n.1015+487T>A) c.165+3361T>A (n.165+3361T>A) c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.793+487T>A (n.793+487T>A) c.*3280T>A (n.*3280T>A) | |
3 | g.15645418T>C | CA351962469 | BTD | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.399+3361T>C (n.399+3361T>C) c.1015+487T>C (n.1015+487T>C) c.165+3361T>C (n.165+3361T>C) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.793+487T>C (n.793+487T>C) c.*3280T>C (n.*3280T>C) | |
3 | g.15645418T>G | CA351962468 | BTD | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.399+3361T>G (n.399+3361T>G) c.1015+487T>G (n.1015+487T>G) c.165+3361T>G (n.165+3361T>G) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.793+487T>G (n.793+487T>G) c.*3280T>G (n.*3280T>G) | |
3 | g.15645418_15645419del | CA913102322 | BTD | c.1502_1503del (p.Leu501GlnfsTer4) c.399+3361_399+3362del (n.399+3361_399+3362del) c.1015+487_1015+488del (n.1015+487_1015+488del) c.165+3361_165+3362del (n.165+3361_165+3362del) c.1562_1563del (p.Leu521GlnfsTer4) c.1568_1569del (p.Leu523GlnfsTer4) c.793+487_793+488del (n.793+487_793+488del) c.*3280_*3281del (n.*3280_*3281del) | |
3 | g.15645418_15645419delinsTG | CA1347665892 | BTD | c.1502_1503delinsTG (p.Leu501=) c.399+3361_399+3362delinsTG (n.399+3361_399+3362delinsTG) c.1015+487_1015+488delinsTG (n.1015+487_1015+488delinsTG) c.165+3361_165+3362delinsTG (n.165+3361_165+3362delinsTG) c.1562_1563delinsTG (p.Leu521=) c.1568_1569delinsTG (p.Leu523=) c.793+487_793+488delinsTG (n.793+487_793+488delinsTG) c.*3280_*3281delinsTG (n.*3280_*3281delinsTG) | |
3 | g.15645419del | CA541677862 | BTD | c.1503del (p.Arg502GlyfsTer10) c.399+3362del (n.399+3362del) c.1015+488del (n.1015+488del) c.165+3362del (n.165+3362del) c.1563del (p.Arg522GlyfsTer10) c.1569del (p.Arg524GlyfsTer10) c.793+488del (n.793+488del) c.*3281del (n.*3281del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645419G>A | CA432819792 | BTD | c.1503G>A (p.Leu501=) c.399+3362G>A (n.399+3362G>A) c.1015+488G>A (n.1015+488G>A) c.165+3362G>A (n.165+3362G>A) c.1563G>A (p.Leu521=) c.1569G>A (p.Leu523=) c.793+488G>A (n.793+488G>A) c.*3281G>A (n.*3281G>A) | |
3 | g.15645419G>C | CA432819791 | BTD | c.1503G>C (p.Leu501=) c.399+3362G>C (n.399+3362G>C) c.1015+488G>C (n.1015+488G>C) c.165+3362G>C (n.165+3362G>C) c.1563G>C (p.Leu521=) c.1569G>C (p.Leu523=) c.793+488G>C (n.793+488G>C) c.*3281G>C (n.*3281G>C) | |
3 | g.15645419G>T | CA432819790 | BTD | c.1503G>T (p.Leu501=) c.399+3362G>T (n.399+3362G>T) c.1015+488G>T (n.1015+488G>T) c.165+3362G>T (n.165+3362G>T) c.1563G>T (p.Leu521=) c.1569G>T (p.Leu523=) c.793+488G>T (n.793+488G>T) c.*3281G>T (n.*3281G>T) | COSMIC |
3 | g.15645420A>C | CA432819793 | BTD | c.1504A>C (p.Arg502=) c.399+3363A>C (n.399+3363A>C) c.1015+489A>C (n.1015+489A>C) c.165+3363A>C (n.165+3363A>C) c.1564A>C (p.Arg522=) c.1570A>C (p.Arg524=) c.793+489A>C (n.793+489A>C) c.*3282A>C (n.*3282A>C) | |
3 | g.15645420A>G | CA351962470 | BTD | c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.399+3363A>G (n.399+3363A>G) c.1015+489A>G (n.1015+489A>G) c.165+3363A>G (n.165+3363A>G) c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1570A>G (p.Arg524Gly) c.793+489A>G (n.793+489A>G) c.*3282A>G (n.*3282A>G) | |
3 | g.15645420A>T | CA351962471 | BTD | c.1504A>T (p.Arg502Trp) c.399+3363A>T (n.399+3363A>T) c.1015+489A>T (n.1015+489A>T) c.165+3363A>T (n.165+3363A>T) c.1564A>T (p.Arg522Trp) c.1570A>T (p.Arg524Trp) c.793+489A>T (n.793+489A>T) c.*3282A>T (n.*3282A>T) | |
3 | g.15645421G>A | CA351962472 | BTD | c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.399+3364G>A (n.399+3364G>A) c.1015+490G>A (n.1015+490G>A) c.165+3364G>A (n.165+3364G>A) c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1571G>A (p.Arg524Lys) c.793+490G>A (n.793+490G>A) c.*3283G>A (n.*3283G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645421G>C | CA351962473 | BTD | c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.399+3364G>C (n.399+3364G>C) c.1015+490G>C (n.1015+490G>C) c.165+3364G>C (n.165+3364G>C) c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1571G>C (p.Arg524Thr) c.793+490G>C (n.793+490G>C) c.*3283G>C (n.*3283G>C) | |
3 | g.15645421G>T | CA351962474 | BTD | c.1505G>T (p.Arg502Met) c.399+3364G>T (n.399+3364G>T) c.1015+490G>T (n.1015+490G>T) c.165+3364G>T (n.165+3364G>T) c.1565G>T (p.Arg522Met) c.1571G>T (p.Arg524Met) c.793+490G>T (n.793+490G>T) c.*3283G>T (n.*3283G>T) | |
3 | g.15645422G>A | CA432819794 | BTD | c.1506G>A (p.Arg502=) c.399+3365G>A (n.399+3365G>A) c.1015+491G>A (n.1015+491G>A) c.165+3365G>A (n.165+3365G>A) c.1566G>A (p.Arg522=) c.1572G>A (p.Arg524=) c.793+491G>A (n.793+491G>A) c.*3284G>A (n.*3284G>A) | |
3 | g.15645422G>C | CA351962475 | BTD | c.1506G>C (p.Arg502Ser) c.399+3365G>C (n.399+3365G>C) c.1015+491G>C (n.1015+491G>C) c.165+3365G>C (n.165+3365G>C) c.1566G>C (p.Arg522Ser) c.1572G>C (p.Arg524Ser) c.793+491G>C (n.793+491G>C) c.*3284G>C (n.*3284G>C) | |
3 | g.15645422G>T | CA351962476 | BTD | c.1506G>T (p.Arg502Ser) c.399+3365G>T (n.399+3365G>T) c.1015+491G>T (n.1015+491G>T) c.165+3365G>T (n.165+3365G>T) c.1566G>T (p.Arg522Ser) c.1572G>T (p.Arg524Ser) c.793+491G>T (n.793+491G>T) c.*3284G>T (n.*3284G>T) | |
3 | g.15645423A>C | CA351962477 | BTD | c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.399+3366A>C (n.399+3366A>C) c.1015+492A>C (n.1015+492A>C) c.165+3366A>C (n.165+3366A>C) c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.793+492A>C (n.793+492A>C) c.*3285A>C (n.*3285A>C) | |
3 | g.15645423A>G | CA351962478 | BTD | c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.399+3366A>G (n.399+3366A>G) c.1015+492A>G (n.1015+492A>G) c.165+3366A>G (n.165+3366A>G) c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.793+492A>G (n.793+492A>G) c.*3285A>G (n.*3285A>G) | |
3 | g.15645423A>T | CA351962479 | BTD | c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.399+3366A>T (n.399+3366A>T) c.1015+492A>T (n.1015+492A>T) c.165+3366A>T (n.165+3366A>T) c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.793+492A>T (n.793+492A>T) c.*3285A>T (n.*3285A>T) | |
3 | g.15645424A= | CA1347665900 | BTD | c.1508A= (p.Lys503=) c.399+3367A= (n.399+3367A=) c.1015+493A= (n.1015+493A=) c.165+3367A= (n.165+3367A=) c.1568A= (p.Lys523=) c.1574A= (p.Lys525=) c.793+493A= (n.793+493A=) c.*3286A= (n.*3286A=) | |
3 | g.15645424A>C | CA351962480 | BTD | c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.399+3367A>C (n.399+3367A>C) c.1015+493A>C (n.1015+493A>C) c.165+3367A>C (n.165+3367A>C) c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.793+493A>C (n.793+493A>C) c.*3286A>C (n.*3286A>C) | |
3 | g.15645424A>G | CA2277494 | BTD | c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.399+3367A>G (n.399+3367A>G) c.1015+493A>G (n.1015+493A>G) c.165+3367A>G (n.165+3367A>G) c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.793+493A>G (n.793+493A>G) c.*3286A>G (n.*3286A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645424A>T | CA351962481 | BTD | c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.399+3367A>T (n.399+3367A>T) c.1015+493A>T (n.1015+493A>T) c.165+3367A>T (n.165+3367A>T) c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.1574A>T (p.Lys525Ile) c.793+493A>T (n.793+493A>T) c.*3286A>T (n.*3286A>T) | |
3 | g.15645425A>C | CA351962482 | BTD | c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.399+3368A>C (n.399+3368A>C) c.1015+494A>C (n.1015+494A>C) c.165+3368A>C (n.165+3368A>C) c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.1575A>C (p.Lys525Asn) c.793+494A>C (n.793+494A>C) c.*3287A>C (n.*3287A>C) | |
3 | g.15645425A>G | CA432819795 | BTD | c.1509A>G (p.Lys503=) c.399+3368A>G (n.399+3368A>G) c.1015+494A>G (n.1015+494A>G) c.165+3368A>G (n.165+3368A>G) c.1569A>G (p.Lys523=) c.1575A>G (p.Lys525=) c.793+494A>G (n.793+494A>G) c.*3287A>G (n.*3287A>G) | |
3 | g.15645425A>T | CA351962483 | BTD | c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.399+3368A>T (n.399+3368A>T) c.1015+494A>T (n.1015+494A>T) c.165+3368A>T (n.165+3368A>T) c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.1575A>T (p.Lys525Asn) c.793+494A>T (n.793+494A>T) c.*3287A>T (n.*3287A>T) | |
3 | g.15645426A= | CA1347665903 | BTD | c.1510A= (p.Ser504=) c.399+3369A= (n.399+3369A=) c.1015+495A= (n.1015+495A=) c.165+3369A= (n.165+3369A=) c.1570A= (p.Ser524=) c.1576A= (p.Ser526=) c.793+495A= (n.793+495A=) c.*3288A= (n.*3288A=) | |
3 | g.15645426A>C | CA70623247 | BTD | c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.399+3369A>C (n.399+3369A>C) c.1015+495A>C (n.1015+495A>C) c.165+3369A>C (n.165+3369A>C) c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.793+495A>C (n.793+495A>C) c.*3288A>C (n.*3288A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645426A>G | CA351962485 | BTD | c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.399+3369A>G (n.399+3369A>G) c.1015+495A>G (n.1015+495A>G) c.165+3369A>G (n.165+3369A>G) c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.793+495A>G (n.793+495A>G) c.*3288A>G (n.*3288A>G) | |
3 | g.15645426A>T | CA351962484 | BTD | c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.399+3369A>T (n.399+3369A>T) c.1015+495A>T (n.1015+495A>T) c.165+3369A>T (n.165+3369A>T) c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1576A>T (p.Ser526Cys) c.793+495A>T (n.793+495A>T) c.*3288A>T (n.*3288A>T) | |
3 | g.15645427G>A | CA351962486 | BTD | c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.399+3370G>A (n.399+3370G>A) c.1015+496G>A (n.1015+496G>A) c.165+3370G>A (n.165+3370G>A) c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.793+496G>A (n.793+496G>A) c.*3289G>A (n.*3289G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.15645427G>C | CA351962487 | BTD | c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.399+3370G>C (n.399+3370G>C) c.1015+496G>C (n.1015+496G>C) c.165+3370G>C (n.165+3370G>C) c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.793+496G>C (n.793+496G>C) c.*3289G>C (n.*3289G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645427G= | CA1347665906 | BTD | c.1511G= (p.Ser504=) c.399+3370G= (n.399+3370G=) c.1015+496G= (n.1015+496G=) c.165+3370G= (n.165+3370G=) c.1571G= (p.Ser524=) c.1577G= (p.Ser526=) c.793+496G= (n.793+496G=) c.*3289G= (n.*3289G=) | |
3 | g.15645427G>T | CA351962488 | BTD | c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.399+3370G>T (n.399+3370G>T) c.1015+496G>T (n.1015+496G>T) c.165+3370G>T (n.165+3370G>T) c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.793+496G>T (n.793+496G>T) c.*3289G>T (n.*3289G>T) | |
3 | g.15645428T>A | CA351962489 | BTD | c.1512T>A (p.Ser504Arg) c.399+3371T>A (n.399+3371T>A) c.1015+497T>A (n.1015+497T>A) c.165+3371T>A (n.165+3371T>A) c.1572T>A (p.Ser524Arg) c.1578T>A (p.Ser526Arg) c.793+497T>A (n.793+497T>A) c.*3290T>A (n.*3290T>A) | |
3 | g.15645428T>C | CA432819796 | BTD | c.1512T>C (p.Ser504=) c.399+3371T>C (n.399+3371T>C) c.1015+497T>C (n.1015+497T>C) c.165+3371T>C (n.165+3371T>C) c.1572T>C (p.Ser524=) c.1578T>C (p.Ser526=) c.793+497T>C (n.793+497T>C) c.*3290T>C (n.*3290T>C) | |
3 | g.15645428T>G | CA351962490 | BTD | c.1512T>G (p.Ser504Arg) c.399+3371T>G (n.399+3371T>G) c.1015+497T>G (n.1015+497T>G) c.165+3371T>G (n.165+3371T>G) c.1572T>G (p.Ser524Arg) c.1578T>G (p.Ser526Arg) c.793+497T>G (n.793+497T>G) c.*3290T>G (n.*3290T>G) | |
3 | g.15645429A>C | CA432819797 | BTD | c.1513A>C (p.Arg505=) c.399+3372A>C (n.399+3372A>C) c.1015+498A>C (n.1015+498A>C) c.165+3372A>C (n.165+3372A>C) c.1573A>C (p.Arg525=) c.1579A>C (p.Arg527=) c.793+498A>C (n.793+498A>C) c.*3291A>C (n.*3291A>C) | |
3 | g.15645429A>G | CA351962491 | BTD | c.1513A>G (p.Arg505Gly) c.399+3372A>G (n.399+3372A>G) c.1015+498A>G (n.1015+498A>G) c.165+3372A>G (n.165+3372A>G) c.1573A>G (p.Arg525Gly) c.1579A>G (p.Arg527Gly) c.793+498A>G (n.793+498A>G) c.*3291A>G (n.*3291A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645429A>T | CA351962492 | BTD | c.1513A>T (p.Arg505Trp) c.399+3372A>T (n.399+3372A>T) c.1015+498A>T (n.1015+498A>T) c.165+3372A>T (n.165+3372A>T) c.1573A>T (p.Arg525Trp) c.1579A>T (p.Arg527Trp) c.793+498A>T (n.793+498A>T) c.*3291A>T (n.*3291A>T) | |
3 | g.15645430G>A | CA351962493 | BTD | c.1514G>A (p.Arg505Lys) c.399+3373G>A (n.399+3373G>A) c.1015+499G>A (n.1015+499G>A) c.165+3373G>A (n.165+3373G>A) c.1574G>A (p.Arg525Lys) c.1580G>A (p.Arg527Lys) c.793+499G>A (n.793+499G>A) c.*3292G>A (n.*3292G>A) | |
3 | g.15645430G>C | CA351962494 | BTD | c.1514G>C (p.Arg505Thr) c.399+3373G>C (n.399+3373G>C) c.1015+499G>C (n.1015+499G>C) c.165+3373G>C (n.165+3373G>C) c.1574G>C (p.Arg525Thr) c.1580G>C (p.Arg527Thr) c.793+499G>C (n.793+499G>C) c.*3292G>C (n.*3292G>C) | |
3 | g.15645430G>T | CA351962495 | BTD | c.1514G>T (p.Arg505Met) c.399+3373G>T (n.399+3373G>T) c.1015+499G>T (n.1015+499G>T) c.165+3373G>T (n.165+3373G>T) c.1574G>T (p.Arg525Met) c.1580G>T (p.Arg527Met) c.793+499G>T (n.793+499G>T) c.*3292G>T (n.*3292G>T) | COSMIC |
3 | g.15645431G>A | CA432819798 | BTD | c.1515G>A (p.Arg505=) c.399+3374G>A (n.399+3374G>A) c.1015+500G>A (n.1015+500G>A) c.165+3374G>A (n.165+3374G>A) c.1575G>A (p.Arg525=) c.1581G>A (p.Arg527=) c.793+500G>A (n.793+500G>A) c.*3293G>A (n.*3293G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645431G>C | CA351962497 | BTD | c.1515G>C (p.Arg505Ser) c.399+3374G>C (n.399+3374G>C) c.1015+500G>C (n.1015+500G>C) c.165+3374G>C (n.165+3374G>C) c.1575G>C (p.Arg525Ser) c.1581G>C (p.Arg527Ser) c.793+500G>C (n.793+500G>C) c.*3293G>C (n.*3293G>C) | |
3 | g.15645431G>T | CA351962496 | BTD | c.1515G>T (p.Arg505Ser) c.399+3374G>T (n.399+3374G>T) c.1015+500G>T (n.1015+500G>T) c.165+3374G>T (n.165+3374G>T) c.1575G>T (p.Arg525Ser) c.1581G>T (p.Arg527Ser) c.793+500G>T (n.793+500G>T) c.*3293G>T (n.*3293G>T) | |
3 | g.15645432C>A | CA351962498 | BTD | c.1516C>A (p.Leu506Met) c.399+3375C>A (n.399+3375C>A) c.1015+501C>A (n.1015+501C>A) c.165+3375C>A (n.165+3375C>A) c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1582C>A (p.Leu528Met) c.793+501C>A (n.793+501C>A) c.*3294C>A (n.*3294C>A) | |
3 | g.15645432C>G | CA351962499 | BTD | c.1516C>G (p.Leu506Val) c.399+3375C>G (n.399+3375C>G) c.1015+501C>G (n.1015+501C>G) c.165+3375C>G (n.165+3375C>G) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) c.793+501C>G (n.793+501C>G) c.*3294C>G (n.*3294C>G) | |
3 | g.15645432C>T | CA432819799 | BTD | c.1516C>T (p.Leu506=) c.399+3375C>T (n.399+3375C>T) c.1015+501C>T (n.1015+501C>T) c.165+3375C>T (n.165+3375C>T) c.1576C>T (p.Leu526=) c.1582C>T (p.Leu528=) c.793+501C>T (n.793+501C>T) c.*3294C>T (n.*3294C>T) | |
3 | g.15645432dup | CA2841207992 | BTD | c.1516dup (p.Leu506ProfsTer16) c.399+3375dup (n.399+3375dup) c.1015+501dup (n.1015+501dup) c.165+3375dup (n.165+3375dup) c.1576dup (p.Leu526ProfsTer16) c.1582dup (p.Leu528ProfsTer16) c.793+501dup (n.793+501dup) c.*3294dup (n.*3294dup) | |
3 | g.15645433T>A | CA351962500 | BTD | c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.399+3376T>A (n.399+3376T>A) c.1015+502T>A (n.1015+502T>A) c.165+3376T>A (n.165+3376T>A) c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.793+502T>A (n.793+502T>A) c.*3295T>A (n.*3295T>A) | |
3 | g.15645433T>C | CA351962501 | BTD | c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.399+3376T>C (n.399+3376T>C) c.1015+502T>C (n.1015+502T>C) c.165+3376T>C (n.165+3376T>C) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.793+502T>C (n.793+502T>C) c.*3295T>C (n.*3295T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645433T>G | CA351962502 | BTD | c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.399+3376T>G (n.399+3376T>G) c.1015+502T>G (n.1015+502T>G) c.165+3376T>G (n.165+3376T>G) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.793+502T>G (n.793+502T>G) c.*3295T>G (n.*3295T>G) | |
3 | g.15645434_15645435del | CA2664667166 | BTD | c.1518_1519del (p.Ser507LeufsTer14) c.399+3377_399+3378del (n.399+3377_399+3378del) c.1015+503_1015+504del (n.1015+503_1015+504del) c.165+3377_165+3378del (n.165+3377_165+3378del) c.1578_1579del (p.Ser527LeufsTer14) c.1584_1585del (p.Ser529LeufsTer14) c.793+503_793+504del (n.793+503_793+504del) c.*3296_*3297del (n.*3296_*3297del) | gnomAD v4 |
3 | g.15645434G>A | CA432819802 | BTD | c.1518G>A (p.Leu506=) c.399+3377G>A (n.399+3377G>A) c.1015+503G>A (n.1015+503G>A) c.165+3377G>A (n.165+3377G>A) c.1578G>A (p.Leu526=) c.1584G>A (p.Leu528=) c.793+503G>A (n.793+503G>A) c.*3296G>A (n.*3296G>A) | |
3 | g.15645434G>C | CA432819801 | BTD | c.1518G>C (p.Leu506=) c.399+3377G>C (n.399+3377G>C) c.1015+503G>C (n.1015+503G>C) c.165+3377G>C (n.165+3377G>C) c.1578G>C (p.Leu526=) c.1584G>C (p.Leu528=) c.793+503G>C (n.793+503G>C) c.*3296G>C (n.*3296G>C) | dbSNP |
3 | g.15645434G= | CA1347665910 | BTD | c.1518G= (p.Leu506=) c.399+3377G= (n.399+3377G=) c.1015+503G= (n.1015+503G=) c.165+3377G= (n.165+3377G=) c.1578G= (p.Leu526=) c.1584G= (p.Leu528=) c.793+503G= (n.793+503G=) c.*3296G= (n.*3296G=) | |
3 | g.15645434G>T | CA432819800 | BTD | c.1518G>T (p.Leu506=) c.399+3377G>T (n.399+3377G>T) c.1015+503G>T (n.1015+503G>T) c.165+3377G>T (n.165+3377G>T) c.1578G>T (p.Leu526=) c.1584G>T (p.Leu528=) c.793+503G>T (n.793+503G>T) c.*3296G>T (n.*3296G>T) | |
3 | g.15645435T>A | CA351962505 | BTD | c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.399+3378T>A (n.399+3378T>A) c.1015+504T>A (n.1015+504T>A) c.165+3378T>A (n.165+3378T>A) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1585T>A (p.Ser529Thr) c.793+504T>A (n.793+504T>A) c.*3297T>A (n.*3297T>A) | |
3 | g.15645435T>C | CA351962504 | BTD | c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.399+3378T>C (n.399+3378T>C) c.1015+504T>C (n.1015+504T>C) c.165+3378T>C (n.165+3378T>C) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1585T>C (p.Ser529Pro) c.793+504T>C (n.793+504T>C) c.*3297T>C (n.*3297T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645435T>G | CA351962503 | BTD | c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.399+3378T>G (n.399+3378T>G) c.1015+504T>G (n.1015+504T>G) c.165+3378T>G (n.165+3378T>G) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1585T>G (p.Ser529Ala) c.793+504T>G (n.793+504T>G) c.*3297T>G (n.*3297T>G) | |
3 | g.15645435T= | CA1347665912 | BTD | c.1519T= (p.Ser507=) c.399+3378T= (n.399+3378T=) c.1015+504T= (n.1015+504T=) c.165+3378T= (n.165+3378T=) c.1579T= (p.Ser527=) c.1585T= (p.Ser529=) c.793+504T= (n.793+504T=) c.*3297T= (n.*3297T=) | |
3 | g.15645436C>A | CA351962506 | BTD | c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.399+3379C>A (n.399+3379C>A) c.1015+505C>A (n.1015+505C>A) c.165+3379C>A (n.165+3379C>A) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1586C>A (p.Ser529Tyr) c.793+505C>A (n.793+505C>A) c.*3298C>A (n.*3298C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645436C= | CA1347665914 | BTD | c.1520C= (p.Ser507=) c.399+3379C= (n.399+3379C=) c.1015+505C= (n.1015+505C=) c.165+3379C= (n.165+3379C=) c.1580C= (p.Ser527=) c.1586C= (p.Ser529=) c.793+505C= (n.793+505C=) c.*3298C= (n.*3298C=) | |
3 | g.15645436C>G | CA351962507 | BTD | c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.399+3379C>G (n.399+3379C>G) c.1015+505C>G (n.1015+505C>G) c.165+3379C>G (n.165+3379C>G) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1586C>G (p.Ser529Cys) c.793+505C>G (n.793+505C>G) c.*3298C>G (n.*3298C>G) | |
3 | g.15645436C>T | CA2277495 | BTD | c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.399+3379C>T (n.399+3379C>T) c.1015+505C>T (n.1015+505C>T) c.165+3379C>T (n.165+3379C>T) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1586C>T (p.Ser529Phe) c.793+505C>T (n.793+505C>T) c.*3298C>T (n.*3298C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645437C>A | CA432819805 | BTD | c.1521C>A (p.Ser507=) c.399+3380C>A (n.399+3380C>A) c.1015+506C>A (n.1015+506C>A) c.165+3380C>A (n.165+3380C>A) c.1581C>A (p.Ser527=) c.1587C>A (p.Ser529=) c.793+506C>A (n.793+506C>A) c.*3299C>A (n.*3299C>A) | |
3 | g.15645437C>G | CA432819804 | BTD | c.1521C>G (p.Ser507=) c.399+3380C>G (n.399+3380C>G) c.1015+506C>G (n.1015+506C>G) c.165+3380C>G (n.165+3380C>G) c.1581C>G (p.Ser527=) c.1587C>G (p.Ser529=) c.793+506C>G (n.793+506C>G) c.*3299C>G (n.*3299C>G) | |
3 | g.15645437C>T | CA432819803 | BTD | c.1521C>T (p.Ser507=) c.399+3380C>T (n.399+3380C>T) c.1015+506C>T (n.1015+506C>T) c.165+3380C>T (n.165+3380C>T) c.1581C>T (p.Ser527=) c.1587C>T (p.Ser529=) c.793+506C>T (n.793+506C>T) c.*3299C>T (n.*3299C>T) | |
3 | g.15645438T>A | CA351962508 | BTD | c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.399+3381T>A (n.399+3381T>A) c.1015+507T>A (n.1015+507T>A) c.165+3381T>A (n.165+3381T>A) c.1582T>A (p.Ser528Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.793+507T>A (n.793+507T>A) c.*3300T>A (n.*3300T>A) | |
3 | g.15645438T>C | CA351962509 | BTD | c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.399+3381T>C (n.399+3381T>C) c.1015+507T>C (n.1015+507T>C) c.165+3381T>C (n.165+3381T>C) c.1582T>C (p.Ser528Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.793+507T>C (n.793+507T>C) c.*3300T>C (n.*3300T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645438T>G | CA351962510 | BTD | c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.399+3381T>G (n.399+3381T>G) c.1015+507T>G (n.1015+507T>G) c.165+3381T>G (n.165+3381T>G) c.1582T>G (p.Ser528Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.793+507T>G (n.793+507T>G) c.*3300T>G (n.*3300T>G) | |
3 | g.15645438T= | CA1347665917 | BTD | c.1522T= (p.Ser508=) c.399+3381T= (n.399+3381T=) c.1015+507T= (n.1015+507T=) c.165+3381T= (n.165+3381T=) c.1582T= (p.Ser528=) c.1588T= (p.Ser530=) c.793+507T= (n.793+507T=) c.*3300T= (n.*3300T=) | |
3 | g.15645439C>A | CA351962511 | BTD | c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.399+3382C>A (n.399+3382C>A) c.1015+508C>A (n.1015+508C>A) c.165+3382C>A (n.165+3382C>A) c.1583C>A (p.Ser528Tyr) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.793+508C>A (n.793+508C>A) c.*3301C>A (n.*3301C>A) | |
3 | g.15645439C= | CA1347665921 | BTD | c.1523C= (p.Ser508=) c.399+3382C= (n.399+3382C=) c.1015+508C= (n.1015+508C=) c.165+3382C= (n.165+3382C=) c.1583C= (p.Ser528=) c.1589C= (p.Ser530=) c.793+508C= (n.793+508C=) c.*3301C= (n.*3301C=) | |
3 | g.15645439C>G | CA351962512 | BTD | c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.399+3382C>G (n.399+3382C>G) c.1015+508C>G (n.1015+508C>G) c.165+3382C>G (n.165+3382C>G) c.1583C>G (p.Ser528Cys) c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.793+508C>G (n.793+508C>G) c.*3301C>G (n.*3301C>G) | |
3 | g.15645439C>T | CA70623254 | BTD | c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.399+3382C>T (n.399+3382C>T) c.1015+508C>T (n.1015+508C>T) c.165+3382C>T (n.165+3382C>T) c.1583C>T (p.Ser528Phe) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.793+508C>T (n.793+508C>T) c.*3301C>T (n.*3301C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645440T>A | CA432819806 | BTD | c.1524T>A (p.Ser508=) c.399+3383T>A (n.399+3383T>A) c.1015+509T>A (n.1015+509T>A) c.165+3383T>A (n.165+3383T>A) c.1584T>A (p.Ser528=) c.1590T>A (p.Ser530=) c.793+509T>A (n.793+509T>A) c.*3302T>A (n.*3302T>A) | |
3 | g.15645440T>C | CA432819808 | BTD | c.1524T>C (p.Ser508=) c.399+3383T>C (n.399+3383T>C) c.1015+509T>C (n.1015+509T>C) c.165+3383T>C (n.165+3383T>C) c.1584T>C (p.Ser528=) c.1590T>C (p.Ser530=) c.793+509T>C (n.793+509T>C) c.*3302T>C (n.*3302T>C) | |
3 | g.15645440T>G | CA432819807 | BTD | c.1524T>G (p.Ser508=) c.399+3383T>G (n.399+3383T>G) c.1015+509T>G (n.1015+509T>G) c.165+3383T>G (n.165+3383T>G) c.1584T>G (p.Ser528=) c.1590T>G (p.Ser530=) c.793+509T>G (n.793+509T>G) c.*3302T>G (n.*3302T>G) | |
3 | g.15645441G>A | CA351962513 | BTD | c.1525G>A (p.Gly509Arg) c.399+3384G>A (n.399+3384G>A) c.1015+510G>A (n.1015+510G>A) c.165+3384G>A (n.165+3384G>A) c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.1591G>A (p.Gly531Arg) c.793+510G>A (n.793+510G>A) c.*3303G>A (n.*3303G>A) | |
3 | g.15645441G>C | CA351962514 | BTD | c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.399+3384G>C (n.399+3384G>C) c.1015+510G>C (n.1015+510G>C) c.165+3384G>C (n.165+3384G>C) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.793+510G>C (n.793+510G>C) c.*3303G>C (n.*3303G>C) | |
3 | g.15645441G>T | CA351962515 | BTD | c.1525G>T (p.Gly509Trp) c.399+3384G>T (n.399+3384G>T) c.1015+510G>T (n.1015+510G>T) c.165+3384G>T (n.165+3384G>T) c.1585G>T (p.Gly529Trp) c.1591G>T (p.Gly531Trp) c.793+510G>T (n.793+510G>T) c.*3303G>T (n.*3303G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645442G>A | CA351962516 | BTD | c.1526G>A (p.Gly509Glu) c.399+3385G>A (n.399+3385G>A) c.1015+511G>A (n.1015+511G>A) c.165+3385G>A (n.165+3385G>A) c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.1592G>A (p.Gly531Glu) c.793+511G>A (n.793+511G>A) c.*3304G>A (n.*3304G>A) | |
3 | g.15645442G>C | CA351962517 | BTD | c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.399+3385G>C (n.399+3385G>C) c.1015+511G>C (n.1015+511G>C) c.165+3385G>C (n.165+3385G>C) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.793+511G>C (n.793+511G>C) c.*3304G>C (n.*3304G>C) | |
3 | g.15645442G>T | CA351962518 | BTD | c.1526G>T (p.Gly509Val) c.399+3385G>T (n.399+3385G>T) c.1015+511G>T (n.1015+511G>T) c.165+3385G>T (n.165+3385G>T) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.793+511G>T (n.793+511G>T) c.*3304G>T (n.*3304G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645443G>A | CA432819809 | BTD | c.1527G>A (p.Gly509=) c.399+3386G>A (n.399+3386G>A) c.1015+512G>A (n.1015+512G>A) c.165+3386G>A (n.165+3386G>A) c.1587G>A (p.Gly529=) c.1593G>A (p.Gly531=) c.793+512G>A (n.793+512G>A) c.*3305G>A (n.*3305G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645443G>C | CA432819810 | BTD | c.1527G>C (p.Gly509=) c.399+3386G>C (n.399+3386G>C) c.1015+512G>C (n.1015+512G>C) c.165+3386G>C (n.165+3386G>C) c.1587G>C (p.Gly529=) c.1593G>C (p.Gly531=) c.793+512G>C (n.793+512G>C) c.*3305G>C (n.*3305G>C) | |
3 | g.15645443G= | CA1347665923 | BTD | c.1527G= (p.Gly509=) c.399+3386G= (n.399+3386G=) c.1015+512G= (n.1015+512G=) c.165+3386G= (n.165+3386G=) c.1587G= (p.Gly529=) c.1593G= (p.Gly531=) c.793+512G= (n.793+512G=) c.*3305G= (n.*3305G=) | |
3 | g.15645443G>T | CA432819811 | BTD | c.1527G>T (p.Gly509=) c.399+3386G>T (n.399+3386G>T) c.1015+512G>T (n.1015+512G>T) c.165+3386G>T (n.165+3386G>T) c.1587G>T (p.Gly529=) c.1593G>T (p.Gly531=) c.793+512G>T (n.793+512G>T) c.*3305G>T (n.*3305G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645444C>A | CA351962519 | BTD | c.1528C>A (p.Leu510Met) c.399+3387C>A (n.399+3387C>A) c.1015+513C>A (n.1015+513C>A) c.165+3387C>A (n.165+3387C>A) c.1588C>A (p.Leu530Met) c.1594C>A (p.Leu532Met) c.793+513C>A (n.793+513C>A) c.*3306C>A (n.*3306C>A) | |
3 | g.15645444C= | CA1347665926 | BTD | c.1528C= (p.Leu510=) c.399+3387C= (n.399+3387C=) c.1015+513C= (n.1015+513C=) c.165+3387C= (n.165+3387C=) c.1588C= (p.Leu530=) c.1594C= (p.Leu532=) c.793+513C= (n.793+513C=) c.*3306C= (n.*3306C=) | |
3 | g.15645444C>G | CA2277496 | BTD | c.1528C>G (p.Leu510Val) c.399+3387C>G (n.399+3387C>G) c.1015+513C>G (n.1015+513C>G) c.165+3387C>G (n.165+3387C>G) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.793+513C>G (n.793+513C>G) c.*3306C>G (n.*3306C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645444C>T | CA432819812 | BTD | c.1528C>T (p.Leu510=) c.399+3387C>T (n.399+3387C>T) c.1015+513C>T (n.1015+513C>T) c.165+3387C>T (n.165+3387C>T) c.1588C>T (p.Leu530=) c.1594C>T (p.Leu532=) c.793+513C>T (n.793+513C>T) c.*3306C>T (n.*3306C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645445T>A | CA351962520 | BTD | c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.399+3388T>A (n.399+3388T>A) c.1015+514T>A (n.1015+514T>A) c.165+3388T>A (n.165+3388T>A) c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.793+514T>A (n.793+514T>A) c.*3307T>A (n.*3307T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645445T>C | CA2277497 | BTD | c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.399+3388T>C (n.399+3388T>C) c.1015+514T>C (n.1015+514T>C) c.165+3388T>C (n.165+3388T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.793+514T>C (n.793+514T>C) c.*3307T>C (n.*3307T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645445T>G | CA351962521 | BTD | c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.399+3388T>G (n.399+3388T>G) c.1015+514T>G (n.1015+514T>G) c.165+3388T>G (n.165+3388T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.793+514T>G (n.793+514T>G) c.*3307T>G (n.*3307T>G) | |
3 | g.15645445T= | CA1347665930 | BTD | c.1529T= (p.Leu510=) c.399+3388T= (n.399+3388T=) c.1015+514T= (n.1015+514T=) c.165+3388T= (n.165+3388T=) c.1589T= (p.Leu530=) c.1595T= (p.Leu532=) c.793+514T= (n.793+514T=) c.*3307T= (n.*3307T=) | |
3 | g.15645446G>A | CA432819813 | BTD | c.1530G>A (p.Leu510=) c.399+3389G>A (n.399+3389G>A) c.1015+515G>A (n.1015+515G>A) c.165+3389G>A (n.165+3389G>A) c.1590G>A (p.Leu530=) c.1596G>A (p.Leu532=) c.793+515G>A (n.793+515G>A) c.*3308G>A (n.*3308G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645446G>C | CA432819814 | BTD | c.1530G>C (p.Leu510=) c.399+3389G>C (n.399+3389G>C) c.1015+515G>C (n.1015+515G>C) c.165+3389G>C (n.165+3389G>C) c.1590G>C (p.Leu530=) c.1596G>C (p.Leu532=) c.793+515G>C (n.793+515G>C) c.*3308G>C (n.*3308G>C) | |
3 | g.15645446G= | CA1347665935 | BTD | c.1530G= (p.Leu510=) c.399+3389G= (n.399+3389G=) c.1015+515G= (n.1015+515G=) c.165+3389G= (n.165+3389G=) c.1590G= (p.Leu530=) c.1596G= (p.Leu532=) c.793+515G= (n.793+515G=) c.*3308G= (n.*3308G=) | |
3 | g.15645446G>T | CA432819815 | BTD | c.1530G>T (p.Leu510=) c.399+3389G>T (n.399+3389G>T) c.1015+515G>T (n.1015+515G>T) c.165+3389G>T (n.165+3389G>T) c.1590G>T (p.Leu530=) c.1596G>T (p.Leu532=) c.793+515G>T (n.793+515G>T) c.*3308G>T (n.*3308G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645447G>A | CA351962523 | BTD | c.1531G>A (p.Val511Met) c.399+3390G>A (n.399+3390G>A) c.1015+516G>A (n.1015+516G>A) c.165+3390G>A (n.165+3390G>A) c.1591G>A (p.Val531Met) c.1597G>A (p.Val533Met) c.793+516G>A (n.793+516G>A) c.*3309G>A (n.*3309G>A) | |
3 | g.15645447G>C | CA2277498 | BTD | c.1531G>C (p.Val511Leu) c.399+3390G>C (n.399+3390G>C) c.1015+516G>C (n.1015+516G>C) c.165+3390G>C (n.165+3390G>C) c.1591G>C (p.Val531Leu) c.1597G>C (p.Val533Leu) c.793+516G>C (n.793+516G>C) c.*3309G>C (n.*3309G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645447G= | CA1347665938 | BTD | c.1531G= (p.Val511=) c.399+3390G= (n.399+3390G=) c.1015+516G= (n.1015+516G=) c.165+3390G= (n.165+3390G=) c.1591G= (p.Val531=) c.1597G= (p.Val533=) c.793+516G= (n.793+516G=) c.*3309G= (n.*3309G=) | |
3 | g.15645447G>T | CA351962522 | BTD | c.1531G>T (p.Val511Leu) c.399+3390G>T (n.399+3390G>T) c.1015+516G>T (n.1015+516G>T) c.165+3390G>T (n.165+3390G>T) c.1591G>T (p.Val531Leu) c.1597G>T (p.Val533Leu) c.793+516G>T (n.793+516G>T) c.*3309G>T (n.*3309G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645448T>A | CA351962524 | BTD | c.1532T>A (p.Val511Glu) c.399+3391T>A (n.399+3391T>A) c.1015+517T>A (n.1015+517T>A) c.165+3391T>A (n.165+3391T>A) c.1592T>A (p.Val531Glu) c.1598T>A (p.Val533Glu) c.793+517T>A (n.793+517T>A) c.*3310T>A (n.*3310T>A) | |
3 | g.15645448T>C | CA351962526 | BTD | c.1532T>C (p.Val511Ala) c.399+3391T>C (n.399+3391T>C) c.1015+517T>C (n.1015+517T>C) c.165+3391T>C (n.165+3391T>C) c.1592T>C (p.Val531Ala) c.1598T>C (p.Val533Ala) c.793+517T>C (n.793+517T>C) c.*3310T>C (n.*3310T>C) | |
3 | g.15645448T>G | CA351962525 | BTD | c.1532T>G (p.Val511Gly) c.399+3391T>G (n.399+3391T>G) c.1015+517T>G (n.1015+517T>G) c.165+3391T>G (n.165+3391T>G) c.1592T>G (p.Val531Gly) c.1598T>G (p.Val533Gly) c.793+517T>G (n.793+517T>G) c.*3310T>G (n.*3310T>G) | |
3 | g.15645449G>A | CA432819816 | BTD | c.1533G>A (p.Val511=) c.399+3392G>A (n.399+3392G>A) c.1015+518G>A (n.1015+518G>A) c.165+3392G>A (n.165+3392G>A) c.1593G>A (p.Val531=) c.1599G>A (p.Val533=) c.793+518G>A (n.793+518G>A) c.*3311G>A (n.*3311G>A) | |
3 | g.15645449G>C | CA432819817 | BTD | c.1533G>C (p.Val511=) c.399+3392G>C (n.399+3392G>C) c.1015+518G>C (n.1015+518G>C) c.165+3392G>C (n.165+3392G>C) c.1593G>C (p.Val531=) c.1599G>C (p.Val533=) c.793+518G>C (n.793+518G>C) c.*3311G>C (n.*3311G>C) | |
3 | g.15645449G>T | CA432819818 | BTD | c.1533G>T (p.Val511=) c.399+3392G>T (n.399+3392G>T) c.1015+518G>T (n.1015+518G>T) c.165+3392G>T (n.165+3392G>T) c.1593G>T (p.Val531=) c.1599G>T (p.Val533=) c.793+518G>T (n.793+518G>T) c.*3311G>T (n.*3311G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645450A= | CA1347665943 | BTD | c.1534A= (p.Thr512=) c.399+3393A= (n.399+3393A=) c.1015+519A= (n.1015+519A=) c.165+3393A= (n.165+3393A=) c.1594A= (p.Thr532=) c.1600A= (p.Thr534=) c.793+519A= (n.793+519A=) c.*3312A= (n.*3312A=) | |
3 | g.15645450A>C | CA351962527 | BTD | c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.399+3393A>C (n.399+3393A>C) c.1015+519A>C (n.1015+519A>C) c.165+3393A>C (n.165+3393A>C) c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.793+519A>C (n.793+519A>C) c.*3312A>C (n.*3312A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645450A>G | CA351962528 | BTD | c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.399+3393A>G (n.399+3393A>G) c.1015+519A>G (n.1015+519A>G) c.165+3393A>G (n.165+3393A>G) c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.793+519A>G (n.793+519A>G) c.*3312A>G (n.*3312A>G) | |
3 | g.15645450A>T | CA351962529 | BTD | c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.399+3393A>T (n.399+3393A>T) c.1015+519A>T (n.1015+519A>T) c.165+3393A>T (n.165+3393A>T) c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.793+519A>T (n.793+519A>T) c.*3312A>T (n.*3312A>T) | dbSNP |
3 | g.15645451C>A | CA351962530 | BTD | c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.399+3394C>A (n.399+3394C>A) c.1015+520C>A (n.1015+520C>A) c.165+3394C>A (n.165+3394C>A) c.1595C>A (p.Thr532Lys) c.1601C>A (p.Thr534Lys) c.793+520C>A (n.793+520C>A) c.*3313C>A (n.*3313C>A) | |
3 | g.15645451C= | CA1347665950 | BTD | c.1535C= (p.Thr512=) c.399+3394C= (n.399+3394C=) c.1015+520C= (n.1015+520C=) c.165+3394C= (n.165+3394C=) c.1595C= (p.Thr532=) c.1601C= (p.Thr534=) c.793+520C= (n.793+520C=) c.*3313C= (n.*3313C=) | |
3 | g.15645451C>G | CA351962531 | BTD | c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.399+3394C>G (n.399+3394C>G) c.1015+520C>G (n.1015+520C>G) c.165+3394C>G (n.165+3394C>G) c.1595C>G (p.Thr532Arg) c.1601C>G (p.Thr534Arg) c.793+520C>G (n.793+520C>G) c.*3313C>G (n.*3313C>G) | |
3 | g.15645451C>T | CA278009 | BTD | c.1535C>T (p.Thr512Met) c.399+3394C>T (n.399+3394C>T) c.1015+520C>T (n.1015+520C>T) c.165+3394C>T (n.165+3394C>T) c.1595C>T (p.Thr532Met) c.1601C>T (p.Thr534Met) c.793+520C>T (n.793+520C>T) c.*3313C>T (n.*3313C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645451dup | CA2838759780 | BTD | c.1535dup (p.Ala513GlyfsTer9) c.399+3394dup (n.399+3394dup) c.1015+520dup (n.1015+520dup) c.165+3394dup (n.165+3394dup) c.1595dup (p.Ala533GlyfsTer9) c.1601dup (p.Ala535GlyfsTer9) c.793+520dup (n.793+520dup) c.*3313dup (n.*3313dup) |