Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15645309_15645329del | CA913102320 | BTD | c.1393_1413del (p.His465_Ser471del) c.399+3252_399+3272del (n.399+3252_399+3272del) c.1015+378_1015+398del (n.1015+378_1015+398del) c.165+3252_165+3272del (n.165+3252_165+3272del) c.1453_1473del (p.His485_Ser491del) c.1459_1479del (p.His487_Ser493del) c.793+378_793+398del (n.793+378_793+398del) c.*3171_*3191del (n.*3171_*3191del) | |
3 | g.15645309_15645329delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT | CA1347665630 | BTD | c.1393_1413delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (p.His465=) c.399+3252_399+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.399+3252_399+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT) c.1015+378_1015+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.1015+378_1015+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT) c.165+3252_165+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.165+3252_165+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT) c.1453_1473delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (p.His485=) c.1459_1479delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (p.His487=) c.793+378_793+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.793+378_793+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT) c.*3171_*3191delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.*3171_*3191delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT) | |
3 | g.15645312_15645331del | CA658822119 | BTD | c.1396_1415del (p.Leu466PhefsTer18) c.399+3255_399+3274del (n.399+3255_399+3274del) c.1015+381_1015+400del (n.1015+381_1015+400del) c.165+3255_165+3274del (n.165+3255_165+3274del) c.1456_1475del (p.Leu486PhefsTer18) c.1462_1481del (p.Leu488PhefsTer18) c.793+381_793+400del (n.793+381_793+400del) c.*3174_*3193del (n.*3174_*3193del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645322A= | CA1347665680 | BTD | c.1406A= (p.Asn469=) c.399+3265A= (n.399+3265A=) c.1015+391A= (n.1015+391A=) c.165+3265A= (n.165+3265A=) c.1466A= (p.Asn489=) c.1472A= (p.Asn491=) c.793+391A= (n.793+391A=) c.*3184A= (n.*3184A=) | |
3 | g.15645322A>C | CA278014 | BTD | c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.399+3265A>C (n.399+3265A>C) c.1015+391A>C (n.1015+391A>C) c.165+3265A>C (n.165+3265A>C) c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.793+391A>C (n.793+391A>C) c.*3184A>C (n.*3184A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645322A>G | CA351608966 | BTD | c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.399+3265A>G (n.399+3265A>G) c.1015+391A>G (n.1015+391A>G) c.165+3265A>G (n.165+3265A>G) c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.793+391A>G (n.793+391A>G) c.*3184A>G (n.*3184A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15645322A>T | CA351608968 | BTD | c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.399+3265A>T (n.399+3265A>T) c.1015+391A>T (n.1015+391A>T) c.165+3265A>T (n.165+3265A>T) c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.793+391A>T (n.793+391A>T) c.*3184A>T (n.*3184A>T) | |
3 | g.15645323C>A | CA351608972 | BTD | c.1407C>A (p.Asn469Lys) c.399+3266C>A (n.399+3266C>A) c.1015+392C>A (n.1015+392C>A) c.165+3266C>A (n.165+3266C>A) c.1467C>A (p.Asn489Lys) c.1473C>A (p.Asn491Lys) c.793+392C>A (n.793+392C>A) c.*3185C>A (n.*3185C>A) | |
3 | g.15645323C= | CA1347665687 | BTD | c.1407C= (p.Asn469=) c.399+3266C= (n.399+3266C=) c.1015+392C= (n.1015+392C=) c.165+3266C= (n.165+3266C=) c.1467C= (p.Asn489=) c.1473C= (p.Asn491=) c.793+392C= (n.793+392C=) c.*3185C= (n.*3185C=) | |
3 | g.15645323C>G | CA351608970 | BTD | c.1407C>G (p.Asn469Lys) c.399+3266C>G (n.399+3266C>G) c.1015+392C>G (n.1015+392C>G) c.165+3266C>G (n.165+3266C>G) c.1467C>G (p.Asn489Lys) c.1473C>G (p.Asn491Lys) c.793+392C>G (n.793+392C>G) c.*3185C>G (n.*3185C>G) | |
3 | g.15645323C>T | CA2277477 | BTD | c.1407C>T (p.Asn469=) c.399+3266C>T (n.399+3266C>T) c.1015+392C>T (n.1015+392C>T) c.165+3266C>T (n.165+3266C>T) c.1467C>T (p.Asn489=) c.1473C>T (p.Asn491=) c.793+392C>T (n.793+392C>T) c.*3185C>T (n.*3185C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645324T>A | CA351608973 | BTD | c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.399+3267T>A (n.399+3267T>A) c.1015+393T>A (n.1015+393T>A) c.165+3267T>A (n.165+3267T>A) c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.793+393T>A (n.793+393T>A) c.*3186T>A (n.*3186T>A) | |
3 | g.15645324T>C | CA351608975 | BTD | c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.399+3267T>C (n.399+3267T>C) c.1015+393T>C (n.1015+393T>C) c.165+3267T>C (n.165+3267T>C) c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.793+393T>C (n.793+393T>C) c.*3186T>C (n.*3186T>C) | |
3 | g.15645324T>G | CA351608977 | BTD | c.1408T>G (p.Phe470Val) c.399+3267T>G (n.399+3267T>G) c.1015+393T>G (n.1015+393T>G) c.165+3267T>G (n.165+3267T>G) c.1468T>G (p.Phe490Val) c.1474T>G (p.Phe492Val) c.793+393T>G (n.793+393T>G) c.*3186T>G (n.*3186T>G) | |
3 | g.15645325T>A | CA351608979 | BTD | c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.399+3268T>A (n.399+3268T>A) c.1015+394T>A (n.1015+394T>A) c.165+3268T>A (n.165+3268T>A) c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.793+394T>A (n.793+394T>A) c.*3187T>A (n.*3187T>A) | |
3 | g.15645325T>C | CA351608980 | BTD | c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.399+3268T>C (n.399+3268T>C) c.1015+394T>C (n.1015+394T>C) c.165+3268T>C (n.165+3268T>C) c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.793+394T>C (n.793+394T>C) c.*3187T>C (n.*3187T>C) | |
3 | g.15645325T>G | CA351608981 | BTD | c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.399+3268T>G (n.399+3268T>G) c.1015+394T>G (n.1015+394T>G) c.165+3268T>G (n.165+3268T>G) c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.793+394T>G (n.793+394T>G) c.*3187T>G (n.*3187T>G) | |
3 | g.15645326C>A | CA351608984 | BTD | c.1410C>A (p.Phe470Leu) c.399+3269C>A (n.399+3269C>A) c.1015+395C>A (n.1015+395C>A) c.165+3269C>A (n.165+3269C>A) c.1470C>A (p.Phe490Leu) c.1476C>A (p.Phe492Leu) c.793+395C>A (n.793+395C>A) c.*3188C>A (n.*3188C>A) | |
3 | g.15645326C>G | CA351608986 | BTD | c.1410C>G (p.Phe470Leu) c.399+3269C>G (n.399+3269C>G) c.1015+395C>G (n.1015+395C>G) c.165+3269C>G (n.165+3269C>G) c.1470C>G (p.Phe490Leu) c.1476C>G (p.Phe492Leu) c.793+395C>G (n.793+395C>G) c.*3188C>G (n.*3188C>G) | |
3 | g.15645326C>T | CA432819738 | BTD | c.1410C>T (p.Phe470=) c.399+3269C>T (n.399+3269C>T) c.1015+395C>T (n.1015+395C>T) c.165+3269C>T (n.165+3269C>T) c.1470C>T (p.Phe490=) c.1476C>T (p.Phe492=) c.793+395C>T (n.793+395C>T) c.*3188C>T (n.*3188C>T) | |
3 | g.15645327del | CA2664667165 | BTD | c.1411del (p.Ser471ValfsTer10) c.399+3270del (n.399+3270del) c.1015+396del (n.1015+396del) c.165+3270del (n.165+3270del) c.1471del (p.Ser491ValfsTer10) c.1477del (p.Ser493ValfsTer10) c.793+396del (n.793+396del) c.*3189del (n.*3189del) | gnomAD v4 |
3 | g.15645327A>C | CA351608988 | BTD | c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.399+3270A>C (n.399+3270A>C) c.1015+396A>C (n.1015+396A>C) c.165+3270A>C (n.165+3270A>C) c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1477A>C (p.Ser493Arg) c.793+396A>C (n.793+396A>C) c.*3189A>C (n.*3189A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645327A>G | CA351608990 | BTD | c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.399+3270A>G (n.399+3270A>G) c.1015+396A>G (n.1015+396A>G) c.165+3270A>G (n.165+3270A>G) c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1477A>G (p.Ser493Gly) c.793+396A>G (n.793+396A>G) c.*3189A>G (n.*3189A>G) | |
3 | g.15645327A>T | CA351608992 | BTD | c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.399+3270A>T (n.399+3270A>T) c.1015+396A>T (n.1015+396A>T) c.165+3270A>T (n.165+3270A>T) c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1477A>T (p.Ser493Cys) c.793+396A>T (n.793+396A>T) c.*3189A>T (n.*3189A>T) | |
3 | g.15645328G>A | CA351608996 | BTD | c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.399+3271G>A (n.399+3271G>A) c.1015+397G>A (n.1015+397G>A) c.165+3271G>A (n.165+3271G>A) c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1478G>A (p.Ser493Asn) c.793+397G>A (n.793+397G>A) c.*3190G>A (n.*3190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645328G>C | CA351608998 | BTD | c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.399+3271G>C (n.399+3271G>C) c.1015+397G>C (n.1015+397G>C) c.165+3271G>C (n.165+3271G>C) c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1478G>C (p.Ser493Thr) c.793+397G>C (n.793+397G>C) c.*3190G>C (n.*3190G>C) | |
3 | g.15645328G= | CA1347665691 | BTD | c.1412G= (p.Ser471=) c.399+3271G= (n.399+3271G=) c.1015+397G= (n.1015+397G=) c.165+3271G= (n.165+3271G=) c.1472G= (p.Ser491=) c.1478G= (p.Ser493=) c.793+397G= (n.793+397G=) c.*3190G= (n.*3190G=) | |
3 | g.15645328G>T | CA351608994 | BTD | c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.399+3271G>T (n.399+3271G>T) c.1015+397G>T (n.1015+397G>T) c.165+3271G>T (n.165+3271G>T) c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1478G>T (p.Ser493Ile) c.793+397G>T (n.793+397G>T) c.*3190G>T (n.*3190G>T) | |
3 | g.15645329T>A | CA351609002 | BTD | c.1413T>A (p.Ser471Arg) c.399+3272T>A (n.399+3272T>A) c.1015+398T>A (n.1015+398T>A) c.165+3272T>A (n.165+3272T>A) c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.1479T>A (p.Ser493Arg) c.793+398T>A (n.793+398T>A) c.*3191T>A (n.*3191T>A) | |
3 | g.15645329T>C | CA432819739 | BTD | c.1413T>C (p.Ser471=) c.399+3272T>C (n.399+3272T>C) c.1015+398T>C (n.1015+398T>C) c.165+3272T>C (n.165+3272T>C) c.1473T>C (p.Ser491=) c.1479T>C (p.Ser493=) c.793+398T>C (n.793+398T>C) c.*3191T>C (n.*3191T>C) | |
3 | g.15645329T>G | CA351609000 | BTD | c.1413T>G (p.Ser471Arg) c.399+3272T>G (n.399+3272T>G) c.1015+398T>G (n.1015+398T>G) c.165+3272T>G (n.165+3272T>G) c.1473T>G (p.Ser491Arg) c.1479T>G (p.Ser493Arg) c.793+398T>G (n.793+398T>G) c.*3191T>G (n.*3191T>G) | |
3 | g.15645330A>C | CA351609004 | BTD | c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.399+3273A>C (n.399+3273A>C) c.1015+399A>C (n.1015+399A>C) c.165+3273A>C (n.165+3273A>C) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.793+399A>C (n.793+399A>C) c.*3192A>C (n.*3192A>C) | |
3 | g.15645330A>G | CA351609005 | BTD | c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.399+3273A>G (n.399+3273A>G) c.1015+399A>G (n.1015+399A>G) c.165+3273A>G (n.165+3273A>G) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.793+399A>G (n.793+399A>G) c.*3192A>G (n.*3192A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645330A>T | CA351609008 | BTD | c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.399+3273A>T (n.399+3273A>T) c.1015+399A>T (n.1015+399A>T) c.165+3273A>T (n.165+3273A>T) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.793+399A>T (n.793+399A>T) c.*3192A>T (n.*3192A>T) | |
3 | g.15645331C>A | CA351609010 | BTD | c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.399+3274C>A (n.399+3274C>A) c.1015+400C>A (n.1015+400C>A) c.165+3274C>A (n.165+3274C>A) c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.793+400C>A (n.793+400C>A) c.*3193C>A (n.*3193C>A) | |
3 | g.15645331C= | CA1347665694 | BTD | c.1415C= (p.Thr472=) c.399+3274C= (n.399+3274C=) c.1015+400C= (n.1015+400C=) c.165+3274C= (n.165+3274C=) c.1475C= (p.Thr492=) c.1481C= (p.Thr494=) c.793+400C= (n.793+400C=) c.*3193C= (n.*3193C=) | |
3 | g.15645331C>G | CA351609012 | BTD | c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.399+3274C>G (n.399+3274C>G) c.1015+400C>G (n.1015+400C>G) c.165+3274C>G (n.165+3274C>G) c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.793+400C>G (n.793+400C>G) c.*3193C>G (n.*3193C>G) | |
3 | g.15645331C>T | CA312371 | BTD | c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.399+3274C>T (n.399+3274C>T) c.1015+400C>T (n.1015+400C>T) c.165+3274C>T (n.165+3274C>T) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.793+400C>T (n.793+400C>T) c.*3193C>T (n.*3193C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645332T>A | CA432819742 | BTD | c.1416T>A (p.Thr472=) c.399+3275T>A (n.399+3275T>A) c.1015+401T>A (n.1015+401T>A) c.165+3275T>A (n.165+3275T>A) c.1476T>A (p.Thr492=) c.1482T>A (p.Thr494=) c.793+401T>A (n.793+401T>A) c.*3194T>A (n.*3194T>A) | |
3 | g.15645332T>C | CA432819741 | BTD | c.1416T>C (p.Thr472=) c.399+3275T>C (n.399+3275T>C) c.1015+401T>C (n.1015+401T>C) c.165+3275T>C (n.165+3275T>C) c.1476T>C (p.Thr492=) c.1482T>C (p.Thr494=) c.793+401T>C (n.793+401T>C) c.*3194T>C (n.*3194T>C) | |
3 | g.15645332T>G | CA432819740 | BTD | c.1416T>G (p.Thr472=) c.399+3275T>G (n.399+3275T>G) c.1015+401T>G (n.1015+401T>G) c.165+3275T>G (n.165+3275T>G) c.1476T>G (p.Thr492=) c.1482T>G (p.Thr494=) c.793+401T>G (n.793+401T>G) c.*3194T>G (n.*3194T>G) | |
3 | g.15645333T>A | CA351609015 | BTD | c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.399+3276T>A (n.399+3276T>A) c.1015+402T>A (n.1015+402T>A) c.165+3276T>A (n.165+3276T>A) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.793+402T>A (n.793+402T>A) c.*3195T>A (n.*3195T>A) | |
3 | g.15645333T>C | CA351609017 | BTD | c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.399+3276T>C (n.399+3276T>C) c.1015+402T>C (n.1015+402T>C) c.165+3276T>C (n.165+3276T>C) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.793+402T>C (n.793+402T>C) c.*3195T>C (n.*3195T>C) | |
3 | g.15645333T>G | CA351609018 | BTD | c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.399+3276T>G (n.399+3276T>G) c.1015+402T>G (n.1015+402T>G) c.165+3276T>G (n.165+3276T>G) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.793+402T>G (n.793+402T>G) c.*3195T>G (n.*3195T>G) | |
3 | g.15645333_15645334delinsTC | CA1347665697 | BTD | c.1417_1418delinsTC (p.Ser473=) c.399+3276_399+3277delinsTC (n.399+3276_399+3277delinsTC) c.1015+402_1015+403delinsTC (n.1015+402_1015+403delinsTC) c.165+3276_165+3277delinsTC (n.165+3276_165+3277delinsTC) c.1477_1478delinsTC (p.Ser493=) c.1483_1484delinsTC (p.Ser495=) c.793+402_793+403delinsTC (n.793+402_793+403delinsTC) c.*3195_*3196delinsTC (n.*3195_*3196delinsTC) | |
3 | g.15645334C>A | CA351609020 | BTD | c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.399+3277C>A (n.399+3277C>A) c.1015+403C>A (n.1015+403C>A) c.165+3277C>A (n.165+3277C>A) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.793+403C>A (n.793+403C>A) c.*3196C>A (n.*3196C>A) | |
3 | g.15645334C= | CA1347665704 | BTD | c.1418C= (p.Ser473=) c.399+3277C= (n.399+3277C=) c.1015+403C= (n.1015+403C=) c.165+3277C= (n.165+3277C=) c.1478C= (p.Ser493=) c.1484C= (p.Ser495=) c.793+403C= (n.793+403C=) c.*3196C= (n.*3196C=) | |
3 | g.15645334C>G | CA351609022 | BTD | c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.399+3277C>G (n.399+3277C>G) c.1015+403C>G (n.1015+403C>G) c.165+3277C>G (n.165+3277C>G) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.793+403C>G (n.793+403C>G) c.*3196C>G (n.*3196C>G) | |
3 | g.15645334C>T | CA351609024 | BTD | c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.399+3277C>T (n.399+3277C>T) c.1015+403C>T (n.1015+403C>T) c.165+3277C>T (n.165+3277C>T) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.793+403C>T (n.793+403C>T) c.*3196C>T (n.*3196C>T) | dbSNP |
3 | g.15645335del | CA891843043 | BTD | c.1419del (p.Tyr474IlefsTer7) c.399+3278del (n.399+3278del) c.1015+404del (n.1015+404del) c.165+3278del (n.165+3278del) c.1479del (p.Tyr494IlefsTer7) c.1485del (p.Tyr496IlefsTer7) c.793+404del (n.793+404del) c.*3197del (n.*3197del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645335C>A | CA432819743 | BTD | c.1419C>A (p.Ser473=) c.399+3278C>A (n.399+3278C>A) c.1015+404C>A (n.1015+404C>A) c.165+3278C>A (n.165+3278C>A) c.1479C>A (p.Ser493=) c.1485C>A (p.Ser495=) c.793+404C>A (n.793+404C>A) c.*3197C>A (n.*3197C>A) | |
3 | g.15645335C= | CA1347665707 | BTD | c.1419C= (p.Ser473=) c.399+3278C= (n.399+3278C=) c.1015+404C= (n.1015+404C=) c.165+3278C= (n.165+3278C=) c.1479C= (p.Ser493=) c.1485C= (p.Ser495=) c.793+404C= (n.793+404C=) c.*3197C= (n.*3197C=) | |
3 | g.15645335C>G | CA432819745 | BTD | c.1419C>G (p.Ser473=) c.399+3278C>G (n.399+3278C>G) c.1015+404C>G (n.1015+404C>G) c.165+3278C>G (n.165+3278C>G) c.1479C>G (p.Ser493=) c.1485C>G (p.Ser495=) c.793+404C>G (n.793+404C>G) c.*3197C>G (n.*3197C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645335C>T | CA432819744 | BTD | c.1419C>T (p.Ser473=) c.399+3278C>T (n.399+3278C>T) c.1015+404C>T (n.1015+404C>T) c.165+3278C>T (n.165+3278C>T) c.1479C>T (p.Ser493=) c.1485C>T (p.Ser495=) c.793+404C>T (n.793+404C>T) c.*3197C>T (n.*3197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645336T>A | CA351609030 | BTD | c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.399+3279T>A (n.399+3279T>A) c.1015+405T>A (n.1015+405T>A) c.165+3279T>A (n.165+3279T>A) c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) c.793+405T>A (n.793+405T>A) c.*3198T>A (n.*3198T>A) | |
3 | g.15645336T>C | CA351609026 | BTD | c.1420T>C (p.Tyr474His) c.399+3279T>C (n.399+3279T>C) c.1015+405T>C (n.1015+405T>C) c.165+3279T>C (n.165+3279T>C) c.1480T>C (p.Tyr494His) c.1486T>C (p.Tyr496His) c.793+405T>C (n.793+405T>C) c.*3198T>C (n.*3198T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645336T>G | CA351609028 | BTD | c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.399+3279T>G (n.399+3279T>G) c.1015+405T>G (n.1015+405T>G) c.165+3279T>G (n.165+3279T>G) c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.793+405T>G (n.793+405T>G) c.*3198T>G (n.*3198T>G) | |
3 | g.15645337A= | CA1347665712 | BTD | c.1421A= (p.Tyr474=) c.399+3280A= (n.399+3280A=) c.1015+406A= (n.1015+406A=) c.165+3280A= (n.165+3280A=) c.1481A= (p.Tyr494=) c.1487A= (p.Tyr496=) c.793+406A= (n.793+406A=) c.*3199A= (n.*3199A=) | |
3 | g.15645337A>C | CA351609032 | BTD | c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.399+3280A>C (n.399+3280A>C) c.1015+406A>C (n.1015+406A>C) c.165+3280A>C (n.165+3280A>C) c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.793+406A>C (n.793+406A>C) c.*3199A>C (n.*3199A>C) | |
3 | g.15645337A>G | CA2277478 | BTD | c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.399+3280A>G (n.399+3280A>G) c.1015+406A>G (n.1015+406A>G) c.165+3280A>G (n.165+3280A>G) c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.793+406A>G (n.793+406A>G) c.*3199A>G (n.*3199A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645337A>T | CA351609034 | BTD | c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.399+3280A>T (n.399+3280A>T) c.1015+406A>T (n.1015+406A>T) c.165+3280A>T (n.165+3280A>T) c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.793+406A>T (n.793+406A>T) c.*3199A>T (n.*3199A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645338T>A | CA351609035 | BTD | c.1422T>A (p.Tyr474Ter) c.399+3281T>A (n.399+3281T>A) c.1015+407T>A (n.1015+407T>A) c.165+3281T>A (n.165+3281T>A) c.1482T>A (p.Tyr494Ter) c.1488T>A (p.Tyr496Ter) c.793+407T>A (n.793+407T>A) c.*3200T>A (n.*3200T>A) | |
3 | g.15645338T>C | CA2277479 | BTD | c.1422T>C (p.Tyr474=) c.399+3281T>C (n.399+3281T>C) c.1015+407T>C (n.1015+407T>C) c.165+3281T>C (n.165+3281T>C) c.1482T>C (p.Tyr494=) c.1488T>C (p.Tyr496=) c.793+407T>C (n.793+407T>C) c.*3200T>C (n.*3200T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645338T>G | CA351609038 | BTD | c.1422T>G (p.Tyr474Ter) c.399+3281T>G (n.399+3281T>G) c.1015+407T>G (n.1015+407T>G) c.165+3281T>G (n.165+3281T>G) c.1482T>G (p.Tyr494Ter) c.1488T>G (p.Tyr496Ter) c.793+407T>G (n.793+407T>G) c.*3200T>G (n.*3200T>G) | |
3 | g.15645338T= | CA1347665717 | BTD | c.1422T= (p.Tyr474=) c.399+3281T= (n.399+3281T=) c.1015+407T= (n.1015+407T=) c.165+3281T= (n.165+3281T=) c.1482T= (p.Tyr494=) c.1488T= (p.Tyr496=) c.793+407T= (n.793+407T=) c.*3200T= (n.*3200T=) | |
3 | g.15645339A>C | CA351609040 | BTD | c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.399+3282A>C (n.399+3282A>C) c.1015+408A>C (n.1015+408A>C) c.165+3282A>C (n.165+3282A>C) c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.793+408A>C (n.793+408A>C) c.*3201A>C (n.*3201A>C) | |
3 | g.15645339A>G | CA351609041 | BTD | c.1423A>G (p.Ile475Val) c.399+3282A>G (n.399+3282A>G) c.1015+408A>G (n.1015+408A>G) c.165+3282A>G (n.165+3282A>G) c.1483A>G (p.Ile495Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.793+408A>G (n.793+408A>G) c.*3201A>G (n.*3201A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645339A>T | CA351609044 | BTD | c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.399+3282A>T (n.399+3282A>T) c.1015+408A>T (n.1015+408A>T) c.165+3282A>T (n.165+3282A>T) c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.793+408A>T (n.793+408A>T) c.*3201A>T (n.*3201A>T) | |
3 | g.15645340T>A | CA351609046 | BTD | c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.399+3283T>A (n.399+3283T>A) c.1015+409T>A (n.1015+409T>A) c.165+3283T>A (n.165+3283T>A) c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.793+409T>A (n.793+409T>A) c.*3202T>A (n.*3202T>A) | |
3 | g.15645340T>C | CA351609047 | BTD | c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.399+3283T>C (n.399+3283T>C) c.1015+409T>C (n.1015+409T>C) c.165+3283T>C (n.165+3283T>C) c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.793+409T>C (n.793+409T>C) c.*3202T>C (n.*3202T>C) | |
3 | g.15645340T>G | CA351609049 | BTD | c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.399+3283T>G (n.399+3283T>G) c.1015+409T>G (n.1015+409T>G) c.165+3283T>G (n.165+3283T>G) c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.793+409T>G (n.793+409T>G) c.*3202T>G (n.*3202T>G) | |
3 | g.15645341C>A | CA2277480 | BTD | c.1425C>A (p.Ile475=) c.399+3284C>A (n.399+3284C>A) c.1015+410C>A (n.1015+410C>A) c.165+3284C>A (n.165+3284C>A) c.1485C>A (p.Ile495=) c.1491C>A (p.Ile497=) c.793+410C>A (n.793+410C>A) c.*3203C>A (n.*3203C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645341C= | CA1347665721 | BTD | c.1425C= (p.Ile475=) c.399+3284C= (n.399+3284C=) c.1015+410C= (n.1015+410C=) c.165+3284C= (n.165+3284C=) c.1485C= (p.Ile495=) c.1491C= (p.Ile497=) c.793+410C= (n.793+410C=) c.*3203C= (n.*3203C=) | |
3 | g.15645341C>G | CA351609052 | BTD | c.1425C>G (p.Ile475Met) c.399+3284C>G (n.399+3284C>G) c.1015+410C>G (n.1015+410C>G) c.165+3284C>G (n.165+3284C>G) c.1485C>G (p.Ile495Met) c.1491C>G (p.Ile497Met) c.793+410C>G (n.793+410C>G) c.*3203C>G (n.*3203C>G) | |
3 | g.15645341C>T | CA432819746 | BTD | c.1425C>T (p.Ile475=) c.399+3284C>T (n.399+3284C>T) c.1015+410C>T (n.1015+410C>T) c.165+3284C>T (n.165+3284C>T) c.1485C>T (p.Ile495=) c.1491C>T (p.Ile497=) c.793+410C>T (n.793+410C>T) c.*3203C>T (n.*3203C>T) | COSMIC |
3 | g.15645342T>A | CA351609055 | BTD | c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.399+3285T>A (n.399+3285T>A) c.1015+411T>A (n.1015+411T>A) c.165+3285T>A (n.165+3285T>A) c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.793+411T>A (n.793+411T>A) c.*3204T>A (n.*3204T>A) | |
3 | g.15645342T>C | CA351609058 | BTD | c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.399+3285T>C (n.399+3285T>C) c.1015+411T>C (n.1015+411T>C) c.165+3285T>C (n.165+3285T>C) c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.793+411T>C (n.793+411T>C) c.*3204T>C (n.*3204T>C) | |
3 | g.15645342T>G | CA351609056 | BTD | c.1426T>G (p.Phe476Val) c.399+3285T>G (n.399+3285T>G) c.1015+411T>G (n.1015+411T>G) c.165+3285T>G (n.165+3285T>G) c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.793+411T>G (n.793+411T>G) c.*3204T>G (n.*3204T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645344dup | CA2841207991 | BTD | c.1428dup (p.Pro477SerfsTer14) c.399+3287dup (n.399+3287dup) c.1015+413dup (n.1015+413dup) c.165+3287dup (n.165+3287dup) c.1488dup (p.Pro497SerfsTer14) c.1494dup (p.Pro499SerfsTer14) c.793+413dup (n.793+413dup) c.*3206dup (n.*3206dup) | |
3 | g.15645343T>A | CA351609060 | BTD | c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.399+3286T>A (n.399+3286T>A) c.1015+412T>A (n.1015+412T>A) c.165+3286T>A (n.165+3286T>A) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.793+412T>A (n.793+412T>A) c.*3205T>A (n.*3205T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645343T>C | CA10615142 | BTD | c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.399+3286T>C (n.399+3286T>C) c.1015+412T>C (n.1015+412T>C) c.165+3286T>C (n.165+3286T>C) c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.793+412T>C (n.793+412T>C) c.*3205T>C (n.*3205T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645343T>G | CA351609063 | BTD | c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.399+3286T>G (n.399+3286T>G) c.1015+412T>G (n.1015+412T>G) c.165+3286T>G (n.165+3286T>G) c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.793+412T>G (n.793+412T>G) c.*3205T>G (n.*3205T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645343T= | CA1347665729 | BTD | c.1427T= (p.Phe476=) c.399+3286T= (n.399+3286T=) c.1015+412T= (n.1015+412T=) c.165+3286T= (n.165+3286T=) c.1487T= (p.Phe496=) c.1493T= (p.Phe498=) c.793+412T= (n.793+412T=) c.*3205T= (n.*3205T=) | |
3 | g.15645344T>A | CA351609065 | BTD | c.1428T>A (p.Phe476Leu) c.399+3287T>A (n.399+3287T>A) c.1015+413T>A (n.1015+413T>A) c.165+3287T>A (n.165+3287T>A) c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1494T>A (p.Phe498Leu) c.793+413T>A (n.793+413T>A) c.*3206T>A (n.*3206T>A) | |
3 | g.15645344T>C | CA432819747 | BTD | c.1428T>C (p.Phe476=) c.399+3287T>C (n.399+3287T>C) c.1015+413T>C (n.1015+413T>C) c.165+3287T>C (n.165+3287T>C) c.1488T>C (p.Phe496=) c.1494T>C (p.Phe498=) c.793+413T>C (n.793+413T>C) c.*3206T>C (n.*3206T>C) | |
3 | g.15645344T>G | CA351609067 | BTD | c.1428T>G (p.Phe476Leu) c.399+3287T>G (n.399+3287T>G) c.1015+413T>G (n.1015+413T>G) c.165+3287T>G (n.165+3287T>G) c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1494T>G (p.Phe498Leu) c.793+413T>G (n.793+413T>G) c.*3206T>G (n.*3206T>G) | |
3 | g.15645345C>A | CA351609069 | BTD | c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.399+3288C>A (n.399+3288C>A) c.1015+414C>A (n.1015+414C>A) c.165+3288C>A (n.165+3288C>A) c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.793+414C>A (n.793+414C>A) c.*3207C>A (n.*3207C>A) | |
3 | g.15645345C= | CA1347665736 | BTD | c.1429C= (p.Pro477=) c.399+3288C= (n.399+3288C=) c.1015+414C= (n.1015+414C=) c.165+3288C= (n.165+3288C=) c.1489C= (p.Pro497=) c.1495C= (p.Pro499=) c.793+414C= (n.793+414C=) c.*3207C= (n.*3207C=) | |
3 | g.15645345C>G | CA351609070 | BTD | c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.399+3288C>G (n.399+3288C>G) c.1015+414C>G (n.1015+414C>G) c.165+3288C>G (n.165+3288C>G) c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.793+414C>G (n.793+414C>G) c.*3207C>G (n.*3207C>G) | |
3 | g.15645345C>T | CA220317 | BTD | c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.399+3288C>T (n.399+3288C>T) c.1015+414C>T (n.1015+414C>T) c.165+3288C>T (n.165+3288C>T) c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.793+414C>T (n.793+414C>T) c.*3207C>T (n.*3207C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645345_15645346insT | CA70623200 | BTD | c.1429_1430insT (p.Pro477LeufsTer14) c.399+3288_399+3289insT (n.399+3288_399+3289insT) c.1015+414_1015+415insT (n.1015+414_1015+415insT) c.165+3288_165+3289insT (n.165+3288_165+3289insT) c.1489_1490insT (p.Pro497LeufsTer14) c.1495_1496insT (p.Pro499LeufsTer14) c.793+414_793+415insT (n.793+414_793+415insT) c.*3207_*3208insT (n.*3207_*3208insT) | |
3 | g.15645346C>A | CA351609071 | BTD | c.1430C>A (p.Pro477His) c.399+3289C>A (n.399+3289C>A) c.1015+415C>A (n.1015+415C>A) c.165+3289C>A (n.165+3289C>A) c.1490C>A (p.Pro497His) c.1496C>A (p.Pro499His) c.793+415C>A (n.793+415C>A) c.*3208C>A (n.*3208C>A) | |
3 | g.15645346C= | CA1347665740 | BTD | c.1430C= (p.Pro477=) c.399+3289C= (n.399+3289C=) c.1015+415C= (n.1015+415C=) c.165+3289C= (n.165+3289C=) c.1490C= (p.Pro497=) c.1496C= (p.Pro499=) c.793+415C= (n.793+415C=) c.*3208C= (n.*3208C=) | |
3 | g.15645346C>G | CA351609072 | BTD | c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.399+3289C>G (n.399+3289C>G) c.1015+415C>G (n.1015+415C>G) c.165+3289C>G (n.165+3289C>G) c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.793+415C>G (n.793+415C>G) c.*3208C>G (n.*3208C>G) | |
3 | g.15645346C>T | CA351609073 | BTD | c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.399+3289C>T (n.399+3289C>T) c.1015+415C>T (n.1015+415C>T) c.165+3289C>T (n.165+3289C>T) c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.793+415C>T (n.793+415C>T) c.*3208C>T (n.*3208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645347T>A | CA432819748 | BTD | c.1431T>A (p.Pro477=) c.399+3290T>A (n.399+3290T>A) c.1015+416T>A (n.1015+416T>A) c.165+3290T>A (n.165+3290T>A) c.1491T>A (p.Pro497=) c.1497T>A (p.Pro499=) c.793+416T>A (n.793+416T>A) c.*3209T>A (n.*3209T>A) | |
3 | g.15645347T>C | CA432819749 | BTD | c.1431T>C (p.Pro477=) c.399+3290T>C (n.399+3290T>C) c.1015+416T>C (n.1015+416T>C) c.165+3290T>C (n.165+3290T>C) c.1491T>C (p.Pro497=) c.1497T>C (p.Pro499=) c.793+416T>C (n.793+416T>C) c.*3209T>C (n.*3209T>C) | |
3 | g.15645347T>G | CA432819750 | BTD | c.1431T>G (p.Pro477=) c.399+3290T>G (n.399+3290T>G) c.1015+416T>G (n.1015+416T>G) c.165+3290T>G (n.165+3290T>G) c.1491T>G (p.Pro497=) c.1497T>G (p.Pro499=) c.793+416T>G (n.793+416T>G) c.*3209T>G (n.*3209T>G) | |
3 | g.15645349dup | CA278349 | BTD | c.1433dup (p.Leu478PhefsTer13) c.399+3292dup (n.399+3292dup) c.1015+418dup (n.1015+418dup) c.165+3292dup (n.165+3292dup) c.1493dup (p.Leu498PhefsTer13) c.1499dup (p.Leu500PhefsTer13) c.793+418dup (n.793+418dup) c.*3211dup (n.*3211dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645348T>A | CA351609074 | BTD | c.1432T>A (p.Leu478Met) c.399+3291T>A (n.399+3291T>A) c.1015+417T>A (n.1015+417T>A) c.165+3291T>A (n.165+3291T>A) c.1492T>A (p.Leu498Met) c.1498T>A (p.Leu500Met) c.793+417T>A (n.793+417T>A) c.*3210T>A (n.*3210T>A) | |
3 | g.15645348T>C | CA432819751 | BTD | c.1432T>C (p.Leu478=) c.399+3291T>C (n.399+3291T>C) c.1015+417T>C (n.1015+417T>C) c.165+3291T>C (n.165+3291T>C) c.1492T>C (p.Leu498=) c.1498T>C (p.Leu500=) c.793+417T>C (n.793+417T>C) c.*3210T>C (n.*3210T>C) | |
3 | g.15645348T>G | CA351609075 | BTD | c.1432T>G (p.Leu478Val) c.399+3291T>G (n.399+3291T>G) c.1015+417T>G (n.1015+417T>G) c.165+3291T>G (n.165+3291T>G) c.1492T>G (p.Leu498Val) c.1498T>G (p.Leu500Val) c.793+417T>G (n.793+417T>G) c.*3210T>G (n.*3210T>G) | |
3 | g.15645349T>A | CA351609076 | BTD | c.1433T>A (p.Leu478Ter) c.399+3292T>A (n.399+3292T>A) c.1015+418T>A (n.1015+418T>A) c.165+3292T>A (n.165+3292T>A) c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.1499T>A (p.Leu500Ter) c.793+418T>A (n.793+418T>A) c.*3211T>A (n.*3211T>A) | |
3 | g.15645349T>C | CA351609077 | BTD | c.1433T>C (p.Leu478Ser) c.399+3292T>C (n.399+3292T>C) c.1015+418T>C (n.1015+418T>C) c.165+3292T>C (n.165+3292T>C) c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.1499T>C (p.Leu500Ser) c.793+418T>C (n.793+418T>C) c.*3211T>C (n.*3211T>C) | |
3 | g.15645349T>G | CA351609078 | BTD | c.1433T>G (p.Leu478Trp) c.399+3292T>G (n.399+3292T>G) c.1015+418T>G (n.1015+418T>G) c.165+3292T>G (n.165+3292T>G) c.1493T>G (p.Leu498Trp) c.1499T>G (p.Leu500Trp) c.793+418T>G (n.793+418T>G) c.*3211T>G (n.*3211T>G) | |
3 | g.15645350G>A | CA432819752 | BTD | c.1434G>A (p.Leu478=) c.399+3293G>A (n.399+3293G>A) c.1015+419G>A (n.1015+419G>A) c.165+3293G>A (n.165+3293G>A) c.1494G>A (p.Leu498=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.793+419G>A (n.793+419G>A) c.*3212G>A (n.*3212G>A) | ClinVar |
3 | g.15645350G>C | CA351609079 | BTD | c.1434G>C (p.Leu478Phe) c.399+3293G>C (n.399+3293G>C) c.1015+419G>C (n.1015+419G>C) c.165+3293G>C (n.165+3293G>C) c.1494G>C (p.Leu498Phe) c.1500G>C (p.Leu500Phe) c.793+419G>C (n.793+419G>C) c.*3212G>C (n.*3212G>C) | |
3 | g.15645350G>T | CA351609080 | BTD | c.1434G>T (p.Leu478Phe) c.399+3293G>T (n.399+3293G>T) c.1015+419G>T (n.1015+419G>T) c.165+3293G>T (n.165+3293G>T) c.1494G>T (p.Leu498Phe) c.1500G>T (p.Leu500Phe) c.793+419G>T (n.793+419G>T) c.*3212G>T (n.*3212G>T) | |
3 | g.15645351T>A | CA351609081 | BTD | c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.399+3294T>A (n.399+3294T>A) c.1015+420T>A (n.1015+420T>A) c.165+3294T>A (n.165+3294T>A) c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.793+420T>A (n.793+420T>A) c.*3213T>A (n.*3213T>A) | |
3 | g.15645351T>C | CA351609082 | BTD | c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.399+3294T>C (n.399+3294T>C) c.1015+420T>C (n.1015+420T>C) c.165+3294T>C (n.165+3294T>C) c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.793+420T>C (n.793+420T>C) c.*3213T>C (n.*3213T>C) | COSMIC |
3 | g.15645351T>G | CA351609083 | BTD | c.1435T>G (p.Phe479Val) c.399+3294T>G (n.399+3294T>G) c.1015+420T>G (n.1015+420T>G) c.165+3294T>G (n.165+3294T>G) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1501T>G (p.Phe501Val) c.793+420T>G (n.793+420T>G) c.*3213T>G (n.*3213T>G) | |
3 | g.15645352T>A | CA351609084 | BTD | c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.399+3295T>A (n.399+3295T>A) c.1015+421T>A (n.1015+421T>A) c.165+3295T>A (n.165+3295T>A) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.793+421T>A (n.793+421T>A) c.*3214T>A (n.*3214T>A) | |
3 | g.15645352T>C | CA351609085 | BTD | c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.399+3295T>C (n.399+3295T>C) c.1015+421T>C (n.1015+421T>C) c.165+3295T>C (n.165+3295T>C) c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.793+421T>C (n.793+421T>C) c.*3214T>C (n.*3214T>C) | |
3 | g.15645352T>G | CA351609086 | BTD | c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.399+3295T>G (n.399+3295T>G) c.1015+421T>G (n.1015+421T>G) c.165+3295T>G (n.165+3295T>G) c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.793+421T>G (n.793+421T>G) c.*3214T>G (n.*3214T>G) | |
3 | g.15645353T>A | CA351609087 | BTD | c.1437T>A (p.Phe479Leu) c.399+3296T>A (n.399+3296T>A) c.1015+422T>A (n.1015+422T>A) c.165+3296T>A (n.165+3296T>A) c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1503T>A (p.Phe501Leu) c.793+422T>A (n.793+422T>A) c.*3215T>A (n.*3215T>A) | |
3 | g.15645353T>C | CA432819753 | BTD | c.1437T>C (p.Phe479=) c.399+3296T>C (n.399+3296T>C) c.1015+422T>C (n.1015+422T>C) c.165+3296T>C (n.165+3296T>C) c.1497T>C (p.Phe499=) c.1503T>C (p.Phe501=) c.793+422T>C (n.793+422T>C) c.*3215T>C (n.*3215T>C) | |
3 | g.15645353T>G | CA351609088 | BTD | c.1437T>G (p.Phe479Leu) c.399+3296T>G (n.399+3296T>G) c.1015+422T>G (n.1015+422T>G) c.165+3296T>G (n.165+3296T>G) c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1503T>G (p.Phe501Leu) c.793+422T>G (n.793+422T>G) c.*3215T>G (n.*3215T>G) | |
3 | g.15645354C>A | CA351609089 | BTD | c.1438C>A (p.Leu480Met) c.399+3297C>A (n.399+3297C>A) c.1015+423C>A (n.1015+423C>A) c.165+3297C>A (n.165+3297C>A) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.793+423C>A (n.793+423C>A) c.*3216C>A (n.*3216C>A) | |
3 | g.15645354C= | CA1347665755 | BTD | c.1438C= (p.Leu480=) c.399+3297C= (n.399+3297C=) c.1015+423C= (n.1015+423C=) c.165+3297C= (n.165+3297C=) c.1498C= (p.Leu500=) c.1504C= (p.Leu502=) c.793+423C= (n.793+423C=) c.*3216C= (n.*3216C=) | |
3 | g.15645354C>G | CA2277482 | BTD | c.1438C>G (p.Leu480Val) c.399+3297C>G (n.399+3297C>G) c.1015+423C>G (n.1015+423C>G) c.165+3297C>G (n.165+3297C>G) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.793+423C>G (n.793+423C>G) c.*3216C>G (n.*3216C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645354C>T | CA2277481 | BTD | c.1438C>T (p.Leu480=) c.399+3297C>T (n.399+3297C>T) c.1015+423C>T (n.1015+423C>T) c.165+3297C>T (n.165+3297C>T) c.1498C>T (p.Leu500=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.793+423C>T (n.793+423C>T) c.*3216C>T (n.*3216C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645355T>A | CA351962328 | BTD | c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.399+3298T>A (n.399+3298T>A) c.1015+424T>A (n.1015+424T>A) c.165+3298T>A (n.165+3298T>A) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.793+424T>A (n.793+424T>A) c.*3217T>A (n.*3217T>A) | |
3 | g.15645355T>C | CA351962327 | BTD | c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.399+3298T>C (n.399+3298T>C) c.1015+424T>C (n.1015+424T>C) c.165+3298T>C (n.165+3298T>C) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.793+424T>C (n.793+424T>C) c.*3217T>C (n.*3217T>C) | |
3 | g.15645355T>G | CA351962329 | BTD | c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.399+3298T>G (n.399+3298T>G) c.1015+424T>G (n.1015+424T>G) c.165+3298T>G (n.165+3298T>G) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.793+424T>G (n.793+424T>G) c.*3217T>G (n.*3217T>G) | |
3 | g.15645356G>A | CA432819754 | BTD | c.1440G>A (p.Leu480=) c.399+3299G>A (n.399+3299G>A) c.1015+425G>A (n.1015+425G>A) c.165+3299G>A (n.165+3299G>A) c.1500G>A (p.Leu500=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.793+425G>A (n.793+425G>A) c.*3218G>A (n.*3218G>A) | |
3 | g.15645356G>C | CA432819756 | BTD | c.1440G>C (p.Leu480=) c.399+3299G>C (n.399+3299G>C) c.1015+425G>C (n.1015+425G>C) c.165+3299G>C (n.165+3299G>C) c.1500G>C (p.Leu500=) c.1506G>C (p.Leu502=) c.793+425G>C (n.793+425G>C) c.*3218G>C (n.*3218G>C) | dbSNP |
3 | g.15645356G= | CA1347665757 | BTD | c.1440G= (p.Leu480=) c.399+3299G= (n.399+3299G=) c.1015+425G= (n.1015+425G=) c.165+3299G= (n.165+3299G=) c.1500G= (p.Leu500=) c.1506G= (p.Leu502=) c.793+425G= (n.793+425G=) c.*3218G= (n.*3218G=) | |
3 | g.15645356G>T | CA432819755 | BTD | c.1440G>T (p.Leu480=) c.399+3299G>T (n.399+3299G>T) c.1015+425G>T (n.1015+425G>T) c.165+3299G>T (n.165+3299G>T) c.1500G>T (p.Leu500=) c.1506G>T (p.Leu502=) c.793+425G>T (n.793+425G>T) c.*3218G>T (n.*3218G>T) | |
3 | g.15645357A>C | CA351962330 | BTD | c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.399+3300A>C (n.399+3300A>C) c.1015+426A>C (n.1015+426A>C) c.165+3300A>C (n.165+3300A>C) c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.793+426A>C (n.793+426A>C) c.*3219A>C (n.*3219A>C) | |
3 | g.15645357A>G | CA351962332 | BTD | c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.399+3300A>G (n.399+3300A>G) c.1015+426A>G (n.1015+426A>G) c.165+3300A>G (n.165+3300A>G) c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.793+426A>G (n.793+426A>G) c.*3219A>G (n.*3219A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645357A>T | CA351962331 | BTD | c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.399+3300A>T (n.399+3300A>T) c.1015+426A>T (n.1015+426A>T) c.165+3300A>T (n.165+3300A>T) c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.793+426A>T (n.793+426A>T) c.*3219A>T (n.*3219A>T) | |
3 | g.15645358C>A | CA351962333 | BTD | c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.399+3301C>A (n.399+3301C>A) c.1015+427C>A (n.1015+427C>A) c.165+3301C>A (n.165+3301C>A) c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.793+427C>A (n.793+427C>A) c.*3220C>A (n.*3220C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645358C>G | CA351962335 | BTD | c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.399+3301C>G (n.399+3301C>G) c.1015+427C>G (n.1015+427C>G) c.165+3301C>G (n.165+3301C>G) c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.793+427C>G (n.793+427C>G) c.*3220C>G (n.*3220C>G) | |
3 | g.15645358C>T | CA351962334 | BTD | c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.399+3301C>T (n.399+3301C>T) c.1015+427C>T (n.1015+427C>T) c.165+3301C>T (n.165+3301C>T) c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.793+427C>T (n.793+427C>T) c.*3220C>T (n.*3220C>T) | |
3 | g.15645359C>A | CA432819757 | BTD | c.1443C>A (p.Thr481=) c.399+3302C>A (n.399+3302C>A) c.1015+428C>A (n.1015+428C>A) c.165+3302C>A (n.165+3302C>A) c.1503C>A (p.Thr501=) c.1509C>A (p.Thr503=) c.793+428C>A (n.793+428C>A) c.*3221C>A (n.*3221C>A) | |
3 | g.15645359C= | CA1347665759 | BTD | c.1443C= (p.Thr481=) c.399+3302C= (n.399+3302C=) c.1015+428C= (n.1015+428C=) c.165+3302C= (n.165+3302C=) c.1503C= (p.Thr501=) c.1509C= (p.Thr503=) c.793+428C= (n.793+428C=) c.*3221C= (n.*3221C=) | |
3 | g.15645359C>G | CA432819758 | BTD | c.1443C>G (p.Thr481=) c.399+3302C>G (n.399+3302C>G) c.1015+428C>G (n.1015+428C>G) c.165+3302C>G (n.165+3302C>G) c.1503C>G (p.Thr501=) c.1509C>G (p.Thr503=) c.793+428C>G (n.793+428C>G) c.*3221C>G (n.*3221C>G) | |
3 | g.15645359C>T | CA2277483 | BTD | c.1443C>T (p.Thr481=) c.399+3302C>T (n.399+3302C>T) c.1015+428C>T (n.1015+428C>T) c.165+3302C>T (n.165+3302C>T) c.1503C>T (p.Thr501=) c.1509C>T (p.Thr503=) c.793+428C>T (n.793+428C>T) c.*3221C>T (n.*3221C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645360T>A | CA351962337 | BTD | c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.399+3303T>A (n.399+3303T>A) c.1015+429T>A (n.1015+429T>A) c.165+3303T>A (n.165+3303T>A) c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.793+429T>A (n.793+429T>A) c.*3222T>A (n.*3222T>A) | |
3 | g.15645360T>C | CA351962336 | BTD | c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.399+3303T>C (n.399+3303T>C) c.1015+429T>C (n.1015+429T>C) c.165+3303T>C (n.165+3303T>C) c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.793+429T>C (n.793+429T>C) c.*3222T>C (n.*3222T>C) | |
3 | g.15645360T>G | CA351962338 | BTD | c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.399+3303T>G (n.399+3303T>G) c.1015+429T>G (n.1015+429T>G) c.165+3303T>G (n.165+3303T>G) c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.793+429T>G (n.793+429T>G) c.*3222T>G (n.*3222T>G) | |
3 | g.15645361C>A | CA351962339 | BTD | c.1445C>A (p.Ser482Ter) c.399+3304C>A (n.399+3304C>A) c.1015+430C>A (n.1015+430C>A) c.165+3304C>A (n.165+3304C>A) c.1505C>A (p.Ser502Ter) c.1511C>A (p.Ser504Ter) c.793+430C>A (n.793+430C>A) c.*3223C>A (n.*3223C>A) | |
3 | g.15645361C>G | CA351962341 | BTD | c.1445C>G (p.Ser482Ter) c.399+3304C>G (n.399+3304C>G) c.1015+430C>G (n.1015+430C>G) c.165+3304C>G (n.165+3304C>G) c.1505C>G (p.Ser502Ter) c.1511C>G (p.Ser504Ter) c.793+430C>G (n.793+430C>G) c.*3223C>G (n.*3223C>G) | |
3 | g.15645361C>T | CA351962340 | BTD | c.1445C>T (p.Ser482Leu) c.399+3304C>T (n.399+3304C>T) c.1015+430C>T (n.1015+430C>T) c.165+3304C>T (n.165+3304C>T) c.1505C>T (p.Ser502Leu) c.1511C>T (p.Ser504Leu) c.793+430C>T (n.793+430C>T) c.*3223C>T (n.*3223C>T) | |
3 | g.15645362A= | CA1347665762 | BTD | c.1446A= (p.Ser482=) c.399+3305A= (n.399+3305A=) c.1015+431A= (n.1015+431A=) c.165+3305A= (n.165+3305A=) c.1506A= (p.Ser502=) c.1512A= (p.Ser504=) c.793+431A= (n.793+431A=) c.*3224A= (n.*3224A=) | |
3 | g.15645362A>C | CA432819759 | BTD | c.1446A>C (p.Ser482=) c.399+3305A>C (n.399+3305A>C) c.1015+431A>C (n.1015+431A>C) c.165+3305A>C (n.165+3305A>C) c.1506A>C (p.Ser502=) c.1512A>C (p.Ser504=) c.793+431A>C (n.793+431A>C) c.*3224A>C (n.*3224A>C) | |
3 | g.15645362A>G | CA432819760 | BTD | c.1446A>G (p.Ser482=) c.399+3305A>G (n.399+3305A>G) c.1015+431A>G (n.1015+431A>G) c.165+3305A>G (n.165+3305A>G) c.1506A>G (p.Ser502=) c.1512A>G (p.Ser504=) c.793+431A>G (n.793+431A>G) c.*3224A>G (n.*3224A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645362A>T | CA432819761 | BTD | c.1446A>T (p.Ser482=) c.399+3305A>T (n.399+3305A>T) c.1015+431A>T (n.1015+431A>T) c.165+3305A>T (n.165+3305A>T) c.1506A>T (p.Ser502=) c.1512A>T (p.Ser504=) c.793+431A>T (n.793+431A>T) c.*3224A>T (n.*3224A>T) | |
3 | g.15645362_15645367delinsAGGGAT | CA1347665761 | BTD | c.1446_1451delinsAGGGAT (p.Ser482=) c.399+3305_399+3310delinsAGGGAT (n.399+3305_399+3310delinsAGGGAT) c.1015+431_1015+436delinsAGGGAT (n.1015+431_1015+436delinsAGGGAT) c.165+3305_165+3310delinsAGGGAT (n.165+3305_165+3310delinsAGGGAT) c.1506_1511delinsAGGGAT (p.Ser502=) c.1512_1517delinsAGGGAT (p.Ser504=) c.793+431_793+436delinsAGGGAT (n.793+431_793+436delinsAGGGAT) c.*3224_*3229delinsAGGGAT (n.*3224_*3229delinsAGGGAT) | |
3 | g.15645363G>A | CA351962342 | BTD | c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.399+3306G>A (n.399+3306G>A) c.1015+432G>A (n.1015+432G>A) c.165+3306G>A (n.165+3306G>A) c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.793+432G>A (n.793+432G>A) c.*3225G>A (n.*3225G>A) | COSMIC |
3 | g.15645363G>C | CA351962344 | BTD | c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.399+3306G>C (n.399+3306G>C) c.1015+432G>C (n.1015+432G>C) c.165+3306G>C (n.165+3306G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.793+432G>C (n.793+432G>C) c.*3225G>C (n.*3225G>C) | |
3 | g.15645363G>T | CA351962343 | BTD | c.1447G>T (p.Gly483Trp) c.399+3306G>T (n.399+3306G>T) c.1015+432G>T (n.1015+432G>T) c.165+3306G>T (n.165+3306G>T) c.1507G>T (p.Gly503Trp) c.1513G>T (p.Gly505Trp) c.793+432G>T (n.793+432G>T) c.*3225G>T (n.*3225G>T) | |
3 | g.15645364_15645368del | CA220319 | BTD | c.1448_1452del (p.Gly483AspfsTer6) c.399+3307_399+3311del (n.399+3307_399+3311del) c.1015+433_1015+437del (n.1015+433_1015+437del) c.165+3307_165+3311del (n.165+3307_165+3311del) c.1508_1512del (p.Gly503AspfsTer6) c.1514_1518del (p.Gly505AspfsTer6) c.793+433_793+437del (n.793+433_793+437del) c.*3226_*3230del (n.*3226_*3230del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645364G>A | CA351962345 | BTD | c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.399+3307G>A (n.399+3307G>A) c.1015+433G>A (n.1015+433G>A) c.165+3307G>A (n.165+3307G>A) c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.1514G>A (p.Gly505Glu) c.793+433G>A (n.793+433G>A) c.*3226G>A (n.*3226G>A) | |
3 | g.15645364G>C | CA351962346 | BTD | c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.399+3307G>C (n.399+3307G>C) c.1015+433G>C (n.1015+433G>C) c.165+3307G>C (n.165+3307G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.793+433G>C (n.793+433G>C) c.*3226G>C (n.*3226G>C) | |
3 | g.15645364G>T | CA351962347 | BTD | c.1448G>T (p.Gly483Val) c.399+3307G>T (n.399+3307G>T) c.1015+433G>T (n.1015+433G>T) c.165+3307G>T (n.165+3307G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.793+433G>T (n.793+433G>T) c.*3226G>T (n.*3226G>T) | |
3 | g.15645365G>A | CA432819762 | BTD | c.1449G>A (p.Gly483=) c.399+3308G>A (n.399+3308G>A) c.1015+434G>A (n.1015+434G>A) c.165+3308G>A (n.165+3308G>A) c.1509G>A (p.Gly503=) c.1515G>A (p.Gly505=) c.793+434G>A (n.793+434G>A) c.*3227G>A (n.*3227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645365G>C | CA432819764 | BTD | c.1449G>C (p.Gly483=) c.399+3308G>C (n.399+3308G>C) c.1015+434G>C (n.1015+434G>C) c.165+3308G>C (n.165+3308G>C) c.1509G>C (p.Gly503=) c.1515G>C (p.Gly505=) c.793+434G>C (n.793+434G>C) c.*3227G>C (n.*3227G>C) | |
3 | g.15645365G= | CA1347665771 | BTD | c.1449G= (p.Gly483=) c.399+3308G= (n.399+3308G=) c.1015+434G= (n.1015+434G=) c.165+3308G= (n.165+3308G=) c.1509G= (p.Gly503=) c.1515G= (p.Gly505=) c.793+434G= (n.793+434G=) c.*3227G= (n.*3227G=) | |
3 | g.15645365G>T | CA432819763 | BTD | c.1449G>T (p.Gly483=) c.399+3308G>T (n.399+3308G>T) c.1015+434G>T (n.1015+434G>T) c.165+3308G>T (n.165+3308G>T) c.1509G>T (p.Gly503=) c.1515G>T (p.Gly505=) c.793+434G>T (n.793+434G>T) c.*3227G>T (n.*3227G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645366A>C | CA351962349 | BTD | c.1450A>C (p.Met484Leu) c.399+3309A>C (n.399+3309A>C) c.1015+435A>C (n.1015+435A>C) c.165+3309A>C (n.165+3309A>C) c.1510A>C (p.Met504Leu) c.1516A>C (p.Met506Leu) c.793+435A>C (n.793+435A>C) c.*3228A>C (n.*3228A>C) | |
3 | g.15645366A>G | CA351962348 | BTD | c.1450A>G (p.Met484Val) c.399+3309A>G (n.399+3309A>G) c.1015+435A>G (n.1015+435A>G) c.165+3309A>G (n.165+3309A>G) c.1510A>G (p.Met504Val) c.1516A>G (p.Met506Val) c.793+435A>G (n.793+435A>G) c.*3228A>G (n.*3228A>G) | |
3 | g.15645366A>T | CA351962350 | BTD | c.1450A>T (p.Met484Leu) c.399+3309A>T (n.399+3309A>T) c.1015+435A>T (n.1015+435A>T) c.165+3309A>T (n.165+3309A>T) c.1510A>T (p.Met504Leu) c.1516A>T (p.Met506Leu) c.793+435A>T (n.793+435A>T) c.*3228A>T (n.*3228A>T) | |
3 | g.15645367T>A | CA278350 | BTD | c.1451T>A (p.Met484Lys) c.399+3310T>A (n.399+3310T>A) c.1015+436T>A (n.1015+436T>A) c.165+3310T>A (n.165+3310T>A) c.1511T>A (p.Met504Lys) c.1517T>A (p.Met506Lys) c.793+436T>A (n.793+436T>A) c.*3229T>A (n.*3229T>A) | dbSNP |
3 | g.15645367T>C | CA351962352 | BTD | c.1451T>C (p.Met484Thr) c.399+3310T>C (n.399+3310T>C) c.1015+436T>C (n.1015+436T>C) c.165+3310T>C (n.165+3310T>C) c.1511T>C (p.Met504Thr) c.1517T>C (p.Met506Thr) c.793+436T>C (n.793+436T>C) c.*3229T>C (n.*3229T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645367T>G | CA351962351 | BTD | c.1451T>G (p.Met484Arg) c.399+3310T>G (n.399+3310T>G) c.1015+436T>G (n.1015+436T>G) c.165+3310T>G (n.165+3310T>G) c.1511T>G (p.Met504Arg) c.1517T>G (p.Met506Arg) c.793+436T>G (n.793+436T>G) c.*3229T>G (n.*3229T>G) | |
3 | g.15645367T= | CA1347665777 | BTD | c.1451T= (p.Met484=) c.399+3310T= (n.399+3310T=) c.1015+436T= (n.1015+436T=) c.165+3310T= (n.165+3310T=) c.1511T= (p.Met504=) c.1517T= (p.Met506=) c.793+436T= (n.793+436T=) c.*3229T= (n.*3229T=) | |
3 | g.15645368G>A | CA351962353 | BTD | c.1452G>A (p.Met484Ile) c.399+3311G>A (n.399+3311G>A) c.1015+437G>A (n.1015+437G>A) c.165+3311G>A (n.165+3311G>A) c.1512G>A (p.Met504Ile) c.1518G>A (p.Met506Ile) c.793+437G>A (n.793+437G>A) c.*3230G>A (n.*3230G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645368G>C | CA351962355 | BTD | c.1452G>C (p.Met484Ile) c.399+3311G>C (n.399+3311G>C) c.1015+437G>C (n.1015+437G>C) c.165+3311G>C (n.165+3311G>C) c.1512G>C (p.Met504Ile) c.1518G>C (p.Met506Ile) c.793+437G>C (n.793+437G>C) c.*3230G>C (n.*3230G>C) | |
3 | g.15645368G>T | CA351962354 | BTD | c.1452G>T (p.Met484Ile) c.399+3311G>T (n.399+3311G>T) c.1015+437G>T (n.1015+437G>T) c.165+3311G>T (n.165+3311G>T) c.1512G>T (p.Met504Ile) c.1518G>T (p.Met506Ile) c.793+437G>T (n.793+437G>T) c.*3230G>T (n.*3230G>T) | |
3 | g.15645369A>C | CA351962356 | BTD | c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.399+3312A>C (n.399+3312A>C) c.1015+438A>C (n.1015+438A>C) c.165+3312A>C (n.165+3312A>C) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.793+438A>C (n.793+438A>C) c.*3231A>C (n.*3231A>C) | |
3 | g.15645369A>G | CA351962358 | BTD | c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.399+3312A>G (n.399+3312A>G) c.1015+438A>G (n.1015+438A>G) c.165+3312A>G (n.165+3312A>G) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.793+438A>G (n.793+438A>G) c.*3231A>G (n.*3231A>G) | |
3 | g.15645369A>T | CA351962357 | BTD | c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.399+3312A>T (n.399+3312A>T) c.1015+438A>T (n.1015+438A>T) c.165+3312A>T (n.165+3312A>T) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.793+438A>T (n.793+438A>T) c.*3231A>T (n.*3231A>T) | |
3 | g.15645369_15645370delinsAC | CA1347665782 | BTD | c.1453_1454delinsAC (p.Thr485=) c.399+3312_399+3313delinsAC (n.399+3312_399+3313delinsAC) c.1015+438_1015+439delinsAC (n.1015+438_1015+439delinsAC) c.165+3312_165+3313delinsAC (n.165+3312_165+3313delinsAC) c.1513_1514delinsAC (p.Thr505=) c.1519_1520delinsAC (p.Thr507=) c.793+438_793+439delinsAC (n.793+438_793+439delinsAC) c.*3231_*3232delinsAC (n.*3231_*3232delinsAC) | |
3 | g.15645370C>A | CA351962359 | BTD | c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.399+3313C>A (n.399+3313C>A) c.1015+439C>A (n.1015+439C>A) c.165+3313C>A (n.165+3313C>A) c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.793+439C>A (n.793+439C>A) c.*3232C>A (n.*3232C>A) | |
3 | g.15645370C>G | CA351962360 | BTD | c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.399+3313C>G (n.399+3313C>G) c.1015+439C>G (n.1015+439C>G) c.165+3313C>G (n.165+3313C>G) c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) c.793+439C>G (n.793+439C>G) c.*3232C>G (n.*3232C>G) | |
3 | g.15645370C>T | CA351962361 | BTD | c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.399+3313C>T (n.399+3313C>T) c.1015+439C>T (n.1015+439C>T) c.165+3313C>T (n.165+3313C>T) c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.793+439C>T (n.793+439C>T) c.*3232C>T (n.*3232C>T) | ClinVar |
3 | g.15645372dup | CA2839815524 | BTD | c.1456dup (p.Leu486ProfsTer5) c.399+3315dup (n.399+3315dup) c.1015+441dup (n.1015+441dup) c.165+3315dup (n.165+3315dup) c.1516dup (p.Leu506ProfsTer5) c.1522dup (p.Leu508ProfsTer5) c.793+441dup (n.793+441dup) c.*3234dup (n.*3234dup) | |
3 | g.15645372del | CA541677861 | BTD | c.1456del (p.Leu486Ter) c.399+3315del (n.399+3315del) c.1015+441del (n.1015+441del) c.165+3315del (n.165+3315del) c.1516del (p.Leu506Ter) c.1522del (p.Leu508Ter) c.793+441del (n.793+441del) c.*3234del (n.*3234del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645371C>A | CA432819765 | BTD | c.1455C>A (p.Thr485=) c.399+3314C>A (n.399+3314C>A) c.1015+440C>A (n.1015+440C>A) c.165+3314C>A (n.165+3314C>A) c.1515C>A (p.Thr505=) c.1521C>A (p.Thr507=) c.793+440C>A (n.793+440C>A) c.*3233C>A (n.*3233C>A) | |
3 | g.15645371C= | CA1347665789 | BTD | c.1455C= (p.Thr485=) c.399+3314C= (n.399+3314C=) c.1015+440C= (n.1015+440C=) c.165+3314C= (n.165+3314C=) c.1515C= (p.Thr505=) c.1521C= (p.Thr507=) c.793+440C= (n.793+440C=) c.*3233C= (n.*3233C=) | |
3 | g.15645371C>G | CA432819766 | BTD | c.1455C>G (p.Thr485=) c.399+3314C>G (n.399+3314C>G) c.1015+440C>G (n.1015+440C>G) c.165+3314C>G (n.165+3314C>G) c.1515C>G (p.Thr505=) c.1521C>G (p.Thr507=) c.793+440C>G (n.793+440C>G) c.*3233C>G (n.*3233C>G) | |
3 | g.15645371C>T | CA2277484 | BTD | c.1455C>T (p.Thr485=) c.399+3314C>T (n.399+3314C>T) c.1015+440C>T (n.1015+440C>T) c.165+3314C>T (n.165+3314C>T) c.1515C>T (p.Thr505=) c.1521C>T (p.Thr507=) c.793+440C>T (n.793+440C>T) c.*3233C>T (n.*3233C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15645372C>A | CA351962362 | BTD | c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.399+3315C>A (n.399+3315C>A) c.1015+441C>A (n.1015+441C>A) c.165+3315C>A (n.165+3315C>A) c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.793+441C>A (n.793+441C>A) c.*3234C>A (n.*3234C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645372C= | CA1347665795 | BTD | c.1456C= (p.Leu486=) c.399+3315C= (n.399+3315C=) c.1015+441C= (n.1015+441C=) c.165+3315C= (n.165+3315C=) c.1516C= (p.Leu506=) c.1522C= (p.Leu508=) c.793+441C= (n.793+441C=) c.*3234C= (n.*3234C=) | |
3 | g.15645372C>G | CA351962363 | BTD | c.1456C>G (p.Leu486Val) c.399+3315C>G (n.399+3315C>G) c.1015+441C>G (n.1015+441C>G) c.165+3315C>G (n.165+3315C>G) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.793+441C>G (n.793+441C>G) c.*3234C>G (n.*3234C>G) | |
3 | g.15645372C>T | CA2277485 | BTD | c.1456C>T (p.Leu486=) c.399+3315C>T (n.399+3315C>T) c.1015+441C>T (n.1015+441C>T) c.165+3315C>T (n.165+3315C>T) c.1516C>T (p.Leu506=) c.1522C>T (p.Leu508=) c.793+441C>T (n.793+441C>T) c.*3234C>T (n.*3234C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645373T>A | CA351962364 | BTD | c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.399+3316T>A (n.399+3316T>A) c.1015+442T>A (n.1015+442T>A) c.165+3316T>A (n.165+3316T>A) c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.793+442T>A (n.793+442T>A) c.*3235T>A (n.*3235T>A) | |
3 | g.15645373T>C | CA2277486 | BTD | c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.399+3316T>C (n.399+3316T>C) c.1015+442T>C (n.1015+442T>C) c.165+3316T>C (n.165+3316T>C) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.793+442T>C (n.793+442T>C) c.*3235T>C (n.*3235T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645373T>G | CA351962365 | BTD | c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.399+3316T>G (n.399+3316T>G) c.1015+442T>G (n.1015+442T>G) c.165+3316T>G (n.165+3316T>G) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.793+442T>G (n.793+442T>G) c.*3235T>G (n.*3235T>G) | |
3 | g.15645373T= | CA1347665800 | BTD | c.1457T= (p.Leu486=) c.399+3316T= (n.399+3316T=) c.1015+442T= (n.1015+442T=) c.165+3316T= (n.165+3316T=) c.1517T= (p.Leu506=) c.1523T= (p.Leu508=) c.793+442T= (n.793+442T=) c.*3235T= (n.*3235T=) | |
3 | g.15645374A= | CA1347665803 | BTD | c.1458A= (p.Leu486=) c.399+3317A= (n.399+3317A=) c.1015+443A= (n.1015+443A=) c.165+3317A= (n.165+3317A=) c.1518A= (p.Leu506=) c.1524A= (p.Leu508=) c.793+443A= (n.793+443A=) c.*3236A= (n.*3236A=) | |
3 | g.15645374A>C | CA432819767 | BTD | c.1458A>C (p.Leu486=) c.399+3317A>C (n.399+3317A>C) c.1015+443A>C (n.1015+443A>C) c.165+3317A>C (n.165+3317A>C) c.1518A>C (p.Leu506=) c.1524A>C (p.Leu508=) c.793+443A>C (n.793+443A>C) c.*3236A>C (n.*3236A>C) | |
3 | g.15645374A>G | CA2277487 | BTD | c.1458A>G (p.Leu486=) c.399+3317A>G (n.399+3317A>G) c.1015+443A>G (n.1015+443A>G) c.165+3317A>G (n.165+3317A>G) c.1518A>G (p.Leu506=) c.1524A>G (p.Leu508=) c.793+443A>G (n.793+443A>G) c.*3236A>G (n.*3236A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645374A>T | CA432819768 | BTD | c.1458A>T (p.Leu486=) c.399+3317A>T (n.399+3317A>T) c.1015+443A>T (n.1015+443A>T) c.165+3317A>T (n.165+3317A>T) c.1518A>T (p.Leu506=) c.1524A>T (p.Leu508=) c.793+443A>T (n.793+443A>T) c.*3236A>T (n.*3236A>T) | |
3 | g.15645375G>A | CA2277488 | BTD | c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.399+3318G>A (n.399+3318G>A) c.1015+444G>A (n.1015+444G>A) c.165+3318G>A (n.165+3318G>A) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.793+444G>A (n.793+444G>A) c.*3237G>A (n.*3237G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645375G>C | CA351962367 | BTD | c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.399+3318G>C (n.399+3318G>C) c.1015+444G>C (n.1015+444G>C) c.165+3318G>C (n.165+3318G>C) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.793+444G>C (n.793+444G>C) c.*3237G>C (n.*3237G>C) | |
3 | g.15645375G= | CA1347665807 | BTD | c.1459G= (p.Glu487=) c.399+3318G= (n.399+3318G=) c.1015+444G= (n.1015+444G=) c.165+3318G= (n.165+3318G=) c.1519G= (p.Glu507=) c.1525G= (p.Glu509=) c.793+444G= (n.793+444G=) c.*3237G= (n.*3237G=) | |
3 | g.15645375G>T | CA351962366 | BTD | c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.399+3318G>T (n.399+3318G>T) c.1015+444G>T (n.1015+444G>T) c.165+3318G>T (n.165+3318G>T) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.793+444G>T (n.793+444G>T) c.*3237G>T (n.*3237G>T) | |
3 | g.15645376A>C | CA351962368 | BTD | c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.399+3319A>C (n.399+3319A>C) c.1015+445A>C (n.1015+445A>C) c.165+3319A>C (n.165+3319A>C) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.793+445A>C (n.793+445A>C) c.*3238A>C (n.*3238A>C) | |
3 | g.15645376A>G | CA351962369 | BTD | c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.399+3319A>G (n.399+3319A>G) c.1015+445A>G (n.1015+445A>G) c.165+3319A>G (n.165+3319A>G) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.793+445A>G (n.793+445A>G) c.*3238A>G (n.*3238A>G) | |
3 | g.15645376A>T | CA351962370 | BTD | c.1460A>T (p.Glu487Val) c.399+3319A>T (n.399+3319A>T) c.1015+445A>T (n.1015+445A>T) c.165+3319A>T (n.165+3319A>T) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.793+445A>T (n.793+445A>T) c.*3238A>T (n.*3238A>T) | |
3 | g.15645377A>C | CA351962371 | BTD | c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.399+3320A>C (n.399+3320A>C) c.1015+446A>C (n.1015+446A>C) c.165+3320A>C (n.165+3320A>C) c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.793+446A>C (n.793+446A>C) c.*3239A>C (n.*3239A>C) | |
3 | g.15645377A>G | CA432819769 | BTD | c.1461A>G (p.Glu487=) c.399+3320A>G (n.399+3320A>G) c.1015+446A>G (n.1015+446A>G) c.165+3320A>G (n.165+3320A>G) c.1521A>G (p.Glu507=) c.1527A>G (p.Glu509=) c.793+446A>G (n.793+446A>G) c.*3239A>G (n.*3239A>G) | |
3 | g.15645377A>T | CA351962372 | BTD | c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.399+3320A>T (n.399+3320A>T) c.1015+446A>T (n.1015+446A>T) c.165+3320A>T (n.165+3320A>T) c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.793+446A>T (n.793+446A>T) c.*3239A>T (n.*3239A>T) | |
3 | g.15645378G>A | CA351962373 | BTD | c.1462G>A (p.Val488Ile) c.399+3321G>A (n.399+3321G>A) c.1015+447G>A (n.1015+447G>A) c.165+3321G>A (n.165+3321G>A) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) c.793+447G>A (n.793+447G>A) c.*3240G>A (n.*3240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645378G>C | CA351962374 | BTD | c.1462G>C (p.Val488Leu) c.399+3321G>C (n.399+3321G>C) c.1015+447G>C (n.1015+447G>C) c.165+3321G>C (n.165+3321G>C) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.793+447G>C (n.793+447G>C) c.*3240G>C (n.*3240G>C) | |
3 | g.15645378G= | CA1347665810 | BTD | c.1462G= (p.Val488=) c.399+3321G= (n.399+3321G=) c.1015+447G= (n.1015+447G=) c.165+3321G= (n.165+3321G=) c.1522G= (p.Val508=) c.1528G= (p.Val510=) c.793+447G= (n.793+447G=) c.*3240G= (n.*3240G=) | |
3 | g.15645378G>T | CA351962375 | BTD | c.1462G>T (p.Val488Phe) c.399+3321G>T (n.399+3321G>T) c.1015+447G>T (n.1015+447G>T) c.165+3321G>T (n.165+3321G>T) c.1522G>T (p.Val508Phe) c.1528G>T (p.Val510Phe) c.793+447G>T (n.793+447G>T) c.*3240G>T (n.*3240G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645379T>A | CA351962376 | BTD | c.1463T>A (p.Val488Asp) c.399+3322T>A (n.399+3322T>A) c.1015+448T>A (n.1015+448T>A) c.165+3322T>A (n.165+3322T>A) c.1523T>A (p.Val508Asp) c.1529T>A (p.Val510Asp) c.793+448T>A (n.793+448T>A) c.*3241T>A (n.*3241T>A) | |
3 | g.15645379T>C | CA351962377 | BTD | c.1463T>C (p.Val488Ala) c.399+3322T>C (n.399+3322T>C) c.1015+448T>C (n.1015+448T>C) c.165+3322T>C (n.165+3322T>C) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.793+448T>C (n.793+448T>C) c.*3241T>C (n.*3241T>C) | |
3 | g.15645379T>G | CA351962378 | BTD | c.1463T>G (p.Val488Gly) c.399+3322T>G (n.399+3322T>G) c.1015+448T>G (n.1015+448T>G) c.165+3322T>G (n.165+3322T>G) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.793+448T>G (n.793+448T>G) c.*3241T>G (n.*3241T>G) | |
3 | g.15645380C>A | CA432819770 | BTD | c.1464C>A (p.Val488=) c.399+3323C>A (n.399+3323C>A) c.1015+449C>A (n.1015+449C>A) c.165+3323C>A (n.165+3323C>A) c.1524C>A (p.Val508=) c.1530C>A (p.Val510=) c.793+449C>A (n.793+449C>A) c.*3242C>A (n.*3242C>A) | |
3 | g.15645380C>G | CA432819771 | BTD | c.1464C>G (p.Val488=) c.399+3323C>G (n.399+3323C>G) c.1015+449C>G (n.1015+449C>G) c.165+3323C>G (n.165+3323C>G) c.1524C>G (p.Val508=) c.1530C>G (p.Val510=) c.793+449C>G (n.793+449C>G) c.*3242C>G (n.*3242C>G) | |
3 | g.15645380C>T | CA432819772 | BTD | c.1464C>T (p.Val488=) c.399+3323C>T (n.399+3323C>T) c.1015+449C>T (n.1015+449C>T) c.165+3323C>T (n.165+3323C>T) c.1524C>T (p.Val508=) c.1530C>T (p.Val510=) c.793+449C>T (n.793+449C>T) c.*3242C>T (n.*3242C>T) | |
3 | g.15645381C>A | CA351962381 | BTD | c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.399+3324C>A (n.399+3324C>A) c.1015+450C>A (n.1015+450C>A) c.165+3324C>A (n.165+3324C>A) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.793+450C>A (n.793+450C>A) c.*3243C>A (n.*3243C>A) | |
3 | g.15645381C= | CA1347665815 | BTD | c.1465C= (p.Pro489=) c.399+3324C= (n.399+3324C=) c.1015+450C= (n.1015+450C=) c.165+3324C= (n.165+3324C=) c.1525C= (p.Pro509=) c.1531C= (p.Pro511=) c.793+450C= (n.793+450C=) c.*3243C= (n.*3243C=) | |
3 | g.15645381C>G | CA351962380 | BTD | c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.399+3324C>G (n.399+3324C>G) c.1015+450C>G (n.1015+450C>G) c.165+3324C>G (n.165+3324C>G) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.793+450C>G (n.793+450C>G) c.*3243C>G (n.*3243C>G) | |
3 | g.15645381C>T | CA351962379 | BTD | c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.399+3324C>T (n.399+3324C>T) c.1015+450C>T (n.1015+450C>T) c.165+3324C>T (n.165+3324C>T) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.793+450C>T (n.793+450C>T) c.*3243C>T (n.*3243C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.15645382C>A | CA351962382 | BTD | c.1466C>A (p.Pro489His) c.399+3325C>A (n.399+3325C>A) c.1015+451C>A (n.1015+451C>A) c.165+3325C>A (n.165+3325C>A) c.1526C>A (p.Pro509His) c.1532C>A (p.Pro511His) c.793+451C>A (n.793+451C>A) c.*3244C>A (n.*3244C>A) | |
3 | g.15645382C= | CA1347665820 | BTD | c.1466C= (p.Pro489=) c.399+3325C= (n.399+3325C=) c.1015+451C= (n.1015+451C=) c.165+3325C= (n.165+3325C=) c.1526C= (p.Pro509=) c.1532C= (p.Pro511=) c.793+451C= (n.793+451C=) c.*3244C= (n.*3244C=) | |
3 | g.15645382C>G | CA351962383 | BTD | c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.399+3325C>G (n.399+3325C>G) c.1015+451C>G (n.1015+451C>G) c.165+3325C>G (n.165+3325C>G) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.793+451C>G (n.793+451C>G) c.*3244C>G (n.*3244C>G) | ClinVar |
3 | g.15645382C>T | CA351962384 | BTD | c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.399+3325C>T (n.399+3325C>T) c.1015+451C>T (n.1015+451C>T) c.165+3325C>T (n.165+3325C>T) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.793+451C>T (n.793+451C>T) c.*3244C>T (n.*3244C>T) | |
3 | g.15645383T>A | CA432819773 | BTD | c.1467T>A (p.Pro489=) c.399+3326T>A (n.399+3326T>A) c.1015+452T>A (n.1015+452T>A) c.165+3326T>A (n.165+3326T>A) c.1527T>A (p.Pro509=) c.1533T>A (p.Pro511=) c.793+452T>A (n.793+452T>A) c.*3245T>A (n.*3245T>A) | |
3 | g.15645383T>C | CA432819775 | BTD | c.1467T>C (p.Pro489=) c.399+3326T>C (n.399+3326T>C) c.1015+452T>C (n.1015+452T>C) c.165+3326T>C (n.165+3326T>C) c.1527T>C (p.Pro509=) c.1533T>C (p.Pro511=) c.793+452T>C (n.793+452T>C) c.*3245T>C (n.*3245T>C) | |
3 | g.15645383T>G | CA432819774 | BTD | c.1467T>G (p.Pro489=) c.399+3326T>G (n.399+3326T>G) c.1015+452T>G (n.1015+452T>G) c.165+3326T>G (n.165+3326T>G) c.1527T>G (p.Pro509=) c.1533T>G (p.Pro511=) c.793+452T>G (n.793+452T>G) c.*3245T>G (n.*3245T>G) | |
3 | g.15645384G>A | CA351962385 | BTD | c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.399+3327G>A (n.399+3327G>A) c.1015+453G>A (n.1015+453G>A) c.165+3327G>A (n.165+3327G>A) c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.793+453G>A (n.793+453G>A) c.*3246G>A (n.*3246G>A) | ClinVar |
3 | g.15645384G>C | CA351962386 | BTD | c.1468G>C (p.Asp490His) c.399+3327G>C (n.399+3327G>C) c.1015+453G>C (n.1015+453G>C) c.165+3327G>C (n.165+3327G>C) c.1528G>C (p.Asp510His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.793+453G>C (n.793+453G>C) c.*3246G>C (n.*3246G>C) | |
3 | g.15645384G>T | CA351962387 | BTD | c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.399+3327G>T (n.399+3327G>T) c.1015+453G>T (n.1015+453G>T) c.165+3327G>T (n.165+3327G>T) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.793+453G>T (n.793+453G>T) c.*3246G>T (n.*3246G>T) | |
3 | g.15645385A= | CA1347665824 | BTD | c.1469A= (p.Asp490=) c.399+3328A= (n.399+3328A=) c.1015+454A= (n.1015+454A=) c.165+3328A= (n.165+3328A=) c.1529A= (p.Asp510=) c.1535A= (p.Asp512=) c.793+454A= (n.793+454A=) c.*3247A= (n.*3247A=) | |
3 | g.15645385A>C | CA351962388 | BTD | c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.399+3328A>C (n.399+3328A>C) c.1015+454A>C (n.1015+454A>C) c.165+3328A>C (n.165+3328A>C) c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.793+454A>C (n.793+454A>C) c.*3247A>C (n.*3247A>C) | |
3 | g.15645385A>G | CA351962389 | BTD | c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.399+3328A>G (n.399+3328A>G) c.1015+454A>G (n.1015+454A>G) c.165+3328A>G (n.165+3328A>G) c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.793+454A>G (n.793+454A>G) c.*3247A>G (n.*3247A>G) | |
3 | g.15645385A>T | CA351962390 | BTD | c.1469A>T (p.Asp490Val) c.399+3328A>T (n.399+3328A>T) c.1015+454A>T (n.1015+454A>T) c.165+3328A>T (n.165+3328A>T) c.1529A>T (p.Asp510Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.793+454A>T (n.793+454A>T) c.*3247A>T (n.*3247A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645386C>A | CA351962391 | BTD | c.1470C>A (p.Asp490Glu) c.399+3329C>A (n.399+3329C>A) c.1015+455C>A (n.1015+455C>A) c.165+3329C>A (n.165+3329C>A) c.1530C>A (p.Asp510Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.793+455C>A (n.793+455C>A) c.*3248C>A (n.*3248C>A) | |
3 | g.15645386C= | CA1347665828 | BTD | c.1470C= (p.Asp490=) c.399+3329C= (n.399+3329C=) c.1015+455C= (n.1015+455C=) c.165+3329C= (n.165+3329C=) c.1530C= (p.Asp510=) c.1536C= (p.Asp512=) c.793+455C= (n.793+455C=) c.*3248C= (n.*3248C=) | |
3 | g.15645386C>G | CA351962392 | BTD | c.1470C>G (p.Asp490Glu) c.399+3329C>G (n.399+3329C>G) c.1015+455C>G (n.1015+455C>G) c.165+3329C>G (n.165+3329C>G) c.1530C>G (p.Asp510Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.793+455C>G (n.793+455C>G) c.*3248C>G (n.*3248C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645386C>T | CA432819776 | BTD | c.1470C>T (p.Asp490=) c.399+3329C>T (n.399+3329C>T) c.1015+455C>T (n.1015+455C>T) c.165+3329C>T (n.165+3329C>T) c.1530C>T (p.Asp510=) c.1536C>T (p.Asp512=) c.793+455C>T (n.793+455C>T) c.*3248C>T (n.*3248C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645387C>A | CA351962394 | BTD | c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.399+3330C>A (n.399+3330C>A) c.1015+456C>A (n.1015+456C>A) c.165+3330C>A (n.165+3330C>A) c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.793+456C>A (n.793+456C>A) c.*3249C>A (n.*3249C>A) | |
3 | g.15645387C= | CA1347665833 | BTD | c.1471C= (p.Gln491=) c.399+3330C= (n.399+3330C=) c.1015+456C= (n.1015+456C=) c.165+3330C= (n.165+3330C=) c.1531C= (p.Gln511=) c.1537C= (p.Gln513=) c.793+456C= (n.793+456C=) c.*3249C= (n.*3249C=) | |
3 | g.15645387C>G | CA278352 | BTD | c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.399+3330C>G (n.399+3330C>G) c.1015+456C>G (n.1015+456C>G) c.165+3330C>G (n.165+3330C>G) c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.793+456C>G (n.793+456C>G) c.*3249C>G (n.*3249C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645387C>T | CA351962393 | BTD | c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.399+3330C>T (n.399+3330C>T) c.1015+456C>T (n.1015+456C>T) c.165+3330C>T (n.165+3330C>T) c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.793+456C>T (n.793+456C>T) c.*3249C>T (n.*3249C>T) | |
3 | g.15645388A>C | CA351962395 | BTD | c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.399+3331A>C (n.399+3331A>C) c.1015+457A>C (n.1015+457A>C) c.165+3331A>C (n.165+3331A>C) c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.793+457A>C (n.793+457A>C) c.*3250A>C (n.*3250A>C) | |
3 | g.15645388A>G | CA351962396 | BTD | c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.399+3331A>G (n.399+3331A>G) c.1015+457A>G (n.1015+457A>G) c.165+3331A>G (n.165+3331A>G) c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.793+457A>G (n.793+457A>G) c.*3250A>G (n.*3250A>G) | |
3 | g.15645388A>T | CA351962397 | BTD | c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.399+3331A>T (n.399+3331A>T) c.1015+457A>T (n.1015+457A>T) c.165+3331A>T (n.165+3331A>T) c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.793+457A>T (n.793+457A>T) c.*3250A>T (n.*3250A>T) | |
3 | g.15645389G>A | CA2277489 | BTD | c.1473G>A (p.Gln491=) c.399+3332G>A (n.399+3332G>A) c.1015+458G>A (n.1015+458G>A) c.165+3332G>A (n.165+3332G>A) c.1533G>A (p.Gln511=) c.1539G>A (p.Gln513=) c.793+458G>A (n.793+458G>A) c.*3251G>A (n.*3251G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645389G>C | CA2277490 | BTD | c.1473G>C (p.Gln491His) c.399+3332G>C (n.399+3332G>C) c.1015+458G>C (n.1015+458G>C) c.165+3332G>C (n.165+3332G>C) c.1533G>C (p.Gln511His) c.1539G>C (p.Gln513His) c.793+458G>C (n.793+458G>C) c.*3251G>C (n.*3251G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.15645389G= | CA1347665839 | BTD | c.1473G= (p.Gln491=) c.399+3332G= (n.399+3332G=) c.1015+458G= (n.1015+458G=) c.165+3332G= (n.165+3332G=) c.1533G= (p.Gln511=) c.1539G= (p.Gln513=) c.793+458G= (n.793+458G=) c.*3251G= (n.*3251G=) | |
3 | g.15645389G>T | CA351962398 | BTD | c.1473G>T (p.Gln491His) c.399+3332G>T (n.399+3332G>T) c.1015+458G>T (n.1015+458G>T) c.165+3332G>T (n.165+3332G>T) c.1533G>T (p.Gln511His) c.1539G>T (p.Gln513His) c.793+458G>T (n.793+458G>T) c.*3251G>T (n.*3251G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645390C>A | CA351962399 | BTD | c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.399+3333C>A (n.399+3333C>A) c.1015+459C>A (n.1015+459C>A) c.165+3333C>A (n.165+3333C>A) c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.793+459C>A (n.793+459C>A) c.*3252C>A (n.*3252C>A) | |
3 | g.15645390C>G | CA351962400 | BTD | c.1474C>G (p.Leu492Val) c.399+3333C>G (n.399+3333C>G) c.1015+459C>G (n.1015+459C>G) c.165+3333C>G (n.165+3333C>G) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.793+459C>G (n.793+459C>G) c.*3252C>G (n.*3252C>G) | |
3 | g.15645390C>T | CA351962401 | BTD | c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.399+3333C>T (n.399+3333C>T) c.1015+459C>T (n.1015+459C>T) c.165+3333C>T (n.165+3333C>T) c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.793+459C>T (n.793+459C>T) c.*3252C>T (n.*3252C>T) | |
3 | g.15645391T>A | CA351962402 | BTD | c.1475T>A (p.Leu492His) c.399+3334T>A (n.399+3334T>A) c.1015+460T>A (n.1015+460T>A) c.165+3334T>A (n.165+3334T>A) c.1535T>A (p.Leu512His) c.1541T>A (p.Leu514His) c.793+460T>A (n.793+460T>A) c.*3253T>A (n.*3253T>A) | |
3 | g.15645391T>C | CA351962403 | BTD | c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.399+3334T>C (n.399+3334T>C) c.1015+460T>C (n.1015+460T>C) c.165+3334T>C (n.165+3334T>C) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.793+460T>C (n.793+460T>C) c.*3253T>C (n.*3253T>C) | |
3 | g.15645391T>G | CA2277491 | BTD | c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.399+3334T>G (n.399+3334T>G) c.1015+460T>G (n.1015+460T>G) c.165+3334T>G (n.165+3334T>G) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.793+460T>G (n.793+460T>G) c.*3253T>G (n.*3253T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.15645391T= | CA1347665843 | BTD | c.1475T= (p.Leu492=) c.399+3334T= (n.399+3334T=) c.1015+460T= (n.1015+460T=) c.165+3334T= (n.165+3334T=) c.1535T= (p.Leu512=) c.1541T= (p.Leu514=) c.793+460T= (n.793+460T=) c.*3253T= (n.*3253T=) | |
3 | g.15645392T>A | CA432819777 | BTD | c.1476T>A (p.Leu492=) c.399+3335T>A (n.399+3335T>A) c.1015+461T>A (n.1015+461T>A) c.165+3335T>A (n.165+3335T>A) c.1536T>A (p.Leu512=) c.1542T>A (p.Leu514=) c.793+461T>A (n.793+461T>A) c.*3254T>A (n.*3254T>A) | |
3 | g.15645392T>C | CA432819778 | BTD | c.1476T>C (p.Leu492=) c.399+3335T>C (n.399+3335T>C) c.1015+461T>C (n.1015+461T>C) c.165+3335T>C (n.165+3335T>C) c.1536T>C (p.Leu512=) c.1542T>C (p.Leu514=) c.793+461T>C (n.793+461T>C) c.*3254T>C (n.*3254T>C) | |
3 | g.15645392T>G | CA432819779 | BTD | c.1476T>G (p.Leu492=) c.399+3335T>G (n.399+3335T>G) c.1015+461T>G (n.1015+461T>G) c.165+3335T>G (n.165+3335T>G) c.1536T>G (p.Leu512=) c.1542T>G (p.Leu514=) c.793+461T>G (n.793+461T>G) c.*3254T>G (n.*3254T>G) | |
3 | g.15645393G>A | CA351962406 | BTD | c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.399+3336G>A (n.399+3336G>A) c.1015+462G>A (n.1015+462G>A) c.165+3336G>A (n.165+3336G>A) c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.793+462G>A (n.793+462G>A) c.*3255G>A (n.*3255G>A) | |
3 | g.15645393G>C | CA351962405 | BTD | c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.399+3336G>C (n.399+3336G>C) c.1015+462G>C (n.1015+462G>C) c.165+3336G>C (n.165+3336G>C) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.793+462G>C (n.793+462G>C) c.*3255G>C (n.*3255G>C) | |
3 | g.15645393G>T | CA351962404 | BTD | c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.399+3336G>T (n.399+3336G>T) c.1015+462G>T (n.1015+462G>T) c.165+3336G>T (n.165+3336G>T) c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.793+462G>T (n.793+462G>T) c.*3255G>T (n.*3255G>T) | |
3 | g.15645394G>A | CA351962407 | BTD | c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.399+3337G>A (n.399+3337G>A) c.1015+463G>A (n.1015+463G>A) c.165+3337G>A (n.165+3337G>A) c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.793+463G>A (n.793+463G>A) c.*3256G>A (n.*3256G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645394G>C | CA351962409 | BTD | c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.399+3337G>C (n.399+3337G>C) c.1015+463G>C (n.1015+463G>C) c.165+3337G>C (n.165+3337G>C) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.793+463G>C (n.793+463G>C) c.*3256G>C (n.*3256G>C) | |
3 | g.15645394G>T | CA351962408 | BTD | c.1478G>T (p.Gly493Val) c.399+3337G>T (n.399+3337G>T) c.1015+463G>T (n.1015+463G>T) c.165+3337G>T (n.165+3337G>T) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) c.793+463G>T (n.793+463G>T) c.*3256G>T (n.*3256G>T) | |
3 | g.15645395C>A | CA432819780 | BTD | c.1479C>A (p.Gly493=) c.399+3338C>A (n.399+3338C>A) c.1015+464C>A (n.1015+464C>A) c.165+3338C>A (n.165+3338C>A) c.1539C>A (p.Gly513=) c.1545C>A (p.Gly515=) c.793+464C>A (n.793+464C>A) c.*3257C>A (n.*3257C>A) | |
3 | g.15645395C= | CA1347665845 | BTD | c.1479C= (p.Gly493=) c.399+3338C= (n.399+3338C=) c.1015+464C= (n.1015+464C=) c.165+3338C= (n.165+3338C=) c.1539C= (p.Gly513=) c.1545C= (p.Gly515=) c.793+464C= (n.793+464C=) c.*3257C= (n.*3257C=) | |
3 | g.15645395C>G | CA432819781 | BTD | c.1479C>G (p.Gly493=) c.399+3338C>G (n.399+3338C>G) c.1015+464C>G (n.1015+464C>G) c.165+3338C>G (n.165+3338C>G) c.1539C>G (p.Gly513=) c.1545C>G (p.Gly515=) c.793+464C>G (n.793+464C>G) c.*3257C>G (n.*3257C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645395C>T | CA432819782 | BTD | c.1479C>T (p.Gly493=) c.399+3338C>T (n.399+3338C>T) c.1015+464C>T (n.1015+464C>T) c.165+3338C>T (n.165+3338C>T) c.1539C>T (p.Gly513=) c.1545C>T (p.Gly515=) c.793+464C>T (n.793+464C>T) c.*3257C>T (n.*3257C>T) | |
3 | g.15645396T>A | CA351962410 | BTD | c.1480T>A (p.Trp494Arg) c.399+3339T>A (n.399+3339T>A) c.1015+465T>A (n.1015+465T>A) c.165+3339T>A (n.165+3339T>A) c.1540T>A (p.Trp514Arg) c.1546T>A (p.Trp516Arg) c.793+465T>A (n.793+465T>A) c.*3258T>A (n.*3258T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645396T>C | CA351962411 | BTD | c.1480T>C (p.Trp494Arg) c.399+3339T>C (n.399+3339T>C) c.1015+465T>C (n.1015+465T>C) c.165+3339T>C (n.165+3339T>C) c.1540T>C (p.Trp514Arg) c.1546T>C (p.Trp516Arg) c.793+465T>C (n.793+465T>C) c.*3258T>C (n.*3258T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645396T>G | CA351962412 | BTD | c.1480T>G (p.Trp494Gly) c.399+3339T>G (n.399+3339T>G) c.1015+465T>G (n.1015+465T>G) c.165+3339T>G (n.165+3339T>G) c.1540T>G (p.Trp514Gly) c.1546T>G (p.Trp516Gly) c.793+465T>G (n.793+465T>G) c.*3258T>G (n.*3258T>G) | |
3 | g.15645397G>A | CA351962413 | BTD | c.1481G>A (p.Trp494Ter) c.399+3340G>A (n.399+3340G>A) c.1015+466G>A (n.1015+466G>A) c.165+3340G>A (n.165+3340G>A) c.1541G>A (p.Trp514Ter) c.1547G>A (p.Trp516Ter) c.793+466G>A (n.793+466G>A) c.*3259G>A (n.*3259G>A) | |
3 | g.15645397G>C | CA351962414 | BTD | c.1481G>C (p.Trp494Ser) c.399+3340G>C (n.399+3340G>C) c.1015+466G>C (n.1015+466G>C) c.165+3340G>C (n.165+3340G>C) c.1541G>C (p.Trp514Ser) c.1547G>C (p.Trp516Ser) c.793+466G>C (n.793+466G>C) c.*3259G>C (n.*3259G>C) | |
3 | g.15645397G>T | CA351962415 | BTD | c.1481G>T (p.Trp494Leu) c.399+3340G>T (n.399+3340G>T) c.1015+466G>T (n.1015+466G>T) c.165+3340G>T (n.165+3340G>T) c.1541G>T (p.Trp514Leu) c.1547G>T (p.Trp516Leu) c.793+466G>T (n.793+466G>T) c.*3259G>T (n.*3259G>T) | |
3 | g.15645398G>A | CA351962416 | BTD | c.1482G>A (p.Trp494Ter) c.399+3341G>A (n.399+3341G>A) c.1015+467G>A (n.1015+467G>A) c.165+3341G>A (n.165+3341G>A) c.1542G>A (p.Trp514Ter) c.1548G>A (p.Trp516Ter) c.793+467G>A (n.793+467G>A) c.*3260G>A (n.*3260G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.15645398G>C | CA351962417 | BTD | c.1482G>C (p.Trp494Cys) c.399+3341G>C (n.399+3341G>C) c.1015+467G>C (n.1015+467G>C) c.165+3341G>C (n.165+3341G>C) c.1542G>C (p.Trp514Cys) c.1548G>C (p.Trp516Cys) c.793+467G>C (n.793+467G>C) c.*3260G>C (n.*3260G>C) | |
3 | g.15645398G= | CA1347665849 | BTD | c.1482G= (p.Trp494=) c.399+3341G= (n.399+3341G=) c.1015+467G= (n.1015+467G=) c.165+3341G= (n.165+3341G=) c.1542G= (p.Trp514=) c.1548G= (p.Trp516=) c.793+467G= (n.793+467G=) c.*3260G= (n.*3260G=) | |
3 | g.15645398G>T | CA351962418 | BTD | c.1482G>T (p.Trp494Cys) c.399+3341G>T (n.399+3341G>T) c.1015+467G>T (n.1015+467G>T) c.165+3341G>T (n.165+3341G>T) c.1542G>T (p.Trp514Cys) c.1548G>T (p.Trp516Cys) c.793+467G>T (n.793+467G>T) c.*3260G>T (n.*3260G>T) | |
3 | g.15645399G>A | CA351962419 | BTD | c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.399+3342G>A (n.399+3342G>A) c.1015+468G>A (n.1015+468G>A) c.165+3342G>A (n.165+3342G>A) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.793+468G>A (n.793+468G>A) c.*3261G>A (n.*3261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645399G>C | CA351962420 | BTD | c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.399+3342G>C (n.399+3342G>C) c.1015+468G>C (n.1015+468G>C) c.165+3342G>C (n.165+3342G>C) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.793+468G>C (n.793+468G>C) c.*3261G>C (n.*3261G>C) | |
3 | g.15645399G= | CA1347665854 | BTD | c.1483G= (p.Glu495=) c.399+3342G= (n.399+3342G=) c.1015+468G= (n.1015+468G=) c.165+3342G= (n.165+3342G=) c.1543G= (p.Glu515=) c.1549G= (p.Glu517=) c.793+468G= (n.793+468G=) c.*3261G= (n.*3261G=) | |
3 | g.15645399G>T | CA351962421 | BTD | c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.399+3342G>T (n.399+3342G>T) c.1015+468G>T (n.1015+468G>T) c.165+3342G>T (n.165+3342G>T) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.793+468G>T (n.793+468G>T) c.*3261G>T (n.*3261G>T) | |
3 | g.15645400A>C | CA351962422 | BTD | c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.399+3343A>C (n.399+3343A>C) c.1015+469A>C (n.1015+469A>C) c.165+3343A>C (n.165+3343A>C) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.793+469A>C (n.793+469A>C) c.*3262A>C (n.*3262A>C) | |
3 | g.15645400A>G | CA351962424 | BTD | c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.399+3343A>G (n.399+3343A>G) c.1015+469A>G (n.1015+469A>G) c.165+3343A>G (n.165+3343A>G) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.793+469A>G (n.793+469A>G) c.*3262A>G (n.*3262A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645400A>T | CA351962423 | BTD | c.1484A>T (p.Glu495Val) c.399+3343A>T (n.399+3343A>T) c.1015+469A>T (n.1015+469A>T) c.165+3343A>T (n.165+3343A>T) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.793+469A>T (n.793+469A>T) c.*3262A>T (n.*3262A>T) | |
3 | g.15645401G>A | CA432819783 | BTD | c.1485G>A (p.Glu495=) c.399+3344G>A (n.399+3344G>A) c.1015+470G>A (n.1015+470G>A) c.165+3344G>A (n.165+3344G>A) c.1545G>A (p.Glu515=) c.1551G>A (p.Glu517=) c.793+470G>A (n.793+470G>A) c.*3263G>A (n.*3263G>A) | |
3 | g.15645401G>C | CA351962425 | BTD | c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.399+3344G>C (n.399+3344G>C) c.1015+470G>C (n.1015+470G>C) c.165+3344G>C (n.165+3344G>C) c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.793+470G>C (n.793+470G>C) c.*3263G>C (n.*3263G>C) | |
3 | g.15645401G>T | CA351962426 | BTD | c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.399+3344G>T (n.399+3344G>T) c.1015+470G>T (n.1015+470G>T) c.165+3344G>T (n.165+3344G>T) c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.793+470G>T (n.793+470G>T) c.*3263G>T (n.*3263G>T) | |
3 | g.15645402A>C | CA351962427 | BTD | c.1486A>C (p.Asn496His) c.399+3345A>C (n.399+3345A>C) c.1015+471A>C (n.1015+471A>C) c.165+3345A>C (n.165+3345A>C) c.1546A>C (p.Asn516His) c.1552A>C (p.Asn518His) c.793+471A>C (n.793+471A>C) c.*3264A>C (n.*3264A>C) | |
3 | g.15645402A>G | CA351962428 | BTD | c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.399+3345A>G (n.399+3345A>G) c.1015+471A>G (n.1015+471A>G) c.165+3345A>G (n.165+3345A>G) c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) c.793+471A>G (n.793+471A>G) c.*3264A>G (n.*3264A>G) | |
3 | g.15645402A>T | CA351962429 | BTD | c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.399+3345A>T (n.399+3345A>T) c.1015+471A>T (n.1015+471A>T) c.165+3345A>T (n.165+3345A>T) c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) c.793+471A>T (n.793+471A>T) c.*3264A>T (n.*3264A>T) | |
3 | g.15645403A>C | CA351962430 | BTD | c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.399+3346A>C (n.399+3346A>C) c.1015+472A>C (n.1015+472A>C) c.165+3346A>C (n.165+3346A>C) c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) c.793+472A>C (n.793+472A>C) c.*3265A>C (n.*3265A>C) | |
3 | g.15645403A>G | CA351962431 | BTD | c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.399+3346A>G (n.399+3346A>G) c.1015+472A>G (n.1015+472A>G) c.165+3346A>G (n.165+3346A>G) c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.1553A>G (p.Asn518Ser) c.793+472A>G (n.793+472A>G) c.*3265A>G (n.*3265A>G) | |
3 | g.15645403A>T | CA351962432 | BTD | c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.399+3346A>T (n.399+3346A>T) c.1015+472A>T (n.1015+472A>T) c.165+3346A>T (n.165+3346A>T) c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) c.793+472A>T (n.793+472A>T) c.*3265A>T (n.*3265A>T) | |
3 | g.15645404T>A | CA351962433 | BTD | c.1488T>A (p.Asn496Lys) c.399+3347T>A (n.399+3347T>A) c.1015+473T>A (n.1015+473T>A) c.165+3347T>A (n.165+3347T>A) c.1548T>A (p.Asn516Lys) c.1554T>A (p.Asn518Lys) c.793+473T>A (n.793+473T>A) c.*3266T>A (n.*3266T>A) | |
3 | g.15645404T>C | CA432819784 | BTD | c.1488T>C (p.Asn496=) c.399+3347T>C (n.399+3347T>C) c.1015+473T>C (n.1015+473T>C) c.165+3347T>C (n.165+3347T>C) c.1548T>C (p.Asn516=) c.1554T>C (p.Asn518=) c.793+473T>C (n.793+473T>C) c.*3266T>C (n.*3266T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645404T>G | CA351962434 | BTD | c.1488T>G (p.Asn496Lys) c.399+3347T>G (n.399+3347T>G) c.1015+473T>G (n.1015+473T>G) c.165+3347T>G (n.165+3347T>G) c.1548T>G (p.Asn516Lys) c.1554T>G (p.Asn518Lys) c.793+473T>G (n.793+473T>G) c.*3266T>G (n.*3266T>G) | |
3 | g.15645405G>A | CA351962436 | BTD | c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.399+3348G>A (n.399+3348G>A) c.1015+474G>A (n.1015+474G>A) c.165+3348G>A (n.165+3348G>A) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.793+474G>A (n.793+474G>A) c.*3267G>A (n.*3267G>A) | |
3 | g.15645405G>C | CA351962437 | BTD | c.1489G>C (p.Asp497His) c.399+3348G>C (n.399+3348G>C) c.1015+474G>C (n.1015+474G>C) c.165+3348G>C (n.165+3348G>C) c.1549G>C (p.Asp517His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.793+474G>C (n.793+474G>C) c.*3267G>C (n.*3267G>C) | |
3 | g.15645405G>T | CA351962435 | BTD | c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.399+3348G>T (n.399+3348G>T) c.1015+474G>T (n.1015+474G>T) c.165+3348G>T (n.165+3348G>T) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.793+474G>T (n.793+474G>T) c.*3267G>T (n.*3267G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645406A>C | CA351962438 | BTD | c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.399+3349A>C (n.399+3349A>C) c.1015+475A>C (n.1015+475A>C) c.165+3349A>C (n.165+3349A>C) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.793+475A>C (n.793+475A>C) c.*3268A>C (n.*3268A>C) | |
3 | g.15645406A>G | CA351962439 | BTD | c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.399+3349A>G (n.399+3349A>G) c.1015+475A>G (n.1015+475A>G) c.165+3349A>G (n.165+3349A>G) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.793+475A>G (n.793+475A>G) c.*3268A>G (n.*3268A>G) | |
3 | g.15645406A>T | CA351962440 | BTD | c.1490A>T (p.Asp497Val) c.399+3349A>T (n.399+3349A>T) c.1015+475A>T (n.1015+475A>T) c.165+3349A>T (n.165+3349A>T) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.793+475A>T (n.793+475A>T) c.*3268A>T (n.*3268A>T) | |
3 | g.15645407C>A | CA351962441 | BTD | c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.399+3350C>A (n.399+3350C>A) c.1015+476C>A (n.1015+476C>A) c.165+3350C>A (n.165+3350C>A) c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.793+476C>A (n.793+476C>A) c.*3269C>A (n.*3269C>A) | |
3 | g.15645407C>G | CA351962442 | BTD | c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.399+3350C>G (n.399+3350C>G) c.1015+476C>G (n.1015+476C>G) c.165+3350C>G (n.165+3350C>G) c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.793+476C>G (n.793+476C>G) c.*3269C>G (n.*3269C>G) | |
3 | g.15645407C>T | CA432819785 | BTD | c.1491C>T (p.Asp497=) c.399+3350C>T (n.399+3350C>T) c.1015+476C>T (n.1015+476C>T) c.165+3350C>T (n.165+3350C>T) c.1551C>T (p.Asp517=) c.1557C>T (p.Asp519=) c.793+476C>T (n.793+476C>T) c.*3269C>T (n.*3269C>T) | |
3 | g.15645408C>A | CA351962443 | BTD | c.1492C>A (p.His498Asn) c.399+3351C>A (n.399+3351C>A) c.1015+477C>A (n.1015+477C>A) c.165+3351C>A (n.165+3351C>A) c.1552C>A (p.His518Asn) c.1558C>A (p.His520Asn) c.793+477C>A (n.793+477C>A) c.*3270C>A (n.*3270C>A) | |
3 | g.15645408C= | CA1347665857 | BTD | c.1492C= (p.His498=) c.399+3351C= (n.399+3351C=) c.1015+477C= (n.1015+477C=) c.165+3351C= (n.165+3351C=) c.1552C= (p.His518=) c.1558C= (p.His520=) c.793+477C= (n.793+477C=) c.*3270C= (n.*3270C=) | |
3 | g.15645408C>G | CA351962444 | BTD | c.1492C>G (p.His498Asp) c.399+3351C>G (n.399+3351C>G) c.1015+477C>G (n.1015+477C>G) c.165+3351C>G (n.165+3351C>G) c.1552C>G (p.His518Asp) c.1558C>G (p.His520Asp) c.793+477C>G (n.793+477C>G) c.*3270C>G (n.*3270C>G) | |
3 | g.15645408C>T | CA351962445 | BTD | c.1492C>T (p.His498Tyr) c.399+3351C>T (n.399+3351C>T) c.1015+477C>T (n.1015+477C>T) c.165+3351C>T (n.165+3351C>T) c.1552C>T (p.His518Tyr) c.1558C>T (p.His520Tyr) c.793+477C>T (n.793+477C>T) c.*3270C>T (n.*3270C>T) | dbSNP |
3 | g.15645409A= | CA1347665862 | BTD | c.1493A= (p.His498=) c.399+3352A= (n.399+3352A=) c.1015+478A= (n.1015+478A=) c.165+3352A= (n.165+3352A=) c.1553A= (p.His518=) c.1559A= (p.His520=) c.793+478A= (n.793+478A=) c.*3271A= (n.*3271A=) | |
3 | g.15645409A>C | CA351962446 | BTD | c.1493A>C (p.His498Pro) c.399+3352A>C (n.399+3352A>C) c.1015+478A>C (n.1015+478A>C) c.165+3352A>C (n.165+3352A>C) c.1553A>C (p.His518Pro) c.1559A>C (p.His520Pro) c.793+478A>C (n.793+478A>C) c.*3271A>C (n.*3271A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645409A>G | CA351962447 | BTD | c.1493A>G (p.His498Arg) c.399+3352A>G (n.399+3352A>G) c.1015+478A>G (n.1015+478A>G) c.165+3352A>G (n.165+3352A>G) c.1553A>G (p.His518Arg) c.1559A>G (p.His520Arg) c.793+478A>G (n.793+478A>G) c.*3271A>G (n.*3271A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645409A>T | CA351962448 | BTD | c.1493A>T (p.His498Leu) c.399+3352A>T (n.399+3352A>T) c.1015+478A>T (n.1015+478A>T) c.165+3352A>T (n.165+3352A>T) c.1553A>T (p.His518Leu) c.1559A>T (p.His520Leu) c.793+478A>T (n.793+478A>T) c.*3271A>T (n.*3271A>T) | |
3 | g.15645410C>A | CA351962449 | BTD | c.1494C>A (p.His498Gln) c.399+3353C>A (n.399+3353C>A) c.1015+479C>A (n.1015+479C>A) c.165+3353C>A (n.165+3353C>A) c.1554C>A (p.His518Gln) c.1560C>A (p.His520Gln) c.793+479C>A (n.793+479C>A) c.*3272C>A (n.*3272C>A) | |
3 | g.15645410C= | CA1347665867 | BTD | c.1494C= (p.His498=) c.399+3353C= (n.399+3353C=) c.1015+479C= (n.1015+479C=) c.165+3353C= (n.165+3353C=) c.1554C= (p.His518=) c.1560C= (p.His520=) c.793+479C= (n.793+479C=) c.*3272C= (n.*3272C=) | |
3 | g.15645410C>G | CA2277492 | BTD | c.1494C>G (p.His498Gln) c.399+3353C>G (n.399+3353C>G) c.1015+479C>G (n.1015+479C>G) c.165+3353C>G (n.165+3353C>G) c.1554C>G (p.His518Gln) c.1560C>G (p.His520Gln) c.793+479C>G (n.793+479C>G) c.*3272C>G (n.*3272C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645410C>T | CA432819786 | BTD | c.1494C>T (p.His498=) c.399+3353C>T (n.399+3353C>T) c.1015+479C>T (n.1015+479C>T) c.165+3353C>T (n.165+3353C>T) c.1554C>T (p.His518=) c.1560C>T (p.His520=) c.793+479C>T (n.793+479C>T) c.*3272C>T (n.*3272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645410dup | CA913102321 | BTD | c.1494dup (p.Tyr499LeufsTer7) c.399+3353dup (n.399+3353dup) c.1015+479dup (n.1015+479dup) c.165+3353dup (n.165+3353dup) c.1554dup (p.Tyr519LeufsTer7) c.1560dup (p.Tyr521LeufsTer7) c.793+479dup (n.793+479dup) c.*3272dup (n.*3272dup) | |
3 | g.15645411T>A | CA351962452 | BTD | c.1495T>A (p.Tyr499Asn) c.399+3354T>A (n.399+3354T>A) c.1015+480T>A (n.1015+480T>A) c.165+3354T>A (n.165+3354T>A) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.793+480T>A (n.793+480T>A) c.*3273T>A (n.*3273T>A) | |
3 | g.15645411T>C | CA351962451 | BTD | c.1495T>C (p.Tyr499His) c.399+3354T>C (n.399+3354T>C) c.1015+480T>C (n.1015+480T>C) c.165+3354T>C (n.165+3354T>C) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.1561T>C (p.Tyr521His) c.793+480T>C (n.793+480T>C) c.*3273T>C (n.*3273T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645411T>G | CA351962450 | BTD | c.1495T>G (p.Tyr499Asp) c.399+3354T>G (n.399+3354T>G) c.1015+480T>G (n.1015+480T>G) c.165+3354T>G (n.165+3354T>G) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.793+480T>G (n.793+480T>G) c.*3273T>G (n.*3273T>G) | |
3 | g.15645411dup | CA658822120 | BTD | c.1495dup (p.Tyr499LeufsTer7) c.399+3354dup (n.399+3354dup) c.1015+480dup (n.1015+480dup) c.165+3354dup (n.165+3354dup) c.1555dup (p.Tyr519LeufsTer7) c.1561dup (p.Tyr521LeufsTer7) c.793+480dup (n.793+480dup) c.*3273dup (n.*3273dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645412A= | CA1347665878 | BTD | c.1496A= (p.Tyr499=) c.399+3355A= (n.399+3355A=) c.1015+481A= (n.1015+481A=) c.165+3355A= (n.165+3355A=) c.1556A= (p.Tyr519=) c.1562A= (p.Tyr521=) c.793+481A= (n.793+481A=) c.*3274A= (n.*3274A=) | |
3 | g.15645412A>C | CA351962453 | BTD | c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.399+3355A>C (n.399+3355A>C) c.1015+481A>C (n.1015+481A>C) c.165+3355A>C (n.165+3355A>C) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.793+481A>C (n.793+481A>C) c.*3274A>C (n.*3274A>C) | |
3 | g.15645412A>G | CA2277493 | BTD | c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.399+3355A>G (n.399+3355A>G) c.1015+481A>G (n.1015+481A>G) c.165+3355A>G (n.165+3355A>G) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.793+481A>G (n.793+481A>G) c.*3274A>G (n.*3274A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645412A>T | CA351962454 | BTD | c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.399+3355A>T (n.399+3355A>T) c.1015+481A>T (n.1015+481A>T) c.165+3355A>T (n.165+3355A>T) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.793+481A>T (n.793+481A>T) c.*3274A>T (n.*3274A>T) | |
3 | g.15645413T>A | CA351962455 | BTD | c.1497T>A (p.Tyr499Ter) c.399+3356T>A (n.399+3356T>A) c.1015+482T>A (n.1015+482T>A) c.165+3356T>A (n.165+3356T>A) c.1557T>A (p.Tyr519Ter) c.1563T>A (p.Tyr521Ter) c.793+482T>A (n.793+482T>A) c.*3275T>A (n.*3275T>A) | |
3 | g.15645413T>C | CA432819787 | BTD | c.1497T>C (p.Tyr499=) c.399+3356T>C (n.399+3356T>C) c.1015+482T>C (n.1015+482T>C) c.165+3356T>C (n.165+3356T>C) c.1557T>C (p.Tyr519=) c.1563T>C (p.Tyr521=) c.793+482T>C (n.793+482T>C) c.*3275T>C (n.*3275T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645413T>G | CA351962456 | BTD | c.1497T>G (p.Tyr499Ter) c.399+3356T>G (n.399+3356T>G) c.1015+482T>G (n.1015+482T>G) c.165+3356T>G (n.165+3356T>G) c.1557T>G (p.Tyr519Ter) c.1563T>G (p.Tyr521Ter) c.793+482T>G (n.793+482T>G) c.*3275T>G (n.*3275T>G) | |
3 | g.15645413T= | CA1347665883 | BTD | c.1497T= (p.Tyr499=) c.399+3356T= (n.399+3356T=) c.1015+482T= (n.1015+482T=) c.165+3356T= (n.165+3356T=) c.1557T= (p.Tyr519=) c.1563T= (p.Tyr521=) c.793+482T= (n.793+482T=) c.*3275T= (n.*3275T=) | |
3 | g.15645414T>A | CA351962457 | BTD | c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.399+3357T>A (n.399+3357T>A) c.1015+483T>A (n.1015+483T>A) c.165+3357T>A (n.165+3357T>A) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.793+483T>A (n.793+483T>A) c.*3276T>A (n.*3276T>A) | |
3 | g.15645414T>C | CA351962458 | BTD | c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.399+3357T>C (n.399+3357T>C) c.1015+483T>C (n.1015+483T>C) c.165+3357T>C (n.165+3357T>C) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.793+483T>C (n.793+483T>C) c.*3276T>C (n.*3276T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645414T>G | CA351962459 | BTD | c.1498T>G (p.Phe500Val) c.399+3357T>G (n.399+3357T>G) c.1015+483T>G (n.1015+483T>G) c.165+3357T>G (n.165+3357T>G) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.1564T>G (p.Phe522Val) c.793+483T>G (n.793+483T>G) c.*3276T>G (n.*3276T>G) | |
3 | g.15645414T= | CA1347665887 | BTD | c.1498T= (p.Phe500=) c.399+3357T= (n.399+3357T=) c.1015+483T= (n.1015+483T=) c.165+3357T= (n.165+3357T=) c.1558T= (p.Phe520=) c.1564T= (p.Phe522=) c.793+483T= (n.793+483T=) c.*3276T= (n.*3276T=) | |
3 | g.15645415T>A | CA351962460 | BTD | c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.399+3358T>A (n.399+3358T>A) c.1015+484T>A (n.1015+484T>A) c.165+3358T>A (n.165+3358T>A) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.793+484T>A (n.793+484T>A) c.*3277T>A (n.*3277T>A) | |
3 | g.15645415T>C | CA351962461 | BTD | c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.399+3358T>C (n.399+3358T>C) c.1015+484T>C (n.1015+484T>C) c.165+3358T>C (n.165+3358T>C) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.793+484T>C (n.793+484T>C) c.*3277T>C (n.*3277T>C) | |
3 | g.15645415T>G | CA351962462 | BTD | c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.399+3358T>G (n.399+3358T>G) c.1015+484T>G (n.1015+484T>G) c.165+3358T>G (n.165+3358T>G) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.793+484T>G (n.793+484T>G) c.*3277T>G (n.*3277T>G) | ClinVar |
3 | g.15645416C>A | CA351962463 | BTD | c.1500C>A (p.Phe500Leu) c.399+3359C>A (n.399+3359C>A) c.1015+485C>A (n.1015+485C>A) c.165+3359C>A (n.165+3359C>A) c.1560C>A (p.Phe520Leu) c.1566C>A (p.Phe522Leu) c.793+485C>A (n.793+485C>A) c.*3278C>A (n.*3278C>A) | |
3 | g.15645416C>G | CA351962464 | BTD | c.1500C>G (p.Phe500Leu) c.399+3359C>G (n.399+3359C>G) c.1015+485C>G (n.1015+485C>G) c.165+3359C>G (n.165+3359C>G) c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.1566C>G (p.Phe522Leu) c.793+485C>G (n.793+485C>G) c.*3278C>G (n.*3278C>G) | |
3 | g.15645416C>T | CA432819788 | BTD | c.1500C>T (p.Phe500=) c.399+3359C>T (n.399+3359C>T) c.1015+485C>T (n.1015+485C>T) c.165+3359C>T (n.165+3359C>T) c.1560C>T (p.Phe520=) c.1566C>T (p.Phe522=) c.793+485C>T (n.793+485C>T) c.*3278C>T (n.*3278C>T) | ClinVar |
3 | g.15645417C>A | CA351962465 | BTD | c.1501C>A (p.Leu501Met) c.399+3360C>A (n.399+3360C>A) c.1015+486C>A (n.1015+486C>A) c.165+3360C>A (n.165+3360C>A) c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1567C>A (p.Leu523Met) c.793+486C>A (n.793+486C>A) c.*3279C>A (n.*3279C>A) | |
3 | g.15645417C= | CA1347665889 | BTD | c.1501C= (p.Leu501=) c.399+3360C= (n.399+3360C=) c.1015+486C= (n.1015+486C=) c.165+3360C= (n.165+3360C=) c.1561C= (p.Leu521=) c.1567C= (p.Leu523=) c.793+486C= (n.793+486C=) c.*3279C= (n.*3279C=) | |
3 | g.15645417C>G | CA351962466 | BTD | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.399+3360C>G (n.399+3360C>G) c.1015+486C>G (n.1015+486C>G) c.165+3360C>G (n.165+3360C>G) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) c.793+486C>G (n.793+486C>G) c.*3279C>G (n.*3279C>G) | dbSNP |
3 | g.15645417C>T | CA432819789 | BTD | c.1501C>T (p.Leu501=) c.399+3360C>T (n.399+3360C>T) c.1015+486C>T (n.1015+486C>T) c.165+3360C>T (n.165+3360C>T) c.1561C>T (p.Leu521=) c.1567C>T (p.Leu523=) c.793+486C>T (n.793+486C>T) c.*3279C>T (n.*3279C>T) | |
3 | g.15645418T>A | CA351962467 | BTD | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.399+3361T>A (n.399+3361T>A) c.1015+487T>A (n.1015+487T>A) c.165+3361T>A (n.165+3361T>A) c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.793+487T>A (n.793+487T>A) c.*3280T>A (n.*3280T>A) | |
3 | g.15645418T>C | CA351962469 | BTD | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.399+3361T>C (n.399+3361T>C) c.1015+487T>C (n.1015+487T>C) c.165+3361T>C (n.165+3361T>C) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.793+487T>C (n.793+487T>C) c.*3280T>C (n.*3280T>C) | |
3 | g.15645418T>G | CA351962468 | BTD | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.399+3361T>G (n.399+3361T>G) c.1015+487T>G (n.1015+487T>G) c.165+3361T>G (n.165+3361T>G) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.793+487T>G (n.793+487T>G) c.*3280T>G (n.*3280T>G) | |
3 | g.15645418_15645419del | CA913102322 | BTD | c.1502_1503del (p.Leu501GlnfsTer4) c.399+3361_399+3362del (n.399+3361_399+3362del) c.1015+487_1015+488del (n.1015+487_1015+488del) c.165+3361_165+3362del (n.165+3361_165+3362del) c.1562_1563del (p.Leu521GlnfsTer4) c.1568_1569del (p.Leu523GlnfsTer4) c.793+487_793+488del (n.793+487_793+488del) c.*3280_*3281del (n.*3280_*3281del) | |
3 | g.15645418_15645419delinsTG | CA1347665892 | BTD | c.1502_1503delinsTG (p.Leu501=) c.399+3361_399+3362delinsTG (n.399+3361_399+3362delinsTG) c.1015+487_1015+488delinsTG (n.1015+487_1015+488delinsTG) c.165+3361_165+3362delinsTG (n.165+3361_165+3362delinsTG) c.1562_1563delinsTG (p.Leu521=) c.1568_1569delinsTG (p.Leu523=) c.793+487_793+488delinsTG (n.793+487_793+488delinsTG) c.*3280_*3281delinsTG (n.*3280_*3281delinsTG) | |
3 | g.15645419del | CA541677862 | BTD | c.1503del (p.Arg502GlyfsTer10) c.399+3362del (n.399+3362del) c.1015+488del (n.1015+488del) c.165+3362del (n.165+3362del) c.1563del (p.Arg522GlyfsTer10) c.1569del (p.Arg524GlyfsTer10) c.793+488del (n.793+488del) c.*3281del (n.*3281del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645419G>A | CA432819792 | BTD | c.1503G>A (p.Leu501=) c.399+3362G>A (n.399+3362G>A) c.1015+488G>A (n.1015+488G>A) c.165+3362G>A (n.165+3362G>A) c.1563G>A (p.Leu521=) c.1569G>A (p.Leu523=) c.793+488G>A (n.793+488G>A) c.*3281G>A (n.*3281G>A) | |
3 | g.15645419G>C | CA432819791 | BTD | c.1503G>C (p.Leu501=) c.399+3362G>C (n.399+3362G>C) c.1015+488G>C (n.1015+488G>C) c.165+3362G>C (n.165+3362G>C) c.1563G>C (p.Leu521=) c.1569G>C (p.Leu523=) c.793+488G>C (n.793+488G>C) c.*3281G>C (n.*3281G>C) | |
3 | g.15645419G>T | CA432819790 | BTD | c.1503G>T (p.Leu501=) c.399+3362G>T (n.399+3362G>T) c.1015+488G>T (n.1015+488G>T) c.165+3362G>T (n.165+3362G>T) c.1563G>T (p.Leu521=) c.1569G>T (p.Leu523=) c.793+488G>T (n.793+488G>T) c.*3281G>T (n.*3281G>T) | COSMIC |
3 | g.15645420A>C | CA432819793 | BTD | c.1504A>C (p.Arg502=) c.399+3363A>C (n.399+3363A>C) c.1015+489A>C (n.1015+489A>C) c.165+3363A>C (n.165+3363A>C) c.1564A>C (p.Arg522=) c.1570A>C (p.Arg524=) c.793+489A>C (n.793+489A>C) c.*3282A>C (n.*3282A>C) | |
3 | g.15645420A>G | CA351962470 | BTD | c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.399+3363A>G (n.399+3363A>G) c.1015+489A>G (n.1015+489A>G) c.165+3363A>G (n.165+3363A>G) c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1570A>G (p.Arg524Gly) c.793+489A>G (n.793+489A>G) c.*3282A>G (n.*3282A>G) | |
3 | g.15645420A>T | CA351962471 | BTD | c.1504A>T (p.Arg502Trp) c.399+3363A>T (n.399+3363A>T) c.1015+489A>T (n.1015+489A>T) c.165+3363A>T (n.165+3363A>T) c.1564A>T (p.Arg522Trp) c.1570A>T (p.Arg524Trp) c.793+489A>T (n.793+489A>T) c.*3282A>T (n.*3282A>T) | |
3 | g.15645421G>A | CA351962472 | BTD | c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.399+3364G>A (n.399+3364G>A) c.1015+490G>A (n.1015+490G>A) c.165+3364G>A (n.165+3364G>A) c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1571G>A (p.Arg524Lys) c.793+490G>A (n.793+490G>A) c.*3283G>A (n.*3283G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645421G>C | CA351962473 | BTD | c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.399+3364G>C (n.399+3364G>C) c.1015+490G>C (n.1015+490G>C) c.165+3364G>C (n.165+3364G>C) c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1571G>C (p.Arg524Thr) c.793+490G>C (n.793+490G>C) c.*3283G>C (n.*3283G>C) | |
3 | g.15645421G>T | CA351962474 | BTD | c.1505G>T (p.Arg502Met) c.399+3364G>T (n.399+3364G>T) c.1015+490G>T (n.1015+490G>T) c.165+3364G>T (n.165+3364G>T) c.1565G>T (p.Arg522Met) c.1571G>T (p.Arg524Met) c.793+490G>T (n.793+490G>T) c.*3283G>T (n.*3283G>T) | |
3 | g.15645422G>A | CA432819794 | BTD | c.1506G>A (p.Arg502=) c.399+3365G>A (n.399+3365G>A) c.1015+491G>A (n.1015+491G>A) c.165+3365G>A (n.165+3365G>A) c.1566G>A (p.Arg522=) c.1572G>A (p.Arg524=) c.793+491G>A (n.793+491G>A) c.*3284G>A (n.*3284G>A) | |
3 | g.15645422G>C | CA351962475 | BTD | c.1506G>C (p.Arg502Ser) c.399+3365G>C (n.399+3365G>C) c.1015+491G>C (n.1015+491G>C) c.165+3365G>C (n.165+3365G>C) c.1566G>C (p.Arg522Ser) c.1572G>C (p.Arg524Ser) c.793+491G>C (n.793+491G>C) c.*3284G>C (n.*3284G>C) | |
3 | g.15645422G>T | CA351962476 | BTD | c.1506G>T (p.Arg502Ser) c.399+3365G>T (n.399+3365G>T) c.1015+491G>T (n.1015+491G>T) c.165+3365G>T (n.165+3365G>T) c.1566G>T (p.Arg522Ser) c.1572G>T (p.Arg524Ser) c.793+491G>T (n.793+491G>T) c.*3284G>T (n.*3284G>T) |