Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15645274A= | CA1347665572 | BTD | c.1358A= (p.Gln453=) c.399+3217A= (n.399+3217A=) c.1015+343A= (n.1015+343A=) c.165+3217A= (n.165+3217A=) c.1418A= (p.Gln473=) c.1424A= (p.Gln475=) c.793+343A= (n.793+343A=) c.*3136A= (n.*3136A=) | |
3 | g.15645274A>C | CA351608815 | BTD | c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.399+3217A>C (n.399+3217A>C) c.1015+343A>C (n.1015+343A>C) c.165+3217A>C (n.165+3217A>C) c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.793+343A>C (n.793+343A>C) c.*3136A>C (n.*3136A>C) | |
3 | g.15645274A>G | CA351608816 | BTD | c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.399+3217A>G (n.399+3217A>G) c.1015+343A>G (n.1015+343A>G) c.165+3217A>G (n.165+3217A>G) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.793+343A>G (n.793+343A>G) c.*3136A>G (n.*3136A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645274A>T | CA351608817 | BTD | c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.399+3217A>T (n.399+3217A>T) c.1015+343A>T (n.1015+343A>T) c.165+3217A>T (n.165+3217A>T) c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.793+343A>T (n.793+343A>T) c.*3136A>T (n.*3136A>T) | |
3 | g.15645275G>A | CA432819565 | BTD | c.1359G>A (p.Gln453=) c.399+3218G>A (n.399+3218G>A) c.1015+344G>A (n.1015+344G>A) c.165+3218G>A (n.165+3218G>A) c.1419G>A (p.Gln473=) c.1425G>A (p.Gln475=) c.793+344G>A (n.793+344G>A) c.*3137G>A (n.*3137G>A) | |
3 | g.15645275G>C | CA351608818 | BTD | c.1359G>C (p.Gln453His) c.399+3218G>C (n.399+3218G>C) c.1015+344G>C (n.1015+344G>C) c.165+3218G>C (n.165+3218G>C) c.1419G>C (p.Gln473His) c.1425G>C (p.Gln475His) c.793+344G>C (n.793+344G>C) c.*3137G>C (n.*3137G>C) | |
3 | g.15645275G>T | CA351608819 | BTD | c.1359G>T (p.Gln453His) c.399+3218G>T (n.399+3218G>T) c.1015+344G>T (n.1015+344G>T) c.165+3218G>T (n.165+3218G>T) c.1419G>T (p.Gln473His) c.1425G>T (p.Gln475His) c.793+344G>T (n.793+344G>T) c.*3137G>T (n.*3137G>T) | |
3 | g.15645276G>A | CA351608820 | BTD | c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.399+3219G>A (n.399+3219G>A) c.1015+345G>A (n.1015+345G>A) c.165+3219G>A (n.165+3219G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.793+345G>A (n.793+345G>A) c.*3138G>A (n.*3138G>A) | |
3 | g.15645276G>C | CA351608821 | BTD | c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.399+3219G>C (n.399+3219G>C) c.1015+345G>C (n.1015+345G>C) c.165+3219G>C (n.165+3219G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.793+345G>C (n.793+345G>C) c.*3138G>C (n.*3138G>C) | |
3 | g.15645276G>T | CA351608822 | BTD | c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.399+3219G>T (n.399+3219G>T) c.1015+345G>T (n.1015+345G>T) c.165+3219G>T (n.165+3219G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.793+345G>T (n.793+345G>T) c.*3138G>T (n.*3138G>T) | |
3 | g.15645277A>C | CA351608825 | BTD | c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.399+3220A>C (n.399+3220A>C) c.1015+346A>C (n.1015+346A>C) c.165+3220A>C (n.165+3220A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.793+346A>C (n.793+346A>C) c.*3139A>C (n.*3139A>C) | |
3 | g.15645277A>G | CA351608823 | BTD | c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.399+3220A>G (n.399+3220A>G) c.1015+346A>G (n.1015+346A>G) c.165+3220A>G (n.165+3220A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.793+346A>G (n.793+346A>G) c.*3139A>G (n.*3139A>G) | |
3 | g.15645277A>T | CA351608824 | BTD | c.1361A>T (p.Glu454Val) c.399+3220A>T (n.399+3220A>T) c.1015+346A>T (n.1015+346A>T) c.165+3220A>T (n.165+3220A>T) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.793+346A>T (n.793+346A>T) c.*3139A>T (n.*3139A>T) | |
3 | g.15645278A= | CA1347665576 | BTD | c.1362A= (p.Glu454=) c.399+3221A= (n.399+3221A=) c.1015+347A= (n.1015+347A=) c.165+3221A= (n.165+3221A=) c.1422A= (p.Glu474=) c.1428A= (p.Glu476=) c.793+347A= (n.793+347A=) c.*3140A= (n.*3140A=) | |
3 | g.15645278A>C | CA351608826 | BTD | c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.399+3221A>C (n.399+3221A>C) c.1015+347A>C (n.1015+347A>C) c.165+3221A>C (n.165+3221A>C) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.793+347A>C (n.793+347A>C) c.*3140A>C (n.*3140A>C) | |
3 | g.15645278A>G | CA2277473 | BTD | c.1362A>G (p.Glu454=) c.399+3221A>G (n.399+3221A>G) c.1015+347A>G (n.1015+347A>G) c.165+3221A>G (n.165+3221A>G) c.1422A>G (p.Glu474=) c.1428A>G (p.Glu476=) c.793+347A>G (n.793+347A>G) c.*3140A>G (n.*3140A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645278A>T | CA351608827 | BTD | c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.399+3221A>T (n.399+3221A>T) c.1015+347A>T (n.1015+347A>T) c.165+3221A>T (n.165+3221A>T) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.793+347A>T (n.793+347A>T) c.*3140A>T (n.*3140A>T) | |
3 | g.15645279A= | CA1347665581 | BTD | c.1363A= (p.Ile455=) c.399+3222A= (n.399+3222A=) c.1015+348A= (n.1015+348A=) c.165+3222A= (n.165+3222A=) c.1423A= (p.Ile475=) c.1429A= (p.Ile477=) c.793+348A= (n.793+348A=) c.*3141A= (n.*3141A=) | |
3 | g.15645279A>C | CA351608828 | BTD | c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.399+3222A>C (n.399+3222A>C) c.1015+348A>C (n.1015+348A>C) c.165+3222A>C (n.165+3222A>C) c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.793+348A>C (n.793+348A>C) c.*3141A>C (n.*3141A>C) | |
3 | g.15645279A>G | CA2277474 | BTD | c.1363A>G (p.Ile455Val) c.399+3222A>G (n.399+3222A>G) c.1015+348A>G (n.1015+348A>G) c.165+3222A>G (n.165+3222A>G) c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) c.793+348A>G (n.793+348A>G) c.*3141A>G (n.*3141A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645279A>T | CA351608829 | BTD | c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.399+3222A>T (n.399+3222A>T) c.1015+348A>T (n.1015+348A>T) c.165+3222A>T (n.165+3222A>T) c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.793+348A>T (n.793+348A>T) c.*3141A>T (n.*3141A>T) | |
3 | g.15645280T>A | CA351608830 | BTD | c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.399+3223T>A (n.399+3223T>A) c.1015+349T>A (n.1015+349T>A) c.165+3223T>A (n.165+3223T>A) c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.793+349T>A (n.793+349T>A) c.*3142T>A (n.*3142T>A) | |
3 | g.15645280T>C | CA351608831 | BTD | c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.399+3223T>C (n.399+3223T>C) c.1015+349T>C (n.1015+349T>C) c.165+3223T>C (n.165+3223T>C) c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.793+349T>C (n.793+349T>C) c.*3142T>C (n.*3142T>C) | |
3 | g.15645280T>G | CA351608832 | BTD | c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.399+3223T>G (n.399+3223T>G) c.1015+349T>G (n.1015+349T>G) c.165+3223T>G (n.165+3223T>G) c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.793+349T>G (n.793+349T>G) c.*3142T>G (n.*3142T>G) | |
3 | g.15645281C>A | CA432819573 | BTD | c.1365C>A (p.Ile455=) c.399+3224C>A (n.399+3224C>A) c.1015+350C>A (n.1015+350C>A) c.165+3224C>A (n.165+3224C>A) c.1425C>A (p.Ile475=) c.1431C>A (p.Ile477=) c.793+350C>A (n.793+350C>A) c.*3143C>A (n.*3143C>A) | |
3 | g.15645281C>G | CA351608833 | BTD | c.1365C>G (p.Ile455Met) c.399+3224C>G (n.399+3224C>G) c.1015+350C>G (n.1015+350C>G) c.165+3224C>G (n.165+3224C>G) c.1425C>G (p.Ile475Met) c.1431C>G (p.Ile477Met) c.793+350C>G (n.793+350C>G) c.*3143C>G (n.*3143C>G) | |
3 | g.15645281C>T | CA432819571 | BTD | c.1365C>T (p.Ile455=) c.399+3224C>T (n.399+3224C>T) c.1015+350C>T (n.1015+350C>T) c.165+3224C>T (n.165+3224C>T) c.1425C>T (p.Ile475=) c.1431C>T (p.Ile477=) c.793+350C>T (n.793+350C>T) c.*3143C>T (n.*3143C>T) | |
3 | g.15645282A>C | CA351608834 | BTD | c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.399+3225A>C (n.399+3225A>C) c.1015+351A>C (n.1015+351A>C) c.165+3225A>C (n.165+3225A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.793+351A>C (n.793+351A>C) c.*3144A>C (n.*3144A>C) | |
3 | g.15645282A>G | CA351608835 | BTD | c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.399+3225A>G (n.399+3225A>G) c.1015+351A>G (n.1015+351A>G) c.165+3225A>G (n.165+3225A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.793+351A>G (n.793+351A>G) c.*3144A>G (n.*3144A>G) | |
3 | g.15645282A>T | CA351608836 | BTD | c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.399+3225A>T (n.399+3225A>T) c.1015+351A>T (n.1015+351A>T) c.165+3225A>T (n.165+3225A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.793+351A>T (n.793+351A>T) c.*3144A>T (n.*3144A>T) | |
3 | g.15645283C>A | CA351608839 | BTD | c.1367C>A (p.Thr456Lys) c.399+3226C>A (n.399+3226C>A) c.1015+352C>A (n.1015+352C>A) c.165+3226C>A (n.165+3226C>A) c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.1433C>A (p.Thr478Lys) c.793+352C>A (n.793+352C>A) c.*3145C>A (n.*3145C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645283C>G | CA351608838 | BTD | c.1367C>G (p.Thr456Arg) c.399+3226C>G (n.399+3226C>G) c.1015+352C>G (n.1015+352C>G) c.165+3226C>G (n.165+3226C>G) c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.1433C>G (p.Thr478Arg) c.793+352C>G (n.793+352C>G) c.*3145C>G (n.*3145C>G) | |
3 | g.15645283C>T | CA351608837 | BTD | c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.399+3226C>T (n.399+3226C>T) c.1015+352C>T (n.1015+352C>T) c.165+3226C>T (n.165+3226C>T) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.793+352C>T (n.793+352C>T) c.*3145C>T (n.*3145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645284A>C | CA432819575 | BTD | c.1368A>C (p.Thr456=) c.399+3227A>C (n.399+3227A>C) c.1015+353A>C (n.1015+353A>C) c.165+3227A>C (n.165+3227A>C) c.1428A>C (p.Thr476=) c.1434A>C (p.Thr478=) c.793+353A>C (n.793+353A>C) c.*3146A>C (n.*3146A>C) | |
3 | g.15645284A>G | CA432819577 | BTD | c.1368A>G (p.Thr456=) c.399+3227A>G (n.399+3227A>G) c.1015+353A>G (n.1015+353A>G) c.165+3227A>G (n.165+3227A>G) c.1428A>G (p.Thr476=) c.1434A>G (p.Thr478=) c.793+353A>G (n.793+353A>G) c.*3146A>G (n.*3146A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15645284A>T | CA432819578 | BTD | c.1368A>T (p.Thr456=) c.399+3227A>T (n.399+3227A>T) c.1015+353A>T (n.1015+353A>T) c.165+3227A>T (n.165+3227A>T) c.1428A>T (p.Thr476=) c.1434A>T (p.Thr478=) c.793+353A>T (n.793+353A>T) c.*3146A>T (n.*3146A>T) | |
3 | g.15645285G>A | CA351608840 | BTD | c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.399+3228G>A (n.399+3228G>A) c.1015+354G>A (n.1015+354G>A) c.165+3228G>A (n.165+3228G>A) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.793+354G>A (n.793+354G>A) c.*3147G>A (n.*3147G>A) | |
3 | g.15645285G>C | CA351608841 | BTD | c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.399+3228G>C (n.399+3228G>C) c.1015+354G>C (n.1015+354G>C) c.165+3228G>C (n.165+3228G>C) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.793+354G>C (n.793+354G>C) c.*3147G>C (n.*3147G>C) | |
3 | g.15645285G>T | CA351608842 | BTD | c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.399+3228G>T (n.399+3228G>T) c.1015+354G>T (n.1015+354G>T) c.165+3228G>T (n.165+3228G>T) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.793+354G>T (n.793+354G>T) c.*3147G>T (n.*3147G>T) | |
3 | g.15645286A>C | CA351608843 | BTD | c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.399+3229A>C (n.399+3229A>C) c.1015+355A>C (n.1015+355A>C) c.165+3229A>C (n.165+3229A>C) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.793+355A>C (n.793+355A>C) c.*3148A>C (n.*3148A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645286A>G | CA351608844 | BTD | c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.399+3229A>G (n.399+3229A>G) c.1015+355A>G (n.1015+355A>G) c.165+3229A>G (n.165+3229A>G) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.793+355A>G (n.793+355A>G) c.*3148A>G (n.*3148A>G) | |
3 | g.15645286A>T | CA351608845 | BTD | c.1370A>T (p.Glu457Val) c.399+3229A>T (n.399+3229A>T) c.1015+355A>T (n.1015+355A>T) c.165+3229A>T (n.165+3229A>T) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.793+355A>T (n.793+355A>T) c.*3148A>T (n.*3148A>T) | |
3 | g.15645287G>A | CA432819580 | BTD | c.1371G>A (p.Glu457=) c.399+3230G>A (n.399+3230G>A) c.1015+356G>A (n.1015+356G>A) c.165+3230G>A (n.165+3230G>A) c.1431G>A (p.Glu477=) c.1437G>A (p.Glu479=) c.793+356G>A (n.793+356G>A) c.*3149G>A (n.*3149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645287G>C | CA351608846 | BTD | c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.399+3230G>C (n.399+3230G>C) c.1015+356G>C (n.1015+356G>C) c.165+3230G>C (n.165+3230G>C) c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.793+356G>C (n.793+356G>C) c.*3149G>C (n.*3149G>C) | |
3 | g.15645287G= | CA1347665584 | BTD | c.1371G= (p.Glu457=) c.399+3230G= (n.399+3230G=) c.1015+356G= (n.1015+356G=) c.165+3230G= (n.165+3230G=) c.1431G= (p.Glu477=) c.1437G= (p.Glu479=) c.793+356G= (n.793+356G=) c.*3149G= (n.*3149G=) | |
3 | g.15645287G>T | CA351608847 | BTD | c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.399+3230G>T (n.399+3230G>T) c.1015+356G>T (n.1015+356G>T) c.165+3230G>T (n.165+3230G>T) c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.793+356G>T (n.793+356G>T) c.*3149G>T (n.*3149G>T) | |
3 | g.15645288G>A | CA278372 | BTD | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.399+3231G>A (n.399+3231G>A) c.1015+357G>A (n.1015+357G>A) c.165+3231G>A (n.165+3231G>A) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.793+357G>A (n.793+357G>A) c.*3150G>A (n.*3150G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645288G>C | CA278340 | BTD | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.399+3231G>C (n.399+3231G>C) c.1015+357G>C (n.1015+357G>C) c.165+3231G>C (n.165+3231G>C) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.793+357G>C (n.793+357G>C) c.*3150G>C (n.*3150G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645288G= | CA1347665592 | BTD | c.1372G= (p.Ala458=) c.399+3231G= (n.399+3231G=) c.1015+357G= (n.1015+357G=) c.165+3231G= (n.165+3231G=) c.1432G= (p.Ala478=) c.1438G= (p.Ala480=) c.793+357G= (n.793+357G=) c.*3150G= (n.*3150G=) | |
3 | g.15645288G>T | CA351608848 | BTD | c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.399+3231G>T (n.399+3231G>T) c.1015+357G>T (n.1015+357G>T) c.165+3231G>T (n.165+3231G>T) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.793+357G>T (n.793+357G>T) c.*3150G>T (n.*3150G>T) | |
3 | g.15645289C>A | CA351608849 | BTD | c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.399+3232C>A (n.399+3232C>A) c.1015+358C>A (n.1015+358C>A) c.165+3232C>A (n.165+3232C>A) c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.793+358C>A (n.793+358C>A) c.*3151C>A (n.*3151C>A) | |
3 | g.15645289C>G | CA351608850 | BTD | c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.399+3232C>G (n.399+3232C>G) c.1015+358C>G (n.1015+358C>G) c.165+3232C>G (n.165+3232C>G) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.793+358C>G (n.793+358C>G) c.*3151C>G (n.*3151C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645289C>T | CA351608851 | BTD | c.1373C>T (p.Ala458Val) c.399+3232C>T (n.399+3232C>T) c.1015+358C>T (n.1015+358C>T) c.165+3232C>T (n.165+3232C>T) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.793+358C>T (n.793+358C>T) c.*3151C>T (n.*3151C>T) | COSMIC |
3 | g.15645290C>A | CA432819585 | BTD | c.1374C>A (p.Ala458=) c.399+3233C>A (n.399+3233C>A) c.1015+359C>A (n.1015+359C>A) c.165+3233C>A (n.165+3233C>A) c.1434C>A (p.Ala478=) c.1440C>A (p.Ala480=) c.793+359C>A (n.793+359C>A) c.*3152C>A (n.*3152C>A) | |
3 | g.15645290C>G | CA432819586 | BTD | c.1374C>G (p.Ala458=) c.399+3233C>G (n.399+3233C>G) c.1015+359C>G (n.1015+359C>G) c.165+3233C>G (n.165+3233C>G) c.1434C>G (p.Ala478=) c.1440C>G (p.Ala480=) c.793+359C>G (n.793+359C>G) c.*3152C>G (n.*3152C>G) | |
3 | g.15645290C>T | CA432819587 | BTD | c.1374C>T (p.Ala458=) c.399+3233C>T (n.399+3233C>T) c.1015+359C>T (n.1015+359C>T) c.165+3233C>T (n.165+3233C>T) c.1434C>T (p.Ala478=) c.1440C>T (p.Ala480=) c.793+359C>T (n.793+359C>T) c.*3152C>T (n.*3152C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645291A>C | CA351608854 | BTD | c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.399+3234A>C (n.399+3234A>C) c.1015+360A>C (n.1015+360A>C) c.165+3234A>C (n.165+3234A>C) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.793+360A>C (n.793+360A>C) c.*3153A>C (n.*3153A>C) | |
3 | g.15645291A>G | CA351608853 | BTD | c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.399+3234A>G (n.399+3234A>G) c.1015+360A>G (n.1015+360A>G) c.165+3234A>G (n.165+3234A>G) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.793+360A>G (n.793+360A>G) c.*3153A>G (n.*3153A>G) | |
3 | g.15645291A>T | CA351608852 | BTD | c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.399+3234A>T (n.399+3234A>T) c.1015+360A>T (n.1015+360A>T) c.165+3234A>T (n.165+3234A>T) c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.793+360A>T (n.793+360A>T) c.*3153A>T (n.*3153A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645292C>A | CA351608855 | BTD | c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.399+3235C>A (n.399+3235C>A) c.1015+361C>A (n.1015+361C>A) c.165+3235C>A (n.165+3235C>A) c.1436C>A (p.Thr479Lys) c.1442C>A (p.Thr481Lys) c.793+361C>A (n.793+361C>A) c.*3154C>A (n.*3154C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645292C= | CA1347665601 | BTD | c.1376C= (p.Thr459=) c.399+3235C= (n.399+3235C=) c.1015+361C= (n.1015+361C=) c.165+3235C= (n.165+3235C=) c.1436C= (p.Thr479=) c.1442C= (p.Thr481=) c.793+361C= (n.793+361C=) c.*3154C= (n.*3154C=) | |
3 | g.15645292C>G | CA70623109 | BTD | c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.399+3235C>G (n.399+3235C>G) c.1015+361C>G (n.1015+361C>G) c.165+3235C>G (n.165+3235C>G) c.1436C>G (p.Thr479Arg) c.1442C>G (p.Thr481Arg) c.793+361C>G (n.793+361C>G) c.*3154C>G (n.*3154C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645292C>T | CA2277475 | BTD | c.1376C>T (p.Thr459Met) c.399+3235C>T (n.399+3235C>T) c.1015+361C>T (n.1015+361C>T) c.165+3235C>T (n.165+3235C>T) c.1436C>T (p.Thr479Met) c.1442C>T (p.Thr481Met) c.793+361C>T (n.793+361C>T) c.*3154C>T (n.*3154C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15645293G>A | CA70623121 | BTD | c.1377G>A (p.Thr459=) c.399+3236G>A (n.399+3236G>A) c.1015+362G>A (n.1015+362G>A) c.165+3236G>A (n.165+3236G>A) c.1437G>A (p.Thr479=) c.1443G>A (p.Thr481=) c.793+362G>A (n.793+362G>A) c.*3155G>A (n.*3155G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645293G>C | CA432819590 | BTD | c.1377G>C (p.Thr459=) c.399+3236G>C (n.399+3236G>C) c.1015+362G>C (n.1015+362G>C) c.165+3236G>C (n.165+3236G>C) c.1437G>C (p.Thr479=) c.1443G>C (p.Thr481=) c.793+362G>C (n.793+362G>C) c.*3155G>C (n.*3155G>C) | |
3 | g.15645293G= | CA1347665606 | BTD | c.1377G= (p.Thr459=) c.399+3236G= (n.399+3236G=) c.1015+362G= (n.1015+362G=) c.165+3236G= (n.165+3236G=) c.1437G= (p.Thr479=) c.1443G= (p.Thr481=) c.793+362G= (n.793+362G=) c.*3155G= (n.*3155G=) | |
3 | g.15645293G>T | CA432819591 | BTD | c.1377G>T (p.Thr459=) c.399+3236G>T (n.399+3236G>T) c.1015+362G>T (n.1015+362G>T) c.165+3236G>T (n.165+3236G>T) c.1437G>T (p.Thr479=) c.1443G>T (p.Thr481=) c.793+362G>T (n.793+362G>T) c.*3155G>T (n.*3155G>T) | |
3 | g.15645294G>A | CA351608856 | BTD | c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.399+3237G>A (n.399+3237G>A) c.1015+363G>A (n.1015+363G>A) c.165+3237G>A (n.165+3237G>A) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1444G>A (p.Gly482Arg) c.793+363G>A (n.793+363G>A) c.*3156G>A (n.*3156G>A) | |
3 | g.15645294G>C | CA351608857 | BTD | c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.399+3237G>C (n.399+3237G>C) c.1015+363G>C (n.1015+363G>C) c.165+3237G>C (n.165+3237G>C) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.793+363G>C (n.793+363G>C) c.*3156G>C (n.*3156G>C) | |
3 | g.15645294G>T | CA351608858 | BTD | c.1378G>T (p.Gly460Trp) c.399+3237G>T (n.399+3237G>T) c.1015+363G>T (n.1015+363G>T) c.165+3237G>T (n.165+3237G>T) c.1438G>T (p.Gly480Trp) c.1444G>T (p.Gly482Trp) c.793+363G>T (n.793+363G>T) c.*3156G>T (n.*3156G>T) | |
3 | g.15645295G>A | CA2277476 | BTD | c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.399+3238G>A (n.399+3238G>A) c.1015+364G>A (n.1015+364G>A) c.165+3238G>A (n.165+3238G>A) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1445G>A (p.Gly482Glu) c.793+364G>A (n.793+364G>A) c.*3157G>A (n.*3157G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645295G>C | CA351608859 | BTD | c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.399+3238G>C (n.399+3238G>C) c.1015+364G>C (n.1015+364G>C) c.165+3238G>C (n.165+3238G>C) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.793+364G>C (n.793+364G>C) c.*3157G>C (n.*3157G>C) | |
3 | g.15645295G= | CA1347665613 | BTD | c.1379G= (p.Gly460=) c.399+3238G= (n.399+3238G=) c.1015+364G= (n.1015+364G=) c.165+3238G= (n.165+3238G=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1445G= (p.Gly482=) c.793+364G= (n.793+364G=) c.*3157G= (n.*3157G=) | |
3 | g.15645295G>T | CA351608860 | BTD | c.1379G>T (p.Gly460Val) c.399+3238G>T (n.399+3238G>T) c.1015+364G>T (n.1015+364G>T) c.165+3238G>T (n.165+3238G>T) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.793+364G>T (n.793+364G>T) c.*3157G>T (n.*3157G>T) | |
3 | g.15645296G>A | CA432819593 | BTD | c.1380G>A (p.Gly460=) c.399+3239G>A (n.399+3239G>A) c.1015+365G>A (n.1015+365G>A) c.165+3239G>A (n.165+3239G>A) c.1440G>A (p.Gly480=) c.1446G>A (p.Gly482=) c.793+365G>A (n.793+365G>A) c.*3158G>A (n.*3158G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645296G>C | CA432819594 | BTD | c.1380G>C (p.Gly460=) c.399+3239G>C (n.399+3239G>C) c.1015+365G>C (n.1015+365G>C) c.165+3239G>C (n.165+3239G>C) c.1440G>C (p.Gly480=) c.1446G>C (p.Gly482=) c.793+365G>C (n.793+365G>C) c.*3158G>C (n.*3158G>C) | |
3 | g.15645296G= | CA1347665616 | BTD | c.1380G= (p.Gly460=) c.399+3239G= (n.399+3239G=) c.1015+365G= (n.1015+365G=) c.165+3239G= (n.165+3239G=) c.1440G= (p.Gly480=) c.1446G= (p.Gly482=) c.793+365G= (n.793+365G=) c.*3158G= (n.*3158G=) | |
3 | g.15645296G>T | CA432819595 | BTD | c.1380G>T (p.Gly460=) c.399+3239G>T (n.399+3239G>T) c.1015+365G>T (n.1015+365G>T) c.165+3239G>T (n.165+3239G>T) c.1440G>T (p.Gly480=) c.1446G>T (p.Gly482=) c.793+365G>T (n.793+365G>T) c.*3158G>T (n.*3158G>T) | |
3 | g.15645297A= | CA1347665618 | BTD | c.1381A= (p.Ile461=) c.399+3240A= (n.399+3240A=) c.1015+366A= (n.1015+366A=) c.165+3240A= (n.165+3240A=) c.1441A= (p.Ile481=) c.1447A= (p.Ile483=) c.793+366A= (n.793+366A=) c.*3159A= (n.*3159A=) | |
3 | g.15645297A>C | CA351608861 | BTD | c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.399+3240A>C (n.399+3240A>C) c.1015+366A>C (n.1015+366A>C) c.165+3240A>C (n.165+3240A>C) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.793+366A>C (n.793+366A>C) c.*3159A>C (n.*3159A>C) | |
3 | g.15645297A>G | CA351608862 | BTD | c.1381A>G (p.Ile461Val) c.399+3240A>G (n.399+3240A>G) c.1015+366A>G (n.1015+366A>G) c.165+3240A>G (n.165+3240A>G) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) c.793+366A>G (n.793+366A>G) c.*3159A>G (n.*3159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645297A>T | CA351608863 | BTD | c.1381A>T (p.Ile461Leu) c.399+3240A>T (n.399+3240A>T) c.1015+366A>T (n.1015+366A>T) c.165+3240A>T (n.165+3240A>T) c.1441A>T (p.Ile481Leu) c.1447A>T (p.Ile483Leu) c.793+366A>T (n.793+366A>T) c.*3159A>T (n.*3159A>T) | |
3 | g.15645298T>A | CA351608867 | BTD | c.1382T>A (p.Ile461Lys) c.399+3241T>A (n.399+3241T>A) c.1015+367T>A (n.1015+367T>A) c.165+3241T>A (n.165+3241T>A) c.1442T>A (p.Ile481Lys) c.1448T>A (p.Ile483Lys) c.793+367T>A (n.793+367T>A) c.*3160T>A (n.*3160T>A) | |
3 | g.15645298T>C | CA351608865 | BTD | c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.399+3241T>C (n.399+3241T>C) c.1015+367T>C (n.1015+367T>C) c.165+3241T>C (n.165+3241T>C) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.793+367T>C (n.793+367T>C) c.*3160T>C (n.*3160T>C) | |
3 | g.15645298T>G | CA351608866 | BTD | c.1382T>G (p.Ile461Arg) c.399+3241T>G (n.399+3241T>G) c.1015+367T>G (n.1015+367T>G) c.165+3241T>G (n.165+3241T>G) c.1442T>G (p.Ile481Arg) c.1448T>G (p.Ile483Arg) c.793+367T>G (n.793+367T>G) c.*3160T>G (n.*3160T>G) | |
3 | g.15645299A>C | CA432819600 | BTD | c.1383A>C (p.Ile461=) c.399+3242A>C (n.399+3242A>C) c.1015+368A>C (n.1015+368A>C) c.165+3242A>C (n.165+3242A>C) c.1443A>C (p.Ile481=) c.1449A>C (p.Ile483=) c.793+368A>C (n.793+368A>C) c.*3161A>C (n.*3161A>C) | |
3 | g.15645299A>G | CA351608868 | BTD | c.1383A>G (p.Ile461Met) c.399+3242A>G (n.399+3242A>G) c.1015+368A>G (n.1015+368A>G) c.165+3242A>G (n.165+3242A>G) c.1443A>G (p.Ile481Met) c.1449A>G (p.Ile483Met) c.793+368A>G (n.793+368A>G) c.*3161A>G (n.*3161A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645299A>T | CA432819601 | BTD | c.1383A>T (p.Ile461=) c.399+3242A>T (n.399+3242A>T) c.1015+368A>T (n.1015+368A>T) c.165+3242A>T (n.165+3242A>T) c.1443A>T (p.Ile481=) c.1449A>T (p.Ile483=) c.793+368A>T (n.793+368A>T) c.*3161A>T (n.*3161A>T) | |
3 | g.15645300T>A | CA351608869 | BTD | c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.399+3243T>A (n.399+3243T>A) c.1015+369T>A (n.1015+369T>A) c.165+3243T>A (n.165+3243T>A) c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.793+369T>A (n.793+369T>A) c.*3162T>A (n.*3162T>A) | |
3 | g.15645300T>C | CA351608870 | BTD | c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.399+3243T>C (n.399+3243T>C) c.1015+369T>C (n.1015+369T>C) c.165+3243T>C (n.165+3243T>C) c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.793+369T>C (n.793+369T>C) c.*3162T>C (n.*3162T>C) | |
3 | g.15645300T>G | CA351608871 | BTD | c.1384T>G (p.Phe462Val) c.399+3243T>G (n.399+3243T>G) c.1015+369T>G (n.1015+369T>G) c.165+3243T>G (n.165+3243T>G) c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1450T>G (p.Phe484Val) c.793+369T>G (n.793+369T>G) c.*3162T>G (n.*3162T>G) | |
3 | g.15645302dup | CA2580068531 | BTD | c.1386dup (p.Glu463Ter) c.399+3245dup (n.399+3245dup) c.1015+371dup (n.1015+371dup) c.165+3245dup (n.165+3245dup) c.1446dup (p.Glu483Ter) c.1452dup (p.Glu485Ter) c.793+371dup (n.793+371dup) c.*3164dup (n.*3164dup) | ClinVar |
3 | g.15645301T>A | CA351608872 | BTD | c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.399+3244T>A (n.399+3244T>A) c.1015+370T>A (n.1015+370T>A) c.165+3244T>A (n.165+3244T>A) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.793+370T>A (n.793+370T>A) c.*3163T>A (n.*3163T>A) | |
3 | g.15645301T>C | CA351608873 | BTD | c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.399+3244T>C (n.399+3244T>C) c.1015+370T>C (n.1015+370T>C) c.165+3244T>C (n.165+3244T>C) c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.793+370T>C (n.793+370T>C) c.*3163T>C (n.*3163T>C) | |
3 | g.15645301T>G | CA351608874 | BTD | c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.399+3244T>G (n.399+3244T>G) c.1015+370T>G (n.1015+370T>G) c.165+3244T>G (n.165+3244T>G) c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.793+370T>G (n.793+370T>G) c.*3163T>G (n.*3163T>G) | |
3 | g.15645302T>A | CA351608877 | BTD | c.1386T>A (p.Phe462Leu) c.399+3245T>A (n.399+3245T>A) c.1015+371T>A (n.1015+371T>A) c.165+3245T>A (n.165+3245T>A) c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.1452T>A (p.Phe484Leu) c.793+371T>A (n.793+371T>A) c.*3164T>A (n.*3164T>A) | |
3 | g.15645302T>C | CA432819602 | BTD | c.1386T>C (p.Phe462=) c.399+3245T>C (n.399+3245T>C) c.1015+371T>C (n.1015+371T>C) c.165+3245T>C (n.165+3245T>C) c.1446T>C (p.Phe482=) c.1452T>C (p.Phe484=) c.793+371T>C (n.793+371T>C) c.*3164T>C (n.*3164T>C) | |
3 | g.15645302T>G | CA351608879 | BTD | c.1386T>G (p.Phe462Leu) c.399+3245T>G (n.399+3245T>G) c.1015+371T>G (n.1015+371T>G) c.165+3245T>G (n.165+3245T>G) c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.1452T>G (p.Phe484Leu) c.793+371T>G (n.793+371T>G) c.*3164T>G (n.*3164T>G) | |
3 | g.15645303G>A | CA351608881 | BTD | c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.399+3246G>A (n.399+3246G>A) c.1015+372G>A (n.1015+372G>A) c.165+3246G>A (n.165+3246G>A) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.793+372G>A (n.793+372G>A) c.*3165G>A (n.*3165G>A) | |
3 | g.15645303G>C | CA351608883 | BTD | c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.399+3246G>C (n.399+3246G>C) c.1015+372G>C (n.1015+372G>C) c.165+3246G>C (n.165+3246G>C) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.793+372G>C (n.793+372G>C) c.*3165G>C (n.*3165G>C) | |
3 | g.15645303G= | CA1347665623 | BTD | c.1387G= (p.Glu463=) c.399+3246G= (n.399+3246G=) c.1015+372G= (n.1015+372G=) c.165+3246G= (n.165+3246G=) c.1447G= (p.Glu483=) c.1453G= (p.Glu485=) c.793+372G= (n.793+372G=) c.*3165G= (n.*3165G=) | |
3 | g.15645303G>T | CA351608885 | BTD | c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.399+3246G>T (n.399+3246G>T) c.1015+372G>T (n.1015+372G>T) c.165+3246G>T (n.165+3246G>T) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.793+372G>T (n.793+372G>T) c.*3165G>T (n.*3165G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645304A>C | CA351608887 | BTD | c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.399+3247A>C (n.399+3247A>C) c.1015+373A>C (n.1015+373A>C) c.165+3247A>C (n.165+3247A>C) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.793+373A>C (n.793+373A>C) c.*3166A>C (n.*3166A>C) | |
3 | g.15645304A>G | CA351608891 | BTD | c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.399+3247A>G (n.399+3247A>G) c.1015+373A>G (n.1015+373A>G) c.165+3247A>G (n.165+3247A>G) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.793+373A>G (n.793+373A>G) c.*3166A>G (n.*3166A>G) | |
3 | g.15645304A>T | CA351608889 | BTD | c.1388A>T (p.Glu463Val) c.399+3247A>T (n.399+3247A>T) c.1015+373A>T (n.1015+373A>T) c.165+3247A>T (n.165+3247A>T) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.793+373A>T (n.793+373A>T) c.*3166A>T (n.*3166A>T) | |
3 | g.15645305G>A | CA432819603 | BTD | c.1389G>A (p.Glu463=) c.399+3248G>A (n.399+3248G>A) c.1015+374G>A (n.1015+374G>A) c.165+3248G>A (n.165+3248G>A) c.1449G>A (p.Glu483=) c.1455G>A (p.Glu485=) c.793+374G>A (n.793+374G>A) c.*3167G>A (n.*3167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645305G>C | CA351608893 | BTD | c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.399+3248G>C (n.399+3248G>C) c.1015+374G>C (n.1015+374G>C) c.165+3248G>C (n.165+3248G>C) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.1455G>C (p.Glu485Asp) c.793+374G>C (n.793+374G>C) c.*3167G>C (n.*3167G>C) | |
3 | g.15645305G= | CA1347665626 | BTD | c.1389G= (p.Glu463=) c.399+3248G= (n.399+3248G=) c.1015+374G= (n.1015+374G=) c.165+3248G= (n.165+3248G=) c.1449G= (p.Glu483=) c.1455G= (p.Glu485=) c.793+374G= (n.793+374G=) c.*3167G= (n.*3167G=) | |
3 | g.15645305G>T | CA351608895 | BTD | c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.399+3248G>T (n.399+3248G>T) c.1015+374G>T (n.1015+374G>T) c.165+3248G>T (n.165+3248G>T) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.1455G>T (p.Glu485Asp) c.793+374G>T (n.793+374G>T) c.*3167G>T (n.*3167G>T) | |
3 | g.15645306T>A | CA351608897 | BTD | c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.399+3249T>A (n.399+3249T>A) c.1015+375T>A (n.1015+375T>A) c.165+3249T>A (n.165+3249T>A) c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.793+375T>A (n.793+375T>A) c.*3168T>A (n.*3168T>A) | |
3 | g.15645306T>C | CA351608899 | BTD | c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.399+3249T>C (n.399+3249T>C) c.1015+375T>C (n.1015+375T>C) c.165+3249T>C (n.165+3249T>C) c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.1456T>C (p.Phe486Leu) c.793+375T>C (n.793+375T>C) c.*3168T>C (n.*3168T>C) | |
3 | g.15645306T>G | CA351608901 | BTD | c.1390T>G (p.Phe464Val) c.399+3249T>G (n.399+3249T>G) c.1015+375T>G (n.1015+375T>G) c.165+3249T>G (n.165+3249T>G) c.1450T>G (p.Phe484Val) c.1456T>G (p.Phe486Val) c.793+375T>G (n.793+375T>G) c.*3168T>G (n.*3168T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645307T>A | CA351608903 | BTD | c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.399+3250T>A (n.399+3250T>A) c.1015+376T>A (n.1015+376T>A) c.165+3250T>A (n.165+3250T>A) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.793+376T>A (n.793+376T>A) c.*3169T>A (n.*3169T>A) | |
3 | g.15645307T>C | CA351608904 | BTD | c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.399+3250T>C (n.399+3250T>C) c.1015+376T>C (n.1015+376T>C) c.165+3250T>C (n.165+3250T>C) c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.793+376T>C (n.793+376T>C) c.*3169T>C (n.*3169T>C) | |
3 | g.15645307T>G | CA351608905 | BTD | c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.399+3250T>G (n.399+3250T>G) c.1015+376T>G (n.1015+376T>G) c.165+3250T>G (n.165+3250T>G) c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.793+376T>G (n.793+376T>G) c.*3169T>G (n.*3169T>G) | |
3 | g.15645308T>A | CA351608908 | BTD | c.1392T>A (p.Phe464Leu) c.399+3251T>A (n.399+3251T>A) c.1015+377T>A (n.1015+377T>A) c.165+3251T>A (n.165+3251T>A) c.1452T>A (p.Phe484Leu) c.1458T>A (p.Phe486Leu) c.793+377T>A (n.793+377T>A) c.*3170T>A (n.*3170T>A) | |
3 | g.15645308T>C | CA432819606 | BTD | c.1392T>C (p.Phe464=) c.399+3251T>C (n.399+3251T>C) c.1015+377T>C (n.1015+377T>C) c.165+3251T>C (n.165+3251T>C) c.1452T>C (p.Phe484=) c.1458T>C (p.Phe486=) c.793+377T>C (n.793+377T>C) c.*3170T>C (n.*3170T>C) | |
3 | g.15645308T>G | CA351608909 | BTD | c.1392T>G (p.Phe464Leu) c.399+3251T>G (n.399+3251T>G) c.1015+377T>G (n.1015+377T>G) c.165+3251T>G (n.165+3251T>G) c.1452T>G (p.Phe484Leu) c.1458T>G (p.Phe486Leu) c.793+377T>G (n.793+377T>G) c.*3170T>G (n.*3170T>G) | |
3 | g.15645309_15645329del | CA913102320 | BTD | c.1393_1413del (p.His465_Ser471del) c.399+3252_399+3272del (n.399+3252_399+3272del) c.1015+378_1015+398del (n.1015+378_1015+398del) c.165+3252_165+3272del (n.165+3252_165+3272del) c.1453_1473del (p.His485_Ser491del) c.1459_1479del (p.His487_Ser493del) c.793+378_793+398del (n.793+378_793+398del) c.*3171_*3191del (n.*3171_*3191del) | |
3 | g.15645309C>A | CA351608911 | BTD | c.1393C>A (p.His465Asn) c.399+3252C>A (n.399+3252C>A) c.1015+378C>A (n.1015+378C>A) c.165+3252C>A (n.165+3252C>A) c.1453C>A (p.His485Asn) c.1459C>A (p.His487Asn) c.793+378C>A (n.793+378C>A) c.*3171C>A (n.*3171C>A) | |
3 | g.15645309C>G | CA351608912 | BTD | c.1393C>G (p.His465Asp) c.399+3252C>G (n.399+3252C>G) c.1015+378C>G (n.1015+378C>G) c.165+3252C>G (n.165+3252C>G) c.1453C>G (p.His485Asp) c.1459C>G (p.His487Asp) c.793+378C>G (n.793+378C>G) c.*3171C>G (n.*3171C>G) | |
3 | g.15645309C>T | CA351608913 | BTD | c.1393C>T (p.His465Tyr) c.399+3252C>T (n.399+3252C>T) c.1015+378C>T (n.1015+378C>T) c.165+3252C>T (n.165+3252C>T) c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1459C>T (p.His487Tyr) c.793+378C>T (n.793+378C>T) c.*3171C>T (n.*3171C>T) | |
3 | g.15645309_15645329delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT | CA1347665630 | BTD | c.1393_1413delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (p.His465=) c.399+3252_399+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.399+3252_399+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT) c.1015+378_1015+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.1015+378_1015+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT) c.165+3252_165+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.165+3252_165+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT) c.1453_1473delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (p.His485=) c.1459_1479delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (p.His487=) c.793+378_793+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.793+378_793+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT) c.*3171_*3191delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.*3171_*3191delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT) | |
3 | g.15645310A>C | CA351608915 | BTD | c.1394A>C (p.His465Pro) c.399+3253A>C (n.399+3253A>C) c.1015+379A>C (n.1015+379A>C) c.165+3253A>C (n.165+3253A>C) c.1454A>C (p.His485Pro) c.1460A>C (p.His487Pro) c.793+379A>C (n.793+379A>C) c.*3172A>C (n.*3172A>C) | |
3 | g.15645310A>G | CA351608917 | BTD | c.1394A>G (p.His465Arg) c.399+3253A>G (n.399+3253A>G) c.1015+379A>G (n.1015+379A>G) c.165+3253A>G (n.165+3253A>G) c.1454A>G (p.His485Arg) c.1460A>G (p.His487Arg) c.793+379A>G (n.793+379A>G) c.*3172A>G (n.*3172A>G) | |
3 | g.15645310A>T | CA351608919 | BTD | c.1394A>T (p.His465Leu) c.399+3253A>T (n.399+3253A>T) c.1015+379A>T (n.1015+379A>T) c.165+3253A>T (n.165+3253A>T) c.1454A>T (p.His485Leu) c.1460A>T (p.His487Leu) c.793+379A>T (n.793+379A>T) c.*3172A>T (n.*3172A>T) | |
3 | g.15645312_15645331del | CA658822119 | BTD | c.1396_1415del (p.Leu466PhefsTer18) c.399+3255_399+3274del (n.399+3255_399+3274del) c.1015+381_1015+400del (n.1015+381_1015+400del) c.165+3255_165+3274del (n.165+3255_165+3274del) c.1456_1475del (p.Leu486PhefsTer18) c.1462_1481del (p.Leu488PhefsTer18) c.793+381_793+400del (n.793+381_793+400del) c.*3174_*3193del (n.*3174_*3193del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645311C>A | CA351608922 | BTD | c.1395C>A (p.His465Gln) c.399+3254C>A (n.399+3254C>A) c.1015+380C>A (n.1015+380C>A) c.165+3254C>A (n.165+3254C>A) c.1455C>A (p.His485Gln) c.1461C>A (p.His487Gln) c.793+380C>A (n.793+380C>A) c.*3173C>A (n.*3173C>A) | |
3 | g.15645311C= | CA1347665640 | BTD | c.1395C= (p.His465=) c.399+3254C= (n.399+3254C=) c.1015+380C= (n.1015+380C=) c.165+3254C= (n.165+3254C=) c.1455C= (p.His485=) c.1461C= (p.His487=) c.793+380C= (n.793+380C=) c.*3173C= (n.*3173C=) | |
3 | g.15645311C>G | CA278342 | BTD | c.1395C>G (p.His465Gln) c.399+3254C>G (n.399+3254C>G) c.1015+380C>G (n.1015+380C>G) c.165+3254C>G (n.165+3254C>G) c.1455C>G (p.His485Gln) c.1461C>G (p.His487Gln) c.793+380C>G (n.793+380C>G) c.*3173C>G (n.*3173C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645311C>T | CA432819607 | BTD | c.1395C>T (p.His465=) c.399+3254C>T (n.399+3254C>T) c.1015+380C>T (n.1015+380C>T) c.165+3254C>T (n.165+3254C>T) c.1455C>T (p.His485=) c.1461C>T (p.His487=) c.793+380C>T (n.793+380C>T) c.*3173C>T (n.*3173C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645312C>A | CA351608924 | BTD | c.1396C>A (p.Leu466Met) c.399+3255C>A (n.399+3255C>A) c.1015+381C>A (n.1015+381C>A) c.165+3255C>A (n.165+3255C>A) c.1456C>A (p.Leu486Met) c.1462C>A (p.Leu488Met) c.793+381C>A (n.793+381C>A) c.*3174C>A (n.*3174C>A) | |
3 | g.15645312C>G | CA351608925 | BTD | c.1396C>G (p.Leu466Val) c.399+3255C>G (n.399+3255C>G) c.1015+381C>G (n.1015+381C>G) c.165+3255C>G (n.165+3255C>G) c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.793+381C>G (n.793+381C>G) c.*3174C>G (n.*3174C>G) | |
3 | g.15645312C>T | CA432819611 | BTD | c.1396C>T (p.Leu466=) c.399+3255C>T (n.399+3255C>T) c.1015+381C>T (n.1015+381C>T) c.165+3255C>T (n.165+3255C>T) c.1456C>T (p.Leu486=) c.1462C>T (p.Leu488=) c.793+381C>T (n.793+381C>T) c.*3174C>T (n.*3174C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645313T>A | CA351608928 | BTD | c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.399+3256T>A (n.399+3256T>A) c.1015+382T>A (n.1015+382T>A) c.165+3256T>A (n.165+3256T>A) c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.793+382T>A (n.793+382T>A) c.*3175T>A (n.*3175T>A) | |
3 | g.15645313T>C | CA351608930 | BTD | c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.399+3256T>C (n.399+3256T>C) c.1015+382T>C (n.1015+382T>C) c.165+3256T>C (n.165+3256T>C) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.793+382T>C (n.793+382T>C) c.*3175T>C (n.*3175T>C) | |
3 | g.15645313T>G | CA351608931 | BTD | c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.399+3256T>G (n.399+3256T>G) c.1015+382T>G (n.1015+382T>G) c.165+3256T>G (n.165+3256T>G) c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.793+382T>G (n.793+382T>G) c.*3175T>G (n.*3175T>G) | |
3 | g.15645313_15645314delinsTG | CA1347665645 | BTD | c.1397_1398delinsTG (p.Leu466=) c.399+3256_399+3257delinsTG (n.399+3256_399+3257delinsTG) c.1015+382_1015+383delinsTG (n.1015+382_1015+383delinsTG) c.165+3256_165+3257delinsTG (n.165+3256_165+3257delinsTG) c.1457_1458delinsTG (p.Leu486=) c.1463_1464delinsTG (p.Leu488=) c.793+382_793+383delinsTG (n.793+382_793+383delinsTG) c.*3175_*3176delinsTG (n.*3175_*3176delinsTG) | |
3 | g.15645314del | CA658761184 | BTD | c.1398del (p.Trp467GlyfsTer14) c.399+3257del (n.399+3257del) c.1015+383del (n.1015+383del) c.165+3257del (n.165+3257del) c.1458del (p.Trp487GlyfsTer14) c.1464del (p.Trp489GlyfsTer14) c.793+383del (n.793+383del) c.*3176del (n.*3176del) | |
3 | g.15645314G>A | CA432819614 | BTD | c.1398G>A (p.Leu466=) c.399+3257G>A (n.399+3257G>A) c.1015+383G>A (n.1015+383G>A) c.165+3257G>A (n.165+3257G>A) c.1458G>A (p.Leu486=) c.1464G>A (p.Leu488=) c.793+383G>A (n.793+383G>A) c.*3176G>A (n.*3176G>A) | dbSNP |
3 | g.15645314G>C | CA432819612 | BTD | c.1398G>C (p.Leu466=) c.399+3257G>C (n.399+3257G>C) c.1015+383G>C (n.1015+383G>C) c.165+3257G>C (n.165+3257G>C) c.1458G>C (p.Leu486=) c.1464G>C (p.Leu488=) c.793+383G>C (n.793+383G>C) c.*3176G>C (n.*3176G>C) | |
3 | g.15645314G= | CA1347665655 | BTD | c.1398G= (p.Leu466=) c.399+3257G= (n.399+3257G=) c.1015+383G= (n.1015+383G=) c.165+3257G= (n.165+3257G=) c.1458G= (p.Leu486=) c.1464G= (p.Leu488=) c.793+383G= (n.793+383G=) c.*3176G= (n.*3176G=) | |
3 | g.15645314G>T | CA432819613 | BTD | c.1398G>T (p.Leu466=) c.399+3257G>T (n.399+3257G>T) c.1015+383G>T (n.1015+383G>T) c.165+3257G>T (n.165+3257G>T) c.1458G>T (p.Leu486=) c.1464G>T (p.Leu488=) c.793+383G>T (n.793+383G>T) c.*3176G>T (n.*3176G>T) | |
3 | g.15645314_15645315delinsGT | CA1347665653 | BTD | c.1398_1399delinsGT (p.Leu466=) c.399+3257_399+3258delinsGT (n.399+3257_399+3258delinsGT) c.1015+383_1015+384delinsGT (n.1015+383_1015+384delinsGT) c.165+3257_165+3258delinsGT (n.165+3257_165+3258delinsGT) c.1458_1459delinsGT (p.Leu486=) c.1464_1465delinsGT (p.Leu488=) c.793+383_793+384delinsGT (n.793+383_793+384delinsGT) c.*3176_*3177delinsGT (n.*3176_*3177delinsGT) | |
3 | g.15645315del | CA278346 | BTD | c.1399del (p.Trp467GlyfsTer14) c.399+3258del (n.399+3258del) c.1015+384del (n.1015+384del) c.165+3258del (n.165+3258del) c.1459del (p.Trp487GlyfsTer14) c.1465del (p.Trp489GlyfsTer14) c.793+384del (n.793+384del) c.*3177del (n.*3177del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645315T>A | CA351608934 | BTD | c.1399T>A (p.Trp467Arg) c.399+3258T>A (n.399+3258T>A) c.1015+384T>A (n.1015+384T>A) c.165+3258T>A (n.165+3258T>A) c.1459T>A (p.Trp487Arg) c.1465T>A (p.Trp489Arg) c.793+384T>A (n.793+384T>A) c.*3177T>A (n.*3177T>A) | |
3 | g.15645315T>C | CA278344 | BTD | c.1399T>C (p.Trp467Arg) c.399+3258T>C (n.399+3258T>C) c.1015+384T>C (n.1015+384T>C) c.165+3258T>C (n.165+3258T>C) c.1459T>C (p.Trp487Arg) c.1465T>C (p.Trp489Arg) c.793+384T>C (n.793+384T>C) c.*3177T>C (n.*3177T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645315T>G | CA351608936 | BTD | c.1399T>G (p.Trp467Gly) c.399+3258T>G (n.399+3258T>G) c.1015+384T>G (n.1015+384T>G) c.165+3258T>G (n.165+3258T>G) c.1459T>G (p.Trp487Gly) c.1465T>G (p.Trp489Gly) c.793+384T>G (n.793+384T>G) c.*3177T>G (n.*3177T>G) | |
3 | g.15645315T= | CA1347665663 | BTD | c.1399T= (p.Trp467=) c.399+3258T= (n.399+3258T=) c.1015+384T= (n.1015+384T=) c.165+3258T= (n.165+3258T=) c.1459T= (p.Trp487=) c.1465T= (p.Trp489=) c.793+384T= (n.793+384T=) c.*3177T= (n.*3177T=) | |
3 | g.15645316G>A | CA351608938 | BTD | c.1400G>A (p.Trp467Ter) c.399+3259G>A (n.399+3259G>A) c.1015+385G>A (n.1015+385G>A) c.165+3259G>A (n.165+3259G>A) c.1460G>A (p.Trp487Ter) c.1466G>A (p.Trp489Ter) c.793+385G>A (n.793+385G>A) c.*3178G>A (n.*3178G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645316G>C | CA351608939 | BTD | c.1400G>C (p.Trp467Ser) c.399+3259G>C (n.399+3259G>C) c.1015+385G>C (n.1015+385G>C) c.165+3259G>C (n.165+3259G>C) c.1460G>C (p.Trp487Ser) c.1466G>C (p.Trp489Ser) c.793+385G>C (n.793+385G>C) c.*3178G>C (n.*3178G>C) | |
3 | g.15645316G= | CA1347665669 | BTD | c.1400G= (p.Trp467=) c.399+3259G= (n.399+3259G=) c.1015+385G= (n.1015+385G=) c.165+3259G= (n.165+3259G=) c.1460G= (p.Trp487=) c.1466G= (p.Trp489=) c.793+385G= (n.793+385G=) c.*3178G= (n.*3178G=) | |
3 | g.15645316G>T | CA351608941 | BTD | c.1400G>T (p.Trp467Leu) c.399+3259G>T (n.399+3259G>T) c.1015+385G>T (n.1015+385G>T) c.165+3259G>T (n.165+3259G>T) c.1460G>T (p.Trp487Leu) c.1466G>T (p.Trp489Leu) c.793+385G>T (n.793+385G>T) c.*3178G>T (n.*3178G>T) | |
3 | g.15645319del | CA351608942 | BTD | c.1403del (p.Gly468AlafsTer13) c.399+3262del (n.399+3262del) c.1015+388del (n.1015+388del) c.165+3262del (n.165+3262del) c.1463del (p.Gly488AlafsTer13) c.1469del (p.Gly490AlafsTer13) c.793+388del (n.793+388del) c.*3181del (n.*3181del) | |
3 | g.15645317G>A | CA351608944 | BTD | c.1401G>A (p.Trp467Ter) c.399+3260G>A (n.399+3260G>A) c.1015+386G>A (n.1015+386G>A) c.165+3260G>A (n.165+3260G>A) c.1461G>A (p.Trp487Ter) c.1467G>A (p.Trp489Ter) c.793+386G>A (n.793+386G>A) c.*3179G>A (n.*3179G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645317G>C | CA351608947 | BTD | c.1401G>C (p.Trp467Cys) c.399+3260G>C (n.399+3260G>C) c.1015+386G>C (n.1015+386G>C) c.165+3260G>C (n.165+3260G>C) c.1461G>C (p.Trp487Cys) c.1467G>C (p.Trp489Cys) c.793+386G>C (n.793+386G>C) c.*3179G>C (n.*3179G>C) | |
3 | g.15645317G= | CA1347665672 | BTD | c.1401G= (p.Trp467=) c.399+3260G= (n.399+3260G=) c.1015+386G= (n.1015+386G=) c.165+3260G= (n.165+3260G=) c.1461G= (p.Trp487=) c.1467G= (p.Trp489=) c.793+386G= (n.793+386G=) c.*3179G= (n.*3179G=) | |
3 | g.15645317G>T | CA351608946 | BTD | c.1401G>T (p.Trp467Cys) c.399+3260G>T (n.399+3260G>T) c.1015+386G>T (n.1015+386G>T) c.165+3260G>T (n.165+3260G>T) c.1461G>T (p.Trp487Cys) c.1467G>T (p.Trp489Cys) c.793+386G>T (n.793+386G>T) c.*3179G>T (n.*3179G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645318G>A | CA351608949 | BTD | c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.399+3261G>A (n.399+3261G>A) c.1015+387G>A (n.1015+387G>A) c.165+3261G>A (n.165+3261G>A) c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1468G>A (p.Gly490Ser) c.793+387G>A (n.793+387G>A) c.*3180G>A (n.*3180G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645318G>C | CA351608951 | BTD | c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.399+3261G>C (n.399+3261G>C) c.1015+387G>C (n.1015+387G>C) c.165+3261G>C (n.165+3261G>C) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.793+387G>C (n.793+387G>C) c.*3180G>C (n.*3180G>C) | |
3 | g.15645318G>T | CA351608953 | BTD | c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.399+3261G>T (n.399+3261G>T) c.1015+387G>T (n.1015+387G>T) c.165+3261G>T (n.165+3261G>T) c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1468G>T (p.Gly490Cys) c.793+387G>T (n.793+387G>T) c.*3180G>T (n.*3180G>T) | |
3 | g.15645319G>A | CA278347 | BTD | c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.399+3262G>A (n.399+3262G>A) c.1015+388G>A (n.1015+388G>A) c.165+3262G>A (n.165+3262G>A) c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1469G>A (p.Gly490Asp) c.793+388G>A (n.793+388G>A) c.*3181G>A (n.*3181G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645319G>C | CA351608956 | BTD | c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.399+3262G>C (n.399+3262G>C) c.1015+388G>C (n.1015+388G>C) c.165+3262G>C (n.165+3262G>C) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.793+388G>C (n.793+388G>C) c.*3181G>C (n.*3181G>C) | |
3 | g.15645319G= | CA1347665675 | BTD | c.1403G= (p.Gly468=) c.399+3262G= (n.399+3262G=) c.1015+388G= (n.1015+388G=) c.165+3262G= (n.165+3262G=) c.1463G= (p.Gly488=) c.1469G= (p.Gly490=) c.793+388G= (n.793+388G=) c.*3181G= (n.*3181G=) | |
3 | g.15645319G>T | CA351608958 | BTD | c.1403G>T (p.Gly468Val) c.399+3262G>T (n.399+3262G>T) c.1015+388G>T (n.1015+388G>T) c.165+3262G>T (n.165+3262G>T) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.793+388G>T (n.793+388G>T) c.*3181G>T (n.*3181G>T) | |
3 | g.15645320C>A | CA432819735 | BTD | c.1404C>A (p.Gly468=) c.399+3263C>A (n.399+3263C>A) c.1015+389C>A (n.1015+389C>A) c.165+3263C>A (n.165+3263C>A) c.1464C>A (p.Gly488=) c.1470C>A (p.Gly490=) c.793+389C>A (n.793+389C>A) c.*3182C>A (n.*3182C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15645320C>G | CA432819736 | BTD | c.1404C>G (p.Gly468=) c.399+3263C>G (n.399+3263C>G) c.1015+389C>G (n.1015+389C>G) c.165+3263C>G (n.165+3263C>G) c.1464C>G (p.Gly488=) c.1470C>G (p.Gly490=) c.793+389C>G (n.793+389C>G) c.*3182C>G (n.*3182C>G) | |
3 | g.15645320C>T | CA432819737 | BTD | c.1404C>T (p.Gly468=) c.399+3263C>T (n.399+3263C>T) c.1015+389C>T (n.1015+389C>T) c.165+3263C>T (n.165+3263C>T) c.1464C>T (p.Gly488=) c.1470C>T (p.Gly490=) c.793+389C>T (n.793+389C>T) c.*3182C>T (n.*3182C>T) | |
3 | g.15645321A>C | CA351608960 | BTD | c.1405A>C (p.Asn469His) c.399+3264A>C (n.399+3264A>C) c.1015+390A>C (n.1015+390A>C) c.165+3264A>C (n.165+3264A>C) c.1465A>C (p.Asn489His) c.1471A>C (p.Asn491His) c.793+390A>C (n.793+390A>C) c.*3183A>C (n.*3183A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645321A>G | CA351608962 | BTD | c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.399+3264A>G (n.399+3264A>G) c.1015+390A>G (n.1015+390A>G) c.165+3264A>G (n.165+3264A>G) c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.793+390A>G (n.793+390A>G) c.*3183A>G (n.*3183A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645321A>T | CA351608964 | BTD | c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.399+3264A>T (n.399+3264A>T) c.1015+390A>T (n.1015+390A>T) c.165+3264A>T (n.165+3264A>T) c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.1471A>T (p.Asn491Tyr) c.793+390A>T (n.793+390A>T) c.*3183A>T (n.*3183A>T) | |
3 | g.15645322A= | CA1347665680 | BTD | c.1406A= (p.Asn469=) c.399+3265A= (n.399+3265A=) c.1015+391A= (n.1015+391A=) c.165+3265A= (n.165+3265A=) c.1466A= (p.Asn489=) c.1472A= (p.Asn491=) c.793+391A= (n.793+391A=) c.*3184A= (n.*3184A=) | |
3 | g.15645322A>C | CA278014 | BTD | c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.399+3265A>C (n.399+3265A>C) c.1015+391A>C (n.1015+391A>C) c.165+3265A>C (n.165+3265A>C) c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.793+391A>C (n.793+391A>C) c.*3184A>C (n.*3184A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645322A>G | CA351608966 | BTD | c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.399+3265A>G (n.399+3265A>G) c.1015+391A>G (n.1015+391A>G) c.165+3265A>G (n.165+3265A>G) c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.793+391A>G (n.793+391A>G) c.*3184A>G (n.*3184A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15645322A>T | CA351608968 | BTD | c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.399+3265A>T (n.399+3265A>T) c.1015+391A>T (n.1015+391A>T) c.165+3265A>T (n.165+3265A>T) c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.793+391A>T (n.793+391A>T) c.*3184A>T (n.*3184A>T) | |
3 | g.15645323C>A | CA351608972 | BTD | c.1407C>A (p.Asn469Lys) c.399+3266C>A (n.399+3266C>A) c.1015+392C>A (n.1015+392C>A) c.165+3266C>A (n.165+3266C>A) c.1467C>A (p.Asn489Lys) c.1473C>A (p.Asn491Lys) c.793+392C>A (n.793+392C>A) c.*3185C>A (n.*3185C>A) | |
3 | g.15645323C= | CA1347665687 | BTD | c.1407C= (p.Asn469=) c.399+3266C= (n.399+3266C=) c.1015+392C= (n.1015+392C=) c.165+3266C= (n.165+3266C=) c.1467C= (p.Asn489=) c.1473C= (p.Asn491=) c.793+392C= (n.793+392C=) c.*3185C= (n.*3185C=) | |
3 | g.15645323C>G | CA351608970 | BTD | c.1407C>G (p.Asn469Lys) c.399+3266C>G (n.399+3266C>G) c.1015+392C>G (n.1015+392C>G) c.165+3266C>G (n.165+3266C>G) c.1467C>G (p.Asn489Lys) c.1473C>G (p.Asn491Lys) c.793+392C>G (n.793+392C>G) c.*3185C>G (n.*3185C>G) | |
3 | g.15645323C>T | CA2277477 | BTD | c.1407C>T (p.Asn469=) c.399+3266C>T (n.399+3266C>T) c.1015+392C>T (n.1015+392C>T) c.165+3266C>T (n.165+3266C>T) c.1467C>T (p.Asn489=) c.1473C>T (p.Asn491=) c.793+392C>T (n.793+392C>T) c.*3185C>T (n.*3185C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645324T>A | CA351608973 | BTD | c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.399+3267T>A (n.399+3267T>A) c.1015+393T>A (n.1015+393T>A) c.165+3267T>A (n.165+3267T>A) c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.793+393T>A (n.793+393T>A) c.*3186T>A (n.*3186T>A) | |
3 | g.15645324T>C | CA351608975 | BTD | c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.399+3267T>C (n.399+3267T>C) c.1015+393T>C (n.1015+393T>C) c.165+3267T>C (n.165+3267T>C) c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.793+393T>C (n.793+393T>C) c.*3186T>C (n.*3186T>C) | |
3 | g.15645324T>G | CA351608977 | BTD | c.1408T>G (p.Phe470Val) c.399+3267T>G (n.399+3267T>G) c.1015+393T>G (n.1015+393T>G) c.165+3267T>G (n.165+3267T>G) c.1468T>G (p.Phe490Val) c.1474T>G (p.Phe492Val) c.793+393T>G (n.793+393T>G) c.*3186T>G (n.*3186T>G) | |
3 | g.15645325T>A | CA351608979 | BTD | c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.399+3268T>A (n.399+3268T>A) c.1015+394T>A (n.1015+394T>A) c.165+3268T>A (n.165+3268T>A) c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.793+394T>A (n.793+394T>A) c.*3187T>A (n.*3187T>A) | |
3 | g.15645325T>C | CA351608980 | BTD | c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.399+3268T>C (n.399+3268T>C) c.1015+394T>C (n.1015+394T>C) c.165+3268T>C (n.165+3268T>C) c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.793+394T>C (n.793+394T>C) c.*3187T>C (n.*3187T>C) | |
3 | g.15645325T>G | CA351608981 | BTD | c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.399+3268T>G (n.399+3268T>G) c.1015+394T>G (n.1015+394T>G) c.165+3268T>G (n.165+3268T>G) c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.793+394T>G (n.793+394T>G) c.*3187T>G (n.*3187T>G) | |
3 | g.15645326C>A | CA351608984 | BTD | c.1410C>A (p.Phe470Leu) c.399+3269C>A (n.399+3269C>A) c.1015+395C>A (n.1015+395C>A) c.165+3269C>A (n.165+3269C>A) c.1470C>A (p.Phe490Leu) c.1476C>A (p.Phe492Leu) c.793+395C>A (n.793+395C>A) c.*3188C>A (n.*3188C>A) | |
3 | g.15645326C>G | CA351608986 | BTD | c.1410C>G (p.Phe470Leu) c.399+3269C>G (n.399+3269C>G) c.1015+395C>G (n.1015+395C>G) c.165+3269C>G (n.165+3269C>G) c.1470C>G (p.Phe490Leu) c.1476C>G (p.Phe492Leu) c.793+395C>G (n.793+395C>G) c.*3188C>G (n.*3188C>G) | |
3 | g.15645326C>T | CA432819738 | BTD | c.1410C>T (p.Phe470=) c.399+3269C>T (n.399+3269C>T) c.1015+395C>T (n.1015+395C>T) c.165+3269C>T (n.165+3269C>T) c.1470C>T (p.Phe490=) c.1476C>T (p.Phe492=) c.793+395C>T (n.793+395C>T) c.*3188C>T (n.*3188C>T) | |
3 | g.15645327del | CA2664667165 | BTD | c.1411del (p.Ser471ValfsTer10) c.399+3270del (n.399+3270del) c.1015+396del (n.1015+396del) c.165+3270del (n.165+3270del) c.1471del (p.Ser491ValfsTer10) c.1477del (p.Ser493ValfsTer10) c.793+396del (n.793+396del) c.*3189del (n.*3189del) | gnomAD v4 |
3 | g.15645327A>C | CA351608988 | BTD | c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.399+3270A>C (n.399+3270A>C) c.1015+396A>C (n.1015+396A>C) c.165+3270A>C (n.165+3270A>C) c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1477A>C (p.Ser493Arg) c.793+396A>C (n.793+396A>C) c.*3189A>C (n.*3189A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645327A>G | CA351608990 | BTD | c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.399+3270A>G (n.399+3270A>G) c.1015+396A>G (n.1015+396A>G) c.165+3270A>G (n.165+3270A>G) c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1477A>G (p.Ser493Gly) c.793+396A>G (n.793+396A>G) c.*3189A>G (n.*3189A>G) | |
3 | g.15645327A>T | CA351608992 | BTD | c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.399+3270A>T (n.399+3270A>T) c.1015+396A>T (n.1015+396A>T) c.165+3270A>T (n.165+3270A>T) c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1477A>T (p.Ser493Cys) c.793+396A>T (n.793+396A>T) c.*3189A>T (n.*3189A>T) | |
3 | g.15645328G>A | CA351608996 | BTD | c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.399+3271G>A (n.399+3271G>A) c.1015+397G>A (n.1015+397G>A) c.165+3271G>A (n.165+3271G>A) c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1478G>A (p.Ser493Asn) c.793+397G>A (n.793+397G>A) c.*3190G>A (n.*3190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645328G>C | CA351608998 | BTD | c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.399+3271G>C (n.399+3271G>C) c.1015+397G>C (n.1015+397G>C) c.165+3271G>C (n.165+3271G>C) c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1478G>C (p.Ser493Thr) c.793+397G>C (n.793+397G>C) c.*3190G>C (n.*3190G>C) | |
3 | g.15645328G= | CA1347665691 | BTD | c.1412G= (p.Ser471=) c.399+3271G= (n.399+3271G=) c.1015+397G= (n.1015+397G=) c.165+3271G= (n.165+3271G=) c.1472G= (p.Ser491=) c.1478G= (p.Ser493=) c.793+397G= (n.793+397G=) c.*3190G= (n.*3190G=) | |
3 | g.15645328G>T | CA351608994 | BTD | c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.399+3271G>T (n.399+3271G>T) c.1015+397G>T (n.1015+397G>T) c.165+3271G>T (n.165+3271G>T) c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1478G>T (p.Ser493Ile) c.793+397G>T (n.793+397G>T) c.*3190G>T (n.*3190G>T) | |
3 | g.15645329T>A | CA351609002 | BTD | c.1413T>A (p.Ser471Arg) c.399+3272T>A (n.399+3272T>A) c.1015+398T>A (n.1015+398T>A) c.165+3272T>A (n.165+3272T>A) c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.1479T>A (p.Ser493Arg) c.793+398T>A (n.793+398T>A) c.*3191T>A (n.*3191T>A) | |
3 | g.15645329T>C | CA432819739 | BTD | c.1413T>C (p.Ser471=) c.399+3272T>C (n.399+3272T>C) c.1015+398T>C (n.1015+398T>C) c.165+3272T>C (n.165+3272T>C) c.1473T>C (p.Ser491=) c.1479T>C (p.Ser493=) c.793+398T>C (n.793+398T>C) c.*3191T>C (n.*3191T>C) | |
3 | g.15645329T>G | CA351609000 | BTD | c.1413T>G (p.Ser471Arg) c.399+3272T>G (n.399+3272T>G) c.1015+398T>G (n.1015+398T>G) c.165+3272T>G (n.165+3272T>G) c.1473T>G (p.Ser491Arg) c.1479T>G (p.Ser493Arg) c.793+398T>G (n.793+398T>G) c.*3191T>G (n.*3191T>G) | |
3 | g.15645330A>C | CA351609004 | BTD | c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.399+3273A>C (n.399+3273A>C) c.1015+399A>C (n.1015+399A>C) c.165+3273A>C (n.165+3273A>C) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.793+399A>C (n.793+399A>C) c.*3192A>C (n.*3192A>C) | |
3 | g.15645330A>G | CA351609005 | BTD | c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.399+3273A>G (n.399+3273A>G) c.1015+399A>G (n.1015+399A>G) c.165+3273A>G (n.165+3273A>G) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.793+399A>G (n.793+399A>G) c.*3192A>G (n.*3192A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645330A>T | CA351609008 | BTD | c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.399+3273A>T (n.399+3273A>T) c.1015+399A>T (n.1015+399A>T) c.165+3273A>T (n.165+3273A>T) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.793+399A>T (n.793+399A>T) c.*3192A>T (n.*3192A>T) | |
3 | g.15645331C>A | CA351609010 | BTD | c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.399+3274C>A (n.399+3274C>A) c.1015+400C>A (n.1015+400C>A) c.165+3274C>A (n.165+3274C>A) c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.793+400C>A (n.793+400C>A) c.*3193C>A (n.*3193C>A) | |
3 | g.15645331C= | CA1347665694 | BTD | c.1415C= (p.Thr472=) c.399+3274C= (n.399+3274C=) c.1015+400C= (n.1015+400C=) c.165+3274C= (n.165+3274C=) c.1475C= (p.Thr492=) c.1481C= (p.Thr494=) c.793+400C= (n.793+400C=) c.*3193C= (n.*3193C=) | |
3 | g.15645331C>G | CA351609012 | BTD | c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.399+3274C>G (n.399+3274C>G) c.1015+400C>G (n.1015+400C>G) c.165+3274C>G (n.165+3274C>G) c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.793+400C>G (n.793+400C>G) c.*3193C>G (n.*3193C>G) | |
3 | g.15645331C>T | CA312371 | BTD | c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.399+3274C>T (n.399+3274C>T) c.1015+400C>T (n.1015+400C>T) c.165+3274C>T (n.165+3274C>T) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.793+400C>T (n.793+400C>T) c.*3193C>T (n.*3193C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645332T>A | CA432819742 | BTD | c.1416T>A (p.Thr472=) c.399+3275T>A (n.399+3275T>A) c.1015+401T>A (n.1015+401T>A) c.165+3275T>A (n.165+3275T>A) c.1476T>A (p.Thr492=) c.1482T>A (p.Thr494=) c.793+401T>A (n.793+401T>A) c.*3194T>A (n.*3194T>A) | |
3 | g.15645332T>C | CA432819741 | BTD | c.1416T>C (p.Thr472=) c.399+3275T>C (n.399+3275T>C) c.1015+401T>C (n.1015+401T>C) c.165+3275T>C (n.165+3275T>C) c.1476T>C (p.Thr492=) c.1482T>C (p.Thr494=) c.793+401T>C (n.793+401T>C) c.*3194T>C (n.*3194T>C) | |
3 | g.15645332T>G | CA432819740 | BTD | c.1416T>G (p.Thr472=) c.399+3275T>G (n.399+3275T>G) c.1015+401T>G (n.1015+401T>G) c.165+3275T>G (n.165+3275T>G) c.1476T>G (p.Thr492=) c.1482T>G (p.Thr494=) c.793+401T>G (n.793+401T>G) c.*3194T>G (n.*3194T>G) | |
3 | g.15645333T>A | CA351609015 | BTD | c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.399+3276T>A (n.399+3276T>A) c.1015+402T>A (n.1015+402T>A) c.165+3276T>A (n.165+3276T>A) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.793+402T>A (n.793+402T>A) c.*3195T>A (n.*3195T>A) | |
3 | g.15645333T>C | CA351609017 | BTD | c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.399+3276T>C (n.399+3276T>C) c.1015+402T>C (n.1015+402T>C) c.165+3276T>C (n.165+3276T>C) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.793+402T>C (n.793+402T>C) c.*3195T>C (n.*3195T>C) | |
3 | g.15645333T>G | CA351609018 | BTD | c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.399+3276T>G (n.399+3276T>G) c.1015+402T>G (n.1015+402T>G) c.165+3276T>G (n.165+3276T>G) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.793+402T>G (n.793+402T>G) c.*3195T>G (n.*3195T>G) | |
3 | g.15645333_15645334delinsTC | CA1347665697 | BTD | c.1417_1418delinsTC (p.Ser473=) c.399+3276_399+3277delinsTC (n.399+3276_399+3277delinsTC) c.1015+402_1015+403delinsTC (n.1015+402_1015+403delinsTC) c.165+3276_165+3277delinsTC (n.165+3276_165+3277delinsTC) c.1477_1478delinsTC (p.Ser493=) c.1483_1484delinsTC (p.Ser495=) c.793+402_793+403delinsTC (n.793+402_793+403delinsTC) c.*3195_*3196delinsTC (n.*3195_*3196delinsTC) | |
3 | g.15645334C>A | CA351609020 | BTD | c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.399+3277C>A (n.399+3277C>A) c.1015+403C>A (n.1015+403C>A) c.165+3277C>A (n.165+3277C>A) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.793+403C>A (n.793+403C>A) c.*3196C>A (n.*3196C>A) | |
3 | g.15645334C= | CA1347665704 | BTD | c.1418C= (p.Ser473=) c.399+3277C= (n.399+3277C=) c.1015+403C= (n.1015+403C=) c.165+3277C= (n.165+3277C=) c.1478C= (p.Ser493=) c.1484C= (p.Ser495=) c.793+403C= (n.793+403C=) c.*3196C= (n.*3196C=) | |
3 | g.15645334C>G | CA351609022 | BTD | c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.399+3277C>G (n.399+3277C>G) c.1015+403C>G (n.1015+403C>G) c.165+3277C>G (n.165+3277C>G) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.793+403C>G (n.793+403C>G) c.*3196C>G (n.*3196C>G) | |
3 | g.15645334C>T | CA351609024 | BTD | c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.399+3277C>T (n.399+3277C>T) c.1015+403C>T (n.1015+403C>T) c.165+3277C>T (n.165+3277C>T) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.793+403C>T (n.793+403C>T) c.*3196C>T (n.*3196C>T) | dbSNP |
3 | g.15645335del | CA891843043 | BTD | c.1419del (p.Tyr474IlefsTer7) c.399+3278del (n.399+3278del) c.1015+404del (n.1015+404del) c.165+3278del (n.165+3278del) c.1479del (p.Tyr494IlefsTer7) c.1485del (p.Tyr496IlefsTer7) c.793+404del (n.793+404del) c.*3197del (n.*3197del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645335C>A | CA432819743 | BTD | c.1419C>A (p.Ser473=) c.399+3278C>A (n.399+3278C>A) c.1015+404C>A (n.1015+404C>A) c.165+3278C>A (n.165+3278C>A) c.1479C>A (p.Ser493=) c.1485C>A (p.Ser495=) c.793+404C>A (n.793+404C>A) c.*3197C>A (n.*3197C>A) | |
3 | g.15645335C= | CA1347665707 | BTD | c.1419C= (p.Ser473=) c.399+3278C= (n.399+3278C=) c.1015+404C= (n.1015+404C=) c.165+3278C= (n.165+3278C=) c.1479C= (p.Ser493=) c.1485C= (p.Ser495=) c.793+404C= (n.793+404C=) c.*3197C= (n.*3197C=) | |
3 | g.15645335C>G | CA432819745 | BTD | c.1419C>G (p.Ser473=) c.399+3278C>G (n.399+3278C>G) c.1015+404C>G (n.1015+404C>G) c.165+3278C>G (n.165+3278C>G) c.1479C>G (p.Ser493=) c.1485C>G (p.Ser495=) c.793+404C>G (n.793+404C>G) c.*3197C>G (n.*3197C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645335C>T | CA432819744 | BTD | c.1419C>T (p.Ser473=) c.399+3278C>T (n.399+3278C>T) c.1015+404C>T (n.1015+404C>T) c.165+3278C>T (n.165+3278C>T) c.1479C>T (p.Ser493=) c.1485C>T (p.Ser495=) c.793+404C>T (n.793+404C>T) c.*3197C>T (n.*3197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645336T>A | CA351609030 | BTD | c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.399+3279T>A (n.399+3279T>A) c.1015+405T>A (n.1015+405T>A) c.165+3279T>A (n.165+3279T>A) c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) c.793+405T>A (n.793+405T>A) c.*3198T>A (n.*3198T>A) | |
3 | g.15645336T>C | CA351609026 | BTD | c.1420T>C (p.Tyr474His) c.399+3279T>C (n.399+3279T>C) c.1015+405T>C (n.1015+405T>C) c.165+3279T>C (n.165+3279T>C) c.1480T>C (p.Tyr494His) c.1486T>C (p.Tyr496His) c.793+405T>C (n.793+405T>C) c.*3198T>C (n.*3198T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645336T>G | CA351609028 | BTD | c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.399+3279T>G (n.399+3279T>G) c.1015+405T>G (n.1015+405T>G) c.165+3279T>G (n.165+3279T>G) c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.793+405T>G (n.793+405T>G) c.*3198T>G (n.*3198T>G) | |
3 | g.15645337A= | CA1347665712 | BTD | c.1421A= (p.Tyr474=) c.399+3280A= (n.399+3280A=) c.1015+406A= (n.1015+406A=) c.165+3280A= (n.165+3280A=) c.1481A= (p.Tyr494=) c.1487A= (p.Tyr496=) c.793+406A= (n.793+406A=) c.*3199A= (n.*3199A=) | |
3 | g.15645337A>C | CA351609032 | BTD | c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.399+3280A>C (n.399+3280A>C) c.1015+406A>C (n.1015+406A>C) c.165+3280A>C (n.165+3280A>C) c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.793+406A>C (n.793+406A>C) c.*3199A>C (n.*3199A>C) | |
3 | g.15645337A>G | CA2277478 | BTD | c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.399+3280A>G (n.399+3280A>G) c.1015+406A>G (n.1015+406A>G) c.165+3280A>G (n.165+3280A>G) c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.793+406A>G (n.793+406A>G) c.*3199A>G (n.*3199A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645337A>T | CA351609034 | BTD | c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.399+3280A>T (n.399+3280A>T) c.1015+406A>T (n.1015+406A>T) c.165+3280A>T (n.165+3280A>T) c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.793+406A>T (n.793+406A>T) c.*3199A>T (n.*3199A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645338T>A | CA351609035 | BTD | c.1422T>A (p.Tyr474Ter) c.399+3281T>A (n.399+3281T>A) c.1015+407T>A (n.1015+407T>A) c.165+3281T>A (n.165+3281T>A) c.1482T>A (p.Tyr494Ter) c.1488T>A (p.Tyr496Ter) c.793+407T>A (n.793+407T>A) c.*3200T>A (n.*3200T>A) | |
3 | g.15645338T>C | CA2277479 | BTD | c.1422T>C (p.Tyr474=) c.399+3281T>C (n.399+3281T>C) c.1015+407T>C (n.1015+407T>C) c.165+3281T>C (n.165+3281T>C) c.1482T>C (p.Tyr494=) c.1488T>C (p.Tyr496=) c.793+407T>C (n.793+407T>C) c.*3200T>C (n.*3200T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645338T>G | CA351609038 | BTD | c.1422T>G (p.Tyr474Ter) c.399+3281T>G (n.399+3281T>G) c.1015+407T>G (n.1015+407T>G) c.165+3281T>G (n.165+3281T>G) c.1482T>G (p.Tyr494Ter) c.1488T>G (p.Tyr496Ter) c.793+407T>G (n.793+407T>G) c.*3200T>G (n.*3200T>G) | |
3 | g.15645338T= | CA1347665717 | BTD | c.1422T= (p.Tyr474=) c.399+3281T= (n.399+3281T=) c.1015+407T= (n.1015+407T=) c.165+3281T= (n.165+3281T=) c.1482T= (p.Tyr494=) c.1488T= (p.Tyr496=) c.793+407T= (n.793+407T=) c.*3200T= (n.*3200T=) | |
3 | g.15645339A>C | CA351609040 | BTD | c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.399+3282A>C (n.399+3282A>C) c.1015+408A>C (n.1015+408A>C) c.165+3282A>C (n.165+3282A>C) c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.793+408A>C (n.793+408A>C) c.*3201A>C (n.*3201A>C) | |
3 | g.15645339A>G | CA351609041 | BTD | c.1423A>G (p.Ile475Val) c.399+3282A>G (n.399+3282A>G) c.1015+408A>G (n.1015+408A>G) c.165+3282A>G (n.165+3282A>G) c.1483A>G (p.Ile495Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.793+408A>G (n.793+408A>G) c.*3201A>G (n.*3201A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645339A>T | CA351609044 | BTD | c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.399+3282A>T (n.399+3282A>T) c.1015+408A>T (n.1015+408A>T) c.165+3282A>T (n.165+3282A>T) c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.793+408A>T (n.793+408A>T) c.*3201A>T (n.*3201A>T) | |
3 | g.15645340T>A | CA351609046 | BTD | c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.399+3283T>A (n.399+3283T>A) c.1015+409T>A (n.1015+409T>A) c.165+3283T>A (n.165+3283T>A) c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.793+409T>A (n.793+409T>A) c.*3202T>A (n.*3202T>A) | |
3 | g.15645340T>C | CA351609047 | BTD | c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.399+3283T>C (n.399+3283T>C) c.1015+409T>C (n.1015+409T>C) c.165+3283T>C (n.165+3283T>C) c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.793+409T>C (n.793+409T>C) c.*3202T>C (n.*3202T>C) | |
3 | g.15645340T>G | CA351609049 | BTD | c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.399+3283T>G (n.399+3283T>G) c.1015+409T>G (n.1015+409T>G) c.165+3283T>G (n.165+3283T>G) c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.793+409T>G (n.793+409T>G) c.*3202T>G (n.*3202T>G) | |
3 | g.15645341C>A | CA2277480 | BTD | c.1425C>A (p.Ile475=) c.399+3284C>A (n.399+3284C>A) c.1015+410C>A (n.1015+410C>A) c.165+3284C>A (n.165+3284C>A) c.1485C>A (p.Ile495=) c.1491C>A (p.Ile497=) c.793+410C>A (n.793+410C>A) c.*3203C>A (n.*3203C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645341C= | CA1347665721 | BTD | c.1425C= (p.Ile475=) c.399+3284C= (n.399+3284C=) c.1015+410C= (n.1015+410C=) c.165+3284C= (n.165+3284C=) c.1485C= (p.Ile495=) c.1491C= (p.Ile497=) c.793+410C= (n.793+410C=) c.*3203C= (n.*3203C=) | |
3 | g.15645341C>G | CA351609052 | BTD | c.1425C>G (p.Ile475Met) c.399+3284C>G (n.399+3284C>G) c.1015+410C>G (n.1015+410C>G) c.165+3284C>G (n.165+3284C>G) c.1485C>G (p.Ile495Met) c.1491C>G (p.Ile497Met) c.793+410C>G (n.793+410C>G) c.*3203C>G (n.*3203C>G) | |
3 | g.15645341C>T | CA432819746 | BTD | c.1425C>T (p.Ile475=) c.399+3284C>T (n.399+3284C>T) c.1015+410C>T (n.1015+410C>T) c.165+3284C>T (n.165+3284C>T) c.1485C>T (p.Ile495=) c.1491C>T (p.Ile497=) c.793+410C>T (n.793+410C>T) c.*3203C>T (n.*3203C>T) | COSMIC |
3 | g.15645342T>A | CA351609055 | BTD | c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.399+3285T>A (n.399+3285T>A) c.1015+411T>A (n.1015+411T>A) c.165+3285T>A (n.165+3285T>A) c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.793+411T>A (n.793+411T>A) c.*3204T>A (n.*3204T>A) | |
3 | g.15645342T>C | CA351609058 | BTD | c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.399+3285T>C (n.399+3285T>C) c.1015+411T>C (n.1015+411T>C) c.165+3285T>C (n.165+3285T>C) c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.793+411T>C (n.793+411T>C) c.*3204T>C (n.*3204T>C) | |
3 | g.15645342T>G | CA351609056 | BTD | c.1426T>G (p.Phe476Val) c.399+3285T>G (n.399+3285T>G) c.1015+411T>G (n.1015+411T>G) c.165+3285T>G (n.165+3285T>G) c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.793+411T>G (n.793+411T>G) c.*3204T>G (n.*3204T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645344dup | CA2841207991 | BTD | c.1428dup (p.Pro477SerfsTer14) c.399+3287dup (n.399+3287dup) c.1015+413dup (n.1015+413dup) c.165+3287dup (n.165+3287dup) c.1488dup (p.Pro497SerfsTer14) c.1494dup (p.Pro499SerfsTer14) c.793+413dup (n.793+413dup) c.*3206dup (n.*3206dup) | |
3 | g.15645343T>A | CA351609060 | BTD | c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.399+3286T>A (n.399+3286T>A) c.1015+412T>A (n.1015+412T>A) c.165+3286T>A (n.165+3286T>A) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.793+412T>A (n.793+412T>A) c.*3205T>A (n.*3205T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645343T>C | CA10615142 | BTD | c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.399+3286T>C (n.399+3286T>C) c.1015+412T>C (n.1015+412T>C) c.165+3286T>C (n.165+3286T>C) c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.793+412T>C (n.793+412T>C) c.*3205T>C (n.*3205T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645343T>G | CA351609063 | BTD | c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.399+3286T>G (n.399+3286T>G) c.1015+412T>G (n.1015+412T>G) c.165+3286T>G (n.165+3286T>G) c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.793+412T>G (n.793+412T>G) c.*3205T>G (n.*3205T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645343T= | CA1347665729 | BTD | c.1427T= (p.Phe476=) c.399+3286T= (n.399+3286T=) c.1015+412T= (n.1015+412T=) c.165+3286T= (n.165+3286T=) c.1487T= (p.Phe496=) c.1493T= (p.Phe498=) c.793+412T= (n.793+412T=) c.*3205T= (n.*3205T=) | |
3 | g.15645344T>A | CA351609065 | BTD | c.1428T>A (p.Phe476Leu) c.399+3287T>A (n.399+3287T>A) c.1015+413T>A (n.1015+413T>A) c.165+3287T>A (n.165+3287T>A) c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1494T>A (p.Phe498Leu) c.793+413T>A (n.793+413T>A) c.*3206T>A (n.*3206T>A) | |
3 | g.15645344T>C | CA432819747 | BTD | c.1428T>C (p.Phe476=) c.399+3287T>C (n.399+3287T>C) c.1015+413T>C (n.1015+413T>C) c.165+3287T>C (n.165+3287T>C) c.1488T>C (p.Phe496=) c.1494T>C (p.Phe498=) c.793+413T>C (n.793+413T>C) c.*3206T>C (n.*3206T>C) | |
3 | g.15645344T>G | CA351609067 | BTD | c.1428T>G (p.Phe476Leu) c.399+3287T>G (n.399+3287T>G) c.1015+413T>G (n.1015+413T>G) c.165+3287T>G (n.165+3287T>G) c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1494T>G (p.Phe498Leu) c.793+413T>G (n.793+413T>G) c.*3206T>G (n.*3206T>G) | |
3 | g.15645345C>A | CA351609069 | BTD | c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.399+3288C>A (n.399+3288C>A) c.1015+414C>A (n.1015+414C>A) c.165+3288C>A (n.165+3288C>A) c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.793+414C>A (n.793+414C>A) c.*3207C>A (n.*3207C>A) | |
3 | g.15645345C= | CA1347665736 | BTD | c.1429C= (p.Pro477=) c.399+3288C= (n.399+3288C=) c.1015+414C= (n.1015+414C=) c.165+3288C= (n.165+3288C=) c.1489C= (p.Pro497=) c.1495C= (p.Pro499=) c.793+414C= (n.793+414C=) c.*3207C= (n.*3207C=) | |
3 | g.15645345C>G | CA351609070 | BTD | c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.399+3288C>G (n.399+3288C>G) c.1015+414C>G (n.1015+414C>G) c.165+3288C>G (n.165+3288C>G) c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.793+414C>G (n.793+414C>G) c.*3207C>G (n.*3207C>G) | |
3 | g.15645345C>T | CA220317 | BTD | c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.399+3288C>T (n.399+3288C>T) c.1015+414C>T (n.1015+414C>T) c.165+3288C>T (n.165+3288C>T) c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.793+414C>T (n.793+414C>T) c.*3207C>T (n.*3207C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645345_15645346insT | CA70623200 | BTD | c.1429_1430insT (p.Pro477LeufsTer14) c.399+3288_399+3289insT (n.399+3288_399+3289insT) c.1015+414_1015+415insT (n.1015+414_1015+415insT) c.165+3288_165+3289insT (n.165+3288_165+3289insT) c.1489_1490insT (p.Pro497LeufsTer14) c.1495_1496insT (p.Pro499LeufsTer14) c.793+414_793+415insT (n.793+414_793+415insT) c.*3207_*3208insT (n.*3207_*3208insT) | |
3 | g.15645346C>A | CA351609071 | BTD | c.1430C>A (p.Pro477His) c.399+3289C>A (n.399+3289C>A) c.1015+415C>A (n.1015+415C>A) c.165+3289C>A (n.165+3289C>A) c.1490C>A (p.Pro497His) c.1496C>A (p.Pro499His) c.793+415C>A (n.793+415C>A) c.*3208C>A (n.*3208C>A) | |
3 | g.15645346C= | CA1347665740 | BTD | c.1430C= (p.Pro477=) c.399+3289C= (n.399+3289C=) c.1015+415C= (n.1015+415C=) c.165+3289C= (n.165+3289C=) c.1490C= (p.Pro497=) c.1496C= (p.Pro499=) c.793+415C= (n.793+415C=) c.*3208C= (n.*3208C=) | |
3 | g.15645346C>G | CA351609072 | BTD | c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.399+3289C>G (n.399+3289C>G) c.1015+415C>G (n.1015+415C>G) c.165+3289C>G (n.165+3289C>G) c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.793+415C>G (n.793+415C>G) c.*3208C>G (n.*3208C>G) | |
3 | g.15645346C>T | CA351609073 | BTD | c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.399+3289C>T (n.399+3289C>T) c.1015+415C>T (n.1015+415C>T) c.165+3289C>T (n.165+3289C>T) c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.793+415C>T (n.793+415C>T) c.*3208C>T (n.*3208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645347T>A | CA432819748 | BTD | c.1431T>A (p.Pro477=) c.399+3290T>A (n.399+3290T>A) c.1015+416T>A (n.1015+416T>A) c.165+3290T>A (n.165+3290T>A) c.1491T>A (p.Pro497=) c.1497T>A (p.Pro499=) c.793+416T>A (n.793+416T>A) c.*3209T>A (n.*3209T>A) | |
3 | g.15645347T>C | CA432819749 | BTD | c.1431T>C (p.Pro477=) c.399+3290T>C (n.399+3290T>C) c.1015+416T>C (n.1015+416T>C) c.165+3290T>C (n.165+3290T>C) c.1491T>C (p.Pro497=) c.1497T>C (p.Pro499=) c.793+416T>C (n.793+416T>C) c.*3209T>C (n.*3209T>C) | |
3 | g.15645347T>G | CA432819750 | BTD | c.1431T>G (p.Pro477=) c.399+3290T>G (n.399+3290T>G) c.1015+416T>G (n.1015+416T>G) c.165+3290T>G (n.165+3290T>G) c.1491T>G (p.Pro497=) c.1497T>G (p.Pro499=) c.793+416T>G (n.793+416T>G) c.*3209T>G (n.*3209T>G) | |
3 | g.15645349dup | CA278349 | BTD | c.1433dup (p.Leu478PhefsTer13) c.399+3292dup (n.399+3292dup) c.1015+418dup (n.1015+418dup) c.165+3292dup (n.165+3292dup) c.1493dup (p.Leu498PhefsTer13) c.1499dup (p.Leu500PhefsTer13) c.793+418dup (n.793+418dup) c.*3211dup (n.*3211dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645348T>A | CA351609074 | BTD | c.1432T>A (p.Leu478Met) c.399+3291T>A (n.399+3291T>A) c.1015+417T>A (n.1015+417T>A) c.165+3291T>A (n.165+3291T>A) c.1492T>A (p.Leu498Met) c.1498T>A (p.Leu500Met) c.793+417T>A (n.793+417T>A) c.*3210T>A (n.*3210T>A) | |
3 | g.15645348T>C | CA432819751 | BTD | c.1432T>C (p.Leu478=) c.399+3291T>C (n.399+3291T>C) c.1015+417T>C (n.1015+417T>C) c.165+3291T>C (n.165+3291T>C) c.1492T>C (p.Leu498=) c.1498T>C (p.Leu500=) c.793+417T>C (n.793+417T>C) c.*3210T>C (n.*3210T>C) | |
3 | g.15645348T>G | CA351609075 | BTD | c.1432T>G (p.Leu478Val) c.399+3291T>G (n.399+3291T>G) c.1015+417T>G (n.1015+417T>G) c.165+3291T>G (n.165+3291T>G) c.1492T>G (p.Leu498Val) c.1498T>G (p.Leu500Val) c.793+417T>G (n.793+417T>G) c.*3210T>G (n.*3210T>G) | |
3 | g.15645349T>A | CA351609076 | BTD | c.1433T>A (p.Leu478Ter) c.399+3292T>A (n.399+3292T>A) c.1015+418T>A (n.1015+418T>A) c.165+3292T>A (n.165+3292T>A) c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.1499T>A (p.Leu500Ter) c.793+418T>A (n.793+418T>A) c.*3211T>A (n.*3211T>A) | |
3 | g.15645349T>C | CA351609077 | BTD | c.1433T>C (p.Leu478Ser) c.399+3292T>C (n.399+3292T>C) c.1015+418T>C (n.1015+418T>C) c.165+3292T>C (n.165+3292T>C) c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.1499T>C (p.Leu500Ser) c.793+418T>C (n.793+418T>C) c.*3211T>C (n.*3211T>C) | |
3 | g.15645349T>G | CA351609078 | BTD | c.1433T>G (p.Leu478Trp) c.399+3292T>G (n.399+3292T>G) c.1015+418T>G (n.1015+418T>G) c.165+3292T>G (n.165+3292T>G) c.1493T>G (p.Leu498Trp) c.1499T>G (p.Leu500Trp) c.793+418T>G (n.793+418T>G) c.*3211T>G (n.*3211T>G) | |
3 | g.15645350G>A | CA432819752 | BTD | c.1434G>A (p.Leu478=) c.399+3293G>A (n.399+3293G>A) c.1015+419G>A (n.1015+419G>A) c.165+3293G>A (n.165+3293G>A) c.1494G>A (p.Leu498=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.793+419G>A (n.793+419G>A) c.*3212G>A (n.*3212G>A) | ClinVar |
3 | g.15645350G>C | CA351609079 | BTD | c.1434G>C (p.Leu478Phe) c.399+3293G>C (n.399+3293G>C) c.1015+419G>C (n.1015+419G>C) c.165+3293G>C (n.165+3293G>C) c.1494G>C (p.Leu498Phe) c.1500G>C (p.Leu500Phe) c.793+419G>C (n.793+419G>C) c.*3212G>C (n.*3212G>C) | |
3 | g.15645350G>T | CA351609080 | BTD | c.1434G>T (p.Leu478Phe) c.399+3293G>T (n.399+3293G>T) c.1015+419G>T (n.1015+419G>T) c.165+3293G>T (n.165+3293G>T) c.1494G>T (p.Leu498Phe) c.1500G>T (p.Leu500Phe) c.793+419G>T (n.793+419G>T) c.*3212G>T (n.*3212G>T) | |
3 | g.15645351T>A | CA351609081 | BTD | c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.399+3294T>A (n.399+3294T>A) c.1015+420T>A (n.1015+420T>A) c.165+3294T>A (n.165+3294T>A) c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.793+420T>A (n.793+420T>A) c.*3213T>A (n.*3213T>A) | |
3 | g.15645351T>C | CA351609082 | BTD | c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.399+3294T>C (n.399+3294T>C) c.1015+420T>C (n.1015+420T>C) c.165+3294T>C (n.165+3294T>C) c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.793+420T>C (n.793+420T>C) c.*3213T>C (n.*3213T>C) | COSMIC |
3 | g.15645351T>G | CA351609083 | BTD | c.1435T>G (p.Phe479Val) c.399+3294T>G (n.399+3294T>G) c.1015+420T>G (n.1015+420T>G) c.165+3294T>G (n.165+3294T>G) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1501T>G (p.Phe501Val) c.793+420T>G (n.793+420T>G) c.*3213T>G (n.*3213T>G) | |
3 | g.15645352T>A | CA351609084 | BTD | c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.399+3295T>A (n.399+3295T>A) c.1015+421T>A (n.1015+421T>A) c.165+3295T>A (n.165+3295T>A) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.793+421T>A (n.793+421T>A) c.*3214T>A (n.*3214T>A) | |
3 | g.15645352T>C | CA351609085 | BTD | c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.399+3295T>C (n.399+3295T>C) c.1015+421T>C (n.1015+421T>C) c.165+3295T>C (n.165+3295T>C) c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.793+421T>C (n.793+421T>C) c.*3214T>C (n.*3214T>C) | |
3 | g.15645352T>G | CA351609086 | BTD | c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.399+3295T>G (n.399+3295T>G) c.1015+421T>G (n.1015+421T>G) c.165+3295T>G (n.165+3295T>G) c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.793+421T>G (n.793+421T>G) c.*3214T>G (n.*3214T>G) | |
3 | g.15645353T>A | CA351609087 | BTD | c.1437T>A (p.Phe479Leu) c.399+3296T>A (n.399+3296T>A) c.1015+422T>A (n.1015+422T>A) c.165+3296T>A (n.165+3296T>A) c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1503T>A (p.Phe501Leu) c.793+422T>A (n.793+422T>A) c.*3215T>A (n.*3215T>A) | |
3 | g.15645353T>C | CA432819753 | BTD | c.1437T>C (p.Phe479=) c.399+3296T>C (n.399+3296T>C) c.1015+422T>C (n.1015+422T>C) c.165+3296T>C (n.165+3296T>C) c.1497T>C (p.Phe499=) c.1503T>C (p.Phe501=) c.793+422T>C (n.793+422T>C) c.*3215T>C (n.*3215T>C) | |
3 | g.15645353T>G | CA351609088 | BTD | c.1437T>G (p.Phe479Leu) c.399+3296T>G (n.399+3296T>G) c.1015+422T>G (n.1015+422T>G) c.165+3296T>G (n.165+3296T>G) c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1503T>G (p.Phe501Leu) c.793+422T>G (n.793+422T>G) c.*3215T>G (n.*3215T>G) | |
3 | g.15645354C>A | CA351609089 | BTD | c.1438C>A (p.Leu480Met) c.399+3297C>A (n.399+3297C>A) c.1015+423C>A (n.1015+423C>A) c.165+3297C>A (n.165+3297C>A) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.793+423C>A (n.793+423C>A) c.*3216C>A (n.*3216C>A) | |
3 | g.15645354C= | CA1347665755 | BTD | c.1438C= (p.Leu480=) c.399+3297C= (n.399+3297C=) c.1015+423C= (n.1015+423C=) c.165+3297C= (n.165+3297C=) c.1498C= (p.Leu500=) c.1504C= (p.Leu502=) c.793+423C= (n.793+423C=) c.*3216C= (n.*3216C=) | |
3 | g.15645354C>G | CA2277482 | BTD | c.1438C>G (p.Leu480Val) c.399+3297C>G (n.399+3297C>G) c.1015+423C>G (n.1015+423C>G) c.165+3297C>G (n.165+3297C>G) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.793+423C>G (n.793+423C>G) c.*3216C>G (n.*3216C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645354C>T | CA2277481 | BTD | c.1438C>T (p.Leu480=) c.399+3297C>T (n.399+3297C>T) c.1015+423C>T (n.1015+423C>T) c.165+3297C>T (n.165+3297C>T) c.1498C>T (p.Leu500=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.793+423C>T (n.793+423C>T) c.*3216C>T (n.*3216C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645355T>A | CA351962328 | BTD | c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.399+3298T>A (n.399+3298T>A) c.1015+424T>A (n.1015+424T>A) c.165+3298T>A (n.165+3298T>A) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.793+424T>A (n.793+424T>A) c.*3217T>A (n.*3217T>A) | |
3 | g.15645355T>C | CA351962327 | BTD | c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.399+3298T>C (n.399+3298T>C) c.1015+424T>C (n.1015+424T>C) c.165+3298T>C (n.165+3298T>C) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.793+424T>C (n.793+424T>C) c.*3217T>C (n.*3217T>C) | |
3 | g.15645355T>G | CA351962329 | BTD | c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.399+3298T>G (n.399+3298T>G) c.1015+424T>G (n.1015+424T>G) c.165+3298T>G (n.165+3298T>G) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.793+424T>G (n.793+424T>G) c.*3217T>G (n.*3217T>G) | |
3 | g.15645356G>A | CA432819754 | BTD | c.1440G>A (p.Leu480=) c.399+3299G>A (n.399+3299G>A) c.1015+425G>A (n.1015+425G>A) c.165+3299G>A (n.165+3299G>A) c.1500G>A (p.Leu500=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.793+425G>A (n.793+425G>A) c.*3218G>A (n.*3218G>A) | |
3 | g.15645356G>C | CA432819756 | BTD | c.1440G>C (p.Leu480=) c.399+3299G>C (n.399+3299G>C) c.1015+425G>C (n.1015+425G>C) c.165+3299G>C (n.165+3299G>C) c.1500G>C (p.Leu500=) c.1506G>C (p.Leu502=) c.793+425G>C (n.793+425G>C) c.*3218G>C (n.*3218G>C) | dbSNP |
3 | g.15645356G= | CA1347665757 | BTD | c.1440G= (p.Leu480=) c.399+3299G= (n.399+3299G=) c.1015+425G= (n.1015+425G=) c.165+3299G= (n.165+3299G=) c.1500G= (p.Leu500=) c.1506G= (p.Leu502=) c.793+425G= (n.793+425G=) c.*3218G= (n.*3218G=) | |
3 | g.15645356G>T | CA432819755 | BTD | c.1440G>T (p.Leu480=) c.399+3299G>T (n.399+3299G>T) c.1015+425G>T (n.1015+425G>T) c.165+3299G>T (n.165+3299G>T) c.1500G>T (p.Leu500=) c.1506G>T (p.Leu502=) c.793+425G>T (n.793+425G>T) c.*3218G>T (n.*3218G>T) | |
3 | g.15645357A>C | CA351962330 | BTD | c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.399+3300A>C (n.399+3300A>C) c.1015+426A>C (n.1015+426A>C) c.165+3300A>C (n.165+3300A>C) c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.793+426A>C (n.793+426A>C) c.*3219A>C (n.*3219A>C) | |
3 | g.15645357A>G | CA351962332 | BTD | c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.399+3300A>G (n.399+3300A>G) c.1015+426A>G (n.1015+426A>G) c.165+3300A>G (n.165+3300A>G) c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.793+426A>G (n.793+426A>G) c.*3219A>G (n.*3219A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645357A>T | CA351962331 | BTD | c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.399+3300A>T (n.399+3300A>T) c.1015+426A>T (n.1015+426A>T) c.165+3300A>T (n.165+3300A>T) c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.793+426A>T (n.793+426A>T) c.*3219A>T (n.*3219A>T) | |
3 | g.15645358C>A | CA351962333 | BTD | c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.399+3301C>A (n.399+3301C>A) c.1015+427C>A (n.1015+427C>A) c.165+3301C>A (n.165+3301C>A) c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.793+427C>A (n.793+427C>A) c.*3220C>A (n.*3220C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645358C>G | CA351962335 | BTD | c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.399+3301C>G (n.399+3301C>G) c.1015+427C>G (n.1015+427C>G) c.165+3301C>G (n.165+3301C>G) c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.793+427C>G (n.793+427C>G) c.*3220C>G (n.*3220C>G) | |
3 | g.15645358C>T | CA351962334 | BTD | c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.399+3301C>T (n.399+3301C>T) c.1015+427C>T (n.1015+427C>T) c.165+3301C>T (n.165+3301C>T) c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.793+427C>T (n.793+427C>T) c.*3220C>T (n.*3220C>T) | |
3 | g.15645359C>A | CA432819757 | BTD | c.1443C>A (p.Thr481=) c.399+3302C>A (n.399+3302C>A) c.1015+428C>A (n.1015+428C>A) c.165+3302C>A (n.165+3302C>A) c.1503C>A (p.Thr501=) c.1509C>A (p.Thr503=) c.793+428C>A (n.793+428C>A) c.*3221C>A (n.*3221C>A) | |
3 | g.15645359C= | CA1347665759 | BTD | c.1443C= (p.Thr481=) c.399+3302C= (n.399+3302C=) c.1015+428C= (n.1015+428C=) c.165+3302C= (n.165+3302C=) c.1503C= (p.Thr501=) c.1509C= (p.Thr503=) c.793+428C= (n.793+428C=) c.*3221C= (n.*3221C=) | |
3 | g.15645359C>G | CA432819758 | BTD | c.1443C>G (p.Thr481=) c.399+3302C>G (n.399+3302C>G) c.1015+428C>G (n.1015+428C>G) c.165+3302C>G (n.165+3302C>G) c.1503C>G (p.Thr501=) c.1509C>G (p.Thr503=) c.793+428C>G (n.793+428C>G) c.*3221C>G (n.*3221C>G) | |
3 | g.15645359C>T | CA2277483 | BTD | c.1443C>T (p.Thr481=) c.399+3302C>T (n.399+3302C>T) c.1015+428C>T (n.1015+428C>T) c.165+3302C>T (n.165+3302C>T) c.1503C>T (p.Thr501=) c.1509C>T (p.Thr503=) c.793+428C>T (n.793+428C>T) c.*3221C>T (n.*3221C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645360T>A | CA351962337 | BTD | c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.399+3303T>A (n.399+3303T>A) c.1015+429T>A (n.1015+429T>A) c.165+3303T>A (n.165+3303T>A) c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.793+429T>A (n.793+429T>A) c.*3222T>A (n.*3222T>A) | |
3 | g.15645360T>C | CA351962336 | BTD | c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.399+3303T>C (n.399+3303T>C) c.1015+429T>C (n.1015+429T>C) c.165+3303T>C (n.165+3303T>C) c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.793+429T>C (n.793+429T>C) c.*3222T>C (n.*3222T>C) | |
3 | g.15645360T>G | CA351962338 | BTD | c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.399+3303T>G (n.399+3303T>G) c.1015+429T>G (n.1015+429T>G) c.165+3303T>G (n.165+3303T>G) c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.793+429T>G (n.793+429T>G) c.*3222T>G (n.*3222T>G) | |
3 | g.15645361C>A | CA351962339 | BTD | c.1445C>A (p.Ser482Ter) c.399+3304C>A (n.399+3304C>A) c.1015+430C>A (n.1015+430C>A) c.165+3304C>A (n.165+3304C>A) c.1505C>A (p.Ser502Ter) c.1511C>A (p.Ser504Ter) c.793+430C>A (n.793+430C>A) c.*3223C>A (n.*3223C>A) | |
3 | g.15645361C>G | CA351962341 | BTD | c.1445C>G (p.Ser482Ter) c.399+3304C>G (n.399+3304C>G) c.1015+430C>G (n.1015+430C>G) c.165+3304C>G (n.165+3304C>G) c.1505C>G (p.Ser502Ter) c.1511C>G (p.Ser504Ter) c.793+430C>G (n.793+430C>G) c.*3223C>G (n.*3223C>G) | |
3 | g.15645361C>T | CA351962340 | BTD | c.1445C>T (p.Ser482Leu) c.399+3304C>T (n.399+3304C>T) c.1015+430C>T (n.1015+430C>T) c.165+3304C>T (n.165+3304C>T) c.1505C>T (p.Ser502Leu) c.1511C>T (p.Ser504Leu) c.793+430C>T (n.793+430C>T) c.*3223C>T (n.*3223C>T) | |
3 | g.15645362A= | CA1347665762 | BTD | c.1446A= (p.Ser482=) c.399+3305A= (n.399+3305A=) c.1015+431A= (n.1015+431A=) c.165+3305A= (n.165+3305A=) c.1506A= (p.Ser502=) c.1512A= (p.Ser504=) c.793+431A= (n.793+431A=) c.*3224A= (n.*3224A=) | |
3 | g.15645362A>C | CA432819759 | BTD | c.1446A>C (p.Ser482=) c.399+3305A>C (n.399+3305A>C) c.1015+431A>C (n.1015+431A>C) c.165+3305A>C (n.165+3305A>C) c.1506A>C (p.Ser502=) c.1512A>C (p.Ser504=) c.793+431A>C (n.793+431A>C) c.*3224A>C (n.*3224A>C) | |
3 | g.15645362A>G | CA432819760 | BTD | c.1446A>G (p.Ser482=) c.399+3305A>G (n.399+3305A>G) c.1015+431A>G (n.1015+431A>G) c.165+3305A>G (n.165+3305A>G) c.1506A>G (p.Ser502=) c.1512A>G (p.Ser504=) c.793+431A>G (n.793+431A>G) c.*3224A>G (n.*3224A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645362A>T | CA432819761 | BTD | c.1446A>T (p.Ser482=) c.399+3305A>T (n.399+3305A>T) c.1015+431A>T (n.1015+431A>T) c.165+3305A>T (n.165+3305A>T) c.1506A>T (p.Ser502=) c.1512A>T (p.Ser504=) c.793+431A>T (n.793+431A>T) c.*3224A>T (n.*3224A>T) | |
3 | g.15645362_15645367delinsAGGGAT | CA1347665761 | BTD | c.1446_1451delinsAGGGAT (p.Ser482=) c.399+3305_399+3310delinsAGGGAT (n.399+3305_399+3310delinsAGGGAT) c.1015+431_1015+436delinsAGGGAT (n.1015+431_1015+436delinsAGGGAT) c.165+3305_165+3310delinsAGGGAT (n.165+3305_165+3310delinsAGGGAT) c.1506_1511delinsAGGGAT (p.Ser502=) c.1512_1517delinsAGGGAT (p.Ser504=) c.793+431_793+436delinsAGGGAT (n.793+431_793+436delinsAGGGAT) c.*3224_*3229delinsAGGGAT (n.*3224_*3229delinsAGGGAT) | |
3 | g.15645363G>A | CA351962342 | BTD | c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.399+3306G>A (n.399+3306G>A) c.1015+432G>A (n.1015+432G>A) c.165+3306G>A (n.165+3306G>A) c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.793+432G>A (n.793+432G>A) c.*3225G>A (n.*3225G>A) | COSMIC |
3 | g.15645363G>C | CA351962344 | BTD | c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.399+3306G>C (n.399+3306G>C) c.1015+432G>C (n.1015+432G>C) c.165+3306G>C (n.165+3306G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.793+432G>C (n.793+432G>C) c.*3225G>C (n.*3225G>C) | |
3 | g.15645363G>T | CA351962343 | BTD | c.1447G>T (p.Gly483Trp) c.399+3306G>T (n.399+3306G>T) c.1015+432G>T (n.1015+432G>T) c.165+3306G>T (n.165+3306G>T) c.1507G>T (p.Gly503Trp) c.1513G>T (p.Gly505Trp) c.793+432G>T (n.793+432G>T) c.*3225G>T (n.*3225G>T) | |
3 | g.15645364_15645368del | CA220319 | BTD | c.1448_1452del (p.Gly483AspfsTer6) c.399+3307_399+3311del (n.399+3307_399+3311del) c.1015+433_1015+437del (n.1015+433_1015+437del) c.165+3307_165+3311del (n.165+3307_165+3311del) c.1508_1512del (p.Gly503AspfsTer6) c.1514_1518del (p.Gly505AspfsTer6) c.793+433_793+437del (n.793+433_793+437del) c.*3226_*3230del (n.*3226_*3230del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645364G>A | CA351962345 | BTD | c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.399+3307G>A (n.399+3307G>A) c.1015+433G>A (n.1015+433G>A) c.165+3307G>A (n.165+3307G>A) c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.1514G>A (p.Gly505Glu) c.793+433G>A (n.793+433G>A) c.*3226G>A (n.*3226G>A) | |
3 | g.15645364G>C | CA351962346 | BTD | c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.399+3307G>C (n.399+3307G>C) c.1015+433G>C (n.1015+433G>C) c.165+3307G>C (n.165+3307G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.793+433G>C (n.793+433G>C) c.*3226G>C (n.*3226G>C) | |
3 | g.15645364G>T | CA351962347 | BTD | c.1448G>T (p.Gly483Val) c.399+3307G>T (n.399+3307G>T) c.1015+433G>T (n.1015+433G>T) c.165+3307G>T (n.165+3307G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.793+433G>T (n.793+433G>T) c.*3226G>T (n.*3226G>T) | |
3 | g.15645365G>A | CA432819762 | BTD | c.1449G>A (p.Gly483=) c.399+3308G>A (n.399+3308G>A) c.1015+434G>A (n.1015+434G>A) c.165+3308G>A (n.165+3308G>A) c.1509G>A (p.Gly503=) c.1515G>A (p.Gly505=) c.793+434G>A (n.793+434G>A) c.*3227G>A (n.*3227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645365G>C | CA432819764 | BTD | c.1449G>C (p.Gly483=) c.399+3308G>C (n.399+3308G>C) c.1015+434G>C (n.1015+434G>C) c.165+3308G>C (n.165+3308G>C) c.1509G>C (p.Gly503=) c.1515G>C (p.Gly505=) c.793+434G>C (n.793+434G>C) c.*3227G>C (n.*3227G>C) | |
3 | g.15645365G= | CA1347665771 | BTD | c.1449G= (p.Gly483=) c.399+3308G= (n.399+3308G=) c.1015+434G= (n.1015+434G=) c.165+3308G= (n.165+3308G=) c.1509G= (p.Gly503=) c.1515G= (p.Gly505=) c.793+434G= (n.793+434G=) c.*3227G= (n.*3227G=) | |
3 | g.15645365G>T | CA432819763 | BTD | c.1449G>T (p.Gly483=) c.399+3308G>T (n.399+3308G>T) c.1015+434G>T (n.1015+434G>T) c.165+3308G>T (n.165+3308G>T) c.1509G>T (p.Gly503=) c.1515G>T (p.Gly505=) c.793+434G>T (n.793+434G>T) c.*3227G>T (n.*3227G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645366A>C | CA351962349 | BTD | c.1450A>C (p.Met484Leu) c.399+3309A>C (n.399+3309A>C) c.1015+435A>C (n.1015+435A>C) c.165+3309A>C (n.165+3309A>C) c.1510A>C (p.Met504Leu) c.1516A>C (p.Met506Leu) c.793+435A>C (n.793+435A>C) c.*3228A>C (n.*3228A>C) | |
3 | g.15645366A>G | CA351962348 | BTD | c.1450A>G (p.Met484Val) c.399+3309A>G (n.399+3309A>G) c.1015+435A>G (n.1015+435A>G) c.165+3309A>G (n.165+3309A>G) c.1510A>G (p.Met504Val) c.1516A>G (p.Met506Val) c.793+435A>G (n.793+435A>G) c.*3228A>G (n.*3228A>G) | |
3 | g.15645366A>T | CA351962350 | BTD | c.1450A>T (p.Met484Leu) c.399+3309A>T (n.399+3309A>T) c.1015+435A>T (n.1015+435A>T) c.165+3309A>T (n.165+3309A>T) c.1510A>T (p.Met504Leu) c.1516A>T (p.Met506Leu) c.793+435A>T (n.793+435A>T) c.*3228A>T (n.*3228A>T) | |
3 | g.15645367T>A | CA278350 | BTD | c.1451T>A (p.Met484Lys) c.399+3310T>A (n.399+3310T>A) c.1015+436T>A (n.1015+436T>A) c.165+3310T>A (n.165+3310T>A) c.1511T>A (p.Met504Lys) c.1517T>A (p.Met506Lys) c.793+436T>A (n.793+436T>A) c.*3229T>A (n.*3229T>A) | dbSNP |
3 | g.15645367T>C | CA351962352 | BTD | c.1451T>C (p.Met484Thr) c.399+3310T>C (n.399+3310T>C) c.1015+436T>C (n.1015+436T>C) c.165+3310T>C (n.165+3310T>C) c.1511T>C (p.Met504Thr) c.1517T>C (p.Met506Thr) c.793+436T>C (n.793+436T>C) c.*3229T>C (n.*3229T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645367T>G | CA351962351 | BTD | c.1451T>G (p.Met484Arg) c.399+3310T>G (n.399+3310T>G) c.1015+436T>G (n.1015+436T>G) c.165+3310T>G (n.165+3310T>G) c.1511T>G (p.Met504Arg) c.1517T>G (p.Met506Arg) c.793+436T>G (n.793+436T>G) c.*3229T>G (n.*3229T>G) | |
3 | g.15645367T= | CA1347665777 | BTD | c.1451T= (p.Met484=) c.399+3310T= (n.399+3310T=) c.1015+436T= (n.1015+436T=) c.165+3310T= (n.165+3310T=) c.1511T= (p.Met504=) c.1517T= (p.Met506=) c.793+436T= (n.793+436T=) c.*3229T= (n.*3229T=) | |
3 | g.15645368G>A | CA351962353 | BTD | c.1452G>A (p.Met484Ile) c.399+3311G>A (n.399+3311G>A) c.1015+437G>A (n.1015+437G>A) c.165+3311G>A (n.165+3311G>A) c.1512G>A (p.Met504Ile) c.1518G>A (p.Met506Ile) c.793+437G>A (n.793+437G>A) c.*3230G>A (n.*3230G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645368G>C | CA351962355 | BTD | c.1452G>C (p.Met484Ile) c.399+3311G>C (n.399+3311G>C) c.1015+437G>C (n.1015+437G>C) c.165+3311G>C (n.165+3311G>C) c.1512G>C (p.Met504Ile) c.1518G>C (p.Met506Ile) c.793+437G>C (n.793+437G>C) c.*3230G>C (n.*3230G>C) | |
3 | g.15645368G>T | CA351962354 | BTD | c.1452G>T (p.Met484Ile) c.399+3311G>T (n.399+3311G>T) c.1015+437G>T (n.1015+437G>T) c.165+3311G>T (n.165+3311G>T) c.1512G>T (p.Met504Ile) c.1518G>T (p.Met506Ile) c.793+437G>T (n.793+437G>T) c.*3230G>T (n.*3230G>T) | |
3 | g.15645369A>C | CA351962356 | BTD | c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.399+3312A>C (n.399+3312A>C) c.1015+438A>C (n.1015+438A>C) c.165+3312A>C (n.165+3312A>C) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.793+438A>C (n.793+438A>C) c.*3231A>C (n.*3231A>C) | |
3 | g.15645369A>G | CA351962358 | BTD | c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.399+3312A>G (n.399+3312A>G) c.1015+438A>G (n.1015+438A>G) c.165+3312A>G (n.165+3312A>G) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.793+438A>G (n.793+438A>G) c.*3231A>G (n.*3231A>G) | |
3 | g.15645369A>T | CA351962357 | BTD | c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.399+3312A>T (n.399+3312A>T) c.1015+438A>T (n.1015+438A>T) c.165+3312A>T (n.165+3312A>T) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.793+438A>T (n.793+438A>T) c.*3231A>T (n.*3231A>T) | |
3 | g.15645369_15645370delinsAC | CA1347665782 | BTD | c.1453_1454delinsAC (p.Thr485=) c.399+3312_399+3313delinsAC (n.399+3312_399+3313delinsAC) c.1015+438_1015+439delinsAC (n.1015+438_1015+439delinsAC) c.165+3312_165+3313delinsAC (n.165+3312_165+3313delinsAC) c.1513_1514delinsAC (p.Thr505=) c.1519_1520delinsAC (p.Thr507=) c.793+438_793+439delinsAC (n.793+438_793+439delinsAC) c.*3231_*3232delinsAC (n.*3231_*3232delinsAC) | |
3 | g.15645370C>A | CA351962359 | BTD | c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.399+3313C>A (n.399+3313C>A) c.1015+439C>A (n.1015+439C>A) c.165+3313C>A (n.165+3313C>A) c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.793+439C>A (n.793+439C>A) c.*3232C>A (n.*3232C>A) | |
3 | g.15645370C>G | CA351962360 | BTD | c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.399+3313C>G (n.399+3313C>G) c.1015+439C>G (n.1015+439C>G) c.165+3313C>G (n.165+3313C>G) c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) c.793+439C>G (n.793+439C>G) c.*3232C>G (n.*3232C>G) | |
3 | g.15645370C>T | CA351962361 | BTD | c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.399+3313C>T (n.399+3313C>T) c.1015+439C>T (n.1015+439C>T) c.165+3313C>T (n.165+3313C>T) c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.793+439C>T (n.793+439C>T) c.*3232C>T (n.*3232C>T) | ClinVar |
3 | g.15645372dup | CA2839815524 | BTD | c.1456dup (p.Leu486ProfsTer5) c.399+3315dup (n.399+3315dup) c.1015+441dup (n.1015+441dup) c.165+3315dup (n.165+3315dup) c.1516dup (p.Leu506ProfsTer5) c.1522dup (p.Leu508ProfsTer5) c.793+441dup (n.793+441dup) c.*3234dup (n.*3234dup) | |
3 | g.15645372del | CA541677861 | BTD | c.1456del (p.Leu486Ter) c.399+3315del (n.399+3315del) c.1015+441del (n.1015+441del) c.165+3315del (n.165+3315del) c.1516del (p.Leu506Ter) c.1522del (p.Leu508Ter) c.793+441del (n.793+441del) c.*3234del (n.*3234del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645371C>A | CA432819765 | BTD | c.1455C>A (p.Thr485=) c.399+3314C>A (n.399+3314C>A) c.1015+440C>A (n.1015+440C>A) c.165+3314C>A (n.165+3314C>A) c.1515C>A (p.Thr505=) c.1521C>A (p.Thr507=) c.793+440C>A (n.793+440C>A) c.*3233C>A (n.*3233C>A) | |
3 | g.15645371C= | CA1347665789 | BTD | c.1455C= (p.Thr485=) c.399+3314C= (n.399+3314C=) c.1015+440C= (n.1015+440C=) c.165+3314C= (n.165+3314C=) c.1515C= (p.Thr505=) c.1521C= (p.Thr507=) c.793+440C= (n.793+440C=) c.*3233C= (n.*3233C=) | |
3 | g.15645371C>G | CA432819766 | BTD | c.1455C>G (p.Thr485=) c.399+3314C>G (n.399+3314C>G) c.1015+440C>G (n.1015+440C>G) c.165+3314C>G (n.165+3314C>G) c.1515C>G (p.Thr505=) c.1521C>G (p.Thr507=) c.793+440C>G (n.793+440C>G) c.*3233C>G (n.*3233C>G) | |
3 | g.15645371C>T | CA2277484 | BTD | c.1455C>T (p.Thr485=) c.399+3314C>T (n.399+3314C>T) c.1015+440C>T (n.1015+440C>T) c.165+3314C>T (n.165+3314C>T) c.1515C>T (p.Thr505=) c.1521C>T (p.Thr507=) c.793+440C>T (n.793+440C>T) c.*3233C>T (n.*3233C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15645372C>A | CA351962362 | BTD | c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.399+3315C>A (n.399+3315C>A) c.1015+441C>A (n.1015+441C>A) c.165+3315C>A (n.165+3315C>A) c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.793+441C>A (n.793+441C>A) c.*3234C>A (n.*3234C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645372C= | CA1347665795 | BTD | c.1456C= (p.Leu486=) c.399+3315C= (n.399+3315C=) c.1015+441C= (n.1015+441C=) c.165+3315C= (n.165+3315C=) c.1516C= (p.Leu506=) c.1522C= (p.Leu508=) c.793+441C= (n.793+441C=) c.*3234C= (n.*3234C=) | |
3 | g.15645372C>G | CA351962363 | BTD | c.1456C>G (p.Leu486Val) c.399+3315C>G (n.399+3315C>G) c.1015+441C>G (n.1015+441C>G) c.165+3315C>G (n.165+3315C>G) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.793+441C>G (n.793+441C>G) c.*3234C>G (n.*3234C>G) | |
3 | g.15645372C>T | CA2277485 | BTD | c.1456C>T (p.Leu486=) c.399+3315C>T (n.399+3315C>T) c.1015+441C>T (n.1015+441C>T) c.165+3315C>T (n.165+3315C>T) c.1516C>T (p.Leu506=) c.1522C>T (p.Leu508=) c.793+441C>T (n.793+441C>T) c.*3234C>T (n.*3234C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645373T>A | CA351962364 | BTD | c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.399+3316T>A (n.399+3316T>A) c.1015+442T>A (n.1015+442T>A) c.165+3316T>A (n.165+3316T>A) c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.793+442T>A (n.793+442T>A) c.*3235T>A (n.*3235T>A) | |
3 | g.15645373T>C | CA2277486 | BTD | c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.399+3316T>C (n.399+3316T>C) c.1015+442T>C (n.1015+442T>C) c.165+3316T>C (n.165+3316T>C) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.793+442T>C (n.793+442T>C) c.*3235T>C (n.*3235T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645373T>G | CA351962365 | BTD | c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.399+3316T>G (n.399+3316T>G) c.1015+442T>G (n.1015+442T>G) c.165+3316T>G (n.165+3316T>G) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.793+442T>G (n.793+442T>G) c.*3235T>G (n.*3235T>G) | |
3 | g.15645373T= | CA1347665800 | BTD | c.1457T= (p.Leu486=) c.399+3316T= (n.399+3316T=) c.1015+442T= (n.1015+442T=) c.165+3316T= (n.165+3316T=) c.1517T= (p.Leu506=) c.1523T= (p.Leu508=) c.793+442T= (n.793+442T=) c.*3235T= (n.*3235T=) | |
3 | g.15645374A= | CA1347665803 | BTD | c.1458A= (p.Leu486=) c.399+3317A= (n.399+3317A=) c.1015+443A= (n.1015+443A=) c.165+3317A= (n.165+3317A=) c.1518A= (p.Leu506=) c.1524A= (p.Leu508=) c.793+443A= (n.793+443A=) c.*3236A= (n.*3236A=) | |
3 | g.15645374A>C | CA432819767 | BTD | c.1458A>C (p.Leu486=) c.399+3317A>C (n.399+3317A>C) c.1015+443A>C (n.1015+443A>C) c.165+3317A>C (n.165+3317A>C) c.1518A>C (p.Leu506=) c.1524A>C (p.Leu508=) c.793+443A>C (n.793+443A>C) c.*3236A>C (n.*3236A>C) | |
3 | g.15645374A>G | CA2277487 | BTD | c.1458A>G (p.Leu486=) c.399+3317A>G (n.399+3317A>G) c.1015+443A>G (n.1015+443A>G) c.165+3317A>G (n.165+3317A>G) c.1518A>G (p.Leu506=) c.1524A>G (p.Leu508=) c.793+443A>G (n.793+443A>G) c.*3236A>G (n.*3236A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645374A>T | CA432819768 | BTD | c.1458A>T (p.Leu486=) c.399+3317A>T (n.399+3317A>T) c.1015+443A>T (n.1015+443A>T) c.165+3317A>T (n.165+3317A>T) c.1518A>T (p.Leu506=) c.1524A>T (p.Leu508=) c.793+443A>T (n.793+443A>T) c.*3236A>T (n.*3236A>T) |