Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.15645170_15645214dup	CA2664667159	BTD	c.1254_1298dup (p.Tyr433_Tyr434insAlaLeuGlyValPheAspGlyLeuHisThrValHisGlyThrTyr) c.399+3113_399+3157dup (n.399+3113_399+3157dup) c.1015+239_1015+283dup (n.1015+239_1015+283dup) c.165+3113_165+3157dup (n.165+3113_165+3157dup) c.1314_1358dup (p.Tyr453_Tyr454insAlaLeuGlyValPheAspGlyLeuHisThrValHisGlyThrTyr) c.1320_1364dup (p.Tyr455_Tyr456insAlaLeuGlyValPheAspGlyLeuHisThrValHisGlyThrTyr) c.793+239_793+283dup (n.793+239_793+283dup) c.3032_3076dup (n.3032_3076dup)	gnomAD v4
3	g.15645199C>A	CA351608587	BTD	c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.399+3142C>A (n.399+3142C>A) c.1015+268C>A (n.1015+268C>A) c.165+3142C>A (n.165+3142C>A) c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.793+268C>A (n.793+268C>A) c.3061C>A (n.3061C>A)
3	g.15645199C=	CA1347665394	BTD	c.1283C= (p.Thr428=) c.399+3142C= (n.399+3142C=) c.1015+268C= (n.1015+268C=) c.165+3142C= (n.165+3142C=) c.1343C= (p.Thr448=) c.1349C= (p.Thr450=) c.793+268C= (n.793+268C=) c.3061C= (n.3061C=)
3	g.15645199C>G	CA351608586	BTD	c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.399+3142C>G (n.399+3142C>G) c.1015+268C>G (n.1015+268C>G) c.165+3142C>G (n.165+3142C>G) c.1343C>G (p.Thr448Arg) c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.793+268C>G (n.793+268C>G) c.3061C>G (n.3061C>G)
3	g.15645199C>T	CA70622945	BTD	c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.399+3142C>T (n.399+3142C>T) c.1015+268C>T (n.1015+268C>T) c.165+3142C>T (n.165+3142C>T) c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.793+268C>T (n.793+268C>T) c.3061C>T (n.3061C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645200A=	CA1347665398	BTD	c.1284A= (p.Thr428=) c.399+3143A= (n.399+3143A=) c.1015+269A= (n.1015+269A=) c.165+3143A= (n.165+3143A=) c.1344A= (p.Thr448=) c.1350A= (p.Thr450=) c.793+269A= (n.793+269A=) c.3062A= (n.3062A=)
3	g.15645200A>C	CA432819439	BTD	c.1284A>C (p.Thr428=) c.399+3143A>C (n.399+3143A>C) c.1015+269A>C (n.1015+269A>C) c.165+3143A>C (n.165+3143A>C) c.1344A>C (p.Thr448=) c.1350A>C (p.Thr450=) c.793+269A>C (n.793+269A>C) c.3062A>C (n.3062A>C)
3	g.15645200A>G	CA432819441	BTD	c.1284A>G (p.Thr428=) c.399+3143A>G (n.399+3143A>G) c.1015+269A>G (n.1015+269A>G) c.165+3143A>G (n.165+3143A>G) c.1344A>G (p.Thr448=) c.1350A>G (p.Thr450=) c.793+269A>G (n.793+269A>G) c.3062A>G (n.3062A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645200A>T	CA432819442	BTD	c.1284A>T (p.Thr428=) c.399+3143A>T (n.399+3143A>T) c.1015+269A>T (n.1015+269A>T) c.165+3143A>T (n.165+3143A>T) c.1344A>T (p.Thr448=) c.1350A>T (p.Thr450=) c.793+269A>T (n.793+269A>T) c.3062A>T (n.3062A>T)
3	g.15645201G>A	CA351608589	BTD	c.1285G>A (p.Val429Ile) c.399+3144G>A (n.399+3144G>A) c.1015+270G>A (n.1015+270G>A) c.165+3144G>A (n.165+3144G>A) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.793+270G>A (n.793+270G>A) c.3063G>A (n.3063G>A)	gnomAD v4
3	g.15645201G>C	CA351608590	BTD	c.1285G>C (p.Val429Leu) c.399+3144G>C (n.399+3144G>C) c.1015+270G>C (n.1015+270G>C) c.165+3144G>C (n.165+3144G>C) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.793+270G>C (n.793+270G>C) c.3063G>C (n.3063G>C)
3	g.15645201G>T	CA351608591	BTD	c.1285G>T (p.Val429Leu) c.399+3144G>T (n.399+3144G>T) c.1015+270G>T (n.1015+270G>T) c.165+3144G>T (n.165+3144G>T) c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1351G>T (p.Val451Leu) c.793+270G>T (n.793+270G>T) c.3063G>T (n.3063G>T)
3	g.15645202T>A	CA351608592	BTD	c.1286T>A (p.Val429Glu) c.399+3145T>A (n.399+3145T>A) c.1015+271T>A (n.1015+271T>A) c.165+3145T>A (n.165+3145T>A) c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1352T>A (p.Val451Glu) c.793+271T>A (n.793+271T>A) c.3064T>A (n.3064T>A)
3	g.15645202T>C	CA351608593	BTD	c.1286T>C (p.Val429Ala) c.399+3145T>C (n.399+3145T>C) c.1015+271T>C (n.1015+271T>C) c.165+3145T>C (n.165+3145T>C) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.793+271T>C (n.793+271T>C) c.3064T>C (n.3064T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.15645202T>G	CA351608594	BTD	c.1286T>G (p.Val429Gly) c.399+3145T>G (n.399+3145T>G) c.1015+271T>G (n.1015+271T>G) c.165+3145T>G (n.165+3145T>G) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.793+271T>G (n.793+271T>G) c.3064T>G (n.3064T>G)
3	g.15645202T=	CA1347665401	BTD	c.1286T= (p.Val429=) c.399+3145T= (n.399+3145T=) c.1015+271T= (n.1015+271T=) c.165+3145T= (n.165+3145T=) c.1346T= (p.Val449=) c.1352T= (p.Val451=) c.793+271T= (n.793+271T=) c.3064T= (n.3064T=)
3	g.15645203A>C	CA432819445	BTD	c.1287A>C (p.Val429=) c.399+3146A>C (n.399+3146A>C) c.1015+272A>C (n.1015+272A>C) c.165+3146A>C (n.165+3146A>C) c.1347A>C (p.Val449=) c.1353A>C (p.Val451=) c.793+272A>C (n.793+272A>C) c.3065A>C (n.3065A>C)
3	g.15645203A>G	CA432819448	BTD	c.1287A>G (p.Val429=) c.399+3146A>G (n.399+3146A>G) c.1015+272A>G (n.1015+272A>G) c.165+3146A>G (n.165+3146A>G) c.1347A>G (p.Val449=) c.1353A>G (p.Val451=) c.793+272A>G (n.793+272A>G) c.3065A>G (n.3065A>G)
3	g.15645203A>T	CA432819447	BTD	c.1287A>T (p.Val429=) c.399+3146A>T (n.399+3146A>T) c.1015+272A>T (n.1015+272A>T) c.165+3146A>T (n.165+3146A>T) c.1347A>T (p.Val449=) c.1353A>T (p.Val451=) c.793+272A>T (n.793+272A>T) c.3065A>T (n.3065A>T)
3	g.15645204C>A	CA351608595	BTD	c.1288C>A (p.His430Asn) c.399+3147C>A (n.399+3147C>A) c.1015+273C>A (n.1015+273C>A) c.165+3147C>A (n.165+3147C>A) c.1348C>A (p.His450Asn) c.1354C>A (p.His452Asn) c.793+273C>A (n.793+273C>A) c.3066C>A (n.3066C>A)
3	g.15645204C>G	CA351608597	BTD	c.1288C>G (p.His430Asp) c.399+3147C>G (n.399+3147C>G) c.1015+273C>G (n.1015+273C>G) c.165+3147C>G (n.165+3147C>G) c.1348C>G (p.His450Asp) c.1354C>G (p.His452Asp) c.793+273C>G (n.793+273C>G) c.3066C>G (n.3066C>G)
3	g.15645204C>T	CA351608596	BTD	c.1288C>T (p.His430Tyr) c.399+3147C>T (n.399+3147C>T) c.1015+273C>T (n.1015+273C>T) c.165+3147C>T (n.165+3147C>T) c.1348C>T (p.His450Tyr) c.1354C>T (p.His452Tyr) c.793+273C>T (n.793+273C>T) c.3066C>T (n.3066C>T)
3	g.15645205A=	CA1347665404	BTD	c.1289A= (p.His430=) c.399+3148A= (n.399+3148A=) c.1015+274A= (n.1015+274A=) c.165+3148A= (n.165+3148A=) c.1349A= (p.His450=) c.1355A= (p.His452=) c.793+274A= (n.793+274A=) c.3067A= (n.3067A=)
3	g.15645205A>C	CA2277459	BTD	c.1289A>C (p.His430Pro) c.399+3148A>C (n.399+3148A>C) c.1015+274A>C (n.1015+274A>C) c.165+3148A>C (n.165+3148A>C) c.1349A>C (p.His450Pro) c.1355A>C (p.His452Pro) c.793+274A>C (n.793+274A>C) c.3067A>C (n.3067A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645205A>G	CA351608598	BTD	c.1289A>G (p.His430Arg) c.399+3148A>G (n.399+3148A>G) c.1015+274A>G (n.1015+274A>G) c.165+3148A>G (n.165+3148A>G) c.1349A>G (p.His450Arg) c.1355A>G (p.His452Arg) c.793+274A>G (n.793+274A>G) c.3067A>G (n.3067A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.15645205A>T	CA351608599	BTD	c.1289A>T (p.His430Leu) c.399+3148A>T (n.399+3148A>T) c.1015+274A>T (n.1015+274A>T) c.165+3148A>T (n.165+3148A>T) c.1349A>T (p.His450Leu) c.1355A>T (p.His452Leu) c.793+274A>T (n.793+274A>T) c.3067A>T (n.3067A>T)
3	g.15645206T>A	CA351608600	BTD	c.1290T>A (p.His430Gln) c.399+3149T>A (n.399+3149T>A) c.1015+275T>A (n.1015+275T>A) c.165+3149T>A (n.165+3149T>A) c.1350T>A (p.His450Gln) c.1356T>A (p.His452Gln) c.793+275T>A (n.793+275T>A) c.3068T>A (n.3068T>A)
3	g.15645206T>C	CA432819449	BTD	c.1290T>C (p.His430=) c.399+3149T>C (n.399+3149T>C) c.1015+275T>C (n.1015+275T>C) c.165+3149T>C (n.165+3149T>C) c.1350T>C (p.His450=) c.1356T>C (p.His452=) c.793+275T>C (n.793+275T>C) c.3068T>C (n.3068T>C)	COSMIC
3	g.15645206T>G	CA351608601	BTD	c.1290T>G (p.His430Gln) c.399+3149T>G (n.399+3149T>G) c.1015+275T>G (n.1015+275T>G) c.165+3149T>G (n.165+3149T>G) c.1350T>G (p.His450Gln) c.1356T>G (p.His452Gln) c.793+275T>G (n.793+275T>G) c.3068T>G (n.3068T>G)
3	g.15645207G>A	CA351608602	BTD	c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.399+3150G>A (n.399+3150G>A) c.1015+276G>A (n.1015+276G>A) c.165+3150G>A (n.165+3150G>A) c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.793+276G>A (n.793+276G>A) c.3069G>A (n.3069G>A)
3	g.15645207G>C	CA351608603	BTD	c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.399+3150G>C (n.399+3150G>C) c.1015+276G>C (n.1015+276G>C) c.165+3150G>C (n.165+3150G>C) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.793+276G>C (n.793+276G>C) c.3069G>C (n.3069G>C)
3	g.15645207G>T	CA351608604	BTD	c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.399+3150G>T (n.399+3150G>T) c.1015+276G>T (n.1015+276G>T) c.165+3150G>T (n.165+3150G>T) c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.793+276G>T (n.793+276G>T) c.3069G>T (n.3069G>T)
3	g.15645207_15645209del	CA913102318	BTD	c.1291_1293del (p.Gly431del) c.399+3150_399+3152del (n.399+3150_399+3152del) c.1015+276_1015+278del (n.1015+276_1015+278del) c.165+3150_165+3152del (n.165+3150_165+3152del) c.1351_1353del (p.Gly451del) c.1357_1359del (p.Gly453del) c.793+276_793+278del (n.793+276_793+278del) c.3069_3071del (n.3069_3071del)
3	g.15645207_15645209delinsGGC	CA1347665408	BTD	c.1291_1293delinsGGC (p.Gly431=) c.399+3150_399+3152delinsGGC (n.399+3150_399+3152delinsGGC) c.1015+276_1015+278delinsGGC (n.1015+276_1015+278delinsGGC) c.165+3150_165+3152delinsGGC (n.165+3150_165+3152delinsGGC) c.1351_1353delinsGGC (p.Gly451=) c.1357_1359delinsGGC (p.Gly453=) c.793+276_793+278delinsGGC (n.793+276_793+278delinsGGC) c.3069_3071delinsGGC (n.3069_3071delinsGGC)
3	g.15645208G>A	CA278334	BTD	c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.399+3151G>A (n.399+3151G>A) c.1015+277G>A (n.1015+277G>A) c.165+3151G>A (n.165+3151G>A) c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.793+277G>A (n.793+277G>A) c.3070G>A (n.3070G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3	g.15645208G>C	CA351608605	BTD	c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.399+3151G>C (n.399+3151G>C) c.1015+277G>C (n.1015+277G>C) c.165+3151G>C (n.165+3151G>C) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.793+277G>C (n.793+277G>C) c.3070G>C (n.3070G>C)
3	g.15645208G=	CA1347665422	BTD	c.1292G= (p.Gly431=) c.399+3151G= (n.399+3151G=) c.1015+277G= (n.1015+277G=) c.165+3151G= (n.165+3151G=) c.1352G= (p.Gly451=) c.1358G= (p.Gly453=) c.793+277G= (n.793+277G=) c.3070G= (n.3070G=)
3	g.15645208G>T	CA351608606	BTD	c.1292G>T (p.Gly431Val) c.399+3151G>T (n.399+3151G>T) c.1015+277G>T (n.1015+277G>T) c.165+3151G>T (n.165+3151G>T) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.793+277G>T (n.793+277G>T) c.3070G>T (n.3070G>T)	ClinVar dbSNP
3	g.15645208_15645209del	CA658761180	BTD	c.1292_1293del (p.Gly431AspfsTer?) c.399+3151_399+3152del (n.399+3151_399+3152del) c.1015+277_1015+278del (n.1015+277_1015+278del) c.165+3151_165+3152del (n.165+3151_165+3152del) c.1352_1353del (p.Gly451AspfsTer?) c.1358_1359del (p.Gly453AspfsTer?) c.793+277_793+278del (n.793+277_793+278del) c.3070_3071del (n.3070_3071del)	ClinVar dbSNP
3	g.15645209C>A	CA432819451	BTD	c.1293C>A (p.Gly431=) c.399+3152C>A (n.399+3152C>A) c.1015+278C>A (n.1015+278C>A) c.165+3152C>A (n.165+3152C>A) c.1353C>A (p.Gly451=) c.1359C>A (p.Gly453=) c.793+278C>A (n.793+278C>A) c.3071C>A (n.3071C>A)
3	g.15645209C=	CA1347665426	BTD	c.1293C= (p.Gly431=) c.399+3152C= (n.399+3152C=) c.1015+278C= (n.1015+278C=) c.165+3152C= (n.165+3152C=) c.1353C= (p.Gly451=) c.1359C= (p.Gly453=) c.793+278C= (n.793+278C=) c.3071C= (n.3071C=)
3	g.15645209C>G	CA432819452	BTD	c.1293C>G (p.Gly431=) c.399+3152C>G (n.399+3152C>G) c.1015+278C>G (n.1015+278C>G) c.165+3152C>G (n.165+3152C>G) c.1353C>G (p.Gly451=) c.1359C>G (p.Gly453=) c.793+278C>G (n.793+278C>G) c.3071C>G (n.3071C>G)
3	g.15645209C>T	CA2277460	BTD	c.1293C>T (p.Gly431=) c.399+3152C>T (n.399+3152C>T) c.1015+278C>T (n.1015+278C>T) c.165+3152C>T (n.165+3152C>T) c.1353C>T (p.Gly451=) c.1359C>T (p.Gly453=) c.793+278C>T (n.793+278C>T) c.3071C>T (n.3071C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645210A>C	CA351608609	BTD	c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.399+3153A>C (n.399+3153A>C) c.1015+279A>C (n.1015+279A>C) c.165+3153A>C (n.165+3153A>C) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.793+279A>C (n.793+279A>C) c.3072A>C (n.3072A>C)
3	g.15645210A>G	CA351608607	BTD	c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.399+3153A>G (n.399+3153A>G) c.1015+279A>G (n.1015+279A>G) c.165+3153A>G (n.165+3153A>G) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.793+279A>G (n.793+279A>G) c.3072A>G (n.3072A>G)
3	g.15645210A>T	CA351608608	BTD	c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.399+3153A>T (n.399+3153A>T) c.1015+279A>T (n.1015+279A>T) c.165+3153A>T (n.165+3153A>T) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.793+279A>T (n.793+279A>T) c.3072A>T (n.3072A>T)
3	g.15645213_15645216dup	CA2664667161	BTD	c.1297_1300dup (p.Tyr434LeufsTer31) c.399+3156_399+3159dup (n.399+3156_399+3159dup) c.1015+282_1015+285dup (n.1015+282_1015+285dup) c.165+3156_165+3159dup (n.165+3156_165+3159dup) c.1357_1360dup (p.Tyr454LeufsTer31) c.1363_1366dup (p.Tyr456LeufsTer31) c.793+282_793+285dup (n.793+282_793+285dup) c.3075_3078dup (n.3075_3078dup)	gnomAD v4
3	g.15645213_15645216del	CA2664667162	BTD	c.1297_1300del (p.Tyr433ThrfsTer?) c.399+3156_399+3159del (n.399+3156_399+3159del) c.1015+282_1015+285del (n.1015+282_1015+285del) c.165+3156_165+3159del (n.165+3156_165+3159del) c.1357_1360del (p.Tyr453ThrfsTer?) c.1363_1366del (p.Tyr455ThrfsTer?) c.793+282_793+285del (n.793+282_793+285del) c.3075_3078del (n.3075_3078del)	gnomAD v4
3	g.15645211C>A	CA351608610	BTD	c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.399+3154C>A (n.399+3154C>A) c.1015+280C>A (n.1015+280C>A) c.165+3154C>A (n.165+3154C>A) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.793+280C>A (n.793+280C>A) c.3073C>A (n.3073C>A)
3	g.15645211C=	CA1347665427	BTD	c.1295C= (p.Thr432=) c.399+3154C= (n.399+3154C=) c.1015+280C= (n.1015+280C=) c.165+3154C= (n.165+3154C=) c.1355C= (p.Thr452=) c.1361C= (p.Thr454=) c.793+280C= (n.793+280C=) c.3073C= (n.3073C=)
3	g.15645211C>G	CA351608611	BTD	c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.399+3154C>G (n.399+3154C>G) c.1015+280C>G (n.1015+280C>G) c.165+3154C>G (n.165+3154C>G) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.793+280C>G (n.793+280C>G) c.3073C>G (n.3073C>G)
3	g.15645211C>T	CA351608612	BTD	c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.399+3154C>T (n.399+3154C>T) c.1015+280C>T (n.1015+280C>T) c.165+3154C>T (n.165+3154C>T) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.793+280C>T (n.793+280C>T) c.3073C>T (n.3073C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645212T>A	CA432819457	BTD	c.1296T>A (p.Thr432=) c.399+3155T>A (n.399+3155T>A) c.1015+281T>A (n.1015+281T>A) c.165+3155T>A (n.165+3155T>A) c.1356T>A (p.Thr452=) c.1362T>A (p.Thr454=) c.793+281T>A (n.793+281T>A) c.3074T>A (n.3074T>A)
3	g.15645212T>C	CA432819459	BTD	c.1296T>C (p.Thr432=) c.399+3155T>C (n.399+3155T>C) c.1015+281T>C (n.1015+281T>C) c.165+3155T>C (n.165+3155T>C) c.1356T>C (p.Thr452=) c.1362T>C (p.Thr454=) c.793+281T>C (n.793+281T>C) c.3074T>C (n.3074T>C)
3	g.15645212T>G	CA432819460	BTD	c.1296T>G (p.Thr432=) c.399+3155T>G (n.399+3155T>G) c.1015+281T>G (n.1015+281T>G) c.165+3155T>G (n.165+3155T>G) c.1356T>G (p.Thr452=) c.1362T>G (p.Thr454=) c.793+281T>G (n.793+281T>G) c.3074T>G (n.3074T>G)
3	g.15645213dup	CA913102319	BTD	c.1297dup (p.Tyr433LeufsTer?) c.399+3156dup (n.399+3156dup) c.1015+282dup (n.1015+282dup) c.165+3156dup (n.165+3156dup) c.1357dup (p.Tyr453LeufsTer?) c.1363dup (p.Tyr455LeufsTer?) c.793+282dup (n.793+282dup) c.3075dup (n.3075dup)
3	g.15645213T>A	CA351608613	BTD	c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.399+3156T>A (n.399+3156T>A) c.1015+282T>A (n.1015+282T>A) c.165+3156T>A (n.165+3156T>A) c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.1363T>A (p.Tyr455Asn) c.793+282T>A (n.793+282T>A) c.3075T>A (n.3075T>A)
3	g.15645213T>C	CA351608614	BTD	c.1297T>C (p.Tyr433His) c.399+3156T>C (n.399+3156T>C) c.1015+282T>C (n.1015+282T>C) c.165+3156T>C (n.165+3156T>C) c.1357T>C (p.Tyr453His) c.1363T>C (p.Tyr455His) c.793+282T>C (n.793+282T>C) c.3075T>C (n.3075T>C)	dbSNP
3	g.15645213T>G	CA351608615	BTD	c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.399+3156T>G (n.399+3156T>G) c.1015+282T>G (n.1015+282T>G) c.165+3156T>G (n.165+3156T>G) c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.1363T>G (p.Tyr455Asp) c.793+282T>G (n.793+282T>G) c.3075T>G (n.3075T>G)
3	g.15645213T=	CA1347665429	BTD	c.1297T= (p.Tyr433=) c.399+3156T= (n.399+3156T=) c.1015+282T= (n.1015+282T=) c.165+3156T= (n.165+3156T=) c.1357T= (p.Tyr453=) c.1363T= (p.Tyr455=) c.793+282T= (n.793+282T=) c.3075T= (n.3075T=)
3	g.15645214A>C	CA351608618	BTD	c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.399+3157A>C (n.399+3157A>C) c.1015+283A>C (n.1015+283A>C) c.165+3157A>C (n.165+3157A>C) c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.1364A>C (p.Tyr455Ser) c.793+283A>C (n.793+283A>C) c.3076A>C (n.3076A>C)	ClinVar dbSNP
3	g.15645214A>G	CA351608616	BTD	c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.399+3157A>G (n.399+3157A>G) c.1015+283A>G (n.1015+283A>G) c.165+3157A>G (n.165+3157A>G) c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.1364A>G (p.Tyr455Cys) c.793+283A>G (n.793+283A>G) c.3076A>G (n.3076A>G)
3	g.15645214A>T	CA351608617	BTD	c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.399+3157A>T (n.399+3157A>T) c.1015+283A>T (n.1015+283A>T) c.165+3157A>T (n.165+3157A>T) c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.1364A>T (p.Tyr455Phe) c.793+283A>T (n.793+283A>T) c.3076A>T (n.3076A>T)
3	g.15645214dup	CA658822118	BTD	c.1298dup (p.Tyr433Ter) c.399+3157dup (n.399+3157dup) c.1015+283dup (n.1015+283dup) c.165+3157dup (n.165+3157dup) c.1358dup (p.Tyr453Ter) c.1364dup (p.Tyr455Ter) c.793+283dup (n.793+283dup) c.3076dup (n.3076dup)	ClinVar dbSNP
3	g.15645215C>A	CA2277461	BTD	c.1299C>A (p.Tyr433Ter) c.399+3158C>A (n.399+3158C>A) c.1015+284C>A (n.1015+284C>A) c.165+3158C>A (n.165+3158C>A) c.1359C>A (p.Tyr453Ter) c.1365C>A (p.Tyr455Ter) c.793+284C>A (n.793+284C>A) c.3077C>A (n.3077C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
3	g.15645215C=	CA1347665435	BTD	c.1299C= (p.Tyr433=) c.399+3158C= (n.399+3158C=) c.1015+284C= (n.1015+284C=) c.165+3158C= (n.165+3158C=) c.1359C= (p.Tyr453=) c.1365C= (p.Tyr455=) c.793+284C= (n.793+284C=) c.3077C= (n.3077C=)
3	g.15645215C>G	CA351608619	BTD	c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.399+3158C>G (n.399+3158C>G) c.1015+284C>G (n.1015+284C>G) c.165+3158C>G (n.165+3158C>G) c.1359C>G (p.Tyr453Ter) c.1365C>G (p.Tyr455Ter) c.793+284C>G (n.793+284C>G) c.3077C>G (n.3077C>G)
3	g.15645215C>T	CA432819463	BTD	c.1299C>T (p.Tyr433=) c.399+3158C>T (n.399+3158C>T) c.1015+284C>T (n.1015+284C>T) c.165+3158C>T (n.165+3158C>T) c.1359C>T (p.Tyr453=) c.1365C>T (p.Tyr455=) c.793+284C>T (n.793+284C>T) c.3077C>T (n.3077C>T)
3	g.15645216T>A	CA351608620	BTD	c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.399+3159T>A (n.399+3159T>A) c.1015+285T>A (n.1015+285T>A) c.165+3159T>A (n.165+3159T>A) c.1360T>A (p.Tyr454Asn) c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.793+285T>A (n.793+285T>A) c.3078T>A (n.3078T>A)
3	g.15645216T>C	CA351608621	BTD	c.1300T>C (p.Tyr434His) c.399+3159T>C (n.399+3159T>C) c.1015+285T>C (n.1015+285T>C) c.165+3159T>C (n.165+3159T>C) c.1360T>C (p.Tyr454His) c.1366T>C (p.Tyr456His) c.793+285T>C (n.793+285T>C) c.3078T>C (n.3078T>C)
3	g.15645216T>G	CA2277462	BTD	c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.399+3159T>G (n.399+3159T>G) c.1015+285T>G (n.1015+285T>G) c.165+3159T>G (n.165+3159T>G) c.1360T>G (p.Tyr454Asp) c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.793+285T>G (n.793+285T>G) c.3078T>G (n.3078T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645216T=	CA1347665437	BTD	c.1300T= (p.Tyr434=) c.399+3159T= (n.399+3159T=) c.1015+285T= (n.1015+285T=) c.165+3159T= (n.165+3159T=) c.1360T= (p.Tyr454=) c.1366T= (p.Tyr456=) c.793+285T= (n.793+285T=) c.3078T= (n.3078T=)
3	g.15645217A=	CA1347665440	BTD	c.1301A= (p.Tyr434=) c.399+3160A= (n.399+3160A=) c.1015+286A= (n.1015+286A=) c.165+3160A= (n.165+3160A=) c.1361A= (p.Tyr454=) c.1367A= (p.Tyr456=) c.793+286A= (n.793+286A=) c.3079A= (n.3079A=)
3	g.15645217A>C	CA082616	BTD	c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.399+3160A>C (n.399+3160A>C) c.1015+286A>C (n.1015+286A>C) c.165+3160A>C (n.165+3160A>C) c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.793+286A>C (n.793+286A>C) c.3079A>C (n.3079A>C)	dbSNP
3	g.15645217A>G	CA2277463	BTD	c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.399+3160A>G (n.399+3160A>G) c.1015+286A>G (n.1015+286A>G) c.165+3160A>G (n.165+3160A>G) c.1361A>G (p.Tyr454Cys) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.793+286A>G (n.793+286A>G) c.3079A>G (n.3079A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.15645217A>T	CA351608622	BTD	c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.399+3160A>T (n.399+3160A>T) c.1015+286A>T (n.1015+286A>T) c.165+3160A>T (n.165+3160A>T) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.793+286A>T (n.793+286A>T) c.3079A>T (n.3079A>T)
3	g.15645218C>A	CA351608623	BTD	c.1302C>A (p.Tyr434Ter) c.399+3161C>A (n.399+3161C>A) c.1015+287C>A (n.1015+287C>A) c.165+3161C>A (n.165+3161C>A) c.1362C>A (p.Tyr454Ter) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) c.793+287C>A (n.793+287C>A) c.3080C>A (n.3080C>A)
3	g.15645218C=	CA1347665449	BTD	c.1302C= (p.Tyr434=) c.399+3161C= (n.399+3161C=) c.1015+287C= (n.1015+287C=) c.165+3161C= (n.165+3161C=) c.1362C= (p.Tyr454=) c.1368C= (p.Tyr456=) c.793+287C= (n.793+287C=) c.3080C= (n.3080C=)
3	g.15645218C>G	CA351608624	BTD	c.1302C>G (p.Tyr434Ter) c.399+3161C>G (n.399+3161C>G) c.1015+287C>G (n.1015+287C>G) c.165+3161C>G (n.165+3161C>G) c.1362C>G (p.Tyr454Ter) c.1368C>G (p.Tyr456Ter) c.793+287C>G (n.793+287C>G) c.3080C>G (n.3080C>G)
3	g.15645218C>T	CA70622990	BTD	c.1302C>T (p.Tyr434=) c.399+3161C>T (n.399+3161C>T) c.1015+287C>T (n.1015+287C>T) c.165+3161C>T (n.165+3161C>T) c.1362C>T (p.Tyr454=) c.1368C>T (p.Tyr456=) c.793+287C>T (n.793+287C>T) c.3080C>T (n.3080C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.15645219A>C	CA351608625	BTD	c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.399+3162A>C (n.399+3162A>C) c.1015+288A>C (n.1015+288A>C) c.165+3162A>C (n.165+3162A>C) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.793+288A>C (n.793+288A>C) c.3081A>C (n.3081A>C)	gnomAD v4
3	g.15645219A>G	CA351608627	BTD	c.1303A>G (p.Ile435Val) c.399+3162A>G (n.399+3162A>G) c.1015+288A>G (n.1015+288A>G) c.165+3162A>G (n.165+3162A>G) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.793+288A>G (n.793+288A>G) c.3081A>G (n.3081A>G)
3	g.15645219A>T	CA351608628	BTD	c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.399+3162A>T (n.399+3162A>T) c.1015+288A>T (n.1015+288A>T) c.165+3162A>T (n.165+3162A>T) c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.793+288A>T (n.793+288A>T) c.3081A>T (n.3081A>T)
3	g.15645220T>A	CA351608631	BTD	c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.399+3163T>A (n.399+3163T>A) c.1015+289T>A (n.1015+289T>A) c.165+3163T>A (n.165+3163T>A) c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.793+289T>A (n.793+289T>A) c.3082T>A (n.3082T>A)
3	g.15645220T>C	CA351608632	BTD	c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.399+3163T>C (n.399+3163T>C) c.1015+289T>C (n.1015+289T>C) c.165+3163T>C (n.165+3163T>C) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.793+289T>C (n.793+289T>C) c.3082T>C (n.3082T>C)
3	g.15645220T>G	CA351608633	BTD	c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.399+3163T>G (n.399+3163T>G) c.1015+289T>G (n.1015+289T>G) c.165+3163T>G (n.165+3163T>G) c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.793+289T>G (n.793+289T>G) c.3082T>G (n.3082T>G)
3	g.15645221C>A	CA432819470	BTD	c.1305C>A (p.Ile435=) c.399+3164C>A (n.399+3164C>A) c.1015+290C>A (n.1015+290C>A) c.165+3164C>A (n.165+3164C>A) c.1365C>A (p.Ile455=) c.1371C>A (p.Ile457=) c.793+290C>A (n.793+290C>A) c.3083C>A (n.3083C>A)
3	g.15645221C>G	CA351608635	BTD	c.1305C>G (p.Ile435Met) c.399+3164C>G (n.399+3164C>G) c.1015+290C>G (n.1015+290C>G) c.165+3164C>G (n.165+3164C>G) c.1365C>G (p.Ile455Met) c.1371C>G (p.Ile457Met) c.793+290C>G (n.793+290C>G) c.3083C>G (n.3083C>G)
3	g.15645221C>T	CA432819472	BTD	c.1305C>T (p.Ile435=) c.399+3164C>T (n.399+3164C>T) c.1015+290C>T (n.1015+290C>T) c.165+3164C>T (n.165+3164C>T) c.1365C>T (p.Ile455=) c.1371C>T (p.Ile457=) c.793+290C>T (n.793+290C>T) c.3083C>T (n.3083C>T)
3	g.15645222C>A	CA351608637	BTD	c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.399+3165C>A (n.399+3165C>A) c.1015+291C>A (n.1015+291C>A) c.165+3165C>A (n.165+3165C>A) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.793+291C>A (n.793+291C>A) c.3084C>A (n.3084C>A)
3	g.15645222C=	CA1347665451	BTD	c.1306C= (p.Gln436=) c.399+3165C= (n.399+3165C=) c.1015+291C= (n.1015+291C=) c.165+3165C= (n.165+3165C=) c.1366C= (p.Gln456=) c.1372C= (p.Gln458=) c.793+291C= (n.793+291C=) c.3084C= (n.3084C=)
3	g.15645222C>G	CA351608638	BTD	c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.399+3165C>G (n.399+3165C>G) c.1015+291C>G (n.1015+291C>G) c.165+3165C>G (n.165+3165C>G) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.793+291C>G (n.793+291C>G) c.3084C>G (n.3084C>G)
3	g.15645222C>T	CA351608640	BTD	c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.399+3165C>T (n.399+3165C>T) c.1015+291C>T (n.1015+291C>T) c.165+3165C>T (n.165+3165C>T) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.793+291C>T (n.793+291C>T) c.3084C>T (n.3084C>T)	dbSNP
3	g.15645223A>C	CA351608643	BTD	c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.399+3166A>C (n.399+3166A>C) c.1015+292A>C (n.1015+292A>C) c.165+3166A>C (n.165+3166A>C) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.793+292A>C (n.793+292A>C) c.3085A>C (n.3085A>C)
3	g.15645223A>G	CA351608646	BTD	c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.399+3166A>G (n.399+3166A>G) c.1015+292A>G (n.1015+292A>G) c.165+3166A>G (n.165+3166A>G) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.793+292A>G (n.793+292A>G) c.3085A>G (n.3085A>G)
3	g.15645223A>T	CA351608644	BTD	c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.399+3166A>T (n.399+3166A>T) c.1015+292A>T (n.1015+292A>T) c.165+3166A>T (n.165+3166A>T) c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.793+292A>T (n.793+292A>T) c.3085A>T (n.3085A>T)
3	g.15645224A=	CA1347665455	BTD	c.1308A= (p.Gln436=) c.399+3167A= (n.399+3167A=) c.1015+293A= (n.1015+293A=) c.165+3167A= (n.165+3167A=) c.1368A= (p.Gln456=) c.1374A= (p.Gln458=) c.793+293A= (n.793+293A=) c.3086A= (n.3086A=)
3	g.15645224A>C	CA285304	BTD	c.1308A>C (p.Gln436His) c.399+3167A>C (n.399+3167A>C) c.1015+293A>C (n.1015+293A>C) c.165+3167A>C (n.165+3167A>C) c.1368A>C (p.Gln456His) c.1374A>C (p.Gln458His) c.793+293A>C (n.793+293A>C) c.3086A>C (n.3086A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645224A>G	CA432819476	BTD	c.1308A>G (p.Gln436=) c.399+3167A>G (n.399+3167A>G) c.1015+293A>G (n.1015+293A>G) c.165+3167A>G (n.165+3167A>G) c.1368A>G (p.Gln456=) c.1374A>G (p.Gln458=) c.793+293A>G (n.793+293A>G) c.3086A>G (n.3086A>G)
3	g.15645224A>T	CA351608648	BTD	c.1308A>T (p.Gln436His) c.399+3167A>T (n.399+3167A>T) c.1015+293A>T (n.1015+293A>T) c.165+3167A>T (n.165+3167A>T) c.1368A>T (p.Gln456His) c.1374A>T (p.Gln458His) c.793+293A>T (n.793+293A>T) c.3086A>T (n.3086A>T)
3	g.15645225G>A	CA278335	BTD	c.1309G>A (p.Val437Met) c.399+3168G>A (n.399+3168G>A) c.1015+294G>A (n.1015+294G>A) c.165+3168G>A (n.165+3168G>A) c.1369G>A (p.Val457Met) c.1375G>A (p.Val459Met) c.793+294G>A (n.793+294G>A) c.3087G>A (n.3087G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645225G>C	CA351608651	BTD	c.1309G>C (p.Val437Leu) c.399+3168G>C (n.399+3168G>C) c.1015+294G>C (n.1015+294G>C) c.165+3168G>C (n.165+3168G>C) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.793+294G>C (n.793+294G>C) c.3087G>C (n.3087G>C)
3	g.15645225G=	CA1347665464	BTD	c.1309G= (p.Val437=) c.399+3168G= (n.399+3168G=) c.1015+294G= (n.1015+294G=) c.165+3168G= (n.165+3168G=) c.1369G= (p.Val457=) c.1375G= (p.Val459=) c.793+294G= (n.793+294G=) c.3087G= (n.3087G=)
3	g.15645225G>T	CA351608653	BTD	c.1309G>T (p.Val437Leu) c.399+3168G>T (n.399+3168G>T) c.1015+294G>T (n.1015+294G>T) c.165+3168G>T (n.165+3168G>T) c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.793+294G>T (n.793+294G>T) c.3087G>T (n.3087G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645226T>A	CA351608656	BTD	c.1310T>A (p.Val437Glu) c.399+3169T>A (n.399+3169T>A) c.1015+295T>A (n.1015+295T>A) c.165+3169T>A (n.165+3169T>A) c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.793+295T>A (n.793+295T>A) c.3088T>A (n.3088T>A)
3	g.15645226T>C	CA220315	BTD	c.1310T>C (p.Val437Ala) c.399+3169T>C (n.399+3169T>C) c.1015+295T>C (n.1015+295T>C) c.165+3169T>C (n.165+3169T>C) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.793+295T>C (n.793+295T>C) c.3088T>C (n.3088T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645226T>G	CA351608658	BTD	c.1310T>G (p.Val437Gly) c.399+3169T>G (n.399+3169T>G) c.1015+295T>G (n.1015+295T>G) c.165+3169T>G (n.165+3169T>G) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.793+295T>G (n.793+295T>G) c.3088T>G (n.3088T>G)
3	g.15645226T=	CA1347665470	BTD	c.1310T= (p.Val437=) c.399+3169T= (n.399+3169T=) c.1015+295T= (n.1015+295T=) c.165+3169T= (n.165+3169T=) c.1370T= (p.Val457=) c.1376T= (p.Val459=) c.793+295T= (n.793+295T=) c.3088T= (n.3088T=)
3	g.15645227G>A	CA2277464	BTD	c.1311G>A (p.Val437=) c.399+3170G>A (n.399+3170G>A) c.1015+296G>A (n.1015+296G>A) c.165+3170G>A (n.165+3170G>A) c.1371G>A (p.Val457=) c.1377G>A (p.Val459=) c.793+296G>A (n.793+296G>A) c.3089G>A (n.3089G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645227G>C	CA432819481	BTD	c.1311G>C (p.Val437=) c.399+3170G>C (n.399+3170G>C) c.1015+296G>C (n.1015+296G>C) c.165+3170G>C (n.165+3170G>C) c.1371G>C (p.Val457=) c.1377G>C (p.Val459=) c.793+296G>C (n.793+296G>C) c.3089G>C (n.3089G>C)
3	g.15645227G=	CA1347665476	BTD	c.1311G= (p.Val437=) c.399+3170G= (n.399+3170G=) c.1015+296G= (n.1015+296G=) c.165+3170G= (n.165+3170G=) c.1371G= (p.Val457=) c.1377G= (p.Val459=) c.793+296G= (n.793+296G=) c.3089G= (n.3089G=)
3	g.15645227G>T	CA432819482	BTD	c.1311G>T (p.Val437=) c.399+3170G>T (n.399+3170G>T) c.1015+296G>T (n.1015+296G>T) c.165+3170G>T (n.165+3170G>T) c.1371G>T (p.Val457=) c.1377G>T (p.Val459=) c.793+296G>T (n.793+296G>T) c.3089G>T (n.3089G>T)
3	g.15645228T>A	CA351608661	BTD	c.1312T>A (p.Cys438Ser) c.399+3171T>A (n.399+3171T>A) c.1015+297T>A (n.1015+297T>A) c.165+3171T>A (n.165+3171T>A) c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.793+297T>A (n.793+297T>A) c.3090T>A (n.3090T>A)
3	g.15645228T>C	CA351608663	BTD	c.1312T>C (p.Cys438Arg) c.399+3171T>C (n.399+3171T>C) c.1015+297T>C (n.1015+297T>C) c.165+3171T>C (n.165+3171T>C) c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.793+297T>C (n.793+297T>C) c.3090T>C (n.3090T>C)
3	g.15645228T>G	CA351608665	BTD	c.1312T>G (p.Cys438Gly) c.399+3171T>G (n.399+3171T>G) c.1015+297T>G (n.1015+297T>G) c.165+3171T>G (n.165+3171T>G) c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.1378T>G (p.Cys460Gly) c.793+297T>G (n.793+297T>G) c.3090T>G (n.3090T>G)
3	g.15645228dup	CA278443	BTD	c.1312dup (p.Cys438LeufsTer26) c.399+3171dup (n.399+3171dup) c.1015+297dup (n.1015+297dup) c.165+3171dup (n.165+3171dup) c.1372dup (p.Cys458LeufsTer26) c.1378dup (p.Cys460LeufsTer26) c.793+297dup (n.793+297dup) c.3090dup (n.3090dup)	ClinVar dbSNP
3	g.15645229G>A	CA351608667	BTD	c.1313G>A (p.Cys438Tyr) c.399+3172G>A (n.399+3172G>A) c.1015+298G>A (n.1015+298G>A) c.165+3172G>A (n.165+3172G>A) c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) c.793+298G>A (n.793+298G>A) c.3091G>A (n.3091G>A)	gnomAD v4
3	g.15645229G>C	CA351608669	BTD	c.1313G>C (p.Cys438Ser) c.399+3172G>C (n.399+3172G>C) c.1015+298G>C (n.1015+298G>C) c.165+3172G>C (n.165+3172G>C) c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.1379G>C (p.Cys460Ser) c.793+298G>C (n.793+298G>C) c.3091G>C (n.3091G>C)
3	g.15645229G>T	CA351608671	BTD	c.1313G>T (p.Cys438Phe) c.399+3172G>T (n.399+3172G>T) c.1015+298G>T (n.1015+298G>T) c.165+3172G>T (n.165+3172G>T) c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.1379G>T (p.Cys460Phe) c.793+298G>T (n.793+298G>T) c.3091G>T (n.3091G>T)
3	g.15645230T>A	CA351608673	BTD	c.1314T>A (p.Cys438Ter) c.399+3173T>A (n.399+3173T>A) c.1015+299T>A (n.1015+299T>A) c.165+3173T>A (n.165+3173T>A) c.1374T>A (p.Cys458Ter) c.1380T>A (p.Cys460Ter) c.793+299T>A (n.793+299T>A) c.3092T>A (n.3092T>A)
3	g.15645230T>C	CA70623028	BTD	c.1314T>C (p.Cys438=) c.399+3173T>C (n.399+3173T>C) c.1015+299T>C (n.1015+299T>C) c.165+3173T>C (n.165+3173T>C) c.1374T>C (p.Cys458=) c.1380T>C (p.Cys460=) c.793+299T>C (n.793+299T>C) c.3092T>C (n.3092T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645230T>G	CA351608675	BTD	c.1314T>G (p.Cys438Trp) c.399+3173T>G (n.399+3173T>G) c.1015+299T>G (n.1015+299T>G) c.165+3173T>G (n.165+3173T>G) c.1374T>G (p.Cys458Trp) c.1380T>G (p.Cys460Trp) c.793+299T>G (n.793+299T>G) c.3092T>G (n.3092T>G)
3	g.15645230T=	CA1347665486	BTD	c.1314T= (p.Cys438=) c.399+3173T= (n.399+3173T=) c.1015+299T= (n.1015+299T=) c.165+3173T= (n.165+3173T=) c.1374T= (p.Cys458=) c.1380T= (p.Cys460=) c.793+299T= (n.793+299T=) c.3092T= (n.3092T=)
3	g.15645231G>A	CA351608676	BTD	c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.399+3174G>A (n.399+3174G>A) c.1015+300G>A (n.1015+300G>A) c.165+3174G>A (n.165+3174G>A) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.793+300G>A (n.793+300G>A) c.3093G>A (n.3093G>A)	gnomAD v4 COSMIC
3	g.15645231G>C	CA351608678	BTD	c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.399+3174G>C (n.399+3174G>C) c.1015+300G>C (n.1015+300G>C) c.165+3174G>C (n.165+3174G>C) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.793+300G>C (n.793+300G>C) c.3093G>C (n.3093G>C)
3	g.15645231G>T	CA351608679	BTD	c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.399+3174G>T (n.399+3174G>T) c.1015+300G>T (n.1015+300G>T) c.165+3174G>T (n.165+3174G>T) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.793+300G>T (n.793+300G>T) c.3093G>T (n.3093G>T)
3	g.15645232C>A	CA351608681	BTD	c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.399+3175C>A (n.399+3175C>A) c.1015+301C>A (n.1015+301C>A) c.165+3175C>A (n.165+3175C>A) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.793+301C>A (n.793+301C>A) c.3094C>A (n.3094C>A)
3	g.15645232C>G	CA351608682	BTD	c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.399+3175C>G (n.399+3175C>G) c.1015+301C>G (n.1015+301C>G) c.165+3175C>G (n.165+3175C>G) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.793+301C>G (n.793+301C>G) c.3094C>G (n.3094C>G)
3	g.15645232C>T	CA351608684	BTD	c.1316C>T (p.Ala439Val) c.399+3175C>T (n.399+3175C>T) c.1015+301C>T (n.1015+301C>T) c.165+3175C>T (n.165+3175C>T) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.793+301C>T (n.793+301C>T) c.3094C>T (n.3094C>T)	gnomAD v4 COSMIC
3	g.15645234del	CA2664667163	BTD	c.1318del (p.Leu440TrpfsTer?) c.399+3177del (n.399+3177del) c.1015+303del (n.1015+303del) c.165+3177del (n.165+3177del) c.1378del (p.Leu460TrpfsTer?) c.1384del (p.Leu462TrpfsTer?) c.793+303del (n.793+303del) c.3096del (n.3096del)	gnomAD v4
3	g.15645233C>A	CA432819488	BTD	c.1317C>A (p.Ala439=) c.399+3176C>A (n.399+3176C>A) c.1015+302C>A (n.1015+302C>A) c.165+3176C>A (n.165+3176C>A) c.1377C>A (p.Ala459=) c.1383C>A (p.Ala461=) c.793+302C>A (n.793+302C>A) c.3095C>A (n.3095C>A)	COSMIC
3	g.15645233C>G	CA432819489	BTD	c.1317C>G (p.Ala439=) c.399+3176C>G (n.399+3176C>G) c.1015+302C>G (n.1015+302C>G) c.165+3176C>G (n.165+3176C>G) c.1377C>G (p.Ala459=) c.1383C>G (p.Ala461=) c.793+302C>G (n.793+302C>G) c.3095C>G (n.3095C>G)
3	g.15645233C>T	CA432819490	BTD	c.1317C>T (p.Ala439=) c.399+3176C>T (n.399+3176C>T) c.1015+302C>T (n.1015+302C>T) c.165+3176C>T (n.165+3176C>T) c.1377C>T (p.Ala459=) c.1383C>T (p.Ala461=) c.793+302C>T (n.793+302C>T) c.3095C>T (n.3095C>T)
3	g.15645234C>A	CA351608685	BTD	c.1318C>A (p.Leu440Met) c.399+3177C>A (n.399+3177C>A) c.1015+303C>A (n.1015+303C>A) c.165+3177C>A (n.165+3177C>A) c.1378C>A (p.Leu460Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) c.793+303C>A (n.793+303C>A) c.3096C>A (n.3096C>A)	gnomAD v4
3	g.15645234C>G	CA351608686	BTD	c.1318C>G (p.Leu440Val) c.399+3177C>G (n.399+3177C>G) c.1015+303C>G (n.1015+303C>G) c.165+3177C>G (n.165+3177C>G) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.793+303C>G (n.793+303C>G) c.3096C>G (n.3096C>G)
3	g.15645234C>T	CA432819491	BTD	c.1318C>T (p.Leu440=) c.399+3177C>T (n.399+3177C>T) c.1015+303C>T (n.1015+303C>T) c.165+3177C>T (n.165+3177C>T) c.1378C>T (p.Leu460=) c.1384C>T (p.Leu462=) c.793+303C>T (n.793+303C>T) c.3096C>T (n.3096C>T)
3	g.15645235T>A	CA351608689	BTD	c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.399+3178T>A (n.399+3178T>A) c.1015+304T>A (n.1015+304T>A) c.165+3178T>A (n.165+3178T>A) c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.793+304T>A (n.793+304T>A) c.3097T>A (n.3097T>A)
3	g.15645235T>C	CA351608691	BTD	c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.399+3178T>C (n.399+3178T>C) c.1015+304T>C (n.1015+304T>C) c.165+3178T>C (n.165+3178T>C) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.793+304T>C (n.793+304T>C) c.3097T>C (n.3097T>C)
3	g.15645235T>G	CA351608692	BTD	c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.399+3178T>G (n.399+3178T>G) c.1015+304T>G (n.1015+304T>G) c.165+3178T>G (n.165+3178T>G) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.793+304T>G (n.793+304T>G) c.3097T>G (n.3097T>G)
3	g.15645236G>A	CA432819496	BTD	c.1320G>A (p.Leu440=) c.399+3179G>A (n.399+3179G>A) c.1015+305G>A (n.1015+305G>A) c.165+3179G>A (n.165+3179G>A) c.1380G>A (p.Leu460=) c.1386G>A (p.Leu462=) c.793+305G>A (n.793+305G>A) c.3098G>A (n.3098G>A)
3	g.15645236G>C	CA432819497	BTD	c.1320G>C (p.Leu440=) c.399+3179G>C (n.399+3179G>C) c.1015+305G>C (n.1015+305G>C) c.165+3179G>C (n.165+3179G>C) c.1380G>C (p.Leu460=) c.1386G>C (p.Leu462=) c.793+305G>C (n.793+305G>C) c.3098G>C (n.3098G>C)
3	g.15645236G>T	CA432819498	BTD	c.1320G>T (p.Leu440=) c.399+3179G>T (n.399+3179G>T) c.1015+305G>T (n.1015+305G>T) c.165+3179G>T (n.165+3179G>T) c.1380G>T (p.Leu460=) c.1386G>T (p.Leu462=) c.793+305G>T (n.793+305G>T) c.3098G>T (n.3098G>T)
3	g.15645237G>A	CA351608698	BTD	c.1321G>A (p.Val441Ile) c.399+3180G>A (n.399+3180G>A) c.1015+306G>A (n.1015+306G>A) c.165+3180G>A (n.165+3180G>A) c.1381G>A (p.Val461Ile) c.1387G>A (p.Val463Ile) c.793+306G>A (n.793+306G>A) c.3099G>A (n.3099G>A)	gnomAD v4
3	g.15645237G>C	CA351608699	BTD	c.1321G>C (p.Val441Leu) c.399+3180G>C (n.399+3180G>C) c.1015+306G>C (n.1015+306G>C) c.165+3180G>C (n.165+3180G>C) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.793+306G>C (n.793+306G>C) c.3099G>C (n.3099G>C)	gnomAD v4
3	g.15645237G>T	CA351608696	BTD	c.1321G>T (p.Val441Phe) c.399+3180G>T (n.399+3180G>T) c.1015+306G>T (n.1015+306G>T) c.165+3180G>T (n.165+3180G>T) c.1381G>T (p.Val461Phe) c.1387G>T (p.Val463Phe) c.793+306G>T (n.793+306G>T) c.3099G>T (n.3099G>T)
3	g.15645238T>A	CA351608701	BTD	c.1322T>A (p.Val441Asp) c.399+3181T>A (n.399+3181T>A) c.1015+307T>A (n.1015+307T>A) c.165+3181T>A (n.165+3181T>A) c.1382T>A (p.Val461Asp) c.1388T>A (p.Val463Asp) c.793+307T>A (n.793+307T>A) c.3100T>A (n.3100T>A)
3	g.15645238T>C	CA351608703	BTD	c.1322T>C (p.Val441Ala) c.399+3181T>C (n.399+3181T>C) c.1015+307T>C (n.1015+307T>C) c.165+3181T>C (n.165+3181T>C) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.793+307T>C (n.793+307T>C) c.3100T>C (n.3100T>C)
3	g.15645238T>G	CA351608705	BTD	c.1322T>G (p.Val441Gly) c.399+3181T>G (n.399+3181T>G) c.1015+307T>G (n.1015+307T>G) c.165+3181T>G (n.165+3181T>G) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.793+307T>G (n.793+307T>G) c.3100T>G (n.3100T>G)
3	g.15645239C>A	CA432819503	BTD	c.1323C>A (p.Val441=) c.399+3182C>A (n.399+3182C>A) c.1015+308C>A (n.1015+308C>A) c.165+3182C>A (n.165+3182C>A) c.1383C>A (p.Val461=) c.1389C>A (p.Val463=) c.793+308C>A (n.793+308C>A) c.3101C>A (n.3101C>A)
3	g.15645239C>G	CA432819504	BTD	c.1323C>G (p.Val441=) c.399+3182C>G (n.399+3182C>G) c.1015+308C>G (n.1015+308C>G) c.165+3182C>G (n.165+3182C>G) c.1383C>G (p.Val461=) c.1389C>G (p.Val463=) c.793+308C>G (n.793+308C>G) c.3101C>G (n.3101C>G)
3	g.15645239C>T	CA432819502	BTD	c.1323C>T (p.Val441=) c.399+3182C>T (n.399+3182C>T) c.1015+308C>T (n.1015+308C>T) c.165+3182C>T (n.165+3182C>T) c.1383C>T (p.Val461=) c.1389C>T (p.Val463=) c.793+308C>T (n.793+308C>T) c.3101C>T (n.3101C>T)	gnomAD v4
3	g.15645239_15645240delinsCA	CA1347665489	BTD	c.1323_1324delinsCA (p.Val441=) c.399+3182_399+3183delinsCA (n.399+3182_399+3183delinsCA) c.1015+308_1015+309delinsCA (n.1015+308_1015+309delinsCA) c.165+3182_165+3183delinsCA (n.165+3182_165+3183delinsCA) c.1383_1384delinsCA (p.Val461=) c.1389_1390delinsCA (p.Val463=) c.793+308_793+309delinsCA (n.793+308_793+309delinsCA) c.3101_3102delinsCA (n.3101_3102delinsCA)
3	g.15645240del	CA278337	BTD	c.1324del (p.Arg442GlyfsTer?) c.399+3183del (n.399+3183del) c.1015+309del (n.1015+309del) c.165+3183del (n.165+3183del) c.1384del (p.Arg462GlyfsTer?) c.1390del (p.Arg464GlyfsTer?) c.793+309del (n.793+309del) c.3102del (n.3102del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645240A=	CA1347665494	BTD	c.1324A= (p.Arg442=) c.399+3183A= (n.399+3183A=) c.1015+309A= (n.1015+309A=) c.165+3183A= (n.165+3183A=) c.1384A= (p.Arg462=) c.1390A= (p.Arg464=) c.793+309A= (n.793+309A=) c.3102A= (n.3102A=)
3	g.15645240A>C	CA432819506	BTD	c.1324A>C (p.Arg442=) c.399+3183A>C (n.399+3183A>C) c.1015+309A>C (n.1015+309A>C) c.165+3183A>C (n.165+3183A>C) c.1384A>C (p.Arg462=) c.1390A>C (p.Arg464=) c.793+309A>C (n.793+309A>C) c.3102A>C (n.3102A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645240A>G	CA351608707	BTD	c.1324A>G (p.Arg442Gly) c.399+3183A>G (n.399+3183A>G) c.1015+309A>G (n.1015+309A>G) c.165+3183A>G (n.165+3183A>G) c.1384A>G (p.Arg462Gly) c.1390A>G (p.Arg464Gly) c.793+309A>G (n.793+309A>G) c.3102A>G (n.3102A>G)
3	g.15645240A>T	CA351608709	BTD	c.1324A>T (p.Arg442Trp) c.399+3183A>T (n.399+3183A>T) c.1015+309A>T (n.1015+309A>T) c.165+3183A>T (n.165+3183A>T) c.1384A>T (p.Arg462Trp) c.1390A>T (p.Arg464Trp) c.793+309A>T (n.793+309A>T) c.3102A>T (n.3102A>T)
3	g.15645241G>A	CA351608712	BTD	c.1325G>A (p.Arg442Lys) c.399+3184G>A (n.399+3184G>A) c.1015+310G>A (n.1015+310G>A) c.165+3184G>A (n.165+3184G>A) c.1385G>A (p.Arg462Lys) c.1391G>A (p.Arg464Lys) c.793+310G>A (n.793+310G>A) c.3103G>A (n.3103G>A)	ClinVar dbSNP
3	g.15645241G>C	CA351608714	BTD	c.1325G>C (p.Arg442Thr) c.399+3184G>C (n.399+3184G>C) c.1015+310G>C (n.1015+310G>C) c.165+3184G>C (n.165+3184G>C) c.1385G>C (p.Arg462Thr) c.1391G>C (p.Arg464Thr) c.793+310G>C (n.793+310G>C) c.3103G>C (n.3103G>C)	gnomAD v4
3	g.15645241G>T	CA351608716	BTD	c.1325G>T (p.Arg442Met) c.399+3184G>T (n.399+3184G>T) c.1015+310G>T (n.1015+310G>T) c.165+3184G>T (n.165+3184G>T) c.1385G>T (p.Arg462Met) c.1391G>T (p.Arg464Met) c.793+310G>T (n.793+310G>T) c.3103G>T (n.3103G>T)
3	g.15645242G>A	CA2277465	BTD	c.1326G>A (p.Arg442=) c.399+3185G>A (n.399+3185G>A) c.1015+311G>A (n.1015+311G>A) c.165+3185G>A (n.165+3185G>A) c.1386G>A (p.Arg462=) c.1392G>A (p.Arg464=) c.793+311G>A (n.793+311G>A) c.3104G>A (n.3104G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645242G>C	CA351608719	BTD	c.1326G>C (p.Arg442Ser) c.399+3185G>C (n.399+3185G>C) c.1015+311G>C (n.1015+311G>C) c.165+3185G>C (n.165+3185G>C) c.1386G>C (p.Arg462Ser) c.1392G>C (p.Arg464Ser) c.793+311G>C (n.793+311G>C) c.3104G>C (n.3104G>C)
3	g.15645242G=	CA1347665497	BTD	c.1326G= (p.Arg442=) c.399+3185G= (n.399+3185G=) c.1015+311G= (n.1015+311G=) c.165+3185G= (n.165+3185G=) c.1386G= (p.Arg462=) c.1392G= (p.Arg464=) c.793+311G= (n.793+311G=) c.3104G= (n.3104G=)
3	g.15645242G>T	CA351608722	BTD	c.1326G>T (p.Arg442Ser) c.399+3185G>T (n.399+3185G>T) c.1015+311G>T (n.1015+311G>T) c.165+3185G>T (n.165+3185G>T) c.1386G>T (p.Arg462Ser) c.1392G>T (p.Arg464Ser) c.793+311G>T (n.793+311G>T) c.3104G>T (n.3104G>T)
3	g.15645243T>A	CA351608726	BTD	c.1327T>A (p.Cys443Ser) c.399+3186T>A (n.399+3186T>A) c.1015+312T>A (n.1015+312T>A) c.165+3186T>A (n.165+3186T>A) c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1393T>A (p.Cys465Ser) c.793+312T>A (n.793+312T>A) c.3105T>A (n.3105T>A)
3	g.15645243T>C	CA351608728	BTD	c.1327T>C (p.Cys443Arg) c.399+3186T>C (n.399+3186T>C) c.1015+312T>C (n.1015+312T>C) c.165+3186T>C (n.165+3186T>C) c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1393T>C (p.Cys465Arg) c.793+312T>C (n.793+312T>C) c.3105T>C (n.3105T>C)
3	g.15645243T>G	CA351608724	BTD	c.1327T>G (p.Cys443Gly) c.399+3186T>G (n.399+3186T>G) c.1015+312T>G (n.1015+312T>G) c.165+3186T>G (n.165+3186T>G) c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1393T>G (p.Cys465Gly) c.793+312T>G (n.793+312T>G) c.3105T>G (n.3105T>G)
3	g.15645244G>A	CA278338	BTD	c.1328G>A (p.Cys443Tyr) c.399+3187G>A (n.399+3187G>A) c.1015+313G>A (n.1015+313G>A) c.165+3187G>A (n.165+3187G>A) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1394G>A (p.Cys465Tyr) c.793+313G>A (n.793+313G>A) c.3106G>A (n.3106G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645244G>C	CA351608730	BTD	c.1328G>C (p.Cys443Ser) c.399+3187G>C (n.399+3187G>C) c.1015+313G>C (n.1015+313G>C) c.165+3187G>C (n.165+3187G>C) c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1394G>C (p.Cys465Ser) c.793+313G>C (n.793+313G>C) c.3106G>C (n.3106G>C)
3	g.15645244G=	CA1347665500	BTD	c.1328G= (p.Cys443=) c.399+3187G= (n.399+3187G=) c.1015+313G= (n.1015+313G=) c.165+3187G= (n.165+3187G=) c.1388G= (p.Cys463=) c.1394G= (p.Cys465=) c.793+313G= (n.793+313G=) c.3106G= (n.3106G=)
3	g.15645244G>T	CA351608731	BTD	c.1328G>T (p.Cys443Phe) c.399+3187G>T (n.399+3187G>T) c.1015+313G>T (n.1015+313G>T) c.165+3187G>T (n.165+3187G>T) c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1394G>T (p.Cys465Phe) c.793+313G>T (n.793+313G>T) c.3106G>T (n.3106G>T)	COSMIC
3	g.15645245T>A	CA351608733	BTD	c.1329T>A (p.Cys443Ter) c.399+3188T>A (n.399+3188T>A) c.1015+314T>A (n.1015+314T>A) c.165+3188T>A (n.165+3188T>A) c.1389T>A (p.Cys463Ter) c.1395T>A (p.Cys465Ter) c.793+314T>A (n.793+314T>A) c.3107T>A (n.3107T>A)	dbSNP
3	g.15645245T>C	CA432819512	BTD	c.1329T>C (p.Cys443=) c.399+3188T>C (n.399+3188T>C) c.1015+314T>C (n.1015+314T>C) c.165+3188T>C (n.165+3188T>C) c.1389T>C (p.Cys463=) c.1395T>C (p.Cys465=) c.793+314T>C (n.793+314T>C) c.3107T>C (n.3107T>C)
3	g.15645245T>G	CA351608735	BTD	c.1329T>G (p.Cys443Trp) c.399+3188T>G (n.399+3188T>G) c.1015+314T>G (n.1015+314T>G) c.165+3188T>G (n.165+3188T>G) c.1389T>G (p.Cys463Trp) c.1395T>G (p.Cys465Trp) c.793+314T>G (n.793+314T>G) c.3107T>G (n.3107T>G)
3	g.15645245T=	CA1347665501	BTD	c.1329T= (p.Cys443=) c.399+3188T= (n.399+3188T=) c.1015+314T= (n.1015+314T=) c.165+3188T= (n.165+3188T=) c.1389T= (p.Cys463=) c.1395T= (p.Cys465=) c.793+314T= (n.793+314T=) c.3107T= (n.3107T=)
3	g.15645246G>A	CA70623034	BTD	c.1330G>A (p.Gly444Arg) c.399+3189G>A (n.399+3189G>A) c.1015+315G>A (n.1015+315G>A) c.165+3189G>A (n.165+3189G>A) c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.793+315G>A (n.793+315G>A) c.3108G>A (n.3108G>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.15645246G>C	CA351608737	BTD	c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.399+3189G>C (n.399+3189G>C) c.1015+315G>C (n.1015+315G>C) c.165+3189G>C (n.165+3189G>C) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.793+315G>C (n.793+315G>C) c.3108G>C (n.3108G>C)
3	g.15645246G=	CA1347665509	BTD	c.1330G= (p.Gly444=) c.399+3189G= (n.399+3189G=) c.1015+315G= (n.1015+315G=) c.165+3189G= (n.165+3189G=) c.1390G= (p.Gly464=) c.1396G= (p.Gly466=) c.793+315G= (n.793+315G=) c.3108G= (n.3108G=)
3	g.15645246G>T	CA2277466	BTD	c.1330G>T (p.Gly444Trp) c.399+3189G>T (n.399+3189G>T) c.1015+315G>T (n.1015+315G>T) c.165+3189G>T (n.165+3189G>T) c.1390G>T (p.Gly464Trp) c.1396G>T (p.Gly466Trp) c.793+315G>T (n.793+315G>T) c.3108G>T (n.3108G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645250dup	CA278397	BTD	c.1334dup (p.Leu446SerfsTer18) c.399+3193dup (n.399+3193dup) c.1015+319dup (n.1015+319dup) c.165+3193dup (n.165+3193dup) c.1394dup (p.Leu466SerfsTer18) c.1400dup (p.Leu468SerfsTer18) c.793+319dup (n.793+319dup) c.3112dup (n.3112dup)	ClinVar dbSNP
3	g.15645247G>A	CA351608741	BTD	c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.399+3190G>A (n.399+3190G>A) c.1015+316G>A (n.1015+316G>A) c.165+3190G>A (n.165+3190G>A) c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.1397G>A (p.Gly466Glu) c.793+316G>A (n.793+316G>A) c.3109G>A (n.3109G>A)	dbSNP
3	g.15645247G>C	CA351608744	BTD	c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.399+3190G>C (n.399+3190G>C) c.1015+316G>C (n.1015+316G>C) c.165+3190G>C (n.165+3190G>C) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.793+316G>C (n.793+316G>C) c.3109G>C (n.3109G>C)
3	g.15645247G=	CA1347665513	BTD	c.1331G= (p.Gly444=) c.399+3190G= (n.399+3190G=) c.1015+316G= (n.1015+316G=) c.165+3190G= (n.165+3190G=) c.1391G= (p.Gly464=) c.1397G= (p.Gly466=) c.793+316G= (n.793+316G=) c.3109G= (n.3109G=)
3	g.15645247G>T	CA351608746	BTD	c.1331G>T (p.Gly444Val) c.399+3190G>T (n.399+3190G>T) c.1015+316G>T (n.1015+316G>T) c.165+3190G>T (n.165+3190G>T) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.793+316G>T (n.793+316G>T) c.3109G>T (n.3109G>T)
3	g.15645248G>A	CA432819517	BTD	c.1332G>A (p.Gly444=) c.399+3191G>A (n.399+3191G>A) c.1015+317G>A (n.1015+317G>A) c.165+3191G>A (n.165+3191G>A) c.1392G>A (p.Gly464=) c.1398G>A (p.Gly466=) c.793+317G>A (n.793+317G>A) c.3110G>A (n.3110G>A)
3	g.15645248G>C	CA432819518	BTD	c.1332G>C (p.Gly444=) c.399+3191G>C (n.399+3191G>C) c.1015+317G>C (n.1015+317G>C) c.165+3191G>C (n.165+3191G>C) c.1392G>C (p.Gly464=) c.1398G>C (p.Gly466=) c.793+317G>C (n.793+317G>C) c.3110G>C (n.3110G>C)
3	g.15645248G>T	CA432819519	BTD	c.1332G>T (p.Gly444=) c.399+3191G>T (n.399+3191G>T) c.1015+317G>T (n.1015+317G>T) c.165+3191G>T (n.165+3191G>T) c.1392G>T (p.Gly464=) c.1398G>T (p.Gly466=) c.793+317G>T (n.793+317G>T) c.3110G>T (n.3110G>T)
3	g.15645249G>A	CA351608747	BTD	c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.399+3192G>A (n.399+3192G>A) c.1015+318G>A (n.1015+318G>A) c.165+3192G>A (n.165+3192G>A) c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.793+318G>A (n.793+318G>A) c.3111G>A (n.3111G>A)	gnomAD v4
3	g.15645249G>C	CA351608749	BTD	c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.399+3192G>C (n.399+3192G>C) c.1015+318G>C (n.1015+318G>C) c.165+3192G>C (n.165+3192G>C) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.793+318G>C (n.793+318G>C) c.3111G>C (n.3111G>C)
3	g.15645249G=	CA1347665517	BTD	c.1333G= (p.Gly445=) c.399+3192G= (n.399+3192G=) c.1015+318G= (n.1015+318G=) c.165+3192G= (n.165+3192G=) c.1393G= (p.Gly465=) c.1399G= (p.Gly467=) c.793+318G= (n.793+318G=) c.3111G= (n.3111G=)
3	g.15645249G>T	CA2277467	BTD	c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.399+3192G>T (n.399+3192G>T) c.1015+318G>T (n.1015+318G>T) c.165+3192G>T (n.165+3192G>T) c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.793+318G>T (n.793+318G>T) c.3111G>T (n.3111G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645250G>A	CA351608755	BTD	c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.399+3193G>A (n.399+3193G>A) c.1015+319G>A (n.1015+319G>A) c.165+3193G>A (n.165+3193G>A) c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.793+319G>A (n.793+319G>A) c.3112G>A (n.3112G>A)
3	g.15645250G>C	CA351608757	BTD	c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.399+3193G>C (n.399+3193G>C) c.1015+319G>C (n.1015+319G>C) c.165+3193G>C (n.165+3193G>C) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.793+319G>C (n.793+319G>C) c.3112G>C (n.3112G>C)
3	g.15645250G=	CA1347665526	BTD	c.1334G= (p.Gly445=) c.399+3193G= (n.399+3193G=) c.1015+319G= (n.1015+319G=) c.165+3193G= (n.165+3193G=) c.1394G= (p.Gly465=) c.1400G= (p.Gly467=) c.793+319G= (n.793+319G=) c.3112G= (n.3112G=)
3	g.15645250G>T	CA351608753	BTD	c.1334G>T (p.Gly445Val) c.399+3193G>T (n.399+3193G>T) c.1015+319G>T (n.1015+319G>T) c.165+3193G>T (n.165+3193G>T) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.793+319G>T (n.793+319G>T) c.3112G>T (n.3112G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645251T>A	CA432819521	BTD	c.1335T>A (p.Gly445=) c.399+3194T>A (n.399+3194T>A) c.1015+320T>A (n.1015+320T>A) c.165+3194T>A (n.165+3194T>A) c.1395T>A (p.Gly465=) c.1401T>A (p.Gly467=) c.793+320T>A (n.793+320T>A) c.3113T>A (n.3113T>A)
3	g.15645251T>C	CA2277468	BTD	c.1335T>C (p.Gly445=) c.399+3194T>C (n.399+3194T>C) c.1015+320T>C (n.1015+320T>C) c.165+3194T>C (n.165+3194T>C) c.1395T>C (p.Gly465=) c.1401T>C (p.Gly467=) c.793+320T>C (n.793+320T>C) c.3113T>C (n.3113T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.15645251T>G	CA432819522	BTD	c.1335T>G (p.Gly445=) c.399+3194T>G (n.399+3194T>G) c.1015+320T>G (n.1015+320T>G) c.165+3194T>G (n.165+3194T>G) c.1395T>G (p.Gly465=) c.1401T>G (p.Gly467=) c.793+320T>G (n.793+320T>G) c.3113T>G (n.3113T>G)
3	g.15645251T=	CA1347665531	BTD	c.1335T= (p.Gly445=) c.399+3194T= (n.399+3194T=) c.1015+320T= (n.1015+320T=) c.165+3194T= (n.165+3194T=) c.1395T= (p.Gly465=) c.1401T= (p.Gly467=) c.793+320T= (n.793+320T=) c.3113T= (n.3113T=)
3	g.15645252C>A	CA351608760	BTD	c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.399+3195C>A (n.399+3195C>A) c.1015+321C>A (n.1015+321C>A) c.165+3195C>A (n.165+3195C>A) c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.793+321C>A (n.793+321C>A) c.3114C>A (n.3114C>A)
3	g.15645252C>G	CA351608763	BTD	c.1336C>G (p.Leu446Val) c.399+3195C>G (n.399+3195C>G) c.1015+321C>G (n.1015+321C>G) c.165+3195C>G (n.165+3195C>G) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.793+321C>G (n.793+321C>G) c.3114C>G (n.3114C>G)	COSMIC
3	g.15645252C>T	CA351608765	BTD	c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.399+3195C>T (n.399+3195C>T) c.1015+321C>T (n.1015+321C>T) c.165+3195C>T (n.165+3195C>T) c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.793+321C>T (n.793+321C>T) c.3114C>T (n.3114C>T)
3	g.15645253T>A	CA351608766	BTD	c.1337T>A (p.Leu446His) c.399+3196T>A (n.399+3196T>A) c.1015+322T>A (n.1015+322T>A) c.165+3196T>A (n.165+3196T>A) c.1397T>A (p.Leu466His) c.1403T>A (p.Leu468His) c.793+322T>A (n.793+322T>A) c.3115T>A (n.3115T>A)
3	g.15645253T>C	CA351608768	BTD	c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.399+3196T>C (n.399+3196T>C) c.1015+322T>C (n.1015+322T>C) c.165+3196T>C (n.165+3196T>C) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.793+322T>C (n.793+322T>C) c.3115T>C (n.3115T>C)
3	g.15645253T>G	CA351608770	BTD	c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.399+3196T>G (n.399+3196T>G) c.1015+322T>G (n.1015+322T>G) c.165+3196T>G (n.165+3196T>G) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.793+322T>G (n.793+322T>G) c.3115T>G (n.3115T>G)
3	g.15645254dup	CA2586971767	BTD	c.1338dup (p.Gly447TrpfsTer17) c.399+3197dup (n.399+3197dup) c.1015+323dup (n.1015+323dup) c.165+3197dup (n.165+3197dup) c.1398dup (p.Gly467TrpfsTer17) c.1404dup (p.Gly469TrpfsTer17) c.793+323dup (n.793+323dup) c.3116dup (n.3116dup)
3	g.15645254T>A	CA432819526	BTD	c.1338T>A (p.Leu446=) c.399+3197T>A (n.399+3197T>A) c.1015+323T>A (n.1015+323T>A) c.165+3197T>A (n.165+3197T>A) c.1398T>A (p.Leu466=) c.1404T>A (p.Leu468=) c.793+323T>A (n.793+323T>A) c.3116T>A (n.3116T>A)
3	g.15645254T>C	CA432819527	BTD	c.1338T>C (p.Leu446=) c.399+3197T>C (n.399+3197T>C) c.1015+323T>C (n.1015+323T>C) c.165+3197T>C (n.165+3197T>C) c.1398T>C (p.Leu466=) c.1404T>C (p.Leu468=) c.793+323T>C (n.793+323T>C) c.3116T>C (n.3116T>C)
3	g.15645254T>G	CA432819528	BTD	c.1338T>G (p.Leu446=) c.399+3197T>G (n.399+3197T>G) c.1015+323T>G (n.1015+323T>G) c.165+3197T>G (n.165+3197T>G) c.1398T>G (p.Leu466=) c.1404T>G (p.Leu468=) c.793+323T>G (n.793+323T>G) c.3116T>G (n.3116T>G)	gnomAD v4
3	g.15645255G>A	CA351608773	BTD	c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.399+3198G>A (n.399+3198G>A) c.1015+324G>A (n.1015+324G>A) c.165+3198G>A (n.165+3198G>A) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.793+324G>A (n.793+324G>A) c.3117G>A (n.3117G>A)
3	g.15645255G>C	CA351608774	BTD	c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.399+3198G>C (n.399+3198G>C) c.1015+324G>C (n.1015+324G>C) c.165+3198G>C (n.165+3198G>C) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.793+324G>C (n.793+324G>C) c.3117G>C (n.3117G>C)
3	g.15645255G>T	CA351608776	BTD	c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.399+3198G>T (n.399+3198G>T) c.1015+324G>T (n.1015+324G>T) c.165+3198G>T (n.165+3198G>T) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.793+324G>T (n.793+324G>T) c.3117G>T (n.3117G>T)
3	g.15645256G>A	CA351608777	BTD	c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.399+3199G>A (n.399+3199G>A) c.1015+325G>A (n.1015+325G>A) c.165+3199G>A (n.165+3199G>A) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.793+325G>A (n.793+325G>A) c.3118G>A (n.3118G>A)
3	g.15645256G>C	CA351608778	BTD	c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.399+3199G>C (n.399+3199G>C) c.1015+325G>C (n.1015+325G>C) c.165+3199G>C (n.165+3199G>C) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.793+325G>C (n.793+325G>C) c.3118G>C (n.3118G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645256G=	CA1347665534	BTD	c.1340G= (p.Gly447=) c.399+3199G= (n.399+3199G=) c.1015+325G= (n.1015+325G=) c.165+3199G= (n.165+3199G=) c.1400G= (p.Gly467=) c.1406G= (p.Gly469=) c.793+325G= (n.793+325G=) c.3118G= (n.3118G=)
3	g.15645256G>T	CA351608779	BTD	c.1340G>T (p.Gly447Val) c.399+3199G>T (n.399+3199G>T) c.1015+325G>T (n.1015+325G>T) c.165+3199G>T (n.165+3199G>T) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.793+325G>T (n.793+325G>T) c.3118G>T (n.3118G>T)
3	g.15645257C>A	CA432819534	BTD	c.1341C>A (p.Gly447=) c.399+3200C>A (n.399+3200C>A) c.1015+326C>A (n.1015+326C>A) c.165+3200C>A (n.165+3200C>A) c.1401C>A (p.Gly467=) c.1407C>A (p.Gly469=) c.793+326C>A (n.793+326C>A) c.3119C>A (n.3119C>A)	ClinVar COSMIC
3	g.15645257C>G	CA432819535	BTD	c.1341C>G (p.Gly447=) c.399+3200C>G (n.399+3200C>G) c.1015+326C>G (n.1015+326C>G) c.165+3200C>G (n.165+3200C>G) c.1401C>G (p.Gly467=) c.1407C>G (p.Gly469=) c.793+326C>G (n.793+326C>G) c.3119C>G (n.3119C>G)
3	g.15645257C>T	CA432819536	BTD	c.1341C>T (p.Gly447=) c.399+3200C>T (n.399+3200C>T) c.1015+326C>T (n.1015+326C>T) c.165+3200C>T (n.165+3200C>T) c.1401C>T (p.Gly467=) c.1407C>T (p.Gly469=) c.793+326C>T (n.793+326C>T) c.3119C>T (n.3119C>T)
3	g.15645258T>A	CA351608782	BTD	c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.399+3201T>A (n.399+3201T>A) c.1015+327T>A (n.1015+327T>A) c.165+3201T>A (n.165+3201T>A) c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.793+327T>A (n.793+327T>A) c.3120T>A (n.3120T>A)
3	g.15645258T>C	CA351608781	BTD	c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.399+3201T>C (n.399+3201T>C) c.1015+327T>C (n.1015+327T>C) c.165+3201T>C (n.165+3201T>C) c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.793+327T>C (n.793+327T>C) c.3120T>C (n.3120T>C)
3	g.15645258T>G	CA351608780	BTD	c.1342T>G (p.Phe448Val) c.399+3201T>G (n.399+3201T>G) c.1015+327T>G (n.1015+327T>G) c.165+3201T>G (n.165+3201T>G) c.1402T>G (p.Phe468Val) c.1408T>G (p.Phe470Val) c.793+327T>G (n.793+327T>G) c.3120T>G (n.3120T>G)
3	g.15645259T>A	CA351608783	BTD	c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.399+3202T>A (n.399+3202T>A) c.1015+328T>A (n.1015+328T>A) c.165+3202T>A (n.165+3202T>A) c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.793+328T>A (n.793+328T>A) c.3121T>A (n.3121T>A)
3	g.15645259T>C	CA351608784	BTD	c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.399+3202T>C (n.399+3202T>C) c.1015+328T>C (n.1015+328T>C) c.165+3202T>C (n.165+3202T>C) c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.793+328T>C (n.793+328T>C) c.3121T>C (n.3121T>C)
3	g.15645259T>G	CA351608785	BTD	c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.399+3202T>G (n.399+3202T>G) c.1015+328T>G (n.1015+328T>G) c.165+3202T>G (n.165+3202T>G) c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.793+328T>G (n.793+328T>G) c.3121T>G (n.3121T>G)
3	g.15645260C>A	CA351608786	BTD	c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.399+3203C>A (n.399+3203C>A) c.1015+329C>A (n.1015+329C>A) c.165+3203C>A (n.165+3203C>A) c.1404C>A (p.Phe468Leu) c.1410C>A (p.Phe470Leu) c.793+329C>A (n.793+329C>A) c.3122C>A (n.3122C>A)
3	g.15645260C=	CA1347665537	BTD	c.1344C= (p.Phe448=) c.399+3203C= (n.399+3203C=) c.1015+329C= (n.1015+329C=) c.165+3203C= (n.165+3203C=) c.1404C= (p.Phe468=) c.1410C= (p.Phe470=) c.793+329C= (n.793+329C=) c.3122C= (n.3122C=)
3	g.15645260C>G	CA351608787	BTD	c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.399+3203C>G (n.399+3203C>G) c.1015+329C>G (n.1015+329C>G) c.165+3203C>G (n.165+3203C>G) c.1404C>G (p.Phe468Leu) c.1410C>G (p.Phe470Leu) c.793+329C>G (n.793+329C>G) c.3122C>G (n.3122C>G)	gnomAD v4
3	g.15645260C>T	CA2277469	BTD	c.1344C>T (p.Phe448=) c.399+3203C>T (n.399+3203C>T) c.1015+329C>T (n.1015+329C>T) c.165+3203C>T (n.165+3203C>T) c.1404C>T (p.Phe468=) c.1410C>T (p.Phe470=) c.793+329C>T (n.793+329C>T) c.3122C>T (n.3122C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645261G>A	CA2277470	BTD	c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.399+3204G>A (n.399+3204G>A) c.1015+330G>A (n.1015+330G>A) c.165+3204G>A (n.165+3204G>A) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.793+330G>A (n.793+330G>A) c.3123G>A (n.3123G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645261G>C	CA351608788	BTD	c.1345G>C (p.Asp449His) c.399+3204G>C (n.399+3204G>C) c.1015+330G>C (n.1015+330G>C) c.165+3204G>C (n.165+3204G>C) c.1405G>C (p.Asp469His) c.1411G>C (p.Asp471His) c.793+330G>C (n.793+330G>C) c.3123G>C (n.3123G>C)
3	g.15645261G=	CA1347665542	BTD	c.1345G= (p.Asp449=) c.399+3204G= (n.399+3204G=) c.1015+330G= (n.1015+330G=) c.165+3204G= (n.165+3204G=) c.1405G= (p.Asp469=) c.1411G= (p.Asp471=) c.793+330G= (n.793+330G=) c.3123G= (n.3123G=)
3	g.15645261G>T	CA351608789	BTD	c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.399+3204G>T (n.399+3204G>T) c.1015+330G>T (n.1015+330G>T) c.165+3204G>T (n.165+3204G>T) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.793+330G>T (n.793+330G>T) c.3123G>T (n.3123G>T)
3	g.15645262A=	CA1347665546	BTD	c.1346A= (p.Asp449=) c.399+3205A= (n.399+3205A=) c.1015+331A= (n.1015+331A=) c.165+3205A= (n.165+3205A=) c.1406A= (p.Asp469=) c.1412A= (p.Asp471=) c.793+331A= (n.793+331A=) c.3124A= (n.3124A=)
3	g.15645262A>C	CA70623081	BTD	c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.399+3205A>C (n.399+3205A>C) c.1015+331A>C (n.1015+331A>C) c.165+3205A>C (n.165+3205A>C) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.793+331A>C (n.793+331A>C) c.3124A>C (n.3124A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645262A>G	CA2277471	BTD	c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.399+3205A>G (n.399+3205A>G) c.1015+331A>G (n.1015+331A>G) c.165+3205A>G (n.165+3205A>G) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.793+331A>G (n.793+331A>G) c.3124A>G (n.3124A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645262A>T	CA351608790	BTD	c.1346A>T (p.Asp449Val) c.399+3205A>T (n.399+3205A>T) c.1015+331A>T (n.1015+331A>T) c.165+3205A>T (n.165+3205A>T) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.793+331A>T (n.793+331A>T) c.3124A>T (n.3124A>T)
3	g.15645263C>A	CA351608791	BTD	c.1347C>A (p.Asp449Glu) c.399+3206C>A (n.399+3206C>A) c.1015+332C>A (n.1015+332C>A) c.165+3206C>A (n.165+3206C>A) c.1407C>A (p.Asp469Glu) c.1413C>A (p.Asp471Glu) c.793+332C>A (n.793+332C>A) c.3125C>A (n.3125C>A)	gnomAD v4
3	g.15645263C=	CA1347665549	BTD	c.1347C= (p.Asp449=) c.399+3206C= (n.399+3206C=) c.1015+332C= (n.1015+332C=) c.165+3206C= (n.165+3206C=) c.1407C= (p.Asp469=) c.1413C= (p.Asp471=) c.793+332C= (n.793+332C=) c.3125C= (n.3125C=)
3	g.15645263C>G	CA351608792	BTD	c.1347C>G (p.Asp449Glu) c.399+3206C>G (n.399+3206C>G) c.1015+332C>G (n.1015+332C>G) c.165+3206C>G (n.165+3206C>G) c.1407C>G (p.Asp469Glu) c.1413C>G (p.Asp471Glu) c.793+332C>G (n.793+332C>G) c.3125C>G (n.3125C>G)
3	g.15645263C>T	CA432819544	BTD	c.1347C>T (p.Asp449=) c.399+3206C>T (n.399+3206C>T) c.1015+332C>T (n.1015+332C>T) c.165+3206C>T (n.165+3206C>T) c.1407C>T (p.Asp469=) c.1413C>T (p.Asp471=) c.793+332C>T (n.793+332C>T) c.3125C>T (n.3125C>T)	dbSNP
3	g.15645264A=	CA1347665552	BTD	c.1348A= (p.Thr450=) c.399+3207A= (n.399+3207A=) c.1015+333A= (n.1015+333A=) c.165+3207A= (n.165+3207A=) c.1408A= (p.Thr470=) c.1414A= (p.Thr472=) c.793+333A= (n.793+333A=) c.3126A= (n.3126A=)
3	g.15645264A>C	CA351608795	BTD	c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.399+3207A>C (n.399+3207A>C) c.1015+333A>C (n.1015+333A>C) c.165+3207A>C (n.165+3207A>C) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.793+333A>C (n.793+333A>C) c.3126A>C (n.3126A>C)	gnomAD v4
3	g.15645264A>G	CA351608794	BTD	c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.399+3207A>G (n.399+3207A>G) c.1015+333A>G (n.1015+333A>G) c.165+3207A>G (n.165+3207A>G) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.793+333A>G (n.793+333A>G) c.3126A>G (n.3126A>G)
3	g.15645264A>T	CA351608793	BTD	c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.399+3207A>T (n.399+3207A>T) c.1015+333A>T (n.1015+333A>T) c.165+3207A>T (n.165+3207A>T) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.793+333A>T (n.793+333A>T) c.3126A>T (n.3126A>T)
3	g.15645265C>A	CA351608796	BTD	c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.399+3208C>A (n.399+3208C>A) c.1015+334C>A (n.1015+334C>A) c.165+3208C>A (n.165+3208C>A) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.793+334C>A (n.793+334C>A) c.3127C>A (n.3127C>A)	gnomAD v4
3	g.15645265C=	CA1347665556	BTD	c.1349C= (p.Thr450=) c.399+3208C= (n.399+3208C=) c.1015+334C= (n.1015+334C=) c.165+3208C= (n.165+3208C=) c.1409C= (p.Thr470=) c.1415C= (p.Thr472=) c.793+334C= (n.793+334C=) c.3127C= (n.3127C=)
3	g.15645265C>G	CA351608797	BTD	c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.399+3208C>G (n.399+3208C>G) c.1015+334C>G (n.1015+334C>G) c.165+3208C>G (n.165+3208C>G) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.793+334C>G (n.793+334C>G) c.3127C>G (n.3127C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645265C>T	CA351608798	BTD	c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.399+3208C>T (n.399+3208C>T) c.1015+334C>T (n.1015+334C>T) c.165+3208C>T (n.165+3208C>T) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.793+334C>T (n.793+334C>T) c.3127C>T (n.3127C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.15645266dup	CA10602892	BTD	c.1350dup (p.Cys451LeufsTer13) c.399+3209dup (n.399+3209dup) c.1015+335dup (n.1015+335dup) c.165+3209dup (n.165+3209dup) c.1410dup (p.Cys471LeufsTer13) c.1416dup (p.Cys473LeufsTer13) c.793+335dup (n.793+335dup) c.3128dup (n.3128dup)	ClinVar dbSNP
3	g.15645266C>A	CA432819549	BTD	c.1350C>A (p.Thr450=) c.399+3209C>A (n.399+3209C>A) c.1015+335C>A (n.1015+335C>A) c.165+3209C>A (n.165+3209C>A) c.1410C>A (p.Thr470=) c.1416C>A (p.Thr472=) c.793+335C>A (n.793+335C>A) c.3128C>A (n.3128C>A)
3	g.15645266C>G	CA432819550	BTD	c.1350C>G (p.Thr450=) c.399+3209C>G (n.399+3209C>G) c.1015+335C>G (n.1015+335C>G) c.165+3209C>G (n.165+3209C>G) c.1410C>G (p.Thr470=) c.1416C>G (p.Thr472=) c.793+335C>G (n.793+335C>G) c.3128C>G (n.3128C>G)
3	g.15645266C>T	CA432819551	BTD	c.1350C>T (p.Thr450=) c.399+3209C>T (n.399+3209C>T) c.1015+335C>T (n.1015+335C>T) c.165+3209C>T (n.165+3209C>T) c.1410C>T (p.Thr470=) c.1416C>T (p.Thr472=) c.793+335C>T (n.793+335C>T) c.3128C>T (n.3128C>T)	ClinVar gnomAD v4
3	g.15645267T>A	CA351608799	BTD	c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.399+3210T>A (n.399+3210T>A) c.1015+336T>A (n.1015+336T>A) c.165+3210T>A (n.165+3210T>A) c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.1417T>A (p.Cys473Ser) c.793+336T>A (n.793+336T>A) c.3129T>A (n.3129T>A)
3	g.15645267T>C	CA351608800	BTD	c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.399+3210T>C (n.399+3210T>C) c.1015+336T>C (n.1015+336T>C) c.165+3210T>C (n.165+3210T>C) c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.1417T>C (p.Cys473Arg) c.793+336T>C (n.793+336T>C) c.3129T>C (n.3129T>C)
3	g.15645267T>G	CA351608801	BTD	c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.399+3210T>G (n.399+3210T>G) c.1015+336T>G (n.1015+336T>G) c.165+3210T>G (n.165+3210T>G) c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.1417T>G (p.Cys473Gly) c.793+336T>G (n.793+336T>G) c.3129T>G (n.3129T>G)
3	g.15645268G>A	CA2277472	BTD	c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.399+3211G>A (n.399+3211G>A) c.1015+337G>A (n.1015+337G>A) c.165+3211G>A (n.165+3211G>A) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.1418G>A (p.Cys473Tyr) c.793+337G>A (n.793+337G>A) c.3130G>A (n.3130G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645268G>C	CA351608803	BTD	c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.399+3211G>C (n.399+3211G>C) c.1015+337G>C (n.1015+337G>C) c.165+3211G>C (n.165+3211G>C) c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.1418G>C (p.Cys473Ser) c.793+337G>C (n.793+337G>C) c.3130G>C (n.3130G>C)
3	g.15645268G=	CA1347665560	BTD	c.1352G= (p.Cys451=) c.399+3211G= (n.399+3211G=) c.1015+337G= (n.1015+337G=) c.165+3211G= (n.165+3211G=) c.1412G= (p.Cys471=) c.1418G= (p.Cys473=) c.793+337G= (n.793+337G=) c.3130G= (n.3130G=)
3	g.15645268G>T	CA351608802	BTD	c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.399+3211G>T (n.399+3211G>T) c.1015+337G>T (n.1015+337G>T) c.165+3211G>T (n.165+3211G>T) c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.1418G>T (p.Cys473Phe) c.793+337G>T (n.793+337G>T) c.3130G>T (n.3130G>T)	ClinVar
3	g.15645269T>A	CA351608804	BTD	c.1353T>A (p.Cys451Ter) c.399+3212T>A (n.399+3212T>A) c.1015+338T>A (n.1015+338T>A) c.165+3212T>A (n.165+3212T>A) c.1413T>A (p.Cys471Ter) c.1419T>A (p.Cys473Ter) c.793+338T>A (n.793+338T>A) c.3131T>A (n.3131T>A)
3	g.15645269T>C	CA145710	BTD	c.1353T>C (p.Cys451=) c.399+3212T>C (n.399+3212T>C) c.1015+338T>C (n.1015+338T>C) c.165+3212T>C (n.165+3212T>C) c.1413T>C (p.Cys471=) c.1419T>C (p.Cys473=) c.793+338T>C (n.793+338T>C) c.3131T>C (n.3131T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645269T>G	CA351608805	BTD	c.1353T>G (p.Cys451Trp) c.399+3212T>G (n.399+3212T>G) c.1015+338T>G (n.1015+338T>G) c.165+3212T>G (n.165+3212T>G) c.1413T>G (p.Cys471Trp) c.1419T>G (p.Cys473Trp) c.793+338T>G (n.793+338T>G) c.3131T>G (n.3131T>G)
3	g.15645269T=	CA1347665566	BTD	c.1353T= (p.Cys451=) c.399+3212T= (n.399+3212T=) c.1015+338T= (n.1015+338T=) c.165+3212T= (n.165+3212T=) c.1413T= (p.Cys471=) c.1419T= (p.Cys473=) c.793+338T= (n.793+338T=) c.3131T= (n.3131T=)
3	g.15645270G>A	CA351608806	BTD	c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.399+3213G>A (n.399+3213G>A) c.1015+339G>A (n.1015+339G>A) c.165+3213G>A (n.165+3213G>A) c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.1420G>A (p.Gly474Arg) c.793+339G>A (n.793+339G>A) c.3132G>A (n.3132G>A)	gnomAD v4
3	g.15645270G>C	CA351608807	BTD	c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.399+3213G>C (n.399+3213G>C) c.1015+339G>C (n.1015+339G>C) c.165+3213G>C (n.165+3213G>C) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.793+339G>C (n.793+339G>C) c.3132G>C (n.3132G>C)
3	g.15645270G>T	CA351608808	BTD	c.1354G>T (p.Gly452Ter) c.399+3213G>T (n.399+3213G>T) c.1015+339G>T (n.1015+339G>T) c.165+3213G>T (n.165+3213G>T) c.1414G>T (p.Gly472Ter) c.1420G>T (p.Gly474Ter) c.793+339G>T (n.793+339G>T) c.3132G>T (n.3132G>T)
3	g.15645270_15645271insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT	CA2664667164	BTD	c.1354_1355insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (p.Gly452AlafsTer29) c.399+3213_399+3214insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (n.399+3213_399+3214insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT) c.1015+339_1015+340insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (n.1015+339_1015+340insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT) c.165+3213_165+3214insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (n.165+3213_165+3214insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT) c.1414_1415insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (p.Gly472AlafsTer29) c.1420_1421insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (p.Gly474AlafsTer29) c.793+339_793+340insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (n.793+339_793+340insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT) c.3132_3133insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (n.3132_3133insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT)	gnomAD v4
3	g.15645271G>A	CA351608809	BTD	c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.399+3214G>A (n.399+3214G>A) c.1015+340G>A (n.1015+340G>A) c.165+3214G>A (n.165+3214G>A) c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.793+340G>A (n.793+340G>A) c.3133G>A (n.3133G>A)
3	g.15645271G>C	CA351608811	BTD	c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.399+3214G>C (n.399+3214G>C) c.1015+340G>C (n.1015+340G>C) c.165+3214G>C (n.165+3214G>C) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.793+340G>C (n.793+340G>C) c.3133G>C (n.3133G>C)
3	g.15645271G>T	CA351608810	BTD	c.1355G>T (p.Gly452Val) c.399+3214G>T (n.399+3214G>T) c.1015+340G>T (n.1015+340G>T) c.165+3214G>T (n.165+3214G>T) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.793+340G>T (n.793+340G>T) c.3133G>T (n.3133G>T)
3	g.15645272A>C	CA432819559	BTD	c.1356A>C (p.Gly452=) c.399+3215A>C (n.399+3215A>C) c.1015+341A>C (n.1015+341A>C) c.165+3215A>C (n.165+3215A>C) c.1416A>C (p.Gly472=) c.1422A>C (p.Gly474=) c.793+341A>C (n.793+341A>C) c.3134A>C (n.3134A>C)
3	g.15645272A>G	CA432819561	BTD	c.1356A>G (p.Gly452=) c.399+3215A>G (n.399+3215A>G) c.1015+341A>G (n.1015+341A>G) c.165+3215A>G (n.165+3215A>G) c.1416A>G (p.Gly472=) c.1422A>G (p.Gly474=) c.793+341A>G (n.793+341A>G) c.3134A>G (n.3134A>G)
3	g.15645272A>T	CA432819563	BTD	c.1356A>T (p.Gly452=) c.399+3215A>T (n.399+3215A>T) c.1015+341A>T (n.1015+341A>T) c.165+3215A>T (n.165+3215A>T) c.1416A>T (p.Gly472=) c.1422A>T (p.Gly474=) c.793+341A>T (n.793+341A>T) c.3134A>T (n.3134A>T)
3	g.15645273C>A	CA351608812	BTD	c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.399+3216C>A (n.399+3216C>A) c.1015+342C>A (n.1015+342C>A) c.165+3216C>A (n.165+3216C>A) c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.793+342C>A (n.793+342C>A) c.3135C>A (n.3135C>A)
3	g.15645273C>G	CA351608813	BTD	c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.399+3216C>G (n.399+3216C>G) c.1015+342C>G (n.1015+342C>G) c.165+3216C>G (n.165+3216C>G) c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.793+342C>G (n.793+342C>G) c.3135C>G (n.3135C>G)
3	g.15645273C>T	CA351608814	BTD	c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.399+3216C>T (n.399+3216C>T) c.1015+342C>T (n.1015+342C>T) c.165+3216C>T (n.165+3216C>T) c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.793+342C>T (n.793+342C>T) c.3135C>T (n.3135C>T)
3	g.15645274A=	CA1347665572	BTD	c.1358A= (p.Gln453=) c.399+3217A= (n.399+3217A=) c.1015+343A= (n.1015+343A=) c.165+3217A= (n.165+3217A=) c.1418A= (p.Gln473=) c.1424A= (p.Gln475=) c.793+343A= (n.793+343A=) c.3136A= (n.3136A=)
3	g.15645274A>C	CA351608815	BTD	c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.399+3217A>C (n.399+3217A>C) c.1015+343A>C (n.1015+343A>C) c.165+3217A>C (n.165+3217A>C) c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.793+343A>C (n.793+343A>C) c.3136A>C (n.3136A>C)
3	g.15645274A>G	CA351608816	BTD	c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.399+3217A>G (n.399+3217A>G) c.1015+343A>G (n.1015+343A>G) c.165+3217A>G (n.165+3217A>G) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.793+343A>G (n.793+343A>G) c.3136A>G (n.3136A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645274A>T	CA351608817	BTD	c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.399+3217A>T (n.399+3217A>T) c.1015+343A>T (n.1015+343A>T) c.165+3217A>T (n.165+3217A>T) c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.793+343A>T (n.793+343A>T) c.3136A>T (n.3136A>T)
3	g.15645275G>A	CA432819565	BTD	c.1359G>A (p.Gln453=) c.399+3218G>A (n.399+3218G>A) c.1015+344G>A (n.1015+344G>A) c.165+3218G>A (n.165+3218G>A) c.1419G>A (p.Gln473=) c.1425G>A (p.Gln475=) c.793+344G>A (n.793+344G>A) c.3137G>A (n.3137G>A)
3	g.15645275G>C	CA351608818	BTD	c.1359G>C (p.Gln453His) c.399+3218G>C (n.399+3218G>C) c.1015+344G>C (n.1015+344G>C) c.165+3218G>C (n.165+3218G>C) c.1419G>C (p.Gln473His) c.1425G>C (p.Gln475His) c.793+344G>C (n.793+344G>C) c.3137G>C (n.3137G>C)
3	g.15645275G>T	CA351608819	BTD	c.1359G>T (p.Gln453His) c.399+3218G>T (n.399+3218G>T) c.1015+344G>T (n.1015+344G>T) c.165+3218G>T (n.165+3218G>T) c.1419G>T (p.Gln473His) c.1425G>T (p.Gln475His) c.793+344G>T (n.793+344G>T) c.3137G>T (n.3137G>T)
3	g.15645276G>A	CA351608820	BTD	c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.399+3219G>A (n.399+3219G>A) c.1015+345G>A (n.1015+345G>A) c.165+3219G>A (n.165+3219G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.793+345G>A (n.793+345G>A) c.3138G>A (n.3138G>A)
3	g.15645276G>C	CA351608821	BTD	c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.399+3219G>C (n.399+3219G>C) c.1015+345G>C (n.1015+345G>C) c.165+3219G>C (n.165+3219G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.793+345G>C (n.793+345G>C) c.3138G>C (n.3138G>C)
3	g.15645276G>T	CA351608822	BTD	c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.399+3219G>T (n.399+3219G>T) c.1015+345G>T (n.1015+345G>T) c.165+3219G>T (n.165+3219G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.793+345G>T (n.793+345G>T) c.3138G>T (n.3138G>T)
3	g.15645277A>C	CA351608825	BTD	c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.399+3220A>C (n.399+3220A>C) c.1015+346A>C (n.1015+346A>C) c.165+3220A>C (n.165+3220A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.793+346A>C (n.793+346A>C) c.3139A>C (n.3139A>C)
3	g.15645277A>G	CA351608823	BTD	c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.399+3220A>G (n.399+3220A>G) c.1015+346A>G (n.1015+346A>G) c.165+3220A>G (n.165+3220A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.793+346A>G (n.793+346A>G) c.3139A>G (n.3139A>G)
3	g.15645277A>T	CA351608824	BTD	c.1361A>T (p.Glu454Val) c.399+3220A>T (n.399+3220A>T) c.1015+346A>T (n.1015+346A>T) c.165+3220A>T (n.165+3220A>T) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.793+346A>T (n.793+346A>T) c.3139A>T (n.3139A>T)
3	g.15645278A=	CA1347665576	BTD	c.1362A= (p.Glu454=) c.399+3221A= (n.399+3221A=) c.1015+347A= (n.1015+347A=) c.165+3221A= (n.165+3221A=) c.1422A= (p.Glu474=) c.1428A= (p.Glu476=) c.793+347A= (n.793+347A=) c.3140A= (n.3140A=)
3	g.15645278A>C	CA351608826	BTD	c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.399+3221A>C (n.399+3221A>C) c.1015+347A>C (n.1015+347A>C) c.165+3221A>C (n.165+3221A>C) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.793+347A>C (n.793+347A>C) c.3140A>C (n.3140A>C)
3	g.15645278A>G	CA2277473	BTD	c.1362A>G (p.Glu454=) c.399+3221A>G (n.399+3221A>G) c.1015+347A>G (n.1015+347A>G) c.165+3221A>G (n.165+3221A>G) c.1422A>G (p.Glu474=) c.1428A>G (p.Glu476=) c.793+347A>G (n.793+347A>G) c.3140A>G (n.3140A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645278A>T	CA351608827	BTD	c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.399+3221A>T (n.399+3221A>T) c.1015+347A>T (n.1015+347A>T) c.165+3221A>T (n.165+3221A>T) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.793+347A>T (n.793+347A>T) c.3140A>T (n.3140A>T)
3	g.15645279A=	CA1347665581	BTD	c.1363A= (p.Ile455=) c.399+3222A= (n.399+3222A=) c.1015+348A= (n.1015+348A=) c.165+3222A= (n.165+3222A=) c.1423A= (p.Ile475=) c.1429A= (p.Ile477=) c.793+348A= (n.793+348A=) c.3141A= (n.3141A=)
3	g.15645279A>C	CA351608828	BTD	c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.399+3222A>C (n.399+3222A>C) c.1015+348A>C (n.1015+348A>C) c.165+3222A>C (n.165+3222A>C) c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.793+348A>C (n.793+348A>C) c.3141A>C (n.3141A>C)
3	g.15645279A>G	CA2277474	BTD	c.1363A>G (p.Ile455Val) c.399+3222A>G (n.399+3222A>G) c.1015+348A>G (n.1015+348A>G) c.165+3222A>G (n.165+3222A>G) c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) c.793+348A>G (n.793+348A>G) c.3141A>G (n.3141A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645279A>T	CA351608829	BTD	c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.399+3222A>T (n.399+3222A>T) c.1015+348A>T (n.1015+348A>T) c.165+3222A>T (n.165+3222A>T) c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.793+348A>T (n.793+348A>T) c.3141A>T (n.3141A>T)
3	g.15645280T>A	CA351608830	BTD	c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.399+3223T>A (n.399+3223T>A) c.1015+349T>A (n.1015+349T>A) c.165+3223T>A (n.165+3223T>A) c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.793+349T>A (n.793+349T>A) c.3142T>A (n.3142T>A)
3	g.15645280T>C	CA351608831	BTD	c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.399+3223T>C (n.399+3223T>C) c.1015+349T>C (n.1015+349T>C) c.165+3223T>C (n.165+3223T>C) c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.793+349T>C (n.793+349T>C) c.3142T>C (n.3142T>C)
3	g.15645280T>G	CA351608832	BTD	c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.399+3223T>G (n.399+3223T>G) c.1015+349T>G (n.1015+349T>G) c.165+3223T>G (n.165+3223T>G) c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.793+349T>G (n.793+349T>G) c.3142T>G (n.3142T>G)
3	g.15645281C>A	CA432819573	BTD	c.1365C>A (p.Ile455=) c.399+3224C>A (n.399+3224C>A) c.1015+350C>A (n.1015+350C>A) c.165+3224C>A (n.165+3224C>A) c.1425C>A (p.Ile475=) c.1431C>A (p.Ile477=) c.793+350C>A (n.793+350C>A) c.3143C>A (n.3143C>A)
3	g.15645281C>G	CA351608833	BTD	c.1365C>G (p.Ile455Met) c.399+3224C>G (n.399+3224C>G) c.1015+350C>G (n.1015+350C>G) c.165+3224C>G (n.165+3224C>G) c.1425C>G (p.Ile475Met) c.1431C>G (p.Ile477Met) c.793+350C>G (n.793+350C>G) c.3143C>G (n.3143C>G)
3	g.15645281C>T	CA432819571	BTD	c.1365C>T (p.Ile455=) c.399+3224C>T (n.399+3224C>T) c.1015+350C>T (n.1015+350C>T) c.165+3224C>T (n.165+3224C>T) c.1425C>T (p.Ile475=) c.1431C>T (p.Ile477=) c.793+350C>T (n.793+350C>T) c.3143C>T (n.3143C>T)
3	g.15645282A>C	CA351608834	BTD	c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.399+3225A>C (n.399+3225A>C) c.1015+351A>C (n.1015+351A>C) c.165+3225A>C (n.165+3225A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.793+351A>C (n.793+351A>C) c.3144A>C (n.3144A>C)
3	g.15645282A>G	CA351608835	BTD	c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.399+3225A>G (n.399+3225A>G) c.1015+351A>G (n.1015+351A>G) c.165+3225A>G (n.165+3225A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.793+351A>G (n.793+351A>G) c.3144A>G (n.3144A>G)
3	g.15645282A>T	CA351608836	BTD	c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.399+3225A>T (n.399+3225A>T) c.1015+351A>T (n.1015+351A>T) c.165+3225A>T (n.165+3225A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.793+351A>T (n.793+351A>T) c.3144A>T (n.3144A>T)
3	g.15645283C>A	CA351608839	BTD	c.1367C>A (p.Thr456Lys) c.399+3226C>A (n.399+3226C>A) c.1015+352C>A (n.1015+352C>A) c.165+3226C>A (n.165+3226C>A) c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.1433C>A (p.Thr478Lys) c.793+352C>A (n.793+352C>A) c.3145C>A (n.3145C>A)	gnomAD v4
3	g.15645283C>G	CA351608838	BTD	c.1367C>G (p.Thr456Arg) c.399+3226C>G (n.399+3226C>G) c.1015+352C>G (n.1015+352C>G) c.165+3226C>G (n.165+3226C>G) c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.1433C>G (p.Thr478Arg) c.793+352C>G (n.793+352C>G) c.3145C>G (n.3145C>G)
3	g.15645283C>T	CA351608837	BTD	c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.399+3226C>T (n.399+3226C>T) c.1015+352C>T (n.1015+352C>T) c.165+3226C>T (n.165+3226C>T) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.793+352C>T (n.793+352C>T) c.3145C>T (n.3145C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.15645284A>C	CA432819575	BTD	c.1368A>C (p.Thr456=) c.399+3227A>C (n.399+3227A>C) c.1015+353A>C (n.1015+353A>C) c.165+3227A>C (n.165+3227A>C) c.1428A>C (p.Thr476=) c.1434A>C (p.Thr478=) c.793+353A>C (n.793+353A>C) c.3146A>C (n.3146A>C)
3	g.15645284A>G	CA432819577	BTD	c.1368A>G (p.Thr456=) c.399+3227A>G (n.399+3227A>G) c.1015+353A>G (n.1015+353A>G) c.165+3227A>G (n.165+3227A>G) c.1428A>G (p.Thr476=) c.1434A>G (p.Thr478=) c.793+353A>G (n.793+353A>G) c.3146A>G (n.3146A>G)	ClinVar gnomAD v4
3	g.15645284A>T	CA432819578	BTD	c.1368A>T (p.Thr456=) c.399+3227A>T (n.399+3227A>T) c.1015+353A>T (n.1015+353A>T) c.165+3227A>T (n.165+3227A>T) c.1428A>T (p.Thr476=) c.1434A>T (p.Thr478=) c.793+353A>T (n.793+353A>T) c.3146A>T (n.3146A>T)
3	g.15645285G>A	CA351608840	BTD	c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.399+3228G>A (n.399+3228G>A) c.1015+354G>A (n.1015+354G>A) c.165+3228G>A (n.165+3228G>A) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.793+354G>A (n.793+354G>A) c.3147G>A (n.3147G>A)
3	g.15645285G>C	CA351608841	BTD	c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.399+3228G>C (n.399+3228G>C) c.1015+354G>C (n.1015+354G>C) c.165+3228G>C (n.165+3228G>C) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.793+354G>C (n.793+354G>C) c.3147G>C (n.3147G>C)
3	g.15645285G>T	CA351608842	BTD	c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.399+3228G>T (n.399+3228G>T) c.1015+354G>T (n.1015+354G>T) c.165+3228G>T (n.165+3228G>T) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.793+354G>T (n.793+354G>T) c.3147G>T (n.3147G>T)
3	g.15645286A>C	CA351608843	BTD	c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.399+3229A>C (n.399+3229A>C) c.1015+355A>C (n.1015+355A>C) c.165+3229A>C (n.165+3229A>C) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.793+355A>C (n.793+355A>C) c.3148A>C (n.3148A>C)	gnomAD v4
3	g.15645286A>G	CA351608844	BTD	c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.399+3229A>G (n.399+3229A>G) c.1015+355A>G (n.1015+355A>G) c.165+3229A>G (n.165+3229A>G) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.793+355A>G (n.793+355A>G) c.3148A>G (n.3148A>G)
3	g.15645286A>T	CA351608845	BTD	c.1370A>T (p.Glu457Val) c.399+3229A>T (n.399+3229A>T) c.1015+355A>T (n.1015+355A>T) c.165+3229A>T (n.165+3229A>T) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.793+355A>T (n.793+355A>T) c.3148A>T (n.3148A>T)
3	g.15645287G>A	CA432819580	BTD	c.1371G>A (p.Glu457=) c.399+3230G>A (n.399+3230G>A) c.1015+356G>A (n.1015+356G>A) c.165+3230G>A (n.165+3230G>A) c.1431G>A (p.Glu477=) c.1437G>A (p.Glu479=) c.793+356G>A (n.793+356G>A) c.3149G>A (n.3149G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645287G>C	CA351608846	BTD	c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.399+3230G>C (n.399+3230G>C) c.1015+356G>C (n.1015+356G>C) c.165+3230G>C (n.165+3230G>C) c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.793+356G>C (n.793+356G>C) c.3149G>C (n.3149G>C)
3	g.15645287G=	CA1347665584	BTD	c.1371G= (p.Glu457=) c.399+3230G= (n.399+3230G=) c.1015+356G= (n.1015+356G=) c.165+3230G= (n.165+3230G=) c.1431G= (p.Glu477=) c.1437G= (p.Glu479=) c.793+356G= (n.793+356G=) c.3149G= (n.3149G=)
3	g.15645287G>T	CA351608847	BTD	c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.399+3230G>T (n.399+3230G>T) c.1015+356G>T (n.1015+356G>T) c.165+3230G>T (n.165+3230G>T) c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.793+356G>T (n.793+356G>T) c.3149G>T (n.3149G>T)
3	g.15645288G>A	CA278372	BTD	c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.399+3231G>A (n.399+3231G>A) c.1015+357G>A (n.1015+357G>A) c.165+3231G>A (n.165+3231G>A) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.793+357G>A (n.793+357G>A) c.3150G>A (n.3150G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645288G>C	CA278340	BTD	c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.399+3231G>C (n.399+3231G>C) c.1015+357G>C (n.1015+357G>C) c.165+3231G>C (n.165+3231G>C) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.793+357G>C (n.793+357G>C) c.3150G>C (n.3150G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645288G=	CA1347665592	BTD	c.1372G= (p.Ala458=) c.399+3231G= (n.399+3231G=) c.1015+357G= (n.1015+357G=) c.165+3231G= (n.165+3231G=) c.1432G= (p.Ala478=) c.1438G= (p.Ala480=) c.793+357G= (n.793+357G=) c.3150G= (n.3150G=)
3	g.15645288G>T	CA351608848	BTD	c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.399+3231G>T (n.399+3231G>T) c.1015+357G>T (n.1015+357G>T) c.165+3231G>T (n.165+3231G>T) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.793+357G>T (n.793+357G>T) c.3150G>T (n.3150G>T)
3	g.15645289C>A	CA351608849	BTD	c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.399+3232C>A (n.399+3232C>A) c.1015+358C>A (n.1015+358C>A) c.165+3232C>A (n.165+3232C>A) c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.793+358C>A (n.793+358C>A) c.3151C>A (n.3151C>A)
3	g.15645289C>G	CA351608850	BTD	c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.399+3232C>G (n.399+3232C>G) c.1015+358C>G (n.1015+358C>G) c.165+3232C>G (n.165+3232C>G) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.793+358C>G (n.793+358C>G) c.3151C>G (n.3151C>G)	gnomAD v4
3	g.15645289C>T	CA351608851	BTD	c.1373C>T (p.Ala458Val) c.399+3232C>T (n.399+3232C>T) c.1015+358C>T (n.1015+358C>T) c.165+3232C>T (n.165+3232C>T) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.793+358C>T (n.793+358C>T) c.3151C>T (n.3151C>T)	COSMIC
3	g.15645290C>A	CA432819585	BTD	c.1374C>A (p.Ala458=) c.399+3233C>A (n.399+3233C>A) c.1015+359C>A (n.1015+359C>A) c.165+3233C>A (n.165+3233C>A) c.1434C>A (p.Ala478=) c.1440C>A (p.Ala480=) c.793+359C>A (n.793+359C>A) c.3152C>A (n.3152C>A)
3	g.15645290C>G	CA432819586	BTD	c.1374C>G (p.Ala458=) c.399+3233C>G (n.399+3233C>G) c.1015+359C>G (n.1015+359C>G) c.165+3233C>G (n.165+3233C>G) c.1434C>G (p.Ala478=) c.1440C>G (p.Ala480=) c.793+359C>G (n.793+359C>G) c.3152C>G (n.3152C>G)
3	g.15645290C>T	CA432819587	BTD	c.1374C>T (p.Ala458=) c.399+3233C>T (n.399+3233C>T) c.1015+359C>T (n.1015+359C>T) c.165+3233C>T (n.165+3233C>T) c.1434C>T (p.Ala478=) c.1440C>T (p.Ala480=) c.793+359C>T (n.793+359C>T) c.3152C>T (n.3152C>T)	gnomAD v4
3	g.15645291A>C	CA351608854	BTD	c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.399+3234A>C (n.399+3234A>C) c.1015+360A>C (n.1015+360A>C) c.165+3234A>C (n.165+3234A>C) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.793+360A>C (n.793+360A>C) c.3153A>C (n.3153A>C)
3	g.15645291A>G	CA351608853	BTD	c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.399+3234A>G (n.399+3234A>G) c.1015+360A>G (n.1015+360A>G) c.165+3234A>G (n.165+3234A>G) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.793+360A>G (n.793+360A>G) c.3153A>G (n.3153A>G)
3	g.15645291A>T	CA351608852	BTD	c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.399+3234A>T (n.399+3234A>T) c.1015+360A>T (n.1015+360A>T) c.165+3234A>T (n.165+3234A>T) c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.793+360A>T (n.793+360A>T) c.3153A>T (n.3153A>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.15645292C>A	CA351608855	BTD	c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.399+3235C>A (n.399+3235C>A) c.1015+361C>A (n.1015+361C>A) c.165+3235C>A (n.165+3235C>A) c.1436C>A (p.Thr479Lys) c.1442C>A (p.Thr481Lys) c.793+361C>A (n.793+361C>A) c.3154C>A (n.3154C>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.15645292C=	CA1347665601	BTD	c.1376C= (p.Thr459=) c.399+3235C= (n.399+3235C=) c.1015+361C= (n.1015+361C=) c.165+3235C= (n.165+3235C=) c.1436C= (p.Thr479=) c.1442C= (p.Thr481=) c.793+361C= (n.793+361C=) c.3154C= (n.3154C=)
3	g.15645292C>G	CA70623109	BTD	c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.399+3235C>G (n.399+3235C>G) c.1015+361C>G (n.1015+361C>G) c.165+3235C>G (n.165+3235C>G) c.1436C>G (p.Thr479Arg) c.1442C>G (p.Thr481Arg) c.793+361C>G (n.793+361C>G) c.3154C>G (n.3154C>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.15645292C>T	CA2277475	BTD	c.1376C>T (p.Thr459Met) c.399+3235C>T (n.399+3235C>T) c.1015+361C>T (n.1015+361C>T) c.165+3235C>T (n.165+3235C>T) c.1436C>T (p.Thr479Met) c.1442C>T (p.Thr481Met) c.793+361C>T (n.793+361C>T) c.3154C>T (n.3154C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.15645293G>A	CA70623121	BTD	c.1377G>A (p.Thr459=) c.399+3236G>A (n.399+3236G>A) c.1015+362G>A (n.1015+362G>A) c.165+3236G>A (n.165+3236G>A) c.1437G>A (p.Thr479=) c.1443G>A (p.Thr481=) c.793+362G>A (n.793+362G>A) c.3155G>A (n.3155G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645293G>C	CA432819590	BTD	c.1377G>C (p.Thr459=) c.399+3236G>C (n.399+3236G>C) c.1015+362G>C (n.1015+362G>C) c.165+3236G>C (n.165+3236G>C) c.1437G>C (p.Thr479=) c.1443G>C (p.Thr481=) c.793+362G>C (n.793+362G>C) c.3155G>C (n.3155G>C)
3	g.15645293G=	CA1347665606	BTD	c.1377G= (p.Thr459=) c.399+3236G= (n.399+3236G=) c.1015+362G= (n.1015+362G=) c.165+3236G= (n.165+3236G=) c.1437G= (p.Thr479=) c.1443G= (p.Thr481=) c.793+362G= (n.793+362G=) c.3155G= (n.3155G=)
3	g.15645293G>T	CA432819591	BTD	c.1377G>T (p.Thr459=) c.399+3236G>T (n.399+3236G>T) c.1015+362G>T (n.1015+362G>T) c.165+3236G>T (n.165+3236G>T) c.1437G>T (p.Thr479=) c.1443G>T (p.Thr481=) c.793+362G>T (n.793+362G>T) c.3155G>T (n.3155G>T)
3	g.15645294G>A	CA351608856	BTD	c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.399+3237G>A (n.399+3237G>A) c.1015+363G>A (n.1015+363G>A) c.165+3237G>A (n.165+3237G>A) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1444G>A (p.Gly482Arg) c.793+363G>A (n.793+363G>A) c.3156G>A (n.3156G>A)
3	g.15645294G>C	CA351608857	BTD	c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.399+3237G>C (n.399+3237G>C) c.1015+363G>C (n.1015+363G>C) c.165+3237G>C (n.165+3237G>C) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.793+363G>C (n.793+363G>C) c.3156G>C (n.3156G>C)
3	g.15645294G>T	CA351608858	BTD	c.1378G>T (p.Gly460Trp) c.399+3237G>T (n.399+3237G>T) c.1015+363G>T (n.1015+363G>T) c.165+3237G>T (n.165+3237G>T) c.1438G>T (p.Gly480Trp) c.1444G>T (p.Gly482Trp) c.793+363G>T (n.793+363G>T) c.3156G>T (n.3156G>T)
3	g.15645295G>A	CA2277476	BTD	c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.399+3238G>A (n.399+3238G>A) c.1015+364G>A (n.1015+364G>A) c.165+3238G>A (n.165+3238G>A) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1445G>A (p.Gly482Glu) c.793+364G>A (n.793+364G>A) c.3157G>A (n.3157G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645295G>C	CA351608859	BTD	c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.399+3238G>C (n.399+3238G>C) c.1015+364G>C (n.1015+364G>C) c.165+3238G>C (n.165+3238G>C) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.793+364G>C (n.793+364G>C) c.3157G>C (n.3157G>C)
3	g.15645295G=	CA1347665613	BTD	c.1379G= (p.Gly460=) c.399+3238G= (n.399+3238G=) c.1015+364G= (n.1015+364G=) c.165+3238G= (n.165+3238G=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1445G= (p.Gly482=) c.793+364G= (n.793+364G=) c.3157G= (n.3157G=)
3	g.15645295G>T	CA351608860	BTD	c.1379G>T (p.Gly460Val) c.399+3238G>T (n.399+3238G>T) c.1015+364G>T (n.1015+364G>T) c.165+3238G>T (n.165+3238G>T) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.793+364G>T (n.793+364G>T) c.3157G>T (n.3157G>T)
3	g.15645296G>A	CA432819593	BTD	c.1380G>A (p.Gly460=) c.399+3239G>A (n.399+3239G>A) c.1015+365G>A (n.1015+365G>A) c.165+3239G>A (n.165+3239G>A) c.1440G>A (p.Gly480=) c.1446G>A (p.Gly482=) c.793+365G>A (n.793+365G>A) c.3158G>A (n.3158G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645296G>C	CA432819594	BTD	c.1380G>C (p.Gly460=) c.399+3239G>C (n.399+3239G>C) c.1015+365G>C (n.1015+365G>C) c.165+3239G>C (n.165+3239G>C) c.1440G>C (p.Gly480=) c.1446G>C (p.Gly482=) c.793+365G>C (n.793+365G>C) c.3158G>C (n.3158G>C)
3	g.15645296G=	CA1347665616	BTD	c.1380G= (p.Gly460=) c.399+3239G= (n.399+3239G=) c.1015+365G= (n.1015+365G=) c.165+3239G= (n.165+3239G=) c.1440G= (p.Gly480=) c.1446G= (p.Gly482=) c.793+365G= (n.793+365G=) c.3158G= (n.3158G=)
3	g.15645296G>T	CA432819595	BTD	c.1380G>T (p.Gly460=) c.399+3239G>T (n.399+3239G>T) c.1015+365G>T (n.1015+365G>T) c.165+3239G>T (n.165+3239G>T) c.1440G>T (p.Gly480=) c.1446G>T (p.Gly482=) c.793+365G>T (n.793+365G>T) c.3158G>T (n.3158G>T)
3	g.15645297A=	CA1347665618	BTD	c.1381A= (p.Ile461=) c.399+3240A= (n.399+3240A=) c.1015+366A= (n.1015+366A=) c.165+3240A= (n.165+3240A=) c.1441A= (p.Ile481=) c.1447A= (p.Ile483=) c.793+366A= (n.793+366A=) c.3159A= (n.3159A=)
3	g.15645297A>C	CA351608861	BTD	c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.399+3240A>C (n.399+3240A>C) c.1015+366A>C (n.1015+366A>C) c.165+3240A>C (n.165+3240A>C) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.793+366A>C (n.793+366A>C) c.3159A>C (n.3159A>C)
3	g.15645297A>G	CA351608862	BTD	c.1381A>G (p.Ile461Val) c.399+3240A>G (n.399+3240A>G) c.1015+366A>G (n.1015+366A>G) c.165+3240A>G (n.165+3240A>G) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) c.793+366A>G (n.793+366A>G) c.3159A>G (n.3159A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645297A>T	CA351608863	BTD	c.1381A>T (p.Ile461Leu) c.399+3240A>T (n.399+3240A>T) c.1015+366A>T (n.1015+366A>T) c.165+3240A>T (n.165+3240A>T) c.1441A>T (p.Ile481Leu) c.1447A>T (p.Ile483Leu) c.793+366A>T (n.793+366A>T) c.3159A>T (n.3159A>T)
3	g.15645298T>A	CA351608867	BTD	c.1382T>A (p.Ile461Lys) c.399+3241T>A (n.399+3241T>A) c.1015+367T>A (n.1015+367T>A) c.165+3241T>A (n.165+3241T>A) c.1442T>A (p.Ile481Lys) c.1448T>A (p.Ile483Lys) c.793+367T>A (n.793+367T>A) c.3160T>A (n.3160T>A)
3	g.15645298T>C	CA351608865	BTD	c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.399+3241T>C (n.399+3241T>C) c.1015+367T>C (n.1015+367T>C) c.165+3241T>C (n.165+3241T>C) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.793+367T>C (n.793+367T>C) c.3160T>C (n.3160T>C)
3	g.15645298T>G	CA351608866	BTD	c.1382T>G (p.Ile461Arg) c.399+3241T>G (n.399+3241T>G) c.1015+367T>G (n.1015+367T>G) c.165+3241T>G (n.165+3241T>G) c.1442T>G (p.Ile481Arg) c.1448T>G (p.Ile483Arg) c.793+367T>G (n.793+367T>G) c.3160T>G (n.3160T>G)
3	g.15645299A>C	CA432819600	BTD	c.1383A>C (p.Ile461=) c.399+3242A>C (n.399+3242A>C) c.1015+368A>C (n.1015+368A>C) c.165+3242A>C (n.165+3242A>C) c.1443A>C (p.Ile481=) c.1449A>C (p.Ile483=) c.793+368A>C (n.793+368A>C) c.3161A>C (n.3161A>C)
3	g.15645299A>G	CA351608868	BTD	c.1383A>G (p.Ile461Met) c.399+3242A>G (n.399+3242A>G) c.1015+368A>G (n.1015+368A>G) c.165+3242A>G (n.165+3242A>G) c.1443A>G (p.Ile481Met) c.1449A>G (p.Ile483Met) c.793+368A>G (n.793+368A>G) c.3161A>G (n.3161A>G)	gnomAD v4
3	g.15645299A>T	CA432819601	BTD	c.1383A>T (p.Ile461=) c.399+3242A>T (n.399+3242A>T) c.1015+368A>T (n.1015+368A>T) c.165+3242A>T (n.165+3242A>T) c.1443A>T (p.Ile481=) c.1449A>T (p.Ile483=) c.793+368A>T (n.793+368A>T) c.3161A>T (n.3161A>T)

Number of alleles fetched