Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15645046_15645071dup | CA2580068530 | BTD | c.1130_1155dup (p.Val386ArgfsTer2) c.399+2989_399+3014dup (n.399+2989_399+3014dup) c.1015+115_1015+140dup (n.1015+115_1015+140dup) c.165+2989_165+3014dup (n.165+2989_165+3014dup) c.1190_1215dup (p.Val406ArgfsTer2) c.1196_1221dup (p.Val408ArgfsTer2) c.793+115_793+140dup (n.793+115_793+140dup) c.*2908_*2933dup (n.*2908_*2933dup) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15645059C>A | CA351608307 | BTD | c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.399+3002C>A (n.399+3002C>A) c.1015+128C>A (n.1015+128C>A) c.165+3002C>A (n.165+3002C>A) c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.793+128C>A (n.793+128C>A) c.*2921C>A (n.*2921C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645059C>G | CA351608308 | BTD | c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.399+3002C>G (n.399+3002C>G) c.1015+128C>G (n.1015+128C>G) c.165+3002C>G (n.165+3002C>G) c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.793+128C>G (n.793+128C>G) c.*2921C>G (n.*2921C>G) | |
3 | g.15645059C>T | CA432819596 | BTD | c.1143C>T (p.Asp381=) c.399+3002C>T (n.399+3002C>T) c.1015+128C>T (n.1015+128C>T) c.165+3002C>T (n.165+3002C>T) c.1203C>T (p.Asp401=) c.1209C>T (p.Asp403=) c.793+128C>T (n.793+128C>T) c.*2921C>T (n.*2921C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645060A= | CA1347664980 | BTD | c.1144A= (p.Asn382=) c.399+3003A= (n.399+3003A=) c.1015+129A= (n.1015+129A=) c.165+3003A= (n.165+3003A=) c.1204A= (p.Asn402=) c.1210A= (p.Asn404=) c.793+129A= (n.793+129A=) c.*2922A= (n.*2922A=) | |
3 | g.15645060A>C | CA351608310 | BTD | c.1144A>C (p.Asn382His) c.399+3003A>C (n.399+3003A>C) c.1015+129A>C (n.1015+129A>C) c.165+3003A>C (n.165+3003A>C) c.1204A>C (p.Asn402His) c.1210A>C (p.Asn404His) c.793+129A>C (n.793+129A>C) c.*2922A>C (n.*2922A>C) | |
3 | g.15645060A>G | CA2277435 | BTD | c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.399+3003A>G (n.399+3003A>G) c.1015+129A>G (n.1015+129A>G) c.165+3003A>G (n.165+3003A>G) c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.793+129A>G (n.793+129A>G) c.*2922A>G (n.*2922A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645060A>T | CA351608311 | BTD | c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.399+3003A>T (n.399+3003A>T) c.1015+129A>T (n.1015+129A>T) c.165+3003A>T (n.165+3003A>T) c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.793+129A>T (n.793+129A>T) c.*2922A>T (n.*2922A>T) | |
3 | g.15645061A= | CA1347664986 | BTD | c.1145A= (p.Asn382=) c.399+3004A= (n.399+3004A=) c.1015+130A= (n.1015+130A=) c.165+3004A= (n.165+3004A=) c.1205A= (p.Asn402=) c.1211A= (p.Asn404=) c.793+130A= (n.793+130A=) c.*2923A= (n.*2923A=) | |
3 | g.15645061A>C | CA351608312 | BTD | c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.399+3004A>C (n.399+3004A>C) c.1015+130A>C (n.1015+130A>C) c.165+3004A>C (n.165+3004A>C) c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.793+130A>C (n.793+130A>C) c.*2923A>C (n.*2923A>C) | |
3 | g.15645061A>G | CA278298 | BTD | c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.399+3004A>G (n.399+3004A>G) c.1015+130A>G (n.1015+130A>G) c.165+3004A>G (n.165+3004A>G) c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.793+130A>G (n.793+130A>G) c.*2923A>G (n.*2923A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645061A>T | CA351608313 | BTD | c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.399+3004A>T (n.399+3004A>T) c.1015+130A>T (n.1015+130A>T) c.165+3004A>T (n.165+3004A>T) c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.793+130A>T (n.793+130A>T) c.*2923A>T (n.*2923A>T) | |
3 | g.15645062T>A | CA351608314 | BTD | c.1146T>A (p.Asn382Lys) c.399+3005T>A (n.399+3005T>A) c.1015+131T>A (n.1015+131T>A) c.165+3005T>A (n.165+3005T>A) c.1206T>A (p.Asn402Lys) c.1212T>A (p.Asn404Lys) c.793+131T>A (n.793+131T>A) c.*2924T>A (n.*2924T>A) | |
3 | g.15645062T>C | CA432819066 | BTD | c.1146T>C (p.Asn382=) c.399+3005T>C (n.399+3005T>C) c.1015+131T>C (n.1015+131T>C) c.165+3005T>C (n.165+3005T>C) c.1206T>C (p.Asn402=) c.1212T>C (p.Asn404=) c.793+131T>C (n.793+131T>C) c.*2924T>C (n.*2924T>C) | |
3 | g.15645062T>G | CA351608315 | BTD | c.1146T>G (p.Asn382Lys) c.399+3005T>G (n.399+3005T>G) c.1015+131T>G (n.1015+131T>G) c.165+3005T>G (n.165+3005T>G) c.1206T>G (p.Asn402Lys) c.1212T>G (p.Asn404Lys) c.793+131T>G (n.793+131T>G) c.*2924T>G (n.*2924T>G) | |
3 | g.15645063T>A | CA351608316 | BTD | c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.399+3006T>A (n.399+3006T>A) c.1015+132T>A (n.1015+132T>A) c.165+3006T>A (n.165+3006T>A) c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.793+132T>A (n.793+132T>A) c.*2925T>A (n.*2925T>A) | |
3 | g.15645063T>C | CA351608317 | BTD | c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.399+3006T>C (n.399+3006T>C) c.1015+132T>C (n.1015+132T>C) c.165+3006T>C (n.165+3006T>C) c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.793+132T>C (n.793+132T>C) c.*2925T>C (n.*2925T>C) | |
3 | g.15645063T>G | CA312373 | BTD | c.1147T>G (p.Phe383Val) c.399+3006T>G (n.399+3006T>G) c.1015+132T>G (n.1015+132T>G) c.165+3006T>G (n.165+3006T>G) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) c.793+132T>G (n.793+132T>G) c.*2925T>G (n.*2925T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.[15645063T>G;15645186G>C] | CA081767 | BTD | c.[1147T>G;1270G>C] (p.[Phe383Val;Asp424His]) c.[399+3006T>G;399+3129G>C] (n.[399+3006T>G;399+3129G>C]) c.[1015+132T>G;1015+255G>C] (n.[1015+132T>G;1015+255G>C]) c.[165+3006T>G;165+3129G>C] (n.[165+3006T>G;165+3129G>C]) c.[1207T>G;1330G>C] (p.[Phe403Val;Asp444His]) c.[1213T>G;1336G>C] (p.[Phe405Val;Asp446His]) c.[793+132T>G;793+255G>C] (n.[793+132T>G;793+255G>C]) c.[*2925T>G;*3048G>C] (n.[*2925T>G;*3048G>C]) | |
3 | g.15645063T= | CA1347664989 | BTD | c.1147T= (p.Phe383=) c.399+3006T= (n.399+3006T=) c.1015+132T= (n.1015+132T=) c.165+3006T= (n.165+3006T=) c.1207T= (p.Phe403=) c.1213T= (p.Phe405=) c.793+132T= (n.793+132T=) c.*2925T= (n.*2925T=) | |
3 | g.15645064T>A | CA351608320 | BTD | c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.399+3007T>A (n.399+3007T>A) c.1015+133T>A (n.1015+133T>A) c.165+3007T>A (n.165+3007T>A) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.793+133T>A (n.793+133T>A) c.*2926T>A (n.*2926T>A) | COSMIC |
3 | g.15645064T>C | CA351608319 | BTD | c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.399+3007T>C (n.399+3007T>C) c.1015+133T>C (n.1015+133T>C) c.165+3007T>C (n.165+3007T>C) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.793+133T>C (n.793+133T>C) c.*2926T>C (n.*2926T>C) | |
3 | g.15645064T>G | CA351608318 | BTD | c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.399+3007T>G (n.399+3007T>G) c.1015+133T>G (n.1015+133T>G) c.165+3007T>G (n.165+3007T>G) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.793+133T>G (n.793+133T>G) c.*2926T>G (n.*2926T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645064T= | CA1347664996 | BTD | c.1148T= (p.Phe383=) c.399+3007T= (n.399+3007T=) c.1015+133T= (n.1015+133T=) c.165+3007T= (n.165+3007T=) c.1208T= (p.Phe403=) c.1214T= (p.Phe405=) c.793+133T= (n.793+133T=) c.*2926T= (n.*2926T=) | |
3 | g.15645065C>A | CA351608321 | BTD | c.1149C>A (p.Phe383Leu) c.399+3008C>A (n.399+3008C>A) c.1015+134C>A (n.1015+134C>A) c.165+3008C>A (n.165+3008C>A) c.1209C>A (p.Phe403Leu) c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.793+134C>A (n.793+134C>A) c.*2927C>A (n.*2927C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645065C>G | CA351608322 | BTD | c.1149C>G (p.Phe383Leu) c.399+3008C>G (n.399+3008C>G) c.1015+134C>G (n.1015+134C>G) c.165+3008C>G (n.165+3008C>G) c.1209C>G (p.Phe403Leu) c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.793+134C>G (n.793+134C>G) c.*2927C>G (n.*2927C>G) | |
3 | g.15645065C>T | CA432819067 | BTD | c.1149C>T (p.Phe383=) c.399+3008C>T (n.399+3008C>T) c.1015+134C>T (n.1015+134C>T) c.165+3008C>T (n.165+3008C>T) c.1209C>T (p.Phe403=) c.1215C>T (p.Phe405=) c.793+134C>T (n.793+134C>T) c.*2927C>T (n.*2927C>T) | |
3 | g.15645066A>C | CA351608323 | BTD | c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.399+3009A>C (n.399+3009A>C) c.1015+135A>C (n.1015+135A>C) c.165+3009A>C (n.165+3009A>C) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.793+135A>C (n.793+135A>C) c.*2928A>C (n.*2928A>C) | |
3 | g.15645066A>G | CA351608324 | BTD | c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.399+3009A>G (n.399+3009A>G) c.1015+135A>G (n.1015+135A>G) c.165+3009A>G (n.165+3009A>G) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.793+135A>G (n.793+135A>G) c.*2928A>G (n.*2928A>G) | |
3 | g.15645066A>T | CA351608325 | BTD | c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.399+3009A>T (n.399+3009A>T) c.1015+135A>T (n.1015+135A>T) c.165+3009A>T (n.165+3009A>T) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.793+135A>T (n.793+135A>T) c.*2928A>T (n.*2928A>T) | |
3 | g.15645067C>A | CA351608327 | BTD | c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.399+3010C>A (n.399+3010C>A) c.1015+136C>A (n.1015+136C>A) c.165+3010C>A (n.165+3010C>A) c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.793+136C>A (n.793+136C>A) c.*2929C>A (n.*2929C>A) | |
3 | g.15645067C= | CA1347665001 | BTD | c.1151C= (p.Thr384=) c.399+3010C= (n.399+3010C=) c.1015+136C= (n.1015+136C=) c.165+3010C= (n.165+3010C=) c.1211C= (p.Thr404=) c.1217C= (p.Thr406=) c.793+136C= (n.793+136C=) c.*2929C= (n.*2929C=) | |
3 | g.15645067C>G | CA351608326 | BTD | c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.399+3010C>G (n.399+3010C>G) c.1015+136C>G (n.1015+136C>G) c.165+3010C>G (n.165+3010C>G) c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.793+136C>G (n.793+136C>G) c.*2929C>G (n.*2929C>G) | |
3 | g.15645067C>T | CA278300 | BTD | c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.399+3010C>T (n.399+3010C>T) c.1015+136C>T (n.1015+136C>T) c.165+3010C>T (n.165+3010C>T) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.793+136C>T (n.793+136C>T) c.*2929C>T (n.*2929C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645068C>A | CA432819071 | BTD | c.1152C>A (p.Thr384=) c.399+3011C>A (n.399+3011C>A) c.1015+137C>A (n.1015+137C>A) c.165+3011C>A (n.165+3011C>A) c.1212C>A (p.Thr404=) c.1218C>A (p.Thr406=) c.793+137C>A (n.793+137C>A) c.*2930C>A (n.*2930C>A) | |
3 | g.15645068C>G | CA432819072 | BTD | c.1152C>G (p.Thr384=) c.399+3011C>G (n.399+3011C>G) c.1015+137C>G (n.1015+137C>G) c.165+3011C>G (n.165+3011C>G) c.1212C>G (p.Thr404=) c.1218C>G (p.Thr406=) c.793+137C>G (n.793+137C>G) c.*2930C>G (n.*2930C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645068C>T | CA432819073 | BTD | c.1152C>T (p.Thr384=) c.399+3011C>T (n.399+3011C>T) c.1015+137C>T (n.1015+137C>T) c.165+3011C>T (n.165+3011C>T) c.1212C>T (p.Thr404=) c.1218C>T (p.Thr406=) c.793+137C>T (n.793+137C>T) c.*2930C>T (n.*2930C>T) | |
3 | g.15645068_15645078del | CA2586971766 | BTD | c.1152_1162del (p.Val386GlyfsTer?) c.399+3011_399+3021del (n.399+3011_399+3021del) c.1015+137_1015+147del (n.1015+137_1015+147del) c.165+3011_165+3021del (n.165+3011_165+3021del) c.1212_1222del (p.Val406GlyfsTer?) c.1218_1228del (p.Val408GlyfsTer?) c.793+137_793+147del (n.793+137_793+147del) c.*2930_*2940del (n.*2930_*2940del) | |
3 | g.15645069C>A | CA351608328 | BTD | c.1153C>A (p.Leu385Met) c.399+3012C>A (n.399+3012C>A) c.1015+138C>A (n.1015+138C>A) c.165+3012C>A (n.165+3012C>A) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.793+138C>A (n.793+138C>A) c.*2931C>A (n.*2931C>A) | |
3 | g.15645069C= | CA1347665004 | BTD | c.1153C= (p.Leu385=) c.399+3012C= (n.399+3012C=) c.1015+138C= (n.1015+138C=) c.165+3012C= (n.165+3012C=) c.1213C= (p.Leu405=) c.1219C= (p.Leu407=) c.793+138C= (n.793+138C=) c.*2931C= (n.*2931C=) | |
3 | g.15645069C>G | CA351608329 | BTD | c.1153C>G (p.Leu385Val) c.399+3012C>G (n.399+3012C>G) c.1015+138C>G (n.1015+138C>G) c.165+3012C>G (n.165+3012C>G) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.793+138C>G (n.793+138C>G) c.*2931C>G (n.*2931C>G) | |
3 | g.15645069C>T | CA2277436 | BTD | c.1153C>T (p.Leu385=) c.399+3012C>T (n.399+3012C>T) c.1015+138C>T (n.1015+138C>T) c.165+3012C>T (n.165+3012C>T) c.1213C>T (p.Leu405=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.793+138C>T (n.793+138C>T) c.*2931C>T (n.*2931C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.15645070T>A | CA351608330 | BTD | c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.399+3013T>A (n.399+3013T>A) c.1015+139T>A (n.1015+139T>A) c.165+3013T>A (n.165+3013T>A) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.793+139T>A (n.793+139T>A) c.*2932T>A (n.*2932T>A) | |
3 | g.15645070T>C | CA278302 | BTD | c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.399+3013T>C (n.399+3013T>C) c.1015+139T>C (n.1015+139T>C) c.165+3013T>C (n.165+3013T>C) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.793+139T>C (n.793+139T>C) c.*2932T>C (n.*2932T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645070T>G | CA351608331 | BTD | c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.399+3013T>G (n.399+3013T>G) c.1015+139T>G (n.1015+139T>G) c.165+3013T>G (n.165+3013T>G) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.793+139T>G (n.793+139T>G) c.*2932T>G (n.*2932T>G) | |
3 | g.15645070T= | CA1347665008 | BTD | c.1154T= (p.Leu385=) c.399+3013T= (n.399+3013T=) c.1015+139T= (n.1015+139T=) c.165+3013T= (n.165+3013T=) c.1214T= (p.Leu405=) c.1220T= (p.Leu407=) c.793+139T= (n.793+139T=) c.*2932T= (n.*2932T=) | |
3 | g.15645071G>A | CA432819077 | BTD | c.1155G>A (p.Leu385=) c.399+3014G>A (n.399+3014G>A) c.1015+140G>A (n.1015+140G>A) c.165+3014G>A (n.165+3014G>A) c.1215G>A (p.Leu405=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.793+140G>A (n.793+140G>A) c.*2933G>A (n.*2933G>A) | |
3 | g.15645071G>C | CA432819078 | BTD | c.1155G>C (p.Leu385=) c.399+3014G>C (n.399+3014G>C) c.1015+140G>C (n.1015+140G>C) c.165+3014G>C (n.165+3014G>C) c.1215G>C (p.Leu405=) c.1221G>C (p.Leu407=) c.793+140G>C (n.793+140G>C) c.*2933G>C (n.*2933G>C) | |
3 | g.15645071G>T | CA432819079 | BTD | c.1155G>T (p.Leu385=) c.399+3014G>T (n.399+3014G>T) c.1015+140G>T (n.1015+140G>T) c.165+3014G>T (n.165+3014G>T) c.1215G>T (p.Leu405=) c.1221G>T (p.Leu407=) c.793+140G>T (n.793+140G>T) c.*2933G>T (n.*2933G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645072G>A | CA351608334 | BTD | c.1156G>A (p.Val386Ile) c.399+3015G>A (n.399+3015G>A) c.1015+141G>A (n.1015+141G>A) c.165+3015G>A (n.165+3015G>A) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.793+141G>A (n.793+141G>A) c.*2934G>A (n.*2934G>A) | |
3 | g.15645072G>C | CA351608332 | BTD | c.1156G>C (p.Val386Leu) c.399+3015G>C (n.399+3015G>C) c.1015+141G>C (n.1015+141G>C) c.165+3015G>C (n.165+3015G>C) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.793+141G>C (n.793+141G>C) c.*2934G>C (n.*2934G>C) | |
3 | g.15645072G>T | CA351608333 | BTD | c.1156G>T (p.Val386Phe) c.399+3015G>T (n.399+3015G>T) c.1015+141G>T (n.1015+141G>T) c.165+3015G>T (n.165+3015G>T) c.1216G>T (p.Val406Phe) c.1222G>T (p.Val408Phe) c.793+141G>T (n.793+141G>T) c.*2934G>T (n.*2934G>T) | |
3 | g.15645073T>A | CA351608335 | BTD | c.1157T>A (p.Val386Asp) c.399+3016T>A (n.399+3016T>A) c.1015+142T>A (n.1015+142T>A) c.165+3016T>A (n.165+3016T>A) c.1217T>A (p.Val406Asp) c.1223T>A (p.Val408Asp) c.793+142T>A (n.793+142T>A) c.*2935T>A (n.*2935T>A) | |
3 | g.15645073T>C | CA351608336 | BTD | c.1157T>C (p.Val386Ala) c.399+3016T>C (n.399+3016T>C) c.1015+142T>C (n.1015+142T>C) c.165+3016T>C (n.165+3016T>C) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.793+142T>C (n.793+142T>C) c.*2935T>C (n.*2935T>C) | |
3 | g.15645073T>G | CA351608337 | BTD | c.1157T>G (p.Val386Gly) c.399+3016T>G (n.399+3016T>G) c.1015+142T>G (n.1015+142T>G) c.165+3016T>G (n.165+3016T>G) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.793+142T>G (n.793+142T>G) c.*2935T>G (n.*2935T>G) | |
3 | g.15645074C>A | CA70622651 | BTD | c.1158C>A (p.Val386=) c.399+3017C>A (n.399+3017C>A) c.1015+143C>A (n.1015+143C>A) c.165+3017C>A (n.165+3017C>A) c.1218C>A (p.Val406=) c.1224C>A (p.Val408=) c.793+143C>A (n.793+143C>A) c.*2936C>A (n.*2936C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645074C= | CA1347665013 | BTD | c.1158C= (p.Val386=) c.399+3017C= (n.399+3017C=) c.1015+143C= (n.1015+143C=) c.165+3017C= (n.165+3017C=) c.1218C= (p.Val406=) c.1224C= (p.Val408=) c.793+143C= (n.793+143C=) c.*2936C= (n.*2936C=) | |
3 | g.15645074C>G | CA432819080 | BTD | c.1158C>G (p.Val386=) c.399+3017C>G (n.399+3017C>G) c.1015+143C>G (n.1015+143C>G) c.165+3017C>G (n.165+3017C>G) c.1218C>G (p.Val406=) c.1224C>G (p.Val408=) c.793+143C>G (n.793+143C>G) c.*2936C>G (n.*2936C>G) | |
3 | g.15645074C>T | CA432819081 | BTD | c.1158C>T (p.Val386=) c.399+3017C>T (n.399+3017C>T) c.1015+143C>T (n.1015+143C>T) c.165+3017C>T (n.165+3017C>T) c.1218C>T (p.Val406=) c.1224C>T (p.Val408=) c.793+143C>T (n.793+143C>T) c.*2936C>T (n.*2936C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645075C>A | CA351608338 | BTD | c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.399+3018C>A (n.399+3018C>A) c.1015+144C>A (n.1015+144C>A) c.165+3018C>A (n.165+3018C>A) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.793+144C>A (n.793+144C>A) c.*2937C>A (n.*2937C>A) | |
3 | g.15645075C= | CA1347665018 | BTD | c.1159C= (p.Pro387=) c.399+3018C= (n.399+3018C=) c.1015+144C= (n.1015+144C=) c.165+3018C= (n.165+3018C=) c.1219C= (p.Pro407=) c.1225C= (p.Pro409=) c.793+144C= (n.793+144C=) c.*2937C= (n.*2937C=) | |
3 | g.15645075C>G | CA351608339 | BTD | c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.399+3018C>G (n.399+3018C>G) c.1015+144C>G (n.1015+144C>G) c.165+3018C>G (n.165+3018C>G) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.793+144C>G (n.793+144C>G) c.*2937C>G (n.*2937C>G) | |
3 | g.15645075C>T | CA2277437 | BTD | c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.399+3018C>T (n.399+3018C>T) c.1015+144C>T (n.1015+144C>T) c.165+3018C>T (n.165+3018C>T) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.793+144C>T (n.793+144C>T) c.*2937C>T (n.*2937C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645076C>A | CA351608340 | BTD | c.1160C>A (p.Pro387His) c.399+3019C>A (n.399+3019C>A) c.1015+145C>A (n.1015+145C>A) c.165+3019C>A (n.165+3019C>A) c.1220C>A (p.Pro407His) c.1226C>A (p.Pro409His) c.793+145C>A (n.793+145C>A) c.*2938C>A (n.*2938C>A) | |
3 | g.15645076C>G | CA351608341 | BTD | c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.399+3019C>G (n.399+3019C>G) c.1015+145C>G (n.1015+145C>G) c.165+3019C>G (n.165+3019C>G) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.793+145C>G (n.793+145C>G) c.*2938C>G (n.*2938C>G) | |
3 | g.15645076C>T | CA351608342 | BTD | c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.399+3019C>T (n.399+3019C>T) c.1015+145C>T (n.1015+145C>T) c.165+3019C>T (n.165+3019C>T) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.793+145C>T (n.793+145C>T) c.*2938C>T (n.*2938C>T) | |
3 | g.15645077T>A | CA432819088 | BTD | c.1161T>A (p.Pro387=) c.399+3020T>A (n.399+3020T>A) c.1015+146T>A (n.1015+146T>A) c.165+3020T>A (n.165+3020T>A) c.1221T>A (p.Pro407=) c.1227T>A (p.Pro409=) c.793+146T>A (n.793+146T>A) c.*2939T>A (n.*2939T>A) | |
3 | g.15645077T>C | CA2277438 | BTD | c.1161T>C (p.Pro387=) c.399+3020T>C (n.399+3020T>C) c.1015+146T>C (n.1015+146T>C) c.165+3020T>C (n.165+3020T>C) c.1221T>C (p.Pro407=) c.1227T>C (p.Pro409=) c.793+146T>C (n.793+146T>C) c.*2939T>C (n.*2939T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645077T>G | CA432819089 | BTD | c.1161T>G (p.Pro387=) c.399+3020T>G (n.399+3020T>G) c.1015+146T>G (n.1015+146T>G) c.165+3020T>G (n.165+3020T>G) c.1221T>G (p.Pro407=) c.1227T>G (p.Pro409=) c.793+146T>G (n.793+146T>G) c.*2939T>G (n.*2939T>G) | |
3 | g.15645077T= | CA1347665021 | BTD | c.1161T= (p.Pro387=) c.399+3020T= (n.399+3020T=) c.1015+146T= (n.1015+146T=) c.165+3020T= (n.165+3020T=) c.1221T= (p.Pro407=) c.1227T= (p.Pro409=) c.793+146T= (n.793+146T=) c.*2939T= (n.*2939T=) | |
3 | g.15645078G>A | CA351608343 | BTD | c.1162G>A (p.Val388Ile) c.399+3021G>A (n.399+3021G>A) c.1015+147G>A (n.1015+147G>A) c.165+3021G>A (n.165+3021G>A) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.1228G>A (p.Val410Ile) c.793+147G>A (n.793+147G>A) c.*2940G>A (n.*2940G>A) | |
3 | g.15645078G>C | CA2277439 | BTD | c.1162G>C (p.Val388Leu) c.399+3021G>C (n.399+3021G>C) c.1015+147G>C (n.1015+147G>C) c.165+3021G>C (n.165+3021G>C) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.793+147G>C (n.793+147G>C) c.*2940G>C (n.*2940G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645078G= | CA1347665027 | BTD | c.1162G= (p.Val388=) c.399+3021G= (n.399+3021G=) c.1015+147G= (n.1015+147G=) c.165+3021G= (n.165+3021G=) c.1222G= (p.Val408=) c.1228G= (p.Val410=) c.793+147G= (n.793+147G=) c.*2940G= (n.*2940G=) | |
3 | g.15645078G>T | CA351608344 | BTD | c.1162G>T (p.Val388Phe) c.399+3021G>T (n.399+3021G>T) c.1015+147G>T (n.1015+147G>T) c.165+3021G>T (n.165+3021G>T) c.1222G>T (p.Val408Phe) c.1228G>T (p.Val410Phe) c.793+147G>T (n.793+147G>T) c.*2940G>T (n.*2940G>T) | |
3 | g.15645079T>A | CA351608345 | BTD | c.1163T>A (p.Val388Asp) c.399+3022T>A (n.399+3022T>A) c.1015+148T>A (n.1015+148T>A) c.165+3022T>A (n.165+3022T>A) c.1223T>A (p.Val408Asp) c.1229T>A (p.Val410Asp) c.793+148T>A (n.793+148T>A) c.*2941T>A (n.*2941T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645079T>C | CA351608347 | BTD | c.1163T>C (p.Val388Ala) c.399+3022T>C (n.399+3022T>C) c.1015+148T>C (n.1015+148T>C) c.165+3022T>C (n.165+3022T>C) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.793+148T>C (n.793+148T>C) c.*2941T>C (n.*2941T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645079T>G | CA351608346 | BTD | c.1163T>G (p.Val388Gly) c.399+3022T>G (n.399+3022T>G) c.1015+148T>G (n.1015+148T>G) c.165+3022T>G (n.165+3022T>G) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.793+148T>G (n.793+148T>G) c.*2941T>G (n.*2941T>G) | |
3 | g.15645079T= | CA1347665033 | BTD | c.1163T= (p.Val388=) c.399+3022T= (n.399+3022T=) c.1015+148T= (n.1015+148T=) c.165+3022T= (n.165+3022T=) c.1223T= (p.Val408=) c.1229T= (p.Val410=) c.793+148T= (n.793+148T=) c.*2941T= (n.*2941T=) | |
3 | g.15645080C>A | CA432819092 | BTD | c.1164C>A (p.Val388=) c.399+3023C>A (n.399+3023C>A) c.1015+149C>A (n.1015+149C>A) c.165+3023C>A (n.165+3023C>A) c.1224C>A (p.Val408=) c.1230C>A (p.Val410=) c.793+149C>A (n.793+149C>A) c.*2942C>A (n.*2942C>A) | |
3 | g.15645080C= | CA1347665039 | BTD | c.1164C= (p.Val388=) c.399+3023C= (n.399+3023C=) c.1015+149C= (n.1015+149C=) c.165+3023C= (n.165+3023C=) c.1224C= (p.Val408=) c.1230C= (p.Val410=) c.793+149C= (n.793+149C=) c.*2942C= (n.*2942C=) | |
3 | g.15645080C>G | CA432819093 | BTD | c.1164C>G (p.Val388=) c.399+3023C>G (n.399+3023C>G) c.1015+149C>G (n.1015+149C>G) c.165+3023C>G (n.165+3023C>G) c.1224C>G (p.Val408=) c.1230C>G (p.Val410=) c.793+149C>G (n.793+149C>G) c.*2942C>G (n.*2942C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645080C>T | CA432819096 | BTD | c.1164C>T (p.Val388=) c.399+3023C>T (n.399+3023C>T) c.1015+149C>T (n.1015+149C>T) c.165+3023C>T (n.165+3023C>T) c.1224C>T (p.Val408=) c.1230C>T (p.Val410=) c.793+149C>T (n.793+149C>T) c.*2942C>T (n.*2942C>T) | ClinVar |
3 | g.15645081T>A | CA351608348 | BTD | c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.399+3024T>A (n.399+3024T>A) c.1015+150T>A (n.1015+150T>A) c.165+3024T>A (n.165+3024T>A) c.1225T>A (p.Trp409Arg) c.1231T>A (p.Trp411Arg) c.793+150T>A (n.793+150T>A) c.*2943T>A (n.*2943T>A) | |
3 | g.15645081T>C | CA351608349 | BTD | c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.399+3024T>C (n.399+3024T>C) c.1015+150T>C (n.1015+150T>C) c.165+3024T>C (n.165+3024T>C) c.1225T>C (p.Trp409Arg) c.1231T>C (p.Trp411Arg) c.793+150T>C (n.793+150T>C) c.*2943T>C (n.*2943T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645081T>G | CA351608350 | BTD | c.1165T>G (p.Trp389Gly) c.399+3024T>G (n.399+3024T>G) c.1015+150T>G (n.1015+150T>G) c.165+3024T>G (n.165+3024T>G) c.1225T>G (p.Trp409Gly) c.1231T>G (p.Trp411Gly) c.793+150T>G (n.793+150T>G) c.*2943T>G (n.*2943T>G) | |
3 | g.15645081T= | CA1347665044 | BTD | c.1165T= (p.Trp389=) c.399+3024T= (n.399+3024T=) c.1015+150T= (n.1015+150T=) c.165+3024T= (n.165+3024T=) c.1225T= (p.Trp409=) c.1231T= (p.Trp411=) c.793+150T= (n.793+150T=) c.*2943T= (n.*2943T=) | |
3 | g.15645082G>A | CA351608351 | BTD | c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.399+3025G>A (n.399+3025G>A) c.1015+151G>A (n.1015+151G>A) c.165+3025G>A (n.165+3025G>A) c.1226G>A (p.Trp409Ter) c.1232G>A (p.Trp411Ter) c.793+151G>A (n.793+151G>A) c.*2944G>A (n.*2944G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645082G>C | CA351608352 | BTD | c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.399+3025G>C (n.399+3025G>C) c.1015+151G>C (n.1015+151G>C) c.165+3025G>C (n.165+3025G>C) c.1226G>C (p.Trp409Ser) c.1232G>C (p.Trp411Ser) c.793+151G>C (n.793+151G>C) c.*2944G>C (n.*2944G>C) | |
3 | g.15645082G>T | CA351608353 | BTD | c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.399+3025G>T (n.399+3025G>T) c.1015+151G>T (n.1015+151G>T) c.165+3025G>T (n.165+3025G>T) c.1226G>T (p.Trp409Leu) c.1232G>T (p.Trp411Leu) c.793+151G>T (n.793+151G>T) c.*2944G>T (n.*2944G>T) | |
3 | g.15645083_15645090del | CA1045364731 | BTD | c.1167_1174del (p.Trp389Ter) c.399+3026_399+3033del (n.399+3026_399+3033del) c.1015+152_1015+159del (n.1015+152_1015+159del) c.165+3026_165+3033del (n.165+3026_165+3033del) c.1227_1234del (p.Trp409Ter) c.1233_1240del (p.Trp411Ter) c.793+152_793+159del (n.793+152_793+159del) c.*2945_*2952del (n.*2945_*2952del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645082_15645097delinsGGGGAAAGGAAGGCTA | CA1347665046 | BTD | c.1166_1181delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (p.Trp389=) c.399+3025_399+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.399+3025_399+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) c.1015+151_1015+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.1015+151_1015+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) c.165+3025_165+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.165+3025_165+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) c.1226_1241delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (p.Trp409=) c.1232_1247delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (p.Trp411=) c.793+151_793+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.793+151_793+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) c.*2944_*2959delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.*2944_*2959delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) | |
3 | g.15645083G>A | CA2277440 | BTD | c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.399+3026G>A (n.399+3026G>A) c.1015+152G>A (n.1015+152G>A) c.165+3026G>A (n.165+3026G>A) c.1227G>A (p.Trp409Ter) c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.793+152G>A (n.793+152G>A) c.*2945G>A (n.*2945G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645083G>C | CA351608354 | BTD | c.1167G>C (p.Trp389Cys) c.399+3026G>C (n.399+3026G>C) c.1015+152G>C (n.1015+152G>C) c.165+3026G>C (n.165+3026G>C) c.1227G>C (p.Trp409Cys) c.1233G>C (p.Trp411Cys) c.793+152G>C (n.793+152G>C) c.*2945G>C (n.*2945G>C) | |
3 | g.15645083G= | CA1347665053 | BTD | c.1167G= (p.Trp389=) c.399+3026G= (n.399+3026G=) c.1015+152G= (n.1015+152G=) c.165+3026G= (n.165+3026G=) c.1227G= (p.Trp409=) c.1233G= (p.Trp411=) c.793+152G= (n.793+152G=) c.*2945G= (n.*2945G=) | |
3 | g.15645083G>T | CA70622674 | BTD | c.1167G>T (p.Trp389Cys) c.399+3026G>T (n.399+3026G>T) c.1015+152G>T (n.1015+152G>T) c.165+3026G>T (n.165+3026G>T) c.1227G>T (p.Trp409Cys) c.1233G>T (p.Trp411Cys) c.793+152G>T (n.793+152G>T) c.*2945G>T (n.*2945G>T) | dbSNP |
3 | g.15645083_15645097delinsTTCCAATGGCC | CA278470 | BTD | c.1167_1181delinsTTCCAATGGCC (p.Trp389CysfsTer?) c.399+3026_399+3040delinsTTCCAATGGCC (n.399+3026_399+3040delinsTTCCAATGGCC) c.1015+152_1015+166delinsTTCCAATGGCC (n.1015+152_1015+166delinsTTCCAATGGCC) c.165+3026_165+3040delinsTTCCAATGGCC (n.165+3026_165+3040delinsTTCCAATGGCC) c.1227_1241delinsTTCCAATGGCC (p.Trp409CysfsTer?) c.1233_1247delinsTTCCAATGGCC (p.Trp411CysfsTer?) c.793+152_793+166delinsTTCCAATGGCC (n.793+152_793+166delinsTTCCAATGGCC) c.*2945_*2959delinsTTCCAATGGCC (n.*2945_*2959delinsTTCCAATGGCC) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645084G>A | CA351608355 | BTD | c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.399+3027G>A (n.399+3027G>A) c.1015+153G>A (n.1015+153G>A) c.165+3027G>A (n.165+3027G>A) c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.793+153G>A (n.793+153G>A) c.*2946G>A (n.*2946G>A) | |
3 | g.15645084G>C | CA351608356 | BTD | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.399+3027G>C (n.399+3027G>C) c.1015+153G>C (n.1015+153G>C) c.165+3027G>C (n.165+3027G>C) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.793+153G>C (n.793+153G>C) c.*2946G>C (n.*2946G>C) | |
3 | g.15645084G= | CA1347665058 | BTD | c.1168G= (p.Gly390=) c.399+3027G= (n.399+3027G=) c.1015+153G= (n.1015+153G=) c.165+3027G= (n.165+3027G=) c.1228G= (p.Gly410=) c.1234G= (p.Gly412=) c.793+153G= (n.793+153G=) c.*2946G= (n.*2946G=) | |
3 | g.15645084G>T | CA70622676 | BTD | c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.399+3027G>T (n.399+3027G>T) c.1015+153G>T (n.1015+153G>T) c.165+3027G>T (n.165+3027G>T) c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.1234G>T (p.Gly412Ter) c.793+153G>T (n.793+153G>T) c.*2946G>T (n.*2946G>T) | dbSNP |
3 | g.15645085G>A | CA351608358 | BTD | c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.399+3028G>A (n.399+3028G>A) c.1015+154G>A (n.1015+154G>A) c.165+3028G>A (n.165+3028G>A) c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.793+154G>A (n.793+154G>A) c.*2947G>A (n.*2947G>A) | |
3 | g.15645085G>C | CA70622694 | BTD | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.399+3028G>C (n.399+3028G>C) c.1015+154G>C (n.1015+154G>C) c.165+3028G>C (n.165+3028G>C) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.793+154G>C (n.793+154G>C) c.*2947G>C (n.*2947G>C) | dbSNP |
3 | g.15645085G= | CA1347665061 | BTD | c.1169G= (p.Gly390=) c.399+3028G= (n.399+3028G=) c.1015+154G= (n.1015+154G=) c.165+3028G= (n.165+3028G=) c.1229G= (p.Gly410=) c.1235G= (p.Gly412=) c.793+154G= (n.793+154G=) c.*2947G= (n.*2947G=) | |
3 | g.15645085G>T | CA351608357 | BTD | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.399+3028G>T (n.399+3028G>T) c.1015+154G>T (n.1015+154G>T) c.165+3028G>T (n.165+3028G>T) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.793+154G>T (n.793+154G>T) c.*2947G>T (n.*2947G>T) | |
3 | g.15645085_15645098delinsTTCCAATGGC | CA2844628703 | BTD | c.1169_1182delinsTTCCAATGGC (p.Gly390ValfsTer?) c.399+3028_399+3041delinsTTCCAATGGC (n.399+3028_399+3041delinsTTCCAATGGC) c.1015+154_1015+167delinsTTCCAATGGC (n.1015+154_1015+167delinsTTCCAATGGC) c.165+3028_165+3041delinsTTCCAATGGC (n.165+3028_165+3041delinsTTCCAATGGC) c.1229_1242delinsTTCCAATGGC (p.Gly410ValfsTer?) c.1235_1248delinsTTCCAATGGC (p.Gly412ValfsTer?) c.793+154_793+167delinsTTCCAATGGC (n.793+154_793+167delinsTTCCAATGGC) c.*2947_*2960delinsTTCCAATGGC (n.*2947_*2960delinsTTCCAATGGC) | |
3 | g.15645086A= | CA1347665065 | BTD | c.1170A= (p.Gly390=) c.399+3029A= (n.399+3029A=) c.1015+155A= (n.1015+155A=) c.165+3029A= (n.165+3029A=) c.1230A= (p.Gly410=) c.1236A= (p.Gly412=) c.793+155A= (n.793+155A=) c.*2948A= (n.*2948A=) | |
3 | g.15645086A>C | CA70622709 | BTD | c.1170A>C (p.Gly390=) c.399+3029A>C (n.399+3029A>C) c.1015+155A>C (n.1015+155A>C) c.165+3029A>C (n.165+3029A>C) c.1230A>C (p.Gly410=) c.1236A>C (p.Gly412=) c.793+155A>C (n.793+155A>C) c.*2948A>C (n.*2948A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645086A>G | CA432819102 | BTD | c.1170A>G (p.Gly390=) c.399+3029A>G (n.399+3029A>G) c.1015+155A>G (n.1015+155A>G) c.165+3029A>G (n.165+3029A>G) c.1230A>G (p.Gly410=) c.1236A>G (p.Gly412=) c.793+155A>G (n.793+155A>G) c.*2948A>G (n.*2948A>G) | |
3 | g.15645086A>T | CA432819104 | BTD | c.1170A>T (p.Gly390=) c.399+3029A>T (n.399+3029A>T) c.1015+155A>T (n.1015+155A>T) c.165+3029A>T (n.165+3029A>T) c.1230A>T (p.Gly410=) c.1236A>T (p.Gly412=) c.793+155A>T (n.793+155A>T) c.*2948A>T (n.*2948A>T) | |
3 | g.15645088dup | CA2664667157 | BTD | c.1172dup (p.Glu392GlyfsTer?) c.399+3031dup (n.399+3031dup) c.1015+157dup (n.1015+157dup) c.165+3031dup (n.165+3031dup) c.1232dup (p.Glu412GlyfsTer?) c.1238dup (p.Glu414GlyfsTer?) c.793+157dup (n.793+157dup) c.*2950dup (n.*2950dup) | gnomAD v4 |
3 | g.15645087A>C | CA351608359 | BTD | c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.399+3030A>C (n.399+3030A>C) c.1015+156A>C (n.1015+156A>C) c.165+3030A>C (n.165+3030A>C) c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.793+156A>C (n.793+156A>C) c.*2949A>C (n.*2949A>C) | |
3 | g.15645087A>G | CA351608360 | BTD | c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.399+3030A>G (n.399+3030A>G) c.1015+156A>G (n.1015+156A>G) c.165+3030A>G (n.165+3030A>G) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.793+156A>G (n.793+156A>G) c.*2949A>G (n.*2949A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645087A>T | CA351608361 | BTD | c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.399+3030A>T (n.399+3030A>T) c.1015+156A>T (n.1015+156A>T) c.165+3030A>T (n.165+3030A>T) c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.793+156A>T (n.793+156A>T) c.*2949A>T (n.*2949A>T) | |
3 | g.15645087_15645090delinsAAGG | CA1347665067 | BTD | c.1171_1174delinsAAGG (p.Lys391=) c.399+3030_399+3033delinsAAGG (n.399+3030_399+3033delinsAAGG) c.1015+156_1015+159delinsAAGG (n.1015+156_1015+159delinsAAGG) c.165+3030_165+3033delinsAAGG (n.165+3030_165+3033delinsAAGG) c.1231_1234delinsAAGG (p.Lys411=) c.1237_1240delinsAAGG (p.Lys413=) c.793+156_793+159delinsAAGG (n.793+156_793+159delinsAAGG) c.*2949_*2952delinsAAGG (n.*2949_*2952delinsAAGG) | |
3 | g.15645088A>C | CA351608362 | BTD | c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.399+3031A>C (n.399+3031A>C) c.1015+157A>C (n.1015+157A>C) c.165+3031A>C (n.165+3031A>C) c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.793+157A>C (n.793+157A>C) c.*2950A>C (n.*2950A>C) | |
3 | g.15645088A>G | CA351608363 | BTD | c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.399+3031A>G (n.399+3031A>G) c.1015+157A>G (n.1015+157A>G) c.165+3031A>G (n.165+3031A>G) c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.793+157A>G (n.793+157A>G) c.*2950A>G (n.*2950A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645088A>T | CA351608364 | BTD | c.1172A>T (p.Lys391Met) c.399+3031A>T (n.399+3031A>T) c.1015+157A>T (n.1015+157A>T) c.165+3031A>T (n.165+3031A>T) c.1232A>T (p.Lys411Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.793+157A>T (n.793+157A>T) c.*2950A>T (n.*2950A>T) | |
3 | g.15645089_15645091del | CA901168972 | BTD | c.1173_1175del (p.Glu392del) c.399+3032_399+3034del (n.399+3032_399+3034del) c.1015+158_1015+160del (n.1015+158_1015+160del) c.165+3032_165+3034del (n.165+3032_165+3034del) c.1233_1235del (p.Glu412del) c.1239_1241del (p.Glu414del) c.793+158_793+160del (n.793+158_793+160del) c.*2951_*2953del (n.*2951_*2953del) | dbSNP |
3 | g.15645089G>A | CA432819105 | BTD | c.1173G>A (p.Lys391=) c.399+3032G>A (n.399+3032G>A) c.1015+158G>A (n.1015+158G>A) c.165+3032G>A (n.165+3032G>A) c.1233G>A (p.Lys411=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.793+158G>A (n.793+158G>A) c.*2951G>A (n.*2951G>A) | |
3 | g.15645089G>C | CA351608365 | BTD | c.1173G>C (p.Lys391Asn) c.399+3032G>C (n.399+3032G>C) c.1015+158G>C (n.1015+158G>C) c.165+3032G>C (n.165+3032G>C) c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.793+158G>C (n.793+158G>C) c.*2951G>C (n.*2951G>C) | |
3 | g.15645089G>T | CA351608366 | BTD | c.1173G>T (p.Lys391Asn) c.399+3032G>T (n.399+3032G>T) c.1015+158G>T (n.1015+158G>T) c.165+3032G>T (n.165+3032G>T) c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.793+158G>T (n.793+158G>T) c.*2951G>T (n.*2951G>T) | |
3 | g.15645090G>A | CA351608367 | BTD | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.399+3033G>A (n.399+3033G>A) c.1015+159G>A (n.1015+159G>A) c.165+3033G>A (n.165+3033G>A) c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.793+159G>A (n.793+159G>A) c.*2952G>A (n.*2952G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645090G>C | CA351608368 | BTD | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.399+3033G>C (n.399+3033G>C) c.1015+159G>C (n.1015+159G>C) c.165+3033G>C (n.165+3033G>C) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.793+159G>C (n.793+159G>C) c.*2952G>C (n.*2952G>C) | |
3 | g.15645090G= | CA1347665070 | BTD | c.1174G= (p.Glu392=) c.399+3033G= (n.399+3033G=) c.1015+159G= (n.1015+159G=) c.165+3033G= (n.165+3033G=) c.1234G= (p.Glu412=) c.1240G= (p.Glu414=) c.793+159G= (n.793+159G=) c.*2952G= (n.*2952G=) | |
3 | g.15645090G>T | CA351608369 | BTD | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.399+3033G>T (n.399+3033G>T) c.1015+159G>T (n.1015+159G>T) c.165+3033G>T (n.165+3033G>T) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.793+159G>T (n.793+159G>T) c.*2952G>T (n.*2952G>T) | |
3 | g.15645090_15645091insTTCC | CA1045364746 | BTD | c.1174_1175insTTCC (p.Glu392ValfsTer?) c.399+3033_399+3034insTTCC (n.399+3033_399+3034insTTCC) c.1015+159_1015+160insTTCC (n.1015+159_1015+160insTTCC) c.165+3033_165+3034insTTCC (n.165+3033_165+3034insTTCC) c.1234_1235insTTCC (p.Glu412ValfsTer?) c.1240_1241insTTCC (p.Glu414ValfsTer?) c.793+159_793+160insTTCC (n.793+159_793+160insTTCC) c.*2952_*2953insTTCC (n.*2952_*2953insTTCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645091A= | CA1347665073 | BTD | c.1175A= (p.Glu392=) c.399+3034A= (n.399+3034A=) c.1015+160A= (n.1015+160A=) c.165+3034A= (n.165+3034A=) c.1235A= (p.Glu412=) c.1241A= (p.Glu414=) c.793+160A= (n.793+160A=) c.*2953A= (n.*2953A=) | |
3 | g.15645091A>C | CA351608370 | BTD | c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.399+3034A>C (n.399+3034A>C) c.1015+160A>C (n.1015+160A>C) c.165+3034A>C (n.165+3034A>C) c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.793+160A>C (n.793+160A>C) c.*2953A>C (n.*2953A>C) | |
3 | g.15645091A>G | CA2277441 | BTD | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.399+3034A>G (n.399+3034A>G) c.1015+160A>G (n.1015+160A>G) c.165+3034A>G (n.165+3034A>G) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.793+160A>G (n.793+160A>G) c.*2953A>G (n.*2953A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645091A>T | CA351608371 | BTD | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.399+3034A>T (n.399+3034A>T) c.1015+160A>T (n.1015+160A>T) c.165+3034A>T (n.165+3034A>T) c.1235A>T (p.Glu412Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.793+160A>T (n.793+160A>T) c.*2953A>T (n.*2953A>T) | |
3 | g.15645092A= | CA1347665076 | BTD | c.1176A= (p.Glu392=) c.399+3035A= (n.399+3035A=) c.1015+161A= (n.1015+161A=) c.165+3035A= (n.165+3035A=) c.1236A= (p.Glu412=) c.1242A= (p.Glu414=) c.793+161A= (n.793+161A=) c.*2954A= (n.*2954A=) | |
3 | g.15645092A>C | CA351608372 | BTD | c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.399+3035A>C (n.399+3035A>C) c.1015+161A>C (n.1015+161A>C) c.165+3035A>C (n.165+3035A>C) c.1236A>C (p.Glu412Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.793+161A>C (n.793+161A>C) c.*2954A>C (n.*2954A>C) | |
3 | g.15645092A>G | CA432819110 | BTD | c.1176A>G (p.Glu392=) c.399+3035A>G (n.399+3035A>G) c.1015+161A>G (n.1015+161A>G) c.165+3035A>G (n.165+3035A>G) c.1236A>G (p.Glu412=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.793+161A>G (n.793+161A>G) c.*2954A>G (n.*2954A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645092A>T | CA70622726 | BTD | c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.399+3035A>T (n.399+3035A>T) c.1015+161A>T (n.1015+161A>T) c.165+3035A>T (n.165+3035A>T) c.1236A>T (p.Glu412Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.793+161A>T (n.793+161A>T) c.*2954A>T (n.*2954A>T) | dbSNP |
3 | g.15645092_15645093insT | CA1045364757 | BTD | c.1176_1177insT (p.Gly393TrpfsTer?) c.399+3035_399+3036insT (n.399+3035_399+3036insT) c.1015+161_1015+162insT (n.1015+161_1015+162insT) c.165+3035_165+3036insT (n.165+3035_165+3036insT) c.1236_1237insT (p.Gly413TrpfsTer?) c.1242_1243insT (p.Gly415TrpfsTer?) c.793+161_793+162insT (n.793+161_793+162insT) c.*2954_*2955insT (n.*2954_*2955insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645093G>A | CA278392 | BTD | c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.399+3036G>A (n.399+3036G>A) c.1015+162G>A (n.1015+162G>A) c.165+3036G>A (n.165+3036G>A) c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.793+162G>A (n.793+162G>A) c.*2955G>A (n.*2955G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645093G>C | CA351608374 | BTD | c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.399+3036G>C (n.399+3036G>C) c.1015+162G>C (n.1015+162G>C) c.165+3036G>C (n.165+3036G>C) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.793+162G>C (n.793+162G>C) c.*2955G>C (n.*2955G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645093G= | CA1347665086 | BTD | c.1177G= (p.Gly393=) c.399+3036G= (n.399+3036G=) c.1015+162G= (n.1015+162G=) c.165+3036G= (n.165+3036G=) c.1237G= (p.Gly413=) c.1243G= (p.Gly415=) c.793+162G= (n.793+162G=) c.*2955G= (n.*2955G=) | |
3 | g.15645093G>T | CA351608373 | BTD | c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.399+3036G>T (n.399+3036G>T) c.1015+162G>T (n.1015+162G>T) c.165+3036G>T (n.165+3036G>T) c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.793+162G>T (n.793+162G>T) c.*2955G>T (n.*2955G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.15645094G>A | CA351608375 | BTD | c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.399+3037G>A (n.399+3037G>A) c.1015+163G>A (n.1015+163G>A) c.165+3037G>A (n.165+3037G>A) c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.793+163G>A (n.793+163G>A) c.*2956G>A (n.*2956G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645094G>C | CA351608376 | BTD | c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.399+3037G>C (n.399+3037G>C) c.1015+163G>C (n.1015+163G>C) c.165+3037G>C (n.165+3037G>C) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.793+163G>C (n.793+163G>C) c.*2956G>C (n.*2956G>C) | |
3 | g.15645094G= | CA1347665093 | BTD | c.1178G= (p.Gly393=) c.399+3037G= (n.399+3037G=) c.1015+163G= (n.1015+163G=) c.165+3037G= (n.165+3037G=) c.1238G= (p.Gly413=) c.1244G= (p.Gly415=) c.793+163G= (n.793+163G=) c.*2956G= (n.*2956G=) | |
3 | g.15645094G>T | CA351608377 | BTD | c.1178G>T (p.Gly393Val) c.399+3037G>T (n.399+3037G>T) c.1015+163G>T (n.1015+163G>T) c.165+3037G>T (n.165+3037G>T) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.793+163G>T (n.793+163G>T) c.*2956G>T (n.*2956G>T) | |
3 | g.15645094_15645095delinsGC | CA1347665091 | BTD | c.1178_1179delinsGC (p.Gly393=) c.399+3037_399+3038delinsGC (n.399+3037_399+3038delinsGC) c.1015+163_1015+164delinsGC (n.1015+163_1015+164delinsGC) c.165+3037_165+3038delinsGC (n.165+3037_165+3038delinsGC) c.1238_1239delinsGC (p.Gly413=) c.1244_1245delinsGC (p.Gly415=) c.793+163_793+164delinsGC (n.793+163_793+164delinsGC) c.*2956_*2957delinsGC (n.*2956_*2957delinsGC) | |
3 | g.15645094_15645106delinsGCTATCTCCACGT | CA1347665089 | BTD | c.1178_1190delinsGCTATCTCCACGT (p.Gly393=) c.399+3037_399+3049delinsGCTATCTCCACGT (n.399+3037_399+3049delinsGCTATCTCCACGT) c.1015+163_1015+175delinsGCTATCTCCACGT (n.1015+163_1015+175delinsGCTATCTCCACGT) c.165+3037_165+3049delinsGCTATCTCCACGT (n.165+3037_165+3049delinsGCTATCTCCACGT) c.1238_1250delinsGCTATCTCCACGT (p.Gly413=) c.1244_1256delinsGCTATCTCCACGT (p.Gly415=) c.793+163_793+175delinsGCTATCTCCACGT (n.793+163_793+175delinsGCTATCTCCACGT) c.*2956_*2968delinsGCTATCTCCACGT (n.*2956_*2968delinsGCTATCTCCACGT) | |
3 | g.15645095del | CA278304 | BTD | c.1179del (p.Tyr394IlefsTer?) c.399+3038del (n.399+3038del) c.1015+164del (n.1015+164del) c.165+3038del (n.165+3038del) c.1239del (p.Tyr414IlefsTer?) c.1245del (p.Tyr416IlefsTer?) c.793+164del (n.793+164del) c.*2957del (n.*2957del) | dbSNP |
3 | g.15645095C>A | CA432819115 | BTD | c.1179C>A (p.Gly393=) c.399+3038C>A (n.399+3038C>A) c.1015+164C>A (n.1015+164C>A) c.165+3038C>A (n.165+3038C>A) c.1239C>A (p.Gly413=) c.1245C>A (p.Gly415=) c.793+164C>A (n.793+164C>A) c.*2957C>A (n.*2957C>A) | |
3 | g.15645095C>G | CA432819114 | BTD | c.1179C>G (p.Gly393=) c.399+3038C>G (n.399+3038C>G) c.1015+164C>G (n.1015+164C>G) c.165+3038C>G (n.165+3038C>G) c.1239C>G (p.Gly413=) c.1245C>G (p.Gly415=) c.793+164C>G (n.793+164C>G) c.*2957C>G (n.*2957C>G) | |
3 | g.15645095C>T | CA432819113 | BTD | c.1179C>T (p.Gly393=) c.399+3038C>T (n.399+3038C>T) c.1015+164C>T (n.1015+164C>T) c.165+3038C>T (n.165+3038C>T) c.1239C>T (p.Gly413=) c.1245C>T (p.Gly415=) c.793+164C>T (n.793+164C>T) c.*2957C>T (n.*2957C>T) | |
3 | g.15645095_15645096delinsCT | CA1347665109 | BTD | c.1179_1180delinsCT (p.Gly393=) c.399+3038_399+3039delinsCT (n.399+3038_399+3039delinsCT) c.1015+164_1015+165delinsCT (n.1015+164_1015+165delinsCT) c.165+3038_165+3039delinsCT (n.165+3038_165+3039delinsCT) c.1239_1240delinsCT (p.Gly413=) c.1245_1246delinsCT (p.Gly415=) c.793+164_793+165delinsCT (n.793+164_793+165delinsCT) c.*2957_*2958delinsCT (n.*2957_*2958delinsCT) | |
3 | g.15645097_15645108del | CA278384 | BTD | c.1181_1192del (p.Tyr394_Val397del) c.399+3040_399+3051del (n.399+3040_399+3051del) c.1015+166_1015+177del (n.1015+166_1015+177del) c.165+3040_165+3051del (n.165+3040_165+3051del) c.1241_1252del (p.Tyr414_Val417del) c.1247_1258del (p.Tyr416_Val419del) c.793+166_793+177del (n.793+166_793+177del) c.*2959_*2970del (n.*2959_*2970del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645096del | CA1045364768 | BTD | c.1180del (p.Tyr394IlefsTer?) c.399+3039del (n.399+3039del) c.1015+165del (n.1015+165del) c.165+3039del (n.165+3039del) c.1240del (p.Tyr414IlefsTer?) c.1246del (p.Tyr416IlefsTer?) c.793+165del (n.793+165del) c.*2958del (n.*2958del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645096T>A | CA351608378 | BTD | c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.399+3039T>A (n.399+3039T>A) c.1015+165T>A (n.1015+165T>A) c.165+3039T>A (n.165+3039T>A) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.1246T>A (p.Tyr416Asn) c.793+165T>A (n.793+165T>A) c.*2958T>A (n.*2958T>A) | |
3 | g.15645096T>C | CA351608379 | BTD | c.1180T>C (p.Tyr394His) c.399+3039T>C (n.399+3039T>C) c.1015+165T>C (n.1015+165T>C) c.165+3039T>C (n.165+3039T>C) c.1240T>C (p.Tyr414His) c.1246T>C (p.Tyr416His) c.793+165T>C (n.793+165T>C) c.*2958T>C (n.*2958T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645096T>G | CA351608380 | BTD | c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.399+3039T>G (n.399+3039T>G) c.1015+165T>G (n.1015+165T>G) c.165+3039T>G (n.165+3039T>G) c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.1246T>G (p.Tyr416Asp) c.793+165T>G (n.793+165T>G) c.*2958T>G (n.*2958T>G) | |
3 | g.15645097A= | CA1347665112 | BTD | c.1181A= (p.Tyr394=) c.399+3040A= (n.399+3040A=) c.1015+166A= (n.1015+166A=) c.165+3040A= (n.165+3040A=) c.1241A= (p.Tyr414=) c.1247A= (p.Tyr416=) c.793+166A= (n.793+166A=) c.*2959A= (n.*2959A=) | |
3 | g.15645097A>C | CA70622746 | BTD | c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.399+3040A>C (n.399+3040A>C) c.1015+166A>C (n.1015+166A>C) c.165+3040A>C (n.165+3040A>C) c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.1247A>C (p.Tyr416Ser) c.793+166A>C (n.793+166A>C) c.*2959A>C (n.*2959A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645097A>G | CA351608381 | BTD | c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.399+3040A>G (n.399+3040A>G) c.1015+166A>G (n.1015+166A>G) c.165+3040A>G (n.165+3040A>G) c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.1247A>G (p.Tyr416Cys) c.793+166A>G (n.793+166A>G) c.*2959A>G (n.*2959A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645097A>T | CA351608382 | BTD | c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.399+3040A>T (n.399+3040A>T) c.1015+166A>T (n.1015+166A>T) c.165+3040A>T (n.165+3040A>T) c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.1247A>T (p.Tyr416Phe) c.793+166A>T (n.793+166A>T) c.*2959A>T (n.*2959A>T) | |
3 | g.15645098T>A | CA351608383 | BTD | c.1182T>A (p.Tyr394Ter) c.399+3041T>A (n.399+3041T>A) c.1015+167T>A (n.1015+167T>A) c.165+3041T>A (n.165+3041T>A) c.1242T>A (p.Tyr414Ter) c.1248T>A (p.Tyr416Ter) c.793+167T>A (n.793+167T>A) c.*2960T>A (n.*2960T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645098T>C | CA2277442 | BTD | c.1182T>C (p.Tyr394=) c.399+3041T>C (n.399+3041T>C) c.1015+167T>C (n.1015+167T>C) c.165+3041T>C (n.165+3041T>C) c.1242T>C (p.Tyr414=) c.1248T>C (p.Tyr416=) c.793+167T>C (n.793+167T>C) c.*2960T>C (n.*2960T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645098T>G | CA351608384 | BTD | c.1182T>G (p.Tyr394Ter) c.399+3041T>G (n.399+3041T>G) c.1015+167T>G (n.1015+167T>G) c.165+3041T>G (n.165+3041T>G) c.1242T>G (p.Tyr414Ter) c.1248T>G (p.Tyr416Ter) c.793+167T>G (n.793+167T>G) c.*2960T>G (n.*2960T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645098T= | CA1347665116 | BTD | c.1182T= (p.Tyr394=) c.399+3041T= (n.399+3041T=) c.1015+167T= (n.1015+167T=) c.165+3041T= (n.165+3041T=) c.1242T= (p.Tyr414=) c.1248T= (p.Tyr416=) c.793+167T= (n.793+167T=) c.*2960T= (n.*2960T=) | |
3 | g.15645099C>A | CA351608385 | BTD | c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.399+3042C>A (n.399+3042C>A) c.1015+168C>A (n.1015+168C>A) c.165+3042C>A (n.165+3042C>A) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.793+168C>A (n.793+168C>A) c.*2961C>A (n.*2961C>A) | |
3 | g.15645099C= | CA1347665120 | BTD | c.1183C= (p.Leu395=) c.399+3042C= (n.399+3042C=) c.1015+168C= (n.1015+168C=) c.165+3042C= (n.165+3042C=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1249C= (p.Leu417=) c.793+168C= (n.793+168C=) c.*2961C= (n.*2961C=) | |
3 | g.15645099C>G | CA351608386 | BTD | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.399+3042C>G (n.399+3042C>G) c.1015+168C>G (n.1015+168C>G) c.165+3042C>G (n.165+3042C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.793+168C>G (n.793+168C>G) c.*2961C>G (n.*2961C>G) | |
3 | g.15645099C>T | CA70622762 | BTD | c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.399+3042C>T (n.399+3042C>T) c.1015+168C>T (n.1015+168C>T) c.165+3042C>T (n.165+3042C>T) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.793+168C>T (n.793+168C>T) c.*2961C>T (n.*2961C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645100T>A | CA351608387 | BTD | c.1184T>A (p.Leu395His) c.399+3043T>A (n.399+3043T>A) c.1015+169T>A (n.1015+169T>A) c.165+3043T>A (n.165+3043T>A) c.1244T>A (p.Leu415His) c.1250T>A (p.Leu417His) c.793+169T>A (n.793+169T>A) c.*2962T>A (n.*2962T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645100T>C | CA351608388 | BTD | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.399+3043T>C (n.399+3043T>C) c.1015+169T>C (n.1015+169T>C) c.165+3043T>C (n.165+3043T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.793+169T>C (n.793+169T>C) c.*2962T>C (n.*2962T>C) | |
3 | g.15645100T>G | CA351608389 | BTD | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.399+3043T>G (n.399+3043T>G) c.1015+169T>G (n.1015+169T>G) c.165+3043T>G (n.165+3043T>G) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.793+169T>G (n.793+169T>G) c.*2962T>G (n.*2962T>G) | |
3 | g.15645101C>A | CA432819120 | BTD | c.1185C>A (p.Leu395=) c.399+3044C>A (n.399+3044C>A) c.1015+170C>A (n.1015+170C>A) c.165+3044C>A (n.165+3044C>A) c.1245C>A (p.Leu415=) c.1251C>A (p.Leu417=) c.793+170C>A (n.793+170C>A) c.*2963C>A (n.*2963C>A) | |
3 | g.15645101C>G | CA432819121 | BTD | c.1185C>G (p.Leu395=) c.399+3044C>G (n.399+3044C>G) c.1015+170C>G (n.1015+170C>G) c.165+3044C>G (n.165+3044C>G) c.1245C>G (p.Leu415=) c.1251C>G (p.Leu417=) c.793+170C>G (n.793+170C>G) c.*2963C>G (n.*2963C>G) | |
3 | g.15645101C>T | CA432819122 | BTD | c.1185C>T (p.Leu395=) c.399+3044C>T (n.399+3044C>T) c.1015+170C>T (n.1015+170C>T) c.165+3044C>T (n.165+3044C>T) c.1245C>T (p.Leu415=) c.1251C>T (p.Leu417=) c.793+170C>T (n.793+170C>T) c.*2963C>T (n.*2963C>T) | |
3 | g.15645102C>A | CA351608390 | BTD | c.1186C>A (p.His396Asn) c.399+3045C>A (n.399+3045C>A) c.1015+171C>A (n.1015+171C>A) c.165+3045C>A (n.165+3045C>A) c.1246C>A (p.His416Asn) c.1252C>A (p.His418Asn) c.793+171C>A (n.793+171C>A) c.*2964C>A (n.*2964C>A) | |
3 | g.15645102C= | CA1347665124 | BTD | c.1186C= (p.His396=) c.399+3045C= (n.399+3045C=) c.1015+171C= (n.1015+171C=) c.165+3045C= (n.165+3045C=) c.1246C= (p.His416=) c.1252C= (p.His418=) c.793+171C= (n.793+171C=) c.*2964C= (n.*2964C=) | |
3 | g.15645102C>G | CA351608391 | BTD | c.1186C>G (p.His396Asp) c.399+3045C>G (n.399+3045C>G) c.1015+171C>G (n.1015+171C>G) c.165+3045C>G (n.165+3045C>G) c.1246C>G (p.His416Asp) c.1252C>G (p.His418Asp) c.793+171C>G (n.793+171C>G) c.*2964C>G (n.*2964C>G) | |
3 | g.15645102C>T | CA351608392 | BTD | c.1186C>T (p.His396Tyr) c.399+3045C>T (n.399+3045C>T) c.1015+171C>T (n.1015+171C>T) c.165+3045C>T (n.165+3045C>T) c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1252C>T (p.His418Tyr) c.793+171C>T (n.793+171C>T) c.*2964C>T (n.*2964C>T) | dbSNP |
3 | g.15645103A>C | CA351608395 | BTD | c.1187A>C (p.His396Pro) c.399+3046A>C (n.399+3046A>C) c.1015+172A>C (n.1015+172A>C) c.165+3046A>C (n.165+3046A>C) c.1247A>C (p.His416Pro) c.1253A>C (p.His418Pro) c.793+172A>C (n.793+172A>C) c.*2965A>C (n.*2965A>C) | |
3 | g.15645103A>G | CA351608394 | BTD | c.1187A>G (p.His396Arg) c.399+3046A>G (n.399+3046A>G) c.1015+172A>G (n.1015+172A>G) c.165+3046A>G (n.165+3046A>G) c.1247A>G (p.His416Arg) c.1253A>G (p.His418Arg) c.793+172A>G (n.793+172A>G) c.*2965A>G (n.*2965A>G) | |
3 | g.15645103A>T | CA351608393 | BTD | c.1187A>T (p.His396Leu) c.399+3046A>T (n.399+3046A>T) c.1015+172A>T (n.1015+172A>T) c.165+3046A>T (n.165+3046A>T) c.1247A>T (p.His416Leu) c.1253A>T (p.His418Leu) c.793+172A>T (n.793+172A>T) c.*2965A>T (n.*2965A>T) | |
3 | g.15645104C>A | CA351608396 | BTD | c.1188C>A (p.His396Gln) c.399+3047C>A (n.399+3047C>A) c.1015+173C>A (n.1015+173C>A) c.165+3047C>A (n.165+3047C>A) c.1248C>A (p.His416Gln) c.1254C>A (p.His418Gln) c.793+173C>A (n.793+173C>A) c.*2966C>A (n.*2966C>A) | |
3 | g.15645104C= | CA1347665128 | BTD | c.1188C= (p.His396=) c.399+3047C= (n.399+3047C=) c.1015+173C= (n.1015+173C=) c.165+3047C= (n.165+3047C=) c.1248C= (p.His416=) c.1254C= (p.His418=) c.793+173C= (n.793+173C=) c.*2966C= (n.*2966C=) | |
3 | g.15645104C>G | CA351608397 | BTD | c.1188C>G (p.His396Gln) c.399+3047C>G (n.399+3047C>G) c.1015+173C>G (n.1015+173C>G) c.165+3047C>G (n.165+3047C>G) c.1248C>G (p.His416Gln) c.1254C>G (p.His418Gln) c.793+173C>G (n.793+173C>G) c.*2966C>G (n.*2966C>G) | |
3 | g.15645104C>T | CA2277443 | BTD | c.1188C>T (p.His396=) c.399+3047C>T (n.399+3047C>T) c.1015+173C>T (n.1015+173C>T) c.165+3047C>T (n.165+3047C>T) c.1248C>T (p.His416=) c.1254C>T (p.His418=) c.793+173C>T (n.793+173C>T) c.*2966C>T (n.*2966C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645105G>A | CA351608398 | BTD | c.1189G>A (p.Val397Ile) c.399+3048G>A (n.399+3048G>A) c.1015+174G>A (n.1015+174G>A) c.165+3048G>A (n.165+3048G>A) c.1249G>A (p.Val417Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.793+174G>A (n.793+174G>A) c.*2967G>A (n.*2967G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645105G>C | CA351608399 | BTD | c.1189G>C (p.Val397Leu) c.399+3048G>C (n.399+3048G>C) c.1015+174G>C (n.1015+174G>C) c.165+3048G>C (n.165+3048G>C) c.1249G>C (p.Val417Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.793+174G>C (n.793+174G>C) c.*2967G>C (n.*2967G>C) | |
3 | g.15645105G= | CA1347665131 | BTD | c.1189G= (p.Val397=) c.399+3048G= (n.399+3048G=) c.1015+174G= (n.1015+174G=) c.165+3048G= (n.165+3048G=) c.1249G= (p.Val417=) c.1255G= (p.Val419=) c.793+174G= (n.793+174G=) c.*2967G= (n.*2967G=) | |
3 | g.15645105G>T | CA278307 | BTD | c.1189G>T (p.Val397Phe) c.399+3048G>T (n.399+3048G>T) c.1015+174G>T (n.1015+174G>T) c.165+3048G>T (n.165+3048G>T) c.1249G>T (p.Val417Phe) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.793+174G>T (n.793+174G>T) c.*2967G>T (n.*2967G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645106T>A | CA2277444 | BTD | c.1190T>A (p.Val397Asp) c.399+3049T>A (n.399+3049T>A) c.1015+175T>A (n.1015+175T>A) c.165+3049T>A (n.165+3049T>A) c.1250T>A (p.Val417Asp) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.793+175T>A (n.793+175T>A) c.*2968T>A (n.*2968T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645106T>C | CA351608400 | BTD | c.1190T>C (p.Val397Ala) c.399+3049T>C (n.399+3049T>C) c.1015+175T>C (n.1015+175T>C) c.165+3049T>C (n.165+3049T>C) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.793+175T>C (n.793+175T>C) c.*2968T>C (n.*2968T>C) | |
3 | g.15645106T>G | CA351608401 | BTD | c.1190T>G (p.Val397Gly) c.399+3049T>G (n.399+3049T>G) c.1015+175T>G (n.1015+175T>G) c.165+3049T>G (n.165+3049T>G) c.1250T>G (p.Val417Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.793+175T>G (n.793+175T>G) c.*2968T>G (n.*2968T>G) | |
3 | g.15645106T= | CA1347665136 | BTD | c.1190T= (p.Val397=) c.399+3049T= (n.399+3049T=) c.1015+175T= (n.1015+175T=) c.165+3049T= (n.165+3049T=) c.1250T= (p.Val417=) c.1256T= (p.Val419=) c.793+175T= (n.793+175T=) c.*2968T= (n.*2968T=) | |
3 | g.15645106_15645107delinsAG | CA913203572 | BTD | c.1190_1191delinsAG (p.Val397Glu) c.399+3049_399+3050delinsAG (n.399+3049_399+3050delinsAG) c.1015+175_1015+176delinsAG (n.1015+175_1015+176delinsAG) c.165+3049_165+3050delinsAG (n.165+3049_165+3050delinsAG) c.1250_1251delinsAG (p.Val417Glu) c.1256_1257delinsAG (p.Val419Glu) c.793+175_793+176delinsAG (n.793+175_793+176delinsAG) c.*2968_*2969delinsAG (n.*2968_*2969delinsAG) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645107C>A | CA432819147 | BTD | c.1191C>A (p.Val397=) c.399+3050C>A (n.399+3050C>A) c.1015+176C>A (n.1015+176C>A) c.165+3050C>A (n.165+3050C>A) c.1251C>A (p.Val417=) c.1257C>A (p.Val419=) c.793+176C>A (n.793+176C>A) c.*2969C>A (n.*2969C>A) | |
3 | g.15645107C= | CA1347665138 | BTD | c.1191C= (p.Val397=) c.399+3050C= (n.399+3050C=) c.1015+176C= (n.1015+176C=) c.165+3050C= (n.165+3050C=) c.1251C= (p.Val417=) c.1257C= (p.Val419=) c.793+176C= (n.793+176C=) c.*2969C= (n.*2969C=) | |
3 | g.15645107C>G | CA2277445 | BTD | c.1191C>G (p.Val397=) c.399+3050C>G (n.399+3050C>G) c.1015+176C>G (n.1015+176C>G) c.165+3050C>G (n.165+3050C>G) c.1251C>G (p.Val417=) c.1257C>G (p.Val419=) c.793+176C>G (n.793+176C>G) c.*2969C>G (n.*2969C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645107C>T | CA432819146 | BTD | c.1191C>T (p.Val397=) c.399+3050C>T (n.399+3050C>T) c.1015+176C>T (n.1015+176C>T) c.165+3050C>T (n.165+3050C>T) c.1251C>T (p.Val417=) c.1257C>T (p.Val419=) c.793+176C>T (n.793+176C>T) c.*2969C>T (n.*2969C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645108T>A | CA351608402 | BTD | c.1192T>A (p.Cys398Ser) c.399+3051T>A (n.399+3051T>A) c.1015+177T>A (n.1015+177T>A) c.165+3051T>A (n.165+3051T>A) c.1252T>A (p.Cys418Ser) c.1258T>A (p.Cys420Ser) c.793+177T>A (n.793+177T>A) c.*2970T>A (n.*2970T>A) | |
3 | g.15645108T>C | CA278305 | BTD | c.1192T>C (p.Cys398Arg) c.399+3051T>C (n.399+3051T>C) c.1015+177T>C (n.1015+177T>C) c.165+3051T>C (n.165+3051T>C) c.1252T>C (p.Cys418Arg) c.1258T>C (p.Cys420Arg) c.793+177T>C (n.793+177T>C) c.*2970T>C (n.*2970T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645108T>G | CA351608403 | BTD | c.1192T>G (p.Cys398Gly) c.399+3051T>G (n.399+3051T>G) c.1015+177T>G (n.1015+177T>G) c.165+3051T>G (n.165+3051T>G) c.1252T>G (p.Cys418Gly) c.1258T>G (p.Cys420Gly) c.793+177T>G (n.793+177T>G) c.*2970T>G (n.*2970T>G) | |
3 | g.15645108T= | CA1347665145 | BTD | c.1192T= (p.Cys398=) c.399+3051T= (n.399+3051T=) c.1015+177T= (n.1015+177T=) c.165+3051T= (n.165+3051T=) c.1252T= (p.Cys418=) c.1258T= (p.Cys420=) c.793+177T= (n.793+177T=) c.*2970T= (n.*2970T=) | |
3 | g.15645109G>A | CA351608404 | BTD | c.1193G>A (p.Cys398Tyr) c.399+3052G>A (n.399+3052G>A) c.1015+178G>A (n.1015+178G>A) c.165+3052G>A (n.165+3052G>A) c.1253G>A (p.Cys418Tyr) c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.793+178G>A (n.793+178G>A) c.*2971G>A (n.*2971G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645109G>C | CA278309 | BTD | c.1193G>C (p.Cys398Ser) c.399+3052G>C (n.399+3052G>C) c.1015+178G>C (n.1015+178G>C) c.165+3052G>C (n.165+3052G>C) c.1253G>C (p.Cys418Ser) c.1259G>C (p.Cys420Ser) c.793+178G>C (n.793+178G>C) c.*2971G>C (n.*2971G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645109G= | CA1347665155 | BTD | c.1193G= (p.Cys398=) c.399+3052G= (n.399+3052G=) c.1015+178G= (n.1015+178G=) c.165+3052G= (n.165+3052G=) c.1253G= (p.Cys418=) c.1259G= (p.Cys420=) c.793+178G= (n.793+178G=) c.*2971G= (n.*2971G=) | |
3 | g.15645109G>T | CA351608405 | BTD | c.1193G>T (p.Cys398Phe) c.399+3052G>T (n.399+3052G>T) c.1015+178G>T (n.1015+178G>T) c.165+3052G>T (n.165+3052G>T) c.1253G>T (p.Cys418Phe) c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.793+178G>T (n.793+178G>T) c.*2971G>T (n.*2971G>T) | |
3 | g.15645110T>A | CA351608406 | BTD | c.1194T>A (p.Cys398Ter) c.399+3053T>A (n.399+3053T>A) c.1015+179T>A (n.1015+179T>A) c.165+3053T>A (n.165+3053T>A) c.1254T>A (p.Cys418Ter) c.1260T>A (p.Cys420Ter) c.793+179T>A (n.793+179T>A) c.*2972T>A (n.*2972T>A) | |
3 | g.15645110T>C | CA70622788 | BTD | c.1194T>C (p.Cys398=) c.399+3053T>C (n.399+3053T>C) c.1015+179T>C (n.1015+179T>C) c.165+3053T>C (n.165+3053T>C) c.1254T>C (p.Cys418=) c.1260T>C (p.Cys420=) c.793+179T>C (n.793+179T>C) c.*2972T>C (n.*2972T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645110T>G | CA351608407 | BTD | c.1194T>G (p.Cys398Trp) c.399+3053T>G (n.399+3053T>G) c.1015+179T>G (n.1015+179T>G) c.165+3053T>G (n.165+3053T>G) c.1254T>G (p.Cys418Trp) c.1260T>G (p.Cys420Trp) c.793+179T>G (n.793+179T>G) c.*2972T>G (n.*2972T>G) | |
3 | g.15645110T= | CA1347665158 | BTD | c.1194T= (p.Cys398=) c.399+3053T= (n.399+3053T=) c.1015+179T= (n.1015+179T=) c.165+3053T= (n.165+3053T=) c.1254T= (p.Cys418=) c.1260T= (p.Cys420=) c.793+179T= (n.793+179T=) c.*2972T= (n.*2972T=) | |
3 | g.15645111T>A | CA351608408 | BTD | c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.399+3054T>A (n.399+3054T>A) c.1015+180T>A (n.1015+180T>A) c.165+3054T>A (n.165+3054T>A) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.793+180T>A (n.793+180T>A) c.*2973T>A (n.*2973T>A) | |
3 | g.15645111T>C | CA351608409 | BTD | c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.399+3054T>C (n.399+3054T>C) c.1015+180T>C (n.1015+180T>C) c.165+3054T>C (n.165+3054T>C) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.793+180T>C (n.793+180T>C) c.*2973T>C (n.*2973T>C) | |
3 | g.15645111T>G | CA351608410 | BTD | c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.399+3054T>G (n.399+3054T>G) c.1015+180T>G (n.1015+180T>G) c.165+3054T>G (n.165+3054T>G) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.793+180T>G (n.793+180T>G) c.*2973T>G (n.*2973T>G) | |
3 | g.15645112C>A | CA351608411 | BTD | c.1196C>A (p.Ser399Tyr) c.399+3055C>A (n.399+3055C>A) c.1015+181C>A (n.1015+181C>A) c.165+3055C>A (n.165+3055C>A) c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.793+181C>A (n.793+181C>A) c.*2974C>A (n.*2974C>A) | |
3 | g.15645112C>G | CA351608412 | BTD | c.1196C>G (p.Ser399Cys) c.399+3055C>G (n.399+3055C>G) c.1015+181C>G (n.1015+181C>G) c.165+3055C>G (n.165+3055C>G) c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.1262C>G (p.Ser421Cys) c.793+181C>G (n.793+181C>G) c.*2974C>G (n.*2974C>G) | |
3 | g.15645112C>T | CA351608413 | BTD | c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.399+3055C>T (n.399+3055C>T) c.1015+181C>T (n.1015+181C>T) c.165+3055C>T (n.165+3055C>T) c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.793+181C>T (n.793+181C>T) c.*2974C>T (n.*2974C>T) | |
3 | g.15645113C>A | CA432819158 | BTD | c.1197C>A (p.Ser399=) c.399+3056C>A (n.399+3056C>A) c.1015+182C>A (n.1015+182C>A) c.165+3056C>A (n.165+3056C>A) c.1257C>A (p.Ser419=) c.1263C>A (p.Ser421=) c.793+182C>A (n.793+182C>A) c.*2975C>A (n.*2975C>A) | |
3 | g.15645113C>G | CA432819159 | BTD | c.1197C>G (p.Ser399=) c.399+3056C>G (n.399+3056C>G) c.1015+182C>G (n.1015+182C>G) c.165+3056C>G (n.165+3056C>G) c.1257C>G (p.Ser419=) c.1263C>G (p.Ser421=) c.793+182C>G (n.793+182C>G) c.*2975C>G (n.*2975C>G) | |
3 | g.15645113C>T | CA432819160 | BTD | c.1197C>T (p.Ser399=) c.399+3056C>T (n.399+3056C>T) c.1015+182C>T (n.1015+182C>T) c.165+3056C>T (n.165+3056C>T) c.1257C>T (p.Ser419=) c.1263C>T (p.Ser421=) c.793+182C>T (n.793+182C>T) c.*2975C>T (n.*2975C>T) | ClinVar |
3 | g.15645114A= | CA1347665161 | BTD | c.1198A= (p.Asn400=) c.399+3057A= (n.399+3057A=) c.1015+183A= (n.1015+183A=) c.165+3057A= (n.165+3057A=) c.1258A= (p.Asn420=) c.1264A= (p.Asn422=) c.793+183A= (n.793+183A=) c.*2976A= (n.*2976A=) | |
3 | g.15645114A>C | CA351608414 | BTD | c.1198A>C (p.Asn400His) c.399+3057A>C (n.399+3057A>C) c.1015+183A>C (n.1015+183A>C) c.165+3057A>C (n.165+3057A>C) c.1258A>C (p.Asn420His) c.1264A>C (p.Asn422His) c.793+183A>C (n.793+183A>C) c.*2976A>C (n.*2976A>C) | |
3 | g.15645114A>G | CA351608415 | BTD | c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.399+3057A>G (n.399+3057A>G) c.1015+183A>G (n.1015+183A>G) c.165+3057A>G (n.165+3057A>G) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.793+183A>G (n.793+183A>G) c.*2976A>G (n.*2976A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645114A>T | CA351608416 | BTD | c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.399+3057A>T (n.399+3057A>T) c.1015+183A>T (n.1015+183A>T) c.165+3057A>T (n.165+3057A>T) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.793+183A>T (n.793+183A>T) c.*2976A>T (n.*2976A>T) | |
3 | g.15645115A= | CA1347665163 | BTD | c.1199A= (p.Asn400=) c.399+3058A= (n.399+3058A=) c.1015+184A= (n.1015+184A=) c.165+3058A= (n.165+3058A=) c.1259A= (p.Asn420=) c.1265A= (p.Asn422=) c.793+184A= (n.793+184A=) c.*2977A= (n.*2977A=) | |
3 | g.15645115A>C | CA351608418 | BTD | c.1199A>C (p.Asn400Thr) c.399+3058A>C (n.399+3058A>C) c.1015+184A>C (n.1015+184A>C) c.165+3058A>C (n.165+3058A>C) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.793+184A>C (n.793+184A>C) c.*2977A>C (n.*2977A>C) | |
3 | g.15645115A>G | CA2277446 | BTD | c.1199A>G (p.Asn400Ser) c.399+3058A>G (n.399+3058A>G) c.1015+184A>G (n.1015+184A>G) c.165+3058A>G (n.165+3058A>G) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.793+184A>G (n.793+184A>G) c.*2977A>G (n.*2977A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645115A>T | CA351608417 | BTD | c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.399+3058A>T (n.399+3058A>T) c.1015+184A>T (n.1015+184A>T) c.165+3058A>T (n.165+3058A>T) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.793+184A>T (n.793+184A>T) c.*2977A>T (n.*2977A>T) | |
3 | g.15645116T>A | CA351608419 | BTD | c.1200T>A (p.Asn400Lys) c.399+3059T>A (n.399+3059T>A) c.1015+185T>A (n.1015+185T>A) c.165+3059T>A (n.165+3059T>A) c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.1266T>A (p.Asn422Lys) c.793+185T>A (n.793+185T>A) c.*2978T>A (n.*2978T>A) | |
3 | g.15645116T>C | CA432819171 | BTD | c.1200T>C (p.Asn400=) c.399+3059T>C (n.399+3059T>C) c.1015+185T>C (n.1015+185T>C) c.165+3059T>C (n.165+3059T>C) c.1260T>C (p.Asn420=) c.1266T>C (p.Asn422=) c.793+185T>C (n.793+185T>C) c.*2978T>C (n.*2978T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645116T>G | CA351608420 | BTD | c.1200T>G (p.Asn400Lys) c.399+3059T>G (n.399+3059T>G) c.1015+185T>G (n.1015+185T>G) c.165+3059T>G (n.165+3059T>G) c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.1266T>G (p.Asn422Lys) c.793+185T>G (n.793+185T>G) c.*2978T>G (n.*2978T>G) | |
3 | g.15645116T= | CA1347665167 | BTD | c.1200T= (p.Asn400=) c.399+3059T= (n.399+3059T=) c.1015+185T= (n.1015+185T=) c.165+3059T= (n.165+3059T=) c.1260T= (p.Asn420=) c.1266T= (p.Asn422=) c.793+185T= (n.793+185T=) c.*2978T= (n.*2978T=) | |
3 | g.15645117G>A | CA351608421 | BTD | c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.399+3060G>A (n.399+3060G>A) c.1015+186G>A (n.1015+186G>A) c.165+3060G>A (n.165+3060G>A) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1267G>A (p.Gly423Ser) c.793+186G>A (n.793+186G>A) c.*2979G>A (n.*2979G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645117G>C | CA351608422 | BTD | c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.399+3060G>C (n.399+3060G>C) c.1015+186G>C (n.1015+186G>C) c.165+3060G>C (n.165+3060G>C) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.793+186G>C (n.793+186G>C) c.*2979G>C (n.*2979G>C) | |
3 | g.15645117G= | CA1347665170 | BTD | c.1201G= (p.Gly401=) c.399+3060G= (n.399+3060G=) c.1015+186G= (n.1015+186G=) c.165+3060G= (n.165+3060G=) c.1261G= (p.Gly421=) c.1267G= (p.Gly423=) c.793+186G= (n.793+186G=) c.*2979G= (n.*2979G=) | |
3 | g.15645117G>T | CA351608423 | BTD | c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.399+3060G>T (n.399+3060G>T) c.1015+186G>T (n.1015+186G>T) c.165+3060G>T (n.165+3060G>T) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1267G>T (p.Gly423Cys) c.793+186G>T (n.793+186G>T) c.*2979G>T (n.*2979G>T) | |
3 | g.15645118G>A | CA351608426 | BTD | c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.399+3061G>A (n.399+3061G>A) c.1015+187G>A (n.1015+187G>A) c.165+3061G>A (n.165+3061G>A) c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.1268G>A (p.Gly423Asp) c.793+187G>A (n.793+187G>A) c.*2980G>A (n.*2980G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645118G>C | CA351608425 | BTD | c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.399+3061G>C (n.399+3061G>C) c.1015+187G>C (n.1015+187G>C) c.165+3061G>C (n.165+3061G>C) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.793+187G>C (n.793+187G>C) c.*2980G>C (n.*2980G>C) | dbSNP |
3 | g.15645118G= | CA1347665173 | BTD | c.1202G= (p.Gly401=) c.399+3061G= (n.399+3061G=) c.1015+187G= (n.1015+187G=) c.165+3061G= (n.165+3061G=) c.1262G= (p.Gly421=) c.1268G= (p.Gly423=) c.793+187G= (n.793+187G=) c.*2980G= (n.*2980G=) | |
3 | g.15645118G>T | CA351608424 | BTD | c.1202G>T (p.Gly401Val) c.399+3061G>T (n.399+3061G>T) c.1015+187G>T (n.1015+187G>T) c.165+3061G>T (n.165+3061G>T) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.793+187G>T (n.793+187G>T) c.*2980G>T (n.*2980G>T) | |
3 | g.15645119C>A | CA432819176 | BTD | c.1203C>A (p.Gly401=) c.399+3062C>A (n.399+3062C>A) c.1015+188C>A (n.1015+188C>A) c.165+3062C>A (n.165+3062C>A) c.1263C>A (p.Gly421=) c.1269C>A (p.Gly423=) c.793+188C>A (n.793+188C>A) c.*2981C>A (n.*2981C>A) | |
3 | g.15645119C>G | CA432819177 | BTD | c.1203C>G (p.Gly401=) c.399+3062C>G (n.399+3062C>G) c.1015+188C>G (n.1015+188C>G) c.165+3062C>G (n.165+3062C>G) c.1263C>G (p.Gly421=) c.1269C>G (p.Gly423=) c.793+188C>G (n.793+188C>G) c.*2981C>G (n.*2981C>G) | |
3 | g.15645119C>T | CA432819178 | BTD | c.1203C>T (p.Gly401=) c.399+3062C>T (n.399+3062C>T) c.1015+188C>T (n.1015+188C>T) c.165+3062C>T (n.165+3062C>T) c.1263C>T (p.Gly421=) c.1269C>T (p.Gly423=) c.793+188C>T (n.793+188C>T) c.*2981C>T (n.*2981C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645120dup | CA278311 | BTD | c.1204dup (p.Leu402ProfsTer23) c.399+3063dup (n.399+3063dup) c.1015+189dup (n.1015+189dup) c.165+3063dup (n.165+3063dup) c.1264dup (p.Leu422ProfsTer23) c.1270dup (p.Leu424ProfsTer23) c.793+189dup (n.793+189dup) c.*2982dup (n.*2982dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645120C>A | CA351608427 | BTD | c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.399+3063C>A (n.399+3063C>A) c.1015+189C>A (n.1015+189C>A) c.165+3063C>A (n.165+3063C>A) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.793+189C>A (n.793+189C>A) c.*2982C>A (n.*2982C>A) | |
3 | g.15645120C= | CA1347665185 | BTD | c.1204C= (p.Leu402=) c.399+3063C= (n.399+3063C=) c.1015+189C= (n.1015+189C=) c.165+3063C= (n.165+3063C=) c.1264C= (p.Leu422=) c.1270C= (p.Leu424=) c.793+189C= (n.793+189C=) c.*2982C= (n.*2982C=) | |
3 | g.15645120C>G | CA70622809 | BTD | c.1204C>G (p.Leu402Val) c.399+3063C>G (n.399+3063C>G) c.1015+189C>G (n.1015+189C>G) c.165+3063C>G (n.165+3063C>G) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.793+189C>G (n.793+189C>G) c.*2982C>G (n.*2982C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645120C>T | CA2277447 | BTD | c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.399+3063C>T (n.399+3063C>T) c.1015+189C>T (n.1015+189C>T) c.165+3063C>T (n.165+3063C>T) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.793+189C>T (n.793+189C>T) c.*2982C>T (n.*2982C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645121T>A | CA351608428 | BTD | c.1205T>A (p.Leu402His) c.399+3064T>A (n.399+3064T>A) c.1015+190T>A (n.1015+190T>A) c.165+3064T>A (n.165+3064T>A) c.1265T>A (p.Leu422His) c.1271T>A (p.Leu424His) c.793+190T>A (n.793+190T>A) c.*2983T>A (n.*2983T>A) | |
3 | g.15645121T>C | CA351608429 | BTD | c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.399+3064T>C (n.399+3064T>C) c.1015+190T>C (n.1015+190T>C) c.165+3064T>C (n.165+3064T>C) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.793+190T>C (n.793+190T>C) c.*2983T>C (n.*2983T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645121T>G | CA351608430 | BTD | c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.399+3064T>G (n.399+3064T>G) c.1015+190T>G (n.1015+190T>G) c.165+3064T>G (n.165+3064T>G) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.793+190T>G (n.793+190T>G) c.*2983T>G (n.*2983T>G) | |
3 | g.15645122C>A | CA432819185 | BTD | c.1206C>A (p.Leu402=) c.399+3065C>A (n.399+3065C>A) c.1015+191C>A (n.1015+191C>A) c.165+3065C>A (n.165+3065C>A) c.1266C>A (p.Leu422=) c.1272C>A (p.Leu424=) c.793+191C>A (n.793+191C>A) c.*2984C>A (n.*2984C>A) | |
3 | g.15645122C>G | CA432819189 | BTD | c.1206C>G (p.Leu402=) c.399+3065C>G (n.399+3065C>G) c.1015+191C>G (n.1015+191C>G) c.165+3065C>G (n.165+3065C>G) c.1266C>G (p.Leu422=) c.1272C>G (p.Leu424=) c.793+191C>G (n.793+191C>G) c.*2984C>G (n.*2984C>G) | |
3 | g.15645122C>T | CA432819191 | BTD | c.1206C>T (p.Leu402=) c.399+3065C>T (n.399+3065C>T) c.1015+191C>T (n.1015+191C>T) c.165+3065C>T (n.165+3065C>T) c.1266C>T (p.Leu422=) c.1272C>T (p.Leu424=) c.793+191C>T (n.793+191C>T) c.*2984C>T (n.*2984C>T) | |
3 | g.15645123del | CA2697550716 | BTD | c.1207del (p.Cys403AlafsTer?) c.399+3066del (n.399+3066del) c.1015+192del (n.1015+192del) c.165+3066del (n.165+3066del) c.1267del (p.Cys423AlafsTer?) c.1273del (p.Cys425AlafsTer?) c.793+192del (n.793+192del) c.*2985del (n.*2985del) | ClinVar |
3 | g.15645123T>A | CA351608432 | BTD | c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.399+3066T>A (n.399+3066T>A) c.1015+192T>A (n.1015+192T>A) c.165+3066T>A (n.165+3066T>A) c.1267T>A (p.Cys423Ser) c.1273T>A (p.Cys425Ser) c.793+192T>A (n.793+192T>A) c.*2985T>A (n.*2985T>A) | |
3 | g.15645123T>C | CA278312 | BTD | c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.399+3066T>C (n.399+3066T>C) c.1015+192T>C (n.1015+192T>C) c.165+3066T>C (n.165+3066T>C) c.1267T>C (p.Cys423Arg) c.1273T>C (p.Cys425Arg) c.793+192T>C (n.793+192T>C) c.*2985T>C (n.*2985T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645123T>G | CA351608431 | BTD | c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.399+3066T>G (n.399+3066T>G) c.1015+192T>G (n.1015+192T>G) c.165+3066T>G (n.165+3066T>G) c.1267T>G (p.Cys423Gly) c.1273T>G (p.Cys425Gly) c.793+192T>G (n.793+192T>G) c.*2985T>G (n.*2985T>G) | |
3 | g.15645123T= | CA1347665190 | BTD | c.1207T= (p.Cys403=) c.399+3066T= (n.399+3066T=) c.1015+192T= (n.1015+192T=) c.165+3066T= (n.165+3066T=) c.1267T= (p.Cys423=) c.1273T= (p.Cys425=) c.793+192T= (n.793+192T=) c.*2985T= (n.*2985T=) | |
3 | g.15645124G>A | CA351608433 | BTD | c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.399+3067G>A (n.399+3067G>A) c.1015+193G>A (n.1015+193G>A) c.165+3067G>A (n.165+3067G>A) c.1268G>A (p.Cys423Tyr) c.1274G>A (p.Cys425Tyr) c.793+193G>A (n.793+193G>A) c.*2986G>A (n.*2986G>A) | dbSNP |
3 | g.15645124G>C | CA278314 | BTD | c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.399+3067G>C (n.399+3067G>C) c.1015+193G>C (n.1015+193G>C) c.165+3067G>C (n.165+3067G>C) c.1268G>C (p.Cys423Ser) c.1274G>C (p.Cys425Ser) c.793+193G>C (n.793+193G>C) c.*2986G>C (n.*2986G>C) | dbSNP |
3 | g.15645124G= | CA1347665195 | BTD | c.1208G= (p.Cys403=) c.399+3067G= (n.399+3067G=) c.1015+193G= (n.1015+193G=) c.165+3067G= (n.165+3067G=) c.1268G= (p.Cys423=) c.1274G= (p.Cys425=) c.793+193G= (n.793+193G=) c.*2986G= (n.*2986G=) | |
3 | g.15645124G>T | CA351608434 | BTD | c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.399+3067G>T (n.399+3067G>T) c.1015+193G>T (n.1015+193G>T) c.165+3067G>T (n.165+3067G>T) c.1268G>T (p.Cys423Phe) c.1274G>T (p.Cys425Phe) c.793+193G>T (n.793+193G>T) c.*2986G>T (n.*2986G>T) | |
3 | g.15645125C>A | CA351608435 | BTD | c.1209C>A (p.Cys403Ter) c.399+3068C>A (n.399+3068C>A) c.1015+194C>A (n.1015+194C>A) c.165+3068C>A (n.165+3068C>A) c.1269C>A (p.Cys423Ter) c.1275C>A (p.Cys425Ter) c.793+194C>A (n.793+194C>A) c.*2987C>A (n.*2987C>A) | |
3 | g.15645125C= | CA1347665203 | BTD | c.1209C= (p.Cys403=) c.399+3068C= (n.399+3068C=) c.1015+194C= (n.1015+194C=) c.165+3068C= (n.165+3068C=) c.1269C= (p.Cys423=) c.1275C= (p.Cys425=) c.793+194C= (n.793+194C=) c.*2987C= (n.*2987C=) | |
3 | g.15645125C>G | CA351608436 | BTD | c.1209C>G (p.Cys403Trp) c.399+3068C>G (n.399+3068C>G) c.1015+194C>G (n.1015+194C>G) c.165+3068C>G (n.165+3068C>G) c.1269C>G (p.Cys423Trp) c.1275C>G (p.Cys425Trp) c.793+194C>G (n.793+194C>G) c.*2987C>G (n.*2987C>G) | |
3 | g.15645125C>T | CA432819199 | BTD | c.1209C>T (p.Cys403=) c.399+3068C>T (n.399+3068C>T) c.1015+194C>T (n.1015+194C>T) c.165+3068C>T (n.165+3068C>T) c.1269C>T (p.Cys423=) c.1275C>T (p.Cys425=) c.793+194C>T (n.793+194C>T) c.*2987C>T (n.*2987C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645126T>A | CA351608437 | BTD | c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.399+3069T>A (n.399+3069T>A) c.1015+195T>A (n.1015+195T>A) c.165+3069T>A (n.165+3069T>A) c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.1276T>A (p.Cys426Ser) c.793+195T>A (n.793+195T>A) c.*2988T>A (n.*2988T>A) | |
3 | g.15645126T>C | CA2277448 | BTD | c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.399+3069T>C (n.399+3069T>C) c.1015+195T>C (n.1015+195T>C) c.165+3069T>C (n.165+3069T>C) c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.1276T>C (p.Cys426Arg) c.793+195T>C (n.793+195T>C) c.*2988T>C (n.*2988T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645126T>G | CA351608438 | BTD | c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.399+3069T>G (n.399+3069T>G) c.1015+195T>G (n.1015+195T>G) c.165+3069T>G (n.165+3069T>G) c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.1276T>G (p.Cys426Gly) c.793+195T>G (n.793+195T>G) c.*2988T>G (n.*2988T>G) | |
3 | g.15645126T= | CA1347665206 | BTD | c.1210T= (p.Cys404=) c.399+3069T= (n.399+3069T=) c.1015+195T= (n.1015+195T=) c.165+3069T= (n.165+3069T=) c.1270T= (p.Cys424=) c.1276T= (p.Cys426=) c.793+195T= (n.793+195T=) c.*2988T= (n.*2988T=) | |
3 | g.15645127G>A | CA278316 | BTD | c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.399+3070G>A (n.399+3070G>A) c.1015+196G>A (n.1015+196G>A) c.165+3070G>A (n.165+3070G>A) c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.1277G>A (p.Cys426Tyr) c.793+196G>A (n.793+196G>A) c.*2989G>A (n.*2989G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.15645127G>C | CA278318 | BTD | c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.399+3070G>C (n.399+3070G>C) c.1015+196G>C (n.1015+196G>C) c.165+3070G>C (n.165+3070G>C) c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.1277G>C (p.Cys426Ser) c.793+196G>C (n.793+196G>C) c.*2989G>C (n.*2989G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645127G= | CA1347665211 | BTD | c.1211G= (p.Cys404=) c.399+3070G= (n.399+3070G=) c.1015+196G= (n.1015+196G=) c.165+3070G= (n.165+3070G=) c.1271G= (p.Cys424=) c.1277G= (p.Cys426=) c.793+196G= (n.793+196G=) c.*2989G= (n.*2989G=) | |
3 | g.15645127G>T | CA351608439 | BTD | c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.399+3070G>T (n.399+3070G>T) c.1015+196G>T (n.1015+196G>T) c.165+3070G>T (n.165+3070G>T) c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.1277G>T (p.Cys426Phe) c.793+196G>T (n.793+196G>T) c.*2989G>T (n.*2989G>T) | |
3 | g.15645128T>A | CA351608440 | BTD | c.1212T>A (p.Cys404Ter) c.399+3071T>A (n.399+3071T>A) c.1015+197T>A (n.1015+197T>A) c.165+3071T>A (n.165+3071T>A) c.1272T>A (p.Cys424Ter) c.1278T>A (p.Cys426Ter) c.793+197T>A (n.793+197T>A) c.*2990T>A (n.*2990T>A) | |
3 | g.15645128T>C | CA432819204 | BTD | c.1212T>C (p.Cys404=) c.399+3071T>C (n.399+3071T>C) c.1015+197T>C (n.1015+197T>C) c.165+3071T>C (n.165+3071T>C) c.1272T>C (p.Cys424=) c.1278T>C (p.Cys426=) c.793+197T>C (n.793+197T>C) c.*2990T>C (n.*2990T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645128T>G | CA351608441 | BTD | c.1212T>G (p.Cys404Trp) c.399+3071T>G (n.399+3071T>G) c.1015+197T>G (n.1015+197T>G) c.165+3071T>G (n.165+3071T>G) c.1272T>G (p.Cys424Trp) c.1278T>G (p.Cys426Trp) c.793+197T>G (n.793+197T>G) c.*2990T>G (n.*2990T>G) | |
3 | g.15645130_15645132del | CA2664667158 | BTD | c.1214_1216del (p.Tyr405del) c.399+3073_399+3075del (n.399+3073_399+3075del) c.1015+199_1015+201del (n.1015+199_1015+201del) c.165+3073_165+3075del (n.165+3073_165+3075del) c.1274_1276del (p.Tyr425del) c.1280_1282del (p.Tyr427del) c.793+199_793+201del (n.793+199_793+201del) c.*2992_*2994del (n.*2992_*2994del) | gnomAD v4 |
3 | g.15645129T>A | CA351608442 | BTD | c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.399+3072T>A (n.399+3072T>A) c.1015+198T>A (n.1015+198T>A) c.165+3072T>A (n.165+3072T>A) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.793+198T>A (n.793+198T>A) c.*2991T>A (n.*2991T>A) | |
3 | g.15645129T>C | CA351608444 | BTD | c.1213T>C (p.Tyr405His) c.399+3072T>C (n.399+3072T>C) c.1015+198T>C (n.1015+198T>C) c.165+3072T>C (n.165+3072T>C) c.1273T>C (p.Tyr425His) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.793+198T>C (n.793+198T>C) c.*2991T>C (n.*2991T>C) | |
3 | g.15645129T>G | CA351608443 | BTD | c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.399+3072T>G (n.399+3072T>G) c.1015+198T>G (n.1015+198T>G) c.165+3072T>G (n.165+3072T>G) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.793+198T>G (n.793+198T>G) c.*2991T>G (n.*2991T>G) | |
3 | g.15645130A= | CA1347665216 | BTD | c.1214A= (p.Tyr405=) c.399+3073A= (n.399+3073A=) c.1015+199A= (n.1015+199A=) c.165+3073A= (n.165+3073A=) c.1274A= (p.Tyr425=) c.1280A= (p.Tyr427=) c.793+199A= (n.793+199A=) c.*2992A= (n.*2992A=) | |
3 | g.15645130A>C | CA351608445 | BTD | c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.399+3073A>C (n.399+3073A>C) c.1015+199A>C (n.1015+199A>C) c.165+3073A>C (n.165+3073A>C) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.793+199A>C (n.793+199A>C) c.*2992A>C (n.*2992A>C) | |
3 | g.15645130A>G | CA351608446 | BTD | c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.399+3073A>G (n.399+3073A>G) c.1015+199A>G (n.1015+199A>G) c.165+3073A>G (n.165+3073A>G) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.793+199A>G (n.793+199A>G) c.*2992A>G (n.*2992A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645130A>T | CA351608447 | BTD | c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.399+3073A>T (n.399+3073A>T) c.1015+199A>T (n.1015+199A>T) c.165+3073A>T (n.165+3073A>T) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.793+199A>T (n.793+199A>T) c.*2992A>T (n.*2992A>T) | |
3 | g.15645131T>A | CA351608448 | BTD | c.1215T>A (p.Tyr405Ter) c.399+3074T>A (n.399+3074T>A) c.1015+200T>A (n.1015+200T>A) c.165+3074T>A (n.165+3074T>A) c.1275T>A (p.Tyr425Ter) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.793+200T>A (n.793+200T>A) c.*2993T>A (n.*2993T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645131T>C | CA432819207 | BTD | c.1215T>C (p.Tyr405=) c.399+3074T>C (n.399+3074T>C) c.1015+200T>C (n.1015+200T>C) c.165+3074T>C (n.165+3074T>C) c.1275T>C (p.Tyr425=) c.1281T>C (p.Tyr427=) c.793+200T>C (n.793+200T>C) c.*2993T>C (n.*2993T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15645131T>G | CA278320 | BTD | c.1215T>G (p.Tyr405Ter) c.399+3074T>G (n.399+3074T>G) c.1015+200T>G (n.1015+200T>G) c.165+3074T>G (n.165+3074T>G) c.1275T>G (p.Tyr425Ter) c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.793+200T>G (n.793+200T>G) c.*2993T>G (n.*2993T>G) | dbSNP |
3 | g.15645131T= | CA1347665223 | BTD | c.1215T= (p.Tyr405=) c.399+3074T= (n.399+3074T=) c.1015+200T= (n.1015+200T=) c.165+3074T= (n.165+3074T=) c.1275T= (p.Tyr425=) c.1281T= (p.Tyr427=) c.793+200T= (n.793+200T=) c.*2993T= (n.*2993T=) | |
3 | g.15645132T>A | CA351608449 | BTD | c.1216T>A (p.Leu406Ile) c.399+3075T>A (n.399+3075T>A) c.1015+201T>A (n.1015+201T>A) c.165+3075T>A (n.165+3075T>A) c.1276T>A (p.Leu426Ile) c.1282T>A (p.Leu428Ile) c.793+201T>A (n.793+201T>A) c.*2994T>A (n.*2994T>A) | dbSNP |
3 | g.15645132T>C | CA432819208 | BTD | c.1216T>C (p.Leu406=) c.399+3075T>C (n.399+3075T>C) c.1015+201T>C (n.1015+201T>C) c.165+3075T>C (n.165+3075T>C) c.1276T>C (p.Leu426=) c.1282T>C (p.Leu428=) c.793+201T>C (n.793+201T>C) c.*2994T>C (n.*2994T>C) | |
3 | g.15645132T>G | CA351608450 | BTD | c.1216T>G (p.Leu406Val) c.399+3075T>G (n.399+3075T>G) c.1015+201T>G (n.1015+201T>G) c.165+3075T>G (n.165+3075T>G) c.1276T>G (p.Leu426Val) c.1282T>G (p.Leu428Val) c.793+201T>G (n.793+201T>G) c.*2994T>G (n.*2994T>G) | |
3 | g.15645133T>A | CA351608451 | BTD | c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.399+3076T>A (n.399+3076T>A) c.1015+202T>A (n.1015+202T>A) c.165+3076T>A (n.165+3076T>A) c.1277T>A (p.Leu426Ter) c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.793+202T>A (n.793+202T>A) c.*2995T>A (n.*2995T>A) | |
3 | g.15645133T>C | CA351608452 | BTD | c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.399+3076T>C (n.399+3076T>C) c.1015+202T>C (n.1015+202T>C) c.165+3076T>C (n.165+3076T>C) c.1277T>C (p.Leu426Ser) c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.793+202T>C (n.793+202T>C) c.*2995T>C (n.*2995T>C) | |
3 | g.15645133T>G | CA351608453 | BTD | c.1217T>G (p.Leu406Ter) c.399+3076T>G (n.399+3076T>G) c.1015+202T>G (n.1015+202T>G) c.165+3076T>G (n.165+3076T>G) c.1277T>G (p.Leu426Ter) c.1283T>G (p.Leu428Ter) c.793+202T>G (n.793+202T>G) c.*2995T>G (n.*2995T>G) | |
3 | g.15645134A>C | CA351608454 | BTD | c.1218A>C (p.Leu406Phe) c.399+3077A>C (n.399+3077A>C) c.1015+203A>C (n.1015+203A>C) c.165+3077A>C (n.165+3077A>C) c.1278A>C (p.Leu426Phe) c.1284A>C (p.Leu428Phe) c.793+203A>C (n.793+203A>C) c.*2996A>C (n.*2996A>C) | |
3 | g.15645134A>G | CA432819213 | BTD | c.1218A>G (p.Leu406=) c.399+3077A>G (n.399+3077A>G) c.1015+203A>G (n.1015+203A>G) c.165+3077A>G (n.165+3077A>G) c.1278A>G (p.Leu426=) c.1284A>G (p.Leu428=) c.793+203A>G (n.793+203A>G) c.*2996A>G (n.*2996A>G) | |
3 | g.15645134A>T | CA351608455 | BTD | c.1218A>T (p.Leu406Phe) c.399+3077A>T (n.399+3077A>T) c.1015+203A>T (n.1015+203A>T) c.165+3077A>T (n.165+3077A>T) c.1278A>T (p.Leu426Phe) c.1284A>T (p.Leu428Phe) c.793+203A>T (n.793+203A>T) c.*2996A>T (n.*2996A>T) | |
3 | g.15645135C>A | CA351608458 | BTD | c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.399+3078C>A (n.399+3078C>A) c.1015+204C>A (n.1015+204C>A) c.165+3078C>A (n.165+3078C>A) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.793+204C>A (n.793+204C>A) c.*2997C>A (n.*2997C>A) | |
3 | g.15645135C>G | CA351608457 | BTD | c.1219C>G (p.Leu407Val) c.399+3078C>G (n.399+3078C>G) c.1015+204C>G (n.1015+204C>G) c.165+3078C>G (n.165+3078C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.793+204C>G (n.793+204C>G) c.*2997C>G (n.*2997C>G) | |
3 | g.15645135C>T | CA351608456 | BTD | c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.399+3078C>T (n.399+3078C>T) c.1015+204C>T (n.1015+204C>T) c.165+3078C>T (n.165+3078C>T) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.793+204C>T (n.793+204C>T) c.*2997C>T (n.*2997C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645135_15645136delinsCT | CA1347665229 | BTD | c.1219_1220delinsCT (p.Leu407=) c.399+3078_399+3079delinsCT (n.399+3078_399+3079delinsCT) c.1015+204_1015+205delinsCT (n.1015+204_1015+205delinsCT) c.165+3078_165+3079delinsCT (n.165+3078_165+3079delinsCT) c.1279_1280delinsCT (p.Leu427=) c.1285_1286delinsCT (p.Leu429=) c.793+204_793+205delinsCT (n.793+204_793+205delinsCT) c.*2997_*2998delinsCT (n.*2997_*2998delinsCT) | |
3 | g.15645136T>A | CA351608459 | BTD | c.1220T>A (p.Leu407His) c.399+3079T>A (n.399+3079T>A) c.1015+205T>A (n.1015+205T>A) c.165+3079T>A (n.165+3079T>A) c.1280T>A (p.Leu427His) c.1286T>A (p.Leu429His) c.793+205T>A (n.793+205T>A) c.*2998T>A (n.*2998T>A) | |
3 | g.15645136T>C | CA351608460 | BTD | c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.399+3079T>C (n.399+3079T>C) c.1015+205T>C (n.1015+205T>C) c.165+3079T>C (n.165+3079T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.793+205T>C (n.793+205T>C) c.*2998T>C (n.*2998T>C) | |
3 | g.15645136T>G | CA351608461 | BTD | c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.399+3079T>G (n.399+3079T>G) c.1015+205T>G (n.1015+205T>G) c.165+3079T>G (n.165+3079T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.793+205T>G (n.793+205T>G) c.*2998T>G (n.*2998T>G) | |
3 | g.15645138del | CA1347665232 | BTD | c.1222del (p.Tyr408ThrfsTer?) c.399+3081del (n.399+3081del) c.1015+207del (n.1015+207del) c.165+3081del (n.165+3081del) c.1282del (p.Tyr428ThrfsTer?) c.1288del (p.Tyr430ThrfsTer?) c.793+207del (n.793+207del) c.*3000del (n.*3000del) | dbSNP |
3 | g.15645137T>A | CA432819218 | BTD | c.1221T>A (p.Leu407=) c.399+3080T>A (n.399+3080T>A) c.1015+206T>A (n.1015+206T>A) c.165+3080T>A (n.165+3080T>A) c.1281T>A (p.Leu427=) c.1287T>A (p.Leu429=) c.793+206T>A (n.793+206T>A) c.*2999T>A (n.*2999T>A) | |
3 | g.15645137T>C | CA432819219 | BTD | c.1221T>C (p.Leu407=) c.399+3080T>C (n.399+3080T>C) c.1015+206T>C (n.1015+206T>C) c.165+3080T>C (n.165+3080T>C) c.1281T>C (p.Leu427=) c.1287T>C (p.Leu429=) c.793+206T>C (n.793+206T>C) c.*2999T>C (n.*2999T>C) | |
3 | g.15645137T>G | CA432819220 | BTD | c.1221T>G (p.Leu407=) c.399+3080T>G (n.399+3080T>G) c.1015+206T>G (n.1015+206T>G) c.165+3080T>G (n.165+3080T>G) c.1281T>G (p.Leu427=) c.1287T>G (p.Leu429=) c.793+206T>G (n.793+206T>G) c.*2999T>G (n.*2999T>G) | COSMIC |
3 | g.15645138T>A | CA351608462 | BTD | c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.399+3081T>A (n.399+3081T>A) c.1015+207T>A (n.1015+207T>A) c.165+3081T>A (n.165+3081T>A) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.793+207T>A (n.793+207T>A) c.*3000T>A (n.*3000T>A) | |
3 | g.15645138T>C | CA351608463 | BTD | c.1222T>C (p.Tyr408His) c.399+3081T>C (n.399+3081T>C) c.1015+207T>C (n.1015+207T>C) c.165+3081T>C (n.165+3081T>C) c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1288T>C (p.Tyr430His) c.793+207T>C (n.793+207T>C) c.*3000T>C (n.*3000T>C) | |
3 | g.15645138T>G | CA351608464 | BTD | c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.399+3081T>G (n.399+3081T>G) c.1015+207T>G (n.1015+207T>G) c.165+3081T>G (n.165+3081T>G) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.793+207T>G (n.793+207T>G) c.*3000T>G (n.*3000T>G) | |
3 | g.15645139A>C | CA351608465 | BTD | c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.399+3082A>C (n.399+3082A>C) c.1015+208A>C (n.1015+208A>C) c.165+3082A>C (n.165+3082A>C) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.793+208A>C (n.793+208A>C) c.*3001A>C (n.*3001A>C) | |
3 | g.15645139A>G | CA351608466 | BTD | c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.399+3082A>G (n.399+3082A>G) c.1015+208A>G (n.1015+208A>G) c.165+3082A>G (n.165+3082A>G) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.793+208A>G (n.793+208A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645139A>T | CA351608467 | BTD | c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.399+3082A>T (n.399+3082A>T) c.1015+208A>T (n.1015+208A>T) c.165+3082A>T (n.165+3082A>T) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.793+208A>T (n.793+208A>T) c.*3001A>T (n.*3001A>T) | |
3 | g.15645140C>A | CA278322 | BTD | c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.399+3083C>A (n.399+3083C>A) c.1015+209C>A (n.1015+209C>A) c.165+3083C>A (n.165+3083C>A) c.1284C>A (p.Tyr428Ter) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) c.793+209C>A (n.793+209C>A) c.*3002C>A (n.*3002C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645140C= | CA1347665239 | BTD | c.1224C= (p.Tyr408=) c.399+3083C= (n.399+3083C=) c.1015+209C= (n.1015+209C=) c.165+3083C= (n.165+3083C=) c.1284C= (p.Tyr428=) c.1290C= (p.Tyr430=) c.793+209C= (n.793+209C=) c.*3002C= (n.*3002C=) | |
3 | g.15645140C>G | CA351608468 | BTD | c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.399+3083C>G (n.399+3083C>G) c.1015+209C>G (n.1015+209C>G) c.165+3083C>G (n.165+3083C>G) c.1284C>G (p.Tyr428Ter) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) c.793+209C>G (n.793+209C>G) c.*3002C>G (n.*3002C>G) | |
3 | g.15645140C>T | CA145707 | BTD | c.1224C>T (p.Tyr408=) c.399+3083C>T (n.399+3083C>T) c.1015+209C>T (n.1015+209C>T) c.165+3083C>T (n.165+3083C>T) c.1284C>T (p.Tyr428=) c.1290C>T (p.Tyr430=) c.793+209C>T (n.793+209C>T) c.*3002C>T (n.*3002C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645141G>A | CA2277449 | BTD | c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.399+3084G>A (n.399+3084G>A) c.1015+210G>A (n.1015+210G>A) c.165+3084G>A (n.165+3084G>A) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.793+210G>A (n.793+210G>A) c.*3003G>A (n.*3003G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645141G>C | CA351608470 | BTD | c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.399+3084G>C (n.399+3084G>C) c.1015+210G>C (n.1015+210G>C) c.165+3084G>C (n.165+3084G>C) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.793+210G>C (n.793+210G>C) c.*3003G>C (n.*3003G>C) | |
3 | g.15645141G= | CA1347665247 | BTD | c.1225G= (p.Glu409=) c.399+3084G= (n.399+3084G=) c.1015+210G= (n.1015+210G=) c.165+3084G= (n.165+3084G=) c.1285G= (p.Glu429=) c.1291G= (p.Glu431=) c.793+210G= (n.793+210G=) c.*3003G= (n.*3003G=) | |
3 | g.15645141G>T | CA351608469 | BTD | c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.399+3084G>T (n.399+3084G>T) c.1015+210G>T (n.1015+210G>T) c.165+3084G>T (n.165+3084G>T) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.793+210G>T (n.793+210G>T) c.*3003G>T (n.*3003G>T) | |
3 | g.15645142A>C | CA351608471 | BTD | c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.399+3085A>C (n.399+3085A>C) c.1015+211A>C (n.1015+211A>C) c.165+3085A>C (n.165+3085A>C) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.793+211A>C (n.793+211A>C) c.*3004A>C (n.*3004A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645142A>G | CA351608473 | BTD | c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.399+3085A>G (n.399+3085A>G) c.1015+211A>G (n.1015+211A>G) c.165+3085A>G (n.165+3085A>G) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.793+211A>G (n.793+211A>G) c.*3004A>G (n.*3004A>G) | |
3 | g.15645142A>T | CA351608472 | BTD | c.1226A>T (p.Glu409Val) c.399+3085A>T (n.399+3085A>T) c.1015+211A>T (n.1015+211A>T) c.165+3085A>T (n.165+3085A>T) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.793+211A>T (n.793+211A>T) c.*3004A>T (n.*3004A>T) | |
3 | g.15645143G>A | CA432819228 | BTD | c.1227G>A (p.Glu409=) c.399+3086G>A (n.399+3086G>A) c.1015+212G>A (n.1015+212G>A) c.165+3086G>A (n.165+3086G>A) c.1287G>A (p.Glu429=) c.1293G>A (p.Glu431=) c.793+212G>A (n.793+212G>A) c.*3005G>A (n.*3005G>A) | |
3 | g.15645143G>C | CA351608474 | BTD | c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.399+3086G>C (n.399+3086G>C) c.1015+212G>C (n.1015+212G>C) c.165+3086G>C (n.165+3086G>C) c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.793+212G>C (n.793+212G>C) c.*3005G>C (n.*3005G>C) | |
3 | g.15645143G>T | CA351608475 | BTD | c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.399+3086G>T (n.399+3086G>T) c.1015+212G>T (n.1015+212G>T) c.165+3086G>T (n.165+3086G>T) c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.793+212G>T (n.793+212G>T) c.*3005G>T (n.*3005G>T) | |
3 | g.15645144A>C | CA432819231 | BTD | c.1228A>C (p.Arg410=) c.399+3087A>C (n.399+3087A>C) c.1015+213A>C (n.1015+213A>C) c.165+3087A>C (n.165+3087A>C) c.1288A>C (p.Arg430=) c.1294A>C (p.Arg432=) c.793+213A>C (n.793+213A>C) c.*3006A>C (n.*3006A>C) | |
3 | g.15645144A>G | CA351608476 | BTD | c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.399+3087A>G (n.399+3087A>G) c.1015+213A>G (n.1015+213A>G) c.165+3087A>G (n.165+3087A>G) c.1288A>G (p.Arg430Gly) c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.793+213A>G (n.793+213A>G) c.*3006A>G (n.*3006A>G) | |
3 | g.15645144A>T | CA351608477 | BTD | c.1228A>T (p.Arg410Trp) c.399+3087A>T (n.399+3087A>T) c.1015+213A>T (n.1015+213A>T) c.165+3087A>T (n.165+3087A>T) c.1288A>T (p.Arg430Trp) c.1294A>T (p.Arg432Trp) c.793+213A>T (n.793+213A>T) c.*3006A>T (n.*3006A>T) | |
3 | g.15645145G>A | CA351608478 | BTD | c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.399+3088G>A (n.399+3088G>A) c.1015+214G>A (n.1015+214G>A) c.165+3088G>A (n.165+3088G>A) c.1289G>A (p.Arg430Lys) c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.793+214G>A (n.793+214G>A) c.*3007G>A (n.*3007G>A) | |
3 | g.15645145G>C | CA351608480 | BTD | c.1229G>C (p.Arg410Thr) c.399+3088G>C (n.399+3088G>C) c.1015+214G>C (n.1015+214G>C) c.165+3088G>C (n.165+3088G>C) c.1289G>C (p.Arg430Thr) c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.793+214G>C (n.793+214G>C) c.*3007G>C (n.*3007G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645145G>T | CA351608479 | BTD | c.1229G>T (p.Arg410Met) c.399+3088G>T (n.399+3088G>T) c.1015+214G>T (n.1015+214G>T) c.165+3088G>T (n.165+3088G>T) c.1289G>T (p.Arg430Met) c.1295G>T (p.Arg432Met) c.793+214G>T (n.793+214G>T) c.*3007G>T (n.*3007G>T) | |
3 | g.15645146G>A | CA432819232 | BTD | c.1230G>A (p.Arg410=) c.399+3089G>A (n.399+3089G>A) c.1015+215G>A (n.1015+215G>A) c.165+3089G>A (n.165+3089G>A) c.1290G>A (p.Arg430=) c.1296G>A (p.Arg432=) c.793+215G>A (n.793+215G>A) c.*3008G>A (n.*3008G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645146G>C | CA351608481 | BTD | c.1230G>C (p.Arg410Ser) c.399+3089G>C (n.399+3089G>C) c.1015+215G>C (n.1015+215G>C) c.165+3089G>C (n.165+3089G>C) c.1290G>C (p.Arg430Ser) c.1296G>C (p.Arg432Ser) c.793+215G>C (n.793+215G>C) c.*3008G>C (n.*3008G>C) | dbSNP |
3 | g.15645146G= | CA1347665252 | BTD | c.1230G= (p.Arg410=) c.399+3089G= (n.399+3089G=) c.1015+215G= (n.1015+215G=) c.165+3089G= (n.165+3089G=) c.1290G= (p.Arg430=) c.1296G= (p.Arg432=) c.793+215G= (n.793+215G=) c.*3008G= (n.*3008G=) | |
3 | g.15645146G>T | CA351608482 | BTD | c.1230G>T (p.Arg410Ser) c.399+3089G>T (n.399+3089G>T) c.1015+215G>T (n.1015+215G>T) c.165+3089G>T (n.165+3089G>T) c.1290G>T (p.Arg430Ser) c.1296G>T (p.Arg432Ser) c.793+215G>T (n.793+215G>T) c.*3008G>T (n.*3008G>T) | |
3 | g.15645147C>A | CA351608483 | BTD | c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.399+3090C>A (n.399+3090C>A) c.1015+216C>A (n.1015+216C>A) c.165+3090C>A (n.165+3090C>A) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.793+216C>A (n.793+216C>A) c.*3009C>A (n.*3009C>A) | dbSNP |
3 | g.15645147C= | CA1347665254 | BTD | c.1231C= (p.Pro411=) c.399+3090C= (n.399+3090C=) c.1015+216C= (n.1015+216C=) c.165+3090C= (n.165+3090C=) c.1291C= (p.Pro431=) c.1297C= (p.Pro433=) c.793+216C= (n.793+216C=) c.*3009C= (n.*3009C=) | |
3 | g.15645147C>G | CA351608484 | BTD | c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.399+3090C>G (n.399+3090C>G) c.1015+216C>G (n.1015+216C>G) c.165+3090C>G (n.165+3090C>G) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.793+216C>G (n.793+216C>G) c.*3009C>G (n.*3009C>G) | |
3 | g.15645147C>T | CA351608485 | BTD | c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.399+3090C>T (n.399+3090C>T) c.1015+216C>T (n.1015+216C>T) c.165+3090C>T (n.165+3090C>T) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.793+216C>T (n.793+216C>T) c.*3009C>T (n.*3009C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645148C>A | CA351608486 | BTD | c.1232C>A (p.Pro411His) c.399+3091C>A (n.399+3091C>A) c.1015+217C>A (n.1015+217C>A) c.165+3091C>A (n.165+3091C>A) c.1292C>A (p.Pro431His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.793+217C>A (n.793+217C>A) c.*3010C>A (n.*3010C>A) | |
3 | g.15645148C>G | CA351608487 | BTD | c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.399+3091C>G (n.399+3091C>G) c.1015+217C>G (n.1015+217C>G) c.165+3091C>G (n.165+3091C>G) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.793+217C>G (n.793+217C>G) c.*3010C>G (n.*3010C>G) | |
3 | g.15645148C>T | CA351608488 | BTD | c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.399+3091C>T (n.399+3091C>T) c.1015+217C>T (n.1015+217C>T) c.165+3091C>T (n.165+3091C>T) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.793+217C>T (n.793+217C>T) c.*3010C>T (n.*3010C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645149C>A | CA432819239 | BTD | c.1233C>A (p.Pro411=) c.399+3092C>A (n.399+3092C>A) c.1015+218C>A (n.1015+218C>A) c.165+3092C>A (n.165+3092C>A) c.1293C>A (p.Pro431=) c.1299C>A (p.Pro433=) c.793+218C>A (n.793+218C>A) c.*3011C>A (n.*3011C>A) | |
3 | g.15645149C>G | CA432819240 | BTD | c.1233C>G (p.Pro411=) c.399+3092C>G (n.399+3092C>G) c.1015+218C>G (n.1015+218C>G) c.165+3092C>G (n.165+3092C>G) c.1293C>G (p.Pro431=) c.1299C>G (p.Pro433=) c.793+218C>G (n.793+218C>G) c.*3011C>G (n.*3011C>G) | |
3 | g.15645149C>T | CA432819242 | BTD | c.1233C>T (p.Pro411=) c.399+3092C>T (n.399+3092C>T) c.1015+218C>T (n.1015+218C>T) c.165+3092C>T (n.165+3092C>T) c.1293C>T (p.Pro431=) c.1299C>T (p.Pro433=) c.793+218C>T (n.793+218C>T) c.*3011C>T (n.*3011C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645150A= | CA1347665255 | BTD | c.1234A= (p.Thr412=) c.399+3093A= (n.399+3093A=) c.1015+219A= (n.1015+219A=) c.165+3093A= (n.165+3093A=) c.1294A= (p.Thr432=) c.1300A= (p.Thr434=) c.793+219A= (n.793+219A=) c.*3012A= (n.*3012A=) | |
3 | g.15645150A>C | CA351608489 | BTD | c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.399+3093A>C (n.399+3093A>C) c.1015+219A>C (n.1015+219A>C) c.165+3093A>C (n.165+3093A>C) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.793+219A>C (n.793+219A>C) c.*3012A>C (n.*3012A>C) | |
3 | g.15645150A>G | CA351608490 | BTD | c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.399+3093A>G (n.399+3093A>G) c.1015+219A>G (n.1015+219A>G) c.165+3093A>G (n.165+3093A>G) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.793+219A>G (n.793+219A>G) c.*3012A>G (n.*3012A>G) | COSMIC |
3 | g.15645150A>T | CA351608491 | BTD | c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.399+3093A>T (n.399+3093A>T) c.1015+219A>T (n.1015+219A>T) c.165+3093A>T (n.165+3093A>T) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.793+219A>T (n.793+219A>T) c.*3012A>T (n.*3012A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645151C>A | CA351608494 | BTD | c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.399+3094C>A (n.399+3094C>A) c.1015+220C>A (n.1015+220C>A) c.165+3094C>A (n.165+3094C>A) c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.793+220C>A (n.793+220C>A) c.*3013C>A (n.*3013C>A) | |
3 | g.15645151C>G | CA351608492 | BTD | c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.399+3094C>G (n.399+3094C>G) c.1015+220C>G (n.1015+220C>G) c.165+3094C>G (n.165+3094C>G) c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.793+220C>G (n.793+220C>G) c.*3013C>G (n.*3013C>G) | |
3 | g.15645151C>T | CA351608493 | BTD | c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.399+3094C>T (n.399+3094C>T) c.1015+220C>T (n.1015+220C>T) c.165+3094C>T (n.165+3094C>T) c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.793+220C>T (n.793+220C>T) c.*3013C>T (n.*3013C>T) | |
3 | g.15645152C>A | CA432819246 | BTD | c.1236C>A (p.Thr412=) c.399+3095C>A (n.399+3095C>A) c.1015+221C>A (n.1015+221C>A) c.165+3095C>A (n.165+3095C>A) c.1296C>A (p.Thr432=) c.1302C>A (p.Thr434=) c.793+221C>A (n.793+221C>A) c.*3014C>A (n.*3014C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645152C= | CA1347665256 | BTD | c.1236C= (p.Thr412=) c.399+3095C= (n.399+3095C=) c.1015+221C= (n.1015+221C=) c.165+3095C= (n.165+3095C=) c.1296C= (p.Thr432=) c.1302C= (p.Thr434=) c.793+221C= (n.793+221C=) c.*3014C= (n.*3014C=) | |
3 | g.15645152C>G | CA432819248 | BTD | c.1236C>G (p.Thr412=) c.399+3095C>G (n.399+3095C>G) c.1015+221C>G (n.1015+221C>G) c.165+3095C>G (n.165+3095C>G) c.1296C>G (p.Thr432=) c.1302C>G (p.Thr434=) c.793+221C>G (n.793+221C>G) c.*3014C>G (n.*3014C>G) | |
3 | g.15645152C>T | CA432819250 | BTD | c.1236C>T (p.Thr412=) c.399+3095C>T (n.399+3095C>T) c.1015+221C>T (n.1015+221C>T) c.165+3095C>T (n.165+3095C>T) c.1296C>T (p.Thr432=) c.1302C>T (p.Thr434=) c.793+221C>T (n.793+221C>T) c.*3014C>T (n.*3014C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645153T>A | CA351608495 | BTD | c.1237T>A (p.Leu413Ile) c.399+3096T>A (n.399+3096T>A) c.1015+222T>A (n.1015+222T>A) c.165+3096T>A (n.165+3096T>A) c.1297T>A (p.Leu433Ile) c.1303T>A (p.Leu435Ile) c.793+222T>A (n.793+222T>A) c.*3015T>A (n.*3015T>A) | |
3 | g.15645153T>C | CA432819251 | BTD | c.1237T>C (p.Leu413=) c.399+3096T>C (n.399+3096T>C) c.1015+222T>C (n.1015+222T>C) c.165+3096T>C (n.165+3096T>C) c.1297T>C (p.Leu433=) c.1303T>C (p.Leu435=) c.793+222T>C (n.793+222T>C) c.*3015T>C (n.*3015T>C) | COSMIC |
3 | g.15645153T>G | CA351608496 | BTD | c.1237T>G (p.Leu413Val) c.399+3096T>G (n.399+3096T>G) c.1015+222T>G (n.1015+222T>G) c.165+3096T>G (n.165+3096T>G) c.1297T>G (p.Leu433Val) c.1303T>G (p.Leu435Val) c.793+222T>G (n.793+222T>G) c.*3015T>G (n.*3015T>G) | |
3 | g.15645154T>A | CA351608497 | BTD | c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.399+3097T>A (n.399+3097T>A) c.1015+223T>A (n.1015+223T>A) c.165+3097T>A (n.165+3097T>A) c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.793+223T>A (n.793+223T>A) c.*3016T>A (n.*3016T>A) | |
3 | g.15645154T>C | CA351608498 | BTD | c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.399+3097T>C (n.399+3097T>C) c.1015+223T>C (n.1015+223T>C) c.165+3097T>C (n.165+3097T>C) c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.793+223T>C (n.793+223T>C) c.*3016T>C (n.*3016T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645154T>G | CA351608499 | BTD | c.1238T>G (p.Leu413Ter) c.399+3097T>G (n.399+3097T>G) c.1015+223T>G (n.1015+223T>G) c.165+3097T>G (n.165+3097T>G) c.1298T>G (p.Leu433Ter) c.1304T>G (p.Leu435Ter) c.793+223T>G (n.793+223T>G) c.*3016T>G (n.*3016T>G) | |
3 | g.15645155A= | CA1347665257 | BTD | c.1239A= (p.Leu413=) c.399+3098A= (n.399+3098A=) c.1015+224A= (n.1015+224A=) c.165+3098A= (n.165+3098A=) c.1299A= (p.Leu433=) c.1305A= (p.Leu435=) c.793+224A= (n.793+224A=) c.*3017A= (n.*3017A=) | |
3 | g.15645155A>C | CA351608500 | BTD | c.1239A>C (p.Leu413Phe) c.399+3098A>C (n.399+3098A>C) c.1015+224A>C (n.1015+224A>C) c.165+3098A>C (n.165+3098A>C) c.1299A>C (p.Leu433Phe) c.1305A>C (p.Leu435Phe) c.793+224A>C (n.793+224A>C) c.*3017A>C (n.*3017A>C) | |
3 | g.15645155A>G | CA432819256 | BTD | c.1239A>G (p.Leu413=) c.399+3098A>G (n.399+3098A>G) c.1015+224A>G (n.1015+224A>G) c.165+3098A>G (n.165+3098A>G) c.1299A>G (p.Leu433=) c.1305A>G (p.Leu435=) c.793+224A>G (n.793+224A>G) c.*3017A>G (n.*3017A>G) | |
3 | g.15645155A>T | CA351608501 | BTD | c.1239A>T (p.Leu413Phe) c.399+3098A>T (n.399+3098A>T) c.1015+224A>T (n.1015+224A>T) c.165+3098A>T (n.165+3098A>T) c.1299A>T (p.Leu433Phe) c.1305A>T (p.Leu435Phe) c.793+224A>T (n.793+224A>T) c.*3017A>T (n.*3017A>T) | dbSNP |
3 | g.15645156T>A | CA351608502 | BTD | c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.399+3099T>A (n.399+3099T>A) c.1015+225T>A (n.1015+225T>A) c.165+3099T>A (n.165+3099T>A) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.793+225T>A (n.793+225T>A) c.*3018T>A (n.*3018T>A) | |
3 | g.15645156T>C | CA351608503 | BTD | c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.399+3099T>C (n.399+3099T>C) c.1015+225T>C (n.1015+225T>C) c.165+3099T>C (n.165+3099T>C) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.793+225T>C (n.793+225T>C) c.*3018T>C (n.*3018T>C) | |
3 | g.15645156T>G | CA351608504 | BTD | c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.399+3099T>G (n.399+3099T>G) c.1015+225T>G (n.1015+225T>G) c.165+3099T>G (n.165+3099T>G) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.793+225T>G (n.793+225T>G) c.*3018T>G (n.*3018T>G) | |
3 | g.15645157C>A | CA351608506 | BTD | c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.399+3100C>A (n.399+3100C>A) c.1015+226C>A (n.1015+226C>A) c.165+3100C>A (n.165+3100C>A) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.793+226C>A (n.793+226C>A) c.*3019C>A (n.*3019C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645157C= | CA1347665258 | BTD | c.1241C= (p.Ser414=) c.399+3100C= (n.399+3100C=) c.1015+226C= (n.1015+226C=) c.165+3100C= (n.165+3100C=) c.1301C= (p.Ser434=) c.1307C= (p.Ser436=) c.793+226C= (n.793+226C=) c.*3019C= (n.*3019C=) | |
3 | g.15645157C>G | CA2277450 | BTD | c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.399+3100C>G (n.399+3100C>G) c.1015+226C>G (n.1015+226C>G) c.165+3100C>G (n.165+3100C>G) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.793+226C>G (n.793+226C>G) c.*3019C>G (n.*3019C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645157C>T | CA351608505 | BTD | c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.399+3100C>T (n.399+3100C>T) c.1015+226C>T (n.1015+226C>T) c.165+3100C>T (n.165+3100C>T) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.793+226C>T (n.793+226C>T) c.*3019C>T (n.*3019C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645158C>A | CA432819263 | BTD | c.1242C>A (p.Ser414=) c.399+3101C>A (n.399+3101C>A) c.1015+227C>A (n.1015+227C>A) c.165+3101C>A (n.165+3101C>A) c.1302C>A (p.Ser434=) c.1308C>A (p.Ser436=) c.793+227C>A (n.793+227C>A) c.*3020C>A (n.*3020C>A) | |
3 | g.15645158C>G | CA432819264 | BTD | c.1242C>G (p.Ser414=) c.399+3101C>G (n.399+3101C>G) c.1015+227C>G (n.1015+227C>G) c.165+3101C>G (n.165+3101C>G) c.1302C>G (p.Ser434=) c.1308C>G (p.Ser436=) c.793+227C>G (n.793+227C>G) c.*3020C>G (n.*3020C>G) | |
3 | g.15645158C>T | CA432819265 | BTD | c.1242C>T (p.Ser414=) c.399+3101C>T (n.399+3101C>T) c.1015+227C>T (n.1015+227C>T) c.165+3101C>T (n.165+3101C>T) c.1302C>T (p.Ser434=) c.1308C>T (p.Ser436=) c.793+227C>T (n.793+227C>T) c.*3020C>T (n.*3020C>T) | |
3 | g.15645159A= | CA1347665259 | BTD | c.1243A= (p.Lys415=) c.399+3102A= (n.399+3102A=) c.1015+228A= (n.1015+228A=) c.165+3102A= (n.165+3102A=) c.1303A= (p.Lys435=) c.1309A= (p.Lys437=) c.793+228A= (n.793+228A=) c.*3021A= (n.*3021A=) | |
3 | g.15645159A>C | CA351608507 | BTD | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.399+3102A>C (n.399+3102A>C) c.1015+228A>C (n.1015+228A>C) c.165+3102A>C (n.165+3102A>C) c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.793+228A>C (n.793+228A>C) c.*3021A>C (n.*3021A>C) | |
3 | g.15645159A>G | CA351608508 | BTD | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.399+3102A>G (n.399+3102A>G) c.1015+228A>G (n.1015+228A>G) c.165+3102A>G (n.165+3102A>G) c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.793+228A>G (n.793+228A>G) c.*3021A>G (n.*3021A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645159A>T | CA351608509 | BTD | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.399+3102A>T (n.399+3102A>T) c.1015+228A>T (n.1015+228A>T) c.165+3102A>T (n.165+3102A>T) c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.793+228A>T (n.793+228A>T) c.*3021A>T (n.*3021A>T) | dbSNP gnomAD v4 |