Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15644998_15645013del | CA2697550715 | BTD | c.1082_1097del (p.Asp361GlyfsTer3) c.399+2941_399+2956del (n.399+2941_399+2956del) c.1015+67_1015+82del (n.1015+67_1015+82del) c.165+2941_165+2956del (n.165+2941_165+2956del) c.1142_1157del (p.Asp381GlyfsTer3) c.1148_1163del (p.Asp383GlyfsTer3) c.793+67_793+82del (n.793+67_793+82del) c.*2860_*2875del (n.*2860_*2875del) | ClinVar |
3 | g.15645002G>A | CA432819505 | BTD | c.1086G>A (p.Glu362=) c.399+2945G>A (n.399+2945G>A) c.1015+71G>A (n.1015+71G>A) c.165+2945G>A (n.165+2945G>A) c.1146G>A (p.Glu382=) c.1152G>A (p.Glu384=) c.793+71G>A (n.793+71G>A) c.*2864G>A (n.*2864G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645002G>C | CA351608175 | BTD | c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.399+2945G>C (n.399+2945G>C) c.1015+71G>C (n.1015+71G>C) c.165+2945G>C (n.165+2945G>C) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.793+71G>C (n.793+71G>C) c.*2864G>C (n.*2864G>C) | |
3 | g.15645002G= | CA1347664866 | BTD | c.1086G= (p.Glu362=) c.399+2945G= (n.399+2945G=) c.1015+71G= (n.1015+71G=) c.165+2945G= (n.165+2945G=) c.1146G= (p.Glu382=) c.1152G= (p.Glu384=) c.793+71G= (n.793+71G=) c.*2864G= (n.*2864G=) | |
3 | g.15645002G>T | CA351608176 | BTD | c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.399+2945G>T (n.399+2945G>T) c.1015+71G>T (n.1015+71G>T) c.165+2945G>T (n.165+2945G>T) c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.793+71G>T (n.793+71G>T) c.*2864G>T (n.*2864G>T) | |
3 | g.15645003G>A | CA351608177 | BTD | c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.399+2946G>A (n.399+2946G>A) c.1015+72G>A (n.1015+72G>A) c.165+2946G>A (n.165+2946G>A) c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.793+72G>A (n.793+72G>A) c.*2865G>A (n.*2865G>A) | |
3 | g.15645003G>C | CA351608178 | BTD | c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.399+2946G>C (n.399+2946G>C) c.1015+72G>C (n.1015+72G>C) c.165+2946G>C (n.165+2946G>C) c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.793+72G>C (n.793+72G>C) c.*2865G>C (n.*2865G>C) | |
3 | g.15645003G>T | CA351608179 | BTD | c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.399+2946G>T (n.399+2946G>T) c.1015+72G>T (n.1015+72G>T) c.165+2946G>T (n.165+2946G>T) c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.793+72G>T (n.793+72G>T) c.*2865G>T (n.*2865G>T) | |
3 | g.15645004C>A | CA351608180 | BTD | c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.399+2947C>A (n.399+2947C>A) c.1015+73C>A (n.1015+73C>A) c.165+2947C>A (n.165+2947C>A) c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.793+73C>A (n.793+73C>A) c.*2866C>A (n.*2866C>A) | |
3 | g.15645004C>G | CA351608181 | BTD | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.399+2947C>G (n.399+2947C>G) c.1015+73C>G (n.1015+73C>G) c.165+2947C>G (n.165+2947C>G) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.793+73C>G (n.793+73C>G) c.*2866C>G (n.*2866C>G) | |
3 | g.15645004C>T | CA351608182 | BTD | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.399+2947C>T (n.399+2947C>T) c.1015+73C>T (n.1015+73C>T) c.165+2947C>T (n.165+2947C>T) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.793+73C>T (n.793+73C>T) c.*2866C>T (n.*2866C>T) | |
3 | g.15645005C>A | CA432819507 | BTD | c.1089C>A (p.Ala363=) c.399+2948C>A (n.399+2948C>A) c.1015+74C>A (n.1015+74C>A) c.165+2948C>A (n.165+2948C>A) c.1149C>A (p.Ala383=) c.1155C>A (p.Ala385=) c.793+74C>A (n.793+74C>A) c.*2867C>A (n.*2867C>A) | |
3 | g.15645005C>G | CA432819508 | BTD | c.1089C>G (p.Ala363=) c.399+2948C>G (n.399+2948C>G) c.1015+74C>G (n.1015+74C>G) c.165+2948C>G (n.165+2948C>G) c.1149C>G (p.Ala383=) c.1155C>G (p.Ala385=) c.793+74C>G (n.793+74C>G) c.*2867C>G (n.*2867C>G) | |
3 | g.15645005C>T | CA432819509 | BTD | c.1089C>T (p.Ala363=) c.399+2948C>T (n.399+2948C>T) c.1015+74C>T (n.1015+74C>T) c.165+2948C>T (n.165+2948C>T) c.1149C>T (p.Ala383=) c.1155C>T (p.Ala385=) c.793+74C>T (n.793+74C>T) c.*2867C>T (n.*2867C>T) | |
3 | g.15645006A>C | CA351608183 | BTD | c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.399+2949A>C (n.399+2949A>C) c.1015+75A>C (n.1015+75A>C) c.165+2949A>C (n.165+2949A>C) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.793+75A>C (n.793+75A>C) c.*2868A>C (n.*2868A>C) | |
3 | g.15645006A>G | CA351608184 | BTD | c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.399+2949A>G (n.399+2949A>G) c.1015+75A>G (n.1015+75A>G) c.165+2949A>G (n.165+2949A>G) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.793+75A>G (n.793+75A>G) c.*2868A>G (n.*2868A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645006A>T | CA351608185 | BTD | c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.399+2949A>T (n.399+2949A>T) c.1015+75A>T (n.1015+75A>T) c.165+2949A>T (n.165+2949A>T) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.793+75A>T (n.793+75A>T) c.*2868A>T (n.*2868A>T) | |
3 | g.15645007C>A | CA351608186 | BTD | c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.399+2950C>A (n.399+2950C>A) c.1015+76C>A (n.1015+76C>A) c.165+2950C>A (n.165+2950C>A) c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.793+76C>A (n.793+76C>A) c.*2869C>A (n.*2869C>A) | |
3 | g.15645007C>G | CA351608187 | BTD | c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.399+2950C>G (n.399+2950C>G) c.1015+76C>G (n.1015+76C>G) c.165+2950C>G (n.165+2950C>G) c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.793+76C>G (n.793+76C>G) c.*2869C>G (n.*2869C>G) | |
3 | g.15645007C>T | CA351608188 | BTD | c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.399+2950C>T (n.399+2950C>T) c.1015+76C>T (n.1015+76C>T) c.165+2950C>T (n.165+2950C>T) c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.793+76C>T (n.793+76C>T) c.*2869C>T (n.*2869C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645008dup | CA2580068529 | BTD | c.1092dup (p.Lys365GlnfsTer13) c.399+2951dup (n.399+2951dup) c.1015+77dup (n.1015+77dup) c.165+2951dup (n.165+2951dup) c.1152dup (p.Lys385GlnfsTer13) c.1158dup (p.Lys387GlnfsTer13) c.793+77dup (n.793+77dup) c.*2870dup (n.*2870dup) | ClinVar |
3 | g.15645008C>A | CA432819511 | BTD | c.1092C>A (p.Thr364=) c.399+2951C>A (n.399+2951C>A) c.1015+77C>A (n.1015+77C>A) c.165+2951C>A (n.165+2951C>A) c.1152C>A (p.Thr384=) c.1158C>A (p.Thr386=) c.793+77C>A (n.793+77C>A) c.*2870C>A (n.*2870C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645008C= | CA1347664874 | BTD | c.1092C= (p.Thr364=) c.399+2951C= (n.399+2951C=) c.1015+77C= (n.1015+77C=) c.165+2951C= (n.165+2951C=) c.1152C= (p.Thr384=) c.1158C= (p.Thr386=) c.793+77C= (n.793+77C=) c.*2870C= (n.*2870C=) | |
3 | g.15645008C>G | CA432819510 | BTD | c.1092C>G (p.Thr364=) c.399+2951C>G (n.399+2951C>G) c.1015+77C>G (n.1015+77C>G) c.165+2951C>G (n.165+2951C>G) c.1152C>G (p.Thr384=) c.1158C>G (p.Thr386=) c.793+77C>G (n.793+77C>G) c.*2870C>G (n.*2870C>G) | |
3 | g.15645008C>T | CA2277429 | BTD | c.1092C>T (p.Thr364=) c.399+2951C>T (n.399+2951C>T) c.1015+77C>T (n.1015+77C>T) c.165+2951C>T (n.165+2951C>T) c.1152C>T (p.Thr384=) c.1158C>T (p.Thr386=) c.793+77C>T (n.793+77C>T) c.*2870C>T (n.*2870C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645009A>C | CA351608191 | BTD | c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.399+2952A>C (n.399+2952A>C) c.1015+78A>C (n.1015+78A>C) c.165+2952A>C (n.165+2952A>C) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.793+78A>C (n.793+78A>C) c.*2871A>C (n.*2871A>C) | |
3 | g.15645009A>G | CA351608189 | BTD | c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.399+2952A>G (n.399+2952A>G) c.1015+78A>G (n.1015+78A>G) c.165+2952A>G (n.165+2952A>G) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.793+78A>G (n.793+78A>G) c.*2871A>G (n.*2871A>G) | COSMIC |
3 | g.15645009A>T | CA351608190 | BTD | c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.399+2952A>T (n.399+2952A>T) c.1015+78A>T (n.1015+78A>T) c.165+2952A>T (n.165+2952A>T) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.793+78A>T (n.793+78A>T) c.*2871A>T (n.*2871A>T) | |
3 | g.15645010A>C | CA351608192 | BTD | c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.399+2953A>C (n.399+2953A>C) c.1015+79A>C (n.1015+79A>C) c.165+2953A>C (n.165+2953A>C) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.793+79A>C (n.793+79A>C) c.*2872A>C (n.*2872A>C) | |
3 | g.15645010A>G | CA351608193 | BTD | c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.399+2953A>G (n.399+2953A>G) c.1015+79A>G (n.1015+79A>G) c.165+2953A>G (n.165+2953A>G) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.793+79A>G (n.793+79A>G) c.*2872A>G (n.*2872A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645010A>T | CA351608194 | BTD | c.1094A>T (p.Lys365Met) c.399+2953A>T (n.399+2953A>T) c.1015+79A>T (n.1015+79A>T) c.165+2953A>T (n.165+2953A>T) c.1154A>T (p.Lys385Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) c.793+79A>T (n.793+79A>T) c.*2872A>T (n.*2872A>T) | |
3 | g.15645011G>A | CA432819514 | BTD | c.1095G>A (p.Lys365=) c.399+2954G>A (n.399+2954G>A) c.1015+80G>A (n.1015+80G>A) c.165+2954G>A (n.165+2954G>A) c.1155G>A (p.Lys385=) c.1161G>A (p.Lys387=) c.793+80G>A (n.793+80G>A) c.*2873G>A (n.*2873G>A) | |
3 | g.15645011G>C | CA351608195 | BTD | c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.399+2954G>C (n.399+2954G>C) c.1015+80G>C (n.1015+80G>C) c.165+2954G>C (n.165+2954G>C) c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) c.793+80G>C (n.793+80G>C) c.*2873G>C (n.*2873G>C) | |
3 | g.15645011G>T | CA351608196 | BTD | c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.399+2954G>T (n.399+2954G>T) c.1015+80G>T (n.1015+80G>T) c.165+2954G>T (n.165+2954G>T) c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.1161G>T (p.Lys387Asn) c.793+80G>T (n.793+80G>T) c.*2873G>T (n.*2873G>T) | |
3 | g.15645012T>A | CA351608197 | BTD | c.1096T>A (p.Trp366Arg) c.399+2955T>A (n.399+2955T>A) c.1015+81T>A (n.1015+81T>A) c.165+2955T>A (n.165+2955T>A) c.1156T>A (p.Trp386Arg) c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.793+81T>A (n.793+81T>A) c.*2874T>A (n.*2874T>A) | |
3 | g.15645012T>C | CA351608198 | BTD | c.1096T>C (p.Trp366Arg) c.399+2955T>C (n.399+2955T>C) c.1015+81T>C (n.1015+81T>C) c.165+2955T>C (n.165+2955T>C) c.1156T>C (p.Trp386Arg) c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.793+81T>C (n.793+81T>C) c.*2874T>C (n.*2874T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645012T>G | CA351608199 | BTD | c.1096T>G (p.Trp366Gly) c.399+2955T>G (n.399+2955T>G) c.1015+81T>G (n.1015+81T>G) c.165+2955T>G (n.165+2955T>G) c.1156T>G (p.Trp386Gly) c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.793+81T>G (n.793+81T>G) c.*2874T>G (n.*2874T>G) | |
3 | g.15645013G>A | CA278293 | BTD | c.1097G>A (p.Trp366Ter) c.399+2956G>A (n.399+2956G>A) c.1015+82G>A (n.1015+82G>A) c.165+2956G>A (n.165+2956G>A) c.1157G>A (p.Trp386Ter) c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.793+82G>A (n.793+82G>A) c.*2875G>A (n.*2875G>A) | dbSNP |
3 | g.15645013G>C | CA351608200 | BTD | c.1097G>C (p.Trp366Ser) c.399+2956G>C (n.399+2956G>C) c.1015+82G>C (n.1015+82G>C) c.165+2956G>C (n.165+2956G>C) c.1157G>C (p.Trp386Ser) c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.793+82G>C (n.793+82G>C) c.*2875G>C (n.*2875G>C) | |
3 | g.15645013G= | CA1347664878 | BTD | c.1097G= (p.Trp366=) c.399+2956G= (n.399+2956G=) c.1015+82G= (n.1015+82G=) c.165+2956G= (n.165+2956G=) c.1157G= (p.Trp386=) c.1163G= (p.Trp388=) c.793+82G= (n.793+82G=) c.*2875G= (n.*2875G=) | |
3 | g.15645013G>T | CA351608201 | BTD | c.1097G>T (p.Trp366Leu) c.399+2956G>T (n.399+2956G>T) c.1015+82G>T (n.1015+82G>T) c.165+2956G>T (n.165+2956G>T) c.1157G>T (p.Trp386Leu) c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.793+82G>T (n.793+82G>T) c.*2875G>T (n.*2875G>T) | |
3 | g.15645014G>A | CA278383 | BTD | c.1098G>A (p.Trp366Ter) c.399+2957G>A (n.399+2957G>A) c.1015+83G>A (n.1015+83G>A) c.165+2957G>A (n.165+2957G>A) c.1158G>A (p.Trp386Ter) c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.793+83G>A (n.793+83G>A) c.*2876G>A (n.*2876G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645014G>C | CA351608203 | BTD | c.1098G>C (p.Trp366Cys) c.399+2957G>C (n.399+2957G>C) c.1015+83G>C (n.1015+83G>C) c.165+2957G>C (n.165+2957G>C) c.1158G>C (p.Trp386Cys) c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.793+83G>C (n.793+83G>C) c.*2876G>C (n.*2876G>C) | |
3 | g.15645014G= | CA1347664884 | BTD | c.1098G= (p.Trp366=) c.399+2957G= (n.399+2957G=) c.1015+83G= (n.1015+83G=) c.165+2957G= (n.165+2957G=) c.1158G= (p.Trp386=) c.1164G= (p.Trp388=) c.793+83G= (n.793+83G=) c.*2876G= (n.*2876G=) | |
3 | g.15645014G>T | CA351608202 | BTD | c.1098G>T (p.Trp366Cys) c.399+2957G>T (n.399+2957G>T) c.1015+83G>T (n.1015+83G>T) c.165+2957G>T (n.165+2957G>T) c.1158G>T (p.Trp386Cys) c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.793+83G>T (n.793+83G>T) c.*2876G>T (n.*2876G>T) | |
3 | g.15645015A>C | CA351608204 | BTD | c.1099A>C (p.Asn367His) c.399+2958A>C (n.399+2958A>C) c.1015+84A>C (n.1015+84A>C) c.165+2958A>C (n.165+2958A>C) c.1159A>C (p.Asn387His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.793+84A>C (n.793+84A>C) c.*2877A>C (n.*2877A>C) | |
3 | g.15645015A>G | CA351608205 | BTD | c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.399+2958A>G (n.399+2958A>G) c.1015+84A>G (n.1015+84A>G) c.165+2958A>G (n.165+2958A>G) c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.793+84A>G (n.793+84A>G) c.*2877A>G (n.*2877A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645015A>T | CA351608206 | BTD | c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.399+2958A>T (n.399+2958A>T) c.1015+84A>T (n.1015+84A>T) c.165+2958A>T (n.165+2958A>T) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.793+84A>T (n.793+84A>T) c.*2877A>T (n.*2877A>T) | |
3 | g.15645016A>C | CA351608207 | BTD | c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.399+2959A>C (n.399+2959A>C) c.1015+85A>C (n.1015+85A>C) c.165+2959A>C (n.165+2959A>C) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.793+85A>C (n.793+85A>C) c.*2878A>C (n.*2878A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645016A>G | CA351608208 | BTD | c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.399+2959A>G (n.399+2959A>G) c.1015+85A>G (n.1015+85A>G) c.165+2959A>G (n.165+2959A>G) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.793+85A>G (n.793+85A>G) c.*2878A>G (n.*2878A>G) | |
3 | g.15645016A>T | CA351608209 | BTD | c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.399+2959A>T (n.399+2959A>T) c.1015+85A>T (n.1015+85A>T) c.165+2959A>T (n.165+2959A>T) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.793+85A>T (n.793+85A>T) c.*2878A>T (n.*2878A>T) | |
3 | g.15645017C>A | CA351608210 | BTD | c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.399+2960C>A (n.399+2960C>A) c.1015+86C>A (n.1015+86C>A) c.165+2960C>A (n.165+2960C>A) c.1161C>A (p.Asn387Lys) c.1167C>A (p.Asn389Lys) c.793+86C>A (n.793+86C>A) c.*2879C>A (n.*2879C>A) | |
3 | g.15645017C= | CA1347664891 | BTD | c.1101C= (p.Asn367=) c.399+2960C= (n.399+2960C=) c.1015+86C= (n.1015+86C=) c.165+2960C= (n.165+2960C=) c.1161C= (p.Asn387=) c.1167C= (p.Asn389=) c.793+86C= (n.793+86C=) c.*2879C= (n.*2879C=) | |
3 | g.15645017C>G | CA351608211 | BTD | c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.399+2960C>G (n.399+2960C>G) c.1015+86C>G (n.1015+86C>G) c.165+2960C>G (n.165+2960C>G) c.1161C>G (p.Asn387Lys) c.1167C>G (p.Asn389Lys) c.793+86C>G (n.793+86C>G) c.*2879C>G (n.*2879C>G) | |
3 | g.15645017C>T | CA2277430 | BTD | c.1101C>T (p.Asn367=) c.399+2960C>T (n.399+2960C>T) c.1015+86C>T (n.1015+86C>T) c.165+2960C>T (n.165+2960C>T) c.1161C>T (p.Asn387=) c.1167C>T (p.Asn389=) c.793+86C>T (n.793+86C>T) c.*2879C>T (n.*2879C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645018G>A | CA2277431 | BTD | c.1102G>A (p.Val368Met) c.399+2961G>A (n.399+2961G>A) c.1015+87G>A (n.1015+87G>A) c.165+2961G>A (n.165+2961G>A) c.1162G>A (p.Val388Met) c.1168G>A (p.Val390Met) c.793+87G>A (n.793+87G>A) c.*2880G>A (n.*2880G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645018G>C | CA351608212 | BTD | c.1102G>C (p.Val368Leu) c.399+2961G>C (n.399+2961G>C) c.1015+87G>C (n.1015+87G>C) c.165+2961G>C (n.165+2961G>C) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.793+87G>C (n.793+87G>C) c.*2880G>C (n.*2880G>C) | |
3 | g.15645018G= | CA1347664896 | BTD | c.1102G= (p.Val368=) c.399+2961G= (n.399+2961G=) c.1015+87G= (n.1015+87G=) c.165+2961G= (n.165+2961G=) c.1162G= (p.Val388=) c.1168G= (p.Val390=) c.793+87G= (n.793+87G=) c.*2880G= (n.*2880G=) | |
3 | g.15645018G>T | CA351608213 | BTD | c.1102G>T (p.Val368Leu) c.399+2961G>T (n.399+2961G>T) c.1015+87G>T (n.1015+87G>T) c.165+2961G>T (n.165+2961G>T) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.1168G>T (p.Val390Leu) c.793+87G>T (n.793+87G>T) c.*2880G>T (n.*2880G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645019T>A | CA351608216 | BTD | c.1103T>A (p.Val368Glu) c.399+2962T>A (n.399+2962T>A) c.1015+88T>A (n.1015+88T>A) c.165+2962T>A (n.165+2962T>A) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.1169T>A (p.Val390Glu) c.793+88T>A (n.793+88T>A) c.*2881T>A (n.*2881T>A) | |
3 | g.15645019T>C | CA351608215 | BTD | c.1103T>C (p.Val368Ala) c.399+2962T>C (n.399+2962T>C) c.1015+88T>C (n.1015+88T>C) c.165+2962T>C (n.165+2962T>C) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.793+88T>C (n.793+88T>C) c.*2881T>C (n.*2881T>C) | |
3 | g.15645019T>G | CA351608214 | BTD | c.1103T>G (p.Val368Gly) c.399+2962T>G (n.399+2962T>G) c.1015+88T>G (n.1015+88T>G) c.165+2962T>G (n.165+2962T>G) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.793+88T>G (n.793+88T>G) c.*2881T>G (n.*2881T>G) | |
3 | g.15645019dup | CA2573052105 | BTD | c.1103dup (p.Asn369GlufsTer9) c.399+2962dup (n.399+2962dup) c.1015+88dup (n.1015+88dup) c.165+2962dup (n.165+2962dup) c.1163dup (p.Asn389GlufsTer9) c.1169dup (p.Asn391GlufsTer9) c.793+88dup (n.793+88dup) c.*2881dup (n.*2881dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645020G>A | CA2277432 | BTD | c.1104G>A (p.Val368=) c.399+2963G>A (n.399+2963G>A) c.1015+89G>A (n.1015+89G>A) c.165+2963G>A (n.165+2963G>A) c.1164G>A (p.Val388=) c.1170G>A (p.Val390=) c.793+89G>A (n.793+89G>A) c.*2882G>A (n.*2882G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645020G>C | CA432819531 | BTD | c.1104G>C (p.Val368=) c.399+2963G>C (n.399+2963G>C) c.1015+89G>C (n.1015+89G>C) c.165+2963G>C (n.165+2963G>C) c.1164G>C (p.Val388=) c.1170G>C (p.Val390=) c.793+89G>C (n.793+89G>C) c.*2882G>C (n.*2882G>C) | |
3 | g.15645020G= | CA1347664904 | BTD | c.1104G= (p.Val368=) c.399+2963G= (n.399+2963G=) c.1015+89G= (n.1015+89G=) c.165+2963G= (n.165+2963G=) c.1164G= (p.Val388=) c.1170G= (p.Val390=) c.793+89G= (n.793+89G=) c.*2882G= (n.*2882G=) | |
3 | g.15645020G>T | CA432819532 | BTD | c.1104G>T (p.Val368=) c.399+2963G>T (n.399+2963G>T) c.1015+89G>T (n.1015+89G>T) c.165+2963G>T (n.165+2963G>T) c.1164G>T (p.Val388=) c.1170G>T (p.Val390=) c.793+89G>T (n.793+89G>T) c.*2882G>T (n.*2882G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645021A>C | CA351608217 | BTD | c.1105A>C (p.Asn369His) c.399+2964A>C (n.399+2964A>C) c.1015+90A>C (n.1015+90A>C) c.165+2964A>C (n.165+2964A>C) c.1165A>C (p.Asn389His) c.1171A>C (p.Asn391His) c.793+90A>C (n.793+90A>C) c.*2883A>C (n.*2883A>C) | |
3 | g.15645021A>G | CA351608218 | BTD | c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.399+2964A>G (n.399+2964A>G) c.1015+90A>G (n.1015+90A>G) c.165+2964A>G (n.165+2964A>G) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.793+90A>G (n.793+90A>G) c.*2883A>G (n.*2883A>G) | |
3 | g.15645021A>T | CA351608219 | BTD | c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.399+2964A>T (n.399+2964A>T) c.1015+90A>T (n.1015+90A>T) c.165+2964A>T (n.165+2964A>T) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.793+90A>T (n.793+90A>T) c.*2883A>T (n.*2883A>T) | |
3 | g.15645022A>C | CA351608220 | BTD | c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.399+2965A>C (n.399+2965A>C) c.1015+91A>C (n.1015+91A>C) c.165+2965A>C (n.165+2965A>C) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.793+91A>C (n.793+91A>C) c.*2884A>C (n.*2884A>C) | |
3 | g.15645022A>G | CA351608221 | BTD | c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.399+2965A>G (n.399+2965A>G) c.1015+91A>G (n.1015+91A>G) c.165+2965A>G (n.165+2965A>G) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.793+91A>G (n.793+91A>G) c.*2884A>G (n.*2884A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645022A>T | CA351608222 | BTD | c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.399+2965A>T (n.399+2965A>T) c.1015+91A>T (n.1015+91A>T) c.165+2965A>T (n.165+2965A>T) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.793+91A>T (n.793+91A>T) c.*2884A>T (n.*2884A>T) | |
3 | g.15645023T>A | CA351608223 | BTD | c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.399+2966T>A (n.399+2966T>A) c.1015+92T>A (n.1015+92T>A) c.165+2966T>A (n.165+2966T>A) c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.1173T>A (p.Asn391Lys) c.793+92T>A (n.793+92T>A) c.*2885T>A (n.*2885T>A) | |
3 | g.15645023T>C | CA432819537 | BTD | c.1107T>C (p.Asn369=) c.399+2966T>C (n.399+2966T>C) c.1015+92T>C (n.1015+92T>C) c.165+2966T>C (n.165+2966T>C) c.1167T>C (p.Asn389=) c.1173T>C (p.Asn391=) c.793+92T>C (n.793+92T>C) c.*2885T>C (n.*2885T>C) | |
3 | g.15645023T>G | CA351608224 | BTD | c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.399+2966T>G (n.399+2966T>G) c.1015+92T>G (n.1015+92T>G) c.165+2966T>G (n.165+2966T>G) c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.1173T>G (p.Asn391Lys) c.793+92T>G (n.793+92T>G) c.*2885T>G (n.*2885T>G) | |
3 | g.15645024G>A | CA351608225 | BTD | c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.399+2967G>A (n.399+2967G>A) c.1015+93G>A (n.1015+93G>A) c.165+2967G>A (n.165+2967G>A) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.793+93G>A (n.793+93G>A) c.*2886G>A (n.*2886G>A) | |
3 | g.15645024G>C | CA351608226 | BTD | c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.399+2967G>C (n.399+2967G>C) c.1015+93G>C (n.1015+93G>C) c.165+2967G>C (n.165+2967G>C) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.793+93G>C (n.793+93G>C) c.*2886G>C (n.*2886G>C) | |
3 | g.15645024G= | CA1347664907 | BTD | c.1108G= (p.Ala370=) c.399+2967G= (n.399+2967G=) c.1015+93G= (n.1015+93G=) c.165+2967G= (n.165+2967G=) c.1168G= (p.Ala390=) c.1174G= (p.Ala392=) c.793+93G= (n.793+93G=) c.*2886G= (n.*2886G=) | |
3 | g.15645024G>T | CA351608227 | BTD | c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.399+2967G>T (n.399+2967G>T) c.1015+93G>T (n.1015+93G>T) c.165+2967G>T (n.165+2967G>T) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.793+93G>T (n.793+93G>T) c.*2886G>T (n.*2886G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15645025C>A | CA2277433 | BTD | c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.399+2968C>A (n.399+2968C>A) c.1015+94C>A (n.1015+94C>A) c.165+2968C>A (n.165+2968C>A) c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.793+94C>A (n.793+94C>A) c.*2887C>A (n.*2887C>A) | dbSNP ExAC |
3 | g.15645025C= | CA1347664911 | BTD | c.1109C= (p.Ala370=) c.399+2968C= (n.399+2968C=) c.1015+94C= (n.1015+94C=) c.165+2968C= (n.165+2968C=) c.1169C= (p.Ala390=) c.1175C= (p.Ala392=) c.793+94C= (n.793+94C=) c.*2887C= (n.*2887C=) | |
3 | g.15645025C>G | CA351608229 | BTD | c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.399+2968C>G (n.399+2968C>G) c.1015+94C>G (n.1015+94C>G) c.165+2968C>G (n.165+2968C>G) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.793+94C>G (n.793+94C>G) c.*2887C>G (n.*2887C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645025C>T | CA351608228 | BTD | c.1109C>T (p.Ala370Val) c.399+2968C>T (n.399+2968C>T) c.1015+94C>T (n.1015+94C>T) c.165+2968C>T (n.165+2968C>T) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.793+94C>T (n.793+94C>T) c.*2887C>T (n.*2887C>T) | dbSNP |
3 | g.15645026_15645027dup | CA16040912 | BTD | c.1110_1111dup (p.Pro371LeufsTer9) c.399+2969_399+2970dup (n.399+2969_399+2970dup) c.1015+95_1015+96dup (n.1015+95_1015+96dup) c.165+2969_165+2970dup (n.165+2969_165+2970dup) c.1170_1171dup (p.Pro391LeufsTer9) c.1176_1177dup (p.Pro393LeufsTer9) c.793+95_793+96dup (n.793+95_793+96dup) c.*2888_*2889dup (n.*2888_*2889dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645029_15645031del | CA2580614150 | BTD | c.1113_1115del (p.Pro372del) c.399+2972_399+2974del (n.399+2972_399+2974del) c.1015+98_1015+100del (n.1015+98_1015+100del) c.165+2972_165+2974del (n.165+2972_165+2974del) c.1173_1175del (p.Pro392del) c.1179_1181del (p.Pro394del) c.793+98_793+100del (n.793+98_793+100del) c.*2891_*2893del (n.*2891_*2893del) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15645026T>A | CA432819541 | BTD | c.1110T>A (p.Ala370=) c.399+2969T>A (n.399+2969T>A) c.1015+95T>A (n.1015+95T>A) c.165+2969T>A (n.165+2969T>A) c.1170T>A (p.Ala390=) c.1176T>A (p.Ala392=) c.793+95T>A (n.793+95T>A) c.*2888T>A (n.*2888T>A) | |
3 | g.15645026T>C | CA432819542 | BTD | c.1110T>C (p.Ala370=) c.399+2969T>C (n.399+2969T>C) c.1015+95T>C (n.1015+95T>C) c.165+2969T>C (n.165+2969T>C) c.1170T>C (p.Ala390=) c.1176T>C (p.Ala392=) c.793+95T>C (n.793+95T>C) c.*2888T>C (n.*2888T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645026T>G | CA432819543 | BTD | c.1110T>G (p.Ala370=) c.399+2969T>G (n.399+2969T>G) c.1015+95T>G (n.1015+95T>G) c.165+2969T>G (n.165+2969T>G) c.1170T>G (p.Ala390=) c.1176T>G (p.Ala392=) c.793+95T>G (n.793+95T>G) c.*2888T>G (n.*2888T>G) | |
3 | g.15645026T= | CA1347664923 | BTD | c.1110T= (p.Ala370=) c.399+2969T= (n.399+2969T=) c.1015+95T= (n.1015+95T=) c.165+2969T= (n.165+2969T=) c.1170T= (p.Ala390=) c.1176T= (p.Ala392=) c.793+95T= (n.793+95T=) c.*2888T= (n.*2888T=) | |
3 | g.15645027C>A | CA351608230 | BTD | c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.399+2970C>A (n.399+2970C>A) c.1015+96C>A (n.1015+96C>A) c.165+2970C>A (n.165+2970C>A) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.793+96C>A (n.793+96C>A) c.*2889C>A (n.*2889C>A) | |
3 | g.15645027C= | CA1347664927 | BTD | c.1111C= (p.Pro371=) c.399+2970C= (n.399+2970C=) c.1015+96C= (n.1015+96C=) c.165+2970C= (n.165+2970C=) c.1171C= (p.Pro391=) c.1177C= (p.Pro393=) c.793+96C= (n.793+96C=) c.*2889C= (n.*2889C=) | |
3 | g.15645027C>G | CA351608231 | BTD | c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.399+2970C>G (n.399+2970C>G) c.1015+96C>G (n.1015+96C>G) c.165+2970C>G (n.165+2970C>G) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.793+96C>G (n.793+96C>G) c.*2889C>G (n.*2889C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645027C>T | CA278295 | BTD | c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.399+2970C>T (n.399+2970C>T) c.1015+96C>T (n.1015+96C>T) c.165+2970C>T (n.165+2970C>T) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.793+96C>T (n.793+96C>T) c.*2889C>T (n.*2889C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.[15645027C>T;15645190G>T] | CA082732 | BTD | c.[1111C>T;1274G>T] (p.[Pro371Ser;Gly425Val]) c.[399+2970C>T;399+3133G>T] (n.[399+2970C>T;399+3133G>T]) c.[1015+96C>T;1015+259G>T] (n.[1015+96C>T;1015+259G>T]) c.[165+2970C>T;165+3133G>T] (n.[165+2970C>T;165+3133G>T]) c.[1171C>T;1334G>T] (p.[Pro391Ser;Gly445Val]) c.[1177C>T;1340G>T] (p.[Pro393Ser;Gly447Val]) c.[793+96C>T;793+259G>T] (n.[793+96C>T;793+259G>T]) c.[*2889C>T;*3052G>T] (n.[*2889C>T;*3052G>T]) | |
3 | g.15645028del | CA2664667156 | BTD | c.1112del (p.Pro371LeufsTer8) c.399+2971del (n.399+2971del) c.1015+97del (n.1015+97del) c.165+2971del (n.165+2971del) c.1172del (p.Pro391LeufsTer8) c.1178del (p.Pro393LeufsTer8) c.793+97del (n.793+97del) c.*2890del (n.*2890del) | gnomAD v4 |
3 | g.15645028C>A | CA351608232 | BTD | c.1112C>A (p.Pro371His) c.399+2971C>A (n.399+2971C>A) c.1015+97C>A (n.1015+97C>A) c.165+2971C>A (n.165+2971C>A) c.1172C>A (p.Pro391His) c.1178C>A (p.Pro393His) c.793+97C>A (n.793+97C>A) c.*2890C>A (n.*2890C>A) | |
3 | g.15645028C= | CA1347664931 | BTD | c.1112C= (p.Pro371=) c.399+2971C= (n.399+2971C=) c.1015+97C= (n.1015+97C=) c.165+2971C= (n.165+2971C=) c.1172C= (p.Pro391=) c.1178C= (p.Pro393=) c.793+97C= (n.793+97C=) c.*2890C= (n.*2890C=) | |
3 | g.15645028C>G | CA351608233 | BTD | c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.399+2971C>G (n.399+2971C>G) c.1015+97C>G (n.1015+97C>G) c.165+2971C>G (n.165+2971C>G) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.793+97C>G (n.793+97C>G) c.*2890C>G (n.*2890C>G) | |
3 | g.15645028C>T | CA2277434 | BTD | c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.399+2971C>T (n.399+2971C>T) c.1015+97C>T (n.1015+97C>T) c.165+2971C>T (n.165+2971C>T) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.793+97C>T (n.793+97C>T) c.*2890C>T (n.*2890C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645029T>A | CA432819547 | BTD | c.1113T>A (p.Pro371=) c.399+2972T>A (n.399+2972T>A) c.1015+98T>A (n.1015+98T>A) c.165+2972T>A (n.165+2972T>A) c.1173T>A (p.Pro391=) c.1179T>A (p.Pro393=) c.793+98T>A (n.793+98T>A) c.*2891T>A (n.*2891T>A) | |
3 | g.15645029T>C | CA432819545 | BTD | c.1113T>C (p.Pro371=) c.399+2972T>C (n.399+2972T>C) c.1015+98T>C (n.1015+98T>C) c.165+2972T>C (n.165+2972T>C) c.1173T>C (p.Pro391=) c.1179T>C (p.Pro393=) c.793+98T>C (n.793+98T>C) c.*2891T>C (n.*2891T>C) | dbSNP |
3 | g.15645029T>G | CA432819546 | BTD | c.1113T>G (p.Pro371=) c.399+2972T>G (n.399+2972T>G) c.1015+98T>G (n.1015+98T>G) c.165+2972T>G (n.165+2972T>G) c.1173T>G (p.Pro391=) c.1179T>G (p.Pro393=) c.793+98T>G (n.793+98T>G) c.*2891T>G (n.*2891T>G) | |
3 | g.15645029T= | CA1347664937 | BTD | c.1113T= (p.Pro371=) c.399+2972T= (n.399+2972T=) c.1015+98T= (n.1015+98T=) c.165+2972T= (n.165+2972T=) c.1173T= (p.Pro391=) c.1179T= (p.Pro393=) c.793+98T= (n.793+98T=) c.*2891T= (n.*2891T=) | |
3 | g.15645030C>A | CA351608234 | BTD | c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.399+2973C>A (n.399+2973C>A) c.1015+99C>A (n.1015+99C>A) c.165+2973C>A (n.165+2973C>A) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.793+99C>A (n.793+99C>A) c.*2892C>A (n.*2892C>A) | |
3 | g.15645030C= | CA1347664942 | BTD | c.1114C= (p.Pro372=) c.399+2973C= (n.399+2973C=) c.1015+99C= (n.1015+99C=) c.165+2973C= (n.165+2973C=) c.1174C= (p.Pro392=) c.1180C= (p.Pro394=) c.793+99C= (n.793+99C=) c.*2892C= (n.*2892C=) | |
3 | g.15645030C>G | CA351608235 | BTD | c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.399+2973C>G (n.399+2973C>G) c.1015+99C>G (n.1015+99C>G) c.165+2973C>G (n.165+2973C>G) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.793+99C>G (n.793+99C>G) c.*2892C>G (n.*2892C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645030C>T | CA10617574 | BTD | c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.399+2973C>T (n.399+2973C>T) c.1015+99C>T (n.1015+99C>T) c.165+2973C>T (n.165+2973C>T) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.793+99C>T (n.793+99C>T) c.*2892C>T (n.*2892C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645030_15645033delinsCCCA | CA1347664946 | BTD | c.1114_1117delinsCCCA (p.Pro372=) c.399+2973_399+2976delinsCCCA (n.399+2973_399+2976delinsCCCA) c.1015+99_1015+102delinsCCCA (n.1015+99_1015+102delinsCCCA) c.165+2973_165+2976delinsCCCA (n.165+2973_165+2976delinsCCCA) c.1174_1177delinsCCCA (p.Pro392=) c.1180_1183delinsCCCA (p.Pro394=) c.793+99_793+102delinsCCCA (n.793+99_793+102delinsCCCA) c.*2892_*2895delinsCCCA (n.*2892_*2895delinsCCCA) | |
3 | g.15645031C>A | CA351608236 | BTD | c.1115C>A (p.Pro372His) c.399+2974C>A (n.399+2974C>A) c.1015+100C>A (n.1015+100C>A) c.165+2974C>A (n.165+2974C>A) c.1175C>A (p.Pro392His) c.1181C>A (p.Pro394His) c.793+100C>A (n.793+100C>A) c.*2893C>A (n.*2893C>A) | |
3 | g.15645031C>G | CA351608237 | BTD | c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.399+2974C>G (n.399+2974C>G) c.1015+100C>G (n.1015+100C>G) c.165+2974C>G (n.165+2974C>G) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.793+100C>G (n.793+100C>G) c.*2893C>G (n.*2893C>G) | |
3 | g.15645031C>T | CA351608238 | BTD | c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.399+2974C>T (n.399+2974C>T) c.1015+100C>T (n.1015+100C>T) c.165+2974C>T (n.165+2974C>T) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.793+100C>T (n.793+100C>T) c.*2893C>T (n.*2893C>T) | COSMIC |
3 | g.15645032_15645034del | CA1139655729 | BTD | c.1116_1118del (p.Thr373del) c.399+2975_399+2977del (n.399+2975_399+2977del) c.1015+101_1015+103del (n.1015+101_1015+103del) c.165+2975_165+2977del (n.165+2975_165+2977del) c.1176_1178del (p.Thr393del) c.1182_1184del (p.Thr395del) c.793+101_793+103del (n.793+101_793+103del) c.*2894_*2896del (n.*2894_*2896del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645032C>A | CA432819553 | BTD | c.1116C>A (p.Pro372=) c.399+2975C>A (n.399+2975C>A) c.1015+101C>A (n.1015+101C>A) c.165+2975C>A (n.165+2975C>A) c.1176C>A (p.Pro392=) c.1182C>A (p.Pro394=) c.793+101C>A (n.793+101C>A) c.*2894C>A (n.*2894C>A) | |
3 | g.15645032C>G | CA432819555 | BTD | c.1116C>G (p.Pro372=) c.399+2975C>G (n.399+2975C>G) c.1015+101C>G (n.1015+101C>G) c.165+2975C>G (n.165+2975C>G) c.1176C>G (p.Pro392=) c.1182C>G (p.Pro394=) c.793+101C>G (n.793+101C>G) c.*2894C>G (n.*2894C>G) | |
3 | g.15645032C>T | CA432819556 | BTD | c.1116C>T (p.Pro372=) c.399+2975C>T (n.399+2975C>T) c.1015+101C>T (n.1015+101C>T) c.165+2975C>T (n.165+2975C>T) c.1176C>T (p.Pro392=) c.1182C>T (p.Pro394=) c.793+101C>T (n.793+101C>T) c.*2894C>T (n.*2894C>T) | |
3 | g.15645033A= | CA1347664956 | BTD | c.1117A= (p.Thr373=) c.399+2976A= (n.399+2976A=) c.1015+102A= (n.1015+102A=) c.165+2976A= (n.165+2976A=) c.1177A= (p.Thr393=) c.1183A= (p.Thr395=) c.793+102A= (n.793+102A=) c.*2895A= (n.*2895A=) | |
3 | g.15645033A>C | CA351608240 | BTD | c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.399+2976A>C (n.399+2976A>C) c.1015+102A>C (n.1015+102A>C) c.165+2976A>C (n.165+2976A>C) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.793+102A>C (n.793+102A>C) c.*2895A>C (n.*2895A>C) | |
3 | g.15645033A>G | CA351608241 | BTD | c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.399+2976A>G (n.399+2976A>G) c.1015+102A>G (n.1015+102A>G) c.165+2976A>G (n.165+2976A>G) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.793+102A>G (n.793+102A>G) c.*2895A>G (n.*2895A>G) | dbSNP |
3 | g.15645033A>T | CA351608239 | BTD | c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.399+2976A>T (n.399+2976A>T) c.1015+102A>T (n.1015+102A>T) c.165+2976A>T (n.165+2976A>T) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.793+102A>T (n.793+102A>T) c.*2895A>T (n.*2895A>T) | |
3 | g.15645034C>A | CA351608242 | BTD | c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.399+2977C>A (n.399+2977C>A) c.1015+103C>A (n.1015+103C>A) c.165+2977C>A (n.165+2977C>A) c.1178C>A (p.Thr393Lys) c.1184C>A (p.Thr395Lys) c.793+103C>A (n.793+103C>A) c.*2896C>A (n.*2896C>A) | |
3 | g.15645034C>G | CA351608243 | BTD | c.1118C>G (p.Thr373Arg) c.399+2977C>G (n.399+2977C>G) c.1015+103C>G (n.1015+103C>G) c.165+2977C>G (n.165+2977C>G) c.1178C>G (p.Thr393Arg) c.1184C>G (p.Thr395Arg) c.793+103C>G (n.793+103C>G) c.*2896C>G (n.*2896C>G) | |
3 | g.15645034C>T | CA351608244 | BTD | c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.399+2977C>T (n.399+2977C>T) c.1015+103C>T (n.1015+103C>T) c.165+2977C>T (n.165+2977C>T) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.793+103C>T (n.793+103C>T) c.*2896C>T (n.*2896C>T) | |
3 | g.15645035A= | CA1347664959 | BTD | c.1119A= (p.Thr373=) c.399+2978A= (n.399+2978A=) c.1015+104A= (n.1015+104A=) c.165+2978A= (n.165+2978A=) c.1179A= (p.Thr393=) c.1185A= (p.Thr395=) c.793+104A= (n.793+104A=) c.*2897A= (n.*2897A=) | |
3 | g.15645035A>C | CA432819558 | BTD | c.1119A>C (p.Thr373=) c.399+2978A>C (n.399+2978A>C) c.1015+104A>C (n.1015+104A>C) c.165+2978A>C (n.165+2978A>C) c.1179A>C (p.Thr393=) c.1185A>C (p.Thr395=) c.793+104A>C (n.793+104A>C) c.*2897A>C (n.*2897A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645035A>G | CA432819562 | BTD | c.1119A>G (p.Thr373=) c.399+2978A>G (n.399+2978A>G) c.1015+104A>G (n.1015+104A>G) c.165+2978A>G (n.165+2978A>G) c.1179A>G (p.Thr393=) c.1185A>G (p.Thr395=) c.793+104A>G (n.793+104A>G) c.*2897A>G (n.*2897A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645035A>T | CA432819560 | BTD | c.1119A>T (p.Thr373=) c.399+2978A>T (n.399+2978A>T) c.1015+104A>T (n.1015+104A>T) c.165+2978A>T (n.165+2978A>T) c.1179A>T (p.Thr393=) c.1185A>T (p.Thr395=) c.793+104A>T (n.793+104A>T) c.*2897A>T (n.*2897A>T) | |
3 | g.15645036T>A | CA351608245 | BTD | c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.399+2979T>A (n.399+2979T>A) c.1015+105T>A (n.1015+105T>A) c.165+2979T>A (n.165+2979T>A) c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.793+105T>A (n.793+105T>A) c.*2898T>A (n.*2898T>A) | |
3 | g.15645036T>C | CA351608246 | BTD | c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.399+2979T>C (n.399+2979T>C) c.1015+105T>C (n.1015+105T>C) c.165+2979T>C (n.165+2979T>C) c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.793+105T>C (n.793+105T>C) c.*2898T>C (n.*2898T>C) | |
3 | g.15645036T>G | CA351608247 | BTD | c.1120T>G (p.Phe374Val) c.399+2979T>G (n.399+2979T>G) c.1015+105T>G (n.1015+105T>G) c.165+2979T>G (n.165+2979T>G) c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.793+105T>G (n.793+105T>G) c.*2898T>G (n.*2898T>G) | dbSNP |
3 | g.15645036T= | CA1347664962 | BTD | c.1120T= (p.Phe374=) c.399+2979T= (n.399+2979T=) c.1015+105T= (n.1015+105T=) c.165+2979T= (n.165+2979T=) c.1180T= (p.Phe394=) c.1186T= (p.Phe396=) c.793+105T= (n.793+105T=) c.*2898T= (n.*2898T=) | |
3 | g.15645037T>A | CA351608248 | BTD | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.399+2980T>A (n.399+2980T>A) c.1015+106T>A (n.1015+106T>A) c.165+2980T>A (n.165+2980T>A) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.793+106T>A (n.793+106T>A) c.*2899T>A (n.*2899T>A) | |
3 | g.15645037T>C | CA351608250 | BTD | c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.399+2980T>C (n.399+2980T>C) c.1015+106T>C (n.1015+106T>C) c.165+2980T>C (n.165+2980T>C) c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.793+106T>C (n.793+106T>C) c.*2899T>C (n.*2899T>C) | |
3 | g.15645037T>G | CA351608249 | BTD | c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.399+2980T>G (n.399+2980T>G) c.1015+106T>G (n.1015+106T>G) c.165+2980T>G (n.165+2980T>G) c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.793+106T>G (n.793+106T>G) c.*2899T>G (n.*2899T>G) | |
3 | g.15645038T>A | CA351608251 | BTD | c.1122T>A (p.Phe374Leu) c.399+2981T>A (n.399+2981T>A) c.1015+107T>A (n.1015+107T>A) c.165+2981T>A (n.165+2981T>A) c.1182T>A (p.Phe394Leu) c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.793+107T>A (n.793+107T>A) c.*2900T>A (n.*2900T>A) | |
3 | g.15645038T>C | CA432819566 | BTD | c.1122T>C (p.Phe374=) c.399+2981T>C (n.399+2981T>C) c.1015+107T>C (n.1015+107T>C) c.165+2981T>C (n.165+2981T>C) c.1182T>C (p.Phe394=) c.1188T>C (p.Phe396=) c.793+107T>C (n.793+107T>C) c.*2900T>C (n.*2900T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645038T>G | CA351608252 | BTD | c.1122T>G (p.Phe374Leu) c.399+2981T>G (n.399+2981T>G) c.1015+107T>G (n.1015+107T>G) c.165+2981T>G (n.165+2981T>G) c.1182T>G (p.Phe394Leu) c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.793+107T>G (n.793+107T>G) c.*2900T>G (n.*2900T>G) | |
3 | g.15645039C>A | CA351608253 | BTD | c.1123C>A (p.His375Asn) c.399+2982C>A (n.399+2982C>A) c.1015+108C>A (n.1015+108C>A) c.165+2982C>A (n.165+2982C>A) c.1183C>A (p.His395Asn) c.1189C>A (p.His397Asn) c.793+108C>A (n.793+108C>A) c.*2901C>A (n.*2901C>A) | dbSNP |
3 | g.15645039C= | CA1347664965 | BTD | c.1123C= (p.His375=) c.399+2982C= (n.399+2982C=) c.1015+108C= (n.1015+108C=) c.165+2982C= (n.165+2982C=) c.1183C= (p.His395=) c.1189C= (p.His397=) c.793+108C= (n.793+108C=) c.*2901C= (n.*2901C=) | |
3 | g.15645039C>G | CA351608254 | BTD | c.1123C>G (p.His375Asp) c.399+2982C>G (n.399+2982C>G) c.1015+108C>G (n.1015+108C>G) c.165+2982C>G (n.165+2982C>G) c.1183C>G (p.His395Asp) c.1189C>G (p.His397Asp) c.793+108C>G (n.793+108C>G) c.*2901C>G (n.*2901C>G) | |
3 | g.15645039C>T | CA351608255 | BTD | c.1123C>T (p.His375Tyr) c.399+2982C>T (n.399+2982C>T) c.1015+108C>T (n.1015+108C>T) c.165+2982C>T (n.165+2982C>T) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1189C>T (p.His397Tyr) c.793+108C>T (n.793+108C>T) c.*2901C>T (n.*2901C>T) | COSMIC |
3 | g.15645040A>C | CA351608257 | BTD | c.1124A>C (p.His375Pro) c.399+2983A>C (n.399+2983A>C) c.1015+109A>C (n.1015+109A>C) c.165+2983A>C (n.165+2983A>C) c.1184A>C (p.His395Pro) c.1190A>C (p.His397Pro) c.793+109A>C (n.793+109A>C) c.*2902A>C (n.*2902A>C) | |
3 | g.15645040A>G | CA351608258 | BTD | c.1124A>G (p.His375Arg) c.399+2983A>G (n.399+2983A>G) c.1015+109A>G (n.1015+109A>G) c.165+2983A>G (n.165+2983A>G) c.1184A>G (p.His395Arg) c.1190A>G (p.His397Arg) c.793+109A>G (n.793+109A>G) c.*2902A>G (n.*2902A>G) | |
3 | g.15645040A>T | CA351608256 | BTD | c.1124A>T (p.His375Leu) c.399+2983A>T (n.399+2983A>T) c.1015+109A>T (n.1015+109A>T) c.165+2983A>T (n.165+2983A>T) c.1184A>T (p.His395Leu) c.1190A>T (p.His397Leu) c.793+109A>T (n.793+109A>T) c.*2902A>T (n.*2902A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645041C>A | CA351608259 | BTD | c.1125C>A (p.His375Gln) c.399+2984C>A (n.399+2984C>A) c.1015+110C>A (n.1015+110C>A) c.165+2984C>A (n.165+2984C>A) c.1185C>A (p.His395Gln) c.1191C>A (p.His397Gln) c.793+110C>A (n.793+110C>A) c.*2903C>A (n.*2903C>A) | |
3 | g.15645041C= | CA1347664967 | BTD | c.1125C= (p.His375=) c.399+2984C= (n.399+2984C=) c.1015+110C= (n.1015+110C=) c.165+2984C= (n.165+2984C=) c.1185C= (p.His395=) c.1191C= (p.His397=) c.793+110C= (n.793+110C=) c.*2903C= (n.*2903C=) | |
3 | g.15645041C>G | CA351608260 | BTD | c.1125C>G (p.His375Gln) c.399+2984C>G (n.399+2984C>G) c.1015+110C>G (n.1015+110C>G) c.165+2984C>G (n.165+2984C>G) c.1185C>G (p.His395Gln) c.1191C>G (p.His397Gln) c.793+110C>G (n.793+110C>G) c.*2903C>G (n.*2903C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645041C>T | CA432819567 | BTD | c.1125C>T (p.His375=) c.399+2984C>T (n.399+2984C>T) c.1015+110C>T (n.1015+110C>T) c.165+2984C>T (n.165+2984C>T) c.1185C>T (p.His395=) c.1191C>T (p.His397=) c.793+110C>T (n.793+110C>T) c.*2903C>T (n.*2903C>T) | |
3 | g.15645042T>A | CA351608261 | BTD | c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.399+2985T>A (n.399+2985T>A) c.1015+111T>A (n.1015+111T>A) c.165+2985T>A (n.165+2985T>A) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.793+111T>A (n.793+111T>A) c.*2904T>A (n.*2904T>A) | |
3 | g.15645042T>C | CA351608262 | BTD | c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.399+2985T>C (n.399+2985T>C) c.1015+111T>C (n.1015+111T>C) c.165+2985T>C (n.165+2985T>C) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.793+111T>C (n.793+111T>C) c.*2904T>C (n.*2904T>C) | |
3 | g.15645042T>G | CA351608263 | BTD | c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.399+2985T>G (n.399+2985T>G) c.1015+111T>G (n.1015+111T>G) c.165+2985T>G (n.165+2985T>G) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.793+111T>G (n.793+111T>G) c.*2904T>G (n.*2904T>G) | |
3 | g.15645043C>A | CA351608264 | BTD | c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.399+2986C>A (n.399+2986C>A) c.1015+112C>A (n.1015+112C>A) c.165+2986C>A (n.165+2986C>A) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.793+112C>A (n.793+112C>A) c.*2905C>A (n.*2905C>A) | |
3 | g.15645043C>G | CA351608265 | BTD | c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.399+2986C>G (n.399+2986C>G) c.1015+112C>G (n.1015+112C>G) c.165+2986C>G (n.165+2986C>G) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.793+112C>G (n.793+112C>G) c.*2905C>G (n.*2905C>G) | |
3 | g.15645043C>T | CA351608266 | BTD | c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.399+2986C>T (n.399+2986C>T) c.1015+112C>T (n.1015+112C>T) c.165+2986C>T (n.165+2986C>T) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.793+112C>T (n.793+112C>T) c.*2905C>T (n.*2905C>T) | |
3 | g.15645046_15645071dup | CA2580068530 | BTD | c.1130_1155dup (p.Val386ArgfsTer2) c.399+2989_399+3014dup (n.399+2989_399+3014dup) c.1015+115_1015+140dup (n.1015+115_1015+140dup) c.165+2989_165+3014dup (n.165+2989_165+3014dup) c.1190_1215dup (p.Val406ArgfsTer2) c.1196_1221dup (p.Val408ArgfsTer2) c.793+115_793+140dup (n.793+115_793+140dup) c.*2908_*2933dup (n.*2908_*2933dup) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15645044T>A | CA432819569 | BTD | c.1128T>A (p.Ser376=) c.399+2987T>A (n.399+2987T>A) c.1015+113T>A (n.1015+113T>A) c.165+2987T>A (n.165+2987T>A) c.1188T>A (p.Ser396=) c.1194T>A (p.Ser398=) c.793+113T>A (n.793+113T>A) c.*2906T>A (n.*2906T>A) | |
3 | g.15645044T>C | CA432819570 | BTD | c.1128T>C (p.Ser376=) c.399+2987T>C (n.399+2987T>C) c.1015+113T>C (n.1015+113T>C) c.165+2987T>C (n.165+2987T>C) c.1188T>C (p.Ser396=) c.1194T>C (p.Ser398=) c.793+113T>C (n.793+113T>C) c.*2906T>C (n.*2906T>C) | |
3 | g.15645044T>G | CA432819572 | BTD | c.1128T>G (p.Ser376=) c.399+2987T>G (n.399+2987T>G) c.1015+113T>G (n.1015+113T>G) c.165+2987T>G (n.165+2987T>G) c.1188T>G (p.Ser396=) c.1194T>G (p.Ser398=) c.793+113T>G (n.793+113T>G) c.*2906T>G (n.*2906T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15645044_15645046delinsTGA | CA1347664968 | BTD | c.1128_1130delinsTGA (p.Ser376=) c.399+2987_399+2989delinsTGA (n.399+2987_399+2989delinsTGA) c.1015+113_1015+115delinsTGA (n.1015+113_1015+115delinsTGA) c.165+2987_165+2989delinsTGA (n.165+2987_165+2989delinsTGA) c.1188_1190delinsTGA (p.Ser396=) c.1194_1196delinsTGA (p.Ser398=) c.793+113_793+115delinsTGA (n.793+113_793+115delinsTGA) c.*2906_*2908delinsTGA (n.*2906_*2908delinsTGA) | |
3 | g.15645045G>A | CA351608267 | BTD | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.399+2988G>A (n.399+2988G>A) c.1015+114G>A (n.1015+114G>A) c.165+2988G>A (n.165+2988G>A) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.793+114G>A (n.793+114G>A) c.*2907G>A (n.*2907G>A) | |
3 | g.15645045G>C | CA351608268 | BTD | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.399+2988G>C (n.399+2988G>C) c.1015+114G>C (n.1015+114G>C) c.165+2988G>C (n.165+2988G>C) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.793+114G>C (n.793+114G>C) c.*2907G>C (n.*2907G>C) | |
3 | g.15645045G>T | CA351608269 | BTD | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.399+2988G>T (n.399+2988G>T) c.1015+114G>T (n.1015+114G>T) c.165+2988G>T (n.165+2988G>T) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.793+114G>T (n.793+114G>T) c.*2907G>T (n.*2907G>T) | |
3 | g.15645047_15645048del | CA278297 | BTD | c.1131_1132del (p.Glu377AspfsTer4) c.399+2990_399+2991del (n.399+2990_399+2991del) c.1015+116_1015+117del (n.1015+116_1015+117del) c.165+2990_165+2991del (n.165+2990_165+2991del) c.1191_1192del (p.Glu397AspfsTer4) c.1197_1198del (p.Glu399AspfsTer4) c.793+116_793+117del (n.793+116_793+117del) c.*2909_*2910del (n.*2909_*2910del) | dbSNP |
3 | g.15645046A>C | CA351608270 | BTD | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.399+2989A>C (n.399+2989A>C) c.1015+115A>C (n.1015+115A>C) c.165+2989A>C (n.165+2989A>C) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.793+115A>C (n.793+115A>C) c.*2908A>C (n.*2908A>C) | |
3 | g.15645046A>G | CA351608271 | BTD | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.399+2989A>G (n.399+2989A>G) c.1015+115A>G (n.1015+115A>G) c.165+2989A>G (n.165+2989A>G) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.793+115A>G (n.793+115A>G) c.*2908A>G (n.*2908A>G) | |
3 | g.15645046A>T | CA351608272 | BTD | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.399+2989A>T (n.399+2989A>T) c.1015+115A>T (n.1015+115A>T) c.165+2989A>T (n.165+2989A>T) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.793+115A>T (n.793+115A>T) c.*2908A>T (n.*2908A>T) | |
3 | g.15645047G>A | CA432819579 | BTD | c.1131G>A (p.Glu377=) c.399+2990G>A (n.399+2990G>A) c.1015+116G>A (n.1015+116G>A) c.165+2990G>A (n.165+2990G>A) c.1191G>A (p.Glu397=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.793+116G>A (n.793+116G>A) c.*2909G>A (n.*2909G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15645047G>C | CA351608274 | BTD | c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.399+2990G>C (n.399+2990G>C) c.1015+116G>C (n.1015+116G>C) c.165+2990G>C (n.165+2990G>C) c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.793+116G>C (n.793+116G>C) c.*2909G>C (n.*2909G>C) | |
3 | g.15645047G= | CA1347664975 | BTD | c.1131G= (p.Glu377=) c.399+2990G= (n.399+2990G=) c.1015+116G= (n.1015+116G=) c.165+2990G= (n.165+2990G=) c.1191G= (p.Glu397=) c.1197G= (p.Glu399=) c.793+116G= (n.793+116G=) c.*2909G= (n.*2909G=) | |
3 | g.15645047G>T | CA351608273 | BTD | c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.399+2990G>T (n.399+2990G>T) c.1015+116G>T (n.1015+116G>T) c.165+2990G>T (n.165+2990G>T) c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.793+116G>T (n.793+116G>T) c.*2909G>T (n.*2909G>T) | |
3 | g.15645048A>C | CA351608275 | BTD | c.1132A>C (p.Met378Leu) c.399+2991A>C (n.399+2991A>C) c.1015+117A>C (n.1015+117A>C) c.165+2991A>C (n.165+2991A>C) c.1192A>C (p.Met398Leu) c.1198A>C (p.Met400Leu) c.793+117A>C (n.793+117A>C) c.*2910A>C (n.*2910A>C) | |
3 | g.15645048A>G | CA351608276 | BTD | c.1132A>G (p.Met378Val) c.399+2991A>G (n.399+2991A>G) c.1015+117A>G (n.1015+117A>G) c.165+2991A>G (n.165+2991A>G) c.1192A>G (p.Met398Val) c.1198A>G (p.Met400Val) c.793+117A>G (n.793+117A>G) c.*2910A>G (n.*2910A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645048A>T | CA351608277 | BTD | c.1132A>T (p.Met378Leu) c.399+2991A>T (n.399+2991A>T) c.1015+117A>T (n.1015+117A>T) c.165+2991A>T (n.165+2991A>T) c.1192A>T (p.Met398Leu) c.1198A>T (p.Met400Leu) c.793+117A>T (n.793+117A>T) c.*2910A>T (n.*2910A>T) | |
3 | g.15645049T>A | CA351608278 | BTD | c.1133T>A (p.Met378Lys) c.399+2992T>A (n.399+2992T>A) c.1015+118T>A (n.1015+118T>A) c.165+2992T>A (n.165+2992T>A) c.1193T>A (p.Met398Lys) c.1199T>A (p.Met400Lys) c.793+118T>A (n.793+118T>A) c.*2911T>A (n.*2911T>A) | |
3 | g.15645049T>C | CA351608279 | BTD | c.1133T>C (p.Met378Thr) c.399+2992T>C (n.399+2992T>C) c.1015+118T>C (n.1015+118T>C) c.165+2992T>C (n.165+2992T>C) c.1193T>C (p.Met398Thr) c.1199T>C (p.Met400Thr) c.793+118T>C (n.793+118T>C) c.*2911T>C (n.*2911T>C) | |
3 | g.15645049T>G | CA351608280 | BTD | c.1133T>G (p.Met378Arg) c.399+2992T>G (n.399+2992T>G) c.1015+118T>G (n.1015+118T>G) c.165+2992T>G (n.165+2992T>G) c.1193T>G (p.Met398Arg) c.1199T>G (p.Met400Arg) c.793+118T>G (n.793+118T>G) c.*2911T>G (n.*2911T>G) | |
3 | g.15645050G>A | CA351608281 | BTD | c.1134G>A (p.Met378Ile) c.399+2993G>A (n.399+2993G>A) c.1015+119G>A (n.1015+119G>A) c.165+2993G>A (n.165+2993G>A) c.1194G>A (p.Met398Ile) c.1200G>A (p.Met400Ile) c.793+119G>A (n.793+119G>A) c.*2912G>A (n.*2912G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645050G>C | CA351608282 | BTD | c.1134G>C (p.Met378Ile) c.399+2993G>C (n.399+2993G>C) c.1015+119G>C (n.1015+119G>C) c.165+2993G>C (n.165+2993G>C) c.1194G>C (p.Met398Ile) c.1200G>C (p.Met400Ile) c.793+119G>C (n.793+119G>C) c.*2912G>C (n.*2912G>C) | |
3 | g.15645050G>T | CA351608283 | BTD | c.1134G>T (p.Met378Ile) c.399+2993G>T (n.399+2993G>T) c.1015+119G>T (n.1015+119G>T) c.165+2993G>T (n.165+2993G>T) c.1194G>T (p.Met398Ile) c.1200G>T (p.Met400Ile) c.793+119G>T (n.793+119G>T) c.*2912G>T (n.*2912G>T) | |
3 | g.15645051A= | CA1347664977 | BTD | c.1135A= (p.Met379=) c.399+2994A= (n.399+2994A=) c.1015+120A= (n.1015+120A=) c.165+2994A= (n.165+2994A=) c.1195A= (p.Met399=) c.1201A= (p.Met401=) c.793+120A= (n.793+120A=) c.*2913A= (n.*2913A=) | |
3 | g.15645051A>C | CA351608284 | BTD | c.1135A>C (p.Met379Leu) c.399+2994A>C (n.399+2994A>C) c.1015+120A>C (n.1015+120A>C) c.165+2994A>C (n.165+2994A>C) c.1195A>C (p.Met399Leu) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.793+120A>C (n.793+120A>C) c.*2913A>C (n.*2913A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.15645051A>G | CA351608285 | BTD | c.1135A>G (p.Met379Val) c.399+2994A>G (n.399+2994A>G) c.1015+120A>G (n.1015+120A>G) c.165+2994A>G (n.165+2994A>G) c.1195A>G (p.Met399Val) c.1201A>G (p.Met401Val) c.793+120A>G (n.793+120A>G) c.*2913A>G (n.*2913A>G) | |
3 | g.15645051A>T | CA351608286 | BTD | c.1135A>T (p.Met379Leu) c.399+2994A>T (n.399+2994A>T) c.1015+120A>T (n.1015+120A>T) c.165+2994A>T (n.165+2994A>T) c.1195A>T (p.Met399Leu) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.793+120A>T (n.793+120A>T) c.*2913A>T (n.*2913A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645052T>A | CA351608289 | BTD | c.1136T>A (p.Met379Lys) c.399+2995T>A (n.399+2995T>A) c.1015+121T>A (n.1015+121T>A) c.165+2995T>A (n.165+2995T>A) c.1196T>A (p.Met399Lys) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.793+121T>A (n.793+121T>A) c.*2914T>A (n.*2914T>A) | |
3 | g.15645052T>C | CA351608288 | BTD | c.1136T>C (p.Met379Thr) c.399+2995T>C (n.399+2995T>C) c.1015+121T>C (n.1015+121T>C) c.165+2995T>C (n.165+2995T>C) c.1196T>C (p.Met399Thr) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.793+121T>C (n.793+121T>C) c.*2914T>C (n.*2914T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645052T>G | CA351608287 | BTD | c.1136T>G (p.Met379Arg) c.399+2995T>G (n.399+2995T>G) c.1015+121T>G (n.1015+121T>G) c.165+2995T>G (n.165+2995T>G) c.1196T>G (p.Met399Arg) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.793+121T>G (n.793+121T>G) c.*2914T>G (n.*2914T>G) | |
3 | g.15645053G>A | CA351608292 | BTD | c.1137G>A (p.Met379Ile) c.399+2996G>A (n.399+2996G>A) c.1015+122G>A (n.1015+122G>A) c.165+2996G>A (n.165+2996G>A) c.1197G>A (p.Met399Ile) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.793+122G>A (n.793+122G>A) c.*2915G>A (n.*2915G>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15645053G>C | CA351608290 | BTD | c.1137G>C (p.Met379Ile) c.399+2996G>C (n.399+2996G>C) c.1015+122G>C (n.1015+122G>C) c.165+2996G>C (n.165+2996G>C) c.1197G>C (p.Met399Ile) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.793+122G>C (n.793+122G>C) c.*2915G>C (n.*2915G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15645053G>T | CA351608291 | BTD | c.1137G>T (p.Met379Ile) c.399+2996G>T (n.399+2996G>T) c.1015+122G>T (n.1015+122G>T) c.165+2996G>T (n.165+2996G>T) c.1197G>T (p.Met399Ile) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.793+122G>T (n.793+122G>T) c.*2915G>T (n.*2915G>T) | |
3 | g.15645054T>A | CA351608293 | BTD | c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.399+2997T>A (n.399+2997T>A) c.1015+123T>A (n.1015+123T>A) c.165+2997T>A (n.165+2997T>A) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.793+123T>A (n.793+123T>A) c.*2916T>A (n.*2916T>A) | |
3 | g.15645054T>C | CA351608294 | BTD | c.1138T>C (p.Tyr380His) c.399+2997T>C (n.399+2997T>C) c.1015+123T>C (n.1015+123T>C) c.165+2997T>C (n.165+2997T>C) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.793+123T>C (n.793+123T>C) c.*2916T>C (n.*2916T>C) | |
3 | g.15645054T>G | CA351608295 | BTD | c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.399+2997T>G (n.399+2997T>G) c.1015+123T>G (n.1015+123T>G) c.165+2997T>G (n.165+2997T>G) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.793+123T>G (n.793+123T>G) c.*2916T>G (n.*2916T>G) | |
3 | g.15645055A>C | CA351608296 | BTD | c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.399+2998A>C (n.399+2998A>C) c.1015+124A>C (n.1015+124A>C) c.165+2998A>C (n.165+2998A>C) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.793+124A>C (n.793+124A>C) c.*2917A>C (n.*2917A>C) | |
3 | g.15645055A>G | CA351608297 | BTD | c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.399+2998A>G (n.399+2998A>G) c.1015+124A>G (n.1015+124A>G) c.165+2998A>G (n.165+2998A>G) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.793+124A>G (n.793+124A>G) c.*2917A>G (n.*2917A>G) | |
3 | g.15645055A>T | CA351608298 | BTD | c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.399+2998A>T (n.399+2998A>T) c.1015+124A>T (n.1015+124A>T) c.165+2998A>T (n.165+2998A>T) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.793+124A>T (n.793+124A>T) c.*2917A>T (n.*2917A>T) | |
3 | g.15645056T>A | CA351608299 | BTD | c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.399+2999T>A (n.399+2999T>A) c.1015+125T>A (n.1015+125T>A) c.165+2999T>A (n.165+2999T>A) c.1200T>A (p.Tyr400Ter) c.1206T>A (p.Tyr402Ter) c.793+125T>A (n.793+125T>A) c.*2918T>A (n.*2918T>A) | |
3 | g.15645056T>C | CA432819592 | BTD | c.1140T>C (p.Tyr380=) c.399+2999T>C (n.399+2999T>C) c.1015+125T>C (n.1015+125T>C) c.165+2999T>C (n.165+2999T>C) c.1200T>C (p.Tyr400=) c.1206T>C (p.Tyr402=) c.793+125T>C (n.793+125T>C) c.*2918T>C (n.*2918T>C) | ClinVar |
3 | g.15645056T>G | CA351608300 | BTD | c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.399+2999T>G (n.399+2999T>G) c.1015+125T>G (n.1015+125T>G) c.165+2999T>G (n.165+2999T>G) c.1200T>G (p.Tyr400Ter) c.1206T>G (p.Tyr402Ter) c.793+125T>G (n.793+125T>G) c.*2918T>G (n.*2918T>G) | |
3 | g.15645057G>A | CA351608301 | BTD | c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.399+3000G>A (n.399+3000G>A) c.1015+126G>A (n.1015+126G>A) c.165+3000G>A (n.165+3000G>A) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.793+126G>A (n.793+126G>A) c.*2919G>A (n.*2919G>A) | |
3 | g.15645057G>C | CA351608302 | BTD | c.1141G>C (p.Asp381His) c.399+3000G>C (n.399+3000G>C) c.1015+126G>C (n.1015+126G>C) c.165+3000G>C (n.165+3000G>C) c.1201G>C (p.Asp401His) c.1207G>C (p.Asp403His) c.793+126G>C (n.793+126G>C) c.*2919G>C (n.*2919G>C) | |
3 | g.15645057G>T | CA351608303 | BTD | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.399+3000G>T (n.399+3000G>T) c.1015+126G>T (n.1015+126G>T) c.165+3000G>T (n.165+3000G>T) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.793+126G>T (n.793+126G>T) c.*2919G>T (n.*2919G>T) | |
3 | g.15645058A>C | CA351608306 | BTD | c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.399+3001A>C (n.399+3001A>C) c.1015+127A>C (n.1015+127A>C) c.165+3001A>C (n.165+3001A>C) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.793+127A>C (n.793+127A>C) c.*2920A>C (n.*2920A>C) | |
3 | g.15645058A>G | CA351608304 | BTD | c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.399+3001A>G (n.399+3001A>G) c.1015+127A>G (n.1015+127A>G) c.165+3001A>G (n.165+3001A>G) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.793+127A>G (n.793+127A>G) c.*2920A>G (n.*2920A>G) | |
3 | g.15645058A>T | CA351608305 | BTD | c.1142A>T (p.Asp381Val) c.399+3001A>T (n.399+3001A>T) c.1015+127A>T (n.1015+127A>T) c.165+3001A>T (n.165+3001A>T) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) c.793+127A>T (n.793+127A>T) c.*2920A>T (n.*2920A>T) | |
3 | g.15645059C>A | CA351608307 | BTD | c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.399+3002C>A (n.399+3002C>A) c.1015+128C>A (n.1015+128C>A) c.165+3002C>A (n.165+3002C>A) c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.793+128C>A (n.793+128C>A) c.*2921C>A (n.*2921C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645059C>G | CA351608308 | BTD | c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.399+3002C>G (n.399+3002C>G) c.1015+128C>G (n.1015+128C>G) c.165+3002C>G (n.165+3002C>G) c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.793+128C>G (n.793+128C>G) c.*2921C>G (n.*2921C>G) | |
3 | g.15645059C>T | CA432819596 | BTD | c.1143C>T (p.Asp381=) c.399+3002C>T (n.399+3002C>T) c.1015+128C>T (n.1015+128C>T) c.165+3002C>T (n.165+3002C>T) c.1203C>T (p.Asp401=) c.1209C>T (p.Asp403=) c.793+128C>T (n.793+128C>T) c.*2921C>T (n.*2921C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645060A= | CA1347664980 | BTD | c.1144A= (p.Asn382=) c.399+3003A= (n.399+3003A=) c.1015+129A= (n.1015+129A=) c.165+3003A= (n.165+3003A=) c.1204A= (p.Asn402=) c.1210A= (p.Asn404=) c.793+129A= (n.793+129A=) c.*2922A= (n.*2922A=) | |
3 | g.15645060A>C | CA351608310 | BTD | c.1144A>C (p.Asn382His) c.399+3003A>C (n.399+3003A>C) c.1015+129A>C (n.1015+129A>C) c.165+3003A>C (n.165+3003A>C) c.1204A>C (p.Asn402His) c.1210A>C (p.Asn404His) c.793+129A>C (n.793+129A>C) c.*2922A>C (n.*2922A>C) | |
3 | g.15645060A>G | CA2277435 | BTD | c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.399+3003A>G (n.399+3003A>G) c.1015+129A>G (n.1015+129A>G) c.165+3003A>G (n.165+3003A>G) c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.793+129A>G (n.793+129A>G) c.*2922A>G (n.*2922A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645060A>T | CA351608311 | BTD | c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.399+3003A>T (n.399+3003A>T) c.1015+129A>T (n.1015+129A>T) c.165+3003A>T (n.165+3003A>T) c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.793+129A>T (n.793+129A>T) c.*2922A>T (n.*2922A>T) | |
3 | g.15645061A= | CA1347664986 | BTD | c.1145A= (p.Asn382=) c.399+3004A= (n.399+3004A=) c.1015+130A= (n.1015+130A=) c.165+3004A= (n.165+3004A=) c.1205A= (p.Asn402=) c.1211A= (p.Asn404=) c.793+130A= (n.793+130A=) c.*2923A= (n.*2923A=) | |
3 | g.15645061A>C | CA351608312 | BTD | c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.399+3004A>C (n.399+3004A>C) c.1015+130A>C (n.1015+130A>C) c.165+3004A>C (n.165+3004A>C) c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.793+130A>C (n.793+130A>C) c.*2923A>C (n.*2923A>C) | |
3 | g.15645061A>G | CA278298 | BTD | c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.399+3004A>G (n.399+3004A>G) c.1015+130A>G (n.1015+130A>G) c.165+3004A>G (n.165+3004A>G) c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.793+130A>G (n.793+130A>G) c.*2923A>G (n.*2923A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645061A>T | CA351608313 | BTD | c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.399+3004A>T (n.399+3004A>T) c.1015+130A>T (n.1015+130A>T) c.165+3004A>T (n.165+3004A>T) c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.793+130A>T (n.793+130A>T) c.*2923A>T (n.*2923A>T) | |
3 | g.15645062T>A | CA351608314 | BTD | c.1146T>A (p.Asn382Lys) c.399+3005T>A (n.399+3005T>A) c.1015+131T>A (n.1015+131T>A) c.165+3005T>A (n.165+3005T>A) c.1206T>A (p.Asn402Lys) c.1212T>A (p.Asn404Lys) c.793+131T>A (n.793+131T>A) c.*2924T>A (n.*2924T>A) | |
3 | g.15645062T>C | CA432819066 | BTD | c.1146T>C (p.Asn382=) c.399+3005T>C (n.399+3005T>C) c.1015+131T>C (n.1015+131T>C) c.165+3005T>C (n.165+3005T>C) c.1206T>C (p.Asn402=) c.1212T>C (p.Asn404=) c.793+131T>C (n.793+131T>C) c.*2924T>C (n.*2924T>C) | |
3 | g.15645062T>G | CA351608315 | BTD | c.1146T>G (p.Asn382Lys) c.399+3005T>G (n.399+3005T>G) c.1015+131T>G (n.1015+131T>G) c.165+3005T>G (n.165+3005T>G) c.1206T>G (p.Asn402Lys) c.1212T>G (p.Asn404Lys) c.793+131T>G (n.793+131T>G) c.*2924T>G (n.*2924T>G) | |
3 | g.15645063T>A | CA351608316 | BTD | c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.399+3006T>A (n.399+3006T>A) c.1015+132T>A (n.1015+132T>A) c.165+3006T>A (n.165+3006T>A) c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.793+132T>A (n.793+132T>A) c.*2925T>A (n.*2925T>A) | |
3 | g.15645063T>C | CA351608317 | BTD | c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.399+3006T>C (n.399+3006T>C) c.1015+132T>C (n.1015+132T>C) c.165+3006T>C (n.165+3006T>C) c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.793+132T>C (n.793+132T>C) c.*2925T>C (n.*2925T>C) | |
3 | g.15645063T>G | CA312373 | BTD | c.1147T>G (p.Phe383Val) c.399+3006T>G (n.399+3006T>G) c.1015+132T>G (n.1015+132T>G) c.165+3006T>G (n.165+3006T>G) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) c.793+132T>G (n.793+132T>G) c.*2925T>G (n.*2925T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.[15645063T>G;15645186G>C] | CA081767 | BTD | c.[1147T>G;1270G>C] (p.[Phe383Val;Asp424His]) c.[399+3006T>G;399+3129G>C] (n.[399+3006T>G;399+3129G>C]) c.[1015+132T>G;1015+255G>C] (n.[1015+132T>G;1015+255G>C]) c.[165+3006T>G;165+3129G>C] (n.[165+3006T>G;165+3129G>C]) c.[1207T>G;1330G>C] (p.[Phe403Val;Asp444His]) c.[1213T>G;1336G>C] (p.[Phe405Val;Asp446His]) c.[793+132T>G;793+255G>C] (n.[793+132T>G;793+255G>C]) c.[*2925T>G;*3048G>C] (n.[*2925T>G;*3048G>C]) | |
3 | g.15645063T= | CA1347664989 | BTD | c.1147T= (p.Phe383=) c.399+3006T= (n.399+3006T=) c.1015+132T= (n.1015+132T=) c.165+3006T= (n.165+3006T=) c.1207T= (p.Phe403=) c.1213T= (p.Phe405=) c.793+132T= (n.793+132T=) c.*2925T= (n.*2925T=) | |
3 | g.15645064T>A | CA351608320 | BTD | c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.399+3007T>A (n.399+3007T>A) c.1015+133T>A (n.1015+133T>A) c.165+3007T>A (n.165+3007T>A) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.793+133T>A (n.793+133T>A) c.*2926T>A (n.*2926T>A) | COSMIC |
3 | g.15645064T>C | CA351608319 | BTD | c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.399+3007T>C (n.399+3007T>C) c.1015+133T>C (n.1015+133T>C) c.165+3007T>C (n.165+3007T>C) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.793+133T>C (n.793+133T>C) c.*2926T>C (n.*2926T>C) | |
3 | g.15645064T>G | CA351608318 | BTD | c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.399+3007T>G (n.399+3007T>G) c.1015+133T>G (n.1015+133T>G) c.165+3007T>G (n.165+3007T>G) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.793+133T>G (n.793+133T>G) c.*2926T>G (n.*2926T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645064T= | CA1347664996 | BTD | c.1148T= (p.Phe383=) c.399+3007T= (n.399+3007T=) c.1015+133T= (n.1015+133T=) c.165+3007T= (n.165+3007T=) c.1208T= (p.Phe403=) c.1214T= (p.Phe405=) c.793+133T= (n.793+133T=) c.*2926T= (n.*2926T=) | |
3 | g.15645065C>A | CA351608321 | BTD | c.1149C>A (p.Phe383Leu) c.399+3008C>A (n.399+3008C>A) c.1015+134C>A (n.1015+134C>A) c.165+3008C>A (n.165+3008C>A) c.1209C>A (p.Phe403Leu) c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.793+134C>A (n.793+134C>A) c.*2927C>A (n.*2927C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645065C>G | CA351608322 | BTD | c.1149C>G (p.Phe383Leu) c.399+3008C>G (n.399+3008C>G) c.1015+134C>G (n.1015+134C>G) c.165+3008C>G (n.165+3008C>G) c.1209C>G (p.Phe403Leu) c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.793+134C>G (n.793+134C>G) c.*2927C>G (n.*2927C>G) | |
3 | g.15645065C>T | CA432819067 | BTD | c.1149C>T (p.Phe383=) c.399+3008C>T (n.399+3008C>T) c.1015+134C>T (n.1015+134C>T) c.165+3008C>T (n.165+3008C>T) c.1209C>T (p.Phe403=) c.1215C>T (p.Phe405=) c.793+134C>T (n.793+134C>T) c.*2927C>T (n.*2927C>T) | |
3 | g.15645066A>C | CA351608323 | BTD | c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.399+3009A>C (n.399+3009A>C) c.1015+135A>C (n.1015+135A>C) c.165+3009A>C (n.165+3009A>C) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.793+135A>C (n.793+135A>C) c.*2928A>C (n.*2928A>C) | |
3 | g.15645066A>G | CA351608324 | BTD | c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.399+3009A>G (n.399+3009A>G) c.1015+135A>G (n.1015+135A>G) c.165+3009A>G (n.165+3009A>G) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.793+135A>G (n.793+135A>G) c.*2928A>G (n.*2928A>G) | |
3 | g.15645066A>T | CA351608325 | BTD | c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.399+3009A>T (n.399+3009A>T) c.1015+135A>T (n.1015+135A>T) c.165+3009A>T (n.165+3009A>T) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.793+135A>T (n.793+135A>T) c.*2928A>T (n.*2928A>T) | |
3 | g.15645067C>A | CA351608327 | BTD | c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.399+3010C>A (n.399+3010C>A) c.1015+136C>A (n.1015+136C>A) c.165+3010C>A (n.165+3010C>A) c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.793+136C>A (n.793+136C>A) c.*2929C>A (n.*2929C>A) | |
3 | g.15645067C= | CA1347665001 | BTD | c.1151C= (p.Thr384=) c.399+3010C= (n.399+3010C=) c.1015+136C= (n.1015+136C=) c.165+3010C= (n.165+3010C=) c.1211C= (p.Thr404=) c.1217C= (p.Thr406=) c.793+136C= (n.793+136C=) c.*2929C= (n.*2929C=) | |
3 | g.15645067C>G | CA351608326 | BTD | c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.399+3010C>G (n.399+3010C>G) c.1015+136C>G (n.1015+136C>G) c.165+3010C>G (n.165+3010C>G) c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.793+136C>G (n.793+136C>G) c.*2929C>G (n.*2929C>G) | |
3 | g.15645067C>T | CA278300 | BTD | c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.399+3010C>T (n.399+3010C>T) c.1015+136C>T (n.1015+136C>T) c.165+3010C>T (n.165+3010C>T) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.793+136C>T (n.793+136C>T) c.*2929C>T (n.*2929C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645068C>A | CA432819071 | BTD | c.1152C>A (p.Thr384=) c.399+3011C>A (n.399+3011C>A) c.1015+137C>A (n.1015+137C>A) c.165+3011C>A (n.165+3011C>A) c.1212C>A (p.Thr404=) c.1218C>A (p.Thr406=) c.793+137C>A (n.793+137C>A) c.*2930C>A (n.*2930C>A) | |
3 | g.15645068C>G | CA432819072 | BTD | c.1152C>G (p.Thr384=) c.399+3011C>G (n.399+3011C>G) c.1015+137C>G (n.1015+137C>G) c.165+3011C>G (n.165+3011C>G) c.1212C>G (p.Thr404=) c.1218C>G (p.Thr406=) c.793+137C>G (n.793+137C>G) c.*2930C>G (n.*2930C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645068C>T | CA432819073 | BTD | c.1152C>T (p.Thr384=) c.399+3011C>T (n.399+3011C>T) c.1015+137C>T (n.1015+137C>T) c.165+3011C>T (n.165+3011C>T) c.1212C>T (p.Thr404=) c.1218C>T (p.Thr406=) c.793+137C>T (n.793+137C>T) c.*2930C>T (n.*2930C>T) | |
3 | g.15645068_15645078del | CA2586971766 | BTD | c.1152_1162del (p.Val386GlyfsTer?) c.399+3011_399+3021del (n.399+3011_399+3021del) c.1015+137_1015+147del (n.1015+137_1015+147del) c.165+3011_165+3021del (n.165+3011_165+3021del) c.1212_1222del (p.Val406GlyfsTer?) c.1218_1228del (p.Val408GlyfsTer?) c.793+137_793+147del (n.793+137_793+147del) c.*2930_*2940del (n.*2930_*2940del) | |
3 | g.15645069C>A | CA351608328 | BTD | c.1153C>A (p.Leu385Met) c.399+3012C>A (n.399+3012C>A) c.1015+138C>A (n.1015+138C>A) c.165+3012C>A (n.165+3012C>A) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.793+138C>A (n.793+138C>A) c.*2931C>A (n.*2931C>A) | |
3 | g.15645069C= | CA1347665004 | BTD | c.1153C= (p.Leu385=) c.399+3012C= (n.399+3012C=) c.1015+138C= (n.1015+138C=) c.165+3012C= (n.165+3012C=) c.1213C= (p.Leu405=) c.1219C= (p.Leu407=) c.793+138C= (n.793+138C=) c.*2931C= (n.*2931C=) | |
3 | g.15645069C>G | CA351608329 | BTD | c.1153C>G (p.Leu385Val) c.399+3012C>G (n.399+3012C>G) c.1015+138C>G (n.1015+138C>G) c.165+3012C>G (n.165+3012C>G) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.793+138C>G (n.793+138C>G) c.*2931C>G (n.*2931C>G) | |
3 | g.15645069C>T | CA2277436 | BTD | c.1153C>T (p.Leu385=) c.399+3012C>T (n.399+3012C>T) c.1015+138C>T (n.1015+138C>T) c.165+3012C>T (n.165+3012C>T) c.1213C>T (p.Leu405=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.793+138C>T (n.793+138C>T) c.*2931C>T (n.*2931C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.15645070T>A | CA351608330 | BTD | c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.399+3013T>A (n.399+3013T>A) c.1015+139T>A (n.1015+139T>A) c.165+3013T>A (n.165+3013T>A) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.793+139T>A (n.793+139T>A) c.*2932T>A (n.*2932T>A) | |
3 | g.15645070T>C | CA278302 | BTD | c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.399+3013T>C (n.399+3013T>C) c.1015+139T>C (n.1015+139T>C) c.165+3013T>C (n.165+3013T>C) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.793+139T>C (n.793+139T>C) c.*2932T>C (n.*2932T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645070T>G | CA351608331 | BTD | c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.399+3013T>G (n.399+3013T>G) c.1015+139T>G (n.1015+139T>G) c.165+3013T>G (n.165+3013T>G) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.793+139T>G (n.793+139T>G) c.*2932T>G (n.*2932T>G) | |
3 | g.15645070T= | CA1347665008 | BTD | c.1154T= (p.Leu385=) c.399+3013T= (n.399+3013T=) c.1015+139T= (n.1015+139T=) c.165+3013T= (n.165+3013T=) c.1214T= (p.Leu405=) c.1220T= (p.Leu407=) c.793+139T= (n.793+139T=) c.*2932T= (n.*2932T=) | |
3 | g.15645071G>A | CA432819077 | BTD | c.1155G>A (p.Leu385=) c.399+3014G>A (n.399+3014G>A) c.1015+140G>A (n.1015+140G>A) c.165+3014G>A (n.165+3014G>A) c.1215G>A (p.Leu405=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.793+140G>A (n.793+140G>A) c.*2933G>A (n.*2933G>A) | |
3 | g.15645071G>C | CA432819078 | BTD | c.1155G>C (p.Leu385=) c.399+3014G>C (n.399+3014G>C) c.1015+140G>C (n.1015+140G>C) c.165+3014G>C (n.165+3014G>C) c.1215G>C (p.Leu405=) c.1221G>C (p.Leu407=) c.793+140G>C (n.793+140G>C) c.*2933G>C (n.*2933G>C) | |
3 | g.15645071G>T | CA432819079 | BTD | c.1155G>T (p.Leu385=) c.399+3014G>T (n.399+3014G>T) c.1015+140G>T (n.1015+140G>T) c.165+3014G>T (n.165+3014G>T) c.1215G>T (p.Leu405=) c.1221G>T (p.Leu407=) c.793+140G>T (n.793+140G>T) c.*2933G>T (n.*2933G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15645072G>A | CA351608334 | BTD | c.1156G>A (p.Val386Ile) c.399+3015G>A (n.399+3015G>A) c.1015+141G>A (n.1015+141G>A) c.165+3015G>A (n.165+3015G>A) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.793+141G>A (n.793+141G>A) c.*2934G>A (n.*2934G>A) | |
3 | g.15645072G>C | CA351608332 | BTD | c.1156G>C (p.Val386Leu) c.399+3015G>C (n.399+3015G>C) c.1015+141G>C (n.1015+141G>C) c.165+3015G>C (n.165+3015G>C) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.793+141G>C (n.793+141G>C) c.*2934G>C (n.*2934G>C) | |
3 | g.15645072G>T | CA351608333 | BTD | c.1156G>T (p.Val386Phe) c.399+3015G>T (n.399+3015G>T) c.1015+141G>T (n.1015+141G>T) c.165+3015G>T (n.165+3015G>T) c.1216G>T (p.Val406Phe) c.1222G>T (p.Val408Phe) c.793+141G>T (n.793+141G>T) c.*2934G>T (n.*2934G>T) | |
3 | g.15645073T>A | CA351608335 | BTD | c.1157T>A (p.Val386Asp) c.399+3016T>A (n.399+3016T>A) c.1015+142T>A (n.1015+142T>A) c.165+3016T>A (n.165+3016T>A) c.1217T>A (p.Val406Asp) c.1223T>A (p.Val408Asp) c.793+142T>A (n.793+142T>A) c.*2935T>A (n.*2935T>A) | |
3 | g.15645073T>C | CA351608336 | BTD | c.1157T>C (p.Val386Ala) c.399+3016T>C (n.399+3016T>C) c.1015+142T>C (n.1015+142T>C) c.165+3016T>C (n.165+3016T>C) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.793+142T>C (n.793+142T>C) c.*2935T>C (n.*2935T>C) | |
3 | g.15645073T>G | CA351608337 | BTD | c.1157T>G (p.Val386Gly) c.399+3016T>G (n.399+3016T>G) c.1015+142T>G (n.1015+142T>G) c.165+3016T>G (n.165+3016T>G) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.793+142T>G (n.793+142T>G) c.*2935T>G (n.*2935T>G) | |
3 | g.15645074C>A | CA70622651 | BTD | c.1158C>A (p.Val386=) c.399+3017C>A (n.399+3017C>A) c.1015+143C>A (n.1015+143C>A) c.165+3017C>A (n.165+3017C>A) c.1218C>A (p.Val406=) c.1224C>A (p.Val408=) c.793+143C>A (n.793+143C>A) c.*2936C>A (n.*2936C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645074C= | CA1347665013 | BTD | c.1158C= (p.Val386=) c.399+3017C= (n.399+3017C=) c.1015+143C= (n.1015+143C=) c.165+3017C= (n.165+3017C=) c.1218C= (p.Val406=) c.1224C= (p.Val408=) c.793+143C= (n.793+143C=) c.*2936C= (n.*2936C=) | |
3 | g.15645074C>G | CA432819080 | BTD | c.1158C>G (p.Val386=) c.399+3017C>G (n.399+3017C>G) c.1015+143C>G (n.1015+143C>G) c.165+3017C>G (n.165+3017C>G) c.1218C>G (p.Val406=) c.1224C>G (p.Val408=) c.793+143C>G (n.793+143C>G) c.*2936C>G (n.*2936C>G) | |
3 | g.15645074C>T | CA432819081 | BTD | c.1158C>T (p.Val386=) c.399+3017C>T (n.399+3017C>T) c.1015+143C>T (n.1015+143C>T) c.165+3017C>T (n.165+3017C>T) c.1218C>T (p.Val406=) c.1224C>T (p.Val408=) c.793+143C>T (n.793+143C>T) c.*2936C>T (n.*2936C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645075C>A | CA351608338 | BTD | c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.399+3018C>A (n.399+3018C>A) c.1015+144C>A (n.1015+144C>A) c.165+3018C>A (n.165+3018C>A) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.793+144C>A (n.793+144C>A) c.*2937C>A (n.*2937C>A) | |
3 | g.15645075C= | CA1347665018 | BTD | c.1159C= (p.Pro387=) c.399+3018C= (n.399+3018C=) c.1015+144C= (n.1015+144C=) c.165+3018C= (n.165+3018C=) c.1219C= (p.Pro407=) c.1225C= (p.Pro409=) c.793+144C= (n.793+144C=) c.*2937C= (n.*2937C=) | |
3 | g.15645075C>G | CA351608339 | BTD | c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.399+3018C>G (n.399+3018C>G) c.1015+144C>G (n.1015+144C>G) c.165+3018C>G (n.165+3018C>G) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.793+144C>G (n.793+144C>G) c.*2937C>G (n.*2937C>G) | |
3 | g.15645075C>T | CA2277437 | BTD | c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.399+3018C>T (n.399+3018C>T) c.1015+144C>T (n.1015+144C>T) c.165+3018C>T (n.165+3018C>T) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.793+144C>T (n.793+144C>T) c.*2937C>T (n.*2937C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645076C>A | CA351608340 | BTD | c.1160C>A (p.Pro387His) c.399+3019C>A (n.399+3019C>A) c.1015+145C>A (n.1015+145C>A) c.165+3019C>A (n.165+3019C>A) c.1220C>A (p.Pro407His) c.1226C>A (p.Pro409His) c.793+145C>A (n.793+145C>A) c.*2938C>A (n.*2938C>A) | |
3 | g.15645076C>G | CA351608341 | BTD | c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.399+3019C>G (n.399+3019C>G) c.1015+145C>G (n.1015+145C>G) c.165+3019C>G (n.165+3019C>G) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.793+145C>G (n.793+145C>G) c.*2938C>G (n.*2938C>G) | |
3 | g.15645076C>T | CA351608342 | BTD | c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.399+3019C>T (n.399+3019C>T) c.1015+145C>T (n.1015+145C>T) c.165+3019C>T (n.165+3019C>T) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.793+145C>T (n.793+145C>T) c.*2938C>T (n.*2938C>T) | |
3 | g.15645077T>A | CA432819088 | BTD | c.1161T>A (p.Pro387=) c.399+3020T>A (n.399+3020T>A) c.1015+146T>A (n.1015+146T>A) c.165+3020T>A (n.165+3020T>A) c.1221T>A (p.Pro407=) c.1227T>A (p.Pro409=) c.793+146T>A (n.793+146T>A) c.*2939T>A (n.*2939T>A) | |
3 | g.15645077T>C | CA2277438 | BTD | c.1161T>C (p.Pro387=) c.399+3020T>C (n.399+3020T>C) c.1015+146T>C (n.1015+146T>C) c.165+3020T>C (n.165+3020T>C) c.1221T>C (p.Pro407=) c.1227T>C (p.Pro409=) c.793+146T>C (n.793+146T>C) c.*2939T>C (n.*2939T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645077T>G | CA432819089 | BTD | c.1161T>G (p.Pro387=) c.399+3020T>G (n.399+3020T>G) c.1015+146T>G (n.1015+146T>G) c.165+3020T>G (n.165+3020T>G) c.1221T>G (p.Pro407=) c.1227T>G (p.Pro409=) c.793+146T>G (n.793+146T>G) c.*2939T>G (n.*2939T>G) | |
3 | g.15645077T= | CA1347665021 | BTD | c.1161T= (p.Pro387=) c.399+3020T= (n.399+3020T=) c.1015+146T= (n.1015+146T=) c.165+3020T= (n.165+3020T=) c.1221T= (p.Pro407=) c.1227T= (p.Pro409=) c.793+146T= (n.793+146T=) c.*2939T= (n.*2939T=) | |
3 | g.15645078G>A | CA351608343 | BTD | c.1162G>A (p.Val388Ile) c.399+3021G>A (n.399+3021G>A) c.1015+147G>A (n.1015+147G>A) c.165+3021G>A (n.165+3021G>A) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.1228G>A (p.Val410Ile) c.793+147G>A (n.793+147G>A) c.*2940G>A (n.*2940G>A) | |
3 | g.15645078G>C | CA2277439 | BTD | c.1162G>C (p.Val388Leu) c.399+3021G>C (n.399+3021G>C) c.1015+147G>C (n.1015+147G>C) c.165+3021G>C (n.165+3021G>C) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.793+147G>C (n.793+147G>C) c.*2940G>C (n.*2940G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645078G= | CA1347665027 | BTD | c.1162G= (p.Val388=) c.399+3021G= (n.399+3021G=) c.1015+147G= (n.1015+147G=) c.165+3021G= (n.165+3021G=) c.1222G= (p.Val408=) c.1228G= (p.Val410=) c.793+147G= (n.793+147G=) c.*2940G= (n.*2940G=) | |
3 | g.15645078G>T | CA351608344 | BTD | c.1162G>T (p.Val388Phe) c.399+3021G>T (n.399+3021G>T) c.1015+147G>T (n.1015+147G>T) c.165+3021G>T (n.165+3021G>T) c.1222G>T (p.Val408Phe) c.1228G>T (p.Val410Phe) c.793+147G>T (n.793+147G>T) c.*2940G>T (n.*2940G>T) | |
3 | g.15645079T>A | CA351608345 | BTD | c.1163T>A (p.Val388Asp) c.399+3022T>A (n.399+3022T>A) c.1015+148T>A (n.1015+148T>A) c.165+3022T>A (n.165+3022T>A) c.1223T>A (p.Val408Asp) c.1229T>A (p.Val410Asp) c.793+148T>A (n.793+148T>A) c.*2941T>A (n.*2941T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645079T>C | CA351608347 | BTD | c.1163T>C (p.Val388Ala) c.399+3022T>C (n.399+3022T>C) c.1015+148T>C (n.1015+148T>C) c.165+3022T>C (n.165+3022T>C) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.793+148T>C (n.793+148T>C) c.*2941T>C (n.*2941T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645079T>G | CA351608346 | BTD | c.1163T>G (p.Val388Gly) c.399+3022T>G (n.399+3022T>G) c.1015+148T>G (n.1015+148T>G) c.165+3022T>G (n.165+3022T>G) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.793+148T>G (n.793+148T>G) c.*2941T>G (n.*2941T>G) | |
3 | g.15645079T= | CA1347665033 | BTD | c.1163T= (p.Val388=) c.399+3022T= (n.399+3022T=) c.1015+148T= (n.1015+148T=) c.165+3022T= (n.165+3022T=) c.1223T= (p.Val408=) c.1229T= (p.Val410=) c.793+148T= (n.793+148T=) c.*2941T= (n.*2941T=) | |
3 | g.15645080C>A | CA432819092 | BTD | c.1164C>A (p.Val388=) c.399+3023C>A (n.399+3023C>A) c.1015+149C>A (n.1015+149C>A) c.165+3023C>A (n.165+3023C>A) c.1224C>A (p.Val408=) c.1230C>A (p.Val410=) c.793+149C>A (n.793+149C>A) c.*2942C>A (n.*2942C>A) | |
3 | g.15645080C= | CA1347665039 | BTD | c.1164C= (p.Val388=) c.399+3023C= (n.399+3023C=) c.1015+149C= (n.1015+149C=) c.165+3023C= (n.165+3023C=) c.1224C= (p.Val408=) c.1230C= (p.Val410=) c.793+149C= (n.793+149C=) c.*2942C= (n.*2942C=) | |
3 | g.15645080C>G | CA432819093 | BTD | c.1164C>G (p.Val388=) c.399+3023C>G (n.399+3023C>G) c.1015+149C>G (n.1015+149C>G) c.165+3023C>G (n.165+3023C>G) c.1224C>G (p.Val408=) c.1230C>G (p.Val410=) c.793+149C>G (n.793+149C>G) c.*2942C>G (n.*2942C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645080C>T | CA432819096 | BTD | c.1164C>T (p.Val388=) c.399+3023C>T (n.399+3023C>T) c.1015+149C>T (n.1015+149C>T) c.165+3023C>T (n.165+3023C>T) c.1224C>T (p.Val408=) c.1230C>T (p.Val410=) c.793+149C>T (n.793+149C>T) c.*2942C>T (n.*2942C>T) | ClinVar |
3 | g.15645081T>A | CA351608348 | BTD | c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.399+3024T>A (n.399+3024T>A) c.1015+150T>A (n.1015+150T>A) c.165+3024T>A (n.165+3024T>A) c.1225T>A (p.Trp409Arg) c.1231T>A (p.Trp411Arg) c.793+150T>A (n.793+150T>A) c.*2943T>A (n.*2943T>A) | |
3 | g.15645081T>C | CA351608349 | BTD | c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.399+3024T>C (n.399+3024T>C) c.1015+150T>C (n.1015+150T>C) c.165+3024T>C (n.165+3024T>C) c.1225T>C (p.Trp409Arg) c.1231T>C (p.Trp411Arg) c.793+150T>C (n.793+150T>C) c.*2943T>C (n.*2943T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645081T>G | CA351608350 | BTD | c.1165T>G (p.Trp389Gly) c.399+3024T>G (n.399+3024T>G) c.1015+150T>G (n.1015+150T>G) c.165+3024T>G (n.165+3024T>G) c.1225T>G (p.Trp409Gly) c.1231T>G (p.Trp411Gly) c.793+150T>G (n.793+150T>G) c.*2943T>G (n.*2943T>G) | |
3 | g.15645081T= | CA1347665044 | BTD | c.1165T= (p.Trp389=) c.399+3024T= (n.399+3024T=) c.1015+150T= (n.1015+150T=) c.165+3024T= (n.165+3024T=) c.1225T= (p.Trp409=) c.1231T= (p.Trp411=) c.793+150T= (n.793+150T=) c.*2943T= (n.*2943T=) | |
3 | g.15645082G>A | CA351608351 | BTD | c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.399+3025G>A (n.399+3025G>A) c.1015+151G>A (n.1015+151G>A) c.165+3025G>A (n.165+3025G>A) c.1226G>A (p.Trp409Ter) c.1232G>A (p.Trp411Ter) c.793+151G>A (n.793+151G>A) c.*2944G>A (n.*2944G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645082G>C | CA351608352 | BTD | c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.399+3025G>C (n.399+3025G>C) c.1015+151G>C (n.1015+151G>C) c.165+3025G>C (n.165+3025G>C) c.1226G>C (p.Trp409Ser) c.1232G>C (p.Trp411Ser) c.793+151G>C (n.793+151G>C) c.*2944G>C (n.*2944G>C) | |
3 | g.15645082G>T | CA351608353 | BTD | c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.399+3025G>T (n.399+3025G>T) c.1015+151G>T (n.1015+151G>T) c.165+3025G>T (n.165+3025G>T) c.1226G>T (p.Trp409Leu) c.1232G>T (p.Trp411Leu) c.793+151G>T (n.793+151G>T) c.*2944G>T (n.*2944G>T) | |
3 | g.15645083_15645090del | CA1045364731 | BTD | c.1167_1174del (p.Trp389Ter) c.399+3026_399+3033del (n.399+3026_399+3033del) c.1015+152_1015+159del (n.1015+152_1015+159del) c.165+3026_165+3033del (n.165+3026_165+3033del) c.1227_1234del (p.Trp409Ter) c.1233_1240del (p.Trp411Ter) c.793+152_793+159del (n.793+152_793+159del) c.*2945_*2952del (n.*2945_*2952del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645082_15645097delinsGGGGAAAGGAAGGCTA | CA1347665046 | BTD | c.1166_1181delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (p.Trp389=) c.399+3025_399+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.399+3025_399+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) c.1015+151_1015+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.1015+151_1015+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) c.165+3025_165+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.165+3025_165+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) c.1226_1241delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (p.Trp409=) c.1232_1247delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (p.Trp411=) c.793+151_793+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.793+151_793+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) c.*2944_*2959delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.*2944_*2959delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) | |
3 | g.15645083G>A | CA2277440 | BTD | c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.399+3026G>A (n.399+3026G>A) c.1015+152G>A (n.1015+152G>A) c.165+3026G>A (n.165+3026G>A) c.1227G>A (p.Trp409Ter) c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.793+152G>A (n.793+152G>A) c.*2945G>A (n.*2945G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645083G>C | CA351608354 | BTD | c.1167G>C (p.Trp389Cys) c.399+3026G>C (n.399+3026G>C) c.1015+152G>C (n.1015+152G>C) c.165+3026G>C (n.165+3026G>C) c.1227G>C (p.Trp409Cys) c.1233G>C (p.Trp411Cys) c.793+152G>C (n.793+152G>C) c.*2945G>C (n.*2945G>C) | |
3 | g.15645083G= | CA1347665053 | BTD | c.1167G= (p.Trp389=) c.399+3026G= (n.399+3026G=) c.1015+152G= (n.1015+152G=) c.165+3026G= (n.165+3026G=) c.1227G= (p.Trp409=) c.1233G= (p.Trp411=) c.793+152G= (n.793+152G=) c.*2945G= (n.*2945G=) | |
3 | g.15645083G>T | CA70622674 | BTD | c.1167G>T (p.Trp389Cys) c.399+3026G>T (n.399+3026G>T) c.1015+152G>T (n.1015+152G>T) c.165+3026G>T (n.165+3026G>T) c.1227G>T (p.Trp409Cys) c.1233G>T (p.Trp411Cys) c.793+152G>T (n.793+152G>T) c.*2945G>T (n.*2945G>T) | dbSNP |
3 | g.15645083_15645097delinsTTCCAATGGCC | CA278470 | BTD | c.1167_1181delinsTTCCAATGGCC (p.Trp389CysfsTer?) c.399+3026_399+3040delinsTTCCAATGGCC (n.399+3026_399+3040delinsTTCCAATGGCC) c.1015+152_1015+166delinsTTCCAATGGCC (n.1015+152_1015+166delinsTTCCAATGGCC) c.165+3026_165+3040delinsTTCCAATGGCC (n.165+3026_165+3040delinsTTCCAATGGCC) c.1227_1241delinsTTCCAATGGCC (p.Trp409CysfsTer?) c.1233_1247delinsTTCCAATGGCC (p.Trp411CysfsTer?) c.793+152_793+166delinsTTCCAATGGCC (n.793+152_793+166delinsTTCCAATGGCC) c.*2945_*2959delinsTTCCAATGGCC (n.*2945_*2959delinsTTCCAATGGCC) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645084G>A | CA351608355 | BTD | c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.399+3027G>A (n.399+3027G>A) c.1015+153G>A (n.1015+153G>A) c.165+3027G>A (n.165+3027G>A) c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.793+153G>A (n.793+153G>A) c.*2946G>A (n.*2946G>A) | |
3 | g.15645084G>C | CA351608356 | BTD | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.399+3027G>C (n.399+3027G>C) c.1015+153G>C (n.1015+153G>C) c.165+3027G>C (n.165+3027G>C) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.793+153G>C (n.793+153G>C) c.*2946G>C (n.*2946G>C) | |
3 | g.15645084G= | CA1347665058 | BTD | c.1168G= (p.Gly390=) c.399+3027G= (n.399+3027G=) c.1015+153G= (n.1015+153G=) c.165+3027G= (n.165+3027G=) c.1228G= (p.Gly410=) c.1234G= (p.Gly412=) c.793+153G= (n.793+153G=) c.*2946G= (n.*2946G=) | |
3 | g.15645084G>T | CA70622676 | BTD | c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.399+3027G>T (n.399+3027G>T) c.1015+153G>T (n.1015+153G>T) c.165+3027G>T (n.165+3027G>T) c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.1234G>T (p.Gly412Ter) c.793+153G>T (n.793+153G>T) c.*2946G>T (n.*2946G>T) | dbSNP |
3 | g.15645085G>A | CA351608358 | BTD | c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.399+3028G>A (n.399+3028G>A) c.1015+154G>A (n.1015+154G>A) c.165+3028G>A (n.165+3028G>A) c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.793+154G>A (n.793+154G>A) c.*2947G>A (n.*2947G>A) | |
3 | g.15645085G>C | CA70622694 | BTD | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.399+3028G>C (n.399+3028G>C) c.1015+154G>C (n.1015+154G>C) c.165+3028G>C (n.165+3028G>C) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.793+154G>C (n.793+154G>C) c.*2947G>C (n.*2947G>C) | dbSNP |
3 | g.15645085G= | CA1347665061 | BTD | c.1169G= (p.Gly390=) c.399+3028G= (n.399+3028G=) c.1015+154G= (n.1015+154G=) c.165+3028G= (n.165+3028G=) c.1229G= (p.Gly410=) c.1235G= (p.Gly412=) c.793+154G= (n.793+154G=) c.*2947G= (n.*2947G=) | |
3 | g.15645085G>T | CA351608357 | BTD | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.399+3028G>T (n.399+3028G>T) c.1015+154G>T (n.1015+154G>T) c.165+3028G>T (n.165+3028G>T) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.793+154G>T (n.793+154G>T) c.*2947G>T (n.*2947G>T) | |
3 | g.15645085_15645098delinsTTCCAATGGC | CA2844628703 | BTD | c.1169_1182delinsTTCCAATGGC (p.Gly390ValfsTer?) c.399+3028_399+3041delinsTTCCAATGGC (n.399+3028_399+3041delinsTTCCAATGGC) c.1015+154_1015+167delinsTTCCAATGGC (n.1015+154_1015+167delinsTTCCAATGGC) c.165+3028_165+3041delinsTTCCAATGGC (n.165+3028_165+3041delinsTTCCAATGGC) c.1229_1242delinsTTCCAATGGC (p.Gly410ValfsTer?) c.1235_1248delinsTTCCAATGGC (p.Gly412ValfsTer?) c.793+154_793+167delinsTTCCAATGGC (n.793+154_793+167delinsTTCCAATGGC) c.*2947_*2960delinsTTCCAATGGC (n.*2947_*2960delinsTTCCAATGGC) | |
3 | g.15645086A= | CA1347665065 | BTD | c.1170A= (p.Gly390=) c.399+3029A= (n.399+3029A=) c.1015+155A= (n.1015+155A=) c.165+3029A= (n.165+3029A=) c.1230A= (p.Gly410=) c.1236A= (p.Gly412=) c.793+155A= (n.793+155A=) c.*2948A= (n.*2948A=) | |
3 | g.15645086A>C | CA70622709 | BTD | c.1170A>C (p.Gly390=) c.399+3029A>C (n.399+3029A>C) c.1015+155A>C (n.1015+155A>C) c.165+3029A>C (n.165+3029A>C) c.1230A>C (p.Gly410=) c.1236A>C (p.Gly412=) c.793+155A>C (n.793+155A>C) c.*2948A>C (n.*2948A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15645086A>G | CA432819102 | BTD | c.1170A>G (p.Gly390=) c.399+3029A>G (n.399+3029A>G) c.1015+155A>G (n.1015+155A>G) c.165+3029A>G (n.165+3029A>G) c.1230A>G (p.Gly410=) c.1236A>G (p.Gly412=) c.793+155A>G (n.793+155A>G) c.*2948A>G (n.*2948A>G) | |
3 | g.15645086A>T | CA432819104 | BTD | c.1170A>T (p.Gly390=) c.399+3029A>T (n.399+3029A>T) c.1015+155A>T (n.1015+155A>T) c.165+3029A>T (n.165+3029A>T) c.1230A>T (p.Gly410=) c.1236A>T (p.Gly412=) c.793+155A>T (n.793+155A>T) c.*2948A>T (n.*2948A>T) | |
3 | g.15645088dup | CA2664667157 | BTD | c.1172dup (p.Glu392GlyfsTer?) c.399+3031dup (n.399+3031dup) c.1015+157dup (n.1015+157dup) c.165+3031dup (n.165+3031dup) c.1232dup (p.Glu412GlyfsTer?) c.1238dup (p.Glu414GlyfsTer?) c.793+157dup (n.793+157dup) c.*2950dup (n.*2950dup) | gnomAD v4 |
3 | g.15645087A>C | CA351608359 | BTD | c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.399+3030A>C (n.399+3030A>C) c.1015+156A>C (n.1015+156A>C) c.165+3030A>C (n.165+3030A>C) c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.793+156A>C (n.793+156A>C) c.*2949A>C (n.*2949A>C) | |
3 | g.15645087A>G | CA351608360 | BTD | c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.399+3030A>G (n.399+3030A>G) c.1015+156A>G (n.1015+156A>G) c.165+3030A>G (n.165+3030A>G) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.793+156A>G (n.793+156A>G) c.*2949A>G (n.*2949A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645087A>T | CA351608361 | BTD | c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.399+3030A>T (n.399+3030A>T) c.1015+156A>T (n.1015+156A>T) c.165+3030A>T (n.165+3030A>T) c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.793+156A>T (n.793+156A>T) c.*2949A>T (n.*2949A>T) | |
3 | g.15645087_15645090delinsAAGG | CA1347665067 | BTD | c.1171_1174delinsAAGG (p.Lys391=) c.399+3030_399+3033delinsAAGG (n.399+3030_399+3033delinsAAGG) c.1015+156_1015+159delinsAAGG (n.1015+156_1015+159delinsAAGG) c.165+3030_165+3033delinsAAGG (n.165+3030_165+3033delinsAAGG) c.1231_1234delinsAAGG (p.Lys411=) c.1237_1240delinsAAGG (p.Lys413=) c.793+156_793+159delinsAAGG (n.793+156_793+159delinsAAGG) c.*2949_*2952delinsAAGG (n.*2949_*2952delinsAAGG) | |
3 | g.15645088A>C | CA351608362 | BTD | c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.399+3031A>C (n.399+3031A>C) c.1015+157A>C (n.1015+157A>C) c.165+3031A>C (n.165+3031A>C) c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.793+157A>C (n.793+157A>C) c.*2950A>C (n.*2950A>C) | |
3 | g.15645088A>G | CA351608363 | BTD | c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.399+3031A>G (n.399+3031A>G) c.1015+157A>G (n.1015+157A>G) c.165+3031A>G (n.165+3031A>G) c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.793+157A>G (n.793+157A>G) c.*2950A>G (n.*2950A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645088A>T | CA351608364 | BTD | c.1172A>T (p.Lys391Met) c.399+3031A>T (n.399+3031A>T) c.1015+157A>T (n.1015+157A>T) c.165+3031A>T (n.165+3031A>T) c.1232A>T (p.Lys411Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.793+157A>T (n.793+157A>T) c.*2950A>T (n.*2950A>T) | |
3 | g.15645089_15645091del | CA901168972 | BTD | c.1173_1175del (p.Glu392del) c.399+3032_399+3034del (n.399+3032_399+3034del) c.1015+158_1015+160del (n.1015+158_1015+160del) c.165+3032_165+3034del (n.165+3032_165+3034del) c.1233_1235del (p.Glu412del) c.1239_1241del (p.Glu414del) c.793+158_793+160del (n.793+158_793+160del) c.*2951_*2953del (n.*2951_*2953del) | dbSNP |
3 | g.15645089G>A | CA432819105 | BTD | c.1173G>A (p.Lys391=) c.399+3032G>A (n.399+3032G>A) c.1015+158G>A (n.1015+158G>A) c.165+3032G>A (n.165+3032G>A) c.1233G>A (p.Lys411=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.793+158G>A (n.793+158G>A) c.*2951G>A (n.*2951G>A) | |
3 | g.15645089G>C | CA351608365 | BTD | c.1173G>C (p.Lys391Asn) c.399+3032G>C (n.399+3032G>C) c.1015+158G>C (n.1015+158G>C) c.165+3032G>C (n.165+3032G>C) c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.793+158G>C (n.793+158G>C) c.*2951G>C (n.*2951G>C) | |
3 | g.15645089G>T | CA351608366 | BTD | c.1173G>T (p.Lys391Asn) c.399+3032G>T (n.399+3032G>T) c.1015+158G>T (n.1015+158G>T) c.165+3032G>T (n.165+3032G>T) c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.793+158G>T (n.793+158G>T) c.*2951G>T (n.*2951G>T) | |
3 | g.15645090G>A | CA351608367 | BTD | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.399+3033G>A (n.399+3033G>A) c.1015+159G>A (n.1015+159G>A) c.165+3033G>A (n.165+3033G>A) c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.793+159G>A (n.793+159G>A) c.*2952G>A (n.*2952G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645090G>C | CA351608368 | BTD | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.399+3033G>C (n.399+3033G>C) c.1015+159G>C (n.1015+159G>C) c.165+3033G>C (n.165+3033G>C) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.793+159G>C (n.793+159G>C) c.*2952G>C (n.*2952G>C) | |
3 | g.15645090G= | CA1347665070 | BTD | c.1174G= (p.Glu392=) c.399+3033G= (n.399+3033G=) c.1015+159G= (n.1015+159G=) c.165+3033G= (n.165+3033G=) c.1234G= (p.Glu412=) c.1240G= (p.Glu414=) c.793+159G= (n.793+159G=) c.*2952G= (n.*2952G=) | |
3 | g.15645090G>T | CA351608369 | BTD | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.399+3033G>T (n.399+3033G>T) c.1015+159G>T (n.1015+159G>T) c.165+3033G>T (n.165+3033G>T) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.793+159G>T (n.793+159G>T) c.*2952G>T (n.*2952G>T) | |
3 | g.15645090_15645091insTTCC | CA1045364746 | BTD | c.1174_1175insTTCC (p.Glu392ValfsTer?) c.399+3033_399+3034insTTCC (n.399+3033_399+3034insTTCC) c.1015+159_1015+160insTTCC (n.1015+159_1015+160insTTCC) c.165+3033_165+3034insTTCC (n.165+3033_165+3034insTTCC) c.1234_1235insTTCC (p.Glu412ValfsTer?) c.1240_1241insTTCC (p.Glu414ValfsTer?) c.793+159_793+160insTTCC (n.793+159_793+160insTTCC) c.*2952_*2953insTTCC (n.*2952_*2953insTTCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645091A= | CA1347665073 | BTD | c.1175A= (p.Glu392=) c.399+3034A= (n.399+3034A=) c.1015+160A= (n.1015+160A=) c.165+3034A= (n.165+3034A=) c.1235A= (p.Glu412=) c.1241A= (p.Glu414=) c.793+160A= (n.793+160A=) c.*2953A= (n.*2953A=) | |
3 | g.15645091A>C | CA351608370 | BTD | c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.399+3034A>C (n.399+3034A>C) c.1015+160A>C (n.1015+160A>C) c.165+3034A>C (n.165+3034A>C) c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.793+160A>C (n.793+160A>C) c.*2953A>C (n.*2953A>C) | |
3 | g.15645091A>G | CA2277441 | BTD | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.399+3034A>G (n.399+3034A>G) c.1015+160A>G (n.1015+160A>G) c.165+3034A>G (n.165+3034A>G) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.793+160A>G (n.793+160A>G) c.*2953A>G (n.*2953A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645091A>T | CA351608371 | BTD | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.399+3034A>T (n.399+3034A>T) c.1015+160A>T (n.1015+160A>T) c.165+3034A>T (n.165+3034A>T) c.1235A>T (p.Glu412Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.793+160A>T (n.793+160A>T) c.*2953A>T (n.*2953A>T) | |
3 | g.15645092A= | CA1347665076 | BTD | c.1176A= (p.Glu392=) c.399+3035A= (n.399+3035A=) c.1015+161A= (n.1015+161A=) c.165+3035A= (n.165+3035A=) c.1236A= (p.Glu412=) c.1242A= (p.Glu414=) c.793+161A= (n.793+161A=) c.*2954A= (n.*2954A=) | |
3 | g.15645092A>C | CA351608372 | BTD | c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.399+3035A>C (n.399+3035A>C) c.1015+161A>C (n.1015+161A>C) c.165+3035A>C (n.165+3035A>C) c.1236A>C (p.Glu412Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.793+161A>C (n.793+161A>C) c.*2954A>C (n.*2954A>C) | |
3 | g.15645092A>G | CA432819110 | BTD | c.1176A>G (p.Glu392=) c.399+3035A>G (n.399+3035A>G) c.1015+161A>G (n.1015+161A>G) c.165+3035A>G (n.165+3035A>G) c.1236A>G (p.Glu412=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.793+161A>G (n.793+161A>G) c.*2954A>G (n.*2954A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15645092A>T | CA70622726 | BTD | c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.399+3035A>T (n.399+3035A>T) c.1015+161A>T (n.1015+161A>T) c.165+3035A>T (n.165+3035A>T) c.1236A>T (p.Glu412Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.793+161A>T (n.793+161A>T) c.*2954A>T (n.*2954A>T) | dbSNP |
3 | g.15645092_15645093insT | CA1045364757 | BTD | c.1176_1177insT (p.Gly393TrpfsTer?) c.399+3035_399+3036insT (n.399+3035_399+3036insT) c.1015+161_1015+162insT (n.1015+161_1015+162insT) c.165+3035_165+3036insT (n.165+3035_165+3036insT) c.1236_1237insT (p.Gly413TrpfsTer?) c.1242_1243insT (p.Gly415TrpfsTer?) c.793+161_793+162insT (n.793+161_793+162insT) c.*2954_*2955insT (n.*2954_*2955insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645093G>A | CA278392 | BTD | c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.399+3036G>A (n.399+3036G>A) c.1015+162G>A (n.1015+162G>A) c.165+3036G>A (n.165+3036G>A) c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.793+162G>A (n.793+162G>A) c.*2955G>A (n.*2955G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645093G>C | CA351608374 | BTD | c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.399+3036G>C (n.399+3036G>C) c.1015+162G>C (n.1015+162G>C) c.165+3036G>C (n.165+3036G>C) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.793+162G>C (n.793+162G>C) c.*2955G>C (n.*2955G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645093G= | CA1347665086 | BTD | c.1177G= (p.Gly393=) c.399+3036G= (n.399+3036G=) c.1015+162G= (n.1015+162G=) c.165+3036G= (n.165+3036G=) c.1237G= (p.Gly413=) c.1243G= (p.Gly415=) c.793+162G= (n.793+162G=) c.*2955G= (n.*2955G=) | |
3 | g.15645093G>T | CA351608373 | BTD | c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.399+3036G>T (n.399+3036G>T) c.1015+162G>T (n.1015+162G>T) c.165+3036G>T (n.165+3036G>T) c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.793+162G>T (n.793+162G>T) c.*2955G>T (n.*2955G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.15645094G>A | CA351608375 | BTD | c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.399+3037G>A (n.399+3037G>A) c.1015+163G>A (n.1015+163G>A) c.165+3037G>A (n.165+3037G>A) c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.793+163G>A (n.793+163G>A) c.*2956G>A (n.*2956G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645094G>C | CA351608376 | BTD | c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.399+3037G>C (n.399+3037G>C) c.1015+163G>C (n.1015+163G>C) c.165+3037G>C (n.165+3037G>C) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.793+163G>C (n.793+163G>C) c.*2956G>C (n.*2956G>C) | |
3 | g.15645094G= | CA1347665093 | BTD | c.1178G= (p.Gly393=) c.399+3037G= (n.399+3037G=) c.1015+163G= (n.1015+163G=) c.165+3037G= (n.165+3037G=) c.1238G= (p.Gly413=) c.1244G= (p.Gly415=) c.793+163G= (n.793+163G=) c.*2956G= (n.*2956G=) | |
3 | g.15645094G>T | CA351608377 | BTD | c.1178G>T (p.Gly393Val) c.399+3037G>T (n.399+3037G>T) c.1015+163G>T (n.1015+163G>T) c.165+3037G>T (n.165+3037G>T) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.793+163G>T (n.793+163G>T) c.*2956G>T (n.*2956G>T) | |
3 | g.15645094_15645095delinsGC | CA1347665091 | BTD | c.1178_1179delinsGC (p.Gly393=) c.399+3037_399+3038delinsGC (n.399+3037_399+3038delinsGC) c.1015+163_1015+164delinsGC (n.1015+163_1015+164delinsGC) c.165+3037_165+3038delinsGC (n.165+3037_165+3038delinsGC) c.1238_1239delinsGC (p.Gly413=) c.1244_1245delinsGC (p.Gly415=) c.793+163_793+164delinsGC (n.793+163_793+164delinsGC) c.*2956_*2957delinsGC (n.*2956_*2957delinsGC) | |
3 | g.15645094_15645106delinsGCTATCTCCACGT | CA1347665089 | BTD | c.1178_1190delinsGCTATCTCCACGT (p.Gly393=) c.399+3037_399+3049delinsGCTATCTCCACGT (n.399+3037_399+3049delinsGCTATCTCCACGT) c.1015+163_1015+175delinsGCTATCTCCACGT (n.1015+163_1015+175delinsGCTATCTCCACGT) c.165+3037_165+3049delinsGCTATCTCCACGT (n.165+3037_165+3049delinsGCTATCTCCACGT) c.1238_1250delinsGCTATCTCCACGT (p.Gly413=) c.1244_1256delinsGCTATCTCCACGT (p.Gly415=) c.793+163_793+175delinsGCTATCTCCACGT (n.793+163_793+175delinsGCTATCTCCACGT) c.*2956_*2968delinsGCTATCTCCACGT (n.*2956_*2968delinsGCTATCTCCACGT) | |
3 | g.15645095del | CA278304 | BTD | c.1179del (p.Tyr394IlefsTer?) c.399+3038del (n.399+3038del) c.1015+164del (n.1015+164del) c.165+3038del (n.165+3038del) c.1239del (p.Tyr414IlefsTer?) c.1245del (p.Tyr416IlefsTer?) c.793+164del (n.793+164del) c.*2957del (n.*2957del) | dbSNP |
3 | g.15645095C>A | CA432819115 | BTD | c.1179C>A (p.Gly393=) c.399+3038C>A (n.399+3038C>A) c.1015+164C>A (n.1015+164C>A) c.165+3038C>A (n.165+3038C>A) c.1239C>A (p.Gly413=) c.1245C>A (p.Gly415=) c.793+164C>A (n.793+164C>A) c.*2957C>A (n.*2957C>A) | |
3 | g.15645095C>G | CA432819114 | BTD | c.1179C>G (p.Gly393=) c.399+3038C>G (n.399+3038C>G) c.1015+164C>G (n.1015+164C>G) c.165+3038C>G (n.165+3038C>G) c.1239C>G (p.Gly413=) c.1245C>G (p.Gly415=) c.793+164C>G (n.793+164C>G) c.*2957C>G (n.*2957C>G) | |
3 | g.15645095C>T | CA432819113 | BTD | c.1179C>T (p.Gly393=) c.399+3038C>T (n.399+3038C>T) c.1015+164C>T (n.1015+164C>T) c.165+3038C>T (n.165+3038C>T) c.1239C>T (p.Gly413=) c.1245C>T (p.Gly415=) c.793+164C>T (n.793+164C>T) c.*2957C>T (n.*2957C>T) | |
3 | g.15645095_15645096delinsCT | CA1347665109 | BTD | c.1179_1180delinsCT (p.Gly393=) c.399+3038_399+3039delinsCT (n.399+3038_399+3039delinsCT) c.1015+164_1015+165delinsCT (n.1015+164_1015+165delinsCT) c.165+3038_165+3039delinsCT (n.165+3038_165+3039delinsCT) c.1239_1240delinsCT (p.Gly413=) c.1245_1246delinsCT (p.Gly415=) c.793+164_793+165delinsCT (n.793+164_793+165delinsCT) c.*2957_*2958delinsCT (n.*2957_*2958delinsCT) | |
3 | g.15645097_15645108del | CA278384 | BTD | c.1181_1192del (p.Tyr394_Val397del) c.399+3040_399+3051del (n.399+3040_399+3051del) c.1015+166_1015+177del (n.1015+166_1015+177del) c.165+3040_165+3051del (n.165+3040_165+3051del) c.1241_1252del (p.Tyr414_Val417del) c.1247_1258del (p.Tyr416_Val419del) c.793+166_793+177del (n.793+166_793+177del) c.*2959_*2970del (n.*2959_*2970del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645096del | CA1045364768 | BTD | c.1180del (p.Tyr394IlefsTer?) c.399+3039del (n.399+3039del) c.1015+165del (n.1015+165del) c.165+3039del (n.165+3039del) c.1240del (p.Tyr414IlefsTer?) c.1246del (p.Tyr416IlefsTer?) c.793+165del (n.793+165del) c.*2958del (n.*2958del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645096T>A | CA351608378 | BTD | c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.399+3039T>A (n.399+3039T>A) c.1015+165T>A (n.1015+165T>A) c.165+3039T>A (n.165+3039T>A) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.1246T>A (p.Tyr416Asn) c.793+165T>A (n.793+165T>A) c.*2958T>A (n.*2958T>A) | |
3 | g.15645096T>C | CA351608379 | BTD | c.1180T>C (p.Tyr394His) c.399+3039T>C (n.399+3039T>C) c.1015+165T>C (n.1015+165T>C) c.165+3039T>C (n.165+3039T>C) c.1240T>C (p.Tyr414His) c.1246T>C (p.Tyr416His) c.793+165T>C (n.793+165T>C) c.*2958T>C (n.*2958T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645096T>G | CA351608380 | BTD | c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.399+3039T>G (n.399+3039T>G) c.1015+165T>G (n.1015+165T>G) c.165+3039T>G (n.165+3039T>G) c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.1246T>G (p.Tyr416Asp) c.793+165T>G (n.793+165T>G) c.*2958T>G (n.*2958T>G) | |
3 | g.15645097A= | CA1347665112 | BTD | c.1181A= (p.Tyr394=) c.399+3040A= (n.399+3040A=) c.1015+166A= (n.1015+166A=) c.165+3040A= (n.165+3040A=) c.1241A= (p.Tyr414=) c.1247A= (p.Tyr416=) c.793+166A= (n.793+166A=) c.*2959A= (n.*2959A=) | |
3 | g.15645097A>C | CA70622746 | BTD | c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.399+3040A>C (n.399+3040A>C) c.1015+166A>C (n.1015+166A>C) c.165+3040A>C (n.165+3040A>C) c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.1247A>C (p.Tyr416Ser) c.793+166A>C (n.793+166A>C) c.*2959A>C (n.*2959A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645097A>G | CA351608381 | BTD | c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.399+3040A>G (n.399+3040A>G) c.1015+166A>G (n.1015+166A>G) c.165+3040A>G (n.165+3040A>G) c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.1247A>G (p.Tyr416Cys) c.793+166A>G (n.793+166A>G) c.*2959A>G (n.*2959A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645097A>T | CA351608382 | BTD | c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.399+3040A>T (n.399+3040A>T) c.1015+166A>T (n.1015+166A>T) c.165+3040A>T (n.165+3040A>T) c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.1247A>T (p.Tyr416Phe) c.793+166A>T (n.793+166A>T) c.*2959A>T (n.*2959A>T) | |
3 | g.15645098T>A | CA351608383 | BTD | c.1182T>A (p.Tyr394Ter) c.399+3041T>A (n.399+3041T>A) c.1015+167T>A (n.1015+167T>A) c.165+3041T>A (n.165+3041T>A) c.1242T>A (p.Tyr414Ter) c.1248T>A (p.Tyr416Ter) c.793+167T>A (n.793+167T>A) c.*2960T>A (n.*2960T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645098T>C | CA2277442 | BTD | c.1182T>C (p.Tyr394=) c.399+3041T>C (n.399+3041T>C) c.1015+167T>C (n.1015+167T>C) c.165+3041T>C (n.165+3041T>C) c.1242T>C (p.Tyr414=) c.1248T>C (p.Tyr416=) c.793+167T>C (n.793+167T>C) c.*2960T>C (n.*2960T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15645098T>G | CA351608384 | BTD | c.1182T>G (p.Tyr394Ter) c.399+3041T>G (n.399+3041T>G) c.1015+167T>G (n.1015+167T>G) c.165+3041T>G (n.165+3041T>G) c.1242T>G (p.Tyr414Ter) c.1248T>G (p.Tyr416Ter) c.793+167T>G (n.793+167T>G) c.*2960T>G (n.*2960T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15645098T= | CA1347665116 | BTD | c.1182T= (p.Tyr394=) c.399+3041T= (n.399+3041T=) c.1015+167T= (n.1015+167T=) c.165+3041T= (n.165+3041T=) c.1242T= (p.Tyr414=) c.1248T= (p.Tyr416=) c.793+167T= (n.793+167T=) c.*2960T= (n.*2960T=) | |
3 | g.15645099C>A | CA351608385 | BTD | c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.399+3042C>A (n.399+3042C>A) c.1015+168C>A (n.1015+168C>A) c.165+3042C>A (n.165+3042C>A) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.793+168C>A (n.793+168C>A) c.*2961C>A (n.*2961C>A) | |
3 | g.15645099C= | CA1347665120 | BTD | c.1183C= (p.Leu395=) c.399+3042C= (n.399+3042C=) c.1015+168C= (n.1015+168C=) c.165+3042C= (n.165+3042C=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1249C= (p.Leu417=) c.793+168C= (n.793+168C=) c.*2961C= (n.*2961C=) | |
3 | g.15645099C>G | CA351608386 | BTD | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.399+3042C>G (n.399+3042C>G) c.1015+168C>G (n.1015+168C>G) c.165+3042C>G (n.165+3042C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.793+168C>G (n.793+168C>G) c.*2961C>G (n.*2961C>G) | |
3 | g.15645099C>T | CA70622762 | BTD | c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.399+3042C>T (n.399+3042C>T) c.1015+168C>T (n.1015+168C>T) c.165+3042C>T (n.165+3042C>T) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.793+168C>T (n.793+168C>T) c.*2961C>T (n.*2961C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15645100T>A | CA351608387 | BTD | c.1184T>A (p.Leu395His) c.399+3043T>A (n.399+3043T>A) c.1015+169T>A (n.1015+169T>A) c.165+3043T>A (n.165+3043T>A) c.1244T>A (p.Leu415His) c.1250T>A (p.Leu417His) c.793+169T>A (n.793+169T>A) c.*2962T>A (n.*2962T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15645100T>C | CA351608388 | BTD | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.399+3043T>C (n.399+3043T>C) c.1015+169T>C (n.1015+169T>C) c.165+3043T>C (n.165+3043T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.793+169T>C (n.793+169T>C) c.*2962T>C (n.*2962T>C) | |
3 | g.15645100T>G | CA351608389 | BTD | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.399+3043T>G (n.399+3043T>G) c.1015+169T>G (n.1015+169T>G) c.165+3043T>G (n.165+3043T>G) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.793+169T>G (n.793+169T>G) c.*2962T>G (n.*2962T>G) | |
3 | g.15645101C>A | CA432819120 | BTD | c.1185C>A (p.Leu395=) c.399+3044C>A (n.399+3044C>A) c.1015+170C>A (n.1015+170C>A) c.165+3044C>A (n.165+3044C>A) c.1245C>A (p.Leu415=) c.1251C>A (p.Leu417=) c.793+170C>A (n.793+170C>A) c.*2963C>A (n.*2963C>A) | |
3 | g.15645101C>G | CA432819121 | BTD | c.1185C>G (p.Leu395=) c.399+3044C>G (n.399+3044C>G) c.1015+170C>G (n.1015+170C>G) c.165+3044C>G (n.165+3044C>G) c.1245C>G (p.Leu415=) c.1251C>G (p.Leu417=) c.793+170C>G (n.793+170C>G) c.*2963C>G (n.*2963C>G) | |
3 | g.15645101C>T | CA432819122 | BTD | c.1185C>T (p.Leu395=) c.399+3044C>T (n.399+3044C>T) c.1015+170C>T (n.1015+170C>T) c.165+3044C>T (n.165+3044C>T) c.1245C>T (p.Leu415=) c.1251C>T (p.Leu417=) c.793+170C>T (n.793+170C>T) c.*2963C>T (n.*2963C>T) | |
3 | g.15645102C>A | CA351608390 | BTD | c.1186C>A (p.His396Asn) c.399+3045C>A (n.399+3045C>A) c.1015+171C>A (n.1015+171C>A) c.165+3045C>A (n.165+3045C>A) c.1246C>A (p.His416Asn) c.1252C>A (p.His418Asn) c.793+171C>A (n.793+171C>A) c.*2964C>A (n.*2964C>A) | |
3 | g.15645102C= | CA1347665124 | BTD | c.1186C= (p.His396=) c.399+3045C= (n.399+3045C=) c.1015+171C= (n.1015+171C=) c.165+3045C= (n.165+3045C=) c.1246C= (p.His416=) c.1252C= (p.His418=) c.793+171C= (n.793+171C=) c.*2964C= (n.*2964C=) | |
3 | g.15645102C>G | CA351608391 | BTD | c.1186C>G (p.His396Asp) c.399+3045C>G (n.399+3045C>G) c.1015+171C>G (n.1015+171C>G) c.165+3045C>G (n.165+3045C>G) c.1246C>G (p.His416Asp) c.1252C>G (p.His418Asp) c.793+171C>G (n.793+171C>G) c.*2964C>G (n.*2964C>G) | |
3 | g.15645102C>T | CA351608392 | BTD | c.1186C>T (p.His396Tyr) c.399+3045C>T (n.399+3045C>T) c.1015+171C>T (n.1015+171C>T) c.165+3045C>T (n.165+3045C>T) c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1252C>T (p.His418Tyr) c.793+171C>T (n.793+171C>T) c.*2964C>T (n.*2964C>T) | dbSNP |