Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15644911G>ACA2277412BTDc.995G>A (p.Gly332Asp)
c.399+2854G>A (n.399+2854G>A)
c.165+2854G>A (n.165+2854G>A)
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.*2773G>A (n.*2773G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644911G>CCA351607932BTDc.995G>C (p.Gly332Ala)
c.399+2854G>C (n.399+2854G>C)
c.165+2854G>C (n.165+2854G>C)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*2773G>C (n.*2773G>C)
3g.15644911G=CA1347664680BTDc.995G= (p.Gly332=)
c.399+2854G= (n.399+2854G=)
c.165+2854G= (n.165+2854G=)
c.1055G= (p.Gly352=)
c.1061G= (p.Gly354=)
c.773G= (p.Gly258=)
c.*2773G= (n.*2773G=)
3g.15644911G>TCA351607934BTDc.995G>T (p.Gly332Val)
c.399+2854G>T (n.399+2854G>T)
c.165+2854G>T (n.165+2854G>T)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.*2773G>T (n.*2773G>T)
3g.15644912T>ACA432819274BTDc.996T>A (p.Gly332=)
c.399+2855T>A (n.399+2855T>A)
c.165+2855T>A (n.165+2855T>A)
c.1056T>A (p.Gly352=)
c.1062T>A (p.Gly354=)
c.774T>A (p.Gly258=)
c.*2774T>A (n.*2774T>A)
3g.15644912T>CCA432819275BTDc.996T>C (p.Gly332=)
c.399+2855T>C (n.399+2855T>C)
c.165+2855T>C (n.165+2855T>C)
c.1056T>C (p.Gly352=)
c.1062T>C (p.Gly354=)
c.774T>C (p.Gly258=)
c.*2774T>C (n.*2774T>C)
3g.15644912T>GCA432819276BTDc.996T>G (p.Gly332=)
c.399+2855T>G (n.399+2855T>G)
c.165+2855T>G (n.165+2855T>G)
c.1056T>G (p.Gly352=)
c.1062T>G (p.Gly354=)
c.774T>G (p.Gly258=)
c.*2774T>G (n.*2774T>G)
3g.15644913G>ACA2277413BTDc.997G>A (p.Glu333Lys)
c.399+2856G>A (n.399+2856G>A)
c.165+2856G>A (n.165+2856G>A)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.*2775G>A (n.*2775G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644913G>CCA351607937BTDc.997G>C (p.Glu333Gln)
c.399+2856G>C (n.399+2856G>C)
c.165+2856G>C (n.165+2856G>C)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.*2775G>C (n.*2775G>C)
3g.15644913G=CA1347664686BTDc.997G= (p.Glu333=)
c.399+2856G= (n.399+2856G=)
c.165+2856G= (n.165+2856G=)
c.1057G= (p.Glu353=)
c.1063G= (p.Glu355=)
c.775G= (p.Glu259=)
c.*2775G= (n.*2775G=)
3g.15644913G>TCA351607938BTDc.997G>T (p.Glu333Ter)
c.399+2856G>T (n.399+2856G>T)
c.165+2856G>T (n.165+2856G>T)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.*2775G>T (n.*2775G>T)
3g.15644914A=CA1347664690BTDc.998A= (p.Glu333=)
c.399+2857A= (n.399+2857A=)
c.165+2857A= (n.165+2857A=)
c.1058A= (p.Glu353=)
c.1064A= (p.Glu355=)
c.776A= (p.Glu259=)
c.*2776A= (n.*2776A=)
3g.15644914A>CCA351607941BTDc.998A>C (p.Glu333Ala)
c.399+2857A>C (n.399+2857A>C)
c.165+2857A>C (n.165+2857A>C)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.*2776A>C (n.*2776A>C)
3g.15644914A>GCA351607942BTDc.998A>G (p.Glu333Gly)
c.399+2857A>G (n.399+2857A>G)
c.165+2857A>G (n.165+2857A>G)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.*2776A>G (n.*2776A>G)
 dbSNP
3g.15644914A>TCA351607944BTDc.998A>T (p.Glu333Val)
c.399+2857A>T (n.399+2857A>T)
c.165+2857A>T (n.165+2857A>T)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.*2776A>T (n.*2776A>T)
 gnomAD v4
3g.15644916delCA2831039759BTDc.1000del (p.Thr334ArgfsTer9)
c.399+2859del (n.399+2859del)
c.1000del (p.Thr334ArgfsTer14)
c.165+2859del (n.165+2859del)
c.1060del (p.Thr354ArgfsTer9)
c.1066del (p.Thr356ArgfsTer9)
c.1000del (p.Thr334ArgfsTer?)
c.778del (p.Thr260ArgfsTer14)
c.*2778del (n.*2778del)
3g.15644915A>CCA351607946BTDc.999A>C (p.Glu333Asp)
c.399+2858A>C (n.399+2858A>C)
c.165+2858A>C (n.165+2858A>C)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.1065A>C (p.Glu355Asp)
c.777A>C (p.Glu259Asp)
c.*2777A>C (n.*2777A>C)
3g.15644915A>GCA432819278BTDc.999A>G (p.Glu333=)
c.399+2858A>G (n.399+2858A>G)
c.165+2858A>G (n.165+2858A>G)
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.1065A>G (p.Glu355=)
c.777A>G (p.Glu259=)
c.*2777A>G (n.*2777A>G)
3g.15644915A>TCA351607947BTDc.999A>T (p.Glu333Asp)
c.399+2858A>T (n.399+2858A>T)
c.165+2858A>T (n.165+2858A>T)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.1065A>T (p.Glu355Asp)
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.*2777A>T (n.*2777A>T)
3g.15644916A>CCA351607949BTDc.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.399+2859A>C (n.399+2859A>C)
c.165+2859A>C (n.165+2859A>C)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.*2778A>C (n.*2778A>C)
3g.15644916A>GCA351607951BTDc.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.399+2859A>G (n.399+2859A>G)
c.165+2859A>G (n.165+2859A>G)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.*2778A>G (n.*2778A>G)
3g.15644916A>TCA351607953BTDc.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.399+2859A>T (n.399+2859A>T)
c.165+2859A>T (n.165+2859A>T)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.*2778A>T (n.*2778A>T)
3g.15644917C>ACA351607957BTDc.1001C>A (p.Thr334Lys)
c.399+2860C>A (n.399+2860C>A)
c.165+2860C>A (n.165+2860C>A)
c.1061C>A (p.Thr354Lys)
c.1067C>A (p.Thr356Lys)
c.779C>A (p.Thr260Lys)
c.*2779C>A (n.*2779C>A)
3g.15644917C=CA1347664694BTDc.1001C= (p.Thr334=)
c.399+2860C= (n.399+2860C=)
c.165+2860C= (n.165+2860C=)
c.1061C= (p.Thr354=)
c.1067C= (p.Thr356=)
c.779C= (p.Thr260=)
c.*2779C= (n.*2779C=)
3g.15644917C>GCA351607955BTDc.1001C>G (p.Thr334Arg)
c.399+2860C>G (n.399+2860C>G)
c.165+2860C>G (n.165+2860C>G)
c.1061C>G (p.Thr354Arg)
c.1067C>G (p.Thr356Arg)
c.779C>G (p.Thr260Arg)
c.*2779C>G (n.*2779C>G)
 gnomAD v4
3g.15644917C>TCA2277414BTDc.1001C>T (p.Thr334Met)
c.399+2860C>T (n.399+2860C>T)
c.165+2860C>T (n.165+2860C>T)
c.1061C>T (p.Thr354Met)
c.1067C>T (p.Thr356Met)
c.779C>T (p.Thr260Met)
c.*2779C>T (n.*2779C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644918G>ACA2277415BTDc.1002G>A (p.Thr334=)
c.399+2861G>A (n.399+2861G>A)
c.165+2861G>A (n.165+2861G>A)
c.1062G>A (p.Thr354=)
c.1068G>A (p.Thr356=)
c.780G>A (p.Thr260=)
c.*2780G>A (n.*2780G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644918G>CCA432819281BTDc.1002G>C (p.Thr334=)
c.399+2861G>C (n.399+2861G>C)
c.165+2861G>C (n.165+2861G>C)
c.1062G>C (p.Thr354=)
c.1068G>C (p.Thr356=)
c.780G>C (p.Thr260=)
c.*2780G>C (n.*2780G>C)
3g.15644918G=CA1347664700BTDc.1002G= (p.Thr334=)
c.399+2861G= (n.399+2861G=)
c.165+2861G= (n.165+2861G=)
c.1062G= (p.Thr354=)
c.1068G= (p.Thr356=)
c.780G= (p.Thr260=)
c.*2780G= (n.*2780G=)
3g.15644918G>TCA432819280BTDc.1002G>T (p.Thr334=)
c.399+2861G>T (n.399+2861G>T)
c.165+2861G>T (n.165+2861G>T)
c.1062G>T (p.Thr354=)
c.1068G>T (p.Thr356=)
c.780G>T (p.Thr260=)
c.*2780G>T (n.*2780G>T)
3g.15644919G>ACA351607960BTDc.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.399+2862G>A (n.399+2862G>A)
c.165+2862G>A (n.165+2862G>A)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.*2781G>A (n.*2781G>A)
 COSMIC
3g.15644919G>CCA351607962BTDc.1003G>C (p.Asp335His)
c.399+2862G>C (n.399+2862G>C)
c.165+2862G>C (n.165+2862G>C)
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.781G>C (p.Asp261His)
c.*2781G>C (n.*2781G>C)
3g.15644919G>TCA351607964BTDc.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.399+2862G>T (n.399+2862G>T)
c.165+2862G>T (n.165+2862G>T)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.*2781G>T (n.*2781G>T)
 gnomAD v4
3g.15644920A=CA1347664703BTDc.1004A= (p.Asp335=)
c.399+2863A= (n.399+2863A=)
c.165+2863A= (n.165+2863A=)
c.1064A= (p.Asp355=)
c.1070A= (p.Asp357=)
c.782A= (p.Asp261=)
c.*2782A= (n.*2782A=)
3g.15644920A>CCA351607966BTDc.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.399+2863A>C (n.399+2863A>C)
c.165+2863A>C (n.165+2863A>C)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.*2782A>C (n.*2782A>C)
3g.15644920A>GCA351607967BTDc.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.399+2863A>G (n.399+2863A>G)
c.165+2863A>G (n.165+2863A>G)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.*2782A>G (n.*2782A>G)
3g.15644920A>TCA351607969BTDc.1004A>T (p.Asp335Val)
c.399+2863A>T (n.399+2863A>T)
c.165+2863A>T (n.165+2863A>T)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.*2782A>T (n.*2782A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15644921C>ACA351607971BTDc.1005C>A (p.Asp335Glu)
c.399+2864C>A (n.399+2864C>A)
c.165+2864C>A (n.165+2864C>A)
c.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.1071C>A (p.Asp357Glu)
c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.*2783C>A (n.*2783C>A)
3g.15644921C>GCA351607973BTDc.1005C>G (p.Asp335Glu)
c.399+2864C>G (n.399+2864C>G)
c.165+2864C>G (n.165+2864C>G)
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.1071C>G (p.Asp357Glu)
c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.*2783C>G (n.*2783C>G)
3g.15644921C>TCA432819285BTDc.1005C>T (p.Asp335=)
c.399+2864C>T (n.399+2864C>T)
c.165+2864C>T (n.165+2864C>T)
c.1065C>T (p.Asp355=)
c.1071C>T (p.Asp357=)
c.783C>T (p.Asp261=)
c.*2783C>T (n.*2783C>T)
3g.15644922C>ACA351607975BTDc.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.399+2865C>A (n.399+2865C>A)
c.165+2865C>A (n.165+2865C>A)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.*2784C>A (n.*2784C>A)
3g.15644922C=CA1347664707BTDc.1006C= (p.Pro336=)
c.399+2865C= (n.399+2865C=)
c.165+2865C= (n.165+2865C=)
c.1066C= (p.Pro356=)
c.1072C= (p.Pro358=)
c.784C= (p.Pro262=)
c.*2784C= (n.*2784C=)
3g.15644922C>GCA2277416BTDc.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.399+2865C>G (n.399+2865C>G)
c.165+2865C>G (n.165+2865C>G)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.*2784C>G (n.*2784C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644922C>TCA351607978BTDc.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.399+2865C>T (n.399+2865C>T)
c.165+2865C>T (n.165+2865C>T)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.*2784C>T (n.*2784C>T)
3g.15644923C>ACA351607984BTDc.1007C>A (p.Pro336Gln)
c.399+2866C>A (n.399+2866C>A)
c.165+2866C>A (n.165+2866C>A)
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
c.1073C>A (p.Pro358Gln)
c.785C>A (p.Pro262Gln)
c.*2785C>A (n.*2785C>A)
 gnomAD v4
3g.15644923C=CA1347664712BTDc.1007C= (p.Pro336=)
c.399+2866C= (n.399+2866C=)
c.165+2866C= (n.165+2866C=)
c.1067C= (p.Pro356=)
c.1073C= (p.Pro358=)
c.785C= (p.Pro262=)
c.*2785C= (n.*2785C=)
3g.15644923C>GCA351607982BTDc.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.399+2866C>G (n.399+2866C>G)
c.165+2866C>G (n.165+2866C>G)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.*2785C>G (n.*2785C>G)
 dbSNP
3g.15644923C>TCA351607980BTDc.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.399+2866C>T (n.399+2866C>T)
c.165+2866C>T (n.165+2866C>T)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.*2785C>T (n.*2785C>T)
 gnomAD v4
3g.15644924A=CA1347664713BTDc.1008A= (p.Pro336=)
c.399+2867A= (n.399+2867A=)
c.165+2867A= (n.165+2867A=)
c.1068A= (p.Pro356=)
c.1074A= (p.Pro358=)
c.786A= (p.Pro262=)
c.*2786A= (n.*2786A=)
3g.15644924A>CCA432819291BTDc.1008A>C (p.Pro336=)
c.399+2867A>C (n.399+2867A>C)
c.165+2867A>C (n.165+2867A>C)
c.1068A>C (p.Pro356=)
c.1074A>C (p.Pro358=)
c.786A>C (p.Pro262=)
c.*2786A>C (n.*2786A>C)
3g.15644924A>GCA432819293BTDc.1008A>G (p.Pro336=)
c.399+2867A>G (n.399+2867A>G)
c.165+2867A>G (n.165+2867A>G)
c.1068A>G (p.Pro356=)
c.1074A>G (p.Pro358=)
c.786A>G (p.Pro262=)
c.*2786A>G (n.*2786A>G)
3g.15644924A>TCA432819294BTDc.1008A>T (p.Pro336=)
c.399+2867A>T (n.399+2867A>T)
c.165+2867A>T (n.165+2867A>T)
c.1068A>T (p.Pro356=)
c.1074A>T (p.Pro358=)
c.786A>T (p.Pro262=)
c.*2786A>T (n.*2786A>T)
 ClinVar dbSNP
3g.15644925T>ACA351607986BTDc.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.399+2868T>A (n.399+2868T>A)
c.165+2868T>A (n.165+2868T>A)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.*2787T>A (n.*2787T>A)
3g.15644925T>CCA351607988BTDc.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.399+2868T>C (n.399+2868T>C)
c.165+2868T>C (n.165+2868T>C)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.*2787T>C (n.*2787T>C)
 dbSNP gnomAD v2
3g.15644925T>GCA351607989BTDc.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.399+2868T>G (n.399+2868T>G)
c.165+2868T>G (n.165+2868T>G)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.*2787T>G (n.*2787T>G)
3g.15644925T=CA1347664715BTDc.1009T= (p.Ser337=)
c.399+2868T= (n.399+2868T=)
c.165+2868T= (n.165+2868T=)
c.1069T= (p.Ser357=)
c.1075T= (p.Ser359=)
c.787T= (p.Ser263=)
c.*2787T= (n.*2787T=)
3g.15644926C>ACA351607992BTDc.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.399+2869C>A (n.399+2869C>A)
c.165+2869C>A (n.165+2869C>A)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.1076C>A (p.Ser359Tyr)
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.*2788C>A (n.*2788C>A)
3g.15644926C>GCA351607994BTDc.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.399+2869C>G (n.399+2869C>G)
c.165+2869C>G (n.165+2869C>G)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.1076C>G (p.Ser359Cys)
c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.*2788C>G (n.*2788C>G)
3g.15644926C>TCA351607995BTDc.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.399+2869C>T (n.399+2869C>T)
c.165+2869C>T (n.165+2869C>T)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.1076C>T (p.Ser359Phe)
c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.*2788C>T (n.*2788C>T)
 gnomAD v4
3g.15644927C>ACA432819295BTDc.1011C>A (p.Ser337=)
c.399+2870C>A (n.399+2870C>A)
c.165+2870C>A (n.165+2870C>A)
c.1071C>A (p.Ser357=)
c.1077C>A (p.Ser359=)
c.789C>A (p.Ser263=)
c.*2789C>A (n.*2789C>A)
3g.15644927C>GCA432819296BTDc.1011C>G (p.Ser337=)
c.399+2870C>G (n.399+2870C>G)
c.165+2870C>G (n.165+2870C>G)
c.1071C>G (p.Ser357=)
c.1077C>G (p.Ser359=)
c.789C>G (p.Ser263=)
c.*2789C>G (n.*2789C>G)
3g.15644927C>TCA432819297BTDc.1011C>T (p.Ser337=)
c.399+2870C>T (n.399+2870C>T)
c.165+2870C>T (n.165+2870C>T)
c.1071C>T (p.Ser357=)
c.1077C>T (p.Ser359=)
c.789C>T (p.Ser263=)
c.*2789C>T (n.*2789C>T)
 gnomAD v4
3g.15644928C>ACA351607998BTDc.1012C>A (p.His338Asn)
c.399+2871C>A (n.399+2871C>A)
c.165+2871C>A (n.165+2871C>A)
c.1072C>A (p.His358Asn)
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.790C>A (p.His264Asn)
c.*2790C>A (n.*2790C>A)
3g.15644928C>GCA351607999BTDc.1012C>G (p.His338Asp)
c.399+2871C>G (n.399+2871C>G)
c.165+2871C>G (n.165+2871C>G)
c.1072C>G (p.His358Asp)
c.1078C>G (p.His360Asp)
c.790C>G (p.His264Asp)
c.*2790C>G (n.*2790C>G)
3g.15644928C>TCA351608001BTDc.1012C>T (p.His338Tyr)
c.399+2871C>T (n.399+2871C>T)
c.165+2871C>T (n.165+2871C>T)
c.1072C>T (p.His358Tyr)
c.1078C>T (p.His360Tyr)
c.790C>T (p.His264Tyr)
c.*2790C>T (n.*2790C>T)
3g.15644929A=CA1347664717BTDc.1013A= (p.His338=)
c.399+2872A= (n.399+2872A=)
c.165+2872A= (n.165+2872A=)
c.1073A= (p.His358=)
c.1079A= (p.His360=)
c.791A= (p.His264=)
c.*2791A= (n.*2791A=)
3g.15644929A>CCA351608004BTDc.1013A>C (p.His338Pro)
c.399+2872A>C (n.399+2872A>C)
c.165+2872A>C (n.165+2872A>C)
c.1073A>C (p.His358Pro)
c.1079A>C (p.His360Pro)
c.791A>C (p.His264Pro)
c.*2791A>C (n.*2791A>C)
3g.15644929A>GCA351608005BTDc.1013A>G (p.His338Arg)
c.399+2872A>G (n.399+2872A>G)
c.165+2872A>G (n.165+2872A>G)
c.1073A>G (p.His358Arg)
c.1079A>G (p.His360Arg)
c.791A>G (p.His264Arg)
c.*2791A>G (n.*2791A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644929A>TCA351608007BTDc.1013A>T (p.His338Leu)
c.399+2872A>T (n.399+2872A>T)
c.165+2872A>T (n.165+2872A>T)
c.1073A>T (p.His358Leu)
c.1079A>T (p.His360Leu)
c.791A>T (p.His264Leu)
c.*2791A>T (n.*2791A>T)
3g.15644930T>ACA351608011BTDc.1014T>A (p.His338Gln)
c.399+2873T>A (n.399+2873T>A)
c.165+2873T>A (n.165+2873T>A)
c.1074T>A (p.His358Gln)
c.1080T>A (p.His360Gln)
c.792T>A (p.His264Gln)
c.*2792T>A (n.*2792T>A)
3g.15644930T>CCA2277417BTDc.1014T>C (p.His338=)
c.399+2873T>C (n.399+2873T>C)
c.165+2873T>C (n.165+2873T>C)
c.1074T>C (p.His358=)
c.1080T>C (p.His360=)
c.792T>C (p.His264=)
c.*2792T>C (n.*2792T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644930T>GCA351608009BTDc.1014T>G (p.His338Gln)
c.399+2873T>G (n.399+2873T>G)
c.165+2873T>G (n.165+2873T>G)
c.1074T>G (p.His358Gln)
c.1080T>G (p.His360Gln)
c.792T>G (p.His264Gln)
c.*2792T>G (n.*2792T>G)
3g.15644930T=CA1347664727BTDc.1014T= (p.His338=)
c.399+2873T= (n.399+2873T=)
c.165+2873T= (n.165+2873T=)
c.1074T= (p.His358=)
c.1080T= (p.His360=)
c.792T= (p.His264=)
c.*2792T= (n.*2792T=)
3g.15644931A>CCA351608012BTDc.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.399+2874A>C (n.399+2874A>C)
c.165+2874A>C (n.165+2874A>C)
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.*2793A>C (n.*2793A>C)
3g.15644931A>GCA351608013BTDc.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.399+2874A>G (n.399+2874A>G)
c.165+2874A>G (n.165+2874A>G)
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.*2793A>G (n.*2793A>G)
 gnomAD v4
3g.15644931A>TCA351608014BTDc.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.399+2874A>T (n.399+2874A>T)
c.165+2874A>T (n.165+2874A>T)
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.1015A>T (p.Arg339Trp)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.*2793A>T (n.*2793A>T)
3g.15644932G>ACA351608015BTDc.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.399+2875G>A (n.399+2875G>A)
c.1015+1G>A (n.1015+1G>A)
c.165+2875G>A (n.165+2875G>A)
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.793+1G>A (n.793+1G>A)
c.*2794G>A (n.*2794G>A)
 dbSNP
3g.15644932G>CCA351608016BTDc.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.399+2875G>C (n.399+2875G>C)
c.1015+1G>C (n.1015+1G>C)
c.165+2875G>C (n.165+2875G>C)
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.793+1G>C (n.793+1G>C)
c.*2794G>C (n.*2794G>C)
3g.15644932G=CA1347664731BTDc.1016G= (p.Ser339=)
c.399+2875G= (n.399+2875G=)
c.1015+1G= (n.1015+1G=)
c.165+2875G= (n.165+2875G=)
c.1076G= (p.Ser359=)
c.1082G= (p.Ser361=)
c.793+1G= (n.793+1G=)
c.*2794G= (n.*2794G=)
3g.15644932G>TCA2277418BTDc.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.399+2875G>T (n.399+2875G>T)
c.1015+1G>T (n.1015+1G>T)
c.165+2875G>T (n.165+2875G>T)
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.793+1G>T (n.793+1G>T)
c.*2794G>T (n.*2794G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644933T>ACA351608017BTDc.1017T>A (p.Ser339Arg)
c.399+2876T>A (n.399+2876T>A)
c.1015+2T>A (n.1015+2T>A)
c.165+2876T>A (n.165+2876T>A)
c.1077T>A (p.Ser359Arg)
c.1083T>A (p.Ser361Arg)
c.793+2T>A (n.793+2T>A)
c.*2795T>A (n.*2795T>A)
3g.15644933T>CCA432819401BTDc.1017T>C (p.Ser339=)
c.399+2876T>C (n.399+2876T>C)
c.1015+2T>C (n.1015+2T>C)
c.165+2876T>C (n.165+2876T>C)
c.1077T>C (p.Ser359=)
c.1083T>C (p.Ser361=)
c.793+2T>C (n.793+2T>C)
c.*2795T>C (n.*2795T>C)
3g.15644933T>GCA351608018BTDc.1017T>G (p.Ser339Arg)
c.399+2876T>G (n.399+2876T>G)
c.1015+2T>G (n.1015+2T>G)
c.165+2876T>G (n.165+2876T>G)
c.1077T>G (p.Ser359Arg)
c.1083T>G (p.Ser361Arg)
c.793+2T>G (n.793+2T>G)
c.*2795T>G (n.*2795T>G)
3g.15644933dupCA2664667154BTDc.1017dup (p.Lys340Ter)
c.399+2876dup (n.399+2876dup)
c.1015+2dup (n.1015+2dup)
c.165+2876dup (n.165+2876dup)
c.1077dup (p.Lys360Ter)
c.1083dup (p.Lys362Ter)
c.793+2dup (n.793+2dup)
c.*2795dup (n.*2795dup)
 gnomAD v4
3g.15644934A=CA1347664735BTDc.1018A= (p.Lys340=)
c.399+2877A= (n.399+2877A=)
c.1015+3A= (n.1015+3A=)
c.165+2877A= (n.165+2877A=)
c.1078A= (p.Lys360=)
c.1084A= (p.Lys362=)
c.793+3A= (n.793+3A=)
c.*2796A= (n.*2796A=)
3g.15644934A>CCA351608019BTDc.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.399+2877A>C (n.399+2877A>C)
c.1015+3A>C (n.1015+3A>C)
c.165+2877A>C (n.165+2877A>C)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.793+3A>C (n.793+3A>C)
c.*2796A>C (n.*2796A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644934A>GCA351608020BTDc.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.399+2877A>G (n.399+2877A>G)
c.1015+3A>G (n.1015+3A>G)
c.165+2877A>G (n.165+2877A>G)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.793+3A>G (n.793+3A>G)
c.*2796A>G (n.*2796A>G)
3g.15644934A>TCA351608021BTDc.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.399+2877A>T (n.399+2877A>T)
c.1015+3A>T (n.1015+3A>T)
c.165+2877A>T (n.165+2877A>T)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.793+3A>T (n.793+3A>T)
c.*2796A>T (n.*2796A>T)
3g.15644935A>CCA351608022BTDc.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.399+2878A>C (n.399+2878A>C)
c.1015+4A>C (n.1015+4A>C)
c.165+2878A>C (n.165+2878A>C)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.793+4A>C (n.793+4A>C)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
 gnomAD v4
3g.15644935A>GCA351608023BTDc.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.399+2878A>G (n.399+2878A>G)
c.1015+4A>G (n.1015+4A>G)
c.165+2878A>G (n.165+2878A>G)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.793+4A>G (n.793+4A>G)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
3g.15644935A>TCA351608024BTDc.1019A>T (p.Lys340Met)
c.399+2878A>T (n.399+2878A>T)
c.1015+4A>T (n.1015+4A>T)
c.165+2878A>T (n.165+2878A>T)
c.1079A>T (p.Lys360Met)
c.1085A>T (p.Lys362Met)
c.793+4A>T (n.793+4A>T)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
3g.15644936G>ACA432819403BTDc.1020G>A (p.Lys340=)
c.399+2879G>A (n.399+2879G>A)
c.1015+5G>A (n.1015+5G>A)
c.165+2879G>A (n.165+2879G>A)
c.1080G>A (p.Lys360=)
c.1086G>A (p.Lys362=)
c.793+5G>A (n.793+5G>A)
c.*2798G>A (n.*2798G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644936G>CCA351608026BTDc.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.399+2879G>C (n.399+2879G>C)
c.1015+5G>C (n.1015+5G>C)
c.165+2879G>C (n.165+2879G>C)
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
c.793+5G>C (n.793+5G>C)
c.*2798G>C (n.*2798G>C)
3g.15644936G=CA1347664737BTDc.1020G= (p.Lys340=)
c.399+2879G= (n.399+2879G=)
c.1015+5G= (n.1015+5G=)
c.165+2879G= (n.165+2879G=)
c.1080G= (p.Lys360=)
c.1086G= (p.Lys362=)
c.793+5G= (n.793+5G=)
c.*2798G= (n.*2798G=)
3g.15644936G>TCA351608025BTDc.1020G>T (p.Lys340Asn)
c.399+2879G>T (n.399+2879G>T)
c.1015+5G>T (n.1015+5G>T)
c.165+2879G>T (n.165+2879G>T)
c.1080G>T (p.Lys360Asn)
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
c.793+5G>T (n.793+5G>T)
c.*2798G>T (n.*2798G>T)
3g.15644937T>ACA351608027BTDc.1021T>A (p.Phe341Ile)
c.399+2880T>A (n.399+2880T>A)
c.1015+6T>A (n.1015+6T>A)
c.165+2880T>A (n.165+2880T>A)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.793+6T>A (n.793+6T>A)
c.*2799T>A (n.*2799T>A)
3g.15644937T>CCA351608029BTDc.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.399+2880T>C (n.399+2880T>C)
c.1015+6T>C (n.1015+6T>C)
c.165+2880T>C (n.165+2880T>C)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.793+6T>C (n.793+6T>C)
c.*2799T>C (n.*2799T>C)
 gnomAD v4
3g.15644937T>GCA351608028BTDc.1021T>G (p.Phe341Val)
c.399+2880T>G (n.399+2880T>G)
c.1015+6T>G (n.1015+6T>G)
c.165+2880T>G (n.165+2880T>G)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.793+6T>G (n.793+6T>G)
c.*2799T>G (n.*2799T>G)
 ClinVar dbSNP
3g.15644937T=CA1347664741BTDc.1021T= (p.Phe341=)
c.399+2880T= (n.399+2880T=)
c.1015+6T= (n.1015+6T=)
c.165+2880T= (n.165+2880T=)
c.1081T= (p.Phe361=)
c.1087T= (p.Phe363=)
c.793+6T= (n.793+6T=)
c.*2799T= (n.*2799T=)
3g.15644938T>ACA351608030BTDc.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.399+2881T>A (n.399+2881T>A)
c.1015+7T>A (n.1015+7T>A)
c.165+2881T>A (n.165+2881T>A)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.793+7T>A (n.793+7T>A)
c.*2800T>A (n.*2800T>A)
3g.15644938T>CCA351608032BTDc.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.399+2881T>C (n.399+2881T>C)
c.1015+7T>C (n.1015+7T>C)
c.165+2881T>C (n.165+2881T>C)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.793+7T>C (n.793+7T>C)
c.*2800T>C (n.*2800T>C)
3g.15644938T>GCA351608031BTDc.1022T>G (p.Phe341Cys)
c.399+2881T>G (n.399+2881T>G)
c.1015+7T>G (n.1015+7T>G)
c.165+2881T>G (n.165+2881T>G)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.793+7T>G (n.793+7T>G)
c.*2800T>G (n.*2800T>G)
3g.15644939T>ACA351608034BTDc.1023T>A (p.Phe341Leu)
c.399+2882T>A (n.399+2882T>A)
c.1015+8T>A (n.1015+8T>A)
c.165+2882T>A (n.165+2882T>A)
c.1083T>A (p.Phe361Leu)
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
c.793+8T>A (n.793+8T>A)
c.*2801T>A (n.*2801T>A)
3g.15644939T>CCA432819409BTDc.1023T>C (p.Phe341=)
c.399+2882T>C (n.399+2882T>C)
c.1015+8T>C (n.1015+8T>C)
c.165+2882T>C (n.165+2882T>C)
c.1083T>C (p.Phe361=)
c.1089T>C (p.Phe363=)
c.793+8T>C (n.793+8T>C)
c.*2801T>C (n.*2801T>C)
3g.15644939T>GCA351608035BTDc.1023T>G (p.Phe341Leu)
c.399+2882T>G (n.399+2882T>G)
c.1015+8T>G (n.1015+8T>G)
c.165+2882T>G (n.165+2882T>G)
c.1083T>G (p.Phe361Leu)
c.1089T>G (p.Phe363Leu)
c.793+8T>G (n.793+8T>G)
c.*2801T>G (n.*2801T>G)
3g.15644940T>ACA351608036BTDc.1024T>A (p.Leu342Ile)
c.399+2883T>A (n.399+2883T>A)
c.1015+9T>A (n.1015+9T>A)
c.165+2883T>A (n.165+2883T>A)
c.1084T>A (p.Leu362Ile)
c.1090T>A (p.Leu364Ile)
c.793+9T>A (n.793+9T>A)
c.*2802T>A (n.*2802T>A)
3g.15644940T>CCA432819411BTDc.1024T>C (p.Leu342=)
c.399+2883T>C (n.399+2883T>C)
c.1015+9T>C (n.1015+9T>C)
c.165+2883T>C (n.165+2883T>C)
c.1084T>C (p.Leu362=)
c.1090T>C (p.Leu364=)
c.793+9T>C (n.793+9T>C)
c.*2802T>C (n.*2802T>C)
3g.15644940T>GCA351608037BTDc.1024T>G (p.Leu342Val)
c.399+2883T>G (n.399+2883T>G)
c.1015+9T>G (n.1015+9T>G)
c.165+2883T>G (n.165+2883T>G)
c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.1090T>G (p.Leu364Val)
c.793+9T>G (n.793+9T>G)
c.*2802T>G (n.*2802T>G)
3g.15644941T>ACA2277419BTDc.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.399+2884T>A (n.399+2884T>A)
c.1015+10T>A (n.1015+10T>A)
c.165+2884T>A (n.165+2884T>A)
c.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
c.793+10T>A (n.793+10T>A)
c.*2803T>A (n.*2803T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644941T>CCA351608038BTDc.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.399+2884T>C (n.399+2884T>C)
c.1015+10T>C (n.1015+10T>C)
c.165+2884T>C (n.165+2884T>C)
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
c.793+10T>C (n.793+10T>C)
c.*2803T>C (n.*2803T>C)
3g.15644941T>GCA351608039BTDc.1025T>G (p.Leu342Ter)
c.399+2884T>G (n.399+2884T>G)
c.1015+10T>G (n.1015+10T>G)
c.165+2884T>G (n.165+2884T>G)
c.1085T>G (p.Leu362Ter)
c.1091T>G (p.Leu364Ter)
c.793+10T>G (n.793+10T>G)
c.*2803T>G (n.*2803T>G)
3g.15644941T=CA1347664745BTDc.1025T= (p.Leu342=)
c.399+2884T= (n.399+2884T=)
c.1015+10T= (n.1015+10T=)
c.165+2884T= (n.165+2884T=)
c.1085T= (p.Leu362=)
c.1091T= (p.Leu364=)
c.793+10T= (n.793+10T=)
c.*2803T= (n.*2803T=)
3g.15644942A=CA1347664749BTDc.1026A= (p.Leu342=)
c.399+2885A= (n.399+2885A=)
c.1015+11A= (n.1015+11A=)
c.165+2885A= (n.165+2885A=)
c.1086A= (p.Leu362=)
c.1092A= (p.Leu364=)
c.793+11A= (n.793+11A=)
c.*2804A= (n.*2804A=)
3g.15644942A>CCA351608040BTDc.1026A>C (p.Leu342Phe)
c.399+2885A>C (n.399+2885A>C)
c.1015+11A>C (n.1015+11A>C)
c.165+2885A>C (n.165+2885A>C)
c.1086A>C (p.Leu362Phe)
c.1092A>C (p.Leu364Phe)
c.793+11A>C (n.793+11A>C)
c.*2804A>C (n.*2804A>C)
3g.15644942A>GCA432819412BTDc.1026A>G (p.Leu342=)
c.399+2885A>G (n.399+2885A>G)
c.1015+11A>G (n.1015+11A>G)
c.165+2885A>G (n.165+2885A>G)
c.1086A>G (p.Leu362=)
c.1092A>G (p.Leu364=)
c.793+11A>G (n.793+11A>G)
c.*2804A>G (n.*2804A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644942A>TCA351608041BTDc.1026A>T (p.Leu342Phe)
c.399+2885A>T (n.399+2885A>T)
c.1015+11A>T (n.1015+11A>T)
c.165+2885A>T (n.165+2885A>T)
c.1086A>T (p.Leu362Phe)
c.1092A>T (p.Leu364Phe)
c.793+11A>T (n.793+11A>T)
c.*2804A>T (n.*2804A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644946dupCA2580068528BTDc.1030dup (p.Ile344AsnfsTer9)
c.399+2889dup (n.399+2889dup)
c.1015+15dup (n.1015+15dup)
c.165+2889dup (n.165+2889dup)
c.1090dup (p.Ile364AsnfsTer9)
c.1096dup (p.Ile366AsnfsTer9)
c.793+15dup (n.793+15dup)
c.*2808dup (n.*2808dup)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15644946delCA2664667155BTDc.1030del (p.Ile344PhefsTer25)
c.399+2889del (n.399+2889del)
c.1015+15del (n.1015+15del)
c.165+2889del (n.165+2889del)
c.1090del (p.Ile364PhefsTer25)
c.1096del (p.Ile366PhefsTer25)
c.793+15del (n.793+15del)
c.*2808del (n.*2808del)
 gnomAD v4
3g.15644943A>CCA351608044BTDc.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.399+2886A>C (n.399+2886A>C)
c.1015+12A>C (n.1015+12A>C)
c.165+2886A>C (n.165+2886A>C)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.793+12A>C (n.793+12A>C)
c.*2805A>C (n.*2805A>C)
3g.15644943A>GCA351608042BTDc.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.399+2886A>G (n.399+2886A>G)
c.1015+12A>G (n.1015+12A>G)
c.165+2886A>G (n.165+2886A>G)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.793+12A>G (n.793+12A>G)
c.*2805A>G (n.*2805A>G)
3g.15644943A>TCA351608043BTDc.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.399+2886A>T (n.399+2886A>T)
c.1015+12A>T (n.1015+12A>T)
c.165+2886A>T (n.165+2886A>T)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.793+12A>T (n.793+12A>T)
c.*2805A>T (n.*2805A>T)
3g.15644944A>CCA351608045BTDc.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.399+2887A>C (n.399+2887A>C)
c.1015+13A>C (n.1015+13A>C)
c.165+2887A>C (n.165+2887A>C)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.793+13A>C (n.793+13A>C)
c.*2806A>C (n.*2806A>C)
3g.15644944A>GCA351608046BTDc.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.399+2887A>G (n.399+2887A>G)
c.1015+13A>G (n.1015+13A>G)
c.165+2887A>G (n.165+2887A>G)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.793+13A>G (n.793+13A>G)
c.*2806A>G (n.*2806A>G)
3g.15644944A>TCA351608047BTDc.1028A>T (p.Lys343Ile)
c.399+2887A>T (n.399+2887A>T)
c.1015+13A>T (n.1015+13A>T)
c.165+2887A>T (n.165+2887A>T)
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
c.1094A>T (p.Lys365Ile)
c.793+13A>T (n.793+13A>T)
c.*2806A>T (n.*2806A>T)
3g.15644945A>CCA351608048BTDc.1029A>C (p.Lys343Asn)
c.399+2888A>C (n.399+2888A>C)
c.1015+14A>C (n.1015+14A>C)
c.165+2888A>C (n.165+2888A>C)
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
c.1095A>C (p.Lys365Asn)
c.793+14A>C (n.793+14A>C)
c.*2807A>C (n.*2807A>C)
 gnomAD v4
3g.15644945A>GCA432819418BTDc.1029A>G (p.Lys343=)
c.399+2888A>G (n.399+2888A>G)
c.1015+14A>G (n.1015+14A>G)
c.165+2888A>G (n.165+2888A>G)
c.1089A>G (p.Lys363=)
c.1095A>G (p.Lys365=)
c.793+14A>G (n.793+14A>G)
c.*2807A>G (n.*2807A>G)
3g.15644945A>TCA351608049BTDc.1029A>T (p.Lys343Asn)
c.399+2888A>T (n.399+2888A>T)
c.1015+14A>T (n.1015+14A>T)
c.165+2888A>T (n.165+2888A>T)
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
c.1095A>T (p.Lys365Asn)
c.793+14A>T (n.793+14A>T)
c.*2807A>T (n.*2807A>T)
3g.15644946A>CCA351608050BTDc.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.399+2889A>C (n.399+2889A>C)
c.1015+15A>C (n.1015+15A>C)
c.165+2889A>C (n.165+2889A>C)
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.793+15A>C (n.793+15A>C)
c.*2808A>C (n.*2808A>C)
3g.15644946A>GCA351608052BTDc.1030A>G (p.Ile344Val)
c.399+2889A>G (n.399+2889A>G)
c.1015+15A>G (n.1015+15A>G)
c.165+2889A>G (n.165+2889A>G)
c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.793+15A>G (n.793+15A>G)
c.*2808A>G (n.*2808A>G)
 gnomAD v4
3g.15644946A>TCA351608051BTDc.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.399+2889A>T (n.399+2889A>T)
c.1015+15A>T (n.1015+15A>T)
c.165+2889A>T (n.165+2889A>T)
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.793+15A>T (n.793+15A>T)
c.*2808A>T (n.*2808A>T)
 COSMIC
3g.15644947T>ACA351608053BTDc.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.399+2890T>A (n.399+2890T>A)
c.1015+16T>A (n.1015+16T>A)
c.165+2890T>A (n.165+2890T>A)
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.793+16T>A (n.793+16T>A)
c.*2809T>A (n.*2809T>A)
3g.15644947T>CCA351608054BTDc.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.399+2890T>C (n.399+2890T>C)
c.1015+16T>C (n.1015+16T>C)
c.165+2890T>C (n.165+2890T>C)
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.793+16T>C (n.793+16T>C)
c.*2809T>C (n.*2809T>C)
 dbSNP
3g.15644947T>GCA351608055BTDc.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.399+2890T>G (n.399+2890T>G)
c.1015+16T>G (n.1015+16T>G)
c.165+2890T>G (n.165+2890T>G)
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.793+16T>G (n.793+16T>G)
c.*2809T>G (n.*2809T>G)
3g.15644947T=CA1347664753BTDc.1031T= (p.Ile344=)
c.399+2890T= (n.399+2890T=)
c.1015+16T= (n.1015+16T=)
c.165+2890T= (n.165+2890T=)
c.1091T= (p.Ile364=)
c.1097T= (p.Ile366=)
c.793+16T= (n.793+16T=)
c.*2809T= (n.*2809T=)
3g.15644948T>ACA432819421BTDc.1032T>A (p.Ile344=)
c.399+2891T>A (n.399+2891T>A)
c.1015+17T>A (n.1015+17T>A)
c.165+2891T>A (n.165+2891T>A)
c.1092T>A (p.Ile364=)
c.1098T>A (p.Ile366=)
c.793+17T>A (n.793+17T>A)
c.*2810T>A (n.*2810T>A)
3g.15644948T>CCA432819422BTDc.1032T>C (p.Ile344=)
c.399+2891T>C (n.399+2891T>C)
c.1015+17T>C (n.1015+17T>C)
c.165+2891T>C (n.165+2891T>C)
c.1092T>C (p.Ile364=)
c.1098T>C (p.Ile366=)
c.793+17T>C (n.793+17T>C)
c.*2810T>C (n.*2810T>C)
3g.15644948T>GCA351608056BTDc.1032T>G (p.Ile344Met)
c.399+2891T>G (n.399+2891T>G)
c.1015+17T>G (n.1015+17T>G)
c.165+2891T>G (n.165+2891T>G)
c.1092T>G (p.Ile364Met)
c.1098T>G (p.Ile366Met)
c.793+17T>G (n.793+17T>G)
c.*2810T>G (n.*2810T>G)
 dbSNP
3g.15644948T=CA1347664757BTDc.1032T= (p.Ile344=)
c.399+2891T= (n.399+2891T=)
c.1015+17T= (n.1015+17T=)
c.165+2891T= (n.165+2891T=)
c.1092T= (p.Ile364=)
c.1098T= (p.Ile366=)
c.793+17T= (n.793+17T=)
c.*2810T= (n.*2810T=)
3g.15644949T>ACA351608057BTDc.1033T>A (p.Leu345Met)
c.399+2892T>A (n.399+2892T>A)
c.1015+18T>A (n.1015+18T>A)
c.165+2892T>A (n.165+2892T>A)
c.1093T>A (p.Leu365Met)
c.1099T>A (p.Leu367Met)
c.793+18T>A (n.793+18T>A)
c.*2811T>A (n.*2811T>A)
3g.15644949T>CCA432819424BTDc.1033T>C (p.Leu345=)
c.399+2892T>C (n.399+2892T>C)
c.1015+18T>C (n.1015+18T>C)
c.165+2892T>C (n.165+2892T>C)
c.1093T>C (p.Leu365=)
c.1099T>C (p.Leu367=)
c.793+18T>C (n.793+18T>C)
c.*2811T>C (n.*2811T>C)
3g.15644949T>GCA351608058BTDc.1033T>G (p.Leu345Val)
c.399+2892T>G (n.399+2892T>G)
c.1015+18T>G (n.1015+18T>G)
c.165+2892T>G (n.165+2892T>G)
c.1093T>G (p.Leu365Val)
c.1099T>G (p.Leu367Val)
c.793+18T>G (n.793+18T>G)
c.*2811T>G (n.*2811T>G)
3g.15644950T>ACA351608059BTDc.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.399+2893T>A (n.399+2893T>A)
c.1015+19T>A (n.1015+19T>A)
c.165+2893T>A (n.165+2893T>A)
c.1094T>A (p.Leu365Ter)
c.1100T>A (p.Leu367Ter)
c.793+19T>A (n.793+19T>A)
c.*2812T>A (n.*2812T>A)
3g.15644950T>CCA351608060BTDc.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.399+2893T>C (n.399+2893T>C)
c.1015+19T>C (n.1015+19T>C)
c.165+2893T>C (n.165+2893T>C)
c.1094T>C (p.Leu365Ser)
c.1100T>C (p.Leu367Ser)
c.793+19T>C (n.793+19T>C)
c.*2812T>C (n.*2812T>C)
3g.15644950T>GCA351608061BTDc.1034T>G (p.Leu345Trp)
c.399+2893T>G (n.399+2893T>G)
c.1015+19T>G (n.1015+19T>G)
c.165+2893T>G (n.165+2893T>G)
c.1094T>G (p.Leu365Trp)
c.1100T>G (p.Leu367Trp)
c.793+19T>G (n.793+19T>G)
c.*2812T>G (n.*2812T>G)
3g.15644951G>ACA70622520BTDc.1035G>A (p.Leu345=)
c.399+2894G>A (n.399+2894G>A)
c.1015+20G>A (n.1015+20G>A)
c.165+2894G>A (n.165+2894G>A)
c.1095G>A (p.Leu365=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.793+20G>A (n.793+20G>A)
c.*2813G>A (n.*2813G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644951G>CCA351608062BTDc.1035G>C (p.Leu345Phe)
c.399+2894G>C (n.399+2894G>C)
c.1015+20G>C (n.1015+20G>C)
c.165+2894G>C (n.165+2894G>C)
c.1095G>C (p.Leu365Phe)
c.1101G>C (p.Leu367Phe)
c.793+20G>C (n.793+20G>C)
c.*2813G>C (n.*2813G>C)
3g.15644951G=CA1347664763BTDc.1035G= (p.Leu345=)
c.399+2894G= (n.399+2894G=)
c.1015+20G= (n.1015+20G=)
c.165+2894G= (n.165+2894G=)
c.1095G= (p.Leu365=)
c.1101G= (p.Leu367=)
c.793+20G= (n.793+20G=)
c.*2813G= (n.*2813G=)
3g.15644951G>TCA2277420BTDc.1035G>T (p.Leu345Phe)
c.399+2894G>T (n.399+2894G>T)
c.1015+20G>T (n.1015+20G>T)
c.165+2894G>T (n.165+2894G>T)
c.1095G>T (p.Leu365Phe)
c.1101G>T (p.Leu367Phe)
c.793+20G>T (n.793+20G>T)
c.*2813G>T (n.*2813G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644952T>ACA351608063BTDc.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.399+2895T>A (n.399+2895T>A)
c.1015+21T>A (n.1015+21T>A)
c.165+2895T>A (n.165+2895T>A)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.793+21T>A (n.793+21T>A)
c.*2814T>A (n.*2814T>A)
3g.15644952T>CCA278289BTDc.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.399+2895T>C (n.399+2895T>C)
c.1015+21T>C (n.1015+21T>C)
c.165+2895T>C (n.165+2895T>C)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.793+21T>C (n.793+21T>C)
c.*2814T>C (n.*2814T>C)
 dbSNP
3g.15644952T>GCA351608064BTDc.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.399+2895T>G (n.399+2895T>G)
c.1015+21T>G (n.1015+21T>G)
c.165+2895T>G (n.165+2895T>G)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.793+21T>G (n.793+21T>G)
c.*2814T>G (n.*2814T>G)
3g.15644952T=CA1347664774BTDc.1036T= (p.Ser346=)
c.399+2895T= (n.399+2895T=)
c.1015+21T= (n.1015+21T=)
c.165+2895T= (n.165+2895T=)
c.1096T= (p.Ser366=)
c.1102T= (p.Ser368=)
c.793+21T= (n.793+21T=)
c.*2814T= (n.*2814T=)
3g.15644952_15644953dupCA70622524BTDc.1036_1037dup (p.Gly347GlnfsTer23)
c.399+2895_399+2896dup (n.399+2895_399+2896dup)
c.1015+21_1015+22dup (n.1015+21_1015+22dup)
c.165+2895_165+2896dup (n.165+2895_165+2896dup)
c.1096_1097dup (p.Gly367GlnfsTer23)
c.1102_1103dup (p.Gly369GlnfsTer23)
c.793+21_793+22dup (n.793+21_793+22dup)
c.*2814_*2815dup (n.*2814_*2815dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644953C>ACA351608065BTDc.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.399+2896C>A (n.399+2896C>A)
c.1015+22C>A (n.1015+22C>A)
c.165+2896C>A (n.165+2896C>A)
c.1097C>A (p.Ser366Ter)
c.1103C>A (p.Ser368Ter)
c.793+22C>A (n.793+22C>A)
c.*2815C>A (n.*2815C>A)
3g.15644953C>GCA351608066BTDc.1037C>G (p.Ser346Ter)
c.399+2896C>G (n.399+2896C>G)
c.1015+22C>G (n.1015+22C>G)
c.165+2896C>G (n.165+2896C>G)
c.1097C>G (p.Ser366Ter)
c.1103C>G (p.Ser368Ter)
c.793+22C>G (n.793+22C>G)
c.*2815C>G (n.*2815C>G)
3g.15644953C>TCA351608067BTDc.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.399+2896C>T (n.399+2896C>T)
c.1015+22C>T (n.1015+22C>T)
c.165+2896C>T (n.165+2896C>T)
c.1097C>T (p.Ser366Leu)
c.1103C>T (p.Ser368Leu)
c.793+22C>T (n.793+22C>T)
c.*2815C>T (n.*2815C>T)
 gnomAD v4
3g.15644954A>CCA432819430BTDc.1038A>C (p.Ser346=)
c.399+2897A>C (n.399+2897A>C)
c.1015+23A>C (n.1015+23A>C)
c.165+2897A>C (n.165+2897A>C)
c.1098A>C (p.Ser366=)
c.1104A>C (p.Ser368=)
c.793+23A>C (n.793+23A>C)
c.*2816A>C (n.*2816A>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15644954A>GCA432819432BTDc.1038A>G (p.Ser346=)
c.399+2897A>G (n.399+2897A>G)
c.1015+23A>G (n.1015+23A>G)
c.165+2897A>G (n.165+2897A>G)
c.1098A>G (p.Ser366=)
c.1104A>G (p.Ser368=)
c.793+23A>G (n.793+23A>G)
c.*2816A>G (n.*2816A>G)
3g.15644954A>TCA432819434BTDc.1038A>T (p.Ser346=)
c.399+2897A>T (n.399+2897A>T)
c.1015+23A>T (n.1015+23A>T)
c.165+2897A>T (n.165+2897A>T)
c.1098A>T (p.Ser366=)
c.1104A>T (p.Ser368=)
c.793+23A>T (n.793+23A>T)
c.*2816A>T (n.*2816A>T)
3g.15644955G>ACA351608068BTDc.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.399+2898G>A (n.399+2898G>A)
c.1015+24G>A (n.1015+24G>A)
c.165+2898G>A (n.165+2898G>A)
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.793+24G>A (n.793+24G>A)
c.*2817G>A (n.*2817G>A)
3g.15644955G>CCA351608069BTDc.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.399+2898G>C (n.399+2898G>C)
c.1015+24G>C (n.1015+24G>C)
c.165+2898G>C (n.165+2898G>C)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.793+24G>C (n.793+24G>C)
c.*2817G>C (n.*2817G>C)
3g.15644955G>TCA351608070BTDc.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.399+2898G>T (n.399+2898G>T)
c.1015+24G>T (n.1015+24G>T)
c.165+2898G>T (n.165+2898G>T)
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.793+24G>T (n.793+24G>T)
c.*2817G>T (n.*2817G>T)
3g.15644956G>ACA351608071BTDc.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.399+2899G>A (n.399+2899G>A)
c.1015+25G>A (n.1015+25G>A)
c.165+2899G>A (n.165+2899G>A)
c.1100G>A (p.Gly367Asp)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.793+25G>A (n.793+25G>A)
c.*2818G>A (n.*2818G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.15644956G>CCA351608072BTDc.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.399+2899G>C (n.399+2899G>C)
c.1015+25G>C (n.1015+25G>C)
c.165+2899G>C (n.165+2899G>C)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.793+25G>C (n.793+25G>C)
c.*2818G>C (n.*2818G>C)
3g.15644956G=CA1347664781BTDc.1040G= (p.Gly347=)
c.399+2899G= (n.399+2899G=)
c.1015+25G= (n.1015+25G=)
c.165+2899G= (n.165+2899G=)
c.1100G= (p.Gly367=)
c.1106G= (p.Gly369=)
c.793+25G= (n.793+25G=)
c.*2818G= (n.*2818G=)
3g.15644956G>TCA351608073BTDc.1040G>T (p.Gly347Val)
c.399+2899G>T (n.399+2899G>T)
c.1015+25G>T (n.1015+25G>T)
c.165+2899G>T (n.165+2899G>T)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.793+25G>T (n.793+25G>T)
c.*2818G>T (n.*2818G>T)
3g.15644957C>ACA2277422BTDc.1041C>A (p.Gly347=)
c.399+2900C>A (n.399+2900C>A)
c.1015+26C>A (n.1015+26C>A)
c.165+2900C>A (n.165+2900C>A)
c.1101C>A (p.Gly367=)
c.1107C>A (p.Gly369=)
c.793+26C>A (n.793+26C>A)
c.*2819C>A (n.*2819C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644957C=CA1347664789BTDc.1041C= (p.Gly347=)
c.399+2900C= (n.399+2900C=)
c.1015+26C= (n.1015+26C=)
c.165+2900C= (n.165+2900C=)
c.1101C= (p.Gly367=)
c.1107C= (p.Gly369=)
c.793+26C= (n.793+26C=)
c.*2819C= (n.*2819C=)
3g.15644957C>GCA432819436BTDc.1041C>G (p.Gly347=)
c.399+2900C>G (n.399+2900C>G)
c.1015+26C>G (n.1015+26C>G)
c.165+2900C>G (n.165+2900C>G)
c.1101C>G (p.Gly367=)
c.1107C>G (p.Gly369=)
c.793+26C>G (n.793+26C>G)
c.*2819C>G (n.*2819C>G)
3g.15644957C>TCA2277421BTDc.1041C>T (p.Gly347=)
c.399+2900C>T (n.399+2900C>T)
c.1015+26C>T (n.1015+26C>T)
c.165+2900C>T (n.165+2900C>T)
c.1101C>T (p.Gly367=)
c.1107C>T (p.Gly369=)
c.793+26C>T (n.793+26C>T)
c.*2819C>T (n.*2819C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644958G>ACA2277423BTDc.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.399+2901G>A (n.399+2901G>A)
c.1015+27G>A (n.1015+27G>A)
c.165+2901G>A (n.165+2901G>A)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.793+27G>A (n.793+27G>A)
c.*2820G>A (n.*2820G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644958G>CCA351608075BTDc.1042G>C (p.Asp348His)
c.399+2901G>C (n.399+2901G>C)
c.1015+27G>C (n.1015+27G>C)
c.165+2901G>C (n.165+2901G>C)
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.793+27G>C (n.793+27G>C)
c.*2820G>C (n.*2820G>C)
3g.15644958G=CA1347664797BTDc.1042G= (p.Asp348=)
c.399+2901G= (n.399+2901G=)
c.1015+27G= (n.1015+27G=)
c.165+2901G= (n.165+2901G=)
c.1102G= (p.Asp368=)
c.1108G= (p.Asp370=)
c.793+27G= (n.793+27G=)
c.*2820G= (n.*2820G=)
3g.15644958G>TCA351608074BTDc.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.399+2901G>T (n.399+2901G>T)
c.1015+27G>T (n.1015+27G>T)
c.165+2901G>T (n.165+2901G>T)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.793+27G>T (n.793+27G>T)
c.*2820G>T (n.*2820G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644959A=CA1347664806BTDc.1043A= (p.Asp348=)
c.399+2902A= (n.399+2902A=)
c.1015+28A= (n.1015+28A=)
c.165+2902A= (n.165+2902A=)
c.1103A= (p.Asp368=)
c.1109A= (p.Asp370=)
c.793+28A= (n.793+28A=)
c.*2821A= (n.*2821A=)
3g.15644959A>CCA10615137BTDc.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.399+2902A>C (n.399+2902A>C)
c.1015+28A>C (n.1015+28A>C)
c.165+2902A>C (n.165+2902A>C)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.793+28A>C (n.793+28A>C)
c.*2821A>C (n.*2821A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644959A>GCA351608076BTDc.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.399+2902A>G (n.399+2902A>G)
c.1015+28A>G (n.1015+28A>G)
c.165+2902A>G (n.165+2902A>G)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.793+28A>G (n.793+28A>G)
c.*2821A>G (n.*2821A>G)
3g.15644959A>TCA351608077BTDc.1043A>T (p.Asp348Val)
c.399+2902A>T (n.399+2902A>T)
c.1015+28A>T (n.1015+28A>T)
c.165+2902A>T (n.165+2902A>T)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.793+28A>T (n.793+28A>T)
c.*2821A>T (n.*2821A>T)
 gnomAD v4
3g.15644960T>ACA351608078BTDc.1044T>A (p.Asp348Glu)
c.399+2903T>A (n.399+2903T>A)
c.1015+29T>A (n.1015+29T>A)
c.165+2903T>A (n.165+2903T>A)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
c.793+29T>A (n.793+29T>A)
c.*2822T>A (n.*2822T>A)
 COSMIC
3g.15644960T>CCA432819440BTDc.1044T>C (p.Asp348=)
c.399+2903T>C (n.399+2903T>C)
c.1015+29T>C (n.1015+29T>C)
c.165+2903T>C (n.165+2903T>C)
c.1104T>C (p.Asp368=)
c.1110T>C (p.Asp370=)
c.793+29T>C (n.793+29T>C)
c.*2822T>C (n.*2822T>C)
3g.15644960T>GCA351608079BTDc.1044T>G (p.Asp348Glu)
c.399+2903T>G (n.399+2903T>G)
c.1015+29T>G (n.1015+29T>G)
c.165+2903T>G (n.165+2903T>G)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
c.793+29T>G (n.793+29T>G)
c.*2822T>G (n.*2822T>G)
3g.15644961C>ACA351608080BTDc.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.399+2904C>A (n.399+2904C>A)
c.1015+30C>A (n.1015+30C>A)
c.165+2904C>A (n.165+2904C>A)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.793+30C>A (n.793+30C>A)
c.*2823C>A (n.*2823C>A)
3g.15644961C>GCA351608081BTDc.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.399+2904C>G (n.399+2904C>G)
c.1015+30C>G (n.1015+30C>G)
c.165+2904C>G (n.165+2904C>G)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.793+30C>G (n.793+30C>G)
c.*2823C>G (n.*2823C>G)
 gnomAD v4
3g.15644961C>TCA351608082BTDc.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.399+2904C>T (n.399+2904C>T)
c.1015+30C>T (n.1015+30C>T)
c.165+2904C>T (n.165+2904C>T)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.793+30C>T (n.793+30C>T)
c.*2823C>T (n.*2823C>T)
 gnomAD v4
3g.15644962C>ACA351608083BTDc.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.399+2905C>A (n.399+2905C>A)
c.1015+31C>A (n.1015+31C>A)
c.165+2905C>A (n.165+2905C>A)
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
c.793+31C>A (n.793+31C>A)
c.*2824C>A (n.*2824C>A)
3g.15644962C=CA1347664809BTDc.1046C= (p.Pro349=)
c.399+2905C= (n.399+2905C=)
c.1015+31C= (n.1015+31C=)
c.165+2905C= (n.165+2905C=)
c.1106C= (p.Pro369=)
c.1112C= (p.Pro371=)
c.793+31C= (n.793+31C=)
c.*2824C= (n.*2824C=)
3g.15644962C>GCA351608084BTDc.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.399+2905C>G (n.399+2905C>G)
c.1015+31C>G (n.1015+31C>G)
c.165+2905C>G (n.165+2905C>G)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.793+31C>G (n.793+31C>G)
c.*2824C>G (n.*2824C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644962C>TCA278291BTDc.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.399+2905C>T (n.399+2905C>T)
c.1015+31C>T (n.1015+31C>T)
c.165+2905C>T (n.165+2905C>T)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.793+31C>T (n.793+31C>T)
c.*2824C>T (n.*2824C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644963G>ACA2277424BTDc.1047G>A (p.Pro349=)
c.399+2906G>A (n.399+2906G>A)
c.1015+32G>A (n.1015+32G>A)
c.165+2906G>A (n.165+2906G>A)
c.1107G>A (p.Pro369=)
c.1113G>A (p.Pro371=)
c.793+32G>A (n.793+32G>A)
c.*2825G>A (n.*2825G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644963G>CCA432819446BTDc.1047G>C (p.Pro349=)
c.399+2906G>C (n.399+2906G>C)
c.1015+32G>C (n.1015+32G>C)
c.165+2906G>C (n.165+2906G>C)
c.1107G>C (p.Pro369=)
c.1113G>C (p.Pro371=)
c.793+32G>C (n.793+32G>C)
c.*2825G>C (n.*2825G>C)
3g.15644963G=CA1347664815BTDc.1047G= (p.Pro349=)
c.399+2906G= (n.399+2906G=)
c.1015+32G= (n.1015+32G=)
c.165+2906G= (n.165+2906G=)
c.1107G= (p.Pro369=)
c.1113G= (p.Pro371=)
c.793+32G= (n.793+32G=)
c.*2825G= (n.*2825G=)
3g.15644963G>TCA432819444BTDc.1047G>T (p.Pro349=)
c.399+2906G>T (n.399+2906G>T)
c.1015+32G>T (n.1015+32G>T)
c.165+2906G>T (n.165+2906G>T)
c.1107G>T (p.Pro369=)
c.1113G>T (p.Pro371=)
c.793+32G>T (n.793+32G>T)
c.*2825G>T (n.*2825G>T)
 ClinVar
3g.15644964T>ACA351608087BTDc.1048T>A (p.Tyr350Asn)
c.399+2907T>A (n.399+2907T>A)
c.1015+33T>A (n.1015+33T>A)
c.165+2907T>A (n.165+2907T>A)
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
c.793+33T>A (n.793+33T>A)
c.*2826T>A (n.*2826T>A)
3g.15644964T>CCA351608086BTDc.1048T>C (p.Tyr350His)
c.399+2907T>C (n.399+2907T>C)
c.1015+33T>C (n.1015+33T>C)
c.165+2907T>C (n.165+2907T>C)
c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.1114T>C (p.Tyr372His)
c.793+33T>C (n.793+33T>C)
c.*2826T>C (n.*2826T>C)
3g.15644964T>GCA351608085BTDc.1048T>G (p.Tyr350Asp)
c.399+2907T>G (n.399+2907T>G)
c.1015+33T>G (n.1015+33T>G)
c.165+2907T>G (n.165+2907T>G)
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
c.793+33T>G (n.793+33T>G)
c.*2826T>G (n.*2826T>G)
3g.15644965A=CA1347664820BTDc.1049A= (p.Tyr350=)
c.399+2908A= (n.399+2908A=)
c.1015+34A= (n.1015+34A=)
c.165+2908A= (n.165+2908A=)
c.1109A= (p.Tyr370=)
c.1115A= (p.Tyr372=)
c.793+34A= (n.793+34A=)
c.*2827A= (n.*2827A=)
3g.15644965A>CCA351608088BTDc.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.399+2908A>C (n.399+2908A>C)
c.1015+34A>C (n.1015+34A>C)
c.165+2908A>C (n.165+2908A>C)
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
c.793+34A>C (n.793+34A>C)
c.*2827A>C (n.*2827A>C)
3g.15644965A>GCA2277425BTDc.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.399+2908A>G (n.399+2908A>G)
c.1015+34A>G (n.1015+34A>G)
c.165+2908A>G (n.165+2908A>G)
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
c.793+34A>G (n.793+34A>G)
c.*2827A>G (n.*2827A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15644965A>TCA351608089BTDc.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.399+2908A>T (n.399+2908A>T)
c.1015+34A>T (n.1015+34A>T)
c.165+2908A>T (n.165+2908A>T)
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
c.793+34A>T (n.793+34A>T)
c.*2827A>T (n.*2827A>T)
3g.15644966C>ACA351608090BTDc.1050C>A (p.Tyr350Ter)
c.399+2909C>A (n.399+2909C>A)
c.1015+35C>A (n.1015+35C>A)
c.165+2909C>A (n.165+2909C>A)
c.1110C>A (p.Tyr370Ter)
c.1116C>A (p.Tyr372Ter)
c.793+35C>A (n.793+35C>A)
c.*2828C>A (n.*2828C>A)
3g.15644966C>GCA351608091BTDc.1050C>G (p.Tyr350Ter)
c.399+2909C>G (n.399+2909C>G)
c.1015+35C>G (n.1015+35C>G)
c.165+2909C>G (n.165+2909C>G)
c.1110C>G (p.Tyr370Ter)
c.1116C>G (p.Tyr372Ter)
c.793+35C>G (n.793+35C>G)
c.*2828C>G (n.*2828C>G)
3g.15644966C>TCA432819450BTDc.1050C>T (p.Tyr350=)
c.399+2909C>T (n.399+2909C>T)
c.1015+35C>T (n.1015+35C>T)
c.165+2909C>T (n.165+2909C>T)
c.1110C>T (p.Tyr370=)
c.1116C>T (p.Tyr372=)
c.793+35C>T (n.793+35C>T)
c.*2828C>T (n.*2828C>T)
3g.15644967T>ACA351608092BTDc.1051T>A (p.Cys351Ser)
c.399+2910T>A (n.399+2910T>A)
c.1015+36T>A (n.1015+36T>A)
c.165+2910T>A (n.165+2910T>A)
c.1111T>A (p.Cys371Ser)
c.1117T>A (p.Cys373Ser)
c.793+36T>A (n.793+36T>A)
c.*2829T>A (n.*2829T>A)
3g.15644967T>CCA2277426BTDc.1051T>C (p.Cys351Arg)
c.399+2910T>C (n.399+2910T>C)
c.1015+36T>C (n.1015+36T>C)
c.165+2910T>C (n.165+2910T>C)
c.1111T>C (p.Cys371Arg)
c.1117T>C (p.Cys373Arg)
c.793+36T>C (n.793+36T>C)
c.*2829T>C (n.*2829T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644967T>GCA351608093BTDc.1051T>G (p.Cys351Gly)
c.399+2910T>G (n.399+2910T>G)
c.1015+36T>G (n.1015+36T>G)
c.165+2910T>G (n.165+2910T>G)
c.1111T>G (p.Cys371Gly)
c.1117T>G (p.Cys373Gly)
c.793+36T>G (n.793+36T>G)
c.*2829T>G (n.*2829T>G)
3g.15644967T=CA1347664824BTDc.1051T= (p.Cys351=)
c.399+2910T= (n.399+2910T=)
c.1015+36T= (n.1015+36T=)
c.165+2910T= (n.165+2910T=)
c.1111T= (p.Cys371=)
c.1117T= (p.Cys373=)
c.793+36T= (n.793+36T=)
c.*2829T= (n.*2829T=)
3g.15644968G>ACA351608094BTDc.1052G>A (p.Cys351Tyr)
c.399+2911G>A (n.399+2911G>A)
c.1015+37G>A (n.1015+37G>A)
c.165+2911G>A (n.165+2911G>A)
c.1112G>A (p.Cys371Tyr)
c.1118G>A (p.Cys373Tyr)
c.793+37G>A (n.793+37G>A)
c.*2830G>A (n.*2830G>A)
3g.15644968G>CCA351608095BTDc.1052G>C (p.Cys351Ser)
c.399+2911G>C (n.399+2911G>C)
c.1015+37G>C (n.1015+37G>C)
c.165+2911G>C (n.165+2911G>C)
c.1112G>C (p.Cys371Ser)
c.1118G>C (p.Cys373Ser)
c.793+37G>C (n.793+37G>C)
c.*2830G>C (n.*2830G>C)
3g.15644968G>TCA351608096BTDc.1052G>T (p.Cys351Phe)
c.399+2911G>T (n.399+2911G>T)
c.1015+37G>T (n.1015+37G>T)
c.165+2911G>T (n.165+2911G>T)
c.1112G>T (p.Cys371Phe)
c.1118G>T (p.Cys373Phe)
c.793+37G>T (n.793+37G>T)
c.*2830G>T (n.*2830G>T)
 gnomAD v4
3g.15644969T>ACA351608097BTDc.1053T>A (p.Cys351Ter)
c.399+2912T>A (n.399+2912T>A)
c.1015+38T>A (n.1015+38T>A)
c.165+2912T>A (n.165+2912T>A)
c.1113T>A (p.Cys371Ter)
c.1119T>A (p.Cys373Ter)
c.793+38T>A (n.793+38T>A)
c.*2831T>A (n.*2831T>A)
3g.15644969T>CCA432819453BTDc.1053T>C (p.Cys351=)
c.399+2912T>C (n.399+2912T>C)
c.1015+38T>C (n.1015+38T>C)
c.165+2912T>C (n.165+2912T>C)
c.1113T>C (p.Cys371=)
c.1119T>C (p.Cys373=)
c.793+38T>C (n.793+38T>C)
c.*2831T>C (n.*2831T>C)
 gnomAD v4
3g.15644969T>GCA351608098BTDc.1053T>G (p.Cys351Trp)
c.399+2912T>G (n.399+2912T>G)
c.1015+38T>G (n.1015+38T>G)
c.165+2912T>G (n.165+2912T>G)
c.1113T>G (p.Cys371Trp)
c.1119T>G (p.Cys373Trp)
c.793+38T>G (n.793+38T>G)
c.*2831T>G (n.*2831T>G)
 gnomAD v4
3g.15644970G>ACA351608101BTDc.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.399+2913G>A (n.399+2913G>A)
c.1015+39G>A (n.1015+39G>A)
c.165+2913G>A (n.165+2913G>A)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.793+39G>A (n.793+39G>A)
c.*2832G>A (n.*2832G>A)
3g.15644970G>CCA351608100BTDc.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.399+2913G>C (n.399+2913G>C)
c.1015+39G>C (n.1015+39G>C)
c.165+2913G>C (n.165+2913G>C)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.793+39G>C (n.793+39G>C)
c.*2832G>C (n.*2832G>C)
 gnomAD v4
3g.15644970G>TCA351608099BTDc.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.399+2913G>T (n.399+2913G>T)
c.1015+39G>T (n.1015+39G>T)
c.165+2913G>T (n.165+2913G>T)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.793+39G>T (n.793+39G>T)
c.*2832G>T (n.*2832G>T)
3g.15644971A>CCA351608102BTDc.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.399+2914A>C (n.399+2914A>C)
c.1015+40A>C (n.1015+40A>C)
c.165+2914A>C (n.165+2914A>C)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.793+40A>C (n.793+40A>C)
c.*2833A>C (n.*2833A>C)
3g.15644971A>GCA351608103BTDc.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.399+2914A>G (n.399+2914A>G)
c.1015+40A>G (n.1015+40A>G)
c.165+2914A>G (n.165+2914A>G)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.793+40A>G (n.793+40A>G)
c.*2833A>G (n.*2833A>G)
3g.15644971A>TCA351608104BTDc.1055A>T (p.Glu352Val)
c.399+2914A>T (n.399+2914A>T)
c.1015+40A>T (n.1015+40A>T)
c.165+2914A>T (n.165+2914A>T)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.793+40A>T (n.793+40A>T)
c.*2833A>T (n.*2833A>T)
3g.15644972G>ACA432819458BTDc.1056G>A (p.Glu352=)
c.399+2915G>A (n.399+2915G>A)
c.1015+41G>A (n.1015+41G>A)
c.165+2915G>A (n.165+2915G>A)
c.1116G>A (p.Glu372=)
c.1122G>A (p.Glu374=)
c.793+41G>A (n.793+41G>A)
c.*2834G>A (n.*2834G>A)
3g.15644972G>CCA351608105BTDc.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.399+2915G>C (n.399+2915G>C)
c.1015+41G>C (n.1015+41G>C)
c.165+2915G>C (n.165+2915G>C)
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
c.793+41G>C (n.793+41G>C)
c.*2834G>C (n.*2834G>C)
3g.15644972G>TCA351608106BTDc.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.399+2915G>T (n.399+2915G>T)
c.1015+41G>T (n.1015+41G>T)
c.165+2915G>T (n.165+2915G>T)
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
c.793+41G>T (n.793+41G>T)
c.*2834G>T (n.*2834G>T)
3g.15644973A>CCA351608107BTDc.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.399+2916A>C (n.399+2916A>C)
c.1015+42A>C (n.1015+42A>C)
c.165+2916A>C (n.165+2916A>C)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.793+42A>C (n.793+42A>C)
c.*2835A>C (n.*2835A>C)
3g.15644973A>GCA351608108BTDc.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.399+2916A>G (n.399+2916A>G)
c.1015+42A>G (n.1015+42A>G)
c.165+2916A>G (n.165+2916A>G)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.793+42A>G (n.793+42A>G)
c.*2835A>G (n.*2835A>G)
3g.15644973A>TCA351608109BTDc.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.399+2916A>T (n.399+2916A>T)
c.1015+42A>T (n.1015+42A>T)
c.165+2916A>T (n.165+2916A>T)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.793+42A>T (n.793+42A>T)
c.*2835A>T (n.*2835A>T)
3g.15644974A>CCA351608110BTDc.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.399+2917A>C (n.399+2917A>C)
c.1015+43A>C (n.1015+43A>C)
c.165+2917A>C (n.165+2917A>C)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.793+43A>C (n.793+43A>C)
c.*2836A>C (n.*2836A>C)
3g.15644974A>GCA351608111BTDc.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.399+2917A>G (n.399+2917A>G)
c.1015+43A>G (n.1015+43A>G)
c.165+2917A>G (n.165+2917A>G)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.793+43A>G (n.793+43A>G)
c.*2836A>G (n.*2836A>G)
3g.15644974A>TCA351608112BTDc.1058A>T (p.Lys353Met)
c.399+2917A>T (n.399+2917A>T)
c.1015+43A>T (n.1015+43A>T)
c.165+2917A>T (n.165+2917A>T)
c.1118A>T (p.Lys373Met)
c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.793+43A>T (n.793+43A>T)
c.*2836A>T (n.*2836A>T)
3g.15644975G>ACA432819461BTDc.1059G>A (p.Lys353=)
c.399+2918G>A (n.399+2918G>A)
c.1015+44G>A (n.1015+44G>A)
c.165+2918G>A (n.165+2918G>A)
c.1119G>A (p.Lys373=)
c.1125G>A (p.Lys375=)
c.793+44G>A (n.793+44G>A)
c.*2837G>A (n.*2837G>A)
3g.15644975G>CCA351608113BTDc.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.399+2918G>C (n.399+2918G>C)
c.1015+44G>C (n.1015+44G>C)
c.165+2918G>C (n.165+2918G>C)
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.793+44G>C (n.793+44G>C)
c.*2837G>C (n.*2837G>C)
3g.15644975G>TCA351608114BTDc.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.399+2918G>T (n.399+2918G>T)
c.1015+44G>T (n.1015+44G>T)
c.165+2918G>T (n.165+2918G>T)
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.793+44G>T (n.793+44G>T)
c.*2837G>T (n.*2837G>T)
3g.15644976G>ACA351608116BTDc.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.399+2919G>A (n.399+2919G>A)
c.1015+45G>A (n.1015+45G>A)
c.165+2919G>A (n.165+2919G>A)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.793+45G>A (n.793+45G>A)
c.*2838G>A (n.*2838G>A)
3g.15644976G>CCA351608117BTDc.1060G>C (p.Asp354His)
c.399+2919G>C (n.399+2919G>C)
c.1015+45G>C (n.1015+45G>C)
c.165+2919G>C (n.165+2919G>C)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.1126G>C (p.Asp376His)
c.793+45G>C (n.793+45G>C)
c.*2838G>C (n.*2838G>C)
3g.15644976G>TCA351608115BTDc.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.399+2919G>T (n.399+2919G>T)
c.1015+45G>T (n.1015+45G>T)
c.165+2919G>T (n.165+2919G>T)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.793+45G>T (n.793+45G>T)
c.*2838G>T (n.*2838G>T)
3g.15644977A>CCA351608118BTDc.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.399+2920A>C (n.399+2920A>C)
c.1015+46A>C (n.1015+46A>C)
c.165+2920A>C (n.165+2920A>C)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.793+46A>C (n.793+46A>C)
c.*2839A>C (n.*2839A>C)
3g.15644977A>GCA351608119BTDc.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.399+2920A>G (n.399+2920A>G)
c.1015+46A>G (n.1015+46A>G)
c.165+2920A>G (n.165+2920A>G)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.793+46A>G (n.793+46A>G)
c.*2839A>G (n.*2839A>G)
3g.15644977A>TCA351608120BTDc.1061A>T (p.Asp354Val)
c.399+2920A>T (n.399+2920A>T)
c.1015+46A>T (n.1015+46A>T)
c.165+2920A>T (n.165+2920A>T)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.793+46A>T (n.793+46A>T)
c.*2839A>T (n.*2839A>T)
3g.15644978T>ACA351608121BTDc.1062T>A (p.Asp354Glu)
c.399+2921T>A (n.399+2921T>A)
c.1015+47T>A (n.1015+47T>A)
c.165+2921T>A (n.165+2921T>A)
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
c.1128T>A (p.Asp376Glu)
c.793+47T>A (n.793+47T>A)
c.*2840T>A (n.*2840T>A)
3g.15644978T>CCA432819464BTDc.1062T>C (p.Asp354=)
c.399+2921T>C (n.399+2921T>C)
c.1015+47T>C (n.1015+47T>C)
c.165+2921T>C (n.165+2921T>C)
c.1122T>C (p.Asp374=)
c.1128T>C (p.Asp376=)
c.793+47T>C (n.793+47T>C)
c.*2840T>C (n.*2840T>C)
3g.15644978T>GCA351608122BTDc.1062T>G (p.Asp354Glu)
c.399+2921T>G (n.399+2921T>G)
c.1015+47T>G (n.1015+47T>G)
c.165+2921T>G (n.165+2921T>G)
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
c.1128T>G (p.Asp376Glu)
c.793+47T>G (n.793+47T>G)
c.*2840T>G (n.*2840T>G)
3g.15644979G>ACA351608123BTDc.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.399+2922G>A (n.399+2922G>A)
c.1015+48G>A (n.1015+48G>A)
c.165+2922G>A (n.165+2922G>A)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.793+48G>A (n.793+48G>A)
c.*2841G>A (n.*2841G>A)
3g.15644979G>CCA351608124BTDc.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.399+2922G>C (n.399+2922G>C)
c.1015+48G>C (n.1015+48G>C)
c.165+2922G>C (n.165+2922G>C)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.793+48G>C (n.793+48G>C)
c.*2841G>C (n.*2841G>C)
3g.15644979G>TCA351608125BTDc.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.399+2922G>T (n.399+2922G>T)
c.1015+48G>T (n.1015+48G>T)
c.165+2922G>T (n.165+2922G>T)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.793+48G>T (n.793+48G>T)
c.*2841G>T (n.*2841G>T)
3g.15644980C>ACA351608126BTDc.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.399+2923C>A (n.399+2923C>A)
c.1015+49C>A (n.1015+49C>A)
c.165+2923C>A (n.165+2923C>A)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.793+49C>A (n.793+49C>A)
c.*2842C>A (n.*2842C>A)
3g.15644980C>GCA351608127BTDc.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.399+2923C>G (n.399+2923C>G)
c.1015+49C>G (n.1015+49C>G)
c.165+2923C>G (n.165+2923C>G)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.793+49C>G (n.793+49C>G)
c.*2842C>G (n.*2842C>G)
3g.15644980C>TCA351608128BTDc.1064C>T (p.Ala355Val)
c.399+2923C>T (n.399+2923C>T)
c.1015+49C>T (n.1015+49C>T)
c.165+2923C>T (n.165+2923C>T)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.793+49C>T (n.793+49C>T)
c.*2842C>T (n.*2842C>T)
3g.15644981T>ACA432819468BTDc.1065T>A (p.Ala355=)
c.399+2924T>A (n.399+2924T>A)
c.1015+50T>A (n.1015+50T>A)
c.165+2924T>A (n.165+2924T>A)
c.1125T>A (p.Ala375=)
c.1131T>A (p.Ala377=)
c.793+50T>A (n.793+50T>A)
c.*2843T>A (n.*2843T>A)
3g.15644981T>CCA432819469BTDc.1065T>C (p.Ala355=)
c.399+2924T>C (n.399+2924T>C)
c.1015+50T>C (n.1015+50T>C)
c.165+2924T>C (n.165+2924T>C)
c.1125T>C (p.Ala375=)
c.1131T>C (p.Ala377=)
c.793+50T>C (n.793+50T>C)
c.*2843T>C (n.*2843T>C)
3g.15644981T>GCA432819471BTDc.1065T>G (p.Ala355=)
c.399+2924T>G (n.399+2924T>G)
c.1015+50T>G (n.1015+50T>G)
c.165+2924T>G (n.165+2924T>G)
c.1125T>G (p.Ala375=)
c.1131T>G (p.Ala377=)
c.793+50T>G (n.793+50T>G)
c.*2843T>G (n.*2843T>G)
3g.15644982C>ACA2277427BTDc.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.399+2925C>A (n.399+2925C>A)
c.1015+51C>A (n.1015+51C>A)
c.165+2925C>A (n.165+2925C>A)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.793+51C>A (n.793+51C>A)
c.*2844C>A (n.*2844C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644982C=CA1347664831BTDc.1066C= (p.Gln356=)
c.399+2925C= (n.399+2925C=)
c.1015+51C= (n.1015+51C=)
c.165+2925C= (n.165+2925C=)
c.1126C= (p.Gln376=)
c.1132C= (p.Gln378=)
c.793+51C= (n.793+51C=)
c.*2844C= (n.*2844C=)
3g.15644982C>GCA351608130BTDc.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.399+2925C>G (n.399+2925C>G)
c.1015+51C>G (n.1015+51C>G)
c.165+2925C>G (n.165+2925C>G)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.793+51C>G (n.793+51C>G)
c.*2844C>G (n.*2844C>G)
3g.15644982C>TCA351608129BTDc.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.399+2925C>T (n.399+2925C>T)
c.1015+51C>T (n.1015+51C>T)
c.165+2925C>T (n.165+2925C>T)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.793+51C>T (n.793+51C>T)
c.*2844C>T (n.*2844C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.15644983A>CCA351608131BTDc.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.399+2926A>C (n.399+2926A>C)
c.1015+52A>C (n.1015+52A>C)
c.165+2926A>C (n.165+2926A>C)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.793+52A>C (n.793+52A>C)
c.*2845A>C (n.*2845A>C)
3g.15644983A>GCA351608132BTDc.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.399+2926A>G (n.399+2926A>G)
c.1015+52A>G (n.1015+52A>G)
c.165+2926A>G (n.165+2926A>G)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.793+52A>G (n.793+52A>G)
c.*2845A>G (n.*2845A>G)
3g.15644983A>TCA351608133BTDc.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.399+2926A>T (n.399+2926A>T)
c.1015+52A>T (n.1015+52A>T)
c.165+2926A>T (n.165+2926A>T)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.793+52A>T (n.793+52A>T)
c.*2845A>T (n.*2845A>T)
3g.15644984G>ACA70622564BTDc.1068G>A (p.Gln356=)
c.399+2927G>A (n.399+2927G>A)
c.1015+53G>A (n.1015+53G>A)
c.165+2927G>A (n.165+2927G>A)
c.1128G>A (p.Gln376=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
c.793+53G>A (n.793+53G>A)
c.*2846G>A (n.*2846G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644984G>CCA351608134BTDc.1068G>C (p.Gln356His)
c.399+2927G>C (n.399+2927G>C)
c.1015+53G>C (n.1015+53G>C)
c.165+2927G>C (n.165+2927G>C)
c.1128G>C (p.Gln376His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
c.793+53G>C (n.793+53G>C)
c.*2846G>C (n.*2846G>C)
 ClinVar
3g.15644984G=CA1347664837BTDc.1068G= (p.Gln356=)
c.399+2927G= (n.399+2927G=)
c.1015+53G= (n.1015+53G=)
c.165+2927G= (n.165+2927G=)
c.1128G= (p.Gln376=)
c.1134G= (p.Gln378=)
c.793+53G= (n.793+53G=)
c.*2846G= (n.*2846G=)
3g.15644984G>TCA351608135BTDc.1068G>T (p.Gln356His)
c.399+2927G>T (n.399+2927G>T)
c.1015+53G>T (n.1015+53G>T)
c.165+2927G>T (n.165+2927G>T)
c.1128G>T (p.Gln376His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
c.793+53G>T (n.793+53G>T)
c.*2846G>T (n.*2846G>T)
3g.15644985G>ACA351608136BTDc.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.399+2928G>A (n.399+2928G>A)
c.1015+54G>A (n.1015+54G>A)
c.165+2928G>A (n.165+2928G>A)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.793+54G>A (n.793+54G>A)
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
3g.15644985G>CCA351608137BTDc.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.399+2928G>C (n.399+2928G>C)
c.1015+54G>C (n.1015+54G>C)
c.165+2928G>C (n.165+2928G>C)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.793+54G>C (n.793+54G>C)
c.*2847G>C (n.*2847G>C)
3g.15644985G=CA1347664843BTDc.1069G= (p.Glu357=)
c.399+2928G= (n.399+2928G=)
c.1015+54G= (n.1015+54G=)
c.165+2928G= (n.165+2928G=)
c.1129G= (p.Glu377=)
c.1135G= (p.Glu379=)
c.793+54G= (n.793+54G=)
c.*2847G= (n.*2847G=)
3g.15644985G>TCA16040911BTDc.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.399+2928G>T (n.399+2928G>T)
c.1015+54G>T (n.1015+54G>T)
c.165+2928G>T (n.165+2928G>T)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.793+54G>T (n.793+54G>T)
c.*2847G>T (n.*2847G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15644986A>CCA351608138BTDc.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.399+2929A>C (n.399+2929A>C)
c.1015+55A>C (n.1015+55A>C)
c.165+2929A>C (n.165+2929A>C)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.793+55A>C (n.793+55A>C)
c.*2848A>C (n.*2848A>C)
3g.15644986A>GCA351608139BTDc.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.399+2929A>G (n.399+2929A>G)
c.1015+55A>G (n.1015+55A>G)
c.165+2929A>G (n.165+2929A>G)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.793+55A>G (n.793+55A>G)
c.*2848A>G (n.*2848A>G)
3g.15644986A>TCA351608140BTDc.1070A>T (p.Glu357Val)
c.399+2929A>T (n.399+2929A>T)
c.1015+55A>T (n.1015+55A>T)
c.165+2929A>T (n.165+2929A>T)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.793+55A>T (n.793+55A>T)
c.*2848A>T (n.*2848A>T)
3g.15644987A>CCA351608141BTDc.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.399+2930A>C (n.399+2930A>C)
c.1015+56A>C (n.1015+56A>C)
c.165+2930A>C (n.165+2930A>C)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.793+56A>C (n.793+56A>C)
c.*2849A>C (n.*2849A>C)
3g.15644987A>GCA432819479BTDc.1071A>G (p.Glu357=)
c.399+2930A>G (n.399+2930A>G)
c.1015+56A>G (n.1015+56A>G)
c.165+2930A>G (n.165+2930A>G)
c.1131A>G (p.Glu377=)
c.1137A>G (p.Glu379=)
c.793+56A>G (n.793+56A>G)
c.*2849A>G (n.*2849A>G)
3g.15644987A>TCA351608142BTDc.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.399+2930A>T (n.399+2930A>T)
c.1015+56A>T (n.1015+56A>T)
c.165+2930A>T (n.165+2930A>T)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
c.793+56A>T (n.793+56A>T)
c.*2849A>T (n.*2849A>T)
3g.15644988G>ACA351608145BTDc.1072G>A (p.Val358Ile)
c.399+2931G>A (n.399+2931G>A)
c.1015+57G>A (n.1015+57G>A)
c.165+2931G>A (n.165+2931G>A)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.793+57G>A (n.793+57G>A)
c.*2850G>A (n.*2850G>A)
3g.15644988G>CCA351608144BTDc.1072G>C (p.Val358Leu)
c.399+2931G>C (n.399+2931G>C)
c.1015+57G>C (n.1015+57G>C)
c.165+2931G>C (n.165+2931G>C)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.793+57G>C (n.793+57G>C)
c.*2850G>C (n.*2850G>C)
3g.15644988G>TCA351608143BTDc.1072G>T (p.Val358Phe)
c.399+2931G>T (n.399+2931G>T)
c.1015+57G>T (n.1015+57G>T)
c.165+2931G>T (n.165+2931G>T)
c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.1138G>T (p.Val380Phe)
c.793+57G>T (n.793+57G>T)
c.*2850G>T (n.*2850G>T)
3g.15644989T>ACA351608147BTDc.1073T>A (p.Val358Asp)
c.399+2932T>A (n.399+2932T>A)
c.1015+58T>A (n.1015+58T>A)
c.165+2932T>A (n.165+2932T>A)
c.1133T>A (p.Val378Asp)
c.1139T>A (p.Val380Asp)
c.793+58T>A (n.793+58T>A)
c.*2851T>A (n.*2851T>A)
3g.15644989T>CCA351608146BTDc.1073T>C (p.Val358Ala)
c.399+2932T>C (n.399+2932T>C)
c.1015+58T>C (n.1015+58T>C)
c.165+2932T>C (n.165+2932T>C)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.793+58T>C (n.793+58T>C)
c.*2851T>C (n.*2851T>C)
3g.15644989T>GCA351608148BTDc.1073T>G (p.Val358Gly)
c.399+2932T>G (n.399+2932T>G)
c.1015+58T>G (n.1015+58T>G)
c.165+2932T>G (n.165+2932T>G)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.793+58T>G (n.793+58T>G)
c.*2851T>G (n.*2851T>G)
3g.15644990C>ACA432819483BTDc.1074C>A (p.Val358=)
c.399+2933C>A (n.399+2933C>A)
c.1015+59C>A (n.1015+59C>A)
c.165+2933C>A (n.165+2933C>A)
c.1134C>A (p.Val378=)
c.1140C>A (p.Val380=)
c.793+59C>A (n.793+59C>A)
c.*2852C>A (n.*2852C>A)
3g.15644990C>GCA432819484BTDc.1074C>G (p.Val358=)
c.399+2933C>G (n.399+2933C>G)
c.1015+59C>G (n.1015+59C>G)
c.165+2933C>G (n.165+2933C>G)
c.1134C>G (p.Val378=)
c.1140C>G (p.Val380=)
c.793+59C>G (n.793+59C>G)
c.*2852C>G (n.*2852C>G)
3g.15644990C>TCA432819485BTDc.1074C>T (p.Val358=)
c.399+2933C>T (n.399+2933C>T)
c.1015+59C>T (n.1015+59C>T)
c.165+2933C>T (n.165+2933C>T)
c.1134C>T (p.Val378=)
c.1140C>T (p.Val380=)
c.793+59C>T (n.793+59C>T)
c.*2852C>T (n.*2852C>T)
 gnomAD v4
3g.15644991C>ACA351608149BTDc.1075C>A (p.His359Asn)
c.399+2934C>A (n.399+2934C>A)
c.1015+60C>A (n.1015+60C>A)
c.165+2934C>A (n.165+2934C>A)
c.1135C>A (p.His379Asn)
c.1141C>A (p.His381Asn)
c.793+60C>A (n.793+60C>A)
c.*2853C>A (n.*2853C>A)
3g.15644991C>GCA351608151BTDc.1075C>G (p.His359Asp)
c.399+2934C>G (n.399+2934C>G)
c.1015+60C>G (n.1015+60C>G)
c.165+2934C>G (n.165+2934C>G)
c.1135C>G (p.His379Asp)
c.1141C>G (p.His381Asp)
c.793+60C>G (n.793+60C>G)
c.*2853C>G (n.*2853C>G)
3g.15644991C>TCA351608150BTDc.1075C>T (p.His359Tyr)
c.399+2934C>T (n.399+2934C>T)
c.1015+60C>T (n.1015+60C>T)
c.165+2934C>T (n.165+2934C>T)
c.1135C>T (p.His379Tyr)
c.1141C>T (p.His381Tyr)
c.793+60C>T (n.793+60C>T)
c.*2853C>T (n.*2853C>T)
3g.15644992A=CA1347664852BTDc.1076A= (p.His359=)
c.399+2935A= (n.399+2935A=)
c.1015+61A= (n.1015+61A=)
c.165+2935A= (n.165+2935A=)
c.1136A= (p.His379=)
c.1142A= (p.His381=)
c.793+61A= (n.793+61A=)
c.*2854A= (n.*2854A=)
3g.15644992A>CCA70622577BTDc.1076A>C (p.His359Pro)
c.399+2935A>C (n.399+2935A>C)
c.1015+61A>C (n.1015+61A>C)
c.165+2935A>C (n.165+2935A>C)
c.1136A>C (p.His379Pro)
c.1142A>C (p.His381Pro)
c.793+61A>C (n.793+61A>C)
c.*2854A>C (n.*2854A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15644992A>GCA2277428BTDc.1076A>G (p.His359Arg)
c.399+2935A>G (n.399+2935A>G)
c.1015+61A>G (n.1015+61A>G)
c.165+2935A>G (n.165+2935A>G)
c.1136A>G (p.His379Arg)
c.1142A>G (p.His381Arg)
c.793+61A>G (n.793+61A>G)
c.*2854A>G (n.*2854A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644992A>TCA351608152BTDc.1076A>T (p.His359Leu)
c.399+2935A>T (n.399+2935A>T)
c.1015+61A>T (n.1015+61A>T)
c.165+2935A>T (n.165+2935A>T)
c.1136A>T (p.His379Leu)
c.1142A>T (p.His381Leu)
c.793+61A>T (n.793+61A>T)
c.*2854A>T (n.*2854A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644993C>ACA351608153BTDc.1077C>A (p.His359Gln)
c.399+2936C>A (n.399+2936C>A)
c.1015+62C>A (n.1015+62C>A)
c.165+2936C>A (n.165+2936C>A)
c.1137C>A (p.His379Gln)
c.1143C>A (p.His381Gln)
c.793+62C>A (n.793+62C>A)
c.*2855C>A (n.*2855C>A)
3g.15644993C>GCA351608154BTDc.1077C>G (p.His359Gln)
c.399+2936C>G (n.399+2936C>G)
c.1015+62C>G (n.1015+62C>G)
c.165+2936C>G (n.165+2936C>G)
c.1137C>G (p.His379Gln)
c.1143C>G (p.His381Gln)
c.793+62C>G (n.793+62C>G)
c.*2855C>G (n.*2855C>G)
3g.15644993C>TCA432819487BTDc.1077C>T (p.His359=)
c.399+2936C>T (n.399+2936C>T)
c.1015+62C>T (n.1015+62C>T)
c.165+2936C>T (n.165+2936C>T)
c.1137C>T (p.His379=)
c.1143C>T (p.His381=)
c.793+62C>T (n.793+62C>T)
c.*2855C>T (n.*2855C>T)
 ClinVar
3g.15644994T>ACA351608155BTDc.1078T>A (p.Cys360Ser)
c.399+2937T>A (n.399+2937T>A)
c.1015+63T>A (n.1015+63T>A)
c.165+2937T>A (n.165+2937T>A)
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
c.793+63T>A (n.793+63T>A)
c.*2856T>A (n.*2856T>A)
3g.15644994T>CCA351608156BTDc.1078T>C (p.Cys360Arg)
c.399+2937T>C (n.399+2937T>C)
c.1015+63T>C (n.1015+63T>C)
c.165+2937T>C (n.165+2937T>C)
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
c.793+63T>C (n.793+63T>C)
c.*2856T>C (n.*2856T>C)
3g.15644994T>GCA351608157BTDc.1078T>G (p.Cys360Gly)
c.399+2937T>G (n.399+2937T>G)
c.1015+63T>G (n.1015+63T>G)
c.165+2937T>G (n.165+2937T>G)
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
c.793+63T>G (n.793+63T>G)
c.*2856T>G (n.*2856T>G)
3g.15644995G>ACA351608158BTDc.1079G>A (p.Cys360Tyr)
c.399+2938G>A (n.399+2938G>A)
c.1015+64G>A (n.1015+64G>A)
c.165+2938G>A (n.165+2938G>A)
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
c.793+64G>A (n.793+64G>A)
c.*2857G>A (n.*2857G>A)
3g.15644995G>CCA70622584BTDc.1079G>C (p.Cys360Ser)
c.399+2938G>C (n.399+2938G>C)
c.1015+64G>C (n.1015+64G>C)
c.165+2938G>C (n.165+2938G>C)
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
c.793+64G>C (n.793+64G>C)
c.*2857G>C (n.*2857G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15644995G=CA1347664857BTDc.1079G= (p.Cys360=)
c.399+2938G= (n.399+2938G=)
c.1015+64G= (n.1015+64G=)
c.165+2938G= (n.165+2938G=)
c.1139G= (p.Cys380=)
c.1145G= (p.Cys382=)
c.793+64G= (n.793+64G=)
c.*2857G= (n.*2857G=)
3g.15644995G>TCA351608159BTDc.1079G>T (p.Cys360Phe)
c.399+2938G>T (n.399+2938G>T)
c.1015+64G>T (n.1015+64G>T)
c.165+2938G>T (n.165+2938G>T)
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
c.793+64G>T (n.793+64G>T)
c.*2857G>T (n.*2857G>T)
3g.15644998_15645013delCA2697550715BTDc.1082_1097del (p.Asp361GlyfsTer3)
c.399+2941_399+2956del (n.399+2941_399+2956del)
c.1015+67_1015+82del (n.1015+67_1015+82del)
c.165+2941_165+2956del (n.165+2941_165+2956del)
c.1142_1157del (p.Asp381GlyfsTer3)
c.1148_1163del (p.Asp383GlyfsTer3)
c.793+67_793+82del (n.793+67_793+82del)
c.*2860_*2875del (n.*2860_*2875del)
 ClinVar
3g.15644996T>ACA351608160BTDc.1080T>A (p.Cys360Ter)
c.399+2939T>A (n.399+2939T>A)
c.1015+65T>A (n.1015+65T>A)
c.165+2939T>A (n.165+2939T>A)
c.1140T>A (p.Cys380Ter)
c.1146T>A (p.Cys382Ter)
c.793+65T>A (n.793+65T>A)
c.*2858T>A (n.*2858T>A)
3g.15644996T>CCA432819495BTDc.1080T>C (p.Cys360=)
c.399+2939T>C (n.399+2939T>C)
c.1015+65T>C (n.1015+65T>C)
c.165+2939T>C (n.165+2939T>C)
c.1140T>C (p.Cys380=)
c.1146T>C (p.Cys382=)
c.793+65T>C (n.793+65T>C)
c.*2858T>C (n.*2858T>C)
3g.15644996T>GCA351608161BTDc.1080T>G (p.Cys360Trp)
c.399+2939T>G (n.399+2939T>G)
c.1015+65T>G (n.1015+65T>G)
c.165+2939T>G (n.165+2939T>G)
c.1140T>G (p.Cys380Trp)
c.1146T>G (p.Cys382Trp)
c.793+65T>G (n.793+65T>G)
c.*2858T>G (n.*2858T>G)
 COSMIC
3g.15644997G>ACA351608162BTDc.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.399+2940G>A (n.399+2940G>A)
c.1015+66G>A (n.1015+66G>A)
c.165+2940G>A (n.165+2940G>A)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.793+66G>A (n.793+66G>A)
c.*2859G>A (n.*2859G>A)
 gnomAD v4
3g.15644997G>CCA351608164BTDc.1081G>C (p.Asp361His)
c.399+2940G>C (n.399+2940G>C)
c.1015+66G>C (n.1015+66G>C)
c.165+2940G>C (n.165+2940G>C)
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.793+66G>C (n.793+66G>C)
c.*2859G>C (n.*2859G>C)
3g.15644997G>TCA351608163BTDc.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.399+2940G>T (n.399+2940G>T)
c.1015+66G>T (n.1015+66G>T)
c.165+2940G>T (n.165+2940G>T)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.793+66G>T (n.793+66G>T)
c.*2859G>T (n.*2859G>T)
3g.15644998A>CCA351608165BTDc.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.399+2941A>C (n.399+2941A>C)
c.1015+67A>C (n.1015+67A>C)
c.165+2941A>C (n.165+2941A>C)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.793+67A>C (n.793+67A>C)
c.*2860A>C (n.*2860A>C)
3g.15644998A>GCA351608166BTDc.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.399+2941A>G (n.399+2941A>G)
c.1015+67A>G (n.1015+67A>G)
c.165+2941A>G (n.165+2941A>G)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.793+67A>G (n.793+67A>G)
c.*2860A>G (n.*2860A>G)
 gnomAD v4
3g.15644998A>TCA351608167BTDc.1082A>T (p.Asp361Val)
c.399+2941A>T (n.399+2941A>T)
c.1015+67A>T (n.1015+67A>T)
c.165+2941A>T (n.165+2941A>T)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.793+67A>T (n.793+67A>T)
c.*2860A>T (n.*2860A>T)
3g.15644999T>ACA351608168BTDc.1083T>A (p.Asp361Glu)
c.399+2942T>A (n.399+2942T>A)
c.1015+68T>A (n.1015+68T>A)
c.165+2942T>A (n.165+2942T>A)
c.1143T>A (p.Asp381Glu)
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
c.793+68T>A (n.793+68T>A)
c.*2861T>A (n.*2861T>A)
3g.15644999T>CCA432819500BTDc.1083T>C (p.Asp361=)
c.399+2942T>C (n.399+2942T>C)
c.1015+68T>C (n.1015+68T>C)
c.165+2942T>C (n.165+2942T>C)
c.1143T>C (p.Asp381=)
c.1149T>C (p.Asp383=)
c.793+68T>C (n.793+68T>C)
c.*2861T>C (n.*2861T>C)
3g.15644999T>GCA351608169BTDc.1083T>G (p.Asp361Glu)
c.399+2942T>G (n.399+2942T>G)
c.1015+68T>G (n.1015+68T>G)
c.165+2942T>G (n.165+2942T>G)
c.1143T>G (p.Asp381Glu)
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
c.793+68T>G (n.793+68T>G)
c.*2861T>G (n.*2861T>G)
3g.15645000G>ACA351608170BTDc.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.399+2943G>A (n.399+2943G>A)
c.1015+69G>A (n.1015+69G>A)
c.165+2943G>A (n.165+2943G>A)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.793+69G>A (n.793+69G>A)
c.*2862G>A (n.*2862G>A)
 gnomAD v4
3g.15645000G>CCA351608171BTDc.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.399+2943G>C (n.399+2943G>C)
c.1015+69G>C (n.1015+69G>C)
c.165+2943G>C (n.165+2943G>C)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.793+69G>C (n.793+69G>C)
c.*2862G>C (n.*2862G>C)
3g.15645000G>TCA351608172BTDc.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.399+2943G>T (n.399+2943G>T)
c.1015+69G>T (n.1015+69G>T)
c.165+2943G>T (n.165+2943G>T)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.793+69G>T (n.793+69G>T)
c.*2862G>T (n.*2862G>T)
3g.15645001A=CA1347664861BTDc.1085A= (p.Glu362=)
c.399+2944A= (n.399+2944A=)
c.1015+70A= (n.1015+70A=)
c.165+2944A= (n.165+2944A=)
c.1145A= (p.Glu382=)
c.1151A= (p.Glu384=)
c.793+70A= (n.793+70A=)
c.*2863A= (n.*2863A=)
3g.15645001A>CCA70622585BTDc.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.399+2944A>C (n.399+2944A>C)
c.1015+70A>C (n.1015+70A>C)
c.165+2944A>C (n.165+2944A>C)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.793+70A>C (n.793+70A>C)
c.*2863A>C (n.*2863A>C)
 dbSNP
3g.15645001A>GCA351608173BTDc.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.399+2944A>G (n.399+2944A>G)
c.1015+70A>G (n.1015+70A>G)
c.165+2944A>G (n.165+2944A>G)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.793+70A>G (n.793+70A>G)
c.*2863A>G (n.*2863A>G)
3g.15645001A>TCA351608174BTDc.1085A>T (p.Glu362Val)
c.399+2944A>T (n.399+2944A>T)
c.1015+70A>T (n.1015+70A>T)
c.165+2944A>T (n.165+2944A>T)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.793+70A>T (n.793+70A>T)
c.*2863A>T (n.*2863A>T)
3g.15645002G>ACA432819505BTDc.1086G>A (p.Glu362=)
c.399+2945G>A (n.399+2945G>A)
c.1015+71G>A (n.1015+71G>A)
c.165+2945G>A (n.165+2945G>A)
c.1146G>A (p.Glu382=)
c.1152G>A (p.Glu384=)
c.793+71G>A (n.793+71G>A)
c.*2864G>A (n.*2864G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.15645002G>CCA351608175BTDc.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.399+2945G>C (n.399+2945G>C)
c.1015+71G>C (n.1015+71G>C)
c.165+2945G>C (n.165+2945G>C)
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
c.793+71G>C (n.793+71G>C)
c.*2864G>C (n.*2864G>C)
3g.15645002G=CA1347664866BTDc.1086G= (p.Glu362=)
c.399+2945G= (n.399+2945G=)
c.1015+71G= (n.1015+71G=)
c.165+2945G= (n.165+2945G=)
c.1146G= (p.Glu382=)
c.1152G= (p.Glu384=)
c.793+71G= (n.793+71G=)
c.*2864G= (n.*2864G=)
3g.15645002G>TCA351608176BTDc.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.399+2945G>T (n.399+2945G>T)
c.1015+71G>T (n.1015+71G>T)
c.165+2945G>T (n.165+2945G>T)
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
c.793+71G>T (n.793+71G>T)
c.*2864G>T (n.*2864G>T)
3g.15645003G>ACA351608177BTDc.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.399+2946G>A (n.399+2946G>A)
c.1015+72G>A (n.1015+72G>A)
c.165+2946G>A (n.165+2946G>A)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.793+72G>A (n.793+72G>A)
c.*2865G>A (n.*2865G>A)
3g.15645003G>CCA351608178BTDc.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.399+2946G>C (n.399+2946G>C)
c.1015+72G>C (n.1015+72G>C)
c.165+2946G>C (n.165+2946G>C)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.793+72G>C (n.793+72G>C)
c.*2865G>C (n.*2865G>C)
3g.15645003G>TCA351608179BTDc.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.399+2946G>T (n.399+2946G>T)
c.1015+72G>T (n.1015+72G>T)
c.165+2946G>T (n.165+2946G>T)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.793+72G>T (n.793+72G>T)
c.*2865G>T (n.*2865G>T)
3g.15645004C>ACA351608180BTDc.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.399+2947C>A (n.399+2947C>A)
c.1015+73C>A (n.1015+73C>A)
c.165+2947C>A (n.165+2947C>A)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.793+73C>A (n.793+73C>A)
c.*2866C>A (n.*2866C>A)
3g.15645004C>GCA351608181BTDc.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.399+2947C>G (n.399+2947C>G)
c.1015+73C>G (n.1015+73C>G)
c.165+2947C>G (n.165+2947C>G)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.793+73C>G (n.793+73C>G)
c.*2866C>G (n.*2866C>G)
3g.15645004C>TCA351608182BTDc.1088C>T (p.Ala363Val)
c.399+2947C>T (n.399+2947C>T)
c.1015+73C>T (n.1015+73C>T)
c.165+2947C>T (n.165+2947C>T)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.793+73C>T (n.793+73C>T)
c.*2866C>T (n.*2866C>T)
3g.15645005C>ACA432819507BTDc.1089C>A (p.Ala363=)
c.399+2948C>A (n.399+2948C>A)
c.1015+74C>A (n.1015+74C>A)
c.165+2948C>A (n.165+2948C>A)
c.1149C>A (p.Ala383=)
c.1155C>A (p.Ala385=)
c.793+74C>A (n.793+74C>A)
c.*2867C>A (n.*2867C>A)
3g.15645005C>GCA432819508BTDc.1089C>G (p.Ala363=)
c.399+2948C>G (n.399+2948C>G)
c.1015+74C>G (n.1015+74C>G)
c.165+2948C>G (n.165+2948C>G)
c.1149C>G (p.Ala383=)
c.1155C>G (p.Ala385=)
c.793+74C>G (n.793+74C>G)
c.*2867C>G (n.*2867C>G)
3g.15645005C>TCA432819509BTDc.1089C>T (p.Ala363=)
c.399+2948C>T (n.399+2948C>T)
c.1015+74C>T (n.1015+74C>T)
c.165+2948C>T (n.165+2948C>T)
c.1149C>T (p.Ala383=)
c.1155C>T (p.Ala385=)
c.793+74C>T (n.793+74C>T)
c.*2867C>T (n.*2867C>T)
3g.15645006A>CCA351608183BTDc.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.399+2949A>C (n.399+2949A>C)
c.1015+75A>C (n.1015+75A>C)
c.165+2949A>C (n.165+2949A>C)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.793+75A>C (n.793+75A>C)
c.*2868A>C (n.*2868A>C)
3g.15645006A>GCA351608184BTDc.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.399+2949A>G (n.399+2949A>G)
c.1015+75A>G (n.1015+75A>G)
c.165+2949A>G (n.165+2949A>G)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.793+75A>G (n.793+75A>G)
c.*2868A>G (n.*2868A>G)
 gnomAD v4
3g.15645006A>TCA351608185BTDc.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.399+2949A>T (n.399+2949A>T)
c.1015+75A>T (n.1015+75A>T)
c.165+2949A>T (n.165+2949A>T)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.793+75A>T (n.793+75A>T)
c.*2868A>T (n.*2868A>T)
3g.15645007C>ACA351608186BTDc.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.399+2950C>A (n.399+2950C>A)
c.1015+76C>A (n.1015+76C>A)
c.165+2950C>A (n.165+2950C>A)
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.793+76C>A (n.793+76C>A)
c.*2869C>A (n.*2869C>A)
3g.15645007C>GCA351608187BTDc.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.399+2950C>G (n.399+2950C>G)
c.1015+76C>G (n.1015+76C>G)
c.165+2950C>G (n.165+2950C>G)
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.793+76C>G (n.793+76C>G)
c.*2869C>G (n.*2869C>G)
3g.15645007C>TCA351608188BTDc.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.399+2950C>T (n.399+2950C>T)
c.1015+76C>T (n.1015+76C>T)
c.165+2950C>T (n.165+2950C>T)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.793+76C>T (n.793+76C>T)
c.*2869C>T (n.*2869C>T)
 gnomAD v4
3g.15645008dupCA2580068529BTDc.1092dup (p.Lys365GlnfsTer13)
c.399+2951dup (n.399+2951dup)
c.1015+77dup (n.1015+77dup)
c.165+2951dup (n.165+2951dup)
c.1152dup (p.Lys385GlnfsTer13)
c.1158dup (p.Lys387GlnfsTer13)
c.793+77dup (n.793+77dup)
c.*2870dup (n.*2870dup)
 ClinVar
3g.15645008C>ACA432819511BTDc.1092C>A (p.Thr364=)
c.399+2951C>A (n.399+2951C>A)
c.1015+77C>A (n.1015+77C>A)
c.165+2951C>A (n.165+2951C>A)
c.1152C>A (p.Thr384=)
c.1158C>A (p.Thr386=)
c.793+77C>A (n.793+77C>A)
c.*2870C>A (n.*2870C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645008C=CA1347664874BTDc.1092C= (p.Thr364=)
c.399+2951C= (n.399+2951C=)
c.1015+77C= (n.1015+77C=)
c.165+2951C= (n.165+2951C=)
c.1152C= (p.Thr384=)
c.1158C= (p.Thr386=)
c.793+77C= (n.793+77C=)
c.*2870C= (n.*2870C=)
3g.15645008C>GCA432819510BTDc.1092C>G (p.Thr364=)
c.399+2951C>G (n.399+2951C>G)
c.1015+77C>G (n.1015+77C>G)
c.165+2951C>G (n.165+2951C>G)
c.1152C>G (p.Thr384=)
c.1158C>G (p.Thr386=)
c.793+77C>G (n.793+77C>G)
c.*2870C>G (n.*2870C>G)
3g.15645008C>TCA2277429BTDc.1092C>T (p.Thr364=)
c.399+2951C>T (n.399+2951C>T)
c.1015+77C>T (n.1015+77C>T)
c.165+2951C>T (n.165+2951C>T)
c.1152C>T (p.Thr384=)
c.1158C>T (p.Thr386=)
c.793+77C>T (n.793+77C>T)
c.*2870C>T (n.*2870C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645009A>CCA351608191BTDc.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.399+2952A>C (n.399+2952A>C)
c.1015+78A>C (n.1015+78A>C)
c.165+2952A>C (n.165+2952A>C)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.793+78A>C (n.793+78A>C)
c.*2871A>C (n.*2871A>C)
3g.15645009A>GCA351608189BTDc.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.399+2952A>G (n.399+2952A>G)
c.1015+78A>G (n.1015+78A>G)
c.165+2952A>G (n.165+2952A>G)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.793+78A>G (n.793+78A>G)
c.*2871A>G (n.*2871A>G)
 COSMIC
3g.15645009A>TCA351608190BTDc.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.399+2952A>T (n.399+2952A>T)
c.1015+78A>T (n.1015+78A>T)
c.165+2952A>T (n.165+2952A>T)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.793+78A>T (n.793+78A>T)
c.*2871A>T (n.*2871A>T)
3g.15645010A>CCA351608192BTDc.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.399+2953A>C (n.399+2953A>C)
c.1015+79A>C (n.1015+79A>C)
c.165+2953A>C (n.165+2953A>C)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.793+79A>C (n.793+79A>C)
c.*2872A>C (n.*2872A>C)
3g.15645010A>GCA351608193BTDc.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.399+2953A>G (n.399+2953A>G)
c.1015+79A>G (n.1015+79A>G)
c.165+2953A>G (n.165+2953A>G)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.793+79A>G (n.793+79A>G)
c.*2872A>G (n.*2872A>G)
 gnomAD v4
3g.15645010A>TCA351608194BTDc.1094A>T (p.Lys365Met)
c.399+2953A>T (n.399+2953A>T)
c.1015+79A>T (n.1015+79A>T)
c.165+2953A>T (n.165+2953A>T)
c.1154A>T (p.Lys385Met)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
c.793+79A>T (n.793+79A>T)
c.*2872A>T (n.*2872A>T)
3g.15645011G>ACA432819514BTDc.1095G>A (p.Lys365=)
c.399+2954G>A (n.399+2954G>A)
c.1015+80G>A (n.1015+80G>A)
c.165+2954G>A (n.165+2954G>A)
c.1155G>A (p.Lys385=)
c.1161G>A (p.Lys387=)
c.793+80G>A (n.793+80G>A)
c.*2873G>A (n.*2873G>A)
3g.15645011G>CCA351608195BTDc.1095G>C (p.Lys365Asn)
c.399+2954G>C (n.399+2954G>C)
c.1015+80G>C (n.1015+80G>C)
c.165+2954G>C (n.165+2954G>C)
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
c.793+80G>C (n.793+80G>C)
c.*2873G>C (n.*2873G>C)
3g.15645011G>TCA351608196BTDc.1095G>T (p.Lys365Asn)
c.399+2954G>T (n.399+2954G>T)
c.1015+80G>T (n.1015+80G>T)
c.165+2954G>T (n.165+2954G>T)
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
c.793+80G>T (n.793+80G>T)
c.*2873G>T (n.*2873G>T)

Number of alleles fetched