Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15644230G>A | CA70621279 | BTD | c.400-86G>A (n.400-86G>A) c.399+2173G>A (n.399+2173G>A) c.165+2173G>A (n.165+2173G>A) c.460-86G>A (n.460-86G>A) c.466-86G>A (n.466-86G>A) c.178-86G>A (n.178-86G>A) c.*2092G>A (n.*2092G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644230G= | CA1347663308 | BTD | c.400-86G= (n.400-86G=) c.399+2173G= (n.399+2173G=) c.165+2173G= (n.165+2173G=) c.460-86G= (n.460-86G=) c.466-86G= (n.466-86G=) c.178-86G= (n.178-86G=) c.*2092G= (n.*2092G=) | |
3 | g.15644231A>C | CA2702186101 | BTD | c.400-85A>C (n.400-85A>C) c.399+2174A>C (n.399+2174A>C) c.165+2174A>C (n.165+2174A>C) c.460-85A>C (n.460-85A>C) c.466-85A>C (n.466-85A>C) c.178-85A>C (n.178-85A>C) c.*2093A>C (n.*2093A>C) | dbSNP |
3 | g.15644232C>G | CA2664667109 | BTD | c.400-84C>G (n.400-84C>G) c.399+2175C>G (n.399+2175C>G) c.165+2175C>G (n.165+2175C>G) c.460-84C>G (n.460-84C>G) c.466-84C>G (n.466-84C>G) c.178-84C>G (n.178-84C>G) c.*2094C>G (n.*2094C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644232C>T | CA2664667110 | BTD | c.400-84C>T (n.400-84C>T) c.399+2175C>T (n.399+2175C>T) c.165+2175C>T (n.165+2175C>T) c.460-84C>T (n.460-84C>T) c.466-84C>T (n.466-84C>T) c.178-84C>T (n.178-84C>T) c.*2094C>T (n.*2094C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644233C= | CA1347663310 | BTD | c.400-83C= (n.400-83C=) c.399+2176C= (n.399+2176C=) c.165+2176C= (n.165+2176C=) c.460-83C= (n.460-83C=) c.466-83C= (n.466-83C=) c.178-83C= (n.178-83C=) c.*2095C= (n.*2095C=) | |
3 | g.15644233C>G | CA2664667111 | BTD | c.400-83C>G (n.400-83C>G) c.399+2176C>G (n.399+2176C>G) c.165+2176C>G (n.165+2176C>G) c.460-83C>G (n.460-83C>G) c.466-83C>G (n.466-83C>G) c.178-83C>G (n.178-83C>G) c.*2095C>G (n.*2095C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644233C>T | CA70621292 | BTD | c.400-83C>T (n.400-83C>T) c.399+2176C>T (n.399+2176C>T) c.165+2176C>T (n.165+2176C>T) c.460-83C>T (n.460-83C>T) c.466-83C>T (n.466-83C>T) c.178-83C>T (n.178-83C>T) c.*2095C>T (n.*2095C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644234T>C | CA2664667112 | BTD | c.400-82T>C (n.400-82T>C) c.399+2177T>C (n.399+2177T>C) c.165+2177T>C (n.165+2177T>C) c.460-82T>C (n.460-82T>C) c.466-82T>C (n.466-82T>C) c.178-82T>C (n.178-82T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644235C>A | CA2664667113 | BTD | c.400-81C>A (n.400-81C>A) c.399+2178C>A (n.399+2178C>A) c.165+2178C>A (n.165+2178C>A) c.460-81C>A (n.460-81C>A) c.466-81C>A (n.466-81C>A) c.178-81C>A (n.178-81C>A) c.*2097C>A (n.*2097C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644236A= | CA1347663311 | BTD | c.400-80A= (n.400-80A=) c.399+2179A= (n.399+2179A=) c.165+2179A= (n.165+2179A=) c.460-80A= (n.460-80A=) c.466-80A= (n.466-80A=) c.178-80A= (n.178-80A=) c.*2098A= (n.*2098A=) | |
3 | g.15644236A>G | CA1347663312 | BTD | c.400-80A>G (n.400-80A>G) c.399+2179A>G (n.399+2179A>G) c.165+2179A>G (n.165+2179A>G) c.460-80A>G (n.460-80A>G) c.466-80A>G (n.466-80A>G) c.178-80A>G (n.178-80A>G) c.*2098A>G (n.*2098A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644237T>C | CA2664667114 | BTD | c.400-79T>C (n.400-79T>C) c.399+2180T>C (n.399+2180T>C) c.165+2180T>C (n.165+2180T>C) c.460-79T>C (n.460-79T>C) c.466-79T>C (n.466-79T>C) c.178-79T>C (n.178-79T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644237T>G | CA901166492 | BTD | c.400-79T>G (n.400-79T>G) c.399+2180T>G (n.399+2180T>G) c.165+2180T>G (n.165+2180T>G) c.460-79T>G (n.460-79T>G) c.466-79T>G (n.466-79T>G) c.178-79T>G (n.178-79T>G) c.*2099T>G (n.*2099T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644237T= | CA1347663314 | BTD | c.400-79T= (n.400-79T=) c.399+2180T= (n.399+2180T=) c.165+2180T= (n.165+2180T=) c.460-79T= (n.460-79T=) c.466-79T= (n.466-79T=) c.178-79T= (n.178-79T=) c.*2099T= (n.*2099T=) | |
3 | g.15644241C>A | CA2664667115 | BTD | c.400-75C>A (n.400-75C>A) c.399+2184C>A (n.399+2184C>A) c.165+2184C>A (n.165+2184C>A) c.460-75C>A (n.460-75C>A) c.466-75C>A (n.466-75C>A) c.178-75C>A (n.178-75C>A) c.*2103C>A (n.*2103C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644241C= | CA1347663315 | BTD | c.400-75C= (n.400-75C=) c.399+2184C= (n.399+2184C=) c.165+2184C= (n.165+2184C=) c.460-75C= (n.460-75C=) c.466-75C= (n.466-75C=) c.178-75C= (n.178-75C=) c.*2103C= (n.*2103C=) | |
3 | g.15644241C>T | CA1347663316 | BTD | c.400-75C>T (n.400-75C>T) c.399+2184C>T (n.399+2184C>T) c.165+2184C>T (n.165+2184C>T) c.460-75C>T (n.460-75C>T) c.466-75C>T (n.466-75C>T) c.178-75C>T (n.178-75C>T) c.*2103C>T (n.*2103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644243A= | CA1347663319 | BTD | c.400-73A= (n.400-73A=) c.399+2186A= (n.399+2186A=) c.165+2186A= (n.165+2186A=) c.460-73A= (n.460-73A=) c.466-73A= (n.466-73A=) c.178-73A= (n.178-73A=) c.*2105A= (n.*2105A=) | |
3 | g.15644243A>C | CA70621293 | BTD | c.400-73A>C (n.400-73A>C) c.399+2186A>C (n.399+2186A>C) c.165+2186A>C (n.165+2186A>C) c.460-73A>C (n.460-73A>C) c.466-73A>C (n.466-73A>C) c.178-73A>C (n.178-73A>C) c.*2105A>C (n.*2105A>C) | dbSNP |
3 | g.15644243A>G | CA2577522718 | BTD | c.400-73A>G (n.400-73A>G) c.399+2186A>G (n.399+2186A>G) c.165+2186A>G (n.165+2186A>G) c.460-73A>G (n.460-73A>G) c.466-73A>G (n.466-73A>G) c.178-73A>G (n.178-73A>G) c.*2105A>G (n.*2105A>G) | |
3 | g.15644243A>T | CA2755328999 | BTD | c.400-73A>T (n.400-73A>T) c.399+2186A>T (n.399+2186A>T) c.165+2186A>T (n.165+2186A>T) c.460-73A>T (n.460-73A>T) c.466-73A>T (n.466-73A>T) c.178-73A>T (n.178-73A>T) c.*2105A>T (n.*2105A>T) | |
3 | g.15644243_15644244delinsAC | CA1347663320 | BTD | c.400-73_400-72delinsAC (n.400-73_400-72delinsAC) c.399+2186_399+2187delinsAC (n.399+2186_399+2187delinsAC) c.165+2186_165+2187delinsAC (n.165+2186_165+2187delinsAC) c.460-73_460-72delinsAC (n.460-73_460-72delinsAC) c.466-73_466-72delinsAC (n.466-73_466-72delinsAC) c.178-73_178-72delinsAC (n.178-73_178-72delinsAC) c.*2105_*2106delinsAC (n.*2105_*2106delinsAC) | |
3 | g.15644244C>A | CA2577522720 | BTD | c.400-72C>A (n.400-72C>A) c.399+2187C>A (n.399+2187C>A) c.165+2187C>A (n.165+2187C>A) c.460-72C>A (n.460-72C>A) c.466-72C>A (n.466-72C>A) c.178-72C>A (n.178-72C>A) c.*2106C>A (n.*2106C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644244C= | CA1347663322 | BTD | c.400-72C= (n.400-72C=) c.399+2187C= (n.399+2187C=) c.165+2187C= (n.165+2187C=) c.460-72C= (n.460-72C=) c.466-72C= (n.466-72C=) c.178-72C= (n.178-72C=) c.*2106C= (n.*2106C=) | |
3 | g.15644244C>T | CA1045364237 | BTD | c.400-72C>T (n.400-72C>T) c.399+2187C>T (n.399+2187C>T) c.165+2187C>T (n.165+2187C>T) c.460-72C>T (n.460-72C>T) c.466-72C>T (n.466-72C>T) c.178-72C>T (n.178-72C>T) c.*2106C>T (n.*2106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644246dup | CA2577522719 | BTD | c.400-70dup (n.400-70dup) c.399+2189dup (n.399+2189dup) c.165+2189dup (n.165+2189dup) c.460-70dup (n.460-70dup) c.466-70dup (n.466-70dup) c.178-70dup (n.178-70dup) c.*2108dup (n.*2108dup) | gnomAD v4 |
3 | g.15644246del | CA1045364236 | BTD | c.400-70del (n.400-70del) c.399+2189del (n.399+2189del) c.165+2189del (n.165+2189del) c.460-70del (n.460-70del) c.466-70del (n.466-70del) c.178-70del (n.178-70del) c.*2108del (n.*2108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644245C>A | CA2664667116 | BTD | c.400-71C>A (n.400-71C>A) c.399+2188C>A (n.399+2188C>A) c.165+2188C>A (n.165+2188C>A) c.460-71C>A (n.460-71C>A) c.466-71C>A (n.466-71C>A) c.178-71C>A (n.178-71C>A) c.*2107C>A (n.*2107C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644245C>T | CA2664667117 | BTD | c.400-71C>T (n.400-71C>T) c.399+2188C>T (n.399+2188C>T) c.165+2188C>T (n.165+2188C>T) c.460-71C>T (n.460-71C>T) c.466-71C>T (n.466-71C>T) c.178-71C>T (n.178-71C>T) c.*2107C>T (n.*2107C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644246C>A | CA2664667118 | BTD | c.400-70C>A (n.400-70C>A) c.399+2189C>A (n.399+2189C>A) c.165+2189C>A (n.165+2189C>A) c.460-70C>A (n.460-70C>A) c.466-70C>A (n.466-70C>A) c.178-70C>A (n.178-70C>A) c.*2108C>A (n.*2108C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644246C= | CA1347663325 | BTD | c.400-70C= (n.400-70C=) c.399+2189C= (n.399+2189C=) c.165+2189C= (n.165+2189C=) c.460-70C= (n.460-70C=) c.466-70C= (n.466-70C=) c.178-70C= (n.178-70C=) c.*2108C= (n.*2108C=) | |
3 | g.15644246C>T | CA70621294 | BTD | c.400-70C>T (n.400-70C>T) c.399+2189C>T (n.399+2189C>T) c.165+2189C>T (n.165+2189C>T) c.460-70C>T (n.460-70C>T) c.466-70C>T (n.466-70C>T) c.178-70C>T (n.178-70C>T) c.*2108C>T (n.*2108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644247G>A | CA541677785 | BTD | c.400-69G>A (n.400-69G>A) c.399+2190G>A (n.399+2190G>A) c.165+2190G>A (n.165+2190G>A) c.460-69G>A (n.460-69G>A) c.466-69G>A (n.466-69G>A) c.178-69G>A (n.178-69G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644247G= | CA1347663326 | BTD | c.400-69G= (n.400-69G=) c.399+2190G= (n.399+2190G=) c.165+2190G= (n.165+2190G=) c.460-69G= (n.460-69G=) c.466-69G= (n.466-69G=) c.178-69G= (n.178-69G=) c.*2109G= (n.*2109G=) | |
3 | g.15644247G>T | CA2701966937 | BTD | c.400-69G>T (n.400-69G>T) c.399+2190G>T (n.399+2190G>T) c.165+2190G>T (n.165+2190G>T) c.460-69G>T (n.460-69G>T) c.466-69G>T (n.466-69G>T) c.178-69G>T (n.178-69G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) | dbSNP |
3 | g.15644249C= | CA1347663328 | BTD | c.400-67C= (n.400-67C=) c.399+2192C= (n.399+2192C=) c.165+2192C= (n.165+2192C=) c.460-67C= (n.460-67C=) c.466-67C= (n.466-67C=) c.178-67C= (n.178-67C=) c.*2111C= (n.*2111C=) | |
3 | g.15644249C>G | CA2664667119 | BTD | c.400-67C>G (n.400-67C>G) c.399+2192C>G (n.399+2192C>G) c.165+2192C>G (n.165+2192C>G) c.460-67C>G (n.460-67C>G) c.466-67C>G (n.466-67C>G) c.178-67C>G (n.178-67C>G) c.*2111C>G (n.*2111C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644249C>T | CA70621314 | BTD | c.400-67C>T (n.400-67C>T) c.399+2192C>T (n.399+2192C>T) c.165+2192C>T (n.165+2192C>T) c.460-67C>T (n.460-67C>T) c.466-67C>T (n.466-67C>T) c.178-67C>T (n.178-67C>T) c.*2111C>T (n.*2111C>T) | dbSNP |
3 | g.15644250T>C | CA1347663331 | BTD | c.400-66T>C (n.400-66T>C) c.399+2193T>C (n.399+2193T>C) c.165+2193T>C (n.165+2193T>C) c.460-66T>C (n.460-66T>C) c.466-66T>C (n.466-66T>C) c.178-66T>C (n.178-66T>C) c.*2112T>C (n.*2112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644250T= | CA1347663330 | BTD | c.400-66T= (n.400-66T=) c.399+2193T= (n.399+2193T=) c.165+2193T= (n.165+2193T=) c.460-66T= (n.460-66T=) c.466-66T= (n.466-66T=) c.178-66T= (n.178-66T=) c.*2112T= (n.*2112T=) | |
3 | g.15644251C>A | CA2577522721 | BTD | c.400-65C>A (n.400-65C>A) c.399+2194C>A (n.399+2194C>A) c.165+2194C>A (n.165+2194C>A) c.460-65C>A (n.460-65C>A) c.466-65C>A (n.466-65C>A) c.178-65C>A (n.178-65C>A) c.*2113C>A (n.*2113C>A) | |
3 | g.15644251C= | CA1347663333 | BTD | c.400-65C= (n.400-65C=) c.399+2194C= (n.399+2194C=) c.165+2194C= (n.165+2194C=) c.460-65C= (n.460-65C=) c.466-65C= (n.466-65C=) c.178-65C= (n.178-65C=) c.*2113C= (n.*2113C=) | |
3 | g.15644251C>G | CA2755329000 | BTD | c.400-65C>G (n.400-65C>G) c.399+2194C>G (n.399+2194C>G) c.165+2194C>G (n.165+2194C>G) c.460-65C>G (n.460-65C>G) c.466-65C>G (n.466-65C>G) c.178-65C>G (n.178-65C>G) c.*2113C>G (n.*2113C>G) | |
3 | g.15644251C>T | CA901166500 | BTD | c.400-65C>T (n.400-65C>T) c.399+2194C>T (n.399+2194C>T) c.165+2194C>T (n.165+2194C>T) c.460-65C>T (n.460-65C>T) c.466-65C>T (n.466-65C>T) c.178-65C>T (n.178-65C>T) c.*2113C>T (n.*2113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644252A= | CA1347663339 | BTD | c.400-64A= (n.400-64A=) c.399+2195A= (n.399+2195A=) c.165+2195A= (n.165+2195A=) c.460-64A= (n.460-64A=) c.466-64A= (n.466-64A=) c.178-64A= (n.178-64A=) c.*2114A= (n.*2114A=) | |
3 | g.15644252A>G | CA1347663338 | BTD | c.400-64A>G (n.400-64A>G) c.399+2195A>G (n.399+2195A>G) c.165+2195A>G (n.165+2195A>G) c.460-64A>G (n.460-64A>G) c.466-64A>G (n.466-64A>G) c.178-64A>G (n.178-64A>G) c.*2114A>G (n.*2114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644253G>T | CA2702186105 | BTD | c.400-63G>T (n.400-63G>T) c.399+2196G>T (n.399+2196G>T) c.165+2196G>T (n.165+2196G>T) c.460-63G>T (n.460-63G>T) c.466-63G>T (n.466-63G>T) c.178-63G>T (n.178-63G>T) c.*2115G>T (n.*2115G>T) | dbSNP |
3 | g.15644256_15644342del | CA2664667120 | BTD | c.400-60_426del c.399+2199_399+2285del (n.399+2199_399+2285del) c.165+2199_165+2285del (n.165+2199_165+2285del) c.460-60_486del c.466-60_492del c.178-60_204del c.*2118_*2204del (n.*2118_*2204del) | gnomAD v4 |
3 | g.15644254C>A | CA2577522722 | BTD | c.400-62C>A (n.400-62C>A) c.399+2197C>A (n.399+2197C>A) c.165+2197C>A (n.165+2197C>A) c.460-62C>A (n.460-62C>A) c.466-62C>A (n.466-62C>A) c.178-62C>A (n.178-62C>A) c.*2116C>A (n.*2116C>A) | |
3 | g.15644254C= | CA1347663341 | BTD | c.400-62C= (n.400-62C=) c.399+2197C= (n.399+2197C=) c.165+2197C= (n.165+2197C=) c.460-62C= (n.460-62C=) c.466-62C= (n.466-62C=) c.178-62C= (n.178-62C=) c.*2116C= (n.*2116C=) | |
3 | g.15644254C>T | CA914721890 | BTD | c.400-62C>T (n.400-62C>T) c.399+2197C>T (n.399+2197C>T) c.165+2197C>T (n.165+2197C>T) c.460-62C>T (n.460-62C>T) c.466-62C>T (n.466-62C>T) c.178-62C>T (n.178-62C>T) c.*2116C>T (n.*2116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644255C>A | CA2577522723 | BTD | c.400-61C>A (n.400-61C>A) c.399+2198C>A (n.399+2198C>A) c.165+2198C>A (n.165+2198C>A) c.460-61C>A (n.460-61C>A) c.466-61C>A (n.466-61C>A) c.178-61C>A (n.178-61C>A) c.*2117C>A (n.*2117C>A) | |
3 | g.15644255C>T | CA2664667121 | BTD | c.400-61C>T (n.400-61C>T) c.399+2198C>T (n.399+2198C>T) c.165+2198C>T (n.165+2198C>T) c.460-61C>T (n.460-61C>T) c.466-61C>T (n.466-61C>T) c.178-61C>T (n.178-61C>T) c.*2117C>T (n.*2117C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644257C= | CA1347663343 | BTD | c.400-59C= (n.400-59C=) c.399+2200C= (n.399+2200C=) c.165+2200C= (n.165+2200C=) c.460-59C= (n.460-59C=) c.466-59C= (n.466-59C=) c.178-59C= (n.178-59C=) c.*2119C= (n.*2119C=) | |
3 | g.15644257C>T | CA70621322 | BTD | c.400-59C>T (n.400-59C>T) c.399+2200C>T (n.399+2200C>T) c.165+2200C>T (n.165+2200C>T) c.460-59C>T (n.460-59C>T) c.466-59C>T (n.466-59C>T) c.178-59C>T (n.178-59C>T) c.*2119C>T (n.*2119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644259C>A | CA2664667122 | BTD | c.400-57C>A (n.400-57C>A) c.399+2202C>A (n.399+2202C>A) c.165+2202C>A (n.165+2202C>A) c.460-57C>A (n.460-57C>A) c.466-57C>A (n.466-57C>A) c.178-57C>A (n.178-57C>A) c.*2121C>A (n.*2121C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644259C= | CA1347663345 | BTD | c.400-57C= (n.400-57C=) c.399+2202C= (n.399+2202C=) c.165+2202C= (n.165+2202C=) c.460-57C= (n.460-57C=) c.466-57C= (n.466-57C=) c.178-57C= (n.178-57C=) c.*2121C= (n.*2121C=) | |
3 | g.15644259C>T | CA1347663346 | BTD | c.400-57C>T (n.400-57C>T) c.399+2202C>T (n.399+2202C>T) c.165+2202C>T (n.165+2202C>T) c.460-57C>T (n.460-57C>T) c.466-57C>T (n.466-57C>T) c.178-57C>T (n.178-57C>T) c.*2121C>T (n.*2121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644260A>T | CA2664667123 | BTD | c.400-56A>T (n.400-56A>T) c.399+2203A>T (n.399+2203A>T) c.165+2203A>T (n.165+2203A>T) c.460-56A>T (n.460-56A>T) c.466-56A>T (n.466-56A>T) c.178-56A>T (n.178-56A>T) c.*2122A>T (n.*2122A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644261C>A | CA1347663350 | BTD | c.400-55C>A (n.400-55C>A) c.399+2204C>A (n.399+2204C>A) c.165+2204C>A (n.165+2204C>A) c.460-55C>A (n.460-55C>A) c.466-55C>A (n.466-55C>A) c.178-55C>A (n.178-55C>A) c.*2123C>A (n.*2123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644261C= | CA1347663349 | BTD | c.400-55C= (n.400-55C=) c.399+2204C= (n.399+2204C=) c.165+2204C= (n.165+2204C=) c.460-55C= (n.460-55C=) c.466-55C= (n.466-55C=) c.178-55C= (n.178-55C=) c.*2123C= (n.*2123C=) | |
3 | g.15644261C>G | CA2577522724 | BTD | c.400-55C>G (n.400-55C>G) c.399+2204C>G (n.399+2204C>G) c.165+2204C>G (n.165+2204C>G) c.460-55C>G (n.460-55C>G) c.466-55C>G (n.466-55C>G) c.178-55C>G (n.178-55C>G) c.*2123C>G (n.*2123C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644262A>C | CA2664667124 | BTD | c.400-54A>C (n.400-54A>C) c.399+2205A>C (n.399+2205A>C) c.165+2205A>C (n.165+2205A>C) c.460-54A>C (n.460-54A>C) c.466-54A>C (n.466-54A>C) c.178-54A>C (n.178-54A>C) c.*2124A>C (n.*2124A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644263G>A | CA2577522725 | BTD | c.400-53G>A (n.400-53G>A) c.399+2206G>A (n.399+2206G>A) c.165+2206G>A (n.165+2206G>A) c.460-53G>A (n.460-53G>A) c.466-53G>A (n.466-53G>A) c.178-53G>A (n.178-53G>A) c.*2125G>A (n.*2125G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644264T>G | CA901166501 | BTD | c.400-52T>G (n.400-52T>G) c.399+2207T>G (n.399+2207T>G) c.165+2207T>G (n.165+2207T>G) c.460-52T>G (n.460-52T>G) c.466-52T>G (n.466-52T>G) c.178-52T>G (n.178-52T>G) c.*2126T>G (n.*2126T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644264T= | CA1347663353 | BTD | c.400-52T= (n.400-52T=) c.399+2207T= (n.399+2207T=) c.165+2207T= (n.165+2207T=) c.460-52T= (n.460-52T=) c.466-52T= (n.466-52T=) c.178-52T= (n.178-52T=) c.*2126T= (n.*2126T=) | |
3 | g.15644265G>A | CA2664667125 | BTD | c.400-51G>A (n.400-51G>A) c.399+2208G>A (n.399+2208G>A) c.165+2208G>A (n.165+2208G>A) c.460-51G>A (n.460-51G>A) c.466-51G>A (n.466-51G>A) c.178-51G>A (n.178-51G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644265G>T | CA2664667126 | BTD | c.400-51G>T (n.400-51G>T) c.399+2208G>T (n.399+2208G>T) c.165+2208G>T (n.165+2208G>T) c.460-51G>T (n.460-51G>T) c.466-51G>T (n.466-51G>T) c.178-51G>T (n.178-51G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644266C>A | CA2664667127 | BTD | c.400-50C>A (n.400-50C>A) c.399+2209C>A (n.399+2209C>A) c.165+2209C>A (n.165+2209C>A) c.460-50C>A (n.460-50C>A) c.466-50C>A (n.466-50C>A) c.178-50C>A (n.178-50C>A) c.*2128C>A (n.*2128C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644266C= | CA1347663357 | BTD | c.400-50C= (n.400-50C=) c.399+2209C= (n.399+2209C=) c.165+2209C= (n.165+2209C=) c.460-50C= (n.460-50C=) c.466-50C= (n.466-50C=) c.178-50C= (n.178-50C=) c.*2128C= (n.*2128C=) | |
3 | g.15644266C>T | CA70621328 | BTD | c.400-50C>T (n.400-50C>T) c.399+2209C>T (n.399+2209C>T) c.165+2209C>T (n.165+2209C>T) c.460-50C>T (n.460-50C>T) c.466-50C>T (n.466-50C>T) c.178-50C>T (n.178-50C>T) c.*2128C>T (n.*2128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644268G>A | CA541677786 | BTD | c.400-48G>A (n.400-48G>A) c.399+2211G>A (n.399+2211G>A) c.165+2211G>A (n.165+2211G>A) c.460-48G>A (n.460-48G>A) c.466-48G>A (n.466-48G>A) c.178-48G>A (n.178-48G>A) c.*2130G>A (n.*2130G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.15644268G>C | CA2664667128 | BTD | c.400-48G>C (n.400-48G>C) c.399+2211G>C (n.399+2211G>C) c.165+2211G>C (n.165+2211G>C) c.460-48G>C (n.460-48G>C) c.466-48G>C (n.466-48G>C) c.178-48G>C (n.178-48G>C) c.*2130G>C (n.*2130G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644268G= | CA1347663359 | BTD | c.400-48G= (n.400-48G=) c.399+2211G= (n.399+2211G=) c.165+2211G= (n.165+2211G=) c.460-48G= (n.460-48G=) c.466-48G= (n.466-48G=) c.178-48G= (n.178-48G=) c.*2130G= (n.*2130G=) | |
3 | g.15644268G>T | CA2664667129 | BTD | c.400-48G>T (n.400-48G>T) c.399+2211G>T (n.399+2211G>T) c.165+2211G>T (n.165+2211G>T) c.460-48G>T (n.460-48G>T) c.466-48G>T (n.466-48G>T) c.178-48G>T (n.178-48G>T) c.*2130G>T (n.*2130G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644269G>A | CA2664667130 | BTD | c.400-47G>A (n.400-47G>A) c.399+2212G>A (n.399+2212G>A) c.165+2212G>A (n.165+2212G>A) c.460-47G>A (n.460-47G>A) c.466-47G>A (n.466-47G>A) c.178-47G>A (n.178-47G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644269G>C | CA901166504 | BTD | c.400-47G>C (n.400-47G>C) c.399+2212G>C (n.399+2212G>C) c.165+2212G>C (n.165+2212G>C) c.460-47G>C (n.460-47G>C) c.466-47G>C (n.466-47G>C) c.178-47G>C (n.178-47G>C) c.*2131G>C (n.*2131G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644269G= | CA1347663361 | BTD | c.400-47G= (n.400-47G=) c.399+2212G= (n.399+2212G=) c.165+2212G= (n.165+2212G=) c.460-47G= (n.460-47G=) c.466-47G= (n.466-47G=) c.178-47G= (n.178-47G=) c.*2131G= (n.*2131G=) | |
3 | g.15644269G>T | CA2577522726 | BTD | c.400-47G>T (n.400-47G>T) c.399+2212G>T (n.399+2212G>T) c.165+2212G>T (n.165+2212G>T) c.460-47G>T (n.460-47G>T) c.466-47G>T (n.466-47G>T) c.178-47G>T (n.178-47G>T) c.*2131G>T (n.*2131G>T) | |
3 | g.15644270G= | CA1347663362 | BTD | c.400-46G= (n.400-46G=) c.399+2213G= (n.399+2213G=) c.165+2213G= (n.165+2213G=) c.460-46G= (n.460-46G=) c.466-46G= (n.466-46G=) c.178-46G= (n.178-46G=) c.*2132G= (n.*2132G=) | |
3 | g.15644270G>T | CA541677787 | BTD | c.400-46G>T (n.400-46G>T) c.399+2213G>T (n.399+2213G>T) c.165+2213G>T (n.165+2213G>T) c.460-46G>T (n.460-46G>T) c.466-46G>T (n.466-46G>T) c.178-46G>T (n.178-46G>T) c.*2132G>T (n.*2132G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644271A= | CA1347663364 | BTD | c.400-45A= (n.400-45A=) c.399+2214A= (n.399+2214A=) c.165+2214A= (n.165+2214A=) c.460-45A= (n.460-45A=) c.466-45A= (n.466-45A=) c.178-45A= (n.178-45A=) c.*2133A= (n.*2133A=) | |
3 | g.15644271A>G | CA541677788 | BTD | c.400-45A>G (n.400-45A>G) c.399+2214A>G (n.399+2214A>G) c.165+2214A>G (n.165+2214A>G) c.460-45A>G (n.460-45A>G) c.466-45A>G (n.466-45A>G) c.178-45A>G (n.178-45A>G) c.*2133A>G (n.*2133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.15644271A>T | CA2664667131 | BTD | c.400-45A>T (n.400-45A>T) c.399+2214A>T (n.399+2214A>T) c.165+2214A>T (n.165+2214A>T) c.460-45A>T (n.460-45A>T) c.466-45A>T (n.466-45A>T) c.178-45A>T (n.178-45A>T) c.*2133A>T (n.*2133A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644272T>C | CA2277325 | BTD | c.400-44T>C (n.400-44T>C) c.399+2215T>C (n.399+2215T>C) c.165+2215T>C (n.165+2215T>C) c.460-44T>C (n.460-44T>C) c.466-44T>C (n.466-44T>C) c.178-44T>C (n.178-44T>C) c.*2134T>C (n.*2134T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644272T= | CA1347663367 | BTD | c.400-44T= (n.400-44T=) c.399+2215T= (n.399+2215T=) c.165+2215T= (n.165+2215T=) c.460-44T= (n.460-44T=) c.466-44T= (n.466-44T=) c.178-44T= (n.178-44T=) c.*2134T= (n.*2134T=) | |
3 | g.15644274A= | CA1347663372 | BTD | c.400-42A= (n.400-42A=) c.399+2217A= (n.399+2217A=) c.165+2217A= (n.165+2217A=) c.460-42A= (n.460-42A=) c.466-42A= (n.466-42A=) c.178-42A= (n.178-42A=) c.*2136A= (n.*2136A=) | |
3 | g.15644274A>G | CA1045364251 | BTD | c.400-42A>G (n.400-42A>G) c.399+2217A>G (n.399+2217A>G) c.165+2217A>G (n.165+2217A>G) c.460-42A>G (n.460-42A>G) c.466-42A>G (n.466-42A>G) c.178-42A>G (n.178-42A>G) c.*2136A>G (n.*2136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644275C= | CA1347663375 | BTD | c.400-41C= (n.400-41C=) c.399+2218C= (n.399+2218C=) c.165+2218C= (n.165+2218C=) c.460-41C= (n.460-41C=) c.466-41C= (n.466-41C=) c.178-41C= (n.178-41C=) c.*2137C= (n.*2137C=) | |
3 | g.15644275C>T | CA541677789 | BTD | c.400-41C>T (n.400-41C>T) c.399+2218C>T (n.399+2218C>T) c.165+2218C>T (n.165+2218C>T) c.460-41C>T (n.460-41C>T) c.466-41C>T (n.466-41C>T) c.178-41C>T (n.178-41C>T) c.*2137C>T (n.*2137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644276A= | CA1347663379 | BTD | c.400-40A= (n.400-40A=) c.399+2219A= (n.399+2219A=) c.165+2219A= (n.165+2219A=) c.460-40A= (n.460-40A=) c.466-40A= (n.466-40A=) c.178-40A= (n.178-40A=) c.*2138A= (n.*2138A=) | |
3 | g.15644276A>C | CA541677790 | BTD | c.400-40A>C (n.400-40A>C) c.399+2219A>C (n.399+2219A>C) c.165+2219A>C (n.165+2219A>C) c.460-40A>C (n.460-40A>C) c.466-40A>C (n.466-40A>C) c.178-40A>C (n.178-40A>C) c.*2138A>C (n.*2138A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644276A>G | CA541677791 | BTD | c.400-40A>G (n.400-40A>G) c.399+2219A>G (n.399+2219A>G) c.165+2219A>G (n.165+2219A>G) c.460-40A>G (n.460-40A>G) c.466-40A>G (n.466-40A>G) c.178-40A>G (n.178-40A>G) c.*2138A>G (n.*2138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644276A>T | CA2664667132 | BTD | c.400-40A>T (n.400-40A>T) c.399+2219A>T (n.399+2219A>T) c.165+2219A>T (n.165+2219A>T) c.460-40A>T (n.460-40A>T) c.466-40A>T (n.466-40A>T) c.178-40A>T (n.178-40A>T) c.*2138A>T (n.*2138A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644278del | CA2664667133 | BTD | c.400-38del (n.400-38del) c.399+2221del (n.399+2221del) c.165+2221del (n.165+2221del) c.460-38del (n.460-38del) c.466-38del (n.466-38del) c.178-38del (n.178-38del) c.*2140del (n.*2140del) | gnomAD v4 |
3 | g.15644278G>A | CA541677792 | BTD | c.400-38G>A (n.400-38G>A) c.399+2221G>A (n.399+2221G>A) c.165+2221G>A (n.165+2221G>A) c.460-38G>A (n.460-38G>A) c.466-38G>A (n.466-38G>A) c.178-38G>A (n.178-38G>A) c.*2140G>A (n.*2140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644278G= | CA1347663381 | BTD | c.400-38G= (n.400-38G=) c.399+2221G= (n.399+2221G=) c.165+2221G= (n.165+2221G=) c.460-38G= (n.460-38G=) c.466-38G= (n.466-38G=) c.178-38G= (n.178-38G=) c.*2140G= (n.*2140G=) | |
3 | g.15644279C>A | CA2664667134 | BTD | c.400-37C>A (n.400-37C>A) c.399+2222C>A (n.399+2222C>A) c.165+2222C>A (n.165+2222C>A) c.460-37C>A (n.460-37C>A) c.466-37C>A (n.466-37C>A) c.178-37C>A (n.178-37C>A) c.*2141C>A (n.*2141C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644279C= | CA1347663383 | BTD | c.400-37C= (n.400-37C=) c.399+2222C= (n.399+2222C=) c.165+2222C= (n.165+2222C=) c.460-37C= (n.460-37C=) c.466-37C= (n.466-37C=) c.178-37C= (n.178-37C=) c.*2141C= (n.*2141C=) | |
3 | g.15644279C>T | CA70621337 | BTD | c.400-37C>T (n.400-37C>T) c.399+2222C>T (n.399+2222C>T) c.165+2222C>T (n.165+2222C>T) c.460-37C>T (n.460-37C>T) c.466-37C>T (n.466-37C>T) c.178-37C>T (n.178-37C>T) c.*2141C>T (n.*2141C>T) | dbSNP |
3 | g.15644279_15644280delinsCA | CA1347663385 | BTD | c.400-37_400-36delinsCA (n.400-37_400-36delinsCA) c.399+2222_399+2223delinsCA (n.399+2222_399+2223delinsCA) c.165+2222_165+2223delinsCA (n.165+2222_165+2223delinsCA) c.460-37_460-36delinsCA (n.460-37_460-36delinsCA) c.466-37_466-36delinsCA (n.466-37_466-36delinsCA) c.178-37_178-36delinsCA (n.178-37_178-36delinsCA) c.*2141_*2142delinsCA (n.*2141_*2142delinsCA) | |
3 | g.15644284dup | CA916840734 | BTD | c.400-32dup (n.400-32dup) c.399+2227dup (n.399+2227dup) c.165+2227dup (n.165+2227dup) c.460-32dup (n.460-32dup) c.466-32dup (n.466-32dup) c.178-32dup (n.178-32dup) c.*2146dup (n.*2146dup) | dbSNP |
3 | g.15644284del | CA541677793 | BTD | c.400-32del (n.400-32del) c.399+2227del (n.399+2227del) c.165+2227del (n.165+2227del) c.460-32del (n.460-32del) c.466-32del (n.466-32del) c.178-32del (n.178-32del) c.*2146del (n.*2146del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644281A>C | CA2577522727 | BTD | c.400-35A>C (n.400-35A>C) c.399+2224A>C (n.399+2224A>C) c.165+2224A>C (n.165+2224A>C) c.460-35A>C (n.460-35A>C) c.466-35A>C (n.466-35A>C) c.178-35A>C (n.178-35A>C) c.*2143A>C (n.*2143A>C) | |
3 | g.15644283A= | CA1347663389 | BTD | c.400-33A= (n.400-33A=) c.399+2226A= (n.399+2226A=) c.165+2226A= (n.165+2226A=) c.460-33A= (n.460-33A=) c.466-33A= (n.466-33A=) c.178-33A= (n.178-33A=) c.*2145A= (n.*2145A=) | |
3 | g.15644283A>G | CA541677794 | BTD | c.400-33A>G (n.400-33A>G) c.399+2226A>G (n.399+2226A>G) c.165+2226A>G (n.165+2226A>G) c.460-33A>G (n.460-33A>G) c.466-33A>G (n.466-33A>G) c.178-33A>G (n.178-33A>G) c.*2145A>G (n.*2145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644283A>T | CA2664667135 | BTD | c.400-33A>T (n.400-33A>T) c.399+2226A>T (n.399+2226A>T) c.165+2226A>T (n.165+2226A>T) c.460-33A>T (n.460-33A>T) c.466-33A>T (n.466-33A>T) c.178-33A>T (n.178-33A>T) c.*2145A>T (n.*2145A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644284A= | CA1347663392 | BTD | c.400-32A= (n.400-32A=) c.399+2227A= (n.399+2227A=) c.165+2227A= (n.165+2227A=) c.460-32A= (n.460-32A=) c.466-32A= (n.466-32A=) c.178-32A= (n.178-32A=) c.*2146A= (n.*2146A=) | |
3 | g.15644284A>T | CA1347663393 | BTD | c.400-32A>T (n.400-32A>T) c.399+2227A>T (n.399+2227A>T) c.165+2227A>T (n.165+2227A>T) c.460-32A>T (n.460-32A>T) c.466-32A>T (n.466-32A>T) c.178-32A>T (n.178-32A>T) c.*2146A>T (n.*2146A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644285C>A | CA2702186160 | BTD | c.400-31C>A (n.400-31C>A) c.399+2228C>A (n.399+2228C>A) c.165+2228C>A (n.165+2228C>A) c.460-31C>A (n.460-31C>A) c.466-31C>A (n.466-31C>A) c.178-31C>A (n.178-31C>A) c.*2147C>A (n.*2147C>A) | dbSNP |
3 | g.15644286C>A | CA2664667136 | BTD | c.400-30C>A (n.400-30C>A) c.399+2229C>A (n.399+2229C>A) c.165+2229C>A (n.165+2229C>A) c.460-30C>A (n.460-30C>A) c.466-30C>A (n.466-30C>A) c.178-30C>A (n.178-30C>A) c.*2148C>A (n.*2148C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644286C= | CA1347663394 | BTD | c.400-30C= (n.400-30C=) c.399+2229C= (n.399+2229C=) c.165+2229C= (n.165+2229C=) c.460-30C= (n.460-30C=) c.466-30C= (n.466-30C=) c.178-30C= (n.178-30C=) c.*2148C= (n.*2148C=) | |
3 | g.15644286C>T | CA541677795 | BTD | c.400-30C>T (n.400-30C>T) c.399+2229C>T (n.399+2229C>T) c.165+2229C>T (n.165+2229C>T) c.460-30C>T (n.460-30C>T) c.466-30C>T (n.466-30C>T) c.178-30C>T (n.178-30C>T) c.*2148C>T (n.*2148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644288C>A | CA2664667137 | BTD | c.400-28C>A (n.400-28C>A) c.399+2231C>A (n.399+2231C>A) c.165+2231C>A (n.165+2231C>A) c.460-28C>A (n.460-28C>A) c.466-28C>A (n.466-28C>A) c.178-28C>A (n.178-28C>A) c.*2150C>A (n.*2150C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644288_15644292delinsCATTT | CA1347663395 | BTD | c.400-28_400-24delinsCATTT (n.400-28_400-24delinsCATTT) c.399+2231_399+2235delinsCATTT (n.399+2231_399+2235delinsCATTT) c.165+2231_165+2235delinsCATTT (n.165+2231_165+2235delinsCATTT) c.460-28_460-24delinsCATTT (n.460-28_460-24delinsCATTT) c.466-28_466-24delinsCATTT (n.466-28_466-24delinsCATTT) c.178-28_178-24delinsCATTT (n.178-28_178-24delinsCATTT) c.*2150_*2154delinsCATTT (n.*2150_*2154delinsCATTT) | |
3 | g.15644294_15644297del | CA1347663396 | BTD | c.400-22_400-19del (n.400-22_400-19del) c.399+2237_399+2240del (n.399+2237_399+2240del) c.165+2237_165+2240del (n.165+2237_165+2240del) c.460-22_460-19del (n.460-22_460-19del) c.466-22_466-19del (n.466-22_466-19del) c.178-22_178-19del (n.178-22_178-19del) c.*2156_*2159del (n.*2156_*2159del) | dbSNP |
3 | g.15644290T>C | CA1347663398 | BTD | c.400-26T>C (n.400-26T>C) c.399+2233T>C (n.399+2233T>C) c.165+2233T>C (n.165+2233T>C) c.460-26T>C (n.460-26T>C) c.466-26T>C (n.466-26T>C) c.178-26T>C (n.178-26T>C) c.*2152T>C (n.*2152T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644290T= | CA1347663397 | BTD | c.400-26T= (n.400-26T=) c.399+2233T= (n.399+2233T=) c.165+2233T= (n.165+2233T=) c.460-26T= (n.460-26T=) c.466-26T= (n.466-26T=) c.178-26T= (n.178-26T=) c.*2152T= (n.*2152T=) | |
3 | g.15644293A>G | CA2664667138 | BTD | c.400-23A>G (n.400-23A>G) c.399+2236A>G (n.399+2236A>G) c.165+2236A>G (n.165+2236A>G) c.460-23A>G (n.460-23A>G) c.466-23A>G (n.466-23A>G) c.178-23A>G (n.178-23A>G) c.*2155A>G (n.*2155A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644294T>C | CA2664667139 | BTD | c.400-22T>C (n.400-22T>C) c.399+2237T>C (n.399+2237T>C) c.165+2237T>C (n.165+2237T>C) c.460-22T>C (n.460-22T>C) c.466-22T>C (n.466-22T>C) c.178-22T>C (n.178-22T>C) c.*2156T>C (n.*2156T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644295T>C | CA541677850 | BTD | c.400-21T>C (n.400-21T>C) c.399+2238T>C (n.399+2238T>C) c.165+2238T>C (n.165+2238T>C) c.460-21T>C (n.460-21T>C) c.466-21T>C (n.466-21T>C) c.178-21T>C (n.178-21T>C) c.*2157T>C (n.*2157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644295T= | CA1347663400 | BTD | c.400-21T= (n.400-21T=) c.399+2238T= (n.399+2238T=) c.165+2238T= (n.165+2238T=) c.460-21T= (n.460-21T=) c.466-21T= (n.466-21T=) c.178-21T= (n.178-21T=) c.*2157T= (n.*2157T=) | |
3 | g.15644296T>C | CA2664667140 | BTD | c.400-20T>C (n.400-20T>C) c.399+2239T>C (n.399+2239T>C) c.165+2239T>C (n.165+2239T>C) c.460-20T>C (n.460-20T>C) c.466-20T>C (n.466-20T>C) c.178-20T>C (n.178-20T>C) c.*2158T>C (n.*2158T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644297A= | CA1347663402 | BTD | c.400-19A= (n.400-19A=) c.399+2240A= (n.399+2240A=) c.165+2240A= (n.165+2240A=) c.460-19A= (n.460-19A=) c.466-19A= (n.466-19A=) c.178-19A= (n.178-19A=) c.*2159A= (n.*2159A=) | |
3 | g.15644297A>T | CA541677851 | BTD | c.400-19A>T (n.400-19A>T) c.399+2240A>T (n.399+2240A>T) c.165+2240A>T (n.165+2240A>T) c.460-19A>T (n.460-19A>T) c.466-19A>T (n.466-19A>T) c.178-19A>T (n.178-19A>T) c.*2159A>T (n.*2159A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644298C= | CA1347663404 | BTD | c.400-18C= (n.400-18C=) c.399+2241C= (n.399+2241C=) c.165+2241C= (n.165+2241C=) c.460-18C= (n.460-18C=) c.466-18C= (n.466-18C=) c.178-18C= (n.178-18C=) c.*2160C= (n.*2160C=) | |
3 | g.15644298C>T | CA70621339 | BTD | c.400-18C>T (n.400-18C>T) c.399+2241C>T (n.399+2241C>T) c.165+2241C>T (n.165+2241C>T) c.460-18C>T (n.460-18C>T) c.466-18C>T (n.466-18C>T) c.178-18C>T (n.178-18C>T) c.*2160C>T (n.*2160C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644298_15644299delinsCA | CA1347663407 | BTD | c.400-18_400-17delinsCA (n.400-18_400-17delinsCA) c.399+2241_399+2242delinsCA (n.399+2241_399+2242delinsCA) c.165+2241_165+2242delinsCA (n.165+2241_165+2242delinsCA) c.460-18_460-17delinsCA (n.460-18_460-17delinsCA) c.466-18_466-17delinsCA (n.466-18_466-17delinsCA) c.178-18_178-17delinsCA (n.178-18_178-17delinsCA) c.*2160_*2161delinsCA (n.*2160_*2161delinsCA) | |
3 | g.15644299del | CA1347663409 | BTD | c.400-17del (n.400-17del) c.399+2242del (n.399+2242del) c.165+2242del (n.165+2242del) c.460-17del (n.460-17del) c.466-17del (n.466-17del) c.178-17del (n.178-17del) c.*2161del (n.*2161del) | dbSNP |
3 | g.15644300C= | CA1347663410 | BTD | c.400-16C= (n.400-16C=) c.399+2243C= (n.399+2243C=) c.165+2243C= (n.165+2243C=) c.460-16C= (n.460-16C=) c.466-16C= (n.466-16C=) c.178-16C= (n.178-16C=) c.*2162C= (n.*2162C=) | |
3 | g.15644300C>T | CA2277326 | BTD | c.400-16C>T (n.400-16C>T) c.399+2243C>T (n.399+2243C>T) c.165+2243C>T (n.165+2243C>T) c.460-16C>T (n.460-16C>T) c.466-16C>T (n.466-16C>T) c.178-16C>T (n.178-16C>T) c.*2162C>T (n.*2162C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644301del | CA2664667141 | BTD | c.400-15del (n.400-15del) c.399+2244del (n.399+2244del) c.165+2244del (n.165+2244del) c.460-15del (n.460-15del) c.466-15del (n.466-15del) c.178-15del (n.178-15del) c.*2163del (n.*2163del) | gnomAD v4 |
3 | g.15644301C>A | CA2664667142 | BTD | c.400-15C>A (n.400-15C>A) c.399+2244C>A (n.399+2244C>A) c.165+2244C>A (n.165+2244C>A) c.460-15C>A (n.460-15C>A) c.466-15C>A (n.466-15C>A) c.178-15C>A (n.178-15C>A) c.*2163C>A (n.*2163C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644301C= | CA1347663415 | BTD | c.400-15C= (n.400-15C=) c.399+2244C= (n.399+2244C=) c.165+2244C= (n.165+2244C=) c.460-15C= (n.460-15C=) c.466-15C= (n.466-15C=) c.178-15C= (n.178-15C=) c.*2163C= (n.*2163C=) | |
3 | g.15644301C>G | CA541677852 | BTD | c.400-15C>G (n.400-15C>G) c.399+2244C>G (n.399+2244C>G) c.165+2244C>G (n.165+2244C>G) c.460-15C>G (n.460-15C>G) c.466-15C>G (n.466-15C>G) c.178-15C>G (n.178-15C>G) c.*2163C>G (n.*2163C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644301C>T | CA1347663417 | BTD | c.400-15C>T (n.400-15C>T) c.399+2244C>T (n.399+2244C>T) c.165+2244C>T (n.165+2244C>T) c.460-15C>T (n.460-15C>T) c.466-15C>T (n.466-15C>T) c.178-15C>T (n.178-15C>T) c.*2163C>T (n.*2163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644301_15644302delinsCT | CA1347663414 | BTD | c.400-15_400-14delinsCT (n.400-15_400-14delinsCT) c.399+2244_399+2245delinsCT (n.399+2244_399+2245delinsCT) c.165+2244_165+2245delinsCT (n.165+2244_165+2245delinsCT) c.460-15_460-14delinsCT (n.460-15_460-14delinsCT) c.466-15_466-14delinsCT (n.466-15_466-14delinsCT) c.178-15_178-14delinsCT (n.178-15_178-14delinsCT) c.*2163_*2164delinsCT (n.*2163_*2164delinsCT) | |
3 | g.15644302T>A | CA541677853 | BTD | c.400-14T>A (n.400-14T>A) c.399+2245T>A (n.399+2245T>A) c.165+2245T>A (n.165+2245T>A) c.460-14T>A (n.460-14T>A) c.466-14T>A (n.466-14T>A) c.178-14T>A (n.178-14T>A) c.*2164T>A (n.*2164T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644302T>C | CA2664667143 | BTD | c.400-14T>C (n.400-14T>C) c.399+2245T>C (n.399+2245T>C) c.165+2245T>C (n.165+2245T>C) c.460-14T>C (n.460-14T>C) c.466-14T>C (n.466-14T>C) c.178-14T>C (n.178-14T>C) c.*2164T>C (n.*2164T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644302T= | CA1347663423 | BTD | c.400-14T= (n.400-14T=) c.399+2245T= (n.399+2245T=) c.165+2245T= (n.165+2245T=) c.460-14T= (n.460-14T=) c.466-14T= (n.466-14T=) c.178-14T= (n.178-14T=) c.*2164T= (n.*2164T=) | |
3 | g.15644308dup | CA245052 | BTD | c.400-8dup (n.400-8dup) c.399+2251dup (n.399+2251dup) c.165+2251dup (n.165+2251dup) c.460-8dup (n.460-8dup) c.466-8dup (n.466-8dup) c.178-8dup (n.178-8dup) c.*2170dup (n.*2170dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644308del | CA2277327 | BTD | c.400-8del (n.400-8del) c.399+2251del (n.399+2251del) c.165+2251del (n.165+2251del) c.460-8del (n.460-8del) c.466-8del (n.466-8del) c.178-8del (n.178-8del) c.*2170del (n.*2170del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644303T>C | CA1045364272 | BTD | c.400-13T>C (n.400-13T>C) c.399+2246T>C (n.399+2246T>C) c.165+2246T>C (n.165+2246T>C) c.460-13T>C (n.460-13T>C) c.466-13T>C (n.466-13T>C) c.178-13T>C (n.178-13T>C) c.*2165T>C (n.*2165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644303T= | CA1347663431 | BTD | c.400-13T= (n.400-13T=) c.399+2246T= (n.399+2246T=) c.165+2246T= (n.165+2246T=) c.460-13T= (n.460-13T=) c.466-13T= (n.466-13T=) c.178-13T= (n.178-13T=) c.*2165T= (n.*2165T=) | |
3 | g.15644304T>C | CA2277328 | BTD | c.400-12T>C (n.400-12T>C) c.399+2247T>C (n.399+2247T>C) c.165+2247T>C (n.165+2247T>C) c.460-12T>C (n.460-12T>C) c.466-12T>C (n.466-12T>C) c.178-12T>C (n.178-12T>C) c.*2166T>C (n.*2166T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644304T>G | CA2664667144 | BTD | c.400-12T>G (n.400-12T>G) c.399+2247T>G (n.399+2247T>G) c.165+2247T>G (n.165+2247T>G) c.460-12T>G (n.460-12T>G) c.466-12T>G (n.466-12T>G) c.178-12T>G (n.178-12T>G) c.*2166T>G (n.*2166T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644304T= | CA1347663433 | BTD | c.400-12T= (n.400-12T=) c.399+2247T= (n.399+2247T=) c.165+2247T= (n.165+2247T=) c.460-12T= (n.460-12T=) c.466-12T= (n.466-12T=) c.178-12T= (n.178-12T=) c.*2166T= (n.*2166T=) | |
3 | g.15644305T>C | CA541677854 | BTD | c.400-11T>C (n.400-11T>C) c.399+2248T>C (n.399+2248T>C) c.165+2248T>C (n.165+2248T>C) c.460-11T>C (n.460-11T>C) c.466-11T>C (n.466-11T>C) c.178-11T>C (n.178-11T>C) c.*2167T>C (n.*2167T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644305T= | CA1347663437 | BTD | c.400-11T= (n.400-11T=) c.399+2248T= (n.399+2248T=) c.165+2248T= (n.165+2248T=) c.460-11T= (n.460-11T=) c.466-11T= (n.466-11T=) c.178-11T= (n.178-11T=) c.*2167T= (n.*2167T=) | |
3 | g.15644306T>C | CA541677855 | BTD | c.400-10T>C (n.400-10T>C) c.399+2249T>C (n.399+2249T>C) c.165+2249T>C (n.165+2249T>C) c.460-10T>C (n.460-10T>C) c.466-10T>C (n.466-10T>C) c.178-10T>C (n.178-10T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644306T>G | CA2277329 | BTD | c.400-10T>G (n.400-10T>G) c.399+2249T>G (n.399+2249T>G) c.165+2249T>G (n.165+2249T>G) c.460-10T>G (n.460-10T>G) c.466-10T>G (n.466-10T>G) c.178-10T>G (n.178-10T>G) c.*2168T>G (n.*2168T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644306T= | CA1347663441 | BTD | c.400-10T= (n.400-10T=) c.399+2249T= (n.399+2249T=) c.165+2249T= (n.165+2249T=) c.460-10T= (n.460-10T=) c.466-10T= (n.466-10T=) c.178-10T= (n.178-10T=) c.*2168T= (n.*2168T=) | |
3 | g.15644308T>C | CA2277330 | BTD | c.400-8T>C (n.400-8T>C) c.399+2251T>C (n.399+2251T>C) c.165+2251T>C (n.165+2251T>C) c.460-8T>C (n.460-8T>C) c.466-8T>C (n.466-8T>C) c.178-8T>C (n.178-8T>C) c.*2170T>C (n.*2170T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644308T= | CA1347663444 | BTD | c.400-8T= (n.400-8T=) c.399+2251T= (n.399+2251T=) c.165+2251T= (n.165+2251T=) c.460-8T= (n.460-8T=) c.466-8T= (n.466-8T=) c.178-8T= (n.178-8T=) c.*2170T= (n.*2170T=) | |
3 | g.15644309C= | CA1347663447 | BTD | c.400-7C= (n.400-7C=) c.399+2252C= (n.399+2252C=) c.165+2252C= (n.165+2252C=) c.460-7C= (n.460-7C=) c.466-7C= (n.466-7C=) c.178-7C= (n.178-7C=) c.*2171C= (n.*2171C=) | |
3 | g.15644309C>G | CA2664667145 | BTD | c.400-7C>G (n.400-7C>G) c.399+2252C>G (n.399+2252C>G) c.165+2252C>G (n.165+2252C>G) c.460-7C>G (n.460-7C>G) c.466-7C>G (n.466-7C>G) c.178-7C>G (n.178-7C>G) c.*2171C>G (n.*2171C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644309C>T | CA1347663448 | BTD | c.400-7C>T (n.400-7C>T) c.399+2252C>T (n.399+2252C>T) c.165+2252C>T (n.165+2252C>T) c.460-7C>T (n.460-7C>T) c.466-7C>T (n.466-7C>T) c.178-7C>T (n.178-7C>T) c.*2171C>T (n.*2171C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644310C>T | CA2499216565 | BTD | c.400-6C>T (n.400-6C>T) c.399+2253C>T (n.399+2253C>T) c.165+2253C>T (n.165+2253C>T) c.460-6C>T (n.460-6C>T) c.466-6C>T (n.466-6C>T) c.178-6C>T (n.178-6C>T) c.*2172C>T (n.*2172C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644312C= | CA1347663450 | BTD | c.400-4C= (n.400-4C=) c.399+2255C= (n.399+2255C=) c.165+2255C= (n.165+2255C=) c.460-4C= (n.460-4C=) c.466-4C= (n.466-4C=) c.178-4C= (n.178-4C=) c.*2174C= (n.*2174C=) | |
3 | g.15644312C>G | CA2664667146 | BTD | c.400-4C>G (n.400-4C>G) c.399+2255C>G (n.399+2255C>G) c.165+2255C>G (n.165+2255C>G) c.460-4C>G (n.460-4C>G) c.466-4C>G (n.466-4C>G) c.178-4C>G (n.178-4C>G) c.*2174C>G (n.*2174C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644312C>T | CA2277331 | BTD | c.400-4C>T (n.400-4C>T) c.399+2255C>T (n.399+2255C>T) c.165+2255C>T (n.165+2255C>T) c.460-4C>T (n.460-4C>T) c.466-4C>T (n.466-4C>T) c.178-4C>T (n.178-4C>T) c.*2174C>T (n.*2174C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644313T>G | CA1347663455 | BTD | c.400-3T>G (n.400-3T>G) c.399+2256T>G (n.399+2256T>G) c.165+2256T>G (n.165+2256T>G) c.460-3T>G (n.460-3T>G) c.466-3T>G (n.466-3T>G) c.178-3T>G (n.178-3T>G) c.*2175T>G (n.*2175T>G) | dbSNP |
3 | g.15644313T= | CA1347663453 | BTD | c.400-3T= (n.400-3T=) c.399+2256T= (n.399+2256T=) c.165+2256T= (n.165+2256T=) c.460-3T= (n.460-3T=) c.466-3T= (n.466-3T=) c.178-3T= (n.178-3T=) c.*2175T= (n.*2175T=) | |
3 | g.15644314A= | CA1347663457 | BTD | c.400-2A= (n.400-2A=) c.399+2257A= (n.399+2257A=) c.165+2257A= (n.165+2257A=) c.460-2A= (n.460-2A=) c.466-2A= (n.466-2A=) c.178-2A= (n.178-2A=) c.*2176A= (n.*2176A=) | |
3 | g.15644314A>C | CA351606130 | BTD | c.400-2A>C (n.400-2A>C) c.399+2257A>C (n.399+2257A>C) c.165+2257A>C (n.165+2257A>C) c.460-2A>C (n.460-2A>C) c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.*2176A>C (n.*2176A>C) | |
3 | g.15644314A>G | CA70621386 | BTD | c.400-2A>G (n.400-2A>G) c.399+2257A>G (n.399+2257A>G) c.165+2257A>G (n.165+2257A>G) c.460-2A>G (n.460-2A>G) c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) c.*2176A>G (n.*2176A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644314A>T | CA351606131 | BTD | c.400-2A>T (n.400-2A>T) c.399+2257A>T (n.399+2257A>T) c.165+2257A>T (n.165+2257A>T) c.460-2A>T (n.460-2A>T) c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) c.*2176A>T (n.*2176A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644315G>A | CA351606133 | BTD | c.400-1G>A (n.400-1G>A) c.399+2258G>A (n.399+2258G>A) c.165+2258G>A (n.165+2258G>A) c.460-1G>A (n.460-1G>A) c.466-1G>A (n.466-1G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) c.*2177G>A (n.*2177G>A) | |
3 | g.15644315G>C | CA351606134 | BTD | c.400-1G>C (n.400-1G>C) c.399+2258G>C (n.399+2258G>C) c.165+2258G>C (n.165+2258G>C) c.460-1G>C (n.460-1G>C) c.466-1G>C (n.466-1G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) c.*2177G>C (n.*2177G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644315G>T | CA351606132 | BTD | c.400-1G>T (n.400-1G>T) c.399+2258G>T (n.399+2258G>T) c.165+2258G>T (n.165+2258G>T) c.460-1G>T (n.460-1G>T) c.466-1G>T (n.466-1G>T) c.178-1G>T (n.178-1G>T) c.*2177G>T (n.*2177G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644316G>A | CA351606135 | BTD | c.400G>A (p.Val134Met) c.399+2259G>A (n.399+2259G>A) c.165+2259G>A (n.165+2259G>A) c.460G>A (p.Val154Met) c.466G>A (p.Val156Met) c.178G>A (p.Val60Met) c.*2178G>A (n.*2178G>A) | |
3 | g.15644316G>C | CA351606136 | BTD | c.400G>C (p.Val134Leu) c.399+2259G>C (n.399+2259G>C) c.165+2259G>C (n.165+2259G>C) c.460G>C (p.Val154Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) c.*2178G>C (n.*2178G>C) | |
3 | g.15644316G>T | CA351606137 | BTD | c.400G>T (p.Val134Leu) c.399+2259G>T (n.399+2259G>T) c.165+2259G>T (n.165+2259G>T) c.460G>T (p.Val154Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) c.178G>T (p.Val60Leu) c.*2178G>T (n.*2178G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644317T>A | CA351606138 | BTD | c.401T>A (p.Val134Glu) c.399+2260T>A (n.399+2260T>A) c.165+2260T>A (n.165+2260T>A) c.461T>A (p.Val154Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) c.179T>A (p.Val60Glu) c.*2179T>A (n.*2179T>A) | |
3 | g.15644317T>C | CA351606139 | BTD | c.401T>C (p.Val134Ala) c.399+2260T>C (n.399+2260T>C) c.165+2260T>C (n.165+2260T>C) c.461T>C (p.Val154Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) c.*2179T>C (n.*2179T>C) | |
3 | g.15644317T>G | CA351606140 | BTD | c.401T>G (p.Val134Gly) c.399+2260T>G (n.399+2260T>G) c.165+2260T>G (n.165+2260T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) c.*2179T>G (n.*2179T>G) | |
3 | g.15644318G>A | CA70621392 | BTD | c.402G>A (p.Val134=) c.399+2261G>A (n.399+2261G>A) c.165+2261G>A (n.165+2261G>A) c.462G>A (p.Val154=) c.468G>A (p.Val156=) c.180G>A (p.Val60=) c.*2180G>A (n.*2180G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644318G>C | CA432819035 | BTD | c.402G>C (p.Val134=) c.399+2261G>C (n.399+2261G>C) c.165+2261G>C (n.165+2261G>C) c.462G>C (p.Val154=) c.468G>C (p.Val156=) c.180G>C (p.Val60=) c.*2180G>C (n.*2180G>C) | |
3 | g.15644318G= | CA1347663462 | BTD | c.402G= (p.Val134=) c.399+2261G= (n.399+2261G=) c.165+2261G= (n.165+2261G=) c.462G= (p.Val154=) c.468G= (p.Val156=) c.180G= (p.Val60=) c.*2180G= (n.*2180G=) | |
3 | g.15644318G>T | CA432819036 | BTD | c.402G>T (p.Val134=) c.399+2261G>T (n.399+2261G>T) c.165+2261G>T (n.165+2261G>T) c.462G>T (p.Val154=) c.468G>T (p.Val156=) c.180G>T (p.Val60=) c.*2180G>T (n.*2180G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644319C>A | CA351606141 | BTD | c.403C>A (p.Leu135Ile) c.399+2262C>A (n.399+2262C>A) c.165+2262C>A (n.165+2262C>A) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile) c.181C>A (p.Leu61Ile) c.*2181C>A (n.*2181C>A) | |
3 | g.15644319C>G | CA351606143 | BTD | c.403C>G (p.Leu135Val) c.399+2262C>G (n.399+2262C>G) c.165+2262C>G (n.165+2262C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) c.469C>G (p.Leu157Val) c.181C>G (p.Leu61Val) c.*2181C>G (n.*2181C>G) | |
3 | g.15644319C>T | CA351606142 | BTD | c.403C>T (p.Leu135Phe) c.399+2262C>T (n.399+2262C>T) c.165+2262C>T (n.165+2262C>T) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.469C>T (p.Leu157Phe) c.181C>T (p.Leu61Phe) c.*2181C>T (n.*2181C>T) | |
3 | g.15644320T>A | CA351606144 | BTD | c.404T>A (p.Leu135His) c.399+2263T>A (n.399+2263T>A) c.165+2263T>A (n.165+2263T>A) c.464T>A (p.Leu155His) c.470T>A (p.Leu157His) c.182T>A (p.Leu61His) c.*2182T>A (n.*2182T>A) | |
3 | g.15644320T>C | CA351606145 | BTD | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.399+2263T>C (n.399+2263T>C) c.165+2263T>C (n.165+2263T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*2182T>C (n.*2182T>C) | |
3 | g.15644320T>G | CA351606146 | BTD | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.399+2263T>G (n.399+2263T>G) c.165+2263T>G (n.165+2263T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.*2182T>G (n.*2182T>G) | |
3 | g.15644321C>A | CA432819037 | BTD | c.405C>A (p.Leu135=) c.399+2264C>A (n.399+2264C>A) c.165+2264C>A (n.165+2264C>A) c.465C>A (p.Leu155=) c.471C>A (p.Leu157=) c.183C>A (p.Leu61=) c.*2183C>A (n.*2183C>A) | |
3 | g.15644321C= | CA1347663465 | BTD | c.405C= (p.Leu135=) c.399+2264C= (n.399+2264C=) c.165+2264C= (n.165+2264C=) c.465C= (p.Leu155=) c.471C= (p.Leu157=) c.183C= (p.Leu61=) c.*2183C= (n.*2183C=) | |
3 | g.15644321C>G | CA2277332 | BTD | c.405C>G (p.Leu135=) c.399+2264C>G (n.399+2264C>G) c.165+2264C>G (n.165+2264C>G) c.465C>G (p.Leu155=) c.471C>G (p.Leu157=) c.183C>G (p.Leu61=) c.*2183C>G (n.*2183C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644321C>T | CA432819038 | BTD | c.405C>T (p.Leu135=) c.399+2264C>T (n.399+2264C>T) c.165+2264C>T (n.165+2264C>T) c.465C>T (p.Leu155=) c.471C>T (p.Leu157=) c.183C>T (p.Leu61=) c.*2183C>T (n.*2183C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644322C>A | CA351606147 | BTD | c.406C>A (p.Gln136Lys) c.399+2265C>A (n.399+2265C>A) c.165+2265C>A (n.165+2265C>A) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.*2184C>A (n.*2184C>A) | dbSNP |
3 | g.15644322C= | CA1347663472 | BTD | c.406C= (p.Gln136=) c.399+2265C= (n.399+2265C=) c.165+2265C= (n.165+2265C=) c.466C= (p.Gln156=) c.472C= (p.Gln158=) c.184C= (p.Gln62=) c.*2184C= (n.*2184C=) | |
3 | g.15644322C>G | CA351606148 | BTD | c.406C>G (p.Gln136Glu) c.399+2265C>G (n.399+2265C>G) c.165+2265C>G (n.165+2265C>G) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.472C>G (p.Gln158Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.*2184C>G (n.*2184C>G) | |
3 | g.15644322C>T | CA278213 | BTD | c.406C>T (p.Gln136Ter) c.399+2265C>T (n.399+2265C>T) c.165+2265C>T (n.165+2265C>T) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.*2184C>T (n.*2184C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15644323A= | CA1347663476 | BTD | c.407A= (p.Gln136=) c.399+2266A= (n.399+2266A=) c.165+2266A= (n.165+2266A=) c.467A= (p.Gln156=) c.473A= (p.Gln158=) c.185A= (p.Gln62=) c.*2185A= (n.*2185A=) | |
3 | g.15644323A>C | CA351606149 | BTD | c.407A>C (p.Gln136Pro) c.399+2266A>C (n.399+2266A>C) c.165+2266A>C (n.165+2266A>C) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.*2185A>C (n.*2185A>C) | |
3 | g.15644323A>G | CA351606150 | BTD | c.407A>G (p.Gln136Arg) c.399+2266A>G (n.399+2266A>G) c.165+2266A>G (n.165+2266A>G) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.*2185A>G (n.*2185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644323A>T | CA351606151 | BTD | c.407A>T (p.Gln136Leu) c.399+2266A>T (n.399+2266A>T) c.165+2266A>T (n.165+2266A>T) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.*2185A>T (n.*2185A>T) | |
3 | g.15644324G>A | CA432819039 | BTD | c.408G>A (p.Gln136=) c.399+2267G>A (n.399+2267G>A) c.165+2267G>A (n.165+2267G>A) c.468G>A (p.Gln156=) c.474G>A (p.Gln158=) c.186G>A (p.Gln62=) c.*2186G>A (n.*2186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644324G>C | CA351606152 | BTD | c.408G>C (p.Gln136His) c.399+2267G>C (n.399+2267G>C) c.165+2267G>C (n.165+2267G>C) c.468G>C (p.Gln156His) c.474G>C (p.Gln158His) c.186G>C (p.Gln62His) c.*2186G>C (n.*2186G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644324G= | CA1347663480 | BTD | c.408G= (p.Gln136=) c.399+2267G= (n.399+2267G=) c.165+2267G= (n.165+2267G=) c.468G= (p.Gln156=) c.474G= (p.Gln158=) c.186G= (p.Gln62=) c.*2186G= (n.*2186G=) | |
3 | g.15644324G>T | CA351606153 | BTD | c.408G>T (p.Gln136His) c.399+2267G>T (n.399+2267G>T) c.165+2267G>T (n.165+2267G>T) c.468G>T (p.Gln156His) c.474G>T (p.Gln158His) c.186G>T (p.Gln62His) c.*2186G>T (n.*2186G>T) | |
3 | g.15644325C>A | CA351606154 | BTD | c.409C>A (p.Arg137Ser) c.399+2268C>A (n.399+2268C>A) c.165+2268C>A (n.165+2268C>A) c.469C>A (p.Arg157Ser) c.475C>A (p.Arg159Ser) c.187C>A (p.Arg63Ser) c.*2187C>A (n.*2187C>A) | |
3 | g.15644325C= | CA1347663484 | BTD | c.409C= (p.Arg137=) c.399+2268C= (n.399+2268C=) c.165+2268C= (n.165+2268C=) c.469C= (p.Arg157=) c.475C= (p.Arg159=) c.187C= (p.Arg63=) c.*2187C= (n.*2187C=) | |
3 | g.15644325C>G | CA351606155 | BTD | c.409C>G (p.Arg137Gly) c.399+2268C>G (n.399+2268C>G) c.165+2268C>G (n.165+2268C>G) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.*2187C>G (n.*2187C>G) | |
3 | g.15644325C>T | CA278215 | BTD | c.409C>T (p.Arg137Cys) c.399+2268C>T (n.399+2268C>T) c.165+2268C>T (n.165+2268C>T) c.469C>T (p.Arg157Cys) c.475C>T (p.Arg159Cys) c.187C>T (p.Arg63Cys) c.*2187C>T (n.*2187C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644326G>A | CA220323 | BTD | c.410G>A (p.Arg137His) c.399+2269G>A (n.399+2269G>A) c.165+2269G>A (n.165+2269G>A) c.470G>A (p.Arg157His) c.476G>A (p.Arg159His) c.188G>A (p.Arg63His) c.*2188G>A (n.*2188G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.[15644326G>A;15645186G>C] | CA082708 | BTD | c.[410G>A;1270G>C] (p.[Arg137His;Asp424His]) c.[399+2269G>A;399+3129G>C] (n.[399+2269G>A;399+3129G>C]) c.[410G>A;1015+255G>C] (p.Arg137His) c.[165+2269G>A;165+3129G>C] (n.[165+2269G>A;165+3129G>C]) c.[470G>A;1330G>C] (p.[Arg157His;Asp444His]) c.[476G>A;1336G>C] (p.[Arg159His;Asp446His]) c.[188G>A;793+255G>C] (p.Arg63His) c.[*2188G>A;*3048G>C] (n.[*2188G>A;*3048G>C]) | |
3 | g.15644326G>C | CA351606156 | BTD | c.410G>C (p.Arg137Pro) c.399+2269G>C (n.399+2269G>C) c.165+2269G>C (n.165+2269G>C) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.*2188G>C (n.*2188G>C) | |
3 | g.15644326G= | CA1347663492 | BTD | c.410G= (p.Arg137=) c.399+2269G= (n.399+2269G=) c.165+2269G= (n.165+2269G=) c.470G= (p.Arg157=) c.476G= (p.Arg159=) c.188G= (p.Arg63=) c.*2188G= (n.*2188G=) | |
3 | g.15644326G>T | CA351606157 | BTD | c.410G>T (p.Arg137Leu) c.399+2269G>T (n.399+2269G>T) c.165+2269G>T (n.165+2269G>T) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.*2188G>T (n.*2188G>T) | |
3 | g.15644327C>A | CA432819040 | BTD | c.411C>A (p.Arg137=) c.399+2270C>A (n.399+2270C>A) c.165+2270C>A (n.165+2270C>A) c.471C>A (p.Arg157=) c.477C>A (p.Arg159=) c.189C>A (p.Arg63=) c.*2189C>A (n.*2189C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15644327C= | CA1347663499 | BTD | c.411C= (p.Arg137=) c.399+2270C= (n.399+2270C=) c.165+2270C= (n.165+2270C=) c.471C= (p.Arg157=) c.477C= (p.Arg159=) c.189C= (p.Arg63=) c.*2189C= (n.*2189C=) | |
3 | g.15644327C>G | CA432819041 | BTD | c.411C>G (p.Arg137=) c.399+2270C>G (n.399+2270C>G) c.165+2270C>G (n.165+2270C>G) c.471C>G (p.Arg157=) c.477C>G (p.Arg159=) c.189C>G (p.Arg63=) c.*2189C>G (n.*2189C>G) | |
3 | g.15644327C>T | CA2277333 | BTD | c.411C>T (p.Arg137=) c.399+2270C>T (n.399+2270C>T) c.165+2270C>T (n.165+2270C>T) c.471C>T (p.Arg157=) c.477C>T (p.Arg159=) c.189C>T (p.Arg63=) c.*2189C>T (n.*2189C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644328C>A | CA351606159 | BTD | c.412C>A (p.Leu138Met) c.399+2271C>A (n.399+2271C>A) c.165+2271C>A (n.165+2271C>A) c.472C>A (p.Leu158Met) c.478C>A (p.Leu160Met) c.190C>A (p.Leu64Met) c.*2190C>A (n.*2190C>A) | |
3 | g.15644328C>G | CA351606158 | BTD | c.412C>G (p.Leu138Val) c.399+2271C>G (n.399+2271C>G) c.165+2271C>G (n.165+2271C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.190C>G (p.Leu64Val) c.*2190C>G (n.*2190C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644328C>T | CA432819042 | BTD | c.412C>T (p.Leu138=) c.399+2271C>T (n.399+2271C>T) c.165+2271C>T (n.165+2271C>T) c.472C>T (p.Leu158=) c.478C>T (p.Leu160=) c.190C>T (p.Leu64=) c.*2190C>T (n.*2190C>T) | |
3 | g.15644329T>A | CA351606160 | BTD | c.413T>A (p.Leu138Gln) c.399+2272T>A (n.399+2272T>A) c.165+2272T>A (n.165+2272T>A) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.*2191T>A (n.*2191T>A) | |
3 | g.15644329T>C | CA351606162 | BTD | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.399+2272T>C (n.399+2272T>C) c.165+2272T>C (n.165+2272T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*2191T>C (n.*2191T>C) | |
3 | g.15644329T>G | CA351606161 | BTD | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.399+2272T>G (n.399+2272T>G) c.165+2272T>G (n.165+2272T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*2191T>G (n.*2191T>G) | |
3 | g.15644330G>A | CA2277334 | BTD | c.414G>A (p.Leu138=) c.399+2273G>A (n.399+2273G>A) c.165+2273G>A (n.165+2273G>A) c.474G>A (p.Leu158=) c.480G>A (p.Leu160=) c.192G>A (p.Leu64=) c.*2192G>A (n.*2192G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644330G>C | CA432819043 | BTD | c.414G>C (p.Leu138=) c.399+2273G>C (n.399+2273G>C) c.165+2273G>C (n.165+2273G>C) c.474G>C (p.Leu158=) c.480G>C (p.Leu160=) c.192G>C (p.Leu64=) c.*2192G>C (n.*2192G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644330G= | CA1347663502 | BTD | c.414G= (p.Leu138=) c.399+2273G= (n.399+2273G=) c.165+2273G= (n.165+2273G=) c.474G= (p.Leu158=) c.480G= (p.Leu160=) c.192G= (p.Leu64=) c.*2192G= (n.*2192G=) | |
3 | g.15644330G>T | CA432819044 | BTD | c.414G>T (p.Leu138=) c.399+2273G>T (n.399+2273G>T) c.165+2273G>T (n.165+2273G>T) c.474G>T (p.Leu158=) c.480G>T (p.Leu160=) c.192G>T (p.Leu64=) c.*2192G>T (n.*2192G>T) |