Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15644230G>ACA70621279BTDc.400-86G>A (n.400-86G>A)
c.399+2173G>A (n.399+2173G>A)
c.165+2173G>A (n.165+2173G>A)
c.460-86G>A (n.460-86G>A)
c.466-86G>A (n.466-86G>A)
c.178-86G>A (n.178-86G>A)
c.*2092G>A (n.*2092G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.15644230G=CA1347663308BTDc.400-86G= (n.400-86G=)
c.399+2173G= (n.399+2173G=)
c.165+2173G= (n.165+2173G=)
c.460-86G= (n.460-86G=)
c.466-86G= (n.466-86G=)
c.178-86G= (n.178-86G=)
c.*2092G= (n.*2092G=)
3g.15644231A>CCA2702186101BTDc.400-85A>C (n.400-85A>C)
c.399+2174A>C (n.399+2174A>C)
c.165+2174A>C (n.165+2174A>C)
c.460-85A>C (n.460-85A>C)
c.466-85A>C (n.466-85A>C)
c.178-85A>C (n.178-85A>C)
c.*2093A>C (n.*2093A>C)
dbSNP
3g.15644232C>GCA2664667109BTDc.400-84C>G (n.400-84C>G)
c.399+2175C>G (n.399+2175C>G)
c.165+2175C>G (n.165+2175C>G)
c.460-84C>G (n.460-84C>G)
c.466-84C>G (n.466-84C>G)
c.178-84C>G (n.178-84C>G)
c.*2094C>G (n.*2094C>G)
gnomAD v4
3g.15644232C>TCA2664667110BTDc.400-84C>T (n.400-84C>T)
c.399+2175C>T (n.399+2175C>T)
c.165+2175C>T (n.165+2175C>T)
c.460-84C>T (n.460-84C>T)
c.466-84C>T (n.466-84C>T)
c.178-84C>T (n.178-84C>T)
c.*2094C>T (n.*2094C>T)
gnomAD v4
3g.15644233C=CA1347663310BTDc.400-83C= (n.400-83C=)
c.399+2176C= (n.399+2176C=)
c.165+2176C= (n.165+2176C=)
c.460-83C= (n.460-83C=)
c.466-83C= (n.466-83C=)
c.178-83C= (n.178-83C=)
c.*2095C= (n.*2095C=)
3g.15644233C>GCA2664667111BTDc.400-83C>G (n.400-83C>G)
c.399+2176C>G (n.399+2176C>G)
c.165+2176C>G (n.165+2176C>G)
c.460-83C>G (n.460-83C>G)
c.466-83C>G (n.466-83C>G)
c.178-83C>G (n.178-83C>G)
c.*2095C>G (n.*2095C>G)
gnomAD v4
3g.15644233C>TCA70621292BTDc.400-83C>T (n.400-83C>T)
c.399+2176C>T (n.399+2176C>T)
c.165+2176C>T (n.165+2176C>T)
c.460-83C>T (n.460-83C>T)
c.466-83C>T (n.466-83C>T)
c.178-83C>T (n.178-83C>T)
c.*2095C>T (n.*2095C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644234T>CCA2664667112BTDc.400-82T>C (n.400-82T>C)
c.399+2177T>C (n.399+2177T>C)
c.165+2177T>C (n.165+2177T>C)
c.460-82T>C (n.460-82T>C)
c.466-82T>C (n.466-82T>C)
c.178-82T>C (n.178-82T>C)
c.*2096T>C (n.*2096T>C)
gnomAD v4
3g.15644235C>ACA2664667113BTDc.400-81C>A (n.400-81C>A)
c.399+2178C>A (n.399+2178C>A)
c.165+2178C>A (n.165+2178C>A)
c.460-81C>A (n.460-81C>A)
c.466-81C>A (n.466-81C>A)
c.178-81C>A (n.178-81C>A)
c.*2097C>A (n.*2097C>A)
gnomAD v4
3g.15644236A=CA1347663311BTDc.400-80A= (n.400-80A=)
c.399+2179A= (n.399+2179A=)
c.165+2179A= (n.165+2179A=)
c.460-80A= (n.460-80A=)
c.466-80A= (n.466-80A=)
c.178-80A= (n.178-80A=)
c.*2098A= (n.*2098A=)
3g.15644236A>GCA1347663312BTDc.400-80A>G (n.400-80A>G)
c.399+2179A>G (n.399+2179A>G)
c.165+2179A>G (n.165+2179A>G)
c.460-80A>G (n.460-80A>G)
c.466-80A>G (n.466-80A>G)
c.178-80A>G (n.178-80A>G)
c.*2098A>G (n.*2098A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.15644237T>CCA2664667114BTDc.400-79T>C (n.400-79T>C)
c.399+2180T>C (n.399+2180T>C)
c.165+2180T>C (n.165+2180T>C)
c.460-79T>C (n.460-79T>C)
c.466-79T>C (n.466-79T>C)
c.178-79T>C (n.178-79T>C)
c.*2099T>C (n.*2099T>C)
gnomAD v4
3g.15644237T>GCA901166492BTDc.400-79T>G (n.400-79T>G)
c.399+2180T>G (n.399+2180T>G)
c.165+2180T>G (n.165+2180T>G)
c.460-79T>G (n.460-79T>G)
c.466-79T>G (n.466-79T>G)
c.178-79T>G (n.178-79T>G)
c.*2099T>G (n.*2099T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644237T=CA1347663314BTDc.400-79T= (n.400-79T=)
c.399+2180T= (n.399+2180T=)
c.165+2180T= (n.165+2180T=)
c.460-79T= (n.460-79T=)
c.466-79T= (n.466-79T=)
c.178-79T= (n.178-79T=)
c.*2099T= (n.*2099T=)
3g.15644241C>ACA2664667115BTDc.400-75C>A (n.400-75C>A)
c.399+2184C>A (n.399+2184C>A)
c.165+2184C>A (n.165+2184C>A)
c.460-75C>A (n.460-75C>A)
c.466-75C>A (n.466-75C>A)
c.178-75C>A (n.178-75C>A)
c.*2103C>A (n.*2103C>A)
gnomAD v4
3g.15644241C=CA1347663315BTDc.400-75C= (n.400-75C=)
c.399+2184C= (n.399+2184C=)
c.165+2184C= (n.165+2184C=)
c.460-75C= (n.460-75C=)
c.466-75C= (n.466-75C=)
c.178-75C= (n.178-75C=)
c.*2103C= (n.*2103C=)
3g.15644241C>TCA1347663316BTDc.400-75C>T (n.400-75C>T)
c.399+2184C>T (n.399+2184C>T)
c.165+2184C>T (n.165+2184C>T)
c.460-75C>T (n.460-75C>T)
c.466-75C>T (n.466-75C>T)
c.178-75C>T (n.178-75C>T)
c.*2103C>T (n.*2103C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.15644243A=CA1347663319BTDc.400-73A= (n.400-73A=)
c.399+2186A= (n.399+2186A=)
c.165+2186A= (n.165+2186A=)
c.460-73A= (n.460-73A=)
c.466-73A= (n.466-73A=)
c.178-73A= (n.178-73A=)
c.*2105A= (n.*2105A=)
3g.15644243A>CCA70621293BTDc.400-73A>C (n.400-73A>C)
c.399+2186A>C (n.399+2186A>C)
c.165+2186A>C (n.165+2186A>C)
c.460-73A>C (n.460-73A>C)
c.466-73A>C (n.466-73A>C)
c.178-73A>C (n.178-73A>C)
c.*2105A>C (n.*2105A>C)
dbSNP
3g.15644243A>GCA2577522718BTDc.400-73A>G (n.400-73A>G)
c.399+2186A>G (n.399+2186A>G)
c.165+2186A>G (n.165+2186A>G)
c.460-73A>G (n.460-73A>G)
c.466-73A>G (n.466-73A>G)
c.178-73A>G (n.178-73A>G)
c.*2105A>G (n.*2105A>G)
3g.15644243A>TCA2755328999BTDc.400-73A>T (n.400-73A>T)
c.399+2186A>T (n.399+2186A>T)
c.165+2186A>T (n.165+2186A>T)
c.460-73A>T (n.460-73A>T)
c.466-73A>T (n.466-73A>T)
c.178-73A>T (n.178-73A>T)
c.*2105A>T (n.*2105A>T)
3g.15644243_15644244delinsACCA1347663320BTDc.400-73_400-72delinsAC (n.400-73_400-72delinsAC)
c.399+2186_399+2187delinsAC (n.399+2186_399+2187delinsAC)
c.165+2186_165+2187delinsAC (n.165+2186_165+2187delinsAC)
c.460-73_460-72delinsAC (n.460-73_460-72delinsAC)
c.466-73_466-72delinsAC (n.466-73_466-72delinsAC)
c.178-73_178-72delinsAC (n.178-73_178-72delinsAC)
c.*2105_*2106delinsAC (n.*2105_*2106delinsAC)
3g.15644244C>ACA2577522720BTDc.400-72C>A (n.400-72C>A)
c.399+2187C>A (n.399+2187C>A)
c.165+2187C>A (n.165+2187C>A)
c.460-72C>A (n.460-72C>A)
c.466-72C>A (n.466-72C>A)
c.178-72C>A (n.178-72C>A)
c.*2106C>A (n.*2106C>A)
gnomAD v4
3g.15644244C=CA1347663322BTDc.400-72C= (n.400-72C=)
c.399+2187C= (n.399+2187C=)
c.165+2187C= (n.165+2187C=)
c.460-72C= (n.460-72C=)
c.466-72C= (n.466-72C=)
c.178-72C= (n.178-72C=)
c.*2106C= (n.*2106C=)
3g.15644244C>TCA1045364237BTDc.400-72C>T (n.400-72C>T)
c.399+2187C>T (n.399+2187C>T)
c.165+2187C>T (n.165+2187C>T)
c.460-72C>T (n.460-72C>T)
c.466-72C>T (n.466-72C>T)
c.178-72C>T (n.178-72C>T)
c.*2106C>T (n.*2106C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644246dupCA2577522719BTDc.400-70dup (n.400-70dup)
c.399+2189dup (n.399+2189dup)
c.165+2189dup (n.165+2189dup)
c.460-70dup (n.460-70dup)
c.466-70dup (n.466-70dup)
c.178-70dup (n.178-70dup)
c.*2108dup (n.*2108dup)
gnomAD v4
3g.15644246delCA1045364236BTDc.400-70del (n.400-70del)
c.399+2189del (n.399+2189del)
c.165+2189del (n.165+2189del)
c.460-70del (n.460-70del)
c.466-70del (n.466-70del)
c.178-70del (n.178-70del)
c.*2108del (n.*2108del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644245C>ACA2664667116BTDc.400-71C>A (n.400-71C>A)
c.399+2188C>A (n.399+2188C>A)
c.165+2188C>A (n.165+2188C>A)
c.460-71C>A (n.460-71C>A)
c.466-71C>A (n.466-71C>A)
c.178-71C>A (n.178-71C>A)
c.*2107C>A (n.*2107C>A)
gnomAD v4
3g.15644245C>TCA2664667117BTDc.400-71C>T (n.400-71C>T)
c.399+2188C>T (n.399+2188C>T)
c.165+2188C>T (n.165+2188C>T)
c.460-71C>T (n.460-71C>T)
c.466-71C>T (n.466-71C>T)
c.178-71C>T (n.178-71C>T)
c.*2107C>T (n.*2107C>T)
gnomAD v4
3g.15644246C>ACA2664667118BTDc.400-70C>A (n.400-70C>A)
c.399+2189C>A (n.399+2189C>A)
c.165+2189C>A (n.165+2189C>A)
c.460-70C>A (n.460-70C>A)
c.466-70C>A (n.466-70C>A)
c.178-70C>A (n.178-70C>A)
c.*2108C>A (n.*2108C>A)
gnomAD v4
3g.15644246C=CA1347663325BTDc.400-70C= (n.400-70C=)
c.399+2189C= (n.399+2189C=)
c.165+2189C= (n.165+2189C=)
c.460-70C= (n.460-70C=)
c.466-70C= (n.466-70C=)
c.178-70C= (n.178-70C=)
c.*2108C= (n.*2108C=)
3g.15644246C>TCA70621294BTDc.400-70C>T (n.400-70C>T)
c.399+2189C>T (n.399+2189C>T)
c.165+2189C>T (n.165+2189C>T)
c.460-70C>T (n.460-70C>T)
c.466-70C>T (n.466-70C>T)
c.178-70C>T (n.178-70C>T)
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644247G>ACA541677785BTDc.400-69G>A (n.400-69G>A)
c.399+2190G>A (n.399+2190G>A)
c.165+2190G>A (n.165+2190G>A)
c.460-69G>A (n.460-69G>A)
c.466-69G>A (n.466-69G>A)
c.178-69G>A (n.178-69G>A)
c.*2109G>A (n.*2109G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644247G=CA1347663326BTDc.400-69G= (n.400-69G=)
c.399+2190G= (n.399+2190G=)
c.165+2190G= (n.165+2190G=)
c.460-69G= (n.460-69G=)
c.466-69G= (n.466-69G=)
c.178-69G= (n.178-69G=)
c.*2109G= (n.*2109G=)
3g.15644247G>TCA2701966937BTDc.400-69G>T (n.400-69G>T)
c.399+2190G>T (n.399+2190G>T)
c.165+2190G>T (n.165+2190G>T)
c.460-69G>T (n.460-69G>T)
c.466-69G>T (n.466-69G>T)
c.178-69G>T (n.178-69G>T)
c.*2109G>T (n.*2109G>T)
dbSNP
3g.15644249C=CA1347663328BTDc.400-67C= (n.400-67C=)
c.399+2192C= (n.399+2192C=)
c.165+2192C= (n.165+2192C=)
c.460-67C= (n.460-67C=)
c.466-67C= (n.466-67C=)
c.178-67C= (n.178-67C=)
c.*2111C= (n.*2111C=)
3g.15644249C>GCA2664667119BTDc.400-67C>G (n.400-67C>G)
c.399+2192C>G (n.399+2192C>G)
c.165+2192C>G (n.165+2192C>G)
c.460-67C>G (n.460-67C>G)
c.466-67C>G (n.466-67C>G)
c.178-67C>G (n.178-67C>G)
c.*2111C>G (n.*2111C>G)
gnomAD v4
3g.15644249C>TCA70621314BTDc.400-67C>T (n.400-67C>T)
c.399+2192C>T (n.399+2192C>T)
c.165+2192C>T (n.165+2192C>T)
c.460-67C>T (n.460-67C>T)
c.466-67C>T (n.466-67C>T)
c.178-67C>T (n.178-67C>T)
c.*2111C>T (n.*2111C>T)
dbSNP
3g.15644250T>CCA1347663331BTDc.400-66T>C (n.400-66T>C)
c.399+2193T>C (n.399+2193T>C)
c.165+2193T>C (n.165+2193T>C)
c.460-66T>C (n.460-66T>C)
c.466-66T>C (n.466-66T>C)
c.178-66T>C (n.178-66T>C)
c.*2112T>C (n.*2112T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.15644250T=CA1347663330BTDc.400-66T= (n.400-66T=)
c.399+2193T= (n.399+2193T=)
c.165+2193T= (n.165+2193T=)
c.460-66T= (n.460-66T=)
c.466-66T= (n.466-66T=)
c.178-66T= (n.178-66T=)
c.*2112T= (n.*2112T=)
3g.15644251C>ACA2577522721BTDc.400-65C>A (n.400-65C>A)
c.399+2194C>A (n.399+2194C>A)
c.165+2194C>A (n.165+2194C>A)
c.460-65C>A (n.460-65C>A)
c.466-65C>A (n.466-65C>A)
c.178-65C>A (n.178-65C>A)
c.*2113C>A (n.*2113C>A)
3g.15644251C=CA1347663333BTDc.400-65C= (n.400-65C=)
c.399+2194C= (n.399+2194C=)
c.165+2194C= (n.165+2194C=)
c.460-65C= (n.460-65C=)
c.466-65C= (n.466-65C=)
c.178-65C= (n.178-65C=)
c.*2113C= (n.*2113C=)
3g.15644251C>GCA2755329000BTDc.400-65C>G (n.400-65C>G)
c.399+2194C>G (n.399+2194C>G)
c.165+2194C>G (n.165+2194C>G)
c.460-65C>G (n.460-65C>G)
c.466-65C>G (n.466-65C>G)
c.178-65C>G (n.178-65C>G)
c.*2113C>G (n.*2113C>G)
3g.15644251C>TCA901166500BTDc.400-65C>T (n.400-65C>T)
c.399+2194C>T (n.399+2194C>T)
c.165+2194C>T (n.165+2194C>T)
c.460-65C>T (n.460-65C>T)
c.466-65C>T (n.466-65C>T)
c.178-65C>T (n.178-65C>T)
c.*2113C>T (n.*2113C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644252A=CA1347663339BTDc.400-64A= (n.400-64A=)
c.399+2195A= (n.399+2195A=)
c.165+2195A= (n.165+2195A=)
c.460-64A= (n.460-64A=)
c.466-64A= (n.466-64A=)
c.178-64A= (n.178-64A=)
c.*2114A= (n.*2114A=)
3g.15644252A>GCA1347663338BTDc.400-64A>G (n.400-64A>G)
c.399+2195A>G (n.399+2195A>G)
c.165+2195A>G (n.165+2195A>G)
c.460-64A>G (n.460-64A>G)
c.466-64A>G (n.466-64A>G)
c.178-64A>G (n.178-64A>G)
c.*2114A>G (n.*2114A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.15644253G>TCA2702186105BTDc.400-63G>T (n.400-63G>T)
c.399+2196G>T (n.399+2196G>T)
c.165+2196G>T (n.165+2196G>T)
c.460-63G>T (n.460-63G>T)
c.466-63G>T (n.466-63G>T)
c.178-63G>T (n.178-63G>T)
c.*2115G>T (n.*2115G>T)
dbSNP
3g.15644256_15644342delCA2664667120BTDc.400-60_426del
c.399+2199_399+2285del (n.399+2199_399+2285del)
c.165+2199_165+2285del (n.165+2199_165+2285del)
c.460-60_486del
c.466-60_492del
c.178-60_204del
c.*2118_*2204del (n.*2118_*2204del)
gnomAD v4
3g.15644254C>ACA2577522722BTDc.400-62C>A (n.400-62C>A)
c.399+2197C>A (n.399+2197C>A)
c.165+2197C>A (n.165+2197C>A)
c.460-62C>A (n.460-62C>A)
c.466-62C>A (n.466-62C>A)
c.178-62C>A (n.178-62C>A)
c.*2116C>A (n.*2116C>A)
3g.15644254C=CA1347663341BTDc.400-62C= (n.400-62C=)
c.399+2197C= (n.399+2197C=)
c.165+2197C= (n.165+2197C=)
c.460-62C= (n.460-62C=)
c.466-62C= (n.466-62C=)
c.178-62C= (n.178-62C=)
c.*2116C= (n.*2116C=)
3g.15644254C>TCA914721890BTDc.400-62C>T (n.400-62C>T)
c.399+2197C>T (n.399+2197C>T)
c.165+2197C>T (n.165+2197C>T)
c.460-62C>T (n.460-62C>T)
c.466-62C>T (n.466-62C>T)
c.178-62C>T (n.178-62C>T)
c.*2116C>T (n.*2116C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644255C>ACA2577522723BTDc.400-61C>A (n.400-61C>A)
c.399+2198C>A (n.399+2198C>A)
c.165+2198C>A (n.165+2198C>A)
c.460-61C>A (n.460-61C>A)
c.466-61C>A (n.466-61C>A)
c.178-61C>A (n.178-61C>A)
c.*2117C>A (n.*2117C>A)
3g.15644255C>TCA2664667121BTDc.400-61C>T (n.400-61C>T)
c.399+2198C>T (n.399+2198C>T)
c.165+2198C>T (n.165+2198C>T)
c.460-61C>T (n.460-61C>T)
c.466-61C>T (n.466-61C>T)
c.178-61C>T (n.178-61C>T)
c.*2117C>T (n.*2117C>T)
gnomAD v4
3g.15644257C=CA1347663343BTDc.400-59C= (n.400-59C=)
c.399+2200C= (n.399+2200C=)
c.165+2200C= (n.165+2200C=)
c.460-59C= (n.460-59C=)
c.466-59C= (n.466-59C=)
c.178-59C= (n.178-59C=)
c.*2119C= (n.*2119C=)
3g.15644257C>TCA70621322BTDc.400-59C>T (n.400-59C>T)
c.399+2200C>T (n.399+2200C>T)
c.165+2200C>T (n.165+2200C>T)
c.460-59C>T (n.460-59C>T)
c.466-59C>T (n.466-59C>T)
c.178-59C>T (n.178-59C>T)
c.*2119C>T (n.*2119C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.15644259C>ACA2664667122BTDc.400-57C>A (n.400-57C>A)
c.399+2202C>A (n.399+2202C>A)
c.165+2202C>A (n.165+2202C>A)
c.460-57C>A (n.460-57C>A)
c.466-57C>A (n.466-57C>A)
c.178-57C>A (n.178-57C>A)
c.*2121C>A (n.*2121C>A)
gnomAD v4
3g.15644259C=CA1347663345BTDc.400-57C= (n.400-57C=)
c.399+2202C= (n.399+2202C=)
c.165+2202C= (n.165+2202C=)
c.460-57C= (n.460-57C=)
c.466-57C= (n.466-57C=)
c.178-57C= (n.178-57C=)
c.*2121C= (n.*2121C=)
3g.15644259C>TCA1347663346BTDc.400-57C>T (n.400-57C>T)
c.399+2202C>T (n.399+2202C>T)
c.165+2202C>T (n.165+2202C>T)
c.460-57C>T (n.460-57C>T)
c.466-57C>T (n.466-57C>T)
c.178-57C>T (n.178-57C>T)
c.*2121C>T (n.*2121C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.15644260A>TCA2664667123BTDc.400-56A>T (n.400-56A>T)
c.399+2203A>T (n.399+2203A>T)
c.165+2203A>T (n.165+2203A>T)
c.460-56A>T (n.460-56A>T)
c.466-56A>T (n.466-56A>T)
c.178-56A>T (n.178-56A>T)
c.*2122A>T (n.*2122A>T)
gnomAD v4
3g.15644261C>ACA1347663350BTDc.400-55C>A (n.400-55C>A)
c.399+2204C>A (n.399+2204C>A)
c.165+2204C>A (n.165+2204C>A)
c.460-55C>A (n.460-55C>A)
c.466-55C>A (n.466-55C>A)
c.178-55C>A (n.178-55C>A)
c.*2123C>A (n.*2123C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.15644261C=CA1347663349BTDc.400-55C= (n.400-55C=)
c.399+2204C= (n.399+2204C=)
c.165+2204C= (n.165+2204C=)
c.460-55C= (n.460-55C=)
c.466-55C= (n.466-55C=)
c.178-55C= (n.178-55C=)
c.*2123C= (n.*2123C=)
3g.15644261C>GCA2577522724BTDc.400-55C>G (n.400-55C>G)
c.399+2204C>G (n.399+2204C>G)
c.165+2204C>G (n.165+2204C>G)
c.460-55C>G (n.460-55C>G)
c.466-55C>G (n.466-55C>G)
c.178-55C>G (n.178-55C>G)
c.*2123C>G (n.*2123C>G)
gnomAD v4
3g.15644262A>CCA2664667124BTDc.400-54A>C (n.400-54A>C)
c.399+2205A>C (n.399+2205A>C)
c.165+2205A>C (n.165+2205A>C)
c.460-54A>C (n.460-54A>C)
c.466-54A>C (n.466-54A>C)
c.178-54A>C (n.178-54A>C)
c.*2124A>C (n.*2124A>C)
gnomAD v4
3g.15644263G>ACA2577522725BTDc.400-53G>A (n.400-53G>A)
c.399+2206G>A (n.399+2206G>A)
c.165+2206G>A (n.165+2206G>A)
c.460-53G>A (n.460-53G>A)
c.466-53G>A (n.466-53G>A)
c.178-53G>A (n.178-53G>A)
c.*2125G>A (n.*2125G>A)
gnomAD v4
3g.15644264T>GCA901166501BTDc.400-52T>G (n.400-52T>G)
c.399+2207T>G (n.399+2207T>G)
c.165+2207T>G (n.165+2207T>G)
c.460-52T>G (n.460-52T>G)
c.466-52T>G (n.466-52T>G)
c.178-52T>G (n.178-52T>G)
c.*2126T>G (n.*2126T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644264T=CA1347663353BTDc.400-52T= (n.400-52T=)
c.399+2207T= (n.399+2207T=)
c.165+2207T= (n.165+2207T=)
c.460-52T= (n.460-52T=)
c.466-52T= (n.466-52T=)
c.178-52T= (n.178-52T=)
c.*2126T= (n.*2126T=)
3g.15644265G>ACA2664667125BTDc.400-51G>A (n.400-51G>A)
c.399+2208G>A (n.399+2208G>A)
c.165+2208G>A (n.165+2208G>A)
c.460-51G>A (n.460-51G>A)
c.466-51G>A (n.466-51G>A)
c.178-51G>A (n.178-51G>A)
c.*2127G>A (n.*2127G>A)
gnomAD v4
3g.15644265G>TCA2664667126BTDc.400-51G>T (n.400-51G>T)
c.399+2208G>T (n.399+2208G>T)
c.165+2208G>T (n.165+2208G>T)
c.460-51G>T (n.460-51G>T)
c.466-51G>T (n.466-51G>T)
c.178-51G>T (n.178-51G>T)
c.*2127G>T (n.*2127G>T)
gnomAD v4
3g.15644266C>ACA2664667127BTDc.400-50C>A (n.400-50C>A)
c.399+2209C>A (n.399+2209C>A)
c.165+2209C>A (n.165+2209C>A)
c.460-50C>A (n.460-50C>A)
c.466-50C>A (n.466-50C>A)
c.178-50C>A (n.178-50C>A)
c.*2128C>A (n.*2128C>A)
gnomAD v4
3g.15644266C=CA1347663357BTDc.400-50C= (n.400-50C=)
c.399+2209C= (n.399+2209C=)
c.165+2209C= (n.165+2209C=)
c.460-50C= (n.460-50C=)
c.466-50C= (n.466-50C=)
c.178-50C= (n.178-50C=)
c.*2128C= (n.*2128C=)
3g.15644266C>TCA70621328BTDc.400-50C>T (n.400-50C>T)
c.399+2209C>T (n.399+2209C>T)
c.165+2209C>T (n.165+2209C>T)
c.460-50C>T (n.460-50C>T)
c.466-50C>T (n.466-50C>T)
c.178-50C>T (n.178-50C>T)
c.*2128C>T (n.*2128C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644268G>ACA541677786BTDc.400-48G>A (n.400-48G>A)
c.399+2211G>A (n.399+2211G>A)
c.165+2211G>A (n.165+2211G>A)
c.460-48G>A (n.460-48G>A)
c.466-48G>A (n.466-48G>A)
c.178-48G>A (n.178-48G>A)
c.*2130G>A (n.*2130G>A)
dbSNP gnomAD v2
3g.15644268G>CCA2664667128BTDc.400-48G>C (n.400-48G>C)
c.399+2211G>C (n.399+2211G>C)
c.165+2211G>C (n.165+2211G>C)
c.460-48G>C (n.460-48G>C)
c.466-48G>C (n.466-48G>C)
c.178-48G>C (n.178-48G>C)
c.*2130G>C (n.*2130G>C)
gnomAD v4
3g.15644268G=CA1347663359BTDc.400-48G= (n.400-48G=)
c.399+2211G= (n.399+2211G=)
c.165+2211G= (n.165+2211G=)
c.460-48G= (n.460-48G=)
c.466-48G= (n.466-48G=)
c.178-48G= (n.178-48G=)
c.*2130G= (n.*2130G=)
3g.15644268G>TCA2664667129BTDc.400-48G>T (n.400-48G>T)
c.399+2211G>T (n.399+2211G>T)
c.165+2211G>T (n.165+2211G>T)
c.460-48G>T (n.460-48G>T)
c.466-48G>T (n.466-48G>T)
c.178-48G>T (n.178-48G>T)
c.*2130G>T (n.*2130G>T)
gnomAD v4
3g.15644269G>ACA2664667130BTDc.400-47G>A (n.400-47G>A)
c.399+2212G>A (n.399+2212G>A)
c.165+2212G>A (n.165+2212G>A)
c.460-47G>A (n.460-47G>A)
c.466-47G>A (n.466-47G>A)
c.178-47G>A (n.178-47G>A)
c.*2131G>A (n.*2131G>A)
gnomAD v4
3g.15644269G>CCA901166504BTDc.400-47G>C (n.400-47G>C)
c.399+2212G>C (n.399+2212G>C)
c.165+2212G>C (n.165+2212G>C)
c.460-47G>C (n.460-47G>C)
c.466-47G>C (n.466-47G>C)
c.178-47G>C (n.178-47G>C)
c.*2131G>C (n.*2131G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.15644269G=CA1347663361BTDc.400-47G= (n.400-47G=)
c.399+2212G= (n.399+2212G=)
c.165+2212G= (n.165+2212G=)
c.460-47G= (n.460-47G=)
c.466-47G= (n.466-47G=)
c.178-47G= (n.178-47G=)
c.*2131G= (n.*2131G=)
3g.15644269G>TCA2577522726BTDc.400-47G>T (n.400-47G>T)
c.399+2212G>T (n.399+2212G>T)
c.165+2212G>T (n.165+2212G>T)
c.460-47G>T (n.460-47G>T)
c.466-47G>T (n.466-47G>T)
c.178-47G>T (n.178-47G>T)
c.*2131G>T (n.*2131G>T)
3g.15644270G=CA1347663362BTDc.400-46G= (n.400-46G=)
c.399+2213G= (n.399+2213G=)
c.165+2213G= (n.165+2213G=)
c.460-46G= (n.460-46G=)
c.466-46G= (n.466-46G=)
c.178-46G= (n.178-46G=)
c.*2132G= (n.*2132G=)
3g.15644270G>TCA541677787BTDc.400-46G>T (n.400-46G>T)
c.399+2213G>T (n.399+2213G>T)
c.165+2213G>T (n.165+2213G>T)
c.460-46G>T (n.460-46G>T)
c.466-46G>T (n.466-46G>T)
c.178-46G>T (n.178-46G>T)
c.*2132G>T (n.*2132G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644271A=CA1347663364BTDc.400-45A= (n.400-45A=)
c.399+2214A= (n.399+2214A=)
c.165+2214A= (n.165+2214A=)
c.460-45A= (n.460-45A=)
c.466-45A= (n.466-45A=)
c.178-45A= (n.178-45A=)
c.*2133A= (n.*2133A=)
3g.15644271A>GCA541677788BTDc.400-45A>G (n.400-45A>G)
c.399+2214A>G (n.399+2214A>G)
c.165+2214A>G (n.165+2214A>G)
c.460-45A>G (n.460-45A>G)
c.466-45A>G (n.466-45A>G)
c.178-45A>G (n.178-45A>G)
c.*2133A>G (n.*2133A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.15644271A>TCA2664667131BTDc.400-45A>T (n.400-45A>T)
c.399+2214A>T (n.399+2214A>T)
c.165+2214A>T (n.165+2214A>T)
c.460-45A>T (n.460-45A>T)
c.466-45A>T (n.466-45A>T)
c.178-45A>T (n.178-45A>T)
c.*2133A>T (n.*2133A>T)
gnomAD v4
3g.15644272T>CCA2277325BTDc.400-44T>C (n.400-44T>C)
c.399+2215T>C (n.399+2215T>C)
c.165+2215T>C (n.165+2215T>C)
c.460-44T>C (n.460-44T>C)
c.466-44T>C (n.466-44T>C)
c.178-44T>C (n.178-44T>C)
c.*2134T>C (n.*2134T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644272T=CA1347663367BTDc.400-44T= (n.400-44T=)
c.399+2215T= (n.399+2215T=)
c.165+2215T= (n.165+2215T=)
c.460-44T= (n.460-44T=)
c.466-44T= (n.466-44T=)
c.178-44T= (n.178-44T=)
c.*2134T= (n.*2134T=)
3g.15644274A=CA1347663372BTDc.400-42A= (n.400-42A=)
c.399+2217A= (n.399+2217A=)
c.165+2217A= (n.165+2217A=)
c.460-42A= (n.460-42A=)
c.466-42A= (n.466-42A=)
c.178-42A= (n.178-42A=)
c.*2136A= (n.*2136A=)
3g.15644274A>GCA1045364251BTDc.400-42A>G (n.400-42A>G)
c.399+2217A>G (n.399+2217A>G)
c.165+2217A>G (n.165+2217A>G)
c.460-42A>G (n.460-42A>G)
c.466-42A>G (n.466-42A>G)
c.178-42A>G (n.178-42A>G)
c.*2136A>G (n.*2136A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644275C=CA1347663375BTDc.400-41C= (n.400-41C=)
c.399+2218C= (n.399+2218C=)
c.165+2218C= (n.165+2218C=)
c.460-41C= (n.460-41C=)
c.466-41C= (n.466-41C=)
c.178-41C= (n.178-41C=)
c.*2137C= (n.*2137C=)
3g.15644275C>TCA541677789BTDc.400-41C>T (n.400-41C>T)
c.399+2218C>T (n.399+2218C>T)
c.165+2218C>T (n.165+2218C>T)
c.460-41C>T (n.460-41C>T)
c.466-41C>T (n.466-41C>T)
c.178-41C>T (n.178-41C>T)
c.*2137C>T (n.*2137C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644276A=CA1347663379BTDc.400-40A= (n.400-40A=)
c.399+2219A= (n.399+2219A=)
c.165+2219A= (n.165+2219A=)
c.460-40A= (n.460-40A=)
c.466-40A= (n.466-40A=)
c.178-40A= (n.178-40A=)
c.*2138A= (n.*2138A=)
3g.15644276A>CCA541677790BTDc.400-40A>C (n.400-40A>C)
c.399+2219A>C (n.399+2219A>C)
c.165+2219A>C (n.165+2219A>C)
c.460-40A>C (n.460-40A>C)
c.466-40A>C (n.466-40A>C)
c.178-40A>C (n.178-40A>C)
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644276A>GCA541677791BTDc.400-40A>G (n.400-40A>G)
c.399+2219A>G (n.399+2219A>G)
c.165+2219A>G (n.165+2219A>G)
c.460-40A>G (n.460-40A>G)
c.466-40A>G (n.466-40A>G)
c.178-40A>G (n.178-40A>G)
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644276A>TCA2664667132BTDc.400-40A>T (n.400-40A>T)
c.399+2219A>T (n.399+2219A>T)
c.165+2219A>T (n.165+2219A>T)
c.460-40A>T (n.460-40A>T)
c.466-40A>T (n.466-40A>T)
c.178-40A>T (n.178-40A>T)
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
gnomAD v4
3g.15644278delCA2664667133BTDc.400-38del (n.400-38del)
c.399+2221del (n.399+2221del)
c.165+2221del (n.165+2221del)
c.460-38del (n.460-38del)
c.466-38del (n.466-38del)
c.178-38del (n.178-38del)
c.*2140del (n.*2140del)
gnomAD v4
3g.15644278G>ACA541677792BTDc.400-38G>A (n.400-38G>A)
c.399+2221G>A (n.399+2221G>A)
c.165+2221G>A (n.165+2221G>A)
c.460-38G>A (n.460-38G>A)
c.466-38G>A (n.466-38G>A)
c.178-38G>A (n.178-38G>A)
c.*2140G>A (n.*2140G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644278G=CA1347663381BTDc.400-38G= (n.400-38G=)
c.399+2221G= (n.399+2221G=)
c.165+2221G= (n.165+2221G=)
c.460-38G= (n.460-38G=)
c.466-38G= (n.466-38G=)
c.178-38G= (n.178-38G=)
c.*2140G= (n.*2140G=)
3g.15644279C>ACA2664667134BTDc.400-37C>A (n.400-37C>A)
c.399+2222C>A (n.399+2222C>A)
c.165+2222C>A (n.165+2222C>A)
c.460-37C>A (n.460-37C>A)
c.466-37C>A (n.466-37C>A)
c.178-37C>A (n.178-37C>A)
c.*2141C>A (n.*2141C>A)
gnomAD v4
3g.15644279C=CA1347663383BTDc.400-37C= (n.400-37C=)
c.399+2222C= (n.399+2222C=)
c.165+2222C= (n.165+2222C=)
c.460-37C= (n.460-37C=)
c.466-37C= (n.466-37C=)
c.178-37C= (n.178-37C=)
c.*2141C= (n.*2141C=)
3g.15644279C>TCA70621337BTDc.400-37C>T (n.400-37C>T)
c.399+2222C>T (n.399+2222C>T)
c.165+2222C>T (n.165+2222C>T)
c.460-37C>T (n.460-37C>T)
c.466-37C>T (n.466-37C>T)
c.178-37C>T (n.178-37C>T)
c.*2141C>T (n.*2141C>T)
dbSNP
3g.15644279_15644280delinsCACA1347663385BTDc.400-37_400-36delinsCA (n.400-37_400-36delinsCA)
c.399+2222_399+2223delinsCA (n.399+2222_399+2223delinsCA)
c.165+2222_165+2223delinsCA (n.165+2222_165+2223delinsCA)
c.460-37_460-36delinsCA (n.460-37_460-36delinsCA)
c.466-37_466-36delinsCA (n.466-37_466-36delinsCA)
c.178-37_178-36delinsCA (n.178-37_178-36delinsCA)
c.*2141_*2142delinsCA (n.*2141_*2142delinsCA)
3g.15644284dupCA916840734BTDc.400-32dup (n.400-32dup)
c.399+2227dup (n.399+2227dup)
c.165+2227dup (n.165+2227dup)
c.460-32dup (n.460-32dup)
c.466-32dup (n.466-32dup)
c.178-32dup (n.178-32dup)
c.*2146dup (n.*2146dup)
dbSNP
3g.15644284delCA541677793BTDc.400-32del (n.400-32del)
c.399+2227del (n.399+2227del)
c.165+2227del (n.165+2227del)
c.460-32del (n.460-32del)
c.466-32del (n.466-32del)
c.178-32del (n.178-32del)
c.*2146del (n.*2146del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644281A>CCA2577522727BTDc.400-35A>C (n.400-35A>C)
c.399+2224A>C (n.399+2224A>C)
c.165+2224A>C (n.165+2224A>C)
c.460-35A>C (n.460-35A>C)
c.466-35A>C (n.466-35A>C)
c.178-35A>C (n.178-35A>C)
c.*2143A>C (n.*2143A>C)
3g.15644283A=CA1347663389BTDc.400-33A= (n.400-33A=)
c.399+2226A= (n.399+2226A=)
c.165+2226A= (n.165+2226A=)
c.460-33A= (n.460-33A=)
c.466-33A= (n.466-33A=)
c.178-33A= (n.178-33A=)
c.*2145A= (n.*2145A=)
3g.15644283A>GCA541677794BTDc.400-33A>G (n.400-33A>G)
c.399+2226A>G (n.399+2226A>G)
c.165+2226A>G (n.165+2226A>G)
c.460-33A>G (n.460-33A>G)
c.466-33A>G (n.466-33A>G)
c.178-33A>G (n.178-33A>G)
c.*2145A>G (n.*2145A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644283A>TCA2664667135BTDc.400-33A>T (n.400-33A>T)
c.399+2226A>T (n.399+2226A>T)
c.165+2226A>T (n.165+2226A>T)
c.460-33A>T (n.460-33A>T)
c.466-33A>T (n.466-33A>T)
c.178-33A>T (n.178-33A>T)
c.*2145A>T (n.*2145A>T)
gnomAD v4
3g.15644284A=CA1347663392BTDc.400-32A= (n.400-32A=)
c.399+2227A= (n.399+2227A=)
c.165+2227A= (n.165+2227A=)
c.460-32A= (n.460-32A=)
c.466-32A= (n.466-32A=)
c.178-32A= (n.178-32A=)
c.*2146A= (n.*2146A=)
3g.15644284A>TCA1347663393BTDc.400-32A>T (n.400-32A>T)
c.399+2227A>T (n.399+2227A>T)
c.165+2227A>T (n.165+2227A>T)
c.460-32A>T (n.460-32A>T)
c.466-32A>T (n.466-32A>T)
c.178-32A>T (n.178-32A>T)
c.*2146A>T (n.*2146A>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.15644285C>ACA2702186160BTDc.400-31C>A (n.400-31C>A)
c.399+2228C>A (n.399+2228C>A)
c.165+2228C>A (n.165+2228C>A)
c.460-31C>A (n.460-31C>A)
c.466-31C>A (n.466-31C>A)
c.178-31C>A (n.178-31C>A)
c.*2147C>A (n.*2147C>A)
dbSNP
3g.15644286C>ACA2664667136BTDc.400-30C>A (n.400-30C>A)
c.399+2229C>A (n.399+2229C>A)
c.165+2229C>A (n.165+2229C>A)
c.460-30C>A (n.460-30C>A)
c.466-30C>A (n.466-30C>A)
c.178-30C>A (n.178-30C>A)
c.*2148C>A (n.*2148C>A)
gnomAD v4
3g.15644286C=CA1347663394BTDc.400-30C= (n.400-30C=)
c.399+2229C= (n.399+2229C=)
c.165+2229C= (n.165+2229C=)
c.460-30C= (n.460-30C=)
c.466-30C= (n.466-30C=)
c.178-30C= (n.178-30C=)
c.*2148C= (n.*2148C=)
3g.15644286C>TCA541677795BTDc.400-30C>T (n.400-30C>T)
c.399+2229C>T (n.399+2229C>T)
c.165+2229C>T (n.165+2229C>T)
c.460-30C>T (n.460-30C>T)
c.466-30C>T (n.466-30C>T)
c.178-30C>T (n.178-30C>T)
c.*2148C>T (n.*2148C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644288C>ACA2664667137BTDc.400-28C>A (n.400-28C>A)
c.399+2231C>A (n.399+2231C>A)
c.165+2231C>A (n.165+2231C>A)
c.460-28C>A (n.460-28C>A)
c.466-28C>A (n.466-28C>A)
c.178-28C>A (n.178-28C>A)
c.*2150C>A (n.*2150C>A)
gnomAD v4
3g.15644288_15644292delinsCATTTCA1347663395BTDc.400-28_400-24delinsCATTT (n.400-28_400-24delinsCATTT)
c.399+2231_399+2235delinsCATTT (n.399+2231_399+2235delinsCATTT)
c.165+2231_165+2235delinsCATTT (n.165+2231_165+2235delinsCATTT)
c.460-28_460-24delinsCATTT (n.460-28_460-24delinsCATTT)
c.466-28_466-24delinsCATTT (n.466-28_466-24delinsCATTT)
c.178-28_178-24delinsCATTT (n.178-28_178-24delinsCATTT)
c.*2150_*2154delinsCATTT (n.*2150_*2154delinsCATTT)
3g.15644294_15644297delCA1347663396BTDc.400-22_400-19del (n.400-22_400-19del)
c.399+2237_399+2240del (n.399+2237_399+2240del)
c.165+2237_165+2240del (n.165+2237_165+2240del)
c.460-22_460-19del (n.460-22_460-19del)
c.466-22_466-19del (n.466-22_466-19del)
c.178-22_178-19del (n.178-22_178-19del)
c.*2156_*2159del (n.*2156_*2159del)
dbSNP
3g.15644290T>CCA1347663398BTDc.400-26T>C (n.400-26T>C)
c.399+2233T>C (n.399+2233T>C)
c.165+2233T>C (n.165+2233T>C)
c.460-26T>C (n.460-26T>C)
c.466-26T>C (n.466-26T>C)
c.178-26T>C (n.178-26T>C)
c.*2152T>C (n.*2152T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.15644290T=CA1347663397BTDc.400-26T= (n.400-26T=)
c.399+2233T= (n.399+2233T=)
c.165+2233T= (n.165+2233T=)
c.460-26T= (n.460-26T=)
c.466-26T= (n.466-26T=)
c.178-26T= (n.178-26T=)
c.*2152T= (n.*2152T=)
3g.15644293A>GCA2664667138BTDc.400-23A>G (n.400-23A>G)
c.399+2236A>G (n.399+2236A>G)
c.165+2236A>G (n.165+2236A>G)
c.460-23A>G (n.460-23A>G)
c.466-23A>G (n.466-23A>G)
c.178-23A>G (n.178-23A>G)
c.*2155A>G (n.*2155A>G)
gnomAD v4
3g.15644294T>CCA2664667139BTDc.400-22T>C (n.400-22T>C)
c.399+2237T>C (n.399+2237T>C)
c.165+2237T>C (n.165+2237T>C)
c.460-22T>C (n.460-22T>C)
c.466-22T>C (n.466-22T>C)
c.178-22T>C (n.178-22T>C)
c.*2156T>C (n.*2156T>C)
gnomAD v4
3g.15644295T>CCA541677850BTDc.400-21T>C (n.400-21T>C)
c.399+2238T>C (n.399+2238T>C)
c.165+2238T>C (n.165+2238T>C)
c.460-21T>C (n.460-21T>C)
c.466-21T>C (n.466-21T>C)
c.178-21T>C (n.178-21T>C)
c.*2157T>C (n.*2157T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644295T=CA1347663400BTDc.400-21T= (n.400-21T=)
c.399+2238T= (n.399+2238T=)
c.165+2238T= (n.165+2238T=)
c.460-21T= (n.460-21T=)
c.466-21T= (n.466-21T=)
c.178-21T= (n.178-21T=)
c.*2157T= (n.*2157T=)
3g.15644296T>CCA2664667140BTDc.400-20T>C (n.400-20T>C)
c.399+2239T>C (n.399+2239T>C)
c.165+2239T>C (n.165+2239T>C)
c.460-20T>C (n.460-20T>C)
c.466-20T>C (n.466-20T>C)
c.178-20T>C (n.178-20T>C)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
gnomAD v4
3g.15644297A=CA1347663402BTDc.400-19A= (n.400-19A=)
c.399+2240A= (n.399+2240A=)
c.165+2240A= (n.165+2240A=)
c.460-19A= (n.460-19A=)
c.466-19A= (n.466-19A=)
c.178-19A= (n.178-19A=)
c.*2159A= (n.*2159A=)
3g.15644297A>TCA541677851BTDc.400-19A>T (n.400-19A>T)
c.399+2240A>T (n.399+2240A>T)
c.165+2240A>T (n.165+2240A>T)
c.460-19A>T (n.460-19A>T)
c.466-19A>T (n.466-19A>T)
c.178-19A>T (n.178-19A>T)
c.*2159A>T (n.*2159A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644298C=CA1347663404BTDc.400-18C= (n.400-18C=)
c.399+2241C= (n.399+2241C=)
c.165+2241C= (n.165+2241C=)
c.460-18C= (n.460-18C=)
c.466-18C= (n.466-18C=)
c.178-18C= (n.178-18C=)
c.*2160C= (n.*2160C=)
3g.15644298C>TCA70621339BTDc.400-18C>T (n.400-18C>T)
c.399+2241C>T (n.399+2241C>T)
c.165+2241C>T (n.165+2241C>T)
c.460-18C>T (n.460-18C>T)
c.466-18C>T (n.466-18C>T)
c.178-18C>T (n.178-18C>T)
c.*2160C>T (n.*2160C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644298_15644299delinsCACA1347663407BTDc.400-18_400-17delinsCA (n.400-18_400-17delinsCA)
c.399+2241_399+2242delinsCA (n.399+2241_399+2242delinsCA)
c.165+2241_165+2242delinsCA (n.165+2241_165+2242delinsCA)
c.460-18_460-17delinsCA (n.460-18_460-17delinsCA)
c.466-18_466-17delinsCA (n.466-18_466-17delinsCA)
c.178-18_178-17delinsCA (n.178-18_178-17delinsCA)
c.*2160_*2161delinsCA (n.*2160_*2161delinsCA)
3g.15644299delCA1347663409BTDc.400-17del (n.400-17del)
c.399+2242del (n.399+2242del)
c.165+2242del (n.165+2242del)
c.460-17del (n.460-17del)
c.466-17del (n.466-17del)
c.178-17del (n.178-17del)
c.*2161del (n.*2161del)
dbSNP
3g.15644300C=CA1347663410BTDc.400-16C= (n.400-16C=)
c.399+2243C= (n.399+2243C=)
c.165+2243C= (n.165+2243C=)
c.460-16C= (n.460-16C=)
c.466-16C= (n.466-16C=)
c.178-16C= (n.178-16C=)
c.*2162C= (n.*2162C=)
3g.15644300C>TCA2277326BTDc.400-16C>T (n.400-16C>T)
c.399+2243C>T (n.399+2243C>T)
c.165+2243C>T (n.165+2243C>T)
c.460-16C>T (n.460-16C>T)
c.466-16C>T (n.466-16C>T)
c.178-16C>T (n.178-16C>T)
c.*2162C>T (n.*2162C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644301delCA2664667141BTDc.400-15del (n.400-15del)
c.399+2244del (n.399+2244del)
c.165+2244del (n.165+2244del)
c.460-15del (n.460-15del)
c.466-15del (n.466-15del)
c.178-15del (n.178-15del)
c.*2163del (n.*2163del)
gnomAD v4
3g.15644301C>ACA2664667142BTDc.400-15C>A (n.400-15C>A)
c.399+2244C>A (n.399+2244C>A)
c.165+2244C>A (n.165+2244C>A)
c.460-15C>A (n.460-15C>A)
c.466-15C>A (n.466-15C>A)
c.178-15C>A (n.178-15C>A)
c.*2163C>A (n.*2163C>A)
gnomAD v4
3g.15644301C=CA1347663415BTDc.400-15C= (n.400-15C=)
c.399+2244C= (n.399+2244C=)
c.165+2244C= (n.165+2244C=)
c.460-15C= (n.460-15C=)
c.466-15C= (n.466-15C=)
c.178-15C= (n.178-15C=)
c.*2163C= (n.*2163C=)
3g.15644301C>GCA541677852BTDc.400-15C>G (n.400-15C>G)
c.399+2244C>G (n.399+2244C>G)
c.165+2244C>G (n.165+2244C>G)
c.460-15C>G (n.460-15C>G)
c.466-15C>G (n.466-15C>G)
c.178-15C>G (n.178-15C>G)
c.*2163C>G (n.*2163C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644301C>TCA1347663417BTDc.400-15C>T (n.400-15C>T)
c.399+2244C>T (n.399+2244C>T)
c.165+2244C>T (n.165+2244C>T)
c.460-15C>T (n.460-15C>T)
c.466-15C>T (n.466-15C>T)
c.178-15C>T (n.178-15C>T)
c.*2163C>T (n.*2163C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.15644301_15644302delinsCTCA1347663414BTDc.400-15_400-14delinsCT (n.400-15_400-14delinsCT)
c.399+2244_399+2245delinsCT (n.399+2244_399+2245delinsCT)
c.165+2244_165+2245delinsCT (n.165+2244_165+2245delinsCT)
c.460-15_460-14delinsCT (n.460-15_460-14delinsCT)
c.466-15_466-14delinsCT (n.466-15_466-14delinsCT)
c.178-15_178-14delinsCT (n.178-15_178-14delinsCT)
c.*2163_*2164delinsCT (n.*2163_*2164delinsCT)
3g.15644302T>ACA541677853BTDc.400-14T>A (n.400-14T>A)
c.399+2245T>A (n.399+2245T>A)
c.165+2245T>A (n.165+2245T>A)
c.460-14T>A (n.460-14T>A)
c.466-14T>A (n.466-14T>A)
c.178-14T>A (n.178-14T>A)
c.*2164T>A (n.*2164T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644302T>CCA2664667143BTDc.400-14T>C (n.400-14T>C)
c.399+2245T>C (n.399+2245T>C)
c.165+2245T>C (n.165+2245T>C)
c.460-14T>C (n.460-14T>C)
c.466-14T>C (n.466-14T>C)
c.178-14T>C (n.178-14T>C)
c.*2164T>C (n.*2164T>C)
gnomAD v4
3g.15644302T=CA1347663423BTDc.400-14T= (n.400-14T=)
c.399+2245T= (n.399+2245T=)
c.165+2245T= (n.165+2245T=)
c.460-14T= (n.460-14T=)
c.466-14T= (n.466-14T=)
c.178-14T= (n.178-14T=)
c.*2164T= (n.*2164T=)
3g.15644308dupCA245052BTDc.400-8dup (n.400-8dup)
c.399+2251dup (n.399+2251dup)
c.165+2251dup (n.165+2251dup)
c.460-8dup (n.460-8dup)
c.466-8dup (n.466-8dup)
c.178-8dup (n.178-8dup)
c.*2170dup (n.*2170dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644308delCA2277327BTDc.400-8del (n.400-8del)
c.399+2251del (n.399+2251del)
c.165+2251del (n.165+2251del)
c.460-8del (n.460-8del)
c.466-8del (n.466-8del)
c.178-8del (n.178-8del)
c.*2170del (n.*2170del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644303T>CCA1045364272BTDc.400-13T>C (n.400-13T>C)
c.399+2246T>C (n.399+2246T>C)
c.165+2246T>C (n.165+2246T>C)
c.460-13T>C (n.460-13T>C)
c.466-13T>C (n.466-13T>C)
c.178-13T>C (n.178-13T>C)
c.*2165T>C (n.*2165T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644303T=CA1347663431BTDc.400-13T= (n.400-13T=)
c.399+2246T= (n.399+2246T=)
c.165+2246T= (n.165+2246T=)
c.460-13T= (n.460-13T=)
c.466-13T= (n.466-13T=)
c.178-13T= (n.178-13T=)
c.*2165T= (n.*2165T=)
3g.15644304T>CCA2277328BTDc.400-12T>C (n.400-12T>C)
c.399+2247T>C (n.399+2247T>C)
c.165+2247T>C (n.165+2247T>C)
c.460-12T>C (n.460-12T>C)
c.466-12T>C (n.466-12T>C)
c.178-12T>C (n.178-12T>C)
c.*2166T>C (n.*2166T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644304T>GCA2664667144BTDc.400-12T>G (n.400-12T>G)
c.399+2247T>G (n.399+2247T>G)
c.165+2247T>G (n.165+2247T>G)
c.460-12T>G (n.460-12T>G)
c.466-12T>G (n.466-12T>G)
c.178-12T>G (n.178-12T>G)
c.*2166T>G (n.*2166T>G)
gnomAD v4
3g.15644304T=CA1347663433BTDc.400-12T= (n.400-12T=)
c.399+2247T= (n.399+2247T=)
c.165+2247T= (n.165+2247T=)
c.460-12T= (n.460-12T=)
c.466-12T= (n.466-12T=)
c.178-12T= (n.178-12T=)
c.*2166T= (n.*2166T=)
3g.15644305T>CCA541677854BTDc.400-11T>C (n.400-11T>C)
c.399+2248T>C (n.399+2248T>C)
c.165+2248T>C (n.165+2248T>C)
c.460-11T>C (n.460-11T>C)
c.466-11T>C (n.466-11T>C)
c.178-11T>C (n.178-11T>C)
c.*2167T>C (n.*2167T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644305T=CA1347663437BTDc.400-11T= (n.400-11T=)
c.399+2248T= (n.399+2248T=)
c.165+2248T= (n.165+2248T=)
c.460-11T= (n.460-11T=)
c.466-11T= (n.466-11T=)
c.178-11T= (n.178-11T=)
c.*2167T= (n.*2167T=)
3g.15644306T>CCA541677855BTDc.400-10T>C (n.400-10T>C)
c.399+2249T>C (n.399+2249T>C)
c.165+2249T>C (n.165+2249T>C)
c.460-10T>C (n.460-10T>C)
c.466-10T>C (n.466-10T>C)
c.178-10T>C (n.178-10T>C)
c.*2168T>C (n.*2168T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644306T>GCA2277329BTDc.400-10T>G (n.400-10T>G)
c.399+2249T>G (n.399+2249T>G)
c.165+2249T>G (n.165+2249T>G)
c.460-10T>G (n.460-10T>G)
c.466-10T>G (n.466-10T>G)
c.178-10T>G (n.178-10T>G)
c.*2168T>G (n.*2168T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644306T=CA1347663441BTDc.400-10T= (n.400-10T=)
c.399+2249T= (n.399+2249T=)
c.165+2249T= (n.165+2249T=)
c.460-10T= (n.460-10T=)
c.466-10T= (n.466-10T=)
c.178-10T= (n.178-10T=)
c.*2168T= (n.*2168T=)
3g.15644308T>CCA2277330BTDc.400-8T>C (n.400-8T>C)
c.399+2251T>C (n.399+2251T>C)
c.165+2251T>C (n.165+2251T>C)
c.460-8T>C (n.460-8T>C)
c.466-8T>C (n.466-8T>C)
c.178-8T>C (n.178-8T>C)
c.*2170T>C (n.*2170T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644308T=CA1347663444BTDc.400-8T= (n.400-8T=)
c.399+2251T= (n.399+2251T=)
c.165+2251T= (n.165+2251T=)
c.460-8T= (n.460-8T=)
c.466-8T= (n.466-8T=)
c.178-8T= (n.178-8T=)
c.*2170T= (n.*2170T=)
3g.15644309C=CA1347663447BTDc.400-7C= (n.400-7C=)
c.399+2252C= (n.399+2252C=)
c.165+2252C= (n.165+2252C=)
c.460-7C= (n.460-7C=)
c.466-7C= (n.466-7C=)
c.178-7C= (n.178-7C=)
c.*2171C= (n.*2171C=)
3g.15644309C>GCA2664667145BTDc.400-7C>G (n.400-7C>G)
c.399+2252C>G (n.399+2252C>G)
c.165+2252C>G (n.165+2252C>G)
c.460-7C>G (n.460-7C>G)
c.466-7C>G (n.466-7C>G)
c.178-7C>G (n.178-7C>G)
c.*2171C>G (n.*2171C>G)
gnomAD v4
3g.15644309C>TCA1347663448BTDc.400-7C>T (n.400-7C>T)
c.399+2252C>T (n.399+2252C>T)
c.165+2252C>T (n.165+2252C>T)
c.460-7C>T (n.460-7C>T)
c.466-7C>T (n.466-7C>T)
c.178-7C>T (n.178-7C>T)
c.*2171C>T (n.*2171C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15644310C>TCA2499216565BTDc.400-6C>T (n.400-6C>T)
c.399+2253C>T (n.399+2253C>T)
c.165+2253C>T (n.165+2253C>T)
c.460-6C>T (n.460-6C>T)
c.466-6C>T (n.466-6C>T)
c.178-6C>T (n.178-6C>T)
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15644312C=CA1347663450BTDc.400-4C= (n.400-4C=)
c.399+2255C= (n.399+2255C=)
c.165+2255C= (n.165+2255C=)
c.460-4C= (n.460-4C=)
c.466-4C= (n.466-4C=)
c.178-4C= (n.178-4C=)
c.*2174C= (n.*2174C=)
3g.15644312C>GCA2664667146BTDc.400-4C>G (n.400-4C>G)
c.399+2255C>G (n.399+2255C>G)
c.165+2255C>G (n.165+2255C>G)
c.460-4C>G (n.460-4C>G)
c.466-4C>G (n.466-4C>G)
c.178-4C>G (n.178-4C>G)
c.*2174C>G (n.*2174C>G)
gnomAD v4
3g.15644312C>TCA2277331BTDc.400-4C>T (n.400-4C>T)
c.399+2255C>T (n.399+2255C>T)
c.165+2255C>T (n.165+2255C>T)
c.460-4C>T (n.460-4C>T)
c.466-4C>T (n.466-4C>T)
c.178-4C>T (n.178-4C>T)
c.*2174C>T (n.*2174C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644313T>GCA1347663455BTDc.400-3T>G (n.400-3T>G)
c.399+2256T>G (n.399+2256T>G)
c.165+2256T>G (n.165+2256T>G)
c.460-3T>G (n.460-3T>G)
c.466-3T>G (n.466-3T>G)
c.178-3T>G (n.178-3T>G)
c.*2175T>G (n.*2175T>G)
dbSNP
3g.15644313T=CA1347663453BTDc.400-3T= (n.400-3T=)
c.399+2256T= (n.399+2256T=)
c.165+2256T= (n.165+2256T=)
c.460-3T= (n.460-3T=)
c.466-3T= (n.466-3T=)
c.178-3T= (n.178-3T=)
c.*2175T= (n.*2175T=)
3g.15644314A=CA1347663457BTDc.400-2A= (n.400-2A=)
c.399+2257A= (n.399+2257A=)
c.165+2257A= (n.165+2257A=)
c.460-2A= (n.460-2A=)
c.466-2A= (n.466-2A=)
c.178-2A= (n.178-2A=)
c.*2176A= (n.*2176A=)
3g.15644314A>CCA351606130BTDc.400-2A>C (n.400-2A>C)
c.399+2257A>C (n.399+2257A>C)
c.165+2257A>C (n.165+2257A>C)
c.460-2A>C (n.460-2A>C)
c.466-2A>C (n.466-2A>C)
c.178-2A>C (n.178-2A>C)
c.*2176A>C (n.*2176A>C)
3g.15644314A>GCA70621386BTDc.400-2A>G (n.400-2A>G)
c.399+2257A>G (n.399+2257A>G)
c.165+2257A>G (n.165+2257A>G)
c.460-2A>G (n.460-2A>G)
c.466-2A>G (n.466-2A>G)
c.178-2A>G (n.178-2A>G)
c.*2176A>G (n.*2176A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15644314A>TCA351606131BTDc.400-2A>T (n.400-2A>T)
c.399+2257A>T (n.399+2257A>T)
c.165+2257A>T (n.165+2257A>T)
c.460-2A>T (n.460-2A>T)
c.466-2A>T (n.466-2A>T)
c.178-2A>T (n.178-2A>T)
c.*2176A>T (n.*2176A>T)
gnomAD v4
3g.15644315G>ACA351606133BTDc.400-1G>A (n.400-1G>A)
c.399+2258G>A (n.399+2258G>A)
c.165+2258G>A (n.165+2258G>A)
c.460-1G>A (n.460-1G>A)
c.466-1G>A (n.466-1G>A)
c.178-1G>A (n.178-1G>A)
c.*2177G>A (n.*2177G>A)
3g.15644315G>CCA351606134BTDc.400-1G>C (n.400-1G>C)
c.399+2258G>C (n.399+2258G>C)
c.165+2258G>C (n.165+2258G>C)
c.460-1G>C (n.460-1G>C)
c.466-1G>C (n.466-1G>C)
c.178-1G>C (n.178-1G>C)
c.*2177G>C (n.*2177G>C)
gnomAD v4
3g.15644315G>TCA351606132BTDc.400-1G>T (n.400-1G>T)
c.399+2258G>T (n.399+2258G>T)
c.165+2258G>T (n.165+2258G>T)
c.460-1G>T (n.460-1G>T)
c.466-1G>T (n.466-1G>T)
c.178-1G>T (n.178-1G>T)
c.*2177G>T (n.*2177G>T)
gnomAD v4
3g.15644316G>ACA351606135BTDc.400G>A (p.Val134Met)
c.399+2259G>A (n.399+2259G>A)
c.165+2259G>A (n.165+2259G>A)
c.460G>A (p.Val154Met)
c.466G>A (p.Val156Met)
c.178G>A (p.Val60Met)
c.*2178G>A (n.*2178G>A)
3g.15644316G>CCA351606136BTDc.400G>C (p.Val134Leu)
c.399+2259G>C (n.399+2259G>C)
c.165+2259G>C (n.165+2259G>C)
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.*2178G>C (n.*2178G>C)
3g.15644316G>TCA351606137BTDc.400G>T (p.Val134Leu)
c.399+2259G>T (n.399+2259G>T)
c.165+2259G>T (n.165+2259G>T)
c.460G>T (p.Val154Leu)
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.178G>T (p.Val60Leu)
c.*2178G>T (n.*2178G>T)
gnomAD v4
3g.15644317T>ACA351606138BTDc.401T>A (p.Val134Glu)
c.399+2260T>A (n.399+2260T>A)
c.165+2260T>A (n.165+2260T>A)
c.461T>A (p.Val154Glu)
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.179T>A (p.Val60Glu)
c.*2179T>A (n.*2179T>A)
3g.15644317T>CCA351606139BTDc.401T>C (p.Val134Ala)
c.399+2260T>C (n.399+2260T>C)
c.165+2260T>C (n.165+2260T>C)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.*2179T>C (n.*2179T>C)
3g.15644317T>GCA351606140BTDc.401T>G (p.Val134Gly)
c.399+2260T>G (n.399+2260T>G)
c.165+2260T>G (n.165+2260T>G)
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.*2179T>G (n.*2179T>G)
3g.15644318G>ACA70621392BTDc.402G>A (p.Val134=)
c.399+2261G>A (n.399+2261G>A)
c.165+2261G>A (n.165+2261G>A)
c.462G>A (p.Val154=)
c.468G>A (p.Val156=)
c.180G>A (p.Val60=)
c.*2180G>A (n.*2180G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15644318G>CCA432819035BTDc.402G>C (p.Val134=)
c.399+2261G>C (n.399+2261G>C)
c.165+2261G>C (n.165+2261G>C)
c.462G>C (p.Val154=)
c.468G>C (p.Val156=)
c.180G>C (p.Val60=)
c.*2180G>C (n.*2180G>C)
3g.15644318G=CA1347663462BTDc.402G= (p.Val134=)
c.399+2261G= (n.399+2261G=)
c.165+2261G= (n.165+2261G=)
c.462G= (p.Val154=)
c.468G= (p.Val156=)
c.180G= (p.Val60=)
c.*2180G= (n.*2180G=)
3g.15644318G>TCA432819036BTDc.402G>T (p.Val134=)
c.399+2261G>T (n.399+2261G>T)
c.165+2261G>T (n.165+2261G>T)
c.462G>T (p.Val154=)
c.468G>T (p.Val156=)
c.180G>T (p.Val60=)
c.*2180G>T (n.*2180G>T)
gnomAD v4
3g.15644319C>ACA351606141BTDc.403C>A (p.Leu135Ile)
c.399+2262C>A (n.399+2262C>A)
c.165+2262C>A (n.165+2262C>A)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.*2181C>A (n.*2181C>A)
3g.15644319C>GCA351606143BTDc.403C>G (p.Leu135Val)
c.399+2262C>G (n.399+2262C>G)
c.165+2262C>G (n.165+2262C>G)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.*2181C>G (n.*2181C>G)
3g.15644319C>TCA351606142BTDc.403C>T (p.Leu135Phe)
c.399+2262C>T (n.399+2262C>T)
c.165+2262C>T (n.165+2262C>T)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.*2181C>T (n.*2181C>T)
3g.15644320T>ACA351606144BTDc.404T>A (p.Leu135His)
c.399+2263T>A (n.399+2263T>A)
c.165+2263T>A (n.165+2263T>A)
c.464T>A (p.Leu155His)
c.470T>A (p.Leu157His)
c.182T>A (p.Leu61His)
c.*2182T>A (n.*2182T>A)
3g.15644320T>CCA351606145BTDc.404T>C (p.Leu135Pro)
c.399+2263T>C (n.399+2263T>C)
c.165+2263T>C (n.165+2263T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.*2182T>C (n.*2182T>C)
3g.15644320T>GCA351606146BTDc.404T>G (p.Leu135Arg)
c.399+2263T>G (n.399+2263T>G)
c.165+2263T>G (n.165+2263T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.*2182T>G (n.*2182T>G)
3g.15644321C>ACA432819037BTDc.405C>A (p.Leu135=)
c.399+2264C>A (n.399+2264C>A)
c.165+2264C>A (n.165+2264C>A)
c.465C>A (p.Leu155=)
c.471C>A (p.Leu157=)
c.183C>A (p.Leu61=)
c.*2183C>A (n.*2183C>A)
3g.15644321C=CA1347663465BTDc.405C= (p.Leu135=)
c.399+2264C= (n.399+2264C=)
c.165+2264C= (n.165+2264C=)
c.465C= (p.Leu155=)
c.471C= (p.Leu157=)
c.183C= (p.Leu61=)
c.*2183C= (n.*2183C=)
3g.15644321C>GCA2277332BTDc.405C>G (p.Leu135=)
c.399+2264C>G (n.399+2264C>G)
c.165+2264C>G (n.165+2264C>G)
c.465C>G (p.Leu155=)
c.471C>G (p.Leu157=)
c.183C>G (p.Leu61=)
c.*2183C>G (n.*2183C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644321C>TCA432819038BTDc.405C>T (p.Leu135=)
c.399+2264C>T (n.399+2264C>T)
c.165+2264C>T (n.165+2264C>T)
c.465C>T (p.Leu155=)
c.471C>T (p.Leu157=)
c.183C>T (p.Leu61=)
c.*2183C>T (n.*2183C>T)
gnomAD v4
3g.15644322C>ACA351606147BTDc.406C>A (p.Gln136Lys)
c.399+2265C>A (n.399+2265C>A)
c.165+2265C>A (n.165+2265C>A)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.*2184C>A (n.*2184C>A)
dbSNP
3g.15644322C=CA1347663472BTDc.406C= (p.Gln136=)
c.399+2265C= (n.399+2265C=)
c.165+2265C= (n.165+2265C=)
c.466C= (p.Gln156=)
c.472C= (p.Gln158=)
c.184C= (p.Gln62=)
c.*2184C= (n.*2184C=)
3g.15644322C>GCA351606148BTDc.406C>G (p.Gln136Glu)
c.399+2265C>G (n.399+2265C>G)
c.165+2265C>G (n.165+2265C>G)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.*2184C>G (n.*2184C>G)
3g.15644322C>TCA278213BTDc.406C>T (p.Gln136Ter)
c.399+2265C>T (n.399+2265C>T)
c.165+2265C>T (n.165+2265C>T)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.*2184C>T (n.*2184C>T)
ClinVar dbSNP
3g.15644323A=CA1347663476BTDc.407A= (p.Gln136=)
c.399+2266A= (n.399+2266A=)
c.165+2266A= (n.165+2266A=)
c.467A= (p.Gln156=)
c.473A= (p.Gln158=)
c.185A= (p.Gln62=)
c.*2185A= (n.*2185A=)
3g.15644323A>CCA351606149BTDc.407A>C (p.Gln136Pro)
c.399+2266A>C (n.399+2266A>C)
c.165+2266A>C (n.165+2266A>C)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.*2185A>C (n.*2185A>C)
3g.15644323A>GCA351606150BTDc.407A>G (p.Gln136Arg)
c.399+2266A>G (n.399+2266A>G)
c.165+2266A>G (n.165+2266A>G)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.*2185A>G (n.*2185A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644323A>TCA351606151BTDc.407A>T (p.Gln136Leu)
c.399+2266A>T (n.399+2266A>T)
c.165+2266A>T (n.165+2266A>T)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.*2185A>T (n.*2185A>T)
3g.15644324G>ACA432819039BTDc.408G>A (p.Gln136=)
c.399+2267G>A (n.399+2267G>A)
c.165+2267G>A (n.165+2267G>A)
c.468G>A (p.Gln156=)
c.474G>A (p.Gln158=)
c.186G>A (p.Gln62=)
c.*2186G>A (n.*2186G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644324G>CCA351606152BTDc.408G>C (p.Gln136His)
c.399+2267G>C (n.399+2267G>C)
c.165+2267G>C (n.165+2267G>C)
c.468G>C (p.Gln156His)
c.474G>C (p.Gln158His)
c.186G>C (p.Gln62His)
c.*2186G>C (n.*2186G>C)
gnomAD v4
3g.15644324G=CA1347663480BTDc.408G= (p.Gln136=)
c.399+2267G= (n.399+2267G=)
c.165+2267G= (n.165+2267G=)
c.468G= (p.Gln156=)
c.474G= (p.Gln158=)
c.186G= (p.Gln62=)
c.*2186G= (n.*2186G=)
3g.15644324G>TCA351606153BTDc.408G>T (p.Gln136His)
c.399+2267G>T (n.399+2267G>T)
c.165+2267G>T (n.165+2267G>T)
c.468G>T (p.Gln156His)
c.474G>T (p.Gln158His)
c.186G>T (p.Gln62His)
c.*2186G>T (n.*2186G>T)
3g.15644325C>ACA351606154BTDc.409C>A (p.Arg137Ser)
c.399+2268C>A (n.399+2268C>A)
c.165+2268C>A (n.165+2268C>A)
c.469C>A (p.Arg157Ser)
c.475C>A (p.Arg159Ser)
c.187C>A (p.Arg63Ser)
c.*2187C>A (n.*2187C>A)
3g.15644325C=CA1347663484BTDc.409C= (p.Arg137=)
c.399+2268C= (n.399+2268C=)
c.165+2268C= (n.165+2268C=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.475C= (p.Arg159=)
c.187C= (p.Arg63=)
c.*2187C= (n.*2187C=)
3g.15644325C>GCA351606155BTDc.409C>G (p.Arg137Gly)
c.399+2268C>G (n.399+2268C>G)
c.165+2268C>G (n.165+2268C>G)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.*2187C>G (n.*2187C>G)
3g.15644325C>TCA278215BTDc.409C>T (p.Arg137Cys)
c.399+2268C>T (n.399+2268C>T)
c.165+2268C>T (n.165+2268C>T)
c.469C>T (p.Arg157Cys)
c.475C>T (p.Arg159Cys)
c.187C>T (p.Arg63Cys)
c.*2187C>T (n.*2187C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644326G>ACA220323BTDc.410G>A (p.Arg137His)
c.399+2269G>A (n.399+2269G>A)
c.165+2269G>A (n.165+2269G>A)
c.470G>A (p.Arg157His)
c.476G>A (p.Arg159His)
c.188G>A (p.Arg63His)
c.*2188G>A (n.*2188G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.[15644326G>A;15645186G>C]CA082708BTDc.[410G>A;1270G>C] (p.[Arg137His;Asp424His])
c.[399+2269G>A;399+3129G>C] (n.[399+2269G>A;399+3129G>C])
c.[410G>A;1015+255G>C] (p.Arg137His)
c.[165+2269G>A;165+3129G>C] (n.[165+2269G>A;165+3129G>C])
c.[470G>A;1330G>C] (p.[Arg157His;Asp444His])
c.[476G>A;1336G>C] (p.[Arg159His;Asp446His])
c.[188G>A;793+255G>C] (p.Arg63His)
c.[*2188G>A;*3048G>C] (n.[*2188G>A;*3048G>C])
3g.15644326G>CCA351606156BTDc.410G>C (p.Arg137Pro)
c.399+2269G>C (n.399+2269G>C)
c.165+2269G>C (n.165+2269G>C)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.*2188G>C (n.*2188G>C)
3g.15644326G=CA1347663492BTDc.410G= (p.Arg137=)
c.399+2269G= (n.399+2269G=)
c.165+2269G= (n.165+2269G=)
c.470G= (p.Arg157=)
c.476G= (p.Arg159=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.*2188G= (n.*2188G=)
3g.15644326G>TCA351606157BTDc.410G>T (p.Arg137Leu)
c.399+2269G>T (n.399+2269G>T)
c.165+2269G>T (n.165+2269G>T)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.*2188G>T (n.*2188G>T)
3g.15644327C>ACA432819040BTDc.411C>A (p.Arg137=)
c.399+2270C>A (n.399+2270C>A)
c.165+2270C>A (n.165+2270C>A)
c.471C>A (p.Arg157=)
c.477C>A (p.Arg159=)
c.189C>A (p.Arg63=)
c.*2189C>A (n.*2189C>A)
ClinVar gnomAD v4
3g.15644327C=CA1347663499BTDc.411C= (p.Arg137=)
c.399+2270C= (n.399+2270C=)
c.165+2270C= (n.165+2270C=)
c.471C= (p.Arg157=)
c.477C= (p.Arg159=)
c.189C= (p.Arg63=)
c.*2189C= (n.*2189C=)
3g.15644327C>GCA432819041BTDc.411C>G (p.Arg137=)
c.399+2270C>G (n.399+2270C>G)
c.165+2270C>G (n.165+2270C>G)
c.471C>G (p.Arg157=)
c.477C>G (p.Arg159=)
c.189C>G (p.Arg63=)
c.*2189C>G (n.*2189C>G)
3g.15644327C>TCA2277333BTDc.411C>T (p.Arg137=)
c.399+2270C>T (n.399+2270C>T)
c.165+2270C>T (n.165+2270C>T)
c.471C>T (p.Arg157=)
c.477C>T (p.Arg159=)
c.189C>T (p.Arg63=)
c.*2189C>T (n.*2189C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644328C>ACA351606159BTDc.412C>A (p.Leu138Met)
c.399+2271C>A (n.399+2271C>A)
c.165+2271C>A (n.165+2271C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.*2190C>A (n.*2190C>A)
3g.15644328C>GCA351606158BTDc.412C>G (p.Leu138Val)
c.399+2271C>G (n.399+2271C>G)
c.165+2271C>G (n.165+2271C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.*2190C>G (n.*2190C>G)
gnomAD v4
3g.15644328C>TCA432819042BTDc.412C>T (p.Leu138=)
c.399+2271C>T (n.399+2271C>T)
c.165+2271C>T (n.165+2271C>T)
c.472C>T (p.Leu158=)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.*2190C>T (n.*2190C>T)
3g.15644329T>ACA351606160BTDc.413T>A (p.Leu138Gln)
c.399+2272T>A (n.399+2272T>A)
c.165+2272T>A (n.165+2272T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.*2191T>A (n.*2191T>A)
3g.15644329T>CCA351606162BTDc.413T>C (p.Leu138Pro)
c.399+2272T>C (n.399+2272T>C)
c.165+2272T>C (n.165+2272T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.*2191T>C (n.*2191T>C)
3g.15644329T>GCA351606161BTDc.413T>G (p.Leu138Arg)
c.399+2272T>G (n.399+2272T>G)
c.165+2272T>G (n.165+2272T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.*2191T>G (n.*2191T>G)
3g.15644330G>ACA2277334BTDc.414G>A (p.Leu138=)
c.399+2273G>A (n.399+2273G>A)
c.165+2273G>A (n.165+2273G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
c.480G>A (p.Leu160=)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.*2192G>A (n.*2192G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644330G>CCA432819043BTDc.414G>C (p.Leu138=)
c.399+2273G>C (n.399+2273G>C)
c.165+2273G>C (n.165+2273G>C)
c.474G>C (p.Leu158=)
c.480G>C (p.Leu160=)
c.192G>C (p.Leu64=)
c.*2192G>C (n.*2192G>C)
gnomAD v4
3g.15644330G=CA1347663502BTDc.414G= (p.Leu138=)
c.399+2273G= (n.399+2273G=)
c.165+2273G= (n.165+2273G=)
c.474G= (p.Leu158=)
c.480G= (p.Leu160=)
c.192G= (p.Leu64=)
c.*2192G= (n.*2192G=)
3g.15644330G>TCA432819044BTDc.414G>T (p.Leu138=)
c.399+2273G>T (n.399+2273G>T)
c.165+2273G>T (n.165+2273G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
c.480G>T (p.Leu160=)
c.192G>T (p.Leu64=)
c.*2192G>T (n.*2192G>T)

Number of alleles fetched