Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15644185T>A | CA2664667081 | BTD | c.400-131T>A (n.400-131T>A) c.399+2128T>A (n.399+2128T>A) c.165+2128T>A (n.165+2128T>A) c.460-131T>A (n.460-131T>A) c.466-131T>A (n.466-131T>A) c.178-131T>A (n.178-131T>A) c.*2047T>A (n.*2047T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644185T>G | CA2664667082 | BTD | c.400-131T>G (n.400-131T>G) c.399+2128T>G (n.399+2128T>G) c.165+2128T>G (n.165+2128T>G) c.460-131T>G (n.460-131T>G) c.466-131T>G (n.466-131T>G) c.178-131T>G (n.178-131T>G) c.*2047T>G (n.*2047T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644187A= | CA1347663280 | BTD | c.400-129A= (n.400-129A=) c.399+2130A= (n.399+2130A=) c.165+2130A= (n.165+2130A=) c.460-129A= (n.460-129A=) c.466-129A= (n.466-129A=) c.178-129A= (n.178-129A=) c.*2049A= (n.*2049A=) | |
3 | g.15644187A>C | CA2664667083 | BTD | c.400-129A>C (n.400-129A>C) c.399+2130A>C (n.399+2130A>C) c.165+2130A>C (n.165+2130A>C) c.460-129A>C (n.460-129A>C) c.466-129A>C (n.466-129A>C) c.178-129A>C (n.178-129A>C) c.*2049A>C (n.*2049A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644187A>T | CA70621194 | BTD | c.400-129A>T (n.400-129A>T) c.399+2130A>T (n.399+2130A>T) c.165+2130A>T (n.165+2130A>T) c.460-129A>T (n.460-129A>T) c.466-129A>T (n.466-129A>T) c.178-129A>T (n.178-129A>T) c.*2049A>T (n.*2049A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644189_15644191dup | CA2664667084 | BTD | c.400-127_400-125dup (n.400-127_400-125dup) c.399+2132_399+2134dup (n.399+2132_399+2134dup) c.165+2132_165+2134dup (n.165+2132_165+2134dup) c.460-127_460-125dup (n.460-127_460-125dup) c.466-127_466-125dup (n.466-127_466-125dup) c.178-127_178-125dup (n.178-127_178-125dup) c.*2051_*2053dup (n.*2051_*2053dup) | gnomAD v4 |
3 | g.15644189A= | CA1347663281 | BTD | c.400-127A= (n.400-127A=) c.399+2132A= (n.399+2132A=) c.165+2132A= (n.165+2132A=) c.460-127A= (n.460-127A=) c.466-127A= (n.466-127A=) c.178-127A= (n.178-127A=) c.*2051A= (n.*2051A=) | |
3 | g.15644189A>G | CA2664667085 | BTD | c.400-127A>G (n.400-127A>G) c.399+2132A>G (n.399+2132A>G) c.165+2132A>G (n.165+2132A>G) c.460-127A>G (n.460-127A>G) c.466-127A>G (n.466-127A>G) c.178-127A>G (n.178-127A>G) c.*2051A>G (n.*2051A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644189A>T | CA70621195 | BTD | c.400-127A>T (n.400-127A>T) c.399+2132A>T (n.399+2132A>T) c.165+2132A>T (n.165+2132A>T) c.460-127A>T (n.460-127A>T) c.466-127A>T (n.466-127A>T) c.178-127A>T (n.178-127A>T) c.*2051A>T (n.*2051A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644190T>C | CA2664667086 | BTD | c.400-126T>C (n.400-126T>C) c.399+2133T>C (n.399+2133T>C) c.165+2133T>C (n.165+2133T>C) c.460-126T>C (n.460-126T>C) c.466-126T>C (n.466-126T>C) c.178-126T>C (n.178-126T>C) c.*2052T>C (n.*2052T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644191G>A | CA541677784 | BTD | c.400-125G>A (n.400-125G>A) c.399+2134G>A (n.399+2134G>A) c.165+2134G>A (n.165+2134G>A) c.460-125G>A (n.460-125G>A) c.466-125G>A (n.466-125G>A) c.178-125G>A (n.178-125G>A) c.*2053G>A (n.*2053G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644191G= | CA1347663282 | BTD | c.400-125G= (n.400-125G=) c.399+2134G= (n.399+2134G=) c.165+2134G= (n.165+2134G=) c.460-125G= (n.460-125G=) c.466-125G= (n.466-125G=) c.178-125G= (n.178-125G=) c.*2053G= (n.*2053G=) | |
3 | g.15644194del | CA2664667087 | BTD | c.400-122del (n.400-122del) c.399+2137del (n.399+2137del) c.165+2137del (n.165+2137del) c.460-122del (n.460-122del) c.466-122del (n.466-122del) c.178-122del (n.178-122del) c.*2056del (n.*2056del) | gnomAD v4 |
3 | g.15644192G>T | CA2664667088 | BTD | c.400-124G>T (n.400-124G>T) c.399+2135G>T (n.399+2135G>T) c.165+2135G>T (n.165+2135G>T) c.460-124G>T (n.460-124G>T) c.466-124G>T (n.466-124G>T) c.178-124G>T (n.178-124G>T) c.*2054G>T (n.*2054G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644193G= | CA1347663283 | BTD | c.400-123G= (n.400-123G=) c.399+2136G= (n.399+2136G=) c.165+2136G= (n.165+2136G=) c.460-123G= (n.460-123G=) c.466-123G= (n.466-123G=) c.178-123G= (n.178-123G=) c.*2055G= (n.*2055G=) | |
3 | g.15644193G>T | CA1045364218 | BTD | c.400-123G>T (n.400-123G>T) c.399+2136G>T (n.399+2136G>T) c.165+2136G>T (n.165+2136G>T) c.460-123G>T (n.460-123G>T) c.466-123G>T (n.466-123G>T) c.178-123G>T (n.178-123G>T) c.*2055G>T (n.*2055G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644194G>A | CA1347663285 | BTD | c.400-122G>A (n.400-122G>A) c.399+2137G>A (n.399+2137G>A) c.165+2137G>A (n.165+2137G>A) c.460-122G>A (n.460-122G>A) c.466-122G>A (n.466-122G>A) c.178-122G>A (n.178-122G>A) c.*2056G>A (n.*2056G>A) | dbSNP |
3 | g.15644194G= | CA1347663286 | BTD | c.400-122G= (n.400-122G=) c.399+2137G= (n.399+2137G=) c.165+2137G= (n.165+2137G=) c.460-122G= (n.460-122G=) c.466-122G= (n.466-122G=) c.178-122G= (n.178-122G=) c.*2056G= (n.*2056G=) | |
3 | g.15644194G>T | CA1347663284 | BTD | c.400-122G>T (n.400-122G>T) c.399+2137G>T (n.399+2137G>T) c.165+2137G>T (n.165+2137G>T) c.460-122G>T (n.460-122G>T) c.466-122G>T (n.466-122G>T) c.178-122G>T (n.178-122G>T) c.*2056G>T (n.*2056G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644196T>C | CA2664667089 | BTD | c.400-120T>C (n.400-120T>C) c.399+2139T>C (n.399+2139T>C) c.165+2139T>C (n.165+2139T>C) c.460-120T>C (n.460-120T>C) c.466-120T>C (n.466-120T>C) c.178-120T>C (n.178-120T>C) c.*2058T>C (n.*2058T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644197T>A | CA2664667090 | BTD | c.400-119T>A (n.400-119T>A) c.399+2140T>A (n.399+2140T>A) c.165+2140T>A (n.165+2140T>A) c.460-119T>A (n.460-119T>A) c.466-119T>A (n.466-119T>A) c.178-119T>A (n.178-119T>A) c.*2059T>A (n.*2059T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644198C>A | CA2664667091 | BTD | c.400-118C>A (n.400-118C>A) c.399+2141C>A (n.399+2141C>A) c.165+2141C>A (n.165+2141C>A) c.460-118C>A (n.460-118C>A) c.466-118C>A (n.466-118C>A) c.178-118C>A (n.178-118C>A) c.*2060C>A (n.*2060C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644198C>T | CA2664667092 | BTD | c.400-118C>T (n.400-118C>T) c.399+2141C>T (n.399+2141C>T) c.165+2141C>T (n.165+2141C>T) c.460-118C>T (n.460-118C>T) c.466-118C>T (n.466-118C>T) c.178-118C>T (n.178-118C>T) c.*2060C>T (n.*2060C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644201C>A | CA2664667093 | BTD | c.400-115C>A (n.400-115C>A) c.399+2144C>A (n.399+2144C>A) c.165+2144C>A (n.165+2144C>A) c.460-115C>A (n.460-115C>A) c.466-115C>A (n.466-115C>A) c.178-115C>A (n.178-115C>A) c.*2063C>A (n.*2063C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644201C= | CA1347663287 | BTD | c.400-115C= (n.400-115C=) c.399+2144C= (n.399+2144C=) c.165+2144C= (n.165+2144C=) c.460-115C= (n.460-115C=) c.466-115C= (n.466-115C=) c.178-115C= (n.178-115C=) c.*2063C= (n.*2063C=) | |
3 | g.15644201C>T | CA70621197 | BTD | c.400-115C>T (n.400-115C>T) c.399+2144C>T (n.399+2144C>T) c.165+2144C>T (n.165+2144C>T) c.460-115C>T (n.460-115C>T) c.466-115C>T (n.466-115C>T) c.178-115C>T (n.178-115C>T) c.*2063C>T (n.*2063C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644202G>A | CA70621198 | BTD | c.400-114G>A (n.400-114G>A) c.399+2145G>A (n.399+2145G>A) c.165+2145G>A (n.165+2145G>A) c.460-114G>A (n.460-114G>A) c.466-114G>A (n.466-114G>A) c.178-114G>A (n.178-114G>A) c.*2064G>A (n.*2064G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644202G= | CA1347663288 | BTD | c.400-114G= (n.400-114G=) c.399+2145G= (n.399+2145G=) c.165+2145G= (n.165+2145G=) c.460-114G= (n.460-114G=) c.466-114G= (n.466-114G=) c.178-114G= (n.178-114G=) c.*2064G= (n.*2064G=) | |
3 | g.15644203T>C | CA2755328996 | BTD | c.400-113T>C (n.400-113T>C) c.399+2146T>C (n.399+2146T>C) c.165+2146T>C (n.165+2146T>C) c.460-113T>C (n.460-113T>C) c.466-113T>C (n.466-113T>C) c.178-113T>C (n.178-113T>C) c.*2065T>C (n.*2065T>C) | |
3 | g.15644203T>G | CA2664667094 | BTD | c.400-113T>G (n.400-113T>G) c.399+2146T>G (n.399+2146T>G) c.165+2146T>G (n.165+2146T>G) c.460-113T>G (n.460-113T>G) c.466-113T>G (n.466-113T>G) c.178-113T>G (n.178-113T>G) c.*2065T>G (n.*2065T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644204G>A | CA2664667095 | BTD | c.400-112G>A (n.400-112G>A) c.399+2147G>A (n.399+2147G>A) c.165+2147G>A (n.165+2147G>A) c.460-112G>A (n.460-112G>A) c.466-112G>A (n.466-112G>A) c.178-112G>A (n.178-112G>A) c.*2066G>A (n.*2066G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644207A>C | CA2664667096 | BTD | c.400-109A>C (n.400-109A>C) c.399+2150A>C (n.399+2150A>C) c.165+2150A>C (n.165+2150A>C) c.460-109A>C (n.460-109A>C) c.466-109A>C (n.466-109A>C) c.178-109A>C (n.178-109A>C) c.*2069A>C (n.*2069A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644207A>G | CA2664667097 | BTD | c.400-109A>G (n.400-109A>G) c.399+2150A>G (n.399+2150A>G) c.165+2150A>G (n.165+2150A>G) c.460-109A>G (n.460-109A>G) c.466-109A>G (n.466-109A>G) c.178-109A>G (n.178-109A>G) c.*2069A>G (n.*2069A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644208G>A | CA901166471 | BTD | c.400-108G>A (n.400-108G>A) c.399+2151G>A (n.399+2151G>A) c.165+2151G>A (n.165+2151G>A) c.460-108G>A (n.460-108G>A) c.466-108G>A (n.466-108G>A) c.178-108G>A (n.178-108G>A) c.*2070G>A (n.*2070G>A) | dbSNP |
3 | g.15644208G= | CA1347663289 | BTD | c.400-108G= (n.400-108G=) c.399+2151G= (n.399+2151G=) c.165+2151G= (n.165+2151G=) c.460-108G= (n.460-108G=) c.466-108G= (n.466-108G=) c.178-108G= (n.178-108G=) c.*2070G= (n.*2070G=) | |
3 | g.15644209C>A | CA2664667098 | BTD | c.400-107C>A (n.400-107C>A) c.399+2152C>A (n.399+2152C>A) c.165+2152C>A (n.165+2152C>A) c.460-107C>A (n.460-107C>A) c.466-107C>A (n.466-107C>A) c.178-107C>A (n.178-107C>A) c.*2071C>A (n.*2071C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644209C= | CA1347663290 | BTD | c.400-107C= (n.400-107C=) c.399+2152C= (n.399+2152C=) c.165+2152C= (n.165+2152C=) c.460-107C= (n.460-107C=) c.466-107C= (n.466-107C=) c.178-107C= (n.178-107C=) c.*2071C= (n.*2071C=) | |
3 | g.15644209C>G | CA1045364225 | BTD | c.400-107C>G (n.400-107C>G) c.399+2152C>G (n.399+2152C>G) c.165+2152C>G (n.165+2152C>G) c.460-107C>G (n.460-107C>G) c.466-107C>G (n.466-107C>G) c.178-107C>G (n.178-107C>G) c.*2071C>G (n.*2071C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644209C>T | CA2664667099 | BTD | c.400-107C>T (n.400-107C>T) c.399+2152C>T (n.399+2152C>T) c.165+2152C>T (n.165+2152C>T) c.460-107C>T (n.460-107C>T) c.466-107C>T (n.466-107C>T) c.178-107C>T (n.178-107C>T) c.*2071C>T (n.*2071C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644210C= | CA1347663291 | BTD | c.400-106C= (n.400-106C=) c.399+2153C= (n.399+2153C=) c.165+2153C= (n.165+2153C=) c.460-106C= (n.460-106C=) c.466-106C= (n.466-106C=) c.178-106C= (n.178-106C=) c.*2072C= (n.*2072C=) | |
3 | g.15644210C>T | CA70621199 | BTD | c.400-106C>T (n.400-106C>T) c.399+2153C>T (n.399+2153C>T) c.165+2153C>T (n.165+2153C>T) c.460-106C>T (n.460-106C>T) c.466-106C>T (n.466-106C>T) c.178-106C>T (n.178-106C>T) c.*2072C>T (n.*2072C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644211_15644212delinsAG | CA1347663292 | BTD | c.400-105_400-104delinsAG (n.400-105_400-104delinsAG) c.399+2154_399+2155delinsAG (n.399+2154_399+2155delinsAG) c.165+2154_165+2155delinsAG (n.165+2154_165+2155delinsAG) c.460-105_460-104delinsAG (n.460-105_460-104delinsAG) c.466-105_466-104delinsAG (n.466-105_466-104delinsAG) c.178-105_178-104delinsAG (n.178-105_178-104delinsAG) c.*2073_*2074delinsAG (n.*2073_*2074delinsAG) | |
3 | g.15644212G>A | CA70621200 | BTD | c.400-104G>A (n.400-104G>A) c.399+2155G>A (n.399+2155G>A) c.165+2155G>A (n.165+2155G>A) c.460-104G>A (n.460-104G>A) c.466-104G>A (n.466-104G>A) c.178-104G>A (n.178-104G>A) c.*2074G>A (n.*2074G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644212G= | CA1347663294 | BTD | c.400-104G= (n.400-104G=) c.399+2155G= (n.399+2155G=) c.165+2155G= (n.165+2155G=) c.460-104G= (n.460-104G=) c.466-104G= (n.466-104G=) c.178-104G= (n.178-104G=) c.*2074G= (n.*2074G=) | |
3 | g.15644212G>T | CA2664667100 | BTD | c.400-104G>T (n.400-104G>T) c.399+2155G>T (n.399+2155G>T) c.165+2155G>T (n.165+2155G>T) c.460-104G>T (n.460-104G>T) c.466-104G>T (n.466-104G>T) c.178-104G>T (n.178-104G>T) c.*2074G>T (n.*2074G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644214del | CA1347663293 | BTD | c.400-102del (n.400-102del) c.399+2157del (n.399+2157del) c.165+2157del (n.165+2157del) c.460-102del (n.460-102del) c.466-102del (n.466-102del) c.178-102del (n.178-102del) c.*2076del (n.*2076del) | dbSNP |
3 | g.15644213G>A | CA70621207 | BTD | c.400-103G>A (n.400-103G>A) c.399+2156G>A (n.399+2156G>A) c.165+2156G>A (n.165+2156G>A) c.460-103G>A (n.460-103G>A) c.466-103G>A (n.466-103G>A) c.178-103G>A (n.178-103G>A) c.*2075G>A (n.*2075G>A) | dbSNP |
3 | g.15644213G= | CA1347663296 | BTD | c.400-103G= (n.400-103G=) c.399+2156G= (n.399+2156G=) c.165+2156G= (n.165+2156G=) c.460-103G= (n.460-103G=) c.466-103G= (n.466-103G=) c.178-103G= (n.178-103G=) c.*2075G= (n.*2075G=) | |
3 | g.15644213G>T | CA2664667101 | BTD | c.400-103G>T (n.400-103G>T) c.399+2156G>T (n.399+2156G>T) c.165+2156G>T (n.165+2156G>T) c.460-103G>T (n.460-103G>T) c.466-103G>T (n.466-103G>T) c.178-103G>T (n.178-103G>T) c.*2075G>T (n.*2075G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644214G>A | CA1347663298 | BTD | c.400-102G>A (n.400-102G>A) c.399+2157G>A (n.399+2157G>A) c.165+2157G>A (n.165+2157G>A) c.460-102G>A (n.460-102G>A) c.466-102G>A (n.466-102G>A) c.178-102G>A (n.178-102G>A) c.*2076G>A (n.*2076G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644214G= | CA1347663297 | BTD | c.400-102G= (n.400-102G=) c.399+2157G= (n.399+2157G=) c.165+2157G= (n.165+2157G=) c.460-102G= (n.460-102G=) c.466-102G= (n.466-102G=) c.178-102G= (n.178-102G=) c.*2076G= (n.*2076G=) | |
3 | g.15644214G>T | CA2664667102 | BTD | c.400-102G>T (n.400-102G>T) c.399+2157G>T (n.399+2157G>T) c.165+2157G>T (n.165+2157G>T) c.460-102G>T (n.460-102G>T) c.466-102G>T (n.466-102G>T) c.178-102G>T (n.178-102G>T) c.*2076G>T (n.*2076G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644216G>A | CA70621225 | BTD | c.400-100G>A (n.400-100G>A) c.399+2159G>A (n.399+2159G>A) c.165+2159G>A (n.165+2159G>A) c.460-100G>A (n.460-100G>A) c.466-100G>A (n.466-100G>A) c.178-100G>A (n.178-100G>A) c.*2078G>A (n.*2078G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644216G= | CA1347663299 | BTD | c.400-100G= (n.400-100G=) c.399+2159G= (n.399+2159G=) c.165+2159G= (n.165+2159G=) c.460-100G= (n.460-100G=) c.466-100G= (n.466-100G=) c.178-100G= (n.178-100G=) c.*2078G= (n.*2078G=) | |
3 | g.15644217del | CA2577522713 | BTD | c.400-99del (n.400-99del) c.399+2160del (n.399+2160del) c.165+2160del (n.165+2160del) c.460-99del (n.460-99del) c.466-99del (n.466-99del) c.178-99del (n.178-99del) c.*2079del (n.*2079del) | gnomAD v4 |
3 | g.15644217G>A | CA1347663300 | BTD | c.400-99G>A (n.400-99G>A) c.399+2160G>A (n.399+2160G>A) c.165+2160G>A (n.165+2160G>A) c.460-99G>A (n.460-99G>A) c.466-99G>A (n.466-99G>A) c.178-99G>A (n.178-99G>A) c.*2079G>A (n.*2079G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644217G= | CA1347663302 | BTD | c.400-99G= (n.400-99G=) c.399+2160G= (n.399+2160G=) c.165+2160G= (n.165+2160G=) c.460-99G= (n.460-99G=) c.466-99G= (n.466-99G=) c.178-99G= (n.178-99G=) c.*2079G= (n.*2079G=) | |
3 | g.15644217G>T | CA70621261 | BTD | c.400-99G>T (n.400-99G>T) c.399+2160G>T (n.399+2160G>T) c.165+2160G>T (n.165+2160G>T) c.460-99G>T (n.460-99G>T) c.466-99G>T (n.466-99G>T) c.178-99G>T (n.178-99G>T) c.*2079G>T (n.*2079G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644218T>A | CA2577522715 | BTD | c.400-98T>A (n.400-98T>A) c.399+2161T>A (n.399+2161T>A) c.165+2161T>A (n.165+2161T>A) c.460-98T>A (n.460-98T>A) c.466-98T>A (n.466-98T>A) c.178-98T>A (n.178-98T>A) c.*2080T>A (n.*2080T>A) | |
3 | g.15644219C>A | CA2577522716 | BTD | c.400-97C>A (n.400-97C>A) c.399+2162C>A (n.399+2162C>A) c.165+2162C>A (n.165+2162C>A) c.460-97C>A (n.460-97C>A) c.466-97C>A (n.466-97C>A) c.178-97C>A (n.178-97C>A) c.*2081C>A (n.*2081C>A) | |
3 | g.15644221C>A | CA2664667103 | BTD | c.400-95C>A (n.400-95C>A) c.399+2164C>A (n.399+2164C>A) c.165+2164C>A (n.165+2164C>A) c.460-95C>A (n.460-95C>A) c.466-95C>A (n.466-95C>A) c.178-95C>A (n.178-95C>A) c.*2083C>A (n.*2083C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644221C= | CA1347663303 | BTD | c.400-95C= (n.400-95C=) c.399+2164C= (n.399+2164C=) c.165+2164C= (n.165+2164C=) c.460-95C= (n.460-95C=) c.466-95C= (n.466-95C=) c.178-95C= (n.178-95C=) c.*2083C= (n.*2083C=) | |
3 | g.15644221C>T | CA901166476 | BTD | c.400-95C>T (n.400-95C>T) c.399+2164C>T (n.399+2164C>T) c.165+2164C>T (n.165+2164C>T) c.460-95C>T (n.460-95C>T) c.466-95C>T (n.466-95C>T) c.178-95C>T (n.178-95C>T) c.*2083C>T (n.*2083C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644222A>C | CA2664667104 | BTD | c.400-94A>C (n.400-94A>C) c.399+2165A>C (n.399+2165A>C) c.165+2165A>C (n.165+2165A>C) c.460-94A>C (n.460-94A>C) c.466-94A>C (n.466-94A>C) c.178-94A>C (n.178-94A>C) c.*2084A>C (n.*2084A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644222A>G | CA2664667105 | BTD | c.400-94A>G (n.400-94A>G) c.399+2165A>G (n.399+2165A>G) c.165+2165A>G (n.165+2165A>G) c.460-94A>G (n.460-94A>G) c.466-94A>G (n.466-94A>G) c.178-94A>G (n.178-94A>G) c.*2084A>G (n.*2084A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644223A= | CA1347663304 | BTD | c.400-93A= (n.400-93A=) c.399+2166A= (n.399+2166A=) c.165+2166A= (n.165+2166A=) c.460-93A= (n.460-93A=) c.466-93A= (n.466-93A=) c.178-93A= (n.178-93A=) c.*2085A= (n.*2085A=) | |
3 | g.15644223A>C | CA70621267 | BTD | c.400-93A>C (n.400-93A>C) c.399+2166A>C (n.399+2166A>C) c.165+2166A>C (n.165+2166A>C) c.460-93A>C (n.460-93A>C) c.466-93A>C (n.466-93A>C) c.178-93A>C (n.178-93A>C) c.*2085A>C (n.*2085A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644223A>G | CA901166480 | BTD | c.400-93A>G (n.400-93A>G) c.399+2166A>G (n.399+2166A>G) c.165+2166A>G (n.165+2166A>G) c.460-93A>G (n.460-93A>G) c.466-93A>G (n.466-93A>G) c.178-93A>G (n.178-93A>G) c.*2085A>G (n.*2085A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644225C>A | CA2577522717 | BTD | c.400-91C>A (n.400-91C>A) c.399+2168C>A (n.399+2168C>A) c.165+2168C>A (n.165+2168C>A) c.460-91C>A (n.460-91C>A) c.466-91C>A (n.466-91C>A) c.178-91C>A (n.178-91C>A) c.*2087C>A (n.*2087C>A) | |
3 | g.15644225C= | CA1347663305 | BTD | c.400-91C= (n.400-91C=) c.399+2168C= (n.399+2168C=) c.165+2168C= (n.165+2168C=) c.460-91C= (n.460-91C=) c.466-91C= (n.466-91C=) c.178-91C= (n.178-91C=) c.*2087C= (n.*2087C=) | |
3 | g.15644225C>G | CA2664667106 | BTD | c.400-91C>G (n.400-91C>G) c.399+2168C>G (n.399+2168C>G) c.165+2168C>G (n.165+2168C>G) c.460-91C>G (n.460-91C>G) c.466-91C>G (n.466-91C>G) c.178-91C>G (n.178-91C>G) c.*2087C>G (n.*2087C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644225C>T | CA901166483 | BTD | c.400-91C>T (n.400-91C>T) c.399+2168C>T (n.399+2168C>T) c.165+2168C>T (n.165+2168C>T) c.460-91C>T (n.460-91C>T) c.466-91C>T (n.466-91C>T) c.178-91C>T (n.178-91C>T) c.*2087C>T (n.*2087C>T) | dbSNP |
3 | g.15644227C= | CA1347663307 | BTD | c.400-89C= (n.400-89C=) c.399+2170C= (n.399+2170C=) c.165+2170C= (n.165+2170C=) c.460-89C= (n.460-89C=) c.466-89C= (n.466-89C=) c.178-89C= (n.178-89C=) c.*2089C= (n.*2089C=) | |
3 | g.15644227C>G | CA2664667107 | BTD | c.400-89C>G (n.400-89C>G) c.399+2170C>G (n.399+2170C>G) c.165+2170C>G (n.165+2170C>G) c.460-89C>G (n.460-89C>G) c.466-89C>G (n.466-89C>G) c.178-89C>G (n.178-89C>G) c.*2089C>G (n.*2089C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644227C>T | CA901166488 | BTD | c.400-89C>T (n.400-89C>T) c.399+2170C>T (n.399+2170C>T) c.165+2170C>T (n.165+2170C>T) c.460-89C>T (n.460-89C>T) c.466-89C>T (n.466-89C>T) c.178-89C>T (n.178-89C>T) c.*2089C>T (n.*2089C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644228C>A | CA2664667108 | BTD | c.400-88C>A (n.400-88C>A) c.399+2171C>A (n.399+2171C>A) c.165+2171C>A (n.165+2171C>A) c.460-88C>A (n.460-88C>A) c.466-88C>A (n.466-88C>A) c.178-88C>A (n.178-88C>A) c.*2090C>A (n.*2090C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644228C>T | CA2755328997 | BTD | c.400-88C>T (n.400-88C>T) c.399+2171C>T (n.399+2171C>T) c.165+2171C>T (n.165+2171C>T) c.460-88C>T (n.460-88C>T) c.466-88C>T (n.466-88C>T) c.178-88C>T (n.178-88C>T) c.*2090C>T (n.*2090C>T) | |
3 | g.15644229T>C | CA2755328998 | BTD | c.400-87T>C (n.400-87T>C) c.399+2172T>C (n.399+2172T>C) c.165+2172T>C (n.165+2172T>C) c.460-87T>C (n.460-87T>C) c.466-87T>C (n.466-87T>C) c.178-87T>C (n.178-87T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) | |
3 | g.15644230G>A | CA70621279 | BTD | c.400-86G>A (n.400-86G>A) c.399+2173G>A (n.399+2173G>A) c.165+2173G>A (n.165+2173G>A) c.460-86G>A (n.460-86G>A) c.466-86G>A (n.466-86G>A) c.178-86G>A (n.178-86G>A) c.*2092G>A (n.*2092G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644230G= | CA1347663308 | BTD | c.400-86G= (n.400-86G=) c.399+2173G= (n.399+2173G=) c.165+2173G= (n.165+2173G=) c.460-86G= (n.460-86G=) c.466-86G= (n.466-86G=) c.178-86G= (n.178-86G=) c.*2092G= (n.*2092G=) | |
3 | g.15644231A>C | CA2702186101 | BTD | c.400-85A>C (n.400-85A>C) c.399+2174A>C (n.399+2174A>C) c.165+2174A>C (n.165+2174A>C) c.460-85A>C (n.460-85A>C) c.466-85A>C (n.466-85A>C) c.178-85A>C (n.178-85A>C) c.*2093A>C (n.*2093A>C) | dbSNP |
3 | g.15644232C>G | CA2664667109 | BTD | c.400-84C>G (n.400-84C>G) c.399+2175C>G (n.399+2175C>G) c.165+2175C>G (n.165+2175C>G) c.460-84C>G (n.460-84C>G) c.466-84C>G (n.466-84C>G) c.178-84C>G (n.178-84C>G) c.*2094C>G (n.*2094C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644232C>T | CA2664667110 | BTD | c.400-84C>T (n.400-84C>T) c.399+2175C>T (n.399+2175C>T) c.165+2175C>T (n.165+2175C>T) c.460-84C>T (n.460-84C>T) c.466-84C>T (n.466-84C>T) c.178-84C>T (n.178-84C>T) c.*2094C>T (n.*2094C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644233C= | CA1347663310 | BTD | c.400-83C= (n.400-83C=) c.399+2176C= (n.399+2176C=) c.165+2176C= (n.165+2176C=) c.460-83C= (n.460-83C=) c.466-83C= (n.466-83C=) c.178-83C= (n.178-83C=) c.*2095C= (n.*2095C=) | |
3 | g.15644233C>G | CA2664667111 | BTD | c.400-83C>G (n.400-83C>G) c.399+2176C>G (n.399+2176C>G) c.165+2176C>G (n.165+2176C>G) c.460-83C>G (n.460-83C>G) c.466-83C>G (n.466-83C>G) c.178-83C>G (n.178-83C>G) c.*2095C>G (n.*2095C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644233C>T | CA70621292 | BTD | c.400-83C>T (n.400-83C>T) c.399+2176C>T (n.399+2176C>T) c.165+2176C>T (n.165+2176C>T) c.460-83C>T (n.460-83C>T) c.466-83C>T (n.466-83C>T) c.178-83C>T (n.178-83C>T) c.*2095C>T (n.*2095C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644234T>C | CA2664667112 | BTD | c.400-82T>C (n.400-82T>C) c.399+2177T>C (n.399+2177T>C) c.165+2177T>C (n.165+2177T>C) c.460-82T>C (n.460-82T>C) c.466-82T>C (n.466-82T>C) c.178-82T>C (n.178-82T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644235C>A | CA2664667113 | BTD | c.400-81C>A (n.400-81C>A) c.399+2178C>A (n.399+2178C>A) c.165+2178C>A (n.165+2178C>A) c.460-81C>A (n.460-81C>A) c.466-81C>A (n.466-81C>A) c.178-81C>A (n.178-81C>A) c.*2097C>A (n.*2097C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644236A= | CA1347663311 | BTD | c.400-80A= (n.400-80A=) c.399+2179A= (n.399+2179A=) c.165+2179A= (n.165+2179A=) c.460-80A= (n.460-80A=) c.466-80A= (n.466-80A=) c.178-80A= (n.178-80A=) c.*2098A= (n.*2098A=) | |
3 | g.15644236A>G | CA1347663312 | BTD | c.400-80A>G (n.400-80A>G) c.399+2179A>G (n.399+2179A>G) c.165+2179A>G (n.165+2179A>G) c.460-80A>G (n.460-80A>G) c.466-80A>G (n.466-80A>G) c.178-80A>G (n.178-80A>G) c.*2098A>G (n.*2098A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644237T>C | CA2664667114 | BTD | c.400-79T>C (n.400-79T>C) c.399+2180T>C (n.399+2180T>C) c.165+2180T>C (n.165+2180T>C) c.460-79T>C (n.460-79T>C) c.466-79T>C (n.466-79T>C) c.178-79T>C (n.178-79T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644237T>G | CA901166492 | BTD | c.400-79T>G (n.400-79T>G) c.399+2180T>G (n.399+2180T>G) c.165+2180T>G (n.165+2180T>G) c.460-79T>G (n.460-79T>G) c.466-79T>G (n.466-79T>G) c.178-79T>G (n.178-79T>G) c.*2099T>G (n.*2099T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644237T= | CA1347663314 | BTD | c.400-79T= (n.400-79T=) c.399+2180T= (n.399+2180T=) c.165+2180T= (n.165+2180T=) c.460-79T= (n.460-79T=) c.466-79T= (n.466-79T=) c.178-79T= (n.178-79T=) c.*2099T= (n.*2099T=) | |
3 | g.15644241C>A | CA2664667115 | BTD | c.400-75C>A (n.400-75C>A) c.399+2184C>A (n.399+2184C>A) c.165+2184C>A (n.165+2184C>A) c.460-75C>A (n.460-75C>A) c.466-75C>A (n.466-75C>A) c.178-75C>A (n.178-75C>A) c.*2103C>A (n.*2103C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644241C= | CA1347663315 | BTD | c.400-75C= (n.400-75C=) c.399+2184C= (n.399+2184C=) c.165+2184C= (n.165+2184C=) c.460-75C= (n.460-75C=) c.466-75C= (n.466-75C=) c.178-75C= (n.178-75C=) c.*2103C= (n.*2103C=) | |
3 | g.15644241C>T | CA1347663316 | BTD | c.400-75C>T (n.400-75C>T) c.399+2184C>T (n.399+2184C>T) c.165+2184C>T (n.165+2184C>T) c.460-75C>T (n.460-75C>T) c.466-75C>T (n.466-75C>T) c.178-75C>T (n.178-75C>T) c.*2103C>T (n.*2103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644243A= | CA1347663319 | BTD | c.400-73A= (n.400-73A=) c.399+2186A= (n.399+2186A=) c.165+2186A= (n.165+2186A=) c.460-73A= (n.460-73A=) c.466-73A= (n.466-73A=) c.178-73A= (n.178-73A=) c.*2105A= (n.*2105A=) | |
3 | g.15644243A>C | CA70621293 | BTD | c.400-73A>C (n.400-73A>C) c.399+2186A>C (n.399+2186A>C) c.165+2186A>C (n.165+2186A>C) c.460-73A>C (n.460-73A>C) c.466-73A>C (n.466-73A>C) c.178-73A>C (n.178-73A>C) c.*2105A>C (n.*2105A>C) | dbSNP |
3 | g.15644243A>G | CA2577522718 | BTD | c.400-73A>G (n.400-73A>G) c.399+2186A>G (n.399+2186A>G) c.165+2186A>G (n.165+2186A>G) c.460-73A>G (n.460-73A>G) c.466-73A>G (n.466-73A>G) c.178-73A>G (n.178-73A>G) c.*2105A>G (n.*2105A>G) | |
3 | g.15644243A>T | CA2755328999 | BTD | c.400-73A>T (n.400-73A>T) c.399+2186A>T (n.399+2186A>T) c.165+2186A>T (n.165+2186A>T) c.460-73A>T (n.460-73A>T) c.466-73A>T (n.466-73A>T) c.178-73A>T (n.178-73A>T) c.*2105A>T (n.*2105A>T) | |
3 | g.15644243_15644244delinsAC | CA1347663320 | BTD | c.400-73_400-72delinsAC (n.400-73_400-72delinsAC) c.399+2186_399+2187delinsAC (n.399+2186_399+2187delinsAC) c.165+2186_165+2187delinsAC (n.165+2186_165+2187delinsAC) c.460-73_460-72delinsAC (n.460-73_460-72delinsAC) c.466-73_466-72delinsAC (n.466-73_466-72delinsAC) c.178-73_178-72delinsAC (n.178-73_178-72delinsAC) c.*2105_*2106delinsAC (n.*2105_*2106delinsAC) | |
3 | g.15644244C>A | CA2577522720 | BTD | c.400-72C>A (n.400-72C>A) c.399+2187C>A (n.399+2187C>A) c.165+2187C>A (n.165+2187C>A) c.460-72C>A (n.460-72C>A) c.466-72C>A (n.466-72C>A) c.178-72C>A (n.178-72C>A) c.*2106C>A (n.*2106C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644244C= | CA1347663322 | BTD | c.400-72C= (n.400-72C=) c.399+2187C= (n.399+2187C=) c.165+2187C= (n.165+2187C=) c.460-72C= (n.460-72C=) c.466-72C= (n.466-72C=) c.178-72C= (n.178-72C=) c.*2106C= (n.*2106C=) | |
3 | g.15644244C>T | CA1045364237 | BTD | c.400-72C>T (n.400-72C>T) c.399+2187C>T (n.399+2187C>T) c.165+2187C>T (n.165+2187C>T) c.460-72C>T (n.460-72C>T) c.466-72C>T (n.466-72C>T) c.178-72C>T (n.178-72C>T) c.*2106C>T (n.*2106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644246dup | CA2577522719 | BTD | c.400-70dup (n.400-70dup) c.399+2189dup (n.399+2189dup) c.165+2189dup (n.165+2189dup) c.460-70dup (n.460-70dup) c.466-70dup (n.466-70dup) c.178-70dup (n.178-70dup) c.*2108dup (n.*2108dup) | gnomAD v4 |
3 | g.15644246del | CA1045364236 | BTD | c.400-70del (n.400-70del) c.399+2189del (n.399+2189del) c.165+2189del (n.165+2189del) c.460-70del (n.460-70del) c.466-70del (n.466-70del) c.178-70del (n.178-70del) c.*2108del (n.*2108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644245C>A | CA2664667116 | BTD | c.400-71C>A (n.400-71C>A) c.399+2188C>A (n.399+2188C>A) c.165+2188C>A (n.165+2188C>A) c.460-71C>A (n.460-71C>A) c.466-71C>A (n.466-71C>A) c.178-71C>A (n.178-71C>A) c.*2107C>A (n.*2107C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644245C>T | CA2664667117 | BTD | c.400-71C>T (n.400-71C>T) c.399+2188C>T (n.399+2188C>T) c.165+2188C>T (n.165+2188C>T) c.460-71C>T (n.460-71C>T) c.466-71C>T (n.466-71C>T) c.178-71C>T (n.178-71C>T) c.*2107C>T (n.*2107C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644246C>A | CA2664667118 | BTD | c.400-70C>A (n.400-70C>A) c.399+2189C>A (n.399+2189C>A) c.165+2189C>A (n.165+2189C>A) c.460-70C>A (n.460-70C>A) c.466-70C>A (n.466-70C>A) c.178-70C>A (n.178-70C>A) c.*2108C>A (n.*2108C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644246C= | CA1347663325 | BTD | c.400-70C= (n.400-70C=) c.399+2189C= (n.399+2189C=) c.165+2189C= (n.165+2189C=) c.460-70C= (n.460-70C=) c.466-70C= (n.466-70C=) c.178-70C= (n.178-70C=) c.*2108C= (n.*2108C=) | |
3 | g.15644246C>T | CA70621294 | BTD | c.400-70C>T (n.400-70C>T) c.399+2189C>T (n.399+2189C>T) c.165+2189C>T (n.165+2189C>T) c.460-70C>T (n.460-70C>T) c.466-70C>T (n.466-70C>T) c.178-70C>T (n.178-70C>T) c.*2108C>T (n.*2108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644247G>A | CA541677785 | BTD | c.400-69G>A (n.400-69G>A) c.399+2190G>A (n.399+2190G>A) c.165+2190G>A (n.165+2190G>A) c.460-69G>A (n.460-69G>A) c.466-69G>A (n.466-69G>A) c.178-69G>A (n.178-69G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644247G= | CA1347663326 | BTD | c.400-69G= (n.400-69G=) c.399+2190G= (n.399+2190G=) c.165+2190G= (n.165+2190G=) c.460-69G= (n.460-69G=) c.466-69G= (n.466-69G=) c.178-69G= (n.178-69G=) c.*2109G= (n.*2109G=) | |
3 | g.15644247G>T | CA2701966937 | BTD | c.400-69G>T (n.400-69G>T) c.399+2190G>T (n.399+2190G>T) c.165+2190G>T (n.165+2190G>T) c.460-69G>T (n.460-69G>T) c.466-69G>T (n.466-69G>T) c.178-69G>T (n.178-69G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) | dbSNP |
3 | g.15644249C= | CA1347663328 | BTD | c.400-67C= (n.400-67C=) c.399+2192C= (n.399+2192C=) c.165+2192C= (n.165+2192C=) c.460-67C= (n.460-67C=) c.466-67C= (n.466-67C=) c.178-67C= (n.178-67C=) c.*2111C= (n.*2111C=) | |
3 | g.15644249C>G | CA2664667119 | BTD | c.400-67C>G (n.400-67C>G) c.399+2192C>G (n.399+2192C>G) c.165+2192C>G (n.165+2192C>G) c.460-67C>G (n.460-67C>G) c.466-67C>G (n.466-67C>G) c.178-67C>G (n.178-67C>G) c.*2111C>G (n.*2111C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644249C>T | CA70621314 | BTD | c.400-67C>T (n.400-67C>T) c.399+2192C>T (n.399+2192C>T) c.165+2192C>T (n.165+2192C>T) c.460-67C>T (n.460-67C>T) c.466-67C>T (n.466-67C>T) c.178-67C>T (n.178-67C>T) c.*2111C>T (n.*2111C>T) | dbSNP |
3 | g.15644250T>C | CA1347663331 | BTD | c.400-66T>C (n.400-66T>C) c.399+2193T>C (n.399+2193T>C) c.165+2193T>C (n.165+2193T>C) c.460-66T>C (n.460-66T>C) c.466-66T>C (n.466-66T>C) c.178-66T>C (n.178-66T>C) c.*2112T>C (n.*2112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644250T= | CA1347663330 | BTD | c.400-66T= (n.400-66T=) c.399+2193T= (n.399+2193T=) c.165+2193T= (n.165+2193T=) c.460-66T= (n.460-66T=) c.466-66T= (n.466-66T=) c.178-66T= (n.178-66T=) c.*2112T= (n.*2112T=) | |
3 | g.15644251C>A | CA2577522721 | BTD | c.400-65C>A (n.400-65C>A) c.399+2194C>A (n.399+2194C>A) c.165+2194C>A (n.165+2194C>A) c.460-65C>A (n.460-65C>A) c.466-65C>A (n.466-65C>A) c.178-65C>A (n.178-65C>A) c.*2113C>A (n.*2113C>A) | |
3 | g.15644251C= | CA1347663333 | BTD | c.400-65C= (n.400-65C=) c.399+2194C= (n.399+2194C=) c.165+2194C= (n.165+2194C=) c.460-65C= (n.460-65C=) c.466-65C= (n.466-65C=) c.178-65C= (n.178-65C=) c.*2113C= (n.*2113C=) | |
3 | g.15644251C>G | CA2755329000 | BTD | c.400-65C>G (n.400-65C>G) c.399+2194C>G (n.399+2194C>G) c.165+2194C>G (n.165+2194C>G) c.460-65C>G (n.460-65C>G) c.466-65C>G (n.466-65C>G) c.178-65C>G (n.178-65C>G) c.*2113C>G (n.*2113C>G) | |
3 | g.15644251C>T | CA901166500 | BTD | c.400-65C>T (n.400-65C>T) c.399+2194C>T (n.399+2194C>T) c.165+2194C>T (n.165+2194C>T) c.460-65C>T (n.460-65C>T) c.466-65C>T (n.466-65C>T) c.178-65C>T (n.178-65C>T) c.*2113C>T (n.*2113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644252A= | CA1347663339 | BTD | c.400-64A= (n.400-64A=) c.399+2195A= (n.399+2195A=) c.165+2195A= (n.165+2195A=) c.460-64A= (n.460-64A=) c.466-64A= (n.466-64A=) c.178-64A= (n.178-64A=) c.*2114A= (n.*2114A=) | |
3 | g.15644252A>G | CA1347663338 | BTD | c.400-64A>G (n.400-64A>G) c.399+2195A>G (n.399+2195A>G) c.165+2195A>G (n.165+2195A>G) c.460-64A>G (n.460-64A>G) c.466-64A>G (n.466-64A>G) c.178-64A>G (n.178-64A>G) c.*2114A>G (n.*2114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644253G>T | CA2702186105 | BTD | c.400-63G>T (n.400-63G>T) c.399+2196G>T (n.399+2196G>T) c.165+2196G>T (n.165+2196G>T) c.460-63G>T (n.460-63G>T) c.466-63G>T (n.466-63G>T) c.178-63G>T (n.178-63G>T) c.*2115G>T (n.*2115G>T) | dbSNP |
3 | g.15644256_15644342del | CA2664667120 | BTD | c.400-60_426del c.399+2199_399+2285del (n.399+2199_399+2285del) c.165+2199_165+2285del (n.165+2199_165+2285del) c.460-60_486del c.466-60_492del c.178-60_204del c.*2118_*2204del (n.*2118_*2204del) | gnomAD v4 |
3 | g.15644254C>A | CA2577522722 | BTD | c.400-62C>A (n.400-62C>A) c.399+2197C>A (n.399+2197C>A) c.165+2197C>A (n.165+2197C>A) c.460-62C>A (n.460-62C>A) c.466-62C>A (n.466-62C>A) c.178-62C>A (n.178-62C>A) c.*2116C>A (n.*2116C>A) | |
3 | g.15644254C= | CA1347663341 | BTD | c.400-62C= (n.400-62C=) c.399+2197C= (n.399+2197C=) c.165+2197C= (n.165+2197C=) c.460-62C= (n.460-62C=) c.466-62C= (n.466-62C=) c.178-62C= (n.178-62C=) c.*2116C= (n.*2116C=) | |
3 | g.15644254C>T | CA914721890 | BTD | c.400-62C>T (n.400-62C>T) c.399+2197C>T (n.399+2197C>T) c.165+2197C>T (n.165+2197C>T) c.460-62C>T (n.460-62C>T) c.466-62C>T (n.466-62C>T) c.178-62C>T (n.178-62C>T) c.*2116C>T (n.*2116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644255C>A | CA2577522723 | BTD | c.400-61C>A (n.400-61C>A) c.399+2198C>A (n.399+2198C>A) c.165+2198C>A (n.165+2198C>A) c.460-61C>A (n.460-61C>A) c.466-61C>A (n.466-61C>A) c.178-61C>A (n.178-61C>A) c.*2117C>A (n.*2117C>A) | |
3 | g.15644255C>T | CA2664667121 | BTD | c.400-61C>T (n.400-61C>T) c.399+2198C>T (n.399+2198C>T) c.165+2198C>T (n.165+2198C>T) c.460-61C>T (n.460-61C>T) c.466-61C>T (n.466-61C>T) c.178-61C>T (n.178-61C>T) c.*2117C>T (n.*2117C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644257C= | CA1347663343 | BTD | c.400-59C= (n.400-59C=) c.399+2200C= (n.399+2200C=) c.165+2200C= (n.165+2200C=) c.460-59C= (n.460-59C=) c.466-59C= (n.466-59C=) c.178-59C= (n.178-59C=) c.*2119C= (n.*2119C=) | |
3 | g.15644257C>T | CA70621322 | BTD | c.400-59C>T (n.400-59C>T) c.399+2200C>T (n.399+2200C>T) c.165+2200C>T (n.165+2200C>T) c.460-59C>T (n.460-59C>T) c.466-59C>T (n.466-59C>T) c.178-59C>T (n.178-59C>T) c.*2119C>T (n.*2119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644259C>A | CA2664667122 | BTD | c.400-57C>A (n.400-57C>A) c.399+2202C>A (n.399+2202C>A) c.165+2202C>A (n.165+2202C>A) c.460-57C>A (n.460-57C>A) c.466-57C>A (n.466-57C>A) c.178-57C>A (n.178-57C>A) c.*2121C>A (n.*2121C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644259C= | CA1347663345 | BTD | c.400-57C= (n.400-57C=) c.399+2202C= (n.399+2202C=) c.165+2202C= (n.165+2202C=) c.460-57C= (n.460-57C=) c.466-57C= (n.466-57C=) c.178-57C= (n.178-57C=) c.*2121C= (n.*2121C=) | |
3 | g.15644259C>T | CA1347663346 | BTD | c.400-57C>T (n.400-57C>T) c.399+2202C>T (n.399+2202C>T) c.165+2202C>T (n.165+2202C>T) c.460-57C>T (n.460-57C>T) c.466-57C>T (n.466-57C>T) c.178-57C>T (n.178-57C>T) c.*2121C>T (n.*2121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644260A>T | CA2664667123 | BTD | c.400-56A>T (n.400-56A>T) c.399+2203A>T (n.399+2203A>T) c.165+2203A>T (n.165+2203A>T) c.460-56A>T (n.460-56A>T) c.466-56A>T (n.466-56A>T) c.178-56A>T (n.178-56A>T) c.*2122A>T (n.*2122A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644261C>A | CA1347663350 | BTD | c.400-55C>A (n.400-55C>A) c.399+2204C>A (n.399+2204C>A) c.165+2204C>A (n.165+2204C>A) c.460-55C>A (n.460-55C>A) c.466-55C>A (n.466-55C>A) c.178-55C>A (n.178-55C>A) c.*2123C>A (n.*2123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644261C= | CA1347663349 | BTD | c.400-55C= (n.400-55C=) c.399+2204C= (n.399+2204C=) c.165+2204C= (n.165+2204C=) c.460-55C= (n.460-55C=) c.466-55C= (n.466-55C=) c.178-55C= (n.178-55C=) c.*2123C= (n.*2123C=) | |
3 | g.15644261C>G | CA2577522724 | BTD | c.400-55C>G (n.400-55C>G) c.399+2204C>G (n.399+2204C>G) c.165+2204C>G (n.165+2204C>G) c.460-55C>G (n.460-55C>G) c.466-55C>G (n.466-55C>G) c.178-55C>G (n.178-55C>G) c.*2123C>G (n.*2123C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15644262A>C | CA2664667124 | BTD | c.400-54A>C (n.400-54A>C) c.399+2205A>C (n.399+2205A>C) c.165+2205A>C (n.165+2205A>C) c.460-54A>C (n.460-54A>C) c.466-54A>C (n.466-54A>C) c.178-54A>C (n.178-54A>C) c.*2124A>C (n.*2124A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644263G>A | CA2577522725 | BTD | c.400-53G>A (n.400-53G>A) c.399+2206G>A (n.399+2206G>A) c.165+2206G>A (n.165+2206G>A) c.460-53G>A (n.460-53G>A) c.466-53G>A (n.466-53G>A) c.178-53G>A (n.178-53G>A) c.*2125G>A (n.*2125G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644264T>G | CA901166501 | BTD | c.400-52T>G (n.400-52T>G) c.399+2207T>G (n.399+2207T>G) c.165+2207T>G (n.165+2207T>G) c.460-52T>G (n.460-52T>G) c.466-52T>G (n.466-52T>G) c.178-52T>G (n.178-52T>G) c.*2126T>G (n.*2126T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644264T= | CA1347663353 | BTD | c.400-52T= (n.400-52T=) c.399+2207T= (n.399+2207T=) c.165+2207T= (n.165+2207T=) c.460-52T= (n.460-52T=) c.466-52T= (n.466-52T=) c.178-52T= (n.178-52T=) c.*2126T= (n.*2126T=) | |
3 | g.15644265G>A | CA2664667125 | BTD | c.400-51G>A (n.400-51G>A) c.399+2208G>A (n.399+2208G>A) c.165+2208G>A (n.165+2208G>A) c.460-51G>A (n.460-51G>A) c.466-51G>A (n.466-51G>A) c.178-51G>A (n.178-51G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644265G>T | CA2664667126 | BTD | c.400-51G>T (n.400-51G>T) c.399+2208G>T (n.399+2208G>T) c.165+2208G>T (n.165+2208G>T) c.460-51G>T (n.460-51G>T) c.466-51G>T (n.466-51G>T) c.178-51G>T (n.178-51G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644266C>A | CA2664667127 | BTD | c.400-50C>A (n.400-50C>A) c.399+2209C>A (n.399+2209C>A) c.165+2209C>A (n.165+2209C>A) c.460-50C>A (n.460-50C>A) c.466-50C>A (n.466-50C>A) c.178-50C>A (n.178-50C>A) c.*2128C>A (n.*2128C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644266C= | CA1347663357 | BTD | c.400-50C= (n.400-50C=) c.399+2209C= (n.399+2209C=) c.165+2209C= (n.165+2209C=) c.460-50C= (n.460-50C=) c.466-50C= (n.466-50C=) c.178-50C= (n.178-50C=) c.*2128C= (n.*2128C=) | |
3 | g.15644266C>T | CA70621328 | BTD | c.400-50C>T (n.400-50C>T) c.399+2209C>T (n.399+2209C>T) c.165+2209C>T (n.165+2209C>T) c.460-50C>T (n.460-50C>T) c.466-50C>T (n.466-50C>T) c.178-50C>T (n.178-50C>T) c.*2128C>T (n.*2128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644268G>A | CA541677786 | BTD | c.400-48G>A (n.400-48G>A) c.399+2211G>A (n.399+2211G>A) c.165+2211G>A (n.165+2211G>A) c.460-48G>A (n.460-48G>A) c.466-48G>A (n.466-48G>A) c.178-48G>A (n.178-48G>A) c.*2130G>A (n.*2130G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.15644268G>C | CA2664667128 | BTD | c.400-48G>C (n.400-48G>C) c.399+2211G>C (n.399+2211G>C) c.165+2211G>C (n.165+2211G>C) c.460-48G>C (n.460-48G>C) c.466-48G>C (n.466-48G>C) c.178-48G>C (n.178-48G>C) c.*2130G>C (n.*2130G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15644268G= | CA1347663359 | BTD | c.400-48G= (n.400-48G=) c.399+2211G= (n.399+2211G=) c.165+2211G= (n.165+2211G=) c.460-48G= (n.460-48G=) c.466-48G= (n.466-48G=) c.178-48G= (n.178-48G=) c.*2130G= (n.*2130G=) | |
3 | g.15644268G>T | CA2664667129 | BTD | c.400-48G>T (n.400-48G>T) c.399+2211G>T (n.399+2211G>T) c.165+2211G>T (n.165+2211G>T) c.460-48G>T (n.460-48G>T) c.466-48G>T (n.466-48G>T) c.178-48G>T (n.178-48G>T) c.*2130G>T (n.*2130G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644269G>A | CA2664667130 | BTD | c.400-47G>A (n.400-47G>A) c.399+2212G>A (n.399+2212G>A) c.165+2212G>A (n.165+2212G>A) c.460-47G>A (n.460-47G>A) c.466-47G>A (n.466-47G>A) c.178-47G>A (n.178-47G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644269G>C | CA901166504 | BTD | c.400-47G>C (n.400-47G>C) c.399+2212G>C (n.399+2212G>C) c.165+2212G>C (n.165+2212G>C) c.460-47G>C (n.460-47G>C) c.466-47G>C (n.466-47G>C) c.178-47G>C (n.178-47G>C) c.*2131G>C (n.*2131G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644269G= | CA1347663361 | BTD | c.400-47G= (n.400-47G=) c.399+2212G= (n.399+2212G=) c.165+2212G= (n.165+2212G=) c.460-47G= (n.460-47G=) c.466-47G= (n.466-47G=) c.178-47G= (n.178-47G=) c.*2131G= (n.*2131G=) | |
3 | g.15644269G>T | CA2577522726 | BTD | c.400-47G>T (n.400-47G>T) c.399+2212G>T (n.399+2212G>T) c.165+2212G>T (n.165+2212G>T) c.460-47G>T (n.460-47G>T) c.466-47G>T (n.466-47G>T) c.178-47G>T (n.178-47G>T) c.*2131G>T (n.*2131G>T) | |
3 | g.15644270G= | CA1347663362 | BTD | c.400-46G= (n.400-46G=) c.399+2213G= (n.399+2213G=) c.165+2213G= (n.165+2213G=) c.460-46G= (n.460-46G=) c.466-46G= (n.466-46G=) c.178-46G= (n.178-46G=) c.*2132G= (n.*2132G=) | |
3 | g.15644270G>T | CA541677787 | BTD | c.400-46G>T (n.400-46G>T) c.399+2213G>T (n.399+2213G>T) c.165+2213G>T (n.165+2213G>T) c.460-46G>T (n.460-46G>T) c.466-46G>T (n.466-46G>T) c.178-46G>T (n.178-46G>T) c.*2132G>T (n.*2132G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644271A= | CA1347663364 | BTD | c.400-45A= (n.400-45A=) c.399+2214A= (n.399+2214A=) c.165+2214A= (n.165+2214A=) c.460-45A= (n.460-45A=) c.466-45A= (n.466-45A=) c.178-45A= (n.178-45A=) c.*2133A= (n.*2133A=) | |
3 | g.15644271A>G | CA541677788 | BTD | c.400-45A>G (n.400-45A>G) c.399+2214A>G (n.399+2214A>G) c.165+2214A>G (n.165+2214A>G) c.460-45A>G (n.460-45A>G) c.466-45A>G (n.466-45A>G) c.178-45A>G (n.178-45A>G) c.*2133A>G (n.*2133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.15644271A>T | CA2664667131 | BTD | c.400-45A>T (n.400-45A>T) c.399+2214A>T (n.399+2214A>T) c.165+2214A>T (n.165+2214A>T) c.460-45A>T (n.460-45A>T) c.466-45A>T (n.466-45A>T) c.178-45A>T (n.178-45A>T) c.*2133A>T (n.*2133A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644272T>C | CA2277325 | BTD | c.400-44T>C (n.400-44T>C) c.399+2215T>C (n.399+2215T>C) c.165+2215T>C (n.165+2215T>C) c.460-44T>C (n.460-44T>C) c.466-44T>C (n.466-44T>C) c.178-44T>C (n.178-44T>C) c.*2134T>C (n.*2134T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644272T= | CA1347663367 | BTD | c.400-44T= (n.400-44T=) c.399+2215T= (n.399+2215T=) c.165+2215T= (n.165+2215T=) c.460-44T= (n.460-44T=) c.466-44T= (n.466-44T=) c.178-44T= (n.178-44T=) c.*2134T= (n.*2134T=) | |
3 | g.15644274A= | CA1347663372 | BTD | c.400-42A= (n.400-42A=) c.399+2217A= (n.399+2217A=) c.165+2217A= (n.165+2217A=) c.460-42A= (n.460-42A=) c.466-42A= (n.466-42A=) c.178-42A= (n.178-42A=) c.*2136A= (n.*2136A=) | |
3 | g.15644274A>G | CA1045364251 | BTD | c.400-42A>G (n.400-42A>G) c.399+2217A>G (n.399+2217A>G) c.165+2217A>G (n.165+2217A>G) c.460-42A>G (n.460-42A>G) c.466-42A>G (n.466-42A>G) c.178-42A>G (n.178-42A>G) c.*2136A>G (n.*2136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644275C= | CA1347663375 | BTD | c.400-41C= (n.400-41C=) c.399+2218C= (n.399+2218C=) c.165+2218C= (n.165+2218C=) c.460-41C= (n.460-41C=) c.466-41C= (n.466-41C=) c.178-41C= (n.178-41C=) c.*2137C= (n.*2137C=) | |
3 | g.15644275C>T | CA541677789 | BTD | c.400-41C>T (n.400-41C>T) c.399+2218C>T (n.399+2218C>T) c.165+2218C>T (n.165+2218C>T) c.460-41C>T (n.460-41C>T) c.466-41C>T (n.466-41C>T) c.178-41C>T (n.178-41C>T) c.*2137C>T (n.*2137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15644276A= | CA1347663379 | BTD | c.400-40A= (n.400-40A=) c.399+2219A= (n.399+2219A=) c.165+2219A= (n.165+2219A=) c.460-40A= (n.460-40A=) c.466-40A= (n.466-40A=) c.178-40A= (n.178-40A=) c.*2138A= (n.*2138A=) | |
3 | g.15644276A>C | CA541677790 | BTD | c.400-40A>C (n.400-40A>C) c.399+2219A>C (n.399+2219A>C) c.165+2219A>C (n.165+2219A>C) c.460-40A>C (n.460-40A>C) c.466-40A>C (n.466-40A>C) c.178-40A>C (n.178-40A>C) c.*2138A>C (n.*2138A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644276A>G | CA541677791 | BTD | c.400-40A>G (n.400-40A>G) c.399+2219A>G (n.399+2219A>G) c.165+2219A>G (n.165+2219A>G) c.460-40A>G (n.460-40A>G) c.466-40A>G (n.466-40A>G) c.178-40A>G (n.178-40A>G) c.*2138A>G (n.*2138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644276A>T | CA2664667132 | BTD | c.400-40A>T (n.400-40A>T) c.399+2219A>T (n.399+2219A>T) c.165+2219A>T (n.165+2219A>T) c.460-40A>T (n.460-40A>T) c.466-40A>T (n.466-40A>T) c.178-40A>T (n.178-40A>T) c.*2138A>T (n.*2138A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644278del | CA2664667133 | BTD | c.400-38del (n.400-38del) c.399+2221del (n.399+2221del) c.165+2221del (n.165+2221del) c.460-38del (n.460-38del) c.466-38del (n.466-38del) c.178-38del (n.178-38del) c.*2140del (n.*2140del) | gnomAD v4 |
3 | g.15644278G>A | CA541677792 | BTD | c.400-38G>A (n.400-38G>A) c.399+2221G>A (n.399+2221G>A) c.165+2221G>A (n.165+2221G>A) c.460-38G>A (n.460-38G>A) c.466-38G>A (n.466-38G>A) c.178-38G>A (n.178-38G>A) c.*2140G>A (n.*2140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644278G= | CA1347663381 | BTD | c.400-38G= (n.400-38G=) c.399+2221G= (n.399+2221G=) c.165+2221G= (n.165+2221G=) c.460-38G= (n.460-38G=) c.466-38G= (n.466-38G=) c.178-38G= (n.178-38G=) c.*2140G= (n.*2140G=) | |
3 | g.15644279C>A | CA2664667134 | BTD | c.400-37C>A (n.400-37C>A) c.399+2222C>A (n.399+2222C>A) c.165+2222C>A (n.165+2222C>A) c.460-37C>A (n.460-37C>A) c.466-37C>A (n.466-37C>A) c.178-37C>A (n.178-37C>A) c.*2141C>A (n.*2141C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15644279C= | CA1347663383 | BTD | c.400-37C= (n.400-37C=) c.399+2222C= (n.399+2222C=) c.165+2222C= (n.165+2222C=) c.460-37C= (n.460-37C=) c.466-37C= (n.466-37C=) c.178-37C= (n.178-37C=) c.*2141C= (n.*2141C=) | |
3 | g.15644279C>T | CA70621337 | BTD | c.400-37C>T (n.400-37C>T) c.399+2222C>T (n.399+2222C>T) c.165+2222C>T (n.165+2222C>T) c.460-37C>T (n.460-37C>T) c.466-37C>T (n.466-37C>T) c.178-37C>T (n.178-37C>T) c.*2141C>T (n.*2141C>T) | dbSNP |
3 | g.15644279_15644280delinsCA | CA1347663385 | BTD | c.400-37_400-36delinsCA (n.400-37_400-36delinsCA) c.399+2222_399+2223delinsCA (n.399+2222_399+2223delinsCA) c.165+2222_165+2223delinsCA (n.165+2222_165+2223delinsCA) c.460-37_460-36delinsCA (n.460-37_460-36delinsCA) c.466-37_466-36delinsCA (n.466-37_466-36delinsCA) c.178-37_178-36delinsCA (n.178-37_178-36delinsCA) c.*2141_*2142delinsCA (n.*2141_*2142delinsCA) | |
3 | g.15644284dup | CA916840734 | BTD | c.400-32dup (n.400-32dup) c.399+2227dup (n.399+2227dup) c.165+2227dup (n.165+2227dup) c.460-32dup (n.460-32dup) c.466-32dup (n.466-32dup) c.178-32dup (n.178-32dup) c.*2146dup (n.*2146dup) | dbSNP |
3 | g.15644284del | CA541677793 | BTD | c.400-32del (n.400-32del) c.399+2227del (n.399+2227del) c.165+2227del (n.165+2227del) c.460-32del (n.460-32del) c.466-32del (n.466-32del) c.178-32del (n.178-32del) c.*2146del (n.*2146del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644281A>C | CA2577522727 | BTD | c.400-35A>C (n.400-35A>C) c.399+2224A>C (n.399+2224A>C) c.165+2224A>C (n.165+2224A>C) c.460-35A>C (n.460-35A>C) c.466-35A>C (n.466-35A>C) c.178-35A>C (n.178-35A>C) c.*2143A>C (n.*2143A>C) | |
3 | g.15644283A= | CA1347663389 | BTD | c.400-33A= (n.400-33A=) c.399+2226A= (n.399+2226A=) c.165+2226A= (n.165+2226A=) c.460-33A= (n.460-33A=) c.466-33A= (n.466-33A=) c.178-33A= (n.178-33A=) c.*2145A= (n.*2145A=) | |
3 | g.15644283A>G | CA541677794 | BTD | c.400-33A>G (n.400-33A>G) c.399+2226A>G (n.399+2226A>G) c.165+2226A>G (n.165+2226A>G) c.460-33A>G (n.460-33A>G) c.466-33A>G (n.466-33A>G) c.178-33A>G (n.178-33A>G) c.*2145A>G (n.*2145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15644283A>T | CA2664667135 | BTD | c.400-33A>T (n.400-33A>T) c.399+2226A>T (n.399+2226A>T) c.165+2226A>T (n.165+2226A>T) c.460-33A>T (n.460-33A>T) c.466-33A>T (n.466-33A>T) c.178-33A>T (n.178-33A>T) c.*2145A>T (n.*2145A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15644284A= | CA1347663392 | BTD | c.400-32A= (n.400-32A=) c.399+2227A= (n.399+2227A=) c.165+2227A= (n.165+2227A=) c.460-32A= (n.460-32A=) c.466-32A= (n.466-32A=) c.178-32A= (n.178-32A=) c.*2146A= (n.*2146A=) | |
3 | g.15644284A>T | CA1347663393 | BTD | c.400-32A>T (n.400-32A>T) c.399+2227A>T (n.399+2227A>T) c.165+2227A>T (n.165+2227A>T) c.460-32A>T (n.460-32A>T) c.466-32A>T (n.466-32A>T) c.178-32A>T (n.178-32A>T) c.*2146A>T (n.*2146A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15644285C>A | CA2702186160 | BTD | c.400-31C>A (n.400-31C>A) c.399+2228C>A (n.399+2228C>A) c.165+2228C>A (n.165+2228C>A) c.460-31C>A (n.460-31C>A) c.466-31C>A (n.466-31C>A) c.178-31C>A (n.178-31C>A) c.*2147C>A (n.*2147C>A) | dbSNP |