| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15642242G>A | CA70619578 | BTD | c.399+185G>A (n.399+185G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.165+185G>A (n.165+185G>A) c.459+185G>A (n.459+185G>A) c.465+185G>A (n.465+185G>A) c.177+185G>A (n.177+185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642242G= | CA1347645182 | BTD | c.399+185G= (n.399+185G=) c.*104G= (n.*104G=) c.165+185G= (n.165+185G=) c.459+185G= (n.459+185G=) c.465+185G= (n.465+185G=) c.177+185G= (n.177+185G=) | |
| 3 | g.15642243C>T | CA2664637908 | BTD | c.399+186C>T (n.399+186C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.165+186C>T (n.165+186C>T) c.459+186C>T (n.459+186C>T) c.465+186C>T (n.465+186C>T) c.177+186C>T (n.177+186C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642245G>A | CA2664637909 | BTD | c.399+188G>A (n.399+188G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.165+188G>A (n.165+188G>A) c.459+188G>A (n.459+188G>A) c.465+188G>A (n.465+188G>A) c.177+188G>A (n.177+188G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642245G>C | CA2664637910 | BTD | c.399+188G>C (n.399+188G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.165+188G>C (n.165+188G>C) c.459+188G>C (n.459+188G>C) c.465+188G>C (n.465+188G>C) c.177+188G>C (n.177+188G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642247T>C | CA2664637911 | BTD | c.399+190T>C (n.399+190T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.165+190T>C (n.165+190T>C) c.459+190T>C (n.459+190T>C) c.465+190T>C (n.465+190T>C) c.177+190T>C (n.177+190T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642249T>C | CA70619580 | BTD | c.399+192T>C (n.399+192T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.165+192T>C (n.165+192T>C) c.459+192T>C (n.459+192T>C) c.465+192T>C (n.465+192T>C) c.177+192T>C (n.177+192T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15642249T= | CA1347645184 | BTD | c.399+192T= (n.399+192T=) c.*111T= (n.*111T=) c.165+192T= (n.165+192T=) c.459+192T= (n.459+192T=) c.465+192T= (n.465+192T=) c.177+192T= (n.177+192T=) | |
| 3 | g.15642251C>A | CA2664637912 | BTD | c.399+194C>A (n.399+194C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.165+194C>A (n.165+194C>A) c.459+194C>A (n.459+194C>A) c.465+194C>A (n.465+194C>A) c.177+194C>A (n.177+194C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642253del | CA647451855 | BTD | c.399+196del (n.399+196del) c.165+196del (n.165+196del) c.459+196del (n.459+196del) c.465+196del (n.465+196del) c.177+196del (n.177+196del) c.*115del (n.*115del) | COSMIC |
| 3 | g.15642253T>A | CA2664637913 | BTD | c.399+196T>A (n.399+196T>A) c.165+196T>A (n.165+196T>A) c.459+196T>A (n.459+196T>A) c.465+196T>A (n.465+196T>A) c.177+196T>A (n.177+196T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642254C>A | CA2664637915 | BTD | c.399+197C>A (n.399+197C>A) c.165+197C>A (n.165+197C>A) c.459+197C>A (n.459+197C>A) c.465+197C>A (n.465+197C>A) c.177+197C>A (n.177+197C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642254C>T | CA2577522697 | BTD | c.399+197C>T (n.399+197C>T) c.165+197C>T (n.165+197C>T) c.459+197C>T (n.459+197C>T) c.465+197C>T (n.465+197C>T) c.177+197C>T (n.177+197C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) | |
| 3 | g.15642255T>C | CA2664637918 | BTD | c.399+198T>C (n.399+198T>C) c.165+198T>C (n.165+198T>C) c.459+198T>C (n.459+198T>C) c.465+198T>C (n.465+198T>C) c.177+198T>C (n.177+198T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642256A= | CA1347645188 | BTD | c.399+199A= (n.399+199A=) c.165+199A= (n.165+199A=) c.459+199A= (n.459+199A=) c.465+199A= (n.465+199A=) c.177+199A= (n.177+199A=) c.*118A= (n.*118A=) | |
| 3 | g.15642256A>G | CA70619583 | BTD | c.399+199A>G (n.399+199A>G) c.165+199A>G (n.165+199A>G) c.459+199A>G (n.459+199A>G) c.465+199A>G (n.465+199A>G) c.177+199A>G (n.177+199A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642257T>C | CA2664637921 | BTD | c.399+200T>C (n.399+200T>C) c.165+200T>C (n.165+200T>C) c.459+200T>C (n.459+200T>C) c.465+200T>C (n.465+200T>C) c.177+200T>C (n.177+200T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642262C>A | CA2664637923 | BTD | c.399+205C>A (n.399+205C>A) c.165+205C>A (n.165+205C>A) c.459+205C>A (n.459+205C>A) c.465+205C>A (n.465+205C>A) c.177+205C>A (n.177+205C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642263T>A | CA901165107 | BTD | c.399+206T>A (n.399+206T>A) c.165+206T>A (n.165+206T>A) c.459+206T>A (n.459+206T>A) c.465+206T>A (n.465+206T>A) c.177+206T>A (n.177+206T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642263T= | CA1347645190 | BTD | c.399+206T= (n.399+206T=) c.165+206T= (n.165+206T=) c.459+206T= (n.459+206T=) c.465+206T= (n.465+206T=) c.177+206T= (n.177+206T=) c.*125T= (n.*125T=) | |
| 3 | g.15642266C>A | CA2664637926 | BTD | c.399+209C>A (n.399+209C>A) c.165+209C>A (n.165+209C>A) c.459+209C>A (n.459+209C>A) c.465+209C>A (n.465+209C>A) c.177+209C>A (n.177+209C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642266C= | CA1347645192 | BTD | c.399+209C= (n.399+209C=) c.165+209C= (n.165+209C=) c.459+209C= (n.459+209C=) c.465+209C= (n.465+209C=) c.177+209C= (n.177+209C=) c.*128C= (n.*128C=) | |
| 3 | g.15642266C>T | CA70619606 | BTD | c.399+209C>T (n.399+209C>T) c.165+209C>T (n.165+209C>T) c.459+209C>T (n.459+209C>T) c.465+209C>T (n.465+209C>T) c.177+209C>T (n.177+209C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642267C>A | CA901165112 | BTD | c.399+210C>A (n.399+210C>A) c.165+210C>A (n.165+210C>A) c.459+210C>A (n.459+210C>A) c.465+210C>A (n.465+210C>A) c.177+210C>A (n.177+210C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642267C= | CA1347645194 | BTD | c.399+210C= (n.399+210C=) c.165+210C= (n.165+210C=) c.459+210C= (n.459+210C=) c.465+210C= (n.465+210C=) c.177+210C= (n.177+210C=) c.*129C= (n.*129C=) | |
| 3 | g.15642267C>T | CA2664637929 | BTD | c.399+210C>T (n.399+210C>T) c.165+210C>T (n.165+210C>T) c.459+210C>T (n.459+210C>T) c.465+210C>T (n.465+210C>T) c.177+210C>T (n.177+210C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642268A>G | CA2664637934 | BTD | c.399+211A>G (n.399+211A>G) c.165+211A>G (n.165+211A>G) c.459+211A>G (n.459+211A>G) c.465+211A>G (n.465+211A>G) c.177+211A>G (n.177+211A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642269T>C | CA70619608 | BTD | c.399+212T>C (n.399+212T>C) c.165+212T>C (n.165+212T>C) c.459+212T>C (n.459+212T>C) c.465+212T>C (n.465+212T>C) c.177+212T>C (n.177+212T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15642269T= | CA1347645197 | BTD | c.399+212T= (n.399+212T=) c.165+212T= (n.165+212T=) c.459+212T= (n.459+212T=) c.465+212T= (n.465+212T=) c.177+212T= (n.177+212T=) c.*131T= (n.*131T=) | |
| 3 | g.15642270T>A | CA2664637936 | BTD | c.399+213T>A (n.399+213T>A) c.165+213T>A (n.165+213T>A) c.459+213T>A (n.459+213T>A) c.465+213T>A (n.465+213T>A) c.177+213T>A (n.177+213T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642276A= | CA1347645199 | BTD | c.399+219A= (n.399+219A=) c.165+219A= (n.165+219A=) c.459+219A= (n.459+219A=) c.465+219A= (n.465+219A=) c.177+219A= (n.177+219A=) c.*138A= (n.*138A=) | |
| 3 | g.15642276A>G | CA70619613 | BTD | c.399+219A>G (n.399+219A>G) c.165+219A>G (n.165+219A>G) c.459+219A>G (n.459+219A>G) c.465+219A>G (n.465+219A>G) c.177+219A>G (n.177+219A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642277T>A | CA1347645200 | BTD | c.399+220T>A (n.399+220T>A) c.165+220T>A (n.165+220T>A) c.459+220T>A (n.459+220T>A) c.465+220T>A (n.465+220T>A) c.177+220T>A (n.177+220T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642277T>G | CA2664637938 | BTD | c.399+220T>G (n.399+220T>G) c.165+220T>G (n.165+220T>G) c.459+220T>G (n.459+220T>G) c.465+220T>G (n.465+220T>G) c.177+220T>G (n.177+220T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642277T= | CA1347645202 | BTD | c.399+220T= (n.399+220T=) c.165+220T= (n.165+220T=) c.459+220T= (n.459+220T=) c.465+220T= (n.465+220T=) c.177+220T= (n.177+220T=) c.*139T= (n.*139T=) | |
| 3 | g.15642278T>A | CA70619616 | BTD | c.399+221T>A (n.399+221T>A) c.165+221T>A (n.165+221T>A) c.459+221T>A (n.459+221T>A) c.465+221T>A (n.465+221T>A) c.177+221T>A (n.177+221T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642278T>C | CA2664637942 | BTD | c.399+221T>C (n.399+221T>C) c.165+221T>C (n.165+221T>C) c.459+221T>C (n.459+221T>C) c.465+221T>C (n.465+221T>C) c.177+221T>C (n.177+221T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642278T= | CA1347645204 | BTD | c.399+221T= (n.399+221T=) c.165+221T= (n.165+221T=) c.459+221T= (n.459+221T=) c.465+221T= (n.465+221T=) c.177+221T= (n.177+221T=) c.*140T= (n.*140T=) | |
| 3 | g.15642279A= | CA1347645207 | BTD | c.399+222A= (n.399+222A=) c.165+222A= (n.165+222A=) c.459+222A= (n.459+222A=) c.465+222A= (n.465+222A=) c.177+222A= (n.177+222A=) c.*141A= (n.*141A=) | |
| 3 | g.15642279A>G | CA70619619 | BTD | c.399+222A>G (n.399+222A>G) c.165+222A>G (n.165+222A>G) c.459+222A>G (n.459+222A>G) c.465+222A>G (n.465+222A>G) c.177+222A>G (n.177+222A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642280C>A | CA2664637943 | BTD | c.399+223C>A (n.399+223C>A) c.165+223C>A (n.165+223C>A) c.459+223C>A (n.459+223C>A) c.465+223C>A (n.465+223C>A) c.177+223C>A (n.177+223C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642282C>A | CA2664637945 | BTD | c.399+225C>A (n.399+225C>A) c.165+225C>A (n.165+225C>A) c.459+225C>A (n.459+225C>A) c.465+225C>A (n.465+225C>A) c.177+225C>A (n.177+225C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642282C= | CA1347645208 | BTD | c.399+225C= (n.399+225C=) c.165+225C= (n.165+225C=) c.459+225C= (n.459+225C=) c.465+225C= (n.465+225C=) c.177+225C= (n.177+225C=) c.*144C= (n.*144C=) | |
| 3 | g.15642282C>G | CA1347645209 | BTD | c.399+225C>G (n.399+225C>G) c.165+225C>G (n.165+225C>G) c.459+225C>G (n.459+225C>G) c.465+225C>G (n.465+225C>G) c.177+225C>G (n.177+225C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) | dbSNP |
| 3 | g.15642282C>T | CA2664637947 | BTD | c.399+225C>T (n.399+225C>T) c.165+225C>T (n.165+225C>T) c.459+225C>T (n.459+225C>T) c.465+225C>T (n.465+225C>T) c.177+225C>T (n.177+225C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642283A= | CA1347645211 | BTD | c.399+226A= (n.399+226A=) c.165+226A= (n.165+226A=) c.459+226A= (n.459+226A=) c.465+226A= (n.465+226A=) c.177+226A= (n.177+226A=) c.*145A= (n.*145A=) | |
| 3 | g.15642283A>C | CA541347932 | BTD | c.399+226A>C (n.399+226A>C) c.165+226A>C (n.165+226A>C) c.459+226A>C (n.459+226A>C) c.465+226A>C (n.465+226A>C) c.177+226A>C (n.177+226A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642285_15642287del | CA2664637949 | BTD | c.399+228_399+230del (n.399+228_399+230del) c.165+228_165+230del (n.165+228_165+230del) c.459+228_459+230del (n.459+228_459+230del) c.465+228_465+230del (n.465+228_465+230del) c.177+228_177+230del (n.177+228_177+230del) c.*147_*149del (n.*147_*149del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642284A>G | CA2664637953 | BTD | c.399+227A>G (n.399+227A>G) c.165+227A>G (n.165+227A>G) c.459+227A>G (n.459+227A>G) c.465+227A>G (n.465+227A>G) c.177+227A>G (n.177+227A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642285T>G | CA2702185299 | BTD | c.399+228T>G (n.399+228T>G) c.165+228T>G (n.165+228T>G) c.459+228T>G (n.459+228T>G) c.465+228T>G (n.465+228T>G) c.177+228T>G (n.177+228T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) | dbSNP |
| 3 | g.15642288A= | CA1347645212 | BTD | c.399+231A= (n.399+231A=) c.165+231A= (n.165+231A=) c.459+231A= (n.459+231A=) c.465+231A= (n.465+231A=) c.177+231A= (n.177+231A=) c.*150A= (n.*150A=) | |
| 3 | g.15642288A>G | CA1347645213 | BTD | c.399+231A>G (n.399+231A>G) c.165+231A>G (n.165+231A>G) c.459+231A>G (n.459+231A>G) c.465+231A>G (n.465+231A>G) c.177+231A>G (n.177+231A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642289T>C | CA2664637957 | BTD | c.399+232T>C (n.399+232T>C) c.165+232T>C (n.165+232T>C) c.459+232T>C (n.459+232T>C) c.465+232T>C (n.465+232T>C) c.177+232T>C (n.177+232T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642290A>G | CA2664637959 | BTD | c.399+233A>G (n.399+233A>G) c.165+233A>G (n.165+233A>G) c.459+233A>G (n.459+233A>G) c.465+233A>G (n.465+233A>G) c.177+233A>G (n.177+233A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642290A>T | CA2664637960 | BTD | c.399+233A>T (n.399+233A>T) c.165+233A>T (n.165+233A>T) c.459+233A>T (n.459+233A>T) c.465+233A>T (n.465+233A>T) c.177+233A>T (n.177+233A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642291C>A | CA2755328919 | BTD | c.399+234C>A (n.399+234C>A) c.165+234C>A (n.165+234C>A) c.459+234C>A (n.459+234C>A) c.465+234C>A (n.465+234C>A) c.177+234C>A (n.177+234C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) | |
| 3 | g.15642291C= | CA1347645214 | BTD | c.399+234C= (n.399+234C=) c.165+234C= (n.165+234C=) c.459+234C= (n.459+234C=) c.465+234C= (n.465+234C=) c.177+234C= (n.177+234C=) c.*153C= (n.*153C=) | |
| 3 | g.15642291C>G | CA1347645216 | BTD | c.399+234C>G (n.399+234C>G) c.165+234C>G (n.165+234C>G) c.459+234C>G (n.459+234C>G) c.465+234C>G (n.465+234C>G) c.177+234C>G (n.177+234C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642292A= | CA1347645217 | BTD | c.399+235A= (n.399+235A=) c.165+235A= (n.165+235A=) c.459+235A= (n.459+235A=) c.465+235A= (n.465+235A=) c.177+235A= (n.177+235A=) c.*154A= (n.*154A=) | |
| 3 | g.15642292A>G | CA1347645218 | BTD | c.399+235A>G (n.399+235A>G) c.165+235A>G (n.165+235A>G) c.459+235A>G (n.459+235A>G) c.465+235A>G (n.465+235A>G) c.177+235A>G (n.177+235A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15642293G>A | CA2664637962 | BTD | c.399+236G>A (n.399+236G>A) c.165+236G>A (n.165+236G>A) c.459+236G>A (n.459+236G>A) c.465+236G>A (n.465+236G>A) c.177+236G>A (n.177+236G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642294G>A | CA2664637963 | BTD | c.399+237G>A (n.399+237G>A) c.165+237G>A (n.165+237G>A) c.459+237G>A (n.459+237G>A) c.465+237G>A (n.465+237G>A) c.177+237G>A (n.177+237G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642294G>C | CA1045362390 | BTD | c.399+237G>C (n.399+237G>C) c.165+237G>C (n.165+237G>C) c.459+237G>C (n.459+237G>C) c.465+237G>C (n.465+237G>C) c.177+237G>C (n.177+237G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642294G= | CA1347645219 | BTD | c.399+237G= (n.399+237G=) c.165+237G= (n.165+237G=) c.459+237G= (n.459+237G=) c.465+237G= (n.465+237G=) c.177+237G= (n.177+237G=) c.*156G= (n.*156G=) | |
| 3 | g.15642295A>C | CA2664637965 | BTD | c.399+238A>C (n.399+238A>C) c.165+238A>C (n.165+238A>C) c.459+238A>C (n.459+238A>C) c.465+238A>C (n.465+238A>C) c.177+238A>C (n.177+238A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642295A>T | CA2664637966 | BTD | c.399+238A>T (n.399+238A>T) c.165+238A>T (n.165+238A>T) c.459+238A>T (n.459+238A>T) c.465+238A>T (n.465+238A>T) c.177+238A>T (n.177+238A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642296A= | CA1347645221 | BTD | c.399+239A= (n.399+239A=) c.165+239A= (n.165+239A=) c.459+239A= (n.459+239A=) c.465+239A= (n.465+239A=) c.177+239A= (n.177+239A=) c.*158A= (n.*158A=) | |
| 3 | g.15642296A>G | CA901165122 | BTD | c.399+239A>G (n.399+239A>G) c.165+239A>G (n.165+239A>G) c.459+239A>G (n.459+239A>G) c.465+239A>G (n.465+239A>G) c.177+239A>G (n.177+239A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15642296A>T | CA1347645222 | BTD | c.399+239A>T (n.399+239A>T) c.165+239A>T (n.165+239A>T) c.459+239A>T (n.459+239A>T) c.465+239A>T (n.465+239A>T) c.177+239A>T (n.177+239A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642297T>A | CA1045362396 | BTD | c.399+240T>A (n.399+240T>A) c.165+240T>A (n.165+240T>A) c.459+240T>A (n.459+240T>A) c.465+240T>A (n.465+240T>A) c.177+240T>A (n.177+240T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642297T>C | CA2664637970 | BTD | c.399+240T>C (n.399+240T>C) c.165+240T>C (n.165+240T>C) c.459+240T>C (n.459+240T>C) c.465+240T>C (n.465+240T>C) c.177+240T>C (n.177+240T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642297T>G | CA2664637971 | BTD | c.399+240T>G (n.399+240T>G) c.165+240T>G (n.165+240T>G) c.459+240T>G (n.459+240T>G) c.465+240T>G (n.465+240T>G) c.177+240T>G (n.177+240T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642297T= | CA1347645223 | BTD | c.399+240T= (n.399+240T=) c.165+240T= (n.165+240T=) c.459+240T= (n.459+240T=) c.465+240T= (n.465+240T=) c.177+240T= (n.177+240T=) c.*159T= (n.*159T=) | |
| 3 | g.15642298G>A | CA1347645226 | BTD | c.399+241G>A (n.399+241G>A) c.165+241G>A (n.165+241G>A) c.459+241G>A (n.459+241G>A) c.465+241G>A (n.465+241G>A) c.177+241G>A (n.177+241G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) | dbSNP |
| 3 | g.15642298G>C | CA1347645225 | BTD | c.399+241G>C (n.399+241G>C) c.165+241G>C (n.165+241G>C) c.459+241G>C (n.459+241G>C) c.465+241G>C (n.465+241G>C) c.177+241G>C (n.177+241G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642298G= | CA1347645227 | BTD | c.399+241G= (n.399+241G=) c.165+241G= (n.165+241G=) c.459+241G= (n.459+241G=) c.465+241G= (n.465+241G=) c.177+241G= (n.177+241G=) c.*160G= (n.*160G=) | |
| 3 | g.15642298G>T | CA2664637973 | BTD | c.399+241G>T (n.399+241G>T) c.165+241G>T (n.165+241G>T) c.459+241G>T (n.459+241G>T) c.465+241G>T (n.465+241G>T) c.177+241G>T (n.177+241G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642300A= | CA1347645230 | BTD | c.399+243A= (n.399+243A=) c.165+243A= (n.165+243A=) c.459+243A= (n.459+243A=) c.465+243A= (n.465+243A=) c.177+243A= (n.177+243A=) c.*162A= (n.*162A=) | |
| 3 | g.15642300A>G | CA901165125 | BTD | c.399+243A>G (n.399+243A>G) c.165+243A>G (n.165+243A>G) c.459+243A>G (n.459+243A>G) c.465+243A>G (n.465+243A>G) c.177+243A>G (n.177+243A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642300A>T | CA2577522698 | BTD | c.399+243A>T (n.399+243A>T) c.165+243A>T (n.165+243A>T) c.459+243A>T (n.459+243A>T) c.465+243A>T (n.465+243A>T) c.177+243A>T (n.177+243A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642301T>C | CA2664637978 | BTD | c.399+244T>C (n.399+244T>C) c.165+244T>C (n.165+244T>C) c.459+244T>C (n.459+244T>C) c.465+244T>C (n.465+244T>C) c.177+244T>C (n.177+244T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642303C= | CA1347645232 | BTD | c.399+246C= (n.399+246C=) c.165+246C= (n.165+246C=) c.459+246C= (n.459+246C=) c.465+246C= (n.465+246C=) c.177+246C= (n.177+246C=) c.*165C= (n.*165C=) | |
| 3 | g.15642303C>T | CA541347933 | BTD | c.399+246C>T (n.399+246C>T) c.165+246C>T (n.165+246C>T) c.459+246C>T (n.459+246C>T) c.465+246C>T (n.465+246C>T) c.177+246C>T (n.177+246C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642304T>G | CA2664637983 | BTD | c.399+247T>G (n.399+247T>G) c.165+247T>G (n.165+247T>G) c.459+247T>G (n.459+247T>G) c.465+247T>G (n.465+247T>G) c.177+247T>G (n.177+247T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642305del | CA2664637981 | BTD | c.399+248del (n.399+248del) c.165+248del (n.165+248del) c.459+248del (n.459+248del) c.465+248del (n.465+248del) c.177+248del (n.177+248del) c.*167del (n.*167del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642305T>A | CA2577522699 | BTD | c.399+248T>A (n.399+248T>A) c.165+248T>A (n.165+248T>A) c.459+248T>A (n.459+248T>A) c.465+248T>A (n.465+248T>A) c.177+248T>A (n.177+248T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642305T>C | CA2664637987 | BTD | c.399+248T>C (n.399+248T>C) c.165+248T>C (n.165+248T>C) c.459+248T>C (n.459+248T>C) c.465+248T>C (n.465+248T>C) c.177+248T>C (n.177+248T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642306A= | CA1347645236 | BTD | c.399+249A= (n.399+249A=) c.165+249A= (n.165+249A=) c.459+249A= (n.459+249A=) c.465+249A= (n.465+249A=) c.177+249A= (n.177+249A=) c.*168A= (n.*168A=) | |
| 3 | g.15642306A>C | CA1045362400 | BTD | c.399+249A>C (n.399+249A>C) c.165+249A>C (n.165+249A>C) c.459+249A>C (n.459+249A>C) c.465+249A>C (n.465+249A>C) c.177+249A>C (n.177+249A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642306A>G | CA901165131 | BTD | c.399+249A>G (n.399+249A>G) c.165+249A>G (n.165+249A>G) c.459+249A>G (n.459+249A>G) c.465+249A>G (n.465+249A>G) c.177+249A>G (n.177+249A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642307A= | CA1347645238 | BTD | c.399+250A= (n.399+250A=) c.165+250A= (n.165+250A=) c.459+250A= (n.459+250A=) c.465+250A= (n.465+250A=) c.177+250A= (n.177+250A=) c.*169A= (n.*169A=) | |
| 3 | g.15642307A>C | CA1045362401 | BTD | c.399+250A>C (n.399+250A>C) c.165+250A>C (n.165+250A>C) c.459+250A>C (n.459+250A>C) c.465+250A>C (n.465+250A>C) c.177+250A>C (n.177+250A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642307A>G | CA1347645239 | BTD | c.399+250A>G (n.399+250A>G) c.165+250A>G (n.165+250A>G) c.459+250A>G (n.459+250A>G) c.465+250A>G (n.465+250A>G) c.177+250A>G (n.177+250A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642308A= | CA1347645241 | BTD | c.399+251A= (n.399+251A=) c.165+251A= (n.165+251A=) c.459+251A= (n.459+251A=) c.465+251A= (n.465+251A=) c.177+251A= (n.177+251A=) c.*170A= (n.*170A=) | |
| 3 | g.15642308A>G | CA70619621 | BTD | c.399+251A>G (n.399+251A>G) c.165+251A>G (n.165+251A>G) c.459+251A>G (n.459+251A>G) c.465+251A>G (n.465+251A>G) c.177+251A>G (n.177+251A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642309C>A | CA2664637990 | BTD | c.399+252C>A (n.399+252C>A) c.165+252C>A (n.165+252C>A) c.459+252C>A (n.459+252C>A) c.465+252C>A (n.465+252C>A) c.177+252C>A (n.177+252C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642309C= | CA1347645245 | BTD | c.399+252C= (n.399+252C=) c.165+252C= (n.165+252C=) c.459+252C= (n.459+252C=) c.465+252C= (n.465+252C=) c.177+252C= (n.177+252C=) c.*171C= (n.*171C=) | |
| 3 | g.15642309C>T | CA901165135 | BTD | c.399+252C>T (n.399+252C>T) c.165+252C>T (n.165+252C>T) c.459+252C>T (n.459+252C>T) c.465+252C>T (n.465+252C>T) c.177+252C>T (n.177+252C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) | dbSNP |
| 3 | g.15642310C>A | CA2577522700 | BTD | c.399+253C>A (n.399+253C>A) c.165+253C>A (n.165+253C>A) c.459+253C>A (n.459+253C>A) c.465+253C>A (n.465+253C>A) c.177+253C>A (n.177+253C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642311A= | CA1347645248 | BTD | c.399+254A= (n.399+254A=) c.165+254A= (n.165+254A=) c.459+254A= (n.459+254A=) c.465+254A= (n.465+254A=) c.177+254A= (n.177+254A=) c.*173A= (n.*173A=) | |
| 3 | g.15642311A>C | CA1045362404 | BTD | c.399+254A>C (n.399+254A>C) c.165+254A>C (n.165+254A>C) c.459+254A>C (n.459+254A>C) c.465+254A>C (n.465+254A>C) c.177+254A>C (n.177+254A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642312A= | CA1347645250 | BTD | c.399+255A= (n.399+255A=) c.165+255A= (n.165+255A=) c.459+255A= (n.459+255A=) c.465+255A= (n.465+255A=) c.177+255A= (n.177+255A=) c.*174A= (n.*174A=) | |
| 3 | g.15642312A>C | CA1045362406 | BTD | c.399+255A>C (n.399+255A>C) c.165+255A>C (n.165+255A>C) c.459+255A>C (n.459+255A>C) c.465+255A>C (n.465+255A>C) c.177+255A>C (n.177+255A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642313A>C | CA2664637992 | BTD | c.399+256A>C (n.399+256A>C) c.165+256A>C (n.165+256A>C) c.459+256A>C (n.459+256A>C) c.465+256A>C (n.465+256A>C) c.177+256A>C (n.177+256A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642313A>G | CA2577522702 | BTD | c.399+256A>G (n.399+256A>G) c.165+256A>G (n.165+256A>G) c.459+256A>G (n.459+256A>G) c.465+256A>G (n.465+256A>G) c.177+256A>G (n.177+256A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642314C>A | CA901165141 | BTD | c.399+257C>A (n.399+257C>A) c.165+257C>A (n.165+257C>A) c.459+257C>A (n.459+257C>A) c.465+257C>A (n.465+257C>A) c.177+257C>A (n.177+257C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642314C= | CA1347645251 | BTD | c.399+257C= (n.399+257C=) c.165+257C= (n.165+257C=) c.459+257C= (n.459+257C=) c.465+257C= (n.465+257C=) c.177+257C= (n.177+257C=) c.*176C= (n.*176C=) | |
| 3 | g.15642315C>A | CA2664637994 | BTD | c.399+258C>A (n.399+258C>A) c.165+258C>A (n.165+258C>A) c.459+258C>A (n.459+258C>A) c.465+258C>A (n.465+258C>A) c.177+258C>A (n.177+258C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642317A>C | CA2664637995 | BTD | c.399+260A>C (n.399+260A>C) c.165+260A>C (n.165+260A>C) c.459+260A>C (n.459+260A>C) c.465+260A>C (n.465+260A>C) c.177+260A>C (n.177+260A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642317A>G | CA2664637997 | BTD | c.399+260A>G (n.399+260A>G) c.165+260A>G (n.165+260A>G) c.459+260A>G (n.459+260A>G) c.465+260A>G (n.465+260A>G) c.177+260A>G (n.177+260A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642318A>C | CA2664637999 | BTD | c.399+261A>C (n.399+261A>C) c.165+261A>C (n.165+261A>C) c.459+261A>C (n.459+261A>C) c.465+261A>C (n.465+261A>C) c.177+261A>C (n.177+261A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642319A= | CA1347645253 | BTD | c.399+262A= (n.399+262A=) c.165+262A= (n.165+262A=) c.459+262A= (n.459+262A=) c.465+262A= (n.465+262A=) c.177+262A= (n.177+262A=) c.*181A= (n.*181A=) | |
| 3 | g.15642319A>G | CA70619626 | BTD | c.399+262A>G (n.399+262A>G) c.165+262A>G (n.165+262A>G) c.459+262A>G (n.459+262A>G) c.465+262A>G (n.465+262A>G) c.177+262A>G (n.177+262A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15642320G>A | CA2664638000 | BTD | c.399+263G>A (n.399+263G>A) c.165+263G>A (n.165+263G>A) c.459+263G>A (n.459+263G>A) c.465+263G>A (n.465+263G>A) c.177+263G>A (n.177+263G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642320G>C | CA2664638002 | BTD | c.399+263G>C (n.399+263G>C) c.165+263G>C (n.165+263G>C) c.459+263G>C (n.459+263G>C) c.465+263G>C (n.465+263G>C) c.177+263G>C (n.177+263G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642321T>A | CA2664638005 | BTD | c.399+264T>A (n.399+264T>A) c.165+264T>A (n.165+264T>A) c.459+264T>A (n.459+264T>A) c.465+264T>A (n.465+264T>A) c.177+264T>A (n.177+264T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642321_15642322delinsTA | CA1347645255 | BTD | c.399+264_399+265delinsTA (n.399+264_399+265delinsTA) c.165+264_165+265delinsTA (n.165+264_165+265delinsTA) c.459+264_459+265delinsTA (n.459+264_459+265delinsTA) c.465+264_465+265delinsTA (n.465+264_465+265delinsTA) c.177+264_177+265delinsTA (n.177+264_177+265delinsTA) c.*183_*184delinsTA (n.*183_*184delinsTA) | |
| 3 | g.15642322A= | CA1347645258 | BTD | c.399+265A= (n.399+265A=) c.165+265A= (n.165+265A=) c.459+265A= (n.459+265A=) c.465+265A= (n.465+265A=) c.177+265A= (n.177+265A=) c.*184A= (n.*184A=) | |
| 3 | g.15642322A>G | CA70619628 | BTD | c.399+265A>G (n.399+265A>G) c.165+265A>G (n.165+265A>G) c.459+265A>G (n.459+265A>G) c.465+265A>G (n.465+265A>G) c.177+265A>G (n.177+265A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642328del | CA916840682 | BTD | c.399+271del (n.399+271del) c.165+271del (n.165+271del) c.459+271del (n.459+271del) c.465+271del (n.465+271del) c.177+271del (n.177+271del) c.*190del (n.*190del) | dbSNP |
| 3 | g.15642327_15642328del | CA2664638008 | BTD | c.399+270_399+271del (n.399+270_399+271del) c.165+270_165+271del (n.165+270_165+271del) c.459+270_459+271del (n.459+270_459+271del) c.465+270_465+271del (n.465+270_465+271del) c.177+270_177+271del (n.177+270_177+271del) c.*189_*190del (n.*189_*190del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642326A= | CA1347645260 | BTD | c.399+269A= (n.399+269A=) c.165+269A= (n.165+269A=) c.459+269A= (n.459+269A=) c.465+269A= (n.465+269A=) c.177+269A= (n.177+269A=) c.*188A= (n.*188A=) | |
| 3 | g.15642326A>G | CA901165142 | BTD | c.399+269A>G (n.399+269A>G) c.165+269A>G (n.165+269A>G) c.459+269A>G (n.459+269A>G) c.465+269A>G (n.465+269A>G) c.177+269A>G (n.177+269A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642329_15642331del | CA2664638013 | BTD | c.399+272_399+274del (n.399+272_399+274del) c.165+272_165+274del (n.165+272_165+274del) c.459+272_459+274del (n.459+272_459+274del) c.465+272_465+274del (n.465+272_465+274del) c.177+272_177+274del (n.177+272_177+274del) c.*191_*193del (n.*191_*193del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642328A= | CA1347645262 | BTD | c.399+271A= (n.399+271A=) c.165+271A= (n.165+271A=) c.459+271A= (n.459+271A=) c.465+271A= (n.465+271A=) c.177+271A= (n.177+271A=) c.*190A= (n.*190A=) | |
| 3 | g.15642328A>C | CA2577522704 | BTD | c.399+271A>C (n.399+271A>C) c.165+271A>C (n.165+271A>C) c.459+271A>C (n.459+271A>C) c.465+271A>C (n.465+271A>C) c.177+271A>C (n.177+271A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) | |
| 3 | g.15642328A>G | CA541347935 | BTD | c.399+271A>G (n.399+271A>G) c.165+271A>G (n.165+271A>G) c.459+271A>G (n.459+271A>G) c.465+271A>G (n.465+271A>G) c.177+271A>G (n.177+271A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642329G>C | CA2577522706 | BTD | c.399+272G>C (n.399+272G>C) c.165+272G>C (n.165+272G>C) c.459+272G>C (n.459+272G>C) c.465+272G>C (n.465+272G>C) c.177+272G>C (n.177+272G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) | |
| 3 | g.15642331A= | CA1347645264 | BTD | c.399+274A= (n.399+274A=) c.165+274A= (n.165+274A=) c.459+274A= (n.459+274A=) c.465+274A= (n.465+274A=) c.177+274A= (n.177+274A=) c.*193A= (n.*193A=) | |
| 3 | g.15642331A>G | CA1045362412 | BTD | c.399+274A>G (n.399+274A>G) c.165+274A>G (n.165+274A>G) c.459+274A>G (n.459+274A>G) c.465+274A>G (n.465+274A>G) c.177+274A>G (n.177+274A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642331A>T | CA541347936 | BTD | c.399+274A>T (n.399+274A>T) c.165+274A>T (n.165+274A>T) c.459+274A>T (n.459+274A>T) c.465+274A>T (n.465+274A>T) c.177+274A>T (n.177+274A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642332A>G | CA2664638018 | BTD | c.399+275A>G (n.399+275A>G) c.165+275A>G (n.165+275A>G) c.459+275A>G (n.459+275A>G) c.465+275A>G (n.465+275A>G) c.177+275A>G (n.177+275A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642333A>G | CA2664638019 | BTD | c.399+276A>G (n.399+276A>G) c.165+276A>G (n.165+276A>G) c.459+276A>G (n.459+276A>G) c.465+276A>G (n.465+276A>G) c.177+276A>G (n.177+276A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642333A>T | CA2664638020 | BTD | c.399+276A>T (n.399+276A>T) c.165+276A>T (n.165+276A>T) c.459+276A>T (n.459+276A>T) c.465+276A>T (n.465+276A>T) c.177+276A>T (n.177+276A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642334G>C | CA541347937 | BTD | c.399+277G>C (n.399+277G>C) c.165+277G>C (n.165+277G>C) c.459+277G>C (n.459+277G>C) c.465+277G>C (n.465+277G>C) c.177+277G>C (n.177+277G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642334G= | CA1347645266 | BTD | c.399+277G= (n.399+277G=) c.165+277G= (n.165+277G=) c.459+277G= (n.459+277G=) c.465+277G= (n.465+277G=) c.177+277G= (n.177+277G=) c.*196G= (n.*196G=) | |
| 3 | g.15642334G>T | CA2664638022 | BTD | c.399+277G>T (n.399+277G>T) c.165+277G>T (n.165+277G>T) c.459+277G>T (n.459+277G>T) c.465+277G>T (n.465+277G>T) c.177+277G>T (n.177+277G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642336T>C | CA2664638025 | BTD | c.399+279T>C (n.399+279T>C) c.165+279T>C (n.165+279T>C) c.459+279T>C (n.459+279T>C) c.465+279T>C (n.465+279T>C) c.177+279T>C (n.177+279T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642337C>A | CA541347938 | BTD | c.399+280C>A (n.399+280C>A) c.165+280C>A (n.165+280C>A) c.459+280C>A (n.459+280C>A) c.465+280C>A (n.465+280C>A) c.177+280C>A (n.177+280C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642337C= | CA1347645270 | BTD | c.399+280C= (n.399+280C=) c.165+280C= (n.165+280C=) c.459+280C= (n.459+280C=) c.465+280C= (n.465+280C=) c.177+280C= (n.177+280C=) c.*199C= (n.*199C=) | |
| 3 | g.15642337C>T | CA2664638026 | BTD | c.399+280C>T (n.399+280C>T) c.165+280C>T (n.165+280C>T) c.459+280C>T (n.459+280C>T) c.465+280C>T (n.465+280C>T) c.177+280C>T (n.177+280C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642338A= | CA1347645271 | BTD | c.399+281A= (n.399+281A=) c.165+281A= (n.165+281A=) c.459+281A= (n.459+281A=) c.465+281A= (n.465+281A=) c.177+281A= (n.177+281A=) c.*200A= (n.*200A=) | |
| 3 | g.15642338A>C | CA541347939 | BTD | c.399+281A>C (n.399+281A>C) c.165+281A>C (n.165+281A>C) c.459+281A>C (n.459+281A>C) c.465+281A>C (n.465+281A>C) c.177+281A>C (n.177+281A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642338A>G | CA70619632 | BTD | c.399+281A>G (n.399+281A>G) c.165+281A>G (n.165+281A>G) c.459+281A>G (n.459+281A>G) c.465+281A>G (n.465+281A>G) c.177+281A>G (n.177+281A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642340C>A | CA2664667009 | BTD | c.399+283C>A (n.399+283C>A) c.165+283C>A (n.165+283C>A) c.459+283C>A (n.459+283C>A) c.465+283C>A (n.465+283C>A) c.177+283C>A (n.177+283C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642340C= | CA1347645273 | BTD | c.399+283C= (n.399+283C=) c.165+283C= (n.165+283C=) c.459+283C= (n.459+283C=) c.465+283C= (n.465+283C=) c.177+283C= (n.177+283C=) c.*202C= (n.*202C=) | |
| 3 | g.15642340C>T | CA1347645275 | BTD | c.399+283C>T (n.399+283C>T) c.165+283C>T (n.165+283C>T) c.459+283C>T (n.459+283C>T) c.465+283C>T (n.465+283C>T) c.177+283C>T (n.177+283C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) | dbSNP |
| 3 | g.15642342T>C | CA2664667010 | BTD | c.399+285T>C (n.399+285T>C) c.165+285T>C (n.165+285T>C) c.459+285T>C (n.459+285T>C) c.465+285T>C (n.465+285T>C) c.177+285T>C (n.177+285T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) | gnomAD v4 |