| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15642203C>A | CA70619535 | BTD | c.399+146C>A (n.399+146C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.1384C>A c.165+146C>A (n.165+146C>A) c.459+146C>A (n.459+146C>A) c.465+146C>A (n.465+146C>A) c.177+146C>A (n.177+146C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642203C= | CA1347645135 | BTD | c.399+146C= (n.399+146C=) c.*65C= (n.*65C=) n.1384C= c.165+146C= (n.165+146C=) c.459+146C= (n.459+146C=) c.465+146C= (n.465+146C=) c.177+146C= (n.177+146C=) | |
| 3 | g.15642203C>T | CA2664637860 | BTD | c.399+146C>T (n.399+146C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.1384C>T c.165+146C>T (n.165+146C>T) c.459+146C>T (n.459+146C>T) c.465+146C>T (n.465+146C>T) c.177+146C>T (n.177+146C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642204A>G | CA2664637862 | BTD | c.399+147A>G (n.399+147A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.1385A>G c.165+147A>G (n.165+147A>G) c.459+147A>G (n.459+147A>G) c.465+147A>G (n.465+147A>G) c.177+147A>G (n.177+147A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642206A= | CA1347645138 | BTD | c.399+149A= (n.399+149A=) c.*68A= (n.*68A=) n.1387A= c.165+149A= (n.165+149A=) c.459+149A= (n.459+149A=) c.465+149A= (n.465+149A=) c.177+149A= (n.177+149A=) | |
| 3 | g.15642206A>G | CA70619553 | BTD | c.399+149A>G (n.399+149A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.1387A>G c.165+149A>G (n.165+149A>G) c.459+149A>G (n.459+149A>G) c.465+149A>G (n.465+149A>G) c.177+149A>G (n.177+149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642206_15642207del | CA2664637863 | BTD | c.399+149_399+150del (n.399+149_399+150del) c.*68_*69del (n.*68_*69del) n.1387_1388del c.165+149_165+150del (n.165+149_165+150del) c.459+149_459+150del (n.459+149_459+150del) c.465+149_465+150del (n.465+149_465+150del) c.177+149_177+150del (n.177+149_177+150del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642207T>C | CA11527886 | BTD | c.399+150T>C (n.399+150T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1388T>C c.165+150T>C (n.165+150T>C) c.459+150T>C (n.459+150T>C) c.465+150T>C (n.465+150T>C) c.177+150T>C (n.177+150T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642207T= | CA1347645139 | BTD | c.399+150T= (n.399+150T=) c.*69T= (n.*69T=) n.1388T= c.165+150T= (n.165+150T=) c.459+150T= (n.459+150T=) c.465+150T= (n.465+150T=) c.177+150T= (n.177+150T=) | |
| 3 | g.15642208G>A | CA2664637871 | BTD | c.399+151G>A (n.399+151G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.1389G>A c.165+151G>A (n.165+151G>A) c.459+151G>A (n.459+151G>A) c.465+151G>A (n.465+151G>A) c.177+151G>A (n.177+151G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642208G>T | CA2664637869 | BTD | c.399+151G>T (n.399+151G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.1389G>T c.165+151G>T (n.165+151G>T) c.459+151G>T (n.459+151G>T) c.465+151G>T (n.465+151G>T) c.177+151G>T (n.177+151G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642209T>A | CA2664637873 | BTD | c.399+152T>A (n.399+152T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.1390T>A c.165+152T>A (n.165+152T>A) c.459+152T>A (n.459+152T>A) c.465+152T>A (n.465+152T>A) c.177+152T>A (n.177+152T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642210T>A | CA1347645141 | BTD | c.399+153T>A (n.399+153T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.1391T>A c.165+153T>A (n.165+153T>A) c.459+153T>A (n.459+153T>A) c.465+153T>A (n.465+153T>A) c.177+153T>A (n.177+153T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642210T= | CA1347645140 | BTD | c.399+153T= (n.399+153T=) c.*72T= (n.*72T=) n.1391T= c.165+153T= (n.165+153T=) c.459+153T= (n.459+153T=) c.465+153T= (n.465+153T=) c.177+153T= (n.177+153T=) | |
| 3 | g.15642211C= | CA1347645143 | BTD | c.399+154C= (n.399+154C=) c.*73C= (n.*73C=) n.1392C= c.165+154C= (n.165+154C=) c.459+154C= (n.459+154C=) c.465+154C= (n.465+154C=) c.177+154C= (n.177+154C=) | |
| 3 | g.15642211C>G | CA1347645144 | BTD | c.399+154C>G (n.399+154C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.1392C>G c.165+154C>G (n.165+154C>G) c.459+154C>G (n.459+154C>G) c.465+154C>G (n.465+154C>G) c.177+154C>G (n.177+154C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642211C>T | CA541347924 | BTD | c.399+154C>T (n.399+154C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.1392C>T c.165+154C>T (n.165+154C>T) c.459+154C>T (n.459+154C>T) c.465+154C>T (n.465+154C>T) c.177+154C>T (n.177+154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642212A>G | CA2577522692 | BTD | c.399+155A>G (n.399+155A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.1393A>G c.165+155A>G (n.165+155A>G) c.459+155A>G (n.459+155A>G) c.465+155A>G (n.465+155A>G) c.177+155A>G (n.177+155A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642215C>A | CA2664637881 | BTD | c.399+158C>A (n.399+158C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1396C>A c.165+158C>A (n.165+158C>A) c.459+158C>A (n.459+158C>A) c.465+158C>A (n.465+158C>A) c.177+158C>A (n.177+158C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642215C>G | CA2664637882 | BTD | c.399+158C>G (n.399+158C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1396C>G c.165+158C>G (n.165+158C>G) c.459+158C>G (n.459+158C>G) c.465+158C>G (n.465+158C>G) c.177+158C>G (n.177+158C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642216C>A | CA2664637884 | BTD | c.399+159C>A (n.399+159C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.165+159C>A (n.165+159C>A) c.459+159C>A (n.459+159C>A) c.465+159C>A (n.465+159C>A) c.177+159C>A (n.177+159C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642216C>T | CA2702185221 | BTD | c.399+159C>T (n.399+159C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.165+159C>T (n.165+159C>T) c.459+159C>T (n.459+159C>T) c.465+159C>T (n.465+159C>T) c.177+159C>T (n.177+159C>T) | dbSNP |
| 3 | g.15642217A= | CA1347645145 | BTD | c.399+160A= (n.399+160A=) c.*79A= (n.*79A=) c.165+160A= (n.165+160A=) c.459+160A= (n.459+160A=) c.465+160A= (n.465+160A=) c.177+160A= (n.177+160A=) | |
| 3 | g.15642217A>G | CA2577522693 | BTD | c.399+160A>G (n.399+160A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.165+160A>G (n.165+160A>G) c.459+160A>G (n.459+160A>G) c.465+160A>G (n.465+160A>G) c.177+160A>G (n.177+160A>G) | |
| 3 | g.15642217A>T | CA70619563 | BTD | c.399+160A>T (n.399+160A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.165+160A>T (n.165+160A>T) c.459+160A>T (n.459+160A>T) c.465+160A>T (n.465+160A>T) c.177+160A>T (n.177+160A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642218T>C | CA2664637886 | BTD | c.399+161T>C (n.399+161T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.165+161T>C (n.165+161T>C) c.459+161T>C (n.459+161T>C) c.465+161T>C (n.465+161T>C) c.177+161T>C (n.177+161T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642219T>G | CA70619564 | BTD | c.399+162T>G (n.399+162T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.165+162T>G (n.165+162T>G) c.459+162T>G (n.459+162T>G) c.465+162T>G (n.465+162T>G) c.177+162T>G (n.177+162T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642219T= | CA1347645148 | BTD | c.399+162T= (n.399+162T=) c.*81T= (n.*81T=) c.165+162T= (n.165+162T=) c.459+162T= (n.459+162T=) c.465+162T= (n.465+162T=) c.177+162T= (n.177+162T=) | |
| 3 | g.15642221A= | CA1347645152 | BTD | c.399+164A= (n.399+164A=) c.*83A= (n.*83A=) c.165+164A= (n.165+164A=) c.459+164A= (n.459+164A=) c.465+164A= (n.465+164A=) c.177+164A= (n.177+164A=) | |
| 3 | g.15642221A>T | CA70619567 | BTD | c.399+164A>T (n.399+164A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.165+164A>T (n.165+164A>T) c.459+164A>T (n.459+164A>T) c.465+164A>T (n.465+164A>T) c.177+164A>T (n.177+164A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642222A= | CA1347645154 | BTD | c.399+165A= (n.399+165A=) c.*84A= (n.*84A=) c.165+165A= (n.165+165A=) c.459+165A= (n.459+165A=) c.465+165A= (n.465+165A=) c.177+165A= (n.177+165A=) | |
| 3 | g.15642222A>G | CA901165090 | BTD | c.399+165A>G (n.399+165A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.165+165A>G (n.165+165A>G) c.459+165A>G (n.459+165A>G) c.465+165A>G (n.465+165A>G) c.177+165A>G (n.177+165A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15642223G>A | CA2664637891 | BTD | c.399+166G>A (n.399+166G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.165+166G>A (n.165+166G>A) c.459+166G>A (n.459+166G>A) c.465+166G>A (n.465+166G>A) c.177+166G>A (n.177+166G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642223G= | CA1347645156 | BTD | c.399+166G= (n.399+166G=) c.*85G= (n.*85G=) c.165+166G= (n.165+166G=) c.459+166G= (n.459+166G=) c.465+166G= (n.465+166G=) c.177+166G= (n.177+166G=) | |
| 3 | g.15642223G>T | CA647451850 | BTD | c.399+166G>T (n.399+166G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.165+166G>T (n.165+166G>T) c.459+166G>T (n.459+166G>T) c.465+166G>T (n.465+166G>T) c.177+166G>T (n.177+166G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.15642224A>G | CA2664637892 | BTD | c.399+167A>G (n.399+167A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.165+167A>G (n.165+167A>G) c.459+167A>G (n.459+167A>G) c.465+167A>G (n.465+167A>G) c.177+167A>G (n.177+167A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642224A>T | CA2577522695 | BTD | c.399+167A>T (n.399+167A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.165+167A>T (n.165+167A>T) c.459+167A>T (n.459+167A>T) c.465+167A>T (n.465+167A>T) c.177+167A>T (n.177+167A>T) | |
| 3 | g.15642225A>G | CA2664637894 | BTD | c.399+168A>G (n.399+168A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.165+168A>G (n.165+168A>G) c.459+168A>G (n.459+168A>G) c.465+168A>G (n.465+168A>G) c.177+168A>G (n.177+168A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642226T>G | CA901165091 | BTD | c.399+169T>G (n.399+169T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.165+169T>G (n.165+169T>G) c.459+169T>G (n.459+169T>G) c.465+169T>G (n.465+169T>G) c.177+169T>G (n.177+169T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642226T= | CA1347645158 | BTD | c.399+169T= (n.399+169T=) c.*88T= (n.*88T=) c.165+169T= (n.165+169T=) c.459+169T= (n.459+169T=) c.465+169T= (n.465+169T=) c.177+169T= (n.177+169T=) | |
| 3 | g.15642226_15642229delinsTGTC | CA1347645160 | BTD | c.399+169_399+172delinsTGTC (n.399+169_399+172delinsTGTC) c.*88_*91delinsTGTC (n.*88_*91delinsTGTC) c.165+169_165+172delinsTGTC (n.165+169_165+172delinsTGTC) c.459+169_459+172delinsTGTC (n.459+169_459+172delinsTGTC) c.465+169_465+172delinsTGTC (n.465+169_465+172delinsTGTC) c.177+169_177+172delinsTGTC (n.177+169_177+172delinsTGTC) | |
| 3 | g.15642227G>A | CA901165093 | BTD | c.399+170G>A (n.399+170G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.165+170G>A (n.165+170G>A) c.459+170G>A (n.459+170G>A) c.465+170G>A (n.465+170G>A) c.177+170G>A (n.177+170G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642227G= | CA1347645163 | BTD | c.399+170G= (n.399+170G=) c.*89G= (n.*89G=) c.165+170G= (n.165+170G=) c.459+170G= (n.459+170G=) c.465+170G= (n.465+170G=) c.177+170G= (n.177+170G=) | |
| 3 | g.15642227G>T | CA2664637898 | BTD | c.399+170G>T (n.399+170G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.165+170G>T (n.165+170G>T) c.459+170G>T (n.459+170G>T) c.465+170G>T (n.465+170G>T) c.177+170G>T (n.177+170G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642227_15642229del | CA541347926 | BTD | c.399+170_399+172del (n.399+170_399+172del) c.*89_*91del (n.*89_*91del) c.165+170_165+172del (n.165+170_165+172del) c.459+170_459+172del (n.459+170_459+172del) c.465+170_465+172del (n.465+170_465+172del) c.177+170_177+172del (n.177+170_177+172del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642229C>A | CA2664637900 | BTD | c.399+172C>A (n.399+172C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.165+172C>A (n.165+172C>A) c.459+172C>A (n.459+172C>A) c.465+172C>A (n.465+172C>A) c.177+172C>A (n.177+172C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642230T>C | CA2664637901 | BTD | c.399+173T>C (n.399+173T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.165+173T>C (n.165+173T>C) c.459+173T>C (n.459+173T>C) c.465+173T>C (n.465+173T>C) c.177+173T>C (n.177+173T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642230T>G | CA70619569 | BTD | c.399+173T>G (n.399+173T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.165+173T>G (n.165+173T>G) c.459+173T>G (n.459+173T>G) c.465+173T>G (n.465+173T>G) c.177+173T>G (n.177+173T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642230T= | CA1347645165 | BTD | c.399+173T= (n.399+173T=) c.*92T= (n.*92T=) c.165+173T= (n.165+173T=) c.459+173T= (n.459+173T=) c.465+173T= (n.465+173T=) c.177+173T= (n.177+173T=) | |
| 3 | g.15642231G>C | CA541347927 | BTD | c.399+174G>C (n.399+174G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.165+174G>C (n.165+174G>C) c.459+174G>C (n.459+174G>C) c.465+174G>C (n.465+174G>C) c.177+174G>C (n.177+174G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642231G= | CA1347645169 | BTD | c.399+174G= (n.399+174G=) c.*93G= (n.*93G=) c.165+174G= (n.165+174G=) c.459+174G= (n.459+174G=) c.465+174G= (n.465+174G=) c.177+174G= (n.177+174G=) | |
| 3 | g.15642232A>G | CA2664637903 | BTD | c.399+175A>G (n.399+175A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.165+175A>G (n.165+175A>G) c.459+175A>G (n.459+175A>G) c.465+175A>G (n.465+175A>G) c.177+175A>G (n.177+175A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642233C>A | CA2664637905 | BTD | c.399+176C>A (n.399+176C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.165+176C>A (n.165+176C>A) c.459+176C>A (n.459+176C>A) c.465+176C>A (n.465+176C>A) c.177+176C>A (n.177+176C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642233C= | CA1347645172 | BTD | c.399+176C= (n.399+176C=) c.*95C= (n.*95C=) c.165+176C= (n.165+176C=) c.459+176C= (n.459+176C=) c.465+176C= (n.465+176C=) c.177+176C= (n.177+176C=) | |
| 3 | g.15642233C>T | CA70619572 | BTD | c.399+176C>T (n.399+176C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.165+176C>T (n.165+176C>T) c.459+176C>T (n.459+176C>T) c.465+176C>T (n.465+176C>T) c.177+176C>T (n.177+176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642234G>A | CA70619576 | BTD | c.399+177G>A (n.399+177G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.165+177G>A (n.165+177G>A) c.459+177G>A (n.459+177G>A) c.465+177G>A (n.465+177G>A) c.177+177G>A (n.177+177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642234G= | CA1347645174 | BTD | c.399+177G= (n.399+177G=) c.*96G= (n.*96G=) c.165+177G= (n.165+177G=) c.459+177G= (n.459+177G=) c.465+177G= (n.465+177G=) c.177+177G= (n.177+177G=) | |
| 3 | g.15642234G>T | CA2664637906 | BTD | c.399+177G>T (n.399+177G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.165+177G>T (n.165+177G>T) c.459+177G>T (n.459+177G>T) c.465+177G>T (n.465+177G>T) c.177+177G>T (n.177+177G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642235T>C | CA2702185291 | BTD | c.399+178T>C (n.399+178T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.165+178T>C (n.165+178T>C) c.459+178T>C (n.459+178T>C) c.465+178T>C (n.465+178T>C) c.177+178T>C (n.177+178T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15642238C>A | CA2664637907 | BTD | c.399+181C>A (n.399+181C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.165+181C>A (n.165+181C>A) c.459+181C>A (n.459+181C>A) c.465+181C>A (n.465+181C>A) c.177+181C>A (n.177+181C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642238C= | CA1347645176 | BTD | c.399+181C= (n.399+181C=) c.*100C= (n.*100C=) c.165+181C= (n.165+181C=) c.459+181C= (n.459+181C=) c.465+181C= (n.465+181C=) c.177+181C= (n.177+181C=) | |
| 3 | g.15642238C>T | CA1347645178 | BTD | c.399+181C>T (n.399+181C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.165+181C>T (n.165+181C>T) c.459+181C>T (n.459+181C>T) c.465+181C>T (n.465+181C>T) c.177+181C>T (n.177+181C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642239A= | CA1347645180 | BTD | c.399+182A= (n.399+182A=) c.*101A= (n.*101A=) c.165+182A= (n.165+182A=) c.459+182A= (n.459+182A=) c.465+182A= (n.465+182A=) c.177+182A= (n.177+182A=) | |
| 3 | g.15642239A>G | CA70619577 | BTD | c.399+182A>G (n.399+182A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.165+182A>G (n.165+182A>G) c.459+182A>G (n.459+182A>G) c.465+182A>G (n.465+182A>G) c.177+182A>G (n.177+182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642242G>A | CA70619578 | BTD | c.399+185G>A (n.399+185G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.165+185G>A (n.165+185G>A) c.459+185G>A (n.459+185G>A) c.465+185G>A (n.465+185G>A) c.177+185G>A (n.177+185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642242G= | CA1347645182 | BTD | c.399+185G= (n.399+185G=) c.*104G= (n.*104G=) c.165+185G= (n.165+185G=) c.459+185G= (n.459+185G=) c.465+185G= (n.465+185G=) c.177+185G= (n.177+185G=) | |
| 3 | g.15642243C>T | CA2664637908 | BTD | c.399+186C>T (n.399+186C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.165+186C>T (n.165+186C>T) c.459+186C>T (n.459+186C>T) c.465+186C>T (n.465+186C>T) c.177+186C>T (n.177+186C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642245G>A | CA2664637909 | BTD | c.399+188G>A (n.399+188G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.165+188G>A (n.165+188G>A) c.459+188G>A (n.459+188G>A) c.465+188G>A (n.465+188G>A) c.177+188G>A (n.177+188G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642245G>C | CA2664637910 | BTD | c.399+188G>C (n.399+188G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.165+188G>C (n.165+188G>C) c.459+188G>C (n.459+188G>C) c.465+188G>C (n.465+188G>C) c.177+188G>C (n.177+188G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642247T>C | CA2664637911 | BTD | c.399+190T>C (n.399+190T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.165+190T>C (n.165+190T>C) c.459+190T>C (n.459+190T>C) c.465+190T>C (n.465+190T>C) c.177+190T>C (n.177+190T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642249T>C | CA70619580 | BTD | c.399+192T>C (n.399+192T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.165+192T>C (n.165+192T>C) c.459+192T>C (n.459+192T>C) c.465+192T>C (n.465+192T>C) c.177+192T>C (n.177+192T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15642249T= | CA1347645184 | BTD | c.399+192T= (n.399+192T=) c.*111T= (n.*111T=) c.165+192T= (n.165+192T=) c.459+192T= (n.459+192T=) c.465+192T= (n.465+192T=) c.177+192T= (n.177+192T=) | |
| 3 | g.15642251C>A | CA2664637912 | BTD | c.399+194C>A (n.399+194C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.165+194C>A (n.165+194C>A) c.459+194C>A (n.459+194C>A) c.465+194C>A (n.465+194C>A) c.177+194C>A (n.177+194C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642253del | CA647451855 | BTD | c.399+196del (n.399+196del) c.165+196del (n.165+196del) c.459+196del (n.459+196del) c.465+196del (n.465+196del) c.177+196del (n.177+196del) c.*115del (n.*115del) | COSMIC |
| 3 | g.15642253T>A | CA2664637913 | BTD | c.399+196T>A (n.399+196T>A) c.165+196T>A (n.165+196T>A) c.459+196T>A (n.459+196T>A) c.465+196T>A (n.465+196T>A) c.177+196T>A (n.177+196T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642254C>A | CA2664637915 | BTD | c.399+197C>A (n.399+197C>A) c.165+197C>A (n.165+197C>A) c.459+197C>A (n.459+197C>A) c.465+197C>A (n.465+197C>A) c.177+197C>A (n.177+197C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642254C>T | CA2577522697 | BTD | c.399+197C>T (n.399+197C>T) c.165+197C>T (n.165+197C>T) c.459+197C>T (n.459+197C>T) c.465+197C>T (n.465+197C>T) c.177+197C>T (n.177+197C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) | |
| 3 | g.15642255T>C | CA2664637918 | BTD | c.399+198T>C (n.399+198T>C) c.165+198T>C (n.165+198T>C) c.459+198T>C (n.459+198T>C) c.465+198T>C (n.465+198T>C) c.177+198T>C (n.177+198T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642256A= | CA1347645188 | BTD | c.399+199A= (n.399+199A=) c.165+199A= (n.165+199A=) c.459+199A= (n.459+199A=) c.465+199A= (n.465+199A=) c.177+199A= (n.177+199A=) c.*118A= (n.*118A=) | |
| 3 | g.15642256A>G | CA70619583 | BTD | c.399+199A>G (n.399+199A>G) c.165+199A>G (n.165+199A>G) c.459+199A>G (n.459+199A>G) c.465+199A>G (n.465+199A>G) c.177+199A>G (n.177+199A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642257T>C | CA2664637921 | BTD | c.399+200T>C (n.399+200T>C) c.165+200T>C (n.165+200T>C) c.459+200T>C (n.459+200T>C) c.465+200T>C (n.465+200T>C) c.177+200T>C (n.177+200T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642262C>A | CA2664637923 | BTD | c.399+205C>A (n.399+205C>A) c.165+205C>A (n.165+205C>A) c.459+205C>A (n.459+205C>A) c.465+205C>A (n.465+205C>A) c.177+205C>A (n.177+205C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642263T>A | CA901165107 | BTD | c.399+206T>A (n.399+206T>A) c.165+206T>A (n.165+206T>A) c.459+206T>A (n.459+206T>A) c.465+206T>A (n.465+206T>A) c.177+206T>A (n.177+206T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642263T= | CA1347645190 | BTD | c.399+206T= (n.399+206T=) c.165+206T= (n.165+206T=) c.459+206T= (n.459+206T=) c.465+206T= (n.465+206T=) c.177+206T= (n.177+206T=) c.*125T= (n.*125T=) | |
| 3 | g.15642266C>A | CA2664637926 | BTD | c.399+209C>A (n.399+209C>A) c.165+209C>A (n.165+209C>A) c.459+209C>A (n.459+209C>A) c.465+209C>A (n.465+209C>A) c.177+209C>A (n.177+209C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642266C= | CA1347645192 | BTD | c.399+209C= (n.399+209C=) c.165+209C= (n.165+209C=) c.459+209C= (n.459+209C=) c.465+209C= (n.465+209C=) c.177+209C= (n.177+209C=) c.*128C= (n.*128C=) | |
| 3 | g.15642266C>T | CA70619606 | BTD | c.399+209C>T (n.399+209C>T) c.165+209C>T (n.165+209C>T) c.459+209C>T (n.459+209C>T) c.465+209C>T (n.465+209C>T) c.177+209C>T (n.177+209C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642267C>A | CA901165112 | BTD | c.399+210C>A (n.399+210C>A) c.165+210C>A (n.165+210C>A) c.459+210C>A (n.459+210C>A) c.465+210C>A (n.465+210C>A) c.177+210C>A (n.177+210C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642267C= | CA1347645194 | BTD | c.399+210C= (n.399+210C=) c.165+210C= (n.165+210C=) c.459+210C= (n.459+210C=) c.465+210C= (n.465+210C=) c.177+210C= (n.177+210C=) c.*129C= (n.*129C=) | |
| 3 | g.15642267C>T | CA2664637929 | BTD | c.399+210C>T (n.399+210C>T) c.165+210C>T (n.165+210C>T) c.459+210C>T (n.459+210C>T) c.465+210C>T (n.465+210C>T) c.177+210C>T (n.177+210C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642268A>G | CA2664637934 | BTD | c.399+211A>G (n.399+211A>G) c.165+211A>G (n.165+211A>G) c.459+211A>G (n.459+211A>G) c.465+211A>G (n.465+211A>G) c.177+211A>G (n.177+211A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642269T>C | CA70619608 | BTD | c.399+212T>C (n.399+212T>C) c.165+212T>C (n.165+212T>C) c.459+212T>C (n.459+212T>C) c.465+212T>C (n.465+212T>C) c.177+212T>C (n.177+212T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15642269T= | CA1347645197 | BTD | c.399+212T= (n.399+212T=) c.165+212T= (n.165+212T=) c.459+212T= (n.459+212T=) c.465+212T= (n.465+212T=) c.177+212T= (n.177+212T=) c.*131T= (n.*131T=) | |
| 3 | g.15642270T>A | CA2664637936 | BTD | c.399+213T>A (n.399+213T>A) c.165+213T>A (n.165+213T>A) c.459+213T>A (n.459+213T>A) c.465+213T>A (n.465+213T>A) c.177+213T>A (n.177+213T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642276A= | CA1347645199 | BTD | c.399+219A= (n.399+219A=) c.165+219A= (n.165+219A=) c.459+219A= (n.459+219A=) c.465+219A= (n.465+219A=) c.177+219A= (n.177+219A=) c.*138A= (n.*138A=) | |
| 3 | g.15642276A>G | CA70619613 | BTD | c.399+219A>G (n.399+219A>G) c.165+219A>G (n.165+219A>G) c.459+219A>G (n.459+219A>G) c.465+219A>G (n.465+219A>G) c.177+219A>G (n.177+219A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642277T>A | CA1347645200 | BTD | c.399+220T>A (n.399+220T>A) c.165+220T>A (n.165+220T>A) c.459+220T>A (n.459+220T>A) c.465+220T>A (n.465+220T>A) c.177+220T>A (n.177+220T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642277T>G | CA2664637938 | BTD | c.399+220T>G (n.399+220T>G) c.165+220T>G (n.165+220T>G) c.459+220T>G (n.459+220T>G) c.465+220T>G (n.465+220T>G) c.177+220T>G (n.177+220T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642277T= | CA1347645202 | BTD | c.399+220T= (n.399+220T=) c.165+220T= (n.165+220T=) c.459+220T= (n.459+220T=) c.465+220T= (n.465+220T=) c.177+220T= (n.177+220T=) c.*139T= (n.*139T=) | |
| 3 | g.15642278T>A | CA70619616 | BTD | c.399+221T>A (n.399+221T>A) c.165+221T>A (n.165+221T>A) c.459+221T>A (n.459+221T>A) c.465+221T>A (n.465+221T>A) c.177+221T>A (n.177+221T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642278T>C | CA2664637942 | BTD | c.399+221T>C (n.399+221T>C) c.165+221T>C (n.165+221T>C) c.459+221T>C (n.459+221T>C) c.465+221T>C (n.465+221T>C) c.177+221T>C (n.177+221T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642278T= | CA1347645204 | BTD | c.399+221T= (n.399+221T=) c.165+221T= (n.165+221T=) c.459+221T= (n.459+221T=) c.465+221T= (n.465+221T=) c.177+221T= (n.177+221T=) c.*140T= (n.*140T=) | |
| 3 | g.15642279A= | CA1347645207 | BTD | c.399+222A= (n.399+222A=) c.165+222A= (n.165+222A=) c.459+222A= (n.459+222A=) c.465+222A= (n.465+222A=) c.177+222A= (n.177+222A=) c.*141A= (n.*141A=) | |
| 3 | g.15642279A>G | CA70619619 | BTD | c.399+222A>G (n.399+222A>G) c.165+222A>G (n.165+222A>G) c.459+222A>G (n.459+222A>G) c.465+222A>G (n.465+222A>G) c.177+222A>G (n.177+222A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642280C>A | CA2664637943 | BTD | c.399+223C>A (n.399+223C>A) c.165+223C>A (n.165+223C>A) c.459+223C>A (n.459+223C>A) c.465+223C>A (n.465+223C>A) c.177+223C>A (n.177+223C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642282C>A | CA2664637945 | BTD | c.399+225C>A (n.399+225C>A) c.165+225C>A (n.165+225C>A) c.459+225C>A (n.459+225C>A) c.465+225C>A (n.465+225C>A) c.177+225C>A (n.177+225C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642282C= | CA1347645208 | BTD | c.399+225C= (n.399+225C=) c.165+225C= (n.165+225C=) c.459+225C= (n.459+225C=) c.465+225C= (n.465+225C=) c.177+225C= (n.177+225C=) c.*144C= (n.*144C=) | |
| 3 | g.15642282C>G | CA1347645209 | BTD | c.399+225C>G (n.399+225C>G) c.165+225C>G (n.165+225C>G) c.459+225C>G (n.459+225C>G) c.465+225C>G (n.465+225C>G) c.177+225C>G (n.177+225C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) | dbSNP |
| 3 | g.15642282C>T | CA2664637947 | BTD | c.399+225C>T (n.399+225C>T) c.165+225C>T (n.165+225C>T) c.459+225C>T (n.459+225C>T) c.465+225C>T (n.465+225C>T) c.177+225C>T (n.177+225C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642283A= | CA1347645211 | BTD | c.399+226A= (n.399+226A=) c.165+226A= (n.165+226A=) c.459+226A= (n.459+226A=) c.465+226A= (n.465+226A=) c.177+226A= (n.177+226A=) c.*145A= (n.*145A=) | |
| 3 | g.15642283A>C | CA541347932 | BTD | c.399+226A>C (n.399+226A>C) c.165+226A>C (n.165+226A>C) c.459+226A>C (n.459+226A>C) c.465+226A>C (n.465+226A>C) c.177+226A>C (n.177+226A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642285_15642287del | CA2664637949 | BTD | c.399+228_399+230del (n.399+228_399+230del) c.165+228_165+230del (n.165+228_165+230del) c.459+228_459+230del (n.459+228_459+230del) c.465+228_465+230del (n.465+228_465+230del) c.177+228_177+230del (n.177+228_177+230del) c.*147_*149del (n.*147_*149del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642284A>G | CA2664637953 | BTD | c.399+227A>G (n.399+227A>G) c.165+227A>G (n.165+227A>G) c.459+227A>G (n.459+227A>G) c.465+227A>G (n.465+227A>G) c.177+227A>G (n.177+227A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642285T>G | CA2702185299 | BTD | c.399+228T>G (n.399+228T>G) c.165+228T>G (n.165+228T>G) c.459+228T>G (n.459+228T>G) c.465+228T>G (n.465+228T>G) c.177+228T>G (n.177+228T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) | dbSNP |
| 3 | g.15642288A= | CA1347645212 | BTD | c.399+231A= (n.399+231A=) c.165+231A= (n.165+231A=) c.459+231A= (n.459+231A=) c.465+231A= (n.465+231A=) c.177+231A= (n.177+231A=) c.*150A= (n.*150A=) | |
| 3 | g.15642288A>G | CA1347645213 | BTD | c.399+231A>G (n.399+231A>G) c.165+231A>G (n.165+231A>G) c.459+231A>G (n.459+231A>G) c.465+231A>G (n.465+231A>G) c.177+231A>G (n.177+231A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642289T>C | CA2664637957 | BTD | c.399+232T>C (n.399+232T>C) c.165+232T>C (n.165+232T>C) c.459+232T>C (n.459+232T>C) c.465+232T>C (n.465+232T>C) c.177+232T>C (n.177+232T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642290A>G | CA2664637959 | BTD | c.399+233A>G (n.399+233A>G) c.165+233A>G (n.165+233A>G) c.459+233A>G (n.459+233A>G) c.465+233A>G (n.465+233A>G) c.177+233A>G (n.177+233A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642290A>T | CA2664637960 | BTD | c.399+233A>T (n.399+233A>T) c.165+233A>T (n.165+233A>T) c.459+233A>T (n.459+233A>T) c.465+233A>T (n.465+233A>T) c.177+233A>T (n.177+233A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642291C>A | CA2755328919 | BTD | c.399+234C>A (n.399+234C>A) c.165+234C>A (n.165+234C>A) c.459+234C>A (n.459+234C>A) c.465+234C>A (n.465+234C>A) c.177+234C>A (n.177+234C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) | |
| 3 | g.15642291C= | CA1347645214 | BTD | c.399+234C= (n.399+234C=) c.165+234C= (n.165+234C=) c.459+234C= (n.459+234C=) c.465+234C= (n.465+234C=) c.177+234C= (n.177+234C=) c.*153C= (n.*153C=) | |
| 3 | g.15642291C>G | CA1347645216 | BTD | c.399+234C>G (n.399+234C>G) c.165+234C>G (n.165+234C>G) c.459+234C>G (n.459+234C>G) c.465+234C>G (n.465+234C>G) c.177+234C>G (n.177+234C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642292A= | CA1347645217 | BTD | c.399+235A= (n.399+235A=) c.165+235A= (n.165+235A=) c.459+235A= (n.459+235A=) c.465+235A= (n.465+235A=) c.177+235A= (n.177+235A=) c.*154A= (n.*154A=) | |
| 3 | g.15642292A>G | CA1347645218 | BTD | c.399+235A>G (n.399+235A>G) c.165+235A>G (n.165+235A>G) c.459+235A>G (n.459+235A>G) c.465+235A>G (n.465+235A>G) c.177+235A>G (n.177+235A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15642293G>A | CA2664637962 | BTD | c.399+236G>A (n.399+236G>A) c.165+236G>A (n.165+236G>A) c.459+236G>A (n.459+236G>A) c.465+236G>A (n.465+236G>A) c.177+236G>A (n.177+236G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642294G>A | CA2664637963 | BTD | c.399+237G>A (n.399+237G>A) c.165+237G>A (n.165+237G>A) c.459+237G>A (n.459+237G>A) c.465+237G>A (n.465+237G>A) c.177+237G>A (n.177+237G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642294G>C | CA1045362390 | BTD | c.399+237G>C (n.399+237G>C) c.165+237G>C (n.165+237G>C) c.459+237G>C (n.459+237G>C) c.465+237G>C (n.465+237G>C) c.177+237G>C (n.177+237G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642294G= | CA1347645219 | BTD | c.399+237G= (n.399+237G=) c.165+237G= (n.165+237G=) c.459+237G= (n.459+237G=) c.465+237G= (n.465+237G=) c.177+237G= (n.177+237G=) c.*156G= (n.*156G=) | |
| 3 | g.15642295A>C | CA2664637965 | BTD | c.399+238A>C (n.399+238A>C) c.165+238A>C (n.165+238A>C) c.459+238A>C (n.459+238A>C) c.465+238A>C (n.465+238A>C) c.177+238A>C (n.177+238A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642295A>T | CA2664637966 | BTD | c.399+238A>T (n.399+238A>T) c.165+238A>T (n.165+238A>T) c.459+238A>T (n.459+238A>T) c.465+238A>T (n.465+238A>T) c.177+238A>T (n.177+238A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642296A= | CA1347645221 | BTD | c.399+239A= (n.399+239A=) c.165+239A= (n.165+239A=) c.459+239A= (n.459+239A=) c.465+239A= (n.465+239A=) c.177+239A= (n.177+239A=) c.*158A= (n.*158A=) | |
| 3 | g.15642296A>G | CA901165122 | BTD | c.399+239A>G (n.399+239A>G) c.165+239A>G (n.165+239A>G) c.459+239A>G (n.459+239A>G) c.465+239A>G (n.465+239A>G) c.177+239A>G (n.177+239A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15642296A>T | CA1347645222 | BTD | c.399+239A>T (n.399+239A>T) c.165+239A>T (n.165+239A>T) c.459+239A>T (n.459+239A>T) c.465+239A>T (n.465+239A>T) c.177+239A>T (n.177+239A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642297T>A | CA1045362396 | BTD | c.399+240T>A (n.399+240T>A) c.165+240T>A (n.165+240T>A) c.459+240T>A (n.459+240T>A) c.465+240T>A (n.465+240T>A) c.177+240T>A (n.177+240T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642297T>C | CA2664637970 | BTD | c.399+240T>C (n.399+240T>C) c.165+240T>C (n.165+240T>C) c.459+240T>C (n.459+240T>C) c.465+240T>C (n.465+240T>C) c.177+240T>C (n.177+240T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642297T>G | CA2664637971 | BTD | c.399+240T>G (n.399+240T>G) c.165+240T>G (n.165+240T>G) c.459+240T>G (n.459+240T>G) c.465+240T>G (n.465+240T>G) c.177+240T>G (n.177+240T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642297T= | CA1347645223 | BTD | c.399+240T= (n.399+240T=) c.165+240T= (n.165+240T=) c.459+240T= (n.459+240T=) c.465+240T= (n.465+240T=) c.177+240T= (n.177+240T=) c.*159T= (n.*159T=) | |
| 3 | g.15642298G>A | CA1347645226 | BTD | c.399+241G>A (n.399+241G>A) c.165+241G>A (n.165+241G>A) c.459+241G>A (n.459+241G>A) c.465+241G>A (n.465+241G>A) c.177+241G>A (n.177+241G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) | dbSNP |
| 3 | g.15642298G>C | CA1347645225 | BTD | c.399+241G>C (n.399+241G>C) c.165+241G>C (n.165+241G>C) c.459+241G>C (n.459+241G>C) c.465+241G>C (n.465+241G>C) c.177+241G>C (n.177+241G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642298G= | CA1347645227 | BTD | c.399+241G= (n.399+241G=) c.165+241G= (n.165+241G=) c.459+241G= (n.459+241G=) c.465+241G= (n.465+241G=) c.177+241G= (n.177+241G=) c.*160G= (n.*160G=) | |
| 3 | g.15642298G>T | CA2664637973 | BTD | c.399+241G>T (n.399+241G>T) c.165+241G>T (n.165+241G>T) c.459+241G>T (n.459+241G>T) c.465+241G>T (n.465+241G>T) c.177+241G>T (n.177+241G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642300A= | CA1347645230 | BTD | c.399+243A= (n.399+243A=) c.165+243A= (n.165+243A=) c.459+243A= (n.459+243A=) c.465+243A= (n.465+243A=) c.177+243A= (n.177+243A=) c.*162A= (n.*162A=) | |
| 3 | g.15642300A>G | CA901165125 | BTD | c.399+243A>G (n.399+243A>G) c.165+243A>G (n.165+243A>G) c.459+243A>G (n.459+243A>G) c.465+243A>G (n.465+243A>G) c.177+243A>G (n.177+243A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642300A>T | CA2577522698 | BTD | c.399+243A>T (n.399+243A>T) c.165+243A>T (n.165+243A>T) c.459+243A>T (n.459+243A>T) c.465+243A>T (n.465+243A>T) c.177+243A>T (n.177+243A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642301T>C | CA2664637978 | BTD | c.399+244T>C (n.399+244T>C) c.165+244T>C (n.165+244T>C) c.459+244T>C (n.459+244T>C) c.465+244T>C (n.465+244T>C) c.177+244T>C (n.177+244T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642303C= | CA1347645232 | BTD | c.399+246C= (n.399+246C=) c.165+246C= (n.165+246C=) c.459+246C= (n.459+246C=) c.465+246C= (n.465+246C=) c.177+246C= (n.177+246C=) c.*165C= (n.*165C=) | |
| 3 | g.15642303C>T | CA541347933 | BTD | c.399+246C>T (n.399+246C>T) c.165+246C>T (n.165+246C>T) c.459+246C>T (n.459+246C>T) c.465+246C>T (n.465+246C>T) c.177+246C>T (n.177+246C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |