| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15642124_15642137del | CA2577522680 | BTD | c.399+67_399+80del (n.399+67_399+80del) c.466_479del (p.Ala156ThrfsTer8) n.1305_1318del c.165+67_165+80del (n.165+67_165+80del) c.459+67_459+80del (n.459+67_459+80del) c.465+67_465+80del (n.465+67_465+80del) c.177+67_177+80del (n.177+67_177+80del) n.601_614del c.526_539del (p.Ala176ThrfsTer8) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642133T>A | CA2577522681 | BTD | c.399+76T>A (n.399+76T>A) c.475T>A (p.Cys159Ser) n.1314T>A c.165+76T>A (n.165+76T>A) c.459+76T>A (n.459+76T>A) c.465+76T>A (n.465+76T>A) c.177+76T>A (n.177+76T>A) n.610T>A c.535T>A (p.Cys179Ser) | |
| 3 | g.15642134G>A | CA2664637800 | BTD | c.399+77G>A (n.399+77G>A) c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.1315G>A c.165+77G>A (n.165+77G>A) c.459+77G>A (n.459+77G>A) c.465+77G>A (n.465+77G>A) c.177+77G>A (n.177+77G>A) n.611G>A c.536G>A (p.Cys179Tyr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642135_15642139delinsTTAAC | CA1347645085 | BTD | c.399+78_399+82delinsTTAAC (n.399+78_399+82delinsTTAAC) c.477_*1delinsTTAAC (n.[c.477_*1delinsTTAAC;Cys159=]) n.1316_1320delinsTTAAC c.165+78_165+82delinsTTAAC (n.165+78_165+82delinsTTAAC) c.459+78_459+82delinsTTAAC (n.459+78_459+82delinsTTAAC) c.465+78_465+82delinsTTAAC (n.465+78_465+82delinsTTAAC) c.177+78_177+82delinsTTAAC (n.177+78_177+82delinsTTAAC) n.612_616delinsTTAAC c.537_*1delinsTTAAC (n.[c.537_*1delinsTTAAC;Cys179=]) | |
| 3 | g.15642136T>G | CA1347645088 | BTD | c.399+79T>G (n.399+79T>G) c.478T>G (p.Ter160Glu) n.1317T>G c.165+79T>G (n.165+79T>G) c.459+79T>G (n.459+79T>G) c.465+79T>G (n.465+79T>G) c.177+79T>G (n.177+79T>G) n.613T>G c.538T>G (p.Ter180Glu) | dbSNP |
| 3 | g.15642136T= | CA1347645087 | BTD | c.399+79T= (n.399+79T=) c.478T= (p.Ter160=) n.1317T= c.165+79T= (n.165+79T=) c.459+79T= (n.459+79T=) c.465+79T= (n.465+79T=) c.177+79T= (n.177+79T=) n.613T= c.538T= (p.Ter180=) | |
| 3 | g.15642139_15642142del | CA70619486 | BTD | c.399+82_399+85del (n.399+82_399+85del) c.*1_*4del (n.*1_*4del) n.1320_1323del c.165+82_165+85del (n.165+82_165+85del) c.459+82_459+85del (n.459+82_459+85del) c.465+82_465+85del (n.465+82_465+85del) c.177+82_177+85del (n.177+82_177+85del) n.616_619del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642137A>T | CA2664637804 | BTD | c.399+80A>T (n.399+80A>T) c.479A>T (p.Ter160Leu) n.1318A>T c.165+80A>T (n.165+80A>T) c.459+80A>T (n.459+80A>T) c.465+80A>T (n.465+80A>T) c.177+80A>T (n.177+80A>T) n.614A>T c.539A>T (p.Ter180Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642138A= | CA1347645089 | BTD | c.399+81A= (n.399+81A=) c.480A= (p.Ter160=) n.1319A= c.165+81A= (n.165+81A=) c.459+81A= (n.459+81A=) c.465+81A= (n.465+81A=) c.177+81A= (n.177+81A=) n.615A= c.540A= (p.Ter180=) | |
| 3 | g.15642138A>C | CA70619490 | BTD | c.399+81A>C (n.399+81A>C) c.480A>C (p.Ter160Tyr) n.1319A>C c.165+81A>C (n.165+81A>C) c.459+81A>C (n.459+81A>C) c.465+81A>C (n.465+81A>C) c.177+81A>C (n.177+81A>C) n.615A>C c.540A>C (p.Ter180Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642138A>G | CA1347645090 | BTD | c.399+81A>G (n.399+81A>G) c.480A>G (p.Ter160=) n.1319A>G c.165+81A>G (n.165+81A>G) c.459+81A>G (n.459+81A>G) c.465+81A>G (n.465+81A>G) c.177+81A>G (n.177+81A>G) n.615A>G c.540A>G (p.Ter180=) | dbSNP |
| 3 | g.15642139C>A | CA2664637807 | BTD | c.399+82C>A (n.399+82C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.1320C>A c.165+82C>A (n.165+82C>A) c.459+82C>A (n.459+82C>A) c.465+82C>A (n.465+82C>A) c.177+82C>A (n.177+82C>A) n.616C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642139C>T | CA2664637806 | BTD | c.399+82C>T (n.399+82C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.1320C>T c.165+82C>T (n.165+82C>T) c.459+82C>T (n.459+82C>T) c.465+82C>T (n.465+82C>T) c.177+82C>T (n.177+82C>T) n.616C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642141A>G | CA2664637809 | BTD | c.399+84A>G (n.399+84A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1322A>G c.165+84A>G (n.165+84A>G) c.459+84A>G (n.459+84A>G) c.465+84A>G (n.465+84A>G) c.177+84A>G (n.177+84A>G) n.618A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642145T>C | CA2577522682 | BTD | c.399+88T>C (n.399+88T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.1326T>C c.165+88T>C (n.165+88T>C) c.459+88T>C (n.459+88T>C) c.465+88T>C (n.465+88T>C) c.177+88T>C (n.177+88T>C) n.622T>C | |
| 3 | g.15642147G>C | CA2664637810 | BTD | c.399+90G>C (n.399+90G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.1328G>C c.165+90G>C (n.165+90G>C) c.459+90G>C (n.459+90G>C) c.465+90G>C (n.465+90G>C) c.177+90G>C (n.177+90G>C) n.624G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642148A= | CA1347645092 | BTD | c.399+91A= (n.399+91A=) c.*10A= (n.*10A=) n.1329A= c.165+91A= (n.165+91A=) c.459+91A= (n.459+91A=) c.465+91A= (n.465+91A=) c.177+91A= (n.177+91A=) n.625A= | |
| 3 | g.15642148A>G | CA541347918 | BTD | c.399+91A>G (n.399+91A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.1329A>G c.165+91A>G (n.165+91A>G) c.459+91A>G (n.459+91A>G) c.465+91A>G (n.465+91A>G) c.177+91A>G (n.177+91A>G) n.625A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642149T>C | CA2664637812 | BTD | c.399+92T>C (n.399+92T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.1330T>C c.165+92T>C (n.165+92T>C) c.459+92T>C (n.459+92T>C) c.465+92T>C (n.465+92T>C) c.177+92T>C (n.177+92T>C) n.626T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642150A>G | CA2755328902 | BTD | c.399+93A>G (n.399+93A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1331A>G c.165+93A>G (n.165+93A>G) c.459+93A>G (n.459+93A>G) c.465+93A>G (n.465+93A>G) c.177+93A>G (n.177+93A>G) n.627A>G | |
| 3 | g.15642152G>A | CA901165064 | BTD | c.399+95G>A (n.399+95G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.1333G>A c.165+95G>A (n.165+95G>A) c.459+95G>A (n.459+95G>A) c.465+95G>A (n.465+95G>A) c.177+95G>A (n.177+95G>A) n.629G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642152G>C | CA2664637816 | BTD | c.399+95G>C (n.399+95G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.1333G>C c.165+95G>C (n.165+95G>C) c.459+95G>C (n.459+95G>C) c.465+95G>C (n.465+95G>C) c.177+95G>C (n.177+95G>C) n.629G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642152G= | CA1347645093 | BTD | c.399+95G= (n.399+95G=) c.*14G= (n.*14G=) n.1333G= c.165+95G= (n.165+95G=) c.459+95G= (n.459+95G=) c.465+95G= (n.465+95G=) c.177+95G= (n.177+95G=) n.629G= | |
| 3 | g.15642154G>A | CA2664637819 | BTD | c.399+97G>A (n.399+97G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.1335G>A c.165+97G>A (n.165+97G>A) c.459+97G>A (n.459+97G>A) c.465+97G>A (n.465+97G>A) c.177+97G>A (n.177+97G>A) n.631G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642157C>A | CA70619501 | BTD | c.399+100C>A (n.399+100C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.1338C>A c.165+100C>A (n.165+100C>A) c.459+100C>A (n.459+100C>A) c.465+100C>A (n.465+100C>A) c.177+100C>A (n.177+100C>A) n.634C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642157C= | CA1347645095 | BTD | c.399+100C= (n.399+100C=) c.*19C= (n.*19C=) n.1338C= c.165+100C= (n.165+100C=) c.459+100C= (n.459+100C=) c.465+100C= (n.465+100C=) c.177+100C= (n.177+100C=) n.634C= | |
| 3 | g.15642158T>A | CA2664637820 | BTD | c.399+101T>A (n.399+101T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.1339T>A c.165+101T>A (n.165+101T>A) c.459+101T>A (n.459+101T>A) c.465+101T>A (n.465+101T>A) c.177+101T>A (n.177+101T>A) n.635T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642158T>C | CA541347919 | BTD | c.399+101T>C (n.399+101T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.1339T>C c.165+101T>C (n.165+101T>C) c.459+101T>C (n.459+101T>C) c.465+101T>C (n.465+101T>C) c.177+101T>C (n.177+101T>C) n.635T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642158T= | CA1347645098 | BTD | c.399+101T= (n.399+101T=) c.*20T= (n.*20T=) n.1339T= c.165+101T= (n.165+101T=) c.459+101T= (n.459+101T=) c.465+101T= (n.465+101T=) c.177+101T= (n.177+101T=) n.635T= | |
| 3 | g.15642160A>T | CA2577522683 | BTD | c.399+103A>T (n.399+103A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.1341A>T c.165+103A>T (n.165+103A>T) c.459+103A>T (n.459+103A>T) c.465+103A>T (n.465+103A>T) c.177+103A>T (n.177+103A>T) n.637A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642161A>T | CA2664637823 | BTD | c.399+104A>T (n.399+104A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.1342A>T c.165+104A>T (n.165+104A>T) c.459+104A>T (n.459+104A>T) c.465+104A>T (n.465+104A>T) c.177+104A>T (n.177+104A>T) n.638A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642162C>T | CA2664637824 | BTD | c.399+105C>T (n.399+105C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) n.1343C>T c.165+105C>T (n.165+105C>T) c.459+105C>T (n.459+105C>T) c.465+105C>T (n.465+105C>T) c.177+105C>T (n.177+105C>T) n.639C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642163A= | CA1347645099 | BTD | c.399+106A= (n.399+106A=) c.*25A= (n.*25A=) n.1344A= c.165+106A= (n.165+106A=) c.459+106A= (n.459+106A=) c.465+106A= (n.465+106A=) c.177+106A= (n.177+106A=) n.640A= | |
| 3 | g.15642163A>G | CA1347645100 | BTD | c.399+106A>G (n.399+106A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.1344A>G c.165+106A>G (n.165+106A>G) c.459+106A>G (n.459+106A>G) c.465+106A>G (n.465+106A>G) c.177+106A>G (n.177+106A>G) n.640A>G | dbSNP |
| 3 | g.15642164T>G | CA2664637826 | BTD | c.399+107T>G (n.399+107T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.1345T>G c.165+107T>G (n.165+107T>G) c.459+107T>G (n.459+107T>G) c.465+107T>G (n.465+107T>G) c.177+107T>G (n.177+107T>G) n.641T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642165C>A | CA2664637827 | BTD | c.399+108C>A (n.399+108C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.1346C>A c.165+108C>A (n.165+108C>A) c.459+108C>A (n.459+108C>A) c.465+108C>A (n.465+108C>A) c.177+108C>A (n.177+108C>A) n.642C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642166C>G | CA2577522684 | BTD | c.399+109C>G (n.399+109C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.1347C>G c.165+109C>G (n.165+109C>G) c.459+109C>G (n.459+109C>G) c.465+109C>G (n.465+109C>G) c.177+109C>G (n.177+109C>G) n.643C>G | |
| 3 | g.15642166C>T | CA2664637828 | BTD | c.399+109C>T (n.399+109C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.1347C>T c.165+109C>T (n.165+109C>T) c.459+109C>T (n.459+109C>T) c.465+109C>T (n.465+109C>T) c.177+109C>T (n.177+109C>T) n.643C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642167C= | CA1347645102 | BTD | c.399+110C= (n.399+110C=) c.*29C= (n.*29C=) n.1348C= c.165+110C= (n.165+110C=) c.459+110C= (n.459+110C=) c.465+110C= (n.465+110C=) c.177+110C= (n.177+110C=) n.644C= | |
| 3 | g.15642167C>T | CA70619509 | BTD | c.399+110C>T (n.399+110C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.1348C>T c.165+110C>T (n.165+110C>T) c.459+110C>T (n.459+110C>T) c.465+110C>T (n.465+110C>T) c.177+110C>T (n.177+110C>T) n.644C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642168C>A | CA2701955268 | BTD | c.399+111C>A (n.399+111C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) n.1349C>A c.165+111C>A (n.165+111C>A) c.459+111C>A (n.459+111C>A) c.465+111C>A (n.465+111C>A) c.177+111C>A (n.177+111C>A) | dbSNP |
| 3 | g.15642168C= | CA1347645103 | BTD | c.399+111C= (n.399+111C=) c.*30C= (n.*30C=) n.1349C= c.165+111C= (n.165+111C=) c.459+111C= (n.459+111C=) c.465+111C= (n.465+111C=) c.177+111C= (n.177+111C=) | |
| 3 | g.15642168C>T | CA541347921 | BTD | c.399+111C>T (n.399+111C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.1349C>T c.165+111C>T (n.165+111C>T) c.459+111C>T (n.459+111C>T) c.465+111C>T (n.465+111C>T) c.177+111C>T (n.177+111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642169A>C | CA2577522685 | BTD | c.399+112A>C (n.399+112A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.1350A>C c.165+112A>C (n.165+112A>C) c.459+112A>C (n.459+112A>C) c.465+112A>C (n.465+112A>C) c.177+112A>C (n.177+112A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642172del | CA2664637831 | BTD | c.399+115del (n.399+115del) c.*34del (n.*34del) n.1353del c.165+115del (n.165+115del) c.459+115del (n.459+115del) c.465+115del (n.465+115del) c.177+115del (n.177+115del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642170A= | CA1347645106 | BTD | c.399+113A= (n.399+113A=) c.*32A= (n.*32A=) n.1351A= c.165+113A= (n.165+113A=) c.459+113A= (n.459+113A=) c.465+113A= (n.465+113A=) c.177+113A= (n.177+113A=) | |
| 3 | g.15642170A>G | CA70619513 | BTD | c.399+113A>G (n.399+113A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.1351A>G c.165+113A>G (n.165+113A>G) c.459+113A>G (n.459+113A>G) c.465+113A>G (n.465+113A>G) c.177+113A>G (n.177+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642172A= | CA1347645108 | BTD | c.399+115A= (n.399+115A=) c.*34A= (n.*34A=) n.1353A= c.165+115A= (n.165+115A=) c.459+115A= (n.459+115A=) c.465+115A= (n.465+115A=) c.177+115A= (n.177+115A=) | |
| 3 | g.15642172A>G | CA541347922 | BTD | c.399+115A>G (n.399+115A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.1353A>G c.165+115A>G (n.165+115A>G) c.459+115A>G (n.459+115A>G) c.465+115A>G (n.465+115A>G) c.177+115A>G (n.177+115A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642174C>A | CA2664637832 | BTD | c.399+117C>A (n.399+117C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1355C>A c.165+117C>A (n.165+117C>A) c.459+117C>A (n.459+117C>A) c.465+117C>A (n.465+117C>A) c.177+117C>A (n.177+117C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642175C>A | CA2664637833 | BTD | c.399+118C>A (n.399+118C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.1356C>A c.165+118C>A (n.165+118C>A) c.459+118C>A (n.459+118C>A) c.465+118C>A (n.465+118C>A) c.177+118C>A (n.177+118C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642176A= | CA1347645110 | BTD | c.399+119A= (n.399+119A=) c.*38A= (n.*38A=) n.1357A= c.165+119A= (n.165+119A=) c.459+119A= (n.459+119A=) c.465+119A= (n.465+119A=) c.177+119A= (n.177+119A=) | |
| 3 | g.15642176A>G | CA1347645112 | BTD | c.399+119A>G (n.399+119A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1357A>G c.165+119A>G (n.165+119A>G) c.459+119A>G (n.459+119A>G) c.465+119A>G (n.465+119A>G) c.177+119A>G (n.177+119A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15642177A= | CA1347645114 | BTD | c.399+120A= (n.399+120A=) c.*39A= (n.*39A=) n.1358A= c.165+120A= (n.165+120A=) c.459+120A= (n.459+120A=) c.465+120A= (n.465+120A=) c.177+120A= (n.177+120A=) | |
| 3 | g.15642177A>C | CA2664637834 | BTD | c.399+120A>C (n.399+120A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.1358A>C c.165+120A>C (n.165+120A>C) c.459+120A>C (n.459+120A>C) c.465+120A>C (n.465+120A>C) c.177+120A>C (n.177+120A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642177A>G | CA901165075 | BTD | c.399+120A>G (n.399+120A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.1358A>G c.165+120A>G (n.165+120A>G) c.459+120A>G (n.459+120A>G) c.465+120A>G (n.465+120A>G) c.177+120A>G (n.177+120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642177A>T | CA70619532 | BTD | c.399+120A>T (n.399+120A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.1358A>T c.165+120A>T (n.165+120A>T) c.459+120A>T (n.459+120A>T) c.465+120A>T (n.465+120A>T) c.177+120A>T (n.177+120A>T) | dbSNP |
| 3 | g.15642178C>A | CA2664637835 | BTD | c.399+121C>A (n.399+121C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.1359C>A c.165+121C>A (n.165+121C>A) c.459+121C>A (n.459+121C>A) c.465+121C>A (n.465+121C>A) c.177+121C>A (n.177+121C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642178C>G | CA2664637836 | BTD | c.399+121C>G (n.399+121C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) n.1359C>G c.165+121C>G (n.165+121C>G) c.459+121C>G (n.459+121C>G) c.465+121C>G (n.465+121C>G) c.177+121C>G (n.177+121C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642178C>T | CA2664637837 | BTD | c.399+121C>T (n.399+121C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.1359C>T c.165+121C>T (n.165+121C>T) c.459+121C>T (n.459+121C>T) c.465+121C>T (n.465+121C>T) c.177+121C>T (n.177+121C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642179C>A | CA2664637838 | BTD | c.399+122C>A (n.399+122C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.1360C>A c.165+122C>A (n.165+122C>A) c.459+122C>A (n.459+122C>A) c.465+122C>A (n.465+122C>A) c.177+122C>A (n.177+122C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642180C>T | CA2755328904 | BTD | c.399+123C>T (n.399+123C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.1361C>T c.165+123C>T (n.165+123C>T) c.459+123C>T (n.459+123C>T) c.465+123C>T (n.465+123C>T) c.177+123C>T (n.177+123C>T) | |
| 3 | g.15642182A= | CA1347645117 | BTD | c.399+125A= (n.399+125A=) c.*44A= (n.*44A=) n.1363A= c.165+125A= (n.165+125A=) c.459+125A= (n.459+125A=) c.465+125A= (n.465+125A=) c.177+125A= (n.177+125A=) | |
| 3 | g.15642182A>G | CA1045362346 | BTD | c.399+125A>G (n.399+125A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) n.1363A>G c.165+125A>G (n.165+125A>G) c.459+125A>G (n.459+125A>G) c.465+125A>G (n.465+125A>G) c.177+125A>G (n.177+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642184C>A | CA2755328905 | BTD | c.399+127C>A (n.399+127C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1365C>A c.165+127C>A (n.165+127C>A) c.459+127C>A (n.459+127C>A) c.465+127C>A (n.465+127C>A) c.177+127C>A (n.177+127C>A) | |
| 3 | g.15642184C>T | CA2577522688 | BTD | c.399+127C>T (n.399+127C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1365C>T c.165+127C>T (n.165+127C>T) c.459+127C>T (n.459+127C>T) c.465+127C>T (n.465+127C>T) c.177+127C>T (n.177+127C>T) | |
| 3 | g.15642187C>A | CA2664637844 | BTD | c.399+130C>A (n.399+130C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.1368C>A c.165+130C>A (n.165+130C>A) c.459+130C>A (n.459+130C>A) c.465+130C>A (n.465+130C>A) c.177+130C>A (n.177+130C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642187C>G | CA2577522689 | BTD | c.399+130C>G (n.399+130C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.1368C>G c.165+130C>G (n.165+130C>G) c.459+130C>G (n.459+130C>G) c.465+130C>G (n.465+130C>G) c.177+130C>G (n.177+130C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642187C>T | CA2664637842 | BTD | c.399+130C>T (n.399+130C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.1368C>T c.165+130C>T (n.165+130C>T) c.459+130C>T (n.459+130C>T) c.465+130C>T (n.465+130C>T) c.177+130C>T (n.177+130C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642189A>G | CA2755328906 | BTD | c.399+132A>G (n.399+132A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) n.1370A>G c.165+132A>G (n.165+132A>G) c.459+132A>G (n.459+132A>G) c.465+132A>G (n.465+132A>G) c.177+132A>G (n.177+132A>G) | |
| 3 | g.15642190A= | CA1347645120 | BTD | c.399+133A= (n.399+133A=) c.*52A= (n.*52A=) n.1371A= c.165+133A= (n.165+133A=) c.459+133A= (n.459+133A=) c.465+133A= (n.465+133A=) c.177+133A= (n.177+133A=) | |
| 3 | g.15642190A>G | CA70619533 | BTD | c.399+133A>G (n.399+133A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.1371A>G c.165+133A>G (n.165+133A>G) c.459+133A>G (n.459+133A>G) c.465+133A>G (n.465+133A>G) c.177+133A>G (n.177+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642191A= | CA1347645122 | BTD | c.399+134A= (n.399+134A=) c.*53A= (n.*53A=) n.1372A= c.165+134A= (n.165+134A=) c.459+134A= (n.459+134A=) c.465+134A= (n.465+134A=) c.177+134A= (n.177+134A=) | |
| 3 | g.15642191A>G | CA1347645121 | BTD | c.399+134A>G (n.399+134A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.1372A>G c.165+134A>G (n.165+134A>G) c.459+134A>G (n.459+134A>G) c.465+134A>G (n.465+134A>G) c.177+134A>G (n.177+134A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15642192G>A | CA2755328907 | BTD | c.399+135G>A (n.399+135G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.1373G>A c.165+135G>A (n.165+135G>A) c.459+135G>A (n.459+135G>A) c.465+135G>A (n.465+135G>A) c.177+135G>A (n.177+135G>A) | |
| 3 | g.15642192G>C | CA2755328908 | BTD | c.399+135G>C (n.399+135G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.1373G>C c.165+135G>C (n.165+135G>C) c.459+135G>C (n.459+135G>C) c.465+135G>C (n.465+135G>C) c.177+135G>C (n.177+135G>C) | |
| 3 | g.15642192G= | CA1347645123 | BTD | c.399+135G= (n.399+135G=) c.*54G= (n.*54G=) n.1373G= c.165+135G= (n.165+135G=) c.459+135G= (n.459+135G=) c.465+135G= (n.465+135G=) c.177+135G= (n.177+135G=) | |
| 3 | g.15642192G>T | CA901165080 | BTD | c.399+135G>T (n.399+135G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.1373G>T c.165+135G>T (n.165+135G>T) c.459+135G>T (n.459+135G>T) c.465+135G>T (n.465+135G>T) c.177+135G>T (n.177+135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642193A= | CA1347645126 | BTD | c.399+136A= (n.399+136A=) c.*55A= (n.*55A=) n.1374A= c.165+136A= (n.165+136A=) c.459+136A= (n.459+136A=) c.465+136A= (n.465+136A=) c.177+136A= (n.177+136A=) | |
| 3 | g.15642193A>C | CA2664637847 | BTD | c.399+136A>C (n.399+136A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.1374A>C c.165+136A>C (n.165+136A>C) c.459+136A>C (n.459+136A>C) c.465+136A>C (n.465+136A>C) c.177+136A>C (n.177+136A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642193A>G | CA1347645128 | BTD | c.399+136A>G (n.399+136A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.1374A>G c.165+136A>G (n.165+136A>G) c.459+136A>G (n.459+136A>G) c.465+136A>G (n.465+136A>G) c.177+136A>G (n.177+136A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15642194T>C | CA2664637848 | BTD | c.399+137T>C (n.399+137T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1375T>C c.165+137T>C (n.165+137T>C) c.459+137T>C (n.459+137T>C) c.465+137T>C (n.465+137T>C) c.177+137T>C (n.177+137T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642196C= | CA1347645129 | BTD | c.399+139C= (n.399+139C=) c.*58C= (n.*58C=) n.1377C= c.165+139C= (n.165+139C=) c.459+139C= (n.459+139C=) c.465+139C= (n.465+139C=) c.177+139C= (n.177+139C=) | |
| 3 | g.15642196C>T | CA1347645130 | BTD | c.399+139C>T (n.399+139C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.1377C>T c.165+139C>T (n.165+139C>T) c.459+139C>T (n.459+139C>T) c.465+139C>T (n.465+139C>T) c.177+139C>T (n.177+139C>T) | dbSNP |
| 3 | g.15642197_15642198insAACACACCCAACACA | CA2755328911 | BTD | c.399+140_399+141insAACACACCCAACACA (n.399+140_399+141insAACACACCCAACACA) c.*59_*60insAACACACCCAACACA (n.*59_*60insAACACACCCAACACA) n.1378_1379insAACACACCCAACACA c.165+140_165+141insAACACACCCAACACA (n.165+140_165+141insAACACACCCAACACA) c.459+140_459+141insAACACACCCAACACA (n.459+140_459+141insAACACACCCAACACA) c.465+140_465+141insAACACACCCAACACA (n.465+140_465+141insAACACACCCAACACA) c.177+140_177+141insAACACACCCAACACA (n.177+140_177+141insAACACACCCAACACA) | |
| 3 | g.15642197A>G | CA2664637850 | BTD | c.399+140A>G (n.399+140A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.1378A>G c.165+140A>G (n.165+140A>G) c.459+140A>G (n.459+140A>G) c.465+140A>G (n.465+140A>G) c.177+140A>G (n.177+140A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642197A>T | CA2664637851 | BTD | c.399+140A>T (n.399+140A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.1378A>T c.165+140A>T (n.165+140A>T) c.459+140A>T (n.459+140A>T) c.465+140A>T (n.465+140A>T) c.177+140A>T (n.177+140A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642198T>C | CA901165082 | BTD | c.399+141T>C (n.399+141T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.1379T>C c.165+141T>C (n.165+141T>C) c.459+141T>C (n.459+141T>C) c.465+141T>C (n.465+141T>C) c.177+141T>C (n.177+141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642198T= | CA1347645132 | BTD | c.399+141T= (n.399+141T=) c.*60T= (n.*60T=) n.1379T= c.165+141T= (n.165+141T=) c.459+141T= (n.459+141T=) c.465+141T= (n.465+141T=) c.177+141T= (n.177+141T=) | |
| 3 | g.15642199G>A | CA2664637853 | BTD | c.399+142G>A (n.399+142G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1380G>A c.165+142G>A (n.165+142G>A) c.459+142G>A (n.459+142G>A) c.465+142G>A (n.465+142G>A) c.177+142G>A (n.177+142G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642202C>A | CA2664637855 | BTD | c.399+145C>A (n.399+145C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.1383C>A c.165+145C>A (n.165+145C>A) c.459+145C>A (n.459+145C>A) c.465+145C>A (n.465+145C>A) c.177+145C>A (n.177+145C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642202C= | CA1347645133 | BTD | c.399+145C= (n.399+145C=) c.*64C= (n.*64C=) n.1383C= c.165+145C= (n.165+145C=) c.459+145C= (n.459+145C=) c.465+145C= (n.465+145C=) c.177+145C= (n.177+145C=) | |
| 3 | g.15642202C>T | CA70619534 | BTD | c.399+145C>T (n.399+145C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.1383C>T c.165+145C>T (n.165+145C>T) c.459+145C>T (n.459+145C>T) c.465+145C>T (n.465+145C>T) c.177+145C>T (n.177+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642203C>A | CA70619535 | BTD | c.399+146C>A (n.399+146C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.1384C>A c.165+146C>A (n.165+146C>A) c.459+146C>A (n.459+146C>A) c.465+146C>A (n.465+146C>A) c.177+146C>A (n.177+146C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642203C= | CA1347645135 | BTD | c.399+146C= (n.399+146C=) c.*65C= (n.*65C=) n.1384C= c.165+146C= (n.165+146C=) c.459+146C= (n.459+146C=) c.465+146C= (n.465+146C=) c.177+146C= (n.177+146C=) | |
| 3 | g.15642203C>T | CA2664637860 | BTD | c.399+146C>T (n.399+146C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.1384C>T c.165+146C>T (n.165+146C>T) c.459+146C>T (n.459+146C>T) c.465+146C>T (n.465+146C>T) c.177+146C>T (n.177+146C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642204A>G | CA2664637862 | BTD | c.399+147A>G (n.399+147A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.1385A>G c.165+147A>G (n.165+147A>G) c.459+147A>G (n.459+147A>G) c.465+147A>G (n.465+147A>G) c.177+147A>G (n.177+147A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642206A= | CA1347645138 | BTD | c.399+149A= (n.399+149A=) c.*68A= (n.*68A=) n.1387A= c.165+149A= (n.165+149A=) c.459+149A= (n.459+149A=) c.465+149A= (n.465+149A=) c.177+149A= (n.177+149A=) | |
| 3 | g.15642206A>G | CA70619553 | BTD | c.399+149A>G (n.399+149A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.1387A>G c.165+149A>G (n.165+149A>G) c.459+149A>G (n.459+149A>G) c.465+149A>G (n.465+149A>G) c.177+149A>G (n.177+149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642206_15642207del | CA2664637863 | BTD | c.399+149_399+150del (n.399+149_399+150del) c.*68_*69del (n.*68_*69del) n.1387_1388del c.165+149_165+150del (n.165+149_165+150del) c.459+149_459+150del (n.459+149_459+150del) c.465+149_465+150del (n.465+149_465+150del) c.177+149_177+150del (n.177+149_177+150del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642207T>C | CA11527886 | BTD | c.399+150T>C (n.399+150T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1388T>C c.165+150T>C (n.165+150T>C) c.459+150T>C (n.459+150T>C) c.465+150T>C (n.465+150T>C) c.177+150T>C (n.177+150T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642207T= | CA1347645139 | BTD | c.399+150T= (n.399+150T=) c.*69T= (n.*69T=) n.1388T= c.165+150T= (n.165+150T=) c.459+150T= (n.459+150T=) c.465+150T= (n.465+150T=) c.177+150T= (n.177+150T=) | |
| 3 | g.15642208G>A | CA2664637871 | BTD | c.399+151G>A (n.399+151G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.1389G>A c.165+151G>A (n.165+151G>A) c.459+151G>A (n.459+151G>A) c.465+151G>A (n.465+151G>A) c.177+151G>A (n.177+151G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642208G>T | CA2664637869 | BTD | c.399+151G>T (n.399+151G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.1389G>T c.165+151G>T (n.165+151G>T) c.459+151G>T (n.459+151G>T) c.465+151G>T (n.465+151G>T) c.177+151G>T (n.177+151G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642209T>A | CA2664637873 | BTD | c.399+152T>A (n.399+152T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.1390T>A c.165+152T>A (n.165+152T>A) c.459+152T>A (n.459+152T>A) c.465+152T>A (n.465+152T>A) c.177+152T>A (n.177+152T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642210T>A | CA1347645141 | BTD | c.399+153T>A (n.399+153T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.1391T>A c.165+153T>A (n.165+153T>A) c.459+153T>A (n.459+153T>A) c.465+153T>A (n.465+153T>A) c.177+153T>A (n.177+153T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642210T= | CA1347645140 | BTD | c.399+153T= (n.399+153T=) c.*72T= (n.*72T=) n.1391T= c.165+153T= (n.165+153T=) c.459+153T= (n.459+153T=) c.465+153T= (n.465+153T=) c.177+153T= (n.177+153T=) | |
| 3 | g.15642211C= | CA1347645143 | BTD | c.399+154C= (n.399+154C=) c.*73C= (n.*73C=) n.1392C= c.165+154C= (n.165+154C=) c.459+154C= (n.459+154C=) c.465+154C= (n.465+154C=) c.177+154C= (n.177+154C=) | |
| 3 | g.15642211C>G | CA1347645144 | BTD | c.399+154C>G (n.399+154C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.1392C>G c.165+154C>G (n.165+154C>G) c.459+154C>G (n.459+154C>G) c.465+154C>G (n.465+154C>G) c.177+154C>G (n.177+154C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642211C>T | CA541347924 | BTD | c.399+154C>T (n.399+154C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.1392C>T c.165+154C>T (n.165+154C>T) c.459+154C>T (n.459+154C>T) c.465+154C>T (n.465+154C>T) c.177+154C>T (n.177+154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642212A>G | CA2577522692 | BTD | c.399+155A>G (n.399+155A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.1393A>G c.165+155A>G (n.165+155A>G) c.459+155A>G (n.459+155A>G) c.465+155A>G (n.465+155A>G) c.177+155A>G (n.177+155A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642215C>A | CA2664637881 | BTD | c.399+158C>A (n.399+158C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1396C>A c.165+158C>A (n.165+158C>A) c.459+158C>A (n.459+158C>A) c.465+158C>A (n.465+158C>A) c.177+158C>A (n.177+158C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642215C>G | CA2664637882 | BTD | c.399+158C>G (n.399+158C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1396C>G c.165+158C>G (n.165+158C>G) c.459+158C>G (n.459+158C>G) c.465+158C>G (n.465+158C>G) c.177+158C>G (n.177+158C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642216C>A | CA2664637884 | BTD | c.399+159C>A (n.399+159C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.165+159C>A (n.165+159C>A) c.459+159C>A (n.459+159C>A) c.465+159C>A (n.465+159C>A) c.177+159C>A (n.177+159C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642216C>T | CA2702185221 | BTD | c.399+159C>T (n.399+159C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.165+159C>T (n.165+159C>T) c.459+159C>T (n.459+159C>T) c.465+159C>T (n.465+159C>T) c.177+159C>T (n.177+159C>T) | dbSNP |
| 3 | g.15642217A= | CA1347645145 | BTD | c.399+160A= (n.399+160A=) c.*79A= (n.*79A=) c.165+160A= (n.165+160A=) c.459+160A= (n.459+160A=) c.465+160A= (n.465+160A=) c.177+160A= (n.177+160A=) | |
| 3 | g.15642217A>G | CA2577522693 | BTD | c.399+160A>G (n.399+160A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.165+160A>G (n.165+160A>G) c.459+160A>G (n.459+160A>G) c.465+160A>G (n.465+160A>G) c.177+160A>G (n.177+160A>G) | |
| 3 | g.15642217A>T | CA70619563 | BTD | c.399+160A>T (n.399+160A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.165+160A>T (n.165+160A>T) c.459+160A>T (n.459+160A>T) c.465+160A>T (n.465+160A>T) c.177+160A>T (n.177+160A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642218T>C | CA2664637886 | BTD | c.399+161T>C (n.399+161T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.165+161T>C (n.165+161T>C) c.459+161T>C (n.459+161T>C) c.465+161T>C (n.465+161T>C) c.177+161T>C (n.177+161T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642219T>G | CA70619564 | BTD | c.399+162T>G (n.399+162T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.165+162T>G (n.165+162T>G) c.459+162T>G (n.459+162T>G) c.465+162T>G (n.465+162T>G) c.177+162T>G (n.177+162T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642219T= | CA1347645148 | BTD | c.399+162T= (n.399+162T=) c.*81T= (n.*81T=) c.165+162T= (n.165+162T=) c.459+162T= (n.459+162T=) c.465+162T= (n.465+162T=) c.177+162T= (n.177+162T=) | |
| 3 | g.15642221A= | CA1347645152 | BTD | c.399+164A= (n.399+164A=) c.*83A= (n.*83A=) c.165+164A= (n.165+164A=) c.459+164A= (n.459+164A=) c.465+164A= (n.465+164A=) c.177+164A= (n.177+164A=) | |
| 3 | g.15642221A>T | CA70619567 | BTD | c.399+164A>T (n.399+164A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.165+164A>T (n.165+164A>T) c.459+164A>T (n.459+164A>T) c.465+164A>T (n.465+164A>T) c.177+164A>T (n.177+164A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642222A= | CA1347645154 | BTD | c.399+165A= (n.399+165A=) c.*84A= (n.*84A=) c.165+165A= (n.165+165A=) c.459+165A= (n.459+165A=) c.465+165A= (n.465+165A=) c.177+165A= (n.177+165A=) | |
| 3 | g.15642222A>G | CA901165090 | BTD | c.399+165A>G (n.399+165A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.165+165A>G (n.165+165A>G) c.459+165A>G (n.459+165A>G) c.465+165A>G (n.465+165A>G) c.177+165A>G (n.177+165A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15642223G>A | CA2664637891 | BTD | c.399+166G>A (n.399+166G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.165+166G>A (n.165+166G>A) c.459+166G>A (n.459+166G>A) c.465+166G>A (n.465+166G>A) c.177+166G>A (n.177+166G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642223G= | CA1347645156 | BTD | c.399+166G= (n.399+166G=) c.*85G= (n.*85G=) c.165+166G= (n.165+166G=) c.459+166G= (n.459+166G=) c.465+166G= (n.465+166G=) c.177+166G= (n.177+166G=) | |
| 3 | g.15642223G>T | CA647451850 | BTD | c.399+166G>T (n.399+166G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.165+166G>T (n.165+166G>T) c.459+166G>T (n.459+166G>T) c.465+166G>T (n.465+166G>T) c.177+166G>T (n.177+166G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.15642224A>G | CA2664637892 | BTD | c.399+167A>G (n.399+167A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.165+167A>G (n.165+167A>G) c.459+167A>G (n.459+167A>G) c.465+167A>G (n.465+167A>G) c.177+167A>G (n.177+167A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642224A>T | CA2577522695 | BTD | c.399+167A>T (n.399+167A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.165+167A>T (n.165+167A>T) c.459+167A>T (n.459+167A>T) c.465+167A>T (n.465+167A>T) c.177+167A>T (n.177+167A>T) | |
| 3 | g.15642225A>G | CA2664637894 | BTD | c.399+168A>G (n.399+168A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.165+168A>G (n.165+168A>G) c.459+168A>G (n.459+168A>G) c.465+168A>G (n.465+168A>G) c.177+168A>G (n.177+168A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642226T>G | CA901165091 | BTD | c.399+169T>G (n.399+169T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.165+169T>G (n.165+169T>G) c.459+169T>G (n.459+169T>G) c.465+169T>G (n.465+169T>G) c.177+169T>G (n.177+169T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642226T= | CA1347645158 | BTD | c.399+169T= (n.399+169T=) c.*88T= (n.*88T=) c.165+169T= (n.165+169T=) c.459+169T= (n.459+169T=) c.465+169T= (n.465+169T=) c.177+169T= (n.177+169T=) | |
| 3 | g.15642226_15642229delinsTGTC | CA1347645160 | BTD | c.399+169_399+172delinsTGTC (n.399+169_399+172delinsTGTC) c.*88_*91delinsTGTC (n.*88_*91delinsTGTC) c.165+169_165+172delinsTGTC (n.165+169_165+172delinsTGTC) c.459+169_459+172delinsTGTC (n.459+169_459+172delinsTGTC) c.465+169_465+172delinsTGTC (n.465+169_465+172delinsTGTC) c.177+169_177+172delinsTGTC (n.177+169_177+172delinsTGTC) | |
| 3 | g.15642227G>A | CA901165093 | BTD | c.399+170G>A (n.399+170G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.165+170G>A (n.165+170G>A) c.459+170G>A (n.459+170G>A) c.465+170G>A (n.465+170G>A) c.177+170G>A (n.177+170G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642227G= | CA1347645163 | BTD | c.399+170G= (n.399+170G=) c.*89G= (n.*89G=) c.165+170G= (n.165+170G=) c.459+170G= (n.459+170G=) c.465+170G= (n.465+170G=) c.177+170G= (n.177+170G=) | |
| 3 | g.15642227G>T | CA2664637898 | BTD | c.399+170G>T (n.399+170G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.165+170G>T (n.165+170G>T) c.459+170G>T (n.459+170G>T) c.465+170G>T (n.465+170G>T) c.177+170G>T (n.177+170G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642227_15642229del | CA541347926 | BTD | c.399+170_399+172del (n.399+170_399+172del) c.*89_*91del (n.*89_*91del) c.165+170_165+172del (n.165+170_165+172del) c.459+170_459+172del (n.459+170_459+172del) c.465+170_465+172del (n.465+170_465+172del) c.177+170_177+172del (n.177+170_177+172del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642229C>A | CA2664637900 | BTD | c.399+172C>A (n.399+172C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.165+172C>A (n.165+172C>A) c.459+172C>A (n.459+172C>A) c.465+172C>A (n.465+172C>A) c.177+172C>A (n.177+172C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642230T>C | CA2664637901 | BTD | c.399+173T>C (n.399+173T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.165+173T>C (n.165+173T>C) c.459+173T>C (n.459+173T>C) c.465+173T>C (n.465+173T>C) c.177+173T>C (n.177+173T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642230T>G | CA70619569 | BTD | c.399+173T>G (n.399+173T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.165+173T>G (n.165+173T>G) c.459+173T>G (n.459+173T>G) c.465+173T>G (n.465+173T>G) c.177+173T>G (n.177+173T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642230T= | CA1347645165 | BTD | c.399+173T= (n.399+173T=) c.*92T= (n.*92T=) c.165+173T= (n.165+173T=) c.459+173T= (n.459+173T=) c.465+173T= (n.465+173T=) c.177+173T= (n.177+173T=) | |
| 3 | g.15642231G>C | CA541347927 | BTD | c.399+174G>C (n.399+174G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.165+174G>C (n.165+174G>C) c.459+174G>C (n.459+174G>C) c.465+174G>C (n.465+174G>C) c.177+174G>C (n.177+174G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642231G= | CA1347645169 | BTD | c.399+174G= (n.399+174G=) c.*93G= (n.*93G=) c.165+174G= (n.165+174G=) c.459+174G= (n.459+174G=) c.465+174G= (n.465+174G=) c.177+174G= (n.177+174G=) | |
| 3 | g.15642232A>G | CA2664637903 | BTD | c.399+175A>G (n.399+175A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.165+175A>G (n.165+175A>G) c.459+175A>G (n.459+175A>G) c.465+175A>G (n.465+175A>G) c.177+175A>G (n.177+175A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642233C>A | CA2664637905 | BTD | c.399+176C>A (n.399+176C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.165+176C>A (n.165+176C>A) c.459+176C>A (n.459+176C>A) c.465+176C>A (n.465+176C>A) c.177+176C>A (n.177+176C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642233C= | CA1347645172 | BTD | c.399+176C= (n.399+176C=) c.*95C= (n.*95C=) c.165+176C= (n.165+176C=) c.459+176C= (n.459+176C=) c.465+176C= (n.465+176C=) c.177+176C= (n.177+176C=) | |
| 3 | g.15642233C>T | CA70619572 | BTD | c.399+176C>T (n.399+176C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.165+176C>T (n.165+176C>T) c.459+176C>T (n.459+176C>T) c.465+176C>T (n.465+176C>T) c.177+176C>T (n.177+176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |