| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15642095A>C | CA2664637762 | BTD | c.399+38A>C (n.399+38A>C) c.437A>C (p.His146Pro) n.1276A>C c.165+38A>C (n.165+38A>C) c.459+38A>C (n.459+38A>C) c.465+38A>C (n.465+38A>C) c.177+38A>C (n.177+38A>C) n.572A>C c.497A>C (p.His166Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642095A>G | CA2664637763 | BTD | c.399+38A>G (n.399+38A>G) c.437A>G (p.His146Arg) n.1276A>G c.165+38A>G (n.165+38A>G) c.459+38A>G (n.459+38A>G) c.465+38A>G (n.465+38A>G) c.177+38A>G (n.177+38A>G) n.572A>G c.497A>G (p.His166Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642095A>T | CA2664637765 | BTD | c.399+38A>T (n.399+38A>T) c.437A>T (p.His146Leu) n.1276A>T c.165+38A>T (n.165+38A>T) c.459+38A>T (n.459+38A>T) c.465+38A>T (n.465+38A>T) c.177+38A>T (n.177+38A>T) n.572A>T c.497A>T (p.His166Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642096C= | CA1347645055 | BTD | c.399+39C= (n.399+39C=) c.438C= (p.His146=) n.1277C= c.165+39C= (n.165+39C=) c.459+39C= (n.459+39C=) c.465+39C= (n.465+39C=) c.177+39C= (n.177+39C=) n.573C= c.498C= (p.His166=) | |
| 3 | g.15642096C>T | CA2277321 | BTD | c.399+39C>T (n.399+39C>T) c.438C>T (p.His146=) n.1277C>T c.165+39C>T (n.165+39C>T) c.459+39C>T (n.459+39C>T) c.465+39C>T (n.465+39C>T) c.177+39C>T (n.177+39C>T) n.573C>T c.498C>T (p.His166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642097A= | CA1347645058 | BTD | c.399+40A= (n.399+40A=) c.439A= (p.Arg147=) n.1278A= c.165+40A= (n.165+40A=) c.459+40A= (n.459+40A=) c.465+40A= (n.465+40A=) c.177+40A= (n.177+40A=) n.574A= c.499A= (p.Arg167=) | |
| 3 | g.15642097A>G | CA1045362329 | BTD | c.399+40A>G (n.399+40A>G) c.439A>G (p.Arg147Gly) n.1278A>G c.165+40A>G (n.165+40A>G) c.459+40A>G (n.459+40A>G) c.465+40A>G (n.465+40A>G) c.177+40A>G (n.177+40A>G) n.574A>G c.499A>G (p.Arg167Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642099A= | CA1347645059 | BTD | c.399+42A= (n.399+42A=) c.441A= (p.Arg147=) n.1280A= c.165+42A= (n.165+42A=) c.459+42A= (n.459+42A=) c.465+42A= (n.465+42A=) c.177+42A= (n.177+42A=) n.576A= c.501A= (p.Arg167=) | |
| 3 | g.15642099A>C | CA2277322 | BTD | c.399+42A>C (n.399+42A>C) c.441A>C (p.Arg147Ser) n.1280A>C c.165+42A>C (n.165+42A>C) c.459+42A>C (n.459+42A>C) c.465+42A>C (n.465+42A>C) c.177+42A>C (n.177+42A>C) n.576A>C c.501A>C (p.Arg167Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642099A>G | CA2664637768 | BTD | c.399+42A>G (n.399+42A>G) c.441A>G (p.Arg147=) n.1280A>G c.165+42A>G (n.165+42A>G) c.459+42A>G (n.459+42A>G) c.465+42A>G (n.465+42A>G) c.177+42A>G (n.177+42A>G) n.576A>G c.501A>G (p.Arg167=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642099A>T | CA2664637769 | BTD | c.399+42A>T (n.399+42A>T) c.441A>T (p.Arg147Ser) n.1280A>T c.165+42A>T (n.165+42A>T) c.459+42A>T (n.459+42A>T) c.465+42A>T (n.465+42A>T) c.177+42A>T (n.177+42A>T) n.576A>T c.501A>T (p.Arg167Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642100G>A | CA2277323 | BTD | c.399+43G>A (n.399+43G>A) c.442G>A (p.Gly148Ser) n.1281G>A c.165+43G>A (n.165+43G>A) c.459+43G>A (n.459+43G>A) c.465+43G>A (n.465+43G>A) c.177+43G>A (n.177+43G>A) n.577G>A c.502G>A (p.Gly168Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642100G= | CA1347645062 | BTD | c.399+43G= (n.399+43G=) c.442G= (p.Gly148=) n.1281G= c.165+43G= (n.165+43G=) c.459+43G= (n.459+43G=) c.465+43G= (n.465+43G=) c.177+43G= (n.177+43G=) n.577G= c.502G= (p.Gly168=) | |
| 3 | g.15642101G>A | CA2277324 | BTD | c.399+44G>A (n.399+44G>A) c.443G>A (p.Gly148Asp) n.1282G>A c.165+44G>A (n.165+44G>A) c.459+44G>A (n.459+44G>A) c.465+44G>A (n.465+44G>A) c.177+44G>A (n.177+44G>A) n.578G>A c.503G>A (p.Gly168Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642101G= | CA1347645066 | BTD | c.399+44G= (n.399+44G=) c.443G= (p.Gly148=) n.1282G= c.165+44G= (n.165+44G=) c.459+44G= (n.459+44G=) c.465+44G= (n.465+44G=) c.177+44G= (n.177+44G=) n.578G= c.503G= (p.Gly168=) | |
| 3 | g.15642101G>T | CA1347645065 | BTD | c.399+44G>T (n.399+44G>T) c.443G>T (p.Gly148Val) n.1282G>T c.165+44G>T (n.165+44G>T) c.459+44G>T (n.459+44G>T) c.465+44G>T (n.465+44G>T) c.177+44G>T (n.177+44G>T) n.578G>T c.503G>T (p.Gly168Val) | dbSNP |
| 3 | g.15642106C= | CA1347645068 | BTD | c.399+49C= (n.399+49C=) c.448C= (p.Leu150=) n.1287C= c.165+49C= (n.165+49C=) c.459+49C= (n.459+49C=) c.465+49C= (n.465+49C=) c.177+49C= (n.177+49C=) n.583C= c.508C= (p.Leu170=) | |
| 3 | g.15642106C>G | CA901165053 | BTD | c.399+49C>G (n.399+49C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) n.1287C>G c.165+49C>G (n.165+49C>G) c.459+49C>G (n.459+49C>G) c.465+49C>G (n.465+49C>G) c.177+49C>G (n.177+49C>G) n.583C>G c.508C>G (p.Leu170Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642107T>G | CA2664637776 | BTD | c.399+50T>G (n.399+50T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.1288T>G c.165+50T>G (n.165+50T>G) c.459+50T>G (n.459+50T>G) c.465+50T>G (n.465+50T>G) c.177+50T>G (n.177+50T>G) n.584T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642109A>T | CA2664637778 | BTD | c.399+52A>T (n.399+52A>T) c.451A>T (p.Ser151Cys) n.1290A>T c.165+52A>T (n.165+52A>T) c.459+52A>T (n.459+52A>T) c.465+52A>T (n.465+52A>T) c.177+52A>T (n.177+52A>T) n.586A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642110G>A | CA2664637779 | BTD | c.399+53G>A (n.399+53G>A) c.452G>A (p.Ser151Asn) n.1291G>A c.165+53G>A (n.165+53G>A) c.459+53G>A (n.459+53G>A) c.465+53G>A (n.465+53G>A) c.177+53G>A (n.177+53G>A) n.587G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642110G>T | CA2664637780 | BTD | c.399+53G>T (n.399+53G>T) c.452G>T (p.Ser151Ile) n.1291G>T c.165+53G>T (n.165+53G>T) c.459+53G>T (n.459+53G>T) c.465+53G>T (n.465+53G>T) c.177+53G>T (n.177+53G>T) n.587G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642111T>A | CA2664637781 | BTD | c.399+54T>A (n.399+54T>A) c.453T>A (p.Ser151Arg) n.1292T>A c.165+54T>A (n.165+54T>A) c.459+54T>A (n.459+54T>A) c.465+54T>A (n.465+54T>A) c.177+54T>A (n.177+54T>A) n.588T>A c.513T>A (p.Ser171Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642111T>G | CA70619474 | BTD | c.399+54T>G (n.399+54T>G) c.453T>G (p.Ser151Arg) n.1292T>G c.165+54T>G (n.165+54T>G) c.459+54T>G (n.459+54T>G) c.465+54T>G (n.465+54T>G) c.177+54T>G (n.177+54T>G) n.588T>G c.513T>G (p.Ser171Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642111T= | CA1347645070 | BTD | c.399+54T= (n.399+54T=) c.453T= (p.Ser151=) n.1292T= c.165+54T= (n.165+54T=) c.459+54T= (n.459+54T=) c.465+54T= (n.465+54T=) c.177+54T= (n.177+54T=) n.588T= c.513T= (p.Ser171=) | |
| 3 | g.15642112C= | CA1347645072 | BTD | c.399+55C= (n.399+55C=) c.454C= (p.Gln152=) n.1293C= c.165+55C= (n.165+55C=) c.459+55C= (n.459+55C=) c.465+55C= (n.465+55C=) c.177+55C= (n.177+55C=) n.589C= c.514C= (p.Gln172=) | |
| 3 | g.15642112C>T | CA70619478 | BTD | c.399+55C>T (n.399+55C>T) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1293C>T c.165+55C>T (n.165+55C>T) c.459+55C>T (n.459+55C>T) c.465+55C>T (n.465+55C>T) c.177+55C>T (n.177+55C>T) n.589C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642113_15642114del | CA2664637784 | BTD | c.399+56_399+57del (n.399+56_399+57del) c.455_456del (p.Gln152ArgfsTer16) n.1294_1295del c.165+56_165+57del (n.165+56_165+57del) c.459+56_459+57del (n.459+56_459+57del) c.465+56_465+57del (n.465+56_465+57del) c.177+56_177+57del (n.177+56_177+57del) n.590_591del c.515_516del (p.Gln172ArgfsTer16) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642116G>C | CA1347645075 | BTD | c.399+59G>C (n.399+59G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.1297G>C c.165+59G>C (n.165+59G>C) c.459+59G>C (n.459+59G>C) c.465+59G>C (n.465+59G>C) c.177+59G>C (n.177+59G>C) n.593G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) | dbSNP |
| 3 | g.15642116G= | CA1347645073 | BTD | c.399+59G= (n.399+59G=) c.458G= (p.Gly153=) n.1297G= c.165+59G= (n.165+59G=) c.459+59G= (n.459+59G=) c.465+59G= (n.465+59G=) c.177+59G= (n.177+59G=) n.593G= c.518G= (p.Gly173=) | |
| 3 | g.15642117A>G | CA2664637785 | BTD | c.399+60A>G (n.399+60A>G) c.459A>G (p.Gly153=) n.1298A>G c.165+60A>G (n.165+60A>G) c.459+60A>G (n.459+60A>G) c.465+60A>G (n.465+60A>G) c.177+60A>G (n.177+60A>G) n.594A>G c.519A>G (p.Gly173=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642119C>A | CA2664637786 | BTD | c.399+62C>A (n.399+62C>A) c.461C>A (p.Pro154Gln) n.1300C>A c.165+62C>A (n.165+62C>A) c.459+62C>A (n.459+62C>A) c.465+62C>A (n.465+62C>A) c.177+62C>A (n.177+62C>A) n.596C>A c.521C>A (p.Pro174Gln) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642121del | CA2664637787 | BTD | c.399+64del (n.399+64del) c.463del (p.Glu155LysfsTer3) n.1302del c.165+64del (n.165+64del) c.459+64del (n.459+64del) c.465+64del (n.465+64del) c.177+64del (n.177+64del) n.598del c.523del (p.Glu175LysfsTer3) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642121G>A | CA70619481 | BTD | c.399+64G>A (n.399+64G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.1302G>A c.165+64G>A (n.165+64G>A) c.459+64G>A (n.459+64G>A) c.465+64G>A (n.465+64G>A) c.177+64G>A (n.177+64G>A) n.598G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642121G= | CA1347645076 | BTD | c.399+64G= (n.399+64G=) c.463G= (p.Glu155=) n.1302G= c.165+64G= (n.165+64G=) c.459+64G= (n.459+64G=) c.465+64G= (n.465+64G=) c.177+64G= (n.177+64G=) n.598G= c.523G= (p.Glu175=) | |
| 3 | g.15642123A>G | CA2664637791 | BTD | c.399+66A>G (n.399+66A>G) c.465A>G (p.Glu155=) n.1304A>G c.165+66A>G (n.165+66A>G) c.459+66A>G (n.459+66A>G) c.465+66A>G (n.465+66A>G) c.177+66A>G (n.177+66A>G) n.600A>G c.525A>G (p.Glu175=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642124_15642137del | CA2577522680 | BTD | c.399+67_399+80del (n.399+67_399+80del) c.466_479del (p.Ala156ThrfsTer8) n.1305_1318del c.165+67_165+80del (n.165+67_165+80del) c.459+67_459+80del (n.459+67_459+80del) c.465+67_465+80del (n.465+67_465+80del) c.177+67_177+80del (n.177+67_177+80del) n.601_614del c.526_539del (p.Ala176ThrfsTer8) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642124G>A | CA2664637792 | BTD | c.399+67G>A (n.399+67G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.1305G>A c.165+67G>A (n.165+67G>A) c.459+67G>A (n.459+67G>A) c.465+67G>A (n.465+67G>A) c.177+67G>A (n.177+67G>A) n.601G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642124G= | CA1347645081 | BTD | c.399+67G= (n.399+67G=) c.466G= (p.Ala156=) n.1305G= c.165+67G= (n.165+67G=) c.459+67G= (n.459+67G=) c.465+67G= (n.465+67G=) c.177+67G= (n.177+67G=) n.601G= c.526G= (p.Ala176=) | |
| 3 | g.15642125_15642126dup | CA901165059 | BTD | c.399+68_399+69dup (n.399+68_399+69dup) c.467_468dup (p.Val157LeufsTer2) n.1306_1307dup c.165+68_165+69dup (n.165+68_165+69dup) c.459+68_459+69dup (n.459+68_459+69dup) c.465+68_465+69dup (n.465+68_465+69dup) c.177+68_177+69dup (n.177+68_177+69dup) n.602_603dup c.527_528dup (p.Val177LeufsTer2) | dbSNP |
| 3 | g.15642126T>C | CA2664637793 | BTD | c.399+69T>C (n.399+69T>C) c.468T>C (p.Ala156=) n.1307T>C c.165+69T>C (n.165+69T>C) c.459+69T>C (n.459+69T>C) c.465+69T>C (n.465+69T>C) c.177+69T>C (n.177+69T>C) n.603T>C c.528T>C (p.Ala176=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642128T>G | CA1347645084 | BTD | c.399+71T>G (n.399+71T>G) c.470T>G (p.Val157Gly) n.1309T>G c.165+71T>G (n.165+71T>G) c.459+71T>G (n.459+71T>G) c.465+71T>G (n.465+71T>G) c.177+71T>G (n.177+71T>G) n.605T>G c.530T>G (p.Val177Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642128T= | CA1347645083 | BTD | c.399+71T= (n.399+71T=) c.470T= (p.Val157=) n.1309T= c.165+71T= (n.165+71T=) c.459+71T= (n.459+71T=) c.465+71T= (n.465+71T=) c.177+71T= (n.177+71T=) n.605T= c.530T= (p.Val177=) | |
| 3 | g.15642129G>T | CA2664637794 | BTD | c.399+72G>T (n.399+72G>T) c.471G>T (p.Val157=) n.1310G>T c.165+72G>T (n.165+72G>T) c.459+72G>T (n.459+72G>T) c.465+72G>T (n.465+72G>T) c.177+72G>T (n.177+72G>T) n.606G>T c.531G>T (p.Val177=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642131C>A | CA2664637796 | BTD | c.399+74C>A (n.399+74C>A) c.473C>A (p.Thr158Lys) n.1312C>A c.165+74C>A (n.165+74C>A) c.459+74C>A (n.459+74C>A) c.465+74C>A (n.465+74C>A) c.177+74C>A (n.177+74C>A) n.608C>A c.533C>A (p.Thr178Lys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642131C>T | CA2664637797 | BTD | c.399+74C>T (n.399+74C>T) c.473C>T (p.Thr158Ile) n.1312C>T c.165+74C>T (n.165+74C>T) c.459+74C>T (n.459+74C>T) c.465+74C>T (n.465+74C>T) c.177+74C>T (n.177+74C>T) n.608C>T c.533C>T (p.Thr178Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642132A>G | CA2664637799 | BTD | c.399+75A>G (n.399+75A>G) c.474A>G (p.Thr158=) n.1313A>G c.165+75A>G (n.165+75A>G) c.459+75A>G (n.459+75A>G) c.465+75A>G (n.465+75A>G) c.177+75A>G (n.177+75A>G) n.609A>G c.534A>G (p.Thr178=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642133T>A | CA2577522681 | BTD | c.399+76T>A (n.399+76T>A) c.475T>A (p.Cys159Ser) n.1314T>A c.165+76T>A (n.165+76T>A) c.459+76T>A (n.459+76T>A) c.465+76T>A (n.465+76T>A) c.177+76T>A (n.177+76T>A) n.610T>A c.535T>A (p.Cys179Ser) | |
| 3 | g.15642134G>A | CA2664637800 | BTD | c.399+77G>A (n.399+77G>A) c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.1315G>A c.165+77G>A (n.165+77G>A) c.459+77G>A (n.459+77G>A) c.465+77G>A (n.465+77G>A) c.177+77G>A (n.177+77G>A) n.611G>A c.536G>A (p.Cys179Tyr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642135_15642139delinsTTAAC | CA1347645085 | BTD | c.399+78_399+82delinsTTAAC (n.399+78_399+82delinsTTAAC) c.477_*1delinsTTAAC (n.[c.477_*1delinsTTAAC;Cys159=]) n.1316_1320delinsTTAAC c.165+78_165+82delinsTTAAC (n.165+78_165+82delinsTTAAC) c.459+78_459+82delinsTTAAC (n.459+78_459+82delinsTTAAC) c.465+78_465+82delinsTTAAC (n.465+78_465+82delinsTTAAC) c.177+78_177+82delinsTTAAC (n.177+78_177+82delinsTTAAC) n.612_616delinsTTAAC c.537_*1delinsTTAAC (n.[c.537_*1delinsTTAAC;Cys179=]) | |
| 3 | g.15642136T>G | CA1347645088 | BTD | c.399+79T>G (n.399+79T>G) c.478T>G (p.Ter160Glu) n.1317T>G c.165+79T>G (n.165+79T>G) c.459+79T>G (n.459+79T>G) c.465+79T>G (n.465+79T>G) c.177+79T>G (n.177+79T>G) n.613T>G c.538T>G (p.Ter180Glu) | dbSNP |
| 3 | g.15642136T= | CA1347645087 | BTD | c.399+79T= (n.399+79T=) c.478T= (p.Ter160=) n.1317T= c.165+79T= (n.165+79T=) c.459+79T= (n.459+79T=) c.465+79T= (n.465+79T=) c.177+79T= (n.177+79T=) n.613T= c.538T= (p.Ter180=) | |
| 3 | g.15642139_15642142del | CA70619486 | BTD | c.399+82_399+85del (n.399+82_399+85del) c.*1_*4del (n.*1_*4del) n.1320_1323del c.165+82_165+85del (n.165+82_165+85del) c.459+82_459+85del (n.459+82_459+85del) c.465+82_465+85del (n.465+82_465+85del) c.177+82_177+85del (n.177+82_177+85del) n.616_619del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642137A>T | CA2664637804 | BTD | c.399+80A>T (n.399+80A>T) c.479A>T (p.Ter160Leu) n.1318A>T c.165+80A>T (n.165+80A>T) c.459+80A>T (n.459+80A>T) c.465+80A>T (n.465+80A>T) c.177+80A>T (n.177+80A>T) n.614A>T c.539A>T (p.Ter180Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642138A= | CA1347645089 | BTD | c.399+81A= (n.399+81A=) c.480A= (p.Ter160=) n.1319A= c.165+81A= (n.165+81A=) c.459+81A= (n.459+81A=) c.465+81A= (n.465+81A=) c.177+81A= (n.177+81A=) n.615A= c.540A= (p.Ter180=) | |
| 3 | g.15642138A>C | CA70619490 | BTD | c.399+81A>C (n.399+81A>C) c.480A>C (p.Ter160Tyr) n.1319A>C c.165+81A>C (n.165+81A>C) c.459+81A>C (n.459+81A>C) c.465+81A>C (n.465+81A>C) c.177+81A>C (n.177+81A>C) n.615A>C c.540A>C (p.Ter180Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642138A>G | CA1347645090 | BTD | c.399+81A>G (n.399+81A>G) c.480A>G (p.Ter160=) n.1319A>G c.165+81A>G (n.165+81A>G) c.459+81A>G (n.459+81A>G) c.465+81A>G (n.465+81A>G) c.177+81A>G (n.177+81A>G) n.615A>G c.540A>G (p.Ter180=) | dbSNP |
| 3 | g.15642139C>A | CA2664637807 | BTD | c.399+82C>A (n.399+82C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.1320C>A c.165+82C>A (n.165+82C>A) c.459+82C>A (n.459+82C>A) c.465+82C>A (n.465+82C>A) c.177+82C>A (n.177+82C>A) n.616C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642139C>T | CA2664637806 | BTD | c.399+82C>T (n.399+82C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.1320C>T c.165+82C>T (n.165+82C>T) c.459+82C>T (n.459+82C>T) c.465+82C>T (n.465+82C>T) c.177+82C>T (n.177+82C>T) n.616C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642141A>G | CA2664637809 | BTD | c.399+84A>G (n.399+84A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1322A>G c.165+84A>G (n.165+84A>G) c.459+84A>G (n.459+84A>G) c.465+84A>G (n.465+84A>G) c.177+84A>G (n.177+84A>G) n.618A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642145T>C | CA2577522682 | BTD | c.399+88T>C (n.399+88T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.1326T>C c.165+88T>C (n.165+88T>C) c.459+88T>C (n.459+88T>C) c.465+88T>C (n.465+88T>C) c.177+88T>C (n.177+88T>C) n.622T>C | |
| 3 | g.15642147G>C | CA2664637810 | BTD | c.399+90G>C (n.399+90G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.1328G>C c.165+90G>C (n.165+90G>C) c.459+90G>C (n.459+90G>C) c.465+90G>C (n.465+90G>C) c.177+90G>C (n.177+90G>C) n.624G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642148A= | CA1347645092 | BTD | c.399+91A= (n.399+91A=) c.*10A= (n.*10A=) n.1329A= c.165+91A= (n.165+91A=) c.459+91A= (n.459+91A=) c.465+91A= (n.465+91A=) c.177+91A= (n.177+91A=) n.625A= | |
| 3 | g.15642148A>G | CA541347918 | BTD | c.399+91A>G (n.399+91A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.1329A>G c.165+91A>G (n.165+91A>G) c.459+91A>G (n.459+91A>G) c.465+91A>G (n.465+91A>G) c.177+91A>G (n.177+91A>G) n.625A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642149T>C | CA2664637812 | BTD | c.399+92T>C (n.399+92T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.1330T>C c.165+92T>C (n.165+92T>C) c.459+92T>C (n.459+92T>C) c.465+92T>C (n.465+92T>C) c.177+92T>C (n.177+92T>C) n.626T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642150A>G | CA2755328902 | BTD | c.399+93A>G (n.399+93A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1331A>G c.165+93A>G (n.165+93A>G) c.459+93A>G (n.459+93A>G) c.465+93A>G (n.465+93A>G) c.177+93A>G (n.177+93A>G) n.627A>G | |
| 3 | g.15642152G>A | CA901165064 | BTD | c.399+95G>A (n.399+95G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.1333G>A c.165+95G>A (n.165+95G>A) c.459+95G>A (n.459+95G>A) c.465+95G>A (n.465+95G>A) c.177+95G>A (n.177+95G>A) n.629G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642152G>C | CA2664637816 | BTD | c.399+95G>C (n.399+95G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.1333G>C c.165+95G>C (n.165+95G>C) c.459+95G>C (n.459+95G>C) c.465+95G>C (n.465+95G>C) c.177+95G>C (n.177+95G>C) n.629G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642152G= | CA1347645093 | BTD | c.399+95G= (n.399+95G=) c.*14G= (n.*14G=) n.1333G= c.165+95G= (n.165+95G=) c.459+95G= (n.459+95G=) c.465+95G= (n.465+95G=) c.177+95G= (n.177+95G=) n.629G= | |
| 3 | g.15642154G>A | CA2664637819 | BTD | c.399+97G>A (n.399+97G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.1335G>A c.165+97G>A (n.165+97G>A) c.459+97G>A (n.459+97G>A) c.465+97G>A (n.465+97G>A) c.177+97G>A (n.177+97G>A) n.631G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642157C>A | CA70619501 | BTD | c.399+100C>A (n.399+100C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.1338C>A c.165+100C>A (n.165+100C>A) c.459+100C>A (n.459+100C>A) c.465+100C>A (n.465+100C>A) c.177+100C>A (n.177+100C>A) n.634C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642157C= | CA1347645095 | BTD | c.399+100C= (n.399+100C=) c.*19C= (n.*19C=) n.1338C= c.165+100C= (n.165+100C=) c.459+100C= (n.459+100C=) c.465+100C= (n.465+100C=) c.177+100C= (n.177+100C=) n.634C= | |
| 3 | g.15642158T>A | CA2664637820 | BTD | c.399+101T>A (n.399+101T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.1339T>A c.165+101T>A (n.165+101T>A) c.459+101T>A (n.459+101T>A) c.465+101T>A (n.465+101T>A) c.177+101T>A (n.177+101T>A) n.635T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642158T>C | CA541347919 | BTD | c.399+101T>C (n.399+101T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.1339T>C c.165+101T>C (n.165+101T>C) c.459+101T>C (n.459+101T>C) c.465+101T>C (n.465+101T>C) c.177+101T>C (n.177+101T>C) n.635T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642158T= | CA1347645098 | BTD | c.399+101T= (n.399+101T=) c.*20T= (n.*20T=) n.1339T= c.165+101T= (n.165+101T=) c.459+101T= (n.459+101T=) c.465+101T= (n.465+101T=) c.177+101T= (n.177+101T=) n.635T= | |
| 3 | g.15642160A>T | CA2577522683 | BTD | c.399+103A>T (n.399+103A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.1341A>T c.165+103A>T (n.165+103A>T) c.459+103A>T (n.459+103A>T) c.465+103A>T (n.465+103A>T) c.177+103A>T (n.177+103A>T) n.637A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642161A>T | CA2664637823 | BTD | c.399+104A>T (n.399+104A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.1342A>T c.165+104A>T (n.165+104A>T) c.459+104A>T (n.459+104A>T) c.465+104A>T (n.465+104A>T) c.177+104A>T (n.177+104A>T) n.638A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642162C>T | CA2664637824 | BTD | c.399+105C>T (n.399+105C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) n.1343C>T c.165+105C>T (n.165+105C>T) c.459+105C>T (n.459+105C>T) c.465+105C>T (n.465+105C>T) c.177+105C>T (n.177+105C>T) n.639C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642163A= | CA1347645099 | BTD | c.399+106A= (n.399+106A=) c.*25A= (n.*25A=) n.1344A= c.165+106A= (n.165+106A=) c.459+106A= (n.459+106A=) c.465+106A= (n.465+106A=) c.177+106A= (n.177+106A=) n.640A= | |
| 3 | g.15642163A>G | CA1347645100 | BTD | c.399+106A>G (n.399+106A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.1344A>G c.165+106A>G (n.165+106A>G) c.459+106A>G (n.459+106A>G) c.465+106A>G (n.465+106A>G) c.177+106A>G (n.177+106A>G) n.640A>G | dbSNP |
| 3 | g.15642164T>G | CA2664637826 | BTD | c.399+107T>G (n.399+107T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.1345T>G c.165+107T>G (n.165+107T>G) c.459+107T>G (n.459+107T>G) c.465+107T>G (n.465+107T>G) c.177+107T>G (n.177+107T>G) n.641T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642165C>A | CA2664637827 | BTD | c.399+108C>A (n.399+108C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.1346C>A c.165+108C>A (n.165+108C>A) c.459+108C>A (n.459+108C>A) c.465+108C>A (n.465+108C>A) c.177+108C>A (n.177+108C>A) n.642C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642166C>G | CA2577522684 | BTD | c.399+109C>G (n.399+109C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.1347C>G c.165+109C>G (n.165+109C>G) c.459+109C>G (n.459+109C>G) c.465+109C>G (n.465+109C>G) c.177+109C>G (n.177+109C>G) n.643C>G | |
| 3 | g.15642166C>T | CA2664637828 | BTD | c.399+109C>T (n.399+109C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.1347C>T c.165+109C>T (n.165+109C>T) c.459+109C>T (n.459+109C>T) c.465+109C>T (n.465+109C>T) c.177+109C>T (n.177+109C>T) n.643C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642167C= | CA1347645102 | BTD | c.399+110C= (n.399+110C=) c.*29C= (n.*29C=) n.1348C= c.165+110C= (n.165+110C=) c.459+110C= (n.459+110C=) c.465+110C= (n.465+110C=) c.177+110C= (n.177+110C=) n.644C= | |
| 3 | g.15642167C>T | CA70619509 | BTD | c.399+110C>T (n.399+110C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.1348C>T c.165+110C>T (n.165+110C>T) c.459+110C>T (n.459+110C>T) c.465+110C>T (n.465+110C>T) c.177+110C>T (n.177+110C>T) n.644C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642168C>A | CA2701955268 | BTD | c.399+111C>A (n.399+111C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) n.1349C>A c.165+111C>A (n.165+111C>A) c.459+111C>A (n.459+111C>A) c.465+111C>A (n.465+111C>A) c.177+111C>A (n.177+111C>A) | dbSNP |
| 3 | g.15642168C= | CA1347645103 | BTD | c.399+111C= (n.399+111C=) c.*30C= (n.*30C=) n.1349C= c.165+111C= (n.165+111C=) c.459+111C= (n.459+111C=) c.465+111C= (n.465+111C=) c.177+111C= (n.177+111C=) | |
| 3 | g.15642168C>T | CA541347921 | BTD | c.399+111C>T (n.399+111C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.1349C>T c.165+111C>T (n.165+111C>T) c.459+111C>T (n.459+111C>T) c.465+111C>T (n.465+111C>T) c.177+111C>T (n.177+111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642169A>C | CA2577522685 | BTD | c.399+112A>C (n.399+112A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.1350A>C c.165+112A>C (n.165+112A>C) c.459+112A>C (n.459+112A>C) c.465+112A>C (n.465+112A>C) c.177+112A>C (n.177+112A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642172del | CA2664637831 | BTD | c.399+115del (n.399+115del) c.*34del (n.*34del) n.1353del c.165+115del (n.165+115del) c.459+115del (n.459+115del) c.465+115del (n.465+115del) c.177+115del (n.177+115del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642170A= | CA1347645106 | BTD | c.399+113A= (n.399+113A=) c.*32A= (n.*32A=) n.1351A= c.165+113A= (n.165+113A=) c.459+113A= (n.459+113A=) c.465+113A= (n.465+113A=) c.177+113A= (n.177+113A=) | |
| 3 | g.15642170A>G | CA70619513 | BTD | c.399+113A>G (n.399+113A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.1351A>G c.165+113A>G (n.165+113A>G) c.459+113A>G (n.459+113A>G) c.465+113A>G (n.465+113A>G) c.177+113A>G (n.177+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642172A= | CA1347645108 | BTD | c.399+115A= (n.399+115A=) c.*34A= (n.*34A=) n.1353A= c.165+115A= (n.165+115A=) c.459+115A= (n.459+115A=) c.465+115A= (n.465+115A=) c.177+115A= (n.177+115A=) | |
| 3 | g.15642172A>G | CA541347922 | BTD | c.399+115A>G (n.399+115A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.1353A>G c.165+115A>G (n.165+115A>G) c.459+115A>G (n.459+115A>G) c.465+115A>G (n.465+115A>G) c.177+115A>G (n.177+115A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642174C>A | CA2664637832 | BTD | c.399+117C>A (n.399+117C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1355C>A c.165+117C>A (n.165+117C>A) c.459+117C>A (n.459+117C>A) c.465+117C>A (n.465+117C>A) c.177+117C>A (n.177+117C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642175C>A | CA2664637833 | BTD | c.399+118C>A (n.399+118C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.1356C>A c.165+118C>A (n.165+118C>A) c.459+118C>A (n.459+118C>A) c.465+118C>A (n.465+118C>A) c.177+118C>A (n.177+118C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642176A= | CA1347645110 | BTD | c.399+119A= (n.399+119A=) c.*38A= (n.*38A=) n.1357A= c.165+119A= (n.165+119A=) c.459+119A= (n.459+119A=) c.465+119A= (n.465+119A=) c.177+119A= (n.177+119A=) | |
| 3 | g.15642176A>G | CA1347645112 | BTD | c.399+119A>G (n.399+119A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1357A>G c.165+119A>G (n.165+119A>G) c.459+119A>G (n.459+119A>G) c.465+119A>G (n.465+119A>G) c.177+119A>G (n.177+119A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15642177A= | CA1347645114 | BTD | c.399+120A= (n.399+120A=) c.*39A= (n.*39A=) n.1358A= c.165+120A= (n.165+120A=) c.459+120A= (n.459+120A=) c.465+120A= (n.465+120A=) c.177+120A= (n.177+120A=) | |
| 3 | g.15642177A>C | CA2664637834 | BTD | c.399+120A>C (n.399+120A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.1358A>C c.165+120A>C (n.165+120A>C) c.459+120A>C (n.459+120A>C) c.465+120A>C (n.465+120A>C) c.177+120A>C (n.177+120A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642177A>G | CA901165075 | BTD | c.399+120A>G (n.399+120A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.1358A>G c.165+120A>G (n.165+120A>G) c.459+120A>G (n.459+120A>G) c.465+120A>G (n.465+120A>G) c.177+120A>G (n.177+120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642177A>T | CA70619532 | BTD | c.399+120A>T (n.399+120A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.1358A>T c.165+120A>T (n.165+120A>T) c.459+120A>T (n.459+120A>T) c.465+120A>T (n.465+120A>T) c.177+120A>T (n.177+120A>T) | dbSNP |
| 3 | g.15642178C>A | CA2664637835 | BTD | c.399+121C>A (n.399+121C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.1359C>A c.165+121C>A (n.165+121C>A) c.459+121C>A (n.459+121C>A) c.465+121C>A (n.465+121C>A) c.177+121C>A (n.177+121C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642178C>G | CA2664637836 | BTD | c.399+121C>G (n.399+121C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) n.1359C>G c.165+121C>G (n.165+121C>G) c.459+121C>G (n.459+121C>G) c.465+121C>G (n.465+121C>G) c.177+121C>G (n.177+121C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642178C>T | CA2664637837 | BTD | c.399+121C>T (n.399+121C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.1359C>T c.165+121C>T (n.165+121C>T) c.459+121C>T (n.459+121C>T) c.465+121C>T (n.465+121C>T) c.177+121C>T (n.177+121C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642179C>A | CA2664637838 | BTD | c.399+122C>A (n.399+122C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.1360C>A c.165+122C>A (n.165+122C>A) c.459+122C>A (n.459+122C>A) c.465+122C>A (n.465+122C>A) c.177+122C>A (n.177+122C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642180C>T | CA2755328904 | BTD | c.399+123C>T (n.399+123C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.1361C>T c.165+123C>T (n.165+123C>T) c.459+123C>T (n.459+123C>T) c.465+123C>T (n.465+123C>T) c.177+123C>T (n.177+123C>T) | |
| 3 | g.15642182A= | CA1347645117 | BTD | c.399+125A= (n.399+125A=) c.*44A= (n.*44A=) n.1363A= c.165+125A= (n.165+125A=) c.459+125A= (n.459+125A=) c.465+125A= (n.465+125A=) c.177+125A= (n.177+125A=) | |
| 3 | g.15642182A>G | CA1045362346 | BTD | c.399+125A>G (n.399+125A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) n.1363A>G c.165+125A>G (n.165+125A>G) c.459+125A>G (n.459+125A>G) c.465+125A>G (n.465+125A>G) c.177+125A>G (n.177+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642184C>A | CA2755328905 | BTD | c.399+127C>A (n.399+127C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1365C>A c.165+127C>A (n.165+127C>A) c.459+127C>A (n.459+127C>A) c.465+127C>A (n.465+127C>A) c.177+127C>A (n.177+127C>A) | |
| 3 | g.15642184C>T | CA2577522688 | BTD | c.399+127C>T (n.399+127C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1365C>T c.165+127C>T (n.165+127C>T) c.459+127C>T (n.459+127C>T) c.465+127C>T (n.465+127C>T) c.177+127C>T (n.177+127C>T) | |
| 3 | g.15642187C>A | CA2664637844 | BTD | c.399+130C>A (n.399+130C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.1368C>A c.165+130C>A (n.165+130C>A) c.459+130C>A (n.459+130C>A) c.465+130C>A (n.465+130C>A) c.177+130C>A (n.177+130C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642187C>G | CA2577522689 | BTD | c.399+130C>G (n.399+130C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.1368C>G c.165+130C>G (n.165+130C>G) c.459+130C>G (n.459+130C>G) c.465+130C>G (n.465+130C>G) c.177+130C>G (n.177+130C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642187C>T | CA2664637842 | BTD | c.399+130C>T (n.399+130C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.1368C>T c.165+130C>T (n.165+130C>T) c.459+130C>T (n.459+130C>T) c.465+130C>T (n.465+130C>T) c.177+130C>T (n.177+130C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642189A>G | CA2755328906 | BTD | c.399+132A>G (n.399+132A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) n.1370A>G c.165+132A>G (n.165+132A>G) c.459+132A>G (n.459+132A>G) c.465+132A>G (n.465+132A>G) c.177+132A>G (n.177+132A>G) | |
| 3 | g.15642190A= | CA1347645120 | BTD | c.399+133A= (n.399+133A=) c.*52A= (n.*52A=) n.1371A= c.165+133A= (n.165+133A=) c.459+133A= (n.459+133A=) c.465+133A= (n.465+133A=) c.177+133A= (n.177+133A=) | |
| 3 | g.15642190A>G | CA70619533 | BTD | c.399+133A>G (n.399+133A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.1371A>G c.165+133A>G (n.165+133A>G) c.459+133A>G (n.459+133A>G) c.465+133A>G (n.465+133A>G) c.177+133A>G (n.177+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642191A= | CA1347645122 | BTD | c.399+134A= (n.399+134A=) c.*53A= (n.*53A=) n.1372A= c.165+134A= (n.165+134A=) c.459+134A= (n.459+134A=) c.465+134A= (n.465+134A=) c.177+134A= (n.177+134A=) | |
| 3 | g.15642191A>G | CA1347645121 | BTD | c.399+134A>G (n.399+134A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.1372A>G c.165+134A>G (n.165+134A>G) c.459+134A>G (n.459+134A>G) c.465+134A>G (n.465+134A>G) c.177+134A>G (n.177+134A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15642192G>A | CA2755328907 | BTD | c.399+135G>A (n.399+135G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.1373G>A c.165+135G>A (n.165+135G>A) c.459+135G>A (n.459+135G>A) c.465+135G>A (n.465+135G>A) c.177+135G>A (n.177+135G>A) | |
| 3 | g.15642192G>C | CA2755328908 | BTD | c.399+135G>C (n.399+135G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.1373G>C c.165+135G>C (n.165+135G>C) c.459+135G>C (n.459+135G>C) c.465+135G>C (n.465+135G>C) c.177+135G>C (n.177+135G>C) | |
| 3 | g.15642192G= | CA1347645123 | BTD | c.399+135G= (n.399+135G=) c.*54G= (n.*54G=) n.1373G= c.165+135G= (n.165+135G=) c.459+135G= (n.459+135G=) c.465+135G= (n.465+135G=) c.177+135G= (n.177+135G=) | |
| 3 | g.15642192G>T | CA901165080 | BTD | c.399+135G>T (n.399+135G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.1373G>T c.165+135G>T (n.165+135G>T) c.459+135G>T (n.459+135G>T) c.465+135G>T (n.465+135G>T) c.177+135G>T (n.177+135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642193A= | CA1347645126 | BTD | c.399+136A= (n.399+136A=) c.*55A= (n.*55A=) n.1374A= c.165+136A= (n.165+136A=) c.459+136A= (n.459+136A=) c.465+136A= (n.465+136A=) c.177+136A= (n.177+136A=) | |
| 3 | g.15642193A>C | CA2664637847 | BTD | c.399+136A>C (n.399+136A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.1374A>C c.165+136A>C (n.165+136A>C) c.459+136A>C (n.459+136A>C) c.465+136A>C (n.465+136A>C) c.177+136A>C (n.177+136A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642193A>G | CA1347645128 | BTD | c.399+136A>G (n.399+136A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.1374A>G c.165+136A>G (n.165+136A>G) c.459+136A>G (n.459+136A>G) c.465+136A>G (n.465+136A>G) c.177+136A>G (n.177+136A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15642194T>C | CA2664637848 | BTD | c.399+137T>C (n.399+137T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1375T>C c.165+137T>C (n.165+137T>C) c.459+137T>C (n.459+137T>C) c.465+137T>C (n.465+137T>C) c.177+137T>C (n.177+137T>C) | gnomAD v4 |