| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15642052_15642074del | CA2664637738 | BTD | c.394_399+17del c.394_416del (p.Thr132ProfsTer3) n.1233_1255del c.160_165+17del c.454_459+17del c.460_465+17del c.172_177+17del n.529_551del c.454_476del (p.Thr152ProfsTer3) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642054A>C | CA432649195 | BTD | c.396A>C (p.Thr132=) n.1235A>C c.162A>C (p.Thr54=) c.456A>C (p.Thr152=) c.462A>C (p.Thr154=) c.174A>C (p.Thr58=) n.531A>C | |
| 3 | g.15642054A>G | CA432649194 | BTD | c.396A>G (p.Thr132=) n.1235A>G c.162A>G (p.Thr54=) c.456A>G (p.Thr152=) c.462A>G (p.Thr154=) c.174A>G (p.Thr58=) n.531A>G | |
| 3 | g.15642054A>T | CA432649196 | BTD | c.396A>T (p.Thr132=) n.1235A>T c.162A>T (p.Thr54=) c.456A>T (p.Thr152=) c.462A>T (p.Thr154=) c.174A>T (p.Thr58=) n.531A>T | |
| 3 | g.15642055G>A | CA351605873 | BTD | c.397G>A (p.Glu133Lys) n.1236G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.532G>A | |
| 3 | g.15642055G>C | CA351605875 | BTD | c.397G>C (p.Glu133Gln) n.1236G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.532G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642055G>T | CA351605876 | BTD | c.397G>T (p.Glu133Ter) n.1236G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.532G>T | |
| 3 | g.15642056A= | CA1347645015 | BTD | c.398A= (p.Glu133=) n.1237A= c.164A= (p.Glu55=) c.458A= (p.Glu153=) c.464A= (p.Glu155=) c.176A= (p.Glu59=) n.533A= | |
| 3 | g.15642056A>C | CA351605878 | BTD | c.398A>C (p.Glu133Ala) n.1237A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.533A>C | |
| 3 | g.15642056A>G | CA2277314 | BTD | c.398A>G (p.Glu133Gly) n.1237A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.533A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642056A>T | CA351605880 | BTD | c.398A>T (p.Glu133Val) n.1237A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.458A>T (p.Glu153Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.533A>T | |
| 3 | g.15642057G>A | CA278210 | BTD | c.399G>A (p.Glu133=) n.1238G>A c.165G>A (p.Glu55=) c.459G>A (p.Glu153=) c.465G>A (p.Glu155=) c.177G>A (p.Glu59=) n.534G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642057G>C | CA351605887 | BTD | c.399G>C (p.Glu133Asp) n.1238G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) c.459G>C (p.Glu153Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) n.534G>C | |
| 3 | g.15642057G= | CA1347645023 | BTD | c.399G= (p.Glu133=) n.1238G= c.165G= (p.Glu55=) c.459G= (p.Glu153=) c.465G= (p.Glu155=) c.177G= (p.Glu59=) n.534G= | |
| 3 | g.15642057G>T | CA351605884 | BTD | c.399G>T (p.Glu133Asp) n.1238G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) n.534G>T | |
| 3 | g.15642058G>A | CA351605889 | BTD | c.399+1G>A (n.399+1G>A) c.400G>A (p.Val134Met) n.1239G>A c.165+1G>A (n.165+1G>A) c.459+1G>A (n.459+1G>A) c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.177+1G>A (n.177+1G>A) n.535G>A c.460G>A (p.Val154Met) | dbSNP |
| 3 | g.15642058G>C | CA351605890 | BTD | c.399+1G>C (n.399+1G>C) c.400G>C (p.Val134Leu) n.1239G>C c.165+1G>C (n.165+1G>C) c.459+1G>C (n.459+1G>C) c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.177+1G>C (n.177+1G>C) n.535G>C c.460G>C (p.Val154Leu) | |
| 3 | g.15642058G= | CA1347645027 | BTD | c.399+1G= (n.399+1G=) c.400G= (p.Val134=) n.1239G= c.165+1G= (n.165+1G=) c.459+1G= (n.459+1G=) c.465+1G= (n.465+1G=) c.177+1G= (n.177+1G=) n.535G= c.460G= (p.Val154=) | |
| 3 | g.15642058G>T | CA351605892 | BTD | c.399+1G>T (n.399+1G>T) c.400G>T (p.Val134Leu) n.1239G>T c.165+1G>T (n.165+1G>T) c.459+1G>T (n.459+1G>T) c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.177+1G>T (n.177+1G>T) n.535G>T c.460G>T (p.Val154Leu) | |
| 3 | g.15642059T>A | CA351605895 | BTD | c.399+2T>A (n.399+2T>A) c.401T>A (p.Val134Glu) n.1240T>A c.165+2T>A (n.165+2T>A) c.459+2T>A (n.459+2T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.177+2T>A (n.177+2T>A) n.536T>A c.461T>A (p.Val154Glu) | |
| 3 | g.15642059T>C | CA351605897 | BTD | c.399+2T>C (n.399+2T>C) c.401T>C (p.Val134Ala) n.1240T>C c.165+2T>C (n.165+2T>C) c.459+2T>C (n.459+2T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.177+2T>C (n.177+2T>C) n.536T>C c.461T>C (p.Val154Ala) | |
| 3 | g.15642059T>G | CA351605899 | BTD | c.399+2T>G (n.399+2T>G) c.401T>G (p.Val134Gly) n.1240T>G c.165+2T>G (n.165+2T>G) c.459+2T>G (n.459+2T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.177+2T>G (n.177+2T>G) n.536T>G c.461T>G (p.Val154Gly) | ClinVar |
| 3 | g.15642060G>A | CA2664637744 | BTD | c.399+3G>A (n.399+3G>A) c.402G>A (p.Val134=) n.1241G>A c.165+3G>A (n.165+3G>A) c.459+3G>A (n.459+3G>A) c.465+3G>A (n.465+3G>A) c.177+3G>A (n.177+3G>A) n.537G>A c.462G>A (p.Val154=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642061A= | CA1347645031 | BTD | c.399+4A= (n.399+4A=) c.403A= (p.Ile135=) n.1242A= c.165+4A= (n.165+4A=) c.459+4A= (n.459+4A=) c.465+4A= (n.465+4A=) c.177+4A= (n.177+4A=) n.538A= c.463A= (p.Ile155=) | |
| 3 | g.15642061A>G | CA2277315 | BTD | c.399+4A>G (n.399+4A>G) c.403A>G (p.Ile135Val) n.1242A>G c.165+4A>G (n.165+4A>G) c.459+4A>G (n.459+4A>G) c.465+4A>G (n.465+4A>G) c.177+4A>G (n.177+4A>G) n.538A>G c.463A>G (p.Ile155Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642063dup | CA2580068516 | BTD | c.399+6dup (n.399+6dup) c.405dup (p.Pro136SerfsTer7) n.1244dup c.165+6dup (n.165+6dup) c.459+6dup (n.459+6dup) c.465+6dup (n.465+6dup) c.177+6dup (n.177+6dup) n.540dup c.465dup (p.Pro156SerfsTer7) | ClinVar |
| 3 | g.15642063T>G | CA541347911 | BTD | c.399+6T>G (n.399+6T>G) c.405T>G (p.Ile135Met) n.1244T>G c.165+6T>G (n.165+6T>G) c.459+6T>G (n.459+6T>G) c.465+6T>G (n.465+6T>G) c.177+6T>G (n.177+6T>G) n.540T>G c.465T>G (p.Ile155Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642063T= | CA1347645033 | BTD | c.399+6T= (n.399+6T=) c.405T= (p.Ile135=) n.1244T= c.165+6T= (n.165+6T=) c.459+6T= (n.459+6T=) c.465+6T= (n.465+6T=) c.177+6T= (n.177+6T=) n.540T= c.465T= (p.Ile155=) | |
| 3 | g.15642065del | CA2499216564 | BTD | c.399+8del (n.399+8del) c.407del (p.Pro136LeufsTer8) n.1246del c.165+8del (n.165+8del) c.459+8del (n.459+8del) c.465+8del (n.465+8del) c.177+8del (n.177+8del) n.542del c.467del (p.Pro156LeufsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15642065C>T | CA2739278060 | BTD | c.399+8C>T (n.399+8C>T) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.1246C>T c.165+8C>T (n.165+8C>T) c.459+8C>T (n.459+8C>T) c.465+8C>T (n.465+8C>T) c.177+8C>T (n.177+8C>T) n.542C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) | ClinVar |
| 3 | g.15642067G>A | CA2697550714 | BTD | c.399+10G>A (n.399+10G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.1248G>A c.165+10G>A (n.165+10G>A) c.459+10G>A (n.459+10G>A) c.465+10G>A (n.465+10G>A) c.177+10G>A (n.177+10G>A) n.544G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) | ClinVar |
| 3 | g.15642067G>C | CA2277316 | BTD | c.399+10G>C (n.399+10G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.1248G>C c.165+10G>C (n.165+10G>C) c.459+10G>C (n.459+10G>C) c.465+10G>C (n.465+10G>C) c.177+10G>C (n.177+10G>C) n.544G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642067G= | CA1347645035 | BTD | c.399+10G= (n.399+10G=) c.409G= (p.Ala137=) n.1248G= c.165+10G= (n.165+10G=) c.459+10G= (n.459+10G=) c.465+10G= (n.465+10G=) c.177+10G= (n.177+10G=) n.544G= c.469G= (p.Ala157=) | |
| 3 | g.15642068C>A | CA2755328896 | BTD | c.399+11C>A (n.399+11C>A) c.410C>A (p.Ala137Asp) n.1249C>A c.165+11C>A (n.165+11C>A) c.459+11C>A (n.459+11C>A) c.465+11C>A (n.465+11C>A) c.177+11C>A (n.177+11C>A) n.545C>A c.470C>A (p.Ala157Asp) | |
| 3 | g.15642068C= | CA1347645037 | BTD | c.399+11C= (n.399+11C=) c.410C= (p.Ala137=) n.1249C= c.165+11C= (n.165+11C=) c.459+11C= (n.459+11C=) c.465+11C= (n.465+11C=) c.177+11C= (n.177+11C=) n.545C= c.470C= (p.Ala157=) | |
| 3 | g.15642068C>T | CA541347913 | BTD | c.399+11C>T (n.399+11C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) n.1249C>T c.165+11C>T (n.165+11C>T) c.459+11C>T (n.459+11C>T) c.465+11C>T (n.465+11C>T) c.177+11C>T (n.177+11C>T) n.545C>T c.470C>T (p.Ala157Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642075C>T | CA2664637747 | BTD | c.399+18C>T (n.399+18C>T) c.417C>T (p.Phe139=) n.1256C>T c.165+18C>T (n.165+18C>T) c.459+18C>T (n.459+18C>T) c.465+18C>T (n.465+18C>T) c.177+18C>T (n.177+18C>T) n.552C>T c.477C>T (p.Phe159=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642076C>A | CA2277317 | BTD | c.399+19C>A (n.399+19C>A) c.418C>A (p.Leu140Ile) n.1257C>A c.165+19C>A (n.165+19C>A) c.459+19C>A (n.459+19C>A) c.465+19C>A (n.465+19C>A) c.177+19C>A (n.177+19C>A) n.553C>A c.478C>A (p.Leu160Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.15642076C= | CA1347645039 | BTD | c.399+19C= (n.399+19C=) c.418C= (p.Leu140=) n.1257C= c.165+19C= (n.165+19C=) c.459+19C= (n.459+19C=) c.465+19C= (n.465+19C=) c.177+19C= (n.177+19C=) n.553C= c.478C= (p.Leu160=) | |
| 3 | g.15642076C>T | CA1347645040 | BTD | c.399+19C>T (n.399+19C>T) c.418C>T (p.Leu140Phe) n.1257C>T c.165+19C>T (n.165+19C>T) c.459+19C>T (n.459+19C>T) c.465+19C>T (n.465+19C>T) c.177+19C>T (n.177+19C>T) n.553C>T c.478C>T (p.Leu160Phe) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15642077T>G | CA2277318 | BTD | c.399+20T>G (n.399+20T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) n.1258T>G c.165+20T>G (n.165+20T>G) c.459+20T>G (n.459+20T>G) c.465+20T>G (n.465+20T>G) c.177+20T>G (n.177+20T>G) n.554T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642077T= | CA1347645043 | BTD | c.399+20T= (n.399+20T=) c.419T= (p.Leu140=) n.1258T= c.165+20T= (n.165+20T=) c.459+20T= (n.459+20T=) c.465+20T= (n.465+20T=) c.177+20T= (n.177+20T=) n.554T= c.479T= (p.Leu160=) | |
| 3 | g.15642078C>A | CA2664637751 | BTD | c.399+21C>A (n.399+21C>A) c.420C>A (p.Leu140=) n.1259C>A c.165+21C>A (n.165+21C>A) c.459+21C>A (n.459+21C>A) c.465+21C>A (n.465+21C>A) c.177+21C>A (n.177+21C>A) n.555C>A c.480C>A (p.Leu160=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642078C= | CA1347645045 | BTD | c.399+21C= (n.399+21C=) c.420C= (p.Leu140=) n.1259C= c.165+21C= (n.165+21C=) c.459+21C= (n.459+21C=) c.465+21C= (n.465+21C=) c.177+21C= (n.177+21C=) n.555C= c.480C= (p.Leu160=) | |
| 3 | g.15642078C>T | CA1045362291 | BTD | c.399+21C>T (n.399+21C>T) c.420C>T (p.Leu140=) n.1259C>T c.165+21C>T (n.165+21C>T) c.459+21C>T (n.459+21C>T) c.465+21C>T (n.465+21C>T) c.177+21C>T (n.177+21C>T) n.555C>T c.480C>T (p.Leu160=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642080G>T | CA2664637753 | BTD | c.399+23G>T (n.399+23G>T) c.422G>T (p.Ser141Ile) n.1261G>T c.165+23G>T (n.165+23G>T) c.459+23G>T (n.459+23G>T) c.465+23G>T (n.465+23G>T) c.177+23G>T (n.177+23G>T) n.557G>T c.482G>T (p.Ser161Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642082A>G | CA2664637754 | BTD | c.399+25A>G (n.399+25A>G) c.424A>G (p.Arg142Gly) n.1263A>G c.165+25A>G (n.165+25A>G) c.459+25A>G (n.459+25A>G) c.465+25A>G (n.465+25A>G) c.177+25A>G (n.177+25A>G) n.559A>G c.484A>G (p.Arg162Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642084G>A | CA2664637755 | BTD | c.399+27G>A (n.399+27G>A) c.426G>A (p.Arg142=) n.1265G>A c.165+27G>A (n.165+27G>A) c.459+27G>A (n.459+27G>A) c.465+27G>A (n.465+27G>A) c.177+27G>A (n.177+27G>A) n.561G>A c.486G>A (p.Arg162=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642085C>T | CA2664637756 | BTD | c.399+28C>T (n.399+28C>T) c.427C>T (p.Leu143=) n.1266C>T c.165+28C>T (n.165+28C>T) c.459+28C>T (n.459+28C>T) c.465+28C>T (n.465+28C>T) c.177+28C>T (n.177+28C>T) n.562C>T c.487C>T (p.Leu163=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642088A>C | CA2664637759 | BTD | c.399+31A>C (n.399+31A>C) c.430A>C (p.Arg144=) n.1269A>C c.165+31A>C (n.165+31A>C) c.459+31A>C (n.459+31A>C) c.465+31A>C (n.465+31A>C) c.177+31A>C (n.177+31A>C) n.565A>C c.490A>C (p.Arg164=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642088dup | CA2664637758 | BTD | c.399+31dup (n.399+31dup) c.430dup (p.Arg144LysfsTer6) n.1269dup c.165+31dup (n.165+31dup) c.459+31dup (n.459+31dup) c.465+31dup (n.465+31dup) c.177+31dup (n.177+31dup) n.565dup c.490dup (p.Arg164LysfsTer6) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642089G>T | CA2755328898 | BTD | c.399+32G>T (n.399+32G>T) c.431G>T (p.Arg144Met) n.1270G>T c.165+32G>T (n.165+32G>T) c.459+32G>T (n.459+32G>T) c.465+32G>T (n.465+32G>T) c.177+32G>T (n.177+32G>T) n.566G>T c.491G>T (p.Arg164Met) | |
| 3 | g.15642090G>A | CA2277319 | BTD | c.399+33G>A (n.399+33G>A) c.432G>A (p.Arg144=) n.1271G>A c.165+33G>A (n.165+33G>A) c.459+33G>A (n.459+33G>A) c.465+33G>A (n.465+33G>A) c.177+33G>A (n.177+33G>A) n.567G>A c.492G>A (p.Arg164=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642090G= | CA1347645047 | BTD | c.399+33G= (n.399+33G=) c.432G= (p.Arg144=) n.1271G= c.165+33G= (n.165+33G=) c.459+33G= (n.459+33G=) c.465+33G= (n.465+33G=) c.177+33G= (n.177+33G=) n.567G= c.492G= (p.Arg164=) | |
| 3 | g.15642092T>C | CA1045362299 | BTD | c.399+35T>C (n.399+35T>C) c.434T>C (p.Val145Ala) n.1273T>C c.165+35T>C (n.165+35T>C) c.459+35T>C (n.459+35T>C) c.465+35T>C (n.465+35T>C) c.177+35T>C (n.177+35T>C) n.569T>C c.494T>C (p.Val165Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642092T= | CA1347645049 | BTD | c.399+35T= (n.399+35T=) c.434T= (p.Val145=) n.1273T= c.165+35T= (n.165+35T=) c.459+35T= (n.459+35T=) c.465+35T= (n.465+35T=) c.177+35T= (n.177+35T=) n.569T= c.494T= (p.Val165=) | |
| 3 | g.15642093A>G | CA2501856638 | BTD | c.399+36A>G (n.399+36A>G) c.435A>G (p.Val145=) n.1274A>G c.165+36A>G (n.165+36A>G) c.459+36A>G (n.459+36A>G) c.465+36A>G (n.465+36A>G) c.177+36A>G (n.177+36A>G) n.570A>G c.495A>G (p.Val165=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642094C= | CA1347645051 | BTD | c.399+37C= (n.399+37C=) c.436C= (p.His146=) n.1275C= c.165+37C= (n.165+37C=) c.459+37C= (n.459+37C=) c.465+37C= (n.465+37C=) c.177+37C= (n.177+37C=) n.571C= c.496C= (p.His166=) | |
| 3 | g.15642094C>T | CA2277320 | BTD | c.399+37C>T (n.399+37C>T) c.436C>T (p.His146Tyr) n.1275C>T c.165+37C>T (n.165+37C>T) c.459+37C>T (n.459+37C>T) c.465+37C>T (n.465+37C>T) c.177+37C>T (n.177+37C>T) n.571C>T c.496C>T (p.His166Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642095A>C | CA2664637762 | BTD | c.399+38A>C (n.399+38A>C) c.437A>C (p.His146Pro) n.1276A>C c.165+38A>C (n.165+38A>C) c.459+38A>C (n.459+38A>C) c.465+38A>C (n.465+38A>C) c.177+38A>C (n.177+38A>C) n.572A>C c.497A>C (p.His166Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642095A>G | CA2664637763 | BTD | c.399+38A>G (n.399+38A>G) c.437A>G (p.His146Arg) n.1276A>G c.165+38A>G (n.165+38A>G) c.459+38A>G (n.459+38A>G) c.465+38A>G (n.465+38A>G) c.177+38A>G (n.177+38A>G) n.572A>G c.497A>G (p.His166Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642095A>T | CA2664637765 | BTD | c.399+38A>T (n.399+38A>T) c.437A>T (p.His146Leu) n.1276A>T c.165+38A>T (n.165+38A>T) c.459+38A>T (n.459+38A>T) c.465+38A>T (n.465+38A>T) c.177+38A>T (n.177+38A>T) n.572A>T c.497A>T (p.His166Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642096C= | CA1347645055 | BTD | c.399+39C= (n.399+39C=) c.438C= (p.His146=) n.1277C= c.165+39C= (n.165+39C=) c.459+39C= (n.459+39C=) c.465+39C= (n.465+39C=) c.177+39C= (n.177+39C=) n.573C= c.498C= (p.His166=) | |
| 3 | g.15642096C>T | CA2277321 | BTD | c.399+39C>T (n.399+39C>T) c.438C>T (p.His146=) n.1277C>T c.165+39C>T (n.165+39C>T) c.459+39C>T (n.459+39C>T) c.465+39C>T (n.465+39C>T) c.177+39C>T (n.177+39C>T) n.573C>T c.498C>T (p.His166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642097A= | CA1347645058 | BTD | c.399+40A= (n.399+40A=) c.439A= (p.Arg147=) n.1278A= c.165+40A= (n.165+40A=) c.459+40A= (n.459+40A=) c.465+40A= (n.465+40A=) c.177+40A= (n.177+40A=) n.574A= c.499A= (p.Arg167=) | |
| 3 | g.15642097A>G | CA1045362329 | BTD | c.399+40A>G (n.399+40A>G) c.439A>G (p.Arg147Gly) n.1278A>G c.165+40A>G (n.165+40A>G) c.459+40A>G (n.459+40A>G) c.465+40A>G (n.465+40A>G) c.177+40A>G (n.177+40A>G) n.574A>G c.499A>G (p.Arg167Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642099A= | CA1347645059 | BTD | c.399+42A= (n.399+42A=) c.441A= (p.Arg147=) n.1280A= c.165+42A= (n.165+42A=) c.459+42A= (n.459+42A=) c.465+42A= (n.465+42A=) c.177+42A= (n.177+42A=) n.576A= c.501A= (p.Arg167=) | |
| 3 | g.15642099A>C | CA2277322 | BTD | c.399+42A>C (n.399+42A>C) c.441A>C (p.Arg147Ser) n.1280A>C c.165+42A>C (n.165+42A>C) c.459+42A>C (n.459+42A>C) c.465+42A>C (n.465+42A>C) c.177+42A>C (n.177+42A>C) n.576A>C c.501A>C (p.Arg167Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642099A>G | CA2664637768 | BTD | c.399+42A>G (n.399+42A>G) c.441A>G (p.Arg147=) n.1280A>G c.165+42A>G (n.165+42A>G) c.459+42A>G (n.459+42A>G) c.465+42A>G (n.465+42A>G) c.177+42A>G (n.177+42A>G) n.576A>G c.501A>G (p.Arg167=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642099A>T | CA2664637769 | BTD | c.399+42A>T (n.399+42A>T) c.441A>T (p.Arg147Ser) n.1280A>T c.165+42A>T (n.165+42A>T) c.459+42A>T (n.459+42A>T) c.465+42A>T (n.465+42A>T) c.177+42A>T (n.177+42A>T) n.576A>T c.501A>T (p.Arg167Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642100G>A | CA2277323 | BTD | c.399+43G>A (n.399+43G>A) c.442G>A (p.Gly148Ser) n.1281G>A c.165+43G>A (n.165+43G>A) c.459+43G>A (n.459+43G>A) c.465+43G>A (n.465+43G>A) c.177+43G>A (n.177+43G>A) n.577G>A c.502G>A (p.Gly168Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642100G= | CA1347645062 | BTD | c.399+43G= (n.399+43G=) c.442G= (p.Gly148=) n.1281G= c.165+43G= (n.165+43G=) c.459+43G= (n.459+43G=) c.465+43G= (n.465+43G=) c.177+43G= (n.177+43G=) n.577G= c.502G= (p.Gly168=) | |
| 3 | g.15642101G>A | CA2277324 | BTD | c.399+44G>A (n.399+44G>A) c.443G>A (p.Gly148Asp) n.1282G>A c.165+44G>A (n.165+44G>A) c.459+44G>A (n.459+44G>A) c.465+44G>A (n.465+44G>A) c.177+44G>A (n.177+44G>A) n.578G>A c.503G>A (p.Gly168Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642101G= | CA1347645066 | BTD | c.399+44G= (n.399+44G=) c.443G= (p.Gly148=) n.1282G= c.165+44G= (n.165+44G=) c.459+44G= (n.459+44G=) c.465+44G= (n.465+44G=) c.177+44G= (n.177+44G=) n.578G= c.503G= (p.Gly168=) | |
| 3 | g.15642101G>T | CA1347645065 | BTD | c.399+44G>T (n.399+44G>T) c.443G>T (p.Gly148Val) n.1282G>T c.165+44G>T (n.165+44G>T) c.459+44G>T (n.459+44G>T) c.465+44G>T (n.465+44G>T) c.177+44G>T (n.177+44G>T) n.578G>T c.503G>T (p.Gly168Val) | dbSNP |
| 3 | g.15642106C= | CA1347645068 | BTD | c.399+49C= (n.399+49C=) c.448C= (p.Leu150=) n.1287C= c.165+49C= (n.165+49C=) c.459+49C= (n.459+49C=) c.465+49C= (n.465+49C=) c.177+49C= (n.177+49C=) n.583C= c.508C= (p.Leu170=) | |
| 3 | g.15642106C>G | CA901165053 | BTD | c.399+49C>G (n.399+49C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) n.1287C>G c.165+49C>G (n.165+49C>G) c.459+49C>G (n.459+49C>G) c.465+49C>G (n.465+49C>G) c.177+49C>G (n.177+49C>G) n.583C>G c.508C>G (p.Leu170Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642107T>G | CA2664637776 | BTD | c.399+50T>G (n.399+50T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.1288T>G c.165+50T>G (n.165+50T>G) c.459+50T>G (n.459+50T>G) c.465+50T>G (n.465+50T>G) c.177+50T>G (n.177+50T>G) n.584T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642109A>T | CA2664637778 | BTD | c.399+52A>T (n.399+52A>T) c.451A>T (p.Ser151Cys) n.1290A>T c.165+52A>T (n.165+52A>T) c.459+52A>T (n.459+52A>T) c.465+52A>T (n.465+52A>T) c.177+52A>T (n.177+52A>T) n.586A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642110G>A | CA2664637779 | BTD | c.399+53G>A (n.399+53G>A) c.452G>A (p.Ser151Asn) n.1291G>A c.165+53G>A (n.165+53G>A) c.459+53G>A (n.459+53G>A) c.465+53G>A (n.465+53G>A) c.177+53G>A (n.177+53G>A) n.587G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642110G>T | CA2664637780 | BTD | c.399+53G>T (n.399+53G>T) c.452G>T (p.Ser151Ile) n.1291G>T c.165+53G>T (n.165+53G>T) c.459+53G>T (n.459+53G>T) c.465+53G>T (n.465+53G>T) c.177+53G>T (n.177+53G>T) n.587G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642111T>A | CA2664637781 | BTD | c.399+54T>A (n.399+54T>A) c.453T>A (p.Ser151Arg) n.1292T>A c.165+54T>A (n.165+54T>A) c.459+54T>A (n.459+54T>A) c.465+54T>A (n.465+54T>A) c.177+54T>A (n.177+54T>A) n.588T>A c.513T>A (p.Ser171Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642111T>G | CA70619474 | BTD | c.399+54T>G (n.399+54T>G) c.453T>G (p.Ser151Arg) n.1292T>G c.165+54T>G (n.165+54T>G) c.459+54T>G (n.459+54T>G) c.465+54T>G (n.465+54T>G) c.177+54T>G (n.177+54T>G) n.588T>G c.513T>G (p.Ser171Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642111T= | CA1347645070 | BTD | c.399+54T= (n.399+54T=) c.453T= (p.Ser151=) n.1292T= c.165+54T= (n.165+54T=) c.459+54T= (n.459+54T=) c.465+54T= (n.465+54T=) c.177+54T= (n.177+54T=) n.588T= c.513T= (p.Ser171=) | |
| 3 | g.15642112C= | CA1347645072 | BTD | c.399+55C= (n.399+55C=) c.454C= (p.Gln152=) n.1293C= c.165+55C= (n.165+55C=) c.459+55C= (n.459+55C=) c.465+55C= (n.465+55C=) c.177+55C= (n.177+55C=) n.589C= c.514C= (p.Gln172=) | |
| 3 | g.15642112C>T | CA70619478 | BTD | c.399+55C>T (n.399+55C>T) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1293C>T c.165+55C>T (n.165+55C>T) c.459+55C>T (n.459+55C>T) c.465+55C>T (n.465+55C>T) c.177+55C>T (n.177+55C>T) n.589C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642113_15642114del | CA2664637784 | BTD | c.399+56_399+57del (n.399+56_399+57del) c.455_456del (p.Gln152ArgfsTer16) n.1294_1295del c.165+56_165+57del (n.165+56_165+57del) c.459+56_459+57del (n.459+56_459+57del) c.465+56_465+57del (n.465+56_465+57del) c.177+56_177+57del (n.177+56_177+57del) n.590_591del c.515_516del (p.Gln172ArgfsTer16) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642116G>C | CA1347645075 | BTD | c.399+59G>C (n.399+59G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.1297G>C c.165+59G>C (n.165+59G>C) c.459+59G>C (n.459+59G>C) c.465+59G>C (n.465+59G>C) c.177+59G>C (n.177+59G>C) n.593G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) | dbSNP |
| 3 | g.15642116G= | CA1347645073 | BTD | c.399+59G= (n.399+59G=) c.458G= (p.Gly153=) n.1297G= c.165+59G= (n.165+59G=) c.459+59G= (n.459+59G=) c.465+59G= (n.465+59G=) c.177+59G= (n.177+59G=) n.593G= c.518G= (p.Gly173=) | |
| 3 | g.15642117A>G | CA2664637785 | BTD | c.399+60A>G (n.399+60A>G) c.459A>G (p.Gly153=) n.1298A>G c.165+60A>G (n.165+60A>G) c.459+60A>G (n.459+60A>G) c.465+60A>G (n.465+60A>G) c.177+60A>G (n.177+60A>G) n.594A>G c.519A>G (p.Gly173=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642119C>A | CA2664637786 | BTD | c.399+62C>A (n.399+62C>A) c.461C>A (p.Pro154Gln) n.1300C>A c.165+62C>A (n.165+62C>A) c.459+62C>A (n.459+62C>A) c.465+62C>A (n.465+62C>A) c.177+62C>A (n.177+62C>A) n.596C>A c.521C>A (p.Pro174Gln) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642121del | CA2664637787 | BTD | c.399+64del (n.399+64del) c.463del (p.Glu155LysfsTer3) n.1302del c.165+64del (n.165+64del) c.459+64del (n.459+64del) c.465+64del (n.465+64del) c.177+64del (n.177+64del) n.598del c.523del (p.Glu175LysfsTer3) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642121G>A | CA70619481 | BTD | c.399+64G>A (n.399+64G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.1302G>A c.165+64G>A (n.165+64G>A) c.459+64G>A (n.459+64G>A) c.465+64G>A (n.465+64G>A) c.177+64G>A (n.177+64G>A) n.598G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642121G= | CA1347645076 | BTD | c.399+64G= (n.399+64G=) c.463G= (p.Glu155=) n.1302G= c.165+64G= (n.165+64G=) c.459+64G= (n.459+64G=) c.465+64G= (n.465+64G=) c.177+64G= (n.177+64G=) n.598G= c.523G= (p.Glu175=) | |
| 3 | g.15642123A>G | CA2664637791 | BTD | c.399+66A>G (n.399+66A>G) c.465A>G (p.Glu155=) n.1304A>G c.165+66A>G (n.165+66A>G) c.459+66A>G (n.459+66A>G) c.465+66A>G (n.465+66A>G) c.177+66A>G (n.177+66A>G) n.600A>G c.525A>G (p.Glu175=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642124_15642137del | CA2577522680 | BTD | c.399+67_399+80del (n.399+67_399+80del) c.466_479del (p.Ala156ThrfsTer8) n.1305_1318del c.165+67_165+80del (n.165+67_165+80del) c.459+67_459+80del (n.459+67_459+80del) c.465+67_465+80del (n.465+67_465+80del) c.177+67_177+80del (n.177+67_177+80del) n.601_614del c.526_539del (p.Ala176ThrfsTer8) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642124G>A | CA2664637792 | BTD | c.399+67G>A (n.399+67G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.1305G>A c.165+67G>A (n.165+67G>A) c.459+67G>A (n.459+67G>A) c.465+67G>A (n.465+67G>A) c.177+67G>A (n.177+67G>A) n.601G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642124G= | CA1347645081 | BTD | c.399+67G= (n.399+67G=) c.466G= (p.Ala156=) n.1305G= c.165+67G= (n.165+67G=) c.459+67G= (n.459+67G=) c.465+67G= (n.465+67G=) c.177+67G= (n.177+67G=) n.601G= c.526G= (p.Ala176=) | |
| 3 | g.15642125_15642126dup | CA901165059 | BTD | c.399+68_399+69dup (n.399+68_399+69dup) c.467_468dup (p.Val157LeufsTer2) n.1306_1307dup c.165+68_165+69dup (n.165+68_165+69dup) c.459+68_459+69dup (n.459+68_459+69dup) c.465+68_465+69dup (n.465+68_465+69dup) c.177+68_177+69dup (n.177+68_177+69dup) n.602_603dup c.527_528dup (p.Val177LeufsTer2) | dbSNP |
| 3 | g.15642126T>C | CA2664637793 | BTD | c.399+69T>C (n.399+69T>C) c.468T>C (p.Ala156=) n.1307T>C c.165+69T>C (n.165+69T>C) c.459+69T>C (n.459+69T>C) c.465+69T>C (n.465+69T>C) c.177+69T>C (n.177+69T>C) n.603T>C c.528T>C (p.Ala176=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642128T>G | CA1347645084 | BTD | c.399+71T>G (n.399+71T>G) c.470T>G (p.Val157Gly) n.1309T>G c.165+71T>G (n.165+71T>G) c.459+71T>G (n.459+71T>G) c.465+71T>G (n.465+71T>G) c.177+71T>G (n.177+71T>G) n.605T>G c.530T>G (p.Val177Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642128T= | CA1347645083 | BTD | c.399+71T= (n.399+71T=) c.470T= (p.Val157=) n.1309T= c.165+71T= (n.165+71T=) c.459+71T= (n.459+71T=) c.465+71T= (n.465+71T=) c.177+71T= (n.177+71T=) n.605T= c.530T= (p.Val177=) | |
| 3 | g.15642129G>T | CA2664637794 | BTD | c.399+72G>T (n.399+72G>T) c.471G>T (p.Val157=) n.1310G>T c.165+72G>T (n.165+72G>T) c.459+72G>T (n.459+72G>T) c.465+72G>T (n.465+72G>T) c.177+72G>T (n.177+72G>T) n.606G>T c.531G>T (p.Val177=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642131C>A | CA2664637796 | BTD | c.399+74C>A (n.399+74C>A) c.473C>A (p.Thr158Lys) n.1312C>A c.165+74C>A (n.165+74C>A) c.459+74C>A (n.459+74C>A) c.465+74C>A (n.465+74C>A) c.177+74C>A (n.177+74C>A) n.608C>A c.533C>A (p.Thr178Lys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642131C>T | CA2664637797 | BTD | c.399+74C>T (n.399+74C>T) c.473C>T (p.Thr158Ile) n.1312C>T c.165+74C>T (n.165+74C>T) c.459+74C>T (n.459+74C>T) c.465+74C>T (n.465+74C>T) c.177+74C>T (n.177+74C>T) n.608C>T c.533C>T (p.Thr178Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642132A>G | CA2664637799 | BTD | c.399+75A>G (n.399+75A>G) c.474A>G (p.Thr158=) n.1313A>G c.165+75A>G (n.165+75A>G) c.459+75A>G (n.459+75A>G) c.465+75A>G (n.465+75A>G) c.177+75A>G (n.177+75A>G) n.609A>G c.534A>G (p.Thr178=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642133T>A | CA2577522681 | BTD | c.399+76T>A (n.399+76T>A) c.475T>A (p.Cys159Ser) n.1314T>A c.165+76T>A (n.165+76T>A) c.459+76T>A (n.459+76T>A) c.465+76T>A (n.465+76T>A) c.177+76T>A (n.177+76T>A) n.610T>A c.535T>A (p.Cys179Ser) | |
| 3 | g.15642134G>A | CA2664637800 | BTD | c.399+77G>A (n.399+77G>A) c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.1315G>A c.165+77G>A (n.165+77G>A) c.459+77G>A (n.459+77G>A) c.465+77G>A (n.465+77G>A) c.177+77G>A (n.177+77G>A) n.611G>A c.536G>A (p.Cys179Tyr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642135_15642139delinsTTAAC | CA1347645085 | BTD | c.399+78_399+82delinsTTAAC (n.399+78_399+82delinsTTAAC) c.477_*1delinsTTAAC (n.[c.477_*1delinsTTAAC;Cys159=]) n.1316_1320delinsTTAAC c.165+78_165+82delinsTTAAC (n.165+78_165+82delinsTTAAC) c.459+78_459+82delinsTTAAC (n.459+78_459+82delinsTTAAC) c.465+78_465+82delinsTTAAC (n.465+78_465+82delinsTTAAC) c.177+78_177+82delinsTTAAC (n.177+78_177+82delinsTTAAC) n.612_616delinsTTAAC c.537_*1delinsTTAAC (n.[c.537_*1delinsTTAAC;Cys179=]) | |
| 3 | g.15642136T>G | CA1347645088 | BTD | c.399+79T>G (n.399+79T>G) c.478T>G (p.Ter160Glu) n.1317T>G c.165+79T>G (n.165+79T>G) c.459+79T>G (n.459+79T>G) c.465+79T>G (n.465+79T>G) c.177+79T>G (n.177+79T>G) n.613T>G c.538T>G (p.Ter180Glu) | dbSNP |
| 3 | g.15642136T= | CA1347645087 | BTD | c.399+79T= (n.399+79T=) c.478T= (p.Ter160=) n.1317T= c.165+79T= (n.165+79T=) c.459+79T= (n.459+79T=) c.465+79T= (n.465+79T=) c.177+79T= (n.177+79T=) n.613T= c.538T= (p.Ter180=) | |
| 3 | g.15642139_15642142del | CA70619486 | BTD | c.399+82_399+85del (n.399+82_399+85del) c.*1_*4del (n.*1_*4del) n.1320_1323del c.165+82_165+85del (n.165+82_165+85del) c.459+82_459+85del (n.459+82_459+85del) c.465+82_465+85del (n.465+82_465+85del) c.177+82_177+85del (n.177+82_177+85del) n.616_619del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642137A>T | CA2664637804 | BTD | c.399+80A>T (n.399+80A>T) c.479A>T (p.Ter160Leu) n.1318A>T c.165+80A>T (n.165+80A>T) c.459+80A>T (n.459+80A>T) c.465+80A>T (n.465+80A>T) c.177+80A>T (n.177+80A>T) n.614A>T c.539A>T (p.Ter180Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642138A= | CA1347645089 | BTD | c.399+81A= (n.399+81A=) c.480A= (p.Ter160=) n.1319A= c.165+81A= (n.165+81A=) c.459+81A= (n.459+81A=) c.465+81A= (n.465+81A=) c.177+81A= (n.177+81A=) n.615A= c.540A= (p.Ter180=) | |
| 3 | g.15642138A>C | CA70619490 | BTD | c.399+81A>C (n.399+81A>C) c.480A>C (p.Ter160Tyr) n.1319A>C c.165+81A>C (n.165+81A>C) c.459+81A>C (n.459+81A>C) c.465+81A>C (n.465+81A>C) c.177+81A>C (n.177+81A>C) n.615A>C c.540A>C (p.Ter180Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642138A>G | CA1347645090 | BTD | c.399+81A>G (n.399+81A>G) c.480A>G (p.Ter160=) n.1319A>G c.165+81A>G (n.165+81A>G) c.459+81A>G (n.459+81A>G) c.465+81A>G (n.465+81A>G) c.177+81A>G (n.177+81A>G) n.615A>G c.540A>G (p.Ter180=) | dbSNP |
| 3 | g.15642139C>A | CA2664637807 | BTD | c.399+82C>A (n.399+82C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.1320C>A c.165+82C>A (n.165+82C>A) c.459+82C>A (n.459+82C>A) c.465+82C>A (n.465+82C>A) c.177+82C>A (n.177+82C>A) n.616C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642139C>T | CA2664637806 | BTD | c.399+82C>T (n.399+82C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.1320C>T c.165+82C>T (n.165+82C>T) c.459+82C>T (n.459+82C>T) c.465+82C>T (n.465+82C>T) c.177+82C>T (n.177+82C>T) n.616C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642141A>G | CA2664637809 | BTD | c.399+84A>G (n.399+84A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1322A>G c.165+84A>G (n.165+84A>G) c.459+84A>G (n.459+84A>G) c.465+84A>G (n.465+84A>G) c.177+84A>G (n.177+84A>G) n.618A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642145T>C | CA2577522682 | BTD | c.399+88T>C (n.399+88T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.1326T>C c.165+88T>C (n.165+88T>C) c.459+88T>C (n.459+88T>C) c.465+88T>C (n.465+88T>C) c.177+88T>C (n.177+88T>C) n.622T>C | |
| 3 | g.15642147G>C | CA2664637810 | BTD | c.399+90G>C (n.399+90G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.1328G>C c.165+90G>C (n.165+90G>C) c.459+90G>C (n.459+90G>C) c.465+90G>C (n.465+90G>C) c.177+90G>C (n.177+90G>C) n.624G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642148A= | CA1347645092 | BTD | c.399+91A= (n.399+91A=) c.*10A= (n.*10A=) n.1329A= c.165+91A= (n.165+91A=) c.459+91A= (n.459+91A=) c.465+91A= (n.465+91A=) c.177+91A= (n.177+91A=) n.625A= | |
| 3 | g.15642148A>G | CA541347918 | BTD | c.399+91A>G (n.399+91A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.1329A>G c.165+91A>G (n.165+91A>G) c.459+91A>G (n.459+91A>G) c.465+91A>G (n.465+91A>G) c.177+91A>G (n.177+91A>G) n.625A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642149T>C | CA2664637812 | BTD | c.399+92T>C (n.399+92T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.1330T>C c.165+92T>C (n.165+92T>C) c.459+92T>C (n.459+92T>C) c.465+92T>C (n.465+92T>C) c.177+92T>C (n.177+92T>C) n.626T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642150A>G | CA2755328902 | BTD | c.399+93A>G (n.399+93A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1331A>G c.165+93A>G (n.165+93A>G) c.459+93A>G (n.459+93A>G) c.465+93A>G (n.465+93A>G) c.177+93A>G (n.177+93A>G) n.627A>G | |
| 3 | g.15642152G>A | CA901165064 | BTD | c.399+95G>A (n.399+95G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.1333G>A c.165+95G>A (n.165+95G>A) c.459+95G>A (n.459+95G>A) c.465+95G>A (n.465+95G>A) c.177+95G>A (n.177+95G>A) n.629G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642152G>C | CA2664637816 | BTD | c.399+95G>C (n.399+95G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.1333G>C c.165+95G>C (n.165+95G>C) c.459+95G>C (n.459+95G>C) c.465+95G>C (n.465+95G>C) c.177+95G>C (n.177+95G>C) n.629G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15642152G= | CA1347645093 | BTD | c.399+95G= (n.399+95G=) c.*14G= (n.*14G=) n.1333G= c.165+95G= (n.165+95G=) c.459+95G= (n.459+95G=) c.465+95G= (n.465+95G=) c.177+95G= (n.177+95G=) n.629G= | |
| 3 | g.15642154G>A | CA2664637819 | BTD | c.399+97G>A (n.399+97G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.1335G>A c.165+97G>A (n.165+97G>A) c.459+97G>A (n.459+97G>A) c.465+97G>A (n.465+97G>A) c.177+97G>A (n.177+97G>A) n.631G>A | gnomAD v4 |