Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15641989_15641995delCA2755328889BTDc.331_337del (p.Phe111ArgfsTer26)
c.331_337del (p.Phe111ArgfsTer?)
c.331_337del (p.Phe111ArgfsTer22)
n.1170_1176del
c.97_103del (p.Phe33ArgfsTer?)
c.391_397del (p.Phe131ArgfsTer26)
c.397_403del (p.Phe133ArgfsTer26)
c.331_337del (p.Phe111ArgfsTer29)
c.109_115del (p.Phe37ArgfsTer26)
n.466_472del
c.391_397del (p.Phe131ArgfsTer22)
3g.15641995C>ACA351605526BTDc.337C>A (p.Pro113Thr)
n.1176C>A
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.472C>A
3g.15641995C>GCA351605528BTDc.337C>G (p.Pro113Ala)
n.1176C>G
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.472C>G
3g.15641995C>TCA351605530BTDc.337C>T (p.Pro113Ser)
n.1176C>T
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.472C>T
3g.15641996C>ACA351605534BTDc.338C>A (p.Pro113Gln)
n.1177C>A
c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.398C>A (p.Pro133Gln)
c.404C>A (p.Pro135Gln)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
n.473C>A
3g.15641996C=CA1347644874BTDc.338C= (p.Pro113=)
n.1177C=
c.104C= (p.Pro35=)
c.398C= (p.Pro133=)
c.404C= (p.Pro135=)
c.116C= (p.Pro39=)
n.473C=
3g.15641996C>GCA351605537BTDc.338C>G (p.Pro113Arg)
n.1177C>G
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.473C>G
3g.15641996C>TCA70619255BTDc.338C>T (p.Pro113Leu)
n.1177C>T
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.473C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.15641997G>ACA243087BTDc.339G>A (p.Pro113=)
n.1178G>A
c.105G>A (p.Pro35=)
c.399G>A (p.Pro133=)
c.405G>A (p.Pro135=)
c.117G>A (p.Pro39=)
n.474G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641997G>CCA2277303BTDc.339G>C (p.Pro113=)
n.1178G>C
c.105G>C (p.Pro35=)
c.399G>C (p.Pro133=)
c.405G>C (p.Pro135=)
c.117G>C (p.Pro39=)
n.474G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641997G=CA1347644879BTDc.339G= (p.Pro113=)
n.1178G=
c.105G= (p.Pro35=)
c.399G= (p.Pro133=)
c.405G= (p.Pro135=)
c.117G= (p.Pro39=)
n.474G=
3g.15641997G>TCA432649163BTDc.339G>T (p.Pro113=)
n.1178G>T
c.105G>T (p.Pro35=)
c.399G>T (p.Pro133=)
c.405G>T (p.Pro135=)
c.117G>T (p.Pro39=)
n.474G>T
 ClinVar dbSNP
3g.15641998T>ACA351605551BTDc.340T>A (p.Ser114Thr)
n.1179T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
n.475T>A
3g.15641998T>CCA2277304BTDc.340T>C (p.Ser114Pro)
n.1179T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
n.475T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15641998T>GCA351605556BTDc.340T>G (p.Ser114Ala)
n.1179T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
n.475T>G
3g.15641998T=CA1347644883BTDc.340T= (p.Ser114=)
n.1179T=
c.106T= (p.Ser36=)
c.400T= (p.Ser134=)
c.406T= (p.Ser136=)
c.118T= (p.Ser40=)
n.475T=
3g.15641999C>ACA351605558BTDc.341C>A (p.Ser114Tyr)
n.1180C>A
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
n.476C>A
3g.15641999C>GCA351605559BTDc.341C>G (p.Ser114Cys)
n.1180C>G
c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.407C>G (p.Ser136Cys)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
n.476C>G
3g.15641999C>TCA351605562BTDc.341C>T (p.Ser114Phe)
n.1180C>T
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
n.476C>T
3g.15642000T>ACA432649164BTDc.342T>A (p.Ser114=)
n.1181T>A
c.108T>A (p.Ser36=)
c.402T>A (p.Ser134=)
c.408T>A (p.Ser136=)
c.120T>A (p.Ser40=)
n.477T>A
3g.15642000T>CCA432649165BTDc.342T>C (p.Ser114=)
n.1181T>C
c.108T>C (p.Ser36=)
c.402T>C (p.Ser134=)
c.408T>C (p.Ser136=)
c.120T>C (p.Ser40=)
n.477T>C
3g.15642000T>GCA432649166BTDc.342T>G (p.Ser114=)
n.1181T>G
c.108T>G (p.Ser36=)
c.402T>G (p.Ser134=)
c.408T>G (p.Ser136=)
c.120T>G (p.Ser40=)
n.477T>G
3g.15642000_15642001delinsTCCA1347644885BTDc.342_343delinsTC (p.Ser114=)
n.1181_1182delinsTC
c.108_109delinsTC (p.Ser36=)
c.402_403delinsTC (p.Ser134=)
c.408_409delinsTC (p.Ser136=)
c.120_121delinsTC (p.Ser40=)
n.477_478delinsTC
3g.15642001C>ACA351605565BTDc.343C>A (p.Pro115Thr)
n.1182C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.478C>A
3g.15642001C=CA1347644891BTDc.343C= (p.Pro115=)
n.1182C=
c.109C= (p.Pro37=)
c.403C= (p.Pro135=)
c.409C= (p.Pro137=)
c.121C= (p.Pro41=)
n.478C=
3g.15642001C>GCA351605567BTDc.343C>G (p.Pro115Ala)
n.1182C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.478C>G
3g.15642001C>TCA351605570BTDc.343C>T (p.Pro115Ser)
n.1182C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.478C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15642004delCA541347902BTDc.346del (p.Gln116ArgfsTer23)
c.346del (p.Gln116ArgfsTer?)
c.346del (p.Gln116ArgfsTer19)
n.1185del
c.112del (p.Gln38ArgfsTer?)
c.406del (p.Gln136ArgfsTer23)
c.412del (p.Gln138ArgfsTer23)
c.346del (p.Gln116ArgfsTer26)
c.124del (p.Gln42ArgfsTer23)
n.481del
c.406del (p.Gln136ArgfsTer19)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15642002C>ACA351605573BTDc.344C>A (p.Pro115His)
n.1183C>A
c.110C>A (p.Pro37His)
c.404C>A (p.Pro135His)
c.410C>A (p.Pro137His)
c.122C>A (p.Pro41His)
n.479C>A
3g.15642002C>GCA351605576BTDc.344C>G (p.Pro115Arg)
n.1183C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.479C>G
 gnomAD v4
3g.15642002C>TCA351605578BTDc.344C>T (p.Pro115Leu)
n.1183C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.479C>T
3g.15642003C>ACA432649167BTDc.345C>A (p.Pro115=)
n.1184C>A
c.111C>A (p.Pro37=)
c.405C>A (p.Pro135=)
c.411C>A (p.Pro137=)
c.123C>A (p.Pro41=)
n.480C>A
3g.15642003C=CA1347644894BTDc.345C= (p.Pro115=)
n.1184C=
c.111C= (p.Pro37=)
c.405C= (p.Pro135=)
c.411C= (p.Pro137=)
c.123C= (p.Pro41=)
n.480C=
3g.15642003C>GCA432649168BTDc.345C>G (p.Pro115=)
n.1184C>G
c.111C>G (p.Pro37=)
c.405C>G (p.Pro135=)
c.411C>G (p.Pro137=)
c.123C>G (p.Pro41=)
n.480C>G
 gnomAD v4
3g.15642003C>TCA2277305BTDc.345C>T (p.Pro115=)
n.1184C>T
c.111C>T (p.Pro37=)
c.405C>T (p.Pro135=)
c.411C>T (p.Pro137=)
c.123C>T (p.Pro41=)
n.480C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15642004C>ACA351605584BTDc.346C>A (p.Gln116Lys)
n.1185C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.481C>A
3g.15642004C=CA1347644896BTDc.346C= (p.Gln116=)
n.1185C=
c.112C= (p.Gln38=)
c.406C= (p.Gln136=)
c.412C= (p.Gln138=)
c.124C= (p.Gln42=)
n.481C=
3g.15642004C>GCA351605585BTDc.346C>G (p.Gln116Glu)
n.1185C>G
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.481C>G
3g.15642004C>TCA351605583BTDc.346C>T (p.Gln116Ter)
n.1185C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.481C>T
 ClinVar
3g.15642005A=CA1347644898BTDc.347A= (p.Gln116=)
n.1186A=
c.113A= (p.Gln38=)
c.407A= (p.Gln136=)
c.413A= (p.Gln138=)
c.125A= (p.Gln42=)
n.482A=
3g.15642005A>CCA351605586BTDc.347A>C (p.Gln116Pro)
n.1186A>C
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.482A>C
3g.15642005A>GCA70619306BTDc.347A>G (p.Gln116Arg)
n.1186A>G
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.482A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15642005A>TCA351605591BTDc.347A>T (p.Gln116Leu)
n.1186A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.482A>T
3g.15642005dupCA278394BTDc.347dup (p.Val117GlyfsTer15)
n.1186dup
c.113dup (p.Val39GlyfsTer15)
c.407dup (p.Val137GlyfsTer15)
c.413dup (p.Val139GlyfsTer15)
c.125dup (p.Val43GlyfsTer15)
n.482dup
 dbSNP
3g.15642006G>ACA432649169BTDc.348G>A (p.Gln116=)
n.1187G>A
c.114G>A (p.Gln38=)
c.408G>A (p.Gln136=)
c.414G>A (p.Gln138=)
c.126G>A (p.Gln42=)
n.483G>A
 gnomAD v4
3g.15642006G>CCA351605593BTDc.348G>C (p.Gln116His)
n.1187G>C
c.114G>C (p.Gln38His)
c.408G>C (p.Gln136His)
c.414G>C (p.Gln138His)
c.126G>C (p.Gln42His)
n.483G>C
3g.15642006G=CA1347644902BTDc.348G= (p.Gln116=)
n.1187G=
c.114G= (p.Gln38=)
c.408G= (p.Gln136=)
c.414G= (p.Gln138=)
c.126G= (p.Gln42=)
n.483G=
3g.15642006G>TCA2277306BTDc.348G>T (p.Gln116His)
n.1187G>T
c.114G>T (p.Gln38His)
c.408G>T (p.Gln136His)
c.414G>T (p.Gln138His)
c.126G>T (p.Gln42His)
n.483G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15642007G>ACA351605603BTDc.349G>A (p.Val117Met)
n.1188G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
c.409G>A (p.Val137Met)
c.415G>A (p.Val139Met)
c.127G>A (p.Val43Met)
n.484G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15642007G>CCA351605599BTDc.349G>C (p.Val117Leu)
n.1188G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.484G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15642007G=CA1347644905BTDc.349G= (p.Val117=)
n.1188G=
c.115G= (p.Val39=)
c.409G= (p.Val137=)
c.415G= (p.Val139=)
c.127G= (p.Val43=)
n.484G=
3g.15642007G>TCA351605601BTDc.349G>T (p.Val117Leu)
n.1188G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
c.409G>T (p.Val137Leu)
c.415G>T (p.Val139Leu)
c.127G>T (p.Val43Leu)
n.484G>T
3g.15642008T>ACA351605605BTDc.350T>A (p.Val117Glu)
n.1189T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
c.410T>A (p.Val137Glu)
c.416T>A (p.Val139Glu)
c.128T>A (p.Val43Glu)
n.485T>A
3g.15642008T>CCA351605607BTDc.350T>C (p.Val117Ala)
n.1189T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.485T>C
3g.15642008T>GCA351605609BTDc.350T>G (p.Val117Gly)
n.1189T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.485T>G
3g.15642009G>ACA432649170BTDc.351G>A (p.Val117=)
n.1190G>A
c.117G>A (p.Val39=)
c.411G>A (p.Val137=)
c.417G>A (p.Val139=)
c.129G>A (p.Val43=)
n.486G>A
 gnomAD v4
3g.15642009G>CCA432649171BTDc.351G>C (p.Val117=)
n.1190G>C
c.117G>C (p.Val39=)
c.411G>C (p.Val137=)
c.417G>C (p.Val139=)
c.129G>C (p.Val43=)
n.486G>C
3g.15642009G=CA1347644908BTDc.351G= (p.Val117=)
n.1190G=
c.117G= (p.Val39=)
c.411G= (p.Val137=)
c.417G= (p.Val139=)
c.129G= (p.Val43=)
n.486G=
3g.15642009G>TCA432649172BTDc.351G>T (p.Val117=)
n.1190G>T
c.117G>T (p.Val39=)
c.411G>T (p.Val137=)
c.417G>T (p.Val139=)
c.129G>T (p.Val43=)
n.486G>T
 dbSNP
3g.15642009_15642010delinsTTCA2580068515BTDc.351_352delinsTT (p.Val118Phe)
n.1190_1191delinsTT
c.117_118delinsTT (p.Val40Phe)
c.411_412delinsTT (p.Val138Phe)
c.417_418delinsTT (p.Val140Phe)
c.129_130delinsTT (p.Val44Phe)
n.486_487delinsTT
 ClinVar
3g.15642010G>ACA351605611BTDc.352G>A (p.Val118Ile)
n.1191G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.130G>A (p.Val44Ile)
n.487G>A
3g.15642010G>CCA351605614BTDc.352G>C (p.Val118Leu)
n.1191G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.487G>C
3g.15642010G=CA1347644912BTDc.352G= (p.Val118=)
n.1191G=
c.118G= (p.Val40=)
c.412G= (p.Val138=)
c.418G= (p.Val140=)
c.130G= (p.Val44=)
n.487G=
3g.15642010G>TCA351605618BTDc.352G>T (p.Val118Phe)
n.1191G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.130G>T (p.Val44Phe)
n.487G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15642011T>ACA351605623BTDc.353T>A (p.Val118Asp)
n.1192T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.131T>A (p.Val44Asp)
n.488T>A
3g.15642011T>CCA351605626BTDc.353T>C (p.Val118Ala)
n.1192T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.488T>C
3g.15642011T>GCA351605621BTDc.353T>G (p.Val118Gly)
n.1192T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.488T>G
 gnomAD v4
3g.15642012C>ACA432649175BTDc.354C>A (p.Val118=)
n.1193C>A
c.120C>A (p.Val40=)
c.414C>A (p.Val138=)
c.420C>A (p.Val140=)
c.132C>A (p.Val44=)
n.489C>A
3g.15642012C>GCA432649173BTDc.354C>G (p.Val118=)
n.1193C>G
c.120C>G (p.Val40=)
c.414C>G (p.Val138=)
c.420C>G (p.Val140=)
c.132C>G (p.Val44=)
n.489C>G
3g.15642012C>TCA432649174BTDc.354C>T (p.Val118=)
n.1193C>T
c.120C>T (p.Val40=)
c.414C>T (p.Val138=)
c.420C>T (p.Val140=)
c.132C>T (p.Val44=)
n.489C>T
3g.15642013A>CCA432649176BTDc.355A>C (p.Arg119=)
n.1194A>C
c.121A>C (p.Arg41=)
c.415A>C (p.Arg139=)
c.421A>C (p.Arg141=)
c.133A>C (p.Arg45=)
n.490A>C
3g.15642013A>GCA351605633BTDc.355A>G (p.Arg119Gly)
n.1194A>G
c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.415A>G (p.Arg139Gly)
c.421A>G (p.Arg141Gly)
c.133A>G (p.Arg45Gly)
n.490A>G
3g.15642013A>TCA351605631BTDc.355A>T (p.Arg119Trp)
n.1194A>T
c.121A>T (p.Arg41Trp)
c.415A>T (p.Arg139Trp)
c.421A>T (p.Arg141Trp)
c.133A>T (p.Arg45Trp)
n.490A>T
3g.15642014G>ACA351605645BTDc.356G>A (p.Arg119Lys)
n.1195G>A
c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.416G>A (p.Arg139Lys)
c.422G>A (p.Arg141Lys)
c.134G>A (p.Arg45Lys)
n.491G>A
3g.15642014G>CCA351605642BTDc.356G>C (p.Arg119Thr)
n.1195G>C
c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.416G>C (p.Arg139Thr)
c.422G>C (p.Arg141Thr)
c.134G>C (p.Arg45Thr)
n.491G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15642014G=CA1347644917BTDc.356G= (p.Arg119=)
n.1195G=
c.122G= (p.Arg41=)
c.416G= (p.Arg139=)
c.422G= (p.Arg141=)
c.134G= (p.Arg45=)
n.491G=
3g.15642014G>TCA351605648BTDc.356G>T (p.Arg119Met)
n.1195G>T
c.122G>T (p.Arg41Met)
c.416G>T (p.Arg139Met)
c.422G>T (p.Arg141Met)
c.134G>T (p.Arg45Met)
n.491G>T
3g.15642015G>ACA432649177BTDc.357G>A (p.Arg119=)
n.1196G>A
c.123G>A (p.Arg41=)
c.417G>A (p.Arg139=)
c.423G>A (p.Arg141=)
c.135G>A (p.Arg45=)
n.492G>A
 ClinVar dbSNP
3g.15642015G>CCA351605649BTDc.357G>C (p.Arg119Ser)
n.1196G>C
c.123G>C (p.Arg41Ser)
c.417G>C (p.Arg139Ser)
c.423G>C (p.Arg141Ser)
c.135G>C (p.Arg45Ser)
n.492G>C
3g.15642015G>TCA351605651BTDc.357G>T (p.Arg119Ser)
n.1196G>T
c.123G>T (p.Arg41Ser)
c.417G>T (p.Arg139Ser)
c.423G>T (p.Arg141Ser)
c.135G>T (p.Arg45Ser)
n.492G>T
3g.15642016T>ACA351605655BTDc.358T>A (p.Trp120Arg)
n.1197T>A
c.124T>A (p.Trp42Arg)
c.418T>A (p.Trp140Arg)
c.424T>A (p.Trp142Arg)
c.136T>A (p.Trp46Arg)
n.493T>A
3g.15642016T>CCA351605658BTDc.358T>C (p.Trp120Arg)
n.1197T>C
c.124T>C (p.Trp42Arg)
c.418T>C (p.Trp140Arg)
c.424T>C (p.Trp142Arg)
c.136T>C (p.Trp46Arg)
n.493T>C
3g.15642016T>GCA351605660BTDc.358T>G (p.Trp120Gly)
n.1197T>G
c.124T>G (p.Trp42Gly)
c.418T>G (p.Trp140Gly)
c.424T>G (p.Trp142Gly)
c.136T>G (p.Trp46Gly)
n.493T>G
3g.15642017G>ACA351605664BTDc.359G>A (p.Trp120Ter)
n.1198G>A
c.125G>A (p.Trp42Ter)
c.419G>A (p.Trp140Ter)
c.425G>A (p.Trp142Ter)
c.137G>A (p.Trp46Ter)
n.494G>A
 ClinVar dbSNP
3g.15642017G>CCA351605666BTDc.359G>C (p.Trp120Ser)
n.1198G>C
c.125G>C (p.Trp42Ser)
c.419G>C (p.Trp140Ser)
c.425G>C (p.Trp142Ser)
c.137G>C (p.Trp46Ser)
n.494G>C
3g.15642017G>TCA351605669BTDc.359G>T (p.Trp120Leu)
n.1198G>T
c.125G>T (p.Trp42Leu)
c.419G>T (p.Trp140Leu)
c.425G>T (p.Trp142Leu)
c.137G>T (p.Trp46Leu)
n.494G>T
3g.15642018G>ACA351605672BTDc.360G>A (p.Trp120Ter)
n.1199G>A
c.126G>A (p.Trp42Ter)
c.420G>A (p.Trp140Ter)
c.426G>A (p.Trp142Ter)
c.138G>A (p.Trp46Ter)
n.495G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15642018G>CCA351605675BTDc.360G>C (p.Trp120Cys)
n.1199G>C
c.126G>C (p.Trp42Cys)
c.420G>C (p.Trp140Cys)
c.426G>C (p.Trp142Cys)
c.138G>C (p.Trp46Cys)
n.495G>C
3g.15642018G=CA1347644920BTDc.360G= (p.Trp120=)
n.1199G=
c.126G= (p.Trp42=)
c.420G= (p.Trp140=)
c.426G= (p.Trp142=)
c.138G= (p.Trp46=)
n.495G=
3g.15642018G>TCA351605679BTDc.360G>T (p.Trp120Cys)
n.1199G>T
c.126G>T (p.Trp42Cys)
c.420G>T (p.Trp140Cys)
c.426G>T (p.Trp142Cys)
c.138G>T (p.Trp46Cys)
n.495G>T
3g.15642019A>CCA351605688BTDc.361A>C (p.Asn121His)
n.1200A>C
c.127A>C (p.Asn43His)
c.421A>C (p.Asn141His)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.496A>C
3g.15642019A>GCA351605685BTDc.361A>G (p.Asn121Asp)
n.1200A>G
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.496A>G
3g.15642019A>TCA351605682BTDc.361A>T (p.Asn121Tyr)
n.1200A>T
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.496A>T
3g.15642020A>CCA351605693BTDc.362A>C (p.Asn121Thr)
n.1201A>C
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.497A>C
3g.15642020A>GCA351605695BTDc.362A>G (p.Asn121Ser)
n.1201A>G
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.497A>G
 gnomAD v4
3g.15642020A>TCA351605697BTDc.362A>T (p.Asn121Ile)
n.1201A>T
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.497A>T
3g.15642021C>ACA351605704BTDc.363C>A (p.Asn121Lys)
n.1202C>A
c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.423C>A (p.Asn141Lys)
c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.498C>A
3g.15642021C>GCA351605705BTDc.363C>G (p.Asn121Lys)
n.1202C>G
c.129C>G (p.Asn43Lys)
c.423C>G (p.Asn141Lys)
c.429C>G (p.Asn143Lys)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.498C>G
3g.15642021C>TCA432649178BTDc.363C>T (p.Asn121=)
n.1202C>T
c.129C>T (p.Asn43=)
c.423C>T (p.Asn141=)
c.429C>T (p.Asn143=)
c.141C>T (p.Asn47=)
n.498C>T
 gnomAD v4
3g.15642022C>ACA278199BTDc.364C>A (p.Pro122Thr)
n.1203C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.499C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15642022C=CA1347644923BTDc.364C= (p.Pro122=)
n.1203C=
c.130C= (p.Pro44=)
c.424C= (p.Pro142=)
c.430C= (p.Pro144=)
c.142C= (p.Pro48=)
n.499C=
3g.15642022C>GCA351605706BTDc.364C>G (p.Pro122Ala)
n.1203C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.499C>G
 gnomAD v4
3g.15642022C>TCA351605708BTDc.364C>T (p.Pro122Ser)
n.1203C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.499C>T
 ClinVar
3g.15642023C>ACA351605711BTDc.365C>A (p.Pro122Gln)
n.1204C>A
c.131C>A (p.Pro44Gln)
c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.143C>A (p.Pro48Gln)
n.500C>A
3g.15642023C>GCA351605714BTDc.365C>G (p.Pro122Arg)
n.1204C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.500C>G
3g.15642023C>TCA351605718BTDc.365C>T (p.Pro122Leu)
n.1204C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.500C>T
3g.15642024A=CA1347644929BTDc.366A= (p.Pro122=)
n.1205A=
c.132A= (p.Pro44=)
c.426A= (p.Pro142=)
c.432A= (p.Pro144=)
c.144A= (p.Pro48=)
n.501A=
3g.15642024A>CCA432649179BTDc.366A>C (p.Pro122=)
n.1205A>C
c.132A>C (p.Pro44=)
c.426A>C (p.Pro142=)
c.432A>C (p.Pro144=)
c.144A>C (p.Pro48=)
n.501A>C
 gnomAD v4
3g.15642024A>GCA432649180BTDc.366A>G (p.Pro122=)
n.1205A>G
c.132A>G (p.Pro44=)
c.426A>G (p.Pro142=)
c.432A>G (p.Pro144=)
c.144A>G (p.Pro48=)
n.501A>G
 gnomAD v4
3g.15642024A>TCA70619322BTDc.366A>T (p.Pro122=)
n.1205A>T
c.132A>T (p.Pro44=)
c.426A>T (p.Pro142=)
c.432A>T (p.Pro144=)
c.144A>T (p.Pro48=)
n.501A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15642025T>ACA351605728BTDc.367T>A (p.Cys123Ser)
n.1206T>A
c.133T>A (p.Cys45Ser)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.145T>A (p.Cys49Ser)
n.502T>A
 dbSNP
3g.15642025T>CCA351605730BTDc.367T>C (p.Cys123Arg)
n.1206T>C
c.133T>C (p.Cys45Arg)
c.427T>C (p.Cys143Arg)
c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.145T>C (p.Cys49Arg)
n.502T>C
3g.15642025T>GCA351605726BTDc.367T>G (p.Cys123Gly)
n.1206T>G
c.133T>G (p.Cys45Gly)
c.427T>G (p.Cys143Gly)
c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.145T>G (p.Cys49Gly)
n.502T>G
3g.15642025T=CA1347644931BTDc.367T= (p.Cys123=)
n.1206T=
c.133T= (p.Cys45=)
c.427T= (p.Cys143=)
c.433T= (p.Cys145=)
c.145T= (p.Cys49=)
n.502T=
3g.15642026G>ACA351605733BTDc.368G>A (p.Cys123Tyr)
n.1207G>A
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
n.503G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15642026G>CCA351605735BTDc.368G>C (p.Cys123Ser)
n.1207G>C
c.134G>C (p.Cys45Ser)
c.428G>C (p.Cys143Ser)
c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.146G>C (p.Cys49Ser)
n.503G>C
 gnomAD v4
3g.15642026G=CA1347644938BTDc.368G= (p.Cys123=)
n.1207G=
c.134G= (p.Cys45=)
c.428G= (p.Cys143=)
c.434G= (p.Cys145=)
c.146G= (p.Cys49=)
n.503G=
3g.15642026G>TCA351605737BTDc.368G>T (p.Cys123Phe)
n.1207G>T
c.134G>T (p.Cys45Phe)
c.428G>T (p.Cys143Phe)
c.434G>T (p.Cys145Phe)
c.146G>T (p.Cys49Phe)
n.503G>T
3g.15642027C>ACA351605739BTDc.369C>A (p.Cys123Ter)
n.1208C>A
c.135C>A (p.Cys45Ter)
c.429C>A (p.Cys143Ter)
c.435C>A (p.Cys145Ter)
c.147C>A (p.Cys49Ter)
n.504C>A
3g.15642027C>GCA351605741BTDc.369C>G (p.Cys123Trp)
n.1208C>G
c.135C>G (p.Cys45Trp)
c.429C>G (p.Cys143Trp)
c.435C>G (p.Cys145Trp)
c.147C>G (p.Cys49Trp)
n.504C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.15642027C>TCA432649181BTDc.369C>T (p.Cys123=)
n.1208C>T
c.135C>T (p.Cys45=)
c.429C>T (p.Cys143=)
c.435C>T (p.Cys145=)
c.147C>T (p.Cys49=)
n.504C>T
3g.15642028C>ACA351605742BTDc.370C>A (p.Leu124Met)
n.1209C>A
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.436C>A (p.Leu146Met)
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.505C>A
3g.15642028C>GCA351605743BTDc.370C>G (p.Leu124Val)
n.1209C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.505C>G
3g.15642028C>TCA432649182BTDc.370C>T (p.Leu124=)
n.1209C>T
c.136C>T (p.Leu46=)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.436C>T (p.Leu146=)
c.148C>T (p.Leu50=)
n.505C>T
3g.15642029T>ACA351605745BTDc.371T>A (p.Leu124Gln)
n.1210T>A
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.506T>A
3g.15642029T>CCA351605748BTDc.371T>C (p.Leu124Pro)
n.1210T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.506T>C
 gnomAD v4
3g.15642029T>GCA351605750BTDc.371T>G (p.Leu124Arg)
n.1210T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.506T>G
3g.15642030G>ACA432649183BTDc.372G>A (p.Leu124=)
n.1211G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.150G>A (p.Leu50=)
n.507G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.15642030G>CCA432649184BTDc.372G>C (p.Leu124=)
n.1211G>C
c.138G>C (p.Leu46=)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.438G>C (p.Leu146=)
c.150G>C (p.Leu50=)
n.507G>C
3g.15642030G=CA1347644941BTDc.372G= (p.Leu124=)
n.1211G=
c.138G= (p.Leu46=)
c.432G= (p.Leu144=)
c.438G= (p.Leu146=)
c.150G= (p.Leu50=)
n.507G=
3g.15642030G>TCA432649185BTDc.372G>T (p.Leu124=)
n.1211G>T
c.138G>T (p.Leu46=)
c.432G>T (p.Leu144=)
c.438G>T (p.Leu146=)
c.150G>T (p.Leu50=)
n.507G>T
3g.15642031G>ACA351605752BTDc.373G>A (p.Glu125Lys)
n.1212G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.508G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15642031G>CCA351605754BTDc.373G>C (p.Glu125Gln)
n.1212G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.508G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15642031G=CA1347644943BTDc.373G= (p.Glu125=)
n.1212G=
c.139G= (p.Glu47=)
c.433G= (p.Glu145=)
c.439G= (p.Glu147=)
c.151G= (p.Glu51=)
n.508G=
3g.15642031G>TCA351605756BTDc.373G>T (p.Glu125Ter)
n.1212G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.508G>T
3g.15642032A>CCA351605768BTDc.374A>C (p.Glu125Ala)
n.1213A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.509A>C
3g.15642032A>GCA351605766BTDc.374A>G (p.Glu125Gly)
n.1213A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.509A>G
3g.15642032A>TCA351605759BTDc.374A>T (p.Glu125Val)
n.1213A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.509A>T
3g.15642033G>ACA2277307BTDc.375G>A (p.Glu125=)
n.1214G>A
c.141G>A (p.Glu47=)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.441G>A (p.Glu147=)
c.153G>A (p.Glu51=)
n.510G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15642033G>CCA351605770BTDc.375G>C (p.Glu125Asp)
n.1214G>C
c.141G>C (p.Glu47Asp)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
n.510G>C
3g.15642033G=CA1347644947BTDc.375G= (p.Glu125=)
n.1214G=
c.141G= (p.Glu47=)
c.435G= (p.Glu145=)
c.441G= (p.Glu147=)
c.153G= (p.Glu51=)
n.510G=
3g.15642033G>TCA351605773BTDc.375G>T (p.Glu125Asp)
n.1214G>T
c.141G>T (p.Glu47Asp)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
n.510G>T
3g.15642034C>ACA351605775BTDc.376C>A (p.Pro126Thr)
n.1215C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.511C>A
3g.15642034C>GCA351605777BTDc.376C>G (p.Pro126Ala)
n.1215C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.511C>G
3g.15642034C>TCA351605779BTDc.376C>T (p.Pro126Ser)
n.1215C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.511C>T
3g.15642035C>ACA351605781BTDc.377C>A (p.Pro126His)
n.1216C>A
c.143C>A (p.Pro48His)
c.437C>A (p.Pro146His)
c.443C>A (p.Pro148His)
c.155C>A (p.Pro52His)
n.512C>A
3g.15642035C=CA1347644951BTDc.377C= (p.Pro126=)
n.1216C=
c.143C= (p.Pro48=)
c.437C= (p.Pro146=)
c.443C= (p.Pro148=)
c.155C= (p.Pro52=)
n.512C=
3g.15642035C>GCA2277308BTDc.377C>G (p.Pro126Arg)
n.1216C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.512C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15642035C>TCA351605785BTDc.377C>T (p.Pro126Leu)
n.1216C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.512C>T
3g.15642036T>ACA432649186BTDc.378T>A (p.Pro126=)
n.1217T>A
c.144T>A (p.Pro48=)
c.438T>A (p.Pro146=)
c.444T>A (p.Pro148=)
c.156T>A (p.Pro52=)
n.513T>A
3g.15642036T>CCA432649187BTDc.378T>C (p.Pro126=)
n.1217T>C
c.144T>C (p.Pro48=)
c.438T>C (p.Pro146=)
c.444T>C (p.Pro148=)
c.156T>C (p.Pro52=)
n.513T>C
3g.15642036T>GCA432649188BTDc.378T>G (p.Pro126=)
n.1217T>G
c.144T>G (p.Pro48=)
c.438T>G (p.Pro146=)
c.444T>G (p.Pro148=)
c.156T>G (p.Pro52=)
n.513T>G
3g.15642037C>ACA351605787BTDc.379C>A (p.His127Asn)
n.1218C>A
c.145C>A (p.His49Asn)
c.439C>A (p.His147Asn)
c.445C>A (p.His149Asn)
c.157C>A (p.His53Asn)
n.514C>A
3g.15642037C=CA1347644955BTDc.379C= (p.His127=)
n.1218C=
c.145C= (p.His49=)
c.439C= (p.His147=)
c.445C= (p.His149=)
c.157C= (p.His53=)
n.514C=
3g.15642037C>GCA351605789BTDc.379C>G (p.His127Asp)
n.1218C>G
c.145C>G (p.His49Asp)
c.439C>G (p.His147Asp)
c.445C>G (p.His149Asp)
c.157C>G (p.His53Asp)
n.514C>G
3g.15642037C>TCA351605790BTDc.379C>T (p.His127Tyr)
n.1218C>T
c.145C>T (p.His49Tyr)
c.439C>T (p.His147Tyr)
c.445C>T (p.His149Tyr)
c.157C>T (p.His53Tyr)
n.514C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15642038A=CA1347644958BTDc.380A= (p.His127=)
n.1219A=
c.146A= (p.His49=)
c.440A= (p.His147=)
c.446A= (p.His149=)
c.158A= (p.His53=)
n.515A=
3g.15642038A>CCA351605793BTDc.380A>C (p.His127Pro)
n.1219A>C
c.146A>C (p.His49Pro)
c.440A>C (p.His147Pro)
c.446A>C (p.His149Pro)
c.158A>C (p.His53Pro)
n.515A>C
3g.15642038A>GCA10606520BTDc.380A>G (p.His127Arg)
n.1219A>G
c.146A>G (p.His49Arg)
c.440A>G (p.His147Arg)
c.446A>G (p.His149Arg)
c.158A>G (p.His53Arg)
n.515A>G
 ClinVar dbSNP
3g.15642038A>TCA351605791BTDc.380A>T (p.His127Leu)
n.1219A>T
c.146A>T (p.His49Leu)
c.440A>T (p.His147Leu)
c.446A>T (p.His149Leu)
c.158A>T (p.His53Leu)
n.515A>T
3g.15642039C>ACA351605795BTDc.381C>A (p.His127Gln)
n.1220C>A
c.147C>A (p.His49Gln)
c.441C>A (p.His147Gln)
c.447C>A (p.His149Gln)
c.159C>A (p.His53Gln)
n.516C>A
3g.15642039C>GCA351605797BTDc.381C>G (p.His127Gln)
n.1220C>G
c.147C>G (p.His49Gln)
c.441C>G (p.His147Gln)
c.447C>G (p.His149Gln)
c.159C>G (p.His53Gln)
n.516C>G
3g.15642039C>TCA432649189BTDc.381C>T (p.His127=)
n.1220C>T
c.147C>T (p.His49=)
c.441C>T (p.His147=)
c.447C>T (p.His149=)
c.159C>T (p.His53=)
n.516C>T
3g.15642040C>ACA351605798BTDc.382C>A (p.Arg128Ser)
n.1221C>A
c.148C>A (p.Arg50Ser)
c.442C>A (p.Arg148Ser)
c.448C>A (p.Arg150Ser)
c.160C>A (p.Arg54Ser)
n.517C>A
 gnomAD v4
3g.15642040C=CA1347644965BTDc.382C= (p.Arg128=)
n.1221C=
c.148C= (p.Arg50=)
c.442C= (p.Arg148=)
c.448C= (p.Arg150=)
c.160C= (p.Arg54=)
n.517C=
3g.15642040C>GCA351605800BTDc.382C>G (p.Arg128Gly)
n.1221C>G
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.517C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15642040C>TCA2277309BTDc.382C>T (p.Arg128Cys)
n.1221C>T
c.148C>T (p.Arg50Cys)
c.442C>T (p.Arg148Cys)
c.448C>T (p.Arg150Cys)
c.160C>T (p.Arg54Cys)
n.517C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.15642041G>ACA278201BTDc.383G>A (p.Arg128His)
n.1222G>A
c.149G>A (p.Arg50His)
c.443G>A (p.Arg148His)
c.449G>A (p.Arg150His)
c.161G>A (p.Arg54His)
n.518G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15642041G>CCA351605808BTDc.383G>C (p.Arg128Pro)
n.1222G>C
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.518G>C
 gnomAD v4
3g.15642041G=CA1347644971BTDc.383G= (p.Arg128=)
n.1222G=
c.149G= (p.Arg50=)
c.443G= (p.Arg148=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.161G= (p.Arg54=)
n.518G=
3g.15642041G>TCA351605809BTDc.383G>T (p.Arg128Leu)
n.1222G>T
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.518G>T
 gnomAD v4
3g.15642042C>ACA278203BTDc.384C>A (p.Arg128=)
n.1223C>A
c.150C>A (p.Arg50=)
c.444C>A (p.Arg148=)
c.450C>A (p.Arg150=)
c.162C>A (p.Arg54=)
n.519C>A
 dbSNP
3g.15642042C=CA1347644975BTDc.384C= (p.Arg128=)
n.1223C=
c.150C= (p.Arg50=)
c.444C= (p.Arg148=)
c.450C= (p.Arg150=)
c.162C= (p.Arg54=)
n.519C=
3g.15642042C>GCA432649190BTDc.384C>G (p.Arg128=)
n.1223C>G
c.150C>G (p.Arg50=)
c.444C>G (p.Arg148=)
c.450C>G (p.Arg150=)
c.162C>G (p.Arg54=)
n.519C>G
 gnomAD v4
3g.15642042C>TCA432649191BTDc.384C>T (p.Arg128=)
n.1223C>T
c.150C>T (p.Arg50=)
c.444C>T (p.Arg148=)
c.450C>T (p.Arg150=)
c.162C>T (p.Arg54=)
n.519C>T
3g.15642043T>ACA351605812BTDc.385T>A (p.Phe129Ile)
n.1224T>A
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.520T>A
 dbSNP
3g.15642043T>CCA278206BTDc.385T>C (p.Phe129Leu)
n.1224T>C
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.520T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15642043T>GCA351605815BTDc.385T>G (p.Phe129Val)
n.1224T>G
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.520T>G
3g.15642043T=CA1347644981BTDc.385T= (p.Phe129=)
n.1224T=
c.151T= (p.Phe51=)
c.445T= (p.Phe149=)
c.451T= (p.Phe151=)
c.163T= (p.Phe55=)
n.520T=
3g.15642044T>ACA351605817BTDc.386T>A (p.Phe129Tyr)
n.1225T>A
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.521T>A
3g.15642044T>CCA351605818BTDc.386T>C (p.Phe129Ser)
n.1225T>C
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.521T>C
 gnomAD v4
3g.15642044T>GCA351605820BTDc.386T>G (p.Phe129Cys)
n.1225T>G
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.521T>G
3g.15642045C>ACA351605827BTDc.387C>A (p.Phe129Leu)
n.1226C>A
c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.165C>A (p.Phe55Leu)
n.522C>A
3g.15642045C=CA1347644985BTDc.387C= (p.Phe129=)
n.1226C=
c.153C= (p.Phe51=)
c.447C= (p.Phe149=)
c.453C= (p.Phe151=)
c.165C= (p.Phe55=)
n.522C=
3g.15642045C>GCA351605821BTDc.387C>G (p.Phe129Leu)
n.1226C>G
c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.453C>G (p.Phe151Leu)
c.165C>G (p.Phe55Leu)
n.522C>G
3g.15642045C>TCA2277310BTDc.387C>T (p.Phe129=)
n.1226C>T
c.153C>T (p.Phe51=)
c.447C>T (p.Phe149=)
c.453C>T (p.Phe151=)
c.165C>T (p.Phe55=)
n.522C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15642046A>CCA351605829BTDc.388A>C (p.Asn130His)
n.1227A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
c.448A>C (p.Asn150His)
c.454A>C (p.Asn152His)
c.166A>C (p.Asn56His)
n.523A>C
3g.15642046A>GCA351605831BTDc.388A>G (p.Asn130Asp)
n.1227A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.523A>G
 gnomAD v4
3g.15642046A>TCA351605834BTDc.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.1227A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.523A>T
3g.15642047A=CA1347644988BTDc.389A= (p.Asn130=)
n.1228A=
c.155A= (p.Asn52=)
c.449A= (p.Asn150=)
c.455A= (p.Asn152=)
c.167A= (p.Asn56=)
n.524A=
3g.15642047A>CCA351605836BTDc.389A>C (p.Asn130Thr)
n.1228A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.524A>C
3g.15642047A>GCA2277311BTDc.389A>G (p.Asn130Ser)
n.1228A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.524A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15642047A>TCA351605840BTDc.389A>T (p.Asn130Ile)
n.1228A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.524A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15642048T>ACA351605842BTDc.390T>A (p.Asn130Lys)
n.1229T>A
c.156T>A (p.Asn52Lys)
c.450T>A (p.Asn150Lys)
c.456T>A (p.Asn152Lys)
c.168T>A (p.Asn56Lys)
n.525T>A
3g.15642048T>CCA432649192BTDc.390T>C (p.Asn130=)
n.1229T>C
c.156T>C (p.Asn52=)
c.450T>C (p.Asn150=)
c.456T>C (p.Asn152=)
c.168T>C (p.Asn56=)
n.525T>C
3g.15642048T>GCA351605845BTDc.390T>G (p.Asn130Lys)
n.1229T>G
c.156T>G (p.Asn52Lys)
c.450T>G (p.Asn150Lys)
c.456T>G (p.Asn152Lys)
c.168T>G (p.Asn56Lys)
n.525T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.15642048T=CA1347644991BTDc.390T= (p.Asn130=)
n.1229T=
c.156T= (p.Asn52=)
c.450T= (p.Asn150=)
c.456T= (p.Asn152=)
c.168T= (p.Asn56=)
n.525T=
3g.15642049G>ACA351605847BTDc.391G>A (p.Asp131Asn)
n.1230G>A
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.526G>A
3g.15642049G>CCA351605849BTDc.391G>C (p.Asp131His)
n.1230G>C
c.157G>C (p.Asp53His)
c.451G>C (p.Asp151His)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.169G>C (p.Asp57His)
n.526G>C
3g.15642049G>TCA351605850BTDc.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.1230G>T
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.526G>T
3g.15642050A=CA1347644994BTDc.392A= (p.Asp131=)
n.1231A=
c.158A= (p.Asp53=)
c.452A= (p.Asp151=)
c.458A= (p.Asp153=)
c.170A= (p.Asp57=)
n.527A=
3g.15642050A>CCA351605855BTDc.392A>C (p.Asp131Ala)
n.1231A>C
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.527A>C
3g.15642050A>GCA2277312BTDc.392A>G (p.Asp131Gly)
n.1231A>G
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.527A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.15642050A>TCA351605853BTDc.392A>T (p.Asp131Val)
n.1231A>T
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.527A>T
 gnomAD v4
3g.15642051C>ACA351605859BTDc.393C>A (p.Asp131Glu)
n.1232C>A
c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.453C>A (p.Asp151Glu)
c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.171C>A (p.Asp57Glu)
n.528C>A
3g.15642051C>GCA351605862BTDc.393C>G (p.Asp131Glu)
n.1232C>G
c.159C>G (p.Asp53Glu)
c.453C>G (p.Asp151Glu)
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.171C>G (p.Asp57Glu)
n.528C>G
3g.15642051C>TCA432649193BTDc.393C>T (p.Asp131=)
n.1232C>T
c.159C>T (p.Asp53=)
c.453C>T (p.Asp151=)
c.459C>T (p.Asp153=)
c.171C>T (p.Asp57=)
n.528C>T
3g.15642052A=CA1347645004BTDc.394A= (p.Thr132=)
n.1233A=
c.160A= (p.Thr54=)
c.454A= (p.Thr152=)
c.460A= (p.Thr154=)
c.172A= (p.Thr58=)
n.529A=
3g.15642052A>CCA278208BTDc.394A>C (p.Thr132Pro)
n.1233A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.529A>C
 dbSNP
3g.15642052A>GCA70619393BTDc.394A>G (p.Thr132Ala)
n.1233A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.529A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.15642052A>TCA351605866BTDc.394A>T (p.Thr132Ser)
n.1233A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.529A>T
 COSMIC
3g.15642052dupCA2664637737BTDc.394dup (p.Thr132AsnfsTer30)
c.394dup (p.Thr132AsnfsTer20)
c.394dup (p.Thr132AsnfsTer11)
n.1233dup
c.160dup (p.Thr54AsnfsTer20)
c.454dup (p.Thr152AsnfsTer30)
c.460dup (p.Thr154AsnfsTer30)
c.394dup (p.Thr132AsnfsTer9)
c.172dup (p.Thr58AsnfsTer30)
c.394dup (p.Thr132AsnfsTer?)
n.529dup
c.454dup (p.Thr152AsnfsTer11)
 gnomAD v4
3g.15642052_15642074delCA2664637738BTDc.394_399+17del
c.394_416del (p.Thr132ProfsTer3)
n.1233_1255del
c.160_165+17del
c.454_459+17del
c.460_465+17del
c.172_177+17del
n.529_551del
c.454_476del (p.Thr152ProfsTer3)
 gnomAD v4
3g.15642053C>ACA351605871BTDc.395C>A (p.Thr132Lys)
n.1234C>A
c.161C>A (p.Thr54Lys)
c.455C>A (p.Thr152Lys)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.173C>A (p.Thr58Lys)
n.530C>A
3g.15642053C=CA1347645012BTDc.395C= (p.Thr132=)
n.1234C=
c.161C= (p.Thr54=)
c.455C= (p.Thr152=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.173C= (p.Thr58=)
n.530C=
3g.15642053C>GCA278435BTDc.395C>G (p.Thr132Arg)
n.1234C>G
c.161C>G (p.Thr54Arg)
c.455C>G (p.Thr152Arg)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.173C>G (p.Thr58Arg)
n.530C>G
 ClinVar dbSNP
3g.15642053C>TCA2277313BTDc.395C>T (p.Thr132Ile)
n.1234C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
n.530C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15642054A>CCA432649195BTDc.396A>C (p.Thr132=)
n.1235A>C
c.162A>C (p.Thr54=)
c.456A>C (p.Thr152=)
c.462A>C (p.Thr154=)
c.174A>C (p.Thr58=)
n.531A>C
3g.15642054A>GCA432649194BTDc.396A>G (p.Thr132=)
n.1235A>G
c.162A>G (p.Thr54=)
c.456A>G (p.Thr152=)
c.462A>G (p.Thr154=)
c.174A>G (p.Thr58=)
n.531A>G
3g.15642054A>TCA432649196BTDc.396A>T (p.Thr132=)
n.1235A>T
c.162A>T (p.Thr54=)
c.456A>T (p.Thr152=)
c.462A>T (p.Thr154=)
c.174A>T (p.Thr58=)
n.531A>T
3g.15642055G>ACA351605873BTDc.397G>A (p.Glu133Lys)
n.1236G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.532G>A
3g.15642055G>CCA351605875BTDc.397G>C (p.Glu133Gln)
n.1236G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.532G>C
 gnomAD v4
3g.15642055G>TCA351605876BTDc.397G>T (p.Glu133Ter)
n.1236G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.532G>T
3g.15642056A=CA1347645015BTDc.398A= (p.Glu133=)
n.1237A=
c.164A= (p.Glu55=)
c.458A= (p.Glu153=)
c.464A= (p.Glu155=)
c.176A= (p.Glu59=)
n.533A=
3g.15642056A>CCA351605878BTDc.398A>C (p.Glu133Ala)
n.1237A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.533A>C
3g.15642056A>GCA2277314BTDc.398A>G (p.Glu133Gly)
n.1237A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.533A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15642056A>TCA351605880BTDc.398A>T (p.Glu133Val)
n.1237A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.533A>T
3g.15642057G>ACA278210BTDc.399G>A (p.Glu133=)
n.1238G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
c.459G>A (p.Glu153=)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.177G>A (p.Glu59=)
n.534G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15642057G>CCA351605887BTDc.399G>C (p.Glu133Asp)
n.1238G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.534G>C
3g.15642057G=CA1347645023BTDc.399G= (p.Glu133=)
n.1238G=
c.165G= (p.Glu55=)
c.459G= (p.Glu153=)
c.465G= (p.Glu155=)
c.177G= (p.Glu59=)
n.534G=
3g.15642057G>TCA351605884BTDc.399G>T (p.Glu133Asp)
n.1238G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.534G>T
3g.15642058G>ACA351605889BTDc.399+1G>A (n.399+1G>A)
c.400G>A (p.Val134Met)
n.1239G>A
c.165+1G>A (n.165+1G>A)
c.459+1G>A (n.459+1G>A)
c.465+1G>A (n.465+1G>A)
c.177+1G>A (n.177+1G>A)
n.535G>A
c.460G>A (p.Val154Met)
 dbSNP
3g.15642058G>CCA351605890BTDc.399+1G>C (n.399+1G>C)
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.1239G>C
c.165+1G>C (n.165+1G>C)
c.459+1G>C (n.459+1G>C)
c.465+1G>C (n.465+1G>C)
c.177+1G>C (n.177+1G>C)
n.535G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
3g.15642058G=CA1347645027BTDc.399+1G= (n.399+1G=)
c.400G= (p.Val134=)
n.1239G=
c.165+1G= (n.165+1G=)
c.459+1G= (n.459+1G=)
c.465+1G= (n.465+1G=)
c.177+1G= (n.177+1G=)
n.535G=
c.460G= (p.Val154=)
3g.15642058G>TCA351605892BTDc.399+1G>T (n.399+1G>T)
c.400G>T (p.Val134Leu)
n.1239G>T
c.165+1G>T (n.165+1G>T)
c.459+1G>T (n.459+1G>T)
c.465+1G>T (n.465+1G>T)
c.177+1G>T (n.177+1G>T)
n.535G>T
c.460G>T (p.Val154Leu)
3g.15642059T>ACA351605895BTDc.399+2T>A (n.399+2T>A)
c.401T>A (p.Val134Glu)
n.1240T>A
c.165+2T>A (n.165+2T>A)
c.459+2T>A (n.459+2T>A)
c.465+2T>A (n.465+2T>A)
c.177+2T>A (n.177+2T>A)
n.536T>A
c.461T>A (p.Val154Glu)
3g.15642059T>CCA351605897BTDc.399+2T>C (n.399+2T>C)
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.1240T>C
c.165+2T>C (n.165+2T>C)
c.459+2T>C (n.459+2T>C)
c.465+2T>C (n.465+2T>C)
c.177+2T>C (n.177+2T>C)
n.536T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
3g.15642059T>GCA351605899BTDc.399+2T>G (n.399+2T>G)
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.1240T>G
c.165+2T>G (n.165+2T>G)
c.459+2T>G (n.459+2T>G)
c.465+2T>G (n.465+2T>G)
c.177+2T>G (n.177+2T>G)
n.536T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
 ClinVar
3g.15642060G>ACA2664637744BTDc.399+3G>A (n.399+3G>A)
c.402G>A (p.Val134=)
n.1241G>A
c.165+3G>A (n.165+3G>A)
c.459+3G>A (n.459+3G>A)
c.465+3G>A (n.465+3G>A)
c.177+3G>A (n.177+3G>A)
n.537G>A
c.462G>A (p.Val154=)
 gnomAD v4
3g.15642061A=CA1347645031BTDc.399+4A= (n.399+4A=)
c.403A= (p.Ile135=)
n.1242A=
c.165+4A= (n.165+4A=)
c.459+4A= (n.459+4A=)
c.465+4A= (n.465+4A=)
c.177+4A= (n.177+4A=)
n.538A=
c.463A= (p.Ile155=)
3g.15642061A>GCA2277315BTDc.399+4A>G (n.399+4A>G)
c.403A>G (p.Ile135Val)
n.1242A>G
c.165+4A>G (n.165+4A>G)
c.459+4A>G (n.459+4A>G)
c.465+4A>G (n.465+4A>G)
c.177+4A>G (n.177+4A>G)
n.538A>G
c.463A>G (p.Ile155Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15642063dupCA2580068516BTDc.399+6dup (n.399+6dup)
c.405dup (p.Pro136SerfsTer7)
n.1244dup
c.165+6dup (n.165+6dup)
c.459+6dup (n.459+6dup)
c.465+6dup (n.465+6dup)
c.177+6dup (n.177+6dup)
n.540dup
c.465dup (p.Pro156SerfsTer7)
 ClinVar
3g.15642063T>GCA541347911BTDc.399+6T>G (n.399+6T>G)
c.405T>G (p.Ile135Met)
n.1244T>G
c.165+6T>G (n.165+6T>G)
c.459+6T>G (n.459+6T>G)
c.465+6T>G (n.465+6T>G)
c.177+6T>G (n.177+6T>G)
n.540T>G
c.465T>G (p.Ile155Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15642063T=CA1347645033BTDc.399+6T= (n.399+6T=)
c.405T= (p.Ile135=)
n.1244T=
c.165+6T= (n.165+6T=)
c.459+6T= (n.459+6T=)
c.465+6T= (n.465+6T=)
c.177+6T= (n.177+6T=)
n.540T=
c.465T= (p.Ile155=)
3g.15642065delCA2499216564BTDc.399+8del (n.399+8del)
c.407del (p.Pro136LeufsTer8)
n.1246del
c.165+8del (n.165+8del)
c.459+8del (n.459+8del)
c.465+8del (n.465+8del)
c.177+8del (n.177+8del)
n.542del
c.467del (p.Pro156LeufsTer8)
 ClinVar dbSNP
3g.15642065C>TCA2739278060BTDc.399+8C>T (n.399+8C>T)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.1246C>T
c.165+8C>T (n.165+8C>T)
c.459+8C>T (n.459+8C>T)
c.465+8C>T (n.465+8C>T)
c.177+8C>T (n.177+8C>T)
n.542C>T
c.467C>T (p.Pro156Leu)
 ClinVar
3g.15642067G>ACA2697550714BTDc.399+10G>A (n.399+10G>A)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.1248G>A
c.165+10G>A (n.165+10G>A)
c.459+10G>A (n.459+10G>A)
c.465+10G>A (n.465+10G>A)
c.177+10G>A (n.177+10G>A)
n.544G>A
c.469G>A (p.Ala157Thr)
 ClinVar
3g.15642067G>CCA2277316BTDc.399+10G>C (n.399+10G>C)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.1248G>C
c.165+10G>C (n.165+10G>C)
c.459+10G>C (n.459+10G>C)
c.465+10G>C (n.465+10G>C)
c.177+10G>C (n.177+10G>C)
n.544G>C
c.469G>C (p.Ala157Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15642067G=CA1347645035BTDc.399+10G= (n.399+10G=)
c.409G= (p.Ala137=)
n.1248G=
c.165+10G= (n.165+10G=)
c.459+10G= (n.459+10G=)
c.465+10G= (n.465+10G=)
c.177+10G= (n.177+10G=)
n.544G=
c.469G= (p.Ala157=)
3g.15642068C>ACA2755328896BTDc.399+11C>A (n.399+11C>A)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.1249C>A
c.165+11C>A (n.165+11C>A)
c.459+11C>A (n.459+11C>A)
c.465+11C>A (n.465+11C>A)
c.177+11C>A (n.177+11C>A)
n.545C>A
c.470C>A (p.Ala157Asp)
3g.15642068C=CA1347645037BTDc.399+11C= (n.399+11C=)
c.410C= (p.Ala137=)
n.1249C=
c.165+11C= (n.165+11C=)
c.459+11C= (n.459+11C=)
c.465+11C= (n.465+11C=)
c.177+11C= (n.177+11C=)
n.545C=
c.470C= (p.Ala157=)
3g.15642068C>TCA541347913BTDc.399+11C>T (n.399+11C>T)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.1249C>T
c.165+11C>T (n.165+11C>T)
c.459+11C>T (n.459+11C>T)
c.465+11C>T (n.465+11C>T)
c.177+11C>T (n.177+11C>T)
n.545C>T
c.470C>T (p.Ala157Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15642075C>TCA2664637747BTDc.399+18C>T (n.399+18C>T)
c.417C>T (p.Phe139=)
n.1256C>T
c.165+18C>T (n.165+18C>T)
c.459+18C>T (n.459+18C>T)
c.465+18C>T (n.465+18C>T)
c.177+18C>T (n.177+18C>T)
n.552C>T
c.477C>T (p.Phe159=)
 gnomAD v4
3g.15642076C>ACA2277317BTDc.399+19C>A (n.399+19C>A)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.1257C>A
c.165+19C>A (n.165+19C>A)
c.459+19C>A (n.459+19C>A)
c.465+19C>A (n.465+19C>A)
c.177+19C>A (n.177+19C>A)
n.553C>A
c.478C>A (p.Leu160Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15642076C=CA1347645039BTDc.399+19C= (n.399+19C=)
c.418C= (p.Leu140=)
n.1257C=
c.165+19C= (n.165+19C=)
c.459+19C= (n.459+19C=)
c.465+19C= (n.465+19C=)
c.177+19C= (n.177+19C=)
n.553C=
c.478C= (p.Leu160=)
3g.15642076C>TCA1347645040BTDc.399+19C>T (n.399+19C>T)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
n.1257C>T
c.165+19C>T (n.165+19C>T)
c.459+19C>T (n.459+19C>T)
c.465+19C>T (n.465+19C>T)
c.177+19C>T (n.177+19C>T)
n.553C>T
c.478C>T (p.Leu160Phe)
 ClinVar dbSNP
3g.15642077T>GCA2277318BTDc.399+20T>G (n.399+20T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.1258T>G
c.165+20T>G (n.165+20T>G)
c.459+20T>G (n.459+20T>G)
c.465+20T>G (n.465+20T>G)
c.177+20T>G (n.177+20T>G)
n.554T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15642077T=CA1347645043BTDc.399+20T= (n.399+20T=)
c.419T= (p.Leu140=)
n.1258T=
c.165+20T= (n.165+20T=)
c.459+20T= (n.459+20T=)
c.465+20T= (n.465+20T=)
c.177+20T= (n.177+20T=)
n.554T=
c.479T= (p.Leu160=)
3g.15642078C>ACA2664637751BTDc.399+21C>A (n.399+21C>A)
c.420C>A (p.Leu140=)
n.1259C>A
c.165+21C>A (n.165+21C>A)
c.459+21C>A (n.459+21C>A)
c.465+21C>A (n.465+21C>A)
c.177+21C>A (n.177+21C>A)
n.555C>A
c.480C>A (p.Leu160=)
 gnomAD v4
3g.15642078C=CA1347645045BTDc.399+21C= (n.399+21C=)
c.420C= (p.Leu140=)
n.1259C=
c.165+21C= (n.165+21C=)
c.459+21C= (n.459+21C=)
c.465+21C= (n.465+21C=)
c.177+21C= (n.177+21C=)
n.555C=
c.480C= (p.Leu160=)
3g.15642078C>TCA1045362291BTDc.399+21C>T (n.399+21C>T)
c.420C>T (p.Leu140=)
n.1259C>T
c.165+21C>T (n.165+21C>T)
c.459+21C>T (n.459+21C>T)
c.465+21C>T (n.465+21C>T)
c.177+21C>T (n.177+21C>T)
n.555C>T
c.480C>T (p.Leu160=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15642080G>TCA2664637753BTDc.399+23G>T (n.399+23G>T)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
n.1261G>T
c.165+23G>T (n.165+23G>T)
c.459+23G>T (n.459+23G>T)
c.465+23G>T (n.465+23G>T)
c.177+23G>T (n.177+23G>T)
n.557G>T
c.482G>T (p.Ser161Ile)
 gnomAD v4
3g.15642082A>GCA2664637754BTDc.399+25A>G (n.399+25A>G)
c.424A>G (p.Arg142Gly)
n.1263A>G
c.165+25A>G (n.165+25A>G)
c.459+25A>G (n.459+25A>G)
c.465+25A>G (n.465+25A>G)
c.177+25A>G (n.177+25A>G)
n.559A>G
c.484A>G (p.Arg162Gly)
 gnomAD v4
3g.15642084G>ACA2664637755BTDc.399+27G>A (n.399+27G>A)
c.426G>A (p.Arg142=)
n.1265G>A
c.165+27G>A (n.165+27G>A)
c.459+27G>A (n.459+27G>A)
c.465+27G>A (n.465+27G>A)
c.177+27G>A (n.177+27G>A)
n.561G>A
c.486G>A (p.Arg162=)
 gnomAD v4
3g.15642085C>TCA2664637756BTDc.399+28C>T (n.399+28C>T)
c.427C>T (p.Leu143=)
n.1266C>T
c.165+28C>T (n.165+28C>T)
c.459+28C>T (n.459+28C>T)
c.465+28C>T (n.465+28C>T)
c.177+28C>T (n.177+28C>T)
n.562C>T
c.487C>T (p.Leu163=)
 gnomAD v4
3g.15642088A>CCA2664637759BTDc.399+31A>C (n.399+31A>C)
c.430A>C (p.Arg144=)
n.1269A>C
c.165+31A>C (n.165+31A>C)
c.459+31A>C (n.459+31A>C)
c.465+31A>C (n.465+31A>C)
c.177+31A>C (n.177+31A>C)
n.565A>C
c.490A>C (p.Arg164=)
 gnomAD v4
3g.15642088dupCA2664637758BTDc.399+31dup (n.399+31dup)
c.430dup (p.Arg144LysfsTer6)
n.1269dup
c.165+31dup (n.165+31dup)
c.459+31dup (n.459+31dup)
c.465+31dup (n.465+31dup)
c.177+31dup (n.177+31dup)
n.565dup
c.490dup (p.Arg164LysfsTer6)
 gnomAD v4
3g.15642089G>TCA2755328898BTDc.399+32G>T (n.399+32G>T)
c.431G>T (p.Arg144Met)
n.1270G>T
c.165+32G>T (n.165+32G>T)
c.459+32G>T (n.459+32G>T)
c.465+32G>T (n.465+32G>T)
c.177+32G>T (n.177+32G>T)
n.566G>T
c.491G>T (p.Arg164Met)
3g.15642090G>ACA2277319BTDc.399+33G>A (n.399+33G>A)
c.432G>A (p.Arg144=)
n.1271G>A
c.165+33G>A (n.165+33G>A)
c.459+33G>A (n.459+33G>A)
c.465+33G>A (n.465+33G>A)
c.177+33G>A (n.177+33G>A)
n.567G>A
c.492G>A (p.Arg164=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15642090G=CA1347645047BTDc.399+33G= (n.399+33G=)
c.432G= (p.Arg144=)
n.1271G=
c.165+33G= (n.165+33G=)
c.459+33G= (n.459+33G=)
c.465+33G= (n.465+33G=)
c.177+33G= (n.177+33G=)
n.567G=
c.492G= (p.Arg164=)
3g.15642092T>CCA1045362299BTDc.399+35T>C (n.399+35T>C)
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.1273T>C
c.165+35T>C (n.165+35T>C)
c.459+35T>C (n.459+35T>C)
c.465+35T>C (n.465+35T>C)
c.177+35T>C (n.177+35T>C)
n.569T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15642092T=CA1347645049BTDc.399+35T= (n.399+35T=)
c.434T= (p.Val145=)
n.1273T=
c.165+35T= (n.165+35T=)
c.459+35T= (n.459+35T=)
c.465+35T= (n.465+35T=)
c.177+35T= (n.177+35T=)
n.569T=
c.494T= (p.Val165=)
3g.15642093A>GCA2501856638BTDc.399+36A>G (n.399+36A>G)
c.435A>G (p.Val145=)
n.1274A>G
c.165+36A>G (n.165+36A>G)
c.459+36A>G (n.459+36A>G)
c.465+36A>G (n.465+36A>G)
c.177+36A>G (n.177+36A>G)
n.570A>G
c.495A>G (p.Val165=)
 gnomAD v4
3g.15642094C=CA1347645051BTDc.399+37C= (n.399+37C=)
c.436C= (p.His146=)
n.1275C=
c.165+37C= (n.165+37C=)
c.459+37C= (n.459+37C=)
c.465+37C= (n.465+37C=)
c.177+37C= (n.177+37C=)
n.571C=
c.496C= (p.His166=)
3g.15642094C>TCA2277320BTDc.399+37C>T (n.399+37C>T)
c.436C>T (p.His146Tyr)
n.1275C>T
c.165+37C>T (n.165+37C>T)
c.459+37C>T (n.459+37C>T)
c.465+37C>T (n.465+37C>T)
c.177+37C>T (n.177+37C>T)
n.571C>T
c.496C>T (p.His166Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15642095A>CCA2664637762BTDc.399+38A>C (n.399+38A>C)
c.437A>C (p.His146Pro)
n.1276A>C
c.165+38A>C (n.165+38A>C)
c.459+38A>C (n.459+38A>C)
c.465+38A>C (n.465+38A>C)
c.177+38A>C (n.177+38A>C)
n.572A>C
c.497A>C (p.His166Pro)
 gnomAD v4
3g.15642095A>GCA2664637763BTDc.399+38A>G (n.399+38A>G)
c.437A>G (p.His146Arg)
n.1276A>G
c.165+38A>G (n.165+38A>G)
c.459+38A>G (n.459+38A>G)
c.465+38A>G (n.465+38A>G)
c.177+38A>G (n.177+38A>G)
n.572A>G
c.497A>G (p.His166Arg)
 gnomAD v4
3g.15642095A>TCA2664637765BTDc.399+38A>T (n.399+38A>T)
c.437A>T (p.His146Leu)
n.1276A>T
c.165+38A>T (n.165+38A>T)
c.459+38A>T (n.459+38A>T)
c.465+38A>T (n.465+38A>T)
c.177+38A>T (n.177+38A>T)
n.572A>T
c.497A>T (p.His166Leu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched