Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15641834_15641845delCA2664637378BTDc.250-74_250-63del (n.250-74_250-63del)
n.1089-74_1089-63del
c.16-74_16-63del (n.16-74_16-63del)
c.310-74_310-63del (n.310-74_310-63del)
c.316-74_316-63del (n.316-74_316-63del)
c.28-74_28-63del (n.28-74_28-63del)
n.385-74_385-63del
 gnomAD v4
3g.15641829A=CA1347644607BTDc.250-79A= (n.250-79A=)
n.1089-79A=
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n.385-79A=
3g.15641829A>GCA1347644608BTDc.250-79A>G (n.250-79A>G)
n.1089-79A>G
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n.385-79A>G
 dbSNP
3g.15641830T>CCA1347644612BTDc.250-78T>C (n.250-78T>C)
n.1089-78T>C
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c.310-78T>C (n.310-78T>C)
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n.385-78T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1089-78T=
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n.385-78T=
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n.1089-77G>T
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n.385-77G>T
 gnomAD v4
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n.1089-75A>G
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n.385-75A>G
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n.1089-74C>A
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c.310-74C>A (n.310-74C>A)
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n.385-74C>A
 gnomAD v4
3g.15641834C=CA1347644615BTDc.250-74C= (n.250-74C=)
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n.385-74C=
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n.1089-74C>T
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n.385-74C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641835A=CA1347644617BTDc.250-73A= (n.250-73A=)
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n.385-73A=
3g.15641835A>CCA70619053BTDc.250-73A>C (n.250-73A>C)
n.1089-73A>C
c.16-73A>C (n.16-73A>C)
c.310-73A>C (n.310-73A>C)
c.316-73A>C (n.316-73A>C)
c.28-73A>C (n.28-73A>C)
n.385-73A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641836G>ACA70619059BTDc.250-72G>A (n.250-72G>A)
n.1089-72G>A
c.16-72G>A (n.16-72G>A)
c.310-72G>A (n.310-72G>A)
c.316-72G>A (n.316-72G>A)
c.28-72G>A (n.28-72G>A)
n.385-72G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641836G>CCA1347644621BTDc.250-72G>C (n.250-72G>C)
n.1089-72G>C
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c.310-72G>C (n.310-72G>C)
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c.28-72G>C (n.28-72G>C)
n.385-72G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15641836G=CA1347644620BTDc.250-72G= (n.250-72G=)
n.1089-72G=
c.16-72G= (n.16-72G=)
c.310-72G= (n.310-72G=)
c.316-72G= (n.316-72G=)
c.28-72G= (n.28-72G=)
n.385-72G=
3g.15641836G>TCA2664637390BTDc.250-72G>T (n.250-72G>T)
n.1089-72G>T
c.16-72G>T (n.16-72G>T)
c.310-72G>T (n.310-72G>T)
c.316-72G>T (n.316-72G>T)
c.28-72G>T (n.28-72G>T)
n.385-72G>T
 gnomAD v4
3g.15641839G=CA1347644623BTDc.250-69G= (n.250-69G=)
n.1089-69G=
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c.310-69G= (n.310-69G=)
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n.385-69G=
3g.15641839G>TCA70619071BTDc.250-69G>T (n.250-69G>T)
n.1089-69G>T
c.16-69G>T (n.16-69G>T)
c.310-69G>T (n.310-69G>T)
c.316-69G>T (n.316-69G>T)
c.28-69G>T (n.28-69G>T)
n.385-69G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641848_15641851delCA2664637392BTDc.250-60_250-57del (n.250-60_250-57del)
n.1089-60_1089-57del
c.16-60_16-57del (n.16-60_16-57del)
c.310-60_310-57del (n.310-60_310-57del)
c.316-60_316-57del (n.316-60_316-57del)
c.28-60_28-57del (n.28-60_28-57del)
n.385-60_385-57del
 gnomAD v4
3g.15641841A=CA1347644625BTDc.250-67A= (n.250-67A=)
n.1089-67A=
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c.310-67A= (n.310-67A=)
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n.385-67A=
3g.15641841A>CCA70619072BTDc.250-67A>C (n.250-67A>C)
n.1089-67A>C
c.16-67A>C (n.16-67A>C)
c.310-67A>C (n.310-67A>C)
c.316-67A>C (n.316-67A>C)
c.28-67A>C (n.28-67A>C)
n.385-67A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641842T>ACA541347867BTDc.250-66T>A (n.250-66T>A)
n.1089-66T>A
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c.310-66T>A (n.310-66T>A)
c.316-66T>A (n.316-66T>A)
c.28-66T>A (n.28-66T>A)
n.385-66T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641842T=CA1347644627BTDc.250-66T= (n.250-66T=)
n.1089-66T=
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c.310-66T= (n.310-66T=)
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c.28-66T= (n.28-66T=)
n.385-66T=
3g.15641843G>ACA2664637399BTDc.250-65G>A (n.250-65G>A)
n.1089-65G>A
c.16-65G>A (n.16-65G>A)
c.310-65G>A (n.310-65G>A)
c.316-65G>A (n.316-65G>A)
c.28-65G>A (n.28-65G>A)
n.385-65G>A
 gnomAD v4
3g.15641843G=CA1347644628BTDc.250-65G= (n.250-65G=)
n.1089-65G=
c.16-65G= (n.16-65G=)
c.310-65G= (n.310-65G=)
c.316-65G= (n.316-65G=)
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n.385-65G=
3g.15641843G>TCA901164554BTDc.250-65G>T (n.250-65G>T)
n.1089-65G>T
c.16-65G>T (n.16-65G>T)
c.310-65G>T (n.310-65G>T)
c.316-65G>T (n.316-65G>T)
c.28-65G>T (n.28-65G>T)
n.385-65G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641844A>GCA2664637401BTDc.250-64A>G (n.250-64A>G)
n.1089-64A>G
c.16-64A>G (n.16-64A>G)
c.310-64A>G (n.310-64A>G)
c.316-64A>G (n.316-64A>G)
c.28-64A>G (n.28-64A>G)
n.385-64A>G
 gnomAD v4
3g.15641845A>GCA2664637402BTDc.250-63A>G (n.250-63A>G)
n.1089-63A>G
c.16-63A>G (n.16-63A>G)
c.310-63A>G (n.310-63A>G)
c.316-63A>G (n.316-63A>G)
c.28-63A>G (n.28-63A>G)
n.385-63A>G
 gnomAD v4
3g.15641846T>CCA70619073BTDc.250-62T>C (n.250-62T>C)
n.1089-62T>C
c.16-62T>C (n.16-62T>C)
c.310-62T>C (n.310-62T>C)
c.316-62T>C (n.316-62T>C)
c.28-62T>C (n.28-62T>C)
n.385-62T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15641846T=CA1347644630BTDc.250-62T= (n.250-62T=)
n.1089-62T=
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c.316-62T= (n.316-62T=)
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n.385-62T=
3g.15641847G>TCA2664637405BTDc.250-61G>T (n.250-61G>T)
n.1089-61G>T
c.16-61G>T (n.16-61G>T)
c.310-61G>T (n.310-61G>T)
c.316-61G>T (n.316-61G>T)
c.28-61G>T (n.28-61G>T)
n.385-61G>T
 gnomAD v4
3g.15641849A=CA1347644632BTDc.250-59A= (n.250-59A=)
n.1089-59A=
c.16-59A= (n.16-59A=)
c.310-59A= (n.310-59A=)
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n.385-59A=
3g.15641849A>GCA1045362159BTDc.250-59A>G (n.250-59A>G)
n.1089-59A>G
c.16-59A>G (n.16-59A>G)
c.310-59A>G (n.310-59A>G)
c.316-59A>G (n.316-59A>G)
c.28-59A>G (n.28-59A>G)
n.385-59A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641850T>GCA2664637406BTDc.250-58T>G (n.250-58T>G)
n.1089-58T>G
c.16-58T>G (n.16-58T>G)
c.310-58T>G (n.310-58T>G)
c.316-58T>G (n.316-58T>G)
c.28-58T>G (n.28-58T>G)
n.385-58T>G
 gnomAD v4
3g.15641852C>ACA2664637407BTDc.250-56C>A (n.250-56C>A)
n.1089-56C>A
c.16-56C>A (n.16-56C>A)
c.310-56C>A (n.310-56C>A)
c.316-56C>A (n.316-56C>A)
c.28-56C>A (n.28-56C>A)
n.385-56C>A
 gnomAD v4
3g.15641852C>TCA2664637408BTDc.250-56C>T (n.250-56C>T)
n.1089-56C>T
c.16-56C>T (n.16-56C>T)
c.310-56C>T (n.310-56C>T)
c.316-56C>T (n.316-56C>T)
c.28-56C>T (n.28-56C>T)
n.385-56C>T
 gnomAD v4
3g.15641853A>GCA2664637409BTDc.250-55A>G (n.250-55A>G)
n.1089-55A>G
c.16-55A>G (n.16-55A>G)
c.310-55A>G (n.310-55A>G)
c.316-55A>G (n.316-55A>G)
c.28-55A>G (n.28-55A>G)
n.385-55A>G
 gnomAD v4
3g.15641855C>ACA2577522592BTDc.250-53C>A (n.250-53C>A)
n.1089-53C>A
c.16-53C>A (n.16-53C>A)
c.310-53C>A (n.310-53C>A)
c.316-53C>A (n.316-53C>A)
c.28-53C>A (n.28-53C>A)
n.385-53C>A
 gnomAD v4
3g.15641855C=CA1347644634BTDc.250-53C= (n.250-53C=)
n.1089-53C=
c.16-53C= (n.16-53C=)
c.310-53C= (n.310-53C=)
c.316-53C= (n.316-53C=)
c.28-53C= (n.28-53C=)
n.385-53C=
3g.15641855C>TCA901164557BTDc.250-53C>T (n.250-53C>T)
n.1089-53C>T
c.16-53C>T (n.16-53C>T)
c.310-53C>T (n.310-53C>T)
c.316-53C>T (n.316-53C>T)
c.28-53C>T (n.28-53C>T)
n.385-53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641856G>ACA541347868BTDc.250-52G>A (n.250-52G>A)
n.1089-52G>A
c.16-52G>A (n.16-52G>A)
c.310-52G>A (n.310-52G>A)
c.316-52G>A (n.316-52G>A)
c.28-52G>A (n.28-52G>A)
n.385-52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641856G=CA1347644636BTDc.250-52G= (n.250-52G=)
n.1089-52G=
c.16-52G= (n.16-52G=)
c.310-52G= (n.310-52G=)
c.316-52G= (n.316-52G=)
c.28-52G= (n.28-52G=)
n.385-52G=
3g.15641856G>TCA2577522598BTDc.250-52G>T (n.250-52G>T)
n.1089-52G>T
c.16-52G>T (n.16-52G>T)
c.310-52G>T (n.310-52G>T)
c.316-52G>T (n.316-52G>T)
c.28-52G>T (n.28-52G>T)
n.385-52G>T
 gnomAD v4
3g.15641856_15641857insTCA70619074BTDc.250-52_250-51insT (n.250-52_250-51insT)
n.1089-52_1089-51insT
c.16-52_16-51insT (n.16-52_16-51insT)
c.310-52_310-51insT (n.310-52_310-51insT)
c.316-52_316-51insT (n.316-52_316-51insT)
c.28-52_28-51insT (n.28-52_28-51insT)
n.385-52_385-51insT
 dbSNP gnomAD v4
3g.15641857G>ACA2664637416BTDc.250-51G>A (n.250-51G>A)
n.1089-51G>A
c.16-51G>A (n.16-51G>A)
c.310-51G>A (n.310-51G>A)
c.316-51G>A (n.316-51G>A)
c.28-51G>A (n.28-51G>A)
n.385-51G>A
 gnomAD v4
3g.15641857G>CCA901164559BTDc.250-51G>C (n.250-51G>C)
n.1089-51G>C
c.16-51G>C (n.16-51G>C)
c.310-51G>C (n.310-51G>C)
c.316-51G>C (n.316-51G>C)
c.28-51G>C (n.28-51G>C)
n.385-51G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15641857G=CA1347644639BTDc.250-51G= (n.250-51G=)
n.1089-51G=
c.16-51G= (n.16-51G=)
c.310-51G= (n.310-51G=)
c.316-51G= (n.316-51G=)
c.28-51G= (n.28-51G=)
n.385-51G=
3g.15641857G>TCA1347644641BTDc.250-51G>T (n.250-51G>T)
n.1089-51G>T
c.16-51G>T (n.16-51G>T)
c.310-51G>T (n.310-51G>T)
c.316-51G>T (n.316-51G>T)
c.28-51G>T (n.28-51G>T)
n.385-51G>T
 dbSNP
3g.15641859T>GCA2702185041BTDc.250-49T>G (n.250-49T>G)
n.1089-49T>G
c.16-49T>G (n.16-49T>G)
c.310-49T>G (n.310-49T>G)
c.316-49T>G (n.316-49T>G)
c.28-49T>G (n.28-49T>G)
n.385-49T>G
 dbSNP
3g.15641861T>CCA2577522601BTDc.250-47T>C (n.250-47T>C)
n.1089-47T>C
c.16-47T>C (n.16-47T>C)
c.310-47T>C (n.310-47T>C)
c.316-47T>C (n.316-47T>C)
c.28-47T>C (n.28-47T>C)
n.385-47T>C
3g.15641862T>ACA70619079BTDc.250-46T>A (n.250-46T>A)
n.1089-46T>A
c.16-46T>A (n.16-46T>A)
c.310-46T>A (n.310-46T>A)
c.316-46T>A (n.316-46T>A)
c.28-46T>A (n.28-46T>A)
n.385-46T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641862T=CA1347644643BTDc.250-46T= (n.250-46T=)
n.1089-46T=
c.16-46T= (n.16-46T=)
c.310-46T= (n.310-46T=)
c.316-46T= (n.316-46T=)
c.28-46T= (n.28-46T=)
n.385-46T=
3g.15641864C>TCA2577522602BTDc.250-44C>T (n.250-44C>T)
n.1089-44C>T
c.16-44C>T (n.16-44C>T)
c.310-44C>T (n.310-44C>T)
c.316-44C>T (n.316-44C>T)
c.28-44C>T (n.28-44C>T)
n.385-44C>T
3g.15641866G>ACA2664637418BTDc.250-42G>A (n.250-42G>A)
n.1089-42G>A
c.16-42G>A (n.16-42G>A)
c.310-42G>A (n.310-42G>A)
c.316-42G>A (n.316-42G>A)
c.28-42G>A (n.28-42G>A)
n.385-42G>A
 gnomAD v4
3g.15641867C>ACA2577522604BTDc.250-41C>A (n.250-41C>A)
n.1089-41C>A
c.16-41C>A (n.16-41C>A)
c.310-41C>A (n.310-41C>A)
c.316-41C>A (n.316-41C>A)
c.28-41C>A (n.28-41C>A)
n.385-41C>A
 gnomAD v4
3g.15641868C>ACA2664637424BTDc.250-40C>A (n.250-40C>A)
n.1089-40C>A
c.16-40C>A (n.16-40C>A)
c.310-40C>A (n.310-40C>A)
c.316-40C>A (n.316-40C>A)
c.28-40C>A (n.28-40C>A)
n.385-40C>A
 gnomAD v4
3g.15641868C=CA1347644645BTDc.250-40C= (n.250-40C=)
n.1089-40C=
c.16-40C= (n.16-40C=)
c.310-40C= (n.310-40C=)
c.316-40C= (n.316-40C=)
c.28-40C= (n.28-40C=)
n.385-40C=
3g.15641868C>TCA2277290BTDc.250-40C>T (n.250-40C>T)
n.1089-40C>T
c.16-40C>T (n.16-40C>T)
c.310-40C>T (n.310-40C>T)
c.316-40C>T (n.316-40C>T)
c.28-40C>T (n.28-40C>T)
n.385-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641869A=CA1347644646BTDc.250-39A= (n.250-39A=)
n.1089-39A=
c.16-39A= (n.16-39A=)
c.310-39A= (n.310-39A=)
c.316-39A= (n.316-39A=)
c.28-39A= (n.28-39A=)
n.385-39A=
3g.15641869A>GCA70619102BTDc.250-39A>G (n.250-39A>G)
n.1089-39A>G
c.16-39A>G (n.16-39A>G)
c.310-39A>G (n.310-39A>G)
c.316-39A>G (n.316-39A>G)
c.28-39A>G (n.28-39A>G)
n.385-39A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641871C>ACA2577522608BTDc.250-37C>A (n.250-37C>A)
n.1089-37C>A
c.16-37C>A (n.16-37C>A)
c.310-37C>A (n.310-37C>A)
c.316-37C>A (n.316-37C>A)
c.28-37C>A (n.28-37C>A)
n.385-37C>A
3g.15641872T>CCA2664637427BTDc.250-36T>C (n.250-36T>C)
n.1089-36T>C
c.16-36T>C (n.16-36T>C)
c.310-36T>C (n.310-36T>C)
c.316-36T>C (n.316-36T>C)
c.28-36T>C (n.28-36T>C)
n.385-36T>C
 gnomAD v4
3g.15641873G>ACA1347644650BTDc.250-35G>A (n.250-35G>A)
n.1089-35G>A
c.16-35G>A (n.16-35G>A)
c.310-35G>A (n.310-35G>A)
c.316-35G>A (n.316-35G>A)
c.28-35G>A (n.28-35G>A)
n.385-35G>A
 dbSNP
3g.15641873G=CA1347644649BTDc.250-35G= (n.250-35G=)
n.1089-35G=
c.16-35G= (n.16-35G=)
c.310-35G= (n.310-35G=)
c.316-35G= (n.316-35G=)
c.28-35G= (n.28-35G=)
n.385-35G=
3g.15641873G>TCA2664637428BTDc.250-35G>T (n.250-35G>T)
n.1089-35G>T
c.16-35G>T (n.16-35G>T)
c.310-35G>T (n.310-35G>T)
c.316-35G>T (n.316-35G>T)
c.28-35G>T (n.28-35G>T)
n.385-35G>T
 gnomAD v4
3g.15641874A>CCA2664637429BTDc.250-34A>C (n.250-34A>C)
n.1089-34A>C
c.16-34A>C (n.16-34A>C)
c.310-34A>C (n.310-34A>C)
c.316-34A>C (n.316-34A>C)
c.28-34A>C (n.28-34A>C)
n.385-34A>C
 gnomAD v4
3g.15641877A=CA1347644652BTDc.250-31A= (n.250-31A=)
n.1089-31A=
c.16-31A= (n.16-31A=)
c.310-31A= (n.310-31A=)
c.316-31A= (n.316-31A=)
c.28-31A= (n.28-31A=)
n.385-31A=
3g.15641877A>GCA1045362166BTDc.250-31A>G (n.250-31A>G)
n.1089-31A>G
c.16-31A>G (n.16-31A>G)
c.310-31A>G (n.310-31A>G)
c.316-31A>G (n.316-31A>G)
c.28-31A>G (n.28-31A>G)
n.385-31A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641878C>ACA2664637430BTDc.250-30C>A (n.250-30C>A)
n.1089-30C>A
c.16-30C>A (n.16-30C>A)
c.310-30C>A (n.310-30C>A)
c.316-30C>A (n.316-30C>A)
c.28-30C>A (n.28-30C>A)
n.385-30C>A
 gnomAD v4
3g.15641878C>GCA2577522610BTDc.250-30C>G (n.250-30C>G)
n.1089-30C>G
c.16-30C>G (n.16-30C>G)
c.310-30C>G (n.310-30C>G)
c.316-30C>G (n.316-30C>G)
c.28-30C>G (n.28-30C>G)
n.385-30C>G
3g.15641878C>TCA2664637432BTDc.250-30C>T (n.250-30C>T)
n.1089-30C>T
c.16-30C>T (n.16-30C>T)
c.310-30C>T (n.310-30C>T)
c.316-30C>T (n.316-30C>T)
c.28-30C>T (n.28-30C>T)
n.385-30C>T
 gnomAD v4
3g.15641880G>ACA2664637435BTDc.250-28G>A (n.250-28G>A)
n.1089-28G>A
c.16-28G>A (n.16-28G>A)
c.310-28G>A (n.310-28G>A)
c.316-28G>A (n.316-28G>A)
c.28-28G>A (n.28-28G>A)
n.385-28G>A
 gnomAD v4
3g.15641880G>CCA2664637436BTDc.250-28G>C (n.250-28G>C)
n.1089-28G>C
c.16-28G>C (n.16-28G>C)
c.310-28G>C (n.310-28G>C)
c.316-28G>C (n.316-28G>C)
c.28-28G>C (n.28-28G>C)
n.385-28G>C
 gnomAD v4
3g.15641882C=CA1347644653BTDc.250-26C= (n.250-26C=)
n.1089-26C=
c.16-26C= (n.16-26C=)
c.310-26C= (n.310-26C=)
c.316-26C= (n.316-26C=)
c.28-26C= (n.28-26C=)
n.385-26C=
3g.15641882C>TCA541347869BTDc.250-26C>T (n.250-26C>T)
n.1089-26C>T
c.16-26C>T (n.16-26C>T)
c.310-26C>T (n.310-26C>T)
c.316-26C>T (n.316-26C>T)
c.28-26C>T (n.28-26C>T)
n.385-26C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.15641884A=CA1347644655BTDc.250-24A= (n.250-24A=)
n.1089-24A=
c.16-24A= (n.16-24A=)
c.310-24A= (n.310-24A=)
c.316-24A= (n.316-24A=)
c.28-24A= (n.28-24A=)
n.385-24A=
3g.15641884A>GCA2277291BTDc.250-24A>G (n.250-24A>G)
n.1089-24A>G
c.16-24A>G (n.16-24A>G)
c.310-24A>G (n.310-24A>G)
c.316-24A>G (n.316-24A>G)
c.28-24A>G (n.28-24A>G)
n.385-24A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641884A>TCA2664637438BTDc.250-24A>T (n.250-24A>T)
n.1089-24A>T
c.16-24A>T (n.16-24A>T)
c.310-24A>T (n.310-24A>T)
c.316-24A>T (n.316-24A>T)
c.28-24A>T (n.28-24A>T)
n.385-24A>T
 gnomAD v4
3g.15641890delCA2664637440BTDc.250-18del (n.250-18del)
n.1089-18del
c.16-18del (n.16-18del)
c.310-18del (n.310-18del)
c.316-18del (n.316-18del)
c.28-18del (n.28-18del)
n.385-18del
 gnomAD v4
3g.15641889T>GCA2664637441BTDc.250-19T>G (n.250-19T>G)
n.1089-19T>G
c.16-19T>G (n.16-19T>G)
c.310-19T>G (n.310-19T>G)
c.316-19T>G (n.316-19T>G)
c.28-19T>G (n.28-19T>G)
n.385-19T>G
 gnomAD v4
3g.15641890T>CCA70619117BTDc.250-18T>C (n.250-18T>C)
n.1089-18T>C
c.16-18T>C (n.16-18T>C)
c.310-18T>C (n.310-18T>C)
c.316-18T>C (n.316-18T>C)
c.28-18T>C (n.28-18T>C)
n.385-18T>C
 ClinVar dbSNP
3g.15641890T=CA1347644658BTDc.250-18T= (n.250-18T=)
n.1089-18T=
c.16-18T= (n.16-18T=)
c.310-18T= (n.310-18T=)
c.316-18T= (n.316-18T=)
c.28-18T= (n.28-18T=)
n.385-18T=
3g.15641891G>ACA901164566BTDc.250-17G>A (n.250-17G>A)
n.1089-17G>A
c.16-17G>A (n.16-17G>A)
c.310-17G>A (n.310-17G>A)
c.316-17G>A (n.316-17G>A)
c.28-17G>A (n.28-17G>A)
n.385-17G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15641891G>CCA1045362173BTDc.250-17G>C (n.250-17G>C)
n.1089-17G>C
c.16-17G>C (n.16-17G>C)
c.310-17G>C (n.310-17G>C)
c.316-17G>C (n.316-17G>C)
c.28-17G>C (n.28-17G>C)
n.385-17G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641891G=CA1347644660BTDc.250-17G= (n.250-17G=)
n.1089-17G=
c.16-17G= (n.16-17G=)
c.310-17G= (n.310-17G=)
c.316-17G= (n.316-17G=)
c.28-17G= (n.28-17G=)
n.385-17G=
3g.15641891G>TCA2664637445BTDc.250-17G>T (n.250-17G>T)
n.1089-17G>T
c.16-17G>T (n.16-17G>T)
c.310-17G>T (n.310-17G>T)
c.316-17G>T (n.316-17G>T)
c.28-17G>T (n.28-17G>T)
n.385-17G>T
 gnomAD v4
3g.15641892A=CA1347644663BTDc.250-16A= (n.250-16A=)
n.1089-16A=
c.16-16A= (n.16-16A=)
c.310-16A= (n.310-16A=)
c.316-16A= (n.316-16A=)
c.28-16A= (n.28-16A=)
n.385-16A=
3g.15641892A>TCA2277292BTDc.250-16A>T (n.250-16A>T)
n.1089-16A>T
c.16-16A>T (n.16-16A>T)
c.310-16A>T (n.310-16A>T)
c.316-16A>T (n.316-16A>T)
c.28-16A>T (n.28-16A>T)
n.385-16A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15641892_15641893delinsATCA1347644666BTDc.250-16_250-15delinsAT (n.250-16_250-15delinsAT)
n.1089-16_1089-15delinsAT
c.16-16_16-15delinsAT (n.16-16_16-15delinsAT)
c.310-16_310-15delinsAT (n.310-16_310-15delinsAT)
c.316-16_316-15delinsAT (n.316-16_316-15delinsAT)
c.28-16_28-15delinsAT (n.28-16_28-15delinsAT)
n.385-16_385-15delinsAT
3g.15641893delCA278444BTDc.250-15del (n.250-15del)
n.1089-15del
c.16-15del (n.16-15del)
c.310-15del (n.310-15del)
c.316-15del (n.316-15del)
c.28-15del (n.28-15del)
n.385-15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641893T>CCA2740094312BTDc.250-15T>C (n.250-15T>C)
n.1089-15T>C
c.16-15T>C (n.16-15T>C)
c.310-15T>C (n.310-15T>C)
c.316-15T>C (n.316-15T>C)
c.28-15T>C (n.28-15T>C)
n.385-15T>C
 ClinVar
3g.15641894delCA351605008BTDc.250-14del (n.250-14del)
n.1089-14del
c.16-14del (n.16-14del)
c.310-14del (n.310-14del)
c.316-14del (n.316-14del)
c.28-14del (n.28-14del)
n.385-14del
3g.15641894G>ACA901164581BTDc.250-14G>A (n.250-14G>A)
n.1089-14G>A
c.16-14G>A (n.16-14G>A)
c.310-14G>A (n.310-14G>A)
c.316-14G>A (n.316-14G>A)
c.28-14G>A (n.28-14G>A)
n.385-14G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641894G=CA1347644675BTDc.250-14G= (n.250-14G=)
n.1089-14G=
c.16-14G= (n.16-14G=)
c.310-14G= (n.310-14G=)
c.316-14G= (n.316-14G=)
c.28-14G= (n.28-14G=)
n.385-14G=
3g.15641896T>CCA2664637454BTDc.250-12T>C (n.250-12T>C)
n.1089-12T>C
c.16-12T>C (n.16-12T>C)
c.310-12T>C (n.310-12T>C)
c.316-12T>C (n.316-12T>C)
c.28-12T>C (n.28-12T>C)
n.385-12T>C
 gnomAD v4
3g.15641899C>ACA2664637456BTDc.250-9C>A (n.250-9C>A)
n.1089-9C>A
c.16-9C>A (n.16-9C>A)
c.310-9C>A (n.310-9C>A)
c.316-9C>A (n.316-9C>A)
c.28-9C>A (n.28-9C>A)
n.385-9C>A
 gnomAD v4
3g.15641900A=CA1347644678BTDc.250-8A= (n.250-8A=)
n.1089-8A=
c.16-8A= (n.16-8A=)
c.310-8A= (n.310-8A=)
c.316-8A= (n.316-8A=)
c.28-8A= (n.28-8A=)
n.385-8A=
3g.15641900A>GCA2277293BTDc.250-8A>G (n.250-8A>G)
n.1089-8A>G
c.16-8A>G (n.16-8A>G)
c.310-8A>G (n.310-8A>G)
c.316-8A>G (n.316-8A>G)
c.28-8A>G (n.28-8A>G)
n.385-8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641900_15641901delinsATCA1347644681BTDc.250-8_250-7delinsAT (n.250-8_250-7delinsAT)
n.1089-8_1089-7delinsAT
c.16-8_16-7delinsAT (n.16-8_16-7delinsAT)
c.310-8_310-7delinsAT (n.310-8_310-7delinsAT)
c.316-8_316-7delinsAT (n.316-8_316-7delinsAT)
c.28-8_28-7delinsAT (n.28-8_28-7delinsAT)
n.385-8_385-7delinsAT
3g.15641904delCA1347644684BTDc.250-4del (n.250-4del)
n.1089-4del
c.16-4del (n.16-4del)
c.310-4del (n.310-4del)
c.316-4del (n.316-4del)
c.28-4del (n.28-4del)
n.385-4del
 dbSNP
3g.15641902T>CCA2664637460BTDc.250-6T>C (n.250-6T>C)
n.1089-6T>C
c.16-6T>C (n.16-6T>C)
c.310-6T>C (n.310-6T>C)
c.316-6T>C (n.316-6T>C)
c.28-6T>C (n.28-6T>C)
n.385-6T>C
 gnomAD v4
3g.15641904T>ACA1347644686BTDc.250-4T>A (n.250-4T>A)
n.1089-4T>A
c.16-4T>A (n.16-4T>A)
c.310-4T>A (n.310-4T>A)
c.316-4T>A (n.316-4T>A)
c.28-4T>A (n.28-4T>A)
n.385-4T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15641904T>CCA2664637461BTDc.250-4T>C (n.250-4T>C)
n.1089-4T>C
c.16-4T>C (n.16-4T>C)
c.310-4T>C (n.310-4T>C)
c.316-4T>C (n.316-4T>C)
c.28-4T>C (n.28-4T>C)
n.385-4T>C
 gnomAD v4
3g.15641904T=CA1347644687BTDc.250-4T= (n.250-4T=)
n.1089-4T=
c.16-4T= (n.16-4T=)
c.310-4T= (n.310-4T=)
c.316-4T= (n.316-4T=)
c.28-4T= (n.28-4T=)
n.385-4T=
3g.15641905C>ACA2664637463BTDc.250-3C>A (n.250-3C>A)
n.1089-3C>A
c.16-3C>A (n.16-3C>A)
c.310-3C>A (n.310-3C>A)
c.316-3C>A (n.316-3C>A)
c.28-3C>A (n.28-3C>A)
n.385-3C>A
 gnomAD v4
3g.15641906A>CCA351605011BTDc.250-2A>C (n.250-2A>C)
n.1089-2A>C
c.16-2A>C (n.16-2A>C)
c.310-2A>C (n.310-2A>C)
c.316-2A>C (n.316-2A>C)
c.28-2A>C (n.28-2A>C)
n.385-2A>C
3g.15641906A>GCA351605010BTDc.250-2A>G (n.250-2A>G)
n.1089-2A>G
c.16-2A>G (n.16-2A>G)
c.310-2A>G (n.310-2A>G)
c.316-2A>G (n.316-2A>G)
c.28-2A>G (n.28-2A>G)
n.385-2A>G
3g.15641906A>TCA351605009BTDc.250-2A>T (n.250-2A>T)
n.1089-2A>T
c.16-2A>T (n.16-2A>T)
c.310-2A>T (n.310-2A>T)
c.316-2A>T (n.316-2A>T)
c.28-2A>T (n.28-2A>T)
n.385-2A>T
 gnomAD v4
3g.15641907G>ACA351605013BTDc.250-1G>A (n.250-1G>A)
n.1089-1G>A
c.16-1G>A (n.16-1G>A)
c.310-1G>A (n.310-1G>A)
c.316-1G>A (n.316-1G>A)
c.28-1G>A (n.28-1G>A)
n.385-1G>A
3g.15641907G>CCA351605012BTDc.250-1G>C (n.250-1G>C)
n.1089-1G>C
c.16-1G>C (n.16-1G>C)
c.310-1G>C (n.310-1G>C)
c.316-1G>C (n.316-1G>C)
c.28-1G>C (n.28-1G>C)
n.385-1G>C
3g.15641907G=CA1347644691BTDc.250-1G= (n.250-1G=)
n.1089-1G=
c.16-1G= (n.16-1G=)
c.310-1G= (n.310-1G=)
c.316-1G= (n.316-1G=)
c.28-1G= (n.28-1G=)
n.385-1G=
3g.15641907G>TCA351605014BTDc.250-1G>T (n.250-1G>T)
n.1089-1G>T
c.16-1G>T (n.16-1G>T)
c.310-1G>T (n.310-1G>T)
c.316-1G>T (n.316-1G>T)
c.28-1G>T (n.28-1G>T)
n.385-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15641908G>ACA351605015BTDc.250G>A (p.Asp84Asn)
n.1089G>A
c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.385G>A
 gnomAD v4
3g.15641908G>CCA351605016BTDc.250G>C (p.Asp84His)
n.1089G>C
c.16G>C (p.Asp6His)
c.310G>C (p.Asp104His)
c.316G>C (p.Asp106His)
c.28G>C (p.Asp10His)
n.385G>C
3g.15641908G=CA1347644697BTDc.250G= (p.Asp84=)
n.1089G=
c.16G= (p.Asp6=)
c.310G= (p.Asp104=)
c.316G= (p.Asp106=)
c.28G= (p.Asp10=)
n.385G=
3g.15641908G>TCA278183BTDc.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.1089G>T
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.385G>T
 dbSNP
3g.15641909A>CCA351605017BTDc.251A>C (p.Asp84Ala)
n.1090A>C
c.17A>C (p.Asp6Ala)
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.386A>C
3g.15641909A>GCA351605019BTDc.251A>G (p.Asp84Gly)
n.1090A>G
c.17A>G (p.Asp6Gly)
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.386A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.15641909A>TCA351605018BTDc.251A>T (p.Asp84Val)
n.1090A>T
c.17A>T (p.Asp6Val)
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.29A>T (p.Asp10Val)
n.386A>T
3g.15641910T>ACA351605020BTDc.252T>A (p.Asp84Glu)
n.1091T>A
c.18T>A (p.Asp6Glu)
c.312T>A (p.Asp104Glu)
c.318T>A (p.Asp106Glu)
c.30T>A (p.Asp10Glu)
n.387T>A
3g.15641910T>CCA2277294BTDc.252T>C (p.Asp84=)
n.1091T>C
c.18T>C (p.Asp6=)
c.312T>C (p.Asp104=)
c.318T>C (p.Asp106=)
c.30T>C (p.Asp10=)
n.387T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641910T>GCA351605021BTDc.252T>G (p.Asp84Glu)
n.1091T>G
c.18T>G (p.Asp6Glu)
c.312T>G (p.Asp104Glu)
c.318T>G (p.Asp106Glu)
c.30T>G (p.Asp10Glu)
n.387T>G
3g.15641910T=CA1347644700BTDc.252T= (p.Asp84=)
n.1091T=
c.18T= (p.Asp6=)
c.312T= (p.Asp104=)
c.318T= (p.Asp106=)
c.30T= (p.Asp10=)
n.387T=
3g.15641911_15641912dupCA2831039760BTDc.253_254dup (p.Gln86TyrfsTer4)
n.1092_1093dup
c.19_20dup (p.Gln8TyrfsTer4)
c.313_314dup (p.Gln106TyrfsTer4)
c.319_320dup (p.Gln108TyrfsTer4)
c.31_32dup (p.Gln12TyrfsTer4)
n.388_389dup
3g.15641911G>ACA351605022BTDc.253G>A (p.Val85Ile)
n.1092G>A
c.19G>A (p.Val7Ile)
c.313G>A (p.Val105Ile)
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.31G>A (p.Val11Ile)
n.388G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15641911G>CCA351605023BTDc.253G>C (p.Val85Leu)
n.1092G>C
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.31G>C (p.Val11Leu)
n.388G>C
3g.15641911G=CA1347644703BTDc.253G= (p.Val85=)
n.1092G=
c.19G= (p.Val7=)
c.313G= (p.Val105=)
c.319G= (p.Val107=)
c.31G= (p.Val11=)
n.388G=
3g.15641911G>TCA351605024BTDc.253G>T (p.Val85Leu)
n.1092G>T
c.19G>T (p.Val7Leu)
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.31G>T (p.Val11Leu)
n.388G>T
3g.15641912T>ACA351605025BTDc.254T>A (p.Val85Glu)
n.1093T>A
c.20T>A (p.Val7Glu)
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.32T>A (p.Val11Glu)
n.389T>A
 gnomAD v4
3g.15641912T>CCA351605026BTDc.254T>C (p.Val85Ala)
n.1093T>C
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.32T>C (p.Val11Ala)
n.389T>C
 gnomAD v4
3g.15641912T>GCA351605027BTDc.254T>G (p.Val85Gly)
n.1093T>G
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.32T>G (p.Val11Gly)
n.389T>G
3g.15641913A=CA1347644707BTDc.255A= (p.Val85=)
n.1094A=
c.21A= (p.Val7=)
c.315A= (p.Val105=)
c.321A= (p.Val107=)
c.33A= (p.Val11=)
n.390A=
3g.15641913A>CCA70619145BTDc.255A>C (p.Val85=)
n.1094A>C
c.21A>C (p.Val7=)
c.315A>C (p.Val105=)
c.321A>C (p.Val107=)
c.33A>C (p.Val11=)
n.390A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641913A>GCA432649108BTDc.255A>G (p.Val85=)
n.1094A>G
c.21A>G (p.Val7=)
c.315A>G (p.Val105=)
c.321A>G (p.Val107=)
c.33A>G (p.Val11=)
n.390A>G
 gnomAD v4 COSMIC
3g.15641913A>TCA432649109BTDc.255A>T (p.Val85=)
n.1094A>T
c.21A>T (p.Val7=)
c.315A>T (p.Val105=)
c.321A>T (p.Val107=)
c.33A>T (p.Val11=)
n.390A>T
3g.15641914C>ACA351605031BTDc.256C>A (p.Gln86Lys)
n.1095C>A
c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.34C>A (p.Gln12Lys)
n.391C>A
3g.15641914C=CA1347644713BTDc.256C= (p.Gln86=)
n.1095C=
c.22C= (p.Gln8=)
c.316C= (p.Gln106=)
c.322C= (p.Gln108=)
c.34C= (p.Gln12=)
n.391C=
3g.15641914C>GCA351605032BTDc.256C>G (p.Gln86Glu)
n.1095C>G
c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.34C>G (p.Gln12Glu)
n.391C>G
3g.15641914C>TCA351605034BTDc.256C>T (p.Gln86Ter)
n.1095C>T
c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.34C>T (p.Gln12Ter)
n.391C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15641914_15641915delinsCACA1347644712BTDc.256_257delinsCA (p.Gln86=)
n.1095_1096delinsCA
c.22_23delinsCA (p.Gln8=)
c.316_317delinsCA (p.Gln106=)
c.322_323delinsCA (p.Gln108=)
c.34_35delinsCA (p.Gln12=)
n.391_392delinsCA
3g.15641915delCA1045362191BTDc.257del (p.Gln86ArgfsTer3)
n.1096del
c.23del (p.Gln8ArgfsTer3)
c.317del (p.Gln106ArgfsTer3)
c.323del (p.Gln108ArgfsTer3)
c.35del (p.Gln12ArgfsTer3)
n.392del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641915A>CCA351605040BTDc.257A>C (p.Gln86Pro)
n.1096A>C
c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.35A>C (p.Gln12Pro)
n.392A>C
3g.15641915A>GCA351605038BTDc.257A>G (p.Gln86Arg)
n.1096A>G
c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.35A>G (p.Gln12Arg)
n.392A>G
3g.15641915A>TCA351605037BTDc.257A>T (p.Gln86Leu)
n.1096A>T
c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.35A>T (p.Gln12Leu)
n.392A>T
3g.15641916G>ACA432649110BTDc.258G>A (p.Gln86=)
n.1097G>A
c.24G>A (p.Gln8=)
c.318G>A (p.Gln106=)
c.324G>A (p.Gln108=)
c.36G>A (p.Gln12=)
n.393G>A
3g.15641916G>CCA351605043BTDc.258G>C (p.Gln86His)
n.1097G>C
c.24G>C (p.Gln8His)
c.318G>C (p.Gln106His)
c.324G>C (p.Gln108His)
c.36G>C (p.Gln12His)
n.393G>C
3g.15641916G>TCA351605044BTDc.258G>T (p.Gln86His)
n.1097G>T
c.24G>T (p.Gln8His)
c.318G>T (p.Gln106His)
c.324G>T (p.Gln108His)
c.36G>T (p.Gln12His)
n.393G>T
3g.15641917A>CCA351605047BTDc.259A>C (p.Ile87Leu)
n.1098A>C
c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
n.394A>C
 gnomAD v4
3g.15641917A>GCA351605049BTDc.259A>G (p.Ile87Val)
n.1098A>G
c.25A>G (p.Ile9Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.37A>G (p.Ile13Val)
n.394A>G
3g.15641917A>TCA351605050BTDc.259A>T (p.Ile87Phe)
n.1098A>T
c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
n.394A>T
3g.15641918T>ACA351605052BTDc.260T>A (p.Ile87Asn)
n.1099T>A
c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
n.395T>A
3g.15641918T>CCA351605053BTDc.260T>C (p.Ile87Thr)
n.1099T>C
c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
n.395T>C
3g.15641918T>GCA351605055BTDc.260T>G (p.Ile87Ser)
n.1099T>G
c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
n.395T>G
3g.15641918T=CA1347644718BTDc.260T= (p.Ile87=)
n.1099T=
c.26T= (p.Ile9=)
c.320T= (p.Ile107=)
c.326T= (p.Ile109=)
c.38T= (p.Ile13=)
n.395T=
3g.15641919T>ACA432649111BTDc.261T>A (p.Ile87=)
n.1100T>A
c.27T>A (p.Ile9=)
c.321T>A (p.Ile107=)
c.327T>A (p.Ile109=)
c.39T>A (p.Ile13=)
n.396T>A
3g.15641919T>CCA432649112BTDc.261T>C (p.Ile87=)
n.1100T>C
c.27T>C (p.Ile9=)
c.321T>C (p.Ile107=)
c.327T>C (p.Ile109=)
c.39T>C (p.Ile13=)
n.396T>C
 gnomAD v4
3g.15641919T>GCA70619147BTDc.261T>G (p.Ile87Met)
n.1100T>G
c.27T>G (p.Ile9Met)
c.321T>G (p.Ile107Met)
c.327T>G (p.Ile109Met)
c.39T>G (p.Ile13Met)
n.396T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641919T=CA1347644725BTDc.261T= (p.Ile87=)
n.1100T=
c.27T= (p.Ile9=)
c.321T= (p.Ile107=)
c.327T= (p.Ile109=)
c.39T= (p.Ile13=)
n.396T=
3g.15641921_15641922dupCA891843042BTDc.263_264dup (p.Val89Ter)
n.1102_1103dup
c.29_30dup (p.Val11Ter)
c.323_324dup (p.Val109Ter)
c.329_330dup (p.Val111Ter)
c.41_42dup (p.Val15Ter)
n.398_399dup
3g.15641920A=CA1347644735BTDc.262A= (p.Ile88=)
n.1101A=
c.28A= (p.Ile10=)
c.322A= (p.Ile108=)
c.328A= (p.Ile110=)
c.40A= (p.Ile14=)
n.397A=
3g.15641920A>CCA351605058BTDc.262A>C (p.Ile88Leu)
n.1101A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.397A>C
3g.15641920A>GCA70619149BTDc.262A>G (p.Ile88Val)
n.1101A>G
c.28A>G (p.Ile10Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.397A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641920A>TCA351605062BTDc.262A>T (p.Ile88Leu)
n.1101A>T
c.28A>T (p.Ile10Leu)
c.322A>T (p.Ile108Leu)
c.328A>T (p.Ile110Leu)
c.40A>T (p.Ile14Leu)
n.397A>T
 gnomAD v4
3g.15641921T>ACA351605068BTDc.263T>A (p.Ile88Lys)
n.1102T>A
c.29T>A (p.Ile10Lys)
c.323T>A (p.Ile108Lys)
c.329T>A (p.Ile110Lys)
c.41T>A (p.Ile14Lys)
n.398T>A
3g.15641921T>CCA351605066BTDc.263T>C (p.Ile88Thr)
n.1102T>C
c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.398T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641921T>GCA351605065BTDc.263T>G (p.Ile88Arg)
n.1102T>G
c.29T>G (p.Ile10Arg)
c.323T>G (p.Ile108Arg)
c.329T>G (p.Ile110Arg)
c.41T>G (p.Ile14Arg)
n.398T>G
3g.15641921T=CA1347644742BTDc.263T= (p.Ile88=)
n.1102T=
c.29T= (p.Ile10=)
c.323T= (p.Ile108=)
c.329T= (p.Ile110=)
c.41T= (p.Ile14=)
n.398T=
3g.15641922A>CCA432649113BTDc.264A>C (p.Ile88=)
n.1103A>C
c.30A>C (p.Ile10=)
c.324A>C (p.Ile108=)
c.330A>C (p.Ile110=)
c.42A>C (p.Ile14=)
n.399A>C
 gnomAD v4
3g.15641922A>GCA351605070BTDc.264A>G (p.Ile88Met)
n.1103A>G
c.30A>G (p.Ile10Met)
c.324A>G (p.Ile108Met)
c.330A>G (p.Ile110Met)
c.42A>G (p.Ile14Met)
n.399A>G
3g.15641922A>TCA432649114BTDc.264A>T (p.Ile88=)
n.1103A>T
c.30A>T (p.Ile10=)
c.324A>T (p.Ile108=)
c.330A>T (p.Ile110=)
c.42A>T (p.Ile14=)
n.399A>T
3g.15641923G>ACA351605072BTDc.265G>A (p.Val89Met)
n.1104G>A
c.31G>A (p.Val11Met)
c.325G>A (p.Val109Met)
c.331G>A (p.Val111Met)
c.43G>A (p.Val15Met)
n.400G>A
 gnomAD v4
3g.15641923G>CCA2277295BTDc.265G>C (p.Val89Leu)
n.1104G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.43G>C (p.Val15Leu)
n.400G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15641923G=CA1347644746BTDc.265G= (p.Val89=)
n.1104G=
c.31G= (p.Val11=)
c.325G= (p.Val109=)
c.331G= (p.Val111=)
c.43G= (p.Val15=)
n.400G=
3g.15641923G>TCA351605074BTDc.265G>T (p.Val89Leu)
n.1104G>T
c.31G>T (p.Val11Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.331G>T (p.Val111Leu)
c.43G>T (p.Val15Leu)
n.400G>T
3g.15641924T>ACA351605076BTDc.266T>A (p.Val89Glu)
n.1105T>A
c.32T>A (p.Val11Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.332T>A (p.Val111Glu)
c.44T>A (p.Val15Glu)
n.401T>A
3g.15641924T>CCA351605078BTDc.266T>C (p.Val89Ala)
n.1105T>C
c.32T>C (p.Val11Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.44T>C (p.Val15Ala)
n.401T>C
3g.15641924T>GCA278185BTDc.266T>G (p.Val89Gly)
n.1105T>G
c.32T>G (p.Val11Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.44T>G (p.Val15Gly)
n.401T>G
 dbSNP
3g.15641924T=CA1347644759BTDc.266T= (p.Val89=)
n.1105T=
c.32T= (p.Val11=)
c.326T= (p.Val109=)
c.332T= (p.Val111=)
c.44T= (p.Val15=)
n.401T=
3g.15641924dupCA658761134BTDc.266dup (p.Phe90ValfsTer?)
n.1105dup
c.32dup (p.Phe12ValfsTer?)
c.326dup (p.Phe110ValfsTer?)
c.332dup (p.Phe112ValfsTer?)
c.44dup (p.Phe16ValfsTer?)
n.401dup
3g.15641925G>ACA432649115BTDc.267G>A (p.Val89=)
n.1106G>A
c.33G>A (p.Val11=)
c.327G>A (p.Val109=)
c.333G>A (p.Val111=)
c.45G>A (p.Val15=)
n.402G>A
 gnomAD v4
3g.15641925G>CCA432649116BTDc.267G>C (p.Val89=)
n.1106G>C
c.33G>C (p.Val11=)
c.327G>C (p.Val109=)
c.333G>C (p.Val111=)
c.45G>C (p.Val15=)
n.402G>C
3g.15641925G=CA1347644764BTDc.267G= (p.Val89=)
n.1106G=
c.33G= (p.Val11=)
c.327G= (p.Val109=)
c.333G= (p.Val111=)
c.45G= (p.Val15=)
n.402G=
3g.15641925G>TCA432649117BTDc.267G>T (p.Val89=)
n.1106G>T
c.33G>T (p.Val11=)
c.327G>T (p.Val109=)
c.333G>T (p.Val111=)
c.45G>T (p.Val15=)
n.402G>T
 ClinVar dbSNP
3g.15641926T>ACA351605084BTDc.268T>A (p.Phe90Ile)
n.1107T>A
c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
n.403T>A
3g.15641926T>CCA351605080BTDc.268T>C (p.Phe90Leu)
n.1107T>C
c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
n.403T>C
 gnomAD v4
3g.15641926T>GCA351605082BTDc.268T>G (p.Phe90Val)
n.1107T>G
c.34T>G (p.Phe12Val)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.334T>G (p.Phe112Val)
c.46T>G (p.Phe16Val)
n.403T>G
3g.15641928dupCA1347644768BTDc.270dup (p.Pro91SerfsTer?)
n.1109dup
c.36dup (p.Pro13SerfsTer?)
c.330dup (p.Pro111SerfsTer?)
c.336dup (p.Pro113SerfsTer?)
c.48dup (p.Pro17SerfsTer?)
n.405dup
 dbSNP
3g.15641928delCA2580068510BTDc.270del (p.Pro91GlnfsTer?)
n.1109del
c.36del (p.Pro13GlnfsTer?)
c.330del (p.Pro111GlnfsTer?)
c.336del (p.Pro113GlnfsTer?)
c.48del (p.Pro17GlnfsTer?)
n.405del
 ClinVar
3g.15641927T>ACA351605086BTDc.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.1108T>A
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.404T>A
3g.15641927T>CCA2277296BTDc.269T>C (p.Phe90Ser)
n.1108T>C
c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
n.404T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15641927T>GCA351605090BTDc.269T>G (p.Phe90Cys)
n.1108T>G
c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
n.404T>G
3g.15641927T=CA1347644771BTDc.269T= (p.Phe90=)
n.1108T=
c.35T= (p.Phe12=)
c.329T= (p.Phe110=)
c.335T= (p.Phe112=)
c.47T= (p.Phe16=)
n.404T=
3g.15641928T>ACA351605092BTDc.270T>A (p.Phe90Leu)
n.1109T>A
c.36T>A (p.Phe12Leu)
c.330T>A (p.Phe110Leu)
c.336T>A (p.Phe112Leu)
c.48T>A (p.Phe16Leu)
n.405T>A
3g.15641928T>CCA432649118BTDc.270T>C (p.Phe90=)
n.1109T>C
c.36T>C (p.Phe12=)
c.330T>C (p.Phe110=)
c.336T>C (p.Phe112=)
c.48T>C (p.Phe16=)
n.405T>C
3g.15641928T>GCA351605094BTDc.270T>G (p.Phe90Leu)
n.1109T>G
c.36T>G (p.Phe12Leu)
c.330T>G (p.Phe110Leu)
c.336T>G (p.Phe112Leu)
c.48T>G (p.Phe16Leu)
n.405T>G
3g.15641929C>ACA351605097BTDc.271C>A (p.Pro91Thr)
n.1110C>A
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.406C>A
3g.15641929C=CA1347644773BTDc.271C= (p.Pro91=)
n.1110C=
c.37C= (p.Pro13=)
c.331C= (p.Pro111=)
c.337C= (p.Pro113=)
c.49C= (p.Pro17=)
n.406C=
3g.15641929C>GCA351605101BTDc.271C>G (p.Pro91Ala)
n.1110C>G
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.406C>G
 ClinVar dbSNP
3g.15641929C>TCA351605099BTDc.271C>T (p.Pro91Ser)
n.1110C>T
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.406C>T

Number of alleles fetched