Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15641792_15641795delinsCCTG | CA1347644570 | BTD | c.250-116_250-113delinsCCTG (n.250-116_250-113delinsCCTG) n.1089-116_1089-113delinsCCTG c.16-116_16-113delinsCCTG (n.16-116_16-113delinsCCTG) c.310-116_310-113delinsCCTG (n.310-116_310-113delinsCCTG) c.316-116_316-113delinsCCTG (n.316-116_316-113delinsCCTG) c.28-116_28-113delinsCCTG (n.28-116_28-113delinsCCTG) n.385-116_385-113delinsCCTG | |
3 | g.15641795_15641797del | CA1347644571 | BTD | c.250-113_250-111del (n.250-113_250-111del) n.1089-113_1089-111del c.16-113_16-111del (n.16-113_16-111del) c.310-113_310-111del (n.310-113_310-111del) c.316-113_316-111del (n.316-113_316-111del) c.28-113_28-111del (n.28-113_28-111del) n.385-113_385-111del | dbSNP |
3 | g.15641795G>A | CA2664637300 | BTD | c.250-113G>A (n.250-113G>A) n.1089-113G>A c.16-113G>A (n.16-113G>A) c.310-113G>A (n.310-113G>A) c.316-113G>A (n.316-113G>A) c.28-113G>A (n.28-113G>A) n.385-113G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641795G= | CA1347644573 | BTD | c.250-113G= (n.250-113G=) n.1089-113G= c.16-113G= (n.16-113G=) c.310-113G= (n.310-113G=) c.316-113G= (n.316-113G=) c.28-113G= (n.28-113G=) n.385-113G= | |
3 | g.15641795G>T | CA2664637302 | BTD | c.250-113G>T (n.250-113G>T) n.1089-113G>T c.16-113G>T (n.16-113G>T) c.310-113G>T (n.310-113G>T) c.316-113G>T (n.316-113G>T) c.28-113G>T (n.28-113G>T) n.385-113G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641796C>A | CA2664637303 | BTD | c.250-112C>A (n.250-112C>A) n.1089-112C>A c.16-112C>A (n.16-112C>A) c.310-112C>A (n.310-112C>A) c.316-112C>A (n.316-112C>A) c.28-112C>A (n.28-112C>A) n.385-112C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641796dup | CA1045362136 | BTD | c.250-112dup (n.250-112dup) n.1089-112dup c.16-112dup (n.16-112dup) c.310-112dup (n.310-112dup) c.316-112dup (n.316-112dup) c.28-112dup (n.28-112dup) n.385-112dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641797T>C | CA2664637305 | BTD | c.250-111T>C (n.250-111T>C) n.1089-111T>C c.16-111T>C (n.16-111T>C) c.310-111T>C (n.310-111T>C) c.316-111T>C (n.316-111T>C) c.28-111T>C (n.28-111T>C) n.385-111T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15641798A= | CA1347644575 | BTD | c.250-110A= (n.250-110A=) n.1089-110A= c.16-110A= (n.16-110A=) c.310-110A= (n.310-110A=) c.316-110A= (n.316-110A=) c.28-110A= (n.28-110A=) n.385-110A= | |
3 | g.15641798A>G | CA1045362144 | BTD | c.250-110A>G (n.250-110A>G) n.1089-110A>G c.16-110A>G (n.16-110A>G) c.310-110A>G (n.310-110A>G) c.316-110A>G (n.316-110A>G) c.28-110A>G (n.28-110A>G) n.385-110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641798A>T | CA2664637309 | BTD | c.250-110A>T (n.250-110A>T) n.1089-110A>T c.16-110A>T (n.16-110A>T) c.310-110A>T (n.310-110A>T) c.316-110A>T (n.316-110A>T) c.28-110A>T (n.28-110A>T) n.385-110A>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641799C>A | CA2664637311 | BTD | c.250-109C>A (n.250-109C>A) n.1089-109C>A c.16-109C>A (n.16-109C>A) c.310-109C>A (n.310-109C>A) c.316-109C>A (n.316-109C>A) c.28-109C>A (n.28-109C>A) n.385-109C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641799C>T | CA2664637313 | BTD | c.250-109C>T (n.250-109C>T) n.1089-109C>T c.16-109C>T (n.16-109C>T) c.310-109C>T (n.310-109C>T) c.316-109C>T (n.316-109C>T) c.28-109C>T (n.28-109C>T) n.385-109C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641800del | CA2664637315 | BTD | c.250-108del (n.250-108del) n.1089-108del c.16-108del (n.16-108del) c.310-108del (n.310-108del) c.316-108del (n.316-108del) c.28-108del (n.28-108del) n.385-108del | gnomAD v4 |
3 | g.15641801G>A | CA2664637316 | BTD | c.250-107G>A (n.250-107G>A) n.1089-107G>A c.16-107G>A (n.16-107G>A) c.310-107G>A (n.310-107G>A) c.316-107G>A (n.316-107G>A) c.28-107G>A (n.28-107G>A) n.385-107G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641801G>T | CA2664637317 | BTD | c.250-107G>T (n.250-107G>T) n.1089-107G>T c.16-107G>T (n.16-107G>T) c.310-107G>T (n.310-107G>T) c.316-107G>T (n.316-107G>T) c.28-107G>T (n.28-107G>T) n.385-107G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641802A>G | CA2664637318 | BTD | c.250-106A>G (n.250-106A>G) n.1089-106A>G c.16-106A>G (n.16-106A>G) c.310-106A>G (n.310-106A>G) c.316-106A>G (n.316-106A>G) c.28-106A>G (n.28-106A>G) n.385-106A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15641803G>A | CA901164545 | BTD | c.250-105G>A (n.250-105G>A) n.1089-105G>A c.16-105G>A (n.16-105G>A) c.310-105G>A (n.310-105G>A) c.316-105G>A (n.316-105G>A) c.28-105G>A (n.28-105G>A) n.385-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641803G= | CA1347644577 | BTD | c.250-105G= (n.250-105G=) n.1089-105G= c.16-105G= (n.16-105G=) c.310-105G= (n.310-105G=) c.316-105G= (n.316-105G=) c.28-105G= (n.28-105G=) n.385-105G= | |
3 | g.15641803G>T | CA2664637320 | BTD | c.250-105G>T (n.250-105G>T) n.1089-105G>T c.16-105G>T (n.16-105G>T) c.310-105G>T (n.310-105G>T) c.316-105G>T (n.316-105G>T) c.28-105G>T (n.28-105G>T) n.385-105G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641805A>G | CA2664637323 | BTD | c.250-103A>G (n.250-103A>G) n.1089-103A>G c.16-103A>G (n.16-103A>G) c.310-103A>G (n.310-103A>G) c.316-103A>G (n.316-103A>G) c.28-103A>G (n.28-103A>G) n.385-103A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15641806A= | CA1347644579 | BTD | c.250-102A= (n.250-102A=) n.1089-102A= c.16-102A= (n.16-102A=) c.310-102A= (n.310-102A=) c.316-102A= (n.316-102A=) c.28-102A= (n.28-102A=) n.385-102A= | |
3 | g.15641806A>G | CA901164546 | BTD | c.250-102A>G (n.250-102A>G) n.1089-102A>G c.16-102A>G (n.16-102A>G) c.310-102A>G (n.310-102A>G) c.316-102A>G (n.316-102A>G) c.28-102A>G (n.28-102A>G) n.385-102A>G | dbSNP |
3 | g.15641806A>T | CA1347644582 | BTD | c.250-102A>T (n.250-102A>T) n.1089-102A>T c.16-102A>T (n.16-102A>T) c.310-102A>T (n.310-102A>T) c.316-102A>T (n.316-102A>T) c.28-102A>T (n.28-102A>T) n.385-102A>T | dbSNP |
3 | g.15641806_15641818delinsACTTCCTGATGGT | CA1347644583 | BTD | c.250-102_250-90delinsACTTCCTGATGGT (n.250-102_250-90delinsACTTCCTGATGGT) n.1089-102_1089-90delinsACTTCCTGATGGT c.16-102_16-90delinsACTTCCTGATGGT (n.16-102_16-90delinsACTTCCTGATGGT) c.310-102_310-90delinsACTTCCTGATGGT (n.310-102_310-90delinsACTTCCTGATGGT) c.316-102_316-90delinsACTTCCTGATGGT (n.316-102_316-90delinsACTTCCTGATGGT) c.28-102_28-90delinsACTTCCTGATGGT (n.28-102_28-90delinsACTTCCTGATGGT) n.385-102_385-90delinsACTTCCTGATGGT | |
3 | g.15641807_15641818del | CA1347644584 | BTD | c.250-101_250-90del (n.250-101_250-90del) n.1089-101_1089-90del c.16-101_16-90del (n.16-101_16-90del) c.310-101_310-90del (n.310-101_310-90del) c.316-101_316-90del (n.316-101_316-90del) c.28-101_28-90del (n.28-101_28-90del) n.385-101_385-90del | dbSNP |
3 | g.15641809T>C | CA2664637326 | BTD | c.250-99T>C (n.250-99T>C) n.1089-99T>C c.16-99T>C (n.16-99T>C) c.310-99T>C (n.310-99T>C) c.316-99T>C (n.316-99T>C) c.28-99T>C (n.28-99T>C) n.385-99T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15641810C>A | CA2577522559 | BTD | c.250-98C>A (n.250-98C>A) n.1089-98C>A c.16-98C>A (n.16-98C>A) c.310-98C>A (n.310-98C>A) c.316-98C>A (n.316-98C>A) c.28-98C>A (n.28-98C>A) n.385-98C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641811C= | CA1347644586 | BTD | c.250-97C= (n.250-97C=) n.1089-97C= c.16-97C= (n.16-97C=) c.310-97C= (n.310-97C=) c.316-97C= (n.316-97C=) c.28-97C= (n.28-97C=) n.385-97C= | |
3 | g.15641811C>G | CA1347644587 | BTD | c.250-97C>G (n.250-97C>G) n.1089-97C>G c.16-97C>G (n.16-97C>G) c.310-97C>G (n.310-97C>G) c.316-97C>G (n.316-97C>G) c.28-97C>G (n.28-97C>G) n.385-97C>G | dbSNP |
3 | g.15641813G>A | CA2664637331 | BTD | c.250-95G>A (n.250-95G>A) n.1089-95G>A c.16-95G>A (n.16-95G>A) c.310-95G>A (n.310-95G>A) c.316-95G>A (n.316-95G>A) c.28-95G>A (n.28-95G>A) n.385-95G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641813G>T | CA2664637332 | BTD | c.250-95G>T (n.250-95G>T) n.1089-95G>T c.16-95G>T (n.16-95G>T) c.310-95G>T (n.310-95G>T) c.316-95G>T (n.316-95G>T) c.28-95G>T (n.28-95G>T) n.385-95G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641814A= | CA1347644589 | BTD | c.250-94A= (n.250-94A=) n.1089-94A= c.16-94A= (n.16-94A=) c.310-94A= (n.310-94A=) c.316-94A= (n.316-94A=) c.28-94A= (n.28-94A=) n.385-94A= | |
3 | g.15641814A>G | CA70619039 | BTD | c.250-94A>G (n.250-94A>G) n.1089-94A>G c.16-94A>G (n.16-94A>G) c.310-94A>G (n.310-94A>G) c.316-94A>G (n.316-94A>G) c.28-94A>G (n.28-94A>G) n.385-94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15641814A>T | CA70619040 | BTD | c.250-94A>T (n.250-94A>T) n.1089-94A>T c.16-94A>T (n.16-94A>T) c.310-94A>T (n.310-94A>T) c.316-94A>T (n.316-94A>T) c.28-94A>T (n.28-94A>T) n.385-94A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641815T>C | CA1347644594 | BTD | c.250-93T>C (n.250-93T>C) n.1089-93T>C c.16-93T>C (n.16-93T>C) c.310-93T>C (n.310-93T>C) c.316-93T>C (n.316-93T>C) c.28-93T>C (n.28-93T>C) n.385-93T>C | dbSNP |
3 | g.15641815T= | CA1347644593 | BTD | c.250-93T= (n.250-93T=) n.1089-93T= c.16-93T= (n.16-93T=) c.310-93T= (n.310-93T=) c.316-93T= (n.316-93T=) c.28-93T= (n.28-93T=) n.385-93T= | |
3 | g.15641816G>A | CA2577522567 | BTD | c.250-92G>A (n.250-92G>A) n.1089-92G>A c.16-92G>A (n.16-92G>A) c.310-92G>A (n.310-92G>A) c.316-92G>A (n.316-92G>A) c.28-92G>A (n.28-92G>A) n.385-92G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641816G>T | CA2664637341 | BTD | c.250-92G>T (n.250-92G>T) n.1089-92G>T c.16-92G>T (n.16-92G>T) c.310-92G>T (n.310-92G>T) c.316-92G>T (n.316-92G>T) c.28-92G>T (n.28-92G>T) n.385-92G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641817G>A | CA2664637343 | BTD | c.250-91G>A (n.250-91G>A) n.1089-91G>A c.16-91G>A (n.16-91G>A) c.310-91G>A (n.310-91G>A) c.316-91G>A (n.316-91G>A) c.28-91G>A (n.28-91G>A) n.385-91G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641817G>C | CA541347864 | BTD | c.250-91G>C (n.250-91G>C) n.1089-91G>C c.16-91G>C (n.16-91G>C) c.310-91G>C (n.310-91G>C) c.316-91G>C (n.316-91G>C) c.28-91G>C (n.28-91G>C) n.385-91G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641817G= | CA1347644596 | BTD | c.250-91G= (n.250-91G=) n.1089-91G= c.16-91G= (n.16-91G=) c.310-91G= (n.310-91G=) c.316-91G= (n.316-91G=) c.28-91G= (n.28-91G=) n.385-91G= | |
3 | g.15641817G>T | CA2664637347 | BTD | c.250-91G>T (n.250-91G>T) n.1089-91G>T c.16-91G>T (n.16-91G>T) c.310-91G>T (n.310-91G>T) c.316-91G>T (n.316-91G>T) c.28-91G>T (n.28-91G>T) n.385-91G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641818T>A | CA2664637348 | BTD | c.250-90T>A (n.250-90T>A) n.1089-90T>A c.16-90T>A (n.16-90T>A) c.310-90T>A (n.310-90T>A) c.316-90T>A (n.316-90T>A) c.28-90T>A (n.28-90T>A) n.385-90T>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641818T>C | CA2664637349 | BTD | c.250-90T>C (n.250-90T>C) n.1089-90T>C c.16-90T>C (n.16-90T>C) c.310-90T>C (n.310-90T>C) c.316-90T>C (n.316-90T>C) c.28-90T>C (n.28-90T>C) n.385-90T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15641819T>C | CA2577522569 | BTD | c.250-89T>C (n.250-89T>C) n.1089-89T>C c.16-89T>C (n.16-89T>C) c.310-89T>C (n.310-89T>C) c.316-89T>C (n.316-89T>C) c.28-89T>C (n.28-89T>C) n.385-89T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15641820G>A | CA2664637351 | BTD | c.250-88G>A (n.250-88G>A) n.1089-88G>A c.16-88G>A (n.16-88G>A) c.310-88G>A (n.310-88G>A) c.316-88G>A (n.316-88G>A) c.28-88G>A (n.28-88G>A) n.385-88G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641820G>T | CA2664637352 | BTD | c.250-88G>T (n.250-88G>T) n.1089-88G>T c.16-88G>T (n.16-88G>T) c.310-88G>T (n.310-88G>T) c.316-88G>T (n.316-88G>T) c.28-88G>T (n.28-88G>T) n.385-88G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641821C>A | CA70619051 | BTD | c.250-87C>A (n.250-87C>A) n.1089-87C>A c.16-87C>A (n.16-87C>A) c.310-87C>A (n.310-87C>A) c.316-87C>A (n.316-87C>A) c.28-87C>A (n.28-87C>A) n.385-87C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641821C= | CA1347644601 | BTD | c.250-87C= (n.250-87C=) n.1089-87C= c.16-87C= (n.16-87C=) c.310-87C= (n.310-87C=) c.316-87C= (n.316-87C=) c.28-87C= (n.28-87C=) n.385-87C= | |
3 | g.15641821C>T | CA2664637356 | BTD | c.250-87C>T (n.250-87C>T) n.1089-87C>T c.16-87C>T (n.16-87C>T) c.310-87C>T (n.310-87C>T) c.316-87C>T (n.316-87C>T) c.28-87C>T (n.28-87C>T) n.385-87C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641822C>A | CA2664637357 | BTD | c.250-86C>A (n.250-86C>A) n.1089-86C>A c.16-86C>A (n.16-86C>A) c.310-86C>A (n.310-86C>A) c.316-86C>A (n.316-86C>A) c.28-86C>A (n.28-86C>A) n.385-86C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641823A>T | CA2664637359 | BTD | c.250-85A>T (n.250-85A>T) n.1089-85A>T c.16-85A>T (n.16-85A>T) c.310-85A>T (n.310-85A>T) c.316-85A>T (n.316-85A>T) c.28-85A>T (n.28-85A>T) n.385-85A>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641834_15641845del | CA2664637378 | BTD | c.250-74_250-63del (n.250-74_250-63del) n.1089-74_1089-63del c.16-74_16-63del (n.16-74_16-63del) c.310-74_310-63del (n.310-74_310-63del) c.316-74_316-63del (n.316-74_316-63del) c.28-74_28-63del (n.28-74_28-63del) n.385-74_385-63del | gnomAD v4 |
3 | g.15641826A>G | CA2755328859 | BTD | c.250-82A>G (n.250-82A>G) n.1089-82A>G c.16-82A>G (n.16-82A>G) c.310-82A>G (n.310-82A>G) c.316-82A>G (n.316-82A>G) c.28-82A>G (n.28-82A>G) n.385-82A>G | |
3 | g.15641827G>A | CA541347865 | BTD | c.250-81G>A (n.250-81G>A) n.1089-81G>A c.16-81G>A (n.16-81G>A) c.310-81G>A (n.310-81G>A) c.316-81G>A (n.316-81G>A) c.28-81G>A (n.28-81G>A) n.385-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641827G= | CA1347644605 | BTD | c.250-81G= (n.250-81G=) n.1089-81G= c.16-81G= (n.16-81G=) c.310-81G= (n.310-81G=) c.316-81G= (n.316-81G=) c.28-81G= (n.28-81G=) n.385-81G= | |
3 | g.15641827G>T | CA2664637381 | BTD | c.250-81G>T (n.250-81G>T) n.1089-81G>T c.16-81G>T (n.16-81G>T) c.310-81G>T (n.310-81G>T) c.316-81G>T (n.316-81G>T) c.28-81G>T (n.28-81G>T) n.385-81G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641829A= | CA1347644607 | BTD | c.250-79A= (n.250-79A=) n.1089-79A= c.16-79A= (n.16-79A=) c.310-79A= (n.310-79A=) c.316-79A= (n.316-79A=) c.28-79A= (n.28-79A=) n.385-79A= | |
3 | g.15641829A>G | CA1347644608 | BTD | c.250-79A>G (n.250-79A>G) n.1089-79A>G c.16-79A>G (n.16-79A>G) c.310-79A>G (n.310-79A>G) c.316-79A>G (n.316-79A>G) c.28-79A>G (n.28-79A>G) n.385-79A>G | dbSNP |
3 | g.15641830T>C | CA1347644612 | BTD | c.250-78T>C (n.250-78T>C) n.1089-78T>C c.16-78T>C (n.16-78T>C) c.310-78T>C (n.310-78T>C) c.316-78T>C (n.316-78T>C) c.28-78T>C (n.28-78T>C) n.385-78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15641830T= | CA1347644611 | BTD | c.250-78T= (n.250-78T=) n.1089-78T= c.16-78T= (n.16-78T=) c.310-78T= (n.310-78T=) c.316-78T= (n.316-78T=) c.28-78T= (n.28-78T=) n.385-78T= | |
3 | g.15641831G>T | CA2664637384 | BTD | c.250-77G>T (n.250-77G>T) n.1089-77G>T c.16-77G>T (n.16-77G>T) c.310-77G>T (n.310-77G>T) c.316-77G>T (n.316-77G>T) c.28-77G>T (n.28-77G>T) n.385-77G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641833A>G | CA2577522575 | BTD | c.250-75A>G (n.250-75A>G) n.1089-75A>G c.16-75A>G (n.16-75A>G) c.310-75A>G (n.310-75A>G) c.316-75A>G (n.316-75A>G) c.28-75A>G (n.28-75A>G) n.385-75A>G | |
3 | g.15641834C>A | CA2664637385 | BTD | c.250-74C>A (n.250-74C>A) n.1089-74C>A c.16-74C>A (n.16-74C>A) c.310-74C>A (n.310-74C>A) c.316-74C>A (n.316-74C>A) c.28-74C>A (n.28-74C>A) n.385-74C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641834C= | CA1347644615 | BTD | c.250-74C= (n.250-74C=) n.1089-74C= c.16-74C= (n.16-74C=) c.310-74C= (n.310-74C=) c.316-74C= (n.316-74C=) c.28-74C= (n.28-74C=) n.385-74C= | |
3 | g.15641834C>T | CA541347866 | BTD | c.250-74C>T (n.250-74C>T) n.1089-74C>T c.16-74C>T (n.16-74C>T) c.310-74C>T (n.310-74C>T) c.316-74C>T (n.316-74C>T) c.28-74C>T (n.28-74C>T) n.385-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641835A= | CA1347644617 | BTD | c.250-73A= (n.250-73A=) n.1089-73A= c.16-73A= (n.16-73A=) c.310-73A= (n.310-73A=) c.316-73A= (n.316-73A=) c.28-73A= (n.28-73A=) n.385-73A= | |
3 | g.15641835A>C | CA70619053 | BTD | c.250-73A>C (n.250-73A>C) n.1089-73A>C c.16-73A>C (n.16-73A>C) c.310-73A>C (n.310-73A>C) c.316-73A>C (n.316-73A>C) c.28-73A>C (n.28-73A>C) n.385-73A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641836G>A | CA70619059 | BTD | c.250-72G>A (n.250-72G>A) n.1089-72G>A c.16-72G>A (n.16-72G>A) c.310-72G>A (n.310-72G>A) c.316-72G>A (n.316-72G>A) c.28-72G>A (n.28-72G>A) n.385-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641836G>C | CA1347644621 | BTD | c.250-72G>C (n.250-72G>C) n.1089-72G>C c.16-72G>C (n.16-72G>C) c.310-72G>C (n.310-72G>C) c.316-72G>C (n.316-72G>C) c.28-72G>C (n.28-72G>C) n.385-72G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15641836G= | CA1347644620 | BTD | c.250-72G= (n.250-72G=) n.1089-72G= c.16-72G= (n.16-72G=) c.310-72G= (n.310-72G=) c.316-72G= (n.316-72G=) c.28-72G= (n.28-72G=) n.385-72G= | |
3 | g.15641836G>T | CA2664637390 | BTD | c.250-72G>T (n.250-72G>T) n.1089-72G>T c.16-72G>T (n.16-72G>T) c.310-72G>T (n.310-72G>T) c.316-72G>T (n.316-72G>T) c.28-72G>T (n.28-72G>T) n.385-72G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641839G= | CA1347644623 | BTD | c.250-69G= (n.250-69G=) n.1089-69G= c.16-69G= (n.16-69G=) c.310-69G= (n.310-69G=) c.316-69G= (n.316-69G=) c.28-69G= (n.28-69G=) n.385-69G= | |
3 | g.15641839G>T | CA70619071 | BTD | c.250-69G>T (n.250-69G>T) n.1089-69G>T c.16-69G>T (n.16-69G>T) c.310-69G>T (n.310-69G>T) c.316-69G>T (n.316-69G>T) c.28-69G>T (n.28-69G>T) n.385-69G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641848_15641851del | CA2664637392 | BTD | c.250-60_250-57del (n.250-60_250-57del) n.1089-60_1089-57del c.16-60_16-57del (n.16-60_16-57del) c.310-60_310-57del (n.310-60_310-57del) c.316-60_316-57del (n.316-60_316-57del) c.28-60_28-57del (n.28-60_28-57del) n.385-60_385-57del | gnomAD v4 |
3 | g.15641841A= | CA1347644625 | BTD | c.250-67A= (n.250-67A=) n.1089-67A= c.16-67A= (n.16-67A=) c.310-67A= (n.310-67A=) c.316-67A= (n.316-67A=) c.28-67A= (n.28-67A=) n.385-67A= | |
3 | g.15641841A>C | CA70619072 | BTD | c.250-67A>C (n.250-67A>C) n.1089-67A>C c.16-67A>C (n.16-67A>C) c.310-67A>C (n.310-67A>C) c.316-67A>C (n.316-67A>C) c.28-67A>C (n.28-67A>C) n.385-67A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641842T>A | CA541347867 | BTD | c.250-66T>A (n.250-66T>A) n.1089-66T>A c.16-66T>A (n.16-66T>A) c.310-66T>A (n.310-66T>A) c.316-66T>A (n.316-66T>A) c.28-66T>A (n.28-66T>A) n.385-66T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641842T= | CA1347644627 | BTD | c.250-66T= (n.250-66T=) n.1089-66T= c.16-66T= (n.16-66T=) c.310-66T= (n.310-66T=) c.316-66T= (n.316-66T=) c.28-66T= (n.28-66T=) n.385-66T= | |
3 | g.15641843G>A | CA2664637399 | BTD | c.250-65G>A (n.250-65G>A) n.1089-65G>A c.16-65G>A (n.16-65G>A) c.310-65G>A (n.310-65G>A) c.316-65G>A (n.316-65G>A) c.28-65G>A (n.28-65G>A) n.385-65G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641843G= | CA1347644628 | BTD | c.250-65G= (n.250-65G=) n.1089-65G= c.16-65G= (n.16-65G=) c.310-65G= (n.310-65G=) c.316-65G= (n.316-65G=) c.28-65G= (n.28-65G=) n.385-65G= | |
3 | g.15641843G>T | CA901164554 | BTD | c.250-65G>T (n.250-65G>T) n.1089-65G>T c.16-65G>T (n.16-65G>T) c.310-65G>T (n.310-65G>T) c.316-65G>T (n.316-65G>T) c.28-65G>T (n.28-65G>T) n.385-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641844A>G | CA2664637401 | BTD | c.250-64A>G (n.250-64A>G) n.1089-64A>G c.16-64A>G (n.16-64A>G) c.310-64A>G (n.310-64A>G) c.316-64A>G (n.316-64A>G) c.28-64A>G (n.28-64A>G) n.385-64A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15641845A>G | CA2664637402 | BTD | c.250-63A>G (n.250-63A>G) n.1089-63A>G c.16-63A>G (n.16-63A>G) c.310-63A>G (n.310-63A>G) c.316-63A>G (n.316-63A>G) c.28-63A>G (n.28-63A>G) n.385-63A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15641846T>C | CA70619073 | BTD | c.250-62T>C (n.250-62T>C) n.1089-62T>C c.16-62T>C (n.16-62T>C) c.310-62T>C (n.310-62T>C) c.316-62T>C (n.316-62T>C) c.28-62T>C (n.28-62T>C) n.385-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15641846T= | CA1347644630 | BTD | c.250-62T= (n.250-62T=) n.1089-62T= c.16-62T= (n.16-62T=) c.310-62T= (n.310-62T=) c.316-62T= (n.316-62T=) c.28-62T= (n.28-62T=) n.385-62T= | |
3 | g.15641847G>T | CA2664637405 | BTD | c.250-61G>T (n.250-61G>T) n.1089-61G>T c.16-61G>T (n.16-61G>T) c.310-61G>T (n.310-61G>T) c.316-61G>T (n.316-61G>T) c.28-61G>T (n.28-61G>T) n.385-61G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641849A= | CA1347644632 | BTD | c.250-59A= (n.250-59A=) n.1089-59A= c.16-59A= (n.16-59A=) c.310-59A= (n.310-59A=) c.316-59A= (n.316-59A=) c.28-59A= (n.28-59A=) n.385-59A= | |
3 | g.15641849A>G | CA1045362159 | BTD | c.250-59A>G (n.250-59A>G) n.1089-59A>G c.16-59A>G (n.16-59A>G) c.310-59A>G (n.310-59A>G) c.316-59A>G (n.316-59A>G) c.28-59A>G (n.28-59A>G) n.385-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641850T>G | CA2664637406 | BTD | c.250-58T>G (n.250-58T>G) n.1089-58T>G c.16-58T>G (n.16-58T>G) c.310-58T>G (n.310-58T>G) c.316-58T>G (n.316-58T>G) c.28-58T>G (n.28-58T>G) n.385-58T>G | gnomAD v4 |
3 | g.15641852C>A | CA2664637407 | BTD | c.250-56C>A (n.250-56C>A) n.1089-56C>A c.16-56C>A (n.16-56C>A) c.310-56C>A (n.310-56C>A) c.316-56C>A (n.316-56C>A) c.28-56C>A (n.28-56C>A) n.385-56C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641852C>T | CA2664637408 | BTD | c.250-56C>T (n.250-56C>T) n.1089-56C>T c.16-56C>T (n.16-56C>T) c.310-56C>T (n.310-56C>T) c.316-56C>T (n.316-56C>T) c.28-56C>T (n.28-56C>T) n.385-56C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641853A>G | CA2664637409 | BTD | c.250-55A>G (n.250-55A>G) n.1089-55A>G c.16-55A>G (n.16-55A>G) c.310-55A>G (n.310-55A>G) c.316-55A>G (n.316-55A>G) c.28-55A>G (n.28-55A>G) n.385-55A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15641855C>A | CA2577522592 | BTD | c.250-53C>A (n.250-53C>A) n.1089-53C>A c.16-53C>A (n.16-53C>A) c.310-53C>A (n.310-53C>A) c.316-53C>A (n.316-53C>A) c.28-53C>A (n.28-53C>A) n.385-53C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641855C= | CA1347644634 | BTD | c.250-53C= (n.250-53C=) n.1089-53C= c.16-53C= (n.16-53C=) c.310-53C= (n.310-53C=) c.316-53C= (n.316-53C=) c.28-53C= (n.28-53C=) n.385-53C= | |
3 | g.15641855C>T | CA901164557 | BTD | c.250-53C>T (n.250-53C>T) n.1089-53C>T c.16-53C>T (n.16-53C>T) c.310-53C>T (n.310-53C>T) c.316-53C>T (n.316-53C>T) c.28-53C>T (n.28-53C>T) n.385-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641856G>A | CA541347868 | BTD | c.250-52G>A (n.250-52G>A) n.1089-52G>A c.16-52G>A (n.16-52G>A) c.310-52G>A (n.310-52G>A) c.316-52G>A (n.316-52G>A) c.28-52G>A (n.28-52G>A) n.385-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641856G= | CA1347644636 | BTD | c.250-52G= (n.250-52G=) n.1089-52G= c.16-52G= (n.16-52G=) c.310-52G= (n.310-52G=) c.316-52G= (n.316-52G=) c.28-52G= (n.28-52G=) n.385-52G= | |
3 | g.15641856G>T | CA2577522598 | BTD | c.250-52G>T (n.250-52G>T) n.1089-52G>T c.16-52G>T (n.16-52G>T) c.310-52G>T (n.310-52G>T) c.316-52G>T (n.316-52G>T) c.28-52G>T (n.28-52G>T) n.385-52G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641856_15641857insT | CA70619074 | BTD | c.250-52_250-51insT (n.250-52_250-51insT) n.1089-52_1089-51insT c.16-52_16-51insT (n.16-52_16-51insT) c.310-52_310-51insT (n.310-52_310-51insT) c.316-52_316-51insT (n.316-52_316-51insT) c.28-52_28-51insT (n.28-52_28-51insT) n.385-52_385-51insT | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15641857G>A | CA2664637416 | BTD | c.250-51G>A (n.250-51G>A) n.1089-51G>A c.16-51G>A (n.16-51G>A) c.310-51G>A (n.310-51G>A) c.316-51G>A (n.316-51G>A) c.28-51G>A (n.28-51G>A) n.385-51G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641857G>C | CA901164559 | BTD | c.250-51G>C (n.250-51G>C) n.1089-51G>C c.16-51G>C (n.16-51G>C) c.310-51G>C (n.310-51G>C) c.316-51G>C (n.316-51G>C) c.28-51G>C (n.28-51G>C) n.385-51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15641857G= | CA1347644639 | BTD | c.250-51G= (n.250-51G=) n.1089-51G= c.16-51G= (n.16-51G=) c.310-51G= (n.310-51G=) c.316-51G= (n.316-51G=) c.28-51G= (n.28-51G=) n.385-51G= | |
3 | g.15641857G>T | CA1347644641 | BTD | c.250-51G>T (n.250-51G>T) n.1089-51G>T c.16-51G>T (n.16-51G>T) c.310-51G>T (n.310-51G>T) c.316-51G>T (n.316-51G>T) c.28-51G>T (n.28-51G>T) n.385-51G>T | dbSNP |
3 | g.15641859T>G | CA2702185041 | BTD | c.250-49T>G (n.250-49T>G) n.1089-49T>G c.16-49T>G (n.16-49T>G) c.310-49T>G (n.310-49T>G) c.316-49T>G (n.316-49T>G) c.28-49T>G (n.28-49T>G) n.385-49T>G | dbSNP |
3 | g.15641861T>C | CA2577522601 | BTD | c.250-47T>C (n.250-47T>C) n.1089-47T>C c.16-47T>C (n.16-47T>C) c.310-47T>C (n.310-47T>C) c.316-47T>C (n.316-47T>C) c.28-47T>C (n.28-47T>C) n.385-47T>C | |
3 | g.15641862T>A | CA70619079 | BTD | c.250-46T>A (n.250-46T>A) n.1089-46T>A c.16-46T>A (n.16-46T>A) c.310-46T>A (n.310-46T>A) c.316-46T>A (n.316-46T>A) c.28-46T>A (n.28-46T>A) n.385-46T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641862T= | CA1347644643 | BTD | c.250-46T= (n.250-46T=) n.1089-46T= c.16-46T= (n.16-46T=) c.310-46T= (n.310-46T=) c.316-46T= (n.316-46T=) c.28-46T= (n.28-46T=) n.385-46T= | |
3 | g.15641864C>T | CA2577522602 | BTD | c.250-44C>T (n.250-44C>T) n.1089-44C>T c.16-44C>T (n.16-44C>T) c.310-44C>T (n.310-44C>T) c.316-44C>T (n.316-44C>T) c.28-44C>T (n.28-44C>T) n.385-44C>T | |
3 | g.15641866G>A | CA2664637418 | BTD | c.250-42G>A (n.250-42G>A) n.1089-42G>A c.16-42G>A (n.16-42G>A) c.310-42G>A (n.310-42G>A) c.316-42G>A (n.316-42G>A) c.28-42G>A (n.28-42G>A) n.385-42G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641867C>A | CA2577522604 | BTD | c.250-41C>A (n.250-41C>A) n.1089-41C>A c.16-41C>A (n.16-41C>A) c.310-41C>A (n.310-41C>A) c.316-41C>A (n.316-41C>A) c.28-41C>A (n.28-41C>A) n.385-41C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641868C>A | CA2664637424 | BTD | c.250-40C>A (n.250-40C>A) n.1089-40C>A c.16-40C>A (n.16-40C>A) c.310-40C>A (n.310-40C>A) c.316-40C>A (n.316-40C>A) c.28-40C>A (n.28-40C>A) n.385-40C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641868C= | CA1347644645 | BTD | c.250-40C= (n.250-40C=) n.1089-40C= c.16-40C= (n.16-40C=) c.310-40C= (n.310-40C=) c.316-40C= (n.316-40C=) c.28-40C= (n.28-40C=) n.385-40C= | |
3 | g.15641868C>T | CA2277290 | BTD | c.250-40C>T (n.250-40C>T) n.1089-40C>T c.16-40C>T (n.16-40C>T) c.310-40C>T (n.310-40C>T) c.316-40C>T (n.316-40C>T) c.28-40C>T (n.28-40C>T) n.385-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641869A= | CA1347644646 | BTD | c.250-39A= (n.250-39A=) n.1089-39A= c.16-39A= (n.16-39A=) c.310-39A= (n.310-39A=) c.316-39A= (n.316-39A=) c.28-39A= (n.28-39A=) n.385-39A= | |
3 | g.15641869A>G | CA70619102 | BTD | c.250-39A>G (n.250-39A>G) n.1089-39A>G c.16-39A>G (n.16-39A>G) c.310-39A>G (n.310-39A>G) c.316-39A>G (n.316-39A>G) c.28-39A>G (n.28-39A>G) n.385-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641871C>A | CA2577522608 | BTD | c.250-37C>A (n.250-37C>A) n.1089-37C>A c.16-37C>A (n.16-37C>A) c.310-37C>A (n.310-37C>A) c.316-37C>A (n.316-37C>A) c.28-37C>A (n.28-37C>A) n.385-37C>A | |
3 | g.15641872T>C | CA2664637427 | BTD | c.250-36T>C (n.250-36T>C) n.1089-36T>C c.16-36T>C (n.16-36T>C) c.310-36T>C (n.310-36T>C) c.316-36T>C (n.316-36T>C) c.28-36T>C (n.28-36T>C) n.385-36T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15641873G>A | CA1347644650 | BTD | c.250-35G>A (n.250-35G>A) n.1089-35G>A c.16-35G>A (n.16-35G>A) c.310-35G>A (n.310-35G>A) c.316-35G>A (n.316-35G>A) c.28-35G>A (n.28-35G>A) n.385-35G>A | dbSNP |
3 | g.15641873G= | CA1347644649 | BTD | c.250-35G= (n.250-35G=) n.1089-35G= c.16-35G= (n.16-35G=) c.310-35G= (n.310-35G=) c.316-35G= (n.316-35G=) c.28-35G= (n.28-35G=) n.385-35G= | |
3 | g.15641873G>T | CA2664637428 | BTD | c.250-35G>T (n.250-35G>T) n.1089-35G>T c.16-35G>T (n.16-35G>T) c.310-35G>T (n.310-35G>T) c.316-35G>T (n.316-35G>T) c.28-35G>T (n.28-35G>T) n.385-35G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641874A>C | CA2664637429 | BTD | c.250-34A>C (n.250-34A>C) n.1089-34A>C c.16-34A>C (n.16-34A>C) c.310-34A>C (n.310-34A>C) c.316-34A>C (n.316-34A>C) c.28-34A>C (n.28-34A>C) n.385-34A>C | gnomAD v4 |
3 | g.15641877A= | CA1347644652 | BTD | c.250-31A= (n.250-31A=) n.1089-31A= c.16-31A= (n.16-31A=) c.310-31A= (n.310-31A=) c.316-31A= (n.316-31A=) c.28-31A= (n.28-31A=) n.385-31A= | |
3 | g.15641877A>G | CA1045362166 | BTD | c.250-31A>G (n.250-31A>G) n.1089-31A>G c.16-31A>G (n.16-31A>G) c.310-31A>G (n.310-31A>G) c.316-31A>G (n.316-31A>G) c.28-31A>G (n.28-31A>G) n.385-31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641878C>A | CA2664637430 | BTD | c.250-30C>A (n.250-30C>A) n.1089-30C>A c.16-30C>A (n.16-30C>A) c.310-30C>A (n.310-30C>A) c.316-30C>A (n.316-30C>A) c.28-30C>A (n.28-30C>A) n.385-30C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641878C>G | CA2577522610 | BTD | c.250-30C>G (n.250-30C>G) n.1089-30C>G c.16-30C>G (n.16-30C>G) c.310-30C>G (n.310-30C>G) c.316-30C>G (n.316-30C>G) c.28-30C>G (n.28-30C>G) n.385-30C>G | |
3 | g.15641878C>T | CA2664637432 | BTD | c.250-30C>T (n.250-30C>T) n.1089-30C>T c.16-30C>T (n.16-30C>T) c.310-30C>T (n.310-30C>T) c.316-30C>T (n.316-30C>T) c.28-30C>T (n.28-30C>T) n.385-30C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641880G>A | CA2664637435 | BTD | c.250-28G>A (n.250-28G>A) n.1089-28G>A c.16-28G>A (n.16-28G>A) c.310-28G>A (n.310-28G>A) c.316-28G>A (n.316-28G>A) c.28-28G>A (n.28-28G>A) n.385-28G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15641880G>C | CA2664637436 | BTD | c.250-28G>C (n.250-28G>C) n.1089-28G>C c.16-28G>C (n.16-28G>C) c.310-28G>C (n.310-28G>C) c.316-28G>C (n.316-28G>C) c.28-28G>C (n.28-28G>C) n.385-28G>C | gnomAD v4 |
3 | g.15641882C= | CA1347644653 | BTD | c.250-26C= (n.250-26C=) n.1089-26C= c.16-26C= (n.16-26C=) c.310-26C= (n.310-26C=) c.316-26C= (n.316-26C=) c.28-26C= (n.28-26C=) n.385-26C= | |
3 | g.15641882C>T | CA541347869 | BTD | c.250-26C>T (n.250-26C>T) n.1089-26C>T c.16-26C>T (n.16-26C>T) c.310-26C>T (n.310-26C>T) c.316-26C>T (n.316-26C>T) c.28-26C>T (n.28-26C>T) n.385-26C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.15641884A= | CA1347644655 | BTD | c.250-24A= (n.250-24A=) n.1089-24A= c.16-24A= (n.16-24A=) c.310-24A= (n.310-24A=) c.316-24A= (n.316-24A=) c.28-24A= (n.28-24A=) n.385-24A= | |
3 | g.15641884A>G | CA2277291 | BTD | c.250-24A>G (n.250-24A>G) n.1089-24A>G c.16-24A>G (n.16-24A>G) c.310-24A>G (n.310-24A>G) c.316-24A>G (n.316-24A>G) c.28-24A>G (n.28-24A>G) n.385-24A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641884A>T | CA2664637438 | BTD | c.250-24A>T (n.250-24A>T) n.1089-24A>T c.16-24A>T (n.16-24A>T) c.310-24A>T (n.310-24A>T) c.316-24A>T (n.316-24A>T) c.28-24A>T (n.28-24A>T) n.385-24A>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641890del | CA2664637440 | BTD | c.250-18del (n.250-18del) n.1089-18del c.16-18del (n.16-18del) c.310-18del (n.310-18del) c.316-18del (n.316-18del) c.28-18del (n.28-18del) n.385-18del | gnomAD v4 |
3 | g.15641889T>G | CA2664637441 | BTD | c.250-19T>G (n.250-19T>G) n.1089-19T>G c.16-19T>G (n.16-19T>G) c.310-19T>G (n.310-19T>G) c.316-19T>G (n.316-19T>G) c.28-19T>G (n.28-19T>G) n.385-19T>G | gnomAD v4 |
3 | g.15641890T>C | CA70619117 | BTD | c.250-18T>C (n.250-18T>C) n.1089-18T>C c.16-18T>C (n.16-18T>C) c.310-18T>C (n.310-18T>C) c.316-18T>C (n.316-18T>C) c.28-18T>C (n.28-18T>C) n.385-18T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.15641890T= | CA1347644658 | BTD | c.250-18T= (n.250-18T=) n.1089-18T= c.16-18T= (n.16-18T=) c.310-18T= (n.310-18T=) c.316-18T= (n.316-18T=) c.28-18T= (n.28-18T=) n.385-18T= | |
3 | g.15641891G>A | CA901164566 | BTD | c.250-17G>A (n.250-17G>A) n.1089-17G>A c.16-17G>A (n.16-17G>A) c.310-17G>A (n.310-17G>A) c.316-17G>A (n.316-17G>A) c.28-17G>A (n.28-17G>A) n.385-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15641891G>C | CA1045362173 | BTD | c.250-17G>C (n.250-17G>C) n.1089-17G>C c.16-17G>C (n.16-17G>C) c.310-17G>C (n.310-17G>C) c.316-17G>C (n.316-17G>C) c.28-17G>C (n.28-17G>C) n.385-17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641891G= | CA1347644660 | BTD | c.250-17G= (n.250-17G=) n.1089-17G= c.16-17G= (n.16-17G=) c.310-17G= (n.310-17G=) c.316-17G= (n.316-17G=) c.28-17G= (n.28-17G=) n.385-17G= | |
3 | g.15641891G>T | CA2664637445 | BTD | c.250-17G>T (n.250-17G>T) n.1089-17G>T c.16-17G>T (n.16-17G>T) c.310-17G>T (n.310-17G>T) c.316-17G>T (n.316-17G>T) c.28-17G>T (n.28-17G>T) n.385-17G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15641892A= | CA1347644663 | BTD | c.250-16A= (n.250-16A=) n.1089-16A= c.16-16A= (n.16-16A=) c.310-16A= (n.310-16A=) c.316-16A= (n.316-16A=) c.28-16A= (n.28-16A=) n.385-16A= | |
3 | g.15641892A>T | CA2277292 | BTD | c.250-16A>T (n.250-16A>T) n.1089-16A>T c.16-16A>T (n.16-16A>T) c.310-16A>T (n.310-16A>T) c.316-16A>T (n.316-16A>T) c.28-16A>T (n.28-16A>T) n.385-16A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15641892_15641893delinsAT | CA1347644666 | BTD | c.250-16_250-15delinsAT (n.250-16_250-15delinsAT) n.1089-16_1089-15delinsAT c.16-16_16-15delinsAT (n.16-16_16-15delinsAT) c.310-16_310-15delinsAT (n.310-16_310-15delinsAT) c.316-16_316-15delinsAT (n.316-16_316-15delinsAT) c.28-16_28-15delinsAT (n.28-16_28-15delinsAT) n.385-16_385-15delinsAT | |
3 | g.15641893del | CA278444 | BTD | c.250-15del (n.250-15del) n.1089-15del c.16-15del (n.16-15del) c.310-15del (n.310-15del) c.316-15del (n.316-15del) c.28-15del (n.28-15del) n.385-15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641893T>C | CA2740094312 | BTD | c.250-15T>C (n.250-15T>C) n.1089-15T>C c.16-15T>C (n.16-15T>C) c.310-15T>C (n.310-15T>C) c.316-15T>C (n.316-15T>C) c.28-15T>C (n.28-15T>C) n.385-15T>C | ClinVar |
3 | g.15641894del | CA351605008 | BTD | c.250-14del (n.250-14del) n.1089-14del c.16-14del (n.16-14del) c.310-14del (n.310-14del) c.316-14del (n.316-14del) c.28-14del (n.28-14del) n.385-14del | |
3 | g.15641894G>A | CA901164581 | BTD | c.250-14G>A (n.250-14G>A) n.1089-14G>A c.16-14G>A (n.16-14G>A) c.310-14G>A (n.310-14G>A) c.316-14G>A (n.316-14G>A) c.28-14G>A (n.28-14G>A) n.385-14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15641894G= | CA1347644675 | BTD | c.250-14G= (n.250-14G=) n.1089-14G= c.16-14G= (n.16-14G=) c.310-14G= (n.310-14G=) c.316-14G= (n.316-14G=) c.28-14G= (n.28-14G=) n.385-14G= |