| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15637703del | CA135265935 | DTNBP1 | c.222+45del (n.222+45del) c.171+45del (n.171+45del) c.*220+45del (n.*220+45del) c.*132+45del (n.*132+45del) c.117+45del (n.117+45del) c.-22+45del (n.-22+45del) n.550+45del c.183+45del (n.183+45del) c.132+45del (n.132+45del) n.520+45del | dbSNP |
| 6 | g.15637700A= | CA1612359506 | DTNBP1 | c.222+44T= (n.222+44T=) c.171+44T= (n.171+44T=) c.*220+44T= (n.*220+44T=) c.*132+44T= (n.*132+44T=) c.117+44T= (n.117+44T=) c.-22+44T= (n.-22+44T=) n.550+44T= c.183+44T= (n.183+44T=) c.132+44T= (n.132+44T=) n.520+44T= | |
| 6 | g.15637700A>G | CA565717245 | DTNBP1 | c.222+44T>C (n.222+44T>C) c.171+44T>C (n.171+44T>C) c.*220+44T>C (n.*220+44T>C) c.*132+44T>C (n.*132+44T>C) c.117+44T>C (n.117+44T>C) c.-22+44T>C (n.-22+44T>C) n.550+44T>C c.183+44T>C (n.183+44T>C) c.132+44T>C (n.132+44T>C) n.520+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637704G>A | CA821257615 | DTNBP1 | c.222+40C>T (n.222+40C>T) c.171+40C>T (n.171+40C>T) c.*220+40C>T (n.*220+40C>T) c.*132+40C>T (n.*132+40C>T) c.117+40C>T (n.117+40C>T) c.-22+40C>T (n.-22+40C>T) n.550+40C>T c.183+40C>T (n.183+40C>T) c.132+40C>T (n.132+40C>T) n.520+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637704G>C | CA2677408384 | DTNBP1 | c.222+40C>G (n.222+40C>G) c.171+40C>G (n.171+40C>G) c.*220+40C>G (n.*220+40C>G) c.*132+40C>G (n.*132+40C>G) c.117+40C>G (n.117+40C>G) c.-22+40C>G (n.-22+40C>G) n.550+40C>G c.183+40C>G (n.183+40C>G) c.132+40C>G (n.132+40C>G) n.520+40C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637704G= | CA1612359511 | DTNBP1 | c.222+40C= (n.222+40C=) c.171+40C= (n.171+40C=) c.*220+40C= (n.*220+40C=) c.*132+40C= (n.*132+40C=) c.117+40C= (n.117+40C=) c.-22+40C= (n.-22+40C=) n.550+40C= c.183+40C= (n.183+40C=) c.132+40C= (n.132+40C=) n.520+40C= | |
| 6 | g.15637704G>T | CA2677408385 | DTNBP1 | c.222+40C>A (n.222+40C>A) c.171+40C>A (n.171+40C>A) c.*220+40C>A (n.*220+40C>A) c.*132+40C>A (n.*132+40C>A) c.117+40C>A (n.117+40C>A) c.-22+40C>A (n.-22+40C>A) n.550+40C>A c.183+40C>A (n.183+40C>A) c.132+40C>A (n.132+40C>A) n.520+40C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637705G>A | CA565717247 | DTNBP1 | c.222+39C>T (n.222+39C>T) c.171+39C>T (n.171+39C>T) c.*220+39C>T (n.*220+39C>T) c.*132+39C>T (n.*132+39C>T) c.117+39C>T (n.117+39C>T) c.-22+39C>T (n.-22+39C>T) n.550+39C>T c.183+39C>T (n.183+39C>T) c.132+39C>T (n.132+39C>T) n.520+39C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.15637705G= | CA1612359515 | DTNBP1 | c.222+39C= (n.222+39C=) c.171+39C= (n.171+39C=) c.*220+39C= (n.*220+39C=) c.*132+39C= (n.*132+39C=) c.117+39C= (n.117+39C=) c.-22+39C= (n.-22+39C=) n.550+39C= c.183+39C= (n.183+39C=) c.132+39C= (n.132+39C=) n.520+39C= | |
| 6 | g.15637705G>T | CA3644203 | DTNBP1 | c.222+39C>A (n.222+39C>A) c.171+39C>A (n.171+39C>A) c.*220+39C>A (n.*220+39C>A) c.*132+39C>A (n.*132+39C>A) c.117+39C>A (n.117+39C>A) c.-22+39C>A (n.-22+39C>A) n.550+39C>A c.183+39C>A (n.183+39C>A) c.132+39C>A (n.132+39C>A) n.520+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637706A>G | CA2578535013 | DTNBP1 | c.222+38T>C (n.222+38T>C) c.171+38T>C (n.171+38T>C) c.*220+38T>C (n.*220+38T>C) c.*132+38T>C (n.*132+38T>C) c.117+38T>C (n.117+38T>C) c.-22+38T>C (n.-22+38T>C) n.550+38T>C c.183+38T>C (n.183+38T>C) c.132+38T>C (n.132+38T>C) n.520+38T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637708A>C | CA2711042941 | DTNBP1 | c.222+36T>G (n.222+36T>G) c.171+36T>G (n.171+36T>G) c.*220+36T>G (n.*220+36T>G) c.*132+36T>G (n.*132+36T>G) c.117+36T>G (n.117+36T>G) c.-22+36T>G (n.-22+36T>G) n.550+36T>G c.183+36T>G (n.183+36T>G) c.132+36T>G (n.132+36T>G) n.520+36T>G | dbSNP |
| 6 | g.15637709G>T | CA2677408386 | DTNBP1 | c.222+35C>A (n.222+35C>A) c.171+35C>A (n.171+35C>A) c.*220+35C>A (n.*220+35C>A) c.*132+35C>A (n.*132+35C>A) c.117+35C>A (n.117+35C>A) c.-22+35C>A (n.-22+35C>A) n.550+35C>A c.183+35C>A (n.183+35C>A) c.132+35C>A (n.132+35C>A) n.520+35C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637709_15637711delinsGTT | CA1612359516 | DTNBP1 | c.222+33_222+35delinsAAC (n.222+33_222+35delinsAAC) c.171+33_171+35delinsAAC (n.171+33_171+35delinsAAC) c.*220+33_*220+35delinsAAC (n.*220+33_*220+35delinsAAC) c.*132+33_*132+35delinsAAC (n.*132+33_*132+35delinsAAC) c.117+33_117+35delinsAAC (n.117+33_117+35delinsAAC) c.-22+33_-22+35delinsAAC (n.-22+33_-22+35delinsAAC) n.550+33_550+35delinsAAC c.183+33_183+35delinsAAC (n.183+33_183+35delinsAAC) c.132+33_132+35delinsAAC (n.132+33_132+35delinsAAC) n.520+33_520+35delinsAAC | |
| 6 | g.15637710T>C | CA821257619 | DTNBP1 | c.222+34A>G (n.222+34A>G) c.171+34A>G (n.171+34A>G) c.*220+34A>G (n.*220+34A>G) c.*132+34A>G (n.*132+34A>G) c.117+34A>G (n.117+34A>G) c.-22+34A>G (n.-22+34A>G) n.550+34A>G c.183+34A>G (n.183+34A>G) c.132+34A>G (n.132+34A>G) n.520+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15637710T= | CA1612359518 | DTNBP1 | c.222+34A= (n.222+34A=) c.171+34A= (n.171+34A=) c.*220+34A= (n.*220+34A=) c.*132+34A= (n.*132+34A=) c.117+34A= (n.117+34A=) c.-22+34A= (n.-22+34A=) n.550+34A= c.183+34A= (n.183+34A=) c.132+34A= (n.132+34A=) n.520+34A= | |
| 6 | g.15637711_15637712del | CA1612359520 | DTNBP1 | c.222+33_222+34del (n.222+33_222+34del) c.171+33_171+34del (n.171+33_171+34del) c.*220+33_*220+34del (n.*220+33_*220+34del) c.*132+33_*132+34del (n.*132+33_*132+34del) c.117+33_117+34del (n.117+33_117+34del) c.-22+33_-22+34del (n.-22+33_-22+34del) n.550+33_550+34del c.183+33_183+34del (n.183+33_183+34del) c.132+33_132+34del (n.132+33_132+34del) n.520+33_520+34del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15637712T>C | CA3644204 | DTNBP1 | c.222+32A>G (n.222+32A>G) c.171+32A>G (n.171+32A>G) c.*220+32A>G (n.*220+32A>G) c.*132+32A>G (n.*132+32A>G) c.117+32A>G (n.117+32A>G) c.-22+32A>G (n.-22+32A>G) n.550+32A>G c.183+32A>G (n.183+32A>G) c.132+32A>G (n.132+32A>G) n.520+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.15637712T= | CA1612359523 | DTNBP1 | c.222+32A= (n.222+32A=) c.171+32A= (n.171+32A=) c.*220+32A= (n.*220+32A=) c.*132+32A= (n.*132+32A=) c.117+32A= (n.117+32A=) c.-22+32A= (n.-22+32A=) n.550+32A= c.183+32A= (n.183+32A=) c.132+32A= (n.132+32A=) n.520+32A= | |
| 6 | g.15637713G= | CA1612359527 | DTNBP1 | c.222+31C= (n.222+31C=) c.171+31C= (n.171+31C=) c.*220+31C= (n.*220+31C=) c.*132+31C= (n.*132+31C=) c.117+31C= (n.117+31C=) c.-22+31C= (n.-22+31C=) n.550+31C= c.183+31C= (n.183+31C=) c.132+31C= (n.132+31C=) n.520+31C= | |
| 6 | g.15637713G>T | CA2677408387 | DTNBP1 | c.222+31C>A (n.222+31C>A) c.171+31C>A (n.171+31C>A) c.*220+31C>A (n.*220+31C>A) c.*132+31C>A (n.*132+31C>A) c.117+31C>A (n.117+31C>A) c.-22+31C>A (n.-22+31C>A) n.550+31C>A c.183+31C>A (n.183+31C>A) c.132+31C>A (n.132+31C>A) n.520+31C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637714C= | CA1612359531 | DTNBP1 | c.222+30G= (n.222+30G=) c.171+30G= (n.171+30G=) c.*220+30G= (n.*220+30G=) c.*132+30G= (n.*132+30G=) c.117+30G= (n.117+30G=) c.-22+30G= (n.-22+30G=) n.550+30G= c.183+30G= (n.183+30G=) c.132+30G= (n.132+30G=) n.520+30G= | |
| 6 | g.15637714C>T | CA565717255 | DTNBP1 | c.222+30G>A (n.222+30G>A) c.171+30G>A (n.171+30G>A) c.*220+30G>A (n.*220+30G>A) c.*132+30G>A (n.*132+30G>A) c.117+30G>A (n.117+30G>A) c.-22+30G>A (n.-22+30G>A) n.550+30G>A c.183+30G>A (n.183+30G>A) c.132+30G>A (n.132+30G>A) n.520+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637714_15637717dup | CA1612359529 | DTNBP1 | c.222+27_222+30dup (n.222+27_222+30dup) c.171+27_171+30dup (n.171+27_171+30dup) c.*220+27_*220+30dup (n.*220+27_*220+30dup) c.*132+27_*132+30dup (n.*132+27_*132+30dup) c.117+27_117+30dup (n.117+27_117+30dup) c.-22+27_-22+30dup (n.-22+27_-22+30dup) n.550+27_550+30dup c.183+27_183+30dup (n.183+27_183+30dup) c.132+27_132+30dup (n.132+27_132+30dup) n.520+27_520+30dup | dbSNP |
| 6 | g.15637716_15637718delinsACG | CA1612359532 | DTNBP1 | c.222+26_222+28delinsCGT (n.222+26_222+28delinsCGT) c.171+26_171+28delinsCGT (n.171+26_171+28delinsCGT) c.*220+26_*220+28delinsCGT (n.*220+26_*220+28delinsCGT) c.*132+26_*132+28delinsCGT (n.*132+26_*132+28delinsCGT) c.117+26_117+28delinsCGT (n.117+26_117+28delinsCGT) c.-22+26_-22+28delinsCGT (n.-22+26_-22+28delinsCGT) n.550+26_550+28delinsCGT c.183+26_183+28delinsCGT (n.183+26_183+28delinsCGT) c.132+26_132+28delinsCGT (n.132+26_132+28delinsCGT) n.520+26_520+28delinsCGT | |
| 6 | g.15637717C= | CA1612359537 | DTNBP1 | c.222+27G= (n.222+27G=) c.171+27G= (n.171+27G=) c.*220+27G= (n.*220+27G=) c.*132+27G= (n.*132+27G=) c.117+27G= (n.117+27G=) c.-22+27G= (n.-22+27G=) n.550+27G= c.183+27G= (n.183+27G=) c.132+27G= (n.132+27G=) n.520+27G= | |
| 6 | g.15637717C>G | CA2677408388 | DTNBP1 | c.222+27G>C (n.222+27G>C) c.171+27G>C (n.171+27G>C) c.*220+27G>C (n.*220+27G>C) c.*132+27G>C (n.*132+27G>C) c.117+27G>C (n.117+27G>C) c.-22+27G>C (n.-22+27G>C) n.550+27G>C c.183+27G>C (n.183+27G>C) c.132+27G>C (n.132+27G>C) n.520+27G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637717C>T | CA3644206 | DTNBP1 | c.222+27G>A (n.222+27G>A) c.171+27G>A (n.171+27G>A) c.*220+27G>A (n.*220+27G>A) c.*132+27G>A (n.*132+27G>A) c.117+27G>A (n.117+27G>A) c.-22+27G>A (n.-22+27G>A) n.550+27G>A c.183+27G>A (n.183+27G>A) c.132+27G>A (n.132+27G>A) n.520+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637717_15637718del | CA3644205 | DTNBP1 | c.222+26_222+27del (n.222+26_222+27del) c.171+26_171+27del (n.171+26_171+27del) c.*220+26_*220+27del (n.*220+26_*220+27del) c.*132+26_*132+27del (n.*132+26_*132+27del) c.117+26_117+27del (n.117+26_117+27del) c.-22+26_-22+27del (n.-22+26_-22+27del) n.550+26_550+27del c.183+26_183+27del (n.183+26_183+27del) c.132+26_132+27del (n.132+26_132+27del) n.520+26_520+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637718G>A | CA3644207 | DTNBP1 | c.222+26C>T (n.222+26C>T) c.171+26C>T (n.171+26C>T) c.*220+26C>T (n.*220+26C>T) c.*132+26C>T (n.*132+26C>T) c.117+26C>T (n.117+26C>T) c.-22+26C>T (n.-22+26C>T) n.550+26C>T c.183+26C>T (n.183+26C>T) c.132+26C>T (n.132+26C>T) n.520+26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637718G= | CA1612359546 | DTNBP1 | c.222+26C= (n.222+26C=) c.171+26C= (n.171+26C=) c.*220+26C= (n.*220+26C=) c.*132+26C= (n.*132+26C=) c.117+26C= (n.117+26C=) c.-22+26C= (n.-22+26C=) n.550+26C= c.183+26C= (n.183+26C=) c.132+26C= (n.132+26C=) n.520+26C= | |
| 6 | g.15637718G>T | CA2517734208 | DTNBP1 | c.222+26C>A (n.222+26C>A) c.171+26C>A (n.171+26C>A) c.*220+26C>A (n.*220+26C>A) c.*132+26C>A (n.*132+26C>A) c.117+26C>A (n.117+26C>A) c.-22+26C>A (n.-22+26C>A) n.550+26C>A c.183+26C>A (n.183+26C>A) c.132+26C>A (n.132+26C>A) n.520+26C>A | |
| 6 | g.15637719_15637720del | CA362869504 | DTNBP1 | c.222+25_222+26del (n.222+25_222+26del) c.171+25_171+26del (n.171+25_171+26del) c.*220+25_*220+26del (n.*220+25_*220+26del) c.*132+25_*132+26del (n.*132+25_*132+26del) c.117+25_117+26del (n.117+25_117+26del) c.-22+25_-22+26del (n.-22+25_-22+26del) n.550+25_550+26del c.183+25_183+26del (n.183+25_183+26del) c.132+25_132+26del (n.132+25_132+26del) n.520+25_520+26del | |
| 6 | g.15637719A= | CA1612359554 | DTNBP1 | c.222+25T= (n.222+25T=) c.171+25T= (n.171+25T=) c.*220+25T= (n.*220+25T=) c.*132+25T= (n.*132+25T=) c.117+25T= (n.117+25T=) c.-22+25T= (n.-22+25T=) n.550+25T= c.183+25T= (n.183+25T=) c.132+25T= (n.132+25T=) n.520+25T= | |
| 6 | g.15637719A>G | CA565717265 | DTNBP1 | c.222+25T>C (n.222+25T>C) c.171+25T>C (n.171+25T>C) c.*220+25T>C (n.*220+25T>C) c.*132+25T>C (n.*132+25T>C) c.117+25T>C (n.117+25T>C) c.-22+25T>C (n.-22+25T>C) n.550+25T>C c.183+25T>C (n.183+25T>C) c.132+25T>C (n.132+25T>C) n.520+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637722A= | CA1612359558 | DTNBP1 | c.222+22T= (n.222+22T=) c.171+22T= (n.171+22T=) c.*220+22T= (n.*220+22T=) c.*132+22T= (n.*132+22T=) c.117+22T= (n.117+22T=) c.-22+22T= (n.-22+22T=) n.550+22T= c.183+22T= (n.183+22T=) c.132+22T= (n.132+22T=) n.520+22T= | |
| 6 | g.15637722A>C | CA3644208 | DTNBP1 | c.222+22T>G (n.222+22T>G) c.171+22T>G (n.171+22T>G) c.*220+22T>G (n.*220+22T>G) c.*132+22T>G (n.*132+22T>G) c.117+22T>G (n.117+22T>G) c.-22+22T>G (n.-22+22T>G) n.550+22T>G c.183+22T>G (n.183+22T>G) c.132+22T>G (n.132+22T>G) n.520+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637722A>G | CA565717266 | DTNBP1 | c.222+22T>C (n.222+22T>C) c.171+22T>C (n.171+22T>C) c.*220+22T>C (n.*220+22T>C) c.*132+22T>C (n.*132+22T>C) c.117+22T>C (n.117+22T>C) c.-22+22T>C (n.-22+22T>C) n.550+22T>C c.183+22T>C (n.183+22T>C) c.132+22T>C (n.132+22T>C) n.520+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637723T>A | CA2677408389 | DTNBP1 | c.222+21A>T (n.222+21A>T) c.171+21A>T (n.171+21A>T) c.*220+21A>T (n.*220+21A>T) c.*132+21A>T (n.*132+21A>T) c.117+21A>T (n.117+21A>T) c.-22+21A>T (n.-22+21A>T) n.550+21A>T c.183+21A>T (n.183+21A>T) c.132+21A>T (n.132+21A>T) n.520+21A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637723T>C | CA565717267 | DTNBP1 | c.222+21A>G (n.222+21A>G) c.171+21A>G (n.171+21A>G) c.*220+21A>G (n.*220+21A>G) c.*132+21A>G (n.*132+21A>G) c.117+21A>G (n.117+21A>G) c.-22+21A>G (n.-22+21A>G) n.550+21A>G c.183+21A>G (n.183+21A>G) c.132+21A>G (n.132+21A>G) n.520+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637723T>G | CA2677408390 | DTNBP1 | c.222+21A>C (n.222+21A>C) c.171+21A>C (n.171+21A>C) c.*220+21A>C (n.*220+21A>C) c.*132+21A>C (n.*132+21A>C) c.117+21A>C (n.117+21A>C) c.-22+21A>C (n.-22+21A>C) n.550+21A>C c.183+21A>C (n.183+21A>C) c.132+21A>C (n.132+21A>C) n.520+21A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637723T= | CA1612359561 | DTNBP1 | c.222+21A= (n.222+21A=) c.171+21A= (n.171+21A=) c.*220+21A= (n.*220+21A=) c.*132+21A= (n.*132+21A=) c.117+21A= (n.117+21A=) c.-22+21A= (n.-22+21A=) n.550+21A= c.183+21A= (n.183+21A=) c.132+21A= (n.132+21A=) n.520+21A= | |
| 6 | g.15637725A= | CA1612359562 | DTNBP1 | c.222+19T= (n.222+19T=) c.171+19T= (n.171+19T=) c.*220+19T= (n.*220+19T=) c.*132+19T= (n.*132+19T=) c.117+19T= (n.117+19T=) c.-22+19T= (n.-22+19T=) n.550+19T= c.183+19T= (n.183+19T=) c.132+19T= (n.132+19T=) n.520+19T= | |
| 6 | g.15637725A>G | CA1612359563 | DTNBP1 | c.222+19T>C (n.222+19T>C) c.171+19T>C (n.171+19T>C) c.*220+19T>C (n.*220+19T>C) c.*132+19T>C (n.*132+19T>C) c.117+19T>C (n.117+19T>C) c.-22+19T>C (n.-22+19T>C) n.550+19T>C c.183+19T>C (n.183+19T>C) c.132+19T>C (n.132+19T>C) n.520+19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15637727A>G | CA2677408391 | DTNBP1 | c.222+17T>C (n.222+17T>C) c.171+17T>C (n.171+17T>C) c.*220+17T>C (n.*220+17T>C) c.*132+17T>C (n.*132+17T>C) c.117+17T>C (n.117+17T>C) c.-22+17T>C (n.-22+17T>C) n.550+17T>C c.183+17T>C (n.183+17T>C) c.132+17T>C (n.132+17T>C) n.520+17T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637729T>C | CA565717271 | DTNBP1 | c.222+15A>G (n.222+15A>G) c.171+15A>G (n.171+15A>G) c.*220+15A>G (n.*220+15A>G) c.*132+15A>G (n.*132+15A>G) c.117+15A>G (n.117+15A>G) c.-22+15A>G (n.-22+15A>G) n.550+15A>G c.183+15A>G (n.183+15A>G) c.132+15A>G (n.132+15A>G) n.520+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637729T= | CA1612359564 | DTNBP1 | c.222+15A= (n.222+15A=) c.171+15A= (n.171+15A=) c.*220+15A= (n.*220+15A=) c.*132+15A= (n.*132+15A=) c.117+15A= (n.117+15A=) c.-22+15A= (n.-22+15A=) n.550+15A= c.183+15A= (n.183+15A=) c.132+15A= (n.132+15A=) n.520+15A= | |
| 6 | g.15637731G>A | CA2578535014 | DTNBP1 | c.222+13C>T (n.222+13C>T) c.171+13C>T (n.171+13C>T) c.*220+13C>T (n.*220+13C>T) c.*132+13C>T (n.*132+13C>T) c.117+13C>T (n.117+13C>T) c.-22+13C>T (n.-22+13C>T) n.550+13C>T c.183+13C>T (n.183+13C>T) c.132+13C>T (n.132+13C>T) n.520+13C>T | |
| 6 | g.15637731G>T | CA2677408392 | DTNBP1 | c.222+13C>A (n.222+13C>A) c.171+13C>A (n.171+13C>A) c.*220+13C>A (n.*220+13C>A) c.*132+13C>A (n.*132+13C>A) c.117+13C>A (n.117+13C>A) c.-22+13C>A (n.-22+13C>A) n.550+13C>A c.183+13C>A (n.183+13C>A) c.132+13C>A (n.132+13C>A) n.520+13C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637733C>T | CA2711042943 | DTNBP1 | c.222+11G>A (n.222+11G>A) c.171+11G>A (n.171+11G>A) c.*220+11G>A (n.*220+11G>A) c.*132+11G>A (n.*132+11G>A) c.117+11G>A (n.117+11G>A) c.-22+11G>A (n.-22+11G>A) n.550+11G>A c.183+11G>A (n.183+11G>A) c.132+11G>A (n.132+11G>A) n.520+11G>A | dbSNP |
| 6 | g.15637734A= | CA1612359567 | DTNBP1 | c.222+10T= (n.222+10T=) c.171+10T= (n.171+10T=) c.*220+10T= (n.*220+10T=) c.*132+10T= (n.*132+10T=) c.117+10T= (n.117+10T=) c.-22+10T= (n.-22+10T=) n.550+10T= c.183+10T= (n.183+10T=) c.132+10T= (n.132+10T=) n.520+10T= | |
| 6 | g.15637734A>C | CA821257626 | DTNBP1 | c.222+10T>G (n.222+10T>G) c.171+10T>G (n.171+10T>G) c.*220+10T>G (n.*220+10T>G) c.*132+10T>G (n.*132+10T>G) c.117+10T>G (n.117+10T>G) c.-22+10T>G (n.-22+10T>G) n.550+10T>G c.183+10T>G (n.183+10T>G) c.132+10T>G (n.132+10T>G) n.520+10T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637735A>G | CA2677408393 | DTNBP1 | c.222+9T>C (n.222+9T>C) c.171+9T>C (n.171+9T>C) c.*220+9T>C (n.*220+9T>C) c.*132+9T>C (n.*132+9T>C) c.117+9T>C (n.117+9T>C) c.-22+9T>C (n.-22+9T>C) n.550+9T>C c.183+9T>C (n.183+9T>C) c.132+9T>C (n.132+9T>C) n.520+9T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637737T>C | CA2677408394 | DTNBP1 | c.222+7A>G (n.222+7A>G) c.171+7A>G (n.171+7A>G) c.*220+7A>G (n.*220+7A>G) c.*132+7A>G (n.*132+7A>G) c.117+7A>G (n.117+7A>G) c.-22+7A>G (n.-22+7A>G) n.550+7A>G c.183+7A>G (n.183+7A>G) c.132+7A>G (n.132+7A>G) n.520+7A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637738C>A | CA565717274 | DTNBP1 | c.222+6G>T (n.222+6G>T) c.171+6G>T (n.171+6G>T) c.*220+6G>T (n.*220+6G>T) c.*132+6G>T (n.*132+6G>T) c.117+6G>T (n.117+6G>T) c.-22+6G>T (n.-22+6G>T) n.550+6G>T c.183+6G>T (n.183+6G>T) c.132+6G>T (n.132+6G>T) n.520+6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637738C= | CA1612359579 | DTNBP1 | c.222+6G= (n.222+6G=) c.171+6G= (n.171+6G=) c.*220+6G= (n.*220+6G=) c.*132+6G= (n.*132+6G=) c.117+6G= (n.117+6G=) c.-22+6G= (n.-22+6G=) n.550+6G= c.183+6G= (n.183+6G=) c.132+6G= (n.132+6G=) n.520+6G= | |
| 6 | g.15637739T>C | CA3644209 | DTNBP1 | c.222+5A>G (n.222+5A>G) c.171+5A>G (n.171+5A>G) c.*220+5A>G (n.*220+5A>G) c.*132+5A>G (n.*132+5A>G) c.117+5A>G (n.117+5A>G) c.-22+5A>G (n.-22+5A>G) n.550+5A>G c.183+5A>G (n.183+5A>G) c.132+5A>G (n.132+5A>G) n.520+5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637739T= | CA1612359583 | DTNBP1 | c.222+5A= (n.222+5A=) c.171+5A= (n.171+5A=) c.*220+5A= (n.*220+5A=) c.*132+5A= (n.*132+5A=) c.117+5A= (n.117+5A=) c.-22+5A= (n.-22+5A=) n.550+5A= c.183+5A= (n.183+5A=) c.132+5A= (n.132+5A=) n.520+5A= | |
| 6 | g.15637740T>C | CA2677408395 | DTNBP1 | c.222+4A>G (n.222+4A>G) c.171+4A>G (n.171+4A>G) c.*220+4A>G (n.*220+4A>G) c.*132+4A>G (n.*132+4A>G) c.117+4A>G (n.117+4A>G) c.-22+4A>G (n.-22+4A>G) n.550+4A>G c.183+4A>G (n.183+4A>G) c.132+4A>G (n.132+4A>G) n.520+4A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637742A>C | CA362869505 | DTNBP1 | c.222+2T>G (n.222+2T>G) c.171+2T>G (n.171+2T>G) c.*220+2T>G (n.*220+2T>G) c.*132+2T>G (n.*132+2T>G) c.117+2T>G (n.117+2T>G) c.-22+2T>G (n.-22+2T>G) n.550+2T>G c.183+2T>G (n.183+2T>G) c.132+2T>G (n.132+2T>G) n.520+2T>G | |
| 6 | g.15637742A>G | CA362869506 | DTNBP1 | c.222+2T>C (n.222+2T>C) c.171+2T>C (n.171+2T>C) c.*220+2T>C (n.*220+2T>C) c.*132+2T>C (n.*132+2T>C) c.117+2T>C (n.117+2T>C) c.-22+2T>C (n.-22+2T>C) n.550+2T>C c.183+2T>C (n.183+2T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) n.520+2T>C | |
| 6 | g.15637742A>T | CA362869507 | DTNBP1 | c.222+2T>A (n.222+2T>A) c.171+2T>A (n.171+2T>A) c.*220+2T>A (n.*220+2T>A) c.*132+2T>A (n.*132+2T>A) c.117+2T>A (n.117+2T>A) c.-22+2T>A (n.-22+2T>A) n.550+2T>A c.183+2T>A (n.183+2T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) n.520+2T>A | |
| 6 | g.15637743C>A | CA362869508 | DTNBP1 | c.222+1G>T (n.222+1G>T) c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.*220+1G>T (n.*220+1G>T) c.*132+1G>T (n.*132+1G>T) c.117+1G>T (n.117+1G>T) c.-22+1G>T (n.-22+1G>T) n.550+1G>T c.183+1G>T (n.183+1G>T) c.132+1G>T (n.132+1G>T) n.520+1G>T | |
| 6 | g.15637743C>G | CA362869509 | DTNBP1 | c.222+1G>C (n.222+1G>C) c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.*220+1G>C (n.*220+1G>C) c.*132+1G>C (n.*132+1G>C) c.117+1G>C (n.117+1G>C) c.-22+1G>C (n.-22+1G>C) n.550+1G>C c.183+1G>C (n.183+1G>C) c.132+1G>C (n.132+1G>C) n.520+1G>C | |
| 6 | g.15637743C>T | CA362869510 | DTNBP1 | c.222+1G>A (n.222+1G>A) c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.*220+1G>A (n.*220+1G>A) c.*132+1G>A (n.*132+1G>A) c.117+1G>A (n.117+1G>A) c.-22+1G>A (n.-22+1G>A) n.550+1G>A c.183+1G>A (n.183+1G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) n.520+1G>A | |
| 6 | g.15637744C>A | CA362869511 | DTNBP1 | c.222G>T (p.Glu74Asp) c.171G>T (p.Glu57Asp) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.117G>T (p.Glu39Asp) c.-22G>T (n.-22G>T) n.550G>T c.183G>T (p.Glu61Asp) c.132G>T (p.Glu44Asp) n.520G>T | |
| 6 | g.15637744C>G | CA362869512 | DTNBP1 | c.222G>C (p.Glu74Asp) c.171G>C (p.Glu57Asp) c.*220G>C (n.*220G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.117G>C (p.Glu39Asp) c.-22G>C (n.-22G>C) n.550G>C c.183G>C (p.Glu61Asp) c.132G>C (p.Glu44Asp) n.520G>C | |
| 6 | g.15637744C>T | CA448827956 | DTNBP1 | c.222G>A (p.Glu74=) c.171G>A (p.Glu57=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.117G>A (p.Glu39=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.550G>A c.183G>A (p.Glu61=) c.132G>A (p.Glu44=) n.520G>A | |
| 6 | g.15637745T>A | CA362869515 | DTNBP1 | c.221A>T (p.Glu74Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.116A>T (p.Glu39Val) c.-23A>T (n.-23A>T) n.549A>T c.182A>T (p.Glu61Val) c.131A>T (p.Glu44Val) n.519A>T | |
| 6 | g.15637745T>C | CA362869513 | DTNBP1 | c.221A>G (p.Glu74Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) n.549A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) n.519A>G | |
| 6 | g.15637745T>G | CA362869514 | DTNBP1 | c.221A>C (p.Glu74Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.-23A>C (n.-23A>C) n.549A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala) n.519A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637745T= | CA1612359587 | DTNBP1 | c.221A= (p.Glu74=) c.170A= (p.Glu57=) c.*219A= (n.*219A=) c.*131A= (n.*131A=) c.116A= (p.Glu39=) c.-23A= (n.-23A=) n.549A= c.182A= (p.Glu61=) c.131A= (p.Glu44=) n.519A= | |
| 6 | g.15637746C>A | CA362869516 | DTNBP1 | c.220G>T (p.Glu74Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) n.548G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter) n.518G>T | |
| 6 | g.15637746C>G | CA362869517 | DTNBP1 | c.220G>C (p.Glu74Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.-24G>C (n.-24G>C) n.548G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln) n.518G>C | |
| 6 | g.15637746C>T | CA362869518 | DTNBP1 | c.220G>A (p.Glu74Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.-24G>A (n.-24G>A) n.548G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys) n.518G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637747T>A | CA448827964 | DTNBP1 | c.219A>T (p.Gly73=) c.168A>T (p.Gly56=) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.114A>T (p.Gly38=) c.-25A>T (n.-25A>T) n.547A>T c.180A>T (p.Gly60=) c.129A>T (p.Gly43=) n.517A>T | |
| 6 | g.15637747T>C | CA448827966 | DTNBP1 | c.219A>G (p.Gly73=) c.168A>G (p.Gly56=) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.114A>G (p.Gly38=) c.-25A>G (n.-25A>G) n.547A>G c.180A>G (p.Gly60=) c.129A>G (p.Gly43=) n.517A>G | |
| 6 | g.15637747T>G | CA448827968 | DTNBP1 | c.219A>C (p.Gly73=) c.168A>C (p.Gly56=) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.114A>C (p.Gly38=) c.-25A>C (n.-25A>C) n.547A>C c.180A>C (p.Gly60=) c.129A>C (p.Gly43=) n.517A>C | |
| 6 | g.15637748C>A | CA3644210 | DTNBP1 | c.218G>T (p.Gly73Val) c.167G>T (p.Gly56Val) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.113G>T (p.Gly38Val) c.-26G>T (n.-26G>T) n.546G>T c.179G>T (p.Gly60Val) c.128G>T (p.Gly43Val) n.516G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637748C= | CA1612359592 | DTNBP1 | c.218G= (p.Gly73=) c.167G= (p.Gly56=) c.*216G= (n.*216G=) c.*128G= (n.*128G=) c.113G= (p.Gly38=) c.-26G= (n.-26G=) n.546G= c.179G= (p.Gly60=) c.128G= (p.Gly43=) n.516G= | |
| 6 | g.15637748C>G | CA362869519 | DTNBP1 | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.-26G>C (n.-26G>C) n.546G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) n.516G>C | |
| 6 | g.15637748C>T | CA362869520 | DTNBP1 | c.218G>A (p.Gly73Glu) c.167G>A (p.Gly56Glu) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.113G>A (p.Gly38Glu) c.-26G>A (n.-26G>A) n.546G>A c.179G>A (p.Gly60Glu) c.128G>A (p.Gly43Glu) n.516G>A | |
| 6 | g.15637749del | CA2770107910 | DTNBP1 | c.218del (p.Gly73GlufsTer?) c.167del (p.Gly56GlufsTer?) c.*216del (n.*216del) c.*128del (n.*128del) c.113del (p.Gly38GlufsTer?) c.-26del (n.-26del) n.546del c.179del (p.Gly60GlufsTer?) c.128del (p.Gly43GlufsTer?) n.516del | |
| 6 | g.15637749C>A | CA362869521 | DTNBP1 | c.217G>T (p.Gly73Ter) c.166G>T (p.Gly56Ter) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.112G>T (p.Gly38Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) n.545G>T c.178G>T (p.Gly60Ter) c.127G>T (p.Gly43Ter) n.515G>T | |
| 6 | g.15637749C= | CA1612359595 | DTNBP1 | c.217G= (p.Gly73=) c.166G= (p.Gly56=) c.*215G= (n.*215G=) c.*127G= (n.*127G=) c.112G= (p.Gly38=) c.-27G= (n.-27G=) n.545G= c.178G= (p.Gly60=) c.127G= (p.Gly43=) n.515G= | |
| 6 | g.15637749C>G | CA362869522 | DTNBP1 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.-27G>C (n.-27G>C) n.545G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.515G>C | |
| 6 | g.15637749C>T | CA135265937 | DTNBP1 | c.217G>A (p.Gly73Arg) c.166G>A (p.Gly56Arg) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.112G>A (p.Gly38Arg) c.-27G>A (n.-27G>A) n.545G>A c.178G>A (p.Gly60Arg) c.127G>A (p.Gly43Arg) n.515G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637750A>C | CA448827976 | DTNBP1 | c.216T>G (p.Ala72=) c.165T>G (p.Ala55=) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.111T>G (p.Ala37=) c.-28T>G (n.-28T>G) n.544T>G c.177T>G (p.Ala59=) c.126T>G (p.Ala42=) n.514T>G | |
| 6 | g.15637750A>G | CA448827977 | DTNBP1 | c.216T>C (p.Ala72=) c.165T>C (p.Ala55=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.111T>C (p.Ala37=) c.-28T>C (n.-28T>C) n.544T>C c.177T>C (p.Ala59=) c.126T>C (p.Ala42=) n.514T>C | |
| 6 | g.15637750A>T | CA448827979 | DTNBP1 | c.216T>A (p.Ala72=) c.165T>A (p.Ala55=) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.111T>A (p.Ala37=) c.-28T>A (n.-28T>A) n.544T>A c.177T>A (p.Ala59=) c.126T>A (p.Ala42=) n.514T>A | |
| 6 | g.15637751G>A | CA362869523 | DTNBP1 | c.215C>T (p.Ala72Val) c.164C>T (p.Ala55Val) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.110C>T (p.Ala37Val) c.-29C>T (n.-29C>T) n.543C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.125C>T (p.Ala42Val) n.513C>T | |
| 6 | g.15637751G>C | CA362869524 | DTNBP1 | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.110C>G (p.Ala37Gly) c.-29C>G (n.-29C>G) n.543C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.513C>G | |
| 6 | g.15637751G>T | CA362869525 | DTNBP1 | c.215C>A (p.Ala72Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.110C>A (p.Ala37Asp) c.-29C>A (n.-29C>A) n.543C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) c.125C>A (p.Ala42Asp) n.513C>A | |
| 6 | g.15637752C>A | CA362869526 | DTNBP1 | c.214G>T (p.Ala72Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.109G>T (p.Ala37Ser) c.-30G>T (n.-30G>T) n.542G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.512G>T | |
| 6 | g.15637752C>G | CA362869528 | DTNBP1 | c.214G>C (p.Ala72Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.109G>C (p.Ala37Pro) c.-30G>C (n.-30G>C) n.542G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.512G>C | |
| 6 | g.15637752C>T | CA362869527 | DTNBP1 | c.214G>A (p.Ala72Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.109G>A (p.Ala37Thr) c.-30G>A (n.-30G>A) n.542G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.512G>A | ClinVar |
| 6 | g.15637753A>C | CA362869529 | DTNBP1 | c.213T>G (p.Ser71Arg) c.162T>G (p.Ser54Arg) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.108T>G (p.Ser36Arg) c.-31T>G (n.-31T>G) n.541T>G c.174T>G (p.Ser58Arg) c.123T>G (p.Ser41Arg) n.511T>G | |
| 6 | g.15637753A>G | CA448827987 | DTNBP1 | c.213T>C (p.Ser71=) c.162T>C (p.Ser54=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.108T>C (p.Ser36=) c.-31T>C (n.-31T>C) n.541T>C c.174T>C (p.Ser58=) c.123T>C (p.Ser41=) n.511T>C | |
| 6 | g.15637753A>T | CA362869530 | DTNBP1 | c.213T>A (p.Ser71Arg) c.162T>A (p.Ser54Arg) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.108T>A (p.Ser36Arg) c.-31T>A (n.-31T>A) n.541T>A c.174T>A (p.Ser58Arg) c.123T>A (p.Ser41Arg) n.511T>A | |
| 6 | g.15637754C>A | CA362869531 | DTNBP1 | c.212G>T (p.Ser71Ile) c.161G>T (p.Ser54Ile) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.107G>T (p.Ser36Ile) c.-32G>T (n.-32G>T) n.540G>T c.173G>T (p.Ser58Ile) c.122G>T (p.Ser41Ile) n.510G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.15637754C= | CA1612359597 | DTNBP1 | c.212G= (p.Ser71=) c.161G= (p.Ser54=) c.*210G= (n.*210G=) c.*122G= (n.*122G=) c.107G= (p.Ser36=) c.-32G= (n.-32G=) n.540G= c.173G= (p.Ser58=) c.122G= (p.Ser41=) n.510G= | |
| 6 | g.15637754C>G | CA362869533 | DTNBP1 | c.212G>C (p.Ser71Thr) c.161G>C (p.Ser54Thr) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.107G>C (p.Ser36Thr) c.-32G>C (n.-32G>C) n.540G>C c.173G>C (p.Ser58Thr) c.122G>C (p.Ser41Thr) n.510G>C | |
| 6 | g.15637754C>T | CA362869532 | DTNBP1 | c.212G>A (p.Ser71Asn) c.161G>A (p.Ser54Asn) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.107G>A (p.Ser36Asn) c.-32G>A (n.-32G>A) n.540G>A c.173G>A (p.Ser58Asn) c.122G>A (p.Ser41Asn) n.510G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637755T>A | CA362869534 | DTNBP1 | c.211A>T (p.Ser71Cys) c.160A>T (p.Ser54Cys) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.106A>T (p.Ser36Cys) c.-33A>T (n.-33A>T) n.539A>T c.172A>T (p.Ser58Cys) c.121A>T (p.Ser41Cys) n.509A>T | |
| 6 | g.15637755T>C | CA362869536 | DTNBP1 | c.211A>G (p.Ser71Gly) c.160A>G (p.Ser54Gly) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.106A>G (p.Ser36Gly) c.-33A>G (n.-33A>G) n.539A>G c.172A>G (p.Ser58Gly) c.121A>G (p.Ser41Gly) n.509A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15637755T>G | CA362869535 | DTNBP1 | c.211A>C (p.Ser71Arg) c.160A>C (p.Ser54Arg) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.106A>C (p.Ser36Arg) c.-33A>C (n.-33A>C) n.539A>C c.172A>C (p.Ser58Arg) c.121A>C (p.Ser41Arg) n.509A>C | |
| 6 | g.15637756T>A | CA448827995 | DTNBP1 | c.210A>T (p.Ala70=) c.159A>T (p.Ala53=) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.105A>T (p.Ala35=) c.-34A>T (n.-34A>T) n.538A>T c.171A>T (p.Ala57=) c.120A>T (p.Ala40=) n.508A>T | |
| 6 | g.15637756T>C | CA448827996 | DTNBP1 | c.210A>G (p.Ala70=) c.159A>G (p.Ala53=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.105A>G (p.Ala35=) c.-34A>G (n.-34A>G) n.538A>G c.171A>G (p.Ala57=) c.120A>G (p.Ala40=) n.508A>G | |
| 6 | g.15637756T>G | CA448827998 | DTNBP1 | c.210A>C (p.Ala70=) c.159A>C (p.Ala53=) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.105A>C (p.Ala35=) c.-34A>C (n.-34A>C) n.538A>C c.171A>C (p.Ala57=) c.120A>C (p.Ala40=) n.508A>C | |
| 6 | g.15637757G>A | CA362869537 | DTNBP1 | c.209C>T (p.Ala70Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.*207C>T (n.*207C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) c.-35C>T (n.-35C>T) n.537C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.119C>T (p.Ala40Val) n.507C>T | |
| 6 | g.15637757G>C | CA362869539 | DTNBP1 | c.209C>G (p.Ala70Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) n.537C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.507C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637757G= | CA1612359611 | DTNBP1 | c.209C= (p.Ala70=) c.158C= (p.Ala53=) c.*207C= (n.*207C=) c.*119C= (n.*119C=) c.104C= (p.Ala35=) c.-35C= (n.-35C=) n.537C= c.170C= (p.Ala57=) c.119C= (p.Ala40=) n.507C= | |
| 6 | g.15637757G>T | CA362869538 | DTNBP1 | c.209C>A (p.Ala70Glu) c.158C>A (p.Ala53Glu) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.104C>A (p.Ala35Glu) c.-35C>A (n.-35C>A) n.537C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) c.119C>A (p.Ala40Glu) n.507C>A | |
| 6 | g.15637757_15637759delinsGCA | CA1612359609 | DTNBP1 | c.207_209delinsTGC (p.Cys69=) c.156_158delinsTGC (p.Cys52=) c.*205_*207delinsTGC (n.*205_*207delinsTGC) c.*117_*119delinsTGC (n.*117_*119delinsTGC) c.102_104delinsTGC (p.Cys34=) c.-37_-35delinsTGC (n.-37_-35delinsTGC) n.535_537delinsTGC c.168_170delinsTGC (p.Cys56=) c.117_119delinsTGC (p.Cys39=) n.505_507delinsTGC | |
| 6 | g.15637758C>A | CA362869540 | DTNBP1 | c.208G>T (p.Ala70Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) n.536G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.506G>T | |
| 6 | g.15637758C>G | CA362869542 | DTNBP1 | c.208G>C (p.Ala70Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) n.536G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.506G>C | |
| 6 | g.15637758C>T | CA362869541 | DTNBP1 | c.208G>A (p.Ala70Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) n.536G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.506G>A | |
| 6 | g.15637760_15637761del | CA821257640 | DTNBP1 | c.207_208del (p.Ala70LysfsTer8) c.156_157del (p.Ala53LysfsTer8) c.*205_*206del (n.*205_*206del) c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.102_103del (p.Ala35LysfsTer8) c.-37_-36del (n.-37_-36del) n.535_536del c.168_169del (p.Ala57LysfsTer8) c.117_118del (p.Ala40LysfsTer8) n.505_506del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637759A= | CA1612359623 | DTNBP1 | c.207T= (p.Cys69=) c.156T= (p.Cys52=) c.*205T= (n.*205T=) c.*117T= (n.*117T=) c.102T= (p.Cys34=) c.-37T= (n.-37T=) n.535T= c.168T= (p.Cys56=) c.117T= (p.Cys39=) n.505T= | |
| 6 | g.15637759A>C | CA362869543 | DTNBP1 | c.207T>G (p.Cys69Trp) c.156T>G (p.Cys52Trp) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.102T>G (p.Cys34Trp) c.-37T>G (n.-37T>G) n.535T>G c.168T>G (p.Cys56Trp) c.117T>G (p.Cys39Trp) n.505T>G | |
| 6 | g.15637759A>G | CA3644211 | DTNBP1 | c.207T>C (p.Cys69=) c.156T>C (p.Cys52=) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.102T>C (p.Cys34=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.535T>C c.168T>C (p.Cys56=) c.117T>C (p.Cys39=) n.505T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637759A>T | CA362869544 | DTNBP1 | c.207T>A (p.Cys69Ter) c.156T>A (p.Cys52Ter) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.102T>A (p.Cys34Ter) c.-37T>A (n.-37T>A) n.535T>A c.168T>A (p.Cys56Ter) c.117T>A (p.Cys39Ter) n.505T>A | |
| 6 | g.15637760C>A | CA362869545 | DTNBP1 | c.206G>T (p.Cys69Phe) c.155G>T (p.Cys52Phe) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.101G>T (p.Cys34Phe) c.-38G>T (n.-38G>T) n.534G>T c.167G>T (p.Cys56Phe) c.116G>T (p.Cys39Phe) n.504G>T | |
| 6 | g.15637760C>G | CA362869546 | DTNBP1 | c.206G>C (p.Cys69Ser) c.155G>C (p.Cys52Ser) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.101G>C (p.Cys34Ser) c.-38G>C (n.-38G>C) n.534G>C c.167G>C (p.Cys56Ser) c.116G>C (p.Cys39Ser) n.504G>C | |
| 6 | g.15637760C>T | CA362869547 | DTNBP1 | c.206G>A (p.Cys69Tyr) c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.101G>A (p.Cys34Tyr) c.-38G>A (n.-38G>A) n.534G>A c.167G>A (p.Cys56Tyr) c.116G>A (p.Cys39Tyr) n.504G>A | |
| 6 | g.15637761A>C | CA362869550 | DTNBP1 | c.205T>G (p.Cys69Gly) c.154T>G (p.Cys52Gly) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.100T>G (p.Cys34Gly) c.-39T>G (n.-39T>G) n.533T>G c.166T>G (p.Cys56Gly) c.115T>G (p.Cys39Gly) n.503T>G | |
| 6 | g.15637761A>G | CA362869548 | DTNBP1 | c.205T>C (p.Cys69Arg) c.154T>C (p.Cys52Arg) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.100T>C (p.Cys34Arg) c.-39T>C (n.-39T>C) n.533T>C c.166T>C (p.Cys56Arg) c.115T>C (p.Cys39Arg) n.503T>C | |
| 6 | g.15637761A>T | CA362869549 | DTNBP1 | c.205T>A (p.Cys69Ser) c.154T>A (p.Cys52Ser) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.100T>A (p.Cys34Ser) c.-39T>A (n.-39T>A) n.533T>A c.166T>A (p.Cys56Ser) c.115T>A (p.Cys39Ser) n.503T>A | |
| 6 | g.15637762G>A | CA448828011 | DTNBP1 | c.204C>T (p.Asp68=) c.153C>T (p.Asp51=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.99C>T (p.Asp33=) c.-40C>T (n.-40C>T) n.532C>T c.165C>T (p.Asp55=) c.114C>T (p.Asp38=) n.502C>T | dbSNP |
| 6 | g.15637762G>C | CA362869551 | DTNBP1 | c.204C>G (p.Asp68Glu) c.153C>G (p.Asp51Glu) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.99C>G (p.Asp33Glu) c.-40C>G (n.-40C>G) n.532C>G c.165C>G (p.Asp55Glu) c.114C>G (p.Asp38Glu) n.502C>G | |
| 6 | g.15637762G= | CA1612359627 | DTNBP1 | c.204C= (p.Asp68=) c.153C= (p.Asp51=) c.*202C= (n.*202C=) c.*114C= (n.*114C=) c.99C= (p.Asp33=) c.-40C= (n.-40C=) n.532C= c.165C= (p.Asp55=) c.114C= (p.Asp38=) n.502C= | |
| 6 | g.15637762G>T | CA362869552 | DTNBP1 | c.204C>A (p.Asp68Glu) c.153C>A (p.Asp51Glu) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.99C>A (p.Asp33Glu) c.-40C>A (n.-40C>A) n.532C>A c.165C>A (p.Asp55Glu) c.114C>A (p.Asp38Glu) n.502C>A | |
| 6 | g.15637763T>A | CA362869553 | DTNBP1 | c.203A>T (p.Asp68Val) c.152A>T (p.Asp51Val) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) c.98A>T (p.Asp33Val) c.-41A>T (n.-41A>T) n.531A>T c.164A>T (p.Asp55Val) c.113A>T (p.Asp38Val) n.501A>T | |
| 6 | g.15637763T>C | CA362869554 | DTNBP1 | c.203A>G (p.Asp68Gly) c.152A>G (p.Asp51Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.98A>G (p.Asp33Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) n.531A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) n.501A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15637763T>G | CA362869555 | DTNBP1 | c.203A>C (p.Asp68Ala) c.152A>C (p.Asp51Ala) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) c.98A>C (p.Asp33Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) n.531A>C c.164A>C (p.Asp55Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) n.501A>C | |
| 6 | g.15637763T= | CA1612359631 | DTNBP1 | c.203A= (p.Asp68=) c.152A= (p.Asp51=) c.*201A= (n.*201A=) c.*113A= (n.*113A=) c.98A= (p.Asp33=) c.-41A= (n.-41A=) n.531A= c.164A= (p.Asp55=) c.113A= (p.Asp38=) n.501A= | |
| 6 | g.15637764C>A | CA362869557 | DTNBP1 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.-42G>T (n.-42G>T) n.530G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.500G>T | |
| 6 | g.15637764C= | CA1612359635 | DTNBP1 | c.202G= (p.Asp68=) c.151G= (p.Asp51=) c.*200G= (n.*200G=) c.*112G= (n.*112G=) c.97G= (p.Asp33=) c.-42G= (n.-42G=) n.530G= c.163G= (p.Asp55=) c.112G= (p.Asp38=) n.500G= | |
| 6 | g.15637764C>G | CA362869556 | DTNBP1 | c.202G>C (p.Asp68His) c.151G>C (p.Asp51His) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.97G>C (p.Asp33His) c.-42G>C (n.-42G>C) n.530G>C c.163G>C (p.Asp55His) c.112G>C (p.Asp38His) n.500G>C | |
| 6 | g.15637764C>T | CA3644212 | DTNBP1 | c.202G>A (p.Asp68Asn) c.151G>A (p.Asp51Asn) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.97G>A (p.Asp33Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) n.530G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) n.500G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637765T>A | CA362869558 | DTNBP1 | c.201A>T (p.Lys67Asn) c.150A>T (p.Lys50Asn) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.96A>T (p.Lys32Asn) c.-43A>T (n.-43A>T) n.529A>T c.162A>T (p.Lys54Asn) c.111A>T (p.Lys37Asn) n.499A>T | |
| 6 | g.15637765T>C | CA448828020 | DTNBP1 | c.201A>G (p.Lys67=) c.150A>G (p.Lys50=) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.96A>G (p.Lys32=) c.-43A>G (n.-43A>G) n.529A>G c.162A>G (p.Lys54=) c.111A>G (p.Lys37=) n.499A>G | |
| 6 | g.15637765T>G | CA362869559 | DTNBP1 | c.201A>C (p.Lys67Asn) c.150A>C (p.Lys50Asn) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.96A>C (p.Lys32Asn) c.-43A>C (n.-43A>C) n.529A>C c.162A>C (p.Lys54Asn) c.111A>C (p.Lys37Asn) n.499A>C | |
| 6 | g.15637766T>A | CA362869560 | DTNBP1 | c.200A>T (p.Lys67Ile) c.149A>T (p.Lys50Ile) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.95A>T (p.Lys32Ile) c.-44A>T (n.-44A>T) n.528A>T c.161A>T (p.Lys54Ile) c.110A>T (p.Lys37Ile) n.498A>T | |
| 6 | g.15637766T>C | CA362869561 | DTNBP1 | c.200A>G (p.Lys67Arg) c.149A>G (p.Lys50Arg) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) n.528A>G c.161A>G (p.Lys54Arg) c.110A>G (p.Lys37Arg) n.498A>G | |
| 6 | g.15637766T>G | CA362869562 | DTNBP1 | c.200A>C (p.Lys67Thr) c.149A>C (p.Lys50Thr) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.-44A>C (n.-44A>C) n.528A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) c.110A>C (p.Lys37Thr) n.498A>C | |
| 6 | g.15637767T>A | CA362869563 | DTNBP1 | c.199A>T (p.Lys67Ter) c.148A>T (p.Lys50Ter) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.-45A>T (n.-45A>T) n.527A>T c.160A>T (p.Lys54Ter) c.109A>T (p.Lys37Ter) n.497A>T | |
| 6 | g.15637767T>C | CA362869564 | DTNBP1 | c.199A>G (p.Lys67Glu) c.148A>G (p.Lys50Glu) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.-45A>G (n.-45A>G) n.527A>G c.160A>G (p.Lys54Glu) c.109A>G (p.Lys37Glu) n.497A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637767T>G | CA362869565 | DTNBP1 | c.199A>C (p.Lys67Gln) c.148A>C (p.Lys50Gln) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.-45A>C (n.-45A>C) n.527A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) c.109A>C (p.Lys37Gln) n.497A>C | |
| 6 | g.15637768G>A | CA448828026 | DTNBP1 | c.198C>T (p.Ala66=) c.147C>T (p.Ala49=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.93C>T (p.Ala31=) c.-46C>T (n.-46C>T) n.526C>T c.159C>T (p.Ala53=) c.108C>T (p.Ala36=) n.496C>T | |
| 6 | g.15637768G>C | CA448828028 | DTNBP1 | c.198C>G (p.Ala66=) c.147C>G (p.Ala49=) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.93C>G (p.Ala31=) c.-46C>G (n.-46C>G) n.526C>G c.159C>G (p.Ala53=) c.108C>G (p.Ala36=) n.496C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637768G= | CA1612359644 | DTNBP1 | c.198C= (p.Ala66=) c.147C= (p.Ala49=) c.*196C= (n.*196C=) c.*108C= (n.*108C=) c.93C= (p.Ala31=) c.-46C= (n.-46C=) n.526C= c.159C= (p.Ala53=) c.108C= (p.Ala36=) n.496C= | |
| 6 | g.15637768G>T | CA3644213 | DTNBP1 | c.198C>A (p.Ala66=) c.147C>A (p.Ala49=) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.93C>A (p.Ala31=) c.-46C>A (n.-46C>A) n.526C>A c.159C>A (p.Ala53=) c.108C>A (p.Ala36=) n.496C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637769G>A | CA362869566 | DTNBP1 | c.197C>T (p.Ala66Val) c.146C>T (p.Ala49Val) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.92C>T (p.Ala31Val) c.-47C>T (n.-47C>T) n.525C>T c.158C>T (p.Ala53Val) c.107C>T (p.Ala36Val) n.495C>T | |
| 6 | g.15637769G>C | CA362869567 | DTNBP1 | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.-47C>G (n.-47C>G) n.525C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) n.495C>G | |
| 6 | g.15637769G>T | CA362869568 | DTNBP1 | c.197C>A (p.Ala66Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.92C>A (p.Ala31Asp) c.-47C>A (n.-47C>A) n.525C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) n.495C>A | |
| 6 | g.15637770C>A | CA362869571 | DTNBP1 | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.-48G>T (n.-48G>T) n.524G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) n.494G>T | |
| 6 | g.15637770C>G | CA362869569 | DTNBP1 | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.-48G>C (n.-48G>C) n.524G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) n.494G>C | |
| 6 | g.15637770C>T | CA362869570 | DTNBP1 | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.-48G>A (n.-48G>A) n.524G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) n.494G>A | |
| 6 | g.15637771T>A | CA362869572 | DTNBP1 | c.195A>T (p.Arg65Ser) c.144A>T (p.Arg48Ser) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.90A>T (p.Arg30Ser) c.-49A>T (n.-49A>T) n.523A>T c.156A>T (p.Arg52Ser) c.105A>T (p.Arg35Ser) n.493A>T | |
| 6 | g.15637771T>C | CA448828029 | DTNBP1 | c.195A>G (p.Arg65=) c.144A>G (p.Arg48=) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.90A>G (p.Arg30=) c.-49A>G (n.-49A>G) n.523A>G c.156A>G (p.Arg52=) c.105A>G (p.Arg35=) n.493A>G | |
| 6 | g.15637771T>G | CA362869573 | DTNBP1 | c.195A>C (p.Arg65Ser) c.144A>C (p.Arg48Ser) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.90A>C (p.Arg30Ser) c.-49A>C (n.-49A>C) n.523A>C c.156A>C (p.Arg52Ser) c.105A>C (p.Arg35Ser) n.493A>C | |
| 6 | g.15637772C>A | CA362869574 | DTNBP1 | c.194G>T (p.Arg65Ile) c.143G>T (p.Arg48Ile) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.89G>T (p.Arg30Ile) c.-50G>T (n.-50G>T) n.522G>T c.155G>T (p.Arg52Ile) c.104G>T (p.Arg35Ile) n.492G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637772C>G | CA362869575 | DTNBP1 | c.194G>C (p.Arg65Thr) c.143G>C (p.Arg48Thr) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.89G>C (p.Arg30Thr) c.-50G>C (n.-50G>C) n.522G>C c.155G>C (p.Arg52Thr) c.104G>C (p.Arg35Thr) n.492G>C | |
| 6 | g.15637772C>T | CA362869576 | DTNBP1 | c.194G>A (p.Arg65Lys) c.143G>A (p.Arg48Lys) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.89G>A (p.Arg30Lys) c.-50G>A (n.-50G>A) n.522G>A c.155G>A (p.Arg52Lys) c.104G>A (p.Arg35Lys) n.492G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637773T>A | CA362869577 | DTNBP1 | c.193A>T (p.Arg65Ter) c.142A>T (p.Arg48Ter) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.88A>T (p.Arg30Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) n.521A>T c.154A>T (p.Arg52Ter) c.103A>T (p.Arg35Ter) n.491A>T | |
| 6 | g.15637773T>C | CA362869578 | DTNBP1 | c.193A>G (p.Arg65Gly) c.142A>G (p.Arg48Gly) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.88A>G (p.Arg30Gly) c.-51A>G (n.-51A>G) n.521A>G c.154A>G (p.Arg52Gly) c.103A>G (p.Arg35Gly) n.491A>G | |
| 6 | g.15637773T>G | CA448828031 | DTNBP1 | c.193A>C (p.Arg65=) c.142A>C (p.Arg48=) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.88A>C (p.Arg30=) c.-51A>C (n.-51A>C) n.521A>C c.154A>C (p.Arg52=) c.103A>C (p.Arg35=) n.491A>C | |
| 6 | g.15637774T>A | CA362869579 | DTNBP1 | c.192A>T (p.Arg64Ser) c.141A>T (p.Arg47Ser) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.87A>T (p.Arg29Ser) c.-52A>T (n.-52A>T) n.520A>T c.153A>T (p.Arg51Ser) c.102A>T (p.Arg34Ser) n.490A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15637774T>C | CA135265938 | DTNBP1 | c.192A>G (p.Arg64=) c.141A>G (p.Arg47=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.87A>G (p.Arg29=) c.-52A>G (n.-52A>G) n.520A>G c.153A>G (p.Arg51=) c.102A>G (p.Arg34=) n.490A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15637774T>G | CA362869580 | DTNBP1 | c.192A>C (p.Arg64Ser) c.141A>C (p.Arg47Ser) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.87A>C (p.Arg29Ser) c.-52A>C (n.-52A>C) n.520A>C c.153A>C (p.Arg51Ser) c.102A>C (p.Arg34Ser) n.490A>C | |
| 6 | g.15637774T= | CA1612359657 | DTNBP1 | c.192A= (p.Arg64=) c.141A= (p.Arg47=) c.*190A= (n.*190A=) c.*102A= (n.*102A=) c.87A= (p.Arg29=) c.-52A= (n.-52A=) n.520A= c.153A= (p.Arg51=) c.102A= (p.Arg34=) n.490A= | |
| 6 | g.15637775C>A | CA362869581 | DTNBP1 | c.191G>T (p.Arg64Ile) c.140G>T (p.Arg47Ile) c.*189G>T (n.*189G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.86G>T (p.Arg29Ile) c.-53G>T (n.-53G>T) n.519G>T c.152G>T (p.Arg51Ile) c.101G>T (p.Arg34Ile) n.489G>T | |
| 6 | g.15637775C>G | CA362869582 | DTNBP1 | c.191G>C (p.Arg64Thr) c.140G>C (p.Arg47Thr) c.*189G>C (n.*189G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.86G>C (p.Arg29Thr) c.-53G>C (n.-53G>C) n.519G>C c.152G>C (p.Arg51Thr) c.101G>C (p.Arg34Thr) n.489G>C | |
| 6 | g.15637775C>T | CA362869583 | DTNBP1 | c.191G>A (p.Arg64Lys) c.140G>A (p.Arg47Lys) c.*189G>A (n.*189G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.86G>A (p.Arg29Lys) c.-53G>A (n.-53G>A) n.519G>A c.152G>A (p.Arg51Lys) c.101G>A (p.Arg34Lys) n.489G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637776T>A | CA362869584 | DTNBP1 | c.190A>T (p.Arg64Ter) c.139A>T (p.Arg47Ter) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.85A>T (p.Arg29Ter) c.-54A>T (n.-54A>T) n.518A>T c.151A>T (p.Arg51Ter) c.100A>T (p.Arg34Ter) n.488A>T | |
| 6 | g.15637776T>C | CA362869585 | DTNBP1 | c.190A>G (p.Arg64Gly) c.139A>G (p.Arg47Gly) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.85A>G (p.Arg29Gly) c.-54A>G (n.-54A>G) n.518A>G c.151A>G (p.Arg51Gly) c.100A>G (p.Arg34Gly) n.488A>G | |
| 6 | g.15637776T>G | CA448828033 | DTNBP1 | c.190A>C (p.Arg64=) c.139A>C (p.Arg47=) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.85A>C (p.Arg29=) c.-54A>C (n.-54A>C) n.518A>C c.151A>C (p.Arg51=) c.100A>C (p.Arg34=) n.488A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637777G>A | CA448828034 | DTNBP1 | c.189C>T (p.His63=) c.138C>T (p.His46=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.84C>T (p.His28=) c.-55C>T (n.-55C>T) n.517C>T c.150C>T (p.His50=) c.99C>T (p.His33=) n.487C>T | |
| 6 | g.15637777G>C | CA362869586 | DTNBP1 | c.189C>G (p.His63Gln) c.138C>G (p.His46Gln) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) c.84C>G (p.His28Gln) c.-55C>G (n.-55C>G) n.517C>G c.150C>G (p.His50Gln) c.99C>G (p.His33Gln) n.487C>G | |
| 6 | g.15637777G>T | CA362869587 | DTNBP1 | c.189C>A (p.His63Gln) c.138C>A (p.His46Gln) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.84C>A (p.His28Gln) c.-55C>A (n.-55C>A) n.517C>A c.150C>A (p.His50Gln) c.99C>A (p.His33Gln) n.487C>A | |
| 6 | g.15637778T>A | CA362869588 | DTNBP1 | c.188A>T (p.His63Leu) c.137A>T (p.His46Leu) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.83A>T (p.His28Leu) c.-56A>T (n.-56A>T) n.516A>T c.149A>T (p.His50Leu) c.98A>T (p.His33Leu) n.486A>T | |
| 6 | g.15637778T>C | CA362869589 | DTNBP1 | c.188A>G (p.His63Arg) c.137A>G (p.His46Arg) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.83A>G (p.His28Arg) c.-56A>G (n.-56A>G) n.516A>G c.149A>G (p.His50Arg) c.98A>G (p.His33Arg) n.486A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637778T>G | CA362869590 | DTNBP1 | c.188A>C (p.His63Pro) c.137A>C (p.His46Pro) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.83A>C (p.His28Pro) c.-56A>C (n.-56A>C) n.516A>C c.149A>C (p.His50Pro) c.98A>C (p.His33Pro) n.486A>C | |
| 6 | g.15637778T= | CA1612359660 | DTNBP1 | c.188A= (p.His63=) c.137A= (p.His46=) c.*186A= (n.*186A=) c.*98A= (n.*98A=) c.83A= (p.His28=) c.-56A= (n.-56A=) n.516A= c.149A= (p.His50=) c.98A= (p.His33=) n.486A= | |
| 6 | g.15637779G>A | CA362869591 | DTNBP1 | c.187C>T (p.His63Tyr) c.136C>T (p.His46Tyr) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.82C>T (p.His28Tyr) c.-57C>T (n.-57C>T) n.515C>T c.148C>T (p.His50Tyr) c.97C>T (p.His33Tyr) n.485C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637779G>C | CA362869592 | DTNBP1 | c.187C>G (p.His63Asp) c.136C>G (p.His46Asp) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.82C>G (p.His28Asp) c.-57C>G (n.-57C>G) n.515C>G c.148C>G (p.His50Asp) c.97C>G (p.His33Asp) n.485C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15637779G>T | CA362869593 | DTNBP1 | c.187C>A (p.His63Asn) c.136C>A (p.His46Asn) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.82C>A (p.His28Asn) c.-57C>A (n.-57C>A) n.515C>A c.148C>A (p.His50Asn) c.97C>A (p.His33Asn) n.485C>A | |
| 6 | g.15637780A= | CA1612359664 | DTNBP1 | c.186T= (p.Leu62=) c.135T= (p.Leu45=) c.*184T= (n.*184T=) c.*96T= (n.*96T=) c.81T= (p.Leu27=) c.-58T= (n.-58T=) n.514T= c.147T= (p.Leu49=) c.96T= (p.Leu32=) n.484T= | |
| 6 | g.15637780A>C | CA448828035 | DTNBP1 | c.186T>G (p.Leu62=) c.135T>G (p.Leu45=) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.81T>G (p.Leu27=) c.-58T>G (n.-58T>G) n.514T>G c.147T>G (p.Leu49=) c.96T>G (p.Leu32=) n.484T>G | |
| 6 | g.15637780A>G | CA448828037 | DTNBP1 | c.186T>C (p.Leu62=) c.135T>C (p.Leu45=) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.81T>C (p.Leu27=) c.-58T>C (n.-58T>C) n.514T>C c.147T>C (p.Leu49=) c.96T>C (p.Leu32=) n.484T>C | |
| 6 | g.15637780A>T | CA448828036 | DTNBP1 | c.186T>A (p.Leu62=) c.135T>A (p.Leu45=) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.81T>A (p.Leu27=) c.-58T>A (n.-58T>A) n.514T>A c.147T>A (p.Leu49=) c.96T>A (p.Leu32=) n.484T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15637781A= | CA1612359667 | DTNBP1 | c.185T= (p.Leu62=) c.134T= (p.Leu45=) c.*183T= (n.*183T=) c.*95T= (n.*95T=) c.80T= (p.Leu27=) c.-59T= (n.-59T=) n.513T= c.146T= (p.Leu49=) c.95T= (p.Leu32=) n.483T= | |
| 6 | g.15637781A>C | CA362869594 | DTNBP1 | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.-59T>G (n.-59T>G) n.513T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.483T>G | |
| 6 | g.15637781A>G | CA362869595 | DTNBP1 | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.-59T>C (n.-59T>C) n.513T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.483T>C | dbSNP |
| 6 | g.15637781A>T | CA362869596 | DTNBP1 | c.185T>A (p.Leu62His) c.134T>A (p.Leu45His) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.80T>A (p.Leu27His) c.-59T>A (n.-59T>A) n.513T>A c.146T>A (p.Leu49His) c.95T>A (p.Leu32His) n.483T>A | |
| 6 | g.15637782G>A | CA3644214 | DTNBP1 | c.184C>T (p.Leu62Phe) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.79C>T (p.Leu27Phe) c.-60C>T (n.-60C>T) n.512C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) c.94C>T (p.Leu32Phe) n.482C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637782G>C | CA362869597 | DTNBP1 | c.184C>G (p.Leu62Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.*182C>G (n.*182C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) c.-60C>G (n.-60C>G) n.512C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.94C>G (p.Leu32Val) n.482C>G | |
| 6 | g.15637782G= | CA1612359672 | DTNBP1 | c.184C= (p.Leu62=) c.133C= (p.Leu45=) c.*182C= (n.*182C=) c.*94C= (n.*94C=) c.79C= (p.Leu27=) c.-60C= (n.-60C=) n.512C= c.145C= (p.Leu49=) c.94C= (p.Leu32=) n.482C= | |
| 6 | g.15637782G>T | CA362869598 | DTNBP1 | c.184C>A (p.Leu62Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.79C>A (p.Leu27Ile) c.-60C>A (n.-60C>A) n.512C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) c.94C>A (p.Leu32Ile) n.482C>A | |
| 6 | g.15637783T>A | CA448828038 | DTNBP1 | c.183A>T (p.Ala61=) c.132A>T (p.Ala44=) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.78A>T (p.Ala26=) c.-61A>T (n.-61A>T) n.511A>T c.144A>T (p.Ala48=) c.93A>T (p.Ala31=) n.481A>T | |
| 6 | g.15637783T>C | CA448828039 | DTNBP1 | c.183A>G (p.Ala61=) c.132A>G (p.Ala44=) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.78A>G (p.Ala26=) c.-61A>G (n.-61A>G) n.511A>G c.144A>G (p.Ala48=) c.93A>G (p.Ala31=) n.481A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637783T>G | CA448828040 | DTNBP1 | c.183A>C (p.Ala61=) c.132A>C (p.Ala44=) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.78A>C (p.Ala26=) c.-61A>C (n.-61A>C) n.511A>C c.144A>C (p.Ala48=) c.93A>C (p.Ala31=) n.481A>C | |
| 6 | g.15637784G>A | CA3644215 | DTNBP1 | c.182C>T (p.Ala61Val) c.131C>T (p.Ala44Val) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) c.-62C>T (n.-62C>T) n.510C>T c.143C>T (p.Ala48Val) c.92C>T (p.Ala31Val) n.480C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637784G>C | CA362869600 | DTNBP1 | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.-62C>G (n.-62C>G) n.510C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) n.480C>G | |
| 6 | g.15637784G= | CA1612359675 | DTNBP1 | c.182C= (p.Ala61=) c.131C= (p.Ala44=) c.*180C= (n.*180C=) c.*92C= (n.*92C=) c.77C= (p.Ala26=) c.-62C= (n.-62C=) n.510C= c.143C= (p.Ala48=) c.92C= (p.Ala31=) n.480C= | |
| 6 | g.15637784G>T | CA362869599 | DTNBP1 | c.182C>A (p.Ala61Glu) c.131C>A (p.Ala44Glu) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.77C>A (p.Ala26Glu) c.-62C>A (n.-62C>A) n.510C>A c.143C>A (p.Ala48Glu) c.92C>A (p.Ala31Glu) n.480C>A | |
| 6 | g.15637785C>A | CA362869601 | DTNBP1 | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.-63G>T (n.-63G>T) n.509G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) n.479G>T | |
| 6 | g.15637785C>G | CA362869603 | DTNBP1 | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.-63G>C (n.-63G>C) n.509G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.479G>C | |
| 6 | g.15637785C>T | CA362869602 | DTNBP1 | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.-63G>A (n.-63G>A) n.509G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) n.479G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637786A= | CA1612359677 | DTNBP1 | c.180T= (p.Ala60=) c.129T= (p.Ala43=) c.*178T= (n.*178T=) c.*90T= (n.*90T=) c.75T= (p.Ala25=) c.-64T= (n.-64T=) n.508T= c.141T= (p.Ala47=) c.90T= (p.Ala30=) n.478T= | |
| 6 | g.15637786A>C | CA448828043 | DTNBP1 | c.180T>G (p.Ala60=) c.129T>G (p.Ala43=) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.75T>G (p.Ala25=) c.-64T>G (n.-64T>G) n.508T>G c.141T>G (p.Ala47=) c.90T>G (p.Ala30=) n.478T>G | |
| 6 | g.15637786A>G | CA448828045 | DTNBP1 | c.180T>C (p.Ala60=) c.129T>C (p.Ala43=) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.75T>C (p.Ala25=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.508T>C c.141T>C (p.Ala47=) c.90T>C (p.Ala30=) n.478T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15637786A>T | CA448828047 | DTNBP1 | c.180T>A (p.Ala60=) c.129T>A (p.Ala43=) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.75T>A (p.Ala25=) c.-64T>A (n.-64T>A) n.508T>A c.141T>A (p.Ala47=) c.90T>A (p.Ala30=) n.478T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637786_15637791del | CA2677408396 | DTNBP1 | c.175_180del (p.Trp59_Ala60del) c.124_129del (p.Trp42_Ala43del) c.*173_*178del (n.*173_*178del) c.*85_*90del (n.*85_*90del) c.70_75del (p.Trp24_Ala25del) c.-69_-64del (n.-69_-64del) n.503_508del c.136_141del (p.Trp46_Ala47del) c.85_90del (p.Trp29_Ala30del) n.473_478del | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637787G>A | CA362869604 | DTNBP1 | c.179C>T (p.Ala60Val) c.128C>T (p.Ala43Val) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) c.-65C>T (n.-65C>T) n.507C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.89C>T (p.Ala30Val) n.477C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637787G>C | CA362869605 | DTNBP1 | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-65C>G (n.-65C>G) n.507C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) n.477C>G | |
| 6 | g.15637787G>T | CA362869606 | DTNBP1 | c.179C>A (p.Ala60Asp) c.128C>A (p.Ala43Asp) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.74C>A (p.Ala25Asp) c.-65C>A (n.-65C>A) n.507C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) c.89C>A (p.Ala30Asp) n.477C>A | |
| 6 | g.15637788C>A | CA362869607 | DTNBP1 | c.178G>T (p.Ala60Ser) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-66G>T (n.-66G>T) n.506G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) n.476G>T | dbSNP |
| 6 | g.15637788C= | CA1612359683 | DTNBP1 | c.178G= (p.Ala60=) c.127G= (p.Ala43=) c.*176G= (n.*176G=) c.*88G= (n.*88G=) c.73G= (p.Ala25=) c.-66G= (n.-66G=) n.506G= c.139G= (p.Ala47=) c.88G= (p.Ala30=) n.476G= | |
| 6 | g.15637788C>G | CA362869608 | DTNBP1 | c.178G>C (p.Ala60Pro) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.*176G>C (n.*176G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-66G>C (n.-66G>C) n.506G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) n.476G>C | |
| 6 | g.15637788C>T | CA3644216 | DTNBP1 | c.178G>A (p.Ala60Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-66G>A (n.-66G>A) n.506G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) n.476G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637789C>A | CA362869609 | DTNBP1 | c.177G>T (p.Trp59Cys) c.126G>T (p.Trp42Cys) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.72G>T (p.Trp24Cys) c.-67G>T (n.-67G>T) n.505G>T c.138G>T (p.Trp46Cys) c.87G>T (p.Trp29Cys) n.475G>T | |
| 6 | g.15637789C= | CA1612359692 | DTNBP1 | c.177G= (p.Trp59=) c.126G= (p.Trp42=) c.*175G= (n.*175G=) c.*87G= (n.*87G=) c.72G= (p.Trp24=) c.-67G= (n.-67G=) n.505G= c.138G= (p.Trp46=) c.87G= (p.Trp29=) n.475G= | |
| 6 | g.15637789C>G | CA362869610 | DTNBP1 | c.177G>C (p.Trp59Cys) c.126G>C (p.Trp42Cys) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.72G>C (p.Trp24Cys) c.-67G>C (n.-67G>C) n.505G>C c.138G>C (p.Trp46Cys) c.87G>C (p.Trp29Cys) n.475G>C | |
| 6 | g.15637789C>T | CA273065 | DTNBP1 | c.177G>A (p.Trp59Ter) c.126G>A (p.Trp42Ter) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.72G>A (p.Trp24Ter) c.-67G>A (n.-67G>A) n.505G>A c.138G>A (p.Trp46Ter) c.87G>A (p.Trp29Ter) n.475G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637790C>A | CA362869613 | DTNBP1 | c.176G>T (p.Trp59Leu) c.125G>T (p.Trp42Leu) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.71G>T (p.Trp24Leu) c.-68G>T (n.-68G>T) n.504G>T c.137G>T (p.Trp46Leu) c.86G>T (p.Trp29Leu) n.474G>T | |
| 6 | g.15637790C>G | CA362869612 | DTNBP1 | c.176G>C (p.Trp59Ser) c.125G>C (p.Trp42Ser) c.*174G>C (n.*174G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.71G>C (p.Trp24Ser) c.-68G>C (n.-68G>C) n.504G>C c.137G>C (p.Trp46Ser) c.86G>C (p.Trp29Ser) n.474G>C | |
| 6 | g.15637790C>T | CA362869611 | DTNBP1 | c.176G>A (p.Trp59Ter) c.125G>A (p.Trp42Ter) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.71G>A (p.Trp24Ter) c.-68G>A (n.-68G>A) n.504G>A c.137G>A (p.Trp46Ter) c.86G>A (p.Trp29Ter) n.474G>A | |
| 6 | g.15637791A>C | CA362869614 | DTNBP1 | c.175T>G (p.Trp59Gly) c.124T>G (p.Trp42Gly) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.70T>G (p.Trp24Gly) c.-69T>G (n.-69T>G) n.503T>G c.136T>G (p.Trp46Gly) c.85T>G (p.Trp29Gly) n.473T>G | |
| 6 | g.15637791A>G | CA362869615 | DTNBP1 | c.175T>C (p.Trp59Arg) c.124T>C (p.Trp42Arg) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.70T>C (p.Trp24Arg) c.-69T>C (n.-69T>C) n.503T>C c.136T>C (p.Trp46Arg) c.85T>C (p.Trp29Arg) n.473T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637791A>T | CA362869616 | DTNBP1 | c.175T>A (p.Trp59Arg) c.124T>A (p.Trp42Arg) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.70T>A (p.Trp24Arg) c.-69T>A (n.-69T>A) n.503T>A c.136T>A (p.Trp46Arg) c.85T>A (p.Trp29Arg) n.473T>A | |
| 6 | g.15637792T>A | CA448828053 | DTNBP1 | c.174A>T (p.Thr58=) c.123A>T (p.Thr41=) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.69A>T (p.Thr23=) c.-70A>T (n.-70A>T) n.502A>T c.135A>T (p.Thr45=) c.84A>T (p.Thr28=) n.472A>T | |
| 6 | g.15637792T>C | CA448828055 | DTNBP1 | c.174A>G (p.Thr58=) c.123A>G (p.Thr41=) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.69A>G (p.Thr23=) c.-70A>G (n.-70A>G) n.502A>G c.135A>G (p.Thr45=) c.84A>G (p.Thr28=) n.472A>G | ClinVar |
| 6 | g.15637792T>G | CA448828056 | DTNBP1 | c.174A>C (p.Thr58=) c.123A>C (p.Thr41=) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.69A>C (p.Thr23=) c.-70A>C (n.-70A>C) n.502A>C c.135A>C (p.Thr45=) c.84A>C (p.Thr28=) n.472A>C | |
| 6 | g.15637793G>A | CA362869617 | DTNBP1 | c.173C>T (p.Thr58Ile) c.122C>T (p.Thr41Ile) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.68C>T (p.Thr23Ile) c.-71C>T (n.-71C>T) n.501C>T c.134C>T (p.Thr45Ile) c.83C>T (p.Thr28Ile) n.471C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637793G>C | CA362869618 | DTNBP1 | c.173C>G (p.Thr58Arg) c.122C>G (p.Thr41Arg) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.68C>G (p.Thr23Arg) c.-71C>G (n.-71C>G) n.501C>G c.134C>G (p.Thr45Arg) c.83C>G (p.Thr28Arg) n.471C>G | |
| 6 | g.15637793G>T | CA362869619 | DTNBP1 | c.173C>A (p.Thr58Lys) c.122C>A (p.Thr41Lys) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.68C>A (p.Thr23Lys) c.-71C>A (n.-71C>A) n.501C>A c.134C>A (p.Thr45Lys) c.83C>A (p.Thr28Lys) n.471C>A | |
| 6 | g.15637794T>A | CA362869620 | DTNBP1 | c.172A>T (p.Thr58Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.67A>T (p.Thr23Ser) c.-72A>T (n.-72A>T) n.500A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) c.82A>T (p.Thr28Ser) n.470A>T | |
| 6 | g.15637794T>C | CA362869621 | DTNBP1 | c.172A>G (p.Thr58Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.67A>G (p.Thr23Ala) c.-72A>G (n.-72A>G) n.500A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) c.82A>G (p.Thr28Ala) n.470A>G | |
| 6 | g.15637794T>G | CA362869622 | DTNBP1 | c.172A>C (p.Thr58Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.67A>C (p.Thr23Pro) c.-72A>C (n.-72A>C) n.500A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) c.82A>C (p.Thr28Pro) n.470A>C | |
| 6 | g.15637795A= | CA1612359705 | DTNBP1 | c.171T= (p.Asp57=) c.120T= (p.Asp40=) c.*169T= (n.*169T=) c.*81T= (n.*81T=) c.66T= (p.Asp22=) c.-73T= (n.-73T=) n.499T= c.132T= (p.Asp44=) c.81T= (p.Asp27=) n.469T= | |
| 6 | g.15637795A>C | CA362869623 | DTNBP1 | c.171T>G (p.Asp57Glu) c.120T>G (p.Asp40Glu) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.66T>G (p.Asp22Glu) c.-73T>G (n.-73T>G) n.499T>G c.132T>G (p.Asp44Glu) c.81T>G (p.Asp27Glu) n.469T>G | |
| 6 | g.15637795A>G | CA448828058 | DTNBP1 | c.171T>C (p.Asp57=) c.120T>C (p.Asp40=) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.66T>C (p.Asp22=) c.-73T>C (n.-73T>C) n.499T>C c.132T>C (p.Asp44=) c.81T>C (p.Asp27=) n.469T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637795A>T | CA362869624 | DTNBP1 | c.171T>A (p.Asp57Glu) c.120T>A (p.Asp40Glu) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.66T>A (p.Asp22Glu) c.-73T>A (n.-73T>A) n.499T>A c.132T>A (p.Asp44Glu) c.81T>A (p.Asp27Glu) n.469T>A | |
| 6 | g.15637796T>A | CA362869626 | DTNBP1 | c.170A>T (p.Asp57Val) c.119A>T (p.Asp40Val) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.65A>T (p.Asp22Val) c.-74A>T (n.-74A>T) n.498A>T c.131A>T (p.Asp44Val) c.80A>T (p.Asp27Val) n.468A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.15637796T>C | CA362869627 | DTNBP1 | c.170A>G (p.Asp57Gly) c.119A>G (p.Asp40Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.65A>G (p.Asp22Gly) c.-74A>G (n.-74A>G) n.498A>G c.131A>G (p.Asp44Gly) c.80A>G (p.Asp27Gly) n.468A>G | |
| 6 | g.15637796T>G | CA362869625 | DTNBP1 | c.170A>C (p.Asp57Ala) c.119A>C (p.Asp40Ala) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.65A>C (p.Asp22Ala) c.-74A>C (n.-74A>C) n.498A>C c.131A>C (p.Asp44Ala) c.80A>C (p.Asp27Ala) n.468A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637797C>A | CA362869628 | DTNBP1 | c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.-75G>T (n.-75G>T) n.497G>T c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.467G>T | |
| 6 | g.15637797C= | CA1612359707 | DTNBP1 | c.169G= (p.Asp57=) c.118G= (p.Asp40=) c.*167G= (n.*167G=) c.*79G= (n.*79G=) c.64G= (p.Asp22=) c.-75G= (n.-75G=) n.497G= c.130G= (p.Asp44=) c.79G= (p.Asp27=) n.467G= | |
| 6 | g.15637797C>G | CA362869629 | DTNBP1 | c.169G>C (p.Asp57His) c.118G>C (p.Asp40His) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.64G>C (p.Asp22His) c.-75G>C (n.-75G>C) n.497G>C c.130G>C (p.Asp44His) c.79G>C (p.Asp27His) n.467G>C | |
| 6 | g.15637797C>T | CA3644217 | DTNBP1 | c.169G>A (p.Asp57Asn) c.118G>A (p.Asp40Asn) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.64G>A (p.Asp22Asn) c.-75G>A (n.-75G>A) n.497G>A c.130G>A (p.Asp44Asn) c.79G>A (p.Asp27Asn) n.467G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.15637798C>A | CA135265939 | DTNBP1 | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.117G>T (p.Glu39Asp) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.63G>T (p.Glu21Asp) c.-76G>T (n.-76G>T) n.496G>T c.129G>T (p.Glu43Asp) c.78G>T (p.Glu26Asp) n.466G>T | dbSNP |
| 6 | g.15637798C= | CA1612359711 | DTNBP1 | c.168G= (p.Glu56=) c.117G= (p.Glu39=) c.*166G= (n.*166G=) c.*78G= (n.*78G=) c.63G= (p.Glu21=) c.-76G= (n.-76G=) n.496G= c.129G= (p.Glu43=) c.78G= (p.Glu26=) n.466G= | |
| 6 | g.15637798C>G | CA362869630 | DTNBP1 | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.117G>C (p.Glu39Asp) c.*166G>C (n.*166G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.63G>C (p.Glu21Asp) c.-76G>C (n.-76G>C) n.496G>C c.129G>C (p.Glu43Asp) c.78G>C (p.Glu26Asp) n.466G>C | |
| 6 | g.15637798C>T | CA448828062 | DTNBP1 | c.168G>A (p.Glu56=) c.117G>A (p.Glu39=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.63G>A (p.Glu21=) c.-76G>A (n.-76G>A) n.496G>A c.129G>A (p.Glu43=) c.78G>A (p.Glu26=) n.466G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637799T>A | CA362869633 | DTNBP1 | c.167A>T (p.Glu56Val) c.116A>T (p.Glu39Val) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.62A>T (p.Glu21Val) c.-77A>T (n.-77A>T) n.495A>T c.128A>T (p.Glu43Val) c.77A>T (p.Glu26Val) n.465A>T | |
| 6 | g.15637799T>C | CA362869631 | DTNBP1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.62A>G (p.Glu21Gly) c.-77A>G (n.-77A>G) n.495A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) n.465A>G | |
| 6 | g.15637799T>G | CA362869632 | DTNBP1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.62A>C (p.Glu21Ala) c.-77A>C (n.-77A>C) n.495A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) n.465A>C | dbSNP |
| 6 | g.15637799T= | CA1612359714 | DTNBP1 | c.167A= (p.Glu56=) c.116A= (p.Glu39=) c.*165A= (n.*165A=) c.*77A= (n.*77A=) c.62A= (p.Glu21=) c.-77A= (n.-77A=) n.495A= c.128A= (p.Glu43=) c.77A= (p.Glu26=) n.465A= | |
| 6 | g.15637800C>A | CA362869634 | DTNBP1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) n.494G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) n.464G>T | |
| 6 | g.15637800C= | CA1612359720 | DTNBP1 | c.166G= (p.Glu56=) c.115G= (p.Glu39=) c.*164G= (n.*164G=) c.*76G= (n.*76G=) c.61G= (p.Glu21=) c.-78G= (n.-78G=) n.494G= c.127G= (p.Glu43=) c.76G= (p.Glu26=) n.464G= | |
| 6 | g.15637800C>G | CA362869635 | DTNBP1 | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.-78G>C (n.-78G>C) n.494G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) n.464G>C | |
| 6 | g.15637800C>T | CA362869636 | DTNBP1 | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.61G>A (p.Glu21Lys) c.-78G>A (n.-78G>A) n.494G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) n.464G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |