| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15637510T>C | CA2711042804 | DTNBP1 | c.222+234A>G (n.222+234A>G) c.171+234A>G (n.171+234A>G) c.*220+234A>G (n.*220+234A>G) c.*132+234A>G (n.*132+234A>G) c.117+234A>G (n.117+234A>G) c.-22+234A>G (n.-22+234A>G) n.550+234A>G c.183+234A>G (n.183+234A>G) c.132+234A>G (n.132+234A>G) n.520+234A>G | dbSNP |
| 6 | g.15637511G= | CA1612359317 | DTNBP1 | c.222+233C= (n.222+233C=) c.171+233C= (n.171+233C=) c.*220+233C= (n.*220+233C=) c.*132+233C= (n.*132+233C=) c.117+233C= (n.117+233C=) c.-22+233C= (n.-22+233C=) n.550+233C= c.183+233C= (n.183+233C=) c.132+233C= (n.132+233C=) n.520+233C= | |
| 6 | g.15637511G>T | CA821257604 | DTNBP1 | c.222+233C>A (n.222+233C>A) c.171+233C>A (n.171+233C>A) c.*220+233C>A (n.*220+233C>A) c.*132+233C>A (n.*132+233C>A) c.117+233C>A (n.117+233C>A) c.-22+233C>A (n.-22+233C>A) n.550+233C>A c.183+233C>A (n.183+233C>A) c.132+233C>A (n.132+233C>A) n.520+233C>A | dbSNP |
| 6 | g.15637515T>C | CA135265923 | DTNBP1 | c.222+229A>G (n.222+229A>G) c.171+229A>G (n.171+229A>G) c.*220+229A>G (n.*220+229A>G) c.*132+229A>G (n.*132+229A>G) c.117+229A>G (n.117+229A>G) c.-22+229A>G (n.-22+229A>G) n.550+229A>G c.183+229A>G (n.183+229A>G) c.132+229A>G (n.132+229A>G) n.520+229A>G | dbSNP |
| 6 | g.15637515T>G | CA135265922 | DTNBP1 | c.222+229A>C (n.222+229A>C) c.171+229A>C (n.171+229A>C) c.*220+229A>C (n.*220+229A>C) c.*132+229A>C (n.*132+229A>C) c.117+229A>C (n.117+229A>C) c.-22+229A>C (n.-22+229A>C) n.550+229A>C c.183+229A>C (n.183+229A>C) c.132+229A>C (n.132+229A>C) n.520+229A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637515T= | CA1612359324 | DTNBP1 | c.222+229A= (n.222+229A=) c.171+229A= (n.171+229A=) c.*220+229A= (n.*220+229A=) c.*132+229A= (n.*132+229A=) c.117+229A= (n.117+229A=) c.-22+229A= (n.-22+229A=) n.550+229A= c.183+229A= (n.183+229A=) c.132+229A= (n.132+229A=) n.520+229A= | |
| 6 | g.15637520A= | CA1612359327 | DTNBP1 | c.222+224T= (n.222+224T=) c.171+224T= (n.171+224T=) c.*220+224T= (n.*220+224T=) c.*132+224T= (n.*132+224T=) c.117+224T= (n.117+224T=) c.-22+224T= (n.-22+224T=) n.550+224T= c.183+224T= (n.183+224T=) c.132+224T= (n.132+224T=) n.520+224T= | |
| 6 | g.15637520A>C | CA135265924 | DTNBP1 | c.222+224T>G (n.222+224T>G) c.171+224T>G (n.171+224T>G) c.*220+224T>G (n.*220+224T>G) c.*132+224T>G (n.*132+224T>G) c.117+224T>G (n.117+224T>G) c.-22+224T>G (n.-22+224T>G) n.550+224T>G c.183+224T>G (n.183+224T>G) c.132+224T>G (n.132+224T>G) n.520+224T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637522A= | CA1612359328 | DTNBP1 | c.222+222T= (n.222+222T=) c.171+222T= (n.171+222T=) c.*220+222T= (n.*220+222T=) c.*132+222T= (n.*132+222T=) c.117+222T= (n.117+222T=) c.-22+222T= (n.-22+222T=) n.550+222T= c.183+222T= (n.183+222T=) c.132+222T= (n.132+222T=) n.520+222T= | |
| 6 | g.15637522A>G | CA1612359330 | DTNBP1 | c.222+222T>C (n.222+222T>C) c.171+222T>C (n.171+222T>C) c.*220+222T>C (n.*220+222T>C) c.*132+222T>C (n.*132+222T>C) c.117+222T>C (n.117+222T>C) c.-22+222T>C (n.-22+222T>C) n.550+222T>C c.183+222T>C (n.183+222T>C) c.132+222T>C (n.132+222T>C) n.520+222T>C | dbSNP |
| 6 | g.15637525_15637526delinsAG | CA1612359333 | DTNBP1 | c.222+218_222+219delinsCT (n.222+218_222+219delinsCT) c.171+218_171+219delinsCT (n.171+218_171+219delinsCT) c.*220+218_*220+219delinsCT (n.*220+218_*220+219delinsCT) c.*132+218_*132+219delinsCT (n.*132+218_*132+219delinsCT) c.117+218_117+219delinsCT (n.117+218_117+219delinsCT) c.-22+218_-22+219delinsCT (n.-22+218_-22+219delinsCT) n.550+218_550+219delinsCT c.183+218_183+219delinsCT (n.183+218_183+219delinsCT) c.132+218_132+219delinsCT (n.132+218_132+219delinsCT) n.520+218_520+219delinsCT | |
| 6 | g.15637526del | CA1612359336 | DTNBP1 | c.222+218del (n.222+218del) c.171+218del (n.171+218del) c.*220+218del (n.*220+218del) c.*132+218del (n.*132+218del) c.117+218del (n.117+218del) c.-22+218del (n.-22+218del) n.550+218del c.183+218del (n.183+218del) c.132+218del (n.132+218del) n.520+218del | dbSNP |
| 6 | g.15637526G>C | CA1086296625 | DTNBP1 | c.222+218C>G (n.222+218C>G) c.171+218C>G (n.171+218C>G) c.*220+218C>G (n.*220+218C>G) c.*132+218C>G (n.*132+218C>G) c.117+218C>G (n.117+218C>G) c.-22+218C>G (n.-22+218C>G) n.550+218C>G c.183+218C>G (n.183+218C>G) c.132+218C>G (n.132+218C>G) n.520+218C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637526G= | CA1612359337 | DTNBP1 | c.222+218C= (n.222+218C=) c.171+218C= (n.171+218C=) c.*220+218C= (n.*220+218C=) c.*132+218C= (n.*132+218C=) c.117+218C= (n.117+218C=) c.-22+218C= (n.-22+218C=) n.550+218C= c.183+218C= (n.183+218C=) c.132+218C= (n.132+218C=) n.520+218C= | |
| 6 | g.15637535T>C | CA1612359340 | DTNBP1 | c.222+209A>G (n.222+209A>G) c.171+209A>G (n.171+209A>G) c.*220+209A>G (n.*220+209A>G) c.*132+209A>G (n.*132+209A>G) c.117+209A>G (n.117+209A>G) c.-22+209A>G (n.-22+209A>G) n.550+209A>G c.183+209A>G (n.183+209A>G) c.132+209A>G (n.132+209A>G) n.520+209A>G | dbSNP |
| 6 | g.15637535T= | CA1612359338 | DTNBP1 | c.222+209A= (n.222+209A=) c.171+209A= (n.171+209A=) c.*220+209A= (n.*220+209A=) c.*132+209A= (n.*132+209A=) c.117+209A= (n.117+209A=) c.-22+209A= (n.-22+209A=) n.550+209A= c.183+209A= (n.183+209A=) c.132+209A= (n.132+209A=) n.520+209A= | |
| 6 | g.15637536C= | CA1612359342 | DTNBP1 | c.222+208G= (n.222+208G=) c.171+208G= (n.171+208G=) c.*220+208G= (n.*220+208G=) c.*132+208G= (n.*132+208G=) c.117+208G= (n.117+208G=) c.-22+208G= (n.-22+208G=) n.550+208G= c.183+208G= (n.183+208G=) c.132+208G= (n.132+208G=) n.520+208G= | |
| 6 | g.15637536C>G | CA1612359343 | DTNBP1 | c.222+208G>C (n.222+208G>C) c.171+208G>C (n.171+208G>C) c.*220+208G>C (n.*220+208G>C) c.*132+208G>C (n.*132+208G>C) c.117+208G>C (n.117+208G>C) c.-22+208G>C (n.-22+208G>C) n.550+208G>C c.183+208G>C (n.183+208G>C) c.132+208G>C (n.132+208G>C) n.520+208G>C | dbSNP |
| 6 | g.15637544_15637549delinsCAACTA | CA1612359345 | DTNBP1 | c.222+195_222+200delinsTAGTTG (n.222+195_222+200delinsTAGTTG) c.171+195_171+200delinsTAGTTG (n.171+195_171+200delinsTAGTTG) c.*220+195_*220+200delinsTAGTTG (n.*220+195_*220+200delinsTAGTTG) c.*132+195_*132+200delinsTAGTTG (n.*132+195_*132+200delinsTAGTTG) c.117+195_117+200delinsTAGTTG (n.117+195_117+200delinsTAGTTG) c.-22+195_-22+200delinsTAGTTG (n.-22+195_-22+200delinsTAGTTG) n.550+195_550+200delinsTAGTTG c.183+195_183+200delinsTAGTTG (n.183+195_183+200delinsTAGTTG) c.132+195_132+200delinsTAGTTG (n.132+195_132+200delinsTAGTTG) n.520+195_520+200delinsTAGTTG | |
| 6 | g.15637545A= | CA1612359348 | DTNBP1 | c.222+199T= (n.222+199T=) c.171+199T= (n.171+199T=) c.*220+199T= (n.*220+199T=) c.*132+199T= (n.*132+199T=) c.117+199T= (n.117+199T=) c.-22+199T= (n.-22+199T=) n.550+199T= c.183+199T= (n.183+199T=) c.132+199T= (n.132+199T=) n.520+199T= | |
| 6 | g.15637545A>G | CA135265925 | DTNBP1 | c.222+199T>C (n.222+199T>C) c.171+199T>C (n.171+199T>C) c.*220+199T>C (n.*220+199T>C) c.*132+199T>C (n.*132+199T>C) c.117+199T>C (n.117+199T>C) c.-22+199T>C (n.-22+199T>C) n.550+199T>C c.183+199T>C (n.183+199T>C) c.132+199T>C (n.132+199T>C) n.520+199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637552_15637556del | CA1086296626 | DTNBP1 | c.222+195_222+199del (n.222+195_222+199del) c.171+195_171+199del (n.171+195_171+199del) c.*220+195_*220+199del (n.*220+195_*220+199del) c.*132+195_*132+199del (n.*132+195_*132+199del) c.117+195_117+199del (n.117+195_117+199del) c.-22+195_-22+199del (n.-22+195_-22+199del) n.550+195_550+199del c.183+195_183+199del (n.183+195_183+199del) c.132+195_132+199del (n.132+195_132+199del) n.520+195_520+199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637548T>C | CA2592588734 | DTNBP1 | c.222+196A>G (n.222+196A>G) c.171+196A>G (n.171+196A>G) c.*220+196A>G (n.*220+196A>G) c.*132+196A>G (n.*132+196A>G) c.117+196A>G (n.117+196A>G) c.-22+196A>G (n.-22+196A>G) n.550+196A>G c.183+196A>G (n.183+196A>G) c.132+196A>G (n.132+196A>G) n.520+196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637556A= | CA1612359351 | DTNBP1 | c.222+188T= (n.222+188T=) c.171+188T= (n.171+188T=) c.*220+188T= (n.*220+188T=) c.*132+188T= (n.*132+188T=) c.117+188T= (n.117+188T=) c.-22+188T= (n.-22+188T=) n.550+188T= c.183+188T= (n.183+188T=) c.132+188T= (n.132+188T=) n.520+188T= | |
| 6 | g.15637556A>G | CA565717235 | DTNBP1 | c.222+188T>C (n.222+188T>C) c.171+188T>C (n.171+188T>C) c.*220+188T>C (n.*220+188T>C) c.*132+188T>C (n.*132+188T>C) c.117+188T>C (n.117+188T>C) c.-22+188T>C (n.-22+188T>C) n.550+188T>C c.183+188T>C (n.183+188T>C) c.132+188T>C (n.132+188T>C) n.520+188T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637557T>A | CA1612359354 | DTNBP1 | c.222+187A>T (n.222+187A>T) c.171+187A>T (n.171+187A>T) c.*220+187A>T (n.*220+187A>T) c.*132+187A>T (n.*132+187A>T) c.117+187A>T (n.117+187A>T) c.-22+187A>T (n.-22+187A>T) n.550+187A>T c.183+187A>T (n.183+187A>T) c.132+187A>T (n.132+187A>T) n.520+187A>T | dbSNP |
| 6 | g.15637557T= | CA1612359353 | DTNBP1 | c.222+187A= (n.222+187A=) c.171+187A= (n.171+187A=) c.*220+187A= (n.*220+187A=) c.*132+187A= (n.*132+187A=) c.117+187A= (n.117+187A=) c.-22+187A= (n.-22+187A=) n.550+187A= c.183+187A= (n.183+187A=) c.132+187A= (n.132+187A=) n.520+187A= | |
| 6 | g.15637560C= | CA1612359357 | DTNBP1 | c.222+184G= (n.222+184G=) c.171+184G= (n.171+184G=) c.*220+184G= (n.*220+184G=) c.*132+184G= (n.*132+184G=) c.117+184G= (n.117+184G=) c.-22+184G= (n.-22+184G=) n.550+184G= c.183+184G= (n.183+184G=) c.132+184G= (n.132+184G=) n.520+184G= | |
| 6 | g.15637560C>T | CA135265926 | DTNBP1 | c.222+184G>A (n.222+184G>A) c.171+184G>A (n.171+184G>A) c.*220+184G>A (n.*220+184G>A) c.*132+184G>A (n.*132+184G>A) c.117+184G>A (n.117+184G>A) c.-22+184G>A (n.-22+184G>A) n.550+184G>A c.183+184G>A (n.183+184G>A) c.132+184G>A (n.132+184G>A) n.520+184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637563G>C | CA2770107909 | DTNBP1 | c.222+181C>G (n.222+181C>G) c.171+181C>G (n.171+181C>G) c.*220+181C>G (n.*220+181C>G) c.*132+181C>G (n.*132+181C>G) c.117+181C>G (n.117+181C>G) c.-22+181C>G (n.-22+181C>G) n.550+181C>G c.183+181C>G (n.183+181C>G) c.132+181C>G (n.132+181C>G) n.520+181C>G | |
| 6 | g.15637565C= | CA1612359361 | DTNBP1 | c.222+179G= (n.222+179G=) c.171+179G= (n.171+179G=) c.*220+179G= (n.*220+179G=) c.*132+179G= (n.*132+179G=) c.117+179G= (n.117+179G=) c.-22+179G= (n.-22+179G=) n.550+179G= c.183+179G= (n.183+179G=) c.132+179G= (n.132+179G=) n.520+179G= | |
| 6 | g.15637565C>T | CA821257606 | DTNBP1 | c.222+179G>A (n.222+179G>A) c.171+179G>A (n.171+179G>A) c.*220+179G>A (n.*220+179G>A) c.*132+179G>A (n.*132+179G>A) c.117+179G>A (n.117+179G>A) c.-22+179G>A (n.-22+179G>A) n.550+179G>A c.183+179G>A (n.183+179G>A) c.132+179G>A (n.132+179G>A) n.520+179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637572_15637573delinsAT | CA1612359365 | DTNBP1 | c.222+171_222+172delinsAT (n.222+171_222+172delinsAT) c.171+171_171+172delinsAT (n.171+171_171+172delinsAT) c.*220+171_*220+172delinsAT (n.*220+171_*220+172delinsAT) c.*132+171_*132+172delinsAT (n.*132+171_*132+172delinsAT) c.117+171_117+172delinsAT (n.117+171_117+172delinsAT) c.-22+171_-22+172delinsAT (n.-22+171_-22+172delinsAT) n.550+171_550+172delinsAT c.183+171_183+172delinsAT (n.183+171_183+172delinsAT) c.132+171_132+172delinsAT (n.132+171_132+172delinsAT) n.520+171_520+172delinsAT | |
| 6 | g.15637573del | CA917682669 | DTNBP1 | c.222+171del (n.222+171del) c.171+171del (n.171+171del) c.*220+171del (n.*220+171del) c.*132+171del (n.*132+171del) c.117+171del (n.117+171del) c.-22+171del (n.-22+171del) n.550+171del c.183+171del (n.183+171del) c.132+171del (n.132+171del) n.520+171del | dbSNP |
| 6 | g.15637573T>G | CA1086296631 | DTNBP1 | c.222+171A>C (n.222+171A>C) c.171+171A>C (n.171+171A>C) c.*220+171A>C (n.*220+171A>C) c.*132+171A>C (n.*132+171A>C) c.117+171A>C (n.117+171A>C) c.-22+171A>C (n.-22+171A>C) n.550+171A>C c.183+171A>C (n.183+171A>C) c.132+171A>C (n.132+171A>C) n.520+171A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637573T= | CA1612359369 | DTNBP1 | c.222+171A= (n.222+171A=) c.171+171A= (n.171+171A=) c.*220+171A= (n.*220+171A=) c.*132+171A= (n.*132+171A=) c.117+171A= (n.117+171A=) c.-22+171A= (n.-22+171A=) n.550+171A= c.183+171A= (n.183+171A=) c.132+171A= (n.132+171A=) n.520+171A= | |
| 6 | g.15637574G= | CA1612359372 | DTNBP1 | c.222+170C= (n.222+170C=) c.171+170C= (n.171+170C=) c.*220+170C= (n.*220+170C=) c.*132+170C= (n.*132+170C=) c.117+170C= (n.117+170C=) c.-22+170C= (n.-22+170C=) n.550+170C= c.183+170C= (n.183+170C=) c.132+170C= (n.132+170C=) n.520+170C= | |
| 6 | g.15637574G>T | CA1612359373 | DTNBP1 | c.222+170C>A (n.222+170C>A) c.171+170C>A (n.171+170C>A) c.*220+170C>A (n.*220+170C>A) c.*132+170C>A (n.*132+170C>A) c.117+170C>A (n.117+170C>A) c.-22+170C>A (n.-22+170C>A) n.550+170C>A c.183+170C>A (n.183+170C>A) c.132+170C>A (n.132+170C>A) n.520+170C>A | dbSNP |
| 6 | g.15637577A= | CA1612359376 | DTNBP1 | c.222+167T= (n.222+167T=) c.171+167T= (n.171+167T=) c.*220+167T= (n.*220+167T=) c.*132+167T= (n.*132+167T=) c.117+167T= (n.117+167T=) c.-22+167T= (n.-22+167T=) n.550+167T= c.183+167T= (n.183+167T=) c.132+167T= (n.132+167T=) n.520+167T= | |
| 6 | g.15637577A>T | CA1612359377 | DTNBP1 | c.222+167T>A (n.222+167T>A) c.171+167T>A (n.171+167T>A) c.*220+167T>A (n.*220+167T>A) c.*132+167T>A (n.*132+167T>A) c.117+167T>A (n.117+167T>A) c.-22+167T>A (n.-22+167T>A) n.550+167T>A c.183+167T>A (n.183+167T>A) c.132+167T>A (n.132+167T>A) n.520+167T>A | dbSNP |
| 6 | g.15637590A= | CA1612359379 | DTNBP1 | c.222+154T= (n.222+154T=) c.171+154T= (n.171+154T=) c.*220+154T= (n.*220+154T=) c.*132+154T= (n.*132+154T=) c.117+154T= (n.117+154T=) c.-22+154T= (n.-22+154T=) n.550+154T= c.183+154T= (n.183+154T=) c.132+154T= (n.132+154T=) n.520+154T= | |
| 6 | g.15637590A>T | CA135265927 | DTNBP1 | c.222+154T>A (n.222+154T>A) c.171+154T>A (n.171+154T>A) c.*220+154T>A (n.*220+154T>A) c.*132+154T>A (n.*132+154T>A) c.117+154T>A (n.117+154T>A) c.-22+154T>A (n.-22+154T>A) n.550+154T>A c.183+154T>A (n.183+154T>A) c.132+154T>A (n.132+154T>A) n.520+154T>A | dbSNP |
| 6 | g.15637592T>C | CA2677408326 | DTNBP1 | c.222+152A>G (n.222+152A>G) c.171+152A>G (n.171+152A>G) c.*220+152A>G (n.*220+152A>G) c.*132+152A>G (n.*132+152A>G) c.117+152A>G (n.117+152A>G) c.-22+152A>G (n.-22+152A>G) n.550+152A>G c.183+152A>G (n.183+152A>G) c.132+152A>G (n.132+152A>G) n.520+152A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637593C>G | CA2677408327 | DTNBP1 | c.222+151G>C (n.222+151G>C) c.171+151G>C (n.171+151G>C) c.*220+151G>C (n.*220+151G>C) c.*132+151G>C (n.*132+151G>C) c.117+151G>C (n.117+151G>C) c.-22+151G>C (n.-22+151G>C) n.550+151G>C c.183+151G>C (n.183+151G>C) c.132+151G>C (n.132+151G>C) n.520+151G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637594A>T | CA2677408328 | DTNBP1 | c.222+150T>A (n.222+150T>A) c.171+150T>A (n.171+150T>A) c.*220+150T>A (n.*220+150T>A) c.*132+150T>A (n.*132+150T>A) c.117+150T>A (n.117+150T>A) c.-22+150T>A (n.-22+150T>A) n.550+150T>A c.183+150T>A (n.183+150T>A) c.132+150T>A (n.132+150T>A) n.520+150T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637595G>A | CA1612359384 | DTNBP1 | c.222+149C>T (n.222+149C>T) c.171+149C>T (n.171+149C>T) c.*220+149C>T (n.*220+149C>T) c.*132+149C>T (n.*132+149C>T) c.117+149C>T (n.117+149C>T) c.-22+149C>T (n.-22+149C>T) n.550+149C>T c.183+149C>T (n.183+149C>T) c.132+149C>T (n.132+149C>T) n.520+149C>T | dbSNP |
| 6 | g.15637595G= | CA1612359382 | DTNBP1 | c.222+149C= (n.222+149C=) c.171+149C= (n.171+149C=) c.*220+149C= (n.*220+149C=) c.*132+149C= (n.*132+149C=) c.117+149C= (n.117+149C=) c.-22+149C= (n.-22+149C=) n.550+149C= c.183+149C= (n.183+149C=) c.132+149C= (n.132+149C=) n.520+149C= | |
| 6 | g.15637596G>A | CA1612359386 | DTNBP1 | c.222+148C>T (n.222+148C>T) c.171+148C>T (n.171+148C>T) c.*220+148C>T (n.*220+148C>T) c.*132+148C>T (n.*132+148C>T) c.117+148C>T (n.117+148C>T) c.-22+148C>T (n.-22+148C>T) n.550+148C>T c.183+148C>T (n.183+148C>T) c.132+148C>T (n.132+148C>T) n.520+148C>T | dbSNP |
| 6 | g.15637596G= | CA1612359385 | DTNBP1 | c.222+148C= (n.222+148C=) c.171+148C= (n.171+148C=) c.*220+148C= (n.*220+148C=) c.*132+148C= (n.*132+148C=) c.117+148C= (n.117+148C=) c.-22+148C= (n.-22+148C=) n.550+148C= c.183+148C= (n.183+148C=) c.132+148C= (n.132+148C=) n.520+148C= | |
| 6 | g.15637596G>T | CA2677408329 | DTNBP1 | c.222+148C>A (n.222+148C>A) c.171+148C>A (n.171+148C>A) c.*220+148C>A (n.*220+148C>A) c.*132+148C>A (n.*132+148C>A) c.117+148C>A (n.117+148C>A) c.-22+148C>A (n.-22+148C>A) n.550+148C>A c.183+148C>A (n.183+148C>A) c.132+148C>A (n.132+148C>A) n.520+148C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637597G= | CA1612359387 | DTNBP1 | c.222+147C= (n.222+147C=) c.171+147C= (n.171+147C=) c.*220+147C= (n.*220+147C=) c.*132+147C= (n.*132+147C=) c.117+147C= (n.117+147C=) c.-22+147C= (n.-22+147C=) n.550+147C= c.183+147C= (n.183+147C=) c.132+147C= (n.132+147C=) n.520+147C= | |
| 6 | g.15637597G>T | CA1086296636 | DTNBP1 | c.222+147C>A (n.222+147C>A) c.171+147C>A (n.171+147C>A) c.*220+147C>A (n.*220+147C>A) c.*132+147C>A (n.*132+147C>A) c.117+147C>A (n.117+147C>A) c.-22+147C>A (n.-22+147C>A) n.550+147C>A c.183+147C>A (n.183+147C>A) c.132+147C>A (n.132+147C>A) n.520+147C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15637598A>T | CA2677408330 | DTNBP1 | c.222+146T>A (n.222+146T>A) c.171+146T>A (n.171+146T>A) c.*220+146T>A (n.*220+146T>A) c.*132+146T>A (n.*132+146T>A) c.117+146T>A (n.117+146T>A) c.-22+146T>A (n.-22+146T>A) n.550+146T>A c.183+146T>A (n.183+146T>A) c.132+146T>A (n.132+146T>A) n.520+146T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637599G>A | CA2677408331 | DTNBP1 | c.222+145C>T (n.222+145C>T) c.171+145C>T (n.171+145C>T) c.*220+145C>T (n.*220+145C>T) c.*132+145C>T (n.*132+145C>T) c.117+145C>T (n.117+145C>T) c.-22+145C>T (n.-22+145C>T) n.550+145C>T c.183+145C>T (n.183+145C>T) c.132+145C>T (n.132+145C>T) n.520+145C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637599G>T | CA2677408332 | DTNBP1 | c.222+145C>A (n.222+145C>A) c.171+145C>A (n.171+145C>A) c.*220+145C>A (n.*220+145C>A) c.*132+145C>A (n.*132+145C>A) c.117+145C>A (n.117+145C>A) c.-22+145C>A (n.-22+145C>A) n.550+145C>A c.183+145C>A (n.183+145C>A) c.132+145C>A (n.132+145C>A) n.520+145C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637600T>C | CA2677408333 | DTNBP1 | c.222+144A>G (n.222+144A>G) c.171+144A>G (n.171+144A>G) c.*220+144A>G (n.*220+144A>G) c.*132+144A>G (n.*132+144A>G) c.117+144A>G (n.117+144A>G) c.-22+144A>G (n.-22+144A>G) n.550+144A>G c.183+144A>G (n.183+144A>G) c.132+144A>G (n.132+144A>G) n.520+144A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15637604A>T | CA2677408334 | DTNBP1 | c.222+140T>A (n.222+140T>A) c.171+140T>A (n.171+140T>A) c.*220+140T>A (n.*220+140T>A) c.*132+140T>A (n.*132+140T>A) c.117+140T>A (n.117+140T>A) c.-22+140T>A (n.-22+140T>A) n.550+140T>A c.183+140T>A (n.183+140T>A) c.132+140T>A (n.132+140T>A) n.520+140T>A | gnomAD v4 |
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