Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15635638A>C | CA351603830 | BTD | c.199A>C (p.Asn67His) n.1038A>C c.259A>C (p.Asn87His) c.265A>C (p.Asn89His) n.334A>C | |
3 | g.15635638A>G | CA351603832 | BTD | c.199A>G (p.Asn67Asp) n.1038A>G c.259A>G (p.Asn87Asp) c.265A>G (p.Asn89Asp) n.334A>G | |
3 | g.15635638A>T | CA351603831 | BTD | c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.1038A>T c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.265A>T (p.Asn89Tyr) n.334A>T | |
3 | g.15635639A>C | CA351603833 | BTD | c.200A>C (p.Asn67Thr) n.1039A>C c.260A>C (p.Asn87Thr) c.266A>C (p.Asn89Thr) n.335A>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635639A>G | CA351603835 | BTD | c.200A>G (p.Asn67Ser) n.1039A>G c.260A>G (p.Asn87Ser) c.266A>G (p.Asn89Ser) n.335A>G | |
3 | g.15635639A>T | CA351603837 | BTD | c.200A>T (p.Asn67Ile) n.1039A>T c.260A>T (p.Asn87Ile) c.266A>T (p.Asn89Ile) n.335A>T | |
3 | g.15635640C>A | CA351603842 | BTD | c.201C>A (p.Asn67Lys) n.1040C>A c.261C>A (p.Asn87Lys) c.267C>A (p.Asn89Lys) n.336C>A | |
3 | g.15635640C= | CA1347641394 | BTD | c.201C= (p.Asn67=) n.1040C= c.261C= (p.Asn87=) c.267C= (p.Asn89=) n.336C= | |
3 | g.15635640C>G | CA351603843 | BTD | c.201C>G (p.Asn67Lys) n.1040C>G c.261C>G (p.Asn87Lys) c.267C>G (p.Asn89Lys) n.336C>G | |
3 | g.15635640C>T | CA2277271 | BTD | c.201C>T (p.Asn67=) n.1040C>T c.261C>T (p.Asn87=) c.267C>T (p.Asn89=) n.336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635641C>A | CA351603851 | BTD | c.202C>A (p.Gln68Lys) n.1041C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) n.337C>A | |
3 | g.15635641C= | CA1347641396 | BTD | c.202C= (p.Gln68=) n.1041C= c.262C= (p.Gln88=) c.268C= (p.Gln90=) n.337C= | |
3 | g.15635641C>G | CA2277272 | BTD | c.202C>G (p.Gln68Glu) n.1041C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) n.337C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635641C>T | CA278177 | BTD | c.202C>T (p.Gln68Ter) n.1041C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) n.337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635641_15635642delinsCA | CA1347641395 | BTD | c.202_203delinsCA (p.Gln68=) n.1041_1042delinsCA c.262_263delinsCA (p.Gln88=) c.268_269delinsCA (p.Gln90=) n.337_338delinsCA | |
3 | g.15635642del | CA915941879 | BTD | c.203del (p.Gln68ArgfsTer10) n.1042del c.263del (p.Gln88ArgfsTer10) c.269del (p.Gln90ArgfsTer10) n.338del | ClinVar dbSNP |
3 | g.15635642A>C | CA351603865 | BTD | c.203A>C (p.Gln68Pro) n.1042A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) n.338A>C | |
3 | g.15635642A>G | CA351603868 | BTD | c.203A>G (p.Gln68Arg) n.1042A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) n.338A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635642A>T | CA351603870 | BTD | c.203A>T (p.Gln68Leu) n.1042A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) n.338A>T | |
3 | g.15635643G>A | CA432818931 | BTD | c.204G>A (p.Gln68=) n.1043G>A c.264G>A (p.Gln88=) c.270G>A (p.Gln90=) n.339G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.15635643G>C | CA2277273 | BTD | c.204G>C (p.Gln68His) n.1043G>C c.264G>C (p.Gln88His) c.270G>C (p.Gln90His) n.339G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635643G= | CA1347641397 | BTD | c.204G= (p.Gln68=) n.1043G= c.264G= (p.Gln88=) c.270G= (p.Gln90=) n.339G= | |
3 | g.15635643G>T | CA351603876 | BTD | c.204G>T (p.Gln68His) n.1043G>T c.264G>T (p.Gln88His) c.270G>T (p.Gln90His) n.339G>T | |
3 | g.15635643_15635644delinsGA | CA1347641398 | BTD | c.204_205delinsGA (p.Gln68=) n.1043_1044delinsGA c.264_265delinsGA (p.Gln88=) c.270_271delinsGA (p.Gln90=) n.339_340delinsGA | |
3 | g.15635644A>C | CA351603880 | BTD | c.205A>C (p.Asn69His) n.1044A>C c.265A>C (p.Asn89His) c.271A>C (p.Asn91His) n.340A>C | |
3 | g.15635644A>G | CA351603887 | BTD | c.205A>G (p.Asn69Asp) n.1044A>G c.265A>G (p.Asn89Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) n.340A>G | |
3 | g.15635644A>T | CA351603884 | BTD | c.205A>T (p.Asn69Tyr) n.1044A>T c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.340A>T | |
3 | g.15635645del | CA16617839 | BTD | c.206del (p.Asn69ThrfsTer9) n.1045del c.266del (p.Asn89ThrfsTer9) c.272del (p.Asn91ThrfsTer9) n.341del | ClinVar dbSNP |
3 | g.15635645A>C | CA351603892 | BTD | c.206A>C (p.Asn69Thr) n.1045A>C c.266A>C (p.Asn89Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) n.341A>C | |
3 | g.15635645A>G | CA351603898 | BTD | c.206A>G (p.Asn69Ser) n.1045A>G c.266A>G (p.Asn89Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) n.341A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635645A>T | CA351603894 | BTD | c.206A>T (p.Asn69Ile) n.1045A>T c.266A>T (p.Asn89Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) n.341A>T | |
3 | g.15635646C>A | CA351603903 | BTD | c.207C>A (p.Asn69Lys) n.1046C>A c.267C>A (p.Asn89Lys) c.273C>A (p.Asn91Lys) n.342C>A | |
3 | g.15635646C>G | CA351603906 | BTD | c.207C>G (p.Asn69Lys) n.1046C>G c.267C>G (p.Asn89Lys) c.273C>G (p.Asn91Lys) n.342C>G | |
3 | g.15635646C>T | CA432818938 | BTD | c.207C>T (p.Asn69=) n.1046C>T c.267C>T (p.Asn89=) c.273C>T (p.Asn91=) n.342C>T | |
3 | g.15635647C>A | CA351603909 | BTD | c.208C>A (p.Leu70Ile) n.1047C>A c.268C>A (p.Leu90Ile) c.274C>A (p.Leu92Ile) n.343C>A | |
3 | g.15635647C= | CA1347641399 | BTD | c.208C= (p.Leu70=) n.1047C= c.268C= (p.Leu90=) c.274C= (p.Leu92=) n.343C= | |
3 | g.15635647C>G | CA351603913 | BTD | c.208C>G (p.Leu70Val) n.1047C>G c.268C>G (p.Leu90Val) c.274C>G (p.Leu92Val) n.343C>G | |
3 | g.15635647C>T | CA2277274 | BTD | c.208C>T (p.Leu70Phe) n.1047C>T c.268C>T (p.Leu90Phe) c.274C>T (p.Leu92Phe) n.343C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635648T>A | CA351603917 | BTD | c.209T>A (p.Leu70His) n.1048T>A c.269T>A (p.Leu90His) c.275T>A (p.Leu92His) n.344T>A | |
3 | g.15635648T>C | CA351603919 | BTD | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.1048T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.344T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635648T>G | CA351603921 | BTD | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.1048T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.344T>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635649T>A | CA432818941 | BTD | c.210T>A (p.Leu70=) n.1049T>A c.270T>A (p.Leu90=) c.276T>A (p.Leu92=) n.345T>A | |
3 | g.15635649T>C | CA432818942 | BTD | c.210T>C (p.Leu70=) n.1049T>C c.270T>C (p.Leu90=) c.276T>C (p.Leu92=) n.345T>C | |
3 | g.15635649T>G | CA432818943 | BTD | c.210T>G (p.Leu70=) n.1049T>G c.270T>G (p.Leu90=) c.276T>G (p.Leu92=) n.345T>G | |
3 | g.15635650G>A | CA351603926 | BTD | c.211G>A (p.Asp71Asn) n.1050G>A c.271G>A (p.Asp91Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) n.346G>A | |
3 | g.15635650G>C | CA351603931 | BTD | c.211G>C (p.Asp71His) n.1050G>C c.271G>C (p.Asp91His) c.277G>C (p.Asp93His) n.346G>C | |
3 | g.15635650G>T | CA351603929 | BTD | c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.1050G>T c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.346G>T | |
3 | g.15635651A= | CA1347641400 | BTD | c.212A= (p.Asp71=) n.1051A= c.272A= (p.Asp91=) c.278A= (p.Asp93=) n.347A= | |
3 | g.15635651A>C | CA351603934 | BTD | c.212A>C (p.Asp71Ala) n.1051A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) n.347A>C | |
3 | g.15635651A>G | CA351603938 | BTD | c.212A>G (p.Asp71Gly) n.1051A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) n.347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635651A>T | CA351603942 | BTD | c.212A>T (p.Asp71Val) n.1051A>T c.272A>T (p.Asp91Val) c.278A>T (p.Asp93Val) n.347A>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635652C>A | CA351603950 | BTD | c.213C>A (p.Asp71Glu) n.1052C>A c.273C>A (p.Asp91Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) n.348C>A | |
3 | g.15635652C>G | CA351603957 | BTD | c.213C>G (p.Asp71Glu) n.1052C>G c.273C>G (p.Asp91Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) n.348C>G | |
3 | g.15635652C>T | CA432818946 | BTD | c.213C>T (p.Asp71=) n.1052C>T c.273C>T (p.Asp91=) c.279C>T (p.Asp93=) n.348C>T | |
3 | g.15635653A= | CA1347641401 | BTD | c.214A= (p.Ile72=) n.1053A= c.274A= (p.Ile92=) c.280A= (p.Ile94=) n.349A= | |
3 | g.15635653A>C | CA351603962 | BTD | c.214A>C (p.Ile72Leu) n.1053A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) n.349A>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635653A>G | CA2277275 | BTD | c.214A>G (p.Ile72Val) n.1053A>G c.274A>G (p.Ile92Val) c.280A>G (p.Ile94Val) n.349A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635653A>T | CA351603967 | BTD | c.214A>T (p.Ile72Phe) n.1053A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) n.349A>T | |
3 | g.15635654T>A | CA351603971 | BTD | c.215T>A (p.Ile72Asn) n.1054T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) n.350T>A | |
3 | g.15635654T>C | CA351603974 | BTD | c.215T>C (p.Ile72Thr) n.1054T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) n.350T>C | |
3 | g.15635654T>G | CA351603976 | BTD | c.215T>G (p.Ile72Ser) n.1054T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) n.350T>G | |
3 | g.15635655C>A | CA432818949 | BTD | c.216C>A (p.Ile72=) n.1055C>A c.276C>A (p.Ile92=) c.282C>A (p.Ile94=) n.351C>A | |
3 | g.15635655C= | CA1347641402 | BTD | c.216C= (p.Ile72=) n.1055C= c.276C= (p.Ile92=) c.282C= (p.Ile94=) n.351C= | |
3 | g.15635655C>G | CA2277276 | BTD | c.216C>G (p.Ile72Met) n.1055C>G c.276C>G (p.Ile92Met) c.282C>G (p.Ile94Met) n.351C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635655C>T | CA432818951 | BTD | c.216C>T (p.Ile72=) n.1055C>T c.276C>T (p.Ile92=) c.282C>T (p.Ile94=) n.351C>T | |
3 | g.15635656T>A | CA351604046 | BTD | c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.1056T>A c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.352T>A | |
3 | g.15635656T>C | CA351604050 | BTD | c.217T>C (p.Tyr73His) n.1056T>C c.277T>C (p.Tyr93His) c.283T>C (p.Tyr95His) n.352T>C | |
3 | g.15635656T>G | CA351604053 | BTD | c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.1056T>G c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.352T>G | |
3 | g.15635656_15635657insC | CA2664636918 | BTD | c.217_218insC (p.Tyr73SerfsTer2) n.1056_1057insC c.277_278insC (p.Tyr93SerfsTer2) c.283_284insC (p.Tyr95SerfsTer2) n.352_353insC | gnomAD v4 |
3 | g.15635657A= | CA1347641403 | BTD | c.218A= (p.Tyr73=) n.1057A= c.278A= (p.Tyr93=) c.284A= (p.Tyr95=) n.353A= | |
3 | g.15635657A>C | CA351604056 | BTD | c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.1057A>C c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.353A>C | |
3 | g.15635657A>G | CA278179 | BTD | c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.1057A>G c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.353A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635657A>T | CA351604062 | BTD | c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.1057A>T c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.353A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635658T>A | CA351604064 | BTD | c.219T>A (p.Tyr73Ter) n.1058T>A c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.285T>A (p.Tyr95Ter) n.354T>A | |
3 | g.15635658T>C | CA432818957 | BTD | c.219T>C (p.Tyr73=) n.1058T>C c.279T>C (p.Tyr93=) c.285T>C (p.Tyr95=) n.354T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635658T>G | CA351604066 | BTD | c.219T>G (p.Tyr73Ter) n.1058T>G c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.285T>G (p.Tyr95Ter) n.354T>G | |
3 | g.15635658T= | CA1347641404 | BTD | c.219T= (p.Tyr73=) n.1058T= c.279T= (p.Tyr93=) c.285T= (p.Tyr95=) n.354T= | |
3 | g.15635659G>A | CA351604068 | BTD | c.220G>A (p.Glu74Lys) n.1059G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) n.355G>A | |
3 | g.15635659G>C | CA351604073 | BTD | c.220G>C (p.Glu74Gln) n.1059G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) n.355G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635659G= | CA1347641405 | BTD | c.220G= (p.Glu74=) n.1059G= c.280G= (p.Glu94=) c.286G= (p.Glu96=) n.355G= | |
3 | g.15635659G>T | CA351604070 | BTD | c.220G>T (p.Glu74Ter) n.1059G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) n.355G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15635660A>C | CA351604076 | BTD | c.221A>C (p.Glu74Ala) n.1060A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) n.356A>C | |
3 | g.15635660A>G | CA351604077 | BTD | c.221A>G (p.Glu74Gly) n.1060A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) n.356A>G | |
3 | g.15635660A>T | CA351604080 | BTD | c.221A>T (p.Glu74Val) n.1060A>T c.281A>T (p.Glu94Val) c.287A>T (p.Glu96Val) n.356A>T | |
3 | g.15635661A>C | CA351604082 | BTD | c.222A>C (p.Glu74Asp) n.1061A>C c.282A>C (p.Glu94Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) n.357A>C | |
3 | g.15635661A>G | CA432818960 | BTD | c.222A>G (p.Glu74=) n.1061A>G c.282A>G (p.Glu94=) c.288A>G (p.Glu96=) n.357A>G | |
3 | g.15635661A>T | CA351604083 | BTD | c.222A>T (p.Glu74Asp) n.1061A>T c.282A>T (p.Glu94Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) n.357A>T | |
3 | g.15635662C>A | CA351604087 | BTD | c.223C>A (p.Gln75Lys) n.1062C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.1C>A (p.Gln1Lys) n.358C>A | |
3 | g.15635662C= | CA1347641406 | BTD | c.223C= (p.Gln75=) n.1062C= c.283C= (p.Gln95=) c.289C= (p.Gln97=) c.1C= (p.Gln1=) n.358C= | |
3 | g.15635662C>G | CA351604088 | BTD | c.223C>G (p.Gln75Glu) n.1062C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) c.1C>G (p.Gln1Glu) n.358C>G | |
3 | g.15635662C>T | CA082703 | BTD | c.223C>T (p.Gln75Ter) n.1062C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) c.1C>T (p.Gln1Ter) n.358C>T | dbSNP |
3 | g.[15635662C>T;15645186G>C] | CA082707 | BTD | c.[223C>T;1270G>C] (p.Gln75Ter) c.[223C>T;399+3129G>C] (p.Gln75Ter) c.[223C>T;1015+255G>C] (p.Gln75Ter) c.[283C>T;1330G>C] (p.Gln95Ter) c.[289C>T;1336G>C] (p.Gln97Ter) c.[1C>T;793+255G>C] (p.Gln1Ter) c.[223C>T;*3048G>C] (p.Gln75Ter) | |
3 | g.15635663A= | CA1347641407 | BTD | c.224A= (p.Gln75=) n.1063A= c.284A= (p.Gln95=) c.290A= (p.Gln97=) c.2A= (p.Gln1=) n.359A= | |
3 | g.15635663A>C | CA351604091 | BTD | c.224A>C (p.Gln75Pro) n.1063A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.2A>C (p.Gln1Pro) n.359A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635663A>G | CA351604093 | BTD | c.224A>G (p.Gln75Arg) n.1063A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.2A>G (p.Gln1Arg) n.359A>G | |
3 | g.15635663A>T | CA351604094 | BTD | c.224A>T (p.Gln75Leu) n.1063A>T c.284A>T (p.Gln95Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.2A>T (p.Gln1Leu) n.359A>T | |
3 | g.15635664G>A | CA432818963 | BTD | c.225G>A (p.Gln75=) n.1064G>A c.285G>A (p.Gln95=) c.291G>A (p.Gln97=) c.3G>A (p.Gln1=) n.360G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635664G>C | CA351604097 | BTD | c.225G>C (p.Gln75His) n.1064G>C c.285G>C (p.Gln95His) c.291G>C (p.Gln97His) c.3G>C (p.Gln1His) n.360G>C | |
3 | g.15635664G= | CA1347641408 | BTD | c.225G= (p.Gln75=) n.1064G= c.285G= (p.Gln95=) c.291G= (p.Gln97=) c.3G= (p.Gln1=) n.360G= | |
3 | g.15635664G>T | CA351604099 | BTD | c.225G>T (p.Gln75His) n.1064G>T c.285G>T (p.Gln95His) c.291G>T (p.Gln97His) c.3G>T (p.Gln1His) n.360G>T | |
3 | g.15635665C>A | CA351604106 | BTD | c.226C>A (p.Gln76Lys) n.1065C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.4C>A (p.Gln2Lys) n.361C>A | |
3 | g.15635665C= | CA1347641409 | BTD | c.226C= (p.Gln76=) n.1065C= c.286C= (p.Gln96=) c.292C= (p.Gln98=) c.4C= (p.Gln2=) n.361C= | |
3 | g.15635665C>G | CA351604102 | BTD | c.226C>G (p.Gln76Glu) n.1065C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.4C>G (p.Gln2Glu) n.361C>G | dbSNP |
3 | g.15635665C>T | CA351604104 | BTD | c.226C>T (p.Gln76Ter) n.1065C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.4C>T (p.Gln2Ter) n.361C>T | |
3 | g.15635666A>C | CA351604108 | BTD | c.227A>C (p.Gln76Pro) n.1066A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.5A>C (p.Gln2Pro) n.362A>C | |
3 | g.15635666A>G | CA351604110 | BTD | c.227A>G (p.Gln76Arg) n.1066A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.5A>G (p.Gln2Arg) n.362A>G | |
3 | g.15635666A>T | CA351604112 | BTD | c.227A>T (p.Gln76Leu) n.1066A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.5A>T (p.Gln2Leu) n.362A>T | |
3 | g.15635667A= | CA1347641410 | BTD | c.228A= (p.Gln76=) n.1067A= c.288A= (p.Gln96=) c.294A= (p.Gln98=) c.6A= (p.Gln2=) n.363A= | |
3 | g.15635667A>C | CA351604114 | BTD | c.228A>C (p.Gln76His) n.1067A>C c.288A>C (p.Gln96His) c.294A>C (p.Gln98His) c.6A>C (p.Gln2His) n.363A>C | |
3 | g.15635667A>G | CA432818967 | BTD | c.228A>G (p.Gln76=) n.1067A>G c.288A>G (p.Gln96=) c.294A>G (p.Gln98=) c.6A>G (p.Gln2=) n.363A>G | dbSNP |
3 | g.15635667A>T | CA351604116 | BTD | c.228A>T (p.Gln76His) n.1067A>T c.288A>T (p.Gln96His) c.294A>T (p.Gln98His) c.6A>T (p.Gln2His) n.363A>T | |
3 | g.15635668G>A | CA351604118 | BTD | c.229G>A (p.Val77Met) n.1068G>A c.289G>A (p.Val97Met) c.295G>A (p.Val99Met) c.7G>A (p.Val3Met) n.364G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635668G>C | CA351604120 | BTD | c.229G>C (p.Val77Leu) n.1068G>C c.289G>C (p.Val97Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.7G>C (p.Val3Leu) n.364G>C | |
3 | g.15635668G= | CA1347641411 | BTD | c.229G= (p.Val77=) n.1068G= c.289G= (p.Val97=) c.295G= (p.Val99=) c.7G= (p.Val3=) n.364G= | |
3 | g.15635668G>T | CA351604122 | BTD | c.229G>T (p.Val77Leu) n.1068G>T c.289G>T (p.Val97Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) c.7G>T (p.Val3Leu) n.364G>T | |
3 | g.15635669T>A | CA351604126 | BTD | c.230T>A (p.Val77Glu) n.1069T>A c.290T>A (p.Val97Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) c.8T>A (p.Val3Glu) n.365T>A | |
3 | g.15635669T>C | CA351604127 | BTD | c.230T>C (p.Val77Ala) n.1069T>C c.290T>C (p.Val97Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) c.8T>C (p.Val3Ala) n.365T>C | dbSNP |
3 | g.15635669T>G | CA351604129 | BTD | c.230T>G (p.Val77Gly) n.1069T>G c.290T>G (p.Val97Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) c.8T>G (p.Val3Gly) n.365T>G | |
3 | g.15635669T= | CA1347641412 | BTD | c.230T= (p.Val77=) n.1069T= c.290T= (p.Val97=) c.296T= (p.Val99=) c.8T= (p.Val3=) n.365T= | |
3 | g.15635670G>A | CA432818972 | BTD | c.231G>A (p.Val77=) n.1070G>A c.291G>A (p.Val97=) c.297G>A (p.Val99=) c.9G>A (p.Val3=) n.366G>A | |
3 | g.15635670G>C | CA432818973 | BTD | c.231G>C (p.Val77=) n.1070G>C c.291G>C (p.Val97=) c.297G>C (p.Val99=) c.9G>C (p.Val3=) n.366G>C | |
3 | g.15635670G>T | CA432818974 | BTD | c.231G>T (p.Val77=) n.1070G>T c.291G>T (p.Val97=) c.297G>T (p.Val99=) c.9G>T (p.Val3=) n.366G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635671A>C | CA351604132 | BTD | c.232A>C (p.Met78Leu) n.1071A>C c.292A>C (p.Met98Leu) c.298A>C (p.Met100Leu) c.10A>C (p.Met4Leu) n.367A>C | |
3 | g.15635671A>G | CA351604136 | BTD | c.232A>G (p.Met78Val) n.1071A>G c.292A>G (p.Met98Val) c.298A>G (p.Met100Val) c.10A>G (p.Met4Val) n.367A>G | |
3 | g.15635671A>T | CA351604134 | BTD | c.232A>T (p.Met78Leu) n.1071A>T c.292A>T (p.Met98Leu) c.298A>T (p.Met100Leu) c.10A>T (p.Met4Leu) n.367A>T | |
3 | g.15635672T>A | CA351604138 | BTD | c.233T>A (p.Met78Lys) n.1072T>A c.293T>A (p.Met98Lys) c.299T>A (p.Met100Lys) c.11T>A (p.Met4Lys) n.368T>A | |
3 | g.15635672T>C | CA351604142 | BTD | c.233T>C (p.Met78Thr) n.1072T>C c.293T>C (p.Met98Thr) c.299T>C (p.Met100Thr) c.11T>C (p.Met4Thr) n.368T>C | |
3 | g.15635672T>G | CA351604140 | BTD | c.233T>G (p.Met78Arg) n.1072T>G c.293T>G (p.Met98Arg) c.299T>G (p.Met100Arg) c.11T>G (p.Met4Arg) n.368T>G | |
3 | g.15635673G>A | CA351604144 | BTD | c.234G>A (p.Met78Ile) n.1073G>A c.294G>A (p.Met98Ile) c.300G>A (p.Met100Ile) c.12G>A (p.Met4Ile) n.369G>A | |
3 | g.15635673G>C | CA351604145 | BTD | c.234G>C (p.Met78Ile) n.1073G>C c.294G>C (p.Met98Ile) c.300G>C (p.Met100Ile) c.12G>C (p.Met4Ile) n.369G>C | |
3 | g.15635673G>T | CA351604148 | BTD | c.234G>T (p.Met78Ile) n.1073G>T c.294G>T (p.Met98Ile) c.300G>T (p.Met100Ile) c.12G>T (p.Met4Ile) n.369G>T | |
3 | g.15635674A>C | CA351604151 | BTD | c.235A>C (p.Thr79Pro) n.1074A>C c.1A>C (p.Thr1Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.13A>C (p.Thr5Pro) n.370A>C | |
3 | g.15635674A>G | CA351604153 | BTD | c.235A>G (p.Thr79Ala) n.1074A>G c.1A>G (p.Thr1Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.13A>G (p.Thr5Ala) n.370A>G | |
3 | g.15635674A>T | CA351604154 | BTD | c.235A>T (p.Thr79Ser) n.1074A>T c.1A>T (p.Thr1Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.13A>T (p.Thr5Ser) n.370A>T | |
3 | g.15635675C>A | CA351604158 | BTD | c.236C>A (p.Thr79Asn) n.1075C>A c.2C>A (p.Thr1Asn) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.302C>A (p.Thr101Asn) c.14C>A (p.Thr5Asn) n.371C>A | |
3 | g.15635675C>G | CA351604159 | BTD | c.236C>G (p.Thr79Ser) n.1075C>G c.2C>G (p.Thr1Ser) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.302C>G (p.Thr101Ser) c.14C>G (p.Thr5Ser) n.371C>G | |
3 | g.15635675C>T | CA351604160 | BTD | c.236C>T (p.Thr79Ile) n.1075C>T c.2C>T (p.Thr1Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.302C>T (p.Thr101Ile) c.14C>T (p.Thr5Ile) n.371C>T | |
3 | g.15635676T>A | CA432818986 | BTD | c.237T>A (p.Thr79=) n.1076T>A c.3T>A (p.Thr1=) c.297T>A (p.Thr99=) c.303T>A (p.Thr101=) c.15T>A (p.Thr5=) n.372T>A | |
3 | g.15635676T>C | CA432818987 | BTD | c.237T>C (p.Thr79=) n.1076T>C c.3T>C (p.Thr1=) c.297T>C (p.Thr99=) c.303T>C (p.Thr101=) c.15T>C (p.Thr5=) n.372T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635676T>G | CA432818989 | BTD | c.237T>G (p.Thr79=) n.1076T>G c.3T>G (p.Thr1=) c.297T>G (p.Thr99=) c.303T>G (p.Thr101=) c.15T>G (p.Thr5=) n.372T>G | |
3 | g.15635676T= | CA1347641413 | BTD | c.237T= (p.Thr79=) n.1076T= c.3T= (p.Thr1=) c.297T= (p.Thr99=) c.303T= (p.Thr101=) c.15T= (p.Thr5=) n.372T= | |
3 | g.15635677G>A | CA278181 | BTD | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.1077G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.373G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635677G>C | CA351604165 | BTD | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.1077G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.373G>C | |
3 | g.15635677G= | CA1347641414 | BTD | c.238G= (p.Ala80=) n.1077G= c.4G= (p.Ala2=) c.298G= (p.Ala100=) c.304G= (p.Ala102=) c.16G= (p.Ala6=) n.373G= | |
3 | g.15635677G>T | CA351604167 | BTD | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.1077G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.373G>T | |
3 | g.15635678C>A | CA351604170 | BTD | c.239C>A (p.Ala80Glu) n.1078C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) c.299C>A (p.Ala100Glu) c.305C>A (p.Ala102Glu) c.17C>A (p.Ala6Glu) n.374C>A | |
3 | g.15635678C= | CA1347641415 | BTD | c.239C= (p.Ala80=) n.1078C= c.5C= (p.Ala2=) c.299C= (p.Ala100=) c.305C= (p.Ala102=) c.17C= (p.Ala6=) n.374C= | |
3 | g.15635678C>G | CA351604174 | BTD | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.1078C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.374C>G | |
3 | g.15635678C>T | CA351604172 | BTD | c.239C>T (p.Ala80Val) n.1078C>T c.5C>T (p.Ala2Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.305C>T (p.Ala102Val) c.17C>T (p.Ala6Val) n.374C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.15635679A>C | CA432818991 | BTD | c.240A>C (p.Ala80=) n.1079A>C c.6A>C (p.Ala2=) c.300A>C (p.Ala100=) c.306A>C (p.Ala102=) c.18A>C (p.Ala6=) n.375A>C | |
3 | g.15635679A>G | CA432818992 | BTD | c.240A>G (p.Ala80=) n.1079A>G c.6A>G (p.Ala2=) c.300A>G (p.Ala100=) c.306A>G (p.Ala102=) c.18A>G (p.Ala6=) n.375A>G | |
3 | g.15635679A>T | CA432818993 | BTD | c.240A>T (p.Ala80=) n.1079A>T c.6A>T (p.Ala2=) c.300A>T (p.Ala100=) c.306A>T (p.Ala102=) c.18A>T (p.Ala6=) n.375A>T | |
3 | g.15635680G>A | CA351604177 | BTD | c.241G>A (p.Ala81Thr) n.1080G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.19G>A (p.Ala7Thr) n.376G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.15635680G>C | CA351604179 | BTD | c.241G>C (p.Ala81Pro) n.1080G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.19G>C (p.Ala7Pro) n.376G>C | |
3 | g.15635680G= | CA1347641416 | BTD | c.241G= (p.Ala81=) n.1080G= c.7G= (p.Ala3=) c.301G= (p.Ala101=) c.307G= (p.Ala103=) c.19G= (p.Ala7=) n.376G= | |
3 | g.15635680G>T | CA351604180 | BTD | c.241G>T (p.Ala81Ser) n.1080G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.19G>T (p.Ala7Ser) n.376G>T | |
3 | g.15635681C>A | CA351604183 | BTD | c.242C>A (p.Ala81Asp) n.1081C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.20C>A (p.Ala7Asp) n.377C>A | |
3 | g.15635681C= | CA1347641417 | BTD | c.242C= (p.Ala81=) n.1081C= c.8C= (p.Ala3=) c.302C= (p.Ala101=) c.308C= (p.Ala103=) c.20C= (p.Ala7=) n.377C= | |
3 | g.15635681C>G | CA351604185 | BTD | c.242C>G (p.Ala81Gly) n.1081C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) n.377C>G | |
3 | g.15635681C>T | CA351604187 | BTD | c.242C>T (p.Ala81Val) n.1081C>T c.8C>T (p.Ala3Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.20C>T (p.Ala7Val) n.377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635682C>A | CA432818995 | BTD | c.243C>A (p.Ala81=) n.1082C>A c.9C>A (p.Ala3=) c.303C>A (p.Ala101=) c.309C>A (p.Ala103=) c.21C>A (p.Ala7=) n.378C>A | |
3 | g.15635682C>G | CA432818996 | BTD | c.243C>G (p.Ala81=) n.1082C>G c.9C>G (p.Ala3=) c.303C>G (p.Ala101=) c.309C>G (p.Ala103=) c.21C>G (p.Ala7=) n.378C>G | |
3 | g.15635682C>T | CA432818997 | BTD | c.243C>T (p.Ala81=) n.1082C>T c.9C>T (p.Ala3=) c.303C>T (p.Ala101=) c.309C>T (p.Ala103=) c.21C>T (p.Ala7=) n.378C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15635683C>A | CA351604189 | BTD | c.244C>A (p.Gln82Lys) n.1083C>A c.10C>A (p.Gln4Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.310C>A (p.Gln104Lys) c.22C>A (p.Gln8Lys) n.379C>A | |
3 | g.15635683C>G | CA351604190 | BTD | c.244C>G (p.Gln82Glu) n.1083C>G c.10C>G (p.Gln4Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.310C>G (p.Gln104Glu) c.22C>G (p.Gln8Glu) n.379C>G | |
3 | g.15635683C>T | CA351604195 | BTD | c.244C>T (p.Gln82Ter) n.1083C>T c.10C>T (p.Gln4Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.310C>T (p.Gln104Ter) c.22C>T (p.Gln8Ter) n.379C>T | |
3 | g.15635683_15635684delinsCA | CA1347641418 | BTD | c.244_245delinsCA (p.Gln82=) n.1083_1084delinsCA c.10_11delinsCA (p.Gln4=) c.304_305delinsCA (p.Gln102=) c.310_311delinsCA (p.Gln104=) c.22_23delinsCA (p.Gln8=) n.379_380delinsCA | |
3 | g.15635684A= | CA1347641419 | BTD | c.245A= (p.Gln82=) n.1084A= c.11A= (p.Gln4=) c.305A= (p.Gln102=) c.311A= (p.Gln104=) c.23A= (p.Gln8=) n.380A= | |
3 | g.15635684A>C | CA351604200 | BTD | c.245A>C (p.Gln82Pro) n.1084A>C c.11A>C (p.Gln4Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.311A>C (p.Gln104Pro) c.23A>C (p.Gln8Pro) n.380A>C | |
3 | g.15635684A>G | CA2277277 | BTD | c.245A>G (p.Gln82Arg) n.1084A>G c.11A>G (p.Gln4Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.311A>G (p.Gln104Arg) c.23A>G (p.Gln8Arg) n.380A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635684A>T | CA351604198 | BTD | c.245A>T (p.Gln82Leu) n.1084A>T c.11A>T (p.Gln4Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.23A>T (p.Gln8Leu) n.380A>T | |
3 | g.15635687del | CA645509124 | BTD | c.248del (p.Lys83ArgfsTer6) n.1087del c.14del (p.Lys5ArgfsTer6) c.308del (p.Lys103ArgfsTer6) c.314del (p.Lys105ArgfsTer6) c.26del (p.Lys9ArgfsTer6) n.383del | ClinVar dbSNP |
3 | g.15635685A>C | CA351604203 | BTD | c.246A>C (p.Gln82His) n.1085A>C c.12A>C (p.Gln4His) c.306A>C (p.Gln102His) c.312A>C (p.Gln104His) c.24A>C (p.Gln8His) n.381A>C | |
3 | g.15635685A>G | CA432818999 | BTD | c.246A>G (p.Gln82=) n.1085A>G c.12A>G (p.Gln4=) c.306A>G (p.Gln102=) c.312A>G (p.Gln104=) c.24A>G (p.Gln8=) n.381A>G | |
3 | g.15635685A>T | CA351604204 | BTD | c.246A>T (p.Gln82His) n.1085A>T c.12A>T (p.Gln4His) c.306A>T (p.Gln102His) c.312A>T (p.Gln104His) c.24A>T (p.Gln8His) n.381A>T | |
3 | g.15635686A>C | CA351604207 | BTD | c.247A>C (p.Lys83Gln) n.1086A>C c.13A>C (p.Lys5Gln) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) n.382A>C | |
3 | g.15635686A>G | CA351604209 | BTD | c.247A>G (p.Lys83Glu) n.1086A>G c.13A>G (p.Lys5Glu) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) n.382A>G | |
3 | g.15635686A>T | CA351604211 | BTD | c.247A>T (p.Lys83Ter) n.1086A>T c.13A>T (p.Lys5Ter) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) n.382A>T | |
3 | g.15635687A>C | CA351604219 | BTD | c.248A>C (p.Lys83Thr) n.1087A>C c.14A>C (p.Lys5Thr) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) n.383A>C | |
3 | g.15635687A>G | CA351604215 | BTD | c.248A>G (p.Lys83Arg) n.1087A>G c.14A>G (p.Lys5Arg) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) n.383A>G | |
3 | g.15635687A>T | CA351604217 | BTD | c.248A>T (p.Lys83Met) n.1087A>T c.14A>T (p.Lys5Met) c.308A>T (p.Lys103Met) c.314A>T (p.Lys105Met) c.26A>T (p.Lys9Met) n.383A>T | |
3 | g.15635688G>A | CA432819000 | BTD | c.249G>A (p.Lys83=) n.1088G>A c.15G>A (p.Lys5=) c.309G>A (p.Lys103=) c.315G>A (p.Lys105=) c.27G>A (p.Lys9=) n.384G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635688G>C | CA351604222 | BTD | c.249G>C (p.Lys83Asn) n.1088G>C c.15G>C (p.Lys5Asn) c.309G>C (p.Lys103Asn) c.315G>C (p.Lys105Asn) c.27G>C (p.Lys9Asn) n.384G>C | |
3 | g.15635688G>T | CA351604224 | BTD | c.249G>T (p.Lys83Asn) n.1088G>T c.15G>T (p.Lys5Asn) c.309G>T (p.Lys103Asn) c.315G>T (p.Lys105Asn) c.27G>T (p.Lys9Asn) n.384G>T | |
3 | g.15635689G>A | CA2277278 | BTD | c.249+1G>A (n.249+1G>A) n.1088+1G>A c.15+1G>A (n.15+1G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) c.315+1G>A (n.315+1G>A) c.27+1G>A (n.27+1G>A) n.384+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635689G>C | CA351604228 | BTD | c.249+1G>C (n.249+1G>C) n.1088+1G>C c.15+1G>C (n.15+1G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) c.315+1G>C (n.315+1G>C) c.27+1G>C (n.27+1G>C) n.384+1G>C | |
3 | g.15635689G= | CA1347641420 | BTD | c.249+1G= (n.249+1G=) n.1088+1G= c.15+1G= (n.15+1G=) c.309+1G= (n.309+1G=) c.315+1G= (n.315+1G=) c.27+1G= (n.27+1G=) n.384+1G= | |
3 | g.15635689G>T | CA2277279 | BTD | c.249+1G>T (n.249+1G>T) n.1088+1G>T c.15+1G>T (n.15+1G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) c.315+1G>T (n.315+1G>T) c.27+1G>T (n.27+1G>T) n.384+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635690C>A | CA351604231 | BTD | c.249+2C>A (n.249+2C>A) n.1088+2C>A c.15+2C>A (n.15+2C>A) c.309+2C>A (n.309+2C>A) c.315+2C>A (n.315+2C>A) c.27+2C>A (n.27+2C>A) n.384+2C>A | |
3 | g.15635690C>G | CA351604235 | BTD | c.249+2C>G (n.249+2C>G) n.1088+2C>G c.15+2C>G (n.15+2C>G) c.309+2C>G (n.309+2C>G) c.315+2C>G (n.315+2C>G) c.27+2C>G (n.27+2C>G) n.384+2C>G | ClinVar |
3 | g.15635690C>T | CA351604233 | BTD | c.249+2C>T (n.249+2C>T) n.1088+2C>T c.15+2C>T (n.15+2C>T) c.309+2C>T (n.309+2C>T) c.315+2C>T (n.315+2C>T) c.27+2C>T (n.27+2C>T) n.384+2C>T | |
3 | g.15635692A>T | CA645526382 | BTD | c.249+4A>T (n.249+4A>T) n.1088+4A>T c.15+4A>T (n.15+4A>T) c.309+4A>T (n.309+4A>T) c.315+4A>T (n.315+4A>T) c.27+4A>T (n.27+4A>T) n.384+4A>T | COSMIC |
3 | g.15635693G= | CA1347641421 | BTD | c.249+5G= (n.249+5G=) n.1088+5G= c.15+5G= (n.15+5G=) c.309+5G= (n.309+5G=) c.315+5G= (n.315+5G=) c.27+5G= (n.27+5G=) n.384+5G= | |
3 | g.15635693G>T | CA1347641422 | BTD | c.249+5G>T (n.249+5G>T) n.1088+5G>T c.15+5G>T (n.15+5G>T) c.309+5G>T (n.309+5G>T) c.315+5G>T (n.315+5G>T) c.27+5G>T (n.27+5G>T) n.384+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635693_15635694insT | CA2664636974 | BTD | c.249+5_249+6insT (n.249+5_249+6insT) n.1088+5_1088+6insT c.15+5_15+6insT (n.15+5_15+6insT) c.309+5_309+6insT (n.309+5_309+6insT) c.315+5_315+6insT (n.315+5_315+6insT) c.27+5_27+6insT (n.27+5_27+6insT) n.384+5_384+6insT | gnomAD v4 |
3 | g.15635696T>G | CA1347641424 | BTD | c.249+8T>G (n.249+8T>G) n.1088+8T>G c.15+8T>G (n.15+8T>G) c.309+8T>G (n.309+8T>G) c.315+8T>G (n.315+8T>G) c.27+8T>G (n.27+8T>G) n.384+8T>G | dbSNP |
3 | g.15635696T= | CA1347641423 | BTD | c.249+8T= (n.249+8T=) n.1088+8T= c.15+8T= (n.15+8T=) c.309+8T= (n.309+8T=) c.315+8T= (n.315+8T=) c.27+8T= (n.27+8T=) n.384+8T= | |
3 | g.15635697G>C | CA2277280 | BTD | c.249+9G>C (n.249+9G>C) n.1088+9G>C c.15+9G>C (n.15+9G>C) c.309+9G>C (n.309+9G>C) c.315+9G>C (n.315+9G>C) c.27+9G>C (n.27+9G>C) n.384+9G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635697G= | CA1347641425 | BTD | c.249+9G= (n.249+9G=) n.1088+9G= c.15+9G= (n.15+9G=) c.309+9G= (n.309+9G=) c.315+9G= (n.315+9G=) c.27+9G= (n.27+9G=) n.384+9G= | |
3 | g.15635697G>T | CA2664636979 | BTD | c.249+9G>T (n.249+9G>T) n.1088+9G>T c.15+9G>T (n.15+9G>T) c.309+9G>T (n.309+9G>T) c.315+9G>T (n.315+9G>T) c.27+9G>T (n.27+9G>T) n.384+9G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635698C>T | CA2664636980 | BTD | c.249+10C>T (n.249+10C>T) n.1088+10C>T c.15+10C>T (n.15+10C>T) c.309+10C>T (n.309+10C>T) c.315+10C>T (n.315+10C>T) c.27+10C>T (n.27+10C>T) n.384+10C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635700C>T | CA2664636981 | BTD | c.249+12C>T (n.249+12C>T) n.1088+12C>T c.15+12C>T (n.15+12C>T) c.309+12C>T (n.309+12C>T) c.315+12C>T (n.315+12C>T) c.27+12C>T (n.27+12C>T) n.384+12C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635701C>A | CA2577522729 | BTD | c.249+13C>A (n.249+13C>A) n.1088+13C>A c.15+13C>A (n.15+13C>A) c.309+13C>A (n.309+13C>A) c.315+13C>A (n.315+13C>A) c.27+13C>A (n.27+13C>A) n.384+13C>A | |
3 | g.15635701C= | CA1347641426 | BTD | c.249+13C= (n.249+13C=) n.1088+13C= c.15+13C= (n.15+13C=) c.309+13C= (n.309+13C=) c.315+13C= (n.315+13C=) c.27+13C= (n.27+13C=) n.384+13C= | |
3 | g.15635701C>G | CA1045381843 | BTD | c.249+13C>G (n.249+13C>G) n.1088+13C>G c.15+13C>G (n.15+13C>G) c.309+13C>G (n.309+13C>G) c.315+13C>G (n.315+13C>G) c.27+13C>G (n.27+13C>G) n.384+13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635703C= | CA1347641427 | BTD | c.249+15C= (n.249+15C=) n.1088+15C= c.15+15C= (n.15+15C=) c.309+15C= (n.309+15C=) c.315+15C= (n.315+15C=) c.27+15C= (n.27+15C=) n.384+15C= | |
3 | g.15635703C>G | CA2664636987 | BTD | c.249+15C>G (n.249+15C>G) n.1088+15C>G c.15+15C>G (n.15+15C>G) c.309+15C>G (n.309+15C>G) c.315+15C>G (n.315+15C>G) c.27+15C>G (n.27+15C>G) n.384+15C>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635703C>T | CA2277281 | BTD | c.249+15C>T (n.249+15C>T) n.1088+15C>T c.15+15C>T (n.15+15C>T) c.309+15C>T (n.309+15C>T) c.315+15C>T (n.315+15C>T) c.27+15C>T (n.27+15C>T) n.384+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635704G>A | CA2277282 | BTD | c.249+16G>A (n.249+16G>A) n.1088+16G>A c.15+16G>A (n.15+16G>A) c.309+16G>A (n.309+16G>A) c.315+16G>A (n.315+16G>A) c.27+16G>A (n.27+16G>A) n.384+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635704G= | CA1347641428 | BTD | c.249+16G= (n.249+16G=) n.1088+16G= c.15+16G= (n.15+16G=) c.309+16G= (n.309+16G=) c.315+16G= (n.315+16G=) c.27+16G= (n.27+16G=) n.384+16G= | |
3 | g.15635704G>T | CA541677833 | BTD | c.249+16G>T (n.249+16G>T) n.1088+16G>T c.15+16G>T (n.15+16G>T) c.309+16G>T (n.309+16G>T) c.315+16G>T (n.315+16G>T) c.27+16G>T (n.27+16G>T) n.384+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635705G>A | CA2755328436 | BTD | c.249+17G>A (n.249+17G>A) n.1088+17G>A c.15+17G>A (n.15+17G>A) c.309+17G>A (n.309+17G>A) c.315+17G>A (n.315+17G>A) c.27+17G>A (n.27+17G>A) n.384+17G>A | |
3 | g.15635707A>C | CA2740094311 | BTD | c.249+19A>C (n.249+19A>C) n.1088+19A>C c.15+19A>C (n.15+19A>C) c.309+19A>C (n.309+19A>C) c.315+19A>C (n.315+19A>C) c.27+19A>C (n.27+19A>C) n.384+19A>C | ClinVar |
3 | g.15635707_15635708delinsAC | CA1347641429 | BTD | c.249+19_249+20delinsAC (n.249+19_249+20delinsAC) n.1088+19_1088+20delinsAC c.15+19_15+20delinsAC (n.15+19_15+20delinsAC) c.309+19_309+20delinsAC (n.309+19_309+20delinsAC) c.315+19_315+20delinsAC (n.315+19_315+20delinsAC) c.27+19_27+20delinsAC (n.27+19_27+20delinsAC) n.384+19_384+20delinsAC | |
3 | g.15635709del | CA1347641430 | BTD | c.249+21del (n.249+21del) n.1088+21del c.15+21del (n.15+21del) c.309+21del (n.309+21del) c.315+21del (n.315+21del) c.27+21del (n.27+21del) n.384+21del | dbSNP |
3 | g.15635709C>A | CA2277283 | BTD | c.249+21C>A (n.249+21C>A) n.1088+21C>A c.15+21C>A (n.15+21C>A) c.309+21C>A (n.309+21C>A) c.315+21C>A (n.315+21C>A) c.27+21C>A (n.27+21C>A) n.384+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635709C= | CA1347641431 | BTD | c.249+21C= (n.249+21C=) n.1088+21C= c.15+21C= (n.15+21C=) c.309+21C= (n.309+21C=) c.315+21C= (n.315+21C=) c.27+21C= (n.27+21C=) n.384+21C= | |
3 | g.15635710T>C | CA901091485 | BTD | c.249+22T>C (n.249+22T>C) n.1088+22T>C c.15+22T>C (n.15+22T>C) c.309+22T>C (n.309+22T>C) c.315+22T>C (n.315+22T>C) c.27+22T>C (n.27+22T>C) n.384+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635710T= | CA1347641432 | BTD | c.249+22T= (n.249+22T=) n.1088+22T= c.15+22T= (n.15+22T=) c.309+22T= (n.309+22T=) c.315+22T= (n.315+22T=) c.27+22T= (n.27+22T=) n.384+22T= | |
3 | g.15635717C= | CA1347641433 | BTD | c.249+29C= (n.249+29C=) n.1088+29C= c.15+29C= (n.15+29C=) c.309+29C= (n.309+29C=) c.315+29C= (n.315+29C=) c.27+29C= (n.27+29C=) n.384+29C= | |
3 | g.15635717C>T | CA2277284 | BTD | c.249+29C>T (n.249+29C>T) n.1088+29C>T c.15+29C>T (n.15+29C>T) c.309+29C>T (n.309+29C>T) c.315+29C>T (n.315+29C>T) c.27+29C>T (n.27+29C>T) n.384+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635719C= | CA1347641434 | BTD | c.249+31C= (n.249+31C=) n.1088+31C= c.15+31C= (n.15+31C=) c.309+31C= (n.309+31C=) c.315+31C= (n.315+31C=) c.27+31C= (n.27+31C=) n.384+31C= | |
3 | g.15635719C>G | CA2277285 | BTD | c.249+31C>G (n.249+31C>G) n.1088+31C>G c.15+31C>G (n.15+31C>G) c.309+31C>G (n.309+31C>G) c.315+31C>G (n.315+31C>G) c.27+31C>G (n.27+31C>G) n.384+31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635720T>G | CA647258510 | BTD | c.249+32T>G (n.249+32T>G) n.1088+32T>G c.15+32T>G (n.15+32T>G) c.309+32T>G (n.309+32T>G) c.315+32T>G (n.315+32T>G) c.27+32T>G (n.27+32T>G) n.384+32T>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.15635721C= | CA1347641435 | BTD | c.249+33C= (n.249+33C=) n.1088+33C= c.15+33C= (n.15+33C=) c.309+33C= (n.309+33C=) c.315+33C= (n.315+33C=) c.27+33C= (n.27+33C=) n.384+33C= | |
3 | g.15635721C>T | CA1045381849 | BTD | c.249+33C>T (n.249+33C>T) n.1088+33C>T c.15+33C>T (n.15+33C>T) c.309+33C>T (n.309+33C>T) c.315+33C>T (n.315+33C>T) c.27+33C>T (n.27+33C>T) n.384+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635721_15635722insCAAACACACCCA | CA2755328437 | BTD | c.249+33_249+34insCAAACACACCCA (n.249+33_249+34insCAAACACACCCA) n.1088+33_1088+34insCAAACACACCCA c.15+33_15+34insCAAACACACCCA (n.15+33_15+34insCAAACACACCCA) c.309+33_309+34insCAAACACACCCA (n.309+33_309+34insCAAACACACCCA) c.315+33_315+34insCAAACACACCCA (n.315+33_315+34insCAAACACACCCA) c.27+33_27+34insCAAACACACCCA (n.27+33_27+34insCAAACACACCCA) n.384+33_384+34insCAAACACACCCA | |
3 | g.15635722A= | CA1347641436 | BTD | c.249+34A= (n.249+34A=) n.1088+34A= c.15+34A= (n.15+34A=) c.309+34A= (n.309+34A=) c.315+34A= (n.315+34A=) c.27+34A= (n.27+34A=) n.384+34A= | |
3 | g.15635722A>C | CA541677836 | BTD | c.249+34A>C (n.249+34A>C) n.1088+34A>C c.15+34A>C (n.15+34A>C) c.309+34A>C (n.309+34A>C) c.315+34A>C (n.315+34A>C) c.27+34A>C (n.27+34A>C) n.384+34A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635722A>G | CA541677837 | BTD | c.249+34A>G (n.249+34A>G) n.1088+34A>G c.15+34A>G (n.15+34A>G) c.309+34A>G (n.309+34A>G) c.315+34A>G (n.315+34A>G) c.27+34A>G (n.27+34A>G) n.384+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635723T>C | CA2755328438 | BTD | c.249+35T>C (n.249+35T>C) n.1088+35T>C c.15+35T>C (n.15+35T>C) c.309+35T>C (n.309+35T>C) c.315+35T>C (n.315+35T>C) c.27+35T>C (n.27+35T>C) n.384+35T>C | |
3 | g.15635724A>G | CA2664637010 | BTD | c.249+36A>G (n.249+36A>G) n.1088+36A>G c.15+36A>G (n.15+36A>G) c.309+36A>G (n.309+36A>G) c.315+36A>G (n.315+36A>G) c.27+36A>G (n.27+36A>G) n.384+36A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635725C>A | CA2664637013 | BTD | c.249+37C>A (n.249+37C>A) n.1088+37C>A c.15+37C>A (n.15+37C>A) c.309+37C>A (n.309+37C>A) c.315+37C>A (n.315+37C>A) c.27+37C>A (n.27+37C>A) n.384+37C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635725C= | CA1347641437 | BTD | c.249+37C= (n.249+37C=) n.1088+37C= c.15+37C= (n.15+37C=) c.309+37C= (n.309+37C=) c.315+37C= (n.315+37C=) c.27+37C= (n.27+37C=) n.384+37C= | |
3 | g.15635725C>T | CA1347641438 | BTD | c.249+37C>T (n.249+37C>T) n.1088+37C>T c.15+37C>T (n.15+37C>T) c.309+37C>T (n.309+37C>T) c.315+37C>T (n.315+37C>T) c.27+37C>T (n.27+37C>T) n.384+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635727G>A | CA2664637018 | BTD | c.249+39G>A (n.249+39G>A) n.1088+39G>A c.15+39G>A (n.15+39G>A) c.309+39G>A (n.309+39G>A) c.315+39G>A (n.315+39G>A) c.27+39G>A (n.27+39G>A) n.384+39G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635727G>C | CA2277286 | BTD | c.249+39G>C (n.249+39G>C) n.1088+39G>C c.15+39G>C (n.15+39G>C) c.309+39G>C (n.309+39G>C) c.315+39G>C (n.315+39G>C) c.27+39G>C (n.27+39G>C) n.384+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.15635727G= | CA1347641439 | BTD | c.249+39G= (n.249+39G=) n.1088+39G= c.15+39G= (n.15+39G=) c.309+39G= (n.309+39G=) c.315+39G= (n.315+39G=) c.27+39G= (n.27+39G=) n.384+39G= | |
3 | g.15635728A= | CA1347641440 | BTD | c.249+40A= (n.249+40A=) n.1088+40A= c.15+40A= (n.15+40A=) c.309+40A= (n.309+40A=) c.315+40A= (n.315+40A=) c.27+40A= (n.27+40A=) n.384+40A= | |
3 | g.15635728A>G | CA2277287 | BTD | c.249+40A>G (n.249+40A>G) n.1088+40A>G c.15+40A>G (n.15+40A>G) c.309+40A>G (n.309+40A>G) c.315+40A>G (n.315+40A>G) c.27+40A>G (n.27+40A>G) n.384+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635729G>A | CA2577522732 | BTD | c.249+41G>A (n.249+41G>A) n.1088+41G>A c.15+41G>A (n.15+41G>A) c.309+41G>A (n.309+41G>A) c.315+41G>A (n.315+41G>A) c.27+41G>A (n.27+41G>A) n.384+41G>A | |
3 | g.15635730C= | CA1347641441 | BTD | c.249+42C= (n.249+42C=) n.1088+42C= c.15+42C= (n.15+42C=) c.309+42C= (n.309+42C=) c.315+42C= (n.315+42C=) c.27+42C= (n.27+42C=) n.384+42C= | |
3 | g.15635730C>T | CA541677838 | BTD | c.249+42C>T (n.249+42C>T) n.1088+42C>T c.15+42C>T (n.15+42C>T) c.309+42C>T (n.309+42C>T) c.315+42C>T (n.315+42C>T) c.27+42C>T (n.27+42C>T) n.384+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635732del | CA2664637024 | BTD | c.249+44del (n.249+44del) n.1088+44del c.15+44del (n.15+44del) c.309+44del (n.309+44del) c.315+44del (n.315+44del) c.27+44del (n.27+44del) n.384+44del | gnomAD v4 |
3 | g.15635733A>G | CA2664637027 | BTD | c.249+45A>G (n.249+45A>G) n.1088+45A>G c.15+45A>G (n.15+45A>G) c.309+45A>G (n.309+45A>G) c.315+45A>G (n.315+45A>G) c.27+45A>G (n.27+45A>G) n.384+45A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635734_15635735insC | CA2840613070 | BTD | c.249+46_249+47insC (n.249+46_249+47insC) n.1088+46_1088+47insC c.15+46_15+47insC (n.15+46_15+47insC) c.309+46_309+47insC (n.309+46_309+47insC) c.315+46_315+47insC (n.315+46_315+47insC) c.27+46_27+47insC (n.27+46_27+47insC) n.384+46_384+47insC | |
3 | g.15635735T>A | CA2277288 | BTD | c.249+47T>A (n.249+47T>A) n.1088+47T>A c.15+47T>A (n.15+47T>A) c.309+47T>A (n.309+47T>A) c.315+47T>A (n.315+47T>A) c.27+47T>A (n.27+47T>A) n.384+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635735T>C | CA2755328440 | BTD | c.249+47T>C (n.249+47T>C) n.1088+47T>C c.15+47T>C (n.15+47T>C) c.309+47T>C (n.309+47T>C) c.315+47T>C (n.315+47T>C) c.27+47T>C (n.27+47T>C) n.384+47T>C | |
3 | g.15635735T= | CA1347641442 | BTD | c.249+47T= (n.249+47T=) n.1088+47T= c.15+47T= (n.15+47T=) c.309+47T= (n.309+47T=) c.315+47T= (n.315+47T=) c.27+47T= (n.27+47T=) n.384+47T= | |
3 | g.15635736G>A | CA2664637036 | BTD | c.249+48G>A (n.249+48G>A) n.1088+48G>A c.15+48G>A (n.15+48G>A) c.309+48G>A (n.309+48G>A) c.315+48G>A (n.315+48G>A) c.27+48G>A (n.27+48G>A) n.384+48G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635736G= | CA1347641443 | BTD | c.249+48G= (n.249+48G=) n.1088+48G= c.15+48G= (n.15+48G=) c.309+48G= (n.309+48G=) c.315+48G= (n.315+48G=) c.27+48G= (n.27+48G=) n.384+48G= | |
3 | g.15635736G>T | CA901091494 | BTD | c.249+48G>T (n.249+48G>T) n.1088+48G>T c.15+48G>T (n.15+48G>T) c.309+48G>T (n.309+48G>T) c.315+48G>T (n.315+48G>T) c.27+48G>T (n.27+48G>T) n.384+48G>T | dbSNP |
3 | g.15635737C= | CA1347641444 | BTD | c.249+49C= (n.249+49C=) n.1088+49C= c.15+49C= (n.15+49C=) c.309+49C= (n.309+49C=) c.315+49C= (n.315+49C=) c.27+49C= (n.27+49C=) n.384+49C= | |
3 | g.15635737C>G | CA2277289 | BTD | c.249+49C>G (n.249+49C>G) n.1088+49C>G c.15+49C>G (n.15+49C>G) c.309+49C>G (n.309+49C>G) c.315+49C>G (n.315+49C>G) c.27+49C>G (n.27+49C>G) n.384+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635737C>T | CA901091496 | BTD | c.249+49C>T (n.249+49C>T) n.1088+49C>T c.15+49C>T (n.15+49C>T) c.309+49C>T (n.309+49C>T) c.315+49C>T (n.315+49C>T) c.27+49C>T (n.27+49C>T) n.384+49C>T | dbSNP |
3 | g.15635738T>C | CA2664637042 | BTD | c.249+50T>C (n.249+50T>C) n.1088+50T>C c.15+50T>C (n.15+50T>C) c.309+50T>C (n.309+50T>C) c.315+50T>C (n.315+50T>C) c.27+50T>C (n.27+50T>C) n.384+50T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635738T>G | CA2755328441 | BTD | c.249+50T>G (n.249+50T>G) n.1088+50T>G c.15+50T>G (n.15+50T>G) c.309+50T>G (n.309+50T>G) c.315+50T>G (n.315+50T>G) c.27+50T>G (n.27+50T>G) n.384+50T>G |