Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15635615G>ACA278166BTDc.176G>A (p.Arg59His)
n.1015G>A
c.236G>A (p.Arg79His)
c.242G>A (p.Arg81His)
c.176G>A
n.311G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635615G>CCA351603618BTDc.176G>C (p.Arg59Pro)
n.1015G>C
c.236G>C (p.Arg79Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.176G>C
n.311G>C
 dbSNP
3g.15635615G=CA1347641381BTDc.176G= (p.Arg59=)
n.1015G=
c.236G= (p.Arg79=)
c.242G= (p.Arg81=)
c.176G=
n.311G=
3g.15635615G>TCA351603624BTDc.176G>T (p.Arg59Leu)
n.1015G>T
c.236G>T (p.Arg79Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.176G>T
n.311G>T
3g.15635616C>ACA432818895BTDc.177C>A (p.Arg59=)
n.1016C>A
c.237C>A (p.Arg79=)
c.243C>A (p.Arg81=)
n.312C>A
3g.15635616C>GCA432818896BTDc.177C>G (p.Arg59=)
n.1016C>G
c.237C>G (p.Arg79=)
c.243C>G (p.Arg81=)
n.312C>G
 ClinVar
3g.15635616C>TCA432818897BTDc.177C>T (p.Arg59=)
n.1016C>T
c.237C>T (p.Arg79=)
c.243C>T (p.Arg81=)
n.312C>T
3g.15635616_15635617delCA2580068535BTDc.177_178del (p.Gln60ArgfsTer11)
n.1016_1017del
c.237_238del (p.Gln80ArgfsTer11)
c.243_244del (p.Gln82ArgfsTer11)
n.312_313del
 ClinVar
3g.15635617C>ACA351603630BTDc.178C>A (p.Gln60Lys)
n.1017C>A
c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.313C>A
3g.15635617C>GCA351603634BTDc.178C>G (p.Gln60Glu)
n.1017C>G
c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.313C>G
3g.15635617C>TCA351603637BTDc.178C>T (p.Gln60Ter)
n.1017C>T
c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.313C>T
3g.15635618A=CA1347641382BTDc.179A= (p.Gln60=)
n.1018A=
c.239A= (p.Gln80=)
c.245A= (p.Gln82=)
n.314A=
3g.15635618A>CCA351603644BTDc.179A>C (p.Gln60Pro)
n.1018A>C
c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.314A>C
 ClinVar dbSNP
3g.15635618A>GCA351603648BTDc.179A>G (p.Gln60Arg)
n.1018A>G
c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.314A>G
3g.15635618A>TCA351603655BTDc.179A>T (p.Gln60Leu)
n.1018A>T
c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.314A>T
3g.15635619A=CA1347641383BTDc.180A= (p.Gln60=)
n.1019A=
c.240A= (p.Gln80=)
c.246A= (p.Gln82=)
n.315A=
3g.15635619A>CCA351603666BTDc.180A>C (p.Gln60His)
n.1019A>C
c.240A>C (p.Gln80His)
c.246A>C (p.Gln82His)
n.315A>C
3g.15635619A>GCA2277266BTDc.180A>G (p.Gln60=)
n.1019A>G
c.240A>G (p.Gln80=)
c.246A>G (p.Gln82=)
n.315A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635619A>TCA351603659BTDc.180A>T (p.Gln60His)
n.1019A>T
c.240A>T (p.Gln80His)
c.246A>T (p.Gln82His)
n.315A>T
3g.15635620G>ACA351603680BTDc.181G>A (p.Glu61Lys)
n.1020G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.316G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635620G>CCA351603675BTDc.181G>C (p.Glu61Gln)
n.1020G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.316G>C
3g.15635620G=CA1347641384BTDc.181G= (p.Glu61=)
n.1020G=
c.241G= (p.Glu81=)
c.247G= (p.Glu83=)
n.316G=
3g.15635620G>TCA351603678BTDc.181G>T (p.Glu61Ter)
n.1020G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.316G>T
3g.15635621A>CCA351603688BTDc.182A>C (p.Glu61Ala)
n.1021A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.317A>C
3g.15635621A>GCA351603691BTDc.182A>G (p.Glu61Gly)
n.1021A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.317A>G
 gnomAD v4
3g.15635621A>TCA351603701BTDc.182A>T (p.Glu61Val)
n.1021A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.317A>T
3g.15635622G>ACA2277267BTDc.183G>A (p.Glu61=)
n.1022G>A
c.243G>A (p.Glu81=)
c.249G>A (p.Glu83=)
n.318G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635622G>CCA351603703BTDc.183G>C (p.Glu61Asp)
n.1022G>C
c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.318G>C
3g.15635622G=CA1347641385BTDc.183G= (p.Glu61=)
n.1022G=
c.243G= (p.Glu81=)
c.249G= (p.Glu83=)
n.318G=
3g.15635622G>TCA351603707BTDc.183G>T (p.Glu61Asp)
n.1022G>T
c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.318G>T
 COSMIC
3g.15635623G>ACA351603710BTDc.184G>A (p.Ala62Thr)
n.1023G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.319G>A
3g.15635623G>CCA351603714BTDc.184G>C (p.Ala62Pro)
n.1023G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.319G>C
3g.15635623G>TCA351603716BTDc.184G>T (p.Ala62Ser)
n.1023G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.319G>T
3g.15635624C>ACA278168BTDc.185C>A (p.Ala62Asp)
n.1024C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.320C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635624C=CA1347641387BTDc.185C= (p.Ala62=)
n.1024C=
c.245C= (p.Ala82=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.320C=
3g.15635624C>GCA351603724BTDc.185C>G (p.Ala62Gly)
n.1024C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.320C>G
 gnomAD v4
3g.15635624C>TCA278170BTDc.185C>T (p.Ala62Val)
n.1024C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.320C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635624_15635633delinsCCTTGGAGCTCA1347641386BTDc.185_194delinsCCTTGGAGCT (p.Ala62=)
n.1024_1033delinsCCTTGGAGCT
c.245_254delinsCCTTGGAGCT (p.Ala82=)
c.251_260delinsCCTTGGAGCT (p.Ala84=)
n.320_329delinsCCTTGGAGCT
3g.15635625C>ACA432818901BTDc.186C>A (p.Ala62=)
n.1025C>A
c.246C>A (p.Ala82=)
c.252C>A (p.Ala84=)
n.321C>A
3g.15635625C>GCA432818902BTDc.186C>G (p.Ala62=)
n.1025C>G
c.246C>G (p.Ala82=)
c.252C>G (p.Ala84=)
n.321C>G
3g.15635625C>TCA432818903BTDc.186C>T (p.Ala62=)
n.1025C>T
c.246C>T (p.Ala82=)
c.252C>T (p.Ala84=)
n.321C>T
3g.15635626_15635634delCA278172BTDc.187_195del (p.Leu63_Leu65del)
n.1026_1034del
c.247_255del (p.Leu83_Leu85del)
c.253_261del (p.Leu85_Leu87del)
n.322_330del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635626T>ACA2277268BTDc.187T>A (p.Leu63Met)
n.1026T>A
c.247T>A (p.Leu83Met)
c.253T>A (p.Leu85Met)
n.322T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635626T>CCA432818905BTDc.187T>C (p.Leu63=)
n.1026T>C
c.247T>C (p.Leu83=)
c.253T>C (p.Leu85=)
n.322T>C
 ClinVar
3g.15635626T>GCA2277269BTDc.187T>G (p.Leu63Val)
n.1026T>G
c.247T>G (p.Leu83Val)
c.253T>G (p.Leu85Val)
n.322T>G
 dbSNP ExAC
3g.15635626T=CA1347641388BTDc.187T= (p.Leu63=)
n.1026T=
c.247T= (p.Leu83=)
c.253T= (p.Leu85=)
n.322T=
3g.15635627dupCA2586965633BTDc.188dup (p.Leu63PhefsTer9)
n.1027dup
c.248dup (p.Leu83PhefsTer9)
c.254dup (p.Leu85PhefsTer9)
n.323dup
3g.15635627T>ACA351603739BTDc.188T>A (p.Leu63Ter)
n.1027T>A
c.248T>A (p.Leu83Ter)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
n.323T>A
3g.15635627T>CCA278175BTDc.188T>C (p.Leu63Ser)
n.1027T>C
c.248T>C (p.Leu83Ser)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
n.323T>C
 ClinVar dbSNP
3g.15635627T>GCA351603745BTDc.188T>G (p.Leu63Trp)
n.1027T>G
c.248T>G (p.Leu83Trp)
c.254T>G (p.Leu85Trp)
n.323T>G
3g.15635627T=CA1347641389BTDc.188T= (p.Leu63=)
n.1027T=
c.248T= (p.Leu83=)
c.254T= (p.Leu85=)
n.323T=
3g.15635628G>ACA432818910BTDc.189G>A (p.Leu63=)
n.1028G>A
c.249G>A (p.Leu83=)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.324G>A
 gnomAD v4
3g.15635628G>CCA351603750BTDc.189G>C (p.Leu63Phe)
n.1028G>C
c.249G>C (p.Leu83Phe)
c.255G>C (p.Leu85Phe)
n.324G>C
3g.15635628G>TCA351603753BTDc.189G>T (p.Leu63Phe)
n.1028G>T
c.249G>T (p.Leu83Phe)
c.255G>T (p.Leu85Phe)
n.324G>T
3g.15635629G>ACA351603758BTDc.190G>A (p.Glu64Lys)
n.1029G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.325G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635629G>CCA351603759BTDc.190G>C (p.Glu64Gln)
n.1029G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.325G>C
 gnomAD v4
3g.15635629G=CA1347641390BTDc.190G= (p.Glu64=)
n.1029G=
c.250G= (p.Glu84=)
c.256G= (p.Glu86=)
n.325G=
3g.15635629G>TCA351603763BTDc.190G>T (p.Glu64Ter)
n.1029G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.325G>T
3g.15635630A>CCA351603765BTDc.191A>C (p.Glu64Ala)
n.1030A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.326A>C
3g.15635630A>GCA351603768BTDc.191A>G (p.Glu64Gly)
n.1030A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.326A>G
3g.15635630A>TCA351603771BTDc.191A>T (p.Glu64Val)
n.1030A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.326A>T
3g.15635631G>ACA432818914BTDc.192G>A (p.Glu64=)
n.1031G>A
c.252G>A (p.Glu84=)
c.258G>A (p.Glu86=)
n.327G>A
3g.15635631G>CCA351603778BTDc.192G>C (p.Glu64Asp)
n.1031G>C
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.327G>C
3g.15635631G>TCA351603776BTDc.192G>T (p.Glu64Asp)
n.1031G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.327G>T
3g.15635632C>ACA351603781BTDc.193C>A (p.Leu65Ile)
n.1032C>A
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.328C>A
3g.15635632C=CA1347641391BTDc.193C= (p.Leu65=)
n.1032C=
c.253C= (p.Leu85=)
c.259C= (p.Leu87=)
n.328C=
3g.15635632C>GCA351603783BTDc.193C>G (p.Leu65Val)
n.1032C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.328C>G
3g.15635632C>TCA2277270BTDc.193C>T (p.Leu65Phe)
n.1032C>T
c.253C>T (p.Leu85Phe)
c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.328C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635633T>ACA351603791BTDc.194T>A (p.Leu65His)
n.1033T>A
c.254T>A (p.Leu85His)
c.260T>A (p.Leu87His)
n.329T>A
3g.15635633T>CCA351603793BTDc.194T>C (p.Leu65Pro)
n.1033T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.329T>C
3g.15635633T>GCA351603797BTDc.194T>G (p.Leu65Arg)
n.1033T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.329T>G
3g.15635634C>ACA432818917BTDc.195C>A (p.Leu65=)
n.1034C>A
c.255C>A (p.Leu85=)
c.261C>A (p.Leu87=)
n.330C>A
3g.15635634C>GCA432818918BTDc.195C>G (p.Leu65=)
n.1034C>G
c.255C>G (p.Leu85=)
c.261C>G (p.Leu87=)
n.330C>G
3g.15635634C>TCA432818919BTDc.195C>T (p.Leu65=)
n.1034C>T
c.255C>T (p.Leu85=)
c.261C>T (p.Leu87=)
n.330C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15635635A=CA1347641392BTDc.196A= (p.Met66=)
n.1035A=
c.256A= (p.Met86=)
c.262A= (p.Met88=)
n.331A=
3g.15635635A>CCA351603808BTDc.196A>C (p.Met66Leu)
n.1035A>C
c.256A>C (p.Met86Leu)
c.262A>C (p.Met88Leu)
n.331A>C
 gnomAD v4
3g.15635635A>GCA351603804BTDc.196A>G (p.Met66Val)
n.1035A>G
c.256A>G (p.Met86Val)
c.262A>G (p.Met88Val)
n.331A>G
 ClinVar dbSNP
3g.15635635A>TCA351603801BTDc.196A>T (p.Met66Leu)
n.1035A>T
c.256A>T (p.Met86Leu)
c.262A>T (p.Met88Leu)
n.331A>T
 gnomAD v4
3g.15635636T>ACA351603812BTDc.197T>A (p.Met66Lys)
n.1036T>A
c.257T>A (p.Met86Lys)
c.263T>A (p.Met88Lys)
n.332T>A
3g.15635636T>CCA351603814BTDc.197T>C (p.Met66Thr)
n.1036T>C
c.257T>C (p.Met86Thr)
c.263T>C (p.Met88Thr)
n.332T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635636T>GCA278433BTDc.197T>G (p.Met66Arg)
n.1036T>G
c.257T>G (p.Met86Arg)
c.263T>G (p.Met88Arg)
n.332T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635636T=CA1347641393BTDc.197T= (p.Met66=)
n.1036T=
c.257T= (p.Met86=)
c.263T= (p.Met88=)
n.332T=
3g.15635637G>ACA351603819BTDc.198G>A (p.Met66Ile)
n.1037G>A
c.258G>A (p.Met86Ile)
c.264G>A (p.Met88Ile)
n.333G>A
3g.15635637G>CCA351603823BTDc.198G>C (p.Met66Ile)
n.1037G>C
c.258G>C (p.Met86Ile)
c.264G>C (p.Met88Ile)
n.333G>C
3g.15635637G>TCA351603827BTDc.198G>T (p.Met66Ile)
n.1037G>T
c.258G>T (p.Met86Ile)
c.264G>T (p.Met88Ile)
n.333G>T
3g.15635638A>CCA351603830BTDc.199A>C (p.Asn67His)
n.1038A>C
c.259A>C (p.Asn87His)
c.265A>C (p.Asn89His)
n.334A>C
3g.15635638A>GCA351603832BTDc.199A>G (p.Asn67Asp)
n.1038A>G
c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
n.334A>G
3g.15635638A>TCA351603831BTDc.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.1038A>T
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
n.334A>T
3g.15635639A>CCA351603833BTDc.200A>C (p.Asn67Thr)
n.1039A>C
c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
n.335A>C
 gnomAD v4
3g.15635639A>GCA351603835BTDc.200A>G (p.Asn67Ser)
n.1039A>G
c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
n.335A>G
3g.15635639A>TCA351603837BTDc.200A>T (p.Asn67Ile)
n.1039A>T
c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
n.335A>T
3g.15635640C>ACA351603842BTDc.201C>A (p.Asn67Lys)
n.1040C>A
c.261C>A (p.Asn87Lys)
c.267C>A (p.Asn89Lys)
n.336C>A
3g.15635640C=CA1347641394BTDc.201C= (p.Asn67=)
n.1040C=
c.261C= (p.Asn87=)
c.267C= (p.Asn89=)
n.336C=
3g.15635640C>GCA351603843BTDc.201C>G (p.Asn67Lys)
n.1040C>G
c.261C>G (p.Asn87Lys)
c.267C>G (p.Asn89Lys)
n.336C>G
3g.15635640C>TCA2277271BTDc.201C>T (p.Asn67=)
n.1040C>T
c.261C>T (p.Asn87=)
c.267C>T (p.Asn89=)
n.336C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635641C>ACA351603851BTDc.202C>A (p.Gln68Lys)
n.1041C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
n.337C>A
3g.15635641C=CA1347641396BTDc.202C= (p.Gln68=)
n.1041C=
c.262C= (p.Gln88=)
c.268C= (p.Gln90=)
n.337C=
3g.15635641C>GCA2277272BTDc.202C>G (p.Gln68Glu)
n.1041C>G
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
n.337C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635641C>TCA278177BTDc.202C>T (p.Gln68Ter)
n.1041C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
n.337C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15635641_15635642delinsCACA1347641395BTDc.202_203delinsCA (p.Gln68=)
n.1041_1042delinsCA
c.262_263delinsCA (p.Gln88=)
c.268_269delinsCA (p.Gln90=)
n.337_338delinsCA
3g.15635642delCA915941879BTDc.203del (p.Gln68ArgfsTer10)
n.1042del
c.263del (p.Gln88ArgfsTer10)
c.269del (p.Gln90ArgfsTer10)
n.338del
 ClinVar dbSNP
3g.15635642A>CCA351603865BTDc.203A>C (p.Gln68Pro)
n.1042A>C
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
n.338A>C
3g.15635642A>GCA351603868BTDc.203A>G (p.Gln68Arg)
n.1042A>G
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
n.338A>G
 gnomAD v4
3g.15635642A>TCA351603870BTDc.203A>T (p.Gln68Leu)
n.1042A>T
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
n.338A>T
3g.15635643G>ACA432818931BTDc.204G>A (p.Gln68=)
n.1043G>A
c.264G>A (p.Gln88=)
c.270G>A (p.Gln90=)
n.339G>A
 ClinVar dbSNP
3g.15635643G>CCA2277273BTDc.204G>C (p.Gln68His)
n.1043G>C
c.264G>C (p.Gln88His)
c.270G>C (p.Gln90His)
n.339G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635643G=CA1347641397BTDc.204G= (p.Gln68=)
n.1043G=
c.264G= (p.Gln88=)
c.270G= (p.Gln90=)
n.339G=
3g.15635643G>TCA351603876BTDc.204G>T (p.Gln68His)
n.1043G>T
c.264G>T (p.Gln88His)
c.270G>T (p.Gln90His)
n.339G>T
3g.15635643_15635644delinsGACA1347641398BTDc.204_205delinsGA (p.Gln68=)
n.1043_1044delinsGA
c.264_265delinsGA (p.Gln88=)
c.270_271delinsGA (p.Gln90=)
n.339_340delinsGA
3g.15635644A>CCA351603880BTDc.205A>C (p.Asn69His)
n.1044A>C
c.265A>C (p.Asn89His)
c.271A>C (p.Asn91His)
n.340A>C
3g.15635644A>GCA351603887BTDc.205A>G (p.Asn69Asp)
n.1044A>G
c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.340A>G
3g.15635644A>TCA351603884BTDc.205A>T (p.Asn69Tyr)
n.1044A>T
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.340A>T
3g.15635645delCA16617839BTDc.206del (p.Asn69ThrfsTer9)
n.1045del
c.266del (p.Asn89ThrfsTer9)
c.272del (p.Asn91ThrfsTer9)
n.341del
 ClinVar dbSNP
3g.15635645A>CCA351603892BTDc.206A>C (p.Asn69Thr)
n.1045A>C
c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.341A>C
3g.15635645A>GCA351603898BTDc.206A>G (p.Asn69Ser)
n.1045A>G
c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.341A>G
 gnomAD v4
3g.15635645A>TCA351603894BTDc.206A>T (p.Asn69Ile)
n.1045A>T
c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.341A>T
3g.15635646C>ACA351603903BTDc.207C>A (p.Asn69Lys)
n.1046C>A
c.267C>A (p.Asn89Lys)
c.273C>A (p.Asn91Lys)
n.342C>A
3g.15635646C>GCA351603906BTDc.207C>G (p.Asn69Lys)
n.1046C>G
c.267C>G (p.Asn89Lys)
c.273C>G (p.Asn91Lys)
n.342C>G
3g.15635646C>TCA432818938BTDc.207C>T (p.Asn69=)
n.1046C>T
c.267C>T (p.Asn89=)
c.273C>T (p.Asn91=)
n.342C>T
3g.15635647C>ACA351603909BTDc.208C>A (p.Leu70Ile)
n.1047C>A
c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
n.343C>A
3g.15635647C=CA1347641399BTDc.208C= (p.Leu70=)
n.1047C=
c.268C= (p.Leu90=)
c.274C= (p.Leu92=)
n.343C=
3g.15635647C>GCA351603913BTDc.208C>G (p.Leu70Val)
n.1047C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.343C>G
3g.15635647C>TCA2277274BTDc.208C>T (p.Leu70Phe)
n.1047C>T
c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
n.343C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635648T>ACA351603917BTDc.209T>A (p.Leu70His)
n.1048T>A
c.269T>A (p.Leu90His)
c.275T>A (p.Leu92His)
n.344T>A
3g.15635648T>CCA351603919BTDc.209T>C (p.Leu70Pro)
n.1048T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.344T>C
 gnomAD v4
3g.15635648T>GCA351603921BTDc.209T>G (p.Leu70Arg)
n.1048T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.344T>G
 gnomAD v4
3g.15635649T>ACA432818941BTDc.210T>A (p.Leu70=)
n.1049T>A
c.270T>A (p.Leu90=)
c.276T>A (p.Leu92=)
n.345T>A
3g.15635649T>CCA432818942BTDc.210T>C (p.Leu70=)
n.1049T>C
c.270T>C (p.Leu90=)
c.276T>C (p.Leu92=)
n.345T>C
3g.15635649T>GCA432818943BTDc.210T>G (p.Leu70=)
n.1049T>G
c.270T>G (p.Leu90=)
c.276T>G (p.Leu92=)
n.345T>G
3g.15635650G>ACA351603926BTDc.211G>A (p.Asp71Asn)
n.1050G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.346G>A
3g.15635650G>CCA351603931BTDc.211G>C (p.Asp71His)
n.1050G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
c.277G>C (p.Asp93His)
n.346G>C
3g.15635650G>TCA351603929BTDc.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.1050G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.346G>T
3g.15635651A=CA1347641400BTDc.212A= (p.Asp71=)
n.1051A=
c.272A= (p.Asp91=)
c.278A= (p.Asp93=)
n.347A=
3g.15635651A>CCA351603934BTDc.212A>C (p.Asp71Ala)
n.1051A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.347A>C
3g.15635651A>GCA351603938BTDc.212A>G (p.Asp71Gly)
n.1051A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.347A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635651A>TCA351603942BTDc.212A>T (p.Asp71Val)
n.1051A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.347A>T
 gnomAD v4
3g.15635652C>ACA351603950BTDc.213C>A (p.Asp71Glu)
n.1052C>A
c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
n.348C>A
3g.15635652C>GCA351603957BTDc.213C>G (p.Asp71Glu)
n.1052C>G
c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
n.348C>G
3g.15635652C>TCA432818946BTDc.213C>T (p.Asp71=)
n.1052C>T
c.273C>T (p.Asp91=)
c.279C>T (p.Asp93=)
n.348C>T
3g.15635653A=CA1347641401BTDc.214A= (p.Ile72=)
n.1053A=
c.274A= (p.Ile92=)
c.280A= (p.Ile94=)
n.349A=
3g.15635653A>CCA351603962BTDc.214A>C (p.Ile72Leu)
n.1053A>C
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
n.349A>C
 gnomAD v4
3g.15635653A>GCA2277275BTDc.214A>G (p.Ile72Val)
n.1053A>G
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.280A>G (p.Ile94Val)
n.349A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635653A>TCA351603967BTDc.214A>T (p.Ile72Phe)
n.1053A>T
c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
n.349A>T
3g.15635654T>ACA351603971BTDc.215T>A (p.Ile72Asn)
n.1054T>A
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
n.350T>A
3g.15635654T>CCA351603974BTDc.215T>C (p.Ile72Thr)
n.1054T>C
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
n.350T>C
3g.15635654T>GCA351603976BTDc.215T>G (p.Ile72Ser)
n.1054T>G
c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
n.350T>G
3g.15635655C>ACA432818949BTDc.216C>A (p.Ile72=)
n.1055C>A
c.276C>A (p.Ile92=)
c.282C>A (p.Ile94=)
n.351C>A
3g.15635655C=CA1347641402BTDc.216C= (p.Ile72=)
n.1055C=
c.276C= (p.Ile92=)
c.282C= (p.Ile94=)
n.351C=
3g.15635655C>GCA2277276BTDc.216C>G (p.Ile72Met)
n.1055C>G
c.276C>G (p.Ile92Met)
c.282C>G (p.Ile94Met)
n.351C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635655C>TCA432818951BTDc.216C>T (p.Ile72=)
n.1055C>T
c.276C>T (p.Ile92=)
c.282C>T (p.Ile94=)
n.351C>T
3g.15635656T>ACA351604046BTDc.217T>A (p.Tyr73Asn)
n.1056T>A
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
n.352T>A
3g.15635656T>CCA351604050BTDc.217T>C (p.Tyr73His)
n.1056T>C
c.277T>C (p.Tyr93His)
c.283T>C (p.Tyr95His)
n.352T>C
3g.15635656T>GCA351604053BTDc.217T>G (p.Tyr73Asp)
n.1056T>G
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
n.352T>G
3g.15635656_15635657insCCA2664636918BTDc.217_218insC (p.Tyr73SerfsTer2)
n.1056_1057insC
c.277_278insC (p.Tyr93SerfsTer2)
c.283_284insC (p.Tyr95SerfsTer2)
n.352_353insC
 gnomAD v4
3g.15635657A=CA1347641403BTDc.218A= (p.Tyr73=)
n.1057A=
c.278A= (p.Tyr93=)
c.284A= (p.Tyr95=)
n.353A=
3g.15635657A>CCA351604056BTDc.218A>C (p.Tyr73Ser)
n.1057A>C
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
n.353A>C
3g.15635657A>GCA278179BTDc.218A>G (p.Tyr73Cys)
n.1057A>G
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
n.353A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635657A>TCA351604062BTDc.218A>T (p.Tyr73Phe)
n.1057A>T
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
n.353A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635658T>ACA351604064BTDc.219T>A (p.Tyr73Ter)
n.1058T>A
c.279T>A (p.Tyr93Ter)
c.285T>A (p.Tyr95Ter)
n.354T>A
3g.15635658T>CCA432818957BTDc.219T>C (p.Tyr73=)
n.1058T>C
c.279T>C (p.Tyr93=)
c.285T>C (p.Tyr95=)
n.354T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635658T>GCA351604066BTDc.219T>G (p.Tyr73Ter)
n.1058T>G
c.279T>G (p.Tyr93Ter)
c.285T>G (p.Tyr95Ter)
n.354T>G
3g.15635658T=CA1347641404BTDc.219T= (p.Tyr73=)
n.1058T=
c.279T= (p.Tyr93=)
c.285T= (p.Tyr95=)
n.354T=
3g.15635659G>ACA351604068BTDc.220G>A (p.Glu74Lys)
n.1059G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.355G>A
3g.15635659G>CCA351604073BTDc.220G>C (p.Glu74Gln)
n.1059G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.355G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635659G=CA1347641405BTDc.220G= (p.Glu74=)
n.1059G=
c.280G= (p.Glu94=)
c.286G= (p.Glu96=)
n.355G=
3g.15635659G>TCA351604070BTDc.220G>T (p.Glu74Ter)
n.1059G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.355G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.15635660A>CCA351604076BTDc.221A>C (p.Glu74Ala)
n.1060A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.356A>C
3g.15635660A>GCA351604077BTDc.221A>G (p.Glu74Gly)
n.1060A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.356A>G
3g.15635660A>TCA351604080BTDc.221A>T (p.Glu74Val)
n.1060A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.356A>T
3g.15635661A>CCA351604082BTDc.222A>C (p.Glu74Asp)
n.1061A>C
c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.288A>C (p.Glu96Asp)
n.357A>C
3g.15635661A>GCA432818960BTDc.222A>G (p.Glu74=)
n.1061A>G
c.282A>G (p.Glu94=)
c.288A>G (p.Glu96=)
n.357A>G
3g.15635661A>TCA351604083BTDc.222A>T (p.Glu74Asp)
n.1061A>T
c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
n.357A>T
3g.15635662C>ACA351604087BTDc.223C>A (p.Gln75Lys)
n.1062C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.1C>A (p.Gln1Lys)
n.358C>A
3g.15635662C=CA1347641406BTDc.223C= (p.Gln75=)
n.1062C=
c.283C= (p.Gln95=)
c.289C= (p.Gln97=)
c.1C= (p.Gln1=)
n.358C=
3g.15635662C>GCA351604088BTDc.223C>G (p.Gln75Glu)
n.1062C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.1C>G (p.Gln1Glu)
n.358C>G
3g.15635662C>TCA082703BTDc.223C>T (p.Gln75Ter)
n.1062C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.1C>T (p.Gln1Ter)
n.358C>T
 dbSNP
3g.[15635662C>T;15645186G>C]CA082707BTDc.[223C>T;1270G>C] (p.Gln75Ter)
c.[223C>T;399+3129G>C] (p.Gln75Ter)
c.[223C>T;1015+255G>C] (p.Gln75Ter)
c.[283C>T;1330G>C] (p.Gln95Ter)
c.[289C>T;1336G>C] (p.Gln97Ter)
c.[1C>T;793+255G>C] (p.Gln1Ter)
c.[223C>T;*3048G>C] (p.Gln75Ter)
3g.15635663A=CA1347641407BTDc.224A= (p.Gln75=)
n.1063A=
c.284A= (p.Gln95=)
c.290A= (p.Gln97=)
c.2A= (p.Gln1=)
n.359A=
3g.15635663A>CCA351604091BTDc.224A>C (p.Gln75Pro)
n.1063A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.2A>C (p.Gln1Pro)
n.359A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635663A>GCA351604093BTDc.224A>G (p.Gln75Arg)
n.1063A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.2A>G (p.Gln1Arg)
n.359A>G
3g.15635663A>TCA351604094BTDc.224A>T (p.Gln75Leu)
n.1063A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.2A>T (p.Gln1Leu)
n.359A>T
3g.15635664G>ACA432818963BTDc.225G>A (p.Gln75=)
n.1064G>A
c.285G>A (p.Gln95=)
c.291G>A (p.Gln97=)
c.3G>A (p.Gln1=)
n.360G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635664G>CCA351604097BTDc.225G>C (p.Gln75His)
n.1064G>C
c.285G>C (p.Gln95His)
c.291G>C (p.Gln97His)
c.3G>C (p.Gln1His)
n.360G>C
3g.15635664G=CA1347641408BTDc.225G= (p.Gln75=)
n.1064G=
c.285G= (p.Gln95=)
c.291G= (p.Gln97=)
c.3G= (p.Gln1=)
n.360G=
3g.15635664G>TCA351604099BTDc.225G>T (p.Gln75His)
n.1064G>T
c.285G>T (p.Gln95His)
c.291G>T (p.Gln97His)
c.3G>T (p.Gln1His)
n.360G>T
3g.15635665C>ACA351604106BTDc.226C>A (p.Gln76Lys)
n.1065C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.4C>A (p.Gln2Lys)
n.361C>A
3g.15635665C=CA1347641409BTDc.226C= (p.Gln76=)
n.1065C=
c.286C= (p.Gln96=)
c.292C= (p.Gln98=)
c.4C= (p.Gln2=)
n.361C=
3g.15635665C>GCA351604102BTDc.226C>G (p.Gln76Glu)
n.1065C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.4C>G (p.Gln2Glu)
n.361C>G
 dbSNP
3g.15635665C>TCA351604104BTDc.226C>T (p.Gln76Ter)
n.1065C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.4C>T (p.Gln2Ter)
n.361C>T
3g.15635666A>CCA351604108BTDc.227A>C (p.Gln76Pro)
n.1066A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.5A>C (p.Gln2Pro)
n.362A>C
3g.15635666A>GCA351604110BTDc.227A>G (p.Gln76Arg)
n.1066A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.5A>G (p.Gln2Arg)
n.362A>G
3g.15635666A>TCA351604112BTDc.227A>T (p.Gln76Leu)
n.1066A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.5A>T (p.Gln2Leu)
n.362A>T
3g.15635667A=CA1347641410BTDc.228A= (p.Gln76=)
n.1067A=
c.288A= (p.Gln96=)
c.294A= (p.Gln98=)
c.6A= (p.Gln2=)
n.363A=
3g.15635667A>CCA351604114BTDc.228A>C (p.Gln76His)
n.1067A>C
c.288A>C (p.Gln96His)
c.294A>C (p.Gln98His)
c.6A>C (p.Gln2His)
n.363A>C
3g.15635667A>GCA432818967BTDc.228A>G (p.Gln76=)
n.1067A>G
c.288A>G (p.Gln96=)
c.294A>G (p.Gln98=)
c.6A>G (p.Gln2=)
n.363A>G
 dbSNP
3g.15635667A>TCA351604116BTDc.228A>T (p.Gln76His)
n.1067A>T
c.288A>T (p.Gln96His)
c.294A>T (p.Gln98His)
c.6A>T (p.Gln2His)
n.363A>T
3g.15635668G>ACA351604118BTDc.229G>A (p.Val77Met)
n.1068G>A
c.289G>A (p.Val97Met)
c.295G>A (p.Val99Met)
c.7G>A (p.Val3Met)
n.364G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15635668G>CCA351604120BTDc.229G>C (p.Val77Leu)
n.1068G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.7G>C (p.Val3Leu)
n.364G>C
3g.15635668G=CA1347641411BTDc.229G= (p.Val77=)
n.1068G=
c.289G= (p.Val97=)
c.295G= (p.Val99=)
c.7G= (p.Val3=)
n.364G=
3g.15635668G>TCA351604122BTDc.229G>T (p.Val77Leu)
n.1068G>T
c.289G>T (p.Val97Leu)
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.7G>T (p.Val3Leu)
n.364G>T
3g.15635669T>ACA351604126BTDc.230T>A (p.Val77Glu)
n.1069T>A
c.290T>A (p.Val97Glu)
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.8T>A (p.Val3Glu)
n.365T>A
3g.15635669T>CCA351604127BTDc.230T>C (p.Val77Ala)
n.1069T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.8T>C (p.Val3Ala)
n.365T>C
 dbSNP
3g.15635669T>GCA351604129BTDc.230T>G (p.Val77Gly)
n.1069T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.8T>G (p.Val3Gly)
n.365T>G
3g.15635669T=CA1347641412BTDc.230T= (p.Val77=)
n.1069T=
c.290T= (p.Val97=)
c.296T= (p.Val99=)
c.8T= (p.Val3=)
n.365T=
3g.15635670G>ACA432818972BTDc.231G>A (p.Val77=)
n.1070G>A
c.291G>A (p.Val97=)
c.297G>A (p.Val99=)
c.9G>A (p.Val3=)
n.366G>A
3g.15635670G>CCA432818973BTDc.231G>C (p.Val77=)
n.1070G>C
c.291G>C (p.Val97=)
c.297G>C (p.Val99=)
c.9G>C (p.Val3=)
n.366G>C
3g.15635670G>TCA432818974BTDc.231G>T (p.Val77=)
n.1070G>T
c.291G>T (p.Val97=)
c.297G>T (p.Val99=)
c.9G>T (p.Val3=)
n.366G>T
 gnomAD v4
3g.15635671A>CCA351604132BTDc.232A>C (p.Met78Leu)
n.1071A>C
c.292A>C (p.Met98Leu)
c.298A>C (p.Met100Leu)
c.10A>C (p.Met4Leu)
n.367A>C
3g.15635671A>GCA351604136BTDc.232A>G (p.Met78Val)
n.1071A>G
c.292A>G (p.Met98Val)
c.298A>G (p.Met100Val)
c.10A>G (p.Met4Val)
n.367A>G
3g.15635671A>TCA351604134BTDc.232A>T (p.Met78Leu)
n.1071A>T
c.292A>T (p.Met98Leu)
c.298A>T (p.Met100Leu)
c.10A>T (p.Met4Leu)
n.367A>T
3g.15635672T>ACA351604138BTDc.233T>A (p.Met78Lys)
n.1072T>A
c.293T>A (p.Met98Lys)
c.299T>A (p.Met100Lys)
c.11T>A (p.Met4Lys)
n.368T>A
3g.15635672T>CCA351604142BTDc.233T>C (p.Met78Thr)
n.1072T>C
c.293T>C (p.Met98Thr)
c.299T>C (p.Met100Thr)
c.11T>C (p.Met4Thr)
n.368T>C
3g.15635672T>GCA351604140BTDc.233T>G (p.Met78Arg)
n.1072T>G
c.293T>G (p.Met98Arg)
c.299T>G (p.Met100Arg)
c.11T>G (p.Met4Arg)
n.368T>G
3g.15635673G>ACA351604144BTDc.234G>A (p.Met78Ile)
n.1073G>A
c.294G>A (p.Met98Ile)
c.300G>A (p.Met100Ile)
c.12G>A (p.Met4Ile)
n.369G>A
3g.15635673G>CCA351604145BTDc.234G>C (p.Met78Ile)
n.1073G>C
c.294G>C (p.Met98Ile)
c.300G>C (p.Met100Ile)
c.12G>C (p.Met4Ile)
n.369G>C
3g.15635673G>TCA351604148BTDc.234G>T (p.Met78Ile)
n.1073G>T
c.294G>T (p.Met98Ile)
c.300G>T (p.Met100Ile)
c.12G>T (p.Met4Ile)
n.369G>T
3g.15635674A>CCA351604151BTDc.235A>C (p.Thr79Pro)
n.1074A>C
c.1A>C (p.Thr1Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.13A>C (p.Thr5Pro)
n.370A>C
3g.15635674A>GCA351604153BTDc.235A>G (p.Thr79Ala)
n.1074A>G
c.1A>G (p.Thr1Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.13A>G (p.Thr5Ala)
n.370A>G
3g.15635674A>TCA351604154BTDc.235A>T (p.Thr79Ser)
n.1074A>T
c.1A>T (p.Thr1Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.13A>T (p.Thr5Ser)
n.370A>T
3g.15635675C>ACA351604158BTDc.236C>A (p.Thr79Asn)
n.1075C>A
c.2C>A (p.Thr1Asn)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.14C>A (p.Thr5Asn)
n.371C>A
3g.15635675C>GCA351604159BTDc.236C>G (p.Thr79Ser)
n.1075C>G
c.2C>G (p.Thr1Ser)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.14C>G (p.Thr5Ser)
n.371C>G
3g.15635675C>TCA351604160BTDc.236C>T (p.Thr79Ile)
n.1075C>T
c.2C>T (p.Thr1Ile)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.14C>T (p.Thr5Ile)
n.371C>T
3g.15635676T>ACA432818986BTDc.237T>A (p.Thr79=)
n.1076T>A
c.3T>A (p.Thr1=)
c.297T>A (p.Thr99=)
c.303T>A (p.Thr101=)
c.15T>A (p.Thr5=)
n.372T>A
3g.15635676T>CCA432818987BTDc.237T>C (p.Thr79=)
n.1076T>C
c.3T>C (p.Thr1=)
c.297T>C (p.Thr99=)
c.303T>C (p.Thr101=)
c.15T>C (p.Thr5=)
n.372T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635676T>GCA432818989BTDc.237T>G (p.Thr79=)
n.1076T>G
c.3T>G (p.Thr1=)
c.297T>G (p.Thr99=)
c.303T>G (p.Thr101=)
c.15T>G (p.Thr5=)
n.372T>G
3g.15635676T=CA1347641413BTDc.237T= (p.Thr79=)
n.1076T=
c.3T= (p.Thr1=)
c.297T= (p.Thr99=)
c.303T= (p.Thr101=)
c.15T= (p.Thr5=)
n.372T=
3g.15635677G>ACA278181BTDc.238G>A (p.Ala80Thr)
n.1077G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.373G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15635677G>CCA351604165BTDc.238G>C (p.Ala80Pro)
n.1077G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.373G>C
3g.15635677G=CA1347641414BTDc.238G= (p.Ala80=)
n.1077G=
c.4G= (p.Ala2=)
c.298G= (p.Ala100=)
c.304G= (p.Ala102=)
c.16G= (p.Ala6=)
n.373G=
3g.15635677G>TCA351604167BTDc.238G>T (p.Ala80Ser)
n.1077G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.373G>T
3g.15635678C>ACA351604170BTDc.239C>A (p.Ala80Glu)
n.1078C>A
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
c.305C>A (p.Ala102Glu)
c.17C>A (p.Ala6Glu)
n.374C>A
3g.15635678C=CA1347641415BTDc.239C= (p.Ala80=)
n.1078C=
c.5C= (p.Ala2=)
c.299C= (p.Ala100=)
c.305C= (p.Ala102=)
c.17C= (p.Ala6=)
n.374C=
3g.15635678C>GCA351604174BTDc.239C>G (p.Ala80Gly)
n.1078C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.374C>G
3g.15635678C>TCA351604172BTDc.239C>T (p.Ala80Val)
n.1078C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.374C>T
 ClinVar dbSNP
3g.15635679A>CCA432818991BTDc.240A>C (p.Ala80=)
n.1079A>C
c.6A>C (p.Ala2=)
c.300A>C (p.Ala100=)
c.306A>C (p.Ala102=)
c.18A>C (p.Ala6=)
n.375A>C
3g.15635679A>GCA432818992BTDc.240A>G (p.Ala80=)
n.1079A>G
c.6A>G (p.Ala2=)
c.300A>G (p.Ala100=)
c.306A>G (p.Ala102=)
c.18A>G (p.Ala6=)
n.375A>G
3g.15635679A>TCA432818993BTDc.240A>T (p.Ala80=)
n.1079A>T
c.6A>T (p.Ala2=)
c.300A>T (p.Ala100=)
c.306A>T (p.Ala102=)
c.18A>T (p.Ala6=)
n.375A>T
3g.15635680G>ACA351604177BTDc.241G>A (p.Ala81Thr)
n.1080G>A
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.376G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.15635680G>CCA351604179BTDc.241G>C (p.Ala81Pro)
n.1080G>C
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.376G>C
3g.15635680G=CA1347641416BTDc.241G= (p.Ala81=)
n.1080G=
c.7G= (p.Ala3=)
c.301G= (p.Ala101=)
c.307G= (p.Ala103=)
c.19G= (p.Ala7=)
n.376G=
3g.15635680G>TCA351604180BTDc.241G>T (p.Ala81Ser)
n.1080G>T
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.376G>T
3g.15635681C>ACA351604183BTDc.242C>A (p.Ala81Asp)
n.1081C>A
c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.377C>A
3g.15635681C=CA1347641417BTDc.242C= (p.Ala81=)
n.1081C=
c.8C= (p.Ala3=)
c.302C= (p.Ala101=)
c.308C= (p.Ala103=)
c.20C= (p.Ala7=)
n.377C=
3g.15635681C>GCA351604185BTDc.242C>G (p.Ala81Gly)
n.1081C>G
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.377C>G
3g.15635681C>TCA351604187BTDc.242C>T (p.Ala81Val)
n.1081C>T
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.377C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635682C>ACA432818995BTDc.243C>A (p.Ala81=)
n.1082C>A
c.9C>A (p.Ala3=)
c.303C>A (p.Ala101=)
c.309C>A (p.Ala103=)
c.21C>A (p.Ala7=)
n.378C>A
3g.15635682C>GCA432818996BTDc.243C>G (p.Ala81=)
n.1082C>G
c.9C>G (p.Ala3=)
c.303C>G (p.Ala101=)
c.309C>G (p.Ala103=)
c.21C>G (p.Ala7=)
n.378C>G
3g.15635682C>TCA432818997BTDc.243C>T (p.Ala81=)
n.1082C>T
c.9C>T (p.Ala3=)
c.303C>T (p.Ala101=)
c.309C>T (p.Ala103=)
c.21C>T (p.Ala7=)
n.378C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.15635683C>ACA351604189BTDc.244C>A (p.Gln82Lys)
n.1083C>A
c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.22C>A (p.Gln8Lys)
n.379C>A
3g.15635683C>GCA351604190BTDc.244C>G (p.Gln82Glu)
n.1083C>G
c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.22C>G (p.Gln8Glu)
n.379C>G
3g.15635683C>TCA351604195BTDc.244C>T (p.Gln82Ter)
n.1083C>T
c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.22C>T (p.Gln8Ter)
n.379C>T
3g.15635683_15635684delinsCACA1347641418BTDc.244_245delinsCA (p.Gln82=)
n.1083_1084delinsCA
c.10_11delinsCA (p.Gln4=)
c.304_305delinsCA (p.Gln102=)
c.310_311delinsCA (p.Gln104=)
c.22_23delinsCA (p.Gln8=)
n.379_380delinsCA
3g.15635684A=CA1347641419BTDc.245A= (p.Gln82=)
n.1084A=
c.11A= (p.Gln4=)
c.305A= (p.Gln102=)
c.311A= (p.Gln104=)
c.23A= (p.Gln8=)
n.380A=
3g.15635684A>CCA351604200BTDc.245A>C (p.Gln82Pro)
n.1084A>C
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.23A>C (p.Gln8Pro)
n.380A>C
3g.15635684A>GCA2277277BTDc.245A>G (p.Gln82Arg)
n.1084A>G
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.23A>G (p.Gln8Arg)
n.380A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635684A>TCA351604198BTDc.245A>T (p.Gln82Leu)
n.1084A>T
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.23A>T (p.Gln8Leu)
n.380A>T
3g.15635687delCA645509124BTDc.248del (p.Lys83ArgfsTer6)
n.1087del
c.14del (p.Lys5ArgfsTer6)
c.308del (p.Lys103ArgfsTer6)
c.314del (p.Lys105ArgfsTer6)
c.26del (p.Lys9ArgfsTer6)
n.383del
 ClinVar dbSNP
3g.15635685A>CCA351604203BTDc.246A>C (p.Gln82His)
n.1085A>C
c.12A>C (p.Gln4His)
c.306A>C (p.Gln102His)
c.312A>C (p.Gln104His)
c.24A>C (p.Gln8His)
n.381A>C
3g.15635685A>GCA432818999BTDc.246A>G (p.Gln82=)
n.1085A>G
c.12A>G (p.Gln4=)
c.306A>G (p.Gln102=)
c.312A>G (p.Gln104=)
c.24A>G (p.Gln8=)
n.381A>G
3g.15635685A>TCA351604204BTDc.246A>T (p.Gln82His)
n.1085A>T
c.12A>T (p.Gln4His)
c.306A>T (p.Gln102His)
c.312A>T (p.Gln104His)
c.24A>T (p.Gln8His)
n.381A>T
3g.15635686A>CCA351604207BTDc.247A>C (p.Lys83Gln)
n.1086A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.382A>C
3g.15635686A>GCA351604209BTDc.247A>G (p.Lys83Glu)
n.1086A>G
c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.382A>G
3g.15635686A>TCA351604211BTDc.247A>T (p.Lys83Ter)
n.1086A>T
c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.382A>T
3g.15635687A>CCA351604219BTDc.248A>C (p.Lys83Thr)
n.1087A>C
c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.383A>C
3g.15635687A>GCA351604215BTDc.248A>G (p.Lys83Arg)
n.1087A>G
c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.383A>G
3g.15635687A>TCA351604217BTDc.248A>T (p.Lys83Met)
n.1087A>T
c.14A>T (p.Lys5Met)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
c.26A>T (p.Lys9Met)
n.383A>T
3g.15635688G>ACA432819000BTDc.249G>A (p.Lys83=)
n.1088G>A
c.15G>A (p.Lys5=)
c.309G>A (p.Lys103=)
c.315G>A (p.Lys105=)
c.27G>A (p.Lys9=)
n.384G>A
 gnomAD v4
3g.15635688G>CCA351604222BTDc.249G>C (p.Lys83Asn)
n.1088G>C
c.15G>C (p.Lys5Asn)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.384G>C
3g.15635688G>TCA351604224BTDc.249G>T (p.Lys83Asn)
n.1088G>T
c.15G>T (p.Lys5Asn)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.384G>T
3g.15635689G>ACA2277278BTDc.249+1G>A (n.249+1G>A)
n.1088+1G>A
c.15+1G>A (n.15+1G>A)
c.309+1G>A (n.309+1G>A)
c.315+1G>A (n.315+1G>A)
c.27+1G>A (n.27+1G>A)
n.384+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635689G>CCA351604228BTDc.249+1G>C (n.249+1G>C)
n.1088+1G>C
c.15+1G>C (n.15+1G>C)
c.309+1G>C (n.309+1G>C)
c.315+1G>C (n.315+1G>C)
c.27+1G>C (n.27+1G>C)
n.384+1G>C
3g.15635689G=CA1347641420BTDc.249+1G= (n.249+1G=)
n.1088+1G=
c.15+1G= (n.15+1G=)
c.309+1G= (n.309+1G=)
c.315+1G= (n.315+1G=)
c.27+1G= (n.27+1G=)
n.384+1G=
3g.15635689G>TCA2277279BTDc.249+1G>T (n.249+1G>T)
n.1088+1G>T
c.15+1G>T (n.15+1G>T)
c.309+1G>T (n.309+1G>T)
c.315+1G>T (n.315+1G>T)
c.27+1G>T (n.27+1G>T)
n.384+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635690C>ACA351604231BTDc.249+2C>A (n.249+2C>A)
n.1088+2C>A
c.15+2C>A (n.15+2C>A)
c.309+2C>A (n.309+2C>A)
c.315+2C>A (n.315+2C>A)
c.27+2C>A (n.27+2C>A)
n.384+2C>A
3g.15635690C>GCA351604235BTDc.249+2C>G (n.249+2C>G)
n.1088+2C>G
c.15+2C>G (n.15+2C>G)
c.309+2C>G (n.309+2C>G)
c.315+2C>G (n.315+2C>G)
c.27+2C>G (n.27+2C>G)
n.384+2C>G
 ClinVar
3g.15635690C>TCA351604233BTDc.249+2C>T (n.249+2C>T)
n.1088+2C>T
c.15+2C>T (n.15+2C>T)
c.309+2C>T (n.309+2C>T)
c.315+2C>T (n.315+2C>T)
c.27+2C>T (n.27+2C>T)
n.384+2C>T
3g.15635692A>TCA645526382BTDc.249+4A>T (n.249+4A>T)
n.1088+4A>T
c.15+4A>T (n.15+4A>T)
c.309+4A>T (n.309+4A>T)
c.315+4A>T (n.315+4A>T)
c.27+4A>T (n.27+4A>T)
n.384+4A>T
 COSMIC
3g.15635693G=CA1347641421BTDc.249+5G= (n.249+5G=)
n.1088+5G=
c.15+5G= (n.15+5G=)
c.309+5G= (n.309+5G=)
c.315+5G= (n.315+5G=)
c.27+5G= (n.27+5G=)
n.384+5G=
3g.15635693G>TCA1347641422BTDc.249+5G>T (n.249+5G>T)
n.1088+5G>T
c.15+5G>T (n.15+5G>T)
c.309+5G>T (n.309+5G>T)
c.315+5G>T (n.315+5G>T)
c.27+5G>T (n.27+5G>T)
n.384+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15635693_15635694insTCA2664636974BTDc.249+5_249+6insT (n.249+5_249+6insT)
n.1088+5_1088+6insT
c.15+5_15+6insT (n.15+5_15+6insT)
c.309+5_309+6insT (n.309+5_309+6insT)
c.315+5_315+6insT (n.315+5_315+6insT)
c.27+5_27+6insT (n.27+5_27+6insT)
n.384+5_384+6insT
 gnomAD v4
3g.15635696T>GCA1347641424BTDc.249+8T>G (n.249+8T>G)
n.1088+8T>G
c.15+8T>G (n.15+8T>G)
c.309+8T>G (n.309+8T>G)
c.315+8T>G (n.315+8T>G)
c.27+8T>G (n.27+8T>G)
n.384+8T>G
 dbSNP
3g.15635696T=CA1347641423BTDc.249+8T= (n.249+8T=)
n.1088+8T=
c.15+8T= (n.15+8T=)
c.309+8T= (n.309+8T=)
c.315+8T= (n.315+8T=)
c.27+8T= (n.27+8T=)
n.384+8T=
3g.15635697G>CCA2277280BTDc.249+9G>C (n.249+9G>C)
n.1088+9G>C
c.15+9G>C (n.15+9G>C)
c.309+9G>C (n.309+9G>C)
c.315+9G>C (n.315+9G>C)
c.27+9G>C (n.27+9G>C)
n.384+9G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635697G=CA1347641425BTDc.249+9G= (n.249+9G=)
n.1088+9G=
c.15+9G= (n.15+9G=)
c.309+9G= (n.309+9G=)
c.315+9G= (n.315+9G=)
c.27+9G= (n.27+9G=)
n.384+9G=
3g.15635697G>TCA2664636979BTDc.249+9G>T (n.249+9G>T)
n.1088+9G>T
c.15+9G>T (n.15+9G>T)
c.309+9G>T (n.309+9G>T)
c.315+9G>T (n.315+9G>T)
c.27+9G>T (n.27+9G>T)
n.384+9G>T
 gnomAD v4
3g.15635698C>TCA2664636980BTDc.249+10C>T (n.249+10C>T)
n.1088+10C>T
c.15+10C>T (n.15+10C>T)
c.309+10C>T (n.309+10C>T)
c.315+10C>T (n.315+10C>T)
c.27+10C>T (n.27+10C>T)
n.384+10C>T
 gnomAD v4
3g.15635700C>TCA2664636981BTDc.249+12C>T (n.249+12C>T)
n.1088+12C>T
c.15+12C>T (n.15+12C>T)
c.309+12C>T (n.309+12C>T)
c.315+12C>T (n.315+12C>T)
c.27+12C>T (n.27+12C>T)
n.384+12C>T
 gnomAD v4
3g.15635701C>ACA2577522729BTDc.249+13C>A (n.249+13C>A)
n.1088+13C>A
c.15+13C>A (n.15+13C>A)
c.309+13C>A (n.309+13C>A)
c.315+13C>A (n.315+13C>A)
c.27+13C>A (n.27+13C>A)
n.384+13C>A
3g.15635701C=CA1347641426BTDc.249+13C= (n.249+13C=)
n.1088+13C=
c.15+13C= (n.15+13C=)
c.309+13C= (n.309+13C=)
c.315+13C= (n.315+13C=)
c.27+13C= (n.27+13C=)
n.384+13C=
3g.15635701C>GCA1045381843BTDc.249+13C>G (n.249+13C>G)
n.1088+13C>G
c.15+13C>G (n.15+13C>G)
c.309+13C>G (n.309+13C>G)
c.315+13C>G (n.315+13C>G)
c.27+13C>G (n.27+13C>G)
n.384+13C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635703C=CA1347641427BTDc.249+15C= (n.249+15C=)
n.1088+15C=
c.15+15C= (n.15+15C=)
c.309+15C= (n.309+15C=)
c.315+15C= (n.315+15C=)
c.27+15C= (n.27+15C=)
n.384+15C=
3g.15635703C>GCA2664636987BTDc.249+15C>G (n.249+15C>G)
n.1088+15C>G
c.15+15C>G (n.15+15C>G)
c.309+15C>G (n.309+15C>G)
c.315+15C>G (n.315+15C>G)
c.27+15C>G (n.27+15C>G)
n.384+15C>G
 gnomAD v4
3g.15635703C>TCA2277281BTDc.249+15C>T (n.249+15C>T)
n.1088+15C>T
c.15+15C>T (n.15+15C>T)
c.309+15C>T (n.309+15C>T)
c.315+15C>T (n.315+15C>T)
c.27+15C>T (n.27+15C>T)
n.384+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635704G>ACA2277282BTDc.249+16G>A (n.249+16G>A)
n.1088+16G>A
c.15+16G>A (n.15+16G>A)
c.309+16G>A (n.309+16G>A)
c.315+16G>A (n.315+16G>A)
c.27+16G>A (n.27+16G>A)
n.384+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635704G=CA1347641428BTDc.249+16G= (n.249+16G=)
n.1088+16G=
c.15+16G= (n.15+16G=)
c.309+16G= (n.309+16G=)
c.315+16G= (n.315+16G=)
c.27+16G= (n.27+16G=)
n.384+16G=
3g.15635704G>TCA541677833BTDc.249+16G>T (n.249+16G>T)
n.1088+16G>T
c.15+16G>T (n.15+16G>T)
c.309+16G>T (n.309+16G>T)
c.315+16G>T (n.315+16G>T)
c.27+16G>T (n.27+16G>T)
n.384+16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635705G>ACA2755328436BTDc.249+17G>A (n.249+17G>A)
n.1088+17G>A
c.15+17G>A (n.15+17G>A)
c.309+17G>A (n.309+17G>A)
c.315+17G>A (n.315+17G>A)
c.27+17G>A (n.27+17G>A)
n.384+17G>A
3g.15635707A>CCA2740094311BTDc.249+19A>C (n.249+19A>C)
n.1088+19A>C
c.15+19A>C (n.15+19A>C)
c.309+19A>C (n.309+19A>C)
c.315+19A>C (n.315+19A>C)
c.27+19A>C (n.27+19A>C)
n.384+19A>C
 ClinVar
3g.15635707_15635708delinsACCA1347641429BTDc.249+19_249+20delinsAC (n.249+19_249+20delinsAC)
n.1088+19_1088+20delinsAC
c.15+19_15+20delinsAC (n.15+19_15+20delinsAC)
c.309+19_309+20delinsAC (n.309+19_309+20delinsAC)
c.315+19_315+20delinsAC (n.315+19_315+20delinsAC)
c.27+19_27+20delinsAC (n.27+19_27+20delinsAC)
n.384+19_384+20delinsAC
3g.15635709delCA1347641430BTDc.249+21del (n.249+21del)
n.1088+21del
c.15+21del (n.15+21del)
c.309+21del (n.309+21del)
c.315+21del (n.315+21del)
c.27+21del (n.27+21del)
n.384+21del
 dbSNP
3g.15635709C>ACA2277283BTDc.249+21C>A (n.249+21C>A)
n.1088+21C>A
c.15+21C>A (n.15+21C>A)
c.309+21C>A (n.309+21C>A)
c.315+21C>A (n.315+21C>A)
c.27+21C>A (n.27+21C>A)
n.384+21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635709C=CA1347641431BTDc.249+21C= (n.249+21C=)
n.1088+21C=
c.15+21C= (n.15+21C=)
c.309+21C= (n.309+21C=)
c.315+21C= (n.315+21C=)
c.27+21C= (n.27+21C=)
n.384+21C=
3g.15635710T>CCA901091485BTDc.249+22T>C (n.249+22T>C)
n.1088+22T>C
c.15+22T>C (n.15+22T>C)
c.309+22T>C (n.309+22T>C)
c.315+22T>C (n.315+22T>C)
c.27+22T>C (n.27+22T>C)
n.384+22T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635710T=CA1347641432BTDc.249+22T= (n.249+22T=)
n.1088+22T=
c.15+22T= (n.15+22T=)
c.309+22T= (n.309+22T=)
c.315+22T= (n.315+22T=)
c.27+22T= (n.27+22T=)
n.384+22T=

Number of alleles fetched