Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15635541G>ACA432818908BTDc.102G>A (p.Glu34=)
n.941G>A
c.162G>A (p.Glu54=)
c.168G>A (p.Glu56=)
n.488G>A
n.237G>A
n.519G>A
 gnomAD v4
3g.15635541G>CCA351603007BTDc.102G>C (p.Glu34Asp)
n.941G>C
c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.488G>C
n.237G>C
n.519G>C
3g.15635541G>TCA351603009BTDc.102G>T (p.Glu34Asp)
n.941G>T
c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.488G>T
n.237G>T
n.519G>T
3g.15635542G>ACA70613674BTDc.103G>A (p.Ala35Thr)
n.942G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.489G>A
n.238G>A
n.520G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15635542G>CCA351603011BTDc.103G>C (p.Ala35Pro)
n.942G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.489G>C
n.238G>C
n.520G>C
3g.15635542G=CA1347641341BTDc.103G= (p.Ala35=)
n.942G=
c.163G= (p.Ala55=)
c.169G= (p.Ala57=)
n.489G=
n.238G=
n.520G=
3g.15635542G>TCA351603013BTDc.103G>T (p.Ala35Ser)
n.942G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.489G>T
n.238G>T
n.520G>T
3g.15635543C>ACA351603015BTDc.104C>A (p.Ala35Asp)
n.943C>A
c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.490C>A
n.239C>A
n.521C>A
3g.15635543C>GCA351603017BTDc.104C>G (p.Ala35Gly)
n.943C>G
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.490C>G
n.239C>G
n.521C>G
3g.15635543C>TCA351603020BTDc.104C>T (p.Ala35Val)
n.943C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.490C>T
n.239C>T
n.521C>T
3g.15635544T>ACA432818912BTDc.105T>A (p.Ala35=)
n.944T>A
c.165T>A (p.Ala55=)
c.171T>A (p.Ala57=)
n.491T>A
n.240T>A
n.522T>A
3g.15635544T>CCA2277254BTDc.105T>C (p.Ala35=)
n.944T>C
c.165T>C (p.Ala55=)
c.171T>C (p.Ala57=)
n.491T>C
n.240T>C
n.522T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635544T>GCA432818913BTDc.105T>G (p.Ala35=)
n.944T>G
c.165T>G (p.Ala55=)
c.171T>G (p.Ala57=)
n.491T>G
n.240T>G
n.522T>G
3g.15635544T=CA1347641342BTDc.105T= (p.Ala35=)
n.944T=
c.165T= (p.Ala55=)
c.171T= (p.Ala57=)
n.491T=
n.240T=
n.522T=
3g.15635545G>ACA2277255BTDc.106G>A (p.Glu36Lys)
n.945G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.492G>A
n.241G>A
n.523G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635545G>CCA351603026BTDc.106G>C (p.Glu36Gln)
n.945G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.492G>C
n.241G>C
n.523G>C
3g.15635545G=CA1347641343BTDc.106G= (p.Glu36=)
n.945G=
c.166G= (p.Glu56=)
c.172G= (p.Glu58=)
n.492G=
n.241G=
n.523G=
3g.15635545G>TCA351603030BTDc.106G>T (p.Glu36Ter)
n.945G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.492G>T
n.241G>T
n.523G>T
3g.15635546A>CCA351603036BTDc.107A>C (p.Glu36Ala)
n.946A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.493A>C
n.242A>C
n.524A>C
3g.15635546A>GCA351603032BTDc.107A>G (p.Glu36Gly)
n.946A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.493A>G
n.242A>G
n.524A>G
3g.15635546A>TCA351603034BTDc.107A>T (p.Glu36Val)
n.946A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.493A>T
n.242A>T
n.524A>T
3g.15635547A>CCA351603041BTDc.108A>C (p.Glu36Asp)
n.947A>C
c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.174A>C (p.Glu58Asp)
n.494A>C
n.243A>C
n.525A>C
3g.15635547A>GCA432818916BTDc.108A>G (p.Glu36=)
n.947A>G
c.168A>G (p.Glu56=)
c.174A>G (p.Glu58=)
n.494A>G
n.243A>G
n.525A>G
3g.15635547A>TCA351603042BTDc.108A>T (p.Glu36Asp)
n.947A>T
c.168A>T (p.Glu56Asp)
c.174A>T (p.Glu58Asp)
n.494A>T
n.243A>T
n.525A>T
3g.15635548T>ACA351603048BTDc.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.948T>A
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
n.495T>A
n.244T>A
n.526T>A
3g.15635548T>CCA351603050BTDc.109T>C (p.Tyr37His)
n.948T>C
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.175T>C (p.Tyr59His)
n.495T>C
n.244T>C
n.526T>C
3g.15635548T>GCA351603052BTDc.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.948T>G
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
n.495T>G
n.244T>G
n.526T>G
3g.15635549A>CCA351603056BTDc.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.949A>C
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
n.496A>C
n.245A>C
n.527A>C
3g.15635549A>GCA351603058BTDc.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.949A>G
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
n.496A>G
n.245A>G
n.527A>G
 gnomAD v4
3g.15635549A>TCA351603062BTDc.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.949A>T
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
n.496A>T
n.245A>T
n.527A>T
3g.15635550T>ACA351603066BTDc.111T>A (p.Tyr37Ter)
n.950T>A
c.171T>A (p.Tyr57Ter)
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
n.497T>A
n.246T>A
n.528T>A
3g.15635550T>CCA432818922BTDc.111T>C (p.Tyr37=)
n.950T>C
c.171T>C (p.Tyr57=)
c.177T>C (p.Tyr59=)
n.497T>C
n.246T>C
n.528T>C
3g.15635550T>GCA278148BTDc.111T>G (p.Tyr37Ter)
n.950T>G
c.171T>G (p.Tyr57Ter)
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
n.497T>G
n.246T>G
n.528T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15635550T=CA1347641344BTDc.111T= (p.Tyr37=)
n.950T=
c.171T= (p.Tyr57=)
c.177T= (p.Tyr59=)
n.497T=
n.246T=
n.528T=
3g.15635551T>ACA351603080BTDc.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.951T>A
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.498T>A
n.247T>A
n.529T>A
 COSMIC
3g.15635551T>CCA351603077BTDc.112T>C (p.Tyr38His)
n.951T>C
c.172T>C (p.Tyr58His)
c.178T>C (p.Tyr60His)
n.498T>C
n.247T>C
n.529T>C
 gnomAD v4
3g.15635551T>GCA351603072BTDc.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.951T>G
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.498T>G
n.247T>G
n.529T>G
3g.15635552A>CCA351603085BTDc.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.952A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.499A>C
n.248A>C
n.530A>C
3g.15635552A>GCA351603088BTDc.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.952A>G
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.499A>G
n.248A>G
n.530A>G
 ClinVar
3g.15635552A>TCA351603090BTDc.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.952A>T
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.499A>T
n.248A>T
n.530A>T
 gnomAD v4
3g.15635553T>ACA351603095BTDc.114T>A (p.Tyr38Ter)
n.953T>A
c.174T>A (p.Tyr58Ter)
c.180T>A (p.Tyr60Ter)
n.500T>A
n.249T>A
n.531T>A
3g.15635553T>CCA432818923BTDc.114T>C (p.Tyr38=)
n.953T>C
c.174T>C (p.Tyr58=)
c.180T>C (p.Tyr60=)
n.500T>C
n.249T>C
n.531T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15635553T>GCA351603097BTDc.114T>G (p.Tyr38Ter)
n.953T>G
c.174T>G (p.Tyr58Ter)
c.180T>G (p.Tyr60Ter)
n.500T>G
n.249T>G
n.531T>G
3g.15635554G>ACA351603101BTDc.115G>A (p.Val39Met)
n.954G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
c.181G>A (p.Val61Met)
n.501G>A
n.250G>A
n.532G>A
3g.15635554G>CCA351603103BTDc.115G>C (p.Val39Leu)
n.954G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.501G>C
n.250G>C
n.532G>C
3g.15635554G>TCA351603105BTDc.115G>T (p.Val39Leu)
n.954G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.501G>T
n.250G>T
n.532G>T
3g.15635555T>ACA351603111BTDc.116T>A (p.Val39Glu)
n.955T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.182T>A (p.Val61Glu)
n.502T>A
n.251T>A
n.533T>A
3g.15635555T>CCA351603115BTDc.116T>C (p.Val39Ala)
n.955T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.502T>C
n.251T>C
n.533T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635555T>GCA351603118BTDc.116T>G (p.Val39Gly)
n.955T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.502T>G
n.251T>G
n.533T>G
3g.15635555T=CA1347641345BTDc.116T= (p.Val39=)
n.955T=
c.176T= (p.Val59=)
c.182T= (p.Val61=)
n.502T=
n.251T=
n.533T=
3g.15635556G>ACA432818925BTDc.117G>A (p.Val39=)
n.956G>A
c.177G>A (p.Val59=)
c.183G>A (p.Val61=)
n.503G>A
n.252G>A
n.534G>A
3g.15635556G>CCA432818926BTDc.117G>C (p.Val39=)
n.956G>C
c.177G>C (p.Val59=)
c.183G>C (p.Val61=)
n.503G>C
n.252G>C
n.534G>C
 gnomAD v4
3g.15635556G>TCA432818928BTDc.117G>T (p.Val39=)
n.956G>T
c.177G>T (p.Val59=)
c.183G>T (p.Val61=)
n.503G>T
n.252G>T
n.534G>T
3g.15635557delCA2664636828BTDc.118del (p.Ala40LeufsTer10)
n.957del
c.178del (p.Ala60LeufsTer10)
c.184del (p.Ala62LeufsTer10)
n.504del
n.253del
n.535del
 gnomAD v4
3g.15635557G>ACA351603125BTDc.118G>A (p.Ala40Thr)
n.957G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.504G>A
n.253G>A
n.535G>A
3g.15635557G>CCA351603124BTDc.118G>C (p.Ala40Pro)
n.957G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.504G>C
n.253G>C
n.535G>C
3g.15635557G>TCA351603121BTDc.118G>T (p.Ala40Ser)
n.957G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.504G>T
n.253G>T
n.535G>T
3g.15635557_15635558delCA2664636829BTDc.118_119del (p.Ala40CysfsTer4)
n.957_958del
c.178_179del (p.Ala60CysfsTer4)
c.184_185del (p.Ala62CysfsTer4)
n.504_505del
n.253_254del
n.535_536del
 gnomAD v4
3g.15635558delCA2664636831BTDc.119del (p.Ala40ValfsTer10)
n.958del
c.179del (p.Ala60ValfsTer10)
c.185del (p.Ala62ValfsTer10)
n.505del
n.254del
n.536del
 gnomAD v4
3g.15635558C>ACA351603127BTDc.119C>A (p.Ala40Asp)
n.958C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.505C>A
n.254C>A
n.536C>A
3g.15635558C>GCA351603130BTDc.119C>G (p.Ala40Gly)
n.958C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.505C>G
n.254C>G
n.536C>G
 gnomAD v4
3g.15635558C>TCA351603132BTDc.119C>T (p.Ala40Val)
n.958C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.505C>T
n.254C>T
n.536C>T
 gnomAD v4
3g.15635559T>ACA432818932BTDc.120T>A (p.Ala40=)
n.959T>A
c.180T>A (p.Ala60=)
c.186T>A (p.Ala62=)
n.506T>A
n.255T>A
n.537T>A
3g.15635559T>CCA432818933BTDc.120T>C (p.Ala40=)
n.959T>C
c.180T>C (p.Ala60=)
c.186T>C (p.Ala62=)
n.506T>C
n.255T>C
n.537T>C
3g.15635559T>GCA432818934BTDc.120T>G (p.Ala40=)
n.959T>G
c.180T>G (p.Ala60=)
c.186T>G (p.Ala62=)
n.506T>G
n.255T>G
n.537T>G
3g.15635559_15635560insATGACA2664636837BTDc.120_121insATGA (p.Ala41MetfsTer5)
n.959_960insATGA
c.180_181insATGA (p.Ala61MetfsTer5)
c.186_187insATGA (p.Ala63MetfsTer5)
n.506_507insATGA
n.255_256insATGA
n.537_538insATGA
 gnomAD v4
3g.15635560G>ACA351603136BTDc.121G>A (p.Ala41Thr)
n.960G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.507G>A
n.256G>A
n.538G>A
 gnomAD v4
3g.15635560G>CCA351603138BTDc.121G>C (p.Ala41Pro)
n.960G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.507G>C
n.256G>C
n.538G>C
3g.15635560G>TCA351603142BTDc.121G>T (p.Ala41Ser)
n.960G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.507G>T
n.256G>T
n.538G>T
3g.15635561C>ACA351603148BTDc.122C>A (p.Ala41Asp)
n.961C>A
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.508C>A
n.257C>A
n.539C>A
3g.15635561C>GCA351603150BTDc.122C>G (p.Ala41Gly)
n.961C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.508C>G
n.257C>G
n.539C>G
3g.15635561C>TCA351603154BTDc.122C>T (p.Ala41Val)
n.961C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.508C>T
n.257C>T
n.539C>T
3g.15635562delCA2560300885BTDc.123del (p.Val42CysfsTer8)
n.962del
c.183del (p.Val62CysfsTer8)
c.189del (p.Val64CysfsTer8)
n.509del
n.258del
n.540del
3g.15635562C>ACA432818940BTDc.123C>A (p.Ala41=)
n.962C>A
c.183C>A (p.Ala61=)
c.189C>A (p.Ala63=)
n.509C>A
n.258C>A
n.540C>A
3g.15635562C=CA1347641346BTDc.123C= (p.Ala41=)
n.962C=
c.183C= (p.Ala61=)
c.189C= (p.Ala63=)
n.509C=
n.258C=
n.540C=
3g.15635562C>GCA432818939BTDc.123C>G (p.Ala41=)
n.962C>G
c.183C>G (p.Ala61=)
c.189C>G (p.Ala63=)
n.509C>G
n.258C>G
n.540C>G
 gnomAD v4
3g.15635562C>TCA2277256BTDc.123C>T (p.Ala41=)
n.962C>T
c.183C>T (p.Ala61=)
c.189C>T (p.Ala63=)
n.509C>T
n.258C>T
n.540C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635563G>ACA278152BTDc.124G>A (p.Val42Met)
n.963G>A
c.184G>A (p.Val62Met)
c.190G>A (p.Val64Met)
n.510G>A
n.259G>A
n.541G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635563G>CCA351603164BTDc.124G>C (p.Val42Leu)
n.963G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.510G>C
n.259G>C
n.541G>C
3g.15635563G=CA1347641347BTDc.124G= (p.Val42=)
n.963G=
c.184G= (p.Val62=)
c.190G= (p.Val64=)
n.510G=
n.259G=
n.541G=
3g.15635563G>TCA278150BTDc.124G>T (p.Val42Leu)
n.963G>T
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.190G>T (p.Val64Leu)
n.510G>T
n.259G>T
n.541G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635564T>ACA351603175BTDc.125T>A (p.Val42Glu)
n.964T>A
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.191T>A (p.Val64Glu)
n.511T>A
n.260T>A
n.542T>A
3g.15635564T>CCA2277257BTDc.125T>C (p.Val42Ala)
n.964T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.511T>C
n.260T>C
n.542T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15635564T>GCA351603171BTDc.125T>G (p.Val42Gly)
n.964T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.511T>G
n.260T>G
n.542T>G
 gnomAD v4
3g.15635564T=CA1347641348BTDc.125T= (p.Val42=)
n.964T=
c.185T= (p.Val62=)
c.191T= (p.Val64=)
n.511T=
n.260T=
n.542T=
3g.15635565delCA2664636847BTDc.126del (p.Tyr43MetfsTer7)
n.965del
c.186del (p.Tyr63MetfsTer7)
c.192del (p.Tyr65MetfsTer7)
n.512del
n.261del
n.543del
 gnomAD v4
3g.15635565G>ACA70613744BTDc.126G>A (p.Val42=)
n.965G>A
c.186G>A (p.Val62=)
c.192G>A (p.Val64=)
n.512G>A
n.261G>A
n.543G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635565G>CCA432818944BTDc.126G>C (p.Val42=)
n.965G>C
c.186G>C (p.Val62=)
c.192G>C (p.Val64=)
n.512G>C
n.261G>C
n.543G>C
3g.15635565G=CA1347641349BTDc.126G= (p.Val42=)
n.965G=
c.186G= (p.Val62=)
c.192G= (p.Val64=)
n.512G=
n.261G=
n.543G=
3g.15635565G>TCA432818945BTDc.126G>T (p.Val42=)
n.965G>T
c.186G>T (p.Val62=)
c.192G>T (p.Val64=)
n.512G>T
n.261G>T
n.543G>T
3g.15635566T>ACA351603190BTDc.127T>A (p.Tyr43Asn)
n.966T>A
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
n.513T>A
n.262T>A
n.544T>A
3g.15635566T>CCA351603186BTDc.127T>C (p.Tyr43His)
n.966T>C
c.187T>C (p.Tyr63His)
c.193T>C (p.Tyr65His)
n.513T>C
n.262T>C
n.544T>C
3g.15635566T>GCA351603189BTDc.127T>G (p.Tyr43Asp)
n.966T>G
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
n.513T>G
n.262T>G
n.544T>G
3g.15635567A>CCA351603195BTDc.128A>C (p.Tyr43Ser)
n.967A>C
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
n.514A>C
n.263A>C
n.545A>C
3g.15635567A>GCA351603196BTDc.128A>G (p.Tyr43Cys)
n.967A>G
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
n.514A>G
n.263A>G
n.545A>G
3g.15635567A>TCA351603199BTDc.128A>T (p.Tyr43Phe)
n.967A>T
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
n.514A>T
n.263A>T
n.545A>T
3g.15635568T>ACA351603202BTDc.129T>A (p.Tyr43Ter)
n.968T>A
c.189T>A (p.Tyr63Ter)
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
n.515T>A
n.264T>A
n.546T>A
3g.15635568T>CCA432818948BTDc.129T>C (p.Tyr43=)
n.968T>C
c.189T>C (p.Tyr63=)
c.195T>C (p.Tyr65=)
n.515T>C
n.264T>C
n.546T>C
 ClinVar dbSNP
3g.15635568T>GCA351603203BTDc.129T>G (p.Tyr43Ter)
n.968T>G
c.189T>G (p.Tyr63Ter)
c.195T>G (p.Tyr65Ter)
n.515T>G
n.264T>G
n.546T>G
3g.15635569G>ACA278154BTDc.130G>A (p.Glu44Lys)
n.969G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.516G>A
n.265G>A
n.547G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.15635569G>CCA351603208BTDc.130G>C (p.Glu44Gln)
n.969G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.516G>C
n.265G>C
n.547G>C
3g.15635569G=CA1347641350BTDc.130G= (p.Glu44=)
n.969G=
c.190G= (p.Glu64=)
c.196G= (p.Glu66=)
n.516G=
n.265G=
n.547G=
3g.15635569G>TCA351603211BTDc.130G>T (p.Glu44Ter)
n.969G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.516G>T
n.265G>T
n.547G>T
3g.15635570A>CCA351603220BTDc.131A>C (p.Glu44Ala)
n.970A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.517A>C
n.266A>C
n.548A>C
3g.15635570A>GCA351603222BTDc.131A>G (p.Glu44Gly)
n.970A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.517A>G
n.266A>G
n.548A>G
3g.15635570A>TCA351603224BTDc.131A>T (p.Glu44Val)
n.970A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.517A>T
n.266A>T
n.548A>T
3g.15635571G>ACA432818952BTDc.132G>A (p.Glu44=)
n.971G>A
c.192G>A (p.Glu64=)
c.198G>A (p.Glu66=)
n.518G>A
n.267G>A
n.549G>A
3g.15635571G>CCA278386BTDc.132G>C (p.Glu44Asp)
n.971G>C
c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.518G>C
n.267G>C
n.549G>C
 ClinVar dbSNP
3g.15635571G=CA1347641351BTDc.132G= (p.Glu44=)
n.971G=
c.192G= (p.Glu64=)
c.198G= (p.Glu66=)
n.518G=
n.267G=
n.549G=
3g.15635571G>TCA351603230BTDc.132G>T (p.Glu44Asp)
n.971G>T
c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.518G>T
n.267G>T
n.549G>T
3g.15635572C>ACA351603245BTDc.133C>A (p.His45Asn)
n.972C>A
c.193C>A (p.His65Asn)
c.199C>A (p.His67Asn)
n.519C>A
n.268C>A
n.550C>A
3g.15635572C=CA1347641352BTDc.133C= (p.His45=)
n.972C=
c.193C= (p.His65=)
c.199C= (p.His67=)
n.519C=
n.268C=
n.550C=
3g.15635572C>GCA351603242BTDc.133C>G (p.His45Asp)
n.972C>G
c.193C>G (p.His65Asp)
c.199C>G (p.His67Asp)
n.519C>G
n.268C>G
n.550C>G
3g.15635572C>TCA351603240BTDc.133C>T (p.His45Tyr)
n.972C>T
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.199C>T (p.His67Tyr)
n.519C>T
n.268C>T
n.550C>T
 dbSNP
3g.15635581_15635584dupCA278485BTDc.142_145dup (p.Leu49HisfsTer24)
n.981_984dup
c.202_205dup (p.Leu69HisfsTer24)
c.208_211dup (p.Leu71HisfsTer24)
c.142_145dup (p.Leu49HisfsTer?)
n.528_531dup
n.277_280dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635573A=CA1347641353BTDc.134A= (p.His45=)
n.973A=
c.194A= (p.His65=)
c.200A= (p.His67=)
n.520A=
n.269A=
n.551A=
3g.15635573A>CCA351603250BTDc.134A>C (p.His45Pro)
n.973A>C
c.194A>C (p.His65Pro)
c.200A>C (p.His67Pro)
n.520A>C
n.269A>C
n.551A>C
3g.15635573A>GCA278156BTDc.134A>G (p.His45Arg)
n.973A>G
c.194A>G (p.His65Arg)
c.200A>G (p.His67Arg)
n.520A>G
n.269A>G
n.551A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635573A>TCA351603257BTDc.134A>T (p.His45Leu)
n.973A>T
c.194A>T (p.His65Leu)
c.200A>T (p.His67Leu)
n.520A>T
n.269A>T
n.551A>T
3g.15635574T>ACA351603260BTDc.135T>A (p.His45Gln)
n.974T>A
c.195T>A (p.His65Gln)
c.201T>A (p.His67Gln)
n.521T>A
n.270T>A
n.552T>A
3g.15635574T>CCA432818961BTDc.135T>C (p.His45=)
n.974T>C
c.195T>C (p.His65=)
c.201T>C (p.His67=)
n.521T>C
n.270T>C
n.552T>C
3g.15635574T>GCA351603261BTDc.135T>G (p.His45Gln)
n.974T>G
c.195T>G (p.His65Gln)
c.201T>G (p.His67Gln)
n.521T>G
n.270T>G
n.552T>G
3g.15635575C>ACA10617565BTDc.136C>A (p.Pro46Thr)
n.975C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.522C>A
n.271C>A
n.553C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635575C=CA1347641354BTDc.136C= (p.Pro46=)
n.975C=
c.196C= (p.Pro66=)
c.202C= (p.Pro68=)
n.522C=
n.271C=
n.553C=
3g.15635575C>GCA351603268BTDc.136C>G (p.Pro46Ala)
n.975C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.522C>G
n.271C>G
n.553C>G
3g.15635575C>TCA351603270BTDc.136C>T (p.Pro46Ser)
n.975C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.522C>T
n.271C>T
n.553C>T
 gnomAD v4
3g.15635576C>ACA351603274BTDc.137C>A (p.Pro46Gln)
n.976C>A
c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.203C>A (p.Pro68Gln)
n.523C>A
n.272C>A
n.554C>A
3g.15635576C>GCA351603276BTDc.137C>G (p.Pro46Arg)
n.976C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.523C>G
n.272C>G
n.554C>G
3g.15635576C>TCA351603279BTDc.137C>T (p.Pro46Leu)
n.976C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.523C>T
n.272C>T
n.554C>T
3g.15635577A=CA1347641355BTDc.138A= (p.Pro46=)
n.977A=
c.198A= (p.Pro66=)
c.204A= (p.Pro68=)
n.524A=
n.273A=
n.555A=
3g.15635577A>CCA432818964BTDc.138A>C (p.Pro46=)
n.977A>C
c.198A>C (p.Pro66=)
c.204A>C (p.Pro68=)
n.524A>C
n.273A>C
n.555A>C
3g.15635577A>GCA432818965BTDc.138A>G (p.Pro46=)
n.977A>G
c.198A>G (p.Pro66=)
c.204A>G (p.Pro68=)
n.524A>G
n.273A>G
n.555A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635577A>TCA432818966BTDc.138A>T (p.Pro46=)
n.977A>T
c.198A>T (p.Pro66=)
c.204A>T (p.Pro68=)
n.524A>T
n.273A>T
n.555A>T
3g.15635578T>ACA351603284BTDc.139T>A (p.Ser47Thr)
n.978T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.525T>A
n.274T>A
n.556T>A
3g.15635578T>CCA351603287BTDc.139T>C (p.Ser47Pro)
n.978T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.525T>C
n.274T>C
n.556T>C
3g.15635578T>GCA351603288BTDc.139T>G (p.Ser47Ala)
n.978T>G
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.525T>G
n.274T>G
n.556T>G
3g.15635579C>ACA351603291BTDc.140C>A (p.Ser47Tyr)
n.979C>A
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.526C>A
n.275C>A
n.557C>A
 gnomAD v4
3g.15635579C=CA1347641356BTDc.140C= (p.Ser47=)
n.979C=
c.200C= (p.Ser67=)
c.206C= (p.Ser69=)
n.526C=
n.275C=
n.557C=
3g.15635579C>GCA2277258BTDc.140C>G (p.Ser47Cys)
n.979C>G
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.526C>G
n.275C>G
n.557C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.15635579C>TCA351603298BTDc.140C>T (p.Ser47Phe)
n.979C>T
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.526C>T
n.275C>T
n.557C>T
3g.15635580C>ACA432818969BTDc.141C>A (p.Ser47=)
n.980C>A
c.201C>A (p.Ser67=)
c.207C>A (p.Ser69=)
n.527C>A
n.276C>A
n.558C>A
3g.15635580C>GCA432818970BTDc.141C>G (p.Ser47=)
n.980C>G
c.201C>G (p.Ser67=)
c.207C>G (p.Ser69=)
n.527C>G
n.276C>G
n.558C>G
3g.15635580C>TCA432818971BTDc.141C>T (p.Ser47=)
n.980C>T
c.201C>T (p.Ser67=)
c.207C>T (p.Ser69=)
n.527C>T
n.276C>T
n.558C>T
 ClinVar
3g.15635581A=CA1347641357BTDc.142A= (p.Ile48=)
n.981A=
c.202A= (p.Ile68=)
c.208A= (p.Ile70=)
n.528A=
n.277A=
3g.15635581A>CCA351603301BTDc.142A>C (p.Ile48Leu)
n.981A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.528A>C
n.277A>C
3g.15635581A>GCA2277259BTDc.142A>G (p.Ile48Val)
n.981A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.528A>G
n.277A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635581A>TCA70613784BTDc.142A>T (p.Ile48Phe)
n.981A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.528A>T
n.277A>T
 dbSNP
3g.15635582T>ACA351603307BTDc.143T>A (p.Ile48Asn)
n.982T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.529T>A
n.278T>A
3g.15635582T>CCA351603309BTDc.143T>C (p.Ile48Thr)
n.982T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.529T>C
n.278T>C
3g.15635582T>GCA351603311BTDc.143T>G (p.Ile48Ser)
n.982T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.529T>G
n.278T>G
3g.15635582_15635585dupCA2586965631BTDc.143_146dup (p.Ser50ProfsTer23)
n.982_985dup
c.203_206dup (p.Ser70ProfsTer23)
c.209_212dup (p.Ser72ProfsTer23)
c.143_146dup (p.Ser50ProfsTer?)
n.529_532dup
n.278_281dup
3g.15635583C>ACA432818977BTDc.144C>A (p.Ile48=)
n.983C>A
c.204C>A (p.Ile68=)
c.210C>A (p.Ile70=)
n.530C>A
n.279C>A
3g.15635583C>GCA351603313BTDc.144C>G (p.Ile48Met)
n.983C>G
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.210C>G (p.Ile70Met)
n.530C>G
n.279C>G
3g.15635583C>TCA432818979BTDc.144C>T (p.Ile48=)
n.983C>T
c.204C>T (p.Ile68=)
c.210C>T (p.Ile70=)
n.530C>T
n.279C>T
3g.15635584C>ACA351603317BTDc.145C>A (p.Leu49Met)
n.984C>A
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.531C>A
n.280C>A
3g.15635584C=CA1347641358BTDc.145C= (p.Leu49=)
n.984C=
c.205C= (p.Leu69=)
c.211C= (p.Leu71=)
n.531C=
n.280C=
3g.15635584C>GCA2277260BTDc.145C>G (p.Leu49Val)
n.984C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.531C>G
n.280C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635584C>TCA432818980BTDc.145C>T (p.Leu49=)
n.984C>T
c.205C>T (p.Leu69=)
c.211C>T (p.Leu71=)
n.531C>T
n.280C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635585T>ACA351603323BTDc.146T>A (p.Leu49Gln)
n.985T>A
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.532T>A
n.281T>A
3g.15635585T>CCA351603329BTDc.146T>C (p.Leu49Pro)
n.985T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.532T>C
n.281T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635585T>GCA351603326BTDc.146T>G (p.Leu49Arg)
n.985T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.532T>G
n.281T>G
3g.15635585T=CA1347641359BTDc.146T= (p.Leu49=)
n.985T=
c.206T= (p.Leu69=)
c.212T= (p.Leu71=)
n.532T=
n.281T=
3g.15635586G>ACA432818983BTDc.147G>A (p.Leu49=)
n.986G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
c.213G>A (p.Leu71=)
n.533G>A
n.282G>A
 gnomAD v4
3g.15635586G>CCA432818985BTDc.147G>C (p.Leu49=)
n.986G>C
c.207G>C (p.Leu69=)
c.213G>C (p.Leu71=)
n.533G>C
n.282G>C
3g.15635586G=CA1347641360BTDc.147G= (p.Leu49=)
n.986G=
c.207G= (p.Leu69=)
c.213G= (p.Leu71=)
n.533G=
n.282G=
3g.15635586G>TCA432818988BTDc.147G>T (p.Leu49=)
n.986G>T
c.207G>T (p.Leu69=)
c.213G>T (p.Leu71=)
n.533G>T
n.282G>T
 dbSNP
3g.15635587A>CCA351603336BTDc.148A>C (p.Ser50Arg)
n.987A>C
c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.534A>C
n.283A>C
3g.15635587A>GCA351603338BTDc.148A>G (p.Ser50Gly)
n.987A>G
c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
n.534A>G
n.283A>G
3g.15635587A>TCA351603340BTDc.148A>T (p.Ser50Cys)
n.987A>T
c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.534A>T
n.283A>T
3g.15635588G>ACA351603343BTDc.149G>A (p.Ser50Asn)
n.988G>A
c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.535G>A
n.284G>A
3g.15635588G>CCA351603346BTDc.149G>C (p.Ser50Thr)
n.988G>C
c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
n.535G>C
n.284G>C
 dbSNP
3g.15635588G=CA1347641361BTDc.149G= (p.Ser50=)
n.988G=
c.209G= (p.Ser70=)
c.215G= (p.Ser72=)
n.535G=
n.284G=
3g.15635588G>TCA351603351BTDc.149G>T (p.Ser50Ile)
n.988G>T
c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.535G>T
n.284G>T
3g.15635589T>ACA2277261BTDc.150T>A (p.Ser50Arg)
n.989T>A
c.210T>A (p.Ser70Arg)
c.216T>A (p.Ser72Arg)
n.536T>A
n.285T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15635589T>CCA432818862BTDc.150T>C (p.Ser50=)
n.989T>C
c.210T>C (p.Ser70=)
c.216T>C (p.Ser72=)
n.536T>C
n.285T>C
3g.15635589T>GCA351603367BTDc.150T>G (p.Ser50Arg)
n.989T>G
c.210T>G (p.Ser70Arg)
c.216T>G (p.Ser72Arg)
n.536T>G
n.285T>G
3g.15635589T=CA1347641362BTDc.150T= (p.Ser50=)
n.989T=
c.210T= (p.Ser70=)
c.216T= (p.Ser72=)
n.536T=
n.285T=
3g.15635590C>ACA351603371BTDc.151C>A (p.Leu51Met)
n.990C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.537C>A
n.286C>A
3g.15635590C=CA1347641363BTDc.151C= (p.Leu51=)
n.990C=
c.211C= (p.Leu71=)
c.217C= (p.Leu73=)
n.537C=
n.286C=
3g.15635590C>GCA351603375BTDc.151C>G (p.Leu51Val)
n.990C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.537C>G
n.286C>G
 gnomAD v4
3g.15635590C>TCA278158BTDc.151C>T (p.Leu51=)
n.990C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
c.217C>T (p.Leu73=)
n.537C>T
n.286C>T
 dbSNP
3g.15635591T>ACA351603388BTDc.152T>A (p.Leu51Gln)
n.991T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.538T>A
n.287T>A
3g.15635591T>CCA278161BTDc.152T>C (p.Leu51Pro)
n.991T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.538T>C
n.287T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.[15635591T>C;15635615G>A]CA082369BTDc.[152T>C;176G>A] (p.[Leu51Pro;Arg59His])
n.[991T>C;1015G>A]
c.[212T>C;236G>A] (p.[Leu71Pro;Arg79His])
c.[218T>C;242G>A] (p.[Leu73Pro;Arg81His])
c.[152T>C;176G>A]
n.[287T>C;311G>A]
3g.15635591T>GCA351603384BTDc.152T>G (p.Leu51Arg)
n.991T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.538T>G
n.287T>G
3g.15635591T=CA1347641364BTDc.152T= (p.Leu51=)
n.991T=
c.212T= (p.Leu71=)
c.218T= (p.Leu73=)
n.538T=
n.287T=
3g.15635592G>ACA432818865BTDc.153G>A (p.Leu51=)
n.992G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
c.219G>A (p.Leu73=)
n.539G>A
n.288G>A
 gnomAD v4
3g.15635592G>CCA432818867BTDc.153G>C (p.Leu51=)
n.992G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
c.219G>C (p.Leu73=)
n.539G>C
n.288G>C
3g.15635592G>TCA432818868BTDc.153G>T (p.Leu51=)
n.992G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
c.219G>T (p.Leu73=)
n.539G>T
n.288G>T
3g.15635593A>CCA351603398BTDc.154A>C (p.Asn52His)
n.993A>C
c.214A>C (p.Asn72His)
c.220A>C (p.Asn74His)
n.540A>C
n.289A>C
3g.15635593A>GCA351603400BTDc.154A>G (p.Asn52Asp)
n.993A>G
c.214A>G (p.Asn72Asp)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
n.540A>G
n.289A>G
 gnomAD v4
3g.15635593A>TCA351603399BTDc.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.993A>T
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
n.540A>T
n.289A>T
3g.15635594A=CA1347641365BTDc.155A= (p.Asn52=)
n.994A=
c.215A= (p.Asn72=)
c.221A= (p.Asn74=)
n.541A=
n.290A=
3g.15635594A>CCA351603403BTDc.155A>C (p.Asn52Thr)
n.994A>C
c.215A>C (p.Asn72Thr)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
n.541A>C
n.290A>C
 dbSNP
3g.15635594A>GCA2277262BTDc.155A>G (p.Asn52Ser)
n.994A>G
c.215A>G (p.Asn72Ser)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
n.541A>G
n.290A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635594A>TCA351603408BTDc.155A>T (p.Asn52Ile)
n.994A>T
c.215A>T (p.Asn72Ile)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
n.541A>T
n.290A>T
3g.15635595C>ACA351603411BTDc.156C>A (p.Asn52Lys)
n.995C>A
c.216C>A (p.Asn72Lys)
c.222C>A (p.Asn74Lys)
n.542C>A
n.291C>A
3g.15635595C=CA1347641366BTDc.156C= (p.Asn52=)
n.995C=
c.216C= (p.Asn72=)
c.222C= (p.Asn74=)
n.542C=
n.291C=
3g.15635595C>GCA351603412BTDc.156C>G (p.Asn52Lys)
n.995C>G
c.216C>G (p.Asn72Lys)
c.222C>G (p.Asn74Lys)
n.542C>G
n.291C>G
 dbSNP
3g.15635595C>TCA432818871BTDc.156C>T (p.Asn52=)
n.995C>T
c.216C>T (p.Asn72=)
c.222C>T (p.Asn74=)
n.542C>T
n.291C>T
 gnomAD v4
3g.15635595_15635596insTCA1347641368BTDc.156_157insT (p.Pro53SerfsTer19)
n.995_996insT
c.216_217insT (p.Pro73SerfsTer19)
c.222_223insT (p.Pro75SerfsTer19)
c.156_157insT (p.Pro53SerfsTer?)
n.542_543insT
n.291_292insT
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635596C>ACA351603417BTDc.157C>A (p.Pro53Thr)
n.996C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.543C>A
n.292C>A
3g.15635596C=CA1347641367BTDc.157C= (p.Pro53=)
n.996C=
c.217C= (p.Pro73=)
c.223C= (p.Pro75=)
n.543C=
n.292C=
3g.15635596C>GCA351603420BTDc.157C>G (p.Pro53Ala)
n.996C>G
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.543C>G
n.292C>G
3g.15635596C>TCA351603421BTDc.157C>T (p.Pro53Ser)
n.996C>T
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.543C>T
n.292C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635596_15635597insTCA1347641369BTDc.157_158insT (p.Pro53LeufsTer19)
n.996_997insT
c.217_218insT (p.Pro73LeufsTer19)
c.223_224insT (p.Pro75LeufsTer19)
c.157_158insT (p.Pro53LeufsTer?)
n.543_544insT
n.292_293insT
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635597C>ACA351603422BTDc.158C>A (p.Pro53His)
n.997C>A
c.218C>A (p.Pro73His)
c.224C>A (p.Pro75His)
n.544C>A
n.293C>A
3g.15635597C=CA1347641370BTDc.158C= (p.Pro53=)
n.997C=
c.218C= (p.Pro73=)
c.224C= (p.Pro75=)
n.544C=
n.293C=
3g.15635597C>GCA351603425BTDc.158C>G (p.Pro53Arg)
n.997C>G
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.544C>G
n.293C>G
3g.15635597C>TCA351603428BTDc.158C>T (p.Pro53Leu)
n.997C>T
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.544C>T
n.293C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635598T>ACA432818872BTDc.159T>A (p.Pro53=)
n.998T>A
c.219T>A (p.Pro73=)
c.225T>A (p.Pro75=)
n.545T>A
n.294T>A
3g.15635598T>CCA432818873BTDc.159T>C (p.Pro53=)
n.998T>C
c.219T>C (p.Pro73=)
c.225T>C (p.Pro75=)
n.545T>C
n.294T>C
3g.15635598T>GCA70613802BTDc.159T>G (p.Pro53=)
n.998T>G
c.219T>G (p.Pro73=)
c.225T>G (p.Pro75=)
n.545T>G
n.294T>G
 dbSNP
3g.15635598T=CA1347641371BTDc.159T= (p.Pro53=)
n.998T=
c.219T= (p.Pro73=)
c.225T= (p.Pro75=)
n.545T=
n.294T=
3g.15635599C>ACA351603432BTDc.160C>A (p.Leu54Met)
n.999C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
c.226C>A (p.Leu76Met)
n.546C>A
n.295C>A
3g.15635599C>GCA351603433BTDc.160C>G (p.Leu54Val)
n.999C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.546C>G
n.295C>G
 COSMIC
3g.15635599C>TCA432818877BTDc.160C>T (p.Leu54=)
n.999C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
c.226C>T (p.Leu76=)
n.546C>T
n.295C>T
3g.15635600T>ACA351603442BTDc.161T>A (p.Leu54Gln)
n.1000T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.547T>A
n.296T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635600T>CCA351603435BTDc.161T>C (p.Leu54Pro)
n.1000T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.547T>C
n.296T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.15635600T>GCA351603439BTDc.161T>G (p.Leu54Arg)
n.1000T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.547T>G
n.296T>G
3g.15635600T=CA1347641372BTDc.161T= (p.Leu54=)
n.1000T=
c.221T= (p.Leu74=)
c.227T= (p.Leu76=)
n.547T=
n.296T=
3g.15635601G>ACA432818878BTDc.162G>A (p.Leu54=)
n.1001G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
c.228G>A (p.Leu76=)
n.548G>A
n.297G>A
3g.15635601G>CCA432818880BTDc.162G>C (p.Leu54=)
n.1001G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
c.228G>C (p.Leu76=)
n.548G>C
n.297G>C
3g.15635601G>TCA432818879BTDc.162G>T (p.Leu54=)
n.1001G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
c.228G>T (p.Leu76=)
n.548G>T
n.297G>T
3g.15635602delCA658761131BTDc.163del (p.Ala55LeufsTer12)
n.1002del
c.223del (p.Ala75LeufsTer12)
c.229del (p.Ala77LeufsTer12)
c.163del (p.Ala55LeufsTer?)
n.549del
n.298del
3g.15635602G>ACA2277263BTDc.163G>A (p.Ala55Thr)
n.1002G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.549G>A
n.298G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15635602G>CCA351603446BTDc.163G>C (p.Ala55Pro)
n.1002G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.549G>C
n.298G>C
3g.15635602G=CA1347641373BTDc.163G= (p.Ala55=)
n.1002G=
c.223G= (p.Ala75=)
c.229G= (p.Ala77=)
n.549G=
n.298G=
3g.15635602G>TCA351603450BTDc.163G>T (p.Ala55Ser)
n.1002G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.549G>T
n.298G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15635603C>ACA16609469BTDc.164C>A (p.Ala55Asp)
n.1003C>A
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.550C>A
n.299C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15635603C=CA1347641374BTDc.164C= (p.Ala55=)
n.1003C=
c.224C= (p.Ala75=)
c.230C= (p.Ala77=)
n.550C=
n.299C=
3g.15635603C>GCA351603476BTDc.164C>G (p.Ala55Gly)
n.1003C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.550C>G
n.299C>G
3g.15635603C>TCA351603479BTDc.164C>T (p.Ala55Val)
n.1003C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.550C>T
n.299C>T
 gnomAD v4
3g.15635604T>ACA432818881BTDc.165T>A (p.Ala55=)
n.1004T>A
c.225T>A (p.Ala75=)
c.231T>A (p.Ala77=)
n.551T>A
n.300T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635604T>CCA432818882BTDc.165T>C (p.Ala55=)
n.1004T>C
c.225T>C (p.Ala75=)
c.231T>C (p.Ala77=)
n.551T>C
n.300T>C
3g.15635604T>GCA432818883BTDc.165T>G (p.Ala55=)
n.1004T>G
c.225T>G (p.Ala75=)
c.231T>G (p.Ala77=)
n.551T>G
n.300T>G
3g.15635604T=CA1347641375BTDc.165T= (p.Ala55=)
n.1004T=
c.225T= (p.Ala75=)
c.231T= (p.Ala77=)
n.551T=
n.300T=
3g.15635605C>ACA351603488BTDc.166C>A (p.Leu56Ile)
n.1005C>A
c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.552C>A
n.301C>A
3g.15635605C=CA1347641376BTDc.166C= (p.Leu56=)
n.1005C=
c.226C= (p.Leu76=)
c.232C= (p.Leu78=)
n.552C=
n.301C=
3g.15635605C>GCA351603492BTDc.166C>G (p.Leu56Val)
n.1005C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.552C>G
n.301C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635605C>TCA351603496BTDc.166C>T (p.Leu56Phe)
n.1005C>T
c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.552C>T
n.301C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635606delCA2695197750BTDc.167del (p.Leu56ProfsTer11)
n.1006del
c.227del (p.Leu76ProfsTer11)
c.233del (p.Leu78ProfsTer11)
c.167del (p.Leu56ProfsTer?)
n.553del
n.302del
 ClinVar
3g.15635606T>ACA351603501BTDc.167T>A (p.Leu56His)
n.1006T>A
c.227T>A (p.Leu76His)
c.233T>A (p.Leu78His)
n.553T>A
n.302T>A
3g.15635606T>CCA351603505BTDc.167T>C (p.Leu56Pro)
n.1006T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.553T>C
n.302T>C
3g.15635606T>GCA351603508BTDc.167T>G (p.Leu56Arg)
n.1006T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.553T>G
n.302T>G
3g.15635606dupCA541677817BTDc.167dup (p.Ile57HisfsTer15)
n.1006dup
c.227dup (p.Ile77HisfsTer15)
c.233dup (p.Ile79HisfsTer15)
c.167dup (p.Ile57HisfsTer?)
n.553dup
n.302dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635609_15635611delCA2577522703BTDc.170_172del (p.Ile57del)
n.1009_1011del
c.230_232del (p.Ile77del)
c.236_238del (p.Ile79del)
n.556_558del
n.305_307del
3g.15635607C>ACA432818884BTDc.168C>A (p.Leu56=)
n.1007C>A
c.228C>A (p.Leu76=)
c.234C>A (p.Leu78=)
n.554C>A
n.303C>A
3g.15635607C>GCA432818885BTDc.168C>G (p.Leu56=)
n.1007C>G
c.228C>G (p.Leu76=)
c.234C>G (p.Leu78=)
n.554C>G
n.303C>G
3g.15635607C>TCA432818886BTDc.168C>T (p.Leu56=)
n.1007C>T
c.228C>T (p.Leu76=)
c.234C>T (p.Leu78=)
n.554C>T
n.303C>T
3g.15635608A=CA1347641377BTDc.169A= (p.Ile57=)
n.1008A=
c.229A= (p.Ile77=)
c.235A= (p.Ile79=)
n.555A=
n.304A=
3g.15635608A>CCA351603515BTDc.169A>C (p.Ile57Leu)
n.1008A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.555A>C
n.304A>C
 gnomAD v4
3g.15635608A>GCA2277264BTDc.169A>G (p.Ile57Val)
n.1008A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.555A>G
n.304A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635608A>TCA351603531BTDc.169A>T (p.Ile57Phe)
n.1008A>T
c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.555A>T
n.304A>T
3g.15635609T>ACA351603541BTDc.170T>A (p.Ile57Asn)
n.1009T>A
c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.556T>A
n.305T>A
3g.15635609T>CCA351603544BTDc.170T>C (p.Ile57Thr)
n.1009T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.556T>C
n.305T>C
3g.15635609T>GCA351603549BTDc.170T>G (p.Ile57Ser)
n.1009T>G
c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.556T>G
n.305T>G
3g.15635610C>ACA432818887BTDc.171C>A (p.Ile57=)
n.1010C>A
c.231C>A (p.Ile77=)
c.237C>A (p.Ile79=)
n.557C>A
n.306C>A
3g.15635610C>GCA351603557BTDc.171C>G (p.Ile57Met)
n.1010C>G
c.231C>G (p.Ile77Met)
c.237C>G (p.Ile79Met)
n.557C>G
n.306C>G
3g.15635610C>TCA432818888BTDc.171C>T (p.Ile57=)
n.1010C>T
c.231C>T (p.Ile77=)
c.237C>T (p.Ile79=)
n.557C>T
n.306C>T
 gnomAD v4
3g.15635611A=CA1347641378BTDc.172A= (p.Ser58=)
n.1011A=
c.232A= (p.Ser78=)
c.238A= (p.Ser80=)
n.558A=
n.307A=
3g.15635611A>CCA351603560BTDc.172A>C (p.Ser58Arg)
n.1011A>C
c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.238A>C (p.Ser80Arg)
n.558A>C
n.307A>C
3g.15635611A>GCA351603563BTDc.172A>G (p.Ser58Gly)
n.1011A>G
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.238A>G (p.Ser80Gly)
n.558A>G
n.307A>G
3g.15635611A>TCA2277265BTDc.172A>T (p.Ser58Cys)
n.1011A>T
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.238A>T (p.Ser80Cys)
n.558A>T
n.307A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635612G>ACA351603571BTDc.173G>A (p.Ser58Asn)
n.1012G>A
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.239G>A (p.Ser80Asn)
n.559G>A
n.308G>A
3g.15635612G>CCA351603582BTDc.173G>C (p.Ser58Thr)
n.1012G>C
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.239G>C (p.Ser80Thr)
n.559G>C
n.308G>C
3g.15635612G>TCA351603587BTDc.173G>T (p.Ser58Ile)
n.1012G>T
c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.239G>T (p.Ser80Ile)
n.559G>T
n.308G>T
 gnomAD v4
3g.15635613C>ACA351603596BTDc.174C>A (p.Ser58Arg)
n.1013C>A
c.234C>A (p.Ser78Arg)
c.240C>A (p.Ser80Arg)
n.560C>A
n.309C>A
3g.15635613C=CA1347641379BTDc.174C= (p.Ser58=)
n.1013C=
c.234C= (p.Ser78=)
c.240C= (p.Ser80=)
n.560C=
n.309C=
3g.15635613C>GCA351603592BTDc.174C>G (p.Ser58Arg)
n.1013C>G
c.234C>G (p.Ser78Arg)
c.240C>G (p.Ser80Arg)
n.560C>G
n.309C>G
3g.15635613C>TCA278163BTDc.174C>T (p.Ser58=)
n.1013C>T
c.234C>T (p.Ser78=)
c.240C>T (p.Ser80=)
n.560C>T
n.309C>T
 dbSNP
3g.15635614C>ACA351603604BTDc.175C>A (p.Arg59Ser)
n.1014C>A
c.235C>A (p.Arg79Ser)
c.241C>A (p.Arg81Ser)
c.175C>A
n.561C>A
n.310C>A
3g.15635614C=CA1347641380BTDc.175C= (p.Arg59=)
n.1014C=
c.235C= (p.Arg79=)
c.241C= (p.Arg81=)
c.175C=
n.561C=
n.310C=
3g.15635614C>GCA351603606BTDc.175C>G (p.Arg59Gly)
n.1014C>G
c.235C>G (p.Arg79Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.175C>G
n.561C>G
n.310C>G
3g.15635614C>TCA278016BTDc.175C>T (p.Arg59Cys)
n.1014C>T
c.235C>T (p.Arg79Cys)
c.241C>T (p.Arg81Cys)
c.175C>T
n.561C>T
n.310C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.[15635614C>T;15644326G>A]CA082734BTDc.[175C>T;410G>A] (p.[Arg59Cys;Arg137His])
c.[175C>T;399+2269G>A] (p.Arg59Cys)
c.[235C>T;470G>A] (p.[Arg79Cys;Arg157His])
c.[241C>T;476G>A] (p.[Arg81Cys;Arg159His])
c.[175C>T;*2188G>A] ([p.Arg59Cys;n.*2188G>A])
3g.[15635614C>T;15645217A>C]CA082670BTDc.[175C>T;1301A>C] (p.[Arg59Cys;Tyr434Ser])
c.[175C>T;399+3160A>C] (p.Arg59Cys)
c.[175C>T;1015+286A>C] (p.Arg59Cys)
c.[235C>T;1361A>C] (p.[Arg79Cys;Tyr454Ser])
c.[241C>T;1367A>C] (p.[Arg81Cys;Tyr456Ser])
c.[175C>T;*3079A>C] ([p.Arg59Cys;n.*3079A>C])
3g.15635615G>ACA278166BTDc.176G>A (p.Arg59His)
n.1015G>A
c.236G>A (p.Arg79His)
c.242G>A (p.Arg81His)
c.176G>A
n.311G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635615G>CCA351603618BTDc.176G>C (p.Arg59Pro)
n.1015G>C
c.236G>C (p.Arg79Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.176G>C
n.311G>C
 dbSNP
3g.15635615G=CA1347641381BTDc.176G= (p.Arg59=)
n.1015G=
c.236G= (p.Arg79=)
c.242G= (p.Arg81=)
c.176G=
n.311G=
3g.15635615G>TCA351603624BTDc.176G>T (p.Arg59Leu)
n.1015G>T
c.236G>T (p.Arg79Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.176G>T
n.311G>T
3g.15635616C>ACA432818895BTDc.177C>A (p.Arg59=)
n.1016C>A
c.237C>A (p.Arg79=)
c.243C>A (p.Arg81=)
n.312C>A
3g.15635616C>GCA432818896BTDc.177C>G (p.Arg59=)
n.1016C>G
c.237C>G (p.Arg79=)
c.243C>G (p.Arg81=)
n.312C>G
 ClinVar
3g.15635616C>TCA432818897BTDc.177C>T (p.Arg59=)
n.1016C>T
c.237C>T (p.Arg79=)
c.243C>T (p.Arg81=)
n.312C>T
3g.15635616_15635617delCA2580068535BTDc.177_178del (p.Gln60ArgfsTer11)
n.1016_1017del
c.237_238del (p.Gln80ArgfsTer11)
c.243_244del (p.Gln82ArgfsTer11)
n.312_313del
 ClinVar
3g.15635617C>ACA351603630BTDc.178C>A (p.Gln60Lys)
n.1017C>A
c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.313C>A
3g.15635617C>GCA351603634BTDc.178C>G (p.Gln60Glu)
n.1017C>G
c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.313C>G
3g.15635617C>TCA351603637BTDc.178C>T (p.Gln60Ter)
n.1017C>T
c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.313C>T
3g.15635618A=CA1347641382BTDc.179A= (p.Gln60=)
n.1018A=
c.239A= (p.Gln80=)
c.245A= (p.Gln82=)
n.314A=
3g.15635618A>CCA351603644BTDc.179A>C (p.Gln60Pro)
n.1018A>C
c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.314A>C
 ClinVar dbSNP
3g.15635618A>GCA351603648BTDc.179A>G (p.Gln60Arg)
n.1018A>G
c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.314A>G
3g.15635618A>TCA351603655BTDc.179A>T (p.Gln60Leu)
n.1018A>T
c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.314A>T
3g.15635619A=CA1347641383BTDc.180A= (p.Gln60=)
n.1019A=
c.240A= (p.Gln80=)
c.246A= (p.Gln82=)
n.315A=
3g.15635619A>CCA351603666BTDc.180A>C (p.Gln60His)
n.1019A>C
c.240A>C (p.Gln80His)
c.246A>C (p.Gln82His)
n.315A>C
3g.15635619A>GCA2277266BTDc.180A>G (p.Gln60=)
n.1019A>G
c.240A>G (p.Gln80=)
c.246A>G (p.Gln82=)
n.315A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635619A>TCA351603659BTDc.180A>T (p.Gln60His)
n.1019A>T
c.240A>T (p.Gln80His)
c.246A>T (p.Gln82His)
n.315A>T
3g.15635620G>ACA351603680BTDc.181G>A (p.Glu61Lys)
n.1020G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.316G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635620G>CCA351603675BTDc.181G>C (p.Glu61Gln)
n.1020G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.316G>C
3g.15635620G=CA1347641384BTDc.181G= (p.Glu61=)
n.1020G=
c.241G= (p.Glu81=)
c.247G= (p.Glu83=)
n.316G=
3g.15635620G>TCA351603678BTDc.181G>T (p.Glu61Ter)
n.1020G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.316G>T
3g.15635621A>CCA351603688BTDc.182A>C (p.Glu61Ala)
n.1021A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.317A>C
3g.15635621A>GCA351603691BTDc.182A>G (p.Glu61Gly)
n.1021A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.317A>G
 gnomAD v4
3g.15635621A>TCA351603701BTDc.182A>T (p.Glu61Val)
n.1021A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.317A>T
3g.15635622G>ACA2277267BTDc.183G>A (p.Glu61=)
n.1022G>A
c.243G>A (p.Glu81=)
c.249G>A (p.Glu83=)
n.318G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635622G>CCA351603703BTDc.183G>C (p.Glu61Asp)
n.1022G>C
c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.318G>C
3g.15635622G=CA1347641385BTDc.183G= (p.Glu61=)
n.1022G=
c.243G= (p.Glu81=)
c.249G= (p.Glu83=)
n.318G=
3g.15635622G>TCA351603707BTDc.183G>T (p.Glu61Asp)
n.1022G>T
c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.318G>T
 COSMIC
3g.15635623G>ACA351603710BTDc.184G>A (p.Ala62Thr)
n.1023G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.319G>A
3g.15635623G>CCA351603714BTDc.184G>C (p.Ala62Pro)
n.1023G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.319G>C
3g.15635623G>TCA351603716BTDc.184G>T (p.Ala62Ser)
n.1023G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.319G>T
3g.15635624C>ACA278168BTDc.185C>A (p.Ala62Asp)
n.1024C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.320C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635624C=CA1347641387BTDc.185C= (p.Ala62=)
n.1024C=
c.245C= (p.Ala82=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.320C=
3g.15635624C>GCA351603724BTDc.185C>G (p.Ala62Gly)
n.1024C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.320C>G
 gnomAD v4
3g.15635624C>TCA278170BTDc.185C>T (p.Ala62Val)
n.1024C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.320C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635624_15635633delinsCCTTGGAGCTCA1347641386BTDc.185_194delinsCCTTGGAGCT (p.Ala62=)
n.1024_1033delinsCCTTGGAGCT
c.245_254delinsCCTTGGAGCT (p.Ala82=)
c.251_260delinsCCTTGGAGCT (p.Ala84=)
n.320_329delinsCCTTGGAGCT
3g.15635625C>ACA432818901BTDc.186C>A (p.Ala62=)
n.1025C>A
c.246C>A (p.Ala82=)
c.252C>A (p.Ala84=)
n.321C>A
3g.15635625C>GCA432818902BTDc.186C>G (p.Ala62=)
n.1025C>G
c.246C>G (p.Ala82=)
c.252C>G (p.Ala84=)
n.321C>G
3g.15635625C>TCA432818903BTDc.186C>T (p.Ala62=)
n.1025C>T
c.246C>T (p.Ala82=)
c.252C>T (p.Ala84=)
n.321C>T
3g.15635626_15635634delCA278172BTDc.187_195del (p.Leu63_Leu65del)
n.1026_1034del
c.247_255del (p.Leu83_Leu85del)
c.253_261del (p.Leu85_Leu87del)
n.322_330del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635626T>ACA2277268BTDc.187T>A (p.Leu63Met)
n.1026T>A
c.247T>A (p.Leu83Met)
c.253T>A (p.Leu85Met)
n.322T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635626T>CCA432818905BTDc.187T>C (p.Leu63=)
n.1026T>C
c.247T>C (p.Leu83=)
c.253T>C (p.Leu85=)
n.322T>C
 ClinVar
3g.15635626T>GCA2277269BTDc.187T>G (p.Leu63Val)
n.1026T>G
c.247T>G (p.Leu83Val)
c.253T>G (p.Leu85Val)
n.322T>G
 dbSNP ExAC
3g.15635626T=CA1347641388BTDc.187T= (p.Leu63=)
n.1026T=
c.247T= (p.Leu83=)
c.253T= (p.Leu85=)
n.322T=
3g.15635627dupCA2586965633BTDc.188dup (p.Leu63PhefsTer9)
n.1027dup
c.248dup (p.Leu83PhefsTer9)
c.254dup (p.Leu85PhefsTer9)
n.323dup
3g.15635627T>ACA351603739BTDc.188T>A (p.Leu63Ter)
n.1027T>A
c.248T>A (p.Leu83Ter)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
n.323T>A
3g.15635627T>CCA278175BTDc.188T>C (p.Leu63Ser)
n.1027T>C
c.248T>C (p.Leu83Ser)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
n.323T>C
 ClinVar dbSNP
3g.15635627T>GCA351603745BTDc.188T>G (p.Leu63Trp)
n.1027T>G
c.248T>G (p.Leu83Trp)
c.254T>G (p.Leu85Trp)
n.323T>G
3g.15635627T=CA1347641389BTDc.188T= (p.Leu63=)
n.1027T=
c.248T= (p.Leu83=)
c.254T= (p.Leu85=)
n.323T=
3g.15635628G>ACA432818910BTDc.189G>A (p.Leu63=)
n.1028G>A
c.249G>A (p.Leu83=)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.324G>A
 gnomAD v4
3g.15635628G>CCA351603750BTDc.189G>C (p.Leu63Phe)
n.1028G>C
c.249G>C (p.Leu83Phe)
c.255G>C (p.Leu85Phe)
n.324G>C
3g.15635628G>TCA351603753BTDc.189G>T (p.Leu63Phe)
n.1028G>T
c.249G>T (p.Leu83Phe)
c.255G>T (p.Leu85Phe)
n.324G>T
3g.15635629G>ACA351603758BTDc.190G>A (p.Glu64Lys)
n.1029G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.325G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635629G>CCA351603759BTDc.190G>C (p.Glu64Gln)
n.1029G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.325G>C
 gnomAD v4
3g.15635629G=CA1347641390BTDc.190G= (p.Glu64=)
n.1029G=
c.250G= (p.Glu84=)
c.256G= (p.Glu86=)
n.325G=
3g.15635629G>TCA351603763BTDc.190G>T (p.Glu64Ter)
n.1029G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.325G>T
3g.15635630A>CCA351603765BTDc.191A>C (p.Glu64Ala)
n.1030A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.326A>C
3g.15635630A>GCA351603768BTDc.191A>G (p.Glu64Gly)
n.1030A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.326A>G
3g.15635630A>TCA351603771BTDc.191A>T (p.Glu64Val)
n.1030A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.326A>T
3g.15635631G>ACA432818914BTDc.192G>A (p.Glu64=)
n.1031G>A
c.252G>A (p.Glu84=)
c.258G>A (p.Glu86=)
n.327G>A
3g.15635631G>CCA351603778BTDc.192G>C (p.Glu64Asp)
n.1031G>C
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.327G>C
3g.15635631G>TCA351603776BTDc.192G>T (p.Glu64Asp)
n.1031G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.327G>T
3g.15635632C>ACA351603781BTDc.193C>A (p.Leu65Ile)
n.1032C>A
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.328C>A
3g.15635632C=CA1347641391BTDc.193C= (p.Leu65=)
n.1032C=
c.253C= (p.Leu85=)
c.259C= (p.Leu87=)
n.328C=
3g.15635632C>GCA351603783BTDc.193C>G (p.Leu65Val)
n.1032C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.328C>G
3g.15635632C>TCA2277270BTDc.193C>T (p.Leu65Phe)
n.1032C>T
c.253C>T (p.Leu85Phe)
c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.328C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635633T>ACA351603791BTDc.194T>A (p.Leu65His)
n.1033T>A
c.254T>A (p.Leu85His)
c.260T>A (p.Leu87His)
n.329T>A
3g.15635633T>CCA351603793BTDc.194T>C (p.Leu65Pro)
n.1033T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.329T>C
3g.15635633T>GCA351603797BTDc.194T>G (p.Leu65Arg)
n.1033T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.329T>G
3g.15635634C>ACA432818917BTDc.195C>A (p.Leu65=)
n.1034C>A
c.255C>A (p.Leu85=)
c.261C>A (p.Leu87=)
n.330C>A
3g.15635634C>GCA432818918BTDc.195C>G (p.Leu65=)
n.1034C>G
c.255C>G (p.Leu85=)
c.261C>G (p.Leu87=)
n.330C>G
3g.15635634C>TCA432818919BTDc.195C>T (p.Leu65=)
n.1034C>T
c.255C>T (p.Leu85=)
c.261C>T (p.Leu87=)
n.330C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15635635A=CA1347641392BTDc.196A= (p.Met66=)
n.1035A=
c.256A= (p.Met86=)
c.262A= (p.Met88=)
n.331A=
3g.15635635A>CCA351603808BTDc.196A>C (p.Met66Leu)
n.1035A>C
c.256A>C (p.Met86Leu)
c.262A>C (p.Met88Leu)
n.331A>C
 gnomAD v4
3g.15635635A>GCA351603804BTDc.196A>G (p.Met66Val)
n.1035A>G
c.256A>G (p.Met86Val)
c.262A>G (p.Met88Val)
n.331A>G
 ClinVar dbSNP
3g.15635635A>TCA351603801BTDc.196A>T (p.Met66Leu)
n.1035A>T
c.256A>T (p.Met86Leu)
c.262A>T (p.Met88Leu)
n.331A>T
 gnomAD v4
3g.15635636T>ACA351603812BTDc.197T>A (p.Met66Lys)
n.1036T>A
c.257T>A (p.Met86Lys)
c.263T>A (p.Met88Lys)
n.332T>A
3g.15635636T>CCA351603814BTDc.197T>C (p.Met66Thr)
n.1036T>C
c.257T>C (p.Met86Thr)
c.263T>C (p.Met88Thr)
n.332T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635636T>GCA278433BTDc.197T>G (p.Met66Arg)
n.1036T>G
c.257T>G (p.Met86Arg)
c.263T>G (p.Met88Arg)
n.332T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635636T=CA1347641393BTDc.197T= (p.Met66=)
n.1036T=
c.257T= (p.Met86=)
c.263T= (p.Met88=)
n.332T=
3g.15635637G>ACA351603819BTDc.198G>A (p.Met66Ile)
n.1037G>A
c.258G>A (p.Met86Ile)
c.264G>A (p.Met88Ile)
n.333G>A
3g.15635637G>CCA351603823BTDc.198G>C (p.Met66Ile)
n.1037G>C
c.258G>C (p.Met86Ile)
c.264G>C (p.Met88Ile)
n.333G>C
3g.15635637G>TCA351603827BTDc.198G>T (p.Met66Ile)
n.1037G>T
c.258G>T (p.Met86Ile)
c.264G>T (p.Met88Ile)
n.333G>T
3g.15635638A>CCA351603830BTDc.199A>C (p.Asn67His)
n.1038A>C
c.259A>C (p.Asn87His)
c.265A>C (p.Asn89His)
n.334A>C
3g.15635638A>GCA351603832BTDc.199A>G (p.Asn67Asp)
n.1038A>G
c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
n.334A>G
3g.15635638A>TCA351603831BTDc.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.1038A>T
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
n.334A>T
3g.15635639A>CCA351603833BTDc.200A>C (p.Asn67Thr)
n.1039A>C
c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
n.335A>C
 gnomAD v4
3g.15635639A>GCA351603835BTDc.200A>G (p.Asn67Ser)
n.1039A>G
c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
n.335A>G
3g.15635639A>TCA351603837BTDc.200A>T (p.Asn67Ile)
n.1039A>T
c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
n.335A>T
3g.15635640C>ACA351603842BTDc.201C>A (p.Asn67Lys)
n.1040C>A
c.261C>A (p.Asn87Lys)
c.267C>A (p.Asn89Lys)
n.336C>A
3g.15635640C=CA1347641394BTDc.201C= (p.Asn67=)
n.1040C=
c.261C= (p.Asn87=)
c.267C= (p.Asn89=)
n.336C=
3g.15635640C>GCA351603843BTDc.201C>G (p.Asn67Lys)
n.1040C>G
c.261C>G (p.Asn87Lys)
c.267C>G (p.Asn89Lys)
n.336C>G
3g.15635640C>TCA2277271BTDc.201C>T (p.Asn67=)
n.1040C>T
c.261C>T (p.Asn87=)
c.267C>T (p.Asn89=)
n.336C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635641C>ACA351603851BTDc.202C>A (p.Gln68Lys)
n.1041C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
n.337C>A
3g.15635641C=CA1347641396BTDc.202C= (p.Gln68=)
n.1041C=
c.262C= (p.Gln88=)
c.268C= (p.Gln90=)
n.337C=
3g.15635641C>GCA2277272BTDc.202C>G (p.Gln68Glu)
n.1041C>G
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
n.337C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635641C>TCA278177BTDc.202C>T (p.Gln68Ter)
n.1041C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
n.337C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15635641_15635642delinsCACA1347641395BTDc.202_203delinsCA (p.Gln68=)
n.1041_1042delinsCA
c.262_263delinsCA (p.Gln88=)
c.268_269delinsCA (p.Gln90=)
n.337_338delinsCA

Number of alleles fetched