Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15635528C>A | CA351602937 | BTD | c.89C>A (p.Ala30Asp) n.928C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) n.475C>A n.224C>A n.506C>A | |
3 | g.15635528C>G | CA351602939 | BTD | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.928C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.475C>G n.224C>G n.506C>G | |
3 | g.15635528C>T | CA351602941 | BTD | c.89C>T (p.Ala30Val) n.928C>T c.149C>T (p.Ala50Val) c.155C>T (p.Ala52Val) n.475C>T n.224C>T n.506C>T | |
3 | g.15635529T>A | CA432818892 | BTD | c.90T>A (p.Ala30=) n.929T>A c.150T>A (p.Ala50=) c.156T>A (p.Ala52=) n.476T>A n.225T>A n.507T>A | |
3 | g.15635529T>C | CA432818893 | BTD | c.90T>C (p.Ala30=) n.929T>C c.150T>C (p.Ala50=) c.156T>C (p.Ala52=) n.476T>C n.225T>C n.507T>C | |
3 | g.15635529T>G | CA432818894 | BTD | c.90T>G (p.Ala30=) n.929T>G c.150T>G (p.Ala50=) c.156T>G (p.Ala52=) n.476T>G n.225T>G n.507T>G | |
3 | g.15635530G>A | CA351602948 | BTD | c.91G>A (p.Asp31Asn) n.930G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.477G>A n.226G>A n.508G>A | |
3 | g.15635530G>C | CA351602944 | BTD | c.91G>C (p.Asp31His) n.930G>C c.151G>C (p.Asp51His) c.157G>C (p.Asp53His) n.477G>C n.226G>C n.508G>C | |
3 | g.15635530G>T | CA351602946 | BTD | c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.930G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.477G>T n.226G>T n.508G>T | |
3 | g.15635530_15635531del | CA2825001182 | BTD | c.91_92del (p.Asp31ProfsTer5) n.930_931del c.151_152del (p.Asp51ProfsTer5) c.157_158del (p.Asp53ProfsTer5) n.477_478del n.226_227del n.508_509del | ClinVar |
3 | g.15635531A>C | CA351602950 | BTD | c.92A>C (p.Asp31Ala) n.931A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.478A>C n.227A>C n.509A>C | |
3 | g.15635531A>G | CA351602952 | BTD | c.92A>G (p.Asp31Gly) n.931A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.478A>G n.227A>G n.509A>G | |
3 | g.15635531A>T | CA351602953 | BTD | c.92A>T (p.Asp31Val) n.931A>T c.152A>T (p.Asp51Val) c.158A>T (p.Asp53Val) n.478A>T n.227A>T n.509A>T | |
3 | g.15635532C>A | CA351602956 | BTD | c.93C>A (p.Asp31Glu) n.932C>A c.153C>A (p.Asp51Glu) c.159C>A (p.Asp53Glu) n.479C>A n.228C>A n.510C>A | dbSNP |
3 | g.15635532C>G | CA351602958 | BTD | c.93C>G (p.Asp31Glu) n.932C>G c.153C>G (p.Asp51Glu) c.159C>G (p.Asp53Glu) n.479C>G n.228C>G n.510C>G | |
3 | g.15635532C>T | CA432818898 | BTD | c.93C>T (p.Asp31=) n.932C>T c.153C>T (p.Asp51=) c.159C>T (p.Asp53=) n.479C>T n.228C>T n.510C>T | |
3 | g.15635533C>A | CA351602961 | BTD | c.94C>A (p.His32Asn) n.933C>A c.154C>A (p.His52Asn) c.160C>A (p.His54Asn) n.480C>A n.229C>A n.511C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635533C>G | CA351602965 | BTD | c.94C>G (p.His32Asp) n.933C>G c.154C>G (p.His52Asp) c.160C>G (p.His54Asp) n.480C>G n.229C>G n.511C>G | |
3 | g.15635533C>T | CA351602963 | BTD | c.94C>T (p.His32Tyr) n.933C>T c.154C>T (p.His52Tyr) c.160C>T (p.His54Tyr) n.480C>T n.229C>T n.511C>T | |
3 | g.15635535_15635537del | CA2664636810 | BTD | c.96_98del (p.His33del) n.935_937del c.156_158del (p.His53del) c.162_164del (p.His55del) n.482_484del n.231_233del n.513_515del | gnomAD v4 |
3 | g.15635534A>C | CA351602968 | BTD | c.95A>C (p.His32Pro) n.934A>C c.155A>C (p.His52Pro) c.161A>C (p.His54Pro) n.481A>C n.230A>C n.512A>C | |
3 | g.15635534A>G | CA351602970 | BTD | c.95A>G (p.His32Arg) n.934A>G c.155A>G (p.His52Arg) c.161A>G (p.His54Arg) n.481A>G n.230A>G n.512A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635534A>T | CA351602971 | BTD | c.95A>T (p.His32Leu) n.934A>T c.155A>T (p.His52Leu) c.161A>T (p.His54Leu) n.481A>T n.230A>T n.512A>T | |
3 | g.15635535T>A | CA351602974 | BTD | c.96T>A (p.His32Gln) n.935T>A c.156T>A (p.His52Gln) c.162T>A (p.His54Gln) n.482T>A n.231T>A n.513T>A | |
3 | g.15635535T>C | CA432818899 | BTD | c.96T>C (p.His32=) n.935T>C c.156T>C (p.His52=) c.162T>C (p.His54=) n.482T>C n.231T>C n.513T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15635535T>G | CA351602976 | BTD | c.96T>G (p.His32Gln) n.935T>G c.156T>G (p.His52Gln) c.162T>G (p.His54Gln) n.482T>G n.231T>G n.513T>G | |
3 | g.15635536C>A | CA351602979 | BTD | c.97C>A (p.His33Asn) n.936C>A c.157C>A (p.His53Asn) c.163C>A (p.His55Asn) n.483C>A n.232C>A n.514C>A | |
3 | g.15635536C= | CA1347641337 | BTD | c.97C= (p.His33=) n.936C= c.157C= (p.His53=) c.163C= (p.His55=) n.483C= n.232C= n.514C= | |
3 | g.15635536C>G | CA351602981 | BTD | c.97C>G (p.His33Asp) n.936C>G c.157C>G (p.His53Asp) c.163C>G (p.His55Asp) n.483C>G n.232C>G n.514C>G | dbSNP |
3 | g.15635536C>T | CA351602983 | BTD | c.97C>T (p.His33Tyr) n.936C>T c.157C>T (p.His53Tyr) c.163C>T (p.His55Tyr) n.483C>T n.232C>T n.514C>T | |
3 | g.15635537A>C | CA351602986 | BTD | c.98A>C (p.His33Pro) n.937A>C c.158A>C (p.His53Pro) c.164A>C (p.His55Pro) n.484A>C n.233A>C n.515A>C | |
3 | g.15635537A>G | CA351602988 | BTD | c.98A>G (p.His33Arg) n.937A>G c.158A>G (p.His53Arg) c.164A>G (p.His55Arg) n.484A>G n.233A>G n.515A>G | COSMIC |
3 | g.15635537A>T | CA351602990 | BTD | c.98A>T (p.His33Leu) n.937A>T c.158A>T (p.His53Leu) c.164A>T (p.His55Leu) n.484A>T n.233A>T n.515A>T | |
3 | g.15635538C>A | CA081966 | BTD | c.99C>A (p.His33Gln) n.938C>A c.159C>A (p.His53Gln) c.165C>A (p.His55Gln) n.485C>A n.234C>A n.516C>A | dbSNP |
3 | g.[15635538C>A;15635539G>T] | CA082319 | BTD | c.[99C>A;100G>T] (p.[His33Gln;Glu34Ter]) c.[99C>A;100G>T] (p.His33GlnfsTer2) n.[938C>A;939G>T] c.[159C>A;160G>T] (p.[His53Gln;Glu54Ter]) c.[165C>A;166G>T] (p.His55GlnfsTer2) c.[165C>A;166G>T] (p.[His55Gln;Glu56Ter]) n.[485C>A;486G>T] n.[234C>A;235G>T] n.[516C>A;517G>T] | |
3 | g.15635538C= | CA1347641338 | BTD | c.99C= (p.His33=) n.938C= c.159C= (p.His53=) c.165C= (p.His55=) n.485C= n.234C= n.516C= | |
3 | g.15635538C>G | CA351602993 | BTD | c.99C>G (p.His33Gln) n.938C>G c.159C>G (p.His53Gln) c.165C>G (p.His55Gln) n.485C>G n.234C>G n.516C>G | |
3 | g.15635538C>T | CA2277252 | BTD | c.99C>T (p.His33=) n.938C>T c.159C>T (p.His53=) c.165C>T (p.His55=) n.485C>T n.234C>T n.516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635539G>A | CA2277253 | BTD | c.100G>A (p.Glu34Lys) n.939G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.486G>A n.235G>A n.517G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635539G>C | CA351602998 | BTD | c.100G>C (p.Glu34Gln) n.939G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.486G>C n.235G>C n.517G>C | |
3 | g.15635539G= | CA1347641340 | BTD | c.100G= (p.Glu34=) n.939G= c.160G= (p.Glu54=) c.166G= (p.Glu56=) n.486G= n.235G= n.517G= | |
3 | g.15635539G>T | CA082133 | BTD | c.100G>T (p.Glu34Ter) n.939G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.486G>T n.235G>T n.517G>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.15635539_15635540delinsGA | CA1347641339 | BTD | c.100_101delinsGA (p.Glu34=) n.939_940delinsGA c.160_161delinsGA (p.Glu54=) c.166_167delinsGA (p.Glu56=) n.486_487delinsGA n.235_236delinsGA n.517_518delinsGA | |
3 | g.15635540del | CA1045381768 | BTD | c.101del (p.Glu34GlyfsTer16) n.940del c.161del (p.Glu54GlyfsTer16) c.167del (p.Glu56GlyfsTer16) n.487del n.236del n.518del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635540A>C | CA351603001 | BTD | c.101A>C (p.Glu34Ala) n.940A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.487A>C n.236A>C n.518A>C | |
3 | g.15635540A>G | CA351603004 | BTD | c.101A>G (p.Glu34Gly) n.940A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.487A>G n.236A>G n.518A>G | |
3 | g.15635540A>T | CA351603003 | BTD | c.101A>T (p.Glu34Val) n.940A>T c.161A>T (p.Glu54Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.487A>T n.236A>T n.518A>T | |
3 | g.15635541G>A | CA432818908 | BTD | c.102G>A (p.Glu34=) n.941G>A c.162G>A (p.Glu54=) c.168G>A (p.Glu56=) n.488G>A n.237G>A n.519G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635541G>C | CA351603007 | BTD | c.102G>C (p.Glu34Asp) n.941G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) n.488G>C n.237G>C n.519G>C | |
3 | g.15635541G>T | CA351603009 | BTD | c.102G>T (p.Glu34Asp) n.941G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) n.488G>T n.237G>T n.519G>T | |
3 | g.15635542G>A | CA70613674 | BTD | c.103G>A (p.Ala35Thr) n.942G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.489G>A n.238G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635542G>C | CA351603011 | BTD | c.103G>C (p.Ala35Pro) n.942G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.489G>C n.238G>C n.520G>C | |
3 | g.15635542G= | CA1347641341 | BTD | c.103G= (p.Ala35=) n.942G= c.163G= (p.Ala55=) c.169G= (p.Ala57=) n.489G= n.238G= n.520G= | |
3 | g.15635542G>T | CA351603013 | BTD | c.103G>T (p.Ala35Ser) n.942G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.489G>T n.238G>T n.520G>T | |
3 | g.15635543C>A | CA351603015 | BTD | c.104C>A (p.Ala35Asp) n.943C>A c.164C>A (p.Ala55Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.490C>A n.239C>A n.521C>A | |
3 | g.15635543C>G | CA351603017 | BTD | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.943C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.490C>G n.239C>G n.521C>G | |
3 | g.15635543C>T | CA351603020 | BTD | c.104C>T (p.Ala35Val) n.943C>T c.164C>T (p.Ala55Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.490C>T n.239C>T n.521C>T | |
3 | g.15635544T>A | CA432818912 | BTD | c.105T>A (p.Ala35=) n.944T>A c.165T>A (p.Ala55=) c.171T>A (p.Ala57=) n.491T>A n.240T>A n.522T>A | |
3 | g.15635544T>C | CA2277254 | BTD | c.105T>C (p.Ala35=) n.944T>C c.165T>C (p.Ala55=) c.171T>C (p.Ala57=) n.491T>C n.240T>C n.522T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635544T>G | CA432818913 | BTD | c.105T>G (p.Ala35=) n.944T>G c.165T>G (p.Ala55=) c.171T>G (p.Ala57=) n.491T>G n.240T>G n.522T>G | |
3 | g.15635544T= | CA1347641342 | BTD | c.105T= (p.Ala35=) n.944T= c.165T= (p.Ala55=) c.171T= (p.Ala57=) n.491T= n.240T= n.522T= | |
3 | g.15635545G>A | CA2277255 | BTD | c.106G>A (p.Glu36Lys) n.945G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.492G>A n.241G>A n.523G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635545G>C | CA351603026 | BTD | c.106G>C (p.Glu36Gln) n.945G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.492G>C n.241G>C n.523G>C | |
3 | g.15635545G= | CA1347641343 | BTD | c.106G= (p.Glu36=) n.945G= c.166G= (p.Glu56=) c.172G= (p.Glu58=) n.492G= n.241G= n.523G= | |
3 | g.15635545G>T | CA351603030 | BTD | c.106G>T (p.Glu36Ter) n.945G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.492G>T n.241G>T n.523G>T | |
3 | g.15635545_15635546del | CA2831039757 | BTD | c.106_107del (p.Glu36IlefsTer8) n.945_946del c.166_167del (p.Glu56IlefsTer8) c.172_173del (p.Glu58IlefsTer8) n.492_493del n.241_242del n.523_524del | |
3 | g.15635546A>C | CA351603036 | BTD | c.107A>C (p.Glu36Ala) n.946A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.493A>C n.242A>C n.524A>C | |
3 | g.15635546A>G | CA351603032 | BTD | c.107A>G (p.Glu36Gly) n.946A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.493A>G n.242A>G n.524A>G | |
3 | g.15635546A>T | CA351603034 | BTD | c.107A>T (p.Glu36Val) n.946A>T c.167A>T (p.Glu56Val) c.173A>T (p.Glu58Val) n.493A>T n.242A>T n.524A>T | |
3 | g.15635547A>C | CA351603041 | BTD | c.108A>C (p.Glu36Asp) n.947A>C c.168A>C (p.Glu56Asp) c.174A>C (p.Glu58Asp) n.494A>C n.243A>C n.525A>C | |
3 | g.15635547A>G | CA432818916 | BTD | c.108A>G (p.Glu36=) n.947A>G c.168A>G (p.Glu56=) c.174A>G (p.Glu58=) n.494A>G n.243A>G n.525A>G | |
3 | g.15635547A>T | CA351603042 | BTD | c.108A>T (p.Glu36Asp) n.947A>T c.168A>T (p.Glu56Asp) c.174A>T (p.Glu58Asp) n.494A>T n.243A>T n.525A>T | |
3 | g.15635548T>A | CA351603048 | BTD | c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.948T>A c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.495T>A n.244T>A n.526T>A | |
3 | g.15635548T>C | CA351603050 | BTD | c.109T>C (p.Tyr37His) n.948T>C c.169T>C (p.Tyr57His) c.175T>C (p.Tyr59His) n.495T>C n.244T>C n.526T>C | |
3 | g.15635548T>G | CA351603052 | BTD | c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.948T>G c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.495T>G n.244T>G n.526T>G | |
3 | g.15635549A>C | CA351603056 | BTD | c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.949A>C c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.176A>C (p.Tyr59Ser) n.496A>C n.245A>C n.527A>C | |
3 | g.15635549A>G | CA351603058 | BTD | c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.949A>G c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.176A>G (p.Tyr59Cys) n.496A>G n.245A>G n.527A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635549A>T | CA351603062 | BTD | c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.949A>T c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.176A>T (p.Tyr59Phe) n.496A>T n.245A>T n.527A>T | |
3 | g.15635550T>A | CA351603066 | BTD | c.111T>A (p.Tyr37Ter) n.950T>A c.171T>A (p.Tyr57Ter) c.177T>A (p.Tyr59Ter) n.497T>A n.246T>A n.528T>A | |
3 | g.15635550T>C | CA432818922 | BTD | c.111T>C (p.Tyr37=) n.950T>C c.171T>C (p.Tyr57=) c.177T>C (p.Tyr59=) n.497T>C n.246T>C n.528T>C | |
3 | g.15635550T>G | CA278148 | BTD | c.111T>G (p.Tyr37Ter) n.950T>G c.171T>G (p.Tyr57Ter) c.177T>G (p.Tyr59Ter) n.497T>G n.246T>G n.528T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635550T= | CA1347641344 | BTD | c.111T= (p.Tyr37=) n.950T= c.171T= (p.Tyr57=) c.177T= (p.Tyr59=) n.497T= n.246T= n.528T= | |
3 | g.15635551T>A | CA351603080 | BTD | c.112T>A (p.Tyr38Asn) n.951T>A c.172T>A (p.Tyr58Asn) c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.498T>A n.247T>A n.529T>A | COSMIC |
3 | g.15635551T>C | CA351603077 | BTD | c.112T>C (p.Tyr38His) n.951T>C c.172T>C (p.Tyr58His) c.178T>C (p.Tyr60His) n.498T>C n.247T>C n.529T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635551T>G | CA351603072 | BTD | c.112T>G (p.Tyr38Asp) n.951T>G c.172T>G (p.Tyr58Asp) c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.498T>G n.247T>G n.529T>G | |
3 | g.15635552A>C | CA351603085 | BTD | c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.952A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.499A>C n.248A>C n.530A>C | |
3 | g.15635552A>G | CA351603088 | BTD | c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.952A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.499A>G n.248A>G n.530A>G | ClinVar |
3 | g.15635552A>T | CA351603090 | BTD | c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.952A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.499A>T n.248A>T n.530A>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635553T>A | CA351603095 | BTD | c.114T>A (p.Tyr38Ter) n.953T>A c.174T>A (p.Tyr58Ter) c.180T>A (p.Tyr60Ter) n.500T>A n.249T>A n.531T>A | |
3 | g.15635553T>C | CA432818923 | BTD | c.114T>C (p.Tyr38=) n.953T>C c.174T>C (p.Tyr58=) c.180T>C (p.Tyr60=) n.500T>C n.249T>C n.531T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635553T>G | CA351603097 | BTD | c.114T>G (p.Tyr38Ter) n.953T>G c.174T>G (p.Tyr58Ter) c.180T>G (p.Tyr60Ter) n.500T>G n.249T>G n.531T>G | |
3 | g.15635554G>A | CA351603101 | BTD | c.115G>A (p.Val39Met) n.954G>A c.175G>A (p.Val59Met) c.181G>A (p.Val61Met) n.501G>A n.250G>A n.532G>A | |
3 | g.15635554G>C | CA351603103 | BTD | c.115G>C (p.Val39Leu) n.954G>C c.175G>C (p.Val59Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) n.501G>C n.250G>C n.532G>C | |
3 | g.15635554G>T | CA351603105 | BTD | c.115G>T (p.Val39Leu) n.954G>T c.175G>T (p.Val59Leu) c.181G>T (p.Val61Leu) n.501G>T n.250G>T n.532G>T | |
3 | g.15635555T>A | CA351603111 | BTD | c.116T>A (p.Val39Glu) n.955T>A c.176T>A (p.Val59Glu) c.182T>A (p.Val61Glu) n.502T>A n.251T>A n.533T>A | |
3 | g.15635555T>C | CA351603115 | BTD | c.116T>C (p.Val39Ala) n.955T>C c.176T>C (p.Val59Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) n.502T>C n.251T>C n.533T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635555T>G | CA351603118 | BTD | c.116T>G (p.Val39Gly) n.955T>G c.176T>G (p.Val59Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) n.502T>G n.251T>G n.533T>G | |
3 | g.15635555T= | CA1347641345 | BTD | c.116T= (p.Val39=) n.955T= c.176T= (p.Val59=) c.182T= (p.Val61=) n.502T= n.251T= n.533T= | |
3 | g.15635556G>A | CA432818925 | BTD | c.117G>A (p.Val39=) n.956G>A c.177G>A (p.Val59=) c.183G>A (p.Val61=) n.503G>A n.252G>A n.534G>A | |
3 | g.15635556G>C | CA432818926 | BTD | c.117G>C (p.Val39=) n.956G>C c.177G>C (p.Val59=) c.183G>C (p.Val61=) n.503G>C n.252G>C n.534G>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635556G>T | CA432818928 | BTD | c.117G>T (p.Val39=) n.956G>T c.177G>T (p.Val59=) c.183G>T (p.Val61=) n.503G>T n.252G>T n.534G>T | |
3 | g.15635557del | CA2664636828 | BTD | c.118del (p.Ala40LeufsTer10) n.957del c.178del (p.Ala60LeufsTer10) c.184del (p.Ala62LeufsTer10) n.504del n.253del n.535del | gnomAD v4 |
3 | g.15635557G>A | CA351603125 | BTD | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.957G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) n.504G>A n.253G>A n.535G>A | |
3 | g.15635557G>C | CA351603124 | BTD | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.957G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) n.504G>C n.253G>C n.535G>C | |
3 | g.15635557G>T | CA351603121 | BTD | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.957G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) n.504G>T n.253G>T n.535G>T | |
3 | g.15635557_15635558del | CA2664636829 | BTD | c.118_119del (p.Ala40CysfsTer4) n.957_958del c.178_179del (p.Ala60CysfsTer4) c.184_185del (p.Ala62CysfsTer4) n.504_505del n.253_254del n.535_536del | gnomAD v4 |
3 | g.15635558del | CA2664636831 | BTD | c.119del (p.Ala40ValfsTer10) n.958del c.179del (p.Ala60ValfsTer10) c.185del (p.Ala62ValfsTer10) n.505del n.254del n.536del | gnomAD v4 |
3 | g.15635558C>A | CA351603127 | BTD | c.119C>A (p.Ala40Asp) n.958C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) c.185C>A (p.Ala62Asp) n.505C>A n.254C>A n.536C>A | |
3 | g.15635558C>G | CA351603130 | BTD | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.958C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) n.505C>G n.254C>G n.536C>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635558C>T | CA351603132 | BTD | c.119C>T (p.Ala40Val) n.958C>T c.179C>T (p.Ala60Val) c.185C>T (p.Ala62Val) n.505C>T n.254C>T n.536C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635559T>A | CA432818932 | BTD | c.120T>A (p.Ala40=) n.959T>A c.180T>A (p.Ala60=) c.186T>A (p.Ala62=) n.506T>A n.255T>A n.537T>A | |
3 | g.15635559T>C | CA432818933 | BTD | c.120T>C (p.Ala40=) n.959T>C c.180T>C (p.Ala60=) c.186T>C (p.Ala62=) n.506T>C n.255T>C n.537T>C | |
3 | g.15635559T>G | CA432818934 | BTD | c.120T>G (p.Ala40=) n.959T>G c.180T>G (p.Ala60=) c.186T>G (p.Ala62=) n.506T>G n.255T>G n.537T>G | |
3 | g.15635559_15635560insATGA | CA2664636837 | BTD | c.120_121insATGA (p.Ala41MetfsTer5) n.959_960insATGA c.180_181insATGA (p.Ala61MetfsTer5) c.186_187insATGA (p.Ala63MetfsTer5) n.506_507insATGA n.255_256insATGA n.537_538insATGA | gnomAD v4 |
3 | g.15635560G>A | CA351603136 | BTD | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.960G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) n.507G>A n.256G>A n.538G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635560G>C | CA351603138 | BTD | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.960G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) n.507G>C n.256G>C n.538G>C | |
3 | g.15635560G>T | CA351603142 | BTD | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.960G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) n.507G>T n.256G>T n.538G>T | |
3 | g.15635561C>A | CA351603148 | BTD | c.122C>A (p.Ala41Asp) n.961C>A c.182C>A (p.Ala61Asp) c.188C>A (p.Ala63Asp) n.508C>A n.257C>A n.539C>A | |
3 | g.15635561C>G | CA351603150 | BTD | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.961C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.508C>G n.257C>G n.539C>G | |
3 | g.15635561C>T | CA351603154 | BTD | c.122C>T (p.Ala41Val) n.961C>T c.182C>T (p.Ala61Val) c.188C>T (p.Ala63Val) n.508C>T n.257C>T n.539C>T | |
3 | g.15635562del | CA2560300885 | BTD | c.123del (p.Val42CysfsTer8) n.962del c.183del (p.Val62CysfsTer8) c.189del (p.Val64CysfsTer8) n.509del n.258del n.540del | |
3 | g.15635562C>A | CA432818940 | BTD | c.123C>A (p.Ala41=) n.962C>A c.183C>A (p.Ala61=) c.189C>A (p.Ala63=) n.509C>A n.258C>A n.540C>A | |
3 | g.15635562C= | CA1347641346 | BTD | c.123C= (p.Ala41=) n.962C= c.183C= (p.Ala61=) c.189C= (p.Ala63=) n.509C= n.258C= n.540C= | |
3 | g.15635562C>G | CA432818939 | BTD | c.123C>G (p.Ala41=) n.962C>G c.183C>G (p.Ala61=) c.189C>G (p.Ala63=) n.509C>G n.258C>G n.540C>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635562C>T | CA2277256 | BTD | c.123C>T (p.Ala41=) n.962C>T c.183C>T (p.Ala61=) c.189C>T (p.Ala63=) n.509C>T n.258C>T n.540C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635563G>A | CA278152 | BTD | c.124G>A (p.Val42Met) n.963G>A c.184G>A (p.Val62Met) c.190G>A (p.Val64Met) n.510G>A n.259G>A n.541G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635563G>C | CA351603164 | BTD | c.124G>C (p.Val42Leu) n.963G>C c.184G>C (p.Val62Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) n.510G>C n.259G>C n.541G>C | |
3 | g.15635563G= | CA1347641347 | BTD | c.124G= (p.Val42=) n.963G= c.184G= (p.Val62=) c.190G= (p.Val64=) n.510G= n.259G= n.541G= | |
3 | g.15635563G>T | CA278150 | BTD | c.124G>T (p.Val42Leu) n.963G>T c.184G>T (p.Val62Leu) c.190G>T (p.Val64Leu) n.510G>T n.259G>T n.541G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635564T>A | CA351603175 | BTD | c.125T>A (p.Val42Glu) n.964T>A c.185T>A (p.Val62Glu) c.191T>A (p.Val64Glu) n.511T>A n.260T>A n.542T>A | |
3 | g.15635564T>C | CA2277257 | BTD | c.125T>C (p.Val42Ala) n.964T>C c.185T>C (p.Val62Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) n.511T>C n.260T>C n.542T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.15635564T>G | CA351603171 | BTD | c.125T>G (p.Val42Gly) n.964T>G c.185T>G (p.Val62Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) n.511T>G n.260T>G n.542T>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635564T= | CA1347641348 | BTD | c.125T= (p.Val42=) n.964T= c.185T= (p.Val62=) c.191T= (p.Val64=) n.511T= n.260T= n.542T= | |
3 | g.15635565del | CA2664636847 | BTD | c.126del (p.Tyr43MetfsTer7) n.965del c.186del (p.Tyr63MetfsTer7) c.192del (p.Tyr65MetfsTer7) n.512del n.261del n.543del | gnomAD v4 |
3 | g.15635565G>A | CA70613744 | BTD | c.126G>A (p.Val42=) n.965G>A c.186G>A (p.Val62=) c.192G>A (p.Val64=) n.512G>A n.261G>A n.543G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635565G>C | CA432818944 | BTD | c.126G>C (p.Val42=) n.965G>C c.186G>C (p.Val62=) c.192G>C (p.Val64=) n.512G>C n.261G>C n.543G>C | |
3 | g.15635565G= | CA1347641349 | BTD | c.126G= (p.Val42=) n.965G= c.186G= (p.Val62=) c.192G= (p.Val64=) n.512G= n.261G= n.543G= | |
3 | g.15635565G>T | CA432818945 | BTD | c.126G>T (p.Val42=) n.965G>T c.186G>T (p.Val62=) c.192G>T (p.Val64=) n.512G>T n.261G>T n.543G>T | |
3 | g.15635566T>A | CA351603190 | BTD | c.127T>A (p.Tyr43Asn) n.966T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.513T>A n.262T>A n.544T>A | |
3 | g.15635566T>C | CA351603186 | BTD | c.127T>C (p.Tyr43His) n.966T>C c.187T>C (p.Tyr63His) c.193T>C (p.Tyr65His) n.513T>C n.262T>C n.544T>C | |
3 | g.15635566T>G | CA351603189 | BTD | c.127T>G (p.Tyr43Asp) n.966T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.513T>G n.262T>G n.544T>G | |
3 | g.15635567A>C | CA351603195 | BTD | c.128A>C (p.Tyr43Ser) n.967A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.514A>C n.263A>C n.545A>C | |
3 | g.15635567A>G | CA351603196 | BTD | c.128A>G (p.Tyr43Cys) n.967A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.514A>G n.263A>G n.545A>G | |
3 | g.15635567A>T | CA351603199 | BTD | c.128A>T (p.Tyr43Phe) n.967A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.514A>T n.263A>T n.545A>T | |
3 | g.15635568T>A | CA351603202 | BTD | c.129T>A (p.Tyr43Ter) n.968T>A c.189T>A (p.Tyr63Ter) c.195T>A (p.Tyr65Ter) n.515T>A n.264T>A n.546T>A | |
3 | g.15635568T>C | CA432818948 | BTD | c.129T>C (p.Tyr43=) n.968T>C c.189T>C (p.Tyr63=) c.195T>C (p.Tyr65=) n.515T>C n.264T>C n.546T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.15635568T>G | CA351603203 | BTD | c.129T>G (p.Tyr43Ter) n.968T>G c.189T>G (p.Tyr63Ter) c.195T>G (p.Tyr65Ter) n.515T>G n.264T>G n.546T>G | |
3 | g.15635569G>A | CA278154 | BTD | c.130G>A (p.Glu44Lys) n.969G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) c.196G>A (p.Glu66Lys) n.516G>A n.265G>A n.547G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15635569G>C | CA351603208 | BTD | c.130G>C (p.Glu44Gln) n.969G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) c.196G>C (p.Glu66Gln) n.516G>C n.265G>C n.547G>C | |
3 | g.15635569G= | CA1347641350 | BTD | c.130G= (p.Glu44=) n.969G= c.190G= (p.Glu64=) c.196G= (p.Glu66=) n.516G= n.265G= n.547G= | |
3 | g.15635569G>T | CA351603211 | BTD | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.969G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) c.196G>T (p.Glu66Ter) n.516G>T n.265G>T n.547G>T | |
3 | g.15635570A>C | CA351603220 | BTD | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.970A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) c.197A>C (p.Glu66Ala) n.517A>C n.266A>C n.548A>C | |
3 | g.15635570A>G | CA351603222 | BTD | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.970A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) c.197A>G (p.Glu66Gly) n.517A>G n.266A>G n.548A>G | |
3 | g.15635570A>T | CA351603224 | BTD | c.131A>T (p.Glu44Val) n.970A>T c.191A>T (p.Glu64Val) c.197A>T (p.Glu66Val) n.517A>T n.266A>T n.548A>T | |
3 | g.15635571G>A | CA432818952 | BTD | c.132G>A (p.Glu44=) n.971G>A c.192G>A (p.Glu64=) c.198G>A (p.Glu66=) n.518G>A n.267G>A n.549G>A | |
3 | g.15635571G>C | CA278386 | BTD | c.132G>C (p.Glu44Asp) n.971G>C c.192G>C (p.Glu64Asp) c.198G>C (p.Glu66Asp) n.518G>C n.267G>C n.549G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.15635571G= | CA1347641351 | BTD | c.132G= (p.Glu44=) n.971G= c.192G= (p.Glu64=) c.198G= (p.Glu66=) n.518G= n.267G= n.549G= | |
3 | g.15635571G>T | CA351603230 | BTD | c.132G>T (p.Glu44Asp) n.971G>T c.192G>T (p.Glu64Asp) c.198G>T (p.Glu66Asp) n.518G>T n.267G>T n.549G>T | |
3 | g.15635572C>A | CA351603245 | BTD | c.133C>A (p.His45Asn) n.972C>A c.193C>A (p.His65Asn) c.199C>A (p.His67Asn) n.519C>A n.268C>A n.550C>A | |
3 | g.15635572C= | CA1347641352 | BTD | c.133C= (p.His45=) n.972C= c.193C= (p.His65=) c.199C= (p.His67=) n.519C= n.268C= n.550C= | |
3 | g.15635572C>G | CA351603242 | BTD | c.133C>G (p.His45Asp) n.972C>G c.193C>G (p.His65Asp) c.199C>G (p.His67Asp) n.519C>G n.268C>G n.550C>G | |
3 | g.15635572C>T | CA351603240 | BTD | c.133C>T (p.His45Tyr) n.972C>T c.193C>T (p.His65Tyr) c.199C>T (p.His67Tyr) n.519C>T n.268C>T n.550C>T | dbSNP |
3 | g.15635581_15635584dup | CA278485 | BTD | c.142_145dup (p.Leu49HisfsTer24) n.981_984dup c.202_205dup (p.Leu69HisfsTer24) c.208_211dup (p.Leu71HisfsTer24) c.142_145dup (p.Leu49HisfsTer?) n.528_531dup n.277_280dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635573A= | CA1347641353 | BTD | c.134A= (p.His45=) n.973A= c.194A= (p.His65=) c.200A= (p.His67=) n.520A= n.269A= n.551A= | |
3 | g.15635573A>C | CA351603250 | BTD | c.134A>C (p.His45Pro) n.973A>C c.194A>C (p.His65Pro) c.200A>C (p.His67Pro) n.520A>C n.269A>C n.551A>C | |
3 | g.15635573A>G | CA278156 | BTD | c.134A>G (p.His45Arg) n.973A>G c.194A>G (p.His65Arg) c.200A>G (p.His67Arg) n.520A>G n.269A>G n.551A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635573A>T | CA351603257 | BTD | c.134A>T (p.His45Leu) n.973A>T c.194A>T (p.His65Leu) c.200A>T (p.His67Leu) n.520A>T n.269A>T n.551A>T | |
3 | g.15635574T>A | CA351603260 | BTD | c.135T>A (p.His45Gln) n.974T>A c.195T>A (p.His65Gln) c.201T>A (p.His67Gln) n.521T>A n.270T>A n.552T>A | |
3 | g.15635574T>C | CA432818961 | BTD | c.135T>C (p.His45=) n.974T>C c.195T>C (p.His65=) c.201T>C (p.His67=) n.521T>C n.270T>C n.552T>C | |
3 | g.15635574T>G | CA351603261 | BTD | c.135T>G (p.His45Gln) n.974T>G c.195T>G (p.His65Gln) c.201T>G (p.His67Gln) n.521T>G n.270T>G n.552T>G | |
3 | g.15635575C>A | CA10617565 | BTD | c.136C>A (p.Pro46Thr) n.975C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) n.522C>A n.271C>A n.553C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635575C= | CA1347641354 | BTD | c.136C= (p.Pro46=) n.975C= c.196C= (p.Pro66=) c.202C= (p.Pro68=) n.522C= n.271C= n.553C= | |
3 | g.15635575C>G | CA351603268 | BTD | c.136C>G (p.Pro46Ala) n.975C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) n.522C>G n.271C>G n.553C>G | |
3 | g.15635575C>T | CA351603270 | BTD | c.136C>T (p.Pro46Ser) n.975C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) n.522C>T n.271C>T n.553C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635576C>A | CA351603274 | BTD | c.137C>A (p.Pro46Gln) n.976C>A c.197C>A (p.Pro66Gln) c.203C>A (p.Pro68Gln) n.523C>A n.272C>A n.554C>A | |
3 | g.15635576C>G | CA351603276 | BTD | c.137C>G (p.Pro46Arg) n.976C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) n.523C>G n.272C>G n.554C>G | |
3 | g.15635576C>T | CA351603279 | BTD | c.137C>T (p.Pro46Leu) n.976C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) n.523C>T n.272C>T n.554C>T | |
3 | g.15635577A= | CA1347641355 | BTD | c.138A= (p.Pro46=) n.977A= c.198A= (p.Pro66=) c.204A= (p.Pro68=) n.524A= n.273A= n.555A= | |
3 | g.15635577A>C | CA432818964 | BTD | c.138A>C (p.Pro46=) n.977A>C c.198A>C (p.Pro66=) c.204A>C (p.Pro68=) n.524A>C n.273A>C n.555A>C | |
3 | g.15635577A>G | CA432818965 | BTD | c.138A>G (p.Pro46=) n.977A>G c.198A>G (p.Pro66=) c.204A>G (p.Pro68=) n.524A>G n.273A>G n.555A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635577A>T | CA432818966 | BTD | c.138A>T (p.Pro46=) n.977A>T c.198A>T (p.Pro66=) c.204A>T (p.Pro68=) n.524A>T n.273A>T n.555A>T | |
3 | g.15635578T>A | CA351603284 | BTD | c.139T>A (p.Ser47Thr) n.978T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) n.525T>A n.274T>A n.556T>A | |
3 | g.15635578T>C | CA351603287 | BTD | c.139T>C (p.Ser47Pro) n.978T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) n.525T>C n.274T>C n.556T>C | |
3 | g.15635578T>G | CA351603288 | BTD | c.139T>G (p.Ser47Ala) n.978T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) n.525T>G n.274T>G n.556T>G | |
3 | g.15635579C>A | CA351603291 | BTD | c.140C>A (p.Ser47Tyr) n.979C>A c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.526C>A n.275C>A n.557C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635579C= | CA1347641356 | BTD | c.140C= (p.Ser47=) n.979C= c.200C= (p.Ser67=) c.206C= (p.Ser69=) n.526C= n.275C= n.557C= | |
3 | g.15635579C>G | CA2277258 | BTD | c.140C>G (p.Ser47Cys) n.979C>G c.200C>G (p.Ser67Cys) c.206C>G (p.Ser69Cys) n.526C>G n.275C>G n.557C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15635579C>T | CA351603298 | BTD | c.140C>T (p.Ser47Phe) n.979C>T c.200C>T (p.Ser67Phe) c.206C>T (p.Ser69Phe) n.526C>T n.275C>T n.557C>T | |
3 | g.15635580C>A | CA432818969 | BTD | c.141C>A (p.Ser47=) n.980C>A c.201C>A (p.Ser67=) c.207C>A (p.Ser69=) n.527C>A n.276C>A n.558C>A | |
3 | g.15635580C>G | CA432818970 | BTD | c.141C>G (p.Ser47=) n.980C>G c.201C>G (p.Ser67=) c.207C>G (p.Ser69=) n.527C>G n.276C>G n.558C>G | |
3 | g.15635580C>T | CA432818971 | BTD | c.141C>T (p.Ser47=) n.980C>T c.201C>T (p.Ser67=) c.207C>T (p.Ser69=) n.527C>T n.276C>T n.558C>T | ClinVar |
3 | g.15635581A= | CA1347641357 | BTD | c.142A= (p.Ile48=) n.981A= c.202A= (p.Ile68=) c.208A= (p.Ile70=) n.528A= n.277A= | |
3 | g.15635581A>C | CA351603301 | BTD | c.142A>C (p.Ile48Leu) n.981A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) n.528A>C n.277A>C | |
3 | g.15635581A>G | CA2277259 | BTD | c.142A>G (p.Ile48Val) n.981A>G c.202A>G (p.Ile68Val) c.208A>G (p.Ile70Val) n.528A>G n.277A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635581A>T | CA70613784 | BTD | c.142A>T (p.Ile48Phe) n.981A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) n.528A>T n.277A>T | dbSNP |
3 | g.15635582T>A | CA351603307 | BTD | c.143T>A (p.Ile48Asn) n.982T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) n.529T>A n.278T>A | |
3 | g.15635582T>C | CA351603309 | BTD | c.143T>C (p.Ile48Thr) n.982T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) n.529T>C n.278T>C | |
3 | g.15635582T>G | CA351603311 | BTD | c.143T>G (p.Ile48Ser) n.982T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) n.529T>G n.278T>G | |
3 | g.15635582_15635585dup | CA2586965631 | BTD | c.143_146dup (p.Ser50ProfsTer23) n.982_985dup c.203_206dup (p.Ser70ProfsTer23) c.209_212dup (p.Ser72ProfsTer23) c.143_146dup (p.Ser50ProfsTer?) n.529_532dup n.278_281dup | |
3 | g.15635583C>A | CA432818977 | BTD | c.144C>A (p.Ile48=) n.983C>A c.204C>A (p.Ile68=) c.210C>A (p.Ile70=) n.530C>A n.279C>A | |
3 | g.15635583C>G | CA351603313 | BTD | c.144C>G (p.Ile48Met) n.983C>G c.204C>G (p.Ile68Met) c.210C>G (p.Ile70Met) n.530C>G n.279C>G | |
3 | g.15635583C>T | CA432818979 | BTD | c.144C>T (p.Ile48=) n.983C>T c.204C>T (p.Ile68=) c.210C>T (p.Ile70=) n.530C>T n.279C>T | |
3 | g.15635584C>A | CA351603317 | BTD | c.145C>A (p.Leu49Met) n.984C>A c.205C>A (p.Leu69Met) c.211C>A (p.Leu71Met) n.531C>A n.280C>A | |
3 | g.15635584C= | CA1347641358 | BTD | c.145C= (p.Leu49=) n.984C= c.205C= (p.Leu69=) c.211C= (p.Leu71=) n.531C= n.280C= | |
3 | g.15635584C>G | CA2277260 | BTD | c.145C>G (p.Leu49Val) n.984C>G c.205C>G (p.Leu69Val) c.211C>G (p.Leu71Val) n.531C>G n.280C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635584C>T | CA432818980 | BTD | c.145C>T (p.Leu49=) n.984C>T c.205C>T (p.Leu69=) c.211C>T (p.Leu71=) n.531C>T n.280C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635585T>A | CA351603323 | BTD | c.146T>A (p.Leu49Gln) n.985T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) n.532T>A n.281T>A | |
3 | g.15635585T>C | CA351603329 | BTD | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.985T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.532T>C n.281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635585T>G | CA351603326 | BTD | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.985T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.532T>G n.281T>G | |
3 | g.15635585T= | CA1347641359 | BTD | c.146T= (p.Leu49=) n.985T= c.206T= (p.Leu69=) c.212T= (p.Leu71=) n.532T= n.281T= | |
3 | g.15635586G>A | CA432818983 | BTD | c.147G>A (p.Leu49=) n.986G>A c.207G>A (p.Leu69=) c.213G>A (p.Leu71=) n.533G>A n.282G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635586G>C | CA432818985 | BTD | c.147G>C (p.Leu49=) n.986G>C c.207G>C (p.Leu69=) c.213G>C (p.Leu71=) n.533G>C n.282G>C | |
3 | g.15635586G= | CA1347641360 | BTD | c.147G= (p.Leu49=) n.986G= c.207G= (p.Leu69=) c.213G= (p.Leu71=) n.533G= n.282G= | |
3 | g.15635586G>T | CA432818988 | BTD | c.147G>T (p.Leu49=) n.986G>T c.207G>T (p.Leu69=) c.213G>T (p.Leu71=) n.533G>T n.282G>T | dbSNP |
3 | g.15635587A>C | CA351603336 | BTD | c.148A>C (p.Ser50Arg) n.987A>C c.208A>C (p.Ser70Arg) c.214A>C (p.Ser72Arg) n.534A>C n.283A>C | |
3 | g.15635587A>G | CA351603338 | BTD | c.148A>G (p.Ser50Gly) n.987A>G c.208A>G (p.Ser70Gly) c.214A>G (p.Ser72Gly) n.534A>G n.283A>G | |
3 | g.15635587A>T | CA351603340 | BTD | c.148A>T (p.Ser50Cys) n.987A>T c.208A>T (p.Ser70Cys) c.214A>T (p.Ser72Cys) n.534A>T n.283A>T | |
3 | g.15635588G>A | CA351603343 | BTD | c.149G>A (p.Ser50Asn) n.988G>A c.209G>A (p.Ser70Asn) c.215G>A (p.Ser72Asn) n.535G>A n.284G>A | |
3 | g.15635588G>C | CA351603346 | BTD | c.149G>C (p.Ser50Thr) n.988G>C c.209G>C (p.Ser70Thr) c.215G>C (p.Ser72Thr) n.535G>C n.284G>C | dbSNP |
3 | g.15635588G= | CA1347641361 | BTD | c.149G= (p.Ser50=) n.988G= c.209G= (p.Ser70=) c.215G= (p.Ser72=) n.535G= n.284G= | |
3 | g.15635588G>T | CA351603351 | BTD | c.149G>T (p.Ser50Ile) n.988G>T c.209G>T (p.Ser70Ile) c.215G>T (p.Ser72Ile) n.535G>T n.284G>T | |
3 | g.15635589T>A | CA2277261 | BTD | c.150T>A (p.Ser50Arg) n.989T>A c.210T>A (p.Ser70Arg) c.216T>A (p.Ser72Arg) n.536T>A n.285T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.15635589T>C | CA432818862 | BTD | c.150T>C (p.Ser50=) n.989T>C c.210T>C (p.Ser70=) c.216T>C (p.Ser72=) n.536T>C n.285T>C | |
3 | g.15635589T>G | CA351603367 | BTD | c.150T>G (p.Ser50Arg) n.989T>G c.210T>G (p.Ser70Arg) c.216T>G (p.Ser72Arg) n.536T>G n.285T>G | |
3 | g.15635589T= | CA1347641362 | BTD | c.150T= (p.Ser50=) n.989T= c.210T= (p.Ser70=) c.216T= (p.Ser72=) n.536T= n.285T= | |
3 | g.15635590C>A | CA351603371 | BTD | c.151C>A (p.Leu51Met) n.990C>A c.211C>A (p.Leu71Met) c.217C>A (p.Leu73Met) n.537C>A n.286C>A | |
3 | g.15635590C= | CA1347641363 | BTD | c.151C= (p.Leu51=) n.990C= c.211C= (p.Leu71=) c.217C= (p.Leu73=) n.537C= n.286C= | |
3 | g.15635590C>G | CA351603375 | BTD | c.151C>G (p.Leu51Val) n.990C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.537C>G n.286C>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635590C>T | CA278158 | BTD | c.151C>T (p.Leu51=) n.990C>T c.211C>T (p.Leu71=) c.217C>T (p.Leu73=) n.537C>T n.286C>T | dbSNP |
3 | g.15635591T>A | CA351603388 | BTD | c.152T>A (p.Leu51Gln) n.991T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.538T>A n.287T>A | |
3 | g.15635591T>C | CA278161 | BTD | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.991T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.538T>C n.287T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.[15635591T>C;15635615G>A] | CA082369 | BTD | c.[152T>C;176G>A] (p.[Leu51Pro;Arg59His]) n.[991T>C;1015G>A] c.[212T>C;236G>A] (p.[Leu71Pro;Arg79His]) c.[218T>C;242G>A] (p.[Leu73Pro;Arg81His]) c.[152T>C;176G>A] n.[287T>C;311G>A] | |
3 | g.15635591T>G | CA351603384 | BTD | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.991T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.538T>G n.287T>G | |
3 | g.15635591T= | CA1347641364 | BTD | c.152T= (p.Leu51=) n.991T= c.212T= (p.Leu71=) c.218T= (p.Leu73=) n.538T= n.287T= | |
3 | g.15635592G>A | CA432818865 | BTD | c.153G>A (p.Leu51=) n.992G>A c.213G>A (p.Leu71=) c.219G>A (p.Leu73=) n.539G>A n.288G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635592G>C | CA432818867 | BTD | c.153G>C (p.Leu51=) n.992G>C c.213G>C (p.Leu71=) c.219G>C (p.Leu73=) n.539G>C n.288G>C | |
3 | g.15635592G>T | CA432818868 | BTD | c.153G>T (p.Leu51=) n.992G>T c.213G>T (p.Leu71=) c.219G>T (p.Leu73=) n.539G>T n.288G>T | |
3 | g.15635593A>C | CA351603398 | BTD | c.154A>C (p.Asn52His) n.993A>C c.214A>C (p.Asn72His) c.220A>C (p.Asn74His) n.540A>C n.289A>C | |
3 | g.15635593A>G | CA351603400 | BTD | c.154A>G (p.Asn52Asp) n.993A>G c.214A>G (p.Asn72Asp) c.220A>G (p.Asn74Asp) n.540A>G n.289A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635593A>T | CA351603399 | BTD | c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.993A>T c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.220A>T (p.Asn74Tyr) n.540A>T n.289A>T | |
3 | g.15635594A= | CA1347641365 | BTD | c.155A= (p.Asn52=) n.994A= c.215A= (p.Asn72=) c.221A= (p.Asn74=) n.541A= n.290A= | |
3 | g.15635594A>C | CA351603403 | BTD | c.155A>C (p.Asn52Thr) n.994A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) c.221A>C (p.Asn74Thr) n.541A>C n.290A>C | dbSNP |
3 | g.15635594A>G | CA2277262 | BTD | c.155A>G (p.Asn52Ser) n.994A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) c.221A>G (p.Asn74Ser) n.541A>G n.290A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635594A>T | CA351603408 | BTD | c.155A>T (p.Asn52Ile) n.994A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) c.221A>T (p.Asn74Ile) n.541A>T n.290A>T | |
3 | g.15635595C>A | CA351603411 | BTD | c.156C>A (p.Asn52Lys) n.995C>A c.216C>A (p.Asn72Lys) c.222C>A (p.Asn74Lys) n.542C>A n.291C>A | |
3 | g.15635595C= | CA1347641366 | BTD | c.156C= (p.Asn52=) n.995C= c.216C= (p.Asn72=) c.222C= (p.Asn74=) n.542C= n.291C= | |
3 | g.15635595C>G | CA351603412 | BTD | c.156C>G (p.Asn52Lys) n.995C>G c.216C>G (p.Asn72Lys) c.222C>G (p.Asn74Lys) n.542C>G n.291C>G | dbSNP |
3 | g.15635595C>T | CA432818871 | BTD | c.156C>T (p.Asn52=) n.995C>T c.216C>T (p.Asn72=) c.222C>T (p.Asn74=) n.542C>T n.291C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635595_15635596insT | CA1347641368 | BTD | c.156_157insT (p.Pro53SerfsTer19) n.995_996insT c.216_217insT (p.Pro73SerfsTer19) c.222_223insT (p.Pro75SerfsTer19) c.156_157insT (p.Pro53SerfsTer?) n.542_543insT n.291_292insT | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635596C>A | CA351603417 | BTD | c.157C>A (p.Pro53Thr) n.996C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.543C>A n.292C>A | |
3 | g.15635596C= | CA1347641367 | BTD | c.157C= (p.Pro53=) n.996C= c.217C= (p.Pro73=) c.223C= (p.Pro75=) n.543C= n.292C= | |
3 | g.15635596C>G | CA351603420 | BTD | c.157C>G (p.Pro53Ala) n.996C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.543C>G n.292C>G | |
3 | g.15635596C>T | CA351603421 | BTD | c.157C>T (p.Pro53Ser) n.996C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.543C>T n.292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635596_15635597insT | CA1347641369 | BTD | c.157_158insT (p.Pro53LeufsTer19) n.996_997insT c.217_218insT (p.Pro73LeufsTer19) c.223_224insT (p.Pro75LeufsTer19) c.157_158insT (p.Pro53LeufsTer?) n.543_544insT n.292_293insT | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635597C>A | CA351603422 | BTD | c.158C>A (p.Pro53His) n.997C>A c.218C>A (p.Pro73His) c.224C>A (p.Pro75His) n.544C>A n.293C>A | |
3 | g.15635597C= | CA1347641370 | BTD | c.158C= (p.Pro53=) n.997C= c.218C= (p.Pro73=) c.224C= (p.Pro75=) n.544C= n.293C= | |
3 | g.15635597C>G | CA351603425 | BTD | c.158C>G (p.Pro53Arg) n.997C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.544C>G n.293C>G | |
3 | g.15635597C>T | CA351603428 | BTD | c.158C>T (p.Pro53Leu) n.997C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.544C>T n.293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635598T>A | CA432818872 | BTD | c.159T>A (p.Pro53=) n.998T>A c.219T>A (p.Pro73=) c.225T>A (p.Pro75=) n.545T>A n.294T>A | |
3 | g.15635598T>C | CA432818873 | BTD | c.159T>C (p.Pro53=) n.998T>C c.219T>C (p.Pro73=) c.225T>C (p.Pro75=) n.545T>C n.294T>C | |
3 | g.15635598T>G | CA70613802 | BTD | c.159T>G (p.Pro53=) n.998T>G c.219T>G (p.Pro73=) c.225T>G (p.Pro75=) n.545T>G n.294T>G | dbSNP |
3 | g.15635598T= | CA1347641371 | BTD | c.159T= (p.Pro53=) n.998T= c.219T= (p.Pro73=) c.225T= (p.Pro75=) n.545T= n.294T= | |
3 | g.15635599C>A | CA351603432 | BTD | c.160C>A (p.Leu54Met) n.999C>A c.220C>A (p.Leu74Met) c.226C>A (p.Leu76Met) n.546C>A n.295C>A | |
3 | g.15635599C>G | CA351603433 | BTD | c.160C>G (p.Leu54Val) n.999C>G c.220C>G (p.Leu74Val) c.226C>G (p.Leu76Val) n.546C>G n.295C>G | COSMIC |
3 | g.15635599C>T | CA432818877 | BTD | c.160C>T (p.Leu54=) n.999C>T c.220C>T (p.Leu74=) c.226C>T (p.Leu76=) n.546C>T n.295C>T | |
3 | g.15635600T>A | CA351603442 | BTD | c.161T>A (p.Leu54Gln) n.1000T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) c.227T>A (p.Leu76Gln) n.547T>A n.296T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635600T>C | CA351603435 | BTD | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.1000T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) n.547T>C n.296T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15635600T>G | CA351603439 | BTD | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.1000T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) n.547T>G n.296T>G | |
3 | g.15635600T= | CA1347641372 | BTD | c.161T= (p.Leu54=) n.1000T= c.221T= (p.Leu74=) c.227T= (p.Leu76=) n.547T= n.296T= | |
3 | g.15635601G>A | CA432818878 | BTD | c.162G>A (p.Leu54=) n.1001G>A c.222G>A (p.Leu74=) c.228G>A (p.Leu76=) n.548G>A n.297G>A | |
3 | g.15635601G>C | CA432818880 | BTD | c.162G>C (p.Leu54=) n.1001G>C c.222G>C (p.Leu74=) c.228G>C (p.Leu76=) n.548G>C n.297G>C | |
3 | g.15635601G>T | CA432818879 | BTD | c.162G>T (p.Leu54=) n.1001G>T c.222G>T (p.Leu74=) c.228G>T (p.Leu76=) n.548G>T n.297G>T | |
3 | g.15635602del | CA658761131 | BTD | c.163del (p.Ala55LeufsTer12) n.1002del c.223del (p.Ala75LeufsTer12) c.229del (p.Ala77LeufsTer12) c.163del (p.Ala55LeufsTer?) n.549del n.298del | |
3 | g.15635602G>A | CA2277263 | BTD | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.1002G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.549G>A n.298G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.15635602G>C | CA351603446 | BTD | c.163G>C (p.Ala55Pro) n.1002G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.549G>C n.298G>C | |
3 | g.15635602G= | CA1347641373 | BTD | c.163G= (p.Ala55=) n.1002G= c.223G= (p.Ala75=) c.229G= (p.Ala77=) n.549G= n.298G= | |
3 | g.15635602G>T | CA351603450 | BTD | c.163G>T (p.Ala55Ser) n.1002G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.549G>T n.298G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635603C>A | CA16609469 | BTD | c.164C>A (p.Ala55Asp) n.1003C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.550C>A n.299C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635603C= | CA1347641374 | BTD | c.164C= (p.Ala55=) n.1003C= c.224C= (p.Ala75=) c.230C= (p.Ala77=) n.550C= n.299C= | |
3 | g.15635603C>G | CA351603476 | BTD | c.164C>G (p.Ala55Gly) n.1003C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.550C>G n.299C>G | |
3 | g.15635603C>T | CA351603479 | BTD | c.164C>T (p.Ala55Val) n.1003C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.550C>T n.299C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635604T>A | CA432818881 | BTD | c.165T>A (p.Ala55=) n.1004T>A c.225T>A (p.Ala75=) c.231T>A (p.Ala77=) n.551T>A n.300T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635604T>C | CA432818882 | BTD | c.165T>C (p.Ala55=) n.1004T>C c.225T>C (p.Ala75=) c.231T>C (p.Ala77=) n.551T>C n.300T>C | |
3 | g.15635604T>G | CA432818883 | BTD | c.165T>G (p.Ala55=) n.1004T>G c.225T>G (p.Ala75=) c.231T>G (p.Ala77=) n.551T>G n.300T>G | |
3 | g.15635604T= | CA1347641375 | BTD | c.165T= (p.Ala55=) n.1004T= c.225T= (p.Ala75=) c.231T= (p.Ala77=) n.551T= n.300T= | |
3 | g.15635605C>A | CA351603488 | BTD | c.166C>A (p.Leu56Ile) n.1005C>A c.226C>A (p.Leu76Ile) c.232C>A (p.Leu78Ile) n.552C>A n.301C>A | |
3 | g.15635605C= | CA1347641376 | BTD | c.166C= (p.Leu56=) n.1005C= c.226C= (p.Leu76=) c.232C= (p.Leu78=) n.552C= n.301C= | |
3 | g.15635605C>G | CA351603492 | BTD | c.166C>G (p.Leu56Val) n.1005C>G c.226C>G (p.Leu76Val) c.232C>G (p.Leu78Val) n.552C>G n.301C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635605C>T | CA351603496 | BTD | c.166C>T (p.Leu56Phe) n.1005C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) c.232C>T (p.Leu78Phe) n.552C>T n.301C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635606del | CA2695197750 | BTD | c.167del (p.Leu56ProfsTer11) n.1006del c.227del (p.Leu76ProfsTer11) c.233del (p.Leu78ProfsTer11) c.167del (p.Leu56ProfsTer?) n.553del n.302del | ClinVar |
3 | g.15635606T>A | CA351603501 | BTD | c.167T>A (p.Leu56His) n.1006T>A c.227T>A (p.Leu76His) c.233T>A (p.Leu78His) n.553T>A n.302T>A | |
3 | g.15635606T>C | CA351603505 | BTD | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.1006T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.553T>C n.302T>C | |
3 | g.15635606T>G | CA351603508 | BTD | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.1006T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.553T>G n.302T>G | |
3 | g.15635606dup | CA541677817 | BTD | c.167dup (p.Ile57HisfsTer15) n.1006dup c.227dup (p.Ile77HisfsTer15) c.233dup (p.Ile79HisfsTer15) c.167dup (p.Ile57HisfsTer?) n.553dup n.302dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635609_15635611del | CA2577522703 | BTD | c.170_172del (p.Ile57del) n.1009_1011del c.230_232del (p.Ile77del) c.236_238del (p.Ile79del) n.556_558del n.305_307del | |
3 | g.15635607C>A | CA432818884 | BTD | c.168C>A (p.Leu56=) n.1007C>A c.228C>A (p.Leu76=) c.234C>A (p.Leu78=) n.554C>A n.303C>A | |
3 | g.15635607C>G | CA432818885 | BTD | c.168C>G (p.Leu56=) n.1007C>G c.228C>G (p.Leu76=) c.234C>G (p.Leu78=) n.554C>G n.303C>G | |
3 | g.15635607C>T | CA432818886 | BTD | c.168C>T (p.Leu56=) n.1007C>T c.228C>T (p.Leu76=) c.234C>T (p.Leu78=) n.554C>T n.303C>T | |
3 | g.15635608A= | CA1347641377 | BTD | c.169A= (p.Ile57=) n.1008A= c.229A= (p.Ile77=) c.235A= (p.Ile79=) n.555A= n.304A= | |
3 | g.15635608A>C | CA351603515 | BTD | c.169A>C (p.Ile57Leu) n.1008A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.555A>C n.304A>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635608A>G | CA2277264 | BTD | c.169A>G (p.Ile57Val) n.1008A>G c.229A>G (p.Ile77Val) c.235A>G (p.Ile79Val) n.555A>G n.304A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635608A>T | CA351603531 | BTD | c.169A>T (p.Ile57Phe) n.1008A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.555A>T n.304A>T | |
3 | g.15635609T>A | CA351603541 | BTD | c.170T>A (p.Ile57Asn) n.1009T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.556T>A n.305T>A | |
3 | g.15635609T>C | CA351603544 | BTD | c.170T>C (p.Ile57Thr) n.1009T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.556T>C n.305T>C | |
3 | g.15635609T>G | CA351603549 | BTD | c.170T>G (p.Ile57Ser) n.1009T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.556T>G n.305T>G | |
3 | g.15635610C>A | CA432818887 | BTD | c.171C>A (p.Ile57=) n.1010C>A c.231C>A (p.Ile77=) c.237C>A (p.Ile79=) n.557C>A n.306C>A | |
3 | g.15635610C>G | CA351603557 | BTD | c.171C>G (p.Ile57Met) n.1010C>G c.231C>G (p.Ile77Met) c.237C>G (p.Ile79Met) n.557C>G n.306C>G | |
3 | g.15635610C>T | CA432818888 | BTD | c.171C>T (p.Ile57=) n.1010C>T c.231C>T (p.Ile77=) c.237C>T (p.Ile79=) n.557C>T n.306C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635611A= | CA1347641378 | BTD | c.172A= (p.Ser58=) n.1011A= c.232A= (p.Ser78=) c.238A= (p.Ser80=) n.558A= n.307A= | |
3 | g.15635611A>C | CA351603560 | BTD | c.172A>C (p.Ser58Arg) n.1011A>C c.232A>C (p.Ser78Arg) c.238A>C (p.Ser80Arg) n.558A>C n.307A>C | |
3 | g.15635611A>G | CA351603563 | BTD | c.172A>G (p.Ser58Gly) n.1011A>G c.232A>G (p.Ser78Gly) c.238A>G (p.Ser80Gly) n.558A>G n.307A>G | |
3 | g.15635611A>T | CA2277265 | BTD | c.172A>T (p.Ser58Cys) n.1011A>T c.232A>T (p.Ser78Cys) c.238A>T (p.Ser80Cys) n.558A>T n.307A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635612G>A | CA351603571 | BTD | c.173G>A (p.Ser58Asn) n.1012G>A c.233G>A (p.Ser78Asn) c.239G>A (p.Ser80Asn) n.559G>A n.308G>A | |
3 | g.15635612G>C | CA351603582 | BTD | c.173G>C (p.Ser58Thr) n.1012G>C c.233G>C (p.Ser78Thr) c.239G>C (p.Ser80Thr) n.559G>C n.308G>C | |
3 | g.15635612G>T | CA351603587 | BTD | c.173G>T (p.Ser58Ile) n.1012G>T c.233G>T (p.Ser78Ile) c.239G>T (p.Ser80Ile) n.559G>T n.308G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635613C>A | CA351603596 | BTD | c.174C>A (p.Ser58Arg) n.1013C>A c.234C>A (p.Ser78Arg) c.240C>A (p.Ser80Arg) n.560C>A n.309C>A | |
3 | g.15635613C= | CA1347641379 | BTD | c.174C= (p.Ser58=) n.1013C= c.234C= (p.Ser78=) c.240C= (p.Ser80=) n.560C= n.309C= | |
3 | g.15635613C>G | CA351603592 | BTD | c.174C>G (p.Ser58Arg) n.1013C>G c.234C>G (p.Ser78Arg) c.240C>G (p.Ser80Arg) n.560C>G n.309C>G | |
3 | g.15635613C>T | CA278163 | BTD | c.174C>T (p.Ser58=) n.1013C>T c.234C>T (p.Ser78=) c.240C>T (p.Ser80=) n.560C>T n.309C>T | dbSNP |
3 | g.15635614C>A | CA351603604 | BTD | c.175C>A (p.Arg59Ser) n.1014C>A c.235C>A (p.Arg79Ser) c.241C>A (p.Arg81Ser) c.175C>A n.561C>A n.310C>A | |
3 | g.15635614C= | CA1347641380 | BTD | c.175C= (p.Arg59=) n.1014C= c.235C= (p.Arg79=) c.241C= (p.Arg81=) c.175C= n.561C= n.310C= | |
3 | g.15635614C>G | CA351603606 | BTD | c.175C>G (p.Arg59Gly) n.1014C>G c.235C>G (p.Arg79Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.175C>G n.561C>G n.310C>G | |
3 | g.15635614C>T | CA278016 | BTD | c.175C>T (p.Arg59Cys) n.1014C>T c.235C>T (p.Arg79Cys) c.241C>T (p.Arg81Cys) c.175C>T n.561C>T n.310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.[15635614C>T;15644326G>A] | CA082734 | BTD | c.[175C>T;410G>A] (p.[Arg59Cys;Arg137His]) c.[175C>T;399+2269G>A] (p.Arg59Cys) c.[235C>T;470G>A] (p.[Arg79Cys;Arg157His]) c.[241C>T;476G>A] (p.[Arg81Cys;Arg159His]) c.[175C>T;*2188G>A] ([p.Arg59Cys;n.*2188G>A]) | |
3 | g.[15635614C>T;15645217A>C] | CA082670 | BTD | c.[175C>T;1301A>C] (p.[Arg59Cys;Tyr434Ser]) c.[175C>T;399+3160A>C] (p.Arg59Cys) c.[175C>T;1015+286A>C] (p.Arg59Cys) c.[235C>T;1361A>C] (p.[Arg79Cys;Tyr454Ser]) c.[241C>T;1367A>C] (p.[Arg81Cys;Tyr456Ser]) c.[175C>T;*3079A>C] ([p.Arg59Cys;n.*3079A>C]) | |
3 | g.15635615G>A | CA278166 | BTD | c.176G>A (p.Arg59His) n.1015G>A c.236G>A (p.Arg79His) c.242G>A (p.Arg81His) c.176G>A n.311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635615G>C | CA351603618 | BTD | c.176G>C (p.Arg59Pro) n.1015G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.176G>C n.311G>C | dbSNP |
3 | g.15635615G= | CA1347641381 | BTD | c.176G= (p.Arg59=) n.1015G= c.236G= (p.Arg79=) c.242G= (p.Arg81=) c.176G= n.311G= | |
3 | g.15635615G>T | CA351603624 | BTD | c.176G>T (p.Arg59Leu) n.1015G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.176G>T n.311G>T | |
3 | g.15635616C>A | CA432818895 | BTD | c.177C>A (p.Arg59=) n.1016C>A c.237C>A (p.Arg79=) c.243C>A (p.Arg81=) n.312C>A | |
3 | g.15635616C>G | CA432818896 | BTD | c.177C>G (p.Arg59=) n.1016C>G c.237C>G (p.Arg79=) c.243C>G (p.Arg81=) n.312C>G | ClinVar |
3 | g.15635616C>T | CA432818897 | BTD | c.177C>T (p.Arg59=) n.1016C>T c.237C>T (p.Arg79=) c.243C>T (p.Arg81=) n.312C>T | |
3 | g.15635616_15635617del | CA2580068535 | BTD | c.177_178del (p.Gln60ArgfsTer11) n.1016_1017del c.237_238del (p.Gln80ArgfsTer11) c.243_244del (p.Gln82ArgfsTer11) n.312_313del | ClinVar |
3 | g.15635617C>A | CA351603630 | BTD | c.178C>A (p.Gln60Lys) n.1017C>A c.238C>A (p.Gln80Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) n.313C>A | |
3 | g.15635617C>G | CA351603634 | BTD | c.178C>G (p.Gln60Glu) n.1017C>G c.238C>G (p.Gln80Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) n.313C>G | |
3 | g.15635617C>T | CA351603637 | BTD | c.178C>T (p.Gln60Ter) n.1017C>T c.238C>T (p.Gln80Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) n.313C>T | |
3 | g.15635618A= | CA1347641382 | BTD | c.179A= (p.Gln60=) n.1018A= c.239A= (p.Gln80=) c.245A= (p.Gln82=) n.314A= | |
3 | g.15635618A>C | CA351603644 | BTD | c.179A>C (p.Gln60Pro) n.1018A>C c.239A>C (p.Gln80Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) n.314A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.15635618A>G | CA351603648 | BTD | c.179A>G (p.Gln60Arg) n.1018A>G c.239A>G (p.Gln80Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) n.314A>G | |
3 | g.15635618A>T | CA351603655 | BTD | c.179A>T (p.Gln60Leu) n.1018A>T c.239A>T (p.Gln80Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.314A>T | |
3 | g.15635619A= | CA1347641383 | BTD | c.180A= (p.Gln60=) n.1019A= c.240A= (p.Gln80=) c.246A= (p.Gln82=) n.315A= | |
3 | g.15635619A>C | CA351603666 | BTD | c.180A>C (p.Gln60His) n.1019A>C c.240A>C (p.Gln80His) c.246A>C (p.Gln82His) n.315A>C | |
3 | g.15635619A>G | CA2277266 | BTD | c.180A>G (p.Gln60=) n.1019A>G c.240A>G (p.Gln80=) c.246A>G (p.Gln82=) n.315A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635619A>T | CA351603659 | BTD | c.180A>T (p.Gln60His) n.1019A>T c.240A>T (p.Gln80His) c.246A>T (p.Gln82His) n.315A>T | |
3 | g.15635620G>A | CA351603680 | BTD | c.181G>A (p.Glu61Lys) n.1020G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635620G>C | CA351603675 | BTD | c.181G>C (p.Glu61Gln) n.1020G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.316G>C | |
3 | g.15635620G= | CA1347641384 | BTD | c.181G= (p.Glu61=) n.1020G= c.241G= (p.Glu81=) c.247G= (p.Glu83=) n.316G= | |
3 | g.15635620G>T | CA351603678 | BTD | c.181G>T (p.Glu61Ter) n.1020G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.316G>T | |
3 | g.15635621A>C | CA351603688 | BTD | c.182A>C (p.Glu61Ala) n.1021A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.317A>C | |
3 | g.15635621A>G | CA351603691 | BTD | c.182A>G (p.Glu61Gly) n.1021A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.317A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635621A>T | CA351603701 | BTD | c.182A>T (p.Glu61Val) n.1021A>T c.242A>T (p.Glu81Val) c.248A>T (p.Glu83Val) n.317A>T | |
3 | g.15635622G>A | CA2277267 | BTD | c.183G>A (p.Glu61=) n.1022G>A c.243G>A (p.Glu81=) c.249G>A (p.Glu83=) n.318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635622G>C | CA351603703 | BTD | c.183G>C (p.Glu61Asp) n.1022G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) n.318G>C | |
3 | g.15635622G= | CA1347641385 | BTD | c.183G= (p.Glu61=) n.1022G= c.243G= (p.Glu81=) c.249G= (p.Glu83=) n.318G= | |
3 | g.15635622G>T | CA351603707 | BTD | c.183G>T (p.Glu61Asp) n.1022G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) n.318G>T | COSMIC |
3 | g.15635623G>A | CA351603710 | BTD | c.184G>A (p.Ala62Thr) n.1023G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.319G>A | |
3 | g.15635623G>C | CA351603714 | BTD | c.184G>C (p.Ala62Pro) n.1023G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.319G>C | |
3 | g.15635623G>T | CA351603716 | BTD | c.184G>T (p.Ala62Ser) n.1023G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.319G>T | |
3 | g.15635624C>A | CA278168 | BTD | c.185C>A (p.Ala62Asp) n.1024C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.320C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635624C= | CA1347641387 | BTD | c.185C= (p.Ala62=) n.1024C= c.245C= (p.Ala82=) c.251C= (p.Ala84=) n.320C= | |
3 | g.15635624C>G | CA351603724 | BTD | c.185C>G (p.Ala62Gly) n.1024C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.320C>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635624C>T | CA278170 | BTD | c.185C>T (p.Ala62Val) n.1024C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635624_15635633delinsCCTTGGAGCT | CA1347641386 | BTD | c.185_194delinsCCTTGGAGCT (p.Ala62=) n.1024_1033delinsCCTTGGAGCT c.245_254delinsCCTTGGAGCT (p.Ala82=) c.251_260delinsCCTTGGAGCT (p.Ala84=) n.320_329delinsCCTTGGAGCT | |
3 | g.15635625C>A | CA432818901 | BTD | c.186C>A (p.Ala62=) n.1025C>A c.246C>A (p.Ala82=) c.252C>A (p.Ala84=) n.321C>A | |
3 | g.15635625C>G | CA432818902 | BTD | c.186C>G (p.Ala62=) n.1025C>G c.246C>G (p.Ala82=) c.252C>G (p.Ala84=) n.321C>G | |
3 | g.15635625C>T | CA432818903 | BTD | c.186C>T (p.Ala62=) n.1025C>T c.246C>T (p.Ala82=) c.252C>T (p.Ala84=) n.321C>T | |
3 | g.15635626_15635634del | CA278172 | BTD | c.187_195del (p.Leu63_Leu65del) n.1026_1034del c.247_255del (p.Leu83_Leu85del) c.253_261del (p.Leu85_Leu87del) n.322_330del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635626T>A | CA2277268 | BTD | c.187T>A (p.Leu63Met) n.1026T>A c.247T>A (p.Leu83Met) c.253T>A (p.Leu85Met) n.322T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635626T>C | CA432818905 | BTD | c.187T>C (p.Leu63=) n.1026T>C c.247T>C (p.Leu83=) c.253T>C (p.Leu85=) n.322T>C | ClinVar |
3 | g.15635626T>G | CA2277269 | BTD | c.187T>G (p.Leu63Val) n.1026T>G c.247T>G (p.Leu83Val) c.253T>G (p.Leu85Val) n.322T>G | dbSNP ExAC |
3 | g.15635626T= | CA1347641388 | BTD | c.187T= (p.Leu63=) n.1026T= c.247T= (p.Leu83=) c.253T= (p.Leu85=) n.322T= | |
3 | g.15635627dup | CA2586965633 | BTD | c.188dup (p.Leu63PhefsTer9) n.1027dup c.248dup (p.Leu83PhefsTer9) c.254dup (p.Leu85PhefsTer9) n.323dup | |
3 | g.15635627T>A | CA351603739 | BTD | c.188T>A (p.Leu63Ter) n.1027T>A c.248T>A (p.Leu83Ter) c.254T>A (p.Leu85Ter) n.323T>A | |
3 | g.15635627T>C | CA278175 | BTD | c.188T>C (p.Leu63Ser) n.1027T>C c.248T>C (p.Leu83Ser) c.254T>C (p.Leu85Ser) n.323T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.15635627T>G | CA351603745 | BTD | c.188T>G (p.Leu63Trp) n.1027T>G c.248T>G (p.Leu83Trp) c.254T>G (p.Leu85Trp) n.323T>G | |
3 | g.15635627T= | CA1347641389 | BTD | c.188T= (p.Leu63=) n.1027T= c.248T= (p.Leu83=) c.254T= (p.Leu85=) n.323T= | |
3 | g.15635628G>A | CA432818910 | BTD | c.189G>A (p.Leu63=) n.1028G>A c.249G>A (p.Leu83=) c.255G>A (p.Leu85=) n.324G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635628G>C | CA351603750 | BTD | c.189G>C (p.Leu63Phe) n.1028G>C c.249G>C (p.Leu83Phe) c.255G>C (p.Leu85Phe) n.324G>C | |
3 | g.15635628G>T | CA351603753 | BTD | c.189G>T (p.Leu63Phe) n.1028G>T c.249G>T (p.Leu83Phe) c.255G>T (p.Leu85Phe) n.324G>T |